Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562687A>CCA354825876ATRc.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.293-1266T>G (n.293-1266T>G)
n.744T>G
n.3073T>G
n.2780T>G
c.293-339T>G (n.293-339T>G)
n.804T>G
3g.142562687A>GCA354825880ATRc.715T>C (p.Tyr239His)
c.293-1266T>C (n.293-1266T>C)
n.744T>C
n.3073T>C
n.2780T>C
c.293-339T>C (n.293-339T>C)
n.804T>C
 gnomAD v4
3g.142562687A>TCA354825879ATRc.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.293-1266T>A (n.293-1266T>A)
n.744T>A
n.3073T>A
n.2780T>A
c.293-339T>A (n.293-339T>A)
n.804T>A
3g.142562688C>ACA354825881ATRc.714G>T (p.Glu238Asp)
c.293-1267G>T (n.293-1267G>T)
n.743G>T
n.3072G>T
n.2779G>T
c.293-340G>T (n.293-340G>T)
n.803G>T
3g.142562688C>GCA354825882ATRc.714G>C (p.Glu238Asp)
c.293-1267G>C (n.293-1267G>C)
n.743G>C
n.3072G>C
n.2779G>C
c.293-340G>C (n.293-340G>C)
n.803G>C
3g.142562688C>TCA436172704ATRc.714G>A (p.Glu238=)
c.293-1267G>A (n.293-1267G>A)
n.743G>A
n.3072G>A
n.2779G>A
c.293-340G>A (n.293-340G>A)
n.803G>A
 gnomAD v4
3g.142562689T>ACA354825884ATRc.713A>T (p.Glu238Val)
c.293-1268A>T (n.293-1268A>T)
n.742A>T
n.3071A>T
n.2778A>T
c.293-341A>T (n.293-341A>T)
n.802A>T
3g.142562689T>CCA354825885ATRc.713A>G (p.Glu238Gly)
c.293-1268A>G (n.293-1268A>G)
n.742A>G
n.3071A>G
n.2778A>G
c.293-341A>G (n.293-341A>G)
n.802A>G
3g.142562689T>GCA354825887ATRc.713A>C (p.Glu238Ala)
c.293-1268A>C (n.293-1268A>C)
n.742A>C
n.3071A>C
n.2778A>C
c.293-341A>C (n.293-341A>C)
n.802A>C
3g.142562690C>ACA354825889ATRc.712G>T (p.Glu238Ter)
c.293-1269G>T (n.293-1269G>T)
n.741G>T
n.3070G>T
n.2777G>T
c.293-342G>T (n.293-342G>T)
n.801G>T
3g.142562690C>GCA354825891ATRc.712G>C (p.Glu238Gln)
c.293-1269G>C (n.293-1269G>C)
n.741G>C
n.3070G>C
n.2777G>C
c.293-342G>C (n.293-342G>C)
n.801G>C
3g.142562690C>TCA354825893ATRc.712G>A (p.Glu238Lys)
c.293-1269G>A (n.293-1269G>A)
n.741G>A
n.3070G>A
n.2777G>A
c.293-342G>A (n.293-342G>A)
n.801G>A
3g.142562691T>ACA436172705ATRc.711A>T (p.Leu237=)
c.293-1270A>T (n.293-1270A>T)
n.740A>T
n.3069A>T
n.2776A>T
c.293-343A>T (n.293-343A>T)
n.800A>T
3g.142562691T>CCA2650732ATRc.711A>G (p.Leu237=)
c.293-1270A>G (n.293-1270A>G)
n.740A>G
n.3069A>G
n.2776A>G
c.293-343A>G (n.293-343A>G)
n.800A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562691T>GCA436172706ATRc.711A>C (p.Leu237=)
c.293-1270A>C (n.293-1270A>C)
n.740A>C
n.3069A>C
n.2776A>C
c.293-343A>C (n.293-343A>C)
n.800A>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562691T=CA1407031691ATRc.711A= (p.Leu237=)
c.293-1270A= (n.293-1270A=)
n.740A=
n.3069A=
n.2776A=
c.293-343A= (n.293-343A=)
n.800A=
3g.142562692A>CCA354825896ATRc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.293-1271T>G (n.293-1271T>G)
n.739T>G
n.3068T>G
n.2775T>G
c.293-344T>G (n.293-344T>G)
n.799T>G
3g.142562692A>GCA354825898ATRc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.293-1271T>C (n.293-1271T>C)
n.739T>C
n.3068T>C
n.2775T>C
c.293-344T>C (n.293-344T>C)
n.799T>C
3g.142562692A>TCA354825900ATRc.710T>A (p.Leu237Gln)
c.293-1271T>A (n.293-1271T>A)
n.739T>A
n.3068T>A
n.2775T>A
c.293-344T>A (n.293-344T>A)
n.799T>A
3g.142562693G>ACA436172113ATRc.709C>T (p.Leu237=)
c.293-1272C>T (n.293-1272C>T)
n.738C>T
n.3067C>T
n.2774C>T
c.293-345C>T (n.293-345C>T)
n.798C>T
 gnomAD v4
3g.142562693G>CCA354825902ATRc.709C>G (p.Leu237Val)
c.293-1272C>G (n.293-1272C>G)
n.738C>G
n.3067C>G
n.2774C>G
c.293-345C>G (n.293-345C>G)
n.798C>G
3g.142562693G>TCA354825905ATRc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.293-1272C>A (n.293-1272C>A)
n.738C>A
n.3067C>A
n.2774C>A
c.293-345C>A (n.293-345C>A)
n.798C>A
3g.142562694C>ACA436172114ATRc.708G>T (p.Leu236=)
c.293-1273G>T (n.293-1273G>T)
n.737G>T
n.3066G>T
n.2773G>T
c.293-346G>T (n.293-346G>T)
n.797G>T
3g.142562694C>GCA436172115ATRc.708G>C (p.Leu236=)
c.293-1273G>C (n.293-1273G>C)
n.737G>C
n.3066G>C
n.2773G>C
c.293-346G>C (n.293-346G>C)
n.797G>C
3g.142562694C>TCA436172116ATRc.708G>A (p.Leu236=)
c.293-1273G>A (n.293-1273G>A)
n.737G>A
n.3066G>A
n.2773G>A
c.293-346G>A (n.293-346G>A)
n.797G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562695A>CCA354825909ATRc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.293-1274T>G (n.293-1274T>G)
n.736T>G
n.3065T>G
n.2772T>G
c.293-347T>G (n.293-347T>G)
n.796T>G
3g.142562695A>GCA354825911ATRc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.293-1274T>C (n.293-1274T>C)
n.736T>C
n.3065T>C
n.2772T>C
c.293-347T>C (n.293-347T>C)
n.796T>C
3g.142562695A>TCA354825913ATRc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.293-1274T>A (n.293-1274T>A)
n.736T>A
n.3065T>A
n.2772T>A
c.293-347T>A (n.293-347T>A)
n.796T>A
 gnomAD v4
3g.142562696G>ACA436172117ATRc.706C>T (p.Leu236=)
c.293-1275C>T (n.293-1275C>T)
n.735C>T
n.3064C>T
n.2771C>T
c.293-348C>T (n.293-348C>T)
n.795C>T
 gnomAD v4
3g.142562696G>CCA354825915ATRc.706C>G (p.Leu236Val)
c.293-1275C>G (n.293-1275C>G)
n.735C>G
n.3064C>G
n.2771C>G
c.293-348C>G (n.293-348C>G)
n.795C>G
3g.142562696G>TCA354825918ATRc.706C>A (p.Leu236Met)
c.293-1275C>A (n.293-1275C>A)
n.735C>A
n.3064C>A
n.2771C>A
c.293-348C>A (n.293-348C>A)
n.795C>A
3g.142562697A>CCA436172118ATRc.705T>G (p.Val235=)
c.293-1276T>G (n.293-1276T>G)
n.734T>G
n.3063T>G
n.2770T>G
c.293-349T>G (n.293-349T>G)
n.794T>G
 ClinVar
3g.142562697A>GCA436172119ATRc.705T>C (p.Val235=)
c.293-1276T>C (n.293-1276T>C)
n.734T>C
n.3063T>C
n.2770T>C
c.293-349T>C (n.293-349T>C)
n.794T>C
3g.142562697A>TCA436172120ATRc.705T>A (p.Val235=)
c.293-1276T>A (n.293-1276T>A)
n.734T>A
n.3063T>A
n.2770T>A
c.293-349T>A (n.293-349T>A)
n.794T>A
3g.142562698A>CCA354825921ATRc.704T>G (p.Val235Gly)
c.293-1277T>G (n.293-1277T>G)
n.733T>G
n.3062T>G
n.2769T>G
c.293-350T>G (n.293-350T>G)
n.793T>G
3g.142562698A>GCA354825924ATRc.704T>C (p.Val235Ala)
c.293-1277T>C (n.293-1277T>C)
n.733T>C
n.3062T>C
n.2769T>C
c.293-350T>C (n.293-350T>C)
n.793T>C
3g.142562698A>TCA354825926ATRc.704T>A (p.Val235Asp)
c.293-1277T>A (n.293-1277T>A)
n.733T>A
n.3062T>A
n.2769T>A
c.293-350T>A (n.293-350T>A)
n.793T>A
3g.142562699C>ACA354825928ATRc.703G>T (p.Val235Phe)
c.293-1278G>T (n.293-1278G>T)
n.732G>T
n.3061G>T
n.2768G>T
c.293-351G>T (n.293-351G>T)
n.792G>T
3g.142562699C=CA1407031692ATRc.703G= (p.Val235=)
c.293-1278G= (n.293-1278G=)
n.732G=
n.3061G=
n.2768G=
c.293-351G= (n.293-351G=)
n.792G=
3g.142562699C>GCA354825931ATRc.703G>C (p.Val235Leu)
c.293-1278G>C (n.293-1278G>C)
n.732G>C
n.3061G>C
n.2768G>C
c.293-351G>C (n.293-351G>C)
n.792G>C
3g.142562699C>TCA2650733ATRc.703G>A (p.Val235Ile)
c.293-1278G>A (n.293-1278G>A)
n.732G>A
n.3061G>A
n.2768G>A
c.293-351G>A (n.293-351G>A)
n.792G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562700A>CCA354825941ATRc.702T>G (p.Cys234Trp)
c.293-1279T>G (n.293-1279T>G)
n.731T>G
n.3060T>G
n.2767T>G
c.293-352T>G (n.293-352T>G)
n.791T>G
