Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562716A>CCA354826008ATRc.686T>G (p.Leu229Arg)
c.293-1295T>G (n.293-1295T>G)
n.715T>G
n.3044T>G
n.2751T>G
c.293-368T>G (n.293-368T>G)
n.775T>G
3g.142562716A>GCA354826009ATRc.686T>C (p.Leu229Pro)
c.293-1295T>C (n.293-1295T>C)
n.715T>C
n.3044T>C
n.2751T>C
c.293-368T>C (n.293-368T>C)
n.775T>C
3g.142562716A>TCA354826010ATRc.686T>A (p.Leu229His)
c.293-1295T>A (n.293-1295T>A)
n.715T>A
n.3044T>A
n.2751T>A
c.293-368T>A (n.293-368T>A)
n.775T>A
3g.142562717G>ACA354826012ATRc.685C>T (p.Leu229Phe)
c.293-1296C>T (n.293-1296C>T)
n.714C>T
n.3043C>T
n.2750C>T
c.293-369C>T (n.293-369C>T)
n.774C>T
3g.142562717G>CCA354826014ATRc.685C>G (p.Leu229Val)
c.293-1296C>G (n.293-1296C>G)
n.714C>G
n.3043C>G
n.2750C>G
c.293-369C>G (n.293-369C>G)
n.774C>G
3g.142562717G=CA1407031695ATRc.685C= (p.Leu229=)
c.293-1296C= (n.293-1296C=)
n.714C=
n.3043C=
n.2750C=
c.293-369C= (n.293-369C=)
n.774C=
3g.142562717G>TCA354826015ATRc.685C>A (p.Leu229Ile)
c.293-1296C>A (n.293-1296C>A)
n.714C>A
n.3043C>A
n.2750C>A
c.293-369C>A (n.293-369C>A)
n.774C>A
3g.142562718T>ACA354826018ATRc.684A>T (p.Leu228Phe)
c.293-1297A>T (n.293-1297A>T)
n.713A>T
n.3042A>T
n.2749A>T
c.293-370A>T (n.293-370A>T)
n.773A>T
3g.142562718T>CCA2650734ATRc.684A>G (p.Leu228=)
c.293-1297A>G (n.293-1297A>G)
n.713A>G
n.3042A>G
n.2749A>G
c.293-370A>G (n.293-370A>G)
n.773A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142562718T>GCA354826016ATRc.684A>C (p.Leu228Phe)
c.293-1297A>C (n.293-1297A>C)
n.713A>C
n.3042A>C
n.2749A>C
c.293-370A>C (n.293-370A>C)
n.773A>C
3g.142562718T=CA1407031696ATRc.684A= (p.Leu228=)
c.293-1297A= (n.293-1297A=)
n.713A=
n.3042A=
n.2749A=
c.293-370A= (n.293-370A=)
n.773A=
3g.142562718dupCA1054353185ATRc.684dup (p.Leu229ThrfsTer13)
c.293-1297dup (n.293-1297dup)
n.713dup
n.3042dup
n.2749dup
c.293-370dup (n.293-370dup)
n.773dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562719A>CCA354826020ATRc.683T>G (p.Leu228Ter)
c.293-1298T>G (n.293-1298T>G)
n.712T>G
n.3041T>G
n.2748T>G
c.293-371T>G (n.293-371T>G)
n.772T>G
3g.142562719A>GCA354826022ATRc.683T>C (p.Leu228Ser)
c.293-1298T>C (n.293-1298T>C)
n.712T>C
n.3041T>C
n.2748T>C
c.293-371T>C (n.293-371T>C)
n.772T>C
3g.142562719A>TCA354826023ATRc.683T>A (p.Leu228Ter)
c.293-1298T>A (n.293-1298T>A)
n.712T>A
n.3041T>A
n.2748T>A
c.293-371T>A (n.293-371T>A)
n.772T>A
3g.142562720delCA2704282057ATRc.683del (p.Leu228TyrfsTer5)
c.293-1298del (n.293-1298del)
n.712del
n.3041del
n.2748del
c.293-371del (n.293-371del)
n.772del
 dbSNP
3g.142562720A>CCA354826024ATRc.682T>G (p.Leu228Val)
c.293-1299T>G (n.293-1299T>G)
n.711T>G
n.3040T>G
n.2747T>G
c.293-372T>G (n.293-372T>G)
n.771T>G
3g.142562720A>GCA436172145ATRc.682T>C (p.Leu228=)
c.293-1299T>C (n.293-1299T>C)
n.711T>C
n.3040T>C
n.2747T>C
c.293-372T>C (n.293-372T>C)
n.771T>C
3g.142562720A>TCA354826026ATRc.682T>A (p.Leu228Ile)
c.293-1299T>A (n.293-1299T>A)
n.711T>A
n.3040T>A
n.2747T>A
c.293-372T>A (n.293-372T>A)
n.771T>A
3g.142562721G>ACA436172146ATRc.681C>T (p.Leu227=)
c.293-1300C>T (n.293-1300C>T)
n.710C>T
n.3039C>T
n.2746C>T
c.293-373C>T (n.293-373C>T)
n.770C>T
 dbSNP
3g.142562721G>CCA436172147ATRc.681C>G (p.Leu227=)
c.293-1300C>G (n.293-1300C>G)
n.710C>G
n.3039C>G
n.2746C>G
c.293-373C>G (n.293-373C>G)
n.770C>G
 dbSNP
3g.142562721G>TCA436172148ATRc.681C>A (p.Leu227=)
c.293-1300C>A (n.293-1300C>A)
n.710C>A
n.3039C>A
n.2746C>A
c.293-373C>A (n.293-373C>A)
n.770C>A
3g.142562722A>CCA354826027ATRc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.293-1301T>G (n.293-1301T>G)
n.709T>G
n.3038T>G
n.2745T>G
c.293-374T>G (n.293-374T>G)
n.769T>G
3g.142562722A>GCA354826029ATRc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.293-1301T>C (n.293-1301T>C)
n.709T>C
n.3038T>C
n.2745T>C
c.293-374T>C (n.293-374T>C)
n.769T>C
3g.142562722A>TCA354826030ATRc.680T>A (p.Leu227His)
c.293-1301T>A (n.293-1301T>A)
n.709T>A
n.3038T>A
n.2745T>A
c.293-374T>A (n.293-374T>A)
n.769T>A
3g.142562723G>ACA2650735ATRc.679C>T (p.Leu227Phe)
c.293-1302C>T (n.293-1302C>T)
n.708C>T
n.3037C>T
n.2744C>T
c.293-375C>T (n.293-375C>T)
n.768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562723G>CCA354826033ATRc.679C>G (p.Leu227Val)
c.293-1302C>G (n.293-1302C>G)
n.708C>G
n.3037C>G
n.2744C>G
c.293-375C>G (n.293-375C>G)
n.768C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562723G=CA1407031697ATRc.679C= (p.Leu227=)
c.293-1302C= (n.293-1302C=)
n.708C=
n.3037C=
n.2744C=
c.293-375C= (n.293-375C=)
n.768C=
3g.142562723G>TCA354826035ATRc.679C>A (p.Leu227Ile)
c.293-1302C>A (n.293-1302C>A)
n.708C>A
n.3037C>A
n.2744C>A
c.293-375C>A (n.293-375C>A)
n.768C>A
3g.142562724T>ACA354826036ATRc.678A>T (p.Glu226Asp)
c.293-1303A>T (n.293-1303A>T)
n.707A>T
n.3036A>T
n.2743A>T
c.293-376A>T (n.293-376A>T)
n.767A>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562724T>CCA436172150ATRc.678A>G (p.Glu226=)
c.293-1303A>G (n.293-1303A>G)
n.707A>G
n.3036A>G
n.2743A>G
c.293-376A>G (n.293-376A>G)
n.767A>G
3g.142562724T>GCA354826037ATRc.678A>C (p.Glu226Asp)
c.293-1303A>C (n.293-1303A>C)
n.707A>C
n.3036A>C
n.2743A>C
c.293-376A>C (n.293-376A>C)
n.767A>C
 ClinVar
3g.142562725T>ACA354826041ATRc.677A>T (p.Glu226Val)
c.293-1304A>T (n.293-1304A>T)
n.706A>T
n.3035A>T
n.2742A>T
c.293-377A>T (n.293-377A>T)
n.766A>T
3g.142562725T>CCA354826042ATRc.677A>G (p.Glu226Gly)
c.293-1304A>G (n.293-1304A>G)
n.706A>G
n.3035A>G
n.2742A>G
c.293-377A>G (n.293-377A>G)
n.766A>G
3g.142562725T>GCA354826039ATRc.677A>C (p.Glu226Ala)
c.293-1304A>C (n.293-1304A>C)
n.706A>C
n.3035A>C
n.2742A>C
c.293-377A>C (n.293-377A>C)
n.766A>C
3g.142562726C>ACA354826044ATRc.676G>T (p.Glu226Ter)
c.293-1305G>T (n.293-1305G>T)
n.705G>T
n.3034G>T
n.2741G>T
c.293-378G>T (n.293-378G>T)
n.765G>T
 COSMIC
3g.142562726C>GCA354826045ATRc.676G>C (p.Glu226Gln)
c.293-1305G>C (n.293-1305G>C)
n.705G>C
n.3034G>C
n.2741G>C
c.293-378G>C (n.293-378G>C)
n.765G>C
3g.142562726C>TCA354826047ATRc.676G>A (p.Glu226Lys)
c.293-1305G>A (n.293-1305G>A)
n.705G>A
n.3034G>A
n.2741G>A
c.293-378G>A (n.293-378G>A)
n.765G>A
3g.142562727T>ACA354826048ATRc.675A>T (p.Gln225His)
c.293-1306A>T (n.293-1306A>T)
n.704A>T
n.3033A>T
n.2740A>T
c.293-379A>T (n.293-379A>T)
n.764A>T
3g.142562727T>CCA436172154ATRc.675A>G (p.Gln225=)
c.293-1306A>G (n.293-1306A>G)
n.704A>G
n.3033A>G
n.2740A>G
c.293-379A>G (n.293-379A>G)
n.764A>G
 ClinVar
3g.142562727T>GCA354826050ATRc.675A>C (p.Gln225His)
c.293-1306A>C (n.293-1306A>C)
n.704A>C
n.3033A>C
n.2740A>C
c.293-379A>C (n.293-379A>C)
n.764A>C
3g.142562728T>ACA354826051ATRc.674A>T (p.Gln225Leu)
c.293-1307A>T (n.293-1307A>T)
n.703A>T
n.3032A>T
n.2739A>T
c.293-380A>T (n.293-380A>T)
n.763A>T
3g.142562728T>CCA354826052ATRc.674A>G (p.Gln225Arg)
c.293-1307A>G (n.293-1307A>G)
n.703A>G
n.3032A>G
n.2739A>G
c.293-380A>G (n.293-380A>G)
n.763A>G
3g.142562728T>GCA354826053ATRc.674A>C (p.Gln225Pro)
c.293-1307A>C (n.293-1307A>C)
n.703A>C
n.3032A>C
n.2739A>C
c.293-380A>C (n.293-380A>C)
n.763A>C
3g.142562729G>ACA354826056ATRc.673C>T (p.Gln225Ter)
c.293-1308C>T (n.293-1308C>T)
n.702C>T
n.3031C>T
n.2738C>T
c.293-381C>T (n.293-381C>T)
n.762C>T
3g.142562729G>CCA354826057ATRc.673C>G (p.Gln225Glu)
c.293-1308C>G (n.293-1308C>G)
n.702C>G
n.3031C>G
n.2738C>G
c.293-381C>G (n.293-381C>G)
n.762C>G
 dbSNP
3g.142562729G>TCA354826059ATRc.673C>A (p.Gln225Lys)
c.293-1308C>A (n.293-1308C>A)
n.702C>A
n.3031C>A
n.2738C>A
c.293-381C>A (n.293-381C>A)
n.762C>A
3g.142562730C>ACA354826060ATRc.672G>T (p.Arg224Ser)
c.293-1309G>T (n.293-1309G>T)
n.701G>T
n.3030G>T
n.2737G>T
c.293-382G>T (n.293-382G>T)
n.761G>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562730C=CA1407031698ATRc.672G= (p.Arg224=)
c.293-1309G= (n.293-1309G=)
n.701G=
n.3030G=
n.2737G=
c.293-382G= (n.293-382G=)
n.761G=
3g.142562730C>GCA354826061ATRc.672G>C (p.Arg224Ser)
c.293-1309G>C (n.293-1309G>C)
n.701G>C
n.3030G>C
n.2737G>C
c.293-382G>C (n.293-382G>C)
n.761G>C
 dbSNP
3g.142562730C>TCA436172156ATRc.672G>A (p.Arg224=)
c.293-1309G>A (n.293-1309G>A)
n.701G>A
n.3030G>A
n.2737G>A
c.293-382G>A (n.293-382G>A)
n.761G>A
 ClinVar
3g.142562731C>ACA354826064ATRc.671G>T (p.Arg224Met)
c.293-1310G>T (n.293-1310G>T)
n.700G>T
n.3029G>T
n.2736G>T
c.293-383G>T (n.293-383G>T)
n.760G>T
3g.142562731C=CA1407031699ATRc.671G= (p.Arg224=)
c.293-1310G= (n.293-1310G=)
n.700G=
n.3029G=
n.2736G=
c.293-383G= (n.293-383G=)
n.760G=
3g.142562731C>GCA354826065ATRc.671G>C (p.Arg224Thr)
c.293-1310G>C (n.293-1310G>C)
n.700G>C
n.3029G>C
n.2736G>C
c.293-383G>C (n.293-383G>C)
n.760G>C
3g.142562731C>TCA2650736ATRc.671G>A (p.Arg224Lys)
c.293-1310G>A (n.293-1310G>A)
n.700G>A
n.3029G>A
n.2736G>A
c.293-383G>A (n.293-383G>A)
n.760G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562732T>ACA354826067ATRc.670A>T (p.Arg224Trp)
c.293-1311A>T (n.293-1311A>T)
n.699A>T
n.3028A>T
n.2735A>T
c.293-384A>T (n.293-384A>T)
n.759A>T
3g.142562732T>CCA354826068ATRc.670A>G (p.Arg224Gly)
c.293-1311A>G (n.293-1311A>G)
n.699A>G
n.3028A>G
n.2735A>G
c.293-384A>G (n.293-384A>G)
n.759A>G
3g.142562732T>GCA436172157ATRc.670A>C (p.Arg224=)
c.293-1311A>C (n.293-1311A>C)
n.699A>C
n.3028A>C
n.2735A>C
c.293-384A>C (n.293-384A>C)
n.759A>C
 ClinVar
3g.142562733T>ACA354826070ATRc.669A>T (p.Arg223Ser)
c.293-1312A>T (n.293-1312A>T)
n.698A>T
n.3027A>T
n.2734A>T
c.293-385A>T (n.293-385A>T)
n.758A>T
3g.142562733T>CCA436172159ATRc.669A>G (p.Arg223=)
c.293-1312A>G (n.293-1312A>G)
n.698A>G
n.3027A>G
n.2734A>G
c.293-385A>G (n.293-385A>G)
n.758A>G
3g.142562733T>GCA354826071ATRc.669A>C (p.Arg223Ser)
c.293-1312A>C (n.293-1312A>C)
n.698A>C
n.3027A>C
n.2734A>C
c.293-385A>C (n.293-385A>C)
n.758A>C
3g.142562734C>ACA354826073ATRc.668G>T (p.Arg223Ile)
c.293-1313G>T (n.293-1313G>T)
n.697G>T
n.3026G>T
n.2733G>T
c.293-386G>T (n.293-386G>T)
n.757G>T
3g.142562734C>GCA354826075ATRc.668G>C (p.Arg223Thr)
c.293-1313G>C (n.293-1313G>C)
n.697G>C
n.3026G>C
n.2733G>C
c.293-386G>C (n.293-386G>C)
n.757G>C
3g.142562734C>TCA354826076ATRc.668G>A (p.Arg223Lys)
c.293-1313G>A (n.293-1313G>A)
n.697G>A
n.3026G>A
n.2733G>A
c.293-386G>A (n.293-386G>A)
n.757G>A
3g.142562735T>ACA354826077ATRc.667A>T (p.Arg223Ter)
c.293-1314A>T (n.293-1314A>T)
n.696A>T
n.3025A>T
n.2732A>T
c.293-387A>T (n.293-387A>T)
n.756A>T
3g.142562735T>CCA354826079ATRc.667A>G (p.Arg223Gly)
c.293-1314A>G (n.293-1314A>G)
n.696A>G
n.3025A>G
n.2732A>G
c.293-387A>G (n.293-387A>G)
n.756A>G
3g.142562735T>GCA436172160ATRc.667A>C (p.Arg223=)
c.293-1314A>C (n.293-1314A>C)
n.696A>C
n.3025A>C
n.2732A>C
c.293-387A>C (n.293-387A>C)
n.756A>C
3g.142562736A>CCA354826081ATRc.666T>G (p.Phe222Leu)
c.293-1315T>G (n.293-1315T>G)
n.695T>G
n.3024T>G
n.2731T>G
c.293-388T>G (n.293-388T>G)
n.755T>G
3g.142562736A>GCA436172162ATRc.666T>C (p.Phe222=)
c.293-1315T>C (n.293-1315T>C)
n.695T>C
n.3024T>C
n.2731T>C
c.293-388T>C (n.293-388T>C)
n.755T>C
3g.142562736A>TCA354826083ATRc.666T>A (p.Phe222Leu)
c.293-1315T>A (n.293-1315T>A)
n.695T>A
n.3024T>A
n.2731T>A
c.293-388T>A (n.293-388T>A)
n.755T>A
3g.142562741delCA645523891ATRc.666del (p.Phe222LeufsTer11)
c.293-1315del (n.293-1315del)
n.695del
n.3024del
n.2731del
c.293-388del (n.293-388del)
n.755del
 COSMIC
3g.142562737A>CCA354826085ATRc.665T>G (p.Phe222Cys)
c.293-1316T>G (n.293-1316T>G)
n.694T>G
n.3023T>G
n.2730T>G
c.293-389T>G (n.293-389T>G)
n.754T>G
 gnomAD v4
3g.142562737A>GCA354826087ATRc.665T>C (p.Phe222Ser)
c.293-1316T>C (n.293-1316T>C)
n.694T>C
n.3023T>C
n.2730T>C
c.293-389T>C (n.293-389T>C)
n.754T>C
3g.142562737A>TCA354826089ATRc.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.293-1316T>A (n.293-1316T>A)
n.694T>A
n.3023T>A
n.2730T>A
c.293-389T>A (n.293-389T>A)
n.754T>A
3g.142562738A=CA1407031700ATRc.664T= (p.Phe222=)
c.293-1317T= (n.293-1317T=)
n.693T=
n.3022T=
n.2729T=
c.293-390T= (n.293-390T=)
n.753T=
3g.142562738A>CCA354826093ATRc.664T>G (p.Phe222Val)
c.293-1317T>G (n.293-1317T>G)
n.693T>G
n.3022T>G
n.2729T>G
c.293-390T>G (n.293-390T>G)
n.753T>G
3g.142562738A>GCA2650737ATRc.664T>C (p.Phe222Leu)
c.293-1317T>C (n.293-1317T>C)
n.693T>C
n.3022T>C
n.2729T>C
c.293-390T>C (n.293-390T>C)
n.753T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562738A>TCA354826091ATRc.664T>A (p.Phe222Ile)
c.293-1317T>A (n.293-1317T>A)
n.693T>A
n.3022T>A
n.2729T>A
c.293-390T>A (n.293-390T>A)
n.753T>A
3g.142562739A>CCA354826095ATRc.663T>G (p.Phe221Leu)
c.293-1318T>G (n.293-1318T>G)
n.692T>G
n.3021T>G
n.2728T>G
c.293-391T>G (n.293-391T>G)
n.752T>G
3g.142562739A>GCA436172163ATRc.663T>C (p.Phe221=)
c.293-1318T>C (n.293-1318T>C)
n.692T>C
n.3021T>C
n.2728T>C
c.293-391T>C (n.293-391T>C)
n.752T>C
3g.142562739A>TCA354826096ATRc.663T>A (p.Phe221Leu)
c.293-1318T>A (n.293-1318T>A)
n.692T>A
n.3021T>A
n.2728T>A
c.293-391T>A (n.293-391T>A)
n.752T>A
3g.142562740A=CA1407031701ATRc.662T= (p.Phe221=)
c.293-1319T= (n.293-1319T=)
n.691T=
n.3020T=
n.2727T=
c.293-392T= (n.293-392T=)
n.751T=
3g.142562740A>CCA354826098ATRc.662T>G (p.Phe221Cys)
c.293-1319T>G (n.293-1319T>G)
n.691T>G
n.3020T>G
n.2727T>G
c.293-392T>G (n.293-392T>G)
n.751T>G
 dbSNP
3g.142562740A>GCA354826100ATRc.662T>C (p.Phe221Ser)
c.293-1319T>C (n.293-1319T>C)
n.691T>C
n.3020T>C
n.2727T>C
c.293-392T>C (n.293-392T>C)
n.751T>C
3g.142562740A>TCA354826099ATRc.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.293-1319T>A (n.293-1319T>A)
n.691T>A
n.3020T>A
n.2727T>A
c.293-392T>A (n.293-392T>A)
n.751T>A
3g.142562743_142562744insACCAAACACACCCAACACA2758703089ATRc.662_663insGGGTGTGTTTGGTTGTT (p.Phe221LeufsTer18)
c.293-1319_293-1318insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.293-1319_293-1318insGGGTGTGTTTGGTTGTT)
n.691_692insGGGTGTGTTTGGTTGTT
n.3020_3021insGGGTGTGTTTGGTTGTT
n.2727_2728insGGGTGTGTTTGGTTGTT
c.293-392_293-391insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.293-392_293-391insGGGTGTGTTTGGTTGTT)
n.751_752insGGGTGTGTTTGGTTGTT
3g.142562741A>CCA354826101ATRc.661T>G (p.Phe221Val)
c.293-1320T>G (n.293-1320T>G)
n.690T>G
n.3019T>G
n.2726T>G
c.293-393T>G (n.293-393T>G)
n.750T>G
3g.142562741A>GCA354826103ATRc.661T>C (p.Phe221Leu)
c.293-1320T>C (n.293-1320T>C)
n.690T>C
n.3019T>C
n.2726T>C
c.293-393T>C (n.293-393T>C)
n.750T>C
3g.142562741A>TCA354826102ATRc.661T>A (p.Phe221Ile)
c.293-1320T>A (n.293-1320T>A)
n.690T>A
n.3019T>A
n.2726T>A
c.293-393T>A (n.293-393T>A)
n.750T>A
3g.142562742C>ACA436172164ATRc.660G>T (p.Val220=)
c.293-1321G>T (n.293-1321G>T)
n.689G>T
n.3018G>T
n.2725G>T
c.293-394G>T (n.293-394G>T)
n.749G>T
3g.142562742C>GCA436172165ATRc.660G>C (p.Val220=)
c.293-1321G>C (n.293-1321G>C)
n.689G>C
n.3018G>C
n.2725G>C
c.293-394G>C (n.293-394G>C)
n.749G>C
3g.142562742C>TCA436172166ATRc.660G>A (p.Val220=)
c.293-1321G>A (n.293-1321G>A)
n.689G>A
n.3018G>A
n.2725G>A
c.293-394G>A (n.293-394G>A)
n.749G>A
 dbSNP
3g.142562743A>CCA354826104ATRc.659T>G (p.Val220Gly)
c.293-1322T>G (n.293-1322T>G)
n.688T>G
n.3017T>G
n.2724T>G
c.293-395T>G (n.293-395T>G)
n.748T>G
3g.142562743A>GCA354826106ATRc.659T>C (p.Val220Ala)
c.293-1322T>C (n.293-1322T>C)
n.688T>C
n.3017T>C
n.2724T>C
c.293-395T>C (n.293-395T>C)
n.748T>C
3g.142562743A>TCA354826107ATRc.659T>A (p.Val220Glu)
c.293-1322T>A (n.293-1322T>A)
n.688T>A
n.3017T>A
n.2724T>A
c.293-395T>A (n.293-395T>A)
n.748T>A
3g.142562744C>ACA354826109ATRc.658G>T (p.Val220Leu)
c.293-1323G>T (n.293-1323G>T)
n.687G>T
n.3016G>T
n.2723G>T
c.293-396G>T (n.293-396G>T)
n.747G>T
3g.142562744C=CA1407031702ATRc.658G= (p.Val220=)
c.293-1323G= (n.293-1323G=)
n.687G=
n.3016G=
n.2723G=
c.293-396G= (n.293-396G=)
n.747G=
3g.142562744C>GCA354826111ATRc.658G>C (p.Val220Leu)
c.293-1323G>C (n.293-1323G>C)
n.687G>C
n.3016G>C
n.2723G>C
c.293-396G>C (n.293-396G>C)
n.747G>C
3g.142562744C>TCA354826112ATRc.658G>A (p.Val220Met)
c.293-1323G>A (n.293-1323G>A)
n.687G>A
n.3016G>A
n.2723G>A
c.293-396G>A (n.293-396G>A)
n.747G>A
3g.142562744_142562745insCTTGTAGACA546893971ATRc.657_658insTCTACAAG (p.Val220SerfsTer16)
c.293-1324_293-1323insTCTACAAG (n.293-1324_293-1323insTCTACAAG)
n.686_687insTCTACAAG
n.3015_3016insTCTACAAG
n.2722_2723insTCTACAAG
c.293-397_293-396insTCTACAAG (n.293-397_293-396insTCTACAAG)
n.746_747insTCTACAAG
 dbSNP gnomAD v2
3g.142562744_142562745insCTTGTAGAAATGGATACTGCA1407031703ATRc.657_658insCAGTATCCATTTCTACAAG (p.Val220GlnfsTer10)
c.293-1324_293-1323insCAGTATCCATTTCTACAAG (n.293-1324_293-1323insCAGTATCCATTTCTACAAG)
n.686_687insCAGTATCCATTTCTACAAG
n.3015_3016insCAGTATCCATTTCTACAAG
n.2722_2723insCAGTATCCATTTCTACAAG
c.293-397_293-396insCAGTATCCATTTCTACAAG (n.293-397_293-396insCAGTATCCATTTCTACAAG)
n.746_747insCAGTATCCATTTCTACAAG
 dbSNP
3g.142562745A>CCA354826113ATRc.657T>G (p.Ile219Met)
c.293-1324T>G (n.293-1324T>G)
n.686T>G
n.3015T>G
n.2722T>G
c.293-397T>G (n.293-397T>G)
n.746T>G
3g.142562745A>GCA436172169ATRc.657T>C (p.Ile219=)
c.293-1324T>C (n.293-1324T>C)
n.686T>C
n.3015T>C
n.2722T>C
c.293-397T>C (n.293-397T>C)
n.746T>C
 gnomAD v4
3g.142562745A>TCA436172170ATRc.657T>A (p.Ile219=)
c.293-1324T>A (n.293-1324T>A)
n.686T>A
n.3015T>A
n.2722T>A
c.293-397T>A (n.293-397T>A)
n.746T>A
3g.142562746A>CCA354826115ATRc.656T>G (p.Ile219Ser)
c.293-1325T>G (n.293-1325T>G)
n.685T>G
n.3014T>G
n.2721T>G
c.293-398T>G (n.293-398T>G)
n.745T>G
3g.142562746A>GCA354826116ATRc.656T>C (p.Ile219Thr)
c.293-1325T>C (n.293-1325T>C)
n.685T>C
n.3014T>C
n.2721T>C
c.293-398T>C (n.293-398T>C)
n.745T>C
 gnomAD v4
3g.142562746A>TCA354826118ATRc.656T>A (p.Ile219Asn)
c.293-1325T>A (n.293-1325T>A)
n.685T>A
n.3014T>A
n.2721T>A
c.293-398T>A (n.293-398T>A)
n.745T>A
3g.142562747T>ACA354826119ATRc.655A>T (p.Ile219Phe)
c.293-1326A>T (n.293-1326A>T)
n.684A>T
n.3013A>T
n.2720A>T
c.293-399A>T (n.293-399A>T)
n.744A>T
3g.142562747T>CCA2650738ATRc.655A>G (p.Ile219Val)
c.293-1326A>G (n.293-1326A>G)
n.684A>G
n.3013A>G
n.2720A>G
c.293-399A>G (n.293-399A>G)
n.744A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562747T>GCA354826121ATRc.655A>C (p.Ile219Leu)
c.293-1326A>C (n.293-1326A>C)
n.684A>C
n.3013A>C
n.2720A>C
c.293-399A>C (n.293-399A>C)
n.744A>C
3g.142562747T=CA1407031704ATRc.655A= (p.Ile219=)
c.293-1326A= (n.293-1326A=)
n.684A=
n.3013A=
n.2720A=
c.293-399A= (n.293-399A=)
n.744A=
3g.142562748T>ACA436172172ATRc.654A>T (p.Ala218=)
c.293-1327A>T (n.293-1327A>T)
n.683A>T
n.3012A>T
n.2719A>T
c.293-400A>T (n.293-400A>T)
n.743A>T
3g.142562748T>CCA436172174ATRc.654A>G (p.Ala218=)
c.293-1327A>G (n.293-1327A>G)
n.683A>G
n.3012A>G
n.2719A>G
c.293-400A>G (n.293-400A>G)
n.743A>G
3g.142562748T>GCA436172175ATRc.654A>C (p.Ala218=)
c.293-1327A>C (n.293-1327A>C)
n.683A>C
n.3012A>C
n.2719A>C
c.293-400A>C (n.293-400A>C)
n.743A>C
3g.142562749G>ACA2650739ATRc.653C>T (p.Ala218Val)
c.293-1328C>T (n.293-1328C>T)
n.682C>T
n.3011C>T
n.2718C>T
c.293-401C>T (n.293-401C>T)
n.742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562749G>CCA354826125ATRc.653C>G (p.Ala218Gly)
c.293-1328C>G (n.293-1328C>G)
n.682C>G
n.3011C>G
n.2718C>G
c.293-401C>G (n.293-401C>G)
n.742C>G
3g.142562749G=CA1407031705ATRc.653C= (p.Ala218=)
c.293-1328C= (n.293-1328C=)
n.682C=
n.3011C=
n.2718C=
c.293-401C= (n.293-401C=)
n.742C=
3g.142562749G>TCA354826123ATRc.653C>A (p.Ala218Glu)
c.293-1328C>A (n.293-1328C>A)
n.682C>A
n.3011C>A
n.2718C>A
c.293-401C>A (n.293-401C>A)
n.742C>A
 dbSNP
3g.142562750C>ACA84755805ATRc.652G>T (p.Ala218Ser)
c.293-1329G>T (n.293-1329G>T)
n.681G>T
n.3010G>T
n.2717G>T
c.293-402G>T (n.293-402G>T)
n.741G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562750C=CA1407031706ATRc.652G= (p.Ala218=)
c.293-1329G= (n.293-1329G=)
n.681G=
n.3010G=
n.2717G=
c.293-402G= (n.293-402G=)
n.741G=
3g.142562750C>GCA354826128ATRc.652G>C (p.Ala218Pro)
c.293-1329G>C (n.293-1329G>C)
n.681G>C
n.3010G>C
n.2717G>C
c.293-402G>C (n.293-402G>C)
n.741G>C
3g.142562750C>TCA354826129ATRc.652G>A (p.Ala218Thr)
c.293-1329G>A (n.293-1329G>A)
n.681G>A
n.3010G>A
n.2717G>A
c.293-402G>A (n.293-402G>A)
n.741G>A
3g.142562751A>CCA354826131ATRc.651T>G (p.Ile217Met)
c.293-1330T>G (n.293-1330T>G)
n.680T>G
n.3009T>G
n.2716T>G
c.293-403T>G (n.293-403T>G)
n.740T>G
3g.142562751A>GCA436172179ATRc.651T>C (p.Ile217=)
c.293-1330T>C (n.293-1330T>C)
n.680T>C
n.3009T>C
n.2716T>C
c.293-403T>C (n.293-403T>C)
n.740T>C
 ClinVar
3g.142562751A>TCA436172178ATRc.651T>A (p.Ile217=)
c.293-1330T>A (n.293-1330T>A)
n.680T>A
n.3009T>A
n.2716T>A
c.293-403T>A (n.293-403T>A)
n.740T>A
 dbSNP
3g.142562752A>CCA354826132ATRc.650T>G (p.Ile217Ser)
c.293-1331T>G (n.293-1331T>G)
n.679T>G
n.3008T>G
n.2715T>G
c.293-404T>G (n.293-404T>G)
n.739T>G
3g.142562752A>GCA354826134ATRc.650T>C (p.Ile217Thr)
c.293-1331T>C (n.293-1331T>C)
n.679T>C
n.3008T>C
n.2715T>C
c.293-404T>C (n.293-404T>C)
n.739T>C
 ClinVar
3g.142562752A>TCA354826135ATRc.650T>A (p.Ile217Asn)
c.293-1331T>A (n.293-1331T>A)
n.679T>A
n.3008T>A
n.2715T>A
c.293-404T>A (n.293-404T>A)
n.739T>A
 gnomAD v4
3g.142562753T>ACA354826137ATRc.649A>T (p.Ile217Phe)
c.293-1332A>T (n.293-1332A>T)
n.678A>T
n.3007A>T
n.2714A>T
c.293-405A>T (n.293-405A>T)
n.738A>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562753T>CCA354826139ATRc.649A>G (p.Ile217Val)
c.293-1332A>G (n.293-1332A>G)
n.678A>G
n.3007A>G
n.2714A>G
c.293-405A>G (n.293-405A>G)
n.738A>G
3g.142562753T>GCA354826140ATRc.649A>C (p.Ile217Leu)
c.293-1332A>C (n.293-1332A>C)
n.678A>C
n.3007A>C
n.2714A>C
c.293-405A>C (n.293-405A>C)
n.738A>C
3g.142562754A>CCA354826141ATRc.648T>G (p.Ile216Met)
c.293-1333T>G (n.293-1333T>G)
n.677T>G
n.3006T>G
n.2713T>G
c.293-406T>G (n.293-406T>G)
n.737T>G
3g.142562754A>GCA436172180ATRc.648T>C (p.Ile216=)
c.293-1333T>C (n.293-1333T>C)
n.677T>C
n.3006T>C
n.2713T>C
c.293-406T>C (n.293-406T>C)
n.737T>C
3g.142562754A>TCA436172181ATRc.648T>A (p.Ile216=)
c.293-1333T>A (n.293-1333T>A)
n.677T>A
n.3006T>A
n.2713T>A
c.293-406T>A (n.293-406T>A)
n.737T>A
3g.142562755A=CA1407031707ATRc.647T= (p.Ile216=)
c.293-1334T= (n.293-1334T=)
n.676T=
n.3005T=
n.2712T=
c.293-407T= (n.293-407T=)
n.736T=
3g.142562755A>CCA354826146ATRc.647T>G (p.Ile216Ser)
c.293-1334T>G (n.293-1334T>G)
n.676T>G
n.3005T>G
n.2712T>G
c.293-407T>G (n.293-407T>G)
n.736T>G
3g.142562755A>GCA2650740ATRc.647T>C (p.Ile216Thr)
c.293-1334T>C (n.293-1334T>C)
n.676T>C
n.3005T>C
n.2712T>C
c.293-407T>C (n.293-407T>C)
n.736T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562755A>TCA354826144ATRc.647T>A (p.Ile216Asn)
c.293-1334T>A (n.293-1334T>A)
n.676T>A
n.3005T>A
n.2712T>A
c.293-407T>A (n.293-407T>A)
n.736T>A
3g.142562756T>ACA354826147ATRc.646A>T (p.Ile216Phe)
c.293-1335A>T (n.293-1335A>T)
n.675A>T
n.3004A>T
n.2711A>T
c.293-408A>T (n.293-408A>T)
n.735A>T
3g.142562756T>CCA354826148ATRc.646A>G (p.Ile216Val)
c.293-1335A>G (n.293-1335A>G)
n.675A>G
n.3004A>G
n.2711A>G
c.293-408A>G (n.293-408A>G)
n.735A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562756T>GCA354826149ATRc.646A>C (p.Ile216Leu)
c.293-1335A>C (n.293-1335A>C)
n.675A>C
n.3004A>C
n.2711A>C
c.293-408A>C (n.293-408A>C)
n.735A>C
3g.142562756T=CA1407031708ATRc.646A= (p.Ile216=)
c.293-1335A= (n.293-1335A=)
n.675A=
n.3004A=
n.2711A=
c.293-408A= (n.293-408A=)
n.735A=
3g.142562757A>CCA436172183ATRc.645T>G (p.Arg215=)
c.293-1336T>G (n.293-1336T>G)
n.674T>G
n.3003T>G
n.2710T>G
c.293-409T>G (n.293-409T>G)
n.734T>G
3g.142562757A>GCA436172184ATRc.645T>C (p.Arg215=)
c.293-1336T>C (n.293-1336T>C)
n.674T>C
n.3003T>C
n.2710T>C
c.293-409T>C (n.293-409T>C)
n.734T>C
3g.142562757A>TCA436172185ATRc.645T>A (p.Arg215=)
c.293-1336T>A (n.293-1336T>A)
n.674T>A
n.3003T>A
n.2710T>A
c.293-409T>A (n.293-409T>A)
n.734T>A
3g.142562758C>ACA354826151ATRc.644G>T (p.Arg215Leu)
c.293-1337G>T (n.293-1337G>T)
n.673G>T
n.3002G>T
n.2709G>T
c.293-410G>T (n.293-410G>T)
n.733G>T
 dbSNP
3g.142562758C=CA1407031709ATRc.644G= (p.Arg215=)
c.293-1337G= (n.293-1337G=)
n.673G=
n.3002G=
n.2709G=
c.293-410G= (n.293-410G=)
n.733G=
3g.142562758C>GCA354826153ATRc.644G>C (p.Arg215Pro)
c.293-1337G>C (n.293-1337G>C)
n.673G>C
n.3002G>C
n.2709G>C
c.293-410G>C (n.293-410G>C)
n.733G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.142562758C>TCA2650741ATRc.644G>A (p.Arg215His)
c.293-1337G>A (n.293-1337G>A)
n.673G>A
n.3002G>A
n.2709G>A
c.293-410G>A (n.293-410G>A)
n.733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562759G>ACA354826155ATRc.643C>T (p.Arg215Cys)
c.293-1338C>T (n.293-1338C>T)
n.672C>T
n.3001C>T
n.2708C>T
c.293-411C>T (n.293-411C>T)
n.732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562759G>CCA354826156ATRc.643C>G (p.Arg215Gly)
c.293-1338C>G (n.293-1338C>G)
n.672C>G
n.3001C>G
n.2708C>G
c.293-411C>G (n.293-411C>G)
n.732C>G
3g.142562759G=CA1407031710ATRc.643C= (p.Arg215=)
c.293-1338C= (n.293-1338C=)
n.672C=
n.3001C=
n.2708C=
c.293-411C= (n.293-411C=)
n.732C=
3g.142562759G>TCA354826158ATRc.643C>A (p.Arg215Ser)
c.293-1338C>A (n.293-1338C>A)
n.672C>A
n.3001C>A
n.2708C>A
c.293-411C>A (n.293-411C>A)
n.732C>A
3g.142562760A>CCA436172188ATRc.642T>G (p.Thr214=)
c.293-1339T>G (n.293-1339T>G)
n.671T>G
n.3000T>G
n.2707T>G
c.293-412T>G (n.293-412T>G)
n.731T>G
3g.142562760A>GCA436172189ATRc.642T>C (p.Thr214=)
c.293-1339T>C (n.293-1339T>C)
n.671T>C
n.3000T>C
n.2707T>C
c.293-412T>C (n.293-412T>C)
n.731T>C
 ClinVar
3g.142562760A>TCA436172190ATRc.642T>A (p.Thr214=)
c.293-1339T>A (n.293-1339T>A)
n.671T>A
n.3000T>A
n.2707T>A
c.293-412T>A (n.293-412T>A)
n.731T>A
3g.142562761G>ACA354826163ATRc.641C>T (p.Thr214Ile)
c.293-1340C>T (n.293-1340C>T)
n.670C>T
n.2999C>T
n.2706C>T
c.293-413C>T (n.293-413C>T)
n.730C>T
 dbSNP
3g.142562761G>CCA354826161ATRc.641C>G (p.Thr214Ser)
c.293-1340C>G (n.293-1340C>G)
n.670C>G
n.2999C>G
n.2706C>G
c.293-413C>G (n.293-413C>G)
n.730C>G
3g.142562761G=CA1407031711ATRc.641C= (p.Thr214=)
c.293-1340C= (n.293-1340C=)
n.670C=
n.2999C=
n.2706C=
c.293-413C= (n.293-413C=)
n.730C=
3g.142562761G>TCA354826159ATRc.641C>A (p.Thr214Asn)
c.293-1340C>A (n.293-1340C>A)
n.670C>A
n.2999C>A
n.2706C>A
c.293-413C>A (n.293-413C>A)
n.730C>A
3g.142562762T>ACA354826164ATRc.640A>T (p.Thr214Ser)
c.293-1341A>T (n.293-1341A>T)
n.669A>T
n.2998A>T
n.2705A>T
c.293-414A>T (n.293-414A>T)
n.729A>T
 gnomAD v4
3g.142562762T>CCA354826165ATRc.640A>G (p.Thr214Ala)
c.293-1341A>G (n.293-1341A>G)
n.669A>G
n.2998A>G
n.2705A>G
c.293-414A>G (n.293-414A>G)
n.729A>G
3g.142562762T>GCA354826167ATRc.640A>C (p.Thr214Pro)
c.293-1341A>C (n.293-1341A>C)
n.669A>C
n.2998A>C
n.2705A>C
c.293-414A>C (n.293-414A>C)
n.729A>C
3g.142562763A>CCA436172191ATRc.639T>G (p.Leu213=)
c.293-1342T>G (n.293-1342T>G)
n.668T>G
n.2997T>G
n.2704T>G
c.293-415T>G (n.293-415T>G)
n.728T>G
3g.142562763A>GCA436172192ATRc.639T>C (p.Leu213=)
c.293-1342T>C (n.293-1342T>C)
n.668T>C
n.2997T>C
n.2704T>C
c.293-415T>C (n.293-415T>C)
n.728T>C
3g.142562763A>TCA436172193ATRc.639T>A (p.Leu213=)
c.293-1342T>A (n.293-1342T>A)
n.668T>A
n.2997T>A
n.2704T>A
c.293-415T>A (n.293-415T>A)
n.728T>A
3g.142562764A>CCA354826169ATRc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.293-1343T>G (n.293-1343T>G)
n.667T>G
n.2996T>G
n.2703T>G
c.293-416T>G (n.293-416T>G)
n.727T>G
3g.142562764A>GCA354826170ATRc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.293-1343T>C (n.293-1343T>C)
n.667T>C
n.2996T>C
n.2703T>C
c.293-416T>C (n.293-416T>C)
n.727T>C
3g.142562764A>TCA354826172ATRc.638T>A (p.Leu213His)
c.293-1343T>A (n.293-1343T>A)
n.667T>A
n.2996T>A
n.2703T>A
c.293-416T>A (n.293-416T>A)
n.727T>A
3g.142562765G>ACA354826173ATRc.637C>T (p.Leu213Phe)
c.293-1344C>T (n.293-1344C>T)
n.666C>T
n.2995C>T
n.2702C>T
c.293-417C>T (n.293-417C>T)
n.726C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562765G>CCA354826175ATRc.637C>G (p.Leu213Val)
c.293-1344C>G (n.293-1344C>G)
n.666C>G
n.2995C>G
n.2702C>G
c.293-417C>G (n.293-417C>G)
n.726C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562765G=CA1407031712ATRc.637C= (p.Leu213=)
c.293-1344C= (n.293-1344C=)
n.666C=
n.2995C=
n.2702C=
c.293-417C= (n.293-417C=)
n.726C=
3g.142562765G>TCA354826176ATRc.637C>A (p.Leu213Ile)
c.293-1344C>A (n.293-1344C>A)
n.666C>A
n.2995C>A
n.2702C>A
c.293-417C>A (n.293-417C>A)
n.726C>A
3g.142562766A>CCA436172195ATRc.636T>G (p.Val212=)
c.293-1345T>G (n.293-1345T>G)
n.665T>G
n.2994T>G
n.2701T>G
c.293-418T>G (n.293-418T>G)
n.725T>G
3g.142562766A>GCA436172197ATRc.636T>C (p.Val212=)
c.293-1345T>C (n.293-1345T>C)
n.665T>C
n.2994T>C
n.2701T>C
c.293-418T>C (n.293-418T>C)
n.725T>C
3g.142562766A>TCA436172199ATRc.636T>A (p.Val212=)
c.293-1345T>A (n.293-1345T>A)
n.665T>A
n.2994T>A
n.2701T>A
c.293-418T>A (n.293-418T>A)
n.725T>A
3g.142562767A>CCA354826178ATRc.635T>G (p.Val212Gly)
c.293-1346T>G (n.293-1346T>G)
n.664T>G
n.2993T>G
n.2700T>G
c.293-419T>G (n.293-419T>G)
n.724T>G
3g.142562767A>GCA354826180ATRc.635T>C (p.Val212Ala)
c.293-1346T>C (n.293-1346T>C)
n.664T>C
n.2993T>C
n.2700T>C
c.293-419T>C (n.293-419T>C)
n.724T>C
3g.142562767A>TCA354826181ATRc.635T>A (p.Val212Asp)
c.293-1346T>A (n.293-1346T>A)
n.664T>A
n.2993T>A
n.2700T>A
c.293-419T>A (n.293-419T>A)
n.724T>A
3g.142562768C>ACA354826185ATRc.634G>T (p.Val212Phe)
c.293-1347G>T (n.293-1347G>T)
n.663G>T
n.2992G>T
n.2699G>T
c.293-420G>T (n.293-420G>T)
n.723G>T
3g.142562768C=CA1407031713ATRc.634G= (p.Val212=)
c.293-1347G= (n.293-1347G=)
n.663G=
n.2992G=
n.2699G=
c.293-420G= (n.293-420G=)
n.723G=
3g.142562768C>GCA354826183ATRc.634G>C (p.Val212Leu)
c.293-1347G>C (n.293-1347G>C)
n.663G>C
n.2992G>C
n.2699G>C
c.293-420G>C (n.293-420G>C)
n.723G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562768C>TCA2650742ATRc.634G>A (p.Val212Ile)
c.293-1347G>A (n.293-1347G>A)
n.663G>A
n.2992G>A
n.2699G>A
c.293-420G>A (n.293-420G>A)
n.723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562769C>ACA354826187ATRc.633G>T (p.Met211Ile)
c.293-1348G>T (n.293-1348G>T)
n.662G>T
n.2991G>T
n.2698G>T
c.293-421G>T (n.293-421G>T)
n.722G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562769C=CA1407031714ATRc.633G= (p.Met211=)
c.293-1348G= (n.293-1348G=)
n.662G=
n.2991G=
n.2698G=
c.293-421G= (n.293-421G=)
n.722G=
3g.142562769C>GCA354826188ATRc.633G>C (p.Met211Ile)
c.293-1348G>C (n.293-1348G>C)
n.662G>C
n.2991G>C
n.2698G>C
c.293-421G>C (n.293-421G>C)
n.722G>C
3g.142562769C>TCA84755813ATRc.633G>A (p.Met211Ile)
c.293-1348G>A (n.293-1348G>A)
n.662G>A
n.2991G>A
n.2698G>A
c.293-421G>A (n.293-421G>A)
n.722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562769_142562770delinsTGCA2573136624ATRc.632_633delinsCA (p.Met211Thr)
c.293-1349_293-1348delinsCA (n.293-1349_293-1348delinsCA)
n.661_662delinsCA
n.2990_2991delinsCA
n.2697_2698delinsCA
c.293-422_293-421delinsCA (n.293-422_293-421delinsCA)
n.721_722delinsCA
 ClinVar
3g.142562770A=CA1407031715ATRc.632T= (p.Met211=)
c.293-1349T= (n.293-1349T=)
n.661T=
n.2990T=
n.2697T=
c.293-422T= (n.293-422T=)
n.721T=
3g.142562770A>CCA354826191ATRc.632T>G (p.Met211Arg)
c.293-1349T>G (n.293-1349T>G)
n.661T>G
n.2990T>G
n.2697T>G
c.293-422T>G (n.293-422T>G)
n.721T>G
 dbSNP
3g.142562770A>GCA147188ATRc.632T>C (p.Met211Thr)
c.293-1349T>C (n.293-1349T>C)
n.661T>C
n.2990T>C
n.2697T>C
c.293-422T>C (n.293-422T>C)
n.721T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562770A>TCA354826193ATRc.632T>A (p.Met211Lys)
c.293-1349T>A (n.293-1349T>A)
n.661T>A
n.2990T>A
n.2697T>A
c.293-422T>A (n.293-422T>A)
n.721T>A
3g.142562771T>ACA354826194ATRc.631A>T (p.Met211Leu)
c.293-1350A>T (n.293-1350A>T)
n.660A>T
n.2989A>T
n.2696A>T
c.293-423A>T (n.293-423A>T)
n.720A>T
3g.142562771T>CCA354826195ATRc.631A>G (p.Met211Val)
c.293-1350A>G (n.293-1350A>G)
n.660A>G
n.2989A>G
n.2696A>G
c.293-423A>G (n.293-423A>G)
n.720A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562771T>GCA354826197ATRc.631A>C (p.Met211Leu)
c.293-1350A>C (n.293-1350A>C)
n.660A>C
n.2989A>C
n.2696A>C
c.293-423A>C (n.293-423A>C)
n.720A>C
3g.142562771T=CA1407031716ATRc.631A= (p.Met211=)
c.293-1350A= (n.293-1350A=)
n.660A=
n.2989A=
n.2696A=
c.293-423A= (n.293-423A=)
n.720A=
3g.142562772T>ACA354826198ATRc.630A>T (p.Leu210Phe)
c.293-1351A>T (n.293-1351A>T)
n.659A>T
n.2988A>T
n.2695A>T
c.293-424A>T (n.293-424A>T)
n.719A>T
3g.142562772T>CCA436172201ATRc.630A>G (p.Leu210=)
c.293-1351A>G (n.293-1351A>G)
n.659A>G
n.2988A>G
n.2695A>G
c.293-424A>G (n.293-424A>G)
n.719A>G
3g.142562772T>GCA354826199ATRc.630A>C (p.Leu210Phe)
c.293-1351A>C (n.293-1351A>C)
n.659A>C
n.2988A>C
n.2695A>C
c.293-424A>C (n.293-424A>C)
n.719A>C
3g.142562773A>CCA354826201ATRc.629T>G (p.Leu210Ter)
c.293-1352T>G (n.293-1352T>G)
n.658T>G
n.2987T>G
n.2694T>G
c.293-425T>G (n.293-425T>G)
n.718T>G
3g.142562773A>GCA354826202ATRc.629T>C (p.Leu210Ser)
c.293-1352T>C (n.293-1352T>C)
n.658T>C
n.2987T>C
n.2694T>C
c.293-425T>C (n.293-425T>C)
n.718T>C
 gnomAD v4
3g.142562773A>TCA354826203ATRc.629T>A (p.Leu210Ter)
c.293-1352T>A (n.293-1352T>A)
n.658T>A
n.2987T>A
n.2694T>A
c.293-425T>A (n.293-425T>A)
n.718T>A
3g.142562774A>CCA354826207ATRc.628T>G (p.Leu210Val)
c.293-1353T>G (n.293-1353T>G)
n.657T>G
n.2986T>G
n.2693T>G
c.293-426T>G (n.293-426T>G)
n.717T>G
3g.142562774A>GCA436172203ATRc.628T>C (p.Leu210=)
c.293-1353T>C (n.293-1353T>C)
n.657T>C
n.2986T>C
n.2693T>C
c.293-426T>C (n.293-426T>C)
n.717T>C
3g.142562774A>TCA354826205ATRc.628T>A (p.Leu210Ile)
c.293-1353T>A (n.293-1353T>A)
n.657T>A
n.2986T>A
n.2693T>A
c.293-426T>A (n.293-426T>A)
n.717T>A
3g.142562775T>ACA354826209ATRc.627A>T (p.Leu209Phe)
c.293-1354A>T (n.293-1354A>T)
n.656A>T
n.2985A>T
n.2692A>T
c.293-427A>T (n.293-427A>T)
n.716A>T
3g.142562775T>CCA436172204ATRc.627A>G (p.Leu209=)
c.293-1354A>G (n.293-1354A>G)
n.656A>G
n.2985A>G
n.2692A>G
c.293-427A>G (n.293-427A>G)
n.716A>G
3g.142562775T>GCA354826210ATRc.627A>C (p.Leu209Phe)
c.293-1354A>C (n.293-1354A>C)
n.656A>C
n.2985A>C
n.2692A>C
c.293-427A>C (n.293-427A>C)
n.716A>C
3g.142562776A>CCA354826211ATRc.626T>G (p.Leu209Ter)
c.293-1355T>G (n.293-1355T>G)
n.655T>G
n.2984T>G
n.2691T>G
c.293-428T>G (n.293-428T>G)
n.715T>G
3g.142562776A>GCA354826213ATRc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.293-1355T>C (n.293-1355T>C)
n.655T>C
n.2984T>C
n.2691T>C
c.293-428T>C (n.293-428T>C)
n.715T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562776A>TCA354826215ATRc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.293-1355T>A (n.293-1355T>A)
n.655T>A
n.2984T>A
n.2691T>A
c.293-428T>A (n.293-428T>A)
n.715T>A
3g.142562777A>CCA354826216ATRc.625T>G (p.Leu209Val)
c.293-1356T>G (n.293-1356T>G)
n.654T>G
n.2983T>G
n.2690T>G
c.293-429T>G (n.293-429T>G)
n.714T>G
3g.142562777A>GCA436172208ATRc.625T>C (p.Leu209=)
c.293-1356T>C (n.293-1356T>C)
n.654T>C
n.2983T>C
n.2690T>C
c.293-429T>C (n.293-429T>C)
n.714T>C
3g.142562777A>TCA354826218ATRc.625T>A (p.Leu209Ile)
c.293-1356T>A (n.293-1356T>A)
n.654T>A
n.2983T>A
n.2690T>A
c.293-429T>A (n.293-429T>A)
n.714T>A
3g.142562778A=CA1407031717ATRc.624T= (p.Thr208=)
c.293-1357T= (n.293-1357T=)
n.653T=
n.2982T=
n.2689T=
c.293-430T= (n.293-430T=)
n.713T=
3g.142562778A>CCA436172209ATRc.624T>G (p.Thr208=)
c.293-1357T>G (n.293-1357T>G)
n.653T>G
n.2982T>G
n.2689T>G
c.293-430T>G (n.293-430T>G)
n.713T>G
3g.142562778A>GCA84755819ATRc.624T>C (p.Thr208=)
c.293-1357T>C (n.293-1357T>C)
n.653T>C
n.2982T>C
n.2689T>C
c.293-430T>C (n.293-430T>C)
n.713T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562778A>TCA84755820ATRc.624T>A (p.Thr208=)
c.293-1357T>A (n.293-1357T>A)
n.653T>A
n.2982T>A
n.2689T>A
c.293-430T>A (n.293-430T>A)
n.713T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562779G>ACA2650743ATRc.623C>T (p.Thr208Ile)
c.293-1358C>T (n.293-1358C>T)
n.652C>T
n.2981C>T
n.2688C>T
c.293-431C>T (n.293-431C>T)
n.712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562779G>CCA354826220ATRc.623C>G (p.Thr208Ser)
c.293-1358C>G (n.293-1358C>G)
n.652C>G
n.2981C>G
n.2688C>G
c.293-431C>G (n.293-431C>G)
n.712C>G
3g.142562779G=CA1407031718ATRc.623C= (p.Thr208=)
c.293-1358C= (n.293-1358C=)
n.652C=
n.2981C=
n.2688C=
c.293-431C= (n.293-431C=)
n.712C=
3g.142562779G>TCA354826222ATRc.623C>A (p.Thr208Asn)
c.293-1358C>A (n.293-1358C>A)
n.652C>A
n.2981C>A
n.2688C>A
c.293-431C>A (n.293-431C>A)
n.712C>A
3g.142562780T>ACA354826223ATRc.622A>T (p.Thr208Ser)
c.293-1359A>T (n.293-1359A>T)
n.651A>T
n.2980A>T
n.2687A>T
c.293-432A>T (n.293-432A>T)
n.711A>T
 gnomAD v4
3g.142562780T>CCA354826225ATRc.622A>G (p.Thr208Ala)
c.293-1359A>G (n.293-1359A>G)
n.651A>G
n.2980A>G
n.2687A>G
c.293-432A>G (n.293-432A>G)
n.711A>G
3g.142562780T>GCA354826226ATRc.622A>C (p.Thr208Pro)
c.293-1359A>C (n.293-1359A>C)
n.651A>C
n.2980A>C
n.2687A>C
c.293-432A>C (n.293-432A>C)
n.711A>C
3g.142562781G>ACA436172213ATRc.621C>T (p.Val207=)
c.293-1360C>T (n.293-1360C>T)
n.650C>T
n.2979C>T
n.2686C>T
c.293-433C>T (n.293-433C>T)
n.710C>T
 ClinVar
3g.142562781G>CCA436172215ATRc.621C>G (p.Val207=)
c.293-1360C>G (n.293-1360C>G)
n.650C>G
n.2979C>G
n.2686C>G
c.293-433C>G (n.293-433C>G)
n.710C>G
3g.142562781G>TCA436172216ATRc.621C>A (p.Val207=)
c.293-1360C>A (n.293-1360C>A)
n.650C>A
n.2979C>A
n.2686C>A
c.293-433C>A (n.293-433C>A)
n.710C>A
3g.142562782A>CCA354826228ATRc.620T>G (p.Val207Gly)
c.293-1361T>G (n.293-1361T>G)
n.649T>G
n.2978T>G
n.2685T>G
c.293-434T>G (n.293-434T>G)
n.709T>G
3g.142562782A>GCA354826231ATRc.620T>C (p.Val207Ala)
c.293-1361T>C (n.293-1361T>C)
n.649T>C
n.2978T>C
n.2685T>C
c.293-434T>C (n.293-434T>C)
n.709T>C
3g.142562782A>TCA354826230ATRc.620T>A (p.Val207Asp)
c.293-1361T>A (n.293-1361T>A)
n.649T>A
n.2978T>A
n.2685T>A
c.293-434T>A (n.293-434T>A)
n.709T>A
3g.142562783C>ACA354826233ATRc.619G>T (p.Val207Phe)
c.293-1362G>T (n.293-1362G>T)
n.648G>T
n.2977G>T
n.2684G>T
c.293-435G>T (n.293-435G>T)
n.708G>T
3g.142562783C>GCA354826234ATRc.619G>C (p.Val207Leu)
c.293-1362G>C (n.293-1362G>C)
n.648G>C
n.2977G>C
n.2684G>C
c.293-435G>C (n.293-435G>C)
n.708G>C
 dbSNP
3g.142562783C>TCA354826236ATRc.619G>A (p.Val207Ile)
c.293-1362G>A (n.293-1362G>A)
n.648G>A
n.2977G>A
n.2684G>A
c.293-435G>A (n.293-435G>A)
n.708G>A
 dbSNP
3g.142562784T>ACA354826237ATRc.618A>T (p.Glu206Asp)
c.293-1363A>T (n.293-1363A>T)
n.647A>T
n.2976A>T
n.2683A>T
c.293-436A>T (n.293-436A>T)
n.707A>T
3g.142562784T>CCA436172219ATRc.618A>G (p.Glu206=)
c.293-1363A>G (n.293-1363A>G)
n.647A>G
n.2976A>G
n.2683A>G
c.293-436A>G (n.293-436A>G)
n.707A>G
3g.142562784T>GCA354826239ATRc.618A>C (p.Glu206Asp)
c.293-1363A>C (n.293-1363A>C)
n.647A>C
n.2976A>C
n.2683A>C
c.293-436A>C (n.293-436A>C)
n.707A>C
 gnomAD v4
3g.142562785T>ACA354826241ATRc.617A>T (p.Glu206Val)
c.293-1364A>T (n.293-1364A>T)
n.646A>T
n.2975A>T
n.2682A>T
c.293-437A>T (n.293-437A>T)
n.706A>T
3g.142562785T>CCA354826242ATRc.617A>G (p.Glu206Gly)
c.293-1364A>G (n.293-1364A>G)
n.646A>G
n.2975A>G
n.2682A>G
c.293-437A>G (n.293-437A>G)
n.706A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562785T>GCA354826243ATRc.617A>C (p.Glu206Ala)
c.293-1364A>C (n.293-1364A>C)
n.646A>C
n.2975A>C
n.2682A>C
c.293-437A>C (n.293-437A>C)
n.706A>C
3g.142562785T=CA1407031719ATRc.617A= (p.Glu206=)
c.293-1364A= (n.293-1364A=)
n.646A=
n.2975A=
n.2682A=
c.293-437A= (n.293-437A=)
n.706A=
3g.142562786C>ACA354826244ATRc.616G>T (p.Glu206Ter)
c.293-1365G>T (n.293-1365G>T)
n.645G>T
n.2974G>T
n.2681G>T
c.293-438G>T (n.293-438G>T)
n.705G>T
3g.142562786C=CA1407031720ATRc.616G= (p.Glu206=)
c.293-1365G= (n.293-1365G=)
n.645G=
n.2974G=
n.2681G=
c.293-438G= (n.293-438G=)
n.705G=
3g.142562786C>GCA354826246ATRc.616G>C (p.Glu206Gln)
c.293-1365G>C (n.293-1365G>C)
n.645G>C
n.2974G>C
n.2681G>C
c.293-438G>C (n.293-438G>C)
n.705G>C
3g.142562786C>TCA2650744ATRc.616G>A (p.Glu206Lys)
c.293-1365G>A (n.293-1365G>A)
n.645G>A
n.2974G>A
n.2681G>A
c.293-438G>A (n.293-438G>A)
n.705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562787A=CA1407031721ATRc.615T= (p.Ile205=)
c.293-1366T= (n.293-1366T=)
n.644T=
n.2973T=
n.2680T=
c.293-439T= (n.293-439T=)
n.704T=
3g.142562787A>CCA354826248ATRc.615T>G (p.Ile205Met)
c.293-1366T>G (n.293-1366T>G)
n.644T>G
n.2973T>G
n.2680T>G
c.293-439T>G (n.293-439T>G)
n.704T>G
3g.142562787A>GCA2650745ATRc.615T>C (p.Ile205=)
c.293-1366T>C (n.293-1366T>C)
n.644T>C
n.2973T>C
n.2680T>C
c.293-439T>C (n.293-439T>C)
n.704T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562787A>TCA436172222ATRc.615T>A (p.Ile205=)
c.293-1366T>A (n.293-1366T>A)
n.644T>A
n.2973T>A
n.2680T>A
c.293-439T>A (n.293-439T>A)
n.704T>A
3g.142562788dupCA546893972ATRc.615dup (p.Glu206Ter)
c.293-1366dup (n.293-1366dup)
n.644dup
n.2973dup
n.2680dup
c.293-439dup (n.293-439dup)
n.704dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562788A>CCA354826250ATRc.614T>G (p.Ile205Ser)
c.293-1367T>G (n.293-1367T>G)
n.643T>G
n.2972T>G
n.2679T>G
c.293-440T>G (n.293-440T>G)
n.703T>G
3g.142562788A>GCA354826253ATRc.614T>C (p.Ile205Thr)
c.293-1367T>C (n.293-1367T>C)
n.643T>C
n.2972T>C
n.2679T>C
c.293-440T>C (n.293-440T>C)
n.703T>C
3g.142562788A>TCA354826251ATRc.614T>A (p.Ile205Asn)
c.293-1367T>A (n.293-1367T>A)
n.643T>A
n.2972T>A
n.2679T>A
c.293-440T>A (n.293-440T>A)
n.703T>A
3g.142562789T>ACA354826255ATRc.613A>T (p.Ile205Phe)
c.293-1368A>T (n.293-1368A>T)
n.642A>T
n.2971A>T
n.2678A>T
c.293-441A>T (n.293-441A>T)
n.702A>T
3g.142562789T>CCA354826256ATRc.613A>G (p.Ile205Val)
c.293-1368A>G (n.293-1368A>G)
n.642A>G
n.2971A>G
n.2678A>G
c.293-441A>G (n.293-441A>G)
n.702A>G
3g.142562789T>GCA354826258ATRc.613A>C (p.Ile205Leu)
c.293-1368A>C (n.293-1368A>C)
n.642A>C
n.2971A>C
n.2678A>C
c.293-441A>C (n.293-441A>C)
n.702A>C
 ClinVar
3g.142562790A>CCA354826260ATRc.612T>G (p.Phe204Leu)
c.293-1369T>G (n.293-1369T>G)
n.641T>G
n.2970T>G
n.2677T>G
c.293-442T>G (n.293-442T>G)
n.701T>G
3g.142562790A>GCA436172224ATRc.612T>C (p.Phe204=)
c.293-1369T>C (n.293-1369T>C)
n.641T>C
n.2970T>C
n.2677T>C
c.293-442T>C (n.293-442T>C)
n.701T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562790A>TCA354826261ATRc.612T>A (p.Phe204Leu)
c.293-1369T>A (n.293-1369T>A)
n.641T>A
n.2970T>A
n.2677T>A
c.293-442T>A (n.293-442T>A)
n.701T>A
3g.142562791A>CCA354826263ATRc.611T>G (p.Phe204Cys)
c.293-1370T>G (n.293-1370T>G)
n.640T>G
n.2969T>G
n.2676T>G
c.293-443T>G (n.293-443T>G)
n.700T>G
3g.142562791A>GCA354826264ATRc.611T>C (p.Phe204Ser)
c.293-1370T>C (n.293-1370T>C)
n.640T>C
n.2969T>C
n.2676T>C
c.293-443T>C (n.293-443T>C)
n.700T>C
3g.142562791A>TCA354826266ATRc.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.293-1370T>A (n.293-1370T>A)
n.640T>A
n.2969T>A
n.2676T>A
c.293-443T>A (n.293-443T>A)
n.700T>A
3g.142562792A>CCA354826268ATRc.610T>G (p.Phe204Val)
c.293-1371T>G (n.293-1371T>G)
n.639T>G
n.2968T>G
n.2675T>G
c.293-444T>G (n.293-444T>G)
n.699T>G
3g.142562792A>GCA354826270ATRc.610T>C (p.Phe204Leu)
c.293-1371T>C (n.293-1371T>C)
n.639T>C
n.2968T>C
n.2675T>C
c.293-444T>C (n.293-444T>C)
n.699T>C
3g.142562792A>TCA354826271ATRc.610T>A (p.Phe204Ile)
c.293-1371T>A (n.293-1371T>A)
n.639T>A
n.2968T>A
n.2675T>A
c.293-444T>A (n.293-444T>A)
n.699T>A
3g.142562793T>ACA354826275ATRc.609A>T (p.Glu203Asp)
c.293-1372A>T (n.293-1372A>T)
n.638A>T
n.2967A>T
n.2674A>T
c.293-445A>T (n.293-445A>T)
n.698A>T
3g.142562793T>CCA436172229ATRc.609A>G (p.Glu203=)
c.293-1372A>G (n.293-1372A>G)
n.638A>G
n.2967A>G
n.2674A>G
c.293-445A>G (n.293-445A>G)
n.698A>G
3g.142562793T>GCA354826273ATRc.609A>C (p.Glu203Asp)
c.293-1372A>C (n.293-1372A>C)
n.638A>C
n.2967A>C
n.2674A>C
c.293-445A>C (n.293-445A>C)
n.698A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562794T>ACA354826277ATRc.608A>T (p.Glu203Val)
c.293-1373A>T (n.293-1373A>T)
n.637A>T
n.2966A>T
n.2673A>T
c.293-446A>T (n.293-446A>T)
n.697A>T
3g.142562794T>CCA354826280ATRc.608A>G (p.Glu203Gly)
c.293-1373A>G (n.293-1373A>G)
n.637A>G
n.2966A>G
n.2673A>G
c.293-446A>G (n.293-446A>G)
n.697A>G
3g.142562794T>GCA354826278ATRc.608A>C (p.Glu203Ala)
c.293-1373A>C (n.293-1373A>C)
n.637A>C
n.2966A>C
n.2673A>C
c.293-446A>C (n.293-446A>C)
n.697A>C
 ClinVar
3g.142562795C>ACA354826281ATRc.607G>T (p.Glu203Ter)
c.293-1374G>T (n.293-1374G>T)
n.636G>T
n.2965G>T
n.2672G>T
c.293-447G>T (n.293-447G>T)
n.696G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562795C>GCA354826283ATRc.607G>C (p.Glu203Gln)
c.293-1374G>C (n.293-1374G>C)
n.636G>C
n.2965G>C
n.2672G>C
c.293-447G>C (n.293-447G>C)
n.696G>C
3g.142562795C>TCA354826284ATRc.607G>A (p.Glu203Lys)
c.293-1374G>A (n.293-1374G>A)
n.636G>A
n.2965G>A
n.2672G>A
c.293-447G>A (n.293-447G>A)
n.696G>A
3g.142562796T>ACA354826287ATRc.606A>T (p.Leu202Phe)
c.293-1375A>T (n.293-1375A>T)
n.635A>T
n.2964A>T
n.2671A>T
c.293-448A>T (n.293-448A>T)
n.695A>T
3g.142562796T>CCA436172231ATRc.606A>G (p.Leu202=)
c.293-1375A>G (n.293-1375A>G)
n.635A>G
n.2964A>G
n.2671A>G
c.293-448A>G (n.293-448A>G)
n.695A>G
3g.142562796T>GCA354826288ATRc.606A>C (p.Leu202Phe)
c.293-1375A>C (n.293-1375A>C)
n.635A>C
n.2964A>C
n.2671A>C
c.293-448A>C (n.293-448A>C)
n.695A>C
3g.142562797A>CCA354826290ATRc.605T>G (p.Leu202Ter)
c.293-1376T>G (n.293-1376T>G)
n.634T>G
n.2963T>G
n.2670T>G
c.293-449T>G (n.293-449T>G)
n.694T>G
3g.142562797A>GCA354826291ATRc.605T>C (p.Leu202Ser)
c.293-1376T>C (n.293-1376T>C)
n.634T>C
n.2963T>C
n.2670T>C
c.293-449T>C (n.293-449T>C)
n.694T>C
 ClinVar
3g.142562797A>TCA354826292ATRc.605T>A (p.Leu202Ter)
c.293-1376T>A (n.293-1376T>A)
n.634T>A
n.2963T>A
n.2670T>A
c.293-449T>A (n.293-449T>A)
n.694T>A
3g.142562798A>CCA354826293ATRc.604T>G (p.Leu202Val)
c.293-1377T>G (n.293-1377T>G)
n.633T>G
n.2962T>G
n.2669T>G
c.293-450T>G (n.293-450T>G)
n.693T>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562798A>GCA436172233ATRc.604T>C (p.Leu202=)
c.293-1377T>C (n.293-1377T>C)
n.633T>C
n.2962T>C
n.2669T>C
c.293-450T>C (n.293-450T>C)
n.693T>C
3g.142562798A>TCA354826295ATRc.604T>A (p.Leu202Ile)
c.293-1377T>A (n.293-1377T>A)
n.633T>A
n.2962T>A
n.2669T>A
c.293-450T>A (n.293-450T>A)
n.693T>A
3g.142562799A>CCA354826297ATRc.603T>G (p.Asn201Lys)
c.293-1378T>G (n.293-1378T>G)
n.632T>G
n.2961T>G
n.2668T>G
c.293-451T>G (n.293-451T>G)
n.692T>G
3g.142562799A>GCA436172235ATRc.603T>C (p.Asn201=)
c.293-1378T>C (n.293-1378T>C)
n.632T>C
n.2961T>C
n.2668T>C
c.293-451T>C (n.293-451T>C)
n.692T>C
3g.142562799A>TCA354826298ATRc.603T>A (p.Asn201Lys)
c.293-1378T>A (n.293-1378T>A)
n.632T>A
n.2961T>A
n.2668T>A
c.293-451T>A (n.293-451T>A)
n.692T>A
3g.142562800T>ACA354826299ATRc.602A>T (p.Asn201Ile)
c.293-1379A>T (n.293-1379A>T)
n.631A>T
n.2960A>T
n.2667A>T
c.293-452A>T (n.293-452A>T)
n.691A>T
3g.142562800T>CCA354826300ATRc.602A>G (p.Asn201Ser)
c.293-1379A>G (n.293-1379A>G)
n.631A>G
n.2960A>G
n.2667A>G
c.293-452A>G (n.293-452A>G)
n.691A>G
3g.142562800T>GCA354826301ATRc.602A>C (p.Asn201Thr)
c.293-1379A>C (n.293-1379A>C)
n.631A>C
n.2960A>C
n.2667A>C
c.293-452A>C (n.293-452A>C)
n.691A>C
 ClinVar
3g.142562803dupCA2704282615ATRc.602dup (p.Asn201LysfsTer6)
c.293-1379dup (n.293-1379dup)
n.631dup
n.2960dup
n.2667dup
c.293-452dup (n.293-452dup)
n.691dup
 dbSNP
3g.142562801T>ACA354826302ATRc.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.293-1380A>T (n.293-1380A>T)
n.630A>T
n.2959A>T
n.2666A>T
c.293-453A>T (n.293-453A>T)
n.690A>T
3g.142562801T>CCA354826304ATRc.601A>G (p.Asn201Asp)
c.293-1380A>G (n.293-1380A>G)
n.630A>G
n.2959A>G
n.2666A>G
c.293-453A>G (n.293-453A>G)
n.690A>G
3g.142562801T>GCA354826303ATRc.601A>C (p.Asn201His)
c.293-1380A>C (n.293-1380A>C)
n.630A>C
n.2959A>C
n.2666A>C
c.293-453A>C (n.293-453A>C)
n.690A>C
3g.142562802T>ACA354826305ATRc.600A>T (p.Gln200His)
c.293-1381A>T (n.293-1381A>T)
n.629A>T
n.2958A>T
n.2665A>T
c.293-454A>T (n.293-454A>T)
n.689A>T
3g.142562802T>CCA436172242ATRc.600A>G (p.Gln200=)
c.293-1381A>G (n.293-1381A>G)
n.629A>G
n.2958A>G
n.2665A>G
c.293-454A>G (n.293-454A>G)
n.689A>G
3g.142562802T>GCA354826306ATRc.600A>C (p.Gln200His)
c.293-1381A>C (n.293-1381A>C)
n.629A>C
n.2958A>C
n.2665A>C
c.293-454A>C (n.293-454A>C)
n.689A>C
3g.142562803T>ACA354826307ATRc.599A>T (p.Gln200Leu)
c.293-1382A>T (n.293-1382A>T)
n.628A>T
n.2957A>T
n.2664A>T
c.293-455A>T (n.293-455A>T)
n.688A>T
3g.142562803T>CCA354826308ATRc.599A>G (p.Gln200Arg)
c.293-1382A>G (n.293-1382A>G)
n.628A>G
n.2957A>G
n.2664A>G
c.293-455A>G (n.293-455A>G)
n.688A>G
3g.142562803T>GCA354826310ATRc.599A>C (p.Gln200Pro)
c.293-1382A>C (n.293-1382A>C)
n.628A>C
n.2957A>C
n.2664A>C
c.293-455A>C (n.293-455A>C)
n.688A>C
3g.142562804G>ACA354826312ATRc.598C>T (p.Gln200Ter)
c.293-1383C>T (n.293-1383C>T)
n.627C>T
n.2956C>T
n.2663C>T
c.293-456C>T (n.293-456C>T)
n.687C>T
 dbSNP
3g.142562804G>CCA354826313ATRc.598C>G (p.Gln200Glu)
c.293-1383C>G (n.293-1383C>G)
n.627C>G
n.2956C>G
n.2663C>G
c.293-456C>G (n.293-456C>G)
n.687C>G
3g.142562804G>TCA354826315ATRc.598C>A (p.Gln200Lys)
c.293-1383C>A (n.293-1383C>A)
n.627C>A
n.2956C>A
n.2663C>A
c.293-456C>A (n.293-456C>A)
n.687C>A
3g.142562805C>ACA354826316ATRc.597G>T (p.Met199Ile)
c.293-1384G>T (n.293-1384G>T)
n.626G>T
n.2955G>T
n.2662G>T
c.293-457G>T (n.293-457G>T)
n.686G>T
 ClinVar
3g.142562805C=CA1407031722ATRc.597G= (p.Met199=)
c.293-1384G= (n.293-1384G=)
n.626G=
n.2955G=
n.2662G=
c.293-457G= (n.293-457G=)
n.686G=
3g.142562805C>GCA354826317ATRc.597G>C (p.Met199Ile)
c.293-1384G>C (n.293-1384G>C)
n.626G>C
n.2955G>C
n.2662G>C
c.293-457G>C (n.293-457G>C)
n.686G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562805C>TCA354826318ATRc.597G>A (p.Met199Ile)
c.293-1384G>A (n.293-1384G>A)
n.626G>A
n.2955G>A
n.2662G>A
c.293-457G>A (n.293-457G>A)
n.686G>A
 dbSNP
3g.142562806A>CCA354826320ATRc.596T>G (p.Met199Arg)
c.293-1385T>G (n.293-1385T>G)
n.625T>G
n.2954T>G
n.2661T>G
c.293-458T>G (n.293-458T>G)
n.685T>G
3g.142562806A>GCA354826324ATRc.596T>C (p.Met199Thr)
c.293-1385T>C (n.293-1385T>C)
n.625T>C
n.2954T>C
n.2661T>C
c.293-458T>C (n.293-458T>C)
n.685T>C
3g.142562806A>TCA354826322ATRc.596T>A (p.Met199Lys)
c.293-1385T>A (n.293-1385T>A)
n.625T>A
n.2954T>A
n.2661T>A
c.293-458T>A (n.293-458T>A)
n.685T>A
3g.142562807T>ACA354826325ATRc.595A>T (p.Met199Leu)
c.293-1386A>T (n.293-1386A>T)
n.624A>T
n.2953A>T
n.2660A>T
c.293-459A>T (n.293-459A>T)
n.684A>T
3g.142562807T>CCA354826326ATRc.595A>G (p.Met199Val)
c.293-1386A>G (n.293-1386A>G)
n.624A>G
n.2953A>G
n.2660A>G
c.293-459A>G (n.293-459A>G)
n.684A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562807T>GCA354826327ATRc.595A>C (p.Met199Leu)
c.293-1386A>C (n.293-1386A>C)
n.624A>C
n.2953A>C
n.2660A>C
c.293-459A>C (n.293-459A>C)
n.684A>C
3g.142562807T=CA1407031723ATRc.595A= (p.Met199=)
c.293-1386A= (n.293-1386A=)
n.624A=
n.2953A=
n.2660A=
c.293-459A= (n.293-459A=)
n.684A=
3g.142562808delCA2758703090ATRc.594del (p.Ser198ArgfsTer5)
c.293-1387del (n.293-1387del)
n.623del
n.2952del
n.2659del
c.293-460del (n.293-460del)
n.683del
3g.142562808A>CCA354826328ATRc.594T>G (p.Ser198Arg)
c.293-1387T>G (n.293-1387T>G)
n.623T>G
n.2952T>G
n.2659T>G
c.293-460T>G (n.293-460T>G)
n.683T>G
3g.142562808A>GCA436172247ATRc.594T>C (p.Ser198=)
c.293-1387T>C (n.293-1387T>C)
n.623T>C
n.2952T>C
n.2659T>C
c.293-460T>C (n.293-460T>C)
n.683T>C
 COSMIC
3g.142562808A>TCA354826330ATRc.594T>A (p.Ser198Arg)
c.293-1387T>A (n.293-1387T>A)
n.623T>A
n.2952T>A
n.2659T>A
c.293-460T>A (n.293-460T>A)
n.683T>A
3g.142562809C>ACA354826331ATRc.593G>T (p.Ser198Ile)
c.293-1388G>T (n.293-1388G>T)
n.622G>T
n.2951G>T
n.2658G>T
c.293-461G>T (n.293-461G>T)
n.682G>T
 dbSNP
3g.142562809C=CA1407031724ATRc.593G= (p.Ser198=)
c.293-1388G= (n.293-1388G=)
n.622G=
n.2951G=
n.2658G=
c.293-461G= (n.293-461G=)
n.682G=
3g.142562809C>GCA354826333ATRc.593G>C (p.Ser198Thr)
c.293-1388G>C (n.293-1388G>C)
n.622G>C
n.2951G>C
n.2658G>C
c.293-461G>C (n.293-461G>C)
n.682G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562809C>TCA2650746ATRc.593G>A (p.Ser198Asn)
c.293-1388G>A (n.293-1388G>A)
n.622G>A
n.2951G>A
n.2658G>A
c.293-461G>A (n.293-461G>A)
n.682G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562810T>ACA354826336ATRc.592A>T (p.Ser198Cys)
c.293-1389A>T (n.293-1389A>T)
n.621A>T
n.2950A>T
n.2657A>T
c.293-462A>T (n.293-462A>T)
n.681A>T
3g.142562810T>CCA354826337ATRc.592A>G (p.Ser198Gly)
c.293-1389A>G (n.293-1389A>G)
n.621A>G
n.2950A>G
n.2657A>G
c.293-462A>G (n.293-462A>G)
n.681A>G
3g.142562810T>GCA354826339ATRc.592A>C (p.Ser198Arg)
c.293-1389A>C (n.293-1389A>C)
n.621A>C
n.2950A>C
n.2657A>C
c.293-462A>C (n.293-462A>C)
n.681A>C
3g.142562811C>ACA354826344ATRc.591G>T (p.Met197Ile)
c.293-1390G>T (n.293-1390G>T)
n.620G>T
n.2949G>T
n.2656G>T
c.293-463G>T (n.293-463G>T)
n.680G>T
3g.142562811C=CA1407031725ATRc.591G= (p.Met197=)
c.293-1390G= (n.293-1390G=)
n.620G=
n.2949G=
n.2656G=
c.293-463G= (n.293-463G=)
n.680G=
3g.142562811C>GCA354826343ATRc.591G>C (p.Met197Ile)
c.293-1390G>C (n.293-1390G>C)
n.620G>C
n.2949G>C
n.2656G>C
c.293-463G>C (n.293-463G>C)
n.680G>C
3g.142562811C>TCA354826341ATRc.591G>A (p.Met197Ile)
c.293-1390G>A (n.293-1390G>A)
n.620G>A
n.2949G>A
n.2656G>A
c.293-463G>A (n.293-463G>A)
n.680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562812A>CCA354826346ATRc.590T>G (p.Met197Arg)
c.293-1391T>G (n.293-1391T>G)
n.619T>G
n.2948T>G
n.2655T>G
c.293-464T>G (n.293-464T>G)
n.679T>G
3g.142562812A>GCA354826347ATRc.590T>C (p.Met197Thr)
c.293-1391T>C (n.293-1391T>C)
n.619T>C
n.2948T>C
n.2655T>C
c.293-464T>C (n.293-464T>C)
n.679T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562812A>TCA354826349ATRc.590T>A (p.Met197Lys)
c.293-1391T>A (n.293-1391T>A)
n.619T>A
n.2948T>A
n.2655T>A
c.293-464T>A (n.293-464T>A)
n.679T>A
3g.142562813T>ACA354826351ATRc.589A>T (p.Met197Leu)
c.293-1392A>T (n.293-1392A>T)
n.618A>T
n.2947A>T
n.2654A>T
c.293-465A>T (n.293-465A>T)
n.678A>T
3g.142562813T>CCA354826353ATRc.589A>G (p.Met197Val)
c.293-1392A>G (n.293-1392A>G)
n.618A>G
n.2947A>G
n.2654A>G
c.293-465A>G (n.293-465A>G)
n.678A>G
3g.142562813T>GCA354826354ATRc.589A>C (p.Met197Leu)
c.293-1392A>C (n.293-1392A>C)
n.618A>C
n.2947A>C
n.2654A>C
c.293-465A>C (n.293-465A>C)
n.678A>C
3g.142562814C>ACA354826357ATRc.588G>T (p.Leu196Phe)
c.293-1393G>T (n.293-1393G>T)
n.617G>T
n.2946G>T
n.2653G>T
c.293-466G>T (n.293-466G>T)
n.677G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562814C=CA1407031726ATRc.588G= (p.Leu196=)
c.293-1393G= (n.293-1393G=)
n.617G=
n.2946G=
n.2653G=
c.293-466G= (n.293-466G=)
n.677G=
3g.142562814C>GCA354826358ATRc.588G>C (p.Leu196Phe)
c.293-1393G>C (n.293-1393G>C)
n.617G>C
n.2946G>C
n.2653G>C
c.293-466G>C (n.293-466G>C)
n.677G>C
3g.142562814C>TCA436172255ATRc.588G>A (p.Leu196=)
c.293-1393G>A (n.293-1393G>A)
n.617G>A
n.2946G>A
n.2653G>A
c.293-466G>A (n.293-466G>A)
n.677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562815A>CCA354826360ATRc.587T>G (p.Leu196Trp)
c.293-1394T>G (n.293-1394T>G)
n.616T>G
n.2945T>G
n.2652T>G
c.293-467T>G (n.293-467T>G)
n.676T>G
3g.142562815A>GCA354826361ATRc.587T>C (p.Leu196Ser)
c.293-1394T>C (n.293-1394T>C)
n.616T>C
n.2945T>C
n.2652T>C
c.293-467T>C (n.293-467T>C)
n.676T>C
3g.142562815A>TCA354826363ATRc.587T>A (p.Leu196Ter)
c.293-1394T>A (n.293-1394T>A)
n.616T>A
n.2945T>A
n.2652T>A
c.293-467T>A (n.293-467T>A)
n.676T>A
3g.142562816A>CCA354826365ATRc.586T>G (p.Leu196Val)
c.293-1395T>G (n.293-1395T>G)
n.615T>G
n.2944T>G
n.2651T>G
c.293-468T>G (n.293-468T>G)
n.675T>G
3g.142562816A>GCA436172260ATRc.586T>C (p.Leu196=)
c.293-1395T>C (n.293-1395T>C)
n.615T>C
n.2944T>C
n.2651T>C
c.293-468T>C (n.293-468T>C)
n.675T>C
 ClinVar
3g.142562816A>TCA354826366ATRc.586T>A (p.Leu196Met)
c.293-1395T>A (n.293-1395T>A)
n.615T>A
n.2944T>A
n.2651T>A
c.293-468T>A (n.293-468T>A)
n.675T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched