Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562783C>ACA354826233ATRc.619G>T (p.Val207Phe)
c.293-1362G>T (n.293-1362G>T)
n.648G>T
n.2977G>T
n.2684G>T
c.293-435G>T (n.293-435G>T)
n.708G>T
3g.142562783C>GCA354826234ATRc.619G>C (p.Val207Leu)
c.293-1362G>C (n.293-1362G>C)
n.648G>C
n.2977G>C
n.2684G>C
c.293-435G>C (n.293-435G>C)
n.708G>C
 dbSNP
3g.142562783C>TCA354826236ATRc.619G>A (p.Val207Ile)
c.293-1362G>A (n.293-1362G>A)
n.648G>A
n.2977G>A
n.2684G>A
c.293-435G>A (n.293-435G>A)
n.708G>A
 dbSNP
3g.142562784T>ACA354826237ATRc.618A>T (p.Glu206Asp)
c.293-1363A>T (n.293-1363A>T)
n.647A>T
n.2976A>T
n.2683A>T
c.293-436A>T (n.293-436A>T)
n.707A>T
3g.142562784T>CCA436172219ATRc.618A>G (p.Glu206=)
c.293-1363A>G (n.293-1363A>G)
n.647A>G
n.2976A>G
n.2683A>G
c.293-436A>G (n.293-436A>G)
n.707A>G
3g.142562784T>GCA354826239ATRc.618A>C (p.Glu206Asp)
c.293-1363A>C (n.293-1363A>C)
n.647A>C
n.2976A>C
n.2683A>C
c.293-436A>C (n.293-436A>C)
n.707A>C
 gnomAD v4
3g.142562785T>ACA354826241ATRc.617A>T (p.Glu206Val)
c.293-1364A>T (n.293-1364A>T)
n.646A>T
n.2975A>T
n.2682A>T
c.293-437A>T (n.293-437A>T)
n.706A>T
3g.142562785T>CCA354826242ATRc.617A>G (p.Glu206Gly)
c.293-1364A>G (n.293-1364A>G)
n.646A>G
n.2975A>G
n.2682A>G
c.293-437A>G (n.293-437A>G)
n.706A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562785T>GCA354826243ATRc.617A>C (p.Glu206Ala)
c.293-1364A>C (n.293-1364A>C)
n.646A>C
n.2975A>C
n.2682A>C
c.293-437A>C (n.293-437A>C)
n.706A>C
3g.142562785T=CA1407031719ATRc.617A= (p.Glu206=)
c.293-1364A= (n.293-1364A=)
n.646A=
n.2975A=
n.2682A=
c.293-437A= (n.293-437A=)
n.706A=
3g.142562786C>ACA354826244ATRc.616G>T (p.Glu206Ter)
c.293-1365G>T (n.293-1365G>T)
n.645G>T
n.2974G>T
n.2681G>T
c.293-438G>T (n.293-438G>T)
n.705G>T
3g.142562786C=CA1407031720ATRc.616G= (p.Glu206=)
c.293-1365G= (n.293-1365G=)
n.645G=
n.2974G=
n.2681G=
c.293-438G= (n.293-438G=)
n.705G=
3g.142562786C>GCA354826246ATRc.616G>C (p.Glu206Gln)
c.293-1365G>C (n.293-1365G>C)
n.645G>C
n.2974G>C
n.2681G>C
c.293-438G>C (n.293-438G>C)
n.705G>C
3g.142562786C>TCA2650744ATRc.616G>A (p.Glu206Lys)
c.293-1365G>A (n.293-1365G>A)
n.645G>A
n.2974G>A
n.2681G>A
c.293-438G>A (n.293-438G>A)
n.705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562787A=CA1407031721ATRc.615T= (p.Ile205=)
c.293-1366T= (n.293-1366T=)
n.644T=
n.2973T=
n.2680T=
c.293-439T= (n.293-439T=)
n.704T=
3g.142562787A>CCA354826248ATRc.615T>G (p.Ile205Met)
c.293-1366T>G (n.293-1366T>G)
n.644T>G
n.2973T>G
n.2680T>G
c.293-439T>G (n.293-439T>G)
n.704T>G
3g.142562787A>GCA2650745ATRc.615T>C (p.Ile205=)
c.293-1366T>C (n.293-1366T>C)
n.644T>C
n.2973T>C
n.2680T>C
c.293-439T>C (n.293-439T>C)
n.704T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562787A>TCA436172222ATRc.615T>A (p.Ile205=)
c.293-1366T>A (n.293-1366T>A)
n.644T>A
n.2973T>A
n.2680T>A
c.293-439T>A (n.293-439T>A)
n.704T>A
3g.142562788dupCA546893972ATRc.615dup (p.Glu206Ter)
c.293-1366dup (n.293-1366dup)
n.644dup
n.2973dup
n.2680dup
c.293-439dup (n.293-439dup)
n.704dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562788A>CCA354826250ATRc.614T>G (p.Ile205Ser)
c.293-1367T>G (n.293-1367T>G)
n.643T>G
n.2972T>G
n.2679T>G
c.293-440T>G (n.293-440T>G)
n.703T>G
3g.142562788A>GCA354826253ATRc.614T>C (p.Ile205Thr)
c.293-1367T>C (n.293-1367T>C)
n.643T>C
n.2972T>C
n.2679T>C
c.293-440T>C (n.293-440T>C)
n.703T>C
3g.142562788A>TCA354826251ATRc.614T>A (p.Ile205Asn)
c.293-1367T>A (n.293-1367T>A)
n.643T>A
n.2972T>A
n.2679T>A
c.293-440T>A (n.293-440T>A)
n.703T>A
3g.142562789T>ACA354826255ATRc.613A>T (p.Ile205Phe)
c.293-1368A>T (n.293-1368A>T)
n.642A>T
n.2971A>T
n.2678A>T
c.293-441A>T (n.293-441A>T)
n.702A>T
3g.142562789T>CCA354826256ATRc.613A>G (p.Ile205Val)
c.293-1368A>G (n.293-1368A>G)
n.642A>G
n.2971A>G
n.2678A>G
c.293-441A>G (n.293-441A>G)
n.702A>G
3g.142562789T>GCA354826258ATRc.613A>C (p.Ile205Leu)
c.293-1368A>C (n.293-1368A>C)
n.642A>C
n.2971A>C
n.2678A>C
c.293-441A>C (n.293-441A>C)
n.702A>C
 ClinVar
3g.142562790A>CCA354826260ATRc.612T>G (p.Phe204Leu)
c.293-1369T>G (n.293-1369T>G)
n.641T>G
n.2970T>G
n.2677T>G
c.293-442T>G (n.293-442T>G)
n.701T>G
3g.142562790A>GCA436172224ATRc.612T>C (p.Phe204=)
c.293-1369T>C (n.293-1369T>C)
n.641T>C
n.2970T>C
n.2677T>C
c.293-442T>C (n.293-442T>C)
n.701T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562790A>TCA354826261ATRc.612T>A (p.Phe204Leu)
c.293-1369T>A (n.293-1369T>A)
n.641T>A
n.2970T>A
n.2677T>A
c.293-442T>A (n.293-442T>A)
n.701T>A
3g.142562791A>CCA354826263ATRc.611T>G (p.Phe204Cys)
c.293-1370T>G (n.293-1370T>G)
n.640T>G
n.2969T>G
n.2676T>G
c.293-443T>G (n.293-443T>G)
n.700T>G
3g.142562791A>GCA354826264ATRc.611T>C (p.Phe204Ser)
c.293-1370T>C (n.293-1370T>C)
n.640T>C
n.2969T>C
n.2676T>C
c.293-443T>C (n.293-443T>C)
n.700T>C
3g.142562791A>TCA354826266ATRc.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.293-1370T>A (n.293-1370T>A)
n.640T>A
n.2969T>A
n.2676T>A
c.293-443T>A (n.293-443T>A)
n.700T>A
3g.142562792A>CCA354826268ATRc.610T>G (p.Phe204Val)
c.293-1371T>G (n.293-1371T>G)
n.639T>G
n.2968T>G
n.2675T>G
c.293-444T>G (n.293-444T>G)
n.699T>G
3g.142562792A>GCA354826270ATRc.610T>C (p.Phe204Leu)
c.293-1371T>C (n.293-1371T>C)
n.639T>C
n.2968T>C
n.2675T>C
c.293-444T>C (n.293-444T>C)
n.699T>C
3g.142562792A>TCA354826271ATRc.610T>A (p.Phe204Ile)
c.293-1371T>A (n.293-1371T>A)
n.639T>A
n.2968T>A
n.2675T>A
c.293-444T>A (n.293-444T>A)
n.699T>A
3g.142562793T>ACA354826275ATRc.609A>T (p.Glu203Asp)
c.293-1372A>T (n.293-1372A>T)
n.638A>T
n.2967A>T
n.2674A>T
c.293-445A>T (n.293-445A>T)
n.698A>T
3g.142562793T>CCA436172229ATRc.609A>G (p.Glu203=)
c.293-1372A>G (n.293-1372A>G)
n.638A>G
n.2967A>G
n.2674A>G
c.293-445A>G (n.293-445A>G)
n.698A>G
3g.142562793T>GCA354826273ATRc.609A>C (p.Glu203Asp)
c.293-1372A>C (n.293-1372A>C)
n.638A>C
n.2967A>C
n.2674A>C
c.293-445A>C (n.293-445A>C)
n.698A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562794T>ACA354826277ATRc.608A>T (p.Glu203Val)
c.293-1373A>T (n.293-1373A>T)
n.637A>T
n.2966A>T
n.2673A>T
c.293-446A>T (n.293-446A>T)
n.697A>T
3g.142562794T>CCA354826280ATRc.608A>G (p.Glu203Gly)
c.293-1373A>G (n.293-1373A>G)
n.637A>G
n.2966A>G
n.2673A>G
c.293-446A>G (n.293-446A>G)
n.697A>G
3g.142562794T>GCA354826278ATRc.608A>C (p.Glu203Ala)
c.293-1373A>C (n.293-1373A>C)
n.637A>C
n.2966A>C
n.2673A>C
c.293-446A>C (n.293-446A>C)
n.697A>C
 ClinVar
3g.142562795C>ACA354826281ATRc.607G>T (p.Glu203Ter)
c.293-1374G>T (n.293-1374G>T)
n.636G>T
n.2965G>T
n.2672G>T
c.293-447G>T (n.293-447G>T)
n.696G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562795C>GCA354826283ATRc.607G>C (p.Glu203Gln)
c.293-1374G>C (n.293-1374G>C)
n.636G>C
n.2965G>C
n.2672G>C
c.293-447G>C (n.293-447G>C)
n.696G>C
3g.142562795C>TCA354826284ATRc.607G>A (p.Glu203Lys)
c.293-1374G>A (n.293-1374G>A)
n.636G>A
n.2965G>A
n.2672G>A
c.293-447G>A (n.293-447G>A)
n.696G>A
3g.142562796T>ACA354826287ATRc.606A>T (p.Leu202Phe)
c.293-1375A>T (n.293-1375A>T)
n.635A>T
n.2964A>T
n.2671A>T
c.293-448A>T (n.293-448A>T)
n.695A>T
3g.142562796T>CCA436172231ATRc.606A>G (p.Leu202=)
c.293-1375A>G (n.293-1375A>G)
n.635A>G
n.2964A>G
n.2671A>G
c.293-448A>G (n.293-448A>G)
n.695A>G
3g.142562796T>GCA354826288ATRc.606A>C (p.Leu202Phe)
c.293-1375A>C (n.293-1375A>C)
n.635A>C
n.2964A>C
n.2671A>C
c.293-448A>C (n.293-448A>C)
n.695A>C
3g.142562797A>CCA354826290ATRc.605T>G (p.Leu202Ter)
c.293-1376T>G (n.293-1376T>G)
n.634T>G
n.2963T>G
n.2670T>G
c.293-449T>G (n.293-449T>G)
n.694T>G
3g.142562797A>GCA354826291ATRc.605T>C (p.Leu202Ser)
c.293-1376T>C (n.293-1376T>C)
n.634T>C
n.2963T>C
n.2670T>C
c.293-449T>C (n.293-449T>C)
n.694T>C
 ClinVar
3g.142562797A>TCA354826292ATRc.605T>A (p.Leu202Ter)
c.293-1376T>A (n.293-1376T>A)
n.634T>A
n.2963T>A
n.2670T>A
c.293-449T>A (n.293-449T>A)
n.694T>A
3g.142562798A>CCA354826293ATRc.604T>G (p.Leu202Val)
c.293-1377T>G (n.293-1377T>G)
n.633T>G
n.2962T>G
n.2669T>G
c.293-450T>G (n.293-450T>G)
n.693T>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562798A>GCA436172233ATRc.604T>C (p.Leu202=)
c.293-1377T>C (n.293-1377T>C)
n.633T>C
n.2962T>C
n.2669T>C
c.293-450T>C (n.293-450T>C)
n.693T>C
3g.142562798A>TCA354826295ATRc.604T>A (p.Leu202Ile)
c.293-1377T>A (n.293-1377T>A)
n.633T>A
n.2962T>A
n.2669T>A
c.293-450T>A (n.293-450T>A)
n.693T>A
3g.142562799A>CCA354826297ATRc.603T>G (p.Asn201Lys)
c.293-1378T>G (n.293-1378T>G)
n.632T>G
n.2961T>G
n.2668T>G
c.293-451T>G (n.293-451T>G)
n.692T>G
3g.142562799A>GCA436172235ATRc.603T>C (p.Asn201=)
c.293-1378T>C (n.293-1378T>C)
n.632T>C
n.2961T>C
n.2668T>C
c.293-451T>C (n.293-451T>C)
n.692T>C
3g.142562799A>TCA354826298ATRc.603T>A (p.Asn201Lys)
c.293-1378T>A (n.293-1378T>A)
n.632T>A
n.2961T>A
n.2668T>A
c.293-451T>A (n.293-451T>A)
n.692T>A
3g.142562800T>ACA354826299ATRc.602A>T (p.Asn201Ile)
c.293-1379A>T (n.293-1379A>T)
n.631A>T
n.2960A>T
n.2667A>T
c.293-452A>T (n.293-452A>T)
n.691A>T
3g.142562800T>CCA354826300ATRc.602A>G (p.Asn201Ser)
c.293-1379A>G (n.293-1379A>G)
n.631A>G
n.2960A>G
n.2667A>G
c.293-452A>G (n.293-452A>G)
n.691A>G
3g.142562800T>GCA354826301ATRc.602A>C (p.Asn201Thr)
c.293-1379A>C (n.293-1379A>C)
n.631A>C
n.2960A>C
n.2667A>C
c.293-452A>C (n.293-452A>C)
n.691A>C
 ClinVar
3g.142562803dupCA2704282615ATRc.602dup (p.Asn201LysfsTer6)
c.293-1379dup (n.293-1379dup)
n.631dup
n.2960dup
n.2667dup
c.293-452dup (n.293-452dup)
n.691dup
 dbSNP
3g.142562801T>ACA354826302ATRc.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.293-1380A>T (n.293-1380A>T)
n.630A>T
n.2959A>T
n.2666A>T
c.293-453A>T (n.293-453A>T)
n.690A>T
3g.142562801T>CCA354826304ATRc.601A>G (p.Asn201Asp)
c.293-1380A>G (n.293-1380A>G)
n.630A>G
n.2959A>G
n.2666A>G
c.293-453A>G (n.293-453A>G)
n.690A>G
3g.142562801T>GCA354826303ATRc.601A>C (p.Asn201His)
c.293-1380A>C (n.293-1380A>C)
n.630A>C
n.2959A>C
n.2666A>C
c.293-453A>C (n.293-453A>C)
n.690A>C
3g.142562802T>ACA354826305ATRc.600A>T (p.Gln200His)
c.293-1381A>T (n.293-1381A>T)
n.629A>T
n.2958A>T
n.2665A>T
c.293-454A>T (n.293-454A>T)
n.689A>T
3g.142562802T>CCA436172242ATRc.600A>G (p.Gln200=)
c.293-1381A>G (n.293-1381A>G)
n.629A>G
n.2958A>G
n.2665A>G
c.293-454A>G (n.293-454A>G)
n.689A>G
3g.142562802T>GCA354826306ATRc.600A>C (p.Gln200His)
c.293-1381A>C (n.293-1381A>C)
n.629A>C
n.2958A>C
n.2665A>C
c.293-454A>C (n.293-454A>C)
n.689A>C
3g.142562803T>ACA354826307ATRc.599A>T (p.Gln200Leu)
c.293-1382A>T (n.293-1382A>T)
n.628A>T
n.2957A>T
n.2664A>T
c.293-455A>T (n.293-455A>T)
n.688A>T
3g.142562803T>CCA354826308ATRc.599A>G (p.Gln200Arg)
c.293-1382A>G (n.293-1382A>G)
n.628A>G
n.2957A>G
n.2664A>G
c.293-455A>G (n.293-455A>G)
n.688A>G
3g.142562803T>GCA354826310ATRc.599A>C (p.Gln200Pro)
c.293-1382A>C (n.293-1382A>C)
n.628A>C
n.2957A>C
n.2664A>C
c.293-455A>C (n.293-455A>C)
n.688A>C
3g.142562804G>ACA354826312ATRc.598C>T (p.Gln200Ter)
c.293-1383C>T (n.293-1383C>T)
n.627C>T
n.2956C>T
n.2663C>T
c.293-456C>T (n.293-456C>T)
n.687C>T
 dbSNP
3g.142562804G>CCA354826313ATRc.598C>G (p.Gln200Glu)
c.293-1383C>G (n.293-1383C>G)
n.627C>G
n.2956C>G
n.2663C>G
c.293-456C>G (n.293-456C>G)
n.687C>G
3g.142562804G>TCA354826315ATRc.598C>A (p.Gln200Lys)
c.293-1383C>A (n.293-1383C>A)
n.627C>A
n.2956C>A
n.2663C>A
c.293-456C>A (n.293-456C>A)
n.687C>A
3g.142562805C>ACA354826316ATRc.597G>T (p.Met199Ile)
c.293-1384G>T (n.293-1384G>T)
n.626G>T
n.2955G>T
n.2662G>T
c.293-457G>T (n.293-457G>T)
n.686G>T
 ClinVar
3g.142562805C=CA1407031722ATRc.597G= (p.Met199=)
c.293-1384G= (n.293-1384G=)
n.626G=
n.2955G=
n.2662G=
c.293-457G= (n.293-457G=)
n.686G=
3g.142562805C>GCA354826317ATRc.597G>C (p.Met199Ile)
c.293-1384G>C (n.293-1384G>C)
n.626G>C
n.2955G>C
n.2662G>C
c.293-457G>C (n.293-457G>C)
n.686G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562805C>TCA354826318ATRc.597G>A (p.Met199Ile)
c.293-1384G>A (n.293-1384G>A)
n.626G>A
n.2955G>A
n.2662G>A
c.293-457G>A (n.293-457G>A)
n.686G>A
 dbSNP
3g.142562806A>CCA354826320ATRc.596T>G (p.Met199Arg)
c.293-1385T>G (n.293-1385T>G)
n.625T>G
n.2954T>G
n.2661T>G
c.293-458T>G (n.293-458T>G)
n.685T>G
3g.142562806A>GCA354826324ATRc.596T>C (p.Met199Thr)
c.293-1385T>C (n.293-1385T>C)
n.625T>C
n.2954T>C
n.2661T>C
c.293-458T>C (n.293-458T>C)
n.685T>C
3g.142562806A>TCA354826322ATRc.596T>A (p.Met199Lys)
c.293-1385T>A (n.293-1385T>A)
n.625T>A
n.2954T>A
n.2661T>A
c.293-458T>A (n.293-458T>A)
n.685T>A
3g.142562807T>ACA354826325ATRc.595A>T (p.Met199Leu)
c.293-1386A>T (n.293-1386A>T)
n.624A>T
n.2953A>T
n.2660A>T
c.293-459A>T (n.293-459A>T)
n.684A>T
3g.142562807T>CCA354826326ATRc.595A>G (p.Met199Val)
c.293-1386A>G (n.293-1386A>G)
n.624A>G
n.2953A>G
n.2660A>G
c.293-459A>G (n.293-459A>G)
n.684A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562807T>GCA354826327ATRc.595A>C (p.Met199Leu)
c.293-1386A>C (n.293-1386A>C)
n.624A>C
n.2953A>C
n.2660A>C
c.293-459A>C (n.293-459A>C)
n.684A>C
3g.142562807T=CA1407031723ATRc.595A= (p.Met199=)
c.293-1386A= (n.293-1386A=)
n.624A=
n.2953A=
n.2660A=
c.293-459A= (n.293-459A=)
n.684A=
3g.142562808delCA2758703090ATRc.594del (p.Ser198ArgfsTer5)
c.293-1387del (n.293-1387del)
n.623del
n.2952del
n.2659del
c.293-460del (n.293-460del)
n.683del
3g.142562808A>CCA354826328ATRc.594T>G (p.Ser198Arg)
c.293-1387T>G (n.293-1387T>G)
n.623T>G
n.2952T>G
n.2659T>G
c.293-460T>G (n.293-460T>G)
n.683T>G
3g.142562808A>GCA436172247ATRc.594T>C (p.Ser198=)
c.293-1387T>C (n.293-1387T>C)
n.623T>C
n.2952T>C
n.2659T>C
c.293-460T>C (n.293-460T>C)
n.683T>C
 COSMIC
3g.142562808A>TCA354826330ATRc.594T>A (p.Ser198Arg)
c.293-1387T>A (n.293-1387T>A)
n.623T>A
n.2952T>A
n.2659T>A
c.293-460T>A (n.293-460T>A)
n.683T>A
3g.142562809C>ACA354826331ATRc.593G>T (p.Ser198Ile)
c.293-1388G>T (n.293-1388G>T)
n.622G>T
n.2951G>T
n.2658G>T
c.293-461G>T (n.293-461G>T)
n.682G>T
 dbSNP
3g.142562809C=CA1407031724ATRc.593G= (p.Ser198=)
c.293-1388G= (n.293-1388G=)
n.622G=
n.2951G=
n.2658G=
c.293-461G= (n.293-461G=)
n.682G=
3g.142562809C>GCA354826333ATRc.593G>C (p.Ser198Thr)
c.293-1388G>C (n.293-1388G>C)
n.622G>C
n.2951G>C
n.2658G>C
c.293-461G>C (n.293-461G>C)
n.682G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562809C>TCA2650746ATRc.593G>A (p.Ser198Asn)
c.293-1388G>A (n.293-1388G>A)
n.622G>A
n.2951G>A
n.2658G>A
c.293-461G>A (n.293-461G>A)
n.682G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562810T>ACA354826336ATRc.592A>T (p.Ser198Cys)
c.293-1389A>T (n.293-1389A>T)
n.621A>T
n.2950A>T
n.2657A>T
c.293-462A>T (n.293-462A>T)
n.681A>T
3g.142562810T>CCA354826337ATRc.592A>G (p.Ser198Gly)
c.293-1389A>G (n.293-1389A>G)
n.621A>G
n.2950A>G
n.2657A>G
c.293-462A>G (n.293-462A>G)
n.681A>G
3g.142562810T>GCA354826339ATRc.592A>C (p.Ser198Arg)
c.293-1389A>C (n.293-1389A>C)
n.621A>C
n.2950A>C
n.2657A>C
c.293-462A>C (n.293-462A>C)
n.681A>C
3g.142562811C>ACA354826344ATRc.591G>T (p.Met197Ile)
c.293-1390G>T (n.293-1390G>T)
n.620G>T
n.2949G>T
n.2656G>T
c.293-463G>T (n.293-463G>T)
n.680G>T
3g.142562811C=CA1407031725ATRc.591G= (p.Met197=)
c.293-1390G= (n.293-1390G=)
n.620G=
n.2949G=
n.2656G=
c.293-463G= (n.293-463G=)
n.680G=
3g.142562811C>GCA354826343ATRc.591G>C (p.Met197Ile)
c.293-1390G>C (n.293-1390G>C)
n.620G>C
n.2949G>C
n.2656G>C
c.293-463G>C (n.293-463G>C)
n.680G>C
3g.142562811C>TCA354826341ATRc.591G>A (p.Met197Ile)
c.293-1390G>A (n.293-1390G>A)
n.620G>A
n.2949G>A
n.2656G>A
c.293-463G>A (n.293-463G>A)
n.680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562812A>CCA354826346ATRc.590T>G (p.Met197Arg)
c.293-1391T>G (n.293-1391T>G)
n.619T>G
n.2948T>G
n.2655T>G
c.293-464T>G (n.293-464T>G)
n.679T>G
3g.142562812A>GCA354826347ATRc.590T>C (p.Met197Thr)
c.293-1391T>C (n.293-1391T>C)
n.619T>C
n.2948T>C
n.2655T>C
c.293-464T>C (n.293-464T>C)
n.679T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562812A>TCA354826349ATRc.590T>A (p.Met197Lys)
c.293-1391T>A (n.293-1391T>A)
n.619T>A
n.2948T>A
n.2655T>A
c.293-464T>A (n.293-464T>A)
n.679T>A
3g.142562813T>ACA354826351ATRc.589A>T (p.Met197Leu)
c.293-1392A>T (n.293-1392A>T)
n.618A>T
n.2947A>T
n.2654A>T
c.293-465A>T (n.293-465A>T)
n.678A>T
3g.142562813T>CCA354826353ATRc.589A>G (p.Met197Val)
c.293-1392A>G (n.293-1392A>G)
n.618A>G
n.2947A>G
n.2654A>G
c.293-465A>G (n.293-465A>G)
n.678A>G
3g.142562813T>GCA354826354ATRc.589A>C (p.Met197Leu)
c.293-1392A>C (n.293-1392A>C)
n.618A>C
n.2947A>C
n.2654A>C
c.293-465A>C (n.293-465A>C)
n.678A>C
3g.142562814C>ACA354826357ATRc.588G>T (p.Leu196Phe)
c.293-1393G>T (n.293-1393G>T)
n.617G>T
n.2946G>T
n.2653G>T
c.293-466G>T (n.293-466G>T)
n.677G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562814C=CA1407031726ATRc.588G= (p.Leu196=)
c.293-1393G= (n.293-1393G=)
n.617G=
n.2946G=
n.2653G=
c.293-466G= (n.293-466G=)
n.677G=
3g.142562814C>GCA354826358ATRc.588G>C (p.Leu196Phe)
c.293-1393G>C (n.293-1393G>C)
n.617G>C
n.2946G>C
n.2653G>C
c.293-466G>C (n.293-466G>C)
n.677G>C
3g.142562814C>TCA436172255ATRc.588G>A (p.Leu196=)
c.293-1393G>A (n.293-1393G>A)
n.617G>A
n.2946G>A
n.2653G>A
c.293-466G>A (n.293-466G>A)
n.677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562815A>CCA354826360ATRc.587T>G (p.Leu196Trp)
c.293-1394T>G (n.293-1394T>G)
n.616T>G
n.2945T>G
n.2652T>G
c.293-467T>G (n.293-467T>G)
n.676T>G
3g.142562815A>GCA354826361ATRc.587T>C (p.Leu196Ser)
c.293-1394T>C (n.293-1394T>C)
n.616T>C
n.2945T>C
n.2652T>C
c.293-467T>C (n.293-467T>C)
n.676T>C
3g.142562815A>TCA354826363ATRc.587T>A (p.Leu196Ter)
c.293-1394T>A (n.293-1394T>A)
n.616T>A
n.2945T>A
n.2652T>A
c.293-467T>A (n.293-467T>A)
n.676T>A
3g.142562816A>CCA354826365ATRc.586T>G (p.Leu196Val)
c.293-1395T>G (n.293-1395T>G)
n.615T>G
n.2944T>G
n.2651T>G
c.293-468T>G (n.293-468T>G)
n.675T>G
3g.142562816A>GCA436172260ATRc.586T>C (p.Leu196=)
c.293-1395T>C (n.293-1395T>C)
n.615T>C
n.2944T>C
n.2651T>C
c.293-468T>C (n.293-468T>C)
n.675T>C
 ClinVar
3g.142562816A>TCA354826366ATRc.586T>A (p.Leu196Met)
c.293-1395T>A (n.293-1395T>A)
n.615T>A
n.2944T>A
n.2651T>A
c.293-468T>A (n.293-468T>A)
n.675T>A
 dbSNP
3g.142562817C>ACA354826369ATRc.585G>T (p.Gln195His)
c.293-1396G>T (n.293-1396G>T)
n.614G>T
n.2943G>T
n.2650G>T
c.293-469G>T (n.293-469G>T)
n.674G>T
3g.142562817C>GCA354826368ATRc.585G>C (p.Gln195His)
c.293-1396G>C (n.293-1396G>C)
n.614G>C
n.2943G>C
n.2650G>C
c.293-469G>C (n.293-469G>C)
n.674G>C
3g.142562817C>TCA436172264ATRc.585G>A (p.Gln195=)
c.293-1396G>A (n.293-1396G>A)
n.614G>A
n.2943G>A
n.2650G>A
c.293-469G>A (n.293-469G>A)
n.674G>A
 ClinVar
3g.142562818T>ACA354826371ATRc.584A>T (p.Gln195Leu)
c.293-1397A>T (n.293-1397A>T)
n.613A>T
n.2942A>T
n.2649A>T
c.293-470A>T (n.293-470A>T)
n.673A>T
3g.142562818T>CCA354826374ATRc.584A>G (p.Gln195Arg)
c.293-1397A>G (n.293-1397A>G)
n.613A>G
n.2942A>G
n.2649A>G
c.293-470A>G (n.293-470A>G)
n.673A>G
3g.142562818T>GCA354826373ATRc.584A>C (p.Gln195Pro)
c.293-1397A>C (n.293-1397A>C)
n.613A>C
n.2942A>C
n.2649A>C
c.293-470A>C (n.293-470A>C)
n.673A>C
3g.142562819G>ACA354826375ATRc.583C>T (p.Gln195Ter)
c.293-1398C>T (n.293-1398C>T)
n.612C>T
n.2941C>T
n.2648C>T
c.293-471C>T (n.293-471C>T)
n.672C>T
 dbSNP
3g.142562819G>CCA354826377ATRc.583C>G (p.Gln195Glu)
c.293-1398C>G (n.293-1398C>G)
n.612C>G
n.2941C>G
n.2648C>G
c.293-471C>G (n.293-471C>G)
n.672C>G
3g.142562819G=CA1407031727ATRc.583C= (p.Gln195=)
c.293-1398C= (n.293-1398C=)
n.612C=
n.2941C=
n.2648C=
c.293-471C= (n.293-471C=)
n.672C=
3g.142562819G>TCA354826378ATRc.583C>A (p.Gln195Lys)
c.293-1398C>A (n.293-1398C>A)
n.612C>A
n.2941C>A
n.2648C>A
c.293-471C>A (n.293-471C>A)
n.672C>A
3g.142562820C>ACA354826379ATRc.582G>T (p.Leu194Phe)
c.293-1399G>T (n.293-1399G>T)
n.611G>T
n.2940G>T
n.2647G>T
c.293-472G>T (n.293-472G>T)
n.671G>T
 dbSNP
3g.142562820C>GCA354826380ATRc.582G>C (p.Leu194Phe)
c.293-1399G>C (n.293-1399G>C)
n.611G>C
n.2940G>C
n.2647G>C
c.293-472G>C (n.293-472G>C)
n.671G>C
3g.142562820C>TCA436172270ATRc.582G>A (p.Leu194=)
c.293-1399G>A (n.293-1399G>A)
n.611G>A
n.2940G>A
n.2647G>A
c.293-472G>A (n.293-472G>A)
n.671G>A
3g.142562821A>CCA354826381ATRc.581T>G (p.Leu194Trp)
c.293-1400T>G (n.293-1400T>G)
n.610T>G
n.2939T>G
n.2646T>G
c.293-473T>G (n.293-473T>G)
n.670T>G
3g.142562821A>GCA354826382ATRc.581T>C (p.Leu194Ser)
c.293-1400T>C (n.293-1400T>C)
n.610T>C
n.2939T>C
n.2646T>C
c.293-473T>C (n.293-473T>C)
n.670T>C
3g.142562821A>TCA354826383ATRc.581T>A (p.Leu194Ter)
c.293-1400T>A (n.293-1400T>A)
n.610T>A
n.2939T>A
n.2646T>A
c.293-473T>A (n.293-473T>A)
n.670T>A
3g.142562822A>CCA354826385ATRc.580T>G (p.Leu194Val)
c.293-1401T>G (n.293-1401T>G)
n.609T>G
n.2938T>G
n.2645T>G
c.293-474T>G (n.293-474T>G)
n.669T>G
3g.142562822A>GCA436172274ATRc.580T>C (p.Leu194=)
c.293-1401T>C (n.293-1401T>C)
n.609T>C
n.2938T>C
n.2645T>C
c.293-474T>C (n.293-474T>C)
n.669T>C
3g.142562822A>TCA354826386ATRc.580T>A (p.Leu194Met)
c.293-1401T>A (n.293-1401T>A)
n.609T>A
n.2938T>A
n.2645T>A
c.293-474T>A (n.293-474T>A)
n.669T>A
3g.142562823A>CCA436172278ATRc.579T>G (p.Pro193=)
c.293-1402T>G (n.293-1402T>G)
n.608T>G
n.2937T>G
n.2644T>G
c.293-475T>G (n.293-475T>G)
n.668T>G
3g.142562823A>GCA436172281ATRc.579T>C (p.Pro193=)
c.293-1402T>C (n.293-1402T>C)
n.608T>C
n.2937T>C
n.2644T>C
c.293-475T>C (n.293-475T>C)
n.668T>C
3g.142562823A>TCA436172279ATRc.579T>A (p.Pro193=)
c.293-1402T>A (n.293-1402T>A)
n.608T>A
n.2937T>A
n.2644T>A
c.293-475T>A (n.293-475T>A)
n.668T>A
3g.142562824G>ACA354826387ATRc.578C>T (p.Pro193Leu)
c.293-1403C>T (n.293-1403C>T)
n.607C>T
n.2936C>T
n.2643C>T
c.293-476C>T (n.293-476C>T)
n.667C>T
3g.142562824G>CCA354826389ATRc.578C>G (p.Pro193Arg)
c.293-1403C>G (n.293-1403C>G)
n.607C>G
n.2936C>G
n.2643C>G
c.293-476C>G (n.293-476C>G)
n.667C>G
3g.142562824G>TCA354826391ATRc.578C>A (p.Pro193His)
c.293-1403C>A (n.293-1403C>A)
n.607C>A
n.2936C>A
n.2643C>A
c.293-476C>A (n.293-476C>A)
n.667C>A
3g.142562825G>ACA354826392ATRc.577C>T (p.Pro193Ser)
c.293-1404C>T (n.293-1404C>T)
n.606C>T
n.2935C>T
n.2642C>T
c.293-477C>T (n.293-477C>T)
n.666C>T
3g.142562825G>CCA354826395ATRc.577C>G (p.Pro193Ala)
c.293-1404C>G (n.293-1404C>G)
n.606C>G
n.2935C>G
n.2642C>G
c.293-477C>G (n.293-477C>G)
n.666C>G
3g.142562825G>TCA354826394ATRc.577C>A (p.Pro193Thr)
c.293-1404C>A (n.293-1404C>A)
n.606C>A
n.2935C>A
n.2642C>A
c.293-477C>A (n.293-477C>A)
n.666C>A
3g.142562826A>CCA436172285ATRc.576T>G (p.Ala192=)
c.293-1405T>G (n.293-1405T>G)
n.605T>G
n.2934T>G
n.2641T>G
c.293-478T>G (n.293-478T>G)
n.665T>G
3g.142562826A>GCA436172286ATRc.576T>C (p.Ala192=)
c.293-1405T>C (n.293-1405T>C)
n.605T>C
n.2934T>C
n.2641T>C
c.293-478T>C (n.293-478T>C)
n.665T>C
 gnomAD v4
3g.142562826A>TCA436172287ATRc.576T>A (p.Ala192=)
c.293-1405T>A (n.293-1405T>A)
n.605T>A
n.2934T>A
n.2641T>A
c.293-478T>A (n.293-478T>A)
n.665T>A
3g.142562827G>ACA354826397ATRc.575C>T (p.Ala192Val)
c.293-1406C>T (n.293-1406C>T)
n.604C>T
n.2933C>T
n.2640C>T
c.293-479C>T (n.293-479C>T)
n.664C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562827G>CCA354826399ATRc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.293-1406C>G (n.293-1406C>G)
n.604C>G
n.2933C>G
n.2640C>G
c.293-479C>G (n.293-479C>G)
n.664C>G
3g.142562827G>TCA354826400ATRc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.293-1406C>A (n.293-1406C>A)
n.604C>A
n.2933C>A
n.2640C>A
c.293-479C>A (n.293-479C>A)
n.664C>A
3g.142562828C>ACA354826401ATRc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.293-1407G>T (n.293-1407G>T)
n.603G>T
n.2932G>T
n.2639G>T
c.293-480G>T (n.293-480G>T)
n.663G>T
 dbSNP
3g.142562828C=CA1407031728ATRc.574G= (p.Ala192=)
c.293-1407G= (n.293-1407G=)
n.603G=
n.2932G=
n.2639G=
c.293-480G= (n.293-480G=)
n.663G=
3g.142562828C>GCA354826403ATRc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.293-1407G>C (n.293-1407G>C)
n.603G>C
n.2932G>C
n.2639G>C
c.293-480G>C (n.293-480G>C)
n.663G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562828C>TCA354826404ATRc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.293-1407G>A (n.293-1407G>A)
n.603G>A
n.2932G>A
n.2639G>A
c.293-480G>A (n.293-480G>A)
n.663G>A
3g.142562829T>ACA436172290ATRc.573A>T (p.Ser191=)
c.293-1408A>T (n.293-1408A>T)
n.602A>T
n.2931A>T
n.2638A>T
c.293-481A>T (n.293-481A>T)
n.662A>T
3g.142562829T>CCA2650747ATRc.573A>G (p.Ser191=)
c.293-1408A>G (n.293-1408A>G)
n.602A>G
n.2931A>G
n.2638A>G
c.293-481A>G (n.293-481A>G)
n.662A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562829T>GCA436172292ATRc.573A>C (p.Ser191=)
c.293-1408A>C (n.293-1408A>C)
n.602A>C
n.2931A>C
n.2638A>C
c.293-481A>C (n.293-481A>C)
n.662A>C
3g.142562829T=CA1407031729ATRc.573A= (p.Ser191=)
c.293-1408A= (n.293-1408A=)
n.602A=
n.2931A=
n.2638A=
c.293-481A= (n.293-481A=)
n.662A=
3g.142562830G>ACA354826407ATRc.572C>T (p.Ser191Leu)
c.293-1409C>T (n.293-1409C>T)
n.601C>T
n.2930C>T
n.2637C>T
c.293-482C>T (n.293-482C>T)
n.661C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562830G>CCA354826408ATRc.572C>G (p.Ser191Ter)
c.293-1409C>G (n.293-1409C>G)
n.601C>G
n.2930C>G
n.2637C>G
c.293-482C>G (n.293-482C>G)
n.661C>G
3g.142562830G=CA1407031730ATRc.572C= (p.Ser191=)
c.293-1409C= (n.293-1409C=)
n.601C=
n.2930C=
n.2637C=
c.293-482C= (n.293-482C=)
n.661C=
3g.142562830G>TCA354826411ATRc.572C>A (p.Ser191Ter)
c.293-1409C>A (n.293-1409C>A)
n.601C>A
n.2930C>A
n.2637C>A
c.293-482C>A (n.293-482C>A)
n.661C>A
3g.142562831A>CCA354826415ATRc.571T>G (p.Ser191Ala)
c.293-1410T>G (n.293-1410T>G)
n.600T>G
n.2929T>G
n.2636T>G
c.293-483T>G (n.293-483T>G)
n.660T>G
3g.142562831A>GCA354826417ATRc.571T>C (p.Ser191Pro)
c.293-1410T>C (n.293-1410T>C)
n.600T>C
n.2929T>C
n.2636T>C
c.293-483T>C (n.293-483T>C)
n.660T>C
3g.142562831A>TCA354826413ATRc.571T>A (p.Ser191Thr)
c.293-1410T>A (n.293-1410T>A)
n.600T>A
n.2929T>A
n.2636T>A
c.293-483T>A (n.293-483T>A)
n.660T>A
3g.142562832T>ACA354826418ATRc.570A>T (p.Gln190His)
c.293-1411A>T (n.293-1411A>T)
n.599A>T
n.2928A>T
n.2635A>T
c.293-484A>T (n.293-484A>T)
n.659A>T
3g.142562832T>CCA436172297ATRc.570A>G (p.Gln190=)
c.293-1411A>G (n.293-1411A>G)
n.599A>G
n.2928A>G
n.2635A>G
c.293-484A>G (n.293-484A>G)
n.659A>G
3g.142562832T>GCA354826419ATRc.570A>C (p.Gln190His)
c.293-1411A>C (n.293-1411A>C)
n.599A>C
n.2928A>C
n.2635A>C
c.293-484A>C (n.293-484A>C)
n.659A>C
3g.142562833T>ACA354826420ATRc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.293-1412A>T (n.293-1412A>T)
n.598A>T
n.2927A>T
n.2634A>T
c.293-485A>T (n.293-485A>T)
n.658A>T
3g.142562833T>CCA354826422ATRc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.293-1412A>G (n.293-1412A>G)
n.598A>G
n.2927A>G
n.2634A>G
c.293-485A>G (n.293-485A>G)
n.658A>G
3g.142562833T>GCA354826423ATRc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.293-1412A>C (n.293-1412A>C)
n.598A>C
n.2927A>C
n.2634A>C
c.293-485A>C (n.293-485A>C)
n.658A>C
3g.142562834G>ACA354826425ATRc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.293-1413C>T (n.293-1413C>T)
n.597C>T
n.2926C>T
n.2633C>T
c.293-486C>T (n.293-486C>T)
n.657C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562834G>CCA354826427ATRc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.293-1413C>G (n.293-1413C>G)
n.597C>G
n.2926C>G
n.2633C>G
c.293-486C>G (n.293-486C>G)
n.657C>G
3g.142562834G=CA1407031731ATRc.568C= (p.Gln190=)
c.293-1413C= (n.293-1413C=)
n.597C=
n.2926C=
n.2633C=
c.293-486C= (n.293-486C=)
n.657C=
3g.142562834G>TCA354826428ATRc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.293-1413C>A (n.293-1413C>A)
n.597C>A
n.2926C>A
n.2633C>A
c.293-486C>A (n.293-486C>A)
n.657C>A
 ClinVar
3g.142562835T>ACA354826429ATRc.567A>T (p.Leu189Phe)
c.293-1414A>T (n.293-1414A>T)
n.596A>T
n.2925A>T
n.2632A>T
c.293-487A>T (n.293-487A>T)
n.656A>T
3g.142562835T>CCA2650748ATRc.567A>G (p.Leu189=)
c.293-1414A>G (n.293-1414A>G)
n.596A>G
n.2925A>G
n.2632A>G
c.293-487A>G (n.293-487A>G)
n.656A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562835T>GCA354826432ATRc.567A>C (p.Leu189Phe)
c.293-1414A>C (n.293-1414A>C)
n.596A>C
n.2925A>C
n.2632A>C
c.293-487A>C (n.293-487A>C)
n.656A>C
3g.142562835T=CA1407031732ATRc.567A= (p.Leu189=)
c.293-1414A= (n.293-1414A=)
n.596A=
n.2925A=
n.2632A=
c.293-487A= (n.293-487A=)
n.656A=
3g.142562836A=CA1407031733ATRc.566T= (p.Leu189=)
c.293-1415T= (n.293-1415T=)
n.595T=
n.2924T=
n.2631T=
c.293-488T= (n.293-488T=)
n.655T=
3g.142562836A>CCA354826433ATRc.566T>G (p.Leu189Ter)
c.293-1415T>G (n.293-1415T>G)
n.595T>G
n.2924T>G
n.2631T>G
c.293-488T>G (n.293-488T>G)
n.655T>G
3g.142562836A>GCA354826435ATRc.566T>C (p.Leu189Ser)
c.293-1415T>C (n.293-1415T>C)
n.595T>C
n.2924T>C
n.2631T>C
c.293-488T>C (n.293-488T>C)
n.655T>C
 dbSNP
3g.142562836A>TCA354826436ATRc.566T>A (p.Leu189Ter)
c.293-1415T>A (n.293-1415T>A)
n.595T>A
n.2924T>A
n.2631T>A
c.293-488T>A (n.293-488T>A)
n.655T>A
3g.142562837A=CA1407031734ATRc.565T= (p.Leu189=)
c.293-1416T= (n.293-1416T=)
n.594T=
n.2923T=
n.2630T=
c.293-489T= (n.293-489T=)
n.654T=
3g.142562837A>CCA354826437ATRc.565T>G (p.Leu189Val)
c.293-1416T>G (n.293-1416T>G)
n.594T>G
n.2923T>G
n.2630T>G
c.293-489T>G (n.293-489T>G)
n.654T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562837A>GCA436172307ATRc.565T>C (p.Leu189=)
c.293-1416T>C (n.293-1416T>C)
n.594T>C
n.2923T>C
n.2630T>C
c.293-489T>C (n.293-489T>C)
n.654T>C
3g.142562837A>TCA354826439ATRc.565T>A (p.Leu189Ile)
c.293-1416T>A (n.293-1416T>A)
n.594T>A
n.2923T>A
n.2630T>A
c.293-489T>A (n.293-489T>A)
n.654T>A
3g.142562838A>CCA354826441ATRc.564T>G (p.Tyr188Ter)
c.293-1417T>G (n.293-1417T>G)
n.593T>G
n.2922T>G
n.2629T>G
c.293-490T>G (n.293-490T>G)
n.653T>G
3g.142562838A>GCA436172309ATRc.564T>C (p.Tyr188=)
c.293-1417T>C (n.293-1417T>C)
n.593T>C
n.2922T>C
n.2629T>C
c.293-490T>C (n.293-490T>C)
n.653T>C
3g.142562838A>TCA354826442ATRc.564T>A (p.Tyr188Ter)
c.293-1417T>A (n.293-1417T>A)
n.593T>A
n.2922T>A
n.2629T>A
c.293-490T>A (n.293-490T>A)
n.653T>A
3g.142562839T>ACA354826444ATRc.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.293-1418A>T (n.293-1418A>T)
n.592A>T
n.2921A>T
n.2628A>T
c.293-491A>T (n.293-491A>T)
n.652A>T
3g.142562839T>CCA354826445ATRc.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.293-1418A>G (n.293-1418A>G)
n.592A>G
n.2921A>G
n.2628A>G
c.293-491A>G (n.293-491A>G)
n.652A>G
3g.142562839T>GCA354826446ATRc.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.293-1418A>C (n.293-1418A>C)
n.592A>C
n.2921A>C
n.2628A>C
c.293-491A>C (n.293-491A>C)
n.652A>C
3g.142562840A>CCA354826449ATRc.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.293-1419T>G (n.293-1419T>G)
n.591T>G
n.2920T>G
n.2627T>G
c.293-492T>G (n.293-492T>G)
n.651T>G
3g.142562840A>GCA354826451ATRc.562T>C (p.Tyr188His)
c.293-1419T>C (n.293-1419T>C)
n.591T>C
n.2920T>C
n.2627T>C
c.293-492T>C (n.293-492T>C)
n.651T>C
3g.142562840A>TCA354826453ATRc.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.293-1419T>A (n.293-1419T>A)
n.591T>A
n.2920T>A
n.2627T>A
c.293-492T>A (n.293-492T>A)
n.651T>A
3g.142562841T>ACA436172312ATRc.561A>T (p.Gly187=)
c.293-1420A>T (n.293-1420A>T)
n.590A>T
n.2919A>T
n.2626A>T
c.293-493A>T (n.293-493A>T)
n.650A>T
3g.142562841T>CCA436172327ATRc.561A>G (p.Gly187=)
c.293-1420A>G (n.293-1420A>G)
n.590A>G
n.2919A>G
n.2626A>G
c.293-493A>G (n.293-493A>G)
n.650A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562841T>GCA436172331ATRc.561A>C (p.Gly187=)
c.293-1420A>C (n.293-1420A>C)
n.590A>C
n.2919A>C
n.2626A>C
c.293-493A>C (n.293-493A>C)
n.650A>C
3g.142562842C>ACA354826456ATRc.560G>T (p.Gly187Val)
c.293-1421G>T (n.293-1421G>T)
n.589G>T
n.2918G>T
n.2625G>T
c.293-494G>T (n.293-494G>T)
n.649G>T
 dbSNP
3g.142562842C>GCA354826457ATRc.560G>C (p.Gly187Ala)
c.293-1421G>C (n.293-1421G>C)
n.589G>C
n.2918G>C
n.2625G>C
c.293-494G>C (n.293-494G>C)
n.649G>C
3g.142562842C>TCA354826459ATRc.560G>A (p.Gly187Glu)
c.293-1421G>A (n.293-1421G>A)
n.589G>A
n.2918G>A
n.2625G>A
c.293-494G>A (n.293-494G>A)
n.649G>A
3g.142562843C>ACA354826461ATRc.559G>T (p.Gly187Ter)
c.293-1422G>T (n.293-1422G>T)
n.588G>T
n.2917G>T
n.2624G>T
c.293-495G>T (n.293-495G>T)
n.648G>T
3g.142562843C>GCA354826462ATRc.559G>C (p.Gly187Arg)
c.293-1422G>C (n.293-1422G>C)
n.588G>C
n.2917G>C
n.2624G>C
c.293-495G>C (n.293-495G>C)
n.648G>C
3g.142562843C>TCA354826464ATRc.559G>A (p.Gly187Arg)
c.293-1422G>A (n.293-1422G>A)
n.588G>A
n.2917G>A
n.2624G>A
c.293-495G>A (n.293-495G>A)
n.648G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562844C>ACA354826468ATRc.558G>T (p.Met186Ile)
c.293-1423G>T (n.293-1423G>T)
n.587G>T
n.2916G>T
n.2623G>T
c.293-496G>T (n.293-496G>T)
n.647G>T
3g.142562844C=CA1407031735ATRc.558G= (p.Met186=)
c.293-1423G= (n.293-1423G=)
n.587G=
n.2916G=
n.2623G=
c.293-496G= (n.293-496G=)
n.647G=
3g.142562844C>GCA354826469ATRc.558G>C (p.Met186Ile)
c.293-1423G>C (n.293-1423G>C)
n.587G>C
n.2916G>C
n.2623G>C
c.293-496G>C (n.293-496G>C)
n.647G>C
 ClinVar
3g.142562844C>TCA354826466ATRc.558G>A (p.Met186Ile)
c.293-1423G>A (n.293-1423G>A)
n.587G>A
n.2916G>A
n.2623G>A
c.293-496G>A (n.293-496G>A)
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562845A>CCA354826471ATRc.557T>G (p.Met186Arg)
c.293-1424T>G (n.293-1424T>G)
n.586T>G
n.2915T>G
n.2622T>G
c.293-497T>G (n.293-497T>G)
n.646T>G
3g.142562845A>GCA354826475ATRc.557T>C (p.Met186Thr)
c.293-1424T>C (n.293-1424T>C)
n.586T>C
n.2915T>C
n.2622T>C
c.293-497T>C (n.293-497T>C)
n.646T>C
3g.142562845A>TCA354826473ATRc.557T>A (p.Met186Lys)
c.293-1424T>A (n.293-1424T>A)
n.586T>A
n.2915T>A
n.2622T>A
c.293-497T>A (n.293-497T>A)
n.646T>A
3g.142562846T>ACA354826477ATRc.556A>T (p.Met186Leu)
c.293-1425A>T (n.293-1425A>T)
n.585A>T
n.2914A>T
n.2621A>T
c.293-498A>T (n.293-498A>T)
n.645A>T
3g.142562846T>CCA354826481ATRc.556A>G (p.Met186Val)
c.293-1425A>G (n.293-1425A>G)
n.585A>G
n.2914A>G
n.2621A>G
c.293-498A>G (n.293-498A>G)
n.645A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562846T>GCA354826479ATRc.556A>C (p.Met186Leu)
c.293-1425A>C (n.293-1425A>C)
n.585A>C
n.2914A>C
n.2621A>C
c.293-498A>C (n.293-498A>C)
n.645A>C
3g.142562846T=CA1407031736ATRc.556A= (p.Met186=)
c.293-1425A= (n.293-1425A=)
n.585A=
n.2914A=
n.2621A=
c.293-498A= (n.293-498A=)
n.645A=
3g.142562847G>ACA436172337ATRc.555C>T (p.His185=)
c.293-1426C>T (n.293-1426C>T)
n.584C>T
n.2913C>T
n.2620C>T
c.293-499C>T (n.293-499C>T)
n.644C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562847G>CCA354826482ATRc.555C>G (p.His185Gln)
c.293-1426C>G (n.293-1426C>G)
n.584C>G
n.2913C>G
n.2620C>G
c.293-499C>G (n.293-499C>G)
n.644C>G
 dbSNP
3g.142562847G=CA1407031737ATRc.555C= (p.His185=)
c.293-1426C= (n.293-1426C=)
n.584C=
n.2913C=
n.2620C=
c.293-499C= (n.293-499C=)
n.644C=
3g.142562847G>TCA354826483ATRc.555C>A (p.His185Gln)
c.293-1426C>A (n.293-1426C>A)
n.584C>A
n.2913C>A
n.2620C>A
c.293-499C>A (n.293-499C>A)
n.644C>A
3g.142562848T>ACA354826484ATRc.554A>T (p.His185Leu)
c.293-1427A>T (n.293-1427A>T)
n.583A>T
n.2912A>T
n.2619A>T
c.293-500A>T (n.293-500A>T)
n.643A>T
3g.142562848T>CCA2650750ATRc.554A>G (p.His185Arg)
c.293-1427A>G (n.293-1427A>G)
n.583A>G
n.2912A>G
n.2619A>G
c.293-500A>G (n.293-500A>G)
n.643A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.142562848T>GCA2650749ATRc.554A>C (p.His185Pro)
c.293-1427A>C (n.293-1427A>C)
n.583A>C
n.2912A>C
n.2619A>C
c.293-500A>C (n.293-500A>C)
n.643A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562848T=CA1407031738ATRc.554A= (p.His185=)
c.293-1427A= (n.293-1427A=)
n.583A=
n.2912A=
n.2619A=
c.293-500A= (n.293-500A=)
n.643A=
3g.142562849delCA2668042774ATRc.553del (p.His185ThrfsTer12)
c.293-1428del (n.293-1428del)
n.582del
n.2911del
n.2618del
c.293-501del (n.293-501del)
n.642del
 gnomAD v4
3g.142562849G>ACA354826487ATRc.553C>T (p.His185Tyr)
c.293-1428C>T (n.293-1428C>T)
n.582C>T
n.2911C>T
n.2618C>T
c.293-501C>T (n.293-501C>T)
n.642C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562849G>CCA354826489ATRc.553C>G (p.His185Asp)
c.293-1428C>G (n.293-1428C>G)
n.582C>G
n.2911C>G
n.2618C>G
c.293-501C>G (n.293-501C>G)
n.642C>G
 dbSNP
3g.142562849G>TCA354826491ATRc.553C>A (p.His185Asn)
c.293-1428C>A (n.293-1428C>A)
n.582C>A
n.2911C>A
n.2618C>A
c.293-501C>A (n.293-501C>A)
n.642C>A
3g.142562850T>ACA84755857ATRc.552A>T (p.Glu184Asp)
c.293-1429A>T (n.293-1429A>T)
n.581A>T
n.2910A>T
n.2617A>T
c.293-502A>T (n.293-502A>T)
n.641A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562850T>CCA436172340ATRc.552A>G (p.Glu184=)
c.293-1429A>G (n.293-1429A>G)
n.581A>G
n.2910A>G
n.2617A>G
c.293-502A>G (n.293-502A>G)
n.641A>G
 ClinVar
3g.142562850T>GCA354826493ATRc.552A>C (p.Glu184Asp)
c.293-1429A>C (n.293-1429A>C)
n.581A>C
n.2910A>C
n.2617A>C
c.293-502A>C (n.293-502A>C)
n.641A>C
3g.142562850T=CA1407031739ATRc.552A= (p.Glu184=)
c.293-1429A= (n.293-1429A=)
n.581A=
n.2910A=
n.2617A=
c.293-502A= (n.293-502A=)
n.641A=
3g.142562851T>ACA354826496ATRc.551A>T (p.Glu184Val)
c.293-1430A>T (n.293-1430A>T)
n.580A>T
n.2909A>T
n.2616A>T
c.293-503A>T (n.293-503A>T)
n.640A>T
3g.142562851T>CCA354826498ATRc.551A>G (p.Glu184Gly)
c.293-1430A>G (n.293-1430A>G)
n.580A>G
n.2909A>G
n.2616A>G
c.293-503A>G (n.293-503A>G)
n.640A>G
3g.142562851T>GCA354826500ATRc.551A>C (p.Glu184Ala)
c.293-1430A>C (n.293-1430A>C)
n.580A>C
n.2909A>C
n.2616A>C
c.293-503A>C (n.293-503A>C)
n.640A>C
3g.142562852C>ACA354826506ATRc.550G>T (p.Glu184Ter)
c.293-1431G>T (n.293-1431G>T)
n.579G>T
n.2908G>T
n.2615G>T
c.293-504G>T (n.293-504G>T)
n.639G>T
3g.142562852C>GCA354826504ATRc.550G>C (p.Glu184Gln)
c.293-1431G>C (n.293-1431G>C)
n.579G>C
n.2908G>C
n.2615G>C
c.293-504G>C (n.293-504G>C)
n.639G>C
3g.142562852C>TCA354826502ATRc.550G>A (p.Glu184Lys)
c.293-1431G>A (n.293-1431G>A)
n.579G>A
n.2908G>A
n.2615G>A
c.293-504G>A (n.293-504G>A)
n.639G>A
3g.142562853A>CCA354826508ATRc.549T>G (p.Asp183Glu)
c.293-1432T>G (n.293-1432T>G)
n.578T>G
n.2907T>G
n.2614T>G
c.293-505T>G (n.293-505T>G)
n.638T>G
3g.142562853A>GCA436172343ATRc.549T>C (p.Asp183=)
c.293-1432T>C (n.293-1432T>C)
n.578T>C
n.2907T>C
n.2614T>C
c.293-505T>C (n.293-505T>C)
n.638T>C
3g.142562853A>TCA354826510ATRc.549T>A (p.Asp183Glu)
c.293-1432T>A (n.293-1432T>A)
n.578T>A
n.2907T>A
n.2614T>A
c.293-505T>A (n.293-505T>A)
n.638T>A
3g.142562854T>ACA84755870ATRc.548A>T (p.Asp183Val)
c.293-1433A>T (n.293-1433A>T)
n.577A>T
n.2906A>T
n.2613A>T
c.293-506A>T (n.293-506A>T)
n.637A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562854T>CCA354826512ATRc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.293-1433A>G (n.293-1433A>G)
n.577A>G
n.2906A>G
n.2613A>G
c.293-506A>G (n.293-506A>G)
n.637A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562854T>GCA354826514ATRc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.293-1433A>C (n.293-1433A>C)
n.577A>C
n.2906A>C
n.2613A>C
c.293-506A>C (n.293-506A>C)
n.637A>C
3g.142562854T=CA1407031740ATRc.548A= (p.Asp183=)
c.293-1433A= (n.293-1433A=)
n.577A=
n.2906A=
n.2613A=
c.293-506A= (n.293-506A=)
n.637A=
3g.142562855C>ACA354826516ATRc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.293-1434G>T (n.293-1434G>T)
n.576G>T
n.2905G>T
n.2612G>T
c.293-507G>T (n.293-507G>T)
n.636G>T
3g.142562855C>GCA354826518ATRc.547G>C (p.Asp183His)
c.293-1434G>C (n.293-1434G>C)
n.576G>C
n.2905G>C
n.2612G>C
c.293-507G>C (n.293-507G>C)
n.636G>C
3g.142562855C>TCA354826519ATRc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.293-1434G>A (n.293-1434G>A)
n.576G>A
n.2905G>A
n.2612G>A
c.293-507G>A (n.293-507G>A)
n.636G>A
3g.142562856T>ACA354826522ATRc.546A>T (p.Leu182Phe)
c.293-1435A>T (n.293-1435A>T)
n.575A>T
n.2904A>T
n.2611A>T
c.293-508A>T (n.293-508A>T)
n.635A>T
3g.142562856T>CCA436172347ATRc.546A>G (p.Leu182=)
c.293-1435A>G (n.293-1435A>G)
n.575A>G
n.2904A>G
n.2611A>G
c.293-508A>G (n.293-508A>G)
n.635A>G
3g.142562856T>GCA354826523ATRc.546A>C (p.Leu182Phe)
c.293-1435A>C (n.293-1435A>C)
n.575A>C
n.2904A>C
n.2611A>C
c.293-508A>C (n.293-508A>C)
n.635A>C
3g.142562857A=CA1407031741ATRc.545T= (p.Leu182=)
c.293-1436T= (n.293-1436T=)
n.574T=
n.2903T=
n.2610T=
c.293-509T= (n.293-509T=)
n.634T=
3g.142562857A>CCA354826525ATRc.545T>G (p.Leu182Ter)
c.293-1436T>G (n.293-1436T>G)
n.574T>G
n.2903T>G
n.2610T>G
c.293-509T>G (n.293-509T>G)
n.634T>G
3g.142562857A>GCA354826526ATRc.545T>C (p.Leu182Ser)
c.293-1436T>C (n.293-1436T>C)
n.574T>C
n.2903T>C
n.2610T>C
c.293-509T>C (n.293-509T>C)
n.634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562857A>TCA354826529ATRc.545T>A (p.Leu182Ter)
c.293-1436T>A (n.293-1436T>A)
n.574T>A
n.2903T>A
n.2610T>A
c.293-509T>A (n.293-509T>A)
n.634T>A
3g.142562858A>CCA354826531ATRc.544T>G (p.Leu182Val)
c.293-1437T>G (n.293-1437T>G)
n.573T>G
n.2902T>G
n.2609T>G
c.293-510T>G (n.293-510T>G)
n.633T>G
3g.142562858A>GCA436172349ATRc.544T>C (p.Leu182=)
c.293-1437T>C (n.293-1437T>C)
n.573T>C
n.2902T>C
n.2609T>C
c.293-510T>C (n.293-510T>C)
n.633T>C
3g.142562858A>TCA354826532ATRc.544T>A (p.Leu182Ile)
c.293-1437T>A (n.293-1437T>A)
n.573T>A
n.2902T>A
n.2609T>A
c.293-510T>A (n.293-510T>A)
n.633T>A
3g.142562859T>ACA354826535ATRc.543A>T (p.Gln181His)
c.293-1438A>T (n.293-1438A>T)
n.572A>T
n.2901A>T
n.2608A>T
c.293-511A>T (n.293-511A>T)
n.632A>T
3g.142562859T>CCA436172352ATRc.543A>G (p.Gln181=)
c.293-1438A>G (n.293-1438A>G)
n.572A>G
n.2901A>G
n.2608A>G
c.293-511A>G (n.293-511A>G)
n.632A>G
 ClinVar
3g.142562859T>GCA354826536ATRc.543A>C (p.Gln181His)
c.293-1438A>C (n.293-1438A>C)
n.572A>C
n.2901A>C
n.2608A>C
c.293-511A>C (n.293-511A>C)
n.632A>C
3g.142562860T>ACA354826539ATRc.542A>T (p.Gln181Leu)
c.293-1439A>T (n.293-1439A>T)
n.571A>T
n.2900A>T
n.2607A>T
c.293-512A>T (n.293-512A>T)
n.631A>T
3g.142562860T>CCA354826540ATRc.542A>G (p.Gln181Arg)
c.293-1439A>G (n.293-1439A>G)
n.571A>G
n.2900A>G
n.2607A>G
c.293-512A>G (n.293-512A>G)
n.631A>G
 COSMIC
3g.142562860T>GCA354826542ATRc.542A>C (p.Gln181Pro)
c.293-1439A>C (n.293-1439A>C)
n.571A>C
n.2900A>C
n.2607A>C
c.293-512A>C (n.293-512A>C)
n.631A>C
3g.142562861G>ACA354826544ATRc.541C>T (p.Gln181Ter)
c.293-1440C>T (n.293-1440C>T)
n.570C>T
n.2899C>T
n.2606C>T
c.293-513C>T (n.293-513C>T)
n.630C>T
3g.142562861G>CCA354826546ATRc.541C>G (p.Gln181Glu)
c.293-1440C>G (n.293-1440C>G)
n.570C>G
n.2899C>G
n.2606C>G
c.293-513C>G (n.293-513C>G)
n.630C>G
3g.142562861G>TCA354826548ATRc.541C>A (p.Gln181Lys)
c.293-1440C>A (n.293-1440C>A)
n.570C>A
n.2899C>A
n.2606C>A
c.293-513C>A (n.293-513C>A)
n.630C>A
3g.142562862A>CCA354826550ATRc.540T>G (p.Ser180Arg)
c.293-1441T>G (n.293-1441T>G)
n.569T>G
n.2898T>G
n.2605T>G
c.293-514T>G (n.293-514T>G)
n.629T>G
3g.142562862A>GCA436172356ATRc.540T>C (p.Ser180=)
c.293-1441T>C (n.293-1441T>C)
n.569T>C
n.2898T>C
n.2605T>C
c.293-514T>C (n.293-514T>C)
n.629T>C
3g.142562862A>TCA354826552ATRc.540T>A (p.Ser180Arg)
c.293-1441T>A (n.293-1441T>A)
n.569T>A
n.2898T>A
n.2605T>A
c.293-514T>A (n.293-514T>A)
n.629T>A
3g.142562863C>ACA354826554ATRc.539G>T (p.Ser180Ile)
c.293-1442G>T (n.293-1442G>T)
n.568G>T
n.2897G>T
n.2604G>T
c.293-515G>T (n.293-515G>T)
n.628G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562863C=CA1407031742ATRc.539G= (p.Ser180=)
c.293-1442G= (n.293-1442G=)
n.568G=
n.2897G=
n.2604G=
c.293-515G= (n.293-515G=)
n.628G=
3g.142562863C>GCA354826556ATRc.539G>C (p.Ser180Thr)
c.293-1442G>C (n.293-1442G>C)
n.568G>C
n.2897G>C
n.2604G>C
c.293-515G>C (n.293-515G>C)
n.628G>C
3g.142562863C>TCA354826557ATRc.539G>A (p.Ser180Asn)
c.293-1442G>A (n.293-1442G>A)
n.568G>A
n.2897G>A
n.2604G>A
c.293-515G>A (n.293-515G>A)
n.628G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562864T>ACA354826561ATRc.538A>T (p.Ser180Cys)
c.293-1443A>T (n.293-1443A>T)
n.567A>T
n.2896A>T
n.2603A>T
c.293-516A>T (n.293-516A>T)
n.627A>T
3g.142562864T>CCA354826558ATRc.538A>G (p.Ser180Gly)
c.293-1443A>G (n.293-1443A>G)
n.567A>G
n.2896A>G
n.2603A>G
c.293-516A>G (n.293-516A>G)
n.627A>G
3g.142562864T>GCA354826560ATRc.538A>C (p.Ser180Arg)
c.293-1443A>C (n.293-1443A>C)
n.567A>C
n.2896A>C
n.2603A>C
c.293-516A>C (n.293-516A>C)
n.627A>C
3g.142562865T>ACA354826563ATRc.537A>T (p.Leu179Phe)
c.293-1444A>T (n.293-1444A>T)
n.566A>T
n.2895A>T
n.2602A>T
c.293-517A>T (n.293-517A>T)
n.626A>T
3g.142562865T>CCA436172358ATRc.537A>G (p.Leu179=)
c.293-1444A>G (n.293-1444A>G)
n.566A>G
n.2895A>G
n.2602A>G
c.293-517A>G (n.293-517A>G)
n.626A>G
3g.142562865T>GCA354826564ATRc.537A>C (p.Leu179Phe)
c.293-1444A>C (n.293-1444A>C)
n.566A>C
n.2895A>C
n.2602A>C
c.293-517A>C (n.293-517A>C)
n.626A>C
3g.142562866A>CCA354826566ATRc.536T>G (p.Leu179Ter)
c.293-1445T>G (n.293-1445T>G)
n.565T>G
n.2894T>G
n.2601T>G
c.293-518T>G (n.293-518T>G)
n.625T>G
3g.142562866A>GCA354826567ATRc.536T>C (p.Leu179Ser)
c.293-1445T>C (n.293-1445T>C)
n.565T>C
n.2894T>C
n.2601T>C
c.293-518T>C (n.293-518T>C)
n.625T>C
3g.142562866A>TCA354826569ATRc.536T>A (p.Leu179Ter)
c.293-1445T>A (n.293-1445T>A)
n.565T>A
n.2894T>A
n.2601T>A
c.293-518T>A (n.293-518T>A)
n.625T>A
3g.142562867A>CCA354826571ATRc.535T>G (p.Leu179Val)
c.293-1446T>G (n.293-1446T>G)
n.564T>G
n.2893T>G
n.2600T>G
c.293-519T>G (n.293-519T>G)
n.624T>G
3g.142562867A>GCA436172359ATRc.535T>C (p.Leu179=)
c.293-1446T>C (n.293-1446T>C)
n.564T>C
n.2893T>C
n.2600T>C
c.293-519T>C (n.293-519T>C)
n.624T>C
3g.142562867A>TCA354826572ATRc.535T>A (p.Leu179Ile)
c.293-1446T>A (n.293-1446T>A)
n.564T>A
n.2893T>A
n.2600T>A
c.293-519T>A (n.293-519T>A)
n.624T>A
3g.142562868A>CCA354826573ATRc.534T>G (p.Phe178Leu)
c.293-1447T>G (n.293-1447T>G)
n.563T>G
n.2892T>G
n.2599T>G
c.293-520T>G (n.293-520T>G)
n.623T>G
3g.142562868A>GCA436172362ATRc.534T>C (p.Phe178=)
c.293-1447T>C (n.293-1447T>C)
n.563T>C
n.2892T>C
n.2599T>C
c.293-520T>C (n.293-520T>C)
n.623T>C
3g.142562868A>TCA354826574ATRc.534T>A (p.Phe178Leu)
c.293-1447T>A (n.293-1447T>A)
n.563T>A
n.2892T>A
n.2599T>A
c.293-520T>A (n.293-520T>A)
n.623T>A
3g.142562869A>CCA354826576ATRc.533T>G (p.Phe178Cys)
c.293-1448T>G (n.293-1448T>G)
n.562T>G
n.2891T>G
n.2598T>G
c.293-521T>G (n.293-521T>G)
n.622T>G
3g.142562869A>GCA354826578ATRc.533T>C (p.Phe178Ser)
c.293-1448T>C (n.293-1448T>C)
n.562T>C
n.2891T>C
n.2598T>C
c.293-521T>C (n.293-521T>C)
n.622T>C
3g.142562869A>TCA354826579ATRc.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.293-1448T>A (n.293-1448T>A)
n.562T>A
n.2891T>A
n.2598T>A
c.293-521T>A (n.293-521T>A)
n.622T>A
3g.142562870A>CCA354826584ATRc.532T>G (p.Phe178Val)
c.293-1449T>G (n.293-1449T>G)
n.561T>G
n.2890T>G
n.2597T>G
c.293-522T>G (n.293-522T>G)
n.621T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562870A>GCA354826582ATRc.532T>C (p.Phe178Leu)
c.293-1449T>C (n.293-1449T>C)
n.561T>C
n.2890T>C
n.2597T>C
c.293-522T>C (n.293-522T>C)
n.621T>C
3g.142562870A>TCA354826581ATRc.532T>A (p.Phe178Ile)
c.293-1449T>A (n.293-1449T>A)
n.561T>A
n.2890T>A
n.2597T>A
c.293-522T>A (n.293-522T>A)
n.621T>A
3g.142562871T>ACA436172364ATRc.531A>T (p.Arg177=)
c.293-1450A>T (n.293-1450A>T)
n.560A>T
n.2889A>T
n.2596A>T
c.293-523A>T (n.293-523A>T)
n.620A>T
3g.142562871T>CCA436172365ATRc.531A>G (p.Arg177=)
c.293-1450A>G (n.293-1450A>G)
n.560A>G
n.2889A>G
n.2596A>G
c.293-523A>G (n.293-523A>G)
n.620A>G
 dbSNP
3g.142562871T>GCA436172366ATRc.531A>C (p.Arg177=)
c.293-1450A>C (n.293-1450A>C)
n.560A>C
n.2889A>C
n.2596A>C
c.293-523A>C (n.293-523A>C)
n.620A>C
3g.142562872C>ACA354826588ATRc.530G>T (p.Arg177Leu)
c.293-1451G>T (n.293-1451G>T)
n.559G>T
n.2888G>T
n.2595G>T
c.293-524G>T (n.293-524G>T)
n.619G>T
 gnomAD v4
3g.142562872C=CA1407031744ATRc.530G= (p.Arg177=)
c.293-1451G= (n.293-1451G=)
n.559G=
n.2888G=
n.2595G=
c.293-524G= (n.293-524G=)
n.619G=
3g.142562872C>GCA354826585ATRc.530G>C (p.Arg177Pro)
c.293-1451G>C (n.293-1451G>C)
n.559G>C
n.2888G>C
n.2595G>C
c.293-524G>C (n.293-524G>C)
n.619G>C
3g.142562872C>TCA84755874ATRc.530G>A (p.Arg177Gln)
c.293-1451G>A (n.293-1451G>A)
n.559G>A
n.2888G>A
n.2595G>A
c.293-524G>A (n.293-524G>A)
n.619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562872_142562886delinsCGGCTCATGACCACTCA1407031743ATRc.516_530delinsAGTGGTCATGAGCCG (p.Pro172=)
c.293-1465_293-1451delinsAGTGGTCATGAGCCG (n.293-1465_293-1451delinsAGTGGTCATGAGCCG)
n.545_559delinsAGTGGTCATGAGCCG
n.2874_2888delinsAGTGGTCATGAGCCG
n.2581_2595delinsAGTGGTCATGAGCCG
c.293-538_293-524delinsAGTGGTCATGAGCCG (n.293-538_293-524delinsAGTGGTCATGAGCCG)
n.605_619delinsAGTGGTCATGAGCCG
3g.142562873G>ACA354826590ATRc.529C>T (p.Arg177Ter)
c.293-1452C>T (n.293-1452C>T)
n.558C>T
n.2887C>T
n.2594C>T
c.293-525C>T (n.293-525C>T)
n.618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562873G>CCA354826592ATRc.529C>G (p.Arg177Gly)
c.293-1452C>G (n.293-1452C>G)
n.558C>G
n.2887C>G
n.2594C>G
c.293-525C>G (n.293-525C>G)
n.618C>G
 dbSNP
3g.142562873G=CA1407031745ATRc.529C= (p.Arg177=)
c.293-1452C= (n.293-1452C=)
n.558C=
n.2887C=
n.2594C=
c.293-525C= (n.293-525C=)
n.618C=
3g.142562873G>TCA436172368ATRc.529C>A (p.Arg177=)
c.293-1452C>A (n.293-1452C>A)
n.558C>A
n.2887C>A
n.2594C>A
c.293-525C>A (n.293-525C>A)
n.618C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.142562876_142562889delCA2650751ATRc.516_529del (p.Val173IlefsTer7)
c.293-1465_293-1452del (n.293-1465_293-1452del)
n.545_558del
n.2874_2887del
n.2581_2594del
c.293-538_293-525del (n.293-538_293-525del)
n.605_618del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562874G>ACA436172369ATRc.528C>T (p.Ser176=)
c.293-1453C>T (n.293-1453C>T)
n.557C>T
n.2886C>T
n.2593C>T
c.293-526C>T (n.293-526C>T)
n.617C>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562874G>CCA354826595ATRc.528C>G (p.Ser176Arg)
c.293-1453C>G (n.293-1453C>G)
n.557C>G
n.2886C>G
n.2593C>G
c.293-526C>G (n.293-526C>G)
n.617C>G
3g.142562874G>TCA354826597ATRc.528C>A (p.Ser176Arg)
c.293-1453C>A (n.293-1453C>A)
n.557C>A
n.2886C>A
n.2593C>A
c.293-526C>A (n.293-526C>A)
n.617C>A
3g.142562875C>ACA354826601ATRc.527G>T (p.Ser176Ile)
c.293-1454G>T (n.293-1454G>T)
n.556G>T
n.2885G>T
n.2592G>T
c.293-527G>T (n.293-527G>T)
n.616G>T
3g.142562875C>GCA354826599ATRc.527G>C (p.Ser176Thr)
c.293-1454G>C (n.293-1454G>C)
n.556G>C
n.2885G>C
n.2592G>C
c.293-527G>C (n.293-527G>C)
n.616G>C
3g.142562875C>TCA354826598ATRc.527G>A (p.Ser176Asn)
c.293-1454G>A (n.293-1454G>A)
n.556G>A
n.2885G>A
n.2592G>A
c.293-527G>A (n.293-527G>A)
n.616G>A
3g.142562876T>ACA354826603ATRc.526A>T (p.Ser176Cys)
c.293-1455A>T (n.293-1455A>T)
n.555A>T
n.2884A>T
n.2591A>T
c.293-528A>T (n.293-528A>T)
n.615A>T
3g.142562876T>CCA354826605ATRc.526A>G (p.Ser176Gly)
c.293-1455A>G (n.293-1455A>G)
n.555A>G
n.2884A>G
n.2591A>G
c.293-528A>G (n.293-528A>G)
n.615A>G
3g.142562876T>GCA354826606ATRc.526A>C (p.Ser176Arg)
c.293-1455A>C (n.293-1455A>C)
n.555A>C
n.2884A>C
n.2591A>C
c.293-528A>C (n.293-528A>C)
n.615A>C
3g.142562877C>ACA354826608ATRc.525G>T (p.Met175Ile)
c.293-1456G>T (n.293-1456G>T)
n.554G>T
n.2883G>T
n.2590G>T
c.293-529G>T (n.293-529G>T)
n.614G>T
3g.142562877C>GCA354826610ATRc.525G>C (p.Met175Ile)
c.293-1456G>C (n.293-1456G>C)
n.554G>C
n.2883G>C
n.2590G>C
c.293-529G>C (n.293-529G>C)
n.614G>C
3g.142562877C>TCA354826612ATRc.525G>A (p.Met175Ile)
c.293-1456G>A (n.293-1456G>A)
n.554G>A
n.2883G>A
n.2590G>A
c.293-529G>A (n.293-529G>A)
n.614G>A
3g.142562878A>CCA354826614ATRc.524T>G (p.Met175Arg)
c.293-1457T>G (n.293-1457T>G)
n.553T>G
n.2882T>G
n.2589T>G
c.293-530T>G (n.293-530T>G)
n.613T>G
3g.142562878A>GCA354826618ATRc.524T>C (p.Met175Thr)
c.293-1457T>C (n.293-1457T>C)
n.553T>C
n.2882T>C
n.2589T>C
c.293-530T>C (n.293-530T>C)
n.613T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562878A>TCA354826616ATRc.524T>A (p.Met175Lys)
c.293-1457T>A (n.293-1457T>A)
n.553T>A
n.2882T>A
n.2589T>A
c.293-530T>A (n.293-530T>A)
n.613T>A
 gnomAD v4
3g.142562879T>ACA354826619ATRc.523A>T (p.Met175Leu)
c.293-1458A>T (n.293-1458A>T)
n.552A>T
n.2881A>T
n.2588A>T
c.293-531A>T (n.293-531A>T)
n.612A>T
3g.142562879T>CCA2650752ATRc.523A>G (p.Met175Val)
c.293-1458A>G (n.293-1458A>G)
n.552A>G
n.2881A>G
n.2588A>G
c.293-531A>G (n.293-531A>G)
n.612A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562879T>GCA354826621ATRc.523A>C (p.Met175Leu)
c.293-1458A>C (n.293-1458A>C)
n.552A>C
n.2881A>C
n.2588A>C
c.293-531A>C (n.293-531A>C)
n.612A>C
3g.142562879T=CA1407031746ATRc.523A= (p.Met175=)
c.293-1458A= (n.293-1458A=)
n.552A=
n.2881A=
n.2588A=
c.293-531A= (n.293-531A=)
n.612A=
3g.142562880G>ACA2650753ATRc.522C>T (p.Val174=)
c.293-1459C>T (n.293-1459C>T)
n.551C>T
n.2880C>T
n.2587C>T
c.293-532C>T (n.293-532C>T)
n.611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562880G>CCA436172375ATRc.522C>G (p.Val174=)
c.293-1459C>G (n.293-1459C>G)
n.551C>G
n.2880C>G
n.2587C>G
c.293-532C>G (n.293-532C>G)
n.611C>G
3g.142562880G=CA1407031747ATRc.522C= (p.Val174=)
c.293-1459C= (n.293-1459C=)
n.551C=
n.2880C=
n.2587C=
c.293-532C= (n.293-532C=)
n.611C=
3g.142562880G>TCA436172373ATRc.522C>A (p.Val174=)
c.293-1459C>A (n.293-1459C>A)
n.551C>A
n.2880C>A
n.2587C>A
c.293-532C>A (n.293-532C>A)
n.611C>A
3g.142562881A>CCA354826624ATRc.521T>G (p.Val174Gly)
c.293-1460T>G (n.293-1460T>G)
n.550T>G
n.2879T>G
n.2586T>G
c.293-533T>G (n.293-533T>G)
n.610T>G
3g.142562881A>GCA354826626ATRc.521T>C (p.Val174Ala)
c.293-1460T>C (n.293-1460T>C)
n.550T>C
n.2879T>C
n.2586T>C
c.293-533T>C (n.293-533T>C)
n.610T>C
3g.142562881A>TCA354826628ATRc.521T>A (p.Val174Asp)
c.293-1460T>A (n.293-1460T>A)
n.550T>A
n.2879T>A
n.2586T>A
c.293-533T>A (n.293-533T>A)
n.610T>A
 dbSNP
3g.142562882C>ACA354826630ATRc.520G>T (p.Val174Phe)
c.293-1461G>T (n.293-1461G>T)
n.549G>T
n.2878G>T
n.2585G>T
c.293-534G>T (n.293-534G>T)
n.609G>T
 dbSNP
3g.142562882C=CA1407031748ATRc.520G= (p.Val174=)
c.293-1461G= (n.293-1461G=)
n.549G=
n.2878G=
n.2585G=
c.293-534G= (n.293-534G=)
n.609G=
3g.142562882C>GCA354826632ATRc.520G>C (p.Val174Leu)
c.293-1461G>C (n.293-1461G>C)
n.549G>C
n.2878G>C
n.2585G>C
c.293-534G>C (n.293-534G>C)
n.609G>C
3g.142562882C>TCA84755885ATRc.520G>A (p.Val174Ile)
c.293-1461G>A (n.293-1461G>A)
n.549G>A
n.2878G>A
n.2585G>A
c.293-534G>A (n.293-534G>A)
n.609G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562883C>ACA436172377ATRc.519G>T (p.Val173=)
c.293-1462G>T (n.293-1462G>T)
n.548G>T
n.2877G>T
n.2584G>T
c.293-535G>T (n.293-535G>T)
n.608G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562883C>GCA436172378ATRc.519G>C (p.Val173=)
c.293-1462G>C (n.293-1462G>C)
n.548G>C
n.2877G>C
n.2584G>C
c.293-535G>C (n.293-535G>C)
n.608G>C
3g.142562883C>TCA436172380ATRc.519G>A (p.Val173=)
c.293-1462G>A (n.293-1462G>A)
n.548G>A
n.2877G>A
n.2584G>A
c.293-535G>A (n.293-535G>A)
n.608G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched