Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562509A= | CA1407031625 | ATR | c.893T= (p.Leu298=) c.293-1088T= (n.293-1088T=) n.922T= n.3251T= n.2958T= c.293-161T= (n.293-161T=) n.982T= | |
3 | g.142562509A>C | CA354824915 | ATR | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.293-1088T>G (n.293-1088T>G) n.922T>G n.3251T>G n.2958T>G c.293-161T>G (n.293-161T>G) n.982T>G | ClinVar COSMIC |
3 | g.142562509A>G | CA2650708 | ATR | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.293-1088T>C (n.293-1088T>C) n.922T>C n.3251T>C n.2958T>C c.293-161T>C (n.293-161T>C) n.982T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562509A>T | CA354824920 | ATR | c.893T>A (p.Leu298Gln) c.293-1088T>A (n.293-1088T>A) n.922T>A n.3251T>A n.2958T>A c.293-161T>A (n.293-161T>A) n.982T>A | |
3 | g.142562510G>A | CA436172598 | ATR | c.892C>T (p.Leu298=) c.293-1089C>T (n.293-1089C>T) n.921C>T n.3250C>T n.2957C>T c.293-162C>T (n.293-162C>T) n.981C>T | |
3 | g.142562510G>C | CA354824922 | ATR | c.892C>G (p.Leu298Val) c.293-1089C>G (n.293-1089C>G) n.921C>G n.3250C>G n.2957C>G c.293-162C>G (n.293-162C>G) n.981C>G | |
3 | g.142562510G>T | CA354824925 | ATR | c.892C>A (p.Leu298Met) c.293-1089C>A (n.293-1089C>A) n.921C>A n.3250C>A n.2957C>A c.293-162C>A (n.293-162C>A) n.981C>A | |
3 | g.142562511C>A | CA354824929 | ATR | c.891G>T (p.Lys297Asn) c.293-1090G>T (n.293-1090G>T) n.920G>T n.3249G>T n.2956G>T c.293-163G>T (n.293-163G>T) n.980G>T | |
3 | g.142562511C= | CA1407031626 | ATR | c.891G= (p.Lys297=) c.293-1090G= (n.293-1090G=) n.920G= n.3249G= n.2956G= c.293-163G= (n.293-163G=) n.980G= | |
3 | g.142562511C>G | CA171382 | ATR | c.891G>C (p.Lys297Asn) c.293-1090G>C (n.293-1090G>C) n.920G>C n.3249G>C n.2956G>C c.293-163G>C (n.293-163G>C) n.980G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562511C>T | CA2650709 | ATR | c.891G>A (p.Lys297=) c.293-1090G>A (n.293-1090G>A) n.920G>A n.3249G>A n.2956G>A c.293-163G>A (n.293-163G>A) n.980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562512T>A | CA354824955 | ATR | c.890A>T (p.Lys297Met) c.293-1091A>T (n.293-1091A>T) n.919A>T n.3248A>T n.2955A>T c.293-164A>T (n.293-164A>T) n.979A>T | |
3 | g.142562512T>C | CA354824948 | ATR | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.293-1091A>G (n.293-1091A>G) n.919A>G n.3248A>G n.2955A>G c.293-164A>G (n.293-164A>G) n.979A>G | |
3 | g.142562512T>G | CA354824945 | ATR | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.293-1091A>C (n.293-1091A>C) n.919A>C n.3248A>C n.2955A>C c.293-164A>C (n.293-164A>C) n.979A>C | |
3 | g.142562513T>A | CA354824959 | ATR | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.293-1092A>T (n.293-1092A>T) n.918A>T n.3247A>T n.2954A>T c.293-165A>T (n.293-165A>T) n.978A>T | |
3 | g.142562513T>C | CA354824961 | ATR | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.293-1092A>G (n.293-1092A>G) n.918A>G n.3247A>G n.2954A>G c.293-165A>G (n.293-165A>G) n.978A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562513T>G | CA354824964 | ATR | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.293-1092A>C (n.293-1092A>C) n.918A>C n.3247A>C n.2954A>C c.293-165A>C (n.293-165A>C) n.978A>C | |
3 | g.142562513T= | CA1407031627 | ATR | c.889A= (p.Lys297=) c.293-1092A= (n.293-1092A=) n.918A= n.3247A= n.2954A= c.293-165A= (n.293-165A=) n.978A= | |
3 | g.142562514T>A | CA436172599 | ATR | c.888A>T (p.Ser296=) c.293-1093A>T (n.293-1093A>T) n.917A>T n.3246A>T n.2953A>T c.293-166A>T (n.293-166A>T) n.977A>T | |
3 | g.142562514T>C | CA436172600 | ATR | c.888A>G (p.Ser296=) c.293-1093A>G (n.293-1093A>G) n.917A>G n.3246A>G n.2953A>G c.293-166A>G (n.293-166A>G) n.977A>G | |
3 | g.142562514T>G | CA436172601 | ATR | c.888A>C (p.Ser296=) c.293-1093A>C (n.293-1093A>C) n.917A>C n.3246A>C n.2953A>C c.293-166A>C (n.293-166A>C) n.977A>C | |
3 | g.142562515G>A | CA354824967 | ATR | c.887C>T (p.Ser296Leu) c.293-1094C>T (n.293-1094C>T) n.916C>T n.3245C>T n.2952C>T c.293-167C>T (n.293-167C>T) n.976C>T | |
3 | g.142562515G>C | CA354824969 | ATR | c.887C>G (p.Ser296Ter) c.293-1094C>G (n.293-1094C>G) n.916C>G n.3245C>G n.2952C>G c.293-167C>G (n.293-167C>G) n.976C>G | |
3 | g.142562515G>T | CA354824977 | ATR | c.887C>A (p.Ser296Ter) c.293-1094C>A (n.293-1094C>A) n.916C>A n.3245C>A n.2952C>A c.293-167C>A (n.293-167C>A) n.976C>A | |
3 | g.142562516A>C | CA354824990 | ATR | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.293-1095T>G (n.293-1095T>G) n.915T>G n.3244T>G n.2951T>G c.293-168T>G (n.293-168T>G) n.975T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562516A>G | CA354824993 | ATR | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.293-1095T>C (n.293-1095T>C) n.915T>C n.3244T>C n.2951T>C c.293-168T>C (n.293-168T>C) n.975T>C | |
3 | g.142562516A>T | CA354824997 | ATR | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.293-1095T>A (n.293-1095T>A) n.915T>A n.3244T>A n.2951T>A c.293-168T>A (n.293-168T>A) n.975T>A | |
3 | g.142562517T>A | CA354825000 | ATR | c.885A>T (p.Leu295Phe) c.293-1096A>T (n.293-1096A>T) n.914A>T n.3243A>T n.2950A>T c.293-169A>T (n.293-169A>T) n.974A>T | |
3 | g.142562517T>C | CA436172602 | ATR | c.885A>G (p.Leu295=) c.293-1096A>G (n.293-1096A>G) n.914A>G n.3243A>G n.2950A>G c.293-169A>G (n.293-169A>G) n.974A>G | |
3 | g.142562517T>G | CA354825002 | ATR | c.885A>C (p.Leu295Phe) c.293-1096A>C (n.293-1096A>C) n.914A>C n.3243A>C n.2950A>C c.293-169A>C (n.293-169A>C) n.974A>C | |
3 | g.142562518A>C | CA354825005 | ATR | c.884T>G (p.Leu295Ter) c.293-1097T>G (n.293-1097T>G) n.913T>G n.3242T>G n.2949T>G c.293-170T>G (n.293-170T>G) n.973T>G | |
3 | g.142562518A>G | CA354825008 | ATR | c.884T>C (p.Leu295Ser) c.293-1097T>C (n.293-1097T>C) n.913T>C n.3242T>C n.2949T>C c.293-170T>C (n.293-170T>C) n.973T>C | |
3 | g.142562518A>T | CA354825011 | ATR | c.884T>A (p.Leu295Ter) c.293-1097T>A (n.293-1097T>A) n.913T>A n.3242T>A n.2949T>A c.293-170T>A (n.293-170T>A) n.973T>A | |
3 | g.142562519A>C | CA354825016 | ATR | c.883T>G (p.Leu295Val) c.293-1098T>G (n.293-1098T>G) n.912T>G n.3241T>G n.2948T>G c.293-171T>G (n.293-171T>G) n.972T>G | |
3 | g.142562519A>G | CA436172603 | ATR | c.883T>C (p.Leu295=) c.293-1098T>C (n.293-1098T>C) n.912T>C n.3241T>C n.2948T>C c.293-171T>C (n.293-171T>C) n.972T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562519A>T | CA354825023 | ATR | c.883T>A (p.Leu295Ile) c.293-1098T>A (n.293-1098T>A) n.912T>A n.3241T>A n.2948T>A c.293-171T>A (n.293-171T>A) n.972T>A | |
3 | g.142562519_142562522delinsATGG | CA1407031628 | ATR | c.880_883delinsCCAT (p.Pro294=) c.293-1101_293-1098delinsCCAT (n.293-1101_293-1098delinsCCAT) n.909_912delinsCCAT n.3238_3241delinsCCAT n.2945_2948delinsCCAT c.293-174_293-171delinsCCAT (n.293-174_293-171delinsCCAT) n.969_972delinsCCAT | |
3 | g.142562520T>A | CA436172604 | ATR | c.882A>T (p.Pro294=) c.293-1099A>T (n.293-1099A>T) n.911A>T n.3240A>T n.2947A>T c.293-172A>T (n.293-172A>T) n.971A>T | |
3 | g.142562520T>C | CA436172605 | ATR | c.882A>G (p.Pro294=) c.293-1099A>G (n.293-1099A>G) n.911A>G n.3240A>G n.2947A>G c.293-172A>G (n.293-172A>G) n.971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562520T>G | CA436172606 | ATR | c.882A>C (p.Pro294=) c.293-1099A>C (n.293-1099A>C) n.911A>C n.3240A>C n.2947A>C c.293-172A>C (n.293-172A>C) n.971A>C | |
3 | g.142562520T= | CA1407031629 | ATR | c.882A= (p.Pro294=) c.293-1099A= (n.293-1099A=) n.911A= n.3240A= n.2947A= c.293-172A= (n.293-172A=) n.971A= | |
3 | g.142562520_142562522del | CA2650710 | ATR | c.880_882del (p.Pro294del) c.293-1101_293-1099del (n.293-1101_293-1099del) n.909_911del n.3238_3240del n.2945_2947del c.293-174_293-172del (n.293-174_293-172del) n.969_971del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562521G>A | CA354825028 | ATR | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.293-1100C>T (n.293-1100C>T) n.910C>T n.3239C>T n.2946C>T c.293-173C>T (n.293-173C>T) n.970C>T | |
3 | g.142562521G>C | CA354825029 | ATR | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.293-1100C>G (n.293-1100C>G) n.910C>G n.3239C>G n.2946C>G c.293-173C>G (n.293-173C>G) n.970C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562521G= | CA1407031630 | ATR | c.881C= (p.Pro294=) c.293-1100C= (n.293-1100C=) n.910C= n.3239C= n.2946C= c.293-173C= (n.293-173C=) n.970C= | |
3 | g.142562521G>T | CA354825031 | ATR | c.881C>A (p.Pro294Gln) c.293-1100C>A (n.293-1100C>A) n.910C>A n.3239C>A n.2946C>A c.293-173C>A (n.293-173C>A) n.970C>A | |
3 | g.142562522del | CA2668042771 | ATR | c.881del (p.Pro294HisfsTer5) c.293-1100del (n.293-1100del) n.910del n.3239del n.2946del c.293-173del (n.293-173del) n.970del | gnomAD v4 |
3 | g.142562522G>A | CA354825034 | ATR | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.293-1101C>T (n.293-1101C>T) n.909C>T n.3238C>T n.2945C>T c.293-174C>T (n.293-174C>T) n.969C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562522G>C | CA354825037 | ATR | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.293-1101C>G (n.293-1101C>G) n.909C>G n.3238C>G n.2945C>G c.293-174C>G (n.293-174C>G) n.969C>G | dbSNP |
3 | g.142562522G>T | CA354825040 | ATR | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.293-1101C>A (n.293-1101C>A) n.909C>A n.3238C>A n.2945C>A c.293-174C>A (n.293-174C>A) n.969C>A | |
3 | g.142562523C>A | CA354825044 | ATR | c.879G>T (p.Glu293Asp) c.293-1102G>T (n.293-1102G>T) n.908G>T n.3237G>T n.2944G>T c.293-175G>T (n.293-175G>T) n.968G>T | |
3 | g.142562523C= | CA1407031631 | ATR | c.879G= (p.Glu293=) c.293-1102G= (n.293-1102G=) n.908G= n.3237G= n.2944G= c.293-175G= (n.293-175G=) n.968G= | |
3 | g.142562523C>G | CA354825046 | ATR | c.879G>C (p.Glu293Asp) c.293-1102G>C (n.293-1102G>C) n.908G>C n.3237G>C n.2944G>C c.293-175G>C (n.293-175G>C) n.968G>C | |
3 | g.142562523C>T | CA436172607 | ATR | c.879G>A (p.Glu293=) c.293-1102G>A (n.293-1102G>A) n.908G>A n.3237G>A n.2944G>A c.293-175G>A (n.293-175G>A) n.968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562524T>A | CA354825052 | ATR | c.878A>T (p.Glu293Val) c.293-1103A>T (n.293-1103A>T) n.907A>T n.3236A>T n.2943A>T c.293-176A>T (n.293-176A>T) n.967A>T | dbSNP |
3 | g.142562524T>C | CA2650711 | ATR | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.293-1103A>G (n.293-1103A>G) n.907A>G n.3236A>G n.2943A>G c.293-176A>G (n.293-176A>G) n.967A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562524T>G | CA354825061 | ATR | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.293-1103A>C (n.293-1103A>C) n.907A>C n.3236A>C n.2943A>C c.293-176A>C (n.293-176A>C) n.967A>C | |
3 | g.142562524T= | CA1407031632 | ATR | c.878A= (p.Glu293=) c.293-1103A= (n.293-1103A=) n.907A= n.3236A= n.2943A= c.293-176A= (n.293-176A=) n.967A= | |
3 | g.142562525C>A | CA354825070 | ATR | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.293-1104G>T (n.293-1104G>T) n.906G>T n.3235G>T n.2942G>T c.293-177G>T (n.293-177G>T) n.966G>T | COSMIC |
3 | g.142562525C= | CA1407031633 | ATR | c.877G= (p.Glu293=) c.293-1104G= (n.293-1104G=) n.906G= n.3235G= n.2942G= c.293-177G= (n.293-177G=) n.966G= | |
3 | g.142562525C>G | CA354825076 | ATR | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.293-1104G>C (n.293-1104G>C) n.906G>C n.3235G>C n.2942G>C c.293-177G>C (n.293-177G>C) n.966G>C | |
3 | g.142562525C>T | CA354825067 | ATR | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.293-1104G>A (n.293-1104G>A) n.906G>A n.3235G>A n.2942G>A c.293-177G>A (n.293-177G>A) n.966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562526T>A | CA354825078 | ATR | c.876A>T (p.Glu292Asp) c.293-1105A>T (n.293-1105A>T) n.905A>T n.3234A>T n.2941A>T c.293-178A>T (n.293-178A>T) n.965A>T | |
3 | g.142562526T>C | CA436172608 | ATR | c.876A>G (p.Glu292=) c.293-1105A>G (n.293-1105A>G) n.905A>G n.3234A>G n.2941A>G c.293-178A>G (n.293-178A>G) n.965A>G | |
3 | g.142562526T>G | CA2650712 | ATR | c.876A>C (p.Glu292Asp) c.293-1105A>C (n.293-1105A>C) n.905A>C n.3234A>C n.2941A>C c.293-178A>C (n.293-178A>C) n.965A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562526T= | CA1407031634 | ATR | c.876A= (p.Glu292=) c.293-1105A= (n.293-1105A=) n.905A= n.3234A= n.2941A= c.293-178A= (n.293-178A=) n.965A= | |
3 | g.142562527T>A | CA354825081 | ATR | c.875A>T (p.Glu292Val) c.293-1106A>T (n.293-1106A>T) n.904A>T n.3233A>T n.2940A>T c.293-179A>T (n.293-179A>T) n.964A>T | |
3 | g.142562527T>C | CA354825084 | ATR | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.293-1106A>G (n.293-1106A>G) n.904A>G n.3233A>G n.2940A>G c.293-179A>G (n.293-179A>G) n.964A>G | |
3 | g.142562527T>G | CA354825085 | ATR | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.293-1106A>C (n.293-1106A>C) n.904A>C n.3233A>C n.2940A>C c.293-179A>C (n.293-179A>C) n.964A>C | |
3 | g.142562528C>A | CA354825088 | ATR | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.293-1107G>T (n.293-1107G>T) n.903G>T n.3232G>T n.2939G>T c.293-180G>T (n.293-180G>T) n.963G>T | |
3 | g.142562528C>G | CA354825091 | ATR | c.874G>C (p.Glu292Gln) c.293-1107G>C (n.293-1107G>C) n.903G>C n.3232G>C n.2939G>C c.293-180G>C (n.293-180G>C) n.963G>C | |
3 | g.142562528C>T | CA354825093 | ATR | c.874G>A (p.Glu292Lys) c.293-1107G>A (n.293-1107G>A) n.903G>A n.3232G>A n.2939G>A c.293-180G>A (n.293-180G>A) n.963G>A | |
3 | g.142562529A>C | CA354825096 | ATR | c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.293-1108T>G (n.293-1108T>G) n.902T>G n.3231T>G n.2938T>G c.293-181T>G (n.293-181T>G) n.962T>G | |
3 | g.142562529A>G | CA436172609 | ATR | c.873T>C (p.Tyr291=) c.293-1108T>C (n.293-1108T>C) n.902T>C n.3231T>C n.2938T>C c.293-181T>C (n.293-181T>C) n.962T>C | |
3 | g.142562529A>T | CA354825099 | ATR | c.873T>A (p.Tyr291Ter) c.293-1108T>A (n.293-1108T>A) n.902T>A n.3231T>A n.2938T>A c.293-181T>A (n.293-181T>A) n.962T>A | |
3 | g.142562530T>A | CA354825110 | ATR | c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.293-1109A>T (n.293-1109A>T) n.901A>T n.3230A>T n.2937A>T c.293-182A>T (n.293-182A>T) n.961A>T | |
3 | g.142562530T>C | CA354825115 | ATR | c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.293-1109A>G (n.293-1109A>G) n.901A>G n.3230A>G n.2937A>G c.293-182A>G (n.293-182A>G) n.961A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562530T>G | CA354825113 | ATR | c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.293-1109A>C (n.293-1109A>C) n.901A>C n.3230A>C n.2937A>C c.293-182A>C (n.293-182A>C) n.961A>C | ClinVar |
3 | g.142562531A>C | CA354825120 | ATR | c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.293-1110T>G (n.293-1110T>G) n.900T>G n.3229T>G n.2936T>G c.293-183T>G (n.293-183T>G) n.960T>G | |
3 | g.142562531A>G | CA354825123 | ATR | c.871T>C (p.Tyr291His) c.293-1110T>C (n.293-1110T>C) n.900T>C n.3229T>C n.2936T>C c.293-183T>C (n.293-183T>C) n.960T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562531A>T | CA354825125 | ATR | c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.293-1110T>A (n.293-1110T>A) n.900T>A n.3229T>A n.2936T>A c.293-183T>A (n.293-183T>A) n.960T>A | |
3 | g.142562532G>A | CA2650713 | ATR | c.870C>T (p.Leu290=) c.293-1111C>T (n.293-1111C>T) n.899C>T n.3228C>T n.2935C>T c.293-184C>T (n.293-184C>T) n.959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562532G>C | CA436172610 | ATR | c.870C>G (p.Leu290=) c.293-1111C>G (n.293-1111C>G) n.899C>G n.3228C>G n.2935C>G c.293-184C>G (n.293-184C>G) n.959C>G | |
3 | g.142562532G= | CA1407031635 | ATR | c.870C= (p.Leu290=) c.293-1111C= (n.293-1111C=) n.899C= n.3228C= n.2935C= c.293-184C= (n.293-184C=) n.959C= | |
3 | g.142562532G>T | CA436172611 | ATR | c.870C>A (p.Leu290=) c.293-1111C>A (n.293-1111C>A) n.899C>A n.3228C>A n.2935C>A c.293-184C>A (n.293-184C>A) n.959C>A | |
3 | g.142562533A= | CA1407031636 | ATR | c.869T= (p.Leu290=) c.293-1112T= (n.293-1112T=) n.898T= n.3227T= n.2934T= c.293-185T= (n.293-185T=) n.958T= | |
3 | g.142562533A>C | CA2650714 | ATR | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.293-1112T>G (n.293-1112T>G) n.898T>G n.3227T>G n.2934T>G c.293-185T>G (n.293-185T>G) n.958T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562533A>G | CA354825126 | ATR | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.293-1112T>C (n.293-1112T>C) n.898T>C n.3227T>C n.2934T>C c.293-185T>C (n.293-185T>C) n.958T>C | |
3 | g.142562533A>T | CA354825127 | ATR | c.869T>A (p.Leu290His) c.293-1112T>A (n.293-1112T>A) n.898T>A n.3227T>A n.2934T>A c.293-185T>A (n.293-185T>A) n.958T>A | dbSNP |
3 | g.142562534G>A | CA354825130 | ATR | c.868C>T (p.Leu290Phe) c.293-1113C>T (n.293-1113C>T) n.897C>T n.3226C>T n.2933C>T c.293-186C>T (n.293-186C>T) n.957C>T | |
3 | g.142562534G>C | CA354825132 | ATR | c.868C>G (p.Leu290Val) c.293-1113C>G (n.293-1113C>G) n.897C>G n.3226C>G n.2933C>G c.293-186C>G (n.293-186C>G) n.957C>G | |
3 | g.142562534G>T | CA354825133 | ATR | c.868C>A (p.Leu290Ile) c.293-1113C>A (n.293-1113C>A) n.897C>A n.3226C>A n.2933C>A c.293-186C>A (n.293-186C>A) n.957C>A | |
3 | g.142562535T>A | CA354825136 | ATR | c.867A>T (p.Lys289Asn) c.293-1114A>T (n.293-1114A>T) n.896A>T n.3225A>T n.2932A>T c.293-187A>T (n.293-187A>T) n.956A>T | |
3 | g.142562535T>C | CA436172612 | ATR | c.867A>G (p.Lys289=) c.293-1114A>G (n.293-1114A>G) n.896A>G n.3225A>G n.2932A>G c.293-187A>G (n.293-187A>G) n.956A>G | |
3 | g.142562535T>G | CA354825138 | ATR | c.867A>C (p.Lys289Asn) c.293-1114A>C (n.293-1114A>C) n.896A>C n.3225A>C n.2932A>C c.293-187A>C (n.293-187A>C) n.956A>C | |
3 | g.142562536T>A | CA354825141 | ATR | c.866A>T (p.Lys289Ile) c.293-1115A>T (n.293-1115A>T) n.895A>T n.3224A>T n.2931A>T c.293-188A>T (n.293-188A>T) n.955A>T | |
3 | g.142562536T>C | CA84755695 | ATR | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.293-1115A>G (n.293-1115A>G) n.895A>G n.3224A>G n.2931A>G c.293-188A>G (n.293-188A>G) n.955A>G | dbSNP |
3 | g.142562536T>G | CA354825144 | ATR | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.293-1115A>C (n.293-1115A>C) n.895A>C n.3224A>C n.2931A>C c.293-188A>C (n.293-188A>C) n.955A>C | |
3 | g.142562536T= | CA1407031637 | ATR | c.866A= (p.Lys289=) c.293-1115A= (n.293-1115A=) n.895A= n.3224A= n.2931A= c.293-188A= (n.293-188A=) n.955A= | |
3 | g.142562537T>A | CA354825148 | ATR | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.293-1116A>T (n.293-1116A>T) n.894A>T n.3223A>T n.2930A>T c.293-189A>T (n.293-189A>T) n.954A>T | |
3 | g.142562537T>C | CA354825150 | ATR | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.293-1116A>G (n.293-1116A>G) n.894A>G n.3223A>G n.2930A>G c.293-189A>G (n.293-189A>G) n.954A>G | |
3 | g.142562537T>G | CA354825153 | ATR | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.293-1116A>C (n.293-1116A>C) n.894A>C n.3223A>C n.2930A>C c.293-189A>C (n.293-189A>C) n.954A>C | |
3 | g.142562538C>A | CA354825156 | ATR | c.864G>T (p.Leu288Phe) c.293-1117G>T (n.293-1117G>T) n.893G>T n.3222G>T n.2929G>T c.293-190G>T (n.293-190G>T) n.953G>T | |
3 | g.142562538C>G | CA354825158 | ATR | c.864G>C (p.Leu288Phe) c.293-1117G>C (n.293-1117G>C) n.893G>C n.3222G>C n.2929G>C c.293-190G>C (n.293-190G>C) n.953G>C | |
3 | g.142562538C>T | CA436172613 | ATR | c.864G>A (p.Leu288=) c.293-1117G>A (n.293-1117G>A) n.893G>A n.3222G>A n.2929G>A c.293-190G>A (n.293-190G>A) n.953G>A | |
3 | g.142562539A= | CA1407031638 | ATR | c.863T= (p.Leu288=) c.293-1118T= (n.293-1118T=) n.892T= n.3221T= n.2928T= c.293-191T= (n.293-191T=) n.952T= | |
3 | g.142562539A>C | CA354825162 | ATR | c.863T>G (p.Leu288Trp) c.293-1118T>G (n.293-1118T>G) n.892T>G n.3221T>G n.2928T>G c.293-191T>G (n.293-191T>G) n.952T>G | |
3 | g.142562539A>G | CA354825166 | ATR | c.863T>C (p.Leu288Ser) c.293-1118T>C (n.293-1118T>C) n.892T>C n.3221T>C n.2928T>C c.293-191T>C (n.293-191T>C) n.952T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562539A>T | CA354825165 | ATR | c.863T>A (p.Leu288Ter) c.293-1118T>A (n.293-1118T>A) n.892T>A n.3221T>A n.2928T>A c.293-191T>A (n.293-191T>A) n.952T>A | |
3 | g.142562540A= | CA1407031639 | ATR | c.862T= (p.Leu288=) c.293-1119T= (n.293-1119T=) n.891T= n.3220T= n.2927T= c.293-192T= (n.293-192T=) n.951T= | |
3 | g.142562540A>C | CA354825170 | ATR | c.862T>G (p.Leu288Val) c.293-1119T>G (n.293-1119T>G) n.891T>G n.3220T>G n.2927T>G c.293-192T>G (n.293-192T>G) n.951T>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562540A>G | CA2650715 | ATR | c.862T>C (p.Leu288=) c.293-1119T>C (n.293-1119T>C) n.891T>C n.3220T>C n.2927T>C c.293-192T>C (n.293-192T>C) n.951T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562540A>T | CA354825174 | ATR | c.862T>A (p.Leu288Met) c.293-1119T>A (n.293-1119T>A) n.891T>A n.3220T>A n.2927T>A c.293-192T>A (n.293-192T>A) n.951T>A | |
3 | g.142562541T>A | CA354825177 | ATR | c.861A>T (p.Gln287His) c.293-1120A>T (n.293-1120A>T) n.890A>T n.3219A>T n.2926A>T c.293-193A>T (n.293-193A>T) n.950A>T | |
3 | g.142562541T>C | CA436172614 | ATR | c.861A>G (p.Gln287=) c.293-1120A>G (n.293-1120A>G) n.890A>G n.3219A>G n.2926A>G c.293-193A>G (n.293-193A>G) n.950A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562541T>G | CA354825179 | ATR | c.861A>C (p.Gln287His) c.293-1120A>C (n.293-1120A>C) n.890A>C n.3219A>C n.2926A>C c.293-193A>C (n.293-193A>C) n.950A>C | ClinVar |
3 | g.142562541T= | CA1407031640 | ATR | c.861A= (p.Gln287=) c.293-1120A= (n.293-1120A=) n.890A= n.3219A= n.2926A= c.293-193A= (n.293-193A=) n.950A= | |
3 | g.142562542T>A | CA354825182 | ATR | c.860A>T (p.Gln287Leu) c.293-1121A>T (n.293-1121A>T) n.889A>T n.3218A>T n.2925A>T c.293-194A>T (n.293-194A>T) n.949A>T | |
3 | g.142562542T>C | CA354825184 | ATR | c.860A>G (p.Gln287Arg) c.293-1121A>G (n.293-1121A>G) n.889A>G n.3218A>G n.2925A>G c.293-194A>G (n.293-194A>G) n.949A>G | dbSNP |
3 | g.142562542T>G | CA354825186 | ATR | c.860A>C (p.Gln287Pro) c.293-1121A>C (n.293-1121A>C) n.889A>C n.3218A>C n.2925A>C c.293-194A>C (n.293-194A>C) n.949A>C | |
3 | g.142562542T= | CA1407031641 | ATR | c.860A= (p.Gln287=) c.293-1121A= (n.293-1121A=) n.889A= n.3218A= n.2925A= c.293-194A= (n.293-194A=) n.949A= | |
3 | g.142562543G>A | CA354825189 | ATR | c.859C>T (p.Gln287Ter) c.293-1122C>T (n.293-1122C>T) n.888C>T n.3217C>T n.2924C>T c.293-195C>T (n.293-195C>T) n.948C>T | dbSNP |
3 | g.142562543G>C | CA354825190 | ATR | c.859C>G (p.Gln287Glu) c.293-1122C>G (n.293-1122C>G) n.888C>G n.3217C>G n.2924C>G c.293-195C>G (n.293-195C>G) n.948C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562543G>T | CA354825194 | ATR | c.859C>A (p.Gln287Lys) c.293-1122C>A (n.293-1122C>A) n.888C>A n.3217C>A n.2924C>A c.293-195C>A (n.293-195C>A) n.948C>A | |
3 | g.142562544G>A | CA436172615 | ATR | c.858C>T (p.Asp286=) c.293-1123C>T (n.293-1123C>T) n.887C>T n.3216C>T n.2923C>T c.293-196C>T (n.293-196C>T) n.947C>T | |
3 | g.142562544G>C | CA354825197 | ATR | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.293-1123C>G (n.293-1123C>G) n.887C>G n.3216C>G n.2923C>G c.293-196C>G (n.293-196C>G) n.947C>G | ClinVar |
3 | g.142562544G= | CA1407031642 | ATR | c.858C= (p.Asp286=) c.293-1123C= (n.293-1123C=) n.887C= n.3216C= n.2923C= c.293-196C= (n.293-196C=) n.947C= | |
3 | g.142562544G>T | CA2650716 | ATR | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.293-1123C>A (n.293-1123C>A) n.887C>A n.3216C>A n.2923C>A c.293-196C>A (n.293-196C>A) n.947C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562545T>A | CA354825205 | ATR | c.857A>T (p.Asp286Val) c.293-1124A>T (n.293-1124A>T) n.886A>T n.3215A>T n.2922A>T c.293-197A>T (n.293-197A>T) n.946A>T | |
