Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562647A>CCA354825673ATRc.755T>G (p.Leu252Ter)
c.293-1226T>G (n.293-1226T>G)
n.784T>G
n.3113T>G
n.2820T>G
c.293-299T>G (n.293-299T>G)
n.844T>G
3g.142562647A>GCA354825674ATRc.755T>C (p.Leu252Ser)
c.293-1226T>C (n.293-1226T>C)
n.784T>C
n.3113T>C
n.2820T>C
c.293-299T>C (n.293-299T>C)
n.844T>C
3g.142562647A>TCA354825676ATRc.755T>A (p.Leu252Ter)
c.293-1226T>A (n.293-1226T>A)
n.784T>A
n.3113T>A
n.2820T>A
c.293-299T>A (n.293-299T>A)
n.844T>A
3g.142562648A>CCA354825679ATRc.754T>G (p.Leu252Val)
c.293-1227T>G (n.293-1227T>G)
n.783T>G
n.3112T>G
n.2819T>G
c.293-300T>G (n.293-300T>G)
n.843T>G
3g.142562648A>GCA436172679ATRc.754T>C (p.Leu252=)
c.293-1227T>C (n.293-1227T>C)
n.783T>C
n.3112T>C
n.2819T>C
c.293-300T>C (n.293-300T>C)
n.843T>C
3g.142562648A>TCA354825681ATRc.754T>A (p.Leu252Ile)
c.293-1227T>A (n.293-1227T>A)
n.783T>A
n.3112T>A
n.2819T>A
c.293-300T>A (n.293-300T>A)
n.843T>A
3g.142562649A>CCA354825684ATRc.753T>G (p.Phe251Leu)
c.293-1228T>G (n.293-1228T>G)
n.782T>G
n.3111T>G
n.2818T>G
c.293-301T>G (n.293-301T>G)
n.842T>G
3g.142562649A>GCA436172680ATRc.753T>C (p.Phe251=)
c.293-1228T>C (n.293-1228T>C)
n.782T>C
n.3111T>C
n.2818T>C
c.293-301T>C (n.293-301T>C)
n.842T>C
3g.142562649A>TCA354825687ATRc.753T>A (p.Phe251Leu)
c.293-1228T>A (n.293-1228T>A)
n.782T>A
n.3111T>A
n.2818T>A
c.293-301T>A (n.293-301T>A)
n.842T>A
3g.142562650A>CCA354825689ATRc.752T>G (p.Phe251Cys)
c.293-1229T>G (n.293-1229T>G)
n.781T>G
n.3110T>G
n.2817T>G
c.293-302T>G (n.293-302T>G)
n.841T>G
3g.142562650A>GCA354825691ATRc.752T>C (p.Phe251Ser)
c.293-1229T>C (n.293-1229T>C)
n.781T>C
n.3110T>C
n.2817T>C
c.293-302T>C (n.293-302T>C)
n.841T>C
3g.142562650A>TCA354825692ATRc.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.293-1229T>A (n.293-1229T>A)
n.781T>A
n.3110T>A
n.2817T>A
c.293-302T>A (n.293-302T>A)
n.841T>A
3g.142562651A>CCA354825694ATRc.751T>G (p.Phe251Val)
c.293-1230T>G (n.293-1230T>G)
n.780T>G
n.3109T>G
n.2816T>G
c.293-303T>G (n.293-303T>G)
n.840T>G
3g.142562651A>GCA354825696ATRc.751T>C (p.Phe251Leu)
c.293-1230T>C (n.293-1230T>C)
n.780T>C
n.3109T>C
n.2816T>C
c.293-303T>C (n.293-303T>C)
n.840T>C
3g.142562651A>TCA354825698ATRc.751T>A (p.Phe251Ile)
c.293-1230T>A (n.293-1230T>A)
n.780T>A
n.3109T>A
n.2816T>A
c.293-303T>A (n.293-303T>A)
n.840T>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562652G>ACA436172681ATRc.750C>T (p.Ser250=)
c.293-1231C>T (n.293-1231C>T)
n.779C>T
n.3108C>T
n.2815C>T
c.293-304C>T (n.293-304C>T)
n.839C>T
3g.142562652G>CCA2650728ATRc.750C>G (p.Ser250Arg)
c.293-1231C>G (n.293-1231C>G)
n.779C>G
n.3108C>G
n.2815C>G
c.293-304C>G (n.293-304C>G)
n.839C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562652G=CA1407031676ATRc.750C= (p.Ser250=)
c.293-1231C= (n.293-1231C=)
n.779C=
n.3108C=
n.2815C=
c.293-304C= (n.293-304C=)
n.839C=
3g.142562652G>TCA354825700ATRc.750C>A (p.Ser250Arg)
c.293-1231C>A (n.293-1231C>A)
n.779C>A
n.3108C>A
n.2815C>A
c.293-304C>A (n.293-304C>A)
n.839C>A
3g.142562653C>ACA354825704ATRc.749G>T (p.Ser250Ile)
c.293-1232G>T (n.293-1232G>T)
n.778G>T
n.3107G>T
n.2814G>T
c.293-305G>T (n.293-305G>T)
n.838G>T
3g.142562653C>GCA354825706ATRc.749G>C (p.Ser250Thr)
c.293-1232G>C (n.293-1232G>C)
n.778G>C
n.3107G>C
n.2814G>C
c.293-305G>C (n.293-305G>C)
n.838G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562653C>TCA354825708ATRc.749G>A (p.Ser250Asn)
c.293-1232G>A (n.293-1232G>A)
n.778G>A
n.3107G>A
n.2814G>A
c.293-305G>A (n.293-305G>A)
n.838G>A
3g.142562654T>ACA354825710ATRc.748A>T (p.Ser250Cys)
c.293-1233A>T (n.293-1233A>T)
n.777A>T
n.3106A>T
n.2813A>T
c.293-306A>T (n.293-306A>T)
n.837A>T
3g.142562654T>CCA354825712ATRc.748A>G (p.Ser250Gly)
c.293-1233A>G (n.293-1233A>G)
n.777A>G
n.3106A>G
n.2813A>G
c.293-306A>G (n.293-306A>G)
n.837A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562654T>GCA354825714ATRc.748A>C (p.Ser250Arg)
c.293-1233A>C (n.293-1233A>C)
n.777A>C
n.3106A>C
n.2813A>C
c.293-306A>C (n.293-306A>C)
n.837A>C
3g.142562654T=CA1407031677ATRc.748A= (p.Ser250=)
c.293-1233A= (n.293-1233A=)
n.777A=
n.3106A=
n.2813A=
c.293-306A= (n.293-306A=)
n.837A=
3g.142562655A>CCA354825716ATRc.747T>G (p.Ile249Met)
c.293-1234T>G (n.293-1234T>G)
n.776T>G
n.3105T>G
n.2812T>G
c.293-307T>G (n.293-307T>G)
n.836T>G
3g.142562655A>GCA436172682ATRc.747T>C (p.Ile249=)
c.293-1234T>C (n.293-1234T>C)
n.776T>C
n.3105T>C
n.2812T>C
c.293-307T>C (n.293-307T>C)
n.836T>C
3g.142562655A>TCA436172683ATRc.747T>A (p.Ile249=)
c.293-1234T>A (n.293-1234T>A)
n.776T>A
n.3105T>A
n.2812T>A
c.293-307T>A (n.293-307T>A)
n.836T>A
3g.142562656A>CCA354825718ATRc.746T>G (p.Ile249Ser)
c.293-1235T>G (n.293-1235T>G)
n.775T>G
n.3104T>G
n.2811T>G
c.293-308T>G (n.293-308T>G)
n.835T>G
3g.142562656A>GCA354825721ATRc.746T>C (p.Ile249Thr)
c.293-1235T>C (n.293-1235T>C)
n.775T>C
n.3104T>C
n.2811T>C
c.293-308T>C (n.293-308T>C)
n.835T>C
3g.142562656A>TCA354825723ATRc.746T>A (p.Ile249Asn)
c.293-1235T>A (n.293-1235T>A)
n.775T>A
n.3104T>A
n.2811T>A
c.293-308T>A (n.293-308T>A)
n.835T>A
 gnomAD v4
3g.142562657T>ACA354825725ATRc.745A>T (p.Ile249Phe)
c.293-1236A>T (n.293-1236A>T)
n.774A>T
n.3103A>T
n.2810A>T
c.293-309A>T (n.293-309A>T)
n.834A>T
3g.142562657T>CCA354825727ATRc.745A>G (p.Ile249Val)
c.293-1236A>G (n.293-1236A>G)
n.774A>G
n.3103A>G
n.2810A>G
c.293-309A>G (n.293-309A>G)
n.834A>G
3g.142562657T>GCA354825730ATRc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.293-1236A>C (n.293-1236A>C)
n.774A>C
n.3103A>C
n.2810A>C
c.293-309A>C (n.293-309A>C)
n.834A>C
3g.142562657_142562665delCA2668042773ATRc.737_745del (p.Ser246_Ile249delinsPhe)
c.293-1244_293-1236del (n.293-1244_293-1236del)
n.766_774del
n.3095_3103del
n.2802_2810del
c.293-317_293-309del (n.293-317_293-309del)
n.826_834del
 gnomAD v4
3g.142562658T>ACA436172684ATRc.744A>T (p.Ala248=)
c.293-1237A>T (n.293-1237A>T)
n.773A>T
n.3102A>T
n.2809A>T
c.293-310A>T (n.293-310A>T)
n.833A>T
3g.142562658T>CCA436172685ATRc.744A>G (p.Ala248=)
c.293-1237A>G (n.293-1237A>G)
n.773A>G
n.3102A>G
n.2809A>G
c.293-310A>G (n.293-310A>G)
n.833A>G
3g.142562658T>GCA2650729ATRc.744A>C (p.Ala248=)
c.293-1237A>C (n.293-1237A>C)
n.773A>C
n.3102A>C
n.2809A>C
c.293-310A>C (n.293-310A>C)
n.833A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562658T=CA1407031678ATRc.744A= (p.Ala248=)
c.293-1237A= (n.293-1237A=)
n.773A=
n.3102A=
n.2809A=
c.293-310A= (n.293-310A=)
n.833A=
3g.142562659G>ACA354825734ATRc.743C>T (p.Ala248Val)
c.293-1238C>T (n.293-1238C>T)
n.772C>T
n.3101C>T
n.2808C>T
c.293-311C>T (n.293-311C>T)
n.832C>T
3g.142562659G>CCA354825733ATRc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.293-1238C>G (n.293-1238C>G)
n.772C>G
n.3101C>G
n.2808C>G
c.293-311C>G (n.293-311C>G)
n.832C>G
3g.142562659G>TCA354825738ATRc.743C>A (p.Ala248Glu)
c.293-1238C>A (n.293-1238C>A)
n.772C>A
n.3101C>A
n.2808C>A
c.293-311C>A (n.293-311C>A)
n.832C>A
3g.142562660C>ACA354825740ATRc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.293-1239G>T (n.293-1239G>T)
n.771G>T
n.3100G>T
n.2807G>T
c.293-312G>T (n.293-312G>T)
n.831G>T
3g.142562660C>GCA354825743ATRc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.293-1239G>C (n.293-1239G>C)
n.771G>C
n.3100G>C
n.2807G>C
c.293-312G>C (n.293-312G>C)
n.831G>C
3g.142562660C>TCA354825745ATRc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.293-1239G>A (n.293-1239G>A)
n.771G>A
n.3100G>A
n.2807G>A
c.293-312G>A (n.293-312G>A)
n.831G>A
3g.142562661T>ACA436172688ATRc.741A>T (p.Leu247=)
c.293-1240A>T (n.293-1240A>T)
n.770A>T
n.3099A>T
n.2806A>T
c.293-313A>T (n.293-313A>T)
n.830A>T
3g.142562661T>CCA436172686ATRc.741A>G (p.Leu247=)
c.293-1240A>G (n.293-1240A>G)
n.770A>G
n.3099A>G
n.2806A>G
c.293-313A>G (n.293-313A>G)
n.830A>G
3g.142562661T>GCA436172687ATRc.741A>C (p.Leu247=)
c.293-1240A>C (n.293-1240A>C)
n.770A>C
n.3099A>C
n.2806A>C
c.293-313A>C (n.293-313A>C)
n.830A>C
3g.142562662A>CCA354825746ATRc.740T>G (p.Leu247Arg)
c.293-1241T>G (n.293-1241T>G)
n.769T>G
n.3098T>G
n.2805T>G
c.293-314T>G (n.293-314T>G)
n.829T>G
3g.142562662A>GCA354825748ATRc.740T>C (p.Leu247Pro)
c.293-1241T>C (n.293-1241T>C)
n.769T>C
n.3098T>C
n.2805T>C
c.293-314T>C (n.293-314T>C)
n.829T>C
3g.142562662A>TCA354825750ATRc.740T>A (p.Leu247Gln)
c.293-1241T>A (n.293-1241T>A)
n.769T>A
n.3098T>A
n.2805T>A
c.293-314T>A (n.293-314T>A)
n.829T>A
3g.142562663G>ACA436172689ATRc.739C>T (p.Leu247=)
c.293-1242C>T (n.293-1242C>T)
n.768C>T
n.3097C>T
n.2804C>T
c.293-315C>T (n.293-315C>T)
n.828C>T
3g.142562663G>CCA354825751ATRc.739C>G (p.Leu247Val)
c.293-1242C>G (n.293-1242C>G)
n.768C>G
n.3097C>G
n.2804C>G
c.293-315C>G (n.293-315C>G)
n.828C>G
3g.142562663G>TCA354825754ATRc.739C>A (p.Leu247Ile)
c.293-1242C>A (n.293-1242C>A)
n.768C>A
n.3097C>A
n.2804C>A
c.293-315C>A (n.293-315C>A)
n.828C>A
3g.142562664G>ACA2650730ATRc.738C>T (p.Ser246=)
c.293-1243C>T (n.293-1243C>T)
n.767C>T
n.3096C>T
n.2803C>T
c.293-316C>T (n.293-316C>T)
n.827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562664G>CCA436172690ATRc.738C>G (p.Ser246=)
c.293-1243C>G (n.293-1243C>G)
n.767C>G
n.3096C>G
n.2803C>G
c.293-316C>G (n.293-316C>G)
n.827C>G
3g.142562664G=CA1407031679ATRc.738C= (p.Ser246=)
c.293-1243C= (n.293-1243C=)
n.767C=
n.3096C=
n.2803C=
c.293-316C= (n.293-316C=)
n.827C=
3g.142562664G>TCA436172691ATRc.738C>A (p.Ser246=)
c.293-1243C>A (n.293-1243C>A)
n.767C>A
n.3096C>A
n.2803C>A
c.293-316C>A (n.293-316C>A)
n.827C>A
3g.142562665G>ACA354825761ATRc.737C>T (p.Ser246Phe)
c.293-1244C>T (n.293-1244C>T)
n.766C>T
n.3095C>T
n.2802C>T
c.293-317C>T (n.293-317C>T)
n.826C>T
 dbSNP
3g.142562665G>CCA354825763ATRc.737C>G (p.Ser246Cys)
c.293-1244C>G (n.293-1244C>G)
n.766C>G
n.3095C>G
n.2802C>G
c.293-317C>G (n.293-317C>G)
n.826C>G
3g.142562665G=CA1407031680ATRc.737C= (p.Ser246=)
c.293-1244C= (n.293-1244C=)
n.766C=
n.3095C=
n.2802C=
c.293-317C= (n.293-317C=)
n.826C=
3g.142562665G>TCA354825764ATRc.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.293-1244C>A (n.293-1244C>A)
n.766C>A
n.3095C>A
n.2802C>A
c.293-317C>A (n.293-317C>A)
n.826C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562666A>CCA354825769ATRc.736T>G (p.Ser246Ala)
c.293-1245T>G (n.293-1245T>G)
n.765T>G
n.3094T>G
n.2801T>G
c.293-318T>G (n.293-318T>G)
n.825T>G
3g.142562666A>GCA354825767ATRc.736T>C (p.Ser246Pro)
c.293-1245T>C (n.293-1245T>C)
n.765T>C
n.3094T>C
n.2801T>C
c.293-318T>C (n.293-318T>C)
n.825T>C
3g.142562666A>TCA354825766ATRc.736T>A (p.Ser246Thr)
c.293-1245T>A (n.293-1245T>A)
n.765T>A
n.3094T>A
n.2801T>A
c.293-318T>A (n.293-318T>A)
n.825T>A
 ClinVar
3g.142562667T>ACA354825770ATRc.735A>T (p.Lys245Asn)
c.293-1246A>T (n.293-1246A>T)
n.764A>T
n.3093A>T
n.2800A>T
c.293-319A>T (n.293-319A>T)
n.824A>T
3g.142562667T>CCA436172692ATRc.735A>G (p.Lys245=)
c.293-1246A>G (n.293-1246A>G)
n.764A>G
n.3093A>G
n.2800A>G
c.293-319A>G (n.293-319A>G)
n.824A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562667T>GCA354825772ATRc.735A>C (p.Lys245Asn)
c.293-1246A>C (n.293-1246A>C)
n.764A>C
n.3093A>C
n.2800A>C
c.293-319A>C (n.293-319A>C)
n.824A>C
3g.142562667T=CA1407031681ATRc.735A= (p.Lys245=)
c.293-1246A= (n.293-1246A=)
n.764A=
n.3093A=
n.2800A=
c.293-319A= (n.293-319A=)
n.824A=
3g.142562668T>ACA354825773ATRc.734A>T (p.Lys245Ile)
c.293-1247A>T (n.293-1247A>T)
n.763A>T
n.3092A>T
n.2799A>T
c.293-320A>T (n.293-320A>T)
n.823A>T
3g.142562668T>CCA354825774ATRc.734A>G (p.Lys245Arg)
c.293-1247A>G (n.293-1247A>G)
n.763A>G
n.3092A>G
n.2799A>G
c.293-320A>G (n.293-320A>G)
n.823A>G
3g.142562668T>GCA354825776ATRc.734A>C (p.Lys245Thr)
c.293-1247A>C (n.293-1247A>C)
n.763A>C
n.3092A>C
n.2799A>C
c.293-320A>C (n.293-320A>C)
n.823A>C
3g.142562669T>ACA354825778ATRc.733A>T (p.Lys245Ter)
c.293-1248A>T (n.293-1248A>T)
n.762A>T
n.3091A>T
n.2798A>T
c.293-321A>T (n.293-321A>T)
n.822A>T
3g.142562669T>CCA354825781ATRc.733A>G (p.Lys245Glu)
c.293-1248A>G (n.293-1248A>G)
n.762A>G
n.3091A>G
n.2798A>G
c.293-321A>G (n.293-321A>G)
n.822A>G
3g.142562669T>GCA354825786ATRc.733A>C (p.Lys245Gln)
c.293-1248A>C (n.293-1248A>C)
n.762A>C
n.3091A>C
n.2798A>C
c.293-321A>C (n.293-321A>C)
n.822A>C
3g.142562670A>CCA354825789ATRc.732T>G (p.Ile244Met)
c.293-1249T>G (n.293-1249T>G)
n.761T>G
n.3090T>G
n.2797T>G
c.293-322T>G (n.293-322T>G)
n.821T>G
 ClinVar
3g.142562670A>GCA436172693ATRc.732T>C (p.Ile244=)
c.293-1249T>C (n.293-1249T>C)
n.761T>C
n.3090T>C
n.2797T>C
c.293-322T>C (n.293-322T>C)
n.821T>C
 ClinVar
3g.142562670A>TCA436172694ATRc.732T>A (p.Ile244=)
c.293-1249T>A (n.293-1249T>A)
n.761T>A
n.3090T>A
n.2797T>A
c.293-322T>A (n.293-322T>A)
n.821T>A
3g.142562671A>CCA354825792ATRc.731T>G (p.Ile244Ser)
c.293-1250T>G (n.293-1250T>G)
n.760T>G
n.3089T>G
n.2796T>G
c.293-323T>G (n.293-323T>G)
n.820T>G
3g.142562671A>GCA354825795ATRc.731T>C (p.Ile244Thr)
c.293-1250T>C (n.293-1250T>C)
n.760T>C
n.3089T>C
n.2796T>C
c.293-323T>C (n.293-323T>C)
n.820T>C
3g.142562671A>TCA354825797ATRc.731T>A (p.Ile244Asn)
c.293-1250T>A (n.293-1250T>A)
n.760T>A
n.3089T>A
n.2796T>A
c.293-323T>A (n.293-323T>A)
n.820T>A
3g.142562672T>ACA354825804ATRc.730A>T (p.Ile244Phe)
c.293-1251A>T (n.293-1251A>T)
n.759A>T
n.3088A>T
n.2795A>T
c.293-324A>T (n.293-324A>T)
n.819A>T
3g.142562672T>CCA84755778ATRc.730A>G (p.Ile244Val)
c.293-1251A>G (n.293-1251A>G)
n.759A>G
n.3088A>G
n.2795A>G
c.293-324A>G (n.293-324A>G)
n.819A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562672T>GCA354825801ATRc.730A>C (p.Ile244Leu)
c.293-1251A>C (n.293-1251A>C)
n.759A>C
n.3088A>C
n.2795A>C
c.293-324A>C (n.293-324A>C)
n.819A>C
 gnomAD v4
3g.142562672T=CA1407031682ATRc.730A= (p.Ile244=)
c.293-1251A= (n.293-1251A=)
n.759A=
n.3088A=
n.2795A=
c.293-324A= (n.293-324A=)
n.819A=
3g.142562676delCA2704281896ATRc.730del (p.Ile244LeufsTer4)
c.293-1251del (n.293-1251del)
n.759del
n.3088del
n.2795del
c.293-324del (n.293-324del)
n.819del
 dbSNP
3g.142562673T>ACA354825806ATRc.729A>T (p.Lys243Asn)
c.293-1252A>T (n.293-1252A>T)
n.758A>T
n.3087A>T
n.2794A>T
c.293-325A>T (n.293-325A>T)
n.818A>T
3g.142562673T>CCA436172695ATRc.729A>G (p.Lys243=)
c.293-1252A>G (n.293-1252A>G)
n.758A>G
n.3087A>G
n.2794A>G
c.293-325A>G (n.293-325A>G)
n.818A>G
3g.142562673T>GCA354825808ATRc.729A>C (p.Lys243Asn)
c.293-1252A>C (n.293-1252A>C)
n.758A>C
n.3087A>C
n.2794A>C
c.293-325A>C (n.293-325A>C)
n.818A>C
3g.142562674T>ACA354825810ATRc.728A>T (p.Lys243Ile)
c.293-1253A>T (n.293-1253A>T)
n.757A>T
n.3086A>T
n.2793A>T
c.293-326A>T (n.293-326A>T)
n.817A>T
 dbSNP
3g.142562674T>CCA354825813ATRc.728A>G (p.Lys243Arg)
c.293-1253A>G (n.293-1253A>G)
n.757A>G
n.3086A>G
n.2793A>G
c.293-326A>G (n.293-326A>G)
n.817A>G
3g.142562674T>GCA354825814ATRc.728A>C (p.Lys243Thr)
c.293-1253A>C (n.293-1253A>C)
n.757A>C
n.3086A>C
n.2793A>C
c.293-326A>C (n.293-326A>C)
n.817A>C
3g.142562675T>ACA354825816ATRc.727A>T (p.Lys243Ter)
c.293-1254A>T (n.293-1254A>T)
n.756A>T
n.3085A>T
n.2792A>T
c.293-327A>T (n.293-327A>T)
n.816A>T
3g.142562675T>CCA354825817ATRc.727A>G (p.Lys243Glu)
c.293-1254A>G (n.293-1254A>G)
n.756A>G
n.3085A>G
n.2792A>G
c.293-327A>G (n.293-327A>G)
n.816A>G
3g.142562675T>GCA354825819ATRc.727A>C (p.Lys243Gln)
c.293-1254A>C (n.293-1254A>C)
n.756A>C
n.3085A>C
n.2792A>C
c.293-327A>C (n.293-327A>C)
n.816A>C
3g.142562676T>ACA436172696ATRc.726A>T (p.Pro242=)
c.293-1255A>T (n.293-1255A>T)
n.755A>T
n.3084A>T
n.2791A>T
c.293-328A>T (n.293-328A>T)
n.815A>T
3g.142562676T>CCA436172697ATRc.726A>G (p.Pro242=)
c.293-1255A>G (n.293-1255A>G)
n.755A>G
n.3084A>G
n.2791A>G
c.293-328A>G (n.293-328A>G)
n.815A>G
 ClinVar
3g.142562676T>GCA436172698ATRc.726A>C (p.Pro242=)
c.293-1255A>C (n.293-1255A>C)
n.755A>C
n.3084A>C
n.2791A>C
c.293-328A>C (n.293-328A>C)
n.815A>C
3g.142562677G>ACA354825822ATRc.725C>T (p.Pro242Leu)
c.293-1256C>T (n.293-1256C>T)
n.754C>T
n.3083C>T
n.2790C>T
c.293-329C>T (n.293-329C>T)
n.814C>T
3g.142562677G>CCA354825824ATRc.725C>G (p.Pro242Arg)
c.293-1256C>G (n.293-1256C>G)
n.754C>G
n.3083C>G
n.2790C>G
c.293-329C>G (n.293-329C>G)
n.814C>G
3g.142562677G>TCA354825826ATRc.725C>A (p.Pro242Gln)
c.293-1256C>A (n.293-1256C>A)
n.754C>A
n.3083C>A
n.2790C>A
c.293-329C>A (n.293-329C>A)
n.814C>A
 ClinVar
3g.142562678G>ACA354825827ATRc.724C>T (p.Pro242Ser)
c.293-1257C>T (n.293-1257C>T)
n.753C>T
n.3082C>T
n.2789C>T
c.293-330C>T (n.293-330C>T)
n.813C>T
 ClinVar
3g.142562678G>CCA354825829ATRc.724C>G (p.Pro242Ala)
c.293-1257C>G (n.293-1257C>G)
n.753C>G
n.3082C>G
n.2789C>G
c.293-330C>G (n.293-330C>G)
n.813C>G
 ClinVar
3g.142562678G=CA1407031683ATRc.724C= (p.Pro242=)
c.293-1257C= (n.293-1257C=)
n.753C=
n.3082C=
n.2789C=
c.293-330C= (n.293-330C=)
n.813C=
3g.142562678G>TCA354825831ATRc.724C>A (p.Pro242Thr)
c.293-1257C>A (n.293-1257C>A)
n.753C>A
n.3082C>A
n.2789C>A
c.293-330C>A (n.293-330C>A)
n.813C>A
 dbSNP
3g.142562679A>CCA354825833ATRc.723T>G (p.Ser241Arg)
c.293-1258T>G (n.293-1258T>G)
n.752T>G
n.3081T>G
n.2788T>G
c.293-331T>G (n.293-331T>G)
n.812T>G
3g.142562679A>GCA436172699ATRc.723T>C (p.Ser241=)
c.293-1258T>C (n.293-1258T>C)
n.752T>C
n.3081T>C
n.2788T>C
c.293-331T>C (n.293-331T>C)
n.812T>C
3g.142562679A>TCA354825836ATRc.723T>A (p.Ser241Arg)
c.293-1258T>A (n.293-1258T>A)
n.752T>A
n.3081T>A
n.2788T>A
c.293-331T>A (n.293-331T>A)
n.812T>A
3g.142562680C>ACA354825837ATRc.722G>T (p.Ser241Ile)
c.293-1259G>T (n.293-1259G>T)
n.751G>T
n.3080G>T
n.2787G>T
c.293-332G>T (n.293-332G>T)
n.811G>T
 COSMIC
3g.142562680C=CA1407031684ATRc.722G= (p.Ser241=)
c.293-1259G= (n.293-1259G=)
n.751G=
n.3080G=
n.2787G=
c.293-332G= (n.293-332G=)
n.811G=
3g.142562680C>GCA354825839ATRc.722G>C (p.Ser241Thr)
c.293-1259G>C (n.293-1259G>C)
n.751G>C
n.3080G>C
n.2787G>C
c.293-332G>C (n.293-332G>C)
n.811G>C
3g.142562680C>TCA354825841ATRc.722G>A (p.Ser241Asn)
c.293-1259G>A (n.293-1259G>A)
n.751G>A
n.3080G>A
n.2787G>A
c.293-332G>A (n.293-332G>A)
n.811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562680_142562681delinsCTCA1407031685ATRc.721_722delinsAG (p.Ser241=)
c.293-1260_293-1259delinsAG (n.293-1260_293-1259delinsAG)
n.750_751delinsAG
n.3079_3080delinsAG
n.2786_2787delinsAG
c.293-333_293-332delinsAG (n.293-333_293-332delinsAG)
n.810_811delinsAG
3g.142562681delCA1407031686ATRc.721del (p.Ser241ValfsTer7)
c.293-1260del (n.293-1260del)
n.750del
n.3079del
n.2786del
c.293-333del (n.293-333del)
n.810del
 dbSNP
3g.142562681T>ACA354825843ATRc.721A>T (p.Ser241Cys)
c.293-1260A>T (n.293-1260A>T)
n.750A>T
n.3079A>T
n.2786A>T
c.293-333A>T (n.293-333A>T)
n.810A>T
 dbSNP
3g.142562681T>CCA84755780ATRc.721A>G (p.Ser241Gly)
c.293-1260A>G (n.293-1260A>G)
n.750A>G
n.3079A>G
n.2786A>G
c.293-333A>G (n.293-333A>G)
n.810A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562681T>GCA354825846ATRc.721A>C (p.Ser241Arg)
c.293-1260A>C (n.293-1260A>C)
n.750A>C
n.3079A>C
n.2786A>C
c.293-333A>C (n.293-333A>C)
n.810A>C
3g.142562681T=CA1407031687ATRc.721A= (p.Ser241=)
c.293-1260A= (n.293-1260A=)
n.750A=
n.3079A=
n.2786A=
c.293-333A= (n.293-333A=)
n.810A=
3g.142562682A>CCA436172702ATRc.720T>G (p.Gly240=)
c.293-1261T>G (n.293-1261T>G)
n.749T>G
n.3078T>G
n.2785T>G
c.293-334T>G (n.293-334T>G)
n.809T>G
3g.142562682A>GCA436172701ATRc.720T>C (p.Gly240=)
c.293-1261T>C (n.293-1261T>C)
n.749T>C
n.3078T>C
n.2785T>C
c.293-334T>C (n.293-334T>C)
n.809T>C
3g.142562682A>TCA436172700ATRc.720T>A (p.Gly240=)
c.293-1261T>A (n.293-1261T>A)
n.749T>A
n.3078T>A
n.2785T>A
c.293-334T>A (n.293-334T>A)
n.809T>A
3g.142562682_142562683delinsACCA1407031688ATRc.719_720delinsGT (p.Gly240=)
c.293-1262_293-1261delinsGT (n.293-1262_293-1261delinsGT)
n.748_749delinsGT
n.3077_3078delinsGT
n.2784_2785delinsGT
c.293-335_293-334delinsGT (n.293-335_293-334delinsGT)
n.808_809delinsGT
3g.142562683C>ACA354825848ATRc.719G>T (p.Gly240Val)
c.293-1262G>T (n.293-1262G>T)
n.748G>T
n.3077G>T
n.2784G>T
c.293-335G>T (n.293-335G>T)
n.808G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562683C=CA1407031689ATRc.719G= (p.Gly240=)
c.293-1262G= (n.293-1262G=)
n.748G=
n.3077G=
n.2784G=
c.293-335G= (n.293-335G=)
n.808G=
3g.142562683C>GCA354825849ATRc.719G>C (p.Gly240Ala)
c.293-1262G>C (n.293-1262G>C)
n.748G>C
n.3077G>C
n.2784G>C
c.293-335G>C (n.293-335G>C)
n.808G>C
3g.142562683C>TCA354825852ATRc.719G>A (p.Gly240Asp)
c.293-1262G>A (n.293-1262G>A)
n.748G>A
n.3077G>A
n.2784G>A
c.293-335G>A (n.293-335G>A)
n.808G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.142562684delCA546893970ATRc.719del (p.Gly240ValfsTer8)
c.293-1262del (n.293-1262del)
n.748del
n.3077del
n.2784del
c.293-335del (n.293-335del)
n.808del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562684C>ACA354825854ATRc.718G>T (p.Gly240Cys)
c.293-1263G>T (n.293-1263G>T)
n.747G>T
n.3076G>T
n.2783G>T
c.293-336G>T (n.293-336G>T)
n.807G>T
3g.142562684C>GCA354825857ATRc.718G>C (p.Gly240Arg)
c.293-1263G>C (n.293-1263G>C)
n.747G>C
n.3076G>C
n.2783G>C
c.293-336G>C (n.293-336G>C)
n.807G>C
3g.142562684C>TCA354825858ATRc.718G>A (p.Gly240Ser)
c.293-1263G>A (n.293-1263G>A)
n.747G>A
n.3076G>A
n.2783G>A
c.293-336G>A (n.293-336G>A)
n.807G>A
3g.142562685A>CCA354825866ATRc.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.293-1264T>G (n.293-1264T>G)
n.746T>G
n.3075T>G
n.2782T>G
c.293-337T>G (n.293-337T>G)
n.806T>G
3g.142562685A>GCA436172703ATRc.717T>C (p.Tyr239=)
c.293-1264T>C (n.293-1264T>C)
n.746T>C
n.3075T>C
n.2782T>C
c.293-337T>C (n.293-337T>C)
n.806T>C
3g.142562685A>TCA354825864ATRc.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.293-1264T>A (n.293-1264T>A)
n.746T>A
n.3075T>A
n.2782T>A
c.293-337T>A (n.293-337T>A)
n.806T>A
3g.142562686T>ACA354825870ATRc.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.293-1265A>T (n.293-1265A>T)
n.745A>T
n.3074A>T
n.2781A>T
c.293-338A>T (n.293-338A>T)
n.805A>T
3g.142562686T>CCA2650731ATRc.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.293-1265A>G (n.293-1265A>G)
n.745A>G
n.3074A>G
n.2781A>G
c.293-338A>G (n.293-338A>G)
n.805A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562686T>GCA354825872ATRc.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.293-1265A>C (n.293-1265A>C)
n.745A>C
n.3074A>C
n.2781A>C
c.293-338A>C (n.293-338A>C)
n.805A>C
3g.142562686T=CA1407031690ATRc.716A= (p.Tyr239=)
c.293-1265A= (n.293-1265A=)
n.745A=
n.3074A=
n.2781A=
c.293-338A= (n.293-338A=)
n.805A=
3g.142562687A>CCA354825876ATRc.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.293-1266T>G (n.293-1266T>G)
n.744T>G
n.3073T>G
n.2780T>G
c.293-339T>G (n.293-339T>G)
n.804T>G
3g.142562687A>GCA354825880ATRc.715T>C (p.Tyr239His)
c.293-1266T>C (n.293-1266T>C)
n.744T>C
n.3073T>C
n.2780T>C
c.293-339T>C (n.293-339T>C)
n.804T>C
 gnomAD v4
3g.142562687A>TCA354825879ATRc.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.293-1266T>A (n.293-1266T>A)
n.744T>A
n.3073T>A
n.2780T>A
c.293-339T>A (n.293-339T>A)
n.804T>A
3g.142562688C>ACA354825881ATRc.714G>T (p.Glu238Asp)
c.293-1267G>T (n.293-1267G>T)
n.743G>T
n.3072G>T
n.2779G>T
c.293-340G>T (n.293-340G>T)
n.803G>T
3g.142562688C>GCA354825882ATRc.714G>C (p.Glu238Asp)
c.293-1267G>C (n.293-1267G>C)
n.743G>C
n.3072G>C
n.2779G>C
c.293-340G>C (n.293-340G>C)
n.803G>C
3g.142562688C>TCA436172704ATRc.714G>A (p.Glu238=)
c.293-1267G>A (n.293-1267G>A)
n.743G>A
n.3072G>A
n.2779G>A
c.293-340G>A (n.293-340G>A)
n.803G>A
 gnomAD v4
3g.142562689T>ACA354825884ATRc.713A>T (p.Glu238Val)
c.293-1268A>T (n.293-1268A>T)
n.742A>T
n.3071A>T
n.2778A>T
c.293-341A>T (n.293-341A>T)
n.802A>T
3g.142562689T>CCA354825885ATRc.713A>G (p.Glu238Gly)
c.293-1268A>G (n.293-1268A>G)
n.742A>G
n.3071A>G
n.2778A>G
c.293-341A>G (n.293-341A>G)
n.802A>G
3g.142562689T>GCA354825887ATRc.713A>C (p.Glu238Ala)
c.293-1268A>C (n.293-1268A>C)
n.742A>C
n.3071A>C
n.2778A>C
c.293-341A>C (n.293-341A>C)
n.802A>C
3g.142562690C>ACA354825889ATRc.712G>T (p.Glu238Ter)
c.293-1269G>T (n.293-1269G>T)
n.741G>T
n.3070G>T
n.2777G>T
c.293-342G>T (n.293-342G>T)
n.801G>T
3g.142562690C>GCA354825891ATRc.712G>C (p.Glu238Gln)
c.293-1269G>C (n.293-1269G>C)
n.741G>C
n.3070G>C
n.2777G>C
c.293-342G>C (n.293-342G>C)
n.801G>C
3g.142562690C>TCA354825893ATRc.712G>A (p.Glu238Lys)
c.293-1269G>A (n.293-1269G>A)
n.741G>A
n.3070G>A
n.2777G>A
c.293-342G>A (n.293-342G>A)
n.801G>A
3g.142562691T>ACA436172705ATRc.711A>T (p.Leu237=)
c.293-1270A>T (n.293-1270A>T)
n.740A>T
n.3069A>T
n.2776A>T
c.293-343A>T (n.293-343A>T)
n.800A>T
3g.142562691T>CCA2650732ATRc.711A>G (p.Leu237=)
c.293-1270A>G (n.293-1270A>G)
n.740A>G
n.3069A>G
n.2776A>G
c.293-343A>G (n.293-343A>G)
n.800A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562691T>GCA436172706ATRc.711A>C (p.Leu237=)
c.293-1270A>C (n.293-1270A>C)
n.740A>C
n.3069A>C
n.2776A>C
c.293-343A>C (n.293-343A>C)
n.800A>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562691T=CA1407031691ATRc.711A= (p.Leu237=)
c.293-1270A= (n.293-1270A=)
n.740A=
n.3069A=
n.2776A=
c.293-343A= (n.293-343A=)
n.800A=
3g.142562692A>CCA354825896ATRc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.293-1271T>G (n.293-1271T>G)
n.739T>G
n.3068T>G
n.2775T>G
c.293-344T>G (n.293-344T>G)
n.799T>G
3g.142562692A>GCA354825898ATRc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.293-1271T>C (n.293-1271T>C)
n.739T>C
n.3068T>C
n.2775T>C
c.293-344T>C (n.293-344T>C)
n.799T>C
3g.142562692A>TCA354825900ATRc.710T>A (p.Leu237Gln)
c.293-1271T>A (n.293-1271T>A)
n.739T>A
n.3068T>A
n.2775T>A
c.293-344T>A (n.293-344T>A)
n.799T>A
3g.142562693G>ACA436172113ATRc.709C>T (p.Leu237=)
c.293-1272C>T (n.293-1272C>T)
n.738C>T
n.3067C>T
n.2774C>T
c.293-345C>T (n.293-345C>T)
n.798C>T
 gnomAD v4
3g.142562693G>CCA354825902ATRc.709C>G (p.Leu237Val)
c.293-1272C>G (n.293-1272C>G)
n.738C>G
n.3067C>G
n.2774C>G
c.293-345C>G (n.293-345C>G)
n.798C>G
3g.142562693G>TCA354825905ATRc.709C>A (p.Leu237Ile)
c.293-1272C>A (n.293-1272C>A)
n.738C>A
n.3067C>A
n.2774C>A
c.293-345C>A (n.293-345C>A)
n.798C>A
3g.142562694C>ACA436172114ATRc.708G>T (p.Leu236=)
c.293-1273G>T (n.293-1273G>T)
n.737G>T
n.3066G>T
n.2773G>T
c.293-346G>T (n.293-346G>T)
n.797G>T
3g.142562694C>GCA436172115ATRc.708G>C (p.Leu236=)
c.293-1273G>C (n.293-1273G>C)
n.737G>C
n.3066G>C
n.2773G>C
c.293-346G>C (n.293-346G>C)
n.797G>C
3g.142562694C>TCA436172116ATRc.708G>A (p.Leu236=)
c.293-1273G>A (n.293-1273G>A)
n.737G>A
n.3066G>A
n.2773G>A
c.293-346G>A (n.293-346G>A)
n.797G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562695A>CCA354825909ATRc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.293-1274T>G (n.293-1274T>G)
n.736T>G
n.3065T>G
n.2772T>G
c.293-347T>G (n.293-347T>G)
n.796T>G
3g.142562695A>GCA354825911ATRc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.293-1274T>C (n.293-1274T>C)
n.736T>C
n.3065T>C
n.2772T>C
c.293-347T>C (n.293-347T>C)
n.796T>C
3g.142562695A>TCA354825913ATRc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.293-1274T>A (n.293-1274T>A)
n.736T>A
n.3065T>A
n.2772T>A
c.293-347T>A (n.293-347T>A)
n.796T>A
 gnomAD v4
3g.142562696G>ACA436172117ATRc.706C>T (p.Leu236=)
c.293-1275C>T (n.293-1275C>T)
n.735C>T
n.3064C>T
n.2771C>T
c.293-348C>T (n.293-348C>T)
n.795C>T
 gnomAD v4
3g.142562696G>CCA354825915ATRc.706C>G (p.Leu236Val)
c.293-1275C>G (n.293-1275C>G)
n.735C>G
n.3064C>G
n.2771C>G
c.293-348C>G (n.293-348C>G)
n.795C>G
3g.142562696G>TCA354825918ATRc.706C>A (p.Leu236Met)
c.293-1275C>A (n.293-1275C>A)
n.735C>A
n.3064C>A
n.2771C>A
c.293-348C>A (n.293-348C>A)
n.795C>A
3g.142562697A>CCA436172118ATRc.705T>G (p.Val235=)
c.293-1276T>G (n.293-1276T>G)
n.734T>G
n.3063T>G
n.2770T>G
c.293-349T>G (n.293-349T>G)
n.794T>G
 ClinVar
3g.142562697A>GCA436172119ATRc.705T>C (p.Val235=)
c.293-1276T>C (n.293-1276T>C)
n.734T>C
n.3063T>C
n.2770T>C
c.293-349T>C (n.293-349T>C)
n.794T>C
3g.142562697A>TCA436172120ATRc.705T>A (p.Val235=)
c.293-1276T>A (n.293-1276T>A)
n.734T>A
n.3063T>A
n.2770T>A
c.293-349T>A (n.293-349T>A)
n.794T>A
3g.142562698A>CCA354825921ATRc.704T>G (p.Val235Gly)
c.293-1277T>G (n.293-1277T>G)
n.733T>G
n.3062T>G
n.2769T>G
c.293-350T>G (n.293-350T>G)
n.793T>G
3g.142562698A>GCA354825924ATRc.704T>C (p.Val235Ala)
c.293-1277T>C (n.293-1277T>C)
n.733T>C
n.3062T>C
n.2769T>C
c.293-350T>C (n.293-350T>C)
n.793T>C
3g.142562698A>TCA354825926ATRc.704T>A (p.Val235Asp)
c.293-1277T>A (n.293-1277T>A)
n.733T>A
n.3062T>A
n.2769T>A
c.293-350T>A (n.293-350T>A)
n.793T>A
3g.142562699C>ACA354825928ATRc.703G>T (p.Val235Phe)
c.293-1278G>T (n.293-1278G>T)
n.732G>T
n.3061G>T
n.2768G>T
c.293-351G>T (n.293-351G>T)
n.792G>T
3g.142562699C=CA1407031692ATRc.703G= (p.Val235=)
c.293-1278G= (n.293-1278G=)
n.732G=
n.3061G=
n.2768G=
c.293-351G= (n.293-351G=)
n.792G=
3g.142562699C>GCA354825931ATRc.703G>C (p.Val235Leu)
c.293-1278G>C (n.293-1278G>C)
n.732G>C
n.3061G>C
n.2768G>C
c.293-351G>C (n.293-351G>C)
n.792G>C
3g.142562699C>TCA2650733ATRc.703G>A (p.Val235Ile)
c.293-1278G>A (n.293-1278G>A)
n.732G>A
n.3061G>A
n.2768G>A
c.293-351G>A (n.293-351G>A)
n.792G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562700A>CCA354825941ATRc.702T>G (p.Cys234Trp)
c.293-1279T>G (n.293-1279T>G)
n.731T>G
n.3060T>G
n.2767T>G
c.293-352T>G (n.293-352T>G)
n.791T>G
3g.142562700A>GCA436172123ATRc.702T>C (p.Cys234=)
c.293-1279T>C (n.293-1279T>C)
n.731T>C
n.3060T>C
n.2767T>C
c.293-352T>C (n.293-352T>C)
n.791T>C
3g.142562700A>TCA354825944ATRc.702T>A (p.Cys234Ter)
c.293-1279T>A (n.293-1279T>A)
n.731T>A
n.3060T>A
n.2767T>A
c.293-352T>A (n.293-352T>A)
n.791T>A
 dbSNP
3g.142562701C>ACA354825946ATRc.701G>T (p.Cys234Phe)
c.293-1280G>T (n.293-1280G>T)
n.730G>T
n.3059G>T
n.2766G>T
c.293-353G>T (n.293-353G>T)
n.790G>T
3g.142562701C>GCA354825949ATRc.701G>C (p.Cys234Ser)
c.293-1280G>C (n.293-1280G>C)
n.730G>C
n.3059G>C
n.2766G>C
c.293-353G>C (n.293-353G>C)
n.790G>C
3g.142562701C>TCA354825950ATRc.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.293-1280G>A (n.293-1280G>A)
n.730G>A
n.3059G>A
n.2766G>A
c.293-353G>A (n.293-353G>A)
n.790G>A
3g.142562702A=CA1407031693ATRc.700T= (p.Cys234=)
c.293-1281T= (n.293-1281T=)
n.729T=
n.3058T=
n.2765T=
c.293-354T= (n.293-354T=)
n.789T=
3g.142562702A>CCA354825954ATRc.700T>G (p.Cys234Gly)
c.293-1281T>G (n.293-1281T>G)
n.729T>G
n.3058T>G
n.2765T>G
c.293-354T>G (n.293-354T>G)
n.789T>G
3g.142562702A>GCA84755785ATRc.700T>C (p.Cys234Arg)
c.293-1281T>C (n.293-1281T>C)
n.729T>C
n.3058T>C
n.2765T>C
c.293-354T>C (n.293-354T>C)
n.789T>C
 dbSNP
3g.142562702A>TCA354825955ATRc.700T>A (p.Cys234Ser)
c.293-1281T>A (n.293-1281T>A)
n.729T>A
n.3058T>A
n.2765T>A
c.293-354T>A (n.293-354T>A)
n.789T>A
3g.142562703A>CCA436172127ATRc.699T>G (p.Gly233=)
c.293-1282T>G (n.293-1282T>G)
n.728T>G
n.3057T>G
n.2764T>G
c.293-355T>G (n.293-355T>G)
n.788T>G
3g.142562703A>GCA436172126ATRc.699T>C (p.Gly233=)
c.293-1282T>C (n.293-1282T>C)
n.728T>C
n.3057T>C
n.2764T>C
c.293-355T>C (n.293-355T>C)
n.788T>C
3g.142562703A>TCA436172125ATRc.699T>A (p.Gly233=)
c.293-1282T>A (n.293-1282T>A)
n.728T>A
n.3057T>A
n.2764T>A
c.293-355T>A (n.293-355T>A)
n.788T>A
3g.142562704C>ACA354825957ATRc.698G>T (p.Gly233Val)
c.293-1283G>T (n.293-1283G>T)
n.727G>T
n.3056G>T
n.2763G>T
c.293-356G>T (n.293-356G>T)
n.787G>T
3g.142562704C>GCA354825960ATRc.698G>C (p.Gly233Ala)
c.293-1283G>C (n.293-1283G>C)
n.727G>C
n.3056G>C
n.2763G>C
c.293-356G>C (n.293-356G>C)
n.787G>C
3g.142562704C>TCA354825962ATRc.698G>A (p.Gly233Asp)
c.293-1283G>A (n.293-1283G>A)
n.727G>A
n.3056G>A
n.2763G>A
c.293-356G>A (n.293-356G>A)
n.787G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562705C>ACA354825964ATRc.697G>T (p.Gly233Cys)
c.293-1284G>T (n.293-1284G>T)
n.726G>T
n.3055G>T
n.2762G>T
c.293-357G>T (n.293-357G>T)
n.786G>T
 dbSNP
3g.142562705C>GCA354825966ATRc.697G>C (p.Gly233Arg)
c.293-1284G>C (n.293-1284G>C)
n.726G>C
n.3055G>C
n.2762G>C
c.293-357G>C (n.293-357G>C)
n.786G>C
3g.142562705C>TCA354825968ATRc.697G>A (p.Gly233Ser)
c.293-1284G>A (n.293-1284G>A)
n.726G>A
n.3055G>A
n.2762G>A
c.293-357G>A (n.293-357G>A)
n.786G>A
3g.142562706T>ACA436172129ATRc.696A>T (p.Ile232=)
c.293-1285A>T (n.293-1285A>T)
n.725A>T
n.3054A>T
n.2761A>T
c.293-358A>T (n.293-358A>T)
n.785A>T
3g.142562706T>CCA354825970ATRc.696A>G (p.Ile232Met)
c.293-1285A>G (n.293-1285A>G)
n.725A>G
n.3054A>G
n.2761A>G
c.293-358A>G (n.293-358A>G)
n.785A>G
3g.142562706T>GCA436172130ATRc.696A>C (p.Ile232=)
c.293-1285A>C (n.293-1285A>C)
n.725A>C
n.3054A>C
n.2761A>C
c.293-358A>C (n.293-358A>C)
n.785A>C
3g.142562707A>CCA354825972ATRc.695T>G (p.Ile232Arg)
c.293-1286T>G (n.293-1286T>G)
n.724T>G
n.3053T>G
n.2760T>G
c.293-359T>G (n.293-359T>G)
n.784T>G
3g.142562707A>GCA354825975ATRc.695T>C (p.Ile232Thr)
c.293-1286T>C (n.293-1286T>C)
n.724T>C
n.3053T>C
n.2760T>C
c.293-359T>C (n.293-359T>C)
n.784T>C
 gnomAD v4
3g.142562707A>TCA354825974ATRc.695T>A (p.Ile232Lys)
c.293-1286T>A (n.293-1286T>A)
n.724T>A
n.3053T>A
n.2760T>A
c.293-359T>A (n.293-359T>A)
n.784T>A
3g.142562708T>ACA354825977ATRc.694A>T (p.Ile232Leu)
c.293-1287A>T (n.293-1287A>T)
n.723A>T
n.3052A>T
n.2759A>T
c.293-360A>T (n.293-360A>T)
n.783A>T
3g.142562708T>CCA354825979ATRc.694A>G (p.Ile232Val)
c.293-1287A>G (n.293-1287A>G)
n.723A>G
n.3052A>G
n.2759A>G
c.293-360A>G (n.293-360A>G)
n.783A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.142562708T>GCA354825980ATRc.694A>C (p.Ile232Leu)
c.293-1287A>C (n.293-1287A>C)
n.723A>C
n.3052A>C
n.2759A>C
c.293-360A>C (n.293-360A>C)
n.783A>C
3g.142562708T=CA1407031694ATRc.694A= (p.Ile232=)
c.293-1287A= (n.293-1287A=)
n.723A=
n.3052A=
n.2759A=
c.293-360A= (n.293-360A=)
n.783A=
3g.142562709C>ACA354825982ATRc.693G>T (p.Gln231His)
c.293-1288G>T (n.293-1288G>T)
n.722G>T
n.3051G>T
n.2758G>T
c.293-361G>T (n.293-361G>T)
n.782G>T
3g.142562709C>GCA354825983ATRc.693G>C (p.Gln231His)
c.293-1288G>C (n.293-1288G>C)
n.722G>C
n.3051G>C
n.2758G>C
c.293-361G>C (n.293-361G>C)
n.782G>C
3g.142562709C>TCA436172132ATRc.693G>A (p.Gln231=)
c.293-1288G>A (n.293-1288G>A)
n.722G>A
n.3051G>A
n.2758G>A
c.293-361G>A (n.293-361G>A)
n.782G>A
 dbSNP
3g.142562710T>ACA354825986ATRc.692A>T (p.Gln231Leu)
c.293-1289A>T (n.293-1289A>T)
n.721A>T
n.3050A>T
n.2757A>T
c.293-362A>T (n.293-362A>T)
n.781A>T
3g.142562710T>CCA354825987ATRc.692A>G (p.Gln231Arg)
c.293-1289A>G (n.293-1289A>G)
n.721A>G
n.3050A>G
n.2757A>G
c.293-362A>G (n.293-362A>G)
n.781A>G
3g.142562710T>GCA354825988ATRc.692A>C (p.Gln231Pro)
c.293-1289A>C (n.293-1289A>C)
n.721A>C
n.3050A>C
n.2757A>C
c.293-362A>C (n.293-362A>C)
n.781A>C
3g.142562711G>ACA354825990ATRc.691C>T (p.Gln231Ter)
c.293-1290C>T (n.293-1290C>T)
n.720C>T
n.3049C>T
n.2756C>T
c.293-363C>T (n.293-363C>T)
n.780C>T
 dbSNP
3g.142562711G>CCA354825992ATRc.691C>G (p.Gln231Glu)
c.293-1290C>G (n.293-1290C>G)
n.720C>G
n.3049C>G
n.2756C>G
c.293-363C>G (n.293-363C>G)
n.780C>G
3g.142562711G>TCA354825993ATRc.691C>A (p.Gln231Lys)
c.293-1290C>A (n.293-1290C>A)
n.720C>A
n.3049C>A
n.2756C>A
c.293-363C>A (n.293-363C>A)
n.780C>A
3g.142562712C>ACA354825996ATRc.690G>T (p.Trp230Cys)
c.293-1291G>T (n.293-1291G>T)
n.719G>T
n.3048G>T
n.2755G>T
c.293-364G>T (n.293-364G>T)
n.779G>T
 dbSNP
3g.142562712C>GCA354825998ATRc.690G>C (p.Trp230Cys)
c.293-1291G>C (n.293-1291G>C)
n.719G>C
n.3048G>C
n.2755G>C
c.293-364G>C (n.293-364G>C)
n.779G>C
3g.142562712C>TCA354825995ATRc.690G>A (p.Trp230Ter)
c.293-1291G>A (n.293-1291G>A)
n.719G>A
n.3048G>A
n.2755G>A
c.293-364G>A (n.293-364G>A)
n.779G>A
 gnomAD v4
3g.142562713C>ACA354826002ATRc.689G>T (p.Trp230Leu)
c.293-1292G>T (n.293-1292G>T)
n.718G>T
n.3047G>T
n.2754G>T
c.293-365G>T (n.293-365G>T)
n.778G>T
3g.142562713C>GCA354825999ATRc.689G>C (p.Trp230Ser)
c.293-1292G>C (n.293-1292G>C)
n.718G>C
n.3047G>C
n.2754G>C
c.293-365G>C (n.293-365G>C)
n.778G>C
3g.142562713C>TCA354826000ATRc.689G>A (p.Trp230Ter)
c.293-1292G>A (n.293-1292G>A)
n.718G>A
n.3047G>A
n.2754G>A
c.293-365G>A (n.293-365G>A)
n.778G>A
3g.142562714A>CCA354826003ATRc.688T>G (p.Trp230Gly)
c.293-1293T>G (n.293-1293T>G)
n.717T>G
n.3046T>G
n.2753T>G
c.293-366T>G (n.293-366T>G)
n.777T>G
3g.142562714A>GCA354826004ATRc.688T>C (p.Trp230Arg)
c.293-1293T>C (n.293-1293T>C)
n.717T>C
n.3046T>C
n.2753T>C
c.293-366T>C (n.293-366T>C)
n.777T>C
 dbSNP
3g.142562714A>TCA354826006ATRc.688T>A (p.Trp230Arg)
c.293-1293T>A (n.293-1293T>A)
n.717T>A
n.3046T>A
n.2753T>A
c.293-366T>A (n.293-366T>A)
n.777T>A
3g.142562715A>CCA436172139ATRc.687T>G (p.Leu229=)
c.293-1294T>G (n.293-1294T>G)
n.716T>G
n.3045T>G
n.2752T>G
c.293-367T>G (n.293-367T>G)
n.776T>G
3g.142562715A>GCA436172140ATRc.687T>C (p.Leu229=)
c.293-1294T>C (n.293-1294T>C)
n.716T>C
n.3045T>C
n.2752T>C
c.293-367T>C (n.293-367T>C)
n.776T>C
3g.142562715A>TCA436172141ATRc.687T>A (p.Leu229=)
c.293-1294T>A (n.293-1294T>A)
n.716T>A
n.3045T>A
n.2752T>A
c.293-367T>A (n.293-367T>A)
n.776T>A
3g.142562716A>CCA354826008ATRc.686T>G (p.Leu229Arg)
c.293-1295T>G (n.293-1295T>G)
n.715T>G
n.3044T>G
n.2751T>G
c.293-368T>G (n.293-368T>G)
n.775T>G
3g.142562716A>GCA354826009ATRc.686T>C (p.Leu229Pro)
c.293-1295T>C (n.293-1295T>C)
n.715T>C
n.3044T>C
n.2751T>C
c.293-368T>C (n.293-368T>C)
n.775T>C
3g.142562716A>TCA354826010ATRc.686T>A (p.Leu229His)
c.293-1295T>A (n.293-1295T>A)
n.715T>A
n.3044T>A
n.2751T>A
c.293-368T>A (n.293-368T>A)
n.775T>A
3g.142562717G>ACA354826012ATRc.685C>T (p.Leu229Phe)
c.293-1296C>T (n.293-1296C>T)
n.714C>T
n.3043C>T
n.2750C>T
c.293-369C>T (n.293-369C>T)
n.774C>T
3g.142562717G>CCA354826014ATRc.685C>G (p.Leu229Val)
c.293-1296C>G (n.293-1296C>G)
n.714C>G
n.3043C>G
n.2750C>G
c.293-369C>G (n.293-369C>G)
n.774C>G
3g.142562717G=CA1407031695ATRc.685C= (p.Leu229=)
c.293-1296C= (n.293-1296C=)
n.714C=
n.3043C=
n.2750C=
c.293-369C= (n.293-369C=)
n.774C=
3g.142562717G>TCA354826015ATRc.685C>A (p.Leu229Ile)
c.293-1296C>A (n.293-1296C>A)
n.714C>A
n.3043C>A
n.2750C>A
c.293-369C>A (n.293-369C>A)
n.774C>A
3g.142562718T>ACA354826018ATRc.684A>T (p.Leu228Phe)
c.293-1297A>T (n.293-1297A>T)
n.713A>T
n.3042A>T
n.2749A>T
c.293-370A>T (n.293-370A>T)
n.773A>T
3g.142562718T>CCA2650734ATRc.684A>G (p.Leu228=)
c.293-1297A>G (n.293-1297A>G)
n.713A>G
n.3042A>G
n.2749A>G
c.293-370A>G (n.293-370A>G)
n.773A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142562718T>GCA354826016ATRc.684A>C (p.Leu228Phe)
c.293-1297A>C (n.293-1297A>C)
n.713A>C
n.3042A>C
n.2749A>C
c.293-370A>C (n.293-370A>C)
n.773A>C
3g.142562718T=CA1407031696ATRc.684A= (p.Leu228=)
c.293-1297A= (n.293-1297A=)
n.713A=
n.3042A=
n.2749A=
c.293-370A= (n.293-370A=)
n.773A=
3g.142562718dupCA1054353185ATRc.684dup (p.Leu229ThrfsTer13)
c.293-1297dup (n.293-1297dup)
n.713dup
n.3042dup
n.2749dup
c.293-370dup (n.293-370dup)
n.773dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562719A>CCA354826020ATRc.683T>G (p.Leu228Ter)
c.293-1298T>G (n.293-1298T>G)
n.712T>G
n.3041T>G
n.2748T>G
c.293-371T>G (n.293-371T>G)
n.772T>G
3g.142562719A>GCA354826022ATRc.683T>C (p.Leu228Ser)
c.293-1298T>C (n.293-1298T>C)
n.712T>C
n.3041T>C
n.2748T>C
c.293-371T>C (n.293-371T>C)
n.772T>C
3g.142562719A>TCA354826023ATRc.683T>A (p.Leu228Ter)
c.293-1298T>A (n.293-1298T>A)
n.712T>A
n.3041T>A
n.2748T>A
c.293-371T>A (n.293-371T>A)
n.772T>A
3g.142562720delCA2704282057ATRc.683del (p.Leu228TyrfsTer5)
c.293-1298del (n.293-1298del)
n.712del
n.3041del
n.2748del
c.293-371del (n.293-371del)
n.772del
 dbSNP
3g.142562720A>CCA354826024ATRc.682T>G (p.Leu228Val)
c.293-1299T>G (n.293-1299T>G)
n.711T>G
n.3040T>G
n.2747T>G
c.293-372T>G (n.293-372T>G)
n.771T>G
3g.142562720A>GCA436172145ATRc.682T>C (p.Leu228=)
c.293-1299T>C (n.293-1299T>C)
n.711T>C
n.3040T>C
n.2747T>C
c.293-372T>C (n.293-372T>C)
n.771T>C
3g.142562720A>TCA354826026ATRc.682T>A (p.Leu228Ile)
c.293-1299T>A (n.293-1299T>A)
n.711T>A
n.3040T>A
n.2747T>A
c.293-372T>A (n.293-372T>A)
n.771T>A
3g.142562721G>ACA436172146ATRc.681C>T (p.Leu227=)
c.293-1300C>T (n.293-1300C>T)
n.710C>T
n.3039C>T
n.2746C>T
c.293-373C>T (n.293-373C>T)
n.770C>T
 dbSNP
3g.142562721G>CCA436172147ATRc.681C>G (p.Leu227=)
c.293-1300C>G (n.293-1300C>G)
n.710C>G
n.3039C>G
n.2746C>G
c.293-373C>G (n.293-373C>G)
n.770C>G
 dbSNP
3g.142562721G>TCA436172148ATRc.681C>A (p.Leu227=)
c.293-1300C>A (n.293-1300C>A)
n.710C>A
n.3039C>A
n.2746C>A
c.293-373C>A (n.293-373C>A)
n.770C>A
3g.142562722A>CCA354826027ATRc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.293-1301T>G (n.293-1301T>G)
n.709T>G
n.3038T>G
n.2745T>G
c.293-374T>G (n.293-374T>G)
n.769T>G
3g.142562722A>GCA354826029ATRc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.293-1301T>C (n.293-1301T>C)
n.709T>C
n.3038T>C
n.2745T>C
c.293-374T>C (n.293-374T>C)
n.769T>C
3g.142562722A>TCA354826030ATRc.680T>A (p.Leu227His)
c.293-1301T>A (n.293-1301T>A)
n.709T>A
n.3038T>A
n.2745T>A
c.293-374T>A (n.293-374T>A)
n.769T>A
3g.142562723G>ACA2650735ATRc.679C>T (p.Leu227Phe)
c.293-1302C>T (n.293-1302C>T)
n.708C>T
n.3037C>T
n.2744C>T
c.293-375C>T (n.293-375C>T)
n.768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562723G>CCA354826033ATRc.679C>G (p.Leu227Val)
c.293-1302C>G (n.293-1302C>G)
n.708C>G
n.3037C>G
n.2744C>G
c.293-375C>G (n.293-375C>G)
n.768C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562723G=CA1407031697ATRc.679C= (p.Leu227=)
c.293-1302C= (n.293-1302C=)
n.708C=
n.3037C=
n.2744C=
c.293-375C= (n.293-375C=)
n.768C=
3g.142562723G>TCA354826035ATRc.679C>A (p.Leu227Ile)
c.293-1302C>A (n.293-1302C>A)
n.708C>A
n.3037C>A
n.2744C>A
c.293-375C>A (n.293-375C>A)
n.768C>A
3g.142562724T>ACA354826036ATRc.678A>T (p.Glu226Asp)
c.293-1303A>T (n.293-1303A>T)
n.707A>T
n.3036A>T
n.2743A>T
c.293-376A>T (n.293-376A>T)
n.767A>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562724T>CCA436172150ATRc.678A>G (p.Glu226=)
c.293-1303A>G (n.293-1303A>G)
n.707A>G
n.3036A>G
n.2743A>G
c.293-376A>G (n.293-376A>G)
n.767A>G
3g.142562724T>GCA354826037ATRc.678A>C (p.Glu226Asp)
c.293-1303A>C (n.293-1303A>C)
n.707A>C
n.3036A>C
n.2743A>C
c.293-376A>C (n.293-376A>C)
n.767A>C
 ClinVar
3g.142562725T>ACA354826041ATRc.677A>T (p.Glu226Val)
c.293-1304A>T (n.293-1304A>T)
n.706A>T
n.3035A>T
n.2742A>T
c.293-377A>T (n.293-377A>T)
n.766A>T
3g.142562725T>CCA354826042ATRc.677A>G (p.Glu226Gly)
c.293-1304A>G (n.293-1304A>G)
n.706A>G
n.3035A>G
n.2742A>G
c.293-377A>G (n.293-377A>G)
n.766A>G
3g.142562725T>GCA354826039ATRc.677A>C (p.Glu226Ala)
c.293-1304A>C (n.293-1304A>C)
n.706A>C
n.3035A>C
n.2742A>C
c.293-377A>C (n.293-377A>C)
n.766A>C
3g.142562726C>ACA354826044ATRc.676G>T (p.Glu226Ter)
c.293-1305G>T (n.293-1305G>T)
n.705G>T
n.3034G>T
n.2741G>T
c.293-378G>T (n.293-378G>T)
n.765G>T
 COSMIC
3g.142562726C>GCA354826045ATRc.676G>C (p.Glu226Gln)
c.293-1305G>C (n.293-1305G>C)
n.705G>C
n.3034G>C
n.2741G>C
c.293-378G>C (n.293-378G>C)
n.765G>C
3g.142562726C>TCA354826047ATRc.676G>A (p.Glu226Lys)
c.293-1305G>A (n.293-1305G>A)
n.705G>A
n.3034G>A
n.2741G>A
c.293-378G>A (n.293-378G>A)
n.765G>A
3g.142562727T>ACA354826048ATRc.675A>T (p.Gln225His)
c.293-1306A>T (n.293-1306A>T)
n.704A>T
n.3033A>T
n.2740A>T
c.293-379A>T (n.293-379A>T)
n.764A>T
3g.142562727T>CCA436172154ATRc.675A>G (p.Gln225=)
c.293-1306A>G (n.293-1306A>G)
n.704A>G
n.3033A>G
n.2740A>G
c.293-379A>G (n.293-379A>G)
n.764A>G
 ClinVar
3g.142562727T>GCA354826050ATRc.675A>C (p.Gln225His)
c.293-1306A>C (n.293-1306A>C)
n.704A>C
n.3033A>C
n.2740A>C
c.293-379A>C (n.293-379A>C)
n.764A>C
3g.142562728T>ACA354826051ATRc.674A>T (p.Gln225Leu)
c.293-1307A>T (n.293-1307A>T)
n.703A>T
n.3032A>T
n.2739A>T
c.293-380A>T (n.293-380A>T)
n.763A>T
3g.142562728T>CCA354826052ATRc.674A>G (p.Gln225Arg)
c.293-1307A>G (n.293-1307A>G)
n.703A>G
n.3032A>G
n.2739A>G
c.293-380A>G (n.293-380A>G)
n.763A>G
3g.142562728T>GCA354826053ATRc.674A>C (p.Gln225Pro)
c.293-1307A>C (n.293-1307A>C)
n.703A>C
n.3032A>C
n.2739A>C
c.293-380A>C (n.293-380A>C)
n.763A>C
3g.142562729G>ACA354826056ATRc.673C>T (p.Gln225Ter)
c.293-1308C>T (n.293-1308C>T)
n.702C>T
n.3031C>T
n.2738C>T
c.293-381C>T (n.293-381C>T)
n.762C>T
3g.142562729G>CCA354826057ATRc.673C>G (p.Gln225Glu)
c.293-1308C>G (n.293-1308C>G)
n.702C>G
n.3031C>G
n.2738C>G
c.293-381C>G (n.293-381C>G)
n.762C>G
 dbSNP
3g.142562729G>TCA354826059ATRc.673C>A (p.Gln225Lys)
c.293-1308C>A (n.293-1308C>A)
n.702C>A
n.3031C>A
n.2738C>A
c.293-381C>A (n.293-381C>A)
n.762C>A
3g.142562730C>ACA354826060ATRc.672G>T (p.Arg224Ser)
c.293-1309G>T (n.293-1309G>T)
n.701G>T
n.3030G>T
n.2737G>T
c.293-382G>T (n.293-382G>T)
n.761G>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562730C=CA1407031698ATRc.672G= (p.Arg224=)
c.293-1309G= (n.293-1309G=)
n.701G=
n.3030G=
n.2737G=
c.293-382G= (n.293-382G=)
n.761G=
3g.142562730C>GCA354826061ATRc.672G>C (p.Arg224Ser)
c.293-1309G>C (n.293-1309G>C)
n.701G>C
n.3030G>C
n.2737G>C
c.293-382G>C (n.293-382G>C)
n.761G>C
 dbSNP
3g.142562730C>TCA436172156ATRc.672G>A (p.Arg224=)
c.293-1309G>A (n.293-1309G>A)
n.701G>A
n.3030G>A
n.2737G>A
c.293-382G>A (n.293-382G>A)
n.761G>A
 ClinVar
3g.142562731C>ACA354826064ATRc.671G>T (p.Arg224Met)
c.293-1310G>T (n.293-1310G>T)
n.700G>T
n.3029G>T
n.2736G>T
c.293-383G>T (n.293-383G>T)
n.760G>T
3g.142562731C=CA1407031699ATRc.671G= (p.Arg224=)
c.293-1310G= (n.293-1310G=)
n.700G=
n.3029G=
n.2736G=
c.293-383G= (n.293-383G=)
n.760G=
3g.142562731C>GCA354826065ATRc.671G>C (p.Arg224Thr)
c.293-1310G>C (n.293-1310G>C)
n.700G>C
n.3029G>C
n.2736G>C
c.293-383G>C (n.293-383G>C)
n.760G>C
3g.142562731C>TCA2650736ATRc.671G>A (p.Arg224Lys)
c.293-1310G>A (n.293-1310G>A)
n.700G>A
n.3029G>A
n.2736G>A
c.293-383G>A (n.293-383G>A)
n.760G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562732T>ACA354826067ATRc.670A>T (p.Arg224Trp)
c.293-1311A>T (n.293-1311A>T)
n.699A>T
n.3028A>T
n.2735A>T
c.293-384A>T (n.293-384A>T)
n.759A>T
3g.142562732T>CCA354826068ATRc.670A>G (p.Arg224Gly)
c.293-1311A>G (n.293-1311A>G)
n.699A>G
n.3028A>G
n.2735A>G
c.293-384A>G (n.293-384A>G)
n.759A>G
3g.142562732T>GCA436172157ATRc.670A>C (p.Arg224=)
c.293-1311A>C (n.293-1311A>C)
n.699A>C
n.3028A>C
n.2735A>C
c.293-384A>C (n.293-384A>C)
n.759A>C
 ClinVar
3g.142562733T>ACA354826070ATRc.669A>T (p.Arg223Ser)
c.293-1312A>T (n.293-1312A>T)
n.698A>T
n.3027A>T
n.2734A>T
c.293-385A>T (n.293-385A>T)
n.758A>T
3g.142562733T>CCA436172159ATRc.669A>G (p.Arg223=)
c.293-1312A>G (n.293-1312A>G)
n.698A>G
n.3027A>G
n.2734A>G
c.293-385A>G (n.293-385A>G)
n.758A>G
3g.142562733T>GCA354826071ATRc.669A>C (p.Arg223Ser)
c.293-1312A>C (n.293-1312A>C)
n.698A>C
n.3027A>C
n.2734A>C
c.293-385A>C (n.293-385A>C)
n.758A>C
3g.142562734C>ACA354826073ATRc.668G>T (p.Arg223Ile)
c.293-1313G>T (n.293-1313G>T)
n.697G>T
n.3026G>T
n.2733G>T
c.293-386G>T (n.293-386G>T)
n.757G>T
3g.142562734C>GCA354826075ATRc.668G>C (p.Arg223Thr)
c.293-1313G>C (n.293-1313G>C)
n.697G>C
n.3026G>C
n.2733G>C
c.293-386G>C (n.293-386G>C)
n.757G>C
3g.142562734C>TCA354826076ATRc.668G>A (p.Arg223Lys)
c.293-1313G>A (n.293-1313G>A)
n.697G>A
n.3026G>A
n.2733G>A
c.293-386G>A (n.293-386G>A)
n.757G>A
3g.142562735T>ACA354826077ATRc.667A>T (p.Arg223Ter)
c.293-1314A>T (n.293-1314A>T)
n.696A>T
n.3025A>T
n.2732A>T
c.293-387A>T (n.293-387A>T)
n.756A>T
3g.142562735T>CCA354826079ATRc.667A>G (p.Arg223Gly)
c.293-1314A>G (n.293-1314A>G)
n.696A>G
n.3025A>G
n.2732A>G
c.293-387A>G (n.293-387A>G)
n.756A>G
3g.142562735T>GCA436172160ATRc.667A>C (p.Arg223=)
c.293-1314A>C (n.293-1314A>C)
n.696A>C
n.3025A>C
n.2732A>C
c.293-387A>C (n.293-387A>C)
n.756A>C
3g.142562736A>CCA354826081ATRc.666T>G (p.Phe222Leu)
c.293-1315T>G (n.293-1315T>G)
n.695T>G
n.3024T>G
n.2731T>G
c.293-388T>G (n.293-388T>G)
n.755T>G
3g.142562736A>GCA436172162ATRc.666T>C (p.Phe222=)
c.293-1315T>C (n.293-1315T>C)
n.695T>C
n.3024T>C
n.2731T>C
c.293-388T>C (n.293-388T>C)
n.755T>C
3g.142562736A>TCA354826083ATRc.666T>A (p.Phe222Leu)
c.293-1315T>A (n.293-1315T>A)
n.695T>A
n.3024T>A
n.2731T>A
c.293-388T>A (n.293-388T>A)
n.755T>A
3g.142562741delCA645523891ATRc.666del (p.Phe222LeufsTer11)
c.293-1315del (n.293-1315del)
n.695del
n.3024del
n.2731del
c.293-388del (n.293-388del)
n.755del
 COSMIC
3g.142562737A>CCA354826085ATRc.665T>G (p.Phe222Cys)
c.293-1316T>G (n.293-1316T>G)
n.694T>G
n.3023T>G
n.2730T>G
c.293-389T>G (n.293-389T>G)
n.754T>G
 gnomAD v4
3g.142562737A>GCA354826087ATRc.665T>C (p.Phe222Ser)
c.293-1316T>C (n.293-1316T>C)
n.694T>C
n.3023T>C
n.2730T>C
c.293-389T>C (n.293-389T>C)
n.754T>C
3g.142562737A>TCA354826089ATRc.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.293-1316T>A (n.293-1316T>A)
n.694T>A
n.3023T>A
n.2730T>A
c.293-389T>A (n.293-389T>A)
n.754T>A
3g.142562738A=CA1407031700ATRc.664T= (p.Phe222=)
c.293-1317T= (n.293-1317T=)
n.693T=
n.3022T=
n.2729T=
c.293-390T= (n.293-390T=)
n.753T=
3g.142562738A>CCA354826093ATRc.664T>G (p.Phe222Val)
c.293-1317T>G (n.293-1317T>G)
n.693T>G
n.3022T>G
n.2729T>G
c.293-390T>G (n.293-390T>G)
n.753T>G
3g.142562738A>GCA2650737ATRc.664T>C (p.Phe222Leu)
c.293-1317T>C (n.293-1317T>C)
n.693T>C
n.3022T>C
n.2729T>C
c.293-390T>C (n.293-390T>C)
n.753T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562738A>TCA354826091ATRc.664T>A (p.Phe222Ile)
c.293-1317T>A (n.293-1317T>A)
n.693T>A
n.3022T>A
n.2729T>A
c.293-390T>A (n.293-390T>A)
n.753T>A
3g.142562739A>CCA354826095ATRc.663T>G (p.Phe221Leu)
c.293-1318T>G (n.293-1318T>G)
n.692T>G
n.3021T>G
n.2728T>G
c.293-391T>G (n.293-391T>G)
n.752T>G
3g.142562739A>GCA436172163ATRc.663T>C (p.Phe221=)
c.293-1318T>C (n.293-1318T>C)
n.692T>C
n.3021T>C
n.2728T>C
c.293-391T>C (n.293-391T>C)
n.752T>C
3g.142562739A>TCA354826096ATRc.663T>A (p.Phe221Leu)
c.293-1318T>A (n.293-1318T>A)
n.692T>A
n.3021T>A
n.2728T>A
c.293-391T>A (n.293-391T>A)
n.752T>A
3g.142562740A=CA1407031701ATRc.662T= (p.Phe221=)
c.293-1319T= (n.293-1319T=)
n.691T=
n.3020T=
n.2727T=
c.293-392T= (n.293-392T=)
n.751T=
3g.142562740A>CCA354826098ATRc.662T>G (p.Phe221Cys)
c.293-1319T>G (n.293-1319T>G)
n.691T>G
n.3020T>G
n.2727T>G
c.293-392T>G (n.293-392T>G)
n.751T>G
 dbSNP
3g.142562740A>GCA354826100ATRc.662T>C (p.Phe221Ser)
c.293-1319T>C (n.293-1319T>C)
n.691T>C
n.3020T>C
n.2727T>C
c.293-392T>C (n.293-392T>C)
n.751T>C
3g.142562740A>TCA354826099ATRc.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.293-1319T>A (n.293-1319T>A)
n.691T>A
n.3020T>A
n.2727T>A
c.293-392T>A (n.293-392T>A)
n.751T>A
3g.142562743_142562744insACCAAACACACCCAACACA2758703089ATRc.662_663insGGGTGTGTTTGGTTGTT (p.Phe221LeufsTer18)
c.293-1319_293-1318insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.293-1319_293-1318insGGGTGTGTTTGGTTGTT)
n.691_692insGGGTGTGTTTGGTTGTT
n.3020_3021insGGGTGTGTTTGGTTGTT
n.2727_2728insGGGTGTGTTTGGTTGTT
c.293-392_293-391insGGGTGTGTTTGGTTGTT (n.293-392_293-391insGGGTGTGTTTGGTTGTT)
n.751_752insGGGTGTGTTTGGTTGTT
3g.142562741A>CCA354826101ATRc.661T>G (p.Phe221Val)
c.293-1320T>G (n.293-1320T>G)
n.690T>G
n.3019T>G
n.2726T>G
c.293-393T>G (n.293-393T>G)
n.750T>G
3g.142562741A>GCA354826103ATRc.661T>C (p.Phe221Leu)
c.293-1320T>C (n.293-1320T>C)
n.690T>C
n.3019T>C
n.2726T>C
c.293-393T>C (n.293-393T>C)
n.750T>C
3g.142562741A>TCA354826102ATRc.661T>A (p.Phe221Ile)
c.293-1320T>A (n.293-1320T>A)
n.690T>A
n.3019T>A
n.2726T>A
c.293-393T>A (n.293-393T>A)
n.750T>A
3g.142562742C>ACA436172164ATRc.660G>T (p.Val220=)
c.293-1321G>T (n.293-1321G>T)
n.689G>T
n.3018G>T
n.2725G>T
c.293-394G>T (n.293-394G>T)
n.749G>T
3g.142562742C>GCA436172165ATRc.660G>C (p.Val220=)
c.293-1321G>C (n.293-1321G>C)
n.689G>C
n.3018G>C
n.2725G>C
c.293-394G>C (n.293-394G>C)
n.749G>C
3g.142562742C>TCA436172166ATRc.660G>A (p.Val220=)
c.293-1321G>A (n.293-1321G>A)
n.689G>A
n.3018G>A
n.2725G>A
c.293-394G>A (n.293-394G>A)
n.749G>A
 dbSNP
3g.142562743A>CCA354826104ATRc.659T>G (p.Val220Gly)
c.293-1322T>G (n.293-1322T>G)
n.688T>G
n.3017T>G
n.2724T>G
c.293-395T>G (n.293-395T>G)
n.748T>G
3g.142562743A>GCA354826106ATRc.659T>C (p.Val220Ala)
c.293-1322T>C (n.293-1322T>C)
n.688T>C
n.3017T>C
n.2724T>C
c.293-395T>C (n.293-395T>C)
n.748T>C
3g.142562743A>TCA354826107ATRc.659T>A (p.Val220Glu)
c.293-1322T>A (n.293-1322T>A)
n.688T>A
n.3017T>A
n.2724T>A
c.293-395T>A (n.293-395T>A)
n.748T>A
3g.142562744C>ACA354826109ATRc.658G>T (p.Val220Leu)
c.293-1323G>T (n.293-1323G>T)
n.687G>T
n.3016G>T
n.2723G>T
c.293-396G>T (n.293-396G>T)
n.747G>T
3g.142562744C=CA1407031702ATRc.658G= (p.Val220=)
c.293-1323G= (n.293-1323G=)
n.687G=
n.3016G=
n.2723G=
c.293-396G= (n.293-396G=)
n.747G=
3g.142562744C>GCA354826111ATRc.658G>C (p.Val220Leu)
c.293-1323G>C (n.293-1323G>C)
n.687G>C
n.3016G>C
n.2723G>C
c.293-396G>C (n.293-396G>C)
n.747G>C
3g.142562744C>TCA354826112ATRc.658G>A (p.Val220Met)
c.293-1323G>A (n.293-1323G>A)
n.687G>A
n.3016G>A
n.2723G>A
c.293-396G>A (n.293-396G>A)
n.747G>A
3g.142562744_142562745insCTTGTAGACA546893971ATRc.657_658insTCTACAAG (p.Val220SerfsTer16)
c.293-1324_293-1323insTCTACAAG (n.293-1324_293-1323insTCTACAAG)
n.686_687insTCTACAAG
n.3015_3016insTCTACAAG
n.2722_2723insTCTACAAG
c.293-397_293-396insTCTACAAG (n.293-397_293-396insTCTACAAG)
n.746_747insTCTACAAG
 dbSNP gnomAD v2
3g.142562744_142562745insCTTGTAGAAATGGATACTGCA1407031703ATRc.657_658insCAGTATCCATTTCTACAAG (p.Val220GlnfsTer10)
c.293-1324_293-1323insCAGTATCCATTTCTACAAG (n.293-1324_293-1323insCAGTATCCATTTCTACAAG)
n.686_687insCAGTATCCATTTCTACAAG
n.3015_3016insCAGTATCCATTTCTACAAG
n.2722_2723insCAGTATCCATTTCTACAAG
c.293-397_293-396insCAGTATCCATTTCTACAAG (n.293-397_293-396insCAGTATCCATTTCTACAAG)
n.746_747insCAGTATCCATTTCTACAAG
 dbSNP
3g.142562745A>CCA354826113ATRc.657T>G (p.Ile219Met)
c.293-1324T>G (n.293-1324T>G)
n.686T>G
n.3015T>G
n.2722T>G
c.293-397T>G (n.293-397T>G)
n.746T>G
3g.142562745A>GCA436172169ATRc.657T>C (p.Ile219=)
c.293-1324T>C (n.293-1324T>C)
n.686T>C
n.3015T>C
n.2722T>C
c.293-397T>C (n.293-397T>C)
n.746T>C
 gnomAD v4
3g.142562745A>TCA436172170ATRc.657T>A (p.Ile219=)
c.293-1324T>A (n.293-1324T>A)
n.686T>A
n.3015T>A
n.2722T>A
c.293-397T>A (n.293-397T>A)
n.746T>A
3g.142562746A>CCA354826115ATRc.656T>G (p.Ile219Ser)
c.293-1325T>G (n.293-1325T>G)
n.685T>G
n.3014T>G
n.2721T>G
c.293-398T>G (n.293-398T>G)
n.745T>G
3g.142562746A>GCA354826116ATRc.656T>C (p.Ile219Thr)
c.293-1325T>C (n.293-1325T>C)
n.685T>C
n.3014T>C
n.2721T>C
c.293-398T>C (n.293-398T>C)
n.745T>C
 gnomAD v4
3g.142562746A>TCA354826118ATRc.656T>A (p.Ile219Asn)
c.293-1325T>A (n.293-1325T>A)
n.685T>A
n.3014T>A
n.2721T>A
c.293-398T>A (n.293-398T>A)
n.745T>A
3g.142562747T>ACA354826119ATRc.655A>T (p.Ile219Phe)
c.293-1326A>T (n.293-1326A>T)
n.684A>T
n.3013A>T
n.2720A>T
c.293-399A>T (n.293-399A>T)
n.744A>T
3g.142562747T>CCA2650738ATRc.655A>G (p.Ile219Val)
c.293-1326A>G (n.293-1326A>G)
n.684A>G
n.3013A>G
n.2720A>G
c.293-399A>G (n.293-399A>G)
n.744A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562747T>GCA354826121ATRc.655A>C (p.Ile219Leu)
c.293-1326A>C (n.293-1326A>C)
n.684A>C
n.3013A>C
n.2720A>C
c.293-399A>C (n.293-399A>C)
n.744A>C
3g.142562747T=CA1407031704ATRc.655A= (p.Ile219=)
c.293-1326A= (n.293-1326A=)
n.684A=
n.3013A=
n.2720A=
c.293-399A= (n.293-399A=)
n.744A=

Number of alleles fetched