3g.142562700A>GCA436172123ATRc.702T>C (p.Cys234=)
c.293-1279T>C (n.293-1279T>C)
n.731T>C
n.3060T>C
n.2767T>C
c.293-352T>C (n.293-352T>C)
n.791T>C
3g.142562700A>TCA354825944ATRc.702T>A (p.Cys234Ter)
c.293-1279T>A (n.293-1279T>A)
n.731T>A
n.3060T>A
n.2767T>A
c.293-352T>A (n.293-352T>A)
n.791T>A
 dbSNP
3g.142562701C>ACA354825946ATRc.701G>T (p.Cys234Phe)
c.293-1280G>T (n.293-1280G>T)
n.730G>T
n.3059G>T
n.2766G>T
c.293-353G>T (n.293-353G>T)
n.790G>T
3g.142562701C>GCA354825949ATRc.701G>C (p.Cys234Ser)
c.293-1280G>C (n.293-1280G>C)
n.730G>C
n.3059G>C
n.2766G>C
c.293-353G>C (n.293-353G>C)
n.790G>C
3g.142562701C>TCA354825950ATRc.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.293-1280G>A (n.293-1280G>A)
n.730G>A
n.3059G>A
n.2766G>A
c.293-353G>A (n.293-353G>A)
n.790G>A
3g.142562702A=CA1407031693ATRc.700T= (p.Cys234=)
c.293-1281T= (n.293-1281T=)
n.729T=
n.3058T=
n.2765T=
c.293-354T= (n.293-354T=)
n.789T=
3g.142562702A>CCA354825954ATRc.700T>G (p.Cys234Gly)
c.293-1281T>G (n.293-1281T>G)
n.729T>G
n.3058T>G
n.2765T>G
c.293-354T>G (n.293-354T>G)
n.789T>G
3g.142562702A>GCA84755785ATRc.700T>C (p.Cys234Arg)
c.293-1281T>C (n.293-1281T>C)
n.729T>C
n.3058T>C
n.2765T>C
c.293-354T>C (n.293-354T>C)
n.789T>C
 dbSNP
3g.142562702A>TCA354825955ATRc.700T>A (p.Cys234Ser)
c.293-1281T>A (n.293-1281T>A)
n.729T>A
n.3058T>A
n.2765T>A
c.293-354T>A (n.293-354T>A)
n.789T>A
3g.142562703A>CCA436172127ATRc.699T>G (p.Gly233=)
c.293-1282T>G (n.293-1282T>G)
n.728T>G
n.3057T>G
n.2764T>G
c.293-355T>G (n.293-355T>G)
n.788T>G
3g.142562703A>GCA436172126ATRc.699T>C (p.Gly233=)
c.293-1282T>C (n.293-1282T>C)
n.728T>C
n.3057T>C
n.2764T>C
c.293-355T>C (n.293-355T>C)
n.788T>C
3g.142562703A>TCA436172125ATRc.699T>A (p.Gly233=)
c.293-1282T>A (n.293-1282T>A)
n.728T>A
n.3057T>A
n.2764T>A
c.293-355T>A (n.293-355T>A)
n.788T>A
3g.142562704C>ACA354825957ATRc.698G>T (p.Gly233Val)
c.293-1283G>T (n.293-1283G>T)
n.727G>T
n.3056G>T
n.2763G>T
c.293-356G>T (n.293-356G>T)
n.787G>T
3g.142562704C>GCA354825960ATRc.698G>C (p.Gly233Ala)
c.293-1283G>C (n.293-1283G>C)
n.727G>C
n.3056G>C
n.2763G>C
c.293-356G>C (n.293-356G>C)
n.787G>C
3g.142562704C>TCA354825962ATRc.698G>A (p.Gly233Asp)
c.293-1283G>A (n.293-1283G>A)
n.727G>A
n.3056G>A
n.2763G>A
c.293-356G>A (n.293-356G>A)
n.787G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562705C>ACA354825964ATRc.697G>T (p.Gly233Cys)
c.293-1284G>T (n.293-1284G>T)
n.726G>T
n.3055G>T
n.2762G>T
c.293-357G>T (n.293-357G>T)
n.786G>T
 dbSNP
3g.142562705C>GCA354825966ATRc.697G>C (p.Gly233Arg)
c.293-1284G>C (n.293-1284G>C)
n.726G>C
n.3055G>C
n.2762G>C
c.293-357G>C (n.293-357G>C)
n.786G>C
3g.142562705C>TCA354825968ATRc.697G>A (p.Gly233Ser)
c.293-1284G>A (n.293-1284G>A)
n.726G>A
n.3055G>A
n.2762G>A
c.293-357G>A (n.293-357G>A)
n.786G>A
3g.142562706T>ACA436172129ATRc.696A>T (p.Ile232=)
c.293-1285A>T (n.293-1285A>T)
n.725A>T
n.3054A>T
n.2761A>T
c.293-358A>T (n.293-358A>T)
n.785A>T
3g.142562706T>CCA354825970ATRc.696A>G (p.Ile232Met)
c.293-1285A>G (n.293-1285A>G)
n.725A>G
n.3054A>G
n.2761A>G
c.293-358A>G (n.293-358A>G)
n.785A>G
3g.142562706T>GCA436172130ATRc.696A>C (p.Ile232=)
c.293-1285A>C (n.293-1285A>C)
n.725A>C
n.3054A>C
n.2761A>C
c.293-358A>C (n.293-358A>C)
n.785A>C
3g.142562707A>CCA354825972ATRc.695T>G (p.Ile232Arg)
c.293-1286T>G (n.293-1286T>G)
n.724T>G
n.3053T>G
n.2760T>G
c.293-359T>G (n.293-359T>G)
n.784T>G
3g.142562707A>GCA354825975ATRc.695T>C (p.Ile232Thr)
c.293-1286T>C (n.293-1286T>C)
n.724T>C
n.3053T>C
n.2760T>C
c.293-359T>C (n.293-359T>C)
n.784T>C
 gnomAD v4
3g.142562707A>TCA354825974ATRc.695T>A (p.Ile232Lys)
c.293-1286T>A (n.293-1286T>A)
n.724T>A
n.3053T>A
n.2760T>A
c.293-359T>A (n.293-359T>A)
n.784T>A
3g.142562708T>ACA354825977ATRc.694A>T (p.Ile232Leu)
c.293-1287A>T (n.293-1287A>T)
n.723A>T
n.3052A>T
n.2759A>T
c.293-360A>T (n.293-360A>T)
n.783A>T
3g.142562708T>CCA354825979ATRc.694A>G (p.Ile232Val)
c.293-1287A>G (n.293-1287A>G)
n.723A>G
n.3052A>G
n.2759A>G
c.293-360A>G (n.293-360A>G)
n.783A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.142562708T>GCA354825980ATRc.694A>C (p.Ile232Leu)
c.293-1287A>C (n.293-1287A>C)
n.723A>C
n.3052A>C
n.2759A>C
c.293-360A>C (n.293-360A>C)
n.783A>C
3g.142562708T=CA1407031694ATRc.694A= (p.Ile232=)
c.293-1287A= (n.293-1287A=)
n.723A=
n.3052A=
n.2759A=
c.293-360A= (n.293-360A=)
n.783A=
3g.142562709C>ACA354825982ATRc.693G>T (p.Gln231His)
c.293-1288G>T (n.293-1288G>T)
n.722G>T
n.3051G>T
n.2758G>T
c.293-361G>T (n.293-361G>T)
n.782G>T
3g.142562709C>GCA354825983ATRc.693G>C (p.Gln231His)
c.293-1288G>C (n.293-1288G>C)
n.722G>C
n.3051G>C
n.2758G>C
c.293-361G>C (n.293-361G>C)
n.782G>C
3g.142562709C>TCA436172132ATRc.693G>A (p.Gln231=)
c.293-1288G>A (n.293-1288G>A)
n.722G>A
n.3051G>A
n.2758G>A
c.293-361G>A (n.293-361G>A)
n.782G>A
 dbSNP
3g.142562710T>ACA354825986ATRc.692A>T (p.Gln231Leu)
c.293-1289A>T (n.293-1289A>T)
n.721A>T
n.3050A>T
n.2757A>T
c.293-362A>T (n.293-362A>T)
n.781A>T
3g.142562710T>CCA354825987ATRc.692A>G (p.Gln231Arg)
c.293-1289A>G (n.293-1289A>G)
n.721A>G
n.3050A>G
n.2757A>G
c.293-362A>G (n.293-362A>G)
n.781A>G
3g.142562710T>GCA354825988ATRc.692A>C (p.Gln231Pro)
c.293-1289A>C (n.293-1289A>C)
n.721A>C
n.3050A>C
n.2757A>C
c.293-362A>C (n.293-362A>C)
n.781A>C
3g.142562711G>ACA354825990ATRc.691C>T (p.Gln231Ter)
c.293-1290C>T (n.293-1290C>T)
n.720C>T
n.3049C>T
n.2756C>T
c.293-363C>T (n.293-363C>T)
n.780C>T
 dbSNP
3g.142562711G>CCA354825992ATRc.691C>G (p.Gln231Glu)
c.293-1290C>G (n.293-1290C>G)
n.720C>G
n.3049C>G
n.2756C>G
c.293-363C>G (n.293-363C>G)
n.780C>G
3g.142562711G>TCA354825993ATRc.691C>A (p.Gln231Lys)
c.293-1290C>A (n.293-1290C>A)
n.720C>A
n.3049C>A
n.2756C>A
c.293-363C>A (n.293-363C>A)
n.780C>A
3g.142562712C>ACA354825996ATRc.690G>T (p.Trp230Cys)
c.293-1291G>T (n.293-1291G>T)
n.719G>T
n.3048G>T
n.2755G>T
c.293-364G>T (n.293-364G>T)
n.779G>T
 dbSNP
3g.142562712C>GCA354825998ATRc.690G>C (p.Trp230Cys)
c.293-1291G>C (n.293-1291G>C)
n.719G>C
n.3048G>C
n.2755G>C
c.293-364G>C (n.293-364G>C)
n.779G>C
3g.142562712C>TCA354825995ATRc.690G>A (p.Trp230Ter)
c.293-1291G>A (n.293-1291G>A)
n.719G>A
n.3048G>A
n.2755G>A
c.293-364G>A (n.293-364G>A)
n.779G>A
 gnomAD v4
3g.142562713C>ACA354826002ATRc.689G>T (p.Trp230Leu)
c.293-1292G>T (n.293-1292G>T)
n.718G>T
n.3047G>T
n.2754G>T
c.293-365G>T (n.293-365G>T)
n.778G>T
3g.142562713C>GCA354825999ATRc.689G>C (p.Trp230Ser)
c.293-1292G>C (n.293-1292G>C)
n.718G>C
n.3047G>C
n.2754G>C
c.293-365G>C (n.293-365G>C)
n.778G>C
3g.142562713C>TCA354826000ATRc.689G>A (p.Trp230Ter)
c.293-1292G>A (n.293-1292G>A)
n.718G>A
n.3047G>A
n.2754G>A
c.293-365G>A (n.293-365G>A)
n.778G>A
3g.142562714A>CCA354826003ATRc.688T>G (p.Trp230Gly)
c.293-1293T>G (n.293-1293T>G)
n.717T>G
n.3046T>G
n.2753T>G
c.293-366T>G (n.293-366T>G)
n.777T>G
3g.142562714A>GCA354826004ATRc.688T>C (p.Trp230Arg)