3 | g.142562545T>C | CA354825201 | ATR | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.293-1124A>G (n.293-1124A>G) n.886A>G n.3215A>G n.2922A>G c.293-197A>G (n.293-197A>G) n.946A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562545T>G | CA354825203 | ATR | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.293-1124A>C (n.293-1124A>C) n.886A>C n.3215A>C n.2922A>C c.293-197A>C (n.293-197A>C) n.946A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562546C>A | CA354825207 | ATR | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.293-1125G>T (n.293-1125G>T) n.885G>T n.3214G>T n.2921G>T c.293-198G>T (n.293-198G>T) n.945G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562546C>G | CA354825210 | ATR | c.856G>C (p.Asp286His) c.293-1125G>C (n.293-1125G>C) n.885G>C n.3214G>C n.2921G>C c.293-198G>C (n.293-198G>C) n.945G>C | |
3 | g.142562546C>T | CA354825212 | ATR | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.293-1125G>A (n.293-1125G>A) n.885G>A n.3214G>A n.2921G>A c.293-198G>A (n.293-198G>A) n.945G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.142562547A>C | CA436172616 | ATR | c.855T>G (p.Thr285=) c.293-1126T>G (n.293-1126T>G) n.884T>G n.3213T>G n.2920T>G c.293-199T>G (n.293-199T>G) n.944T>G | |
3 | g.142562547A>G | CA436172617 | ATR | c.855T>C (p.Thr285=) c.293-1126T>C (n.293-1126T>C) n.884T>C n.3213T>C n.2920T>C c.293-199T>C (n.293-199T>C) n.944T>C | COSMIC |
3 | g.142562547A>T | CA436172618 | ATR | c.855T>A (p.Thr285=) c.293-1126T>A (n.293-1126T>A) n.884T>A n.3213T>A n.2920T>A c.293-199T>A (n.293-199T>A) n.944T>A | dbSNP |
3 | g.142562548G>A | CA354825216 | ATR | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.293-1127C>T (n.293-1127C>T) n.883C>T n.3212C>T n.2919C>T c.293-200C>T (n.293-200C>T) n.943C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562548G>C | CA354825219 | ATR | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.293-1127C>G (n.293-1127C>G) n.883C>G n.3212C>G n.2919C>G c.293-200C>G (n.293-200C>G) n.943C>G | |
3 | g.142562548G>T | CA354825222 | ATR | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.293-1127C>A (n.293-1127C>A) n.883C>A n.3212C>A n.2919C>A c.293-200C>A (n.293-200C>A) n.943C>A | |
3 | g.142562549T>A | CA354825224 | ATR | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.293-1128A>T (n.293-1128A>T) n.882A>T n.3211A>T n.2918A>T c.293-201A>T (n.293-201A>T) n.942A>T | |
3 | g.142562549T>C | CA354825227 | ATR | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.293-1128A>G (n.293-1128A>G) n.882A>G n.3211A>G n.2918A>G c.293-201A>G (n.293-201A>G) n.942A>G | |
3 | g.142562549T>G | CA354825228 | ATR | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.293-1128A>C (n.293-1128A>C) n.882A>C n.3211A>C n.2918A>C c.293-201A>C (n.293-201A>C) n.942A>C | |
3 | g.142562550A>C | CA354825231 | ATR | c.852T>G (p.Asp284Glu) c.293-1129T>G (n.293-1129T>G) n.881T>G n.3210T>G n.2917T>G c.293-202T>G (n.293-202T>G) n.941T>G | |
3 | g.142562550A>G | CA436172619 | ATR | c.852T>C (p.Asp284=) c.293-1129T>C (n.293-1129T>C) n.881T>C n.3210T>C n.2917T>C c.293-202T>C (n.293-202T>C) n.941T>C | |
3 | g.142562550A>T | CA354825234 | ATR | c.852T>A (p.Asp284Glu) c.293-1129T>A (n.293-1129T>A) n.881T>A n.3210T>A n.2917T>A c.293-202T>A (n.293-202T>A) n.941T>A | |
3 | g.142562551T>A | CA354825237 | ATR | c.851A>T (p.Asp284Val) c.293-1130A>T (n.293-1130A>T) n.880A>T n.3209A>T n.2916A>T c.293-203A>T (n.293-203A>T) n.940A>T | ClinVar |
3 | g.142562551T>C | CA354825241 | ATR | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.293-1130A>G (n.293-1130A>G) n.880A>G n.3209A>G n.2916A>G c.293-203A>G (n.293-203A>G) n.940A>G | ClinVar |
3 | g.142562551T>G | CA354825238 | ATR | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.293-1130A>C (n.293-1130A>C) n.880A>C n.3209A>C n.2916A>C c.293-203A>C (n.293-203A>C) n.940A>C | |
3 | g.142562552C>A | CA354825243 | ATR | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.293-1131G>T (n.293-1131G>T) n.879G>T n.3208G>T n.2915G>T c.293-204G>T (n.293-204G>T) n.939G>T | |
3 | g.142562552C= | CA1407031643 | ATR | c.850G= (p.Asp284=) c.293-1131G= (n.293-1131G=) n.879G= n.3208G= n.2915G= c.293-204G= (n.293-204G=) n.939G= | |
3 | g.142562552C>G | CA2650717 | ATR | c.850G>C (p.Asp284His) c.293-1131G>C (n.293-1131G>C) n.879G>C n.3208G>C n.2915G>C c.293-204G>C (n.293-204G>C) n.939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142562552C>T | CA354825245 | ATR | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.293-1131G>A (n.293-1131G>A) n.879G>A n.3208G>A n.2915G>A c.293-204G>A (n.293-204G>A) n.939G>A | |
3 | g.142562553C>A | CA354825248 | ATR | c.849G>T (p.Met283Ile) c.293-1132G>T (n.293-1132G>T) n.878G>T n.3207G>T n.2914G>T c.293-205G>T (n.293-205G>T) n.938G>T | |
3 | g.142562553C>G | CA354825250 | ATR | c.849G>C (p.Met283Ile) c.293-1132G>C (n.293-1132G>C) n.878G>C n.3207G>C n.2914G>C c.293-205G>C (n.293-205G>C) n.938G>C | |
3 | g.142562553C>T | CA354825260 | ATR | c.849G>A (p.Met283Ile) c.293-1132G>A (n.293-1132G>A) n.878G>A n.3207G>A n.2914G>A c.293-205G>A (n.293-205G>A) n.938G>A | |
3 | g.142562554A= | CA1407031644 | ATR | c.848T= (p.Met283=) c.293-1133T= (n.293-1133T=) n.877T= n.3206T= n.2913T= c.293-206T= (n.293-206T=) n.937T= | |
3 | g.142562554A>C | CA354825266 | ATR | c.848T>G (p.Met283Arg) c.293-1133T>G (n.293-1133T>G) n.877T>G n.3206T>G n.2913T>G c.293-206T>G (n.293-206T>G) n.937T>G | |
3 | g.142562554A>G | CA354825262 | ATR | c.848T>C (p.Met283Thr) c.293-1133T>C (n.293-1133T>C) n.877T>C n.3206T>C n.2913T>C c.293-206T>C (n.293-206T>C) n.937T>C | dbSNP |
3 | g.142562554A>T | CA354825264 | ATR | c.848T>A (p.Met283Lys) c.293-1133T>A (n.293-1133T>A) n.877T>A n.3206T>A n.2913T>A c.293-206T>A (n.293-206T>A) n.937T>A | |
3 | g.142562555T>A | CA354825268 | ATR | c.847A>T (p.Met283Leu) c.293-1134A>T (n.293-1134A>T) n.876A>T n.3205A>T n.2912A>T c.293-207A>T (n.293-207A>T) n.936A>T | |
3 | g.142562555T>C | CA354825269 | ATR | c.847A>G (p.Met283Val) c.293-1134A>G (n.293-1134A>G) n.876A>G n.3205A>G n.2912A>G c.293-207A>G (n.293-207A>G) n.936A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562555T>G | CA354825272 | ATR | c.847A>C (p.Met283Leu) c.293-1134A>C (n.293-1134A>C) n.876A>C n.3205A>C n.2912A>C c.293-207A>C (n.293-207A>C) n.936A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562555T= | CA1407031645 | ATR | c.847A= (p.Met283=) c.293-1134A= (n.293-1134A=) n.876A= n.3205A= n.2912A= c.293-207A= (n.293-207A=) n.936A= | |
3 | g.142562556T>A | CA354825275 | ATR | c.846A>T (p.Glu282Asp) c.293-1135A>T (n.293-1135A>T) n.875A>T n.3204A>T n.2911A>T c.293-208A>T (n.293-208A>T) n.935A>T | |
3 | g.142562556T>C | CA436172620 | ATR | c.846A>G (p.Glu282=) c.293-1135A>G (n.293-1135A>G) n.875A>G n.3204A>G n.2911A>G c.293-208A>G (n.293-208A>G) n.935A>G | |
3 | g.142562556T>G | CA354825278 | ATR | c.846A>C (p.Glu282Asp) c.293-1135A>C (n.293-1135A>C) n.875A>C n.3204A>C n.2911A>C c.293-208A>C (n.293-208A>C) n.935A>C | |
3 | g.142562557T>A | CA354825286 | ATR | c.845A>T (p.Glu282Val) c.293-1136A>T (n.293-1136A>T) n.874A>T n.3203A>T n.2910A>T c.293-209A>T (n.293-209A>T) n.934A>T | |
3 | g.142562557T>C | CA354825281 | ATR | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.293-1136A>G (n.293-1136A>G) n.874A>G n.3203A>G n.2910A>G c.293-209A>G (n.293-209A>G) n.934A>G | dbSNP |
3 | g.142562557T>G | CA354825283 | ATR | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.293-1136A>C (n.293-1136A>C) n.874A>C n.3203A>C n.2910A>C c.293-209A>C (n.293-209A>C) n.934A>C | |
3 | g.142562557T= | CA1407031646 | ATR | c.845A= (p.Glu282=) c.293-1136A= (n.293-1136A=) n.874A= n.3203A= n.2910A= c.293-209A= (n.293-209A=) n.934A= | |
3 | g.142562558C>A | CA354825292 | ATR | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.293-1137G>T (n.293-1137G>T) n.873G>T n.3202G>T n.2909G>T c.293-210G>T (n.293-210G>T) n.933G>T | |
3 | g.142562558C= | CA1407031647 | ATR | c.844G= (p.Glu282=) c.293-1137G= (n.293-1137G=) n.873G= n.3202G= n.2909G= c.293-210G= (n.293-210G=) n.933G= | |
3 | g.142562558C>G | CA84755703 | ATR | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.293-1137G>C (n.293-1137G>C) n.873G>C n.3202G>C n.2909G>C c.293-210G>C (n.293-210G>C) n.933G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562558C>T | CA354825293 | ATR | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.293-1137G>A (n.293-1137G>A) n.873G>A n.3202G>A n.2909G>A c.293-210G>A (n.293-210G>A) n.933G>A | |
3 | g.142562559T>A | CA436172621 | ATR | c.843A>T (p.Val281=) c.293-1138A>T (n.293-1138A>T) n.872A>T n.3201A>T n.2908A>T c.293-211A>T (n.293-211A>T) n.932A>T | |
3 | g.142562559T>C | CA436172622 | ATR | c.843A>G (p.Val281=) c.293-1138A>G (n.293-1138A>G) n.872A>G n.3201A>G n.2908A>G c.293-211A>G (n.293-211A>G) n.932A>G | |
3 | g.142562559T>G | CA436172623 | ATR | c.843A>C (p.Val281=) c.293-1138A>C (n.293-1138A>C) n.872A>C n.3201A>C n.2908A>C c.293-211A>C (n.293-211A>C) n.932A>C | |
3 | g.142562560A>C | CA354825295 | ATR | c.842T>G (p.Val281Gly) c.293-1139T>G (n.293-1139T>G) n.871T>G n.3200T>G n.2907T>G c.293-212T>G (n.293-212T>G) n.931T>G | |
3 | g.142562560A>G | CA354825297 | ATR | c.842T>C (p.Val281Ala) c.293-1139T>C (n.293-1139T>C) n.871T>C n.3200T>C n.2907T>C c.293-212T>C (n.293-212T>C) n.931T>C | ClinVar |
3 | g.142562560A>T | CA354825302 | ATR | c.842T>A (p.Val281Glu) c.293-1139T>A (n.293-1139T>A) n.871T>A n.3200T>A n.2907T>A c.293-212T>A (n.293-212T>A) n.931T>A | ClinVar |
3 | g.142562561C>A | CA354825304 | ATR | c.841G>T (p.Val281Leu) c.293-1140G>T (n.293-1140G>T) n.870G>T n.3199G>T n.2906G>T c.293-213G>T (n.293-213G>T) n.930G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562561C>G | CA354825305 | ATR | c.841G>C (p.Val281Leu) c.293-1140G>C (n.293-1140G>C) n.870G>C n.3199G>C n.2906G>C c.293-213G>C (n.293-213G>C) n.930G>C | |
3 | g.142562561C>T | CA354825307 | ATR | c.841G>A (p.Val281Ile) c.293-1140G>A (n.293-1140G>A) n.870G>A n.3199G>A n.2906G>A c.293-213G>A (n.293-213G>A) n.930G>A | ClinVar |
3 | g.142562562A= | CA1407031648 | ATR | c.840T= (p.Leu280=) c.293-1141T= (n.293-1141T=) n.869T= n.3198T= n.2905T= c.293-214T= (n.293-214T=) n.929T= | |
3 | g.142562562A>C | CA436172624 | ATR | c.840T>G (p.Leu280=) c.293-1141T>G (n.293-1141T>G) n.869T>G n.3198T>G n.2905T>G c.293-214T>G (n.293-214T>G) n.929T>G | |
3 | g.142562562A>G | CA436172625 | ATR | c.840T>C (p.Leu280=) c.293-1141T>C (n.293-1141T>C) n.869T>C n.3198T>C n.2905T>C c.293-214T>C (n.293-214T>C) n.929T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562562A>T | CA436172626 | ATR | c.840T>A (p.Leu280=) c.293-1141T>A (n.293-1141T>A) n.869T>A n.3198T>A n.2905T>A c.293-214T>A (n.293-214T>A) n.929T>A | |
3 | g.142562563del | CA2668042772 | ATR | c.840del (p.Val281Ter) c.293-1141del (n.293-1141del) n.869del n.3198del n.2905del c.293-214del (n.293-214del) n.929del | gnomAD v4 |
3 | g.142562563A>C | CA354825309 | ATR | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.293-1142T>G (n.293-1142T>G) n.868T>G n.3197T>G n.2904T>G c.293-215T>G (n.293-215T>G) n.928T>G | |
3 | g.142562563A>G | CA354825311 | ATR | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.293-1142T>C (n.293-1142T>C) n.868T>C n.3197T>C n.2904T>C c.293-215T>C (n.293-215T>C) n.928T>C | |
3 | g.142562563A>T | CA354825313 | ATR | c.839T>A (p.Leu280His) c.293-1142T>A (n.293-1142T>A) n.868T>A n.3197T>A n.2904T>A c.293-215T>A (n.293-215T>A) n.928T>A | |
3 | g.142562564G>A | CA2650718 | ATR | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.293-1143C>T (n.293-1143C>T) n.867C>T n.3196C>T n.2903C>T c.293-216C>T (n.293-216C>T) n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562564G>C | CA2650719 | ATR | c.838C>G (p.Leu280Val) c.293-1143C>G (n.293-1143C>G) n.867C>G n.3196C>G n.2903C>G c.293-216C>G (n.293-216C>G) n.927C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562564G= | CA1407031649 | ATR | c.838C= (p.Leu280=) c.293-1143C= (n.293-1143C=) n.867C= n.3196C= n.2903C= c.293-216C= (n.293-216C=) n.927C= | |
3 | g.142562564G>T | CA354825317 | ATR | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.293-1143C>A (n.293-1143C>A) n.867C>A n.3196C>A n.2903C>A c.293-216C>A (n.293-216C>A) n.927C>A | ClinVar |
3 | g.142562565G>A | CA436172627 | ATR | c.837C>T (p.His279=) c.293-1144C>T (n.293-1144C>T) n.866C>T n.3195C>T n.2902C>T c.293-217C>T (n.293-217C>T) n.926C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562565G>C | CA354825320 | ATR | c.837C>G (p.His279Gln) c.293-1144C>G (n.293-1144C>G) n.866C>G n.3195C>G n.2902C>G c.293-217C>G (n.293-217C>G) n.926C>G | dbSNP |
3 | g.142562565G>T | CA354825322 | ATR | c.837C>A (p.His279Gln) c.293-1144C>A (n.293-1144C>A) n.866C>A n.3195C>A n.2902C>A c.293-217C>A (n.293-217C>A) n.926C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562566T>A | CA354825324 | ATR | c.836A>T (p.His279Leu) c.293-1145A>T (n.293-1145A>T) n.865A>T n.3194A>T n.2901A>T c.293-218A>T (n.293-218A>T) n.925A>T | |
3 | g.142562566T>C | CA354825326 | ATR | c.836A>G (p.His279Arg) c.293-1145A>G (n.293-1145A>G) n.865A>G n.3194A>G n.2901A>G c.293-218A>G (n.293-218A>G) n.925A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562566T>G | CA354825327 | ATR | c.836A>C (p.His279Pro) c.293-1145A>C (n.293-1145A>C) n.865A>C n.3194A>C n.2901A>C c.293-218A>C (n.293-218A>C) n.925A>C | |
3 | g.142562567G>A | CA354825328 | ATR | c.835C>T (p.His279Tyr) c.293-1146C>T (n.293-1146C>T) n.864C>T n.3193C>T n.2900C>T c.293-219C>T (n.293-219C>T) n.924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562567G>C | CA354825329 | ATR | c.835C>G (p.His279Asp) c.293-1146C>G (n.293-1146C>G) n.864C>G n.3193C>G n.2900C>G c.293-219C>G (n.293-219C>G) n.924C>G | |
3 | g.142562567G= | CA1407031650 | ATR | c.835C= (p.His279=) c.293-1146C= (n.293-1146C=) n.864C= n.3193C= n.2900C= c.293-219C= (n.293-219C=) n.924C= | |
3 | g.142562567G>T | CA354825330 | ATR | c.835C>A (p.His279Asn) c.293-1146C>A (n.293-1146C>A) n.864C>A n.3193C>A n.2900C>A c.293-219C>A (n.293-219C>A) n.924C>A | |
3 | g.142562568T>A | CA354825332 | ATR | c.834A>T (p.Lys278Asn) c.293-1147A>T (n.293-1147A>T) n.863A>T n.3192A>T n.2899A>T c.293-220A>T (n.293-220A>T) n.923A>T | |
3 | g.142562568T>C | CA436172628 | ATR | c.834A>G (p.Lys278=) c.293-1147A>G (n.293-1147A>G) n.863A>G n.3192A>G n.2899A>G c.293-220A>G (n.293-220A>G) n.923A>G | |
3 | g.142562568T>G | CA354825334 | ATR | c.834A>C (p.Lys278Asn) c.293-1147A>C (n.293-1147A>C) n.863A>C n.3192A>C n.2899A>C c.293-220A>C (n.293-220A>C) n.923A>C | |
3 | g.142562569T>A | CA354825336 | ATR | c.833A>T (p.Lys278Ile) c.293-1148A>T (n.293-1148A>T) n.862A>T n.3191A>T n.2898A>T c.293-221A>T (n.293-221A>T) n.922A>T | |
3 | g.142562569T>C | CA354825338 | ATR | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.293-1148A>G (n.293-1148A>G) n.862A>G n.3191A>G n.2898A>G c.293-221A>G (n.293-221A>G) n.922A>G | |
3 | g.142562569T>G | CA354825339 | ATR | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.293-1148A>C (n.293-1148A>C) n.862A>C n.3191A>C n.2898A>C c.293-221A>C (n.293-221A>C) n.922A>C | |
3 | g.142562570T>A | CA354825342 | ATR | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.293-1149A>T (n.293-1149A>T) n.861A>T n.3190A>T n.2897A>T c.293-222A>T (n.293-222A>T) n.921A>T | |
3 | g.142562570T>C | CA354825345 | ATR | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.293-1149A>G (n.293-1149A>G) n.861A>G n.3190A>G n.2897A>G c.293-222A>G (n.293-222A>G) n.921A>G | |
3 | g.142562570T>G | CA354825343 | ATR | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.293-1149A>C (n.293-1149A>C) n.861A>C n.3190A>C n.2897A>C c.293-222A>C (n.293-222A>C) n.921A>C | |
3 | g.142562571T>A | CA354825347 | ATR | c.831A>T (p.Leu277Phe) c.293-1150A>T (n.293-1150A>T) n.860A>T n.3189A>T n.2896A>T c.293-223A>T (n.293-223A>T) n.920A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562571T>C | CA436172629 | ATR | c.831A>G (p.Leu277=) c.293-1150A>G (n.293-1150A>G) n.860A>G n.3189A>G n.2896A>G c.293-223A>G (n.293-223A>G) n.920A>G | |
3 | g.142562571T>G | CA354825349 | ATR | c.831A>C (p.Leu277Phe) c.293-1150A>C (n.293-1150A>C) n.860A>C n.3189A>C n.2896A>C c.293-223A>C (n.293-223A>C) n.920A>C | |
3 | g.142562572A>C | CA354825351 | ATR | c.830T>G (p.Leu277Ter) c.293-1151T>G (n.293-1151T>G) n.859T>G n.3188T>G n.2895T>G c.293-224T>G (n.293-224T>G) n.919T>G | |
3 | g.142562572A>G | CA354825353 | ATR | c.830T>C (p.Leu277Ser) c.293-1151T>C (n.293-1151T>C) n.859T>C n.3188T>C n.2895T>C c.293-224T>C (n.293-224T>C) n.919T>C | |
3 | g.142562572A>T | CA354825354 | ATR | c.830T>A (p.Leu277Ter) c.293-1151T>A (n.293-1151T>A) n.859T>A n.3188T>A n.2895T>A c.293-224T>A (n.293-224T>A) n.919T>A | dbSNP |
3 | g.142562573A= | CA1407031651 | ATR | c.829T= (p.Leu277=) c.293-1152T= (n.293-1152T=) n.858T= n.3187T= n.2894T= c.293-225T= (n.293-225T=) n.918T= | |
3 | g.142562573A>C | CA354825356 | ATR | c.829T>G (p.Leu277Val) c.293-1152T>G (n.293-1152T>G) n.858T>G n.3187T>G n.2894T>G c.293-225T>G (n.293-225T>G) n.918T>G | |
3 | g.142562573A>G | CA2650720 | ATR | c.829T>C (p.Leu277=) c.293-1152T>C (n.293-1152T>C) n.858T>C n.3187T>C n.2894T>C c.293-225T>C (n.293-225T>C) n.918T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562573A>T | CA354825358 | ATR | c.829T>A (p.Leu277Ile) c.293-1152T>A (n.293-1152T>A) n.858T>A n.3187T>A n.2894T>A c.293-225T>A (n.293-225T>A) n.918T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562574T>A | CA354825359 | ATR | c.828A>T (p.Leu276Phe) c.293-1153A>T (n.293-1153A>T) n.857A>T n.3186A>T n.2893A>T c.293-226A>T (n.293-226A>T) n.917A>T | |
3 | g.142562574T>C | CA436172630 | ATR | c.828A>G (p.Leu276=) c.293-1153A>G (n.293-1153A>G) n.857A>G n.3186A>G n.2893A>G c.293-226A>G (n.293-226A>G) n.917A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562574T>G | CA354825360 | ATR | c.828A>C (p.Leu276Phe) c.293-1153A>C (n.293-1153A>C) n.857A>C n.3186A>C n.2893A>C c.293-226A>C (n.293-226A>C) n.917A>C | |
3 | g.142562574T= | CA1407031652 | ATR | c.828A= (p.Leu276=) c.293-1153A= (n.293-1153A=) n.857A= n.3186A= n.2893A= c.293-226A= (n.293-226A=) n.917A= | |
3 | g.142562575A>C | CA354825366 | ATR | c.827T>G (p.Leu276Ter) c.293-1154T>G (n.293-1154T>G) n.856T>G n.3185T>G n.2892T>G c.293-227T>G (n.293-227T>G) n.916T>G | |
3 | g.142562575A>G | CA354825365 | ATR | c.827T>C (p.Leu276Ser) c.293-1154T>C (n.293-1154T>C) n.856T>C n.3185T>C n.2892T>C c.293-227T>C (n.293-227T>C) n.916T>C | |
3 | g.142562575A>T | CA354825362 | ATR | c.827T>A (p.Leu276Ter) c.293-1154T>A (n.293-1154T>A) n.856T>A n.3185T>A n.2892T>A c.293-227T>A (n.293-227T>A) n.916T>A | |
3 | g.142562576A= | CA1407031653 | ATR | c.826T= (p.Leu276=) c.293-1155T= (n.293-1155T=) n.855T= n.3184T= n.2891T= c.293-228T= (n.293-228T=) n.915T= | |
3 | g.142562576A>C | CA2650721 | ATR | c.826T>G (p.Leu276Val) c.293-1155T>G (n.293-1155T>G) n.855T>G n.3184T>G n.2891T>G c.293-228T>G (n.293-228T>G) n.915T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562576A>G | CA436172631 | ATR | c.826T>C (p.Leu276=) c.293-1155T>C (n.293-1155T>C) n.855T>C n.3184T>C n.2891T>C c.293-228T>C (n.293-228T>C) n.915T>C | |
3 | g.142562576A>T | CA354825368 | ATR | c.826T>A (p.Leu276Ile) c.293-1155T>A (n.293-1155T>A) n.855T>A n.3184T>A n.2891T>A c.293-228T>A (n.293-228T>A) n.915T>A | |
3 | g.142562577T>A | CA354825370 | ATR | c.825A>T (p.Glu275Asp) c.293-1156A>T (n.293-1156A>T) n.854A>T n.3183A>T n.2890A>T c.293-229A>T (n.293-229A>T) n.914A>T | |
3 | g.142562577T>C | CA436172632 | ATR | c.825A>G (p.Glu275=) c.293-1156A>G (n.293-1156A>G) n.854A>G n.3183A>G n.2890A>G c.293-229A>G (n.293-229A>G) n.914A>G | |
3 | g.142562577T>G | CA354825372 | ATR | c.825A>C (p.Glu275Asp) c.293-1156A>C (n.293-1156A>C) n.854A>C n.3183A>C n.2890A>C c.293-229A>C (n.293-229A>C) n.914A>C | |
3 | g.142562578T>A | CA354825373 | ATR | c.824A>T (p.Glu275Val) c.293-1157A>T (n.293-1157A>T) n.853A>T n.3182A>T n.2889A>T c.293-230A>T (n.293-230A>T) n.913A>T | ClinVar |
3 | g.142562578T>C | CA354825375 | ATR | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.293-1157A>G (n.293-1157A>G) n.853A>G n.3182A>G n.2889A>G c.293-230A>G (n.293-230A>G) n.913A>G | |
3 | g.142562578T>G | CA354825377 | ATR | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.293-1157A>C (n.293-1157A>C) n.853A>C n.3182A>C n.2889A>C c.293-230A>C (n.293-230A>C) n.913A>C | |
3 | g.142562579C>A | CA354825379 | ATR | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.293-1158G>T (n.293-1158G>T) n.852G>T n.3181G>T n.2888G>T c.293-231G>T (n.293-231G>T) n.912G>T | dbSNP |
3 | g.142562579C>G | CA354825381 | ATR | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.293-1158G>C (n.293-1158G>C) n.852G>C n.3181G>C n.2888G>C c.293-231G>C (n.293-231G>C) n.912G>C | |
3 | g.142562579C>T | CA354825383 | ATR | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.293-1158G>A (n.293-1158G>A) n.852G>A n.3181G>A n.2888G>A c.293-231G>A (n.293-231G>A) n.912G>A | ClinVar |
3 | g.142562580C>A | CA2650722 | ATR | c.822G>T (p.Leu274Phe) c.293-1159G>T (n.293-1159G>T) n.851G>T n.3180G>T n.2887G>T c.293-232G>T (n.293-232G>T) n.911G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562580C= | CA1407031654 | ATR | c.822G= (p.Leu274=) c.293-1159G= (n.293-1159G=) n.851G= n.3180G= n.2887G= c.293-232G= (n.293-232G=) n.911G= | |
3 | g.142562580C>G | CA354825387 | ATR | c.822G>C (p.Leu274Phe) c.293-1159G>C (n.293-1159G>C) n.851G>C n.3180G>C n.2887G>C c.293-232G>C (n.293-232G>C) n.911G>C | |
3 | g.142562580C>T | CA436172633 | ATR | c.822G>A (p.Leu274=) c.293-1159G>A (n.293-1159G>A) n.851G>A n.3180G>A n.2887G>A c.293-232G>A (n.293-232G>A) n.911G>A | ClinVar |
3 | g.142562581A>C | CA354825389 | ATR | c.821T>G (p.Leu274Trp) c.293-1160T>G (n.293-1160T>G) n.850T>G n.3179T>G n.2886T>G c.293-233T>G (n.293-233T>G) n.910T>G | |
3 | g.142562581A>G | CA354825391 | ATR | c.821T>C (p.Leu274Ser) c.293-1160T>C (n.293-1160T>C) n.850T>C n.3179T>C n.2886T>C c.293-233T>C (n.293-233T>C) n.910T>C | |
3 | g.142562581A>T | CA354825393 | ATR | c.821T>A (p.Leu274Ter) c.293-1160T>A (n.293-1160T>A) n.850T>A n.3179T>A n.2886T>A c.293-233T>A (n.293-233T>A) n.910T>A | |
3 | g.142562582A>C | CA354825396 | ATR | c.820T>G (p.Leu274Val) c.293-1161T>G (n.293-1161T>G) n.849T>G n.3178T>G n.2885T>G c.293-234T>G (n.293-234T>G) n.909T>G | |
3 | g.142562582A>G | CA436172634 | ATR | c.820T>C (p.Leu274=) c.293-1161T>C (n.293-1161T>C) n.849T>C n.3178T>C n.2885T>C c.293-234T>C (n.293-234T>C) n.909T>C | ClinVar |
3 | g.142562582A>T | CA354825394 | ATR | c.820T>A (p.Leu274Met) c.293-1161T>A (n.293-1161T>A) n.849T>A n.3178T>A n.2885T>A c.293-234T>A (n.293-234T>A) n.909T>A | |
3 | g.142562583A>C | CA354825397 | ATR | c.819T>G (p.Phe273Leu) c.293-1162T>G (n.293-1162T>G) n.848T>G n.3177T>G n.2884T>G c.293-235T>G (n.293-235T>G) n.908T>G | dbSNP |
3 | g.142562583A>G | CA436172635 | ATR | c.819T>C (p.Phe273=) c.293-1162T>C (n.293-1162T>C) n.848T>C n.3177T>C n.2884T>C c.293-235T>C (n.293-235T>C) n.908T>C | |
3 | g.142562583A>T | CA354825399 | ATR | c.819T>A (p.Phe273Leu) c.293-1162T>A (n.293-1162T>A) n.848T>A n.3177T>A n.2884T>A c.293-235T>A (n.293-235T>A) n.908T>A | |
3 | g.142562584A>C | CA354825402 | ATR | c.818T>G (p.Phe273Cys) c.293-1163T>G (n.293-1163T>G) n.847T>G n.3176T>G n.2883T>G c.293-236T>G (n.293-236T>G) n.907T>G | |
3 | g.142562584A>G | CA354825403 | ATR | c.818T>C (p.Phe273Ser) c.293-1163T>C (n.293-1163T>C) n.847T>C n.3176T>C n.2883T>C c.293-236T>C (n.293-236T>C) n.907T>C | |
3 | g.142562584A>T | CA354825404 | ATR | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.293-1163T>A (n.293-1163T>A) n.847T>A n.3176T>A n.2883T>A c.293-236T>A (n.293-236T>A) n.907T>A | |
3 | g.142562585A>C | CA354825406 | ATR | c.817T>G (p.Phe273Val) c.293-1164T>G (n.293-1164T>G) n.846T>G n.3175T>G n.2882T>G c.293-237T>G (n.293-237T>G) n.906T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562585A>G | CA354825408 | ATR | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.293-1164T>C (n.293-1164T>C) n.846T>C n.3175T>C n.2882T>C c.293-237T>C (n.293-237T>C) n.906T>C | |
3 | g.142562585A>T | CA354825410 | ATR | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.293-1164T>A (n.293-1164T>A) n.846T>A n.3175T>A n.2882T>A c.293-237T>A (n.293-237T>A) n.906T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562586T>A | CA436172636 | ATR | c.816A>T (p.Ser272=) c.293-1165A>T (n.293-1165A>T) n.845A>T n.3174A>T n.2881A>T c.293-238A>T (n.293-238A>T) n.905A>T | |
3 | g.142562586T>C | CA2650723 | ATR | c.816A>G (p.Ser272=) c.293-1165A>G (n.293-1165A>G) n.845A>G n.3174A>G n.2881A>G c.293-238A>G (n.293-238A>G) n.905A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562586T>G | CA436172637 | ATR | c.816A>C (p.Ser272=) c.293-1165A>C (n.293-1165A>C) n.845A>C n.3174A>C n.2881A>C c.293-238A>C (n.293-238A>C) n.905A>C | |
3 | g.142562586T= | CA1407031655 | ATR | c.816A= (p.Ser272=) c.293-1165A= (n.293-1165A=) n.845A= n.3174A= n.2881A= c.293-238A= (n.293-238A=) n.905A= | |
3 | g.142562587G>A | CA354825413 | ATR | c.815C>T (p.Ser272Leu) c.293-1166C>T (n.293-1166C>T) n.844C>T n.3173C>T n.2880C>T c.293-239C>T (n.293-239C>T) n.904C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562587G>C | CA354825414 | ATR | c.815C>G (p.Ser272Ter) c.293-1166C>G (n.293-1166C>G) n.844C>G n.3173C>G n.2880C>G c.293-239C>G (n.293-239C>G) n.904C>G | |
3 | g.142562587G= | CA1407031656 | ATR | c.815C= (p.Ser272=) c.293-1166C= (n.293-1166C=) n.844C= n.3173C= n.2880C= c.293-239C= (n.293-239C=) n.904C= | |
3 | g.142562587G>T | CA354825416 | ATR | c.815C>A (p.Ser272Ter) c.293-1166C>A (n.293-1166C>A) n.844C>A n.3173C>A n.2880C>A c.293-239C>A (n.293-239C>A) n.904C>A | |
3 | g.142562588A>C | CA354825418 | ATR | c.814T>G (p.Ser272Ala) c.293-1167T>G (n.293-1167T>G) n.843T>G n.3172T>G n.2879T>G c.293-240T>G (n.293-240T>G) n.903T>G | |
3 | g.142562588A>G | CA354825420 | ATR | c.814T>C (p.Ser272Pro) c.293-1167T>C (n.293-1167T>C) n.843T>C n.3172T>C n.2879T>C c.293-240T>C (n.293-240T>C) n.903T>C | |
3 | g.142562588A>T | CA354825417 | ATR | c.814T>A (p.Ser272Thr) c.293-1167T>A (n.293-1167T>A) n.843T>A n.3172T>A n.2879T>A c.293-240T>A (n.293-240T>A) n.903T>A | |
3 | g.142562589G>A | CA436172638 | ATR | c.813C>T (p.Ser271=) c.293-1168C>T (n.293-1168C>T) n.842C>T n.3171C>T n.2878C>T c.293-241C>T (n.293-241C>T) n.902C>T | dbSNP |
3 | g.142562589G>C | CA354825421 | ATR | c.813C>G (p.Ser271Arg) c.293-1168C>G (n.293-1168C>G) n.842C>G n.3171C>G n.2878C>G c.293-241C>G (n.293-241C>G) n.902C>G | |
3 | g.142562589G= | CA1407031657 | ATR | c.813C= (p.Ser271=) c.293-1168C= (n.293-1168C=) n.842C= n.3171C= n.2878C= c.293-241C= (n.293-241C=) n.902C= | |
3 | g.142562589G>T | CA354825422 | ATR | c.813C>A (p.Ser271Arg) c.293-1168C>A (n.293-1168C>A) n.842C>A n.3171C>A n.2878C>A c.293-241C>A (n.293-241C>A) n.902C>A | |
3 | g.142562590C>A | CA354825424 | ATR | c.812G>T (p.Ser271Ile) c.293-1169G>T (n.293-1169G>T) n.841G>T n.3170G>T n.2877G>T c.293-242G>T (n.293-242G>T) n.901G>T | |
3 | g.142562590C>G | CA354825425 | ATR | c.812G>C (p.Ser271Thr) c.293-1169G>C (n.293-1169G>C) n.841G>C n.3170G>C n.2877G>C c.293-242G>C (n.293-242G>C) n.901G>C | |
3 | g.142562590C>T | CA354825427 | ATR | c.812G>A (p.Ser271Asn) c.293-1169G>A (n.293-1169G>A) n.841G>A n.3170G>A n.2877G>A c.293-242G>A (n.293-242G>A) n.901G>A | |
3 | g.142562591T>A | CA354825430 | ATR | c.811A>T (p.Ser271Cys) c.293-1170A>T (n.293-1170A>T) n.840A>T n.3169A>T n.2876A>T c.293-243A>T (n.293-243A>T) n.900A>T | |
3 | g.142562591T>C | CA354825431 | ATR | c.811A>G (p.Ser271Gly) c.293-1170A>G (n.293-1170A>G) n.840A>G n.3169A>G n.2876A>G c.293-243A>G (n.293-243A>G) n.900A>G | |
3 | g.142562591T>G | CA354825432 | ATR | c.811A>C (p.Ser271Arg) c.293-1170A>C (n.293-1170A>C) n.840A>C n.3169A>C n.2876A>C c.293-243A>C (n.293-243A>C) n.900A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142562591T= | CA1407031658 | ATR | c.811A= (p.Ser271=) c.293-1170A= (n.293-1170A=) n.840A= n.3169A= n.2876A= c.293-243A= (n.293-243A=) n.900A= | |
3 | g.142562591_142562592insA | CA645523890 | ATR | c.810_811insT (p.Ser271Ter) c.293-1171_293-1170insT (n.293-1171_293-1170insT) n.839_840insT n.3168_3169insT n.2875_2876insT c.293-244_293-243insT (n.293-244_293-243insT) n.899_900insT | COSMIC |
3 | g.142562592G>A | CA2650724 | ATR | c.810C>T (p.Phe270=) c.293-1171C>T (n.293-1171C>T) n.839C>T n.3168C>T n.2875C>T c.293-244C>T (n.293-244C>T) n.899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562592G>C | CA354825435 | ATR | c.810C>G (p.Phe270Leu) c.293-1171C>G (n.293-1171C>G) n.839C>G n.3168C>G n.2875C>G c.293-244C>G (n.293-244C>G) n.899C>G | |
3 | g.142562592G= | CA1407031659 | ATR | c.810C= (p.Phe270=) c.293-1171C= (n.293-1171C=) n.839C= n.3168C= n.2875C= c.293-244C= (n.293-244C=) n.899C= | |
3 | g.142562592G>T | CA354825436 | ATR | c.810C>A (p.Phe270Leu) c.293-1171C>A (n.293-1171C>A) n.839C>A n.3168C>A n.2875C>A c.293-244C>A (n.293-244C>A) n.899C>A | dbSNP |
3 | g.142562593A>C | CA354825439 | ATR | c.809T>G (p.Phe270Cys) c.293-1172T>G (n.293-1172T>G) n.838T>G n.3167T>G n.2874T>G c.293-245T>G (n.293-245T>G) n.898T>G | |
3 | g.142562593A>G | CA354825441 | ATR | c.809T>C (p.Phe270Ser) c.293-1172T>C (n.293-1172T>C) n.838T>C n.3167T>C n.2874T>C c.293-245T>C (n.293-245T>C) n.898T>C | |
3 | g.142562593A>T | CA354825438 | ATR | c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.293-1172T>A (n.293-1172T>A) n.838T>A n.3167T>A n.2874T>A c.293-245T>A (n.293-245T>A) n.898T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562598del | CA2704281566 | ATR | c.809del (p.Phe270SerfsTer8) c.293-1172del (n.293-1172del) n.838del n.3167del n.2874del c.293-245del (n.293-245del) n.898del | dbSNP |
3 | g.142562594A>C | CA354825442 | ATR | c.808T>G (p.Phe270Val) c.293-1173T>G (n.293-1173T>G) n.837T>G n.3166T>G n.2873T>G c.293-246T>G (n.293-246T>G) n.897T>G | |
3 | g.142562594A>G | CA354825443 | ATR | c.808T>C (p.Phe270Leu) c.293-1173T>C (n.293-1173T>C) n.837T>C n.3166T>C n.2873T>C c.293-246T>C (n.293-246T>C) n.897T>C | |
3 | g.142562594A>T | CA354825445 | ATR | c.808T>A (p.Phe270Ile) c.293-1173T>A (n.293-1173T>A) n.837T>A n.3166T>A n.2873T>A c.293-246T>A (n.293-246T>A) n.897T>A | |
3 | g.142562595A= | CA1407031660 | ATR | c.807T= (p.Phe269=) c.293-1174T= (n.293-1174T=) n.836T= n.3165T= n.2872T= c.293-247T= (n.293-247T=) n.896T= | |
3 | g.142562595A>C | CA354825446 | ATR | c.807T>G (p.Phe269Leu) c.293-1174T>G (n.293-1174T>G) n.836T>G n.3165T>G n.2872T>G c.293-247T>G (n.293-247T>G) n.896T>G | |
3 | g.142562595A>G | CA436172639 | ATR | c.807T>C (p.Phe269=) c.293-1174T>C (n.293-1174T>C) n.836T>C n.3165T>C n.2872T>C c.293-247T>C (n.293-247T>C) n.896T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562595A>T | CA354825447 | ATR | c.807T>A (p.Phe269Leu) c.293-1174T>A (n.293-1174T>A) n.836T>A n.3165T>A n.2872T>A c.293-247T>A (n.293-247T>A) n.896T>A | |
3 | g.142562596A= | CA1407031661 | ATR | c.806T= (p.Phe269=) c.293-1175T= (n.293-1175T=) n.835T= n.3164T= n.2871T= c.293-248T= (n.293-248T=) n.895T= | |
3 | g.142562596A>C | CA354825451 | ATR | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.293-1175T>G (n.293-1175T>G) n.835T>G n.3164T>G n.2871T>G c.293-248T>G (n.293-248T>G) n.895T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562596A>G | CA354825448 | ATR | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.293-1175T>C (n.293-1175T>C) n.835T>C n.3164T>C n.2871T>C c.293-248T>C (n.293-248T>C) n.895T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562596A>T | CA354825450 | ATR | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.293-1175T>A (n.293-1175T>A) n.835T>A n.3164T>A n.2871T>A c.293-248T>A (n.293-248T>A) n.895T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562597A>C | CA354825452 | ATR | c.805T>G (p.Phe269Val) c.293-1176T>G (n.293-1176T>G) n.834T>G n.3163T>G n.2870T>G c.293-249T>G (n.293-249T>G) n.894T>G | |
3 | g.142562597A>G | CA354825453 | ATR | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.293-1176T>C (n.293-1176T>C) n.834T>C n.3163T>C n.2870T>C c.293-249T>C (n.293-249T>C) n.894T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562597A>T | CA354825454 | ATR | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.293-1176T>A (n.293-1176T>A) n.834T>A n.3163T>A n.2870T>A c.293-249T>A (n.293-249T>A) n.894T>A | |
3 | g.142562598A>C | CA436172640 | ATR | c.804T>G (p.Thr268=) c.293-1177T>G (n.293-1177T>G) n.833T>G n.3162T>G n.2869T>G c.293-250T>G (n.293-250T>G) n.893T>G | |
3 | g.142562598A>G | CA436172641 | ATR | c.804T>C (p.Thr268=) c.293-1177T>C (n.293-1177T>C) n.833T>C n.3162T>C n.2869T>C c.293-250T>C (n.293-250T>C) n.893T>C | dbSNP |
3 | g.142562598A>T | CA436172642 | ATR | c.804T>A (p.Thr268=) c.293-1177T>A (n.293-1177T>A) n.833T>A n.3162T>A n.2869T>A c.293-250T>A (n.293-250T>A) n.893T>A | |
3 | g.142562599G>A | CA354825456 | ATR | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.293-1178C>T (n.293-1178C>T) n.832C>T n.3161C>T n.2868C>T c.293-251C>T (n.293-251C>T) n.892C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562599G>C | CA354825458 | ATR | c.803C>G (p.Thr268Ser) c.293-1178C>G (n.293-1178C>G) n.832C>G n.3161C>G n.2868C>G c.293-251C>G (n.293-251C>G) n.892C>G | |
3 | g.142562599G>T | CA354825460 | ATR | c.803C>A (p.Thr268Asn) c.293-1178C>A (n.293-1178C>A) n.832C>A n.3161C>A n.2868C>A c.293-251C>A (n.293-251C>A) n.892C>A | dbSNP |
3 | g.142562600T>A | CA354825462 | ATR | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.293-1179A>T (n.293-1179A>T) n.831A>T n.3160A>T n.2867A>T c.293-252A>T (n.293-252A>T) n.891A>T | dbSNP |
3 | g.142562600T>C | CA354825464 | ATR | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.293-1179A>G (n.293-1179A>G) n.831A>G n.3160A>G n.2867A>G c.293-252A>G (n.293-252A>G) n.891A>G | |
3 | g.142562600T>G | CA354825461 | ATR | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.293-1179A>C (n.293-1179A>C) n.831A>C n.3160A>C n.2867A>C c.293-252A>C (n.293-252A>C) n.891A>C | |
3 | g.142562601G>A | CA436172643 | ATR | c.801C>T (p.Ser267=) c.293-1180C>T (n.293-1180C>T) n.830C>T n.3159C>T n.2866C>T c.293-253C>T (n.293-253C>T) n.890C>T | dbSNP |
3 | g.142562601G>C | CA354825467 | ATR | c.801C>G (p.Ser267Arg) c.293-1180C>G (n.293-1180C>G) n.830C>G n.3159C>G n.2866C>G c.293-253C>G (n.293-253C>G) n.890C>G | |
3 | g.142562601G= | CA1407031662 | ATR | c.801C= (p.Ser267=) c.293-1180C= (n.293-1180C=) n.830C= n.3159C= n.2866C= c.293-253C= (n.293-253C=) n.890C= | |
3 | g.142562601G>T | CA354825465 | ATR | c.801C>A (p.Ser267Arg) c.293-1180C>A (n.293-1180C>A) n.830C>A n.3159C>A n.2866C>A c.293-253C>A (n.293-253C>A) n.890C>A | |
3 | g.142562601_142562606del | CA2573136623 | ATR | c.796_801del (p.Ala266_Ser267del) c.293-1185_293-1180del (n.293-1185_293-1180del) n.825_830del n.3154_3159del n.2861_2866del c.293-258_293-253del (n.293-258_293-253del) n.885_890del | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562602C>A | CA354825468 | ATR | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.293-1181G>T (n.293-1181G>T) n.829G>T n.3158G>T n.2865G>T c.293-254G>T (n.293-254G>T) n.889G>T | |
3 | g.142562602C>G | CA354825470 | ATR | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.293-1181G>C (n.293-1181G>C) n.829G>C n.3158G>C n.2865G>C c.293-254G>C (n.293-254G>C) n.889G>C | |
3 | g.142562602C>T | CA354825471 | ATR | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.293-1181G>A (n.293-1181G>A) n.829G>A n.3158G>A n.2865G>A c.293-254G>A (n.293-254G>A) n.889G>A | ClinVar COSMIC |
3 | g.142562603T>A | CA354825472 | ATR | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.293-1182A>T (n.293-1182A>T) n.828A>T n.3157A>T n.2864A>T c.293-255A>T (n.293-255A>T) n.888A>T | |
3 | g.142562603T>C | CA354825473 | ATR | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.293-1182A>G (n.293-1182A>G) n.828A>G n.3157A>G n.2864A>G c.293-255A>G (n.293-255A>G) n.888A>G | |
3 | g.142562603T>G | CA354825475 | ATR | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.293-1182A>C (n.293-1182A>C) n.828A>C n.3157A>C n.2864A>C c.293-255A>C (n.293-255A>C) n.888A>C | |
3 | g.142562604A>C | CA436172644 | ATR | c.798T>G (p.Ala266=) c.293-1183T>G (n.293-1183T>G) n.827T>G n.3156T>G n.2863T>G c.293-256T>G (n.293-256T>G) n.887T>G | |
3 | g.142562604A>G | CA436172645 | ATR | c.798T>C (p.Ala266=) c.293-1183T>C (n.293-1183T>C) n.827T>C n.3156T>C n.2863T>C c.293-256T>C (n.293-256T>C) n.887T>C | |
3 | g.142562604A>T | CA436172646 | ATR | c.798T>A (p.Ala266=) c.293-1183T>A (n.293-1183T>A) n.827T>A n.3156T>A n.2863T>A c.293-256T>A (n.293-256T>A) n.887T>A | |
3 | g.142562605G>A | CA354825476 | ATR | c.797C>T (p.Ala266Val) c.293-1184C>T (n.293-1184C>T) n.826C>T n.3155C>T n.2862C>T c.293-257C>T (n.293-257C>T) n.886C>T | dbSNP |
3 | g.142562605G>C | CA354825477 | ATR | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.293-1184C>G (n.293-1184C>G) n.826C>G n.3155C>G n.2862C>G c.293-257C>G (n.293-257C>G) n.886C>G | |
3 | g.142562605G>T | CA354825480 | ATR | c.797C>A (p.Ala266Asp) c.293-1184C>A (n.293-1184C>A) n.826C>A n.3155C>A n.2862C>A c.293-257C>A (n.293-257C>A) n.886C>A | |
3 | g.142562606C>A | CA354825482 | ATR | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.293-1185G>T (n.293-1185G>T) n.825G>T n.3154G>T n.2861G>T c.293-258G>T (n.293-258G>T) n.885G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562606C>G | CA354825483 | ATR | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.293-1185G>C (n.293-1185G>C) n.825G>C n.3154G>C n.2861G>C c.293-258G>C (n.293-258G>C) n.885G>C | dbSNP |
3 | g.142562606C>T | CA354825484 | ATR | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.293-1185G>A (n.293-1185G>A) n.825G>A n.3154G>A n.2861G>A c.293-258G>A (n.293-258G>A) n.885G>A | |
3 | g.142562607T>A | CA436172647 | ATR | c.795A>T (p.Pro265=) c.293-1186A>T (n.293-1186A>T) n.824A>T n.3153A>T n.2860A>T c.293-259A>T (n.293-259A>T) n.884A>T | |
3 | g.142562607T>C | CA436172648 | ATR | c.795A>G (p.Pro265=) c.293-1186A>G (n.293-1186A>G) n.824A>G n.3153A>G n.2860A>G c.293-259A>G (n.293-259A>G) n.884A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562607T>G | CA436172649 | ATR | c.795A>C (p.Pro265=) c.293-1186A>C (n.293-1186A>C) n.824A>C n.3153A>C n.2860A>C c.293-259A>C (n.293-259A>C) n.884A>C | |
3 | g.142562607T= | CA1407031663 | ATR | c.795A= (p.Pro265=) c.293-1186A= (n.293-1186A=) n.824A= n.3153A= n.2860A= c.293-259A= (n.293-259A=) n.884A= | |
3 | g.142562608G>A | CA2650725 | ATR | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.293-1187C>T (n.293-1187C>T) n.823C>T n.3152C>T n.2859C>T c.293-260C>T (n.293-260C>T) n.883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562608G>C | CA354825487 | ATR | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.293-1187C>G (n.293-1187C>G) n.823C>G n.3152C>G n.2859C>G c.293-260C>G (n.293-260C>G) n.883C>G | |
3 | g.142562608G= | CA1407031664 | ATR | c.794C= (p.Pro265=) c.293-1187C= (n.293-1187C=) n.823C= n.3152C= n.2859C= c.293-260C= (n.293-260C=) n.883C= | |
3 | g.142562608G>T | CA354825485 | ATR | c.794C>A (p.Pro265Gln) c.293-1187C>A (n.293-1187C>A) n.823C>A n.3152C>A n.2859C>A c.293-260C>A (n.293-260C>A) n.883C>A | |
3 | g.142562609G>A | CA354825489 | ATR | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.293-1188C>T (n.293-1188C>T) n.822C>T n.3151C>T n.2858C>T c.293-261C>T (n.293-261C>T) n.882C>T | |
3 | g.142562609G>C | CA354825491 | ATR | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.293-1188C>G (n.293-1188C>G) n.822C>G n.3151C>G n.2858C>G c.293-261C>G (n.293-261C>G) n.882C>G | ClinVar |
3 | g.142562609G>T | CA354825492 | ATR | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.293-1188C>A (n.293-1188C>A) n.822C>A n.3151C>A n.2858C>A c.293-261C>A (n.293-261C>A) n.882C>A |