Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562551T>ACA354825237ATRc.851A>T (p.Asp284Val)
c.293-1130A>T (n.293-1130A>T)
n.880A>T
n.3209A>T
n.2916A>T
c.293-203A>T (n.293-203A>T)
n.940A>T
 ClinVar
3g.142562551T>CCA354825241ATRc.851A>G (p.Asp284Gly)
c.293-1130A>G (n.293-1130A>G)
n.880A>G
n.3209A>G
n.2916A>G
c.293-203A>G (n.293-203A>G)
n.940A>G
 ClinVar
3g.142562551T>GCA354825238ATRc.851A>C (p.Asp284Ala)
c.293-1130A>C (n.293-1130A>C)
n.880A>C
n.3209A>C
n.2916A>C
c.293-203A>C (n.293-203A>C)
n.940A>C
3g.142562552C>ACA354825243ATRc.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.293-1131G>T (n.293-1131G>T)
n.879G>T
n.3208G>T
n.2915G>T
c.293-204G>T (n.293-204G>T)
n.939G>T
3g.142562552C=CA1407031643ATRc.850G= (p.Asp284=)
c.293-1131G= (n.293-1131G=)
n.879G=
n.3208G=
n.2915G=
c.293-204G= (n.293-204G=)
n.939G=
3g.142562552C>GCA2650717ATRc.850G>C (p.Asp284His)
c.293-1131G>C (n.293-1131G>C)
n.879G>C
n.3208G>C
n.2915G>C
c.293-204G>C (n.293-204G>C)
n.939G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142562552C>TCA354825245ATRc.850G>A (p.Asp284Asn)
c.293-1131G>A (n.293-1131G>A)
n.879G>A
n.3208G>A
n.2915G>A
c.293-204G>A (n.293-204G>A)
n.939G>A
3g.142562553C>ACA354825248ATRc.849G>T (p.Met283Ile)
c.293-1132G>T (n.293-1132G>T)
n.878G>T
n.3207G>T
n.2914G>T
c.293-205G>T (n.293-205G>T)
n.938G>T
3g.142562553C>GCA354825250ATRc.849G>C (p.Met283Ile)
c.293-1132G>C (n.293-1132G>C)
n.878G>C
n.3207G>C
n.2914G>C
c.293-205G>C (n.293-205G>C)
n.938G>C
3g.142562553C>TCA354825260ATRc.849G>A (p.Met283Ile)
c.293-1132G>A (n.293-1132G>A)
n.878G>A
n.3207G>A
n.2914G>A
c.293-205G>A (n.293-205G>A)
n.938G>A
3g.142562554A=CA1407031644ATRc.848T= (p.Met283=)
c.293-1133T= (n.293-1133T=)
n.877T=
n.3206T=
n.2913T=
c.293-206T= (n.293-206T=)
n.937T=
3g.142562554A>CCA354825266ATRc.848T>G (p.Met283Arg)
c.293-1133T>G (n.293-1133T>G)
n.877T>G
n.3206T>G
n.2913T>G
c.293-206T>G (n.293-206T>G)
n.937T>G
3g.142562554A>GCA354825262ATRc.848T>C (p.Met283Thr)
c.293-1133T>C (n.293-1133T>C)
n.877T>C
n.3206T>C
n.2913T>C
c.293-206T>C (n.293-206T>C)
n.937T>C
 dbSNP
3g.142562554A>TCA354825264ATRc.848T>A (p.Met283Lys)
c.293-1133T>A (n.293-1133T>A)
n.877T>A
n.3206T>A
n.2913T>A
c.293-206T>A (n.293-206T>A)
n.937T>A
3g.142562555T>ACA354825268ATRc.847A>T (p.Met283Leu)
c.293-1134A>T (n.293-1134A>T)
n.876A>T
n.3205A>T
n.2912A>T
c.293-207A>T (n.293-207A>T)
n.936A>T
3g.142562555T>CCA354825269ATRc.847A>G (p.Met283Val)
c.293-1134A>G (n.293-1134A>G)
n.876A>G
n.3205A>G
n.2912A>G
c.293-207A>G (n.293-207A>G)
n.936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562555T>GCA354825272ATRc.847A>C (p.Met283Leu)
c.293-1134A>C (n.293-1134A>C)
n.876A>C
n.3205A>C
n.2912A>C
c.293-207A>C (n.293-207A>C)
n.936A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562555T=CA1407031645ATRc.847A= (p.Met283=)
c.293-1134A= (n.293-1134A=)
n.876A=
n.3205A=
n.2912A=
c.293-207A= (n.293-207A=)
n.936A=
3g.142562556T>ACA354825275ATRc.846A>T (p.Glu282Asp)
c.293-1135A>T (n.293-1135A>T)
n.875A>T
n.3204A>T
n.2911A>T
c.293-208A>T (n.293-208A>T)
n.935A>T
3g.142562556T>CCA436172620ATRc.846A>G (p.Glu282=)
c.293-1135A>G (n.293-1135A>G)
n.875A>G
n.3204A>G
n.2911A>G
c.293-208A>G (n.293-208A>G)
n.935A>G
3g.142562556T>GCA354825278ATRc.846A>C (p.Glu282Asp)
c.293-1135A>C (n.293-1135A>C)
n.875A>C
n.3204A>C
n.2911A>C
c.293-208A>C (n.293-208A>C)
n.935A>C
3g.142562557T>ACA354825286ATRc.845A>T (p.Glu282Val)
c.293-1136A>T (n.293-1136A>T)
n.874A>T
n.3203A>T
n.2910A>T
c.293-209A>T (n.293-209A>T)
n.934A>T
3g.142562557T>CCA354825281ATRc.845A>G (p.Glu282Gly)
c.293-1136A>G (n.293-1136A>G)
n.874A>G
n.3203A>G
n.2910A>G
c.293-209A>G (n.293-209A>G)
n.934A>G
 dbSNP
3g.142562557T>GCA354825283ATRc.845A>C (p.Glu282Ala)
c.293-1136A>C (n.293-1136A>C)
n.874A>C
n.3203A>C
n.2910A>C
c.293-209A>C (n.293-209A>C)
n.934A>C
3g.142562557T=CA1407031646ATRc.845A= (p.Glu282=)
c.293-1136A= (n.293-1136A=)
n.874A=
n.3203A=
n.2910A=
c.293-209A= (n.293-209A=)
n.934A=
3g.142562558C>ACA354825292ATRc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.293-1137G>T (n.293-1137G>T)
n.873G>T
n.3202G>T
n.2909G>T
c.293-210G>T (n.293-210G>T)
n.933G>T
3g.142562558C=CA1407031647ATRc.844G= (p.Glu282=)
c.293-1137G= (n.293-1137G=)
n.873G=
n.3202G=
n.2909G=
c.293-210G= (n.293-210G=)
n.933G=
3g.142562558C>GCA84755703ATRc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.293-1137G>C (n.293-1137G>C)
n.873G>C
n.3202G>C
n.2909G>C
c.293-210G>C (n.293-210G>C)
n.933G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562558C>TCA354825293ATRc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.293-1137G>A (n.293-1137G>A)
n.873G>A
n.3202G>A
n.2909G>A
c.293-210G>A (n.293-210G>A)
n.933G>A
3g.142562559T>ACA436172621ATRc.843A>T (p.Val281=)
c.293-1138A>T (n.293-1138A>T)
n.872A>T
n.3201A>T
n.2908A>T
c.293-211A>T (n.293-211A>T)
n.932A>T
3g.142562559T>CCA436172622ATRc.843A>G (p.Val281=)
c.293-1138A>G (n.293-1138A>G)
n.872A>G
n.3201A>G
n.2908A>G
c.293-211A>G (n.293-211A>G)
n.932A>G
3g.142562559T>GCA436172623ATRc.843A>C (p.Val281=)
c.293-1138A>C (n.293-1138A>C)
n.872A>C
n.3201A>C
n.2908A>C
c.293-211A>C (n.293-211A>C)
n.932A>C
3g.142562560A>CCA354825295ATRc.842T>G (p.Val281Gly)
c.293-1139T>G (n.293-1139T>G)
n.871T>G
n.3200T>G
n.2907T>G
c.293-212T>G (n.293-212T>G)
n.931T>G
3g.142562560A>GCA354825297ATRc.842T>C (p.Val281Ala)
c.293-1139T>C (n.293-1139T>C)
n.871T>C
n.3200T>C
n.2907T>C
c.293-212T>C (n.293-212T>C)
n.931T>C
 ClinVar
3g.142562560A>TCA354825302ATRc.842T>A (p.Val281Glu)
c.293-1139T>A (n.293-1139T>A)
n.871T>A
n.3200T>A
n.2907T>A
c.293-212T>A (n.293-212T>A)
n.931T>A
 ClinVar
3g.142562561C>ACA354825304ATRc.841G>T (p.Val281Leu)
c.293-1140G>T (n.293-1140G>T)
n.870G>T
n.3199G>T
n.2906G>T
c.293-213G>T (n.293-213G>T)
n.930G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562561C>GCA354825305ATRc.841G>C (p.Val281Leu)
c.293-1140G>C (n.293-1140G>C)
n.870G>C
n.3199G>C
n.2906G>C
c.293-213G>C (n.293-213G>C)
n.930G>C
3g.142562561C>TCA354825307ATRc.841G>A (p.Val281Ile)
c.293-1140G>A (n.293-1140G>A)
n.870G>A
n.3199G>A
n.2906G>A
c.293-213G>A (n.293-213G>A)
n.930G>A
 ClinVar
3g.142562562A=CA1407031648ATRc.840T= (p.Leu280=)
c.293-1141T= (n.293-1141T=)
n.869T=
n.3198T=
n.2905T=
c.293-214T= (n.293-214T=)
n.929T=
3g.142562562A>CCA436172624ATRc.840T>G (p.Leu280=)
c.293-1141T>G (n.293-1141T>G)
n.869T>G
n.3198T>G
n.2905T>G
c.293-214T>G (n.293-214T>G)
n.929T>G
3g.142562562A>GCA436172625ATRc.840T>C (p.Leu280=)
c.293-1141T>C (n.293-1141T>C)
n.869T>C
n.3198T>C
n.2905T>C
c.293-214T>C (n.293-214T>C)
n.929T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562562A>TCA436172626ATRc.840T>A (p.Leu280=)
c.293-1141T>A (n.293-1141T>A)
n.869T>A
n.3198T>A
n.2905T>A
c.293-214T>A (n.293-214T>A)
n.929T>A
3g.142562563delCA2668042772ATRc.840del (p.Val281Ter)
c.293-1141del (n.293-1141del)
n.869del
n.3198del
n.2905del
c.293-214del (n.293-214del)
n.929del
 gnomAD v4
3g.142562563A>CCA354825309ATRc.839T>G (p.Leu280Arg)
c.293-1142T>G (n.293-1142T>G)
n.868T>G
n.3197T>G
n.2904T>G
c.293-215T>G (n.293-215T>G)
n.928T>G
3g.142562563A>GCA354825311ATRc.839T>C (p.Leu280Pro)
c.293-1142T>C (n.293-1142T>C)
n.868T>C
n.3197T>C
n.2904T>C
c.293-215T>C (n.293-215T>C)
n.928T>C
3g.142562563A>TCA354825313ATRc.839T>A (p.Leu280His)
c.293-1142T>A (n.293-1142T>A)
n.868T>A
n.3197T>A
n.2904T>A
c.293-215T>A (n.293-215T>A)
n.928T>A
3g.142562564G>ACA2650718ATRc.838C>T (p.Leu280Phe)
c.293-1143C>T (n.293-1143C>T)
n.867C>T
n.3196C>T
n.2903C>T
c.293-216C>T (n.293-216C>T)
n.927C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562564G>CCA2650719ATRc.838C>G (p.Leu280Val)
c.293-1143C>G (n.293-1143C>G)
n.867C>G
n.3196C>G
n.2903C>G
c.293-216C>G (n.293-216C>G)
n.927C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562564G=CA1407031649ATRc.838C= (p.Leu280=)
c.293-1143C= (n.293-1143C=)
n.867C=
n.3196C=
n.2903C=
c.293-216C= (n.293-216C=)
n.927C=
3g.142562564G>TCA354825317ATRc.838C>A (p.Leu280Ile)
c.293-1143C>A (n.293-1143C>A)
n.867C>A
n.3196C>A
n.2903C>A
c.293-216C>A (n.293-216C>A)
n.927C>A
 ClinVar
3g.142562565G>ACA436172627ATRc.837C>T (p.His279=)
c.293-1144C>T (n.293-1144C>T)
n.866C>T
n.3195C>T
n.2902C>T
c.293-217C>T (n.293-217C>T)
n.926C>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562565G>CCA354825320ATRc.837C>G (p.His279Gln)
c.293-1144C>G (n.293-1144C>G)
n.866C>G
n.3195C>G
n.2902C>G
c.293-217C>G (n.293-217C>G)
n.926C>G
 dbSNP
3g.142562565G>TCA354825322ATRc.837C>A (p.His279Gln)
c.293-1144C>A (n.293-1144C>A)
n.866C>A
n.3195C>A
n.2902C>A
c.293-217C>A (n.293-217C>A)
n.926C>A
 gnomAD v4
3g.142562566T>ACA354825324ATRc.836A>T (p.His279Leu)
c.293-1145A>T (n.293-1145A>T)
n.865A>T
n.3194A>T
n.2901A>T
c.293-218A>T (n.293-218A>T)
n.925A>T
3g.142562566T>CCA354825326ATRc.836A>G (p.His279Arg)
c.293-1145A>G (n.293-1145A>G)
n.865A>G
n.3194A>G
n.2901A>G
c.293-218A>G (n.293-218A>G)
n.925A>G
 gnomAD v4
3g.142562566T>GCA354825327ATRc.836A>C (p.His279Pro)
c.293-1145A>C (n.293-1145A>C)
n.865A>C
n.3194A>C
n.2901A>C
c.293-218A>C (n.293-218A>C)
n.925A>C
3g.142562567G>ACA354825328ATRc.835C>T (p.His279Tyr)
c.293-1146C>T (n.293-1146C>T)
n.864C>T
n.3193C>T
n.2900C>T
c.293-219C>T (n.293-219C>T)
n.924C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562567G>CCA354825329ATRc.835C>G (p.His279Asp)
c.293-1146C>G (n.293-1146C>G)
n.864C>G
n.3193C>G
n.2900C>G
c.293-219C>G (n.293-219C>G)
n.924C>G
3g.142562567G=CA1407031650ATRc.835C= (p.His279=)
c.293-1146C= (n.293-1146C=)
n.864C=
n.3193C=
n.2900C=
c.293-219C= (n.293-219C=)
n.924C=
3g.142562567G>TCA354825330ATRc.835C>A (p.His279Asn)
c.293-1146C>A (n.293-1146C>A)
n.864C>A
n.3193C>A
n.2900C>A
c.293-219C>A (n.293-219C>A)
n.924C>A
3g.142562568T>ACA354825332ATRc.834A>T (p.Lys278Asn)
c.293-1147A>T (n.293-1147A>T)
n.863A>T
n.3192A>T
n.2899A>T
c.293-220A>T (n.293-220A>T)
n.923A>T
3g.142562568T>CCA436172628ATRc.834A>G (p.Lys278=)
c.293-1147A>G (n.293-1147A>G)
n.863A>G
n.3192A>G
n.2899A>G
c.293-220A>G (n.293-220A>G)
n.923A>G
3g.142562568T>GCA354825334ATRc.834A>C (p.Lys278Asn)
c.293-1147A>C (n.293-1147A>C)
n.863A>C
n.3192A>C
n.2899A>C
c.293-220A>C (n.293-220A>C)
n.923A>C
3g.142562569T>ACA354825336ATRc.833A>T (p.Lys278Ile)
c.293-1148A>T (n.293-1148A>T)
n.862A>T
n.3191A>T
n.2898A>T
c.293-221A>T (n.293-221A>T)
n.922A>T
3g.142562569T>CCA354825338ATRc.833A>G (p.Lys278Arg)
c.293-1148A>G (n.293-1148A>G)
n.862A>G
n.3191A>G
n.2898A>G
c.293-221A>G (n.293-221A>G)
n.922A>G
3g.142562569T>GCA354825339ATRc.833A>C (p.Lys278Thr)
c.293-1148A>C (n.293-1148A>C)
n.862A>C
n.3191A>C
n.2898A>C
c.293-221A>C (n.293-221A>C)
n.922A>C
3g.142562570T>ACA354825342ATRc.832A>T (p.Lys278Ter)
c.293-1149A>T (n.293-1149A>T)
n.861A>T
n.3190A>T
n.2897A>T
c.293-222A>T (n.293-222A>T)
n.921A>T
3g.142562570T>CCA354825345ATRc.832A>G (p.Lys278Glu)
c.293-1149A>G (n.293-1149A>G)
n.861A>G
n.3190A>G
n.2897A>G
c.293-222A>G (n.293-222A>G)
n.921A>G
3g.142562570T>GCA354825343ATRc.832A>C (p.Lys278Gln)
c.293-1149A>C (n.293-1149A>C)
n.861A>C
n.3190A>C
n.2897A>C
c.293-222A>C (n.293-222A>C)
n.921A>C
3g.142562571T>ACA354825347ATRc.831A>T (p.Leu277Phe)
c.293-1150A>T (n.293-1150A>T)
n.860A>T
n.3189A>T
n.2896A>T
c.293-223A>T (n.293-223A>T)
n.920A>T
 gnomAD v4
3g.142562571T>CCA436172629ATRc.831A>G (p.Leu277=)
c.293-1150A>G (n.293-1150A>G)
n.860A>G
n.3189A>G
n.2896A>G
c.293-223A>G (n.293-223A>G)
n.920A>G
3g.142562571T>GCA354825349ATRc.831A>C (p.Leu277Phe)
c.293-1150A>C (n.293-1150A>C)
n.860A>C
n.3189A>C
n.2896A>C
c.293-223A>C (n.293-223A>C)
n.920A>C
3g.142562572A>CCA354825351ATRc.830T>G (p.Leu277Ter)
c.293-1151T>G (n.293-1151T>G)
n.859T>G
n.3188T>G
n.2895T>G
c.293-224T>G (n.293-224T>G)
n.919T>G
3g.142562572A>GCA354825353ATRc.830T>C (p.Leu277Ser)
c.293-1151T>C (n.293-1151T>C)
n.859T>C
n.3188T>C
n.2895T>C
c.293-224T>C (n.293-224T>C)
n.919T>C
3g.142562572A>TCA354825354ATRc.830T>A (p.Leu277Ter)
c.293-1151T>A (n.293-1151T>A)
n.859T>A
n.3188T>A
n.2895T>A
c.293-224T>A (n.293-224T>A)
n.919T>A
 dbSNP
3g.142562573A=CA1407031651ATRc.829T= (p.Leu277=)
c.293-1152T= (n.293-1152T=)
n.858T=
n.3187T=
n.2894T=
c.293-225T= (n.293-225T=)
n.918T=
3g.142562573A>CCA354825356ATRc.829T>G (p.Leu277Val)
c.293-1152T>G (n.293-1152T>G)
n.858T>G
n.3187T>G
n.2894T>G
c.293-225T>G (n.293-225T>G)
n.918T>G
3g.142562573A>GCA2650720ATRc.829T>C (p.Leu277=)
c.293-1152T>C (n.293-1152T>C)
n.858T>C
n.3187T>C
n.2894T>C
c.293-225T>C (n.293-225T>C)
n.918T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562573A>TCA354825358ATRc.829T>A (p.Leu277Ile)
c.293-1152T>A (n.293-1152T>A)
n.858T>A
n.3187T>A
n.2894T>A
c.293-225T>A (n.293-225T>A)
n.918T>A
 gnomAD v4
3g.142562574T>ACA354825359ATRc.828A>T (p.Leu276Phe)
c.293-1153A>T (n.293-1153A>T)
n.857A>T
n.3186A>T
n.2893A>T
c.293-226A>T (n.293-226A>T)
n.917A>T
3g.142562574T>CCA436172630ATRc.828A>G (p.Leu276=)
c.293-1153A>G (n.293-1153A>G)
n.857A>G
n.3186A>G
n.2893A>G
c.293-226A>G (n.293-226A>G)
n.917A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562574T>GCA354825360ATRc.828A>C (p.Leu276Phe)
c.293-1153A>C (n.293-1153A>C)
n.857A>C
n.3186A>C
n.2893A>C
c.293-226A>C (n.293-226A>C)
n.917A>C
3g.142562574T=CA1407031652ATRc.828A= (p.Leu276=)
c.293-1153A= (n.293-1153A=)
n.857A=
n.3186A=
n.2893A=
c.293-226A= (n.293-226A=)
n.917A=
3g.142562575A>CCA354825366ATRc.827T>G (p.Leu276Ter)
c.293-1154T>G (n.293-1154T>G)
n.856T>G
n.3185T>G
n.2892T>G
c.293-227T>G (n.293-227T>G)
n.916T>G
3g.142562575A>GCA354825365ATRc.827T>C (p.Leu276Ser)
c.293-1154T>C (n.293-1154T>C)
n.856T>C
n.3185T>C
n.2892T>C
c.293-227T>C (n.293-227T>C)
n.916T>C
3g.142562575A>TCA354825362ATRc.827T>A (p.Leu276Ter)
c.293-1154T>A (n.293-1154T>A)
n.856T>A
n.3185T>A
n.2892T>A
c.293-227T>A (n.293-227T>A)
n.916T>A
3g.142562576A=CA1407031653ATRc.826T= (p.Leu276=)
c.293-1155T= (n.293-1155T=)
n.855T=
n.3184T=
n.2891T=
c.293-228T= (n.293-228T=)
n.915T=
3g.142562576A>CCA2650721ATRc.826T>G (p.Leu276Val)
c.293-1155T>G (n.293-1155T>G)
n.855T>G
n.3184T>G
n.2891T>G
c.293-228T>G (n.293-228T>G)
n.915T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562576A>GCA436172631ATRc.826T>C (p.Leu276=)
c.293-1155T>C (n.293-1155T>C)
n.855T>C
n.3184T>C
n.2891T>C
c.293-228T>C (n.293-228T>C)
n.915T>C
3g.142562576A>TCA354825368ATRc.826T>A (p.Leu276Ile)
c.293-1155T>A (n.293-1155T>A)
n.855T>A
n.3184T>A
n.2891T>A
c.293-228T>A (n.293-228T>A)
n.915T>A
3g.142562577T>ACA354825370ATRc.825A>T (p.Glu275Asp)
c.293-1156A>T (n.293-1156A>T)
n.854A>T
n.3183A>T
n.2890A>T
c.293-229A>T (n.293-229A>T)
n.914A>T
3g.142562577T>CCA436172632ATRc.825A>G (p.Glu275=)
c.293-1156A>G (n.293-1156A>G)
n.854A>G
n.3183A>G
n.2890A>G
c.293-229A>G (n.293-229A>G)
n.914A>G
3g.142562577T>GCA354825372ATRc.825A>C (p.Glu275Asp)
c.293-1156A>C (n.293-1156A>C)
n.854A>C
n.3183A>C
n.2890A>C
c.293-229A>C (n.293-229A>C)
n.914A>C
3g.142562578T>ACA354825373ATRc.824A>T (p.Glu275Val)
c.293-1157A>T (n.293-1157A>T)
n.853A>T
n.3182A>T
n.2889A>T
c.293-230A>T (n.293-230A>T)
n.913A>T
 ClinVar
3g.142562578T>CCA354825375ATRc.824A>G (p.Glu275Gly)
c.293-1157A>G (n.293-1157A>G)
n.853A>G
n.3182A>G
n.2889A>G
c.293-230A>G (n.293-230A>G)
n.913A>G
3g.142562578T>GCA354825377ATRc.824A>C (p.Glu275Ala)
c.293-1157A>C (n.293-1157A>C)
n.853A>C
n.3182A>C
n.2889A>C
c.293-230A>C (n.293-230A>C)
n.913A>C
3g.142562579C>ACA354825379ATRc.823G>T (p.Glu275Ter)
c.293-1158G>T (n.293-1158G>T)
n.852G>T
n.3181G>T
n.2888G>T
c.293-231G>T (n.293-231G>T)
n.912G>T
 dbSNP
3g.142562579C>GCA354825381ATRc.823G>C (p.Glu275Gln)
c.293-1158G>C (n.293-1158G>C)
n.852G>C
n.3181G>C
n.2888G>C
c.293-231G>C (n.293-231G>C)
n.912G>C
3g.142562579C>TCA354825383ATRc.823G>A (p.Glu275Lys)
c.293-1158G>A (n.293-1158G>A)
n.852G>A
n.3181G>A
n.2888G>A
c.293-231G>A (n.293-231G>A)
n.912G>A
 ClinVar
3g.142562580C>ACA2650722ATRc.822G>T (p.Leu274Phe)
c.293-1159G>T (n.293-1159G>T)
n.851G>T
n.3180G>T
n.2887G>T
c.293-232G>T (n.293-232G>T)
n.911G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562580C=CA1407031654ATRc.822G= (p.Leu274=)
c.293-1159G= (n.293-1159G=)
n.851G=
n.3180G=
n.2887G=
c.293-232G= (n.293-232G=)
n.911G=
3g.142562580C>GCA354825387ATRc.822G>C (p.Leu274Phe)
c.293-1159G>C (n.293-1159G>C)
n.851G>C
n.3180G>C
n.2887G>C
c.293-232G>C (n.293-232G>C)
n.911G>C
3g.142562580C>TCA436172633ATRc.822G>A (p.Leu274=)
c.293-1159G>A (n.293-1159G>A)
n.851G>A
n.3180G>A
n.2887G>A
c.293-232G>A (n.293-232G>A)
n.911G>A
 ClinVar
3g.142562581A>CCA354825389ATRc.821T>G (p.Leu274Trp)
c.293-1160T>G (n.293-1160T>G)
n.850T>G
n.3179T>G
n.2886T>G
c.293-233T>G (n.293-233T>G)
n.910T>G
3g.142562581A>GCA354825391ATRc.821T>C (p.Leu274Ser)
c.293-1160T>C (n.293-1160T>C)
n.850T>C
n.3179T>C
n.2886T>C
c.293-233T>C (n.293-233T>C)
n.910T>C
3g.142562581A>TCA354825393ATRc.821T>A (p.Leu274Ter)
c.293-1160T>A (n.293-1160T>A)
n.850T>A
n.3179T>A
n.2886T>A
c.293-233T>A (n.293-233T>A)
n.910T>A
3g.142562582A>CCA354825396ATRc.820T>G (p.Leu274Val)
c.293-1161T>G (n.293-1161T>G)
n.849T>G
n.3178T>G
n.2885T>G
c.293-234T>G (n.293-234T>G)
n.909T>G
3g.142562582A>GCA436172634ATRc.820T>C (p.Leu274=)
c.293-1161T>C (n.293-1161T>C)
n.849T>C
n.3178T>C
n.2885T>C
c.293-234T>C (n.293-234T>C)
n.909T>C
 ClinVar
3g.142562582A>TCA354825394ATRc.820T>A (p.Leu274Met)
c.293-1161T>A (n.293-1161T>A)
n.849T>A
n.3178T>A
n.2885T>A
c.293-234T>A (n.293-234T>A)
n.909T>A
3g.142562583A>CCA354825397ATRc.819T>G (p.Phe273Leu)
c.293-1162T>G (n.293-1162T>G)
n.848T>G
n.3177T>G
n.2884T>G
c.293-235T>G (n.293-235T>G)
n.908T>G
 dbSNP
3g.142562583A>GCA436172635ATRc.819T>C (p.Phe273=)
c.293-1162T>C (n.293-1162T>C)
n.848T>C
n.3177T>C
n.2884T>C
c.293-235T>C (n.293-235T>C)
n.908T>C
3g.142562583A>TCA354825399ATRc.819T>A (p.Phe273Leu)
c.293-1162T>A (n.293-1162T>A)
n.848T>A
n.3177T>A
n.2884T>A
c.293-235T>A (n.293-235T>A)
n.908T>A
3g.142562584A>CCA354825402ATRc.818T>G (p.Phe273Cys)
c.293-1163T>G (n.293-1163T>G)
n.847T>G
n.3176T>G
n.2883T>G
c.293-236T>G (n.293-236T>G)
n.907T>G
3g.142562584A>GCA354825403ATRc.818T>C (p.Phe273Ser)
c.293-1163T>C (n.293-1163T>C)
n.847T>C
n.3176T>C
n.2883T>C
c.293-236T>C (n.293-236T>C)
n.907T>C
3g.142562584A>TCA354825404ATRc.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.293-1163T>A (n.293-1163T>A)
n.847T>A
n.3176T>A
n.2883T>A
c.293-236T>A (n.293-236T>A)
n.907T>A
3g.142562585A>CCA354825406ATRc.817T>G (p.Phe273Val)
c.293-1164T>G (n.293-1164T>G)
n.846T>G
n.3175T>G
n.2882T>G
c.293-237T>G (n.293-237T>G)
n.906T>G
 gnomAD v4
3g.142562585A>GCA354825408ATRc.817T>C (p.Phe273Leu)
c.293-1164T>C (n.293-1164T>C)
n.846T>C
n.3175T>C
n.2882T>C
c.293-237T>C (n.293-237T>C)
n.906T>C
3g.142562585A>TCA354825410ATRc.817T>A (p.Phe273Ile)
c.293-1164T>A (n.293-1164T>A)
n.846T>A
n.3175T>A
n.2882T>A
c.293-237T>A (n.293-237T>A)
n.906T>A
 gnomAD v4
3g.142562586T>ACA436172636ATRc.816A>T (p.Ser272=)
c.293-1165A>T (n.293-1165A>T)
n.845A>T
n.3174A>T
n.2881A>T
c.293-238A>T (n.293-238A>T)
n.905A>T
3g.142562586T>CCA2650723ATRc.816A>G (p.Ser272=)
c.293-1165A>G (n.293-1165A>G)
n.845A>G
n.3174A>G
n.2881A>G
c.293-238A>G (n.293-238A>G)
n.905A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562586T>GCA436172637ATRc.816A>C (p.Ser272=)
c.293-1165A>C (n.293-1165A>C)
n.845A>C
n.3174A>C
n.2881A>C
c.293-238A>C (n.293-238A>C)
n.905A>C
3g.142562586T=CA1407031655ATRc.816A= (p.Ser272=)
c.293-1165A= (n.293-1165A=)
n.845A=
n.3174A=
n.2881A=
c.293-238A= (n.293-238A=)
n.905A=
3g.142562587G>ACA354825413ATRc.815C>T (p.Ser272Leu)
c.293-1166C>T (n.293-1166C>T)
n.844C>T
n.3173C>T
n.2880C>T
c.293-239C>T (n.293-239C>T)
n.904C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562587G>CCA354825414ATRc.815C>G (p.Ser272Ter)
c.293-1166C>G (n.293-1166C>G)
n.844C>G
n.3173C>G
n.2880C>G
c.293-239C>G (n.293-239C>G)
n.904C>G
3g.142562587G=CA1407031656ATRc.815C= (p.Ser272=)
c.293-1166C= (n.293-1166C=)
n.844C=
n.3173C=
n.2880C=
c.293-239C= (n.293-239C=)
n.904C=
3g.142562587G>TCA354825416ATRc.815C>A (p.Ser272Ter)
c.293-1166C>A (n.293-1166C>A)
n.844C>A
n.3173C>A
n.2880C>A
c.293-239C>A (n.293-239C>A)
n.904C>A
3g.142562588A>CCA354825418ATRc.814T>G (p.Ser272Ala)
c.293-1167T>G (n.293-1167T>G)
n.843T>G
n.3172T>G
n.2879T>G
c.293-240T>G (n.293-240T>G)
n.903T>G
3g.142562588A>GCA354825420ATRc.814T>C (p.Ser272Pro)
c.293-1167T>C (n.293-1167T>C)
n.843T>C
n.3172T>C
n.2879T>C
c.293-240T>C (n.293-240T>C)
n.903T>C
3g.142562588A>TCA354825417ATRc.814T>A (p.Ser272Thr)
c.293-1167T>A (n.293-1167T>A)
n.843T>A
n.3172T>A
n.2879T>A
c.293-240T>A (n.293-240T>A)
n.903T>A
3g.142562589G>ACA436172638ATRc.813C>T (p.Ser271=)
c.293-1168C>T (n.293-1168C>T)
n.842C>T
n.3171C>T
n.2878C>T
c.293-241C>T (n.293-241C>T)
n.902C>T
 dbSNP
3g.142562589G>CCA354825421ATRc.813C>G (p.Ser271Arg)
c.293-1168C>G (n.293-1168C>G)
n.842C>G
n.3171C>G
n.2878C>G
c.293-241C>G (n.293-241C>G)
n.902C>G
3g.142562589G=CA1407031657ATRc.813C= (p.Ser271=)
c.293-1168C= (n.293-1168C=)
n.842C=
n.3171C=
n.2878C=
c.293-241C= (n.293-241C=)
n.902C=
3g.142562589G>TCA354825422ATRc.813C>A (p.Ser271Arg)
c.293-1168C>A (n.293-1168C>A)
n.842C>A
n.3171C>A
n.2878C>A
c.293-241C>A (n.293-241C>A)
n.902C>A
3g.142562590C>ACA354825424ATRc.812G>T (p.Ser271Ile)
c.293-1169G>T (n.293-1169G>T)
n.841G>T
n.3170G>T
n.2877G>T
c.293-242G>T (n.293-242G>T)
n.901G>T
3g.142562590C>GCA354825425ATRc.812G>C (p.Ser271Thr)
c.293-1169G>C (n.293-1169G>C)
n.841G>C
n.3170G>C
n.2877G>C
c.293-242G>C (n.293-242G>C)
n.901G>C
3g.142562590C>TCA354825427ATRc.812G>A (p.Ser271Asn)
c.293-1169G>A (n.293-1169G>A)
n.841G>A
n.3170G>A
n.2877G>A
c.293-242G>A (n.293-242G>A)
n.901G>A
3g.142562591T>ACA354825430ATRc.811A>T (p.Ser271Cys)
c.293-1170A>T (n.293-1170A>T)
n.840A>T
n.3169A>T
n.2876A>T
c.293-243A>T (n.293-243A>T)
n.900A>T
3g.142562591T>CCA354825431ATRc.811A>G (p.Ser271Gly)
c.293-1170A>G (n.293-1170A>G)
n.840A>G
n.3169A>G
n.2876A>G
c.293-243A>G (n.293-243A>G)
n.900A>G
3g.142562591T>GCA354825432ATRc.811A>C (p.Ser271Arg)
c.293-1170A>C (n.293-1170A>C)
n.840A>C
n.3169A>C
n.2876A>C
c.293-243A>C (n.293-243A>C)
n.900A>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.142562591T=CA1407031658ATRc.811A= (p.Ser271=)
c.293-1170A= (n.293-1170A=)
n.840A=
n.3169A=
n.2876A=
c.293-243A= (n.293-243A=)
n.900A=
3g.142562591_142562592insACA645523890ATRc.810_811insT (p.Ser271Ter)
c.293-1171_293-1170insT (n.293-1171_293-1170insT)
n.839_840insT
n.3168_3169insT
n.2875_2876insT
c.293-244_293-243insT (n.293-244_293-243insT)
n.899_900insT
 COSMIC
3g.142562592G>ACA2650724ATRc.810C>T (p.Phe270=)
c.293-1171C>T (n.293-1171C>T)
n.839C>T
n.3168C>T
n.2875C>T
c.293-244C>T (n.293-244C>T)
n.899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562592G>CCA354825435ATRc.810C>G (p.Phe270Leu)
c.293-1171C>G (n.293-1171C>G)
n.839C>G
n.3168C>G
n.2875C>G
c.293-244C>G (n.293-244C>G)
n.899C>G
3g.142562592G=CA1407031659ATRc.810C= (p.Phe270=)
c.293-1171C= (n.293-1171C=)
n.839C=
n.3168C=
n.2875C=
c.293-244C= (n.293-244C=)
n.899C=
3g.142562592G>TCA354825436ATRc.810C>A (p.Phe270Leu)
c.293-1171C>A (n.293-1171C>A)
n.839C>A
n.3168C>A
n.2875C>A
c.293-244C>A (n.293-244C>A)
n.899C>A
 dbSNP
3g.142562593A>CCA354825439ATRc.809T>G (p.Phe270Cys)
c.293-1172T>G (n.293-1172T>G)
n.838T>G
n.3167T>G
n.2874T>G
c.293-245T>G (n.293-245T>G)
n.898T>G
3g.142562593A>GCA354825441ATRc.809T>C (p.Phe270Ser)
c.293-1172T>C (n.293-1172T>C)
n.838T>C
n.3167T>C
n.2874T>C
c.293-245T>C (n.293-245T>C)
n.898T>C
3g.142562593A>TCA354825438ATRc.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.293-1172T>A (n.293-1172T>A)
n.838T>A
n.3167T>A
n.2874T>A
c.293-245T>A (n.293-245T>A)
n.898T>A
 gnomAD v4
3g.142562598delCA2704281566ATRc.809del (p.Phe270SerfsTer8)
c.293-1172del (n.293-1172del)
n.838del
n.3167del
n.2874del
c.293-245del (n.293-245del)
n.898del
 dbSNP
3g.142562594A>CCA354825442ATRc.808T>G (p.Phe270Val)
c.293-1173T>G (n.293-1173T>G)
n.837T>G
n.3166T>G
n.2873T>G
c.293-246T>G (n.293-246T>G)
n.897T>G
3g.142562594A>GCA354825443ATRc.808T>C (p.Phe270Leu)
c.293-1173T>C (n.293-1173T>C)
n.837T>C
n.3166T>C
n.2873T>C
c.293-246T>C (n.293-246T>C)
n.897T>C
3g.142562594A>TCA354825445ATRc.808T>A (p.Phe270Ile)
c.293-1173T>A (n.293-1173T>A)
n.837T>A
n.3166T>A
n.2873T>A
c.293-246T>A (n.293-246T>A)
n.897T>A
3g.142562595A=CA1407031660ATRc.807T= (p.Phe269=)
c.293-1174T= (n.293-1174T=)
n.836T=
n.3165T=
n.2872T=
c.293-247T= (n.293-247T=)
n.896T=
3g.142562595A>CCA354825446ATRc.807T>G (p.Phe269Leu)
c.293-1174T>G (n.293-1174T>G)
n.836T>G
n.3165T>G
n.2872T>G
c.293-247T>G (n.293-247T>G)
n.896T>G
3g.142562595A>GCA436172639ATRc.807T>C (p.Phe269=)
c.293-1174T>C (n.293-1174T>C)
n.836T>C
n.3165T>C
n.2872T>C
c.293-247T>C (n.293-247T>C)
n.896T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562595A>TCA354825447ATRc.807T>A (p.Phe269Leu)
c.293-1174T>A (n.293-1174T>A)
n.836T>A
n.3165T>A
n.2872T>A
c.293-247T>A (n.293-247T>A)
n.896T>A
3g.142562596A=CA1407031661ATRc.806T= (p.Phe269=)
c.293-1175T= (n.293-1175T=)
n.835T=
n.3164T=
n.2871T=
c.293-248T= (n.293-248T=)
n.895T=
3g.142562596A>CCA354825451ATRc.806T>G (p.Phe269Cys)
c.293-1175T>G (n.293-1175T>G)
n.835T>G
n.3164T>G
n.2871T>G
c.293-248T>G (n.293-248T>G)
n.895T>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562596A>GCA354825448ATRc.806T>C (p.Phe269Ser)
c.293-1175T>C (n.293-1175T>C)
n.835T>C
n.3164T>C
n.2871T>C
c.293-248T>C (n.293-248T>C)
n.895T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562596A>TCA354825450ATRc.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.293-1175T>A (n.293-1175T>A)
n.835T>A
n.3164T>A
n.2871T>A
c.293-248T>A (n.293-248T>A)
n.895T>A
 gnomAD v4
3g.142562597A>CCA354825452ATRc.805T>G (p.Phe269Val)
c.293-1176T>G (n.293-1176T>G)
n.834T>G
n.3163T>G
n.2870T>G
c.293-249T>G (n.293-249T>G)
n.894T>G
3g.142562597A>GCA354825453ATRc.805T>C (p.Phe269Leu)
c.293-1176T>C (n.293-1176T>C)
n.834T>C
n.3163T>C
n.2870T>C
c.293-249T>C (n.293-249T>C)
n.894T>C
 gnomAD v4
3g.142562597A>TCA354825454ATRc.805T>A (p.Phe269Ile)
c.293-1176T>A (n.293-1176T>A)
n.834T>A
n.3163T>A
n.2870T>A
c.293-249T>A (n.293-249T>A)
n.894T>A
3g.142562598A>CCA436172640ATRc.804T>G (p.Thr268=)
c.293-1177T>G (n.293-1177T>G)
n.833T>G
n.3162T>G
n.2869T>G
c.293-250T>G (n.293-250T>G)
n.893T>G
3g.142562598A>GCA436172641ATRc.804T>C (p.Thr268=)
c.293-1177T>C (n.293-1177T>C)
n.833T>C
n.3162T>C
n.2869T>C
c.293-250T>C (n.293-250T>C)
n.893T>C
 dbSNP
3g.142562598A>TCA436172642ATRc.804T>A (p.Thr268=)
c.293-1177T>A (n.293-1177T>A)
n.833T>A
n.3162T>A
n.2869T>A
c.293-250T>A (n.293-250T>A)
n.893T>A
3g.142562599G>ACA354825456ATRc.803C>T (p.Thr268Ile)
c.293-1178C>T (n.293-1178C>T)
n.832C>T
n.3161C>T
n.2868C>T
c.293-251C>T (n.293-251C>T)
n.892C>T
 gnomAD v4
3g.142562599G>CCA354825458ATRc.803C>G (p.Thr268Ser)
c.293-1178C>G (n.293-1178C>G)
n.832C>G
n.3161C>G
n.2868C>G
c.293-251C>G (n.293-251C>G)
n.892C>G
3g.142562599G>TCA354825460ATRc.803C>A (p.Thr268Asn)
c.293-1178C>A (n.293-1178C>A)
n.832C>A
n.3161C>A
n.2868C>A
c.293-251C>A (n.293-251C>A)
n.892C>A
 dbSNP
3g.142562600T>ACA354825462ATRc.802A>T (p.Thr268Ser)
c.293-1179A>T (n.293-1179A>T)
n.831A>T
n.3160A>T
n.2867A>T
c.293-252A>T (n.293-252A>T)
n.891A>T
 dbSNP
3g.142562600T>CCA354825464ATRc.802A>G (p.Thr268Ala)
c.293-1179A>G (n.293-1179A>G)
n.831A>G
n.3160A>G
n.2867A>G
c.293-252A>G (n.293-252A>G)
n.891A>G
3g.142562600T>GCA354825461ATRc.802A>C (p.Thr268Pro)
c.293-1179A>C (n.293-1179A>C)
n.831A>C
n.3160A>C
n.2867A>C
c.293-252A>C (n.293-252A>C)
n.891A>C
3g.142562601G>ACA436172643ATRc.801C>T (p.Ser267=)
c.293-1180C>T (n.293-1180C>T)
n.830C>T
n.3159C>T
n.2866C>T
c.293-253C>T (n.293-253C>T)
n.890C>T
 dbSNP
3g.142562601G>CCA354825467ATRc.801C>G (p.Ser267Arg)
c.293-1180C>G (n.293-1180C>G)
n.830C>G
n.3159C>G
n.2866C>G
c.293-253C>G (n.293-253C>G)
n.890C>G
3g.142562601G=CA1407031662ATRc.801C= (p.Ser267=)
c.293-1180C= (n.293-1180C=)
n.830C=
n.3159C=
n.2866C=
c.293-253C= (n.293-253C=)
n.890C=
3g.142562601G>TCA354825465ATRc.801C>A (p.Ser267Arg)
c.293-1180C>A (n.293-1180C>A)
n.830C>A
n.3159C>A
n.2866C>A
c.293-253C>A (n.293-253C>A)
n.890C>A
3g.142562601_142562606delCA2573136623ATRc.796_801del (p.Ala266_Ser267del)
c.293-1185_293-1180del (n.293-1185_293-1180del)
n.825_830del
n.3154_3159del
n.2861_2866del
c.293-258_293-253del (n.293-258_293-253del)
n.885_890del
 ClinVar dbSNP
3g.142562602C>ACA354825468ATRc.800G>T (p.Ser267Ile)
c.293-1181G>T (n.293-1181G>T)
n.829G>T
n.3158G>T
n.2865G>T
c.293-254G>T (n.293-254G>T)
n.889G>T
3g.142562602C>GCA354825470ATRc.800G>C (p.Ser267Thr)
c.293-1181G>C (n.293-1181G>C)
n.829G>C
n.3158G>C
n.2865G>C
c.293-254G>C (n.293-254G>C)
n.889G>C
3g.142562602C>TCA354825471ATRc.800G>A (p.Ser267Asn)
c.293-1181G>A (n.293-1181G>A)
n.829G>A
n.3158G>A
n.2865G>A
c.293-254G>A (n.293-254G>A)
n.889G>A
 ClinVar COSMIC
3g.142562603T>ACA354825472ATRc.799A>T (p.Ser267Cys)
c.293-1182A>T (n.293-1182A>T)
n.828A>T
n.3157A>T
n.2864A>T
c.293-255A>T (n.293-255A>T)
n.888A>T
3g.142562603T>CCA354825473ATRc.799A>G (p.Ser267Gly)
c.293-1182A>G (n.293-1182A>G)
n.828A>G
n.3157A>G
n.2864A>G
c.293-255A>G (n.293-255A>G)
n.888A>G
3g.142562603T>GCA354825475ATRc.799A>C (p.Ser267Arg)
c.293-1182A>C (n.293-1182A>C)
n.828A>C
n.3157A>C
n.2864A>C
c.293-255A>C (n.293-255A>C)
n.888A>C
3g.142562604A>CCA436172644ATRc.798T>G (p.Ala266=)
c.293-1183T>G (n.293-1183T>G)
n.827T>G
n.3156T>G
n.2863T>G
c.293-256T>G (n.293-256T>G)
n.887T>G
3g.142562604A>GCA436172645ATRc.798T>C (p.Ala266=)
c.293-1183T>C (n.293-1183T>C)
n.827T>C
n.3156T>C
n.2863T>C
c.293-256T>C (n.293-256T>C)
n.887T>C
3g.142562604A>TCA436172646ATRc.798T>A (p.Ala266=)
c.293-1183T>A (n.293-1183T>A)
n.827T>A
n.3156T>A
n.2863T>A
c.293-256T>A (n.293-256T>A)
n.887T>A
3g.142562605G>ACA354825476ATRc.797C>T (p.Ala266Val)
c.293-1184C>T (n.293-1184C>T)
n.826C>T
n.3155C>T
n.2862C>T
c.293-257C>T (n.293-257C>T)
n.886C>T
 dbSNP
3g.142562605G>CCA354825477ATRc.797C>G (p.Ala266Gly)
c.293-1184C>G (n.293-1184C>G)
n.826C>G
n.3155C>G
n.2862C>G
c.293-257C>G (n.293-257C>G)
n.886C>G
3g.142562605G>TCA354825480ATRc.797C>A (p.Ala266Asp)
c.293-1184C>A (n.293-1184C>A)
n.826C>A
n.3155C>A
n.2862C>A
c.293-257C>A (n.293-257C>A)
n.886C>A
3g.142562606C>ACA354825482ATRc.796G>T (p.Ala266Ser)
c.293-1185G>T (n.293-1185G>T)
n.825G>T
n.3154G>T
n.2861G>T
c.293-258G>T (n.293-258G>T)
n.885G>T
 gnomAD v4
3g.142562606C>GCA354825483ATRc.796G>C (p.Ala266Pro)
c.293-1185G>C (n.293-1185G>C)
n.825G>C
n.3154G>C
n.2861G>C
c.293-258G>C (n.293-258G>C)
n.885G>C
 dbSNP
3g.142562606C>TCA354825484ATRc.796G>A (p.Ala266Thr)
c.293-1185G>A (n.293-1185G>A)
n.825G>A
n.3154G>A
n.2861G>A
c.293-258G>A (n.293-258G>A)
n.885G>A
3g.142562607T>ACA436172647ATRc.795A>T (p.Pro265=)
c.293-1186A>T (n.293-1186A>T)
n.824A>T
n.3153A>T
n.2860A>T
c.293-259A>T (n.293-259A>T)
n.884A>T
3g.142562607T>CCA436172648ATRc.795A>G (p.Pro265=)
c.293-1186A>G (n.293-1186A>G)
n.824A>G
n.3153A>G
n.2860A>G
c.293-259A>G (n.293-259A>G)
n.884A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562607T>GCA436172649ATRc.795A>C (p.Pro265=)
c.293-1186A>C (n.293-1186A>C)
n.824A>C
n.3153A>C
n.2860A>C
c.293-259A>C (n.293-259A>C)
n.884A>C
3g.142562607T=CA1407031663ATRc.795A= (p.Pro265=)
c.293-1186A= (n.293-1186A=)
n.824A=
n.3153A=
n.2860A=
c.293-259A= (n.293-259A=)
n.884A=
3g.142562608G>ACA2650725ATRc.794C>T (p.Pro265Leu)
c.293-1187C>T (n.293-1187C>T)
n.823C>T
n.3152C>T
n.2859C>T
c.293-260C>T (n.293-260C>T)
n.883C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562608G>CCA354825487ATRc.794C>G (p.Pro265Arg)
c.293-1187C>G (n.293-1187C>G)
n.823C>G
n.3152C>G
n.2859C>G
c.293-260C>G (n.293-260C>G)
n.883C>G
3g.142562608G=CA1407031664ATRc.794C= (p.Pro265=)
c.293-1187C= (n.293-1187C=)
n.823C=
n.3152C=
n.2859C=
c.293-260C= (n.293-260C=)
n.883C=
3g.142562608G>TCA354825485ATRc.794C>A (p.Pro265Gln)
c.293-1187C>A (n.293-1187C>A)
n.823C>A
n.3152C>A
n.2859C>A
c.293-260C>A (n.293-260C>A)
n.883C>A
3g.142562609G>ACA354825489ATRc.793C>T (p.Pro265Ser)
c.293-1188C>T (n.293-1188C>T)
n.822C>T
n.3151C>T
n.2858C>T
c.293-261C>T (n.293-261C>T)
n.882C>T
3g.142562609G>CCA354825491ATRc.793C>G (p.Pro265Ala)
c.293-1188C>G (n.293-1188C>G)
n.822C>G
n.3151C>G
n.2858C>G
c.293-261C>G (n.293-261C>G)
n.882C>G
 ClinVar
3g.142562609G>TCA354825492ATRc.793C>A (p.Pro265Thr)
c.293-1188C>A (n.293-1188C>A)
n.822C>A
n.3151C>A
n.2858C>A
c.293-261C>A (n.293-261C>A)
n.882C>A
3g.142562610T>ACA354825494ATRc.792A>T (p.Gln264His)
c.293-1189A>T (n.293-1189A>T)
n.821A>T
n.3150A>T
n.2857A>T
c.293-262A>T (n.293-262A>T)
n.881A>T
3g.142562610T>CCA436172650ATRc.792A>G (p.Gln264=)
c.293-1189A>G (n.293-1189A>G)
n.821A>G
n.3150A>G
n.2857A>G
c.293-262A>G (n.293-262A>G)
n.881A>G
 ClinVar
3g.142562610T>GCA354825495ATRc.792A>C (p.Gln264His)
c.293-1189A>C (n.293-1189A>C)
n.821A>C
n.3150A>C
n.2857A>C
c.293-262A>C (n.293-262A>C)
n.881A>C
3g.142562611T>ACA354825497ATRc.791A>T (p.Gln264Leu)
c.293-1190A>T (n.293-1190A>T)
n.820A>T
n.3149A>T
n.2856A>T
c.293-263A>T (n.293-263A>T)
n.880A>T
3g.142562611T>CCA354825499ATRc.791A>G (p.Gln264Arg)
c.293-1190A>G (n.293-1190A>G)
n.820A>G
n.3149A>G
n.2856A>G
c.293-263A>G (n.293-263A>G)
n.880A>G
3g.142562611T>GCA354825500ATRc.791A>C (p.Gln264Pro)
c.293-1190A>C (n.293-1190A>C)
n.820A>C
n.3149A>C
n.2856A>C
c.293-263A>C (n.293-263A>C)
n.880A>C
3g.142562612G>ACA354825501ATRc.790C>T (p.Gln264Ter)
c.293-1191C>T (n.293-1191C>T)
n.819C>T
n.3148C>T
n.2855C>T
c.293-264C>T (n.293-264C>T)
n.879C>T
3g.142562612G>CCA354825502ATRc.790C>G (p.Gln264Glu)
c.293-1191C>G (n.293-1191C>G)
n.819C>G
n.3148C>G
n.2855C>G
c.293-264C>G (n.293-264C>G)
n.879C>G
3g.142562612G>TCA354825504ATRc.790C>A (p.Gln264Lys)
c.293-1191C>A (n.293-1191C>A)
n.819C>A
n.3148C>A
n.2855C>A
c.293-264C>A (n.293-264C>A)
n.879C>A
3g.142562613T>ACA436172651ATRc.789A>T (p.Ala263=)
c.293-1192A>T (n.293-1192A>T)
n.818A>T
n.3147A>T
n.2854A>T
c.293-265A>T (n.293-265A>T)
n.878A>T
3g.142562613T>CCA436172653ATRc.789A>G (p.Ala263=)
c.293-1192A>G (n.293-1192A>G)
n.818A>G
n.3147A>G
n.2854A>G
c.293-265A>G (n.293-265A>G)
n.878A>G
3g.142562613T>GCA436172652ATRc.789A>C (p.Ala263=)
c.293-1192A>C (n.293-1192A>C)
n.818A>C
n.3147A>C
n.2854A>C
c.293-265A>C (n.293-265A>C)
n.878A>C
3g.142562614G>ACA354825506ATRc.788C>T (p.Ala263Val)
c.293-1193C>T (n.293-1193C>T)
n.817C>T
n.3146C>T
n.2853C>T
c.293-266C>T (n.293-266C>T)
n.877C>T
 dbSNP
3g.142562614G>CCA354825508ATRc.788C>G (p.Ala263Gly)
c.293-1193C>G (n.293-1193C>G)
n.817C>G
n.3146C>G
n.2853C>G
c.293-266C>G (n.293-266C>G)
n.877C>G
3g.142562614G>TCA354825505ATRc.788C>A (p.Ala263Glu)
c.293-1193C>A (n.293-1193C>A)
n.817C>A
n.3146C>A
n.2853C>A
c.293-266C>A (n.293-266C>A)
n.877C>A
3g.142562615C>ACA354825509ATRc.787G>T (p.Ala263Ser)
c.293-1194G>T (n.293-1194G>T)
n.816G>T
n.3145G>T
n.2852G>T
c.293-267G>T (n.293-267G>T)
n.876G>T
 dbSNP
3g.142562615C>GCA354825512ATRc.787G>C (p.Ala263Pro)
c.293-1194G>C (n.293-1194G>C)
n.816G>C
n.3145G>C
n.2852G>C
c.293-267G>C (n.293-267G>C)
n.876G>C
 dbSNP
3g.142562615C>TCA354825514ATRc.787G>A (p.Ala263Thr)
c.293-1194G>A (n.293-1194G>A)
n.816G>A
n.3145G>A
n.2852G>A
c.293-267G>A (n.293-267G>A)
n.876G>A
 dbSNP
3g.142562616T>ACA436172654ATRc.786A>T (p.Pro262=)
c.293-1195A>T (n.293-1195A>T)
n.815A>T
n.3144A>T
n.2851A>T
c.293-268A>T (n.293-268A>T)
n.875A>T
3g.142562616T>CCA436172655ATRc.786A>G (p.Pro262=)
c.293-1195A>G (n.293-1195A>G)
n.815A>G
n.3144A>G
n.2851A>G
c.293-268A>G (n.293-268A>G)
n.875A>G
3g.142562616T>GCA436172656ATRc.786A>C (p.Pro262=)
c.293-1195A>C (n.293-1195A>C)
n.815A>C
n.3144A>C
n.2851A>C
c.293-268A>C (n.293-268A>C)
n.875A>C
3g.142562617G>ACA354825516ATRc.785C>T (p.Pro262Leu)
c.293-1196C>T (n.293-1196C>T)
n.814C>T
n.3143C>T
n.2850C>T
c.293-269C>T (n.293-269C>T)
n.874C>T
3g.142562617G>CCA354825518ATRc.785C>G (p.Pro262Arg)
c.293-1196C>G (n.293-1196C>G)
n.814C>G
n.3143C>G
n.2850C>G
c.293-269C>G (n.293-269C>G)
n.874C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562617G=CA1407031665ATRc.785C= (p.Pro262=)
c.293-1196C= (n.293-1196C=)
n.814C=
n.3143C=
n.2850C=
c.293-269C= (n.293-269C=)
n.874C=
3g.142562617G>TCA354825520ATRc.785C>A (p.Pro262Gln)
c.293-1196C>A (n.293-1196C>A)
n.814C>A
n.3143C>A
n.2850C>A
c.293-269C>A (n.293-269C>A)
n.874C>A
3g.142562618G>ACA354825522ATRc.784C>T (p.Pro262Ser)
c.293-1197C>T (n.293-1197C>T)
n.813C>T
n.3142C>T
n.2849C>T
c.293-270C>T (n.293-270C>T)
n.873C>T
 dbSNP
3g.142562618G>CCA354825525ATRc.784C>G (p.Pro262Ala)
c.293-1197C>G (n.293-1197C>G)
n.813C>G
n.3142C>G
n.2849C>G
c.293-270C>G (n.293-270C>G)
n.873C>G
3g.142562618G>TCA354825526ATRc.784C>A (p.Pro262Thr)
c.293-1197C>A (n.293-1197C>A)
n.813C>A
n.3142C>A
n.2849C>A
c.293-270C>A (n.293-270C>A)
n.873C>A
3g.142562619T>ACA436172657ATRc.783A>T (p.Leu261=)
c.293-1198A>T (n.293-1198A>T)
n.812A>T
n.3141A>T
n.2848A>T
c.293-271A>T (n.293-271A>T)
n.872A>T
3g.142562619T>CCA436172658ATRc.783A>G (p.Leu261=)
c.293-1198A>G (n.293-1198A>G)
n.812A>G
n.3141A>G
n.2848A>G
c.293-271A>G (n.293-271A>G)
n.872A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562619T>GCA436172659ATRc.783A>C (p.Leu261=)
c.293-1198A>C (n.293-1198A>C)
n.812A>C
n.3141A>C
n.2848A>C
c.293-271A>C (n.293-271A>C)
n.872A>C
3g.142562619T=CA1407031666ATRc.783A= (p.Leu261=)
c.293-1198A= (n.293-1198A=)
n.812A=
n.3141A=
n.2848A=
c.293-271A= (n.293-271A=)
n.872A=
3g.142562620A=CA1407031667ATRc.782T= (p.Leu261=)
c.293-1199T= (n.293-1199T=)
n.811T=
n.3140T=
n.2847T=
c.293-272T= (n.293-272T=)
n.871T=
3g.142562620A>CCA354825527ATRc.782T>G (p.Leu261Arg)
c.293-1199T>G (n.293-1199T>G)
n.811T>G
n.3140T>G
n.2847T>G
c.293-272T>G (n.293-272T>G)
n.871T>G
3g.142562620A>GCA354825528ATRc.782T>C (p.Leu261Pro)
c.293-1199T>C (n.293-1199T>C)
n.811T>C
n.3140T>C
n.2847T>C
c.293-272T>C (n.293-272T>C)
n.871T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562620A>TCA354825530ATRc.782T>A (p.Leu261Gln)
c.293-1199T>A (n.293-1199T>A)
n.811T>A
n.3140T>A
n.2847T>A
c.293-272T>A (n.293-272T>A)
n.871T>A
3g.142562621G>ACA2650726ATRc.781C>T (p.Leu261=)
c.293-1200C>T (n.293-1200C>T)
n.810C>T
n.3139C>T
n.2846C>T
c.293-273C>T (n.293-273C>T)
n.870C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
3g.142562621G>CCA354825535ATRc.781C>G (p.Leu261Val)
c.293-1200C>G (n.293-1200C>G)
n.810C>G
n.3139C>G
n.2846C>G
c.293-273C>G (n.293-273C>G)
n.870C>G
 ClinVar
3g.142562621G=CA1407031668ATRc.781C= (p.Leu261=)
c.293-1200C= (n.293-1200C=)
n.810C=
n.3139C=
n.2846C=
c.293-273C= (n.293-273C=)
n.870C=
3g.142562621G>TCA354825533ATRc.781C>A (p.Leu261Ile)
c.293-1200C>A (n.293-1200C>A)
n.810C>A
n.3139C>A
n.2846C>A
c.293-273C>A (n.293-273C>A)
n.870C>A
3g.142562622T>ACA436172660ATRc.780A>T (p.Gly260=)
c.293-1201A>T (n.293-1201A>T)
n.809A>T
n.3138A>T
n.2845A>T
c.293-274A>T (n.293-274A>T)
n.869A>T
3g.142562622T>CCA436172661ATRc.780A>G (p.Gly260=)
c.293-1201A>G (n.293-1201A>G)
n.809A>G
n.3138A>G
n.2845A>G
c.293-274A>G (n.293-274A>G)
n.869A>G
3g.142562622T>GCA436172662ATRc.780A>C (p.Gly260=)
c.293-1201A>C (n.293-1201A>C)
n.809A>C
n.3138A>C
n.2845A>C
c.293-274A>C (n.293-274A>C)
n.869A>C
3g.142562623C>ACA354825537ATRc.779G>T (p.Gly260Val)
c.293-1202G>T (n.293-1202G>T)
n.808G>T
n.3137G>T
n.2844G>T
c.293-275G>T (n.293-275G>T)
n.868G>T
3g.142562623C>GCA354825540ATRc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.293-1202G>C (n.293-1202G>C)
n.808G>C
n.3137G>C
n.2844G>C
c.293-275G>C (n.293-275G>C)
n.868G>C
 dbSNP
3g.142562623C>TCA354825542ATRc.779G>A (p.Gly260Glu)
c.293-1202G>A (n.293-1202G>A)
n.808G>A
n.3137G>A
n.2844G>A
c.293-275G>A (n.293-275G>A)
n.868G>A
 gnomAD v4
3g.142562624C>ACA354825545ATRc.778G>T (p.Gly260Ter)
c.293-1203G>T (n.293-1203G>T)
n.807G>T
n.3136G>T
n.2843G>T
c.293-276G>T (n.293-276G>T)
n.867G>T
3g.142562624C>GCA354825547ATRc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.293-1203G>C (n.293-1203G>C)
n.807G>C
n.3136G>C
n.2843G>C
c.293-276G>C (n.293-276G>C)
n.867G>C
 dbSNP
3g.142562624C>TCA354825548ATRc.778G>A (p.Gly260Arg)
c.293-1203G>A (n.293-1203G>A)
n.807G>A
n.3136G>A
n.2843G>A
c.293-276G>A (n.293-276G>A)
n.867G>A
3g.142562625T>ACA436172663ATRc.777A>T (p.Gly259=)
c.293-1204A>T (n.293-1204A>T)
n.806A>T
n.3135A>T
n.2842A>T
c.293-277A>T (n.293-277A>T)
n.866A>T
3g.142562625T>CCA436172665ATRc.777A>G (p.Gly259=)
c.293-1204A>G (n.293-1204A>G)
n.806A>G
n.3135A>G
n.2842A>G
c.293-277A>G (n.293-277A>G)
n.866A>G
 gnomAD v4
3g.142562625T>GCA436172664ATRc.777A>C (p.Gly259=)
c.293-1204A>C (n.293-1204A>C)
n.806A>C
n.3135A>C
n.2842A>C
c.293-277A>C (n.293-277A>C)
n.866A>C
 ClinVar
3g.142562626C>ACA354825555ATRc.776G>T (p.Gly259Val)
c.293-1205G>T (n.293-1205G>T)
n.805G>T
n.3134G>T
n.2841G>T
c.293-278G>T (n.293-278G>T)
n.865G>T
 ClinVar
3g.142562626C>GCA354825550ATRc.776G>C (p.Gly259Ala)
c.293-1205G>C (n.293-1205G>C)
n.805G>C
n.3134G>C
n.2841G>C
c.293-278G>C (n.293-278G>C)
n.865G>C
3g.142562626C>TCA354825552ATRc.776G>A (p.Gly259Glu)
c.293-1205G>A (n.293-1205G>A)
n.805G>A
n.3134G>A
n.2841G>A
c.293-278G>A (n.293-278G>A)
n.865G>A
3g.142562627C>ACA354825557ATRc.775G>T (p.Gly259Ter)
c.293-1206G>T (n.293-1206G>T)
n.804G>T
n.3133G>T
n.2840G>T
c.293-279G>T (n.293-279G>T)
n.864G>T
3g.142562627C=CA1407031669ATRc.775G= (p.Gly259=)
c.293-1206G= (n.293-1206G=)
n.804G=
n.3133G=
n.2840G=
c.293-279G= (n.293-279G=)
n.864G=
3g.142562627C>GCA354825560ATRc.775G>C (p.Gly259Arg)
c.293-1206G>C (n.293-1206G>C)
n.804G>C
n.3133G>C
n.2840G>C
c.293-279G>C (n.293-279G>C)
n.864G>C
3g.142562627C>TCA84755718ATRc.775G>A (p.Gly259Arg)
c.293-1206G>A (n.293-1206G>A)
n.804G>A
n.3133G>A
n.2840G>A
c.293-279G>A (n.293-279G>A)
n.864G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562628A=CA1407031670ATRc.774T= (p.Leu258=)
c.293-1207T= (n.293-1207T=)
n.803T=
n.3132T=
n.2839T=
c.293-280T= (n.293-280T=)
n.863T=
3g.142562628A>CCA436172668ATRc.774T>G (p.Leu258=)
c.293-1207T>G (n.293-1207T>G)
n.803T>G
n.3132T>G
n.2839T>G
c.293-280T>G (n.293-280T>G)
n.863T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562628A>GCA436172667ATRc.774T>C (p.Leu258=)
c.293-1207T>C (n.293-1207T>C)
n.803T>C
n.3132T>C
n.2839T>C
c.293-280T>C (n.293-280T>C)
n.863T>C
 gnomAD v4
3g.142562628A>TCA436172666ATRc.774T>A (p.Leu258=)
c.293-1207T>A (n.293-1207T>A)
n.803T>A
n.3132T>A
n.2839T>A
c.293-280T>A (n.293-280T>A)
n.863T>A
3g.142562629A>CCA354825566ATRc.773T>G (p.Leu258Arg)
c.293-1208T>G (n.293-1208T>G)
n.802T>G
n.3131T>G
n.2838T>G
c.293-281T>G (n.293-281T>G)
n.862T>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562629A>GCA354825568ATRc.773T>C (p.Leu258Pro)
c.293-1208T>C (n.293-1208T>C)
n.802T>C
n.3131T>C
n.2838T>C
c.293-281T>C (n.293-281T>C)
n.862T>C
3g.142562629A>TCA354825570ATRc.773T>A (p.Leu258His)
c.293-1208T>A (n.293-1208T>A)
n.802T>A
n.3131T>A
n.2838T>A
c.293-281T>A (n.293-281T>A)
n.862T>A
3g.142562630G>ACA354825577ATRc.772C>T (p.Leu258Phe)
c.293-1209C>T (n.293-1209C>T)
n.801C>T
n.3130C>T
n.2837C>T
c.293-282C>T (n.293-282C>T)
n.861C>T
3g.142562630G>CCA354825575ATRc.772C>G (p.Leu258Val)
c.293-1209C>G (n.293-1209C>G)
n.801C>G
n.3130C>G
n.2837C>G
c.293-282C>G (n.293-282C>G)
n.861C>G
3g.142562630G>TCA354825572ATRc.772C>A (p.Leu258Ile)
c.293-1209C>A (n.293-1209C>A)
n.801C>A
n.3130C>A
n.2837C>A
c.293-282C>A (n.293-282C>A)
n.861C>A
3g.142562631C>ACA354825583ATRc.771G>T (p.Gln257His)
c.293-1210G>T (n.293-1210G>T)
n.800G>T
n.3129G>T
n.2836G>T
c.293-283G>T (n.293-283G>T)
n.860G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562631C=CA1407031671ATRc.771G= (p.Gln257=)
c.293-1210G= (n.293-1210G=)
n.800G=
n.3129G=
n.2836G=
c.293-283G= (n.293-283G=)
n.860G=
3g.142562631C>GCA354825580ATRc.771G>C (p.Gln257His)
c.293-1210G>C (n.293-1210G>C)
n.800G>C
n.3129G>C
n.2836G>C
c.293-283G>C (n.293-283G>C)
n.860G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562631C>TCA436172669ATRc.771G>A (p.Gln257=)
c.293-1210G>A (n.293-1210G>A)
n.800G>A
n.3129G>A
n.2836G>A
c.293-283G>A (n.293-283G>A)
n.860G>A
 gnomAD v4
3g.142562632T>ACA354825587ATRc.770A>T (p.Gln257Leu)
c.293-1211A>T (n.293-1211A>T)
n.799A>T
n.3128A>T
n.2835A>T
c.293-284A>T (n.293-284A>T)
n.859A>T
3g.142562632T>CCA354825586ATRc.770A>G (p.Gln257Arg)
c.293-1211A>G (n.293-1211A>G)
n.799A>G
n.3128A>G
n.2835A>G
c.293-284A>G (n.293-284A>G)
n.859A>G
 dbSNP
3g.142562632T>GCA354825590ATRc.770A>C (p.Gln257Pro)
c.293-1211A>C (n.293-1211A>C)
n.799A>C
n.3128A>C
n.2835A>C
c.293-284A>C (n.293-284A>C)
n.859A>C
3g.142562633G>ACA354825593ATRc.769C>T (p.Gln257Ter)
c.293-1212C>T (n.293-1212C>T)
n.798C>T
n.3127C>T
n.2834C>T
c.293-285C>T (n.293-285C>T)
n.858C>T
 dbSNP
3g.142562633G>CCA354825604ATRc.769C>G (p.Gln257Glu)
c.293-1212C>G (n.293-1212C>G)
n.798C>G
n.3127C>G
n.2834C>G
c.293-285C>G (n.293-285C>G)
n.858C>G
 dbSNP
3g.142562633G>TCA354825602ATRc.769C>A (p.Gln257Lys)
c.293-1212C>A (n.293-1212C>A)
n.798C>A
n.3127C>A
n.2834C>A
c.293-285C>A (n.293-285C>A)
n.858C>A
3g.142562634A=CA1407031672ATRc.768T= (p.Phe256=)
c.293-1213T= (n.293-1213T=)
n.797T=
n.3126T=
n.2833T=
c.293-286T= (n.293-286T=)
n.857T=
3g.142562634A>CCA354825606ATRc.768T>G (p.Phe256Leu)
c.293-1213T>G (n.293-1213T>G)
n.797T>G
n.3126T>G
n.2833T>G
c.293-286T>G (n.293-286T>G)
n.857T>G
3g.142562634A>GCA436172670ATRc.768T>C (p.Phe256=)
c.293-1213T>C (n.293-1213T>C)
n.797T>C
n.3126T>C
n.2833T>C
c.293-286T>C (n.293-286T>C)
n.857T>C
3g.142562634A>TCA354825609ATRc.768T>A (p.Phe256Leu)
c.293-1213T>A (n.293-1213T>A)
n.797T>A
n.3126T>A
n.2833T>A
c.293-286T>A (n.293-286T>A)
n.857T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562638delCA2758703088ATRc.768del (p.Gln257SerfsTer21)
c.293-1213del (n.293-1213del)
n.797del
n.3126del
n.2833del
c.293-286del (n.293-286del)
n.857del
3g.142562635A=CA1407031673ATRc.767T= (p.Phe256=)
c.293-1214T= (n.293-1214T=)
n.796T=
n.3125T=
n.2832T=
c.293-287T= (n.293-287T=)
n.856T=
3g.142562635A>CCA354825612ATRc.767T>G (p.Phe256Cys)
c.293-1214T>G (n.293-1214T>G)
n.796T>G
n.3125T>G
n.2832T>G
c.293-287T>G (n.293-287T>G)
n.856T>G
 dbSNP
3g.142562635A>GCA354825613ATRc.767T>C (p.Phe256Ser)
c.293-1214T>C (n.293-1214T>C)
n.796T>C
n.3125T>C
n.2832T>C
c.293-287T>C (n.293-287T>C)
n.856T>C
 COSMIC
3g.142562635A>TCA354825615ATRc.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.293-1214T>A (n.293-1214T>A)
n.796T>A
n.3125T>A
n.2832T>A
c.293-287T>A (n.293-287T>A)
n.856T>A
3g.142562636A>CCA354825618ATRc.766T>G (p.Phe256Val)
c.293-1215T>G (n.293-1215T>G)
n.795T>G
n.3124T>G
n.2831T>G
c.293-288T>G (n.293-288T>G)
n.855T>G
3g.142562636A>GCA354825620ATRc.766T>C (p.Phe256Leu)
c.293-1215T>C (n.293-1215T>C)
n.795T>C
n.3124T>C
n.2831T>C
c.293-288T>C (n.293-288T>C)
n.855T>C
 gnomAD v4
3g.142562636A>TCA354825624ATRc.766T>A (p.Phe256Ile)
c.293-1215T>A (n.293-1215T>A)
n.795T>A
n.3124T>A
n.2831T>A
c.293-288T>A (n.293-288T>A)
n.855T>A
3g.142562637A>CCA436172671ATRc.765T>G (p.Leu255=)
c.293-1216T>G (n.293-1216T>G)
n.794T>G
n.3123T>G
n.2830T>G
c.293-289T>G (n.293-289T>G)
n.854T>G
3g.142562637A>GCA436172672ATRc.765T>C (p.Leu255=)
c.293-1216T>C (n.293-1216T>C)
n.794T>C
n.3123T>C
n.2830T>C
c.293-289T>C (n.293-289T>C)
n.854T>C
3g.142562637A>TCA436172673ATRc.765T>A (p.Leu255=)
c.293-1216T>A (n.293-1216T>A)
n.794T>A
n.3123T>A
n.2830T>A
c.293-289T>A (n.293-289T>A)
n.854T>A
3g.142562638A>CCA354825627ATRc.764T>G (p.Leu255Arg)
c.293-1217T>G (n.293-1217T>G)
n.793T>G
n.3122T>G
n.2829T>G
c.293-290T>G (n.293-290T>G)
n.853T>G
3g.142562638A>GCA354825630ATRc.764T>C (p.Leu255Pro)
c.293-1217T>C (n.293-1217T>C)
n.793T>C
n.3122T>C
n.2829T>C
c.293-290T>C (n.293-290T>C)
n.853T>C
 ClinVar
3g.142562638A>TCA354825632ATRc.764T>A (p.Leu255His)
c.293-1217T>A (n.293-1217T>A)
n.793T>A
n.3122T>A
n.2829T>A
c.293-290T>A (n.293-290T>A)
n.853T>A
 ClinVar
3g.142562639G>ACA354825634ATRc.763C>T (p.Leu255Phe)
c.293-1218C>T (n.293-1218C>T)
n.792C>T
n.3121C>T
n.2828C>T
c.293-291C>T (n.293-291C>T)
n.852C>T
 dbSNP
3g.142562639G>CCA354825635ATRc.763C>G (p.Leu255Val)
c.293-1218C>G (n.293-1218C>G)
n.792C>G
n.3121C>G
n.2828C>G
c.293-291C>G (n.293-291C>G)
n.852C>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562639G=CA1407031674ATRc.763C= (p.Leu255=)
c.293-1218C= (n.293-1218C=)
n.792C=
n.3121C=
n.2828C=
c.293-291C= (n.293-291C=)
n.852C=
3g.142562639G>TCA354825637ATRc.763C>A (p.Leu255Ile)
c.293-1218C>A (n.293-1218C>A)
n.792C>A
n.3121C>A
n.2828C>A
c.293-291C>A (n.293-291C>A)
n.852C>A
3g.142562640T>ACA354825642ATRc.762A>T (p.Glu254Asp)
c.293-1219A>T (n.293-1219A>T)
n.791A>T
n.3120A>T
n.2827A>T
c.293-292A>T (n.293-292A>T)
n.851A>T
3g.142562640T>CCA436172674ATRc.762A>G (p.Glu254=)
c.293-1219A>G (n.293-1219A>G)
n.791A>G
n.3120A>G
n.2827A>G
c.293-292A>G (n.293-292A>G)
n.851A>G
3g.142562640T>GCA354825640ATRc.762A>C (p.Glu254Asp)
c.293-1219A>C (n.293-1219A>C)
n.791A>C
n.3120A>C
n.2827A>C
c.293-292A>C (n.293-292A>C)
n.851A>C
3g.142562641T>ACA354825645ATRc.761A>T (p.Glu254Val)
c.293-1220A>T (n.293-1220A>T)
n.790A>T
n.3119A>T
n.2826A>T
c.293-293A>T (n.293-293A>T)
n.850A>T
3g.142562641T>CCA2650727ATRc.761A>G (p.Glu254Gly)
c.293-1220A>G (n.293-1220A>G)
n.790A>G
n.3119A>G
n.2826A>G
c.293-293A>G (n.293-293A>G)
n.850A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562641T>GCA354825647ATRc.761A>C (p.Glu254Ala)
c.293-1220A>C (n.293-1220A>C)
n.790A>C
n.3119A>C
n.2826A>C
c.293-293A>C (n.293-293A>C)
n.850A>C
3g.142562641T=CA1407031675ATRc.761A= (p.Glu254=)
c.293-1220A= (n.293-1220A=)
n.790A=
n.3119A=
n.2826A=
c.293-293A= (n.293-293A=)
n.850A=
3g.142562642C>ACA354825650ATRc.760G>T (p.Glu254Ter)
c.293-1221G>T (n.293-1221G>T)
n.789G>T
n.3118G>T
n.2825G>T
c.293-294G>T (n.293-294G>T)
n.849G>T
3g.142562642C>GCA354825652ATRc.760G>C (p.Glu254Gln)
c.293-1221G>C (n.293-1221G>C)
n.789G>C
n.3118G>C
n.2825G>C
c.293-294G>C (n.293-294G>C)
n.849G>C
 dbSNP
3g.142562642C>TCA354825654ATRc.760G>A (p.Glu254Lys)
c.293-1221G>A (n.293-1221G>A)
n.789G>A
n.3118G>A
n.2825G>A
c.293-294G>A (n.293-294G>A)
n.849G>A
3g.142562643T>ACA436172675ATRc.759A>T (p.Thr253=)
c.293-1222A>T (n.293-1222A>T)
n.788A>T
n.3117A>T
n.2824A>T
c.293-295A>T (n.293-295A>T)
n.848A>T
3g.142562643T>CCA436172676ATRc.759A>G (p.Thr253=)
c.293-1222A>G (n.293-1222A>G)
n.788A>G
n.3117A>G
n.2824A>G
c.293-295A>G (n.293-295A>G)
n.848A>G
3g.142562643T>GCA436172677ATRc.759A>C (p.Thr253=)
c.293-1222A>C (n.293-1222A>C)
n.788A>C
n.3117A>C
n.2824A>C
c.293-295A>C (n.293-295A>C)
n.848A>C
3g.142562644G>ACA354825656ATRc.758C>T (p.Thr253Ile)
c.293-1223C>T (n.293-1223C>T)
n.787C>T
n.3116C>T
n.2823C>T
c.293-296C>T (n.293-296C>T)
n.847C>T
 gnomAD v4
3g.142562644G>CCA354825658ATRc.758C>G (p.Thr253Arg)
c.293-1223C>G (n.293-1223C>G)
n.787C>G
n.3116C>G
n.2823C>G
c.293-296C>G (n.293-296C>G)
n.847C>G
 gnomAD v4
3g.142562644G>TCA354825659ATRc.758C>A (p.Thr253Lys)
c.293-1223C>A (n.293-1223C>A)
n.787C>A
n.3116C>A
n.2823C>A
c.293-296C>A (n.293-296C>A)
n.847C>A
3g.142562645T>ACA354825662ATRc.757A>T (p.Thr253Ser)
c.293-1224A>T (n.293-1224A>T)
n.786A>T
n.3115A>T
n.2822A>T
c.293-297A>T (n.293-297A>T)
n.846A>T
3g.142562645T>CCA354825664ATRc.757A>G (p.Thr253Ala)
c.293-1224A>G (n.293-1224A>G)
n.786A>G
n.3115A>G
n.2822A>G
c.293-297A>G (n.293-297A>G)
n.846A>G
3g.142562645T>GCA354825666ATRc.757A>C (p.Thr253Pro)
c.293-1224A>C (n.293-1224A>C)
n.786A>C
n.3115A>C
n.2822A>C
c.293-297A>C (n.293-297A>C)
n.846A>C
3g.142562646T>ACA354825669ATRc.756A>T (p.Leu252Phe)
c.293-1225A>T (n.293-1225A>T)
n.785A>T
n.3114A>T
n.2821A>T
c.293-298A>T (n.293-298A>T)
n.845A>T
3g.142562646T>CCA436172678ATRc.756A>G (p.Leu252=)
c.293-1225A>G (n.293-1225A>G)
n.785A>G
n.3114A>G
n.2821A>G
c.293-298A>G (n.293-298A>G)
n.845A>G
3g.142562646T>GCA354825667ATRc.756A>C (p.Leu252Phe)
c.293-1225A>C (n.293-1225A>C)
n.785A>C
n.3114A>C
n.2821A>C
c.293-298A>C (n.293-298A>C)
n.845A>C
3g.142562647A>CCA354825673ATRc.755T>G (p.Leu252Ter)
c.293-1226T>G (n.293-1226T>G)
n.784T>G
n.3113T>G
n.2820T>G
c.293-299T>G (n.293-299T>G)
n.844T>G
3g.142562647A>GCA354825674ATRc.755T>C (p.Leu252Ser)
c.293-1226T>C (n.293-1226T>C)
n.784T>C
n.3113T>C
n.2820T>C
c.293-299T>C (n.293-299T>C)
n.844T>C
3g.142562647A>TCA354825676ATRc.755T>A (p.Leu252Ter)
c.293-1226T>A (n.293-1226T>A)
n.784T>A
n.3113T>A
n.2820T>A
c.293-299T>A (n.293-299T>A)
n.844T>A
3g.142562648A>CCA354825679ATRc.754T>G (p.Leu252Val)
c.293-1227T>G (n.293-1227T>G)
n.783T>G
n.3112T>G
n.2819T>G
c.293-300T>G (n.293-300T>G)
n.843T>G
3g.142562648A>GCA436172679ATRc.754T>C (p.Leu252=)
c.293-1227T>C (n.293-1227T>C)
n.783T>C
n.3112T>C
n.2819T>C
c.293-300T>C (n.293-300T>C)
n.843T>C
3g.142562648A>TCA354825681ATRc.754T>A (p.Leu252Ile)
c.293-1227T>A (n.293-1227T>A)
n.783T>A
n.3112T>A
n.2819T>A
c.293-300T>A (n.293-300T>A)
n.843T>A
3g.142562649A>CCA354825684ATRc.753T>G (p.Phe251Leu)
c.293-1228T>G (n.293-1228T>G)
n.782T>G
n.3111T>G
n.2818T>G
c.293-301T>G (n.293-301T>G)
n.842T>G
3g.142562649A>GCA436172680ATRc.753T>C (p.Phe251=)
c.293-1228T>C (n.293-1228T>C)
n.782T>C
n.3111T>C
n.2818T>C
c.293-301T>C (n.293-301T>C)
n.842T>C
3g.142562649A>TCA354825687ATRc.753T>A (p.Phe251Leu)
c.293-1228T>A (n.293-1228T>A)
n.782T>A
n.3111T>A
n.2818T>A
c.293-301T>A (n.293-301T>A)
n.842T>A
3g.142562650A>CCA354825689ATRc.752T>G (p.Phe251Cys)
c.293-1229T>G (n.293-1229T>G)
n.781T>G
n.3110T>G
n.2817T>G
c.293-302T>G (n.293-302T>G)
n.841T>G
3g.142562650A>GCA354825691ATRc.752T>C (p.Phe251Ser)
c.293-1229T>C (n.293-1229T>C)
n.781T>C
n.3110T>C
n.2817T>C
c.293-302T>C (n.293-302T>C)
n.841T>C
3g.142562650A>TCA354825692ATRc.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.293-1229T>A (n.293-1229T>A)
n.781T>A
n.3110T>A
n.2817T>A
c.293-302T>A (n.293-302T>A)
n.841T>A
3g.142562651A>CCA354825694ATRc.751T>G (p.Phe251Val)
c.293-1230T>G (n.293-1230T>G)
n.780T>G
n.3109T>G
n.2816T>G
c.293-303T>G (n.293-303T>G)
n.840T>G
3g.142562651A>GCA354825696ATRc.751T>C (p.Phe251Leu)
c.293-1230T>C (n.293-1230T>C)
n.780T>C
n.3109T>C
n.2816T>C
c.293-303T>C (n.293-303T>C)
n.840T>C
3g.142562651A>TCA354825698ATRc.751T>A (p.Phe251Ile)
c.293-1230T>A (n.293-1230T>A)
n.780T>A
n.3109T>A
n.2816T>A
c.293-303T>A (n.293-303T>A)
n.840T>A
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched