| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142562872_142562886delinsCGGCTCATGACCACT | CA1407031743 | ATR | c.516_530delinsAGTGGTCATGAGCCG (p.Pro172=) c.293-1465_293-1451delinsAGTGGTCATGAGCCG (n.293-1465_293-1451delinsAGTGGTCATGAGCCG) n.545_559delinsAGTGGTCATGAGCCG n.2874_2888delinsAGTGGTCATGAGCCG n.2581_2595delinsAGTGGTCATGAGCCG c.293-538_293-524delinsAGTGGTCATGAGCCG (n.293-538_293-524delinsAGTGGTCATGAGCCG) n.605_619delinsAGTGGTCATGAGCCG | |
| 3 | g.142562876_142562889del | CA2650751 | ATR | c.516_529del (p.Val173IlefsTer7) c.293-1465_293-1452del (n.293-1465_293-1452del) n.545_558del n.2874_2887del n.2581_2594del c.293-538_293-525del (n.293-538_293-525del) n.605_618del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562879T>A | CA354826619 | ATR | c.523A>T (p.Met175Leu) c.293-1458A>T (n.293-1458A>T) n.552A>T n.2881A>T n.2588A>T c.293-531A>T (n.293-531A>T) n.612A>T | |
| 3 | g.142562879T>C | CA2650752 | ATR | c.523A>G (p.Met175Val) c.293-1458A>G (n.293-1458A>G) n.552A>G n.2881A>G n.2588A>G c.293-531A>G (n.293-531A>G) n.612A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562879T>G | CA354826621 | ATR | c.523A>C (p.Met175Leu) c.293-1458A>C (n.293-1458A>C) n.552A>C n.2881A>C n.2588A>C c.293-531A>C (n.293-531A>C) n.612A>C | |
| 3 | g.142562879T= | CA1407031746 | ATR | c.523A= (p.Met175=) c.293-1458A= (n.293-1458A=) n.552A= n.2881A= n.2588A= c.293-531A= (n.293-531A=) n.612A= | |
| 3 | g.142562880G>A | CA2650753 | ATR | c.522C>T (p.Val174=) c.293-1459C>T (n.293-1459C>T) n.551C>T n.2880C>T n.2587C>T c.293-532C>T (n.293-532C>T) n.611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562880G>C | CA436172375 | ATR | c.522C>G (p.Val174=) c.293-1459C>G (n.293-1459C>G) n.551C>G n.2880C>G n.2587C>G c.293-532C>G (n.293-532C>G) n.611C>G | |
| 3 | g.142562880G= | CA1407031747 | ATR | c.522C= (p.Val174=) c.293-1459C= (n.293-1459C=) n.551C= n.2880C= n.2587C= c.293-532C= (n.293-532C=) n.611C= | |
| 3 | g.142562880G>T | CA436172373 | ATR | c.522C>A (p.Val174=) c.293-1459C>A (n.293-1459C>A) n.551C>A n.2880C>A n.2587C>A c.293-532C>A (n.293-532C>A) n.611C>A | |
| 3 | g.142562881A>C | CA354826624 | ATR | c.521T>G (p.Val174Gly) c.293-1460T>G (n.293-1460T>G) n.550T>G n.2879T>G n.2586T>G c.293-533T>G (n.293-533T>G) n.610T>G | |
| 3 | g.142562881A>G | CA354826626 | ATR | c.521T>C (p.Val174Ala) c.293-1460T>C (n.293-1460T>C) n.550T>C n.2879T>C n.2586T>C c.293-533T>C (n.293-533T>C) n.610T>C | |
| 3 | g.142562881A>T | CA354826628 | ATR | c.521T>A (p.Val174Asp) c.293-1460T>A (n.293-1460T>A) n.550T>A n.2879T>A n.2586T>A c.293-533T>A (n.293-533T>A) n.610T>A | dbSNP |
| 3 | g.142562882C>A | CA354826630 | ATR | c.520G>T (p.Val174Phe) c.293-1461G>T (n.293-1461G>T) n.549G>T n.2878G>T n.2585G>T c.293-534G>T (n.293-534G>T) n.609G>T | dbSNP |
| 3 | g.142562882C= | CA1407031748 | ATR | c.520G= (p.Val174=) c.293-1461G= (n.293-1461G=) n.549G= n.2878G= n.2585G= c.293-534G= (n.293-534G=) n.609G= | |
| 3 | g.142562882C>G | CA354826632 | ATR | c.520G>C (p.Val174Leu) c.293-1461G>C (n.293-1461G>C) n.549G>C n.2878G>C n.2585G>C c.293-534G>C (n.293-534G>C) n.609G>C | |
| 3 | g.142562882C>T | CA84755885 | ATR | c.520G>A (p.Val174Ile) c.293-1461G>A (n.293-1461G>A) n.549G>A n.2878G>A n.2585G>A c.293-534G>A (n.293-534G>A) n.609G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562883C>A | CA436172377 | ATR | c.519G>T (p.Val173=) c.293-1462G>T (n.293-1462G>T) n.548G>T n.2877G>T n.2584G>T c.293-535G>T (n.293-535G>T) n.608G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562883C>G | CA436172378 | ATR | c.519G>C (p.Val173=) c.293-1462G>C (n.293-1462G>C) n.548G>C n.2877G>C n.2584G>C c.293-535G>C (n.293-535G>C) n.608G>C | |
| 3 | g.142562883C>T | CA436172380 | ATR | c.519G>A (p.Val173=) c.293-1462G>A (n.293-1462G>A) n.548G>A n.2877G>A n.2584G>A c.293-535G>A (n.293-535G>A) n.608G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562884A>C | CA354826638 | ATR | c.518T>G (p.Val173Gly) c.293-1463T>G (n.293-1463T>G) n.547T>G n.2876T>G n.2583T>G c.293-536T>G (n.293-536T>G) n.607T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562884A>G | CA354826637 | ATR | c.518T>C (p.Val173Ala) c.293-1463T>C (n.293-1463T>C) n.547T>C n.2876T>C n.2583T>C c.293-536T>C (n.293-536T>C) n.607T>C | |
| 3 | g.142562884A>T | CA354826635 | ATR | c.518T>A (p.Val173Glu) c.293-1463T>A (n.293-1463T>A) n.547T>A n.2876T>A n.2583T>A c.293-536T>A (n.293-536T>A) n.607T>A | |
| 3 | g.142562885C>A | CA354826640 | ATR | c.517G>T (p.Val173Leu) c.293-1464G>T (n.293-1464G>T) n.546G>T n.2875G>T n.2582G>T c.293-537G>T (n.293-537G>T) n.606G>T | |
| 3 | g.142562885C= | CA1407031749 | ATR | c.517G= (p.Val173=) c.293-1464G= (n.293-1464G=) n.546G= n.2875G= n.2582G= c.293-537G= (n.293-537G=) n.606G= | |
| 3 | g.142562885C>G | CA354826642 | ATR | c.517G>C (p.Val173Leu) c.293-1464G>C (n.293-1464G>C) n.546G>C n.2875G>C n.2582G>C c.293-537G>C (n.293-537G>C) n.606G>C | |
| 3 | g.142562885C>T | CA354826644 | ATR | c.517G>A (p.Val173Met) c.293-1464G>A (n.293-1464G>A) n.546G>A n.2875G>A n.2582G>A c.293-537G>A (n.293-537G>A) n.606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562886T>A | CA436172384 | ATR | c.516A>T (p.Pro172=) c.293-1465A>T (n.293-1465A>T) n.545A>T n.2874A>T n.2581A>T c.293-538A>T (n.293-538A>T) n.605A>T | |
| 3 | g.142562886T>C | CA436172385 | ATR | c.516A>G (p.Pro172=) c.293-1465A>G (n.293-1465A>G) n.545A>G n.2874A>G n.2581A>G c.293-538A>G (n.293-538A>G) n.605A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562886T>G | CA436172386 | ATR | c.516A>C (p.Pro172=) c.293-1465A>C (n.293-1465A>C) n.545A>C n.2874A>C n.2581A>C c.293-538A>C (n.293-538A>C) n.605A>C | |
| 3 | g.142562887G>A | CA354826645 | ATR | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.293-1466C>T (n.293-1466C>T) n.544C>T n.2873C>T n.2580C>T c.293-539C>T (n.293-539C>T) n.604C>T | |
| 3 | g.142562887G>C | CA354826647 | ATR | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.293-1466C>G (n.293-1466C>G) n.544C>G n.2873C>G n.2580C>G c.293-539C>G (n.293-539C>G) n.604C>G | |
| 3 | g.142562887G>T | CA354826649 | ATR | c.515C>A (p.Pro172Gln) c.293-1466C>A (n.293-1466C>A) n.544C>A n.2873C>A n.2580C>A c.293-539C>A (n.293-539C>A) n.604C>A | |
| 3 | g.142562888G>A | CA354826651 | ATR | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.293-1467C>T (n.293-1467C>T) n.543C>T n.2872C>T n.2579C>T c.293-540C>T (n.293-540C>T) n.603C>T | dbSNP |
| 3 | g.142562888G>C | CA354826652 | ATR | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.293-1467C>G (n.293-1467C>G) n.543C>G n.2872C>G n.2579C>G c.293-540C>G (n.293-540C>G) n.603C>G | |
| 3 | g.142562888G>T | CA354826654 | ATR | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.293-1467C>A (n.293-1467C>A) n.543C>A n.2872C>A n.2579C>A c.293-540C>A (n.293-540C>A) n.603C>A | dbSNP |
| 3 | g.142562889C>A | CA354826656 | ATR | c.513G>T (p.Trp171Cys) c.293-1468G>T (n.293-1468G>T) n.542G>T n.2871G>T n.2578G>T c.293-541G>T (n.293-541G>T) n.602G>T | |
| 3 | g.142562889C>G | CA354826658 | ATR | c.513G>C (p.Trp171Cys) c.293-1468G>C (n.293-1468G>C) n.542G>C n.2871G>C n.2578G>C c.293-541G>C (n.293-541G>C) n.602G>C | |
| 3 | g.142562889C>T | CA354826660 | ATR | c.513G>A (p.Trp171Ter) c.293-1468G>A (n.293-1468G>A) n.542G>A n.2871G>A n.2578G>A c.293-541G>A (n.293-541G>A) n.602G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562890C>A | CA354826663 | ATR | c.512G>T (p.Trp171Leu) c.293-1469G>T (n.293-1469G>T) n.541G>T n.2870G>T n.2577G>T c.293-542G>T (n.293-542G>T) n.601G>T | |
| 3 | g.142562890C>G | CA354826665 | ATR | c.512G>C (p.Trp171Ser) c.293-1469G>C (n.293-1469G>C) n.541G>C n.2870G>C n.2577G>C c.293-542G>C (n.293-542G>C) n.601G>C | |
| 3 | g.142562890C>T | CA354826661 | ATR | c.512G>A (p.Trp171Ter) c.293-1469G>A (n.293-1469G>A) n.541G>A n.2870G>A n.2577G>A c.293-542G>A (n.293-542G>A) n.601G>A | |
| 3 | g.142562891A>C | CA354826667 | ATR | c.511T>G (p.Trp171Gly) c.293-1470T>G (n.293-1470T>G) n.540T>G n.2869T>G n.2576T>G c.293-543T>G (n.293-543T>G) n.600T>G | dbSNP |
| 3 | g.142562891A>G | CA354826669 | ATR | c.511T>C (p.Trp171Arg) c.293-1470T>C (n.293-1470T>C) n.540T>C n.2869T>C n.2576T>C c.293-543T>C (n.293-543T>C) n.600T>C | |
| 3 | g.142562891A>T | CA354826670 | ATR | c.511T>A (p.Trp171Arg) c.293-1470T>A (n.293-1470T>A) n.540T>A n.2869T>A n.2576T>A c.293-543T>A (n.293-543T>A) n.600T>A | |
| 3 | g.142562892T>A | CA354826672 | ATR | c.510A>T (p.Glu170Asp) c.293-1471A>T (n.293-1471A>T) n.539A>T n.2868A>T n.2575A>T c.293-544A>T (n.293-544A>T) n.599A>T | |
| 3 | g.142562892T>C | CA436172396 | ATR | c.510A>G (p.Glu170=) c.293-1471A>G (n.293-1471A>G) n.539A>G n.2868A>G n.2575A>G c.293-544A>G (n.293-544A>G) n.599A>G | |
| 3 | g.142562892T>G | CA354826674 | ATR | c.510A>C (p.Glu170Asp) c.293-1471A>C (n.293-1471A>C) n.539A>C n.2868A>C n.2575A>C c.293-544A>C (n.293-544A>C) n.599A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562892T= | CA1407031750 | ATR | c.510A= (p.Glu170=) c.293-1471A= (n.293-1471A=) n.539A= n.2868A= n.2575A= c.293-544A= (n.293-544A=) n.599A= | |
| 3 | g.142562893del | CA2668042775 | ATR | c.510del (p.Glu170AspfsTer6) c.293-1471del (n.293-1471del) n.539del n.2868del n.2575del c.293-544del (n.293-544del) n.599del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562893T>A | CA354826680 | ATR | c.509A>T (p.Glu170Val) c.293-1472A>T (n.293-1472A>T) n.538A>T n.2867A>T n.2574A>T c.293-545A>T (n.293-545A>T) n.598A>T | |
| 3 | g.142562893T>C | CA354826676 | ATR | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.293-1472A>G (n.293-1472A>G) n.538A>G n.2867A>G n.2574A>G c.293-545A>G (n.293-545A>G) n.598A>G | |
| 3 | g.142562893T>G | CA354826678 | ATR | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.293-1472A>C (n.293-1472A>C) n.538A>C n.2867A>C n.2574A>C c.293-545A>C (n.293-545A>C) n.598A>C | |
| 3 | g.142562894C>A | CA354826682 | ATR | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.293-1473G>T (n.293-1473G>T) n.537G>T n.2866G>T n.2573G>T c.293-546G>T (n.293-546G>T) n.597G>T | |
| 3 | g.142562894C>G | CA354826684 | ATR | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.293-1473G>C (n.293-1473G>C) n.537G>C n.2866G>C n.2573G>C c.293-546G>C (n.293-546G>C) n.597G>C | |
| 3 | g.142562894C>T | CA354826686 | ATR | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.293-1473G>A (n.293-1473G>A) n.537G>A n.2866G>A n.2573G>A c.293-546G>A (n.293-546G>A) n.597G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562895C>A | CA436172400 | ATR | c.507G>T (p.Val169=) c.293-1474G>T (n.293-1474G>T) n.536G>T n.2865G>T n.2572G>T c.293-547G>T (n.293-547G>T) n.596G>T | |
| 3 | g.142562895C>G | CA436172401 | ATR | c.507G>C (p.Val169=) c.293-1474G>C (n.293-1474G>C) n.536G>C n.2865G>C n.2572G>C c.293-547G>C (n.293-547G>C) n.596G>C | |
| 3 | g.142562895C>T | CA436172402 | ATR | c.507G>A (p.Val169=) c.293-1474G>A (n.293-1474G>A) n.536G>A n.2865G>A n.2572G>A c.293-547G>A (n.293-547G>A) n.596G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562896A>C | CA354826688 | ATR | c.506T>G (p.Val169Gly) c.293-1475T>G (n.293-1475T>G) n.535T>G n.2864T>G n.2571T>G c.293-548T>G (n.293-548T>G) n.595T>G | |
| 3 | g.142562896A>G | CA354826689 | ATR | c.506T>C (p.Val169Ala) c.293-1475T>C (n.293-1475T>C) n.535T>C n.2864T>C n.2571T>C c.293-548T>C (n.293-548T>C) n.595T>C | |
| 3 | g.142562896A>T | CA354826691 | ATR | c.506T>A (p.Val169Glu) c.293-1475T>A (n.293-1475T>A) n.535T>A n.2864T>A n.2571T>A c.293-548T>A (n.293-548T>A) n.595T>A | |
| 3 | g.142562897C>A | CA354826694 | ATR | c.505G>T (p.Val169Leu) c.293-1476G>T (n.293-1476G>T) n.534G>T n.2863G>T n.2570G>T c.293-549G>T (n.293-549G>T) n.594G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562897C= | CA1407031751 | ATR | c.505G= (p.Val169=) c.293-1476G= (n.293-1476G=) n.534G= n.2863G= n.2570G= c.293-549G= (n.293-549G=) n.594G= | |
| 3 | g.142562897C>G | CA354826696 | ATR | c.505G>C (p.Val169Leu) c.293-1476G>C (n.293-1476G>C) n.534G>C n.2863G>C n.2570G>C c.293-549G>C (n.293-549G>C) n.594G>C | |
| 3 | g.142562897C>T | CA2650754 | ATR | c.505G>A (p.Val169Met) c.293-1476G>A (n.293-1476G>A) n.534G>A n.2863G>A n.2570G>A c.293-549G>A (n.293-549G>A) n.594G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562898A>C | CA436172406 | ATR | c.504T>G (p.Ala168=) c.293-1477T>G (n.293-1477T>G) n.533T>G n.2862T>G n.2569T>G c.293-550T>G (n.293-550T>G) n.593T>G | |
| 3 | g.142562898A>G | CA436172408 | ATR | c.504T>C (p.Ala168=) c.293-1477T>C (n.293-1477T>C) n.533T>C n.2862T>C n.2569T>C c.293-550T>C (n.293-550T>C) n.593T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562898A>T | CA436172410 | ATR | c.504T>A (p.Ala168=) c.293-1477T>A (n.293-1477T>A) n.533T>A n.2862T>A n.2569T>A c.293-550T>A (n.293-550T>A) n.593T>A | |
| 3 | g.142562899G>A | CA2650755 | ATR | c.503C>T (p.Ala168Val) c.293-1478C>T (n.293-1478C>T) n.532C>T n.2861C>T n.2568C>T c.293-551C>T (n.293-551C>T) n.592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142562899G>C | CA354826698 | ATR | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.293-1478C>G (n.293-1478C>G) n.532C>G n.2861C>G n.2568C>G c.293-551C>G (n.293-551C>G) n.592C>G | |
| 3 | g.142562899G= | CA1407031752 | ATR | c.503C= (p.Ala168=) c.293-1478C= (n.293-1478C=) n.532C= n.2861C= n.2568C= c.293-551C= (n.293-551C=) n.592C= | |
| 3 | g.142562899G>T | CA354826700 | ATR | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.293-1478C>A (n.293-1478C>A) n.532C>A n.2861C>A n.2568C>A c.293-551C>A (n.293-551C>A) n.592C>A | |
| 3 | g.142562900C>A | CA354826702 | ATR | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.293-1479G>T (n.293-1479G>T) n.531G>T n.2860G>T n.2567G>T c.293-552G>T (n.293-552G>T) n.591G>T | |
| 3 | g.142562900C>G | CA354826704 | ATR | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.293-1479G>C (n.293-1479G>C) n.531G>C n.2860G>C n.2567G>C c.293-552G>C (n.293-552G>C) n.591G>C | dbSNP |
| 3 | g.142562900C>T | CA354826705 | ATR | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.293-1479G>A (n.293-1479G>A) n.531G>A n.2860G>A n.2567G>A c.293-552G>A (n.293-552G>A) n.591G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562901A= | CA1407031753 | ATR | c.501T= (p.His167=) c.293-1480T= (n.293-1480T=) n.530T= n.2859T= n.2566T= c.293-553T= (n.293-553T=) n.590T= | |
| 3 | g.142562901A>C | CA354826709 | ATR | c.501T>G (p.His167Gln) c.293-1480T>G (n.293-1480T>G) n.530T>G n.2859T>G n.2566T>G c.293-553T>G (n.293-553T>G) n.590T>G | |
| 3 | g.142562901A>G | CA436172419 | ATR | c.501T>C (p.His167=) c.293-1480T>C (n.293-1480T>C) n.530T>C n.2859T>C n.2566T>C c.293-553T>C (n.293-553T>C) n.590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562901A>T | CA354826707 | ATR | c.501T>A (p.His167Gln) c.293-1480T>A (n.293-1480T>A) n.530T>A n.2859T>A n.2566T>A c.293-553T>A (n.293-553T>A) n.590T>A | |
| 3 | g.142562902T>A | CA354826711 | ATR | c.500A>T (p.His167Leu) c.293-1481A>T (n.293-1481A>T) n.529A>T n.2858A>T n.2565A>T c.293-554A>T (n.293-554A>T) n.589A>T | |
| 3 | g.142562902T>C | CA354826713 | ATR | c.500A>G (p.His167Arg) c.293-1481A>G (n.293-1481A>G) n.529A>G n.2858A>G n.2565A>G c.293-554A>G (n.293-554A>G) n.589A>G | COSMIC |
| 3 | g.142562902T>G | CA354826715 | ATR | c.500A>C (p.His167Pro) c.293-1481A>C (n.293-1481A>C) n.529A>C n.2858A>C n.2565A>C c.293-554A>C (n.293-554A>C) n.589A>C | |
| 3 | g.142562903G>A | CA354826716 | ATR | c.499C>T (p.His167Tyr) c.293-1482C>T (n.293-1482C>T) n.528C>T n.2857C>T n.2564C>T c.293-555C>T (n.293-555C>T) n.588C>T | |
| 3 | g.142562903G>C | CA354826718 | ATR | c.499C>G (p.His167Asp) c.293-1482C>G (n.293-1482C>G) n.528C>G n.2857C>G n.2564C>G c.293-555C>G (n.293-555C>G) n.588C>G | |
| 3 | g.142562903G= | CA1407031754 | ATR | c.499C= (p.His167=) c.293-1482C= (n.293-1482C=) n.528C= n.2857C= n.2564C= c.293-555C= (n.293-555C=) n.588C= | |
| 3 | g.142562903G>T | CA354826720 | ATR | c.499C>A (p.His167Asn) c.293-1482C>A (n.293-1482C>A) n.528C>A n.2857C>A n.2564C>A c.293-555C>A (n.293-555C>A) n.588C>A | dbSNP |
| 3 | g.142562904A>C | CA436172427 | ATR | c.498T>G (p.Gly166=) c.293-1483T>G (n.293-1483T>G) n.527T>G n.2856T>G n.2563T>G c.293-556T>G (n.293-556T>G) n.587T>G | |
| 3 | g.142562904A>G | CA436172428 | ATR | c.498T>C (p.Gly166=) c.293-1483T>C (n.293-1483T>C) n.527T>C n.2856T>C n.2563T>C c.293-556T>C (n.293-556T>C) n.587T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562904A>T | CA436172429 | ATR | c.498T>A (p.Gly166=) c.293-1483T>A (n.293-1483T>A) n.527T>A n.2856T>A n.2563T>A c.293-556T>A (n.293-556T>A) n.587T>A | |
| 3 | g.142562905C>A | CA354826725 | ATR | c.497G>T (p.Gly166Val) c.293-1484G>T (n.293-1484G>T) n.526G>T n.2855G>T n.2562G>T c.293-557G>T (n.293-557G>T) n.586G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562905C= | CA1407031755 | ATR | c.497G= (p.Gly166=) c.293-1484G= (n.293-1484G=) n.526G= n.2855G= n.2562G= c.293-557G= (n.293-557G=) n.586G= | |
| 3 | g.142562905C>G | CA354826721 | ATR | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.293-1484G>C (n.293-1484G>C) n.526G>C n.2855G>C n.2562G>C c.293-557G>C (n.293-557G>C) n.586G>C | |
| 3 | g.142562905C>T | CA354826723 | ATR | c.497G>A (p.Gly166Asp) c.293-1484G>A (n.293-1484G>A) n.526G>A n.2855G>A n.2562G>A c.293-557G>A (n.293-557G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562906C>A | CA354826727 | ATR | c.496G>T (p.Gly166Cys) c.293-1485G>T (n.293-1485G>T) n.525G>T n.2854G>T n.2561G>T c.293-558G>T (n.293-558G>T) n.585G>T | |
| 3 | g.142562906C>G | CA354826728 | ATR | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.293-1485G>C (n.293-1485G>C) n.525G>C n.2854G>C n.2561G>C c.293-558G>C (n.293-558G>C) n.585G>C | |
| 3 | g.142562906C>T | CA354826730 | ATR | c.496G>A (p.Gly166Ser) c.293-1485G>A (n.293-1485G>A) n.525G>A n.2854G>A n.2561G>A c.293-558G>A (n.293-558G>A) n.585G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142562907C>A | CA354826732 | ATR | c.495G>T (p.Met165Ile) c.293-1486G>T (n.293-1486G>T) n.524G>T n.2853G>T n.2560G>T c.293-559G>T (n.293-559G>T) n.584G>T | dbSNP |
| 3 | g.142562907C= | CA1407031756 | ATR | c.495G= (p.Met165=) c.293-1486G= (n.293-1486G=) n.524G= n.2853G= n.2560G= c.293-559G= (n.293-559G=) n.584G= | |
| 3 | g.142562907C>G | CA354826734 | ATR | c.495G>C (p.Met165Ile) c.293-1486G>C (n.293-1486G>C) n.524G>C n.2853G>C n.2560G>C c.293-559G>C (n.293-559G>C) n.584G>C | |
| 3 | g.142562907C>T | CA354826735 | ATR | c.495G>A (p.Met165Ile) c.293-1486G>A (n.293-1486G>A) n.524G>A n.2853G>A n.2560G>A c.293-559G>A (n.293-559G>A) n.584G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562908A>C | CA354826737 | ATR | c.494T>G (p.Met165Arg) c.293-1487T>G (n.293-1487T>G) n.523T>G n.2852T>G n.2559T>G c.293-560T>G (n.293-560T>G) n.583T>G | |
| 3 | g.142562908A>G | CA354826739 | ATR | c.494T>C (p.Met165Thr) c.293-1487T>C (n.293-1487T>C) n.523T>C n.2852T>C n.2559T>C c.293-560T>C (n.293-560T>C) n.583T>C | |
| 3 | g.142562908A>T | CA354826740 | ATR | c.494T>A (p.Met165Lys) c.293-1487T>A (n.293-1487T>A) n.523T>A n.2852T>A n.2559T>A c.293-560T>A (n.293-560T>A) n.583T>A | |
| 3 | g.142562909T>A | CA354826743 | ATR | c.493A>T (p.Met165Leu) c.293-1488A>T (n.293-1488A>T) n.522A>T n.2851A>T n.2558A>T c.293-561A>T (n.293-561A>T) n.582A>T | |
| 3 | g.142562909T>C | CA354826745 | ATR | c.493A>G (p.Met165Val) c.293-1488A>G (n.293-1488A>G) n.522A>G n.2851A>G n.2558A>G c.293-561A>G (n.293-561A>G) n.582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562909T>G | CA354826746 | ATR | c.493A>C (p.Met165Leu) c.293-1488A>C (n.293-1488A>C) n.522A>C n.2851A>C n.2558A>C c.293-561A>C (n.293-561A>C) n.582A>C | |
| 3 | g.142562909T= | CA1407031757 | ATR | c.493A= (p.Met165=) c.293-1488A= (n.293-1488A=) n.522A= n.2851A= n.2558A= c.293-561A= (n.293-561A=) n.582A= | |
| 3 | g.142562910C>A | CA2650756 | ATR | c.492G>T (p.Val164=) c.293-1489G>T (n.293-1489G>T) n.521G>T n.2850G>T n.2557G>T c.293-562G>T (n.293-562G>T) n.581G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562910C= | CA1407031758 | ATR | c.492G= (p.Val164=) c.293-1489G= (n.293-1489G=) n.521G= n.2850G= n.2557G= c.293-562G= (n.293-562G=) n.581G= | |
| 3 | g.142562910C>G | CA436172438 | ATR | c.492G>C (p.Val164=) c.293-1489G>C (n.293-1489G>C) n.521G>C n.2850G>C n.2557G>C c.293-562G>C (n.293-562G>C) n.581G>C | |
| 3 | g.142562910C>T | CA436172439 | ATR | c.492G>A (p.Val164=) c.293-1489G>A (n.293-1489G>A) n.521G>A n.2850G>A n.2557G>A c.293-562G>A (n.293-562G>A) n.581G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562911A>C | CA354826754 | ATR | c.491T>G (p.Val164Gly) c.293-1490T>G (n.293-1490T>G) n.520T>G n.2849T>G n.2556T>G c.293-563T>G (n.293-563T>G) n.580T>G | |
| 3 | g.142562911A>G | CA354826750 | ATR | c.491T>C (p.Val164Ala) c.293-1490T>C (n.293-1490T>C) n.520T>C n.2849T>C n.2556T>C c.293-563T>C (n.293-563T>C) n.580T>C | |
| 3 | g.142562911A>T | CA354826752 | ATR | c.491T>A (p.Val164Glu) c.293-1490T>A (n.293-1490T>A) n.520T>A n.2849T>A n.2556T>A c.293-563T>A (n.293-563T>A) n.580T>A | |
| 3 | g.142562912C>A | CA354826756 | ATR | c.490G>T (p.Val164Leu) c.293-1491G>T (n.293-1491G>T) n.519G>T n.2848G>T n.2555G>T c.293-564G>T (n.293-564G>T) n.579G>T | |
| 3 | g.142562912C>G | CA354826757 | ATR | c.490G>C (p.Val164Leu) c.293-1491G>C (n.293-1491G>C) n.519G>C n.2848G>C n.2555G>C c.293-564G>C (n.293-564G>C) n.579G>C | |
| 3 | g.142562912C>T | CA354826758 | ATR | c.490G>A (p.Val164Met) c.293-1491G>A (n.293-1491G>A) n.519G>A n.2848G>A n.2555G>A c.293-564G>A (n.293-564G>A) n.579G>A | ClinVar |
| 3 | g.142562913A= | CA1407031759 | ATR | c.489T= (p.Asn163=) c.293-1492T= (n.293-1492T=) n.518T= n.2847T= n.2554T= c.293-565T= (n.293-565T=) n.578T= | |
| 3 | g.142562913A>C | CA354826760 | ATR | c.489T>G (p.Asn163Lys) c.293-1492T>G (n.293-1492T>G) n.518T>G n.2847T>G n.2554T>G c.293-565T>G (n.293-565T>G) n.578T>G | |
| 3 | g.142562913A>G | CA10617424 | ATR | c.489T>C (p.Asn163=) c.293-1492T>C (n.293-1492T>C) n.518T>C n.2847T>C n.2554T>C c.293-565T>C (n.293-565T>C) n.578T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562913A>T | CA354826763 | ATR | c.489T>A (p.Asn163Lys) c.293-1492T>A (n.293-1492T>A) n.518T>A n.2847T>A n.2554T>A c.293-565T>A (n.293-565T>A) n.578T>A | |
| 3 | g.142562914T>A | CA354826769 | ATR | c.488A>T (p.Asn163Ile) c.293-1493A>T (n.293-1493A>T) n.517A>T n.2846A>T n.2553A>T c.293-566A>T (n.293-566A>T) n.577A>T | |
| 3 | g.142562914T>C | CA354826765 | ATR | c.488A>G (p.Asn163Ser) c.293-1493A>G (n.293-1493A>G) n.517A>G n.2846A>G n.2553A>G c.293-566A>G (n.293-566A>G) n.577A>G | |
| 3 | g.142562914T>G | CA354826767 | ATR | c.488A>C (p.Asn163Thr) c.293-1493A>C (n.293-1493A>C) n.517A>C n.2846A>C n.2553A>C c.293-566A>C (n.293-566A>C) n.577A>C | |
| 3 | g.142562915T>A | CA354826771 | ATR | c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.293-1494A>T (n.293-1494A>T) n.516A>T n.2845A>T n.2552A>T c.293-567A>T (n.293-567A>T) n.576A>T | |
| 3 | g.142562915T>C | CA354826773 | ATR | c.487A>G (p.Asn163Asp) c.293-1494A>G (n.293-1494A>G) n.516A>G n.2845A>G n.2552A>G c.293-567A>G (n.293-567A>G) n.576A>G | |
| 3 | g.142562915T>G | CA354826774 | ATR | c.487A>C (p.Asn163His) c.293-1494A>C (n.293-1494A>C) n.516A>C n.2845A>C n.2552A>C c.293-567A>C (n.293-567A>C) n.576A>C | |
| 3 | g.142562916T>A | CA354826776 | ATR | c.486A>T (p.Arg162Ser) c.293-1495A>T (n.293-1495A>T) n.515A>T n.2844A>T n.2551A>T c.293-568A>T (n.293-568A>T) n.575A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562916T>C | CA436172446 | ATR | c.486A>G (p.Arg162=) c.293-1495A>G (n.293-1495A>G) n.515A>G n.2844A>G n.2551A>G c.293-568A>G (n.293-568A>G) n.575A>G | |
| 3 | g.142562916T>G | CA354826778 | ATR | c.486A>C (p.Arg162Ser) c.293-1495A>C (n.293-1495A>C) n.515A>C n.2844A>C n.2551A>C c.293-568A>C (n.293-568A>C) n.575A>C | |
| 3 | g.142562916T= | CA1407031760 | ATR | c.486A= (p.Arg162=) c.293-1495A= (n.293-1495A=) n.515A= n.2844A= n.2551A= c.293-568A= (n.293-568A=) n.575A= | |
| 3 | g.142562917C>A | CA354826784 | ATR | c.485G>T (p.Arg162Ile) c.293-1496G>T (n.293-1496G>T) n.514G>T n.2843G>T n.2550G>T c.293-569G>T (n.293-569G>T) n.574G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562917C>G | CA354826780 | ATR | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.293-1496G>C (n.293-1496G>C) n.514G>C n.2843G>C n.2550G>C c.293-569G>C (n.293-569G>C) n.574G>C | |
| 3 | g.142562917C>T | CA354826782 | ATR | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.293-1496G>A (n.293-1496G>A) n.514G>A n.2843G>A n.2550G>A c.293-569G>A (n.293-569G>A) n.574G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562918T>A | CA354826786 | ATR | c.484A>T (p.Arg162Ter) c.293-1497A>T (n.293-1497A>T) n.513A>T n.2842A>T n.2549A>T c.293-570A>T (n.293-570A>T) n.573A>T | |
| 3 | g.142562918T>C | CA354826788 | ATR | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.293-1497A>G (n.293-1497A>G) n.513A>G n.2842A>G n.2549A>G c.293-570A>G (n.293-570A>G) n.573A>G | |
| 3 | g.142562918T>G | CA436172451 | ATR | c.484A>C (p.Arg162=) c.293-1497A>C (n.293-1497A>C) n.513A>C n.2842A>C n.2549A>C c.293-570A>C (n.293-570A>C) n.573A>C | |
| 3 | g.142562919T>A | CA354826789 | ATR | c.483A>T (p.Arg161Ser) c.293-1498A>T (n.293-1498A>T) n.512A>T n.2841A>T n.2548A>T c.293-571A>T (n.293-571A>T) n.572A>T | |
| 3 | g.142562919T>C | CA345985 | ATR | c.483A>G (p.Arg161=) c.293-1498A>G (n.293-1498A>G) n.512A>G n.2841A>G n.2548A>G c.293-571A>G (n.293-571A>G) n.572A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562919T>G | CA354826791 | ATR | c.483A>C (p.Arg161Ser) c.293-1498A>C (n.293-1498A>C) n.512A>C n.2841A>C n.2548A>C c.293-571A>C (n.293-571A>C) n.572A>C | |
| 3 | g.142562919T= | CA1407031761 | ATR | c.483A= (p.Arg161=) c.293-1498A= (n.293-1498A=) n.512A= n.2841A= n.2548A= c.293-571A= (n.293-571A=) n.572A= | |
| 3 | g.142562920C>A | CA354826793 | ATR | c.482G>T (p.Arg161Ile) c.293-1499G>T (n.293-1499G>T) n.511G>T n.2840G>T n.2547G>T c.293-572G>T (n.293-572G>T) n.571G>T | ClinVar |
| 3 | g.142562920C>G | CA354826795 | ATR | c.482G>C (p.Arg161Thr) c.293-1499G>C (n.293-1499G>C) n.511G>C n.2840G>C n.2547G>C c.293-572G>C (n.293-572G>C) n.571G>C | |
| 3 | g.142562920C>T | CA354826797 | ATR | c.482G>A (p.Arg161Lys) c.293-1499G>A (n.293-1499G>A) n.511G>A n.2840G>A n.2547G>A c.293-572G>A (n.293-572G>A) n.571G>A | |
| 3 | g.142562921T>A | CA354826799 | ATR | c.481A>T (p.Arg161Ter) c.293-1500A>T (n.293-1500A>T) n.510A>T n.2839A>T n.2546A>T c.293-573A>T (n.293-573A>T) n.570A>T | |
| 3 | g.142562921T>C | CA354826800 | ATR | c.481A>G (p.Arg161Gly) c.293-1500A>G (n.293-1500A>G) n.510A>G n.2839A>G n.2546A>G c.293-573A>G (n.293-573A>G) n.570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562921T>G | CA436172456 | ATR | c.481A>C (p.Arg161=) c.293-1500A>C (n.293-1500A>C) n.510A>C n.2839A>C n.2546A>C c.293-573A>C (n.293-573A>C) n.570A>C | |
| 3 | g.142562921T= | CA1407031762 | ATR | c.481A= (p.Arg161=) c.293-1500A= (n.293-1500A=) n.510A= n.2839A= n.2546A= c.293-573A= (n.293-573A=) n.570A= | |
| 3 | g.142562922A>C | CA354826802 | ATR | c.480T>G (p.His160Gln) c.293-1501T>G (n.293-1501T>G) n.509T>G n.2838T>G n.2545T>G c.293-574T>G (n.293-574T>G) n.569T>G | |
| 3 | g.142562922A>G | CA436172457 | ATR | c.480T>C (p.His160=) c.293-1501T>C (n.293-1501T>C) n.509T>C n.2838T>C n.2545T>C c.293-574T>C (n.293-574T>C) n.569T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562922A>T | CA354826804 | ATR | c.480T>A (p.His160Gln) c.293-1501T>A (n.293-1501T>A) n.509T>A n.2838T>A n.2545T>A c.293-574T>A (n.293-574T>A) n.569T>A | |
| 3 | g.142562923T>A | CA354826806 | ATR | c.479A>T (p.His160Leu) c.293-1502A>T (n.293-1502A>T) n.508A>T n.2837A>T n.2544A>T c.293-575A>T (n.293-575A>T) n.568A>T | |
| 3 | g.142562923T>C | CA2650757 | ATR | c.479A>G (p.His160Arg) c.293-1502A>G (n.293-1502A>G) n.508A>G n.2837A>G n.2544A>G c.293-575A>G (n.293-575A>G) n.568A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562923T>G | CA354826808 | ATR | c.479A>C (p.His160Pro) c.293-1502A>C (n.293-1502A>C) n.508A>C n.2837A>C n.2544A>C c.293-575A>C (n.293-575A>C) n.568A>C | |
| 3 | g.142562923T= | CA1407031763 | ATR | c.479A= (p.His160=) c.293-1502A= (n.293-1502A=) n.508A= n.2837A= n.2544A= c.293-575A= (n.293-575A=) n.568A= | |
| 3 | g.142562924_142562929dup | CA2577925678 | ATR | c.474_479dup (p.His160_Arg161insLeuHis) c.293-1507_293-1502dup (n.293-1507_293-1502dup) n.503_508dup n.2832_2837dup n.2539_2544dup c.293-580_293-575dup (n.293-580_293-575dup) n.563_568dup | |
| 3 | g.142562924G>A | CA2650758 | ATR | c.478C>T (p.His160Tyr) c.293-1503C>T (n.293-1503C>T) n.507C>T n.2836C>T n.2543C>T c.293-576C>T (n.293-576C>T) n.567C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562924G>C | CA354826814 | ATR | c.478C>G (p.His160Asp) c.293-1503C>G (n.293-1503C>G) n.507C>G n.2836C>G n.2543C>G c.293-576C>G (n.293-576C>G) n.567C>G | |
| 3 | g.142562924G= | CA1407031764 | ATR | c.478C= (p.His160=) c.293-1503C= (n.293-1503C=) n.507C= n.2836C= n.2543C= c.293-576C= (n.293-576C=) n.567C= | |
| 3 | g.142562924G>T | CA354826812 | ATR | c.478C>A (p.His160Asn) c.293-1503C>A (n.293-1503C>A) n.507C>A n.2836C>A n.2543C>A c.293-576C>A (n.293-576C>A) n.567C>A | |
| 3 | g.142562925G>A | CA436172460 | ATR | c.477C>T (p.Leu159=) c.293-1504C>T (n.293-1504C>T) n.506C>T n.2835C>T n.2542C>T c.293-577C>T (n.293-577C>T) n.566C>T | ClinVar |
| 3 | g.142562925G>C | CA436172461 | ATR | c.477C>G (p.Leu159=) c.293-1504C>G (n.293-1504C>G) n.506C>G n.2835C>G n.2542C>G c.293-577C>G (n.293-577C>G) n.566C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562925G>T | CA436172462 | ATR | c.477C>A (p.Leu159=) c.293-1504C>A (n.293-1504C>A) n.506C>A n.2835C>A n.2542C>A c.293-577C>A (n.293-577C>A) n.566C>A | |
| 3 | g.142562926A>C | CA354826816 | ATR | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.293-1505T>G (n.293-1505T>G) n.505T>G n.2834T>G n.2541T>G c.293-578T>G (n.293-578T>G) n.565T>G | |
| 3 | g.142562926A>G | CA354826817 | ATR | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.293-1505T>C (n.293-1505T>C) n.505T>C n.2834T>C n.2541T>C c.293-578T>C (n.293-578T>C) n.565T>C | |
| 3 | g.142562926A>T | CA354826819 | ATR | c.476T>A (p.Leu159His) c.293-1505T>A (n.293-1505T>A) n.505T>A n.2834T>A n.2541T>A c.293-578T>A (n.293-578T>A) n.565T>A | |
| 3 | g.142562927G>A | CA2650759 | ATR | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.293-1506C>T (n.293-1506C>T) n.504C>T n.2833C>T n.2540C>T c.293-579C>T (n.293-579C>T) n.564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562927G>C | CA354826822 | ATR | c.475C>G (p.Leu159Val) c.293-1506C>G (n.293-1506C>G) n.504C>G n.2833C>G n.2540C>G c.293-579C>G (n.293-579C>G) n.564C>G | |
| 3 | g.142562927G= | CA1407031765 | ATR | c.475C= (p.Leu159=) c.293-1506C= (n.293-1506C=) n.504C= n.2833C= n.2540C= c.293-579C= (n.293-579C=) n.564C= | |
| 3 | g.142562927G>T | CA354826823 | ATR | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.293-1506C>A (n.293-1506C>A) n.504C>A n.2833C>A n.2540C>A c.293-579C>A (n.293-579C>A) n.564C>A | |
| 3 | g.142562928G>A | CA2650760 | ATR | c.474C>T (p.Tyr158=) c.293-1507C>T (n.293-1507C>T) n.503C>T n.2832C>T n.2539C>T c.293-580C>T (n.293-580C>T) n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562928G>C | CA354826825 | ATR | c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.293-1507C>G (n.293-1507C>G) n.503C>G n.2832C>G n.2539C>G c.293-580C>G (n.293-580C>G) n.563C>G | |
| 3 | g.142562928G= | CA1407031766 | ATR | c.474C= (p.Tyr158=) c.293-1507C= (n.293-1507C=) n.503C= n.2832C= n.2539C= c.293-580C= (n.293-580C=) n.563C= | |
| 3 | g.142562928G>T | CA354826827 | ATR | c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.293-1507C>A (n.293-1507C>A) n.503C>A n.2832C>A n.2539C>A c.293-580C>A (n.293-580C>A) n.563C>A | |
| 3 | g.142562929T>A | CA354826828 | ATR | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.293-1508A>T (n.293-1508A>T) n.502A>T n.2831A>T n.2538A>T c.293-581A>T (n.293-581A>T) n.562A>T | |
| 3 | g.142562929T>C | CA354826829 | ATR | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.293-1508A>G (n.293-1508A>G) n.502A>G n.2831A>G n.2538A>G c.293-581A>G (n.293-581A>G) n.562A>G | |
| 3 | g.142562929T>G | CA354826830 | ATR | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.293-1508A>C (n.293-1508A>C) n.502A>C n.2831A>C n.2538A>C c.293-581A>C (n.293-581A>C) n.562A>C | |
| 3 | g.142562930A>C | CA354826835 | ATR | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.293-1509T>G (n.293-1509T>G) n.501T>G n.2830T>G n.2537T>G c.293-582T>G (n.293-582T>G) n.561T>G | |
| 3 | g.142562930A>G | CA354826832 | ATR | c.472T>C (p.Tyr158His) c.293-1509T>C (n.293-1509T>C) n.501T>C n.2830T>C n.2537T>C c.293-582T>C (n.293-582T>C) n.561T>C | |
| 3 | g.142562930A>T | CA354826834 | ATR | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.293-1509T>A (n.293-1509T>A) n.501T>A n.2830T>A n.2537T>A c.293-582T>A (n.293-582T>A) n.561T>A | |
| 3 | g.142562931A>C | CA436172466 | ATR | c.471T>G (p.Val157=) c.293-1510T>G (n.293-1510T>G) n.500T>G n.2829T>G n.2536T>G c.293-583T>G (n.293-583T>G) n.560T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562931A>G | CA436172467 | ATR | c.471T>C (p.Val157=) c.293-1510T>C (n.293-1510T>C) n.500T>C n.2829T>C n.2536T>C c.293-583T>C (n.293-583T>C) n.560T>C | |
| 3 | g.142562931A>T | CA436172468 | ATR | c.471T>A (p.Val157=) c.293-1510T>A (n.293-1510T>A) n.500T>A n.2829T>A n.2536T>A c.293-583T>A (n.293-583T>A) n.560T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562932A>C | CA354826837 | ATR | c.470T>G (p.Val157Gly) c.293-1511T>G (n.293-1511T>G) n.499T>G n.2828T>G n.2535T>G c.293-584T>G (n.293-584T>G) n.559T>G | |
| 3 | g.142562932A>G | CA354826839 | ATR | c.470T>C (p.Val157Ala) c.293-1511T>C (n.293-1511T>C) n.499T>C n.2828T>C n.2535T>C c.293-584T>C (n.293-584T>C) n.559T>C | |
| 3 | g.142562932A>T | CA354826841 | ATR | c.470T>A (p.Val157Asp) c.293-1511T>A (n.293-1511T>A) n.499T>A n.2828T>A n.2535T>A c.293-584T>A (n.293-584T>A) n.559T>A | |
| 3 | g.142562933C>A | CA354826842 | ATR | c.469G>T (p.Val157Phe) c.293-1512G>T (n.293-1512G>T) n.498G>T n.2827G>T n.2534G>T c.293-585G>T (n.293-585G>T) n.558G>T | dbSNP |
| 3 | g.142562933C>G | CA354826844 | ATR | c.469G>C (p.Val157Leu) c.293-1512G>C (n.293-1512G>C) n.498G>C n.2827G>C n.2534G>C c.293-585G>C (n.293-585G>C) n.558G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562933C>T | CA354826845 | ATR | c.469G>A (p.Val157Ile) c.293-1512G>A (n.293-1512G>A) n.498G>A n.2827G>A n.2534G>A c.293-585G>A (n.293-585G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562934del | CA2668042776 | ATR | c.469del (p.Val157PhefsTer8) c.293-1512del (n.293-1512del) n.498del n.2827del n.2534del c.293-585del (n.293-585del) n.558del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562934C>A | CA354826847 | ATR | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.293-1513G>T (n.293-1513G>T) n.497G>T n.2826G>T n.2533G>T c.293-586G>T (n.293-586G>T) n.557G>T | |
| 3 | g.142562934C= | CA1407031767 | ATR | c.468G= (p.Leu156=) c.293-1513G= (n.293-1513G=) n.497G= n.2826G= n.2533G= c.293-586G= (n.293-586G=) n.557G= | |
| 3 | g.142562934C>G | CA354826849 | ATR | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.293-1513G>C (n.293-1513G>C) n.497G>C n.2826G>C n.2533G>C c.293-586G>C (n.293-586G>C) n.557G>C | |
| 3 | g.142562934C>T | CA436172470 | ATR | c.468G>A (p.Leu156=) c.293-1513G>A (n.293-1513G>A) n.497G>A n.2826G>A n.2533G>A c.293-586G>A (n.293-586G>A) n.557G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142562935A>C | CA354826852 | ATR | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.293-1514T>G (n.293-1514T>G) n.496T>G n.2825T>G n.2532T>G c.293-587T>G (n.293-587T>G) n.556T>G | |
| 3 | g.142562935A>G | CA354826853 | ATR | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.293-1514T>C (n.293-1514T>C) n.496T>C n.2825T>C n.2532T>C c.293-587T>C (n.293-587T>C) n.556T>C | ClinVar |
| 3 | g.142562935A>T | CA354826855 | ATR | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.293-1514T>A (n.293-1514T>A) n.496T>A n.2825T>A n.2532T>A c.293-587T>A (n.293-587T>A) n.556T>A | |
| 3 | g.142562936A>C | CA354826857 | ATR | c.466T>G (p.Leu156Val) c.293-1515T>G (n.293-1515T>G) n.495T>G n.2824T>G n.2531T>G c.293-588T>G (n.293-588T>G) n.555T>G | |
| 3 | g.142562936A>G | CA436172472 | ATR | c.466T>C (p.Leu156=) c.293-1515T>C (n.293-1515T>C) n.495T>C n.2824T>C n.2531T>C c.293-588T>C (n.293-588T>C) n.555T>C | ClinVar |
| 3 | g.142562936A>T | CA354826858 | ATR | c.466T>A (p.Leu156Met) c.293-1515T>A (n.293-1515T>A) n.495T>A n.2824T>A n.2531T>A c.293-588T>A (n.293-588T>A) n.555T>A | |
| 3 | g.142562937G>A | CA436172473 | ATR | c.465C>T (p.Asp155=) c.293-1516C>T (n.293-1516C>T) n.494C>T n.2823C>T n.2530C>T c.293-589C>T (n.293-589C>T) n.554C>T | |
| 3 | g.142562937G>C | CA354826861 | ATR | c.465C>G (p.Asp155Glu) c.293-1516C>G (n.293-1516C>G) n.494C>G n.2823C>G n.2530C>G c.293-589C>G (n.293-589C>G) n.554C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562937G>T | CA354826862 | ATR | c.465C>A (p.Asp155Glu) c.293-1516C>A (n.293-1516C>A) n.494C>A n.2823C>A n.2530C>A c.293-589C>A (n.293-589C>A) n.554C>A | |
| 3 | g.142562938T>A | CA354826864 | ATR | c.464A>T (p.Asp155Val) c.293-1517A>T (n.293-1517A>T) n.493A>T n.2822A>T n.2529A>T c.293-590A>T (n.293-590A>T) n.553A>T | ClinVar |
| 3 | g.142562938T>C | CA354826865 | ATR | c.464A>G (p.Asp155Gly) c.293-1517A>G (n.293-1517A>G) n.493A>G n.2822A>G n.2529A>G c.293-590A>G (n.293-590A>G) n.553A>G | |
| 3 | g.142562938T>G | CA354826867 | ATR | c.464A>C (p.Asp155Ala) c.293-1517A>C (n.293-1517A>C) n.493A>C n.2822A>C n.2529A>C c.293-590A>C (n.293-590A>C) n.553A>C | |
| 3 | g.142562939C>A | CA354826869 | ATR | c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.293-1518G>T (n.293-1518G>T) n.492G>T n.2821G>T n.2528G>T c.293-591G>T (n.293-591G>T) n.552G>T | COSMIC |
| 3 | g.142562939C>G | CA354826871 | ATR | c.463G>C (p.Asp155His) c.293-1518G>C (n.293-1518G>C) n.492G>C n.2821G>C n.2528G>C c.293-591G>C (n.293-591G>C) n.552G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562939C>T | CA354826872 | ATR | c.463G>A (p.Asp155Asn) c.293-1518G>A (n.293-1518G>A) n.492G>A n.2821G>A n.2528G>A c.293-591G>A (n.293-591G>A) n.552G>A | |
| 3 | g.142562940T>A | CA354826874 | ATR | c.462A>T (p.Glu154Asp) c.293-1519A>T (n.293-1519A>T) n.491A>T n.2820A>T n.2527A>T c.293-592A>T (n.293-592A>T) n.551A>T | |
| 3 | g.142562940T>C | CA436172476 | ATR | c.462A>G (p.Glu154=) c.293-1519A>G (n.293-1519A>G) n.491A>G n.2820A>G n.2527A>G c.293-592A>G (n.293-592A>G) n.551A>G | |
| 3 | g.142562940T>G | CA354826876 | ATR | c.462A>C (p.Glu154Asp) c.293-1519A>C (n.293-1519A>C) n.491A>C n.2820A>C n.2527A>C c.293-592A>C (n.293-592A>C) n.551A>C | |
| 3 | g.142562941T>A | CA354826878 | ATR | c.461A>T (p.Glu154Val) c.293-1520A>T (n.293-1520A>T) n.490A>T n.2819A>T n.2526A>T c.293-593A>T (n.293-593A>T) n.550A>T | |
| 3 | g.142562941T>C | CA354826880 | ATR | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.293-1520A>G (n.293-1520A>G) n.490A>G n.2819A>G n.2526A>G c.293-593A>G (n.293-593A>G) n.550A>G | |
| 3 | g.142562941T>G | CA354826881 | ATR | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.293-1520A>C (n.293-1520A>C) n.490A>C n.2819A>C n.2526A>C c.293-593A>C (n.293-593A>C) n.550A>C | |
| 3 | g.142562942C>A | CA354826887 | ATR | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.293-1521G>T (n.293-1521G>T) n.489G>T n.2818G>T n.2525G>T c.293-594G>T (n.293-594G>T) n.549G>T | |
| 3 | g.142562942C>G | CA354826883 | ATR | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.293-1521G>C (n.293-1521G>C) n.489G>C n.2818G>C n.2525G>C c.293-594G>C (n.293-594G>C) n.549G>C | |
| 3 | g.142562942C>T | CA354826885 | ATR | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.293-1521G>A (n.293-1521G>A) n.489G>A n.2818G>A n.2525G>A c.293-594G>A (n.293-594G>A) n.549G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562943A>C | CA354826888 | ATR | c.459T>G (p.Phe153Leu) c.293-1522T>G (n.293-1522T>G) n.488T>G n.2817T>G n.2524T>G c.293-595T>G (n.293-595T>G) n.548T>G | |
| 3 | g.142562943A>G | CA436172477 | ATR | c.459T>C (p.Phe153=) c.293-1522T>C (n.293-1522T>C) n.488T>C n.2817T>C n.2524T>C c.293-595T>C (n.293-595T>C) n.548T>C | |
| 3 | g.142562943A>T | CA354826890 | ATR | c.459T>A (p.Phe153Leu) c.293-1522T>A (n.293-1522T>A) n.488T>A n.2817T>A n.2524T>A c.293-595T>A (n.293-595T>A) n.548T>A | |
| 3 | g.142562947dup | CA2668042777 | ATR | c.459dup (p.Glu154Ter) c.293-1522dup (n.293-1522dup) n.488dup n.2817dup n.2524dup c.293-595dup (n.293-595dup) n.548dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562944A= | CA1407031768 | ATR | c.458T= (p.Phe153=) c.293-1523T= (n.293-1523T=) n.487T= n.2816T= n.2523T= c.293-596T= (n.293-596T=) n.547T= | |
| 3 | g.142562944A>C | CA354826892 | ATR | c.458T>G (p.Phe153Cys) c.293-1523T>G (n.293-1523T>G) n.487T>G n.2816T>G n.2523T>G c.293-596T>G (n.293-596T>G) n.547T>G | |
| 3 | g.142562944A>G | CA2650761 | ATR | c.458T>C (p.Phe153Ser) c.293-1523T>C (n.293-1523T>C) n.487T>C n.2816T>C n.2523T>C c.293-596T>C (n.293-596T>C) n.547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562944A>T | CA354826895 | ATR | c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.293-1523T>A (n.293-1523T>A) n.487T>A n.2816T>A n.2523T>A c.293-596T>A (n.293-596T>A) n.547T>A | |
| 3 | g.142562945A= | CA1407031769 | ATR | c.457T= (p.Phe153=) c.293-1524T= (n.293-1524T=) n.486T= n.2815T= n.2522T= c.293-597T= (n.293-597T=) n.546T= | |
| 3 | g.142562945A>C | CA354826897 | ATR | c.457T>G (p.Phe153Val) c.293-1524T>G (n.293-1524T>G) n.486T>G n.2815T>G n.2522T>G c.293-597T>G (n.293-597T>G) n.546T>G | |
| 3 | g.142562945A>G | CA2650762 | ATR | c.457T>C (p.Phe153Leu) c.293-1524T>C (n.293-1524T>C) n.486T>C n.2815T>C n.2522T>C c.293-597T>C (n.293-597T>C) n.546T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562945A>T | CA354826899 | ATR | c.457T>A (p.Phe153Ile) c.293-1524T>A (n.293-1524T>A) n.486T>A n.2815T>A n.2522T>A c.293-597T>A (n.293-597T>A) n.546T>A | |
| 3 | g.142562946A>C | CA436172481 | ATR | c.456T>G (p.Leu152=) c.293-1525T>G (n.293-1525T>G) n.485T>G n.2814T>G n.2521T>G c.293-598T>G (n.293-598T>G) n.545T>G | |
| 3 | g.142562946A>G | CA436172480 | ATR | c.456T>C (p.Leu152=) c.293-1525T>C (n.293-1525T>C) n.485T>C n.2814T>C n.2521T>C c.293-598T>C (n.293-598T>C) n.545T>C | |
| 3 | g.142562946A>T | CA436172479 | ATR | c.456T>A (p.Leu152=) c.293-1525T>A (n.293-1525T>A) n.485T>A n.2814T>A n.2521T>A c.293-598T>A (n.293-598T>A) n.545T>A | |
| 3 | g.142562947A>C | CA354826901 | ATR | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.293-1526T>G (n.293-1526T>G) n.484T>G n.2813T>G n.2520T>G c.293-599T>G (n.293-599T>G) n.544T>G | ClinVar |
| 3 | g.142562947A>G | CA354826903 | ATR | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.293-1526T>C (n.293-1526T>C) n.484T>C n.2813T>C n.2520T>C c.293-599T>C (n.293-599T>C) n.544T>C | |
| 3 | g.142562947A>T | CA354826905 | ATR | c.455T>A (p.Leu152His) c.293-1526T>A (n.293-1526T>A) n.484T>A n.2813T>A n.2520T>A c.293-599T>A (n.293-599T>A) n.544T>A | |
| 3 | g.142562948G>A | CA354826907 | ATR | c.454C>T (p.Leu152Phe) c.293-1527C>T (n.293-1527C>T) n.483C>T n.2812C>T n.2519C>T c.293-600C>T (n.293-600C>T) n.543C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562948G>C | CA354826910 | ATR | c.454C>G (p.Leu152Val) c.293-1527C>G (n.293-1527C>G) n.483C>G n.2812C>G n.2519C>G c.293-600C>G (n.293-600C>G) n.543C>G | |
| 3 | g.142562948G>T | CA354826908 | ATR | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.293-1527C>A (n.293-1527C>A) n.483C>A n.2812C>A n.2519C>A c.293-600C>A (n.293-600C>A) n.543C>A | |
| 3 | g.142562949T>A | CA354826912 | ATR | c.453A>T (p.Gln151His) c.293-1528A>T (n.293-1528A>T) n.482A>T n.2811A>T n.2518A>T c.293-601A>T (n.293-601A>T) n.542A>T | |
| 3 | g.142562949T>C | CA436172243 | ATR | c.453A>G (p.Gln151=) c.293-1528A>G (n.293-1528A>G) n.482A>G n.2811A>G n.2518A>G c.293-601A>G (n.293-601A>G) n.542A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562949T>G | CA354826914 | ATR | c.453A>C (p.Gln151His) c.293-1528A>C (n.293-1528A>C) n.482A>C n.2811A>C n.2518A>C c.293-601A>C (n.293-601A>C) n.542A>C | |
| 3 | g.142562949T= | CA1407031770 | ATR | c.453A= (p.Gln151=) c.293-1528A= (n.293-1528A=) n.482A= n.2811A= n.2518A= c.293-601A= (n.293-601A=) n.542A= | |
| 3 | g.142562950T>A | CA354826916 | ATR | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.293-1529A>T (n.293-1529A>T) n.481A>T n.2810A>T n.2517A>T c.293-602A>T (n.293-602A>T) n.541A>T | |
| 3 | g.142562950T>C | CA354826917 | ATR | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.293-1529A>G (n.293-1529A>G) n.481A>G n.2810A>G n.2517A>G c.293-602A>G (n.293-602A>G) n.541A>G | |
| 3 | g.142562950T>G | CA354826919 | ATR | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.293-1529A>C (n.293-1529A>C) n.481A>C n.2810A>C n.2517A>C c.293-602A>C (n.293-602A>C) n.541A>C | |
| 3 | g.142562951del | CA2739280097 | ATR | c.451del (p.Gln151AsnfsTer14) c.293-1530del (n.293-1530del) n.480del n.2809del n.2516del c.293-603del (n.293-603del) n.540del | ClinVar |
| 3 | g.142562951G>A | CA354826921 | ATR | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.293-1530C>T (n.293-1530C>T) n.480C>T n.2809C>T n.2516C>T c.293-603C>T (n.293-603C>T) n.540C>T | |
| 3 | g.142562951G>C | CA354826923 | ATR | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.293-1530C>G (n.293-1530C>G) n.480C>G n.2809C>G n.2516C>G c.293-603C>G (n.293-603C>G) n.540C>G | |
| 3 | g.142562951G>T | CA354826925 | ATR | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.293-1530C>A (n.293-1530C>A) n.480C>A n.2809C>A n.2516C>A c.293-603C>A (n.293-603C>A) n.540C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562952T>A | CA354826927 | ATR | c.450A>T (p.Leu150Phe) c.293-1531A>T (n.293-1531A>T) n.479A>T n.2808A>T n.2515A>T c.293-604A>T (n.293-604A>T) n.539A>T | |
| 3 | g.142562952T>C | CA436172245 | ATR | c.450A>G (p.Leu150=) c.293-1531A>G (n.293-1531A>G) n.479A>G n.2808A>G n.2515A>G c.293-604A>G (n.293-604A>G) n.539A>G | |
| 3 | g.142562952T>G | CA2650763 | ATR | c.450A>C (p.Leu150Phe) c.293-1531A>C (n.293-1531A>C) n.479A>C n.2808A>C n.2515A>C c.293-604A>C (n.293-604A>C) n.539A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562952T= | CA1407031771 | ATR | c.450A= (p.Leu150=) c.293-1531A= (n.293-1531A=) n.479A= n.2808A= n.2515A= c.293-604A= (n.293-604A=) n.539A= | |
| 3 | g.142562953A= | CA1407031772 | ATR | c.449T= (p.Leu150=) c.293-1532T= (n.293-1532T=) n.478T= n.2807T= n.2514T= c.293-605T= (n.293-605T=) n.538T= | |
| 3 | g.142562953A>C | CA354826930 | ATR | c.449T>G (p.Leu150Ter) c.293-1532T>G (n.293-1532T>G) n.478T>G n.2807T>G n.2514T>G c.293-605T>G (n.293-605T>G) n.538T>G | |
| 3 | g.142562953A>G | CA354826933 | ATR | c.449T>C (p.Leu150Ser) c.293-1532T>C (n.293-1532T>C) n.478T>C n.2807T>C n.2514T>C c.293-605T>C (n.293-605T>C) n.538T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562953A>T | CA354826931 | ATR | c.449T>A (p.Leu150Ter) c.293-1532T>A (n.293-1532T>A) n.478T>A n.2807T>A n.2514T>A c.293-605T>A (n.293-605T>A) n.538T>A | |
| 3 | g.142562954A= | CA1407031773 | ATR | c.448T= (p.Leu150=) c.293-1533T= (n.293-1533T=) n.477T= n.2806T= n.2513T= c.293-606T= (n.293-606T=) n.537T= | |
| 3 | g.142562954A>C | CA354826935 | ATR | c.448T>G (p.Leu150Val) c.293-1533T>G (n.293-1533T>G) n.477T>G n.2806T>G n.2513T>G c.293-606T>G (n.293-606T>G) n.537T>G | |
| 3 | g.142562954A>G | CA436172248 | ATR | c.448T>C (p.Leu150=) c.293-1533T>C (n.293-1533T>C) n.477T>C n.2806T>C n.2513T>C c.293-606T>C (n.293-606T>C) n.537T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562954A>T | CA354826937 | ATR | c.448T>A (p.Leu150Ile) c.293-1533T>A (n.293-1533T>A) n.477T>A n.2806T>A n.2513T>A c.293-606T>A (n.293-606T>A) n.537T>A | |
| 3 | g.142562955T>A | CA354826939 | ATR | c.447A>T (p.Leu149Phe) c.293-1534A>T (n.293-1534A>T) n.476A>T n.2805A>T n.2512A>T c.293-607A>T (n.293-607A>T) n.536A>T | dbSNP |
| 3 | g.142562955T>C | CA2650764 | ATR | c.447A>G (p.Leu149=) c.293-1534A>G (n.293-1534A>G) n.476A>G n.2805A>G n.2512A>G c.293-607A>G (n.293-607A>G) n.536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562955T>G | CA354826941 | ATR | c.447A>C (p.Leu149Phe) c.293-1534A>C (n.293-1534A>C) n.476A>C n.2805A>C n.2512A>C c.293-607A>C (n.293-607A>C) n.536A>C | |
| 3 | g.142562955T= | CA1407031774 | ATR | c.447A= (p.Leu149=) c.293-1534A= (n.293-1534A=) n.476A= n.2805A= n.2512A= c.293-607A= (n.293-607A=) n.536A= | |
| 3 | g.142562956A>C | CA354826943 | ATR | c.446T>G (p.Leu149Ter) c.293-1535T>G (n.293-1535T>G) n.475T>G n.2804T>G n.2511T>G c.293-608T>G (n.293-608T>G) n.535T>G | |
| 3 | g.142562956A>G | CA354826947 | ATR | c.446T>C (p.Leu149Ser) c.293-1535T>C (n.293-1535T>C) n.475T>C n.2804T>C n.2511T>C c.293-608T>C (n.293-608T>C) n.535T>C | |
| 3 | g.142562956A>T | CA354826945 | ATR | c.446T>A (p.Leu149Ter) c.293-1535T>A (n.293-1535T>A) n.475T>A n.2804T>A n.2511T>A c.293-608T>A (n.293-608T>A) n.535T>A | |
| 3 | g.142562957A>C | CA354826948 | ATR | c.445T>G (p.Leu149Val) c.293-1536T>G (n.293-1536T>G) n.474T>G n.2803T>G n.2510T>G c.293-609T>G (n.293-609T>G) n.534T>G | |
| 3 | g.142562957A>G | CA436172251 | ATR | c.445T>C (p.Leu149=) c.293-1536T>C (n.293-1536T>C) n.474T>C n.2803T>C n.2510T>C c.293-609T>C (n.293-609T>C) n.534T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562957A>T | CA354826950 | ATR | c.445T>A (p.Leu149Ile) c.293-1536T>A (n.293-1536T>A) n.474T>A n.2803T>A n.2510T>A c.293-609T>A (n.293-609T>A) n.534T>A | |
| 3 | g.142562958T>A | CA354826953 | ATR | c.444A>T (p.Glu148Asp) c.293-1537A>T (n.293-1537A>T) n.473A>T n.2802A>T n.2509A>T c.293-610A>T (n.293-610A>T) n.533A>T | |
| 3 | g.142562958T>C | CA436172252 | ATR | c.444A>G (p.Glu148=) c.293-1537A>G (n.293-1537A>G) n.473A>G n.2802A>G n.2509A>G c.293-610A>G (n.293-610A>G) n.533A>G | |
| 3 | g.142562958T>G | CA354826954 | ATR | c.444A>C (p.Glu148Asp) c.293-1537A>C (n.293-1537A>C) n.473A>C n.2802A>C n.2509A>C c.293-610A>C (n.293-610A>C) n.533A>C | |
| 3 | g.142562959T>A | CA354826956 | ATR | c.443A>T (p.Glu148Val) c.293-1538A>T (n.293-1538A>T) n.472A>T n.2801A>T n.2508A>T c.293-611A>T (n.293-611A>T) n.532A>T | ClinVar |
| 3 | g.142562959T>C | CA354826958 | ATR | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.293-1538A>G (n.293-1538A>G) n.472A>G n.2801A>G n.2508A>G c.293-611A>G (n.293-611A>G) n.532A>G | |
| 3 | g.142562959T>G | CA354826959 | ATR | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.293-1538A>C (n.293-1538A>C) n.472A>C n.2801A>C n.2508A>C c.293-611A>C (n.293-611A>C) n.532A>C | |
| 3 | g.142562960C>A | CA354826961 | ATR | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.293-1539G>T (n.293-1539G>T) n.471G>T n.2800G>T n.2507G>T c.293-612G>T (n.293-612G>T) n.531G>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142562960C= | CA1407031775 | ATR | c.442G= (p.Glu148=) c.293-1539G= (n.293-1539G=) n.471G= n.2800G= n.2507G= c.293-612G= (n.293-612G=) n.531G= | |
| 3 | g.142562960C>G | CA2650765 | ATR | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.293-1539G>C (n.293-1539G>C) n.471G>C n.2800G>C n.2507G>C c.293-612G>C (n.293-612G>C) n.531G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562960C>T | CA354826964 | ATR | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.293-1539G>A (n.293-1539G>A) n.471G>A n.2800G>A n.2507G>A c.293-612G>A (n.293-612G>A) n.531G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562961T>A | CA354826966 | ATR | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.293-1540A>T (n.293-1540A>T) n.470A>T n.2799A>T n.2506A>T c.293-613A>T (n.293-613A>T) n.530A>T | |
| 3 | g.142562961T>C | CA436172256 | ATR | c.441A>G (p.Lys147=) c.293-1540A>G (n.293-1540A>G) n.470A>G n.2799A>G n.2506A>G c.293-613A>G (n.293-613A>G) n.530A>G | ClinVar |
| 3 | g.142562961T>G | CA354826968 | ATR | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.293-1540A>C (n.293-1540A>C) n.470A>C n.2799A>C n.2506A>C c.293-613A>C (n.293-613A>C) n.530A>C | |
| 3 | g.142562962T>A | CA354826970 | ATR | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.293-1541A>T (n.293-1541A>T) n.469A>T n.2798A>T n.2505A>T c.293-614A>T (n.293-614A>T) n.529A>T | |
| 3 | g.142562962T>C | CA354826973 | ATR | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.293-1541A>G (n.293-1541A>G) n.469A>G n.2798A>G n.2505A>G c.293-614A>G (n.293-614A>G) n.529A>G | |
| 3 | g.142562962T>G | CA354826971 | ATR | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.293-1541A>C (n.293-1541A>C) n.469A>C n.2798A>C n.2505A>C c.293-614A>C (n.293-614A>C) n.529A>C | |
| 3 | g.142562963T>A | CA354826975 | ATR | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.293-1542A>T (n.293-1542A>T) n.468A>T n.2797A>T n.2504A>T c.293-615A>T (n.293-615A>T) n.528A>T | |
| 3 | g.142562963T>C | CA354826977 | ATR | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.293-1542A>G (n.293-1542A>G) n.468A>G n.2797A>G n.2504A>G c.293-615A>G (n.293-615A>G) n.528A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562963T>G | CA354826978 | ATR | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.293-1542A>C (n.293-1542A>C) n.468A>C n.2797A>C n.2504A>C c.293-615A>C (n.293-615A>C) n.528A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562964T>A | CA436172263 | ATR | c.438A>T (p.Thr146=) c.293-1543A>T (n.293-1543A>T) n.467A>T n.2796A>T n.2503A>T c.293-616A>T (n.293-616A>T) n.527A>T | |
| 3 | g.142562964T>C | CA436172262 | ATR | c.438A>G (p.Thr146=) c.293-1543A>G (n.293-1543A>G) n.467A>G n.2796A>G n.2503A>G c.293-616A>G (n.293-616A>G) n.527A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562964T>G | CA436172261 | ATR | c.438A>C (p.Thr146=) c.293-1543A>C (n.293-1543A>C) n.467A>C n.2796A>C n.2503A>C c.293-616A>C (n.293-616A>C) n.527A>C | |
| 3 | g.142562965G>A | CA354826980 | ATR | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.293-1544C>T (n.293-1544C>T) n.466C>T n.2795C>T n.2502C>T c.293-617C>T (n.293-617C>T) n.526C>T | |
| 3 | g.142562965G>C | CA354826982 | ATR | c.437C>G (p.Thr146Arg) c.293-1544C>G (n.293-1544C>G) n.466C>G n.2795C>G n.2502C>G c.293-617C>G (n.293-617C>G) n.526C>G | |
| 3 | g.142562965G= | CA1407031776 | ATR | c.437C= (p.Thr146=) c.293-1544C= (n.293-1544C=) n.466C= n.2795C= n.2502C= c.293-617C= (n.293-617C=) n.526C= | |
| 3 | g.142562965G>T | CA2650766 | ATR | c.437C>A (p.Thr146Lys) c.293-1544C>A (n.293-1544C>A) n.466C>A n.2795C>A n.2502C>A c.293-617C>A (n.293-617C>A) n.526C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562966T>A | CA354826985 | ATR | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.293-1545A>T (n.293-1545A>T) n.465A>T n.2794A>T n.2501A>T c.293-618A>T (n.293-618A>T) n.525A>T | |
| 3 | g.142562966T>C | CA2650767 | ATR | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.293-1545A>G (n.293-1545A>G) n.465A>G n.2794A>G n.2501A>G c.293-618A>G (n.293-618A>G) n.525A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562966T>G | CA354826987 | ATR | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.293-1545A>C (n.293-1545A>C) n.465A>C n.2794A>C n.2501A>C c.293-618A>C (n.293-618A>C) n.525A>C | |
| 3 | g.142562966T= | CA1407031777 | ATR | c.436A= (p.Thr146=) c.293-1545A= (n.293-1545A=) n.465A= n.2794A= n.2501A= c.293-618A= (n.293-618A=) n.525A= | |
| 3 | g.142562967G>A | CA436172269 | ATR | c.435C>T (p.Leu145=) c.293-1546C>T (n.293-1546C>T) n.464C>T n.2793C>T n.2500C>T c.293-619C>T (n.293-619C>T) n.524C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562967G>C | CA436172268 | ATR | c.435C>G (p.Leu145=) c.293-1546C>G (n.293-1546C>G) n.464C>G n.2793C>G n.2500C>G c.293-619C>G (n.293-619C>G) n.524C>G | |
| 3 | g.142562967G>T | CA436172266 | ATR | c.435C>A (p.Leu145=) c.293-1546C>A (n.293-1546C>A) n.464C>A n.2793C>A n.2500C>A c.293-619C>A (n.293-619C>A) n.524C>A | |
| 3 | g.142562968A>C | CA354826990 | ATR | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.293-1547T>G (n.293-1547T>G) n.463T>G n.2792T>G n.2499T>G c.293-620T>G (n.293-620T>G) n.523T>G | |
| 3 | g.142562968A>G | CA354826991 | ATR | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.293-1547T>C (n.293-1547T>C) n.463T>C n.2792T>C n.2499T>C c.293-620T>C (n.293-620T>C) n.523T>C | |
| 3 | g.142562968A>T | CA354826993 | ATR | c.434T>A (p.Leu145His) c.293-1547T>A (n.293-1547T>A) n.463T>A n.2792T>A n.2499T>A c.293-620T>A (n.293-620T>A) n.523T>A | |
| 3 | g.142562969G>A | CA354826998 | ATR | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.293-1548C>T (n.293-1548C>T) n.462C>T n.2791C>T n.2498C>T c.293-621C>T (n.293-621C>T) n.522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562969G>C | CA354826997 | ATR | c.433C>G (p.Leu145Val) c.293-1548C>G (n.293-1548C>G) n.462C>G n.2791C>G n.2498C>G c.293-621C>G (n.293-621C>G) n.522C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562969G= | CA1407031778 | ATR | c.433C= (p.Leu145=) c.293-1548C= (n.293-1548C=) n.462C= n.2791C= n.2498C= c.293-621C= (n.293-621C=) n.522C= | |
| 3 | g.142562969G>T | CA354826995 | ATR | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.293-1548C>A (n.293-1548C>A) n.462C>A n.2791C>A n.2498C>A c.293-621C>A (n.293-621C>A) n.522C>A | |
| 3 | g.142562970T>A | CA436172271 | ATR | c.432A>T (p.Val144=) c.293-1549A>T (n.293-1549A>T) n.461A>T n.2790A>T n.2497A>T c.293-622A>T (n.293-622A>T) n.521A>T | |
| 3 | g.142562970T>C | CA436172273 | ATR | c.432A>G (p.Val144=) c.293-1549A>G (n.293-1549A>G) n.461A>G n.2790A>G n.2497A>G c.293-622A>G (n.293-622A>G) n.521A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562970T>G | CA436172272 | ATR | c.432A>C (p.Val144=) c.293-1549A>C (n.293-1549A>C) n.461A>C n.2790A>C n.2497A>C c.293-622A>C (n.293-622A>C) n.521A>C | |
| 3 | g.142562970T= | CA1407031779 | ATR | c.432A= (p.Val144=) c.293-1549A= (n.293-1549A=) n.461A= n.2790A= n.2497A= c.293-622A= (n.293-622A=) n.521A= | |
| 3 | g.142562971A= | CA1407031780 | ATR | c.431T= (p.Val144=) c.293-1550T= (n.293-1550T=) n.460T= n.2789T= n.2496T= c.293-623T= (n.293-623T=) n.520T= | |
| 3 | g.142562971A>C | CA2650768 | ATR | c.431T>G (p.Val144Gly) c.293-1550T>G (n.293-1550T>G) n.460T>G n.2789T>G n.2496T>G c.293-623T>G (n.293-623T>G) n.520T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562971A>G | CA354827001 | ATR | c.431T>C (p.Val144Ala) c.293-1550T>C (n.293-1550T>C) n.460T>C n.2789T>C n.2496T>C c.293-623T>C (n.293-623T>C) n.520T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562971A>T | CA354827003 | ATR | c.431T>A (p.Val144Glu) c.293-1550T>A (n.293-1550T>A) n.460T>A n.2789T>A n.2496T>A c.293-623T>A (n.293-623T>A) n.520T>A | |
| 3 | g.142562972C>A | CA354827005 | ATR | c.430G>T (p.Val144Leu) c.293-1551G>T (n.293-1551G>T) n.459G>T n.2788G>T n.2495G>T c.293-624G>T (n.293-624G>T) n.519G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562972C= | CA1407031781 | ATR | c.430G= (p.Val144=) c.293-1551G= (n.293-1551G=) n.459G= n.2788G= n.2495G= c.293-624G= (n.293-624G=) n.519G= | |
| 3 | g.142562972C>G | CA354827007 | ATR | c.430G>C (p.Val144Leu) c.293-1551G>C (n.293-1551G>C) n.459G>C n.2788G>C n.2495G>C c.293-624G>C (n.293-624G>C) n.519G>C | |
| 3 | g.142562972C>T | CA354827009 | ATR | c.430G>A (p.Val144Ile) c.293-1551G>A (n.293-1551G>A) n.459G>A n.2788G>A n.2495G>A c.293-624G>A (n.293-624G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562975del | CA2580068921 | ATR | c.430del (p.Val144TyrfsTer21) c.293-1551del (n.293-1551del) n.459del n.2788del n.2495del c.293-624del (n.293-624del) n.519del | ClinVar |
| 3 | g.142562973C>A | CA436172275 | ATR | c.429G>T (p.Gly143=) c.293-1552G>T (n.293-1552G>T) n.458G>T n.2787G>T n.2494G>T c.293-625G>T (n.293-625G>T) n.518G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562973C= | CA1407031782 | ATR | c.429G= (p.Gly143=) c.293-1552G= (n.293-1552G=) n.458G= n.2787G= n.2494G= c.293-625G= (n.293-625G=) n.518G= | |
| 3 | g.142562973C>G | CA436172276 | ATR | c.429G>C (p.Gly143=) c.293-1552G>C (n.293-1552G>C) n.458G>C n.2787G>C n.2494G>C c.293-625G>C (n.293-625G>C) n.518G>C | |
| 3 | g.142562973C>T | CA436172277 | ATR | c.429G>A (p.Gly143=) c.293-1552G>A (n.293-1552G>A) n.458G>A n.2787G>A n.2494G>A c.293-625G>A (n.293-625G>A) n.518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562974C>A | CA354827010 | ATR | c.428G>T (p.Gly143Val) c.293-1553G>T (n.293-1553G>T) n.457G>T n.2786G>T n.2493G>T c.293-626G>T (n.293-626G>T) n.517G>T | |
| 3 | g.142562974C>G | CA354827011 | ATR | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.293-1553G>C (n.293-1553G>C) n.457G>C n.2786G>C n.2493G>C c.293-626G>C (n.293-626G>C) n.517G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562974C>T | CA354827013 | ATR | c.428G>A (p.Gly143Glu) c.293-1553G>A (n.293-1553G>A) n.457G>A n.2786G>A n.2493G>A c.293-626G>A (n.293-626G>A) n.517G>A | |
| 3 | g.142562975C>A | CA354827014 | ATR | c.427G>T (p.Gly143Trp) c.293-1554G>T (n.293-1554G>T) n.456G>T n.2785G>T n.2492G>T c.293-627G>T (n.293-627G>T) n.516G>T | dbSNP |
| 3 | g.142562975C= | CA1407031783 | ATR | c.427G= (p.Gly143=) c.293-1554G= (n.293-1554G=) n.456G= n.2785G= n.2492G= c.293-627G= (n.293-627G=) n.516G= | |
| 3 | g.142562975C>G | CA354827015 | ATR | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.293-1554G>C (n.293-1554G>C) n.456G>C n.2785G>C n.2492G>C c.293-627G>C (n.293-627G>C) n.516G>C | |
| 3 | g.142562975C>T | CA354827016 | ATR | c.427G>A (p.Gly143Arg) c.293-1554G>A (n.293-1554G>A) n.456G>A n.2785G>A n.2492G>A c.293-627G>A (n.293-627G>A) n.516G>A | |
| 3 | g.142562976A>C | CA354827021 | ATR | c.426T>G (p.Phe142Leu) c.293-1555T>G (n.293-1555T>G) n.455T>G n.2784T>G n.2491T>G c.293-628T>G (n.293-628T>G) n.515T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562976A>G | CA436172284 | ATR | c.426T>C (p.Phe142=) c.293-1555T>C (n.293-1555T>C) n.455T>C n.2784T>C n.2491T>C c.293-628T>C (n.293-628T>C) n.515T>C | |
| 3 | g.142562976A>T | CA354827019 | ATR | c.426T>A (p.Phe142Leu) c.293-1555T>A (n.293-1555T>A) n.455T>A n.2784T>A n.2491T>A c.293-628T>A (n.293-628T>A) n.515T>A | |
| 3 | g.142562980dup | CA2650769 | ATR | c.426dup (p.Gly143TrpfsTer12) c.293-1555dup (n.293-1555dup) n.455dup n.2784dup n.2491dup c.293-628dup (n.293-628dup) n.515dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142562980del | CA2531911278 | ATR | c.426del (p.Phe142LeufsTer23) c.293-1555del (n.293-1555del) n.455del n.2784del n.2491del c.293-628del (n.293-628del) n.515del | dbSNP |
| 3 | g.142562977A>C | CA354827023 | ATR | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.293-1556T>G (n.293-1556T>G) n.454T>G n.2783T>G n.2490T>G c.293-629T>G (n.293-629T>G) n.514T>G | |
| 3 | g.142562977A>G | CA354827026 | ATR | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.293-1556T>C (n.293-1556T>C) n.454T>C n.2783T>C n.2490T>C c.293-629T>C (n.293-629T>C) n.514T>C | |
| 3 | g.142562977A>T | CA354827024 | ATR | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.293-1556T>A (n.293-1556T>A) n.454T>A n.2783T>A n.2490T>A c.293-629T>A (n.293-629T>A) n.514T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562978A= | CA1407031784 | ATR | c.424T= (p.Phe142=) c.293-1557T= (n.293-1557T=) n.453T= n.2782T= n.2489T= c.293-630T= (n.293-630T=) n.513T= | |
| 3 | g.142562978A>C | CA84756037 | ATR | c.424T>G (p.Phe142Val) c.293-1557T>G (n.293-1557T>G) n.453T>G n.2782T>G n.2489T>G c.293-630T>G (n.293-630T>G) n.513T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562978A>G | CA354827028 | ATR | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.293-1557T>C (n.293-1557T>C) n.453T>C n.2782T>C n.2489T>C c.293-630T>C (n.293-630T>C) n.513T>C | |
| 3 | g.142562978A>T | CA354827030 | ATR | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.293-1557T>A (n.293-1557T>A) n.453T>A n.2782T>A n.2489T>A c.293-630T>A (n.293-630T>A) n.513T>A | |
| 3 | g.142562979A= | CA1407031785 | ATR | c.423T= (p.Ile141=) c.293-1558T= (n.293-1558T=) n.452T= n.2781T= n.2488T= c.293-631T= (n.293-631T=) n.512T= | |
| 3 | g.142562979A>C | CA354827032 | ATR | c.423T>G (p.Ile141Met) c.293-1558T>G (n.293-1558T>G) n.452T>G n.2781T>G n.2488T>G c.293-631T>G (n.293-631T>G) n.512T>G | |
| 3 | g.142562979A>G | CA345978 | ATR | c.423T>C (p.Ile141=) c.293-1558T>C (n.293-1558T>C) n.452T>C n.2781T>C n.2488T>C c.293-631T>C (n.293-631T>C) n.512T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562979A>T | CA436172288 | ATR | c.423T>A (p.Ile141=) c.293-1558T>A (n.293-1558T>A) n.452T>A n.2781T>A n.2488T>A c.293-631T>A (n.293-631T>A) n.512T>A |