c.293-1293T>C (n.293-1293T>C)
n.717T>C
n.3046T>C
n.2753T>C
c.293-366T>C (n.293-366T>C)
n.777T>C
 dbSNP
3g.142562714A>TCA354826006ATRc.688T>A (p.Trp230Arg)
c.293-1293T>A (n.293-1293T>A)
n.717T>A
n.3046T>A
n.2753T>A
c.293-366T>A (n.293-366T>A)
n.777T>A
3g.142562715A>CCA436172139ATRc.687T>G (p.Leu229=)
c.293-1294T>G (n.293-1294T>G)
n.716T>G
n.3045T>G
n.2752T>G
c.293-367T>G (n.293-367T>G)
n.776T>G
3g.142562715A>GCA436172140ATRc.687T>C (p.Leu229=)
c.293-1294T>C (n.293-1294T>C)
n.716T>C
n.3045T>C
n.2752T>C
c.293-367T>C (n.293-367T>C)
n.776T>C
3g.142562715A>TCA436172141ATRc.687T>A (p.Leu229=)
c.293-1294T>A (n.293-1294T>A)
n.716T>A
n.3045T>A
n.2752T>A
c.293-367T>A (n.293-367T>A)
n.776T>A
3g.142562716A>CCA354826008ATRc.686T>G (p.Leu229Arg)
c.293-1295T>G (n.293-1295T>G)
n.715T>G
n.3044T>G
n.2751T>G
c.293-368T>G (n.293-368T>G)
n.775T>G
3g.142562716A>GCA354826009ATRc.686T>C (p.Leu229Pro)
c.293-1295T>C (n.293-1295T>C)
n.715T>C
n.3044T>C
n.2751T>C
c.293-368T>C (n.293-368T>C)
n.775T>C
3g.142562716A>TCA354826010ATRc.686T>A (p.Leu229His)
c.293-1295T>A (n.293-1295T>A)
n.715T>A
n.3044T>A
n.2751T>A
c.293-368T>A (n.293-368T>A)
n.775T>A
3g.142562717G>ACA354826012ATRc.685C>T (p.Leu229Phe)
c.293-1296C>T (n.293-1296C>T)
n.714C>T
n.3043C>T
n.2750C>T
c.293-369C>T (n.293-369C>T)
n.774C>T
3g.142562717G>CCA354826014ATRc.685C>G (p.Leu229Val)
c.293-1296C>G (n.293-1296C>G)
n.714C>G
n.3043C>G
n.2750C>G
c.293-369C>G (n.293-369C>G)
n.774C>G
3g.142562717G=CA1407031695ATRc.685C= (p.Leu229=)
c.293-1296C= (n.293-1296C=)
n.714C=
n.3043C=
n.2750C=
c.293-369C= (n.293-369C=)
n.774C=
3g.142562717G>TCA354826015ATRc.685C>A (p.Leu229Ile)
c.293-1296C>A (n.293-1296C>A)
n.714C>A
n.3043C>A
n.2750C>A
c.293-369C>A (n.293-369C>A)
n.774C>A
3g.142562718T>ACA354826018ATRc.684A>T (p.Leu228Phe)
c.293-1297A>T (n.293-1297A>T)
n.713A>T
n.3042A>T
n.2749A>T
c.293-370A>T (n.293-370A>T)
n.773A>T
3g.142562718T>CCA2650734ATRc.684A>G (p.Leu228=)
c.293-1297A>G (n.293-1297A>G)
n.713A>G
n.3042A>G
n.2749A>G
c.293-370A>G (n.293-370A>G)
n.773A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142562718T>GCA354826016ATRc.684A>C (p.Leu228Phe)
c.293-1297A>C (n.293-1297A>C)
n.713A>C
n.3042A>C
n.2749A>C
c.293-370A>C (n.293-370A>C)
n.773A>C
3g.142562718T=CA1407031696ATRc.684A= (p.Leu228=)
c.293-1297A= (n.293-1297A=)
n.713A=
n.3042A=
n.2749A=
c.293-370A= (n.293-370A=)
n.773A=
3g.142562718dupCA1054353185ATRc.684dup (p.Leu229ThrfsTer13)
c.293-1297dup (n.293-1297dup)
n.713dup
n.3042dup
n.2749dup
c.293-370dup (n.293-370dup)
n.773dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562719A>CCA354826020ATRc.683T>G (p.Leu228Ter)
c.293-1298T>G (n.293-1298T>G)
n.712T>G
n.3041T>G
n.2748T>G
c.293-371T>G (n.293-371T>G)
n.772T>G
3g.142562719A>GCA354826022ATRc.683T>C (p.Leu228Ser)
c.293-1298T>C (n.293-1298T>C)
n.712T>C
n.3041T>C
n.2748T>C
c.293-371T>C (n.293-371T>C)
n.772T>C
3g.142562719A>TCA354826023ATRc.683T>A (p.Leu228Ter)
c.293-1298T>A (n.293-1298T>A)
n.712T>A
n.3041T>A
n.2748T>A
c.293-371T>A (n.293-371T>A)
n.772T>A
3g.142562720delCA2704282057ATRc.683del (p.Leu228TyrfsTer5)
c.293-1298del (n.293-1298del)
n.712del
n.3041del
n.2748del
c.293-371del (n.293-371del)
n.772del
 dbSNP
3g.142562720A>CCA354826024ATRc.682T>G (p.Leu228Val)
c.293-1299T>G (n.293-1299T>G)
n.711T>G
n.3040T>G
n.2747T>G
c.293-372T>G (n.293-372T>G)
n.771T>G
3g.142562720A>GCA436172145ATRc.682T>C (p.Leu228=)
c.293-1299T>C (n.293-1299T>C)
n.711T>C
n.3040T>C
n.2747T>C
c.293-372T>C (n.293-372T>C)
n.771T>C
3g.142562720A>TCA354826026ATRc.682T>A (p.Leu228Ile)
c.293-1299T>A (n.293-1299T>A)
n.711T>A
n.3040T>A
n.2747T>A
c.293-372T>A (n.293-372T>A)
n.771T>A
3g.142562721G>ACA436172146ATRc.681C>T (p.Leu227=)
c.293-1300C>T (n.293-1300C>T)
n.710C>T
n.3039C>T
n.2746C>T
c.293-373C>T (n.293-373C>T)
n.770C>T
 dbSNP
3g.142562721G>CCA436172147ATRc.681C>G (p.Leu227=)
c.293-1300C>G (n.293-1300C>G)
n.710C>G
n.3039C>G
n.2746C>G
c.293-373C>G (n.293-373C>G)
n.770C>G
 dbSNP
3g.142562721G>TCA436172148ATRc.681C>A (p.Leu227=)
c.293-1300C>A (n.293-1300C>A)
n.710C>A
n.3039C>A
n.2746C>A
c.293-373C>A (n.293-373C>A)
n.770C>A
3g.142562722A>CCA354826027ATRc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.293-1301T>G (n.293-1301T>G)
n.709T>G
n.3038T>G
n.2745T>G
c.293-374T>G (n.293-374T>G)
n.769T>G
3g.142562722A>GCA354826029ATRc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.293-1301T>C (n.293-1301T>C)
n.709T>C
n.3038T>C
n.2745T>C
c.293-374T>C (n.293-374T>C)
n.769T>C
3g.142562722A>TCA354826030ATRc.680T>A (p.Leu227His)
c.293-1301T>A (n.293-1301T>A)
n.709T>A
n.3038T>A
n.2745T>A
c.293-374T>A (n.293-374T>A)
n.769T>A
3g.142562723G>ACA2650735ATRc.679C>T (p.Leu227Phe)
c.293-1302C>T (n.293-1302C>T)
n.708C>T
n.3037C>T
n.2744C>T
c.293-375C>T (n.293-375C>T)
n.768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562723G>CCA354826033ATRc.679C>G (p.Leu227Val)
c.293-1302C>G (n.293-1302C>G)
n.708C>G
n.3037C>G
n.2744C>G
c.293-375C>G (n.293-375C>G)
n.768C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562723G=CA1407031697ATRc.679C= (p.Leu227=)
c.293-1302C= (n.293-1302C=)
n.708C=
n.3037C=
n.2744C=
c.293-375C= (n.293-375C=)
n.768C=
3g.142562723G>TCA354826035ATRc.679C>A (p.Leu227Ile)
c.293-1302C>A (n.293-1302C>A)
n.708C>A
n.3037C>A
n.2744C>A
c.293-375C>A (n.293-375C>A)
n.768C>A
3g.142562724T>ACA354826036ATRc.678A>T (p.Glu226Asp)
c.293-1303A>T (n.293-1303A>T)
n.707A>T
n.3036A>T
n.2743A>T
c.293-376A>T (n.293-376A>T)
n.767A>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562724T>CCA436172150ATRc.678A>G (p.Glu226=)
c.293-1303A>G (n.293-1303A>G)
n.707A>G
n.3036A>G
n.2743A>G
c.293-376A>G (n.293-376A>G)
n.767A>G
3g.142562724T>GCA354826037ATRc.678A>C (p.Glu226Asp)
c.293-1303A>C (n.293-1303A>C)
n.707A>C
n.3036A>C
n.2743A>C
c.293-376A>C (n.293-376A>C)
n.767A>C
 ClinVar
3g.142562725T>ACA354826041ATRc.677A>T (p.Glu226Val)
c.293-1304A>T (n.293-1304A>T)
n.706A>T
n.3035A>T
n.2742A>T
c.293-377A>T (n.293-377A>T)
n.766A>T
3g.142562725T>CCA354826042ATRc.677A>G (p.Glu226Gly)
c.293-1304A>G (n.293-1304A>G)
n.706A>G
n.3035A>G
n.2742A>G
c.293-377A>G (n.293-377A>G)
n.766A>G
3g.142562725T>GCA354826039ATRc.677A>C (p.Glu226Ala)
c.293-1304A>C (n.293-1304A>C)
n.706A>C
n.3035A>C
n.2742A>C
c.293-377A>C (n.293-377A>C)
n.766A>C
3g.142562726C>ACA354826044ATRc.676G>T (p.Glu226Ter)
c.293-1305G>T (n.293-1305G>T)
n.705G>T
n.3034G>T
n.2741G>T
c.293-378G>T (n.293-378G>T)
n.765G>T
 COSMIC
3g.142562726C>GCA354826045ATRc.676G>C (p.Glu226Gln)
c.293-1305G>C (n.293-1305G>C)
n.705G>C
n.3034G>C
n.2741G>C
c.293-378G>C (n.293-378G>C)
n.765G>C
3g.142562726C>TCA354826047ATRc.676G>A (p.Glu226Lys)
c.293-1305G>A (n.293-1305G>A)
n.705G>A
n.3034G>A
n.2741G>A
c.293-378G>A (n.293-378G>A)
n.765G>A
3g.142562727T>ACA354826048ATRc.675A>T (p.Gln225His)
c.293-1306A>T (n.293-1306A>T)
n.704A>T
n.3033A>T
n.2740A>T
c.293-379A>T (n.293-379A>T)
n.764A>T
3g.142562727T>CCA436172154ATRc.675A>G (p.Gln225=)
c.293-1306A>G (n.293-1306A>G)
n.704A>G
n.3033A>G
n.2740A>G
c.293-379A>G (n.293-379A>G)
n.764A>G
 ClinVar
3g.142562727T>GCA354826050ATRc.675A>C (p.Gln225His)
c.293-1306A>C (n.293-1306A>C)
n.704A>C
n.3033A>C
n.2740A>C
c.293-379A>C (n.293-379A>C)
n.764A>C
3g.142562728T>ACA354826051ATRc.674A>T (p.Gln225Leu)
c.293-1307A>T (n.293-1307A>T)
n.703A>T
n.3032A>T
n.2739A>T
c.293-380A>T (n.293-380A>T)
n.763A>T
3g.142562728T>CCA354826052ATRc.674A>G (p.Gln225Arg)
c.293-1307A>G (n.293-1307A>G)
n.703A>G
n.3032A>G
n.2739A>G
c.293-380A>G (n.293-380A>G)
n.763A>G
3g.142562728T>GCA354826053ATRc.674A>C (p.Gln225Pro)
c.293-1307A>C (n.293-1307A>C)
n.703A>C
n.3032A>C
n.2739A>C
c.293-380A>C (n.293-380A>C)
n.763A>C
3g.142562729G>ACA354826056ATRc.673C>T (p.Gln225Ter)
c.293-1308C>T (n.293-1308C>T)
n.702C>T
n.3031C>T
n.2738C>T
c.293-381C>T (n.293-381C>T)
n.762C>T
3g.142562729G>CCA354826057ATRc.673C>G (p.Gln225Glu)
c.293-1308C>G (n.293-1308C>G)
n.702C>G
n.3031C>G
n.2738C>G
c.293-381C>G (n.293-381C>G)
n.762C>G
 dbSNP
3g.142562729G>TCA354826059ATRc.673C>A (p.Gln225Lys)
c.293-1308C>A (n.293-1308C>A)
n.702C>A
n.3031C>A
n.2738C>A
c.293-381C>A (n.293-381C>A)
n.762C>A
3g.142562730C>ACA354826060ATRc.672G>T (p.Arg224Ser)
c.293-1309G>T (n.293-1309G>T)
n.701G>T
n.3030G>T
n.2737G>T
c.293-382G>T (n.293-382G>T)
n.761G>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562730C=CA1407031698ATRc.672G= (p.Arg224=)
c.293-1309G= (n.293-1309G=)
n.701G=
n.3030G=
n.2737G=
c.293-382G= (n.293-382G=)
n.761G=
3g.142562730C>GCA354826061ATRc.672G>C (p.Arg224Ser)
c.293-1309G>C (n.293-1309G>C)
n.701G>C
n.3030G>C
n.2737G>C
c.293-382G>C (n.293-382G>C)
n.761G>C
 dbSNP
3g.142562730C>TCA436172156ATRc.672G>A (p.Arg224=)
c.293-1309G>A (n.293-1309G>A)
n.701G>A
n.3030G>A
n.2737G>A
c.293-382G>A (n.293-382G>A)
n.761G>A
 ClinVar
3g.142562731C>ACA354826064ATRc.671G>T (p.Arg224Met)
c.293-1310G>T (n.293-1310G>T)
n.700G>T
n.3029G>T
n.2736G>T
c.293-383G>T (n.293-383G>T)
n.760G>T
3g.142562731C=CA1407031699ATRc.671G= (p.Arg224=)
c.293-1310G= (n.293-1310G=)
n.700G=
n.3029G=
n.2736G=
c.293-383G= (n.293-383G=)
n.760G=
3g.142562731C>GCA354826065ATRc.671G>C (p.Arg224Thr)
c.293-1310G>C (n.293-1310G>C)
n.700G>C
n.3029G>C
n.2736G>C
c.293-383G>C (n.293-383G>C)
n.760G>C
3g.142562731C>TCA2650736ATRc.671G>A (p.Arg224Lys)
c.293-1310G>A (n.293-1310G>A)
n.700G>A
n.3029G>A
n.2736G>A
c.293-383G>A (n.293-383G>A)
n.760G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562732T>ACA354826067ATRc.670A>T (p.Arg224Trp)
c.293-1311A>T (n.293-1311A>T)
n.699A>T
n.3028A>T
n.2735A>T
c.293-384A>T (n.293-384A>T)
n.759A>T
3g.142562732T>CCA354826068ATRc.670A>G (p.Arg224Gly)
c.293-1311A>G (n.293-1311A>G)
n.699A>G
n.3028A>G
n.2735A>G
c.293-384A>G (n.293-384A>G)
n.759A>G
3g.142562732T>GCA436172157ATRc.670A>C (p.Arg224=)
c.293-1311A>C (n.293-1311A>C)
n.699A>C
n.3028A>C
n.2735A>C
c.293-384A>C (n.293-384A>C)
n.759A>C
 ClinVar
3g.142562733T>ACA354826070ATRc.669A>T (p.Arg223Ser)
c.293-1312A>T (n.293-1312A>T)
n.698A>T
n.3027A>T
n.2734A>T
c.293-385A>T (n.293-385A>T)
n.758A>T
3g.142562733T>CCA436172159ATRc.669A>G (p.Arg223=)
c.293-1312A>G (n.293-1312A>G)
n.698A>G
n.3027A>G
n.2734A>G
c.293-385A>G (n.293-385A>G)
n.758A>G
3g.142562733T>GCA354826071ATRc.669A>C (p.Arg223Ser)
c.293-1312A>C (n.293-1312A>C)
n.698A>C
n.3027A>C
n.2734A>C
c.293-385A>C (n.293-385A>C)
n.758A>C
3g.142562734C>ACA354826073ATRc.668G>T (p.Arg223Ile)
c.293-1313G>T (n.293-1313G>T)
n.697G>T
n.3026G>T
n.2733G>T
c.293-386G>T (n.293-386G>T)
n.757G>T
3g.142562734C>GCA354826075ATRc.668G>C (p.Arg223Thr)
c.293-1313G>C (n.293-1313G>C)
n.697G>C
n.3026G>C
n.2733G>C
c.293-386G>C (n.293-386G>C)
n.757G>C
3g.142562734C>TCA354826076ATRc.668G>A (p.Arg223Lys)
c.293-1313G>A (n.293-1313G>A)
n.697G>A
n.3026G>A
n.2733G>A
c.293-386G>A (n.293-386G>A)
n.757G>A
3g.142562735T>ACA354826077ATRc.667A>T (p.Arg223Ter)
c.293-1314A>T (n.293-1314A>T)
n.696A>T
n.3025A>T
n.2732A>T
c.293-387A>T (n.293-387A>T)
n.756A>T
3g.142562735T>CCA354826079ATRc.667A>G (p.Arg223Gly)
c.293-1314A>G (n.293-1314A>G)
n.696A>G
n.3025A>G
n.2732A>G
c.293-387A>G (n.293-387A>G)
n.756A>G
3g.142562735T>GCA436172160ATRc.667A>C (p.Arg223=)
c.293-1314A>C (n.293-1314A>C)
n.696A>C
n.3025A>C
n.2732A>C
c.293-387A>C (n.293-387A>C)
n.756A>C
3g.142562736A>CCA354826081ATRc.666T>G (p.Phe222Leu)
c.293-1315T>G (n.293-1315T>G)
n.695T>G
n.3024T>G
n.2731T>G
c.293-388T>G (n.293-388T>G)
n.755T>G
3g.142562736A>GCA436172162ATRc.666T>C (p.Phe222=)
c.293-1315T>C (n.293-1315T>C)
n.695T>C
n.3024T>C
n.2731T>C
c.293-388T>C (n.293-388T>C)
n.755T>C
3g.142562736A>TCA354826083ATRc.666T>A (p.Phe222Leu)
c.293-1315T>A (n.293-1315T>A)
n.695T>A
n.3024T>A
n.2731T>A
c.293-388T>A (n.293-388T>A)
n.755T>A
3g.142562741delCA645523891ATRc.666del (p.Phe222LeufsTer11)
c.293-1315del (n.293-1315del)
n.695del
n.3024del
n.2731del
c.293-388del (n.293-388del)
n.755del
 COSMIC
3g.142562737A>CCA354826085ATRc.665T>G (p.Phe222Cys)
c.293-1316T>G (n.293-1316T>G)
n.694T>G
n.3023T>G
n.2730T>G
c.293-389T>G (n.293-389T>G)
n.754T>G
 gnomAD v4
3g.142562737A>GCA354826087ATRc.665T>C (p.Phe222Ser)
c.293-1316T>C (n.293-1316T>C)
n.694T>C
n.3023T>C
n.2730T>C
c.293-389T>C (n.293-389T>C)
n.754T>C
3g.142562737A>TCA354826089ATRc.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.293-1316T>A (n.293-1316T>A)
n.694T>A
n.3023T>A
n.2730T>A
c.293-389T>A (n.293-389T>A)
n.754T>A
3g.142562738A=CA1407031700ATRc.664T= (p.Phe222=)
c.293-1317T= (n.293-1317T=)
n.693T=
n.3022T=
n.2729T=
c.293-390T= (n.293-390T=)
n.753T=
3g.142562738A>CCA354826093ATRc.664T>G (p.Phe222Val)
c.293-1317T>G (n.293-1317T>G)
n.693T>G
n.3022T>G
n.2729T>G
c.293-390T>G (n.293-390T>G)
n.753T>G
3g.142562738A>GCA2650737ATRc.664T>C (p.Phe222Leu)
c.293-1317T>C (n.293-1317T>C)
n.693T>C
n.3022T>C
n.2729T>C
c.293-390T>C (n.293-390T>C)
n.753T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562738A>TCA354826091ATRc.664T>A (p.Phe222Ile)
c.293-1317T>A (n.293-1317T>A)
n.693T>A
n.3022T>A
n.2729T>A
c.293-390T>A (n.293-390T>A)
n.753T>A
3g.142562739A>CCA354826095ATRc.663T>G (p.Phe221Leu)
c.293-1318T>G (n.293-1318T>G)
n.692T>G
n.3021T>G
n.2728T>G
c.293-391T>G (n.293-391T>G)
n.752T>G
3g.142562739A>GCA436172163ATRc.663T>C (p.Phe221=)
c.293-1318T>C (n.293-1318T>C)
n.692T>C
n.3021T>C
n.2728T>C
c.293-391T>C (n.293-391T>C)
n.752T>C
3g.142562739A>TCA354826096ATRc.663T>A (p.Phe221Leu)
c.293-1318T>A (n.293-1318T>A)
n.692T>A
n.3021T>A
n.2728T>A
c.293-391T>A (n.293-391T>A)
n.752T>A
3g.142562740A=CA1407031701ATRc.662T= (p.Phe221=)
c.293-1319T= (n.293-1319T=)
n.691T=
n.3020T=
n.2727T=
c.293-392T= (n.293-392T=)
n.751T=
3g.142562740A>CCA354826098ATRc.662T>G (p.Phe221Cys)
c.293-1319T>G (n.293-1319T>G)
n.691T>G
