Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562746A>CCA354826115ATRc.656T>G (p.Ile219Ser)
c.293-1325T>G (n.293-1325T>G)
n.685T>G
n.3014T>G
n.2721T>G
c.293-398T>G (n.293-398T>G)
n.745T>G
3g.142562746A>GCA354826116ATRc.656T>C (p.Ile219Thr)
c.293-1325T>C (n.293-1325T>C)
n.685T>C
n.3014T>C
n.2721T>C
c.293-398T>C (n.293-398T>C)
n.745T>C
 gnomAD v4
3g.142562746A>TCA354826118ATRc.656T>A (p.Ile219Asn)
c.293-1325T>A (n.293-1325T>A)
n.685T>A
n.3014T>A
n.2721T>A
c.293-398T>A (n.293-398T>A)
n.745T>A
3g.142562747T>ACA354826119ATRc.655A>T (p.Ile219Phe)
c.293-1326A>T (n.293-1326A>T)
n.684A>T
n.3013A>T
n.2720A>T
c.293-399A>T (n.293-399A>T)
n.744A>T
3g.142562747T>CCA2650738ATRc.655A>G (p.Ile219Val)
c.293-1326A>G (n.293-1326A>G)
n.684A>G
n.3013A>G
n.2720A>G
c.293-399A>G (n.293-399A>G)
n.744A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562747T>GCA354826121ATRc.655A>C (p.Ile219Leu)
c.293-1326A>C (n.293-1326A>C)
n.684A>C
n.3013A>C
n.2720A>C
c.293-399A>C (n.293-399A>C)
n.744A>C
3g.142562747T=CA1407031704ATRc.655A= (p.Ile219=)
c.293-1326A= (n.293-1326A=)
n.684A=
n.3013A=
n.2720A=
c.293-399A= (n.293-399A=)
n.744A=
3g.142562748T>ACA436172172ATRc.654A>T (p.Ala218=)
c.293-1327A>T (n.293-1327A>T)
n.683A>T
n.3012A>T
n.2719A>T
c.293-400A>T (n.293-400A>T)
n.743A>T
3g.142562748T>CCA436172174ATRc.654A>G (p.Ala218=)
c.293-1327A>G (n.293-1327A>G)
n.683A>G
n.3012A>G
n.2719A>G
c.293-400A>G (n.293-400A>G)
n.743A>G
3g.142562748T>GCA436172175ATRc.654A>C (p.Ala218=)
c.293-1327A>C (n.293-1327A>C)
n.683A>C
n.3012A>C
n.2719A>C
c.293-400A>C (n.293-400A>C)
n.743A>C
3g.142562749G>ACA2650739ATRc.653C>T (p.Ala218Val)
c.293-1328C>T (n.293-1328C>T)
n.682C>T
n.3011C>T
n.2718C>T
c.293-401C>T (n.293-401C>T)
n.742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562749G>CCA354826125ATRc.653C>G (p.Ala218Gly)
c.293-1328C>G (n.293-1328C>G)
n.682C>G
n.3011C>G
n.2718C>G
c.293-401C>G (n.293-401C>G)
n.742C>G
3g.142562749G=CA1407031705ATRc.653C= (p.Ala218=)
c.293-1328C= (n.293-1328C=)
n.682C=
n.3011C=
n.2718C=
c.293-401C= (n.293-401C=)
n.742C=
3g.142562749G>TCA354826123ATRc.653C>A (p.Ala218Glu)
c.293-1328C>A (n.293-1328C>A)
n.682C>A
n.3011C>A
n.2718C>A
c.293-401C>A (n.293-401C>A)
n.742C>A
 dbSNP
3g.142562750C>ACA84755805ATRc.652G>T (p.Ala218Ser)
c.293-1329G>T (n.293-1329G>T)
n.681G>T
n.3010G>T
n.2717G>T
c.293-402G>T (n.293-402G>T)
n.741G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562750C=CA1407031706ATRc.652G= (p.Ala218=)
c.293-1329G= (n.293-1329G=)
n.681G=
n.3010G=
n.2717G=
c.293-402G= (n.293-402G=)
n.741G=
3g.142562750C>GCA354826128ATRc.652G>C (p.Ala218Pro)
c.293-1329G>C (n.293-1329G>C)
n.681G>C
n.3010G>C
n.2717G>C
c.293-402G>C (n.293-402G>C)
n.741G>C
3g.142562750C>TCA354826129ATRc.652G>A (p.Ala218Thr)
c.293-1329G>A (n.293-1329G>A)
n.681G>A
n.3010G>A
n.2717G>A
c.293-402G>A (n.293-402G>A)
n.741G>A
3g.142562751A>CCA354826131ATRc.651T>G (p.Ile217Met)
c.293-1330T>G (n.293-1330T>G)
n.680T>G
n.3009T>G
n.2716T>G
c.293-403T>G (n.293-403T>G)
n.740T>G
3g.142562751A>GCA436172179ATRc.651T>C (p.Ile217=)
c.293-1330T>C (n.293-1330T>C)
n.680T>C
n.3009T>C
n.2716T>C
c.293-403T>C (n.293-403T>C)
n.740T>C
 ClinVar
3g.142562751A>TCA436172178ATRc.651T>A (p.Ile217=)
c.293-1330T>A (n.293-1330T>A)
n.680T>A
n.3009T>A
n.2716T>A
c.293-403T>A (n.293-403T>A)
n.740T>A
 dbSNP
3g.142562752A>CCA354826132ATRc.650T>G (p.Ile217Ser)
c.293-1331T>G (n.293-1331T>G)
n.679T>G
n.3008T>G
n.2715T>G
c.293-404T>G (n.293-404T>G)
n.739T>G
3g.142562752A>GCA354826134ATRc.650T>C (p.Ile217Thr)
c.293-1331T>C (n.293-1331T>C)
n.679T>C
n.3008T>C
n.2715T>C
c.293-404T>C (n.293-404T>C)
n.739T>C
 ClinVar
3g.142562752A>TCA354826135ATRc.650T>A (p.Ile217Asn)
c.293-1331T>A (n.293-1331T>A)
n.679T>A
n.3008T>A
n.2715T>A
c.293-404T>A (n.293-404T>A)
n.739T>A
 gnomAD v4
3g.142562753T>ACA354826137ATRc.649A>T (p.Ile217Phe)
c.293-1332A>T (n.293-1332A>T)
n.678A>T
n.3007A>T
n.2714A>T
c.293-405A>T (n.293-405A>T)
n.738A>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562753T>CCA354826139ATRc.649A>G (p.Ile217Val)
c.293-1332A>G (n.293-1332A>G)
n.678A>G
n.3007A>G
n.2714A>G
c.293-405A>G (n.293-405A>G)
n.738A>G
3g.142562753T>GCA354826140ATRc.649A>C (p.Ile217Leu)
c.293-1332A>C (n.293-1332A>C)
n.678A>C
n.3007A>C
n.2714A>C
c.293-405A>C (n.293-405A>C)
n.738A>C
3g.142562754A>CCA354826141ATRc.648T>G (p.Ile216Met)
c.293-1333T>G (n.293-1333T>G)
n.677T>G
n.3006T>G
n.2713T>G
c.293-406T>G (n.293-406T>G)
n.737T>G
3g.142562754A>GCA436172180ATRc.648T>C (p.Ile216=)
c.293-1333T>C (n.293-1333T>C)
n.677T>C
n.3006T>C
n.2713T>C
c.293-406T>C (n.293-406T>C)
n.737T>C
3g.142562754A>TCA436172181ATRc.648T>A (p.Ile216=)
c.293-1333T>A (n.293-1333T>A)
n.677T>A
n.3006T>A
n.2713T>A
c.293-406T>A (n.293-406T>A)
n.737T>A
3g.142562755A=CA1407031707ATRc.647T= (p.Ile216=)
c.293-1334T= (n.293-1334T=)
n.676T=
n.3005T=
n.2712T=
c.293-407T= (n.293-407T=)
n.736T=
3g.142562755A>CCA354826146ATRc.647T>G (p.Ile216Ser)
c.293-1334T>G (n.293-1334T>G)
n.676T>G
n.3005T>G
n.2712T>G
c.293-407T>G (n.293-407T>G)
n.736T>G
3g.142562755A>GCA2650740ATRc.647T>C (p.Ile216Thr)
c.293-1334T>C (n.293-1334T>C)
n.676T>C
n.3005T>C
n.2712T>C
c.293-407T>C (n.293-407T>C)
n.736T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562755A>TCA354826144ATRc.647T>A (p.Ile216Asn)
c.293-1334T>A (n.293-1334T>A)
n.676T>A
n.3005T>A
n.2712T>A
c.293-407T>A (n.293-407T>A)
n.736T>A
3g.142562756T>ACA354826147ATRc.646A>T (p.Ile216Phe)
c.293-1335A>T (n.293-1335A>T)
n.675A>T
n.3004A>T
n.2711A>T
c.293-408A>T (n.293-408A>T)
n.735A>T
3g.142562756T>CCA354826148ATRc.646A>G (p.Ile216Val)
c.293-1335A>G (n.293-1335A>G)
n.675A>G
n.3004A>G
n.2711A>G
c.293-408A>G (n.293-408A>G)
n.735A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562756T>GCA354826149ATRc.646A>C (p.Ile216Leu)
c.293-1335A>C (n.293-1335A>C)
n.675A>C
n.3004A>C
n.2711A>C
c.293-408A>C (n.293-408A>C)
n.735A>C
3g.142562756T=CA1407031708ATRc.646A= (p.Ile216=)
c.293-1335A= (n.293-1335A=)
n.675A=
n.3004A=
n.2711A=
c.293-408A= (n.293-408A=)
n.735A=
3g.142562757A>CCA436172183ATRc.645T>G (p.Arg215=)
c.293-1336T>G (n.293-1336T>G)
n.674T>G
n.3003T>G
n.2710T>G
c.293-409T>G (n.293-409T>G)
n.734T>G
3g.142562757A>GCA436172184ATRc.645T>C (p.Arg215=)
c.293-1336T>C (n.293-1336T>C)
n.674T>C
n.3003T>C
n.2710T>C
c.293-409T>C (n.293-409T>C)
n.734T>C
3g.142562757A>TCA436172185ATRc.645T>A (p.Arg215=)
c.293-1336T>A (n.293-1336T>A)
n.674T>A
n.3003T>A
n.2710T>A
c.293-409T>A (n.293-409T>A)
n.734T>A
3g.142562758C>ACA354826151ATRc.644G>T (p.Arg215Leu)
c.293-1337G>T (n.293-1337G>T)
n.673G>T
n.3002G>T
n.2709G>T
c.293-410G>T (n.293-410G>T)
n.733G>T
 dbSNP
3g.142562758C=CA1407031709ATRc.644G= (p.Arg215=)
c.293-1337G= (n.293-1337G=)
n.673G=
n.3002G=
n.2709G=
c.293-410G= (n.293-410G=)
n.733G=
3g.142562758C>GCA354826153ATRc.644G>C (p.Arg215Pro)
c.293-1337G>C (n.293-1337G>C)
n.673G>C
n.3002G>C
n.2709G>C
c.293-410G>C (n.293-410G>C)
n.733G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.142562758C>TCA2650741ATRc.644G>A (p.Arg215His)
c.293-1337G>A (n.293-1337G>A)
n.673G>A
n.3002G>A
n.2709G>A
c.293-410G>A (n.293-410G>A)
n.733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562759G>ACA354826155ATRc.643C>T (p.Arg215Cys)
c.293-1338C>T (n.293-1338C>T)
n.672C>T
n.3001C>T
n.2708C>T
c.293-411C>T (n.293-411C>T)
n.732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562759G>CCA354826156ATRc.643C>G (p.Arg215Gly)
c.293-1338C>G (n.293-1338C>G)
n.672C>G
n.3001C>G
n.2708C>G
c.293-411C>G (n.293-411C>G)
n.732C>G
3g.142562759G=CA1407031710ATRc.643C= (p.Arg215=)
c.293-1338C= (n.293-1338C=)
n.672C=
n.3001C=
n.2708C=
c.293-411C= (n.293-411C=)
n.732C=
3g.142562759G>TCA354826158ATRc.643C>A (p.Arg215Ser)
c.293-1338C>A (n.293-1338C>A)
n.672C>A
n.3001C>A
n.2708C>A
c.293-411C>A (n.293-411C>A)
n.732C>A
3g.142562760A>CCA436172188ATRc.642T>G (p.Thr214=)
c.293-1339T>G (n.293-1339T>G)
n.671T>G
n.3000T>G
n.2707T>G
c.293-412T>G (n.293-412T>G)
n.731T>G
3g.142562760A>GCA436172189ATRc.642T>C (p.Thr214=)
c.293-1339T>C (n.293-1339T>C)
n.671T>C
n.3000T>C
n.2707T>C
c.293-412T>C (n.293-412T>C)
n.731T>C
 ClinVar
3g.142562760A>TCA436172190ATRc.642T>A (p.Thr214=)
c.293-1339T>A (n.293-1339T>A)
n.671T>A
n.3000T>A
n.2707T>A
c.293-412T>A (n.293-412T>A)
n.731T>A
3g.142562761G>ACA354826163ATRc.641C>T (p.Thr214Ile)
c.293-1340C>T (n.293-1340C>T)
n.670C>T
n.2999C>T
n.2706C>T
c.293-413C>T (n.293-413C>T)
n.730C>T
 dbSNP
3g.142562761G>CCA354826161ATRc.641C>G (p.Thr214Ser)
c.293-1340C>G (n.293-1340C>G)
n.670C>G
n.2999C>G
n.2706C>G
c.293-413C>G (n.293-413C>G)
n.730C>G
3g.142562761G=CA1407031711ATRc.641C= (p.Thr214=)
c.293-1340C= (n.293-1340C=)
n.670C=
n.2999C=
n.2706C=
c.293-413C= (n.293-413C=)
n.730C=
3g.142562761G>TCA354826159ATRc.641C>A (p.Thr214Asn)
c.293-1340C>A (n.293-1340C>A)
n.670C>A
n.2999C>A
n.2706C>A
c.293-413C>A (n.293-413C>A)
n.730C>A
3g.142562762T>ACA354826164ATRc.640A>T (p.Thr214Ser)
c.293-1341A>T (n.293-1341A>T)
n.669A>T
n.2998A>T
n.2705A>T
c.293-414A>T (n.293-414A>T)
n.729A>T
 gnomAD v4
3g.142562762T>CCA354826165ATRc.640A>G (p.Thr214Ala)
c.293-1341A>G (n.293-1341A>G)
n.669A>G
n.2998A>G
n.2705A>G
c.293-414A>G (n.293-414A>G)
n.729A>G
3g.142562762T>GCA354826167ATRc.640A>C (p.Thr214Pro)
c.293-1341A>C (n.293-1341A>C)
n.669A>C
n.2998A>C
n.2705A>C
c.293-414A>C (n.293-414A>C)
n.729A>C
3g.142562763A>CCA436172191ATRc.639T>G (p.Leu213=)
c.293-1342T>G (n.293-1342T>G)
n.668T>G
n.2997T>G
n.2704T>G
c.293-415T>G (n.293-415T>G)
n.728T>G
3g.142562763A>GCA436172192ATRc.639T>C (p.Leu213=)
c.293-1342T>C (n.293-1342T>C)
n.668T>C
n.2997T>C
n.2704T>C
c.293-415T>C (n.293-415T>C)
n.728T>C
3g.142562763A>TCA436172193ATRc.639T>A (p.Leu213=)
c.293-1342T>A (n.293-1342T>A)
n.668T>A
n.2997T>A
n.2704T>A
c.293-415T>A (n.293-415T>A)
n.728T>A
3g.142562764A>CCA354826169ATRc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.293-1343T>G (n.293-1343T>G)
n.667T>G
n.2996T>G
n.2703T>G
c.293-416T>G (n.293-416T>G)
n.727T>G
3g.142562764A>GCA354826170ATRc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.293-1343T>C (n.293-1343T>C)
n.667T>C
n.2996T>C
n.2703T>C
c.293-416T>C (n.293-416T>C)
n.727T>C
3g.142562764A>TCA354826172ATRc.638T>A (p.Leu213His)
c.293-1343T>A (n.293-1343T>A)
n.667T>A
n.2996T>A
n.2703T>A
c.293-416T>A (n.293-416T>A)
n.727T>A
3g.142562765G>ACA354826173ATRc.637C>T (p.Leu213Phe)
c.293-1344C>T (n.293-1344C>T)
n.666C>T
n.2995C>T
n.2702C>T
c.293-417C>T (n.293-417C>T)
n.726C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562765G>CCA354826175ATRc.637C>G (p.Leu213Val)
c.293-1344C>G (n.293-1344C>G)
n.666C>G
n.2995C>G
n.2702C>G
c.293-417C>G (n.293-417C>G)
n.726C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562765G=CA1407031712ATRc.637C= (p.Leu213=)
c.293-1344C= (n.293-1344C=)
n.666C=
n.2995C=
n.2702C=
c.293-417C= (n.293-417C=)
n.726C=
3g.142562765G>TCA354826176ATRc.637C>A (p.Leu213Ile)
c.293-1344C>A (n.293-1344C>A)
n.666C>A
n.2995C>A
n.2702C>A
c.293-417C>A (n.293-417C>A)
n.726C>A
3g.142562766A>CCA436172195ATRc.636T>G (p.Val212=)
c.293-1345T>G (n.293-1345T>G)
n.665T>G
n.2994T>G
n.2701T>G
c.293-418T>G (n.293-418T>G)
n.725T>G
3g.142562766A>GCA436172197ATRc.636T>C (p.Val212=)
c.293-1345T>C (n.293-1345T>C)
n.665T>C
n.2994T>C
n.2701T>C
c.293-418T>C (n.293-418T>C)
n.725T>C
3g.142562766A>TCA436172199ATRc.636T>A (p.Val212=)
c.293-1345T>A (n.293-1345T>A)
n.665T>A
n.2994T>A
n.2701T>A
c.293-418T>A (n.293-418T>A)
n.725T>A
3g.142562767A>CCA354826178ATRc.635T>G (p.Val212Gly)
c.293-1346T>G (n.293-1346T>G)
n.664T>G
n.2993T>G
n.2700T>G
c.293-419T>G (n.293-419T>G)
n.724T>G
3g.142562767A>GCA354826180ATRc.635T>C (p.Val212Ala)
c.293-1346T>C (n.293-1346T>C)
n.664T>C
n.2993T>C
n.2700T>C
c.293-419T>C (n.293-419T>C)
n.724T>C
3g.142562767A>TCA354826181ATRc.635T>A (p.Val212Asp)
c.293-1346T>A (n.293-1346T>A)
n.664T>A
n.2993T>A
n.2700T>A
c.293-419T>A (n.293-419T>A)
n.724T>A
3g.142562768C>ACA354826185ATRc.634G>T (p.Val212Phe)
c.293-1347G>T (n.293-1347G>T)
n.663G>T
n.2992G>T
n.2699G>T
c.293-420G>T (n.293-420G>T)
n.723G>T
3g.142562768C=CA1407031713ATRc.634G= (p.Val212=)
c.293-1347G= (n.293-1347G=)
n.663G=
n.2992G=
n.2699G=
c.293-420G= (n.293-420G=)
n.723G=
3g.142562768C>GCA354826183ATRc.634G>C (p.Val212Leu)
c.293-1347G>C (n.293-1347G>C)
n.663G>C
n.2992G>C
n.2699G>C
c.293-420G>C (n.293-420G>C)
n.723G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562768C>TCA2650742ATRc.634G>A (p.Val212Ile)
c.293-1347G>A (n.293-1347G>A)
n.663G>A
n.2992G>A
n.2699G>A
c.293-420G>A (n.293-420G>A)
n.723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562769C>ACA354826187ATRc.633G>T (p.Met211Ile)
c.293-1348G>T (n.293-1348G>T)
n.662G>T
n.2991G>T
n.2698G>T
c.293-421G>T (n.293-421G>T)
n.722G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562769C=CA1407031714ATRc.633G= (p.Met211=)
c.293-1348G= (n.293-1348G=)
n.662G=
n.2991G=
n.2698G=
c.293-421G= (n.293-421G=)
n.722G=
3g.142562769C>GCA354826188ATRc.633G>C (p.Met211Ile)
c.293-1348G>C (n.293-1348G>C)
n.662G>C
n.2991G>C
n.2698G>C
c.293-421G>C (n.293-421G>C)
n.722G>C
3g.142562769C>TCA84755813ATRc.633G>A (p.Met211Ile)
c.293-1348G>A (n.293-1348G>A)
n.662G>A
n.2991G>A
n.2698G>A
c.293-421G>A (n.293-421G>A)
n.722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562769_142562770delinsTGCA2573136624ATRc.632_633delinsCA (p.Met211Thr)
c.293-1349_293-1348delinsCA (n.293-1349_293-1348delinsCA)
n.661_662delinsCA
n.2990_2991delinsCA
n.2697_2698delinsCA
c.293-422_293-421delinsCA (n.293-422_293-421delinsCA)
n.721_722delinsCA
 ClinVar
3g.142562770A=CA1407031715ATRc.632T= (p.Met211=)
c.293-1349T= (n.293-1349T=)
n.661T=
n.2990T=
n.2697T=
c.293-422T= (n.293-422T=)
n.721T=
3g.142562770A>CCA354826191ATRc.632T>G (p.Met211Arg)
c.293-1349T>G (n.293-1349T>G)
n.661T>G
n.2990T>G
n.2697T>G
c.293-422T>G (n.293-422T>G)
n.721T>G
 dbSNP
3g.142562770A>GCA147188ATRc.632T>C (p.Met211Thr)
c.293-1349T>C (n.293-1349T>C)
n.661T>C
n.2990T>C
n.2697T>C
c.293-422T>C (n.293-422T>C)
n.721T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562770A>TCA354826193ATRc.632T>A (p.Met211Lys)
c.293-1349T>A (n.293-1349T>A)
n.661T>A
n.2990T>A
n.2697T>A
c.293-422T>A (n.293-422T>A)
n.721T>A
3g.142562771T>ACA354826194ATRc.631A>T (p.Met211Leu)
c.293-1350A>T (n.293-1350A>T)
n.660A>T
n.2989A>T
n.2696A>T
c.293-423A>T (n.293-423A>T)
n.720A>T
3g.142562771T>CCA354826195ATRc.631A>G (p.Met211Val)
c.293-1350A>G (n.293-1350A>G)
n.660A>G
n.2989A>G
n.2696A>G
c.293-423A>G (n.293-423A>G)
n.720A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562771T>GCA354826197ATRc.631A>C (p.Met211Leu)
c.293-1350A>C (n.293-1350A>C)
n.660A>C
n.2989A>C
n.2696A>C
c.293-423A>C (n.293-423A>C)
n.720A>C
3g.142562771T=CA1407031716ATRc.631A= (p.Met211=)
c.293-1350A= (n.293-1350A=)
n.660A=
n.2989A=
n.2696A=
c.293-423A= (n.293-423A=)
n.720A=
3g.142562772T>ACA354826198ATRc.630A>T (p.Leu210Phe)
c.293-1351A>T (n.293-1351A>T)
n.659A>T
n.2988A>T
n.2695A>T
c.293-424A>T (n.293-424A>T)
n.719A>T
3g.142562772T>CCA436172201ATRc.630A>G (p.Leu210=)
c.293-1351A>G (n.293-1351A>G)
n.659A>G
n.2988A>G
n.2695A>G
c.293-424A>G (n.293-424A>G)
n.719A>G
3g.142562772T>GCA354826199ATRc.630A>C (p.Leu210Phe)
c.293-1351A>C (n.293-1351A>C)
n.659A>C
n.2988A>C
n.2695A>C
c.293-424A>C (n.293-424A>C)
n.719A>C
3g.142562773A>CCA354826201ATRc.629T>G (p.Leu210Ter)
c.293-1352T>G (n.293-1352T>G)
n.658T>G
n.2987T>G
n.2694T>G
c.293-425T>G (n.293-425T>G)
n.718T>G
3g.142562773A>GCA354826202ATRc.629T>C (p.Leu210Ser)
c.293-1352T>C (n.293-1352T>C)
n.658T>C
n.2987T>C
n.2694T>C
c.293-425T>C (n.293-425T>C)
n.718T>C
 gnomAD v4
3g.142562773A>TCA354826203ATRc.629T>A (p.Leu210Ter)
c.293-1352T>A (n.293-1352T>A)
n.658T>A
n.2987T>A
n.2694T>A
c.293-425T>A (n.293-425T>A)
n.718T>A
3g.142562774A>CCA354826207ATRc.628T>G (p.Leu210Val)
c.293-1353T>G (n.293-1353T>G)
n.657T>G
n.2986T>G
n.2693T>G
c.293-426T>G (n.293-426T>G)
n.717T>G
3g.142562774A>GCA436172203ATRc.628T>C (p.Leu210=)
c.293-1353T>C (n.293-1353T>C)
n.657T>C
n.2986T>C
n.2693T>C
c.293-426T>C (n.293-426T>C)
n.717T>C
3g.142562774A>TCA354826205ATRc.628T>A (p.Leu210Ile)
c.293-1353T>A (n.293-1353T>A)
n.657T>A
n.2986T>A
n.2693T>A
c.293-426T>A (n.293-426T>A)
n.717T>A
3g.142562775T>ACA354826209ATRc.627A>T (p.Leu209Phe)
c.293-1354A>T (n.293-1354A>T)
n.656A>T
n.2985A>T
n.2692A>T
c.293-427A>T (n.293-427A>T)
n.716A>T
3g.142562775T>CCA436172204ATRc.627A>G (p.Leu209=)
c.293-1354A>G (n.293-1354A>G)
n.656A>G
n.2985A>G
n.2692A>G
c.293-427A>G (n.293-427A>G)
n.716A>G
3g.142562775T>GCA354826210ATRc.627A>C (p.Leu209Phe)
c.293-1354A>C (n.293-1354A>C)
n.656A>C
n.2985A>C
n.2692A>C
c.293-427A>C (n.293-427A>C)
n.716A>C
3g.142562776A>CCA354826211ATRc.626T>G (p.Leu209Ter)
c.293-1355T>G (n.293-1355T>G)
n.655T>G
n.2984T>G
n.2691T>G
c.293-428T>G (n.293-428T>G)
n.715T>G
3g.142562776A>GCA354826213ATRc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.293-1355T>C (n.293-1355T>C)
n.655T>C
n.2984T>C
n.2691T>C
c.293-428T>C (n.293-428T>C)
n.715T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562776A>TCA354826215ATRc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.293-1355T>A (n.293-1355T>A)
n.655T>A
n.2984T>A
n.2691T>A
c.293-428T>A (n.293-428T>A)
n.715T>A
3g.142562777A>CCA354826216ATRc.625T>G (p.Leu209Val)
c.293-1356T>G (n.293-1356T>G)
n.654T>G
n.2983T>G
n.2690T>G
c.293-429T>G (n.293-429T>G)
n.714T>G
3g.142562777A>GCA436172208ATRc.625T>C (p.Leu209=)
c.293-1356T>C (n.293-1356T>C)
n.654T>C
n.2983T>C
n.2690T>C
c.293-429T>C (n.293-429T>C)
n.714T>C
3g.142562777A>TCA354826218ATRc.625T>A (p.Leu209Ile)
c.293-1356T>A (n.293-1356T>A)
n.654T>A
n.2983T>A
n.2690T>A
c.293-429T>A (n.293-429T>A)
n.714T>A
3g.142562778A=CA1407031717ATRc.624T= (p.Thr208=)
c.293-1357T= (n.293-1357T=)
n.653T=
n.2982T=
n.2689T=
c.293-430T= (n.293-430T=)
n.713T=
3g.142562778A>CCA436172209ATRc.624T>G (p.Thr208=)
c.293-1357T>G (n.293-1357T>G)
n.653T>G
n.2982T>G
n.2689T>G
c.293-430T>G (n.293-430T>G)
n.713T>G
3g.142562778A>GCA84755819ATRc.624T>C (p.Thr208=)
c.293-1357T>C (n.293-1357T>C)
n.653T>C
n.2982T>C
n.2689T>C
c.293-430T>C (n.293-430T>C)
n.713T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562778A>TCA84755820ATRc.624T>A (p.Thr208=)
c.293-1357T>A (n.293-1357T>A)
n.653T>A
n.2982T>A
n.2689T>A
c.293-430T>A (n.293-430T>A)
n.713T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562779G>ACA2650743ATRc.623C>T (p.Thr208Ile)
c.293-1358C>T (n.293-1358C>T)
n.652C>T
n.2981C>T
n.2688C>T
c.293-431C>T (n.293-431C>T)
n.712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562779G>CCA354826220ATRc.623C>G (p.Thr208Ser)
c.293-1358C>G (n.293-1358C>G)
n.652C>G
n.2981C>G
n.2688C>G
c.293-431C>G (n.293-431C>G)
n.712C>G
3g.142562779G=CA1407031718ATRc.623C= (p.Thr208=)
c.293-1358C= (n.293-1358C=)
n.652C=
n.2981C=
n.2688C=
c.293-431C= (n.293-431C=)
n.712C=
3g.142562779G>TCA354826222ATRc.623C>A (p.Thr208Asn)
c.293-1358C>A (n.293-1358C>A)
n.652C>A
n.2981C>A
n.2688C>A
c.293-431C>A (n.293-431C>A)
n.712C>A
3g.142562780T>ACA354826223ATRc.622A>T (p.Thr208Ser)
c.293-1359A>T (n.293-1359A>T)
n.651A>T
n.2980A>T
n.2687A>T
c.293-432A>T (n.293-432A>T)
n.711A>T
 gnomAD v4
3g.142562780T>CCA354826225ATRc.622A>G (p.Thr208Ala)
c.293-1359A>G (n.293-1359A>G)
n.651A>G
n.2980A>G
n.2687A>G
c.293-432A>G (n.293-432A>G)
n.711A>G
3g.142562780T>GCA354826226ATRc.622A>C (p.Thr208Pro)
c.293-1359A>C (n.293-1359A>C)
n.651A>C
n.2980A>C
n.2687A>C
c.293-432A>C (n.293-432A>C)
n.711A>C
3g.142562781G>ACA436172213ATRc.621C>T (p.Val207=)
c.293-1360C>T (n.293-1360C>T)
n.650C>T
n.2979C>T
n.2686C>T
c.293-433C>T (n.293-433C>T)
n.710C>T
 ClinVar
3g.142562781G>CCA436172215ATRc.621C>G (p.Val207=)
c.293-1360C>G (n.293-1360C>G)
n.650C>G
n.2979C>G
n.2686C>G
c.293-433C>G (n.293-433C>G)
n.710C>G
3g.142562781G>TCA436172216ATRc.621C>A (p.Val207=)
c.293-1360C>A (n.293-1360C>A)
n.650C>A
n.2979C>A
n.2686C>A
c.293-433C>A (n.293-433C>A)
n.710C>A
3g.142562782A>CCA354826228ATRc.620T>G (p.Val207Gly)
c.293-1361T>G (n.293-1361T>G)
n.649T>G
n.2978T>G
n.2685T>G
c.293-434T>G (n.293-434T>G)
n.709T>G
3g.142562782A>GCA354826231ATRc.620T>C (p.Val207Ala)
c.293-1361T>C (n.293-1361T>C)
n.649T>C
n.2978T>C
n.2685T>C
c.293-434T>C (n.293-434T>C)
n.709T>C
3g.142562782A>TCA354826230ATRc.620T>A (p.Val207Asp)
c.293-1361T>A (n.293-1361T>A)
n.649T>A
n.2978T>A
n.2685T>A
c.293-434T>A (n.293-434T>A)
n.709T>A
3g.142562783C>ACA354826233ATRc.619G>T (p.Val207Phe)
c.293-1362G>T (n.293-1362G>T)
n.648G>T
n.2977G>T
n.2684G>T
c.293-435G>T (n.293-435G>T)
n.708G>T
3g.142562783C>GCA354826234ATRc.619G>C (p.Val207Leu)
c.293-1362G>C (n.293-1362G>C)
n.648G>C
n.2977G>C
n.2684G>C
c.293-435G>C (n.293-435G>C)
n.708G>C
 dbSNP
3g.142562783C>TCA354826236ATRc.619G>A (p.Val207Ile)
c.293-1362G>A (n.293-1362G>A)
n.648G>A
n.2977G>A
n.2684G>A
c.293-435G>A (n.293-435G>A)
n.708G>A
 dbSNP
3g.142562784T>ACA354826237ATRc.618A>T (p.Glu206Asp)
c.293-1363A>T (n.293-1363A>T)
n.647A>T
n.2976A>T
n.2683A>T
c.293-436A>T (n.293-436A>T)
n.707A>T
3g.142562784T>CCA436172219ATRc.618A>G (p.Glu206=)
c.293-1363A>G (n.293-1363A>G)
n.647A>G
n.2976A>G
n.2683A>G
c.293-436A>G (n.293-436A>G)
n.707A>G
3g.142562784T>GCA354826239ATRc.618A>C (p.Glu206Asp)
c.293-1363A>C (n.293-1363A>C)
n.647A>C
n.2976A>C
n.2683A>C
c.293-436A>C (n.293-436A>C)
n.707A>C
 gnomAD v4
3g.142562785T>ACA354826241ATRc.617A>T (p.Glu206Val)
c.293-1364A>T (n.293-1364A>T)
n.646A>T
n.2975A>T
n.2682A>T
c.293-437A>T (n.293-437A>T)
n.706A>T
3g.142562785T>CCA354826242ATRc.617A>G (p.Glu206Gly)
c.293-1364A>G (n.293-1364A>G)
n.646A>G
n.2975A>G
n.2682A>G
c.293-437A>G (n.293-437A>G)
n.706A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562785T>GCA354826243ATRc.617A>C (p.Glu206Ala)
c.293-1364A>C (n.293-1364A>C)
n.646A>C
n.2975A>C
n.2682A>C
c.293-437A>C (n.293-437A>C)
n.706A>C
3g.142562785T=CA1407031719ATRc.617A= (p.Glu206=)
c.293-1364A= (n.293-1364A=)
n.646A=
n.2975A=
n.2682A=
c.293-437A= (n.293-437A=)
n.706A=
3g.142562786C>ACA354826244ATRc.616G>T (p.Glu206Ter)
c.293-1365G>T (n.293-1365G>T)
n.645G>T
n.2974G>T
n.2681G>T
c.293-438G>T (n.293-438G>T)
n.705G>T
3g.142562786C=CA1407031720ATRc.616G= (p.Glu206=)
c.293-1365G= (n.293-1365G=)
n.645G=
n.2974G=
n.2681G=
c.293-438G= (n.293-438G=)
n.705G=
3g.142562786C>GCA354826246ATRc.616G>C (p.Glu206Gln)
c.293-1365G>C (n.293-1365G>C)
n.645G>C
n.2974G>C
n.2681G>C
c.293-438G>C (n.293-438G>C)
n.705G>C
3g.142562786C>TCA2650744ATRc.616G>A (p.Glu206Lys)
c.293-1365G>A (n.293-1365G>A)
n.645G>A
n.2974G>A
n.2681G>A
c.293-438G>A (n.293-438G>A)
n.705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562787A=CA1407031721ATRc.615T= (p.Ile205=)
c.293-1366T= (n.293-1366T=)
n.644T=
n.2973T=
n.2680T=
c.293-439T= (n.293-439T=)
n.704T=
3g.142562787A>CCA354826248ATRc.615T>G (p.Ile205Met)
c.293-1366T>G (n.293-1366T>G)
n.644T>G
n.2973T>G
n.2680T>G
c.293-439T>G (n.293-439T>G)
n.704T>G
3g.142562787A>GCA2650745ATRc.615T>C (p.Ile205=)
c.293-1366T>C (n.293-1366T>C)
n.644T>C
n.2973T>C
n.2680T>C
c.293-439T>C (n.293-439T>C)
n.704T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562787A>TCA436172222ATRc.615T>A (p.Ile205=)
c.293-1366T>A (n.293-1366T>A)
n.644T>A
n.2973T>A
n.2680T>A
c.293-439T>A (n.293-439T>A)
n.704T>A
3g.142562788dupCA546893972ATRc.615dup (p.Glu206Ter)
c.293-1366dup (n.293-1366dup)
n.644dup
n.2973dup
n.2680dup
c.293-439dup (n.293-439dup)
n.704dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562788A>CCA354826250ATRc.614T>G (p.Ile205Ser)
c.293-1367T>G (n.293-1367T>G)
n.643T>G
n.2972T>G
n.2679T>G
c.293-440T>G (n.293-440T>G)
n.703T>G
3g.142562788A>GCA354826253ATRc.614T>C (p.Ile205Thr)
c.293-1367T>C (n.293-1367T>C)
n.643T>C
n.2972T>C
n.2679T>C
c.293-440T>C (n.293-440T>C)
n.703T>C
3g.142562788A>TCA354826251ATRc.614T>A (p.Ile205Asn)
c.293-1367T>A (n.293-1367T>A)
n.643T>A
n.2972T>A
n.2679T>A
c.293-440T>A (n.293-440T>A)
n.703T>A
3g.142562789T>ACA354826255ATRc.613A>T (p.Ile205Phe)
c.293-1368A>T (n.293-1368A>T)
n.642A>T
n.2971A>T
n.2678A>T
c.293-441A>T (n.293-441A>T)
n.702A>T
3g.142562789T>CCA354826256ATRc.613A>G (p.Ile205Val)
c.293-1368A>G (n.293-1368A>G)
n.642A>G
n.2971A>G
n.2678A>G
c.293-441A>G (n.293-441A>G)
n.702A>G
3g.142562789T>GCA354826258ATRc.613A>C (p.Ile205Leu)
c.293-1368A>C (n.293-1368A>C)
n.642A>C
n.2971A>C
n.2678A>C
c.293-441A>C (n.293-441A>C)
n.702A>C
 ClinVar
3g.142562790A>CCA354826260ATRc.612T>G (p.Phe204Leu)
c.293-1369T>G (n.293-1369T>G)
n.641T>G
n.2970T>G
n.2677T>G
c.293-442T>G (n.293-442T>G)
n.701T>G
3g.142562790A>GCA436172224ATRc.612T>C (p.Phe204=)
c.293-1369T>C (n.293-1369T>C)
n.641T>C
n.2970T>C
n.2677T>C
c.293-442T>C (n.293-442T>C)
n.701T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562790A>TCA354826261ATRc.612T>A (p.Phe204Leu)
c.293-1369T>A (n.293-1369T>A)
n.641T>A
n.2970T>A
n.2677T>A
c.293-442T>A (n.293-442T>A)
n.701T>A
3g.142562791A>CCA354826263ATRc.611T>G (p.Phe204Cys)
c.293-1370T>G (n.293-1370T>G)
n.640T>G
n.2969T>G
n.2676T>G
c.293-443T>G (n.293-443T>G)
n.700T>G
3g.142562791A>GCA354826264ATRc.611T>C (p.Phe204Ser)
c.293-1370T>C (n.293-1370T>C)
n.640T>C
n.2969T>C
n.2676T>C
c.293-443T>C (n.293-443T>C)
n.700T>C
3g.142562791A>TCA354826266ATRc.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.293-1370T>A (n.293-1370T>A)
n.640T>A
n.2969T>A
n.2676T>A
c.293-443T>A (n.293-443T>A)
n.700T>A
3g.142562792A>CCA354826268ATRc.610T>G (p.Phe204Val)
c.293-1371T>G (n.293-1371T>G)
n.639T>G
n.2968T>G
n.2675T>G
c.293-444T>G (n.293-444T>G)
n.699T>G
3g.142562792A>GCA354826270ATRc.610T>C (p.Phe204Leu)
c.293-1371T>C (n.293-1371T>C)
n.639T>C
n.2968T>C
n.2675T>C
c.293-444T>C (n.293-444T>C)
n.699T>C
3g.142562792A>TCA354826271ATRc.610T>A (p.Phe204Ile)
c.293-1371T>A (n.293-1371T>A)
n.639T>A
n.2968T>A
n.2675T>A
c.293-444T>A (n.293-444T>A)
n.699T>A
3g.142562793T>ACA354826275ATRc.609A>T (p.Glu203Asp)
c.293-1372A>T (n.293-1372A>T)
n.638A>T
n.2967A>T
n.2674A>T
c.293-445A>T (n.293-445A>T)
n.698A>T
3g.142562793T>CCA436172229ATRc.609A>G (p.Glu203=)
c.293-1372A>G (n.293-1372A>G)
n.638A>G
n.2967A>G
n.2674A>G
c.293-445A>G (n.293-445A>G)
n.698A>G
3g.142562793T>GCA354826273ATRc.609A>C (p.Glu203Asp)
c.293-1372A>C (n.293-1372A>C)
n.638A>C
n.2967A>C
n.2674A>C
c.293-445A>C (n.293-445A>C)
n.698A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562794T>ACA354826277ATRc.608A>T (p.Glu203Val)
c.293-1373A>T (n.293-1373A>T)
n.637A>T
n.2966A>T
n.2673A>T
c.293-446A>T (n.293-446A>T)
n.697A>T
3g.142562794T>CCA354826280ATRc.608A>G (p.Glu203Gly)
c.293-1373A>G (n.293-1373A>G)
n.637A>G
n.2966A>G
n.2673A>G
c.293-446A>G (n.293-446A>G)
n.697A>G
3g.142562794T>GCA354826278ATRc.608A>C (p.Glu203Ala)
c.293-1373A>C (n.293-1373A>C)
n.637A>C
n.2966A>C
n.2673A>C
c.293-446A>C (n.293-446A>C)
n.697A>C
 ClinVar
3g.142562795C>ACA354826281ATRc.607G>T (p.Glu203Ter)
c.293-1374G>T (n.293-1374G>T)
n.636G>T
n.2965G>T
n.2672G>T
c.293-447G>T (n.293-447G>T)
n.696G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562795C>GCA354826283ATRc.607G>C (p.Glu203Gln)
c.293-1374G>C (n.293-1374G>C)
n.636G>C
n.2965G>C
n.2672G>C
c.293-447G>C (n.293-447G>C)
n.696G>C
3g.142562795C>TCA354826284ATRc.607G>A (p.Glu203Lys)
c.293-1374G>A (n.293-1374G>A)
n.636G>A
n.2965G>A
n.2672G>A
c.293-447G>A (n.293-447G>A)
n.696G>A
3g.142562796T>ACA354826287ATRc.606A>T (p.Leu202Phe)
c.293-1375A>T (n.293-1375A>T)
n.635A>T
n.2964A>T
n.2671A>T
c.293-448A>T (n.293-448A>T)
n.695A>T
3g.142562796T>CCA436172231ATRc.606A>G (p.Leu202=)
c.293-1375A>G (n.293-1375A>G)
n.635A>G
n.2964A>G
n.2671A>G
c.293-448A>G (n.293-448A>G)
n.695A>G
3g.142562796T>GCA354826288ATRc.606A>C (p.Leu202Phe)
c.293-1375A>C (n.293-1375A>C)
n.635A>C
n.2964A>C
n.2671A>C
c.293-448A>C (n.293-448A>C)
n.695A>C
3g.142562797A>CCA354826290ATRc.605T>G (p.Leu202Ter)
c.293-1376T>G (n.293-1376T>G)
n.634T>G
n.2963T>G
n.2670T>G
c.293-449T>G (n.293-449T>G)
n.694T>G
3g.142562797A>GCA354826291ATRc.605T>C (p.Leu202Ser)
c.293-1376T>C (n.293-1376T>C)
n.634T>C
n.2963T>C
n.2670T>C
c.293-449T>C (n.293-449T>C)
n.694T>C
 ClinVar
3g.142562797A>TCA354826292ATRc.605T>A (p.Leu202Ter)
c.293-1376T>A (n.293-1376T>A)
n.634T>A
n.2963T>A
n.2670T>A
c.293-449T>A (n.293-449T>A)
n.694T>A
3g.142562798A>CCA354826293ATRc.604T>G (p.Leu202Val)
c.293-1377T>G (n.293-1377T>G)
n.633T>G
n.2962T>G
n.2669T>G
c.293-450T>G (n.293-450T>G)
n.693T>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562798A>GCA436172233ATRc.604T>C (p.Leu202=)
c.293-1377T>C (n.293-1377T>C)
n.633T>C
n.2962T>C
n.2669T>C
c.293-450T>C (n.293-450T>C)
n.693T>C
3g.142562798A>TCA354826295ATRc.604T>A (p.Leu202Ile)
c.293-1377T>A (n.293-1377T>A)
n.633T>A
n.2962T>A
n.2669T>A
c.293-450T>A (n.293-450T>A)
n.693T>A
3g.142562799A>CCA354826297ATRc.603T>G (p.Asn201Lys)
c.293-1378T>G (n.293-1378T>G)
n.632T>G
n.2961T>G
n.2668T>G
c.293-451T>G (n.293-451T>G)
n.692T>G
3g.142562799A>GCA436172235ATRc.603T>C (p.Asn201=)
c.293-1378T>C (n.293-1378T>C)
n.632T>C
n.2961T>C
n.2668T>C
c.293-451T>C (n.293-451T>C)
n.692T>C
3g.142562799A>TCA354826298ATRc.603T>A (p.Asn201Lys)
c.293-1378T>A (n.293-1378T>A)
n.632T>A
n.2961T>A
n.2668T>A
c.293-451T>A (n.293-451T>A)
n.692T>A
3g.142562800T>ACA354826299ATRc.602A>T (p.Asn201Ile)
c.293-1379A>T (n.293-1379A>T)
n.631A>T
n.2960A>T
n.2667A>T
c.293-452A>T (n.293-452A>T)
n.691A>T
3g.142562800T>CCA354826300ATRc.602A>G (p.Asn201Ser)
c.293-1379A>G (n.293-1379A>G)
n.631A>G
n.2960A>G
n.2667A>G
c.293-452A>G (n.293-452A>G)
n.691A>G
3g.142562800T>GCA354826301ATRc.602A>C (p.Asn201Thr)
c.293-1379A>C (n.293-1379A>C)
n.631A>C
n.2960A>C
n.2667A>C
c.293-452A>C (n.293-452A>C)
n.691A>C
 ClinVar
3g.142562803dupCA2704282615ATRc.602dup (p.Asn201LysfsTer6)
c.293-1379dup (n.293-1379dup)
n.631dup
n.2960dup
n.2667dup
c.293-452dup (n.293-452dup)
n.691dup
 dbSNP
3g.142562801T>ACA354826302ATRc.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.293-1380A>T (n.293-1380A>T)
n.630A>T
n.2959A>T
n.2666A>T
c.293-453A>T (n.293-453A>T)
n.690A>T
3g.142562801T>CCA354826304ATRc.601A>G (p.Asn201Asp)
c.293-1380A>G (n.293-1380A>G)
n.630A>G
n.2959A>G
n.2666A>G
c.293-453A>G (n.293-453A>G)
n.690A>G
3g.142562801T>GCA354826303ATRc.601A>C (p.Asn201His)
c.293-1380A>C (n.293-1380A>C)
n.630A>C
n.2959A>C
n.2666A>C
c.293-453A>C (n.293-453A>C)
n.690A>C
3g.142562802T>ACA354826305ATRc.600A>T (p.Gln200His)
c.293-1381A>T (n.293-1381A>T)
n.629A>T
n.2958A>T
n.2665A>T
c.293-454A>T (n.293-454A>T)
n.689A>T
3g.142562802T>CCA436172242ATRc.600A>G (p.Gln200=)
c.293-1381A>G (n.293-1381A>G)
n.629A>G
n.2958A>G
n.2665A>G
c.293-454A>G (n.293-454A>G)
n.689A>G
3g.142562802T>GCA354826306ATRc.600A>C (p.Gln200His)
c.293-1381A>C (n.293-1381A>C)
n.629A>C
n.2958A>C
n.2665A>C
c.293-454A>C (n.293-454A>C)
n.689A>C
3g.142562803T>ACA354826307ATRc.599A>T (p.Gln200Leu)
c.293-1382A>T (n.293-1382A>T)
n.628A>T
n.2957A>T
n.2664A>T
c.293-455A>T (n.293-455A>T)
n.688A>T
3g.142562803T>CCA354826308ATRc.599A>G (p.Gln200Arg)
c.293-1382A>G (n.293-1382A>G)
n.628A>G
n.2957A>G
n.2664A>G
c.293-455A>G (n.293-455A>G)
n.688A>G
3g.142562803T>GCA354826310ATRc.599A>C (p.Gln200Pro)
c.293-1382A>C (n.293-1382A>C)
n.628A>C
n.2957A>C
n.2664A>C
c.293-455A>C (n.293-455A>C)
n.688A>C
3g.142562804G>ACA354826312ATRc.598C>T (p.Gln200Ter)
c.293-1383C>T (n.293-1383C>T)
n.627C>T
n.2956C>T
n.2663C>T
c.293-456C>T (n.293-456C>T)
n.687C>T
 dbSNP
3g.142562804G>CCA354826313ATRc.598C>G (p.Gln200Glu)
c.293-1383C>G (n.293-1383C>G)
n.627C>G
n.2956C>G
n.2663C>G
c.293-456C>G (n.293-456C>G)
n.687C>G
3g.142562804G>TCA354826315ATRc.598C>A (p.Gln200Lys)
c.293-1383C>A (n.293-1383C>A)
n.627C>A
n.2956C>A
n.2663C>A
c.293-456C>A (n.293-456C>A)
n.687C>A
3g.142562805C>ACA354826316ATRc.597G>T (p.Met199Ile)
c.293-1384G>T (n.293-1384G>T)
n.626G>T
n.2955G>T
n.2662G>T
c.293-457G>T (n.293-457G>T)
n.686G>T
 ClinVar
3g.142562805C=CA1407031722ATRc.597G= (p.Met199=)
c.293-1384G= (n.293-1384G=)
n.626G=
n.2955G=
n.2662G=
c.293-457G= (n.293-457G=)
n.686G=
3g.142562805C>GCA354826317ATRc.597G>C (p.Met199Ile)
c.293-1384G>C (n.293-1384G>C)
n.626G>C
n.2955G>C
n.2662G>C
c.293-457G>C (n.293-457G>C)
n.686G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562805C>TCA354826318ATRc.597G>A (p.Met199Ile)
c.293-1384G>A (n.293-1384G>A)
n.626G>A
n.2955G>A
n.2662G>A
c.293-457G>A (n.293-457G>A)
n.686G>A
 dbSNP
3g.142562806A>CCA354826320ATRc.596T>G (p.Met199Arg)
c.293-1385T>G (n.293-1385T>G)
n.625T>G
n.2954T>G
n.2661T>G
c.293-458T>G (n.293-458T>G)
n.685T>G
3g.142562806A>GCA354826324ATRc.596T>C (p.Met199Thr)
c.293-1385T>C (n.293-1385T>C)
n.625T>C
n.2954T>C
n.2661T>C
c.293-458T>C (n.293-458T>C)
n.685T>C
3g.142562806A>TCA354826322ATRc.596T>A (p.Met199Lys)
c.293-1385T>A (n.293-1385T>A)
n.625T>A
n.2954T>A
n.2661T>A
c.293-458T>A (n.293-458T>A)
n.685T>A
3g.142562807T>ACA354826325ATRc.595A>T (p.Met199Leu)
c.293-1386A>T (n.293-1386A>T)
n.624A>T
n.2953A>T
n.2660A>T
c.293-459A>T (n.293-459A>T)
n.684A>T
3g.142562807T>CCA354826326ATRc.595A>G (p.Met199Val)
c.293-1386A>G (n.293-1386A>G)
n.624A>G
n.2953A>G
n.2660A>G
c.293-459A>G (n.293-459A>G)
n.684A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562807T>GCA354826327ATRc.595A>C (p.Met199Leu)
c.293-1386A>C (n.293-1386A>C)
n.624A>C
n.2953A>C
n.2660A>C
c.293-459A>C (n.293-459A>C)
n.684A>C
3g.142562807T=CA1407031723ATRc.595A= (p.Met199=)
c.293-1386A= (n.293-1386A=)
n.624A=
n.2953A=
n.2660A=
c.293-459A= (n.293-459A=)
n.684A=
3g.142562808delCA2758703090ATRc.594del (p.Ser198ArgfsTer5)
c.293-1387del (n.293-1387del)
n.623del
n.2952del
n.2659del
c.293-460del (n.293-460del)
n.683del
3g.142562808A>CCA354826328ATRc.594T>G (p.Ser198Arg)
c.293-1387T>G (n.293-1387T>G)
n.623T>G
n.2952T>G
n.2659T>G
c.293-460T>G (n.293-460T>G)
n.683T>G
3g.142562808A>GCA436172247ATRc.594T>C (p.Ser198=)
c.293-1387T>C (n.293-1387T>C)
n.623T>C
n.2952T>C
n.2659T>C
c.293-460T>C (n.293-460T>C)
n.683T>C
 COSMIC
3g.142562808A>TCA354826330ATRc.594T>A (p.Ser198Arg)
c.293-1387T>A (n.293-1387T>A)
n.623T>A
n.2952T>A
n.2659T>A
c.293-460T>A (n.293-460T>A)
n.683T>A
3g.142562809C>ACA354826331ATRc.593G>T (p.Ser198Ile)
c.293-1388G>T (n.293-1388G>T)
n.622G>T
n.2951G>T
n.2658G>T
c.293-461G>T (n.293-461G>T)
n.682G>T
 dbSNP
3g.142562809C=CA1407031724ATRc.593G= (p.Ser198=)
c.293-1388G= (n.293-1388G=)
n.622G=
n.2951G=
n.2658G=
c.293-461G= (n.293-461G=)
n.682G=
3g.142562809C>GCA354826333ATRc.593G>C (p.Ser198Thr)
c.293-1388G>C (n.293-1388G>C)
n.622G>C
n.2951G>C
n.2658G>C
c.293-461G>C (n.293-461G>C)
n.682G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562809C>TCA2650746ATRc.593G>A (p.Ser198Asn)
c.293-1388G>A (n.293-1388G>A)
n.622G>A
n.2951G>A
n.2658G>A
c.293-461G>A (n.293-461G>A)
n.682G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562810T>ACA354826336ATRc.592A>T (p.Ser198Cys)
c.293-1389A>T (n.293-1389A>T)
n.621A>T
n.2950A>T
n.2657A>T
c.293-462A>T (n.293-462A>T)
n.681A>T
3g.142562810T>CCA354826337ATRc.592A>G (p.Ser198Gly)
c.293-1389A>G (n.293-1389A>G)
n.621A>G
n.2950A>G
n.2657A>G
c.293-462A>G (n.293-462A>G)
n.681A>G
3g.142562810T>GCA354826339ATRc.592A>C (p.Ser198Arg)
c.293-1389A>C (n.293-1389A>C)
n.621A>C
n.2950A>C
n.2657A>C
c.293-462A>C (n.293-462A>C)
n.681A>C
3g.142562811C>ACA354826344ATRc.591G>T (p.Met197Ile)
c.293-1390G>T (n.293-1390G>T)
n.620G>T
n.2949G>T
n.2656G>T
c.293-463G>T (n.293-463G>T)
n.680G>T
3g.142562811C=CA1407031725ATRc.591G= (p.Met197=)
c.293-1390G= (n.293-1390G=)
n.620G=
n.2949G=
n.2656G=
c.293-463G= (n.293-463G=)
n.680G=
3g.142562811C>GCA354826343ATRc.591G>C (p.Met197Ile)
c.293-1390G>C (n.293-1390G>C)
n.620G>C
n.2949G>C
n.2656G>C
c.293-463G>C (n.293-463G>C)
n.680G>C
3g.142562811C>TCA354826341ATRc.591G>A (p.Met197Ile)
c.293-1390G>A (n.293-1390G>A)
n.620G>A
n.2949G>A
n.2656G>A
c.293-463G>A (n.293-463G>A)
n.680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562812A>CCA354826346ATRc.590T>G (p.Met197Arg)
c.293-1391T>G (n.293-1391T>G)
n.619T>G
n.2948T>G
n.2655T>G
c.293-464T>G (n.293-464T>G)
n.679T>G
3g.142562812A>GCA354826347ATRc.590T>C (p.Met197Thr)
c.293-1391T>C (n.293-1391T>C)
n.619T>C
n.2948T>C
n.2655T>C
c.293-464T>C (n.293-464T>C)
n.679T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562812A>TCA354826349ATRc.590T>A (p.Met197Lys)
c.293-1391T>A (n.293-1391T>A)
n.619T>A
n.2948T>A
n.2655T>A
c.293-464T>A (n.293-464T>A)
n.679T>A
3g.142562813T>ACA354826351ATRc.589A>T (p.Met197Leu)
c.293-1392A>T (n.293-1392A>T)
n.618A>T
n.2947A>T
n.2654A>T
c.293-465A>T (n.293-465A>T)
n.678A>T
3g.142562813T>CCA354826353ATRc.589A>G (p.Met197Val)
c.293-1392A>G (n.293-1392A>G)
n.618A>G
n.2947A>G
n.2654A>G
c.293-465A>G (n.293-465A>G)
n.678A>G
3g.142562813T>GCA354826354ATRc.589A>C (p.Met197Leu)
c.293-1392A>C (n.293-1392A>C)
n.618A>C
n.2947A>C
n.2654A>C
c.293-465A>C (n.293-465A>C)
n.678A>C
3g.142562814C>ACA354826357ATRc.588G>T (p.Leu196Phe)
c.293-1393G>T (n.293-1393G>T)
n.617G>T
n.2946G>T
n.2653G>T
c.293-466G>T (n.293-466G>T)
n.677G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562814C=CA1407031726ATRc.588G= (p.Leu196=)
c.293-1393G= (n.293-1393G=)
n.617G=
n.2946G=
n.2653G=
c.293-466G= (n.293-466G=)
n.677G=
3g.142562814C>GCA354826358ATRc.588G>C (p.Leu196Phe)
c.293-1393G>C (n.293-1393G>C)
n.617G>C
n.2946G>C
n.2653G>C
c.293-466G>C (n.293-466G>C)
n.677G>C
3g.142562814C>TCA436172255ATRc.588G>A (p.Leu196=)
c.293-1393G>A (n.293-1393G>A)
n.617G>A
n.2946G>A
n.2653G>A
c.293-466G>A (n.293-466G>A)
n.677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562815A>CCA354826360ATRc.587T>G (p.Leu196Trp)
c.293-1394T>G (n.293-1394T>G)
n.616T>G
n.2945T>G
n.2652T>G
c.293-467T>G (n.293-467T>G)
n.676T>G
3g.142562815A>GCA354826361ATRc.587T>C (p.Leu196Ser)
c.293-1394T>C (n.293-1394T>C)
n.616T>C
n.2945T>C
n.2652T>C
c.293-467T>C (n.293-467T>C)
n.676T>C
3g.142562815A>TCA354826363ATRc.587T>A (p.Leu196Ter)
c.293-1394T>A (n.293-1394T>A)
n.616T>A
n.2945T>A
n.2652T>A
c.293-467T>A (n.293-467T>A)
n.676T>A
3g.142562816A>CCA354826365ATRc.586T>G (p.Leu196Val)
c.293-1395T>G (n.293-1395T>G)
n.615T>G
n.2944T>G
n.2651T>G
c.293-468T>G (n.293-468T>G)
n.675T>G
3g.142562816A>GCA436172260ATRc.586T>C (p.Leu196=)
c.293-1395T>C (n.293-1395T>C)
n.615T>C
n.2944T>C
n.2651T>C
c.293-468T>C (n.293-468T>C)
n.675T>C
 ClinVar
3g.142562816A>TCA354826366ATRc.586T>A (p.Leu196Met)
c.293-1395T>A (n.293-1395T>A)
n.615T>A
n.2944T>A
n.2651T>A
c.293-468T>A (n.293-468T>A)
n.675T>A
 dbSNP
3g.142562817C>ACA354826369ATRc.585G>T (p.Gln195His)
c.293-1396G>T (n.293-1396G>T)
n.614G>T
n.2943G>T
n.2650G>T
c.293-469G>T (n.293-469G>T)
n.674G>T
3g.142562817C>GCA354826368ATRc.585G>C (p.Gln195His)
c.293-1396G>C (n.293-1396G>C)
n.614G>C
n.2943G>C
n.2650G>C
c.293-469G>C (n.293-469G>C)
n.674G>C
3g.142562817C>TCA436172264ATRc.585G>A (p.Gln195=)
c.293-1396G>A (n.293-1396G>A)
n.614G>A
n.2943G>A
n.2650G>A
c.293-469G>A (n.293-469G>A)
n.674G>A
 ClinVar
3g.142562818T>ACA354826371ATRc.584A>T (p.Gln195Leu)
c.293-1397A>T (n.293-1397A>T)
n.613A>T
n.2942A>T
n.2649A>T
c.293-470A>T (n.293-470A>T)
n.673A>T
3g.142562818T>CCA354826374ATRc.584A>G (p.Gln195Arg)
c.293-1397A>G (n.293-1397A>G)
n.613A>G
n.2942A>G
n.2649A>G
c.293-470A>G (n.293-470A>G)
n.673A>G
3g.142562818T>GCA354826373ATRc.584A>C (p.Gln195Pro)
c.293-1397A>C (n.293-1397A>C)
n.613A>C
n.2942A>C
n.2649A>C
c.293-470A>C (n.293-470A>C)
n.673A>C
3g.142562819G>ACA354826375ATRc.583C>T (p.Gln195Ter)
c.293-1398C>T (n.293-1398C>T)
n.612C>T
n.2941C>T
n.2648C>T
c.293-471C>T (n.293-471C>T)
n.672C>T
 dbSNP
3g.142562819G>CCA354826377ATRc.583C>G (p.Gln195Glu)
c.293-1398C>G (n.293-1398C>G)
n.612C>G
n.2941C>G
n.2648C>G
c.293-471C>G (n.293-471C>G)
n.672C>G
3g.142562819G=CA1407031727ATRc.583C= (p.Gln195=)
c.293-1398C= (n.293-1398C=)
n.612C=
n.2941C=
n.2648C=
c.293-471C= (n.293-471C=)
n.672C=
3g.142562819G>TCA354826378ATRc.583C>A (p.Gln195Lys)
c.293-1398C>A (n.293-1398C>A)
n.612C>A
n.2941C>A
n.2648C>A
c.293-471C>A (n.293-471C>A)
n.672C>A
3g.142562820C>ACA354826379ATRc.582G>T (p.Leu194Phe)
c.293-1399G>T (n.293-1399G>T)
n.611G>T
n.2940G>T
n.2647G>T
c.293-472G>T (n.293-472G>T)
n.671G>T
 dbSNP
3g.142562820C>GCA354826380ATRc.582G>C (p.Leu194Phe)
c.293-1399G>C (n.293-1399G>C)
n.611G>C
n.2940G>C
n.2647G>C
c.293-472G>C (n.293-472G>C)
n.671G>C
3g.142562820C>TCA436172270ATRc.582G>A (p.Leu194=)
c.293-1399G>A (n.293-1399G>A)
n.611G>A
n.2940G>A
n.2647G>A
c.293-472G>A (n.293-472G>A)
n.671G>A
3g.142562821A>CCA354826381ATRc.581T>G (p.Leu194Trp)
c.293-1400T>G (n.293-1400T>G)
n.610T>G
n.2939T>G
n.2646T>G
c.293-473T>G (n.293-473T>G)
n.670T>G
3g.142562821A>GCA354826382ATRc.581T>C (p.Leu194Ser)
c.293-1400T>C (n.293-1400T>C)
n.610T>C
n.2939T>C
n.2646T>C
c.293-473T>C (n.293-473T>C)
n.670T>C
3g.142562821A>TCA354826383ATRc.581T>A (p.Leu194Ter)
c.293-1400T>A (n.293-1400T>A)
n.610T>A
n.2939T>A
n.2646T>A
c.293-473T>A (n.293-473T>A)
n.670T>A
3g.142562822A>CCA354826385ATRc.580T>G (p.Leu194Val)
c.293-1401T>G (n.293-1401T>G)
n.609T>G
n.2938T>G
n.2645T>G
c.293-474T>G (n.293-474T>G)
n.669T>G
3g.142562822A>GCA436172274ATRc.580T>C (p.Leu194=)
c.293-1401T>C (n.293-1401T>C)
n.609T>C
n.2938T>C
n.2645T>C
c.293-474T>C (n.293-474T>C)
n.669T>C
3g.142562822A>TCA354826386ATRc.580T>A (p.Leu194Met)
c.293-1401T>A (n.293-1401T>A)
n.609T>A
n.2938T>A
n.2645T>A
c.293-474T>A (n.293-474T>A)
n.669T>A
3g.142562823A>CCA436172278ATRc.579T>G (p.Pro193=)
c.293-1402T>G (n.293-1402T>G)
n.608T>G
n.2937T>G
n.2644T>G
c.293-475T>G (n.293-475T>G)
n.668T>G
3g.142562823A>GCA436172281ATRc.579T>C (p.Pro193=)
c.293-1402T>C (n.293-1402T>C)
n.608T>C
n.2937T>C
n.2644T>C
c.293-475T>C (n.293-475T>C)
n.668T>C
3g.142562823A>TCA436172279ATRc.579T>A (p.Pro193=)
c.293-1402T>A (n.293-1402T>A)
n.608T>A
n.2937T>A
n.2644T>A
c.293-475T>A (n.293-475T>A)
n.668T>A
3g.142562824G>ACA354826387ATRc.578C>T (p.Pro193Leu)
c.293-1403C>T (n.293-1403C>T)
n.607C>T
n.2936C>T
n.2643C>T
c.293-476C>T (n.293-476C>T)
n.667C>T
3g.142562824G>CCA354826389ATRc.578C>G (p.Pro193Arg)
c.293-1403C>G (n.293-1403C>G)
n.607C>G
n.2936C>G
n.2643C>G
c.293-476C>G (n.293-476C>G)
n.667C>G
3g.142562824G>TCA354826391ATRc.578C>A (p.Pro193His)
c.293-1403C>A (n.293-1403C>A)
n.607C>A
n.2936C>A
n.2643C>A
c.293-476C>A (n.293-476C>A)
n.667C>A
3g.142562825G>ACA354826392ATRc.577C>T (p.Pro193Ser)
c.293-1404C>T (n.293-1404C>T)
n.606C>T
n.2935C>T
n.2642C>T
c.293-477C>T (n.293-477C>T)
n.666C>T
3g.142562825G>CCA354826395ATRc.577C>G (p.Pro193Ala)
c.293-1404C>G (n.293-1404C>G)
n.606C>G
n.2935C>G
n.2642C>G
c.293-477C>G (n.293-477C>G)
n.666C>G
3g.142562825G>TCA354826394ATRc.577C>A (p.Pro193Thr)
c.293-1404C>A (n.293-1404C>A)
n.606C>A
n.2935C>A
n.2642C>A
c.293-477C>A (n.293-477C>A)
n.666C>A
3g.142562826A>CCA436172285ATRc.576T>G (p.Ala192=)
c.293-1405T>G (n.293-1405T>G)
n.605T>G
n.2934T>G
n.2641T>G
c.293-478T>G (n.293-478T>G)
n.665T>G
3g.142562826A>GCA436172286ATRc.576T>C (p.Ala192=)
c.293-1405T>C (n.293-1405T>C)
n.605T>C
n.2934T>C
n.2641T>C
c.293-478T>C (n.293-478T>C)
n.665T>C
 gnomAD v4
3g.142562826A>TCA436172287ATRc.576T>A (p.Ala192=)
c.293-1405T>A (n.293-1405T>A)
n.605T>A
n.2934T>A
n.2641T>A
c.293-478T>A (n.293-478T>A)
n.665T>A
3g.142562827G>ACA354826397ATRc.575C>T (p.Ala192Val)
c.293-1406C>T (n.293-1406C>T)
n.604C>T
n.2933C>T
n.2640C>T
c.293-479C>T (n.293-479C>T)
n.664C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562827G>CCA354826399ATRc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.293-1406C>G (n.293-1406C>G)
n.604C>G
n.2933C>G
n.2640C>G
c.293-479C>G (n.293-479C>G)
n.664C>G
3g.142562827G>TCA354826400ATRc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.293-1406C>A (n.293-1406C>A)
n.604C>A
n.2933C>A
n.2640C>A
c.293-479C>A (n.293-479C>A)
n.664C>A
3g.142562828C>ACA354826401ATRc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.293-1407G>T (n.293-1407G>T)
n.603G>T
n.2932G>T
n.2639G>T
c.293-480G>T (n.293-480G>T)
n.663G>T
 dbSNP
3g.142562828C=CA1407031728ATRc.574G= (p.Ala192=)
c.293-1407G= (n.293-1407G=)
n.603G=
n.2932G=
n.2639G=
c.293-480G= (n.293-480G=)
n.663G=
3g.142562828C>GCA354826403ATRc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.293-1407G>C (n.293-1407G>C)
n.603G>C
n.2932G>C
n.2639G>C
c.293-480G>C (n.293-480G>C)
n.663G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562828C>TCA354826404ATRc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.293-1407G>A (n.293-1407G>A)
n.603G>A
n.2932G>A
n.2639G>A
c.293-480G>A (n.293-480G>A)
n.663G>A
3g.142562829T>ACA436172290ATRc.573A>T (p.Ser191=)
c.293-1408A>T (n.293-1408A>T)
n.602A>T
n.2931A>T
n.2638A>T
c.293-481A>T (n.293-481A>T)
n.662A>T
3g.142562829T>CCA2650747ATRc.573A>G (p.Ser191=)
c.293-1408A>G (n.293-1408A>G)
n.602A>G
n.2931A>G
n.2638A>G
c.293-481A>G (n.293-481A>G)
n.662A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562829T>GCA436172292ATRc.573A>C (p.Ser191=)
c.293-1408A>C (n.293-1408A>C)
n.602A>C
n.2931A>C
n.2638A>C
c.293-481A>C (n.293-481A>C)
n.662A>C
3g.142562829T=CA1407031729ATRc.573A= (p.Ser191=)
c.293-1408A= (n.293-1408A=)
n.602A=
n.2931A=
n.2638A=
c.293-481A= (n.293-481A=)
n.662A=
3g.142562830G>ACA354826407ATRc.572C>T (p.Ser191Leu)
c.293-1409C>T (n.293-1409C>T)
n.601C>T
n.2930C>T
n.2637C>T
c.293-482C>T (n.293-482C>T)
n.661C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562830G>CCA354826408ATRc.572C>G (p.Ser191Ter)
c.293-1409C>G (n.293-1409C>G)
n.601C>G
n.2930C>G
n.2637C>G
c.293-482C>G (n.293-482C>G)
n.661C>G
3g.142562830G=CA1407031730ATRc.572C= (p.Ser191=)
c.293-1409C= (n.293-1409C=)
n.601C=
n.2930C=
n.2637C=
c.293-482C= (n.293-482C=)
n.661C=
3g.142562830G>TCA354826411ATRc.572C>A (p.Ser191Ter)
c.293-1409C>A (n.293-1409C>A)
n.601C>A
n.2930C>A
n.2637C>A
c.293-482C>A (n.293-482C>A)
n.661C>A
3g.142562831A>CCA354826415ATRc.571T>G (p.Ser191Ala)
c.293-1410T>G (n.293-1410T>G)
n.600T>G
n.2929T>G
n.2636T>G
c.293-483T>G (n.293-483T>G)
n.660T>G
3g.142562831A>GCA354826417ATRc.571T>C (p.Ser191Pro)
c.293-1410T>C (n.293-1410T>C)
n.600T>C
n.2929T>C
n.2636T>C
c.293-483T>C (n.293-483T>C)
n.660T>C
3g.142562831A>TCA354826413ATRc.571T>A (p.Ser191Thr)
c.293-1410T>A (n.293-1410T>A)
n.600T>A
n.2929T>A
n.2636T>A
c.293-483T>A (n.293-483T>A)
n.660T>A
3g.142562832T>ACA354826418ATRc.570A>T (p.Gln190His)
c.293-1411A>T (n.293-1411A>T)
n.599A>T
n.2928A>T
n.2635A>T
c.293-484A>T (n.293-484A>T)
n.659A>T
3g.142562832T>CCA436172297ATRc.570A>G (p.Gln190=)
c.293-1411A>G (n.293-1411A>G)
n.599A>G
n.2928A>G
n.2635A>G
c.293-484A>G (n.293-484A>G)
n.659A>G
3g.142562832T>GCA354826419ATRc.570A>C (p.Gln190His)
c.293-1411A>C (n.293-1411A>C)
n.599A>C
n.2928A>C
n.2635A>C
c.293-484A>C (n.293-484A>C)
n.659A>C
3g.142562833T>ACA354826420ATRc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.293-1412A>T (n.293-1412A>T)
n.598A>T
n.2927A>T
n.2634A>T
c.293-485A>T (n.293-485A>T)
n.658A>T
3g.142562833T>CCA354826422ATRc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.293-1412A>G (n.293-1412A>G)
n.598A>G
n.2927A>G
n.2634A>G
c.293-485A>G (n.293-485A>G)
n.658A>G
3g.142562833T>GCA354826423ATRc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.293-1412A>C (n.293-1412A>C)
n.598A>C
n.2927A>C
n.2634A>C
c.293-485A>C (n.293-485A>C)
n.658A>C
3g.142562834G>ACA354826425ATRc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.293-1413C>T (n.293-1413C>T)
n.597C>T
n.2926C>T
n.2633C>T
c.293-486C>T (n.293-486C>T)
n.657C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562834G>CCA354826427ATRc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.293-1413C>G (n.293-1413C>G)
n.597C>G
n.2926C>G
n.2633C>G
c.293-486C>G (n.293-486C>G)
n.657C>G
3g.142562834G=CA1407031731ATRc.568C= (p.Gln190=)
c.293-1413C= (n.293-1413C=)
n.597C=
n.2926C=
n.2633C=
c.293-486C= (n.293-486C=)
n.657C=
3g.142562834G>TCA354826428ATRc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.293-1413C>A (n.293-1413C>A)
n.597C>A
n.2926C>A
n.2633C>A
c.293-486C>A (n.293-486C>A)
n.657C>A
 ClinVar
3g.142562835T>ACA354826429ATRc.567A>T (p.Leu189Phe)
c.293-1414A>T (n.293-1414A>T)
n.596A>T
n.2925A>T
n.2632A>T
c.293-487A>T (n.293-487A>T)
n.656A>T
3g.142562835T>CCA2650748ATRc.567A>G (p.Leu189=)
c.293-1414A>G (n.293-1414A>G)
n.596A>G
n.2925A>G
n.2632A>G
c.293-487A>G (n.293-487A>G)
n.656A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562835T>GCA354826432ATRc.567A>C (p.Leu189Phe)
c.293-1414A>C (n.293-1414A>C)
n.596A>C
n.2925A>C
n.2632A>C
c.293-487A>C (n.293-487A>C)
n.656A>C
3g.142562835T=CA1407031732ATRc.567A= (p.Leu189=)
c.293-1414A= (n.293-1414A=)
n.596A=
n.2925A=
n.2632A=
c.293-487A= (n.293-487A=)
n.656A=
3g.142562836A=CA1407031733ATRc.566T= (p.Leu189=)
c.293-1415T= (n.293-1415T=)
n.595T=
n.2924T=
n.2631T=
c.293-488T= (n.293-488T=)
n.655T=
3g.142562836A>CCA354826433ATRc.566T>G (p.Leu189Ter)
c.293-1415T>G (n.293-1415T>G)
n.595T>G
n.2924T>G
n.2631T>G
c.293-488T>G (n.293-488T>G)
n.655T>G
3g.142562836A>GCA354826435ATRc.566T>C (p.Leu189Ser)
c.293-1415T>C (n.293-1415T>C)
n.595T>C
n.2924T>C
n.2631T>C
c.293-488T>C (n.293-488T>C)
n.655T>C
 dbSNP
3g.142562836A>TCA354826436ATRc.566T>A (p.Leu189Ter)
c.293-1415T>A (n.293-1415T>A)
n.595T>A
n.2924T>A
n.2631T>A
c.293-488T>A (n.293-488T>A)
n.655T>A
3g.142562837A=CA1407031734ATRc.565T= (p.Leu189=)
c.293-1416T= (n.293-1416T=)
n.594T=
n.2923T=
n.2630T=
c.293-489T= (n.293-489T=)
n.654T=
3g.142562837A>CCA354826437ATRc.565T>G (p.Leu189Val)
c.293-1416T>G (n.293-1416T>G)
n.594T>G
n.2923T>G
n.2630T>G
c.293-489T>G (n.293-489T>G)
n.654T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562837A>GCA436172307ATRc.565T>C (p.Leu189=)
c.293-1416T>C (n.293-1416T>C)
n.594T>C
n.2923T>C
n.2630T>C
c.293-489T>C (n.293-489T>C)
n.654T>C
3g.142562837A>TCA354826439ATRc.565T>A (p.Leu189Ile)
c.293-1416T>A (n.293-1416T>A)
n.594T>A
n.2923T>A
n.2630T>A
c.293-489T>A (n.293-489T>A)
n.654T>A
3g.142562838A>CCA354826441ATRc.564T>G (p.Tyr188Ter)
c.293-1417T>G (n.293-1417T>G)
n.593T>G
n.2922T>G
n.2629T>G
c.293-490T>G (n.293-490T>G)
n.653T>G
3g.142562838A>GCA436172309ATRc.564T>C (p.Tyr188=)
c.293-1417T>C (n.293-1417T>C)
n.593T>C
n.2922T>C
n.2629T>C
c.293-490T>C (n.293-490T>C)
n.653T>C
3g.142562838A>TCA354826442ATRc.564T>A (p.Tyr188Ter)
c.293-1417T>A (n.293-1417T>A)
n.593T>A
n.2922T>A
n.2629T>A
c.293-490T>A (n.293-490T>A)
n.653T>A
3g.142562839T>ACA354826444ATRc.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.293-1418A>T (n.293-1418A>T)
n.592A>T
n.2921A>T
n.2628A>T
c.293-491A>T (n.293-491A>T)
n.652A>T
3g.142562839T>CCA354826445ATRc.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.293-1418A>G (n.293-1418A>G)
n.592A>G
n.2921A>G
n.2628A>G
c.293-491A>G (n.293-491A>G)
n.652A>G
3g.142562839T>GCA354826446ATRc.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.293-1418A>C (n.293-1418A>C)
n.592A>C
n.2921A>C
n.2628A>C
c.293-491A>C (n.293-491A>C)
n.652A>C
3g.142562840A>CCA354826449ATRc.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.293-1419T>G (n.293-1419T>G)
n.591T>G
n.2920T>G
n.2627T>G
c.293-492T>G (n.293-492T>G)
n.651T>G
3g.142562840A>GCA354826451ATRc.562T>C (p.Tyr188His)
c.293-1419T>C (n.293-1419T>C)
n.591T>C
n.2920T>C
n.2627T>C
c.293-492T>C (n.293-492T>C)
n.651T>C
3g.142562840A>TCA354826453ATRc.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.293-1419T>A (n.293-1419T>A)
n.591T>A
n.2920T>A
n.2627T>A
c.293-492T>A (n.293-492T>A)
n.651T>A
3g.142562841T>ACA436172312ATRc.561A>T (p.Gly187=)
c.293-1420A>T (n.293-1420A>T)
n.590A>T
n.2919A>T
n.2626A>T
c.293-493A>T (n.293-493A>T)
n.650A>T
3g.142562841T>CCA436172327ATRc.561A>G (p.Gly187=)
c.293-1420A>G (n.293-1420A>G)
n.590A>G
n.2919A>G
n.2626A>G
c.293-493A>G (n.293-493A>G)
n.650A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562841T>GCA436172331ATRc.561A>C (p.Gly187=)
c.293-1420A>C (n.293-1420A>C)
n.590A>C
n.2919A>C
n.2626A>C
c.293-493A>C (n.293-493A>C)
n.650A>C
3g.142562842C>ACA354826456ATRc.560G>T (p.Gly187Val)
c.293-1421G>T (n.293-1421G>T)
n.589G>T
n.2918G>T
n.2625G>T
c.293-494G>T (n.293-494G>T)
n.649G>T
 dbSNP
3g.142562842C>GCA354826457ATRc.560G>C (p.Gly187Ala)
c.293-1421G>C (n.293-1421G>C)
n.589G>C
n.2918G>C
n.2625G>C
c.293-494G>C (n.293-494G>C)
n.649G>C
3g.142562842C>TCA354826459ATRc.560G>A (p.Gly187Glu)
c.293-1421G>A (n.293-1421G>A)
n.589G>A
n.2918G>A
n.2625G>A
c.293-494G>A (n.293-494G>A)
n.649G>A
3g.142562843C>ACA354826461ATRc.559G>T (p.Gly187Ter)
c.293-1422G>T (n.293-1422G>T)
n.588G>T
n.2917G>T
n.2624G>T
c.293-495G>T (n.293-495G>T)
n.648G>T
3g.142562843C>GCA354826462ATRc.559G>C (p.Gly187Arg)
c.293-1422G>C (n.293-1422G>C)
n.588G>C
n.2917G>C
n.2624G>C
c.293-495G>C (n.293-495G>C)
n.648G>C
3g.142562843C>TCA354826464ATRc.559G>A (p.Gly187Arg)
c.293-1422G>A (n.293-1422G>A)
n.588G>A
n.2917G>A
n.2624G>A
c.293-495G>A (n.293-495G>A)
n.648G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562844C>ACA354826468ATRc.558G>T (p.Met186Ile)
c.293-1423G>T (n.293-1423G>T)
n.587G>T
n.2916G>T
n.2623G>T
c.293-496G>T (n.293-496G>T)
n.647G>T
3g.142562844C=CA1407031735ATRc.558G= (p.Met186=)
c.293-1423G= (n.293-1423G=)
n.587G=
n.2916G=
n.2623G=
c.293-496G= (n.293-496G=)
n.647G=
3g.142562844C>GCA354826469ATRc.558G>C (p.Met186Ile)
c.293-1423G>C (n.293-1423G>C)
n.587G>C
n.2916G>C
n.2623G>C
c.293-496G>C (n.293-496G>C)
n.647G>C
 ClinVar
3g.142562844C>TCA354826466ATRc.558G>A (p.Met186Ile)
c.293-1423G>A (n.293-1423G>A)
n.587G>A
n.2916G>A
n.2623G>A
c.293-496G>A (n.293-496G>A)
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562845A>CCA354826471ATRc.557T>G (p.Met186Arg)
c.293-1424T>G (n.293-1424T>G)
n.586T>G
n.2915T>G
n.2622T>G
c.293-497T>G (n.293-497T>G)
n.646T>G
3g.142562845A>GCA354826475ATRc.557T>C (p.Met186Thr)
c.293-1424T>C (n.293-1424T>C)
n.586T>C
n.2915T>C
n.2622T>C
c.293-497T>C (n.293-497T>C)
n.646T>C
3g.142562845A>TCA354826473ATRc.557T>A (p.Met186Lys)
c.293-1424T>A (n.293-1424T>A)
n.586T>A
n.2915T>A
n.2622T>A
c.293-497T>A (n.293-497T>A)
n.646T>A
3g.142562846T>ACA354826477ATRc.556A>T (p.Met186Leu)
c.293-1425A>T (n.293-1425A>T)
n.585A>T
n.2914A>T
n.2621A>T
c.293-498A>T (n.293-498A>T)
n.645A>T
3g.142562846T>CCA354826481ATRc.556A>G (p.Met186Val)
c.293-1425A>G (n.293-1425A>G)
n.585A>G
n.2914A>G
n.2621A>G
c.293-498A>G (n.293-498A>G)
n.645A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562846T>GCA354826479ATRc.556A>C (p.Met186Leu)
c.293-1425A>C (n.293-1425A>C)
n.585A>C
n.2914A>C
n.2621A>C
c.293-498A>C (n.293-498A>C)
n.645A>C
3g.142562846T=CA1407031736ATRc.556A= (p.Met186=)
c.293-1425A= (n.293-1425A=)
n.585A=
n.2914A=
n.2621A=
c.293-498A= (n.293-498A=)
n.645A=

Number of alleles fetched