n.3020T>G
n.2727T>G
c.293-392T>G (n.293-392T>G)
n.751T>G
 dbSNP
3g.142562740A>GCA354826100ATRc.662T>C (p.Phe221Ser)
c.293-1319T>C (n.293-1319T>C)
n.691T>C
n.3020T>C
n.2727T>C
c.293-392T>C (n.293-392T>C)
n.751T>C
3g.142562740A>TCA354826099ATRc.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.293-1319T>A (n.293-1319T>A)
n.691T>A
n.3020T>A
n.2727T>A
c.293-392T>A (n.293-392T>A)
n.751T>A
3g.142562743_142562744insACCAAACACACCCAACACA2758703089ATRc.662_663insGGGTGTGTTTGGTTGTT (p.Phe221LeufsTer18)
c.293-1319_293-1318insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.293-1319_293-1318insGGGTGTGTTTGGTTGTT)
n.691_692insGGGTGTGTTTGGTTGTT
n.3020_3021insGGGTGTGTTTGGTTGTT
n.2727_2728insGGGTGTGTTTGGTTGTT
c.293-392_293-391insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.293-392_293-391insGGGTGTGTTTGGTTGTT)
n.751_752insGGGTGTGTTTGGTTGTT
3g.142562741A>CCA354826101ATRc.661T>G (p.Phe221Val)
c.293-1320T>G (n.293-1320T>G)
n.690T>G
n.3019T>G
n.2726T>G
c.293-393T>G (n.293-393T>G)
n.750T>G
3g.142562741A>GCA354826103ATRc.661T>C (p.Phe221Leu)
c.293-1320T>C (n.293-1320T>C)
n.690T>C
n.3019T>C
n.2726T>C
c.293-393T>C (n.293-393T>C)
n.750T>C
3g.142562741A>TCA354826102ATRc.661T>A (p.Phe221Ile)
c.293-1320T>A (n.293-1320T>A)
n.690T>A
n.3019T>A
n.2726T>A
c.293-393T>A (n.293-393T>A)
n.750T>A
3g.142562742C>ACA436172164ATRc.660G>T (p.Val220=)
c.293-1321G>T (n.293-1321G>T)
n.689G>T
n.3018G>T
n.2725G>T
c.293-394G>T (n.293-394G>T)
n.749G>T
3g.142562742C>GCA436172165ATRc.660G>C (p.Val220=)
c.293-1321G>C (n.293-1321G>C)
n.689G>C
n.3018G>C
n.2725G>C
c.293-394G>C (n.293-394G>C)
n.749G>C
3g.142562742C>TCA436172166ATRc.660G>A (p.Val220=)
c.293-1321G>A (n.293-1321G>A)
n.689G>A
n.3018G>A
n.2725G>A
c.293-394G>A (n.293-394G>A)
n.749G>A
 dbSNP
3g.142562743A>CCA354826104ATRc.659T>G (p.Val220Gly)
c.293-1322T>G (n.293-1322T>G)
n.688T>G
n.3017T>G
n.2724T>G
c.293-395T>G (n.293-395T>G)
n.748T>G
3g.142562743A>GCA354826106ATRc.659T>C (p.Val220Ala)
c.293-1322T>C (n.293-1322T>C)
n.688T>C
n.3017T>C
n.2724T>C
c.293-395T>C (n.293-395T>C)
n.748T>C
3g.142562743A>TCA354826107ATRc.659T>A (p.Val220Glu)
c.293-1322T>A (n.293-1322T>A)
n.688T>A
n.3017T>A
n.2724T>A
c.293-395T>A (n.293-395T>A)
n.748T>A
3g.142562744C>ACA354826109ATRc.658G>T (p.Val220Leu)
c.293-1323G>T (n.293-1323G>T)
n.687G>T
n.3016G>T
n.2723G>T
c.293-396G>T (n.293-396G>T)
n.747G>T
3g.142562744C=CA1407031702ATRc.658G= (p.Val220=)
c.293-1323G= (n.293-1323G=)
n.687G=
n.3016G=
n.2723G=
c.293-396G= (n.293-396G=)
n.747G=
3g.142562744C>GCA354826111ATRc.658G>C (p.Val220Leu)
c.293-1323G>C (n.293-1323G>C)
n.687G>C
n.3016G>C
n.2723G>C
c.293-396G>C (n.293-396G>C)
n.747G>C
3g.142562744C>TCA354826112ATRc.658G>A (p.Val220Met)
c.293-1323G>A (n.293-1323G>A)
n.687G>A
n.3016G>A
n.2723G>A
c.293-396G>A (n.293-396G>A)
n.747G>A
3g.142562744_142562745insCTTGTAGACA546893971ATRc.657_658insTCTACAAG (p.Val220SerfsTer16)
c.293-1324_293-1323insTCTACAAG (n.293-1324_293-1323insTCTACAAG)
n.686_687insTCTACAAG
n.3015_3016insTCTACAAG
n.2722_2723insTCTACAAG
c.293-397_293-396insTCTACAAG (n.293-397_293-396insTCTACAAG)
n.746_747insTCTACAAG
 dbSNP gnomAD v2
3g.142562744_142562745insCTTGTAGAAATGGATACTGCA1407031703ATRc.657_658insCAGTATCCATTTCTACAAG (p.Val220GlnfsTer10)
c.293-1324_293-1323insCAGTATCCATTTCTACAAG (n.293-1324_293-1323insCAGTATCCATTTCTACAAG)
n.686_687insCAGTATCCATTTCTACAAG
n.3015_3016insCAGTATCCATTTCTACAAG
n.2722_2723insCAGTATCCATTTCTACAAG
c.293-397_293-396insCAGTATCCATTTCTACAAG (n.293-397_293-396insCAGTATCCATTTCTACAAG)
n.746_747insCAGTATCCATTTCTACAAG
 dbSNP
3g.142562745A>CCA354826113ATRc.657T>G (p.Ile219Met)
c.293-1324T>G (n.293-1324T>G)
n.686T>G
n.3015T>G
n.2722T>G
c.293-397T>G (n.293-397T>G)
n.746T>G
3g.142562745A>GCA436172169ATRc.657T>C (p.Ile219=)
c.293-1324T>C (n.293-1324T>C)
n.686T>C
n.3015T>C
n.2722T>C
c.293-397T>C (n.293-397T>C)
n.746T>C
 gnomAD v4
3g.142562745A>TCA436172170ATRc.657T>A (p.Ile219=)
c.293-1324T>A (n.293-1324T>A)
n.686T>A
n.3015T>A
n.2722T>A
c.293-397T>A (n.293-397T>A)
n.746T>A
3g.142562746A>CCA354826115ATRc.656T>G (p.Ile219Ser)
c.293-1325T>G (n.293-1325T>G)
n.685T>G
n.3014T>G
n.2721T>G
c.293-398T>G (n.293-398T>G)
n.745T>G
3g.142562746A>GCA354826116ATRc.656T>C (p.Ile219Thr)
c.293-1325T>C (n.293-1325T>C)
n.685T>C
n.3014T>C
n.2721T>C
c.293-398T>C (n.293-398T>C)
n.745T>C
 gnomAD v4
3g.142562746A>TCA354826118ATRc.656T>A (p.Ile219Asn)
c.293-1325T>A (n.293-1325T>A)
n.685T>A
n.3014T>A
n.2721T>A
c.293-398T>A (n.293-398T>A)
n.745T>A
3g.142562747T>ACA354826119ATRc.655A>T (p.Ile219Phe)
c.293-1326A>T (n.293-1326A>T)
n.684A>T
n.3013A>T
n.2720A>T
c.293-399A>T (n.293-399A>T)
n.744A>T
3g.142562747T>CCA2650738ATRc.655A>G (p.Ile219Val)
c.293-1326A>G (n.293-1326A>G)
n.684A>G
n.3013A>G
n.2720A>G
c.293-399A>G (n.293-399A>G)
n.744A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562747T>GCA354826121ATRc.655A>C (p.Ile219Leu)
c.293-1326A>C (n.293-1326A>C)
n.684A>C
n.3013A>C
n.2720A>C
c.293-399A>C (n.293-399A>C)
n.744A>C
3g.142562747T=CA1407031704ATRc.655A= (p.Ile219=)
c.293-1326A= (n.293-1326A=)
n.684A=
n.3013A=
n.2720A=
c.293-399A= (n.293-399A=)
n.744A=
3g.142562748T>ACA436172172ATRc.654A>T (p.Ala218=)
c.293-1327A>T (n.293-1327A>T)
n.683A>T
n.3012A>T
n.2719A>T
c.293-400A>T (n.293-400A>T)
n.743A>T
3g.142562748T>CCA436172174ATRc.654A>G (p.Ala218=)
c.293-1327A>G (n.293-1327A>G)
n.683A>G
n.3012A>G
n.2719A>G
c.293-400A>G (n.293-400A>G)
n.743A>G
3g.142562748T>GCA436172175ATRc.654A>C (p.Ala218=)
c.293-1327A>C (n.293-1327A>C)
n.683A>C
n.3012A>C
n.2719A>C
c.293-400A>C (n.293-400A>C)
n.743A>C
3g.142562749G>ACA2650739ATRc.653C>T (p.Ala218Val)
c.293-1328C>T (n.293-1328C>T)
n.682C>T
n.3011C>T
n.2718C>T
c.293-401C>T (n.293-401C>T)
n.742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562749G>CCA354826125ATRc.653C>G (p.Ala218Gly)
c.293-1328C>G (n.293-1328C>G)
n.682C>G
n.3011C>G
n.2718C>G
c.293-401C>G (n.293-401C>G)
n.742C>G
3g.142562749G=CA1407031705ATRc.653C= (p.Ala218=)
c.293-1328C= (n.293-1328C=)
n.682C=
n.3011C=
n.2718C=
c.293-401C= (n.293-401C=)
n.742C=
3g.142562749G>TCA354826123ATRc.653C>A (p.Ala218Glu)
c.293-1328C>A (n.293-1328C>A)
n.682C>A
n.3011C>A
n.2718C>A
c.293-401C>A (n.293-401C>A)
n.742C>A
 dbSNP
3g.142562750C>ACA84755805ATRc.652G>T (p.Ala218Ser)
c.293-1329G>T (n.293-1329G>T)
n.681G>T
n.3010G>T
n.2717G>T
c.293-402G>T (n.293-402G>T)
n.741G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562750C=CA1407031706ATRc.652G= (p.Ala218=)
c.293-1329G= (n.293-1329G=)
n.681G=
n.3010G=
n.2717G=
c.293-402G= (n.293-402G=)
n.741G=
3g.142562750C>GCA354826128ATRc.652G>C (p.Ala218Pro)
c.293-1329G>C (n.293-1329G>C)
n.681G>C
n.3010G>C
n.2717G>C
c.293-402G>C (n.293-402G>C)
n.741G>C
3g.142562750C>TCA354826129ATRc.652G>A (p.Ala218Thr)
c.293-1329G>A (n.293-1329G>A)
n.681G>A
n.3010G>A
n.2717G>A
c.293-402G>A (n.293-402G>A)
n.741G>A
3g.142562751A>CCA354826131ATRc.651T>G (p.Ile217Met)
c.293-1330T>G (n.293-1330T>G)
n.680T>G
n.3009T>G
n.2716T>G
c.293-403T>G (n.293-403T>G)
n.740T>G
3g.142562751A>GCA436172179ATRc.651T>C (p.Ile217=)
c.293-1330T>C (n.293-1330T>C)
n.680T>C
n.3009T>C
n.2716T>C
c.293-403T>C (n.293-403T>C)
n.740T>C
 ClinVar
3g.142562751A>TCA436172178ATRc.651T>A (p.Ile217=)
c.293-1330T>A (n.293-1330T>A)
n.680T>A
n.3009T>A
n.2716T>A
c.293-403T>A (n.293-403T>A)
n.740T>A
 dbSNP
3g.142562752A>CCA354826132ATRc.650T>G (p.Ile217Ser)
c.293-1331T>G (n.293-1331T>G)
n.679T>G
n.3008T>G
n.2715T>G
c.293-404T>G (n.293-404T>G)
n.739T>G
3g.142562752A>GCA354826134ATRc.650T>C (p.Ile217Thr)
c.293-1331T>C (n.293-1331T>C)
n.679T>C
n.3008T>C
n.2715T>C
c.293-404T>C (n.293-404T>C)
n.739T>C
 ClinVar
3g.142562752A>TCA354826135ATRc.650T>A (p.Ile217Asn)
c.293-1331T>A (n.293-1331T>A)
n.679T>A
n.3008T>A
n.2715T>A
c.293-404T>A (n.293-404T>A)
n.739T>A
 gnomAD v4
3g.142562753T>ACA354826137ATRc.649A>T (p.Ile217Phe)
c.293-1332A>T (n.293-1332A>T)
n.678A>T
n.3007A>T
n.2714A>T
c.293-405A>T (n.293-405A>T)
n.738A>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562753T>CCA354826139ATRc.649A>G (p.Ile217Val)
c.293-1332A>G (n.293-1332A>G)
n.678A>G
n.3007A>G
n.2714A>G
c.293-405A>G (n.293-405A>G)
n.738A>G
3g.142562753T>GCA354826140ATRc.649A>C (p.Ile217Leu)
c.293-1332A>C (n.293-1332A>C)
n.678A>C
n.3007A>C
n.2714A>C
c.293-405A>C (n.293-405A>C)
n.738A>C
3g.142562754A>CCA354826141ATRc.648T>G (p.Ile216Met)
c.293-1333T>G (n.293-1333T>G)
n.677T>G
n.3006T>G
n.2713T>G
c.293-406T>G (n.293-406T>G)
n.737T>G
3g.142562754A>GCA436172180ATRc.648T>C (p.Ile216=)
c.293-1333T>C (n.293-1333T>C)
n.677T>C
n.3006T>C
n.2713T>C
c.293-406T>C (n.293-406T>C)
n.737T>C
3g.142562754A>TCA436172181ATRc.648T>A (p.Ile216=)
c.293-1333T>A (n.293-1333T>A)
n.677T>A
n.3006T>A
n.2713T>A
c.293-406T>A (n.293-406T>A)
n.737T>A
3g.142562755A=CA1407031707ATRc.647T= (p.Ile216=)
c.293-1334T= (n.293-1334T=)
n.676T=
n.3005T=
n.2712T=
c.293-407T= (n.293-407T=)
n.736T=
3g.142562755A>CCA354826146ATRc.647T>G (p.Ile216Ser)
c.293-1334T>G (n.293-1334T>G)
n.676T>G
n.3005T>G
n.2712T>G
c.293-407T>G (n.293-407T>G)
n.736T>G
3g.142562755A>GCA2650740ATRc.647T>C (p.Ile216Thr)
c.293-1334T>C (n.293-1334T>C)
n.676T>C
n.3005T>C
n.2712T>C
c.293-407T>C (n.293-407T>C)
n.736T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562755A>TCA354826144ATRc.647T>A (p.Ile216Asn)
c.293-1334T>A (n.293-1334T>A)
n.676T>A
n.3005T>A
n.2712T>A
c.293-407T>A (n.293-407T>A)
n.736T>A
3g.142562756T>ACA354826147ATRc.646A>T (p.Ile216Phe)
c.293-1335A>T (n.293-1335A>T)
n.675A>T
n.3004A>T
n.2711A>T
c.293-408A>T (n.293-408A>T)
n.735A>T
3g.142562756T>CCA354826148ATRc.646A>G (p.Ile216Val)
c.293-1335A>G (n.293-1335A>G)
n.675A>G
n.3004A>G
n.2711A>G
c.293-408A>G (n.293-408A>G)
n.735A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562756T>GCA354826149ATRc.646A>C (p.Ile216Leu)
c.293-1335A>C (n.293-1335A>C)
n.675A>C
n.3004A>C
n.2711A>C
c.293-408A>C (n.293-408A>C)
n.735A>C
3g.142562756T=CA1407031708ATRc.646A= (p.Ile216=)
c.293-1335A= (n.293-1335A=)
n.675A=
n.3004A=
n.2711A=
c.293-408A= (n.293-408A=)
n.735A=
3g.142562757A>CCA436172183ATRc.645T>G (p.Arg215=)
c.293-1336T>G (n.293-1336T>G)
n.674T>G
n.3003T>G
n.2710T>G
c.293-409T>G (n.293-409T>G)
n.734T>G
3g.142562757A>GCA436172184ATRc.645T>C (p.Arg215=)
c.293-1336T>C (n.293-1336T>C)
n.674T>C
n.3003T>C
n.2710T>C
c.293-409T>C (n.293-409T>C)
n.734T>C
3g.142562757A>TCA436172185ATRc.645T>A (p.Arg215=)
c.293-1336T>A (n.293-1336T>A)
n.674T>A
n.3003T>A
n.2710T>A
c.293-409T>A (n.293-409T>A)
n.734T>A
3g.142562758C>ACA354826151ATRc.644G>T (p.Arg215Leu)
c.293-1337G>T (n.293-1337G>T)
n.673G>T
n.3002G>T
n.2709G>T
c.293-410G>T (n.293-410G>T)
n.733G>T
 dbSNP
3g.142562758C=CA1407031709ATRc.644G= (p.Arg215=)
c.293-1337G= (n.293-1337G=)
n.673G=
n.3002G=
n.2709G=
c.293-410G= (n.293-410G=)
n.733G=
3g.142562758C>GCA354826153ATRc.644G>C (p.Arg215Pro)
c.293-1337G>C (n.293-1337G>C)
n.673G>C
n.3002G>C
n.2709G>C
c.293-410G>C (n.293-410G>C)
n.733G>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.142562758C>TCA2650741ATRc.644G>A (p.Arg215His)
c.293-1337G>A (n.293-1337G>A)
n.673G>A
n.3002G>A
n.2709G>A
c.293-410G>A (n.293-410G>A)
n.733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562759G>ACA354826155ATRc.643C>T (p.Arg215Cys)
c.293-1338C>T (n.293-1338C>T)
n.672C>T
n.3001C>T
n.2708C>T
c.293-411C>T (n.293-411C>T)
n.732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562759G>CCA354826156ATRc.643C>G (p.Arg215Gly)
c.293-1338C>G (n.293-1338C>G)
n.672C>G
n.3001C>G
n.2708C>G
c.293-411C>G (n.293-411C>G)
n.732C>G
3g.142562759G=CA1407031710ATRc.643C= (p.Arg215=)
c.293-1338C= (n.293-1338C=)
n.672C=
n.3001C=
n.2708C=
c.293-411C= (n.293-411C=)
n.732C=
3g.142562759G>TCA354826158ATRc.643C>A (p.Arg215Ser)
c.293-1338C>A (n.293-1338C>A)
n.672C>A
n.3001C>A
n.2708C>A
c.293-411C>A (n.293-411C>A)
n.732C>A
3g.142562760A>CCA436172188ATRc.642T>G (p.Thr214=)
c.293-1339T>G (n.293-1339T>G)
n.671T>G
n.3000T>G
n.2707T>G
c.293-412T>G (n.293-412T>G)
n.731T>G
3g.142562760A>GCA436172189ATRc.642T>C (p.Thr214=)
c.293-1339T>C (n.293-1339T>C)
n.671T>C
n.3000T>C
n.2707T>C
c.293-412T>C (n.293-412T>C)
n.731T>C
 ClinVar
3g.142562760A>TCA436172190ATRc.642T>A (p.Thr214=)
c.293-1339T>A (n.293-1339T>A)
n.671T>A
n.3000T>A
n.2707T>A
c.293-412T>A (n.293-412T>A)
n.731T>A
3g.142562761G>ACA354826163ATRc.641C>T (p.Thr214Ile)
c.293-1340C>T (n.293-1340C>T)
n.670C>T
n.2999C>T
n.2706C>T
c.293-413C>T (n.293-413C>T)
n.730C>T
 dbSNP
3g.142562761G>CCA354826161ATRc.641C>G (p.Thr214Ser)
c.293-1340C>G (n.293-1340C>G)
n.670C>G
n.2999C>G
n.2706C>G
c.293-413C>G (n.293-413C>G)
n.730C>G
3g.142562761G=CA1407031711ATRc.641C= (p.Thr214=)
c.293-1340C= (n.293-1340C=)
n.670C=
n.2999C=
n.2706C=
c.293-413C= (n.293-413C=)
n.730C=
3g.142562761G>TCA354826159ATRc.641C>A (p.Thr214Asn)
c.293-1340C>A (n.293-1340C>A)
n.670C>A
n.2999C>A
n.2706C>A
c.293-413C>A (n.293-413C>A)
n.730C>A
3g.142562762T>ACA354826164ATRc.640A>T (p.Thr214Ser)
c.293-1341A>T (n.293-1341A>T)
n.669A>T
n.2998A>T
n.2705A>T
c.293-414A>T (n.293-414A>T)
n.729A>T
 gnomAD v4
3g.142562762T>CCA354826165ATRc.640A>G (p.Thr214Ala)
c.293-1341A>G (n.293-1341A>G)
n.669A>G
n.2998A>G
n.2705A>G
c.293-414A>G (n.293-414A>G)
n.729A>G
3g.142562762T>GCA354826167ATRc.640A>C (p.Thr214Pro)
c.293-1341A>C (n.293-1341A>C)
n.669A>C
n.2998A>C
n.2705A>C
c.293-414A>C (n.293-414A>C)
n.729A>C
3g.142562763A>CCA436172191ATRc.639T>G (p.Leu213=)
c.293-1342T>G (n.293-1342T>G)
n.668T>G
n.2997T>G
n.2704T>G
c.293-415T>G (n.293-415T>G)
n.728T>G
3g.142562763A>GCA436172192ATRc.639T>C (p.Leu213=)
c.293-1342T>C (n.293-1342T>C)
n.668T>C
n.2997T>C
n.2704T>C
c.293-415T>C (n.293-415T>C)
n.728T>C
3g.142562763A>TCA436172193ATRc.639T>A (p.Leu213=)
c.293-1342T>A (n.293-1342T>A)
n.668T>A
n.2997T>A
n.2704T>A
c.293-415T>A (n.293-415T>A)
n.728T>A
3g.142562764A>CCA354826169ATRc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.293-1343T>G (n.293-1343T>G)
n.667T>G
n.2996T>G
n.2703T>G
c.293-416T>G (n.293-416T>G)
n.727T>G
3g.142562764A>GCA354826170ATRc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.293-1343T>C (n.293-1343T>C)
n.667T>C
n.2996T>C
n.2703T>C
c.293-416T>C (n.293-416T>C)
n.727T>C
3g.142562764A>TCA354826172ATRc.638T>A (p.Leu213His)
c.293-1343T>A (n.293-1343T>A)
n.667T>A
n.2996T>A
n.2703T>A
c.293-416T>A (n.293-416T>A)
n.727T>A
3g.142562765G>ACA354826173ATRc.637C>T (p.Leu213Phe)
c.293-1344C>T (n.293-1344C>T)
n.666C>T
n.2995C>T
n.2702C>T
c.293-417C>T (n.293-417C>T)
n.726C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562765G>CCA354826175ATRc.637C>G (p.Leu213Val)
c.293-1344C>G (n.293-1344C>G)
n.666C>G
n.2995C>G
n.2702C>G
c.293-417C>G (n.293-417C>G)
n.726C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562765G=CA1407031712ATRc.637C= (p.Leu213=)
c.293-1344C= (n.293-1344C=)
n.666C=
n.2995C=
n.2702C=
c.293-417C= (n.293-417C=)
n.726C=
3g.142562765G>TCA354826176ATRc.637C>A (p.Leu213Ile)
c.293-1344C>A (n.293-1344C>A)
n.666C>A
n.2995C>A
n.2702C>A
c.293-417C>A (n.293-417C>A)
n.726C>A
3g.142562766A>CCA436172195ATRc.636T>G (p.Val212=)
c.293-1345T>G (n.293-1345T>G)
n.665T>G
n.2994T>G
n.2701T>G
c.293-418T>G (n.293-418T>G)
n.725T>G
3g.142562766A>GCA436172197ATRc.636T>C (p.Val212=)
c.293-1345T>C (n.293-1345T>C)
n.665T>C
n.2994T>C
n.2701T>C
c.293-418T>C (n.293-418T>C)
n.725T>C
3g.142562766A>TCA436172199ATRc.636T>A (p.Val212=)
c.293-1345T>A (n.293-1345T>A)
n.665T>A
n.2994T>A
n.2701T>A
c.293-418T>A (n.293-418T>A)
n.725T>A
3g.142562767A>CCA354826178ATRc.635T>G (p.Val212Gly)
c.293-1346T>G (n.293-1346T>G)
n.664T>G
n.2993T>G
n.2700T>G
c.293-419T>G (n.293-419T>G)
n.724T>G
3g.142562767A>GCA354826180ATRc.635T>C (p.Val212Ala)
c.293-1346T>C (n.293-1346T>C)
n.664T>C
n.2993T>C
n.2700T>C
c.293-419T>C (n.293-419T>C)
n.724T>C
3g.142562767A>TCA354826181ATRc.635T>A (p.Val212Asp)
c.293-1346T>A (n.293-1346T>A)
n.664T>A
n.2993T>A
n.2700T>A
c.293-419T>A (n.293-419T>A)
n.724T>A
3g.142562768C>ACA354826185ATRc.634G>T (p.Val212Phe)
c.293-1347G>T (n.293-1347G>T)
n.663G>T
n.2992G>T
n.2699G>T
c.293-420G>T (n.293-420G>T)
n.723G>T
3g.142562768C=CA1407031713ATRc.634G= (p.Val212=)
c.293-1347G= (n.293-1347G=)
n.663G=
n.2992G=
n.2699G=
c.293-420G= (n.293-420G=)
n.723G=
3g.142562768C>GCA354826183ATRc.634G>C (p.Val212Leu)
c.293-1347G>C (n.293-1347G>C)
n.663G>C
n.2992G>C
n.2699G>C
c.293-420G>C (n.293-420G>C)
n.723G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562768C>TCA2650742ATRc.634G>A (p.Val212Ile)
c.293-1347G>A (n.293-1347G>A)
n.663G>A
n.2992G>A
n.2699G>A
c.293-420G>A (n.293-420G>A)
n.723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562769C>ACA354826187ATRc.633G>T (p.Met211Ile)
c.293-1348G>T (n.293-1348G>T)
n.662G>T
n.2991G>T
n.2698G>T
c.293-421G>T (n.293-421G>T)
n.722G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562769C=CA1407031714ATRc.633G= (p.Met211=)
c.293-1348G= (n.293-1348G=)
n.662G=
n.2991G=
n.2698G=
c.293-421G= (n.293-421G=)
n.722G=
3g.142562769C>GCA354826188ATRc.633G>C (p.Met211Ile)
c.293-1348G>C (n.293-1348G>C)
n.662G>C
n.2991G>C
n.2698G>C
c.293-421G>C (n.293-421G>C)
n.722G>C
3g.142562769C>TCA84755813ATRc.633G>A (p.Met211Ile)
c.293-1348G>A (n.293-1348G>A)
n.662G>A
n.2991G>A
n.2698G>A
c.293-421G>A (n.293-421G>A)
n.722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562769_142562770delinsTGCA2573136624ATRc.632_633delinsCA (p.Met211Thr)
c.293-1349_293-1348delinsCA (n.293-1349_293-1348delinsCA)
n.661_662delinsCA
n.2990_2991delinsCA
n.2697_2698delinsCA
c.293-422_293-421delinsCA (n.293-422_293-421delinsCA)
n.721_722delinsCA
 ClinVar
3g.142562770A=CA1407031715ATRc.632T= (p.Met211=)
c.293-1349T= (n.293-1349T=)
n.661T=
n.2990T=
n.2697T=
c.293-422T= (n.293-422T=)
n.721T=
3g.142562770A>CCA354826191ATRc.632T>G (p.Met211Arg)
c.293-1349T>G (n.293-1349T>G)
n.661T>G
n.2990T>G
n.2697T>G
c.293-422T>G (n.293-422T>G)
n.721T>G
 dbSNP
3g.142562770A>GCA147188ATRc.632T>C (p.Met211Thr)
c.293-1349T>C (n.293-1349T>C)
n.661T>C
n.2990T>C
n.2697T>C
c.293-422T>C (n.293-422T>C)
n.721T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562770A>TCA354826193ATRc.632T>A (p.Met211Lys)
c.293-1349T>A (n.293-1349T>A)
n.661T>A
n.2990T>A
n.2697T>A
c.293-422T>A (n.293-422T>A)
n.721T>A
3g.142562771T>ACA354826194ATRc.631A>T (p.Met211Leu)
c.293-1350A>T (n.293-1350A>T)
n.660A>T
n.2989A>T
n.2696A>T
c.293-423A>T (n.293-423A>T)
n.720A>T
3g.142562771T>CCA354826195ATRc.631A>G (p.Met211Val)
c.293-1350A>G (n.293-1350A>G)
n.660A>G
n.2989A>G
n.2696A>G
c.293-423A>G (n.293-423A>G)
n.720A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562771T>GCA354826197ATRc.631A>C (p.Met211Leu)
c.293-1350A>C (n.293-1350A>C)
n.660A>C
n.2989A>C
n.2696A>C
c.293-423A>C (n.293-423A>C)
n.720A>C
3g.142562771T=CA1407031716ATRc.631A= (p.Met211=)
c.293-1350A= (n.293-1350A=)
n.660A=
n.2989A=
n.2696A=
c.293-423A= (n.293-423A=)
n.720A=
3g.142562772T>ACA354826198ATRc.630A>T (p.Leu210Phe)
c.293-1351A>T (n.293-1351A>T)
n.659A>T
n.2988A>T
n.2695A>T
c.293-424A>T (n.293-424A>T)
n.719A>T
3g.142562772T>CCA436172201ATRc.630A>G (p.Leu210=)
c.293-1351A>G (n.293-1351A>G)
n.659A>G
n.2988A>G
n.2695A>G
c.293-424A>G (n.293-424A>G)
n.719A>G
3g.142562772T>GCA354826199ATRc.630A>C (p.Leu210Phe)
c.293-1351A>C (n.293-1351A>C)
n.659A>C
n.2988A>C
n.2695A>C
c.293-424A>C (n.293-424A>C)
n.719A>C
3g.142562773A>CCA354826201ATRc.629T>G (p.Leu210Ter)
c.293-1352T>G (n.293-1352T>G)
n.658T>G
n.2987T>G
n.2694T>G
c.293-425T>G (n.293-425T>G)
n.718T>G
3g.142562773A>GCA354826202ATRc.629T>C (p.Leu210Ser)
c.293-1352T>C (n.293-1352T>C)
n.658T>C
n.2987T>C
n.2694T>C
c.293-425T>C (n.293-425T>C)
n.718T>C
 gnomAD v4
3g.142562773A>TCA354826203ATRc.629T>A (p.Leu210Ter)
c.293-1352T>A (n.293-1352T>A)
n.658T>A
n.2987T>A
n.2694T>A
c.293-425T>A (n.293-425T>A)
n.718T>A
3g.142562774A>CCA354826207ATRc.628T>G (p.Leu210Val)
c.293-1353T>G (n.293-1353T>G)
n.657T>G
n.2986T>G
n.2693T>G
c.293-426T>G (n.293-426T>G)
n.717T>G
3g.142562774A>GCA436172203ATRc.628T>C (p.Leu210=)
c.293-1353T>C (n.293-1353T>C)
n.657T>C
n.2986T>C
n.2693T>C
c.293-426T>C (n.293-426T>C)
n.717T>C
3g.142562774A>TCA354826205ATRc.628T>A (p.Leu210Ile)
c.293-1353T>A (n.293-1353T>A)
n.657T>A
n.2986T>A
n.2693T>A
c.293-426T>A (n.293-426T>A)
n.717T>A
3g.142562775T>ACA354826209ATRc.627A>T (p.Leu209Phe)
c.293-1354A>T (n.293-1354A>T)
n.656A>T
n.2985A>T
n.2692A>T
c.293-427A>T (n.293-427A>T)
n.716A>T
3g.142562775T>CCA436172204ATRc.627A>G (p.Leu209=)
c.293-1354A>G (n.293-1354A>G)
n.656A>G
n.2985A>G
n.2692A>G
c.293-427A>G (n.293-427A>G)
n.716A>G
3g.142562775T>GCA354826210ATRc.627A>C (p.Leu209Phe)
c.293-1354A>C (n.293-1354A>C)
n.656A>C
n.2985A>C
n.2692A>C
c.293-427A>C (n.293-427A>C)
n.716A>C
3g.142562776A>CCA354826211ATRc.626T>G (p.Leu209Ter)
c.293-1355T>G (n.293-1355T>G)
n.655T>G
n.2984T>G
n.2691T>G
c.293-428T>G (n.293-428T>G)
n.715T>G
3g.142562776A>GCA354826213ATRc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.293-1355T>C (n.293-1355T>C)
n.655T>C
n.2984T>C
n.2691T>C
c.293-428T>C (n.293-428T>C)
n.715T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562776A>TCA354826215ATRc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.293-1355T>A (n.293-1355T>A)
n.655T>A
n.2984T>A
n.2691T>A
c.293-428T>A (n.293-428T>A)
n.715T>A
3g.142562777A>CCA354826216ATRc.625T>G (p.Leu209Val)
c.293-1356T>G (n.293-1356T>G)
n.654T>G
n.2983T>G
n.2690T>G
c.293-429T>G (n.293-429T>G)
n.714T>G
3g.142562777A>GCA436172208ATRc.625T>C (p.Leu209=)
c.293-1356T>C (n.293-1356T>C)
n.654T>C
n.2983T>C
n.2690T>C
c.293-429T>C (n.293-429T>C)
n.714T>C
3g.142562777A>TCA354826218ATRc.625T>A (p.Leu209Ile)
c.293-1356T>A (n.293-1356T>A)
n.654T>A
n.2983T>A
n.2690T>A
c.293-429T>A (n.293-429T>A)
n.714T>A
3g.142562778A=CA1407031717ATRc.624T= (p.Thr208=)
c.293-1357T= (n.293-1357T=)
n.653T=
n.2982T=
n.2689T=
c.293-430T= (n.293-430T=)
n.713T=
3g.142562778A>CCA436172209ATRc.624T>G (p.Thr208=)
c.293-1357T>G (n.293-1357T>G)
n.653T>G
n.2982T>G
n.2689T>G
c.293-430T>G (n.293-430T>G)
n.713T>G
3g.142562778A>GCA84755819ATRc.624T>C (p.Thr208=)
c.293-1357T>C (n.293-1357T>C)
n.653T>C
n.2982T>C
n.2689T>C
c.293-430T>C (n.293-430T>C)
n.713T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562778A>TCA84755820ATRc.624T>A (p.Thr208=)
c.293-1357T>A (n.293-1357T>A)
n.653T>A
n.2982T>A
n.2689T>A
c.293-430T>A (n.293-430T>A)
n.713T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562779G>ACA2650743ATRc.623C>T (p.Thr208Ile)
c.293-1358C>T (n.293-1358C>T)
n.652C>T
n.2981C>T
n.2688C>T
c.293-431C>T (n.293-431C>T)
n.712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562779G>CCA354826220ATRc.623C>G (p.Thr208Ser)
c.293-1358C>G (n.293-1358C>G)
n.652C>G
n.2981C>G
n.2688C>G
c.293-431C>G (n.293-431C>G)
n.712C>G
3g.142562779G=CA1407031718ATRc.623C= (p.Thr208=)
c.293-1358C= (n.293-1358C=)
n.652C=
n.2981C=
n.2688C=
c.293-431C= (n.293-431C=)
n.712C=
3g.142562779G>TCA354826222ATRc.623C>A (p.Thr208Asn)
c.293-1358C>A (n.293-1358C>A)
n.652C>A
n.2981C>A
n.2688C>A
c.293-431C>A (n.293-431C>A)
n.712C>A
3g.142562780T>ACA354826223ATRc.622A>T (p.Thr208Ser)
c.293-1359A>T (n.293-1359A>T)
n.651A>T
n.2980A>T
n.2687A>T
c.293-432A>T (n.293-432A>T)
n.711A>T
 gnomAD v4
3g.142562780T>CCA354826225ATRc.622A>G (p.Thr208Ala)
c.293-1359A>G (n.293-1359A>G)
n.651A>G
n.2980A>G
n.2687A>G
c.293-432A>G (n.293-432A>G)
n.711A>G
3g.142562780T>GCA354826226ATRc.622A>C (p.Thr208Pro)
c.293-1359A>C (n.293-1359A>C)
n.651A>C
n.2980A>C
n.2687A>C
c.293-432A>C (n.293-432A>C)
n.711A>C
3g.142562781G>ACA436172213ATRc.621C>T (p.Val207=)
c.293-1360C>T (n.293-1360C>T)
n.650C>T
n.2979C>T
n.2686C>T
c.293-433C>T (n.293-433C>T)
n.710C>T
 ClinVar
3g.142562781G>CCA436172215ATRc.621C>G (p.Val207=)
c.293-1360C>G (n.293-1360C>G)
n.650C>G
n.2979C>G
n.2686C>G
c.293-433C>G (n.293-433C>G)
n.710C>G
3g.142562781G>TCA436172216ATRc.621C>A (p.Val207=)
c.293-1360C>A (n.293-1360C>A)
n.650C>A
n.2979C>A
n.2686C>A
c.293-433C>A (n.293-433C>A)
n.710C>A
3g.142562782A>CCA354826228ATRc.620T>G (p.Val207Gly)
c.293-1361T>G (n.293-1361T>G)
n.649T>G
n.2978T>G
n.2685T>G
c.293-434T>G (n.293-434T>G)
n.709T>G
3g.142562782A>GCA354826231ATRc.620T>C (p.Val207Ala)
c.293-1361T>C (n.293-1361T>C)
n.649T>C
n.2978T>C
n.2685T>C
c.293-434T>C (n.293-434T>C)
n.709T>C
3g.142562782A>TCA354826230ATRc.620T>A (p.Val207Asp)
c.293-1361T>A (n.293-1361T>A)
n.649T>A
n.2978T>A
n.2685T>A
c.293-434T>A (n.293-434T>A)
n.709T>A
3g.142562783C>ACA354826233ATRc.619G>T (p.Val207Phe)
c.293-1362G>T (n.293-1362G>T)
n.648G>T
n.2977G>T
n.2684G>T
c.293-435G>T (n.293-435G>T)
n.708G>T
3g.142562783C>GCA354826234ATRc.619G>C (p.Val207Leu)
c.293-1362G>C (n.293-1362G>C)
n.648G>C
n.2977G>C
n.2684G>C
c.293-435G>C (n.293-435G>C)
n.708G>C
 dbSNP
3g.142562783C>TCA354826236ATRc.619G>A (p.Val207Ile)
c.293-1362G>A (n.293-1362G>A)
n.648G>A
n.2977G>A
n.2684G>A
c.293-435G>A (n.293-435G>A)
n.708G>A
 dbSNP
3g.142562784T>ACA354826237ATRc.618A>T (p.Glu206Asp)
c.293-1363A>T (n.293-1363A>T)
n.647A>T
n.2976A>T
n.2683A>T
c.293-436A>T (n.293-436A>T)
n.707A>T
3g.142562784T>CCA436172219ATRc.618A>G (p.Glu206=)
c.293-1363A>G (n.293-1363A>G)
n.647A>G
n.2976A>G
n.2683A>G
c.293-436A>G (n.293-436A>G)
n.707A>G
3g.142562784T>GCA354826239ATRc.618A>C (p.Glu206Asp)
c.293-1363A>C (n.293-1363A>C)
n.647A>C
n.2976A>C
n.2683A>C
c.293-436A>C (n.293-436A>C)
n.707A>C
 gnomAD v4
3g.142562785T>ACA354826241ATRc.617A>T (p.Glu206Val)
c.293-1364A>T (n.293-1364A>T)
n.646A>T
n.2975A>T
n.2682A>T
c.293-437A>T (n.293-437A>T)
n.706A>T
3g.142562785T>CCA354826242ATRc.617A>G (p.Glu206Gly)
c.293-1364A>G (n.293-1364A>G)
n.646A>G
n.2975A>G
n.2682A>G
c.293-437A>G (n.293-437A>G)
n.706A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562785T>GCA354826243ATRc.617A>C (p.Glu206Ala)
c.293-1364A>C (n.293-1364A>C)
n.646A>C
n.2975A>C
n.2682A>C
c.293-437A>C (n.293-437A>C)
n.706A>C
3g.142562785T=CA1407031719ATRc.617A= (p.Glu206=)
c.293-1364A= (n.293-1364A=)
n.646A=
n.2975A=
n.2682A=
c.293-437A= (n.293-437A=)
n.706A=
3g.142562786C>ACA354826244ATRc.616G>T (p.Glu206Ter)
c.293-1365G>T (n.293-1365G>T)
n.645G>T
n.2974G>T
n.2681G>T
c.293-438G>T (n.293-438G>T)
n.705G>T
3g.142562786C=CA1407031720ATRc.616G= (p.Glu206=)
c.293-1365G= (n.293-1365G=)
n.645G=
n.2974G=
n.2681G=
c.293-438G= (n.293-438G=)
n.705G=
3g.142562786C>GCA354826246ATRc.616G>C (p.Glu206Gln)
c.293-1365G>C (n.293-1365G>C)
n.645G>C
n.2974G>C
n.2681G>C
c.293-438G>C (n.293-438G>C)
n.705G>C
3g.142562786C>TCA2650744ATRc.616G>A (p.Glu206Lys)
c.293-1365G>A (n.293-1365G>A)
n.645G>A
n.2974G>A
n.2681G>A
c.293-438G>A (n.293-438G>A)
n.705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562787A=CA1407031721ATRc.615T= (p.Ile205=)
c.293-1366T= (n.293-1366T=)
n.644T=
n.2973T=
n.2680T=
c.293-439T= (n.293-439T=)
n.704T=
3g.142562787A>CCA354826248ATRc.615T>G (p.Ile205Met)
c.293-1366T>G (n.293-1366T>G)
n.644T>G
n.2973T>G
n.2680T>G
c.293-439T>G (n.293-439T>G)
n.704T>G
3g.142562787A>GCA2650745ATRc.615T>C (p.Ile205=)
c.293-1366T>C (n.293-1366T>C)
n.644T>C
n.2973T>C
n.2680T>C
c.293-439T>C (n.293-439T>C)
n.704T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562787A>TCA436172222ATRc.615T>A (p.Ile205=)
c.293-1366T>A (n.293-1366T>A)
n.644T>A
n.2973T>A
n.2680T>A
c.293-439T>A (n.293-439T>A)
n.704T>A
3g.142562788dupCA546893972ATRc.615dup (p.Glu206Ter)
c.293-1366dup (n.293-1366dup)
n.644dup
n.2973dup
n.2680dup
c.293-439dup (n.293-439dup)
n.704dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched