Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562378G>ACA436172024ATRc.1024C>T (p.Leu342=)
c.293-957C>T (n.293-957C>T)
n.1053C>T
n.3382C>T
n.3089C>T
c.293-30C>T (n.293-30C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
n.1113C>T
3g.142562378G>CCA354823978ATRc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.293-957C>G (n.293-957C>G)
n.1053C>G
n.3382C>G
n.3089C>G
c.293-30C>G (n.293-30C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.1113C>G
 ClinVar
3g.142562378G>TCA354823980ATRc.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.293-957C>A (n.293-957C>A)
n.1053C>A
n.3382C>A
n.3089C>A
c.293-30C>A (n.293-30C>A)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.1113C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562378_142562379delinsTTCA2697556902ATRc.1023_1024delinsAA (p.Leu342Ile)
c.293-958_293-957delinsAA (n.293-958_293-957delinsAA)
n.1052_1053delinsAA
n.3381_3382delinsAA
n.3088_3089delinsAA
c.293-31_293-30delinsAA (n.293-31_293-30delinsAA)
c.66_67delinsAA (p.Leu23Ile)
n.1112_1113delinsAA
 ClinVar
3g.142562379C>ACA354823981ATRc.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.293-958G>T (n.293-958G>T)
n.1052G>T
n.3381G>T
n.3088G>T
c.293-31G>T (n.293-31G>T)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
n.1112G>T
3g.142562379C>GCA354823984ATRc.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.293-958G>C (n.293-958G>C)
n.1052G>C
n.3381G>C
n.3088G>C
c.293-31G>C (n.293-31G>C)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
n.1112G>C
3g.142562379C>TCA436172025ATRc.1023G>A (p.Leu341=)
c.293-958G>A (n.293-958G>A)
n.1052G>A
n.3381G>A
n.3088G>A
c.293-31G>A (n.293-31G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.1112G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562379_142562380delinsCACA1407031578ATRc.1022_1023delinsTG (p.Leu341=)
c.293-959_293-958delinsTG (n.293-959_293-958delinsTG)
n.1051_1052delinsTG
n.3380_3381delinsTG
n.3087_3088delinsTG
c.293-32_293-31delinsTG (n.293-32_293-31delinsTG)
c.65_66delinsTG (p.Leu22=)
n.1111_1112delinsTG
3g.142562380A>CCA354823985ATRc.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.293-959T>G (n.293-959T>G)
n.1051T>G
n.3380T>G
n.3087T>G
c.293-32T>G (n.293-32T>G)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
n.1111T>G
3g.142562380A>GCA354823986ATRc.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.293-959T>C (n.293-959T>C)
n.1051T>C
n.3380T>C
n.3087T>C
c.293-32T>C (n.293-32T>C)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.1111T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562380A>TCA354823988ATRc.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.293-959T>A (n.293-959T>A)
n.1051T>A
n.3380T>A
n.3087T>A
c.293-32T>A (n.293-32T>A)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.1111T>A
3g.142562382delCA899917436ATRc.1022del (p.Leu341CysfsTer2)
c.293-959del (n.293-959del)
n.1051del
n.3380del
n.3087del
c.293-32del (n.293-32del)
c.65del (p.Leu22CysfsTer2)
n.1111del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562381A=CA1407031579ATRc.1021T= (p.Leu341=)
c.293-960T= (n.293-960T=)
n.1050T=
n.3379T=
n.3086T=
c.293-33T= (n.293-33T=)
c.64T= (p.Leu22=)
n.1110T=
3g.142562381A>CCA354823989ATRc.1021T>G (p.Leu341Val)
c.293-960T>G (n.293-960T>G)
n.1050T>G
n.3379T>G
n.3086T>G
c.293-33T>G (n.293-33T>G)
c.64T>G (p.Leu22Val)
n.1110T>G
3g.142562381A>GCA436172026ATRc.1021T>C (p.Leu341=)
c.293-960T>C (n.293-960T>C)
n.1050T>C
n.3379T>C
n.3086T>C
c.293-33T>C (n.293-33T>C)
c.64T>C (p.Leu22=)
n.1110T>C
3g.142562381A>TCA354823990ATRc.1021T>A (p.Leu341Met)
c.293-960T>A (n.293-960T>A)
n.1050T>A
n.3379T>A
n.3086T>A
c.293-33T>A (n.293-33T>A)
c.64T>A (p.Leu22Met)
n.1110T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562382_142562385delCA2668021016ATRc.1018_1021del (p.Asp340CysfsTer2)
c.293-963_293-960del (n.293-963_293-960del)
n.1047_1050del
n.3376_3379del
n.3083_3086del
c.293-36_293-33del (n.293-36_293-33del)
c.61_64del (p.Asp21CysfsTer2)
n.1107_1110del
 gnomAD v4
3g.142562382A>CCA354823992ATRc.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.293-961T>G (n.293-961T>G)
n.1049T>G
n.3378T>G
n.3085T>G
c.293-34T>G (n.293-34T>G)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
n.1109T>G
3g.142562382A>GCA436172027ATRc.1020T>C (p.Asp340=)
c.293-961T>C (n.293-961T>C)
n.1049T>C
n.3378T>C
n.3085T>C
c.293-34T>C (n.293-34T>C)
c.63T>C (p.Asp21=)
n.1109T>C
3g.142562382A>TCA354823994ATRc.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.293-961T>A (n.293-961T>A)
n.1049T>A
n.3378T>A
n.3085T>A
c.293-34T>A (n.293-34T>A)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
n.1109T>A
3g.142562383T>ACA354823995ATRc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.293-962A>T (n.293-962A>T)
n.1048A>T
n.3377A>T
n.3084A>T
c.293-35A>T (n.293-35A>T)
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.1108A>T
3g.142562383T>CCA354823996ATRc.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.293-962A>G (n.293-962A>G)
n.1048A>G
n.3377A>G
n.3084A>G
c.293-35A>G (n.293-35A>G)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.1108A>G
3g.142562383T>GCA354823997ATRc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.293-962A>C (n.293-962A>C)
n.1048A>C
n.3377A>C
n.3084A>C
c.293-35A>C (n.293-35A>C)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.1108A>C
3g.142562384C>ACA354823999ATRc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.293-963G>T (n.293-963G>T)
n.1047G>T
n.3376G>T
n.3083G>T
c.293-36G>T (n.293-36G>T)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.1107G>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562384C>GCA354824002ATRc.1018G>C (p.Asp340His)
c.293-963G>C (n.293-963G>C)
n.1047G>C
n.3376G>C
n.3083G>C
c.293-36G>C (n.293-36G>C)
c.61G>C (p.Asp21His)
n.1107G>C
3g.142562384C>TCA354824000ATRc.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.293-963G>A (n.293-963G>A)
n.1047G>A
n.3376G>A
n.3083G>A
c.293-36G>A (n.293-36G>A)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.1107G>A
3g.142562385A=CA1407031580ATRc.1017T= (p.Ser339=)
c.293-964T= (n.293-964T=)
n.1046T=
n.3375T=
n.3082T=
c.293-37T= (n.293-37T=)
c.60T= (p.Ser20=)
n.1106T=
3g.142562385A>CCA436172030ATRc.1017T>G (p.Ser339=)
c.293-964T>G (n.293-964T>G)
n.1046T>G
n.3375T>G
n.3082T>G
c.293-37T>G (n.293-37T>G)
c.60T>G (p.Ser20=)
n.1106T>G
 ClinVar
3g.142562385A>GCA436172029ATRc.1017T>C (p.Ser339=)
c.293-964T>C (n.293-964T>C)
n.1046T>C
n.3375T>C
n.3082T>C
c.293-37T>C (n.293-37T>C)
c.60T>C (p.Ser20=)
n.1106T>C
 dbSNP
3g.142562385A>TCA436172028ATRc.1017T>A (p.Ser339=)
c.293-964T>A (n.293-964T>A)
n.1046T>A
n.3375T>A
n.3082T>A
c.293-37T>A (n.293-37T>A)
c.60T>A (p.Ser20=)
n.1106T>A
3g.142562386G>ACA354824003ATRc.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.293-965C>T (n.293-965C>T)
n.1045C>T
n.3374C>T
n.3081C>T
c.293-38C>T (n.293-38C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.1105C>T
3g.142562386G>CCA354824004ATRc.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.293-965C>G (n.293-965C>G)
n.1045C>G
n.3374C>G
n.3081C>G
c.293-38C>G (n.293-38C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.1105C>G
 gnomAD v4
3g.142562386G>TCA354824005ATRc.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.293-965C>A (n.293-965C>A)
n.1045C>A
n.3374C>A
n.3081C>A
c.293-38C>A (n.293-38C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.1105C>A
 dbSNP
3g.142562387A>CCA354824006ATRc.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.293-966T>G (n.293-966T>G)
n.1044T>G
n.3373T>G
n.3080T>G
c.293-39T>G (n.293-39T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.1104T>G
3g.142562387A>GCA354824007ATRc.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.293-966T>C (n.293-966T>C)
n.1044T>C
n.3373T>C
n.3080T>C
c.293-39T>C (n.293-39T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.1104T>C
 ClinVar
3g.142562387A>TCA354824010ATRc.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.293-966T>A (n.293-966T>A)
n.1044T>A
n.3373T>A
n.3080T>A
c.293-39T>A (n.293-39T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.1104T>A
 ClinVar
3g.142562388C>ACA354824012ATRc.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.293-967G>T (n.293-967G>T)
n.1043G>T
n.3372G>T
n.3079G>T
c.293-40G>T (n.293-40G>T)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.1103G>T
 dbSNP
3g.142562388C=CA1407031581ATRc.1014G= (p.Lys338=)
c.293-967G= (n.293-967G=)
n.1043G=
n.3372G=
n.3079G=
c.293-40G= (n.293-40G=)
c.57G= (p.Lys19=)
n.1103G=
3g.142562388C>GCA354824013ATRc.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.293-967G>C (n.293-967G>C)
n.1043G>C
n.3372G>C
n.3079G>C
c.293-40G>C (n.293-40G>C)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.1103G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562388C>TCA436172031ATRc.1014G>A (p.Lys338=)
c.293-967G>A (n.293-967G>A)
n.1043G>A
n.3372G>A
n.3079G>A
c.293-40G>A (n.293-40G>A)
c.57G>A (p.Lys19=)
n.1103G>A
3g.142562389T>ACA354824014ATRc.1013A>T (p.Lys338Met)
c.293-968A>T (n.293-968A>T)
n.1042A>T
n.3371A>T
n.3078A>T
c.293-41A>T (n.293-41A>T)
c.56A>T (p.Lys19Met)
n.1102A>T
3g.142562389T>CCA354824015ATRc.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.293-968A>G (n.293-968A>G)
n.1042A>G
n.3371A>G
n.3078A>G
c.293-41A>G (n.293-41A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.1102A>G
 gnomAD v4
3g.142562389T>GCA354824016ATRc.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.293-968A>C (n.293-968A>C)
n.1042A>C
n.3371A>C
n.3078A>C
c.293-41A>C (n.293-41A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.1102A>C
3g.142562390T>ACA354824021ATRc.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.293-969A>T (n.293-969A>T)
n.1041A>T
n.3370A>T
n.3077A>T
c.293-42A>T (n.293-42A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.1101A>T
3g.142562390T>CCA354824022ATRc.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.293-969A>G (n.293-969A>G)
n.1041A>G
n.3370A>G
n.3077A>G
c.293-42A>G (n.293-42A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.1101A>G
3g.142562390T>GCA354824018ATRc.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.293-969A>C (n.293-969A>C)
n.1041A>C
n.3370A>C
n.3077A>C
c.293-42A>C (n.293-42A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.1101A>C
3g.142562391A=CA1407031582ATRc.1011T= (p.Leu337=)
c.293-970T= (n.293-970T=)
n.1040T=
n.3369T=
n.3076T=
c.293-43T= (n.293-43T=)
c.54T= (p.Leu18=)
n.1100T=
3g.142562391A>CCA2650690ATRc.1011T>G (p.Leu337=)
c.293-970T>G (n.293-970T>G)
n.1040T>G
n.3369T>G
n.3076T>G
c.293-43T>G (n.293-43T>G)
c.54T>G (p.Leu18=)
n.1100T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562391A>GCA436172033ATRc.1011T>C (p.Leu337=)
c.293-970T>C (n.293-970T>C)
n.1040T>C
n.3369T>C
n.3076T>C
c.293-43T>C (n.293-43T>C)
c.54T>C (p.Leu18=)
n.1100T>C
3g.142562391A>TCA436172032ATRc.1011T>A (p.Leu337=)
c.293-970T>A (n.293-970T>A)
n.1040T>A
n.3369T>A
n.3076T>A
c.293-43T>A (n.293-43T>A)
c.54T>A (p.Leu18=)
n.1100T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562392A=CA1407031583ATRc.1010T= (p.Leu337=)
c.293-971T= (n.293-971T=)
n.1039T=
n.3368T=
n.3075T=
c.293-44T= (n.293-44T=)
c.53T= (p.Leu18=)
n.1099T=
3g.142562392A>CCA354824028ATRc.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.293-971T>G (n.293-971T>G)
n.1039T>G
n.3368T>G
n.3075T>G
c.293-44T>G (n.293-44T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.1099T>G
3g.142562392A>GCA84755558ATRc.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.293-971T>C (n.293-971T>C)
n.1039T>C
n.3368T>C
n.3075T>C
c.293-44T>C (n.293-44T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.1099T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562392A>TCA354824031ATRc.1010T>A (p.Leu337His)
c.293-971T>A (n.293-971T>A)
n.1039T>A
n.3368T>A
n.3075T>A
c.293-44T>A (n.293-44T>A)
c.53T>A (p.Leu18His)
n.1099T>A
 COSMIC
3g.142562393G>ACA354824033ATRc.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.293-972C>T (n.293-972C>T)
n.1038C>T
n.3367C>T
n.3074C>T
c.293-45C>T (n.293-45C>T)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.1098C>T
 ClinVar
3g.142562393G>CCA354824035ATRc.1009C>G (p.Leu337Val)
c.293-972C>G (n.293-972C>G)
n.1038C>G
n.3367C>G
n.3074C>G
c.293-45C>G (n.293-45C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.1098C>G
3g.142562393G>TCA354824037ATRc.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.293-972C>A (n.293-972C>A)
n.1038C>A
n.3367C>A
n.3074C>A
c.293-45C>A (n.293-45C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.1098C>A
3g.142562394C>ACA436172034ATRc.1008G>T (p.Arg336=)
c.293-973G>T (n.293-973G>T)
n.1037G>T
n.3366G>T
n.3073G>T
c.293-46G>T (n.293-46G>T)
c.51G>T (p.Arg17=)
n.1097G>T
3g.142562394C=CA1407031584ATRc.1008G= (p.Arg336=)
c.293-973G= (n.293-973G=)
n.1037G=
n.3366G=
n.3073G=
c.293-46G= (n.293-46G=)
c.51G= (p.Arg17=)
n.1097G=
3g.142562394C>GCA436172035ATRc.1008G>C (p.Arg336=)
c.293-973G>C (n.293-973G>C)
n.1037G>C
n.3366G>C
n.3073G>C
c.293-46G>C (n.293-46G>C)
c.51G>C (p.Arg17=)
n.1097G>C
3g.142562394C>TCA2650691ATRc.1008G>A (p.Arg336=)
c.293-973G>A (n.293-973G>A)
n.1037G>A
n.3366G>A
n.3073G>A
c.293-46G>A (n.293-46G>A)
c.51G>A (p.Arg17=)
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562395C>ACA354824041ATRc.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.293-974G>T (n.293-974G>T)
n.1036G>T
n.3365G>T
n.3072G>T
c.293-47G>T (n.293-47G>T)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.1096G>T
 gnomAD v4
3g.142562395C=CA1407031585ATRc.1007G= (p.Arg336=)
c.293-974G= (n.293-974G=)
n.1036G=
n.3365G=
n.3072G=
c.293-47G= (n.293-47G=)
c.50G= (p.Arg17=)
n.1096G=
3g.142562395C>GCA354824044ATRc.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.293-974G>C (n.293-974G>C)
n.1036G>C
n.3365G>C
n.3072G>C
c.293-47G>C (n.293-47G>C)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.1096G>C
3g.142562395C>TCA2650692ATRc.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.293-974G>A (n.293-974G>A)
n.1036G>A
n.3365G>A
n.3072G>A
c.293-47G>A (n.293-47G>A)
c.50G>A (p.Arg17Gln)
n.1096G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562396G>ACA10617423ATRc.1006C>T (p.Arg336Trp)
c.293-975C>T (n.293-975C>T)
n.1035C>T
n.3364C>T
n.3071C>T
c.293-48C>T (n.293-48C>T)
c.49C>T (p.Arg17Trp)
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562396G>CCA354824049ATRc.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.293-975C>G (n.293-975C>G)
n.1035C>G
n.3364C>G
n.3071C>G
c.293-48C>G (n.293-48C>G)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.1095C>G
3g.142562396G=CA1407031586ATRc.1006C= (p.Arg336=)
c.293-975C= (n.293-975C=)
n.1035C=
n.3364C=
n.3071C=
c.293-48C= (n.293-48C=)
c.49C= (p.Arg17=)
n.1095C=
3g.142562396G>TCA436172036ATRc.1006C>A (p.Arg336=)
c.293-975C>A (n.293-975C>A)
n.1035C>A
n.3364C>A
n.3071C>A
c.293-48C>A (n.293-48C>A)
c.49C>A (p.Arg17=)
n.1095C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562397C>ACA354824055ATRc.1005G>T (p.Met335Ile)
c.293-976G>T (n.293-976G>T)
n.1034G>T
n.3363G>T
n.3070G>T
c.293-49G>T (n.293-49G>T)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.1094G>T
3g.142562397C>GCA354824054ATRc.1005G>C (p.Met335Ile)
c.293-976G>C (n.293-976G>C)
n.1034G>C
n.3363G>C
n.3070G>C
c.293-49G>C (n.293-49G>C)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.1094G>C
3g.142562397C>TCA354824052ATRc.1005G>A (p.Met335Ile)
c.293-976G>A (n.293-976G>A)
n.1034G>A
n.3363G>A
n.3070G>A
c.293-49G>A (n.293-49G>A)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.1094G>A
3g.142562398A>CCA354824057ATRc.1004T>G (p.Met335Arg)
c.293-977T>G (n.293-977T>G)
n.1033T>G
n.3362T>G
n.3069T>G
c.293-50T>G (n.293-50T>G)
c.47T>G (p.Met16Arg)
n.1093T>G
3g.142562398A>GCA354824058ATRc.1004T>C (p.Met335Thr)
c.293-977T>C (n.293-977T>C)
n.1033T>C
n.3362T>C
n.3069T>C
c.293-50T>C (n.293-50T>C)
c.47T>C (p.Met16Thr)
n.1093T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562398A>TCA354824061ATRc.1004T>A (p.Met335Lys)
c.293-977T>A (n.293-977T>A)
n.1033T>A
n.3362T>A
n.3069T>A
c.293-50T>A (n.293-50T>A)
c.47T>A (p.Met16Lys)
n.1093T>A
3g.142562399T>ACA354824063ATRc.1003A>T (p.Met335Leu)
c.293-978A>T (n.293-978A>T)
n.1032A>T
n.3361A>T
n.3068A>T
c.293-51A>T (n.293-51A>T)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.1092A>T
3g.142562399T>CCA354824066ATRc.1003A>G (p.Met335Val)
c.293-978A>G (n.293-978A>G)
n.1032A>G
n.3361A>G
n.3068A>G
c.293-51A>G (n.293-51A>G)
c.46A>G (p.Met16Val)
n.1092A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562399T>GCA354824068ATRc.1003A>C (p.Met335Leu)
c.293-978A>C (n.293-978A>C)
n.1032A>C
n.3361A>C
n.3068A>C
c.293-51A>C (n.293-51A>C)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.1092A>C
 gnomAD v4
3g.142562399T=CA1407031587ATRc.1003A= (p.Met335=)
c.293-978A= (n.293-978A=)
n.1032A=
n.3361A=
n.3068A=
c.293-51A= (n.293-51A=)
c.46A= (p.Met16=)
n.1092A=
3g.142562400G>ACA436172039ATRc.1002C>T (p.Leu334=)
c.293-979C>T (n.293-979C>T)
n.1031C>T
n.3360C>T
n.3067C>T
c.293-52C>T (n.293-52C>T)
c.45C>T (p.Leu15=)
n.1091C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562400G>CCA436172038ATRc.1002C>G (p.Leu334=)
c.293-979C>G (n.293-979C>G)
n.1031C>G
n.3360C>G
n.3067C>G
c.293-52C>G (n.293-52C>G)
c.45C>G (p.Leu15=)
n.1091C>G
3g.142562400G=CA1407031588ATRc.1002C= (p.Leu334=)
c.293-979C= (n.293-979C=)
n.1031C=
n.3360C=
n.3067C=
c.293-52C= (n.293-52C=)
c.45C= (p.Leu15=)
n.1091C=
3g.142562400G>TCA436172037ATRc.1002C>A (p.Leu334=)
c.293-979C>A (n.293-979C>A)
n.1031C>A
n.3360C>A
n.3067C>A
c.293-52C>A (n.293-52C>A)
c.45C>A (p.Leu15=)
n.1091C>A
3g.142562401A>CCA354824075ATRc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.293-980T>G (n.293-980T>G)
n.1030T>G
n.3359T>G
n.3066T>G
c.293-53T>G (n.293-53T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.1090T>G
3g.142562401A>GCA354824078ATRc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.293-980T>C (n.293-980T>C)
n.1030T>C
n.3359T>C
n.3066T>C
c.293-53T>C (n.293-53T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.1090T>C
3g.142562401A>TCA354824080ATRc.1001T>A (p.Leu334His)
c.293-980T>A (n.293-980T>A)
n.1030T>A
n.3359T>A
n.3066T>A
c.293-53T>A (n.293-53T>A)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.1090T>A
3g.142562402G>ACA354824082ATRc.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.293-981C>T (n.293-981C>T)
n.1029C>T
n.3358C>T
n.3065C>T
c.293-54C>T (n.293-54C>T)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.1089C>T
 dbSNP
3g.142562402G>CCA354824083ATRc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.293-981C>G (n.293-981C>G)
n.1029C>G
n.3358C>G
n.3065C>G
c.293-54C>G (n.293-54C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.1089C>G
 gnomAD v4
3g.142562402G>TCA354824084ATRc.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.293-981C>A (n.293-981C>A)
n.1029C>A
n.3358C>A
n.3065C>A
c.293-54C>A (n.293-54C>A)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.1089C>A
3g.142562403C>ACA436172040ATRc.999G>T (p.Val333=)
c.293-982G>T (n.293-982G>T)
n.1028G>T
n.3357G>T
n.3064G>T
c.293-55G>T (n.293-55G>T)
c.42G>T (p.Val14=)
n.1088G>T
3g.142562403C>GCA436172041ATRc.999G>C (p.Val333=)
c.293-982G>C (n.293-982G>C)
n.1028G>C
n.3357G>C
n.3064G>C
c.293-55G>C (n.293-55G>C)
c.42G>C (p.Val14=)
n.1088G>C
3g.142562403C>TCA436172042ATRc.999G>A (p.Val333=)
c.293-982G>A (n.293-982G>A)
n.1028G>A
n.3357G>A
n.3064G>A
c.293-55G>A (n.293-55G>A)
c.42G>A (p.Val14=)
n.1088G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562404A=CA1407031589ATRc.998T= (p.Val333=)
c.293-983T= (n.293-983T=)
n.1027T=
n.3356T=
n.3063T=
c.293-56T= (n.293-56T=)
c.41T= (p.Val14=)
n.1087T=
3g.142562404A>CCA354824085ATRc.998T>G (p.Val333Gly)
c.293-983T>G (n.293-983T>G)
n.1027T>G
n.3356T>G
n.3063T>G
c.293-56T>G (n.293-56T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.1087T>G
3g.142562404A>GCA354824086ATRc.998T>C (p.Val333Ala)
c.293-983T>C (n.293-983T>C)
n.1027T>C
n.3356T>C
n.3063T>C
c.293-56T>C (n.293-56T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.1087T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562404A>TCA354824087ATRc.998T>A (p.Val333Glu)
c.293-983T>A (n.293-983T>A)
n.1027T>A
n.3356T>A
n.3063T>A
c.293-56T>A (n.293-56T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.1087T>A
3g.142562405C>ACA354824089ATRc.997G>T (p.Val333Leu)
c.293-984G>T (n.293-984G>T)
n.1026G>T
n.3355G>T
n.3062G>T
c.293-57G>T (n.293-57G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.1086G>T
3g.142562405C=CA1407031590ATRc.997G= (p.Val333=)
c.293-984G= (n.293-984G=)
n.1026G=
n.3355G=
n.3062G=
c.293-57G= (n.293-57G=)
c.40G= (p.Val14=)
n.1086G=
3g.142562405C>GCA354824091ATRc.997G>C (p.Val333Leu)
c.293-984G>C (n.293-984G>C)
n.1026G>C
n.3355G>C
n.3062G>C
c.293-57G>C (n.293-57G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.1086G>C
3g.142562405C>TCA354824088ATRc.997G>A (p.Val333Met)
c.293-984G>A (n.293-984G>A)
n.1026G>A
n.3355G>A
n.3062G>A
c.293-57G>A (n.293-57G>A)
c.40G>A (p.Val14Met)
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562406A=CA1407031591ATRc.996T= (p.Gly332=)
c.293-985T= (n.293-985T=)
n.1025T=
n.3354T=
n.3061T=
c.293-58T= (n.293-58T=)
c.39T= (p.Gly13=)
n.1085T=
3g.142562406A>CCA436172043ATRc.996T>G (p.Gly332=)
c.293-985T>G (n.293-985T>G)
n.1025T>G
n.3354T>G
n.3061T>G
c.293-58T>G (n.293-58T>G)
c.39T>G (p.Gly13=)
n.1085T>G
3g.142562406A>GCA436172044ATRc.996T>C (p.Gly332=)
c.293-985T>C (n.293-985T>C)
n.1025T>C
n.3354T>C
n.3061T>C
c.293-58T>C (n.293-58T>C)
c.39T>C (p.Gly13=)
n.1085T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562406A>TCA436172045ATRc.996T>A (p.Gly332=)
c.293-985T>A (n.293-985T>A)
n.1025T>A
n.3354T>A
n.3061T>A
c.293-58T>A (n.293-58T>A)
c.39T>A (p.Gly13=)
n.1085T>A
3g.142562407C>ACA354824093ATRc.995G>T (p.Gly332Val)
c.293-986G>T (n.293-986G>T)
n.1024G>T
n.3353G>T
n.3060G>T
c.293-59G>T (n.293-59G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.1084G>T
3g.142562407C>GCA354824095ATRc.995G>C (p.Gly332Ala)
c.293-986G>C (n.293-986G>C)
n.1024G>C
n.3353G>C
n.3060G>C
c.293-59G>C (n.293-59G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.1084G>C
 dbSNP
3g.142562407C>TCA354824098ATRc.995G>A (p.Gly332Asp)
c.293-986G>A (n.293-986G>A)
n.1024G>A
n.3353G>A
n.3060G>A
c.293-59G>A (n.293-59G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.1084G>A
3g.142562408C>ACA354824100ATRc.994G>T (p.Gly332Cys)
c.293-987G>T (n.293-987G>T)
n.1023G>T
n.3352G>T
n.3059G>T
c.293-60G>T (n.293-60G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.1083G>T
 dbSNP
3g.142562408C=CA1407031592ATRc.994G= (p.Gly332=)
c.293-987G= (n.293-987G=)
n.1023G=
n.3352G=
n.3059G=
c.293-60G= (n.293-60G=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.1083G=
3g.142562408C>GCA2650694ATRc.994G>C (p.Gly332Arg)
c.293-987G>C (n.293-987G>C)
n.1023G>C
n.3352G>C
n.3059G>C
c.293-60G>C (n.293-60G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.1083G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562408C>TCA2650693ATRc.994G>A (p.Gly332Ser)
c.293-987G>A (n.293-987G>A)
n.1023G>A
n.3352G>A
n.3059G>A
c.293-60G>A (n.293-60G>A)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.1083G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562409G>ACA2650695ATRc.993C>T (p.Asp331=)
c.293-988C>T (n.293-988C>T)
n.1022C>T
n.3351C>T
n.3058C>T
c.293-61C>T (n.293-61C>T)
c.36C>T (p.Asp12=)
n.1082C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562409G>CCA354824106ATRc.993C>G (p.Asp331Glu)
c.293-988C>G (n.293-988C>G)
n.1022C>G
n.3351C>G
n.3058C>G
c.293-61C>G (n.293-61C>G)
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.1082C>G
 dbSNP
3g.142562409G=CA1407031593ATRc.993C= (p.Asp331=)
c.293-988C= (n.293-988C=)
n.1022C=
n.3351C=
n.3058C=
c.293-61C= (n.293-61C=)
c.36C= (p.Asp12=)
n.1082C=
3g.142562409G>TCA354824109ATRc.993C>A (p.Asp331Glu)
c.293-988C>A (n.293-988C>A)
n.1022C>A
n.3351C>A
n.3058C>A
c.293-61C>A (n.293-61C>A)
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.1082C>A
3g.142562410T>ACA354824112ATRc.992A>T (p.Asp331Val)
c.293-989A>T (n.293-989A>T)
n.1021A>T
n.3350A>T
n.3057A>T
c.293-62A>T (n.293-62A>T)
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.1081A>T
3g.142562410T>CCA2650696ATRc.992A>G (p.Asp331Gly)
c.293-989A>G (n.293-989A>G)
n.1021A>G
n.3350A>G
n.3057A>G
c.293-62A>G (n.293-62A>G)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.1081A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562410T>GCA354824116ATRc.992A>C (p.Asp331Ala)
c.293-989A>C (n.293-989A>C)
n.1021A>C
n.3350A>C
n.3057A>C
c.293-62A>C (n.293-62A>C)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.1081A>C
3g.142562410T=CA1407031594ATRc.992A= (p.Asp331=)
c.293-989A= (n.293-989A=)
n.1021A=
n.3350A=
n.3057A=
c.293-62A= (n.293-62A=)
c.35A= (p.Asp12=)
n.1081A=
3g.142562411C>ACA354824121ATRc.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.293-990G>T (n.293-990G>T)
n.1020G>T
n.3349G>T
n.3056G>T
c.293-63G>T (n.293-63G>T)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.1080G>T
3g.142562411C>GCA354824123ATRc.991G>C (p.Asp331His)
c.293-990G>C (n.293-990G>C)
n.1020G>C
n.3349G>C
n.3056G>C
c.293-63G>C (n.293-63G>C)
c.34G>C (p.Asp12His)
n.1080G>C
3g.142562411C>TCA354824120ATRc.991G>A (p.Asp331Asn)
c.293-990G>A (n.293-990G>A)
n.1020G>A
n.3349G>A
n.3056G>A
c.293-63G>A (n.293-63G>A)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.1080G>A
3g.142562412T>ACA354824126ATRc.990A>T (p.Glu330Asp)
c.293-991A>T (n.293-991A>T)
n.1019A>T
n.3348A>T
n.3055A>T
c.293-64A>T (n.293-64A>T)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.1079A>T
3g.142562412T>CCA436172046ATRc.990A>G (p.Glu330=)
c.293-991A>G (n.293-991A>G)
n.1019A>G
n.3348A>G
n.3055A>G
c.293-64A>G (n.293-64A>G)
c.33A>G (p.Glu11=)
n.1079A>G
3g.142562412T>GCA354824127ATRc.990A>C (p.Glu330Asp)
c.293-991A>C (n.293-991A>C)
n.1019A>C
n.3348A>C
n.3055A>C
c.293-64A>C (n.293-64A>C)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.1079A>C
3g.142562413T>ACA354824130ATRc.989A>T (p.Glu330Val)
c.293-992A>T (n.293-992A>T)
n.1018A>T
n.3347A>T
n.3054A>T
c.293-65A>T (n.293-65A>T)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.1078A>T
3g.142562413T>CCA354824131ATRc.989A>G (p.Glu330Gly)
c.293-992A>G (n.293-992A>G)
n.1018A>G
n.3347A>G
n.3054A>G
c.293-65A>G (n.293-65A>G)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.1078A>G
3g.142562413T>GCA354824134ATRc.989A>C (p.Glu330Ala)
c.293-992A>C (n.293-992A>C)
n.1018A>C
n.3347A>C
n.3054A>C
c.293-65A>C (n.293-65A>C)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.1078A>C
3g.142562414C>ACA354824153ATRc.988G>T (p.Glu330Ter)
c.293-993G>T (n.293-993G>T)
n.1017G>T
n.3346G>T
n.3053G>T
c.293-66G>T (n.293-66G>T)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.1077G>T
3g.142562414C>GCA354824148ATRc.988G>C (p.Glu330Gln)
c.293-993G>C (n.293-993G>C)
n.1017G>C
n.3346G>C
n.3053G>C
c.293-66G>C (n.293-66G>C)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.1077G>C
 COSMIC
3g.142562414C>TCA354824152ATRc.988G>A (p.Glu330Lys)
c.293-993G>A (n.293-993G>A)
n.1017G>A
n.3346G>A
n.3053G>A
c.293-66G>A (n.293-66G>A)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.1077G>A
3g.142562415A>CCA354824156ATRc.987T>G (p.Phe329Leu)
c.293-994T>G (n.293-994T>G)
n.1016T>G
n.3345T>G
n.3052T>G
c.293-67T>G (n.293-67T>G)
c.30T>G (p.Phe10Leu)
n.1076T>G
3g.142562415A>GCA436172047ATRc.987T>C (p.Phe329=)
c.293-994T>C (n.293-994T>C)
n.1016T>C
n.3345T>C
n.3052T>C
c.293-67T>C (n.293-67T>C)
c.30T>C (p.Phe10=)
n.1076T>C
3g.142562415A>TCA354824158ATRc.987T>A (p.Phe329Leu)
c.293-994T>A (n.293-994T>A)
n.1016T>A
n.3345T>A
n.3052T>A
c.293-67T>A (n.293-67T>A)
c.30T>A (p.Phe10Leu)
n.1076T>A
3g.142562416A>CCA354824161ATRc.986T>G (p.Phe329Cys)
c.293-995T>G (n.293-995T>G)
n.1015T>G
n.3344T>G
n.3051T>G
c.293-68T>G (n.293-68T>G)
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.1075T>G
3g.142562416A>GCA354824162ATRc.986T>C (p.Phe329Ser)
c.293-995T>C (n.293-995T>C)
n.1015T>C
n.3344T>C
n.3051T>C
c.293-68T>C (n.293-68T>C)
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.1075T>C
 gnomAD v4
3g.142562416A>TCA354824163ATRc.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.293-995T>A (n.293-995T>A)
n.1015T>A
n.3344T>A
n.3051T>A
c.293-68T>A (n.293-68T>A)
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.1075T>A
3g.142562417A>CCA354824164ATRc.985T>G (p.Phe329Val)
c.293-996T>G (n.293-996T>G)
n.1014T>G
n.3343T>G
n.3050T>G
c.293-69T>G (n.293-69T>G)
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.1074T>G
3g.142562417A>GCA354824166ATRc.985T>C (p.Phe329Leu)
c.293-996T>C (n.293-996T>C)
n.1014T>C
n.3343T>C
n.3050T>C
c.293-69T>C (n.293-69T>C)
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.1074T>C
 COSMIC
3g.142562417A>TCA354824165ATRc.985T>A (p.Phe329Ile)
c.293-996T>A (n.293-996T>A)
n.1014T>A
n.3343T>A
n.3050T>A
c.293-69T>A (n.293-69T>A)
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.1074T>A
3g.142562418C>ACA354824167ATRc.984G>T (p.Met328Ile)
c.293-997G>T (n.293-997G>T)
n.1013G>T
n.3342G>T
n.3049G>T
c.293-70G>T (n.293-70G>T)
c.27G>T (p.Met9Ile)
n.1073G>T
 dbSNP
3g.142562418C=CA1407031595ATRc.984G= (p.Met328=)
c.293-997G= (n.293-997G=)
n.1013G=
n.3342G=
n.3049G=
c.293-70G= (n.293-70G=)
c.27G= (p.Met9=)
n.1073G=
3g.142562418C>GCA354824171ATRc.984G>C (p.Met328Ile)
c.293-997G>C (n.293-997G>C)
n.1013G>C
n.3342G>C
n.3049G>C
c.293-70G>C (n.293-70G>C)
c.27G>C (p.Met9Ile)
n.1073G>C
3g.142562418C>TCA354824169ATRc.984G>A (p.Met328Ile)
c.293-997G>A (n.293-997G>A)
n.1013G>A
n.3342G>A
n.3049G>A
c.293-70G>A (n.293-70G>A)
c.27G>A (p.Met9Ile)
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562419A>CCA354824175ATRc.983T>G (p.Met328Arg)
c.293-998T>G (n.293-998T>G)
n.1012T>G
n.3341T>G
n.3048T>G
c.293-71T>G (n.293-71T>G)
c.26T>G (p.Met9Arg)
n.1072T>G
3g.142562419A>GCA354824178ATRc.983T>C (p.Met328Thr)
c.293-998T>C (n.293-998T>C)
n.1012T>C
n.3341T>C
n.3048T>C
c.293-71T>C (n.293-71T>C)
c.26T>C (p.Met9Thr)
n.1072T>C
3g.142562419A>TCA354824177ATRc.983T>A (p.Met328Lys)
c.293-998T>A (n.293-998T>A)
n.1012T>A
n.3341T>A
n.3048T>A
c.293-71T>A (n.293-71T>A)
c.26T>A (p.Met9Lys)
n.1072T>A
3g.142562420T>ACA354824184ATRc.982A>T (p.Met328Leu)
c.293-999A>T (n.293-999A>T)
n.1011A>T
n.3340A>T
n.3047A>T
c.293-72A>T (n.293-72A>T)
c.25A>T (p.Met9Leu)
n.1071A>T
3g.142562420T>CCA2650697ATRc.982A>G (p.Met328Val)
c.293-999A>G (n.293-999A>G)
n.1011A>G
n.3340A>G
n.3047A>G
c.293-72A>G (n.293-72A>G)
c.25A>G (p.Met9Val)
n.1071A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562420T>GCA354824188ATRc.982A>C (p.Met328Leu)
c.293-999A>C (n.293-999A>C)
n.1011A>C
n.3340A>C
n.3047A>C
c.293-72A>C (n.293-72A>C)
c.25A>C (p.Met9Leu)
n.1071A>C
3g.142562420T=CA1407031596ATRc.982A= (p.Met328=)
c.293-999A= (n.293-999A=)
n.1011A=
n.3340A=
n.3047A=
c.293-72A= (n.293-72A=)
c.25A= (p.Met9=)
n.1071A=
3g.142562421G>ACA84755597ATRc.981C>T (p.Val327=)
c.293-1000C>T (n.293-1000C>T)
n.1010C>T
n.3339C>T
n.3046C>T
c.293-73C>T (n.293-73C>T)
c.24C>T (p.Val8=)
n.1070C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562421G>CCA436172048ATRc.981C>G (p.Val327=)
c.293-1000C>G (n.293-1000C>G)
n.1010C>G
n.3339C>G
n.3046C>G
c.293-73C>G (n.293-73C>G)
c.24C>G (p.Val8=)
n.1070C>G
3g.142562421G=CA1407031598ATRc.981C= (p.Val327=)
c.293-1000C= (n.293-1000C=)
n.1010C=
n.3339C=
n.3046C=
c.293-73C= (n.293-73C=)
c.24C= (p.Val8=)
n.1070C=
3g.142562421G>TCA436172049ATRc.981C>A (p.Val327=)
c.293-1000C>A (n.293-1000C>A)
n.1010C>A
n.3339C>A
n.3046C>A
c.293-73C>A (n.293-73C>A)
c.24C>A (p.Val8=)
n.1070C>A
3g.142562421_142562423delinsGACCA1407031597ATRc.979_981delinsGTC (p.Val327=)
c.293-1002_293-1000delinsGTC (n.293-1002_293-1000delinsGTC)
n.1008_1010delinsGTC
n.3337_3339delinsGTC
n.3044_3046delinsGTC
c.293-75_293-73delinsGTC (n.293-75_293-73delinsGTC)
c.22_24delinsGTC (p.Val8=)
n.1068_1070delinsGTC
3g.142562422A>CCA354824192ATRc.980T>G (p.Val327Gly)
c.293-1001T>G (n.293-1001T>G)
n.1009T>G
n.3338T>G
n.3045T>G
c.293-74T>G (n.293-74T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.1069T>G
3g.142562422A>GCA354824195ATRc.980T>C (p.Val327Ala)
c.293-1001T>C (n.293-1001T>C)
n.1009T>C
n.3338T>C
n.3045T>C
c.293-74T>C (n.293-74T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.1069T>C
3g.142562422A>TCA354824197ATRc.980T>A (p.Val327Asp)
c.293-1001T>A (n.293-1001T>A)
n.1009T>A
n.3338T>A
n.3045T>A
c.293-74T>A (n.293-74T>A)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.1069T>A
3g.142562425_142562426delCA2650698ATRc.979_980del (p.Val327HisfsTer3)
c.293-1002_293-1001del (n.293-1002_293-1001del)
n.1008_1009del
n.3337_3338del
n.3044_3045del
c.293-75_293-74del (n.293-75_293-74del)
c.22_23del (p.Val8HisfsTer3)
n.1068_1069del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562423C>ACA354824205ATRc.979G>T (p.Val327Phe)
c.293-1002G>T (n.293-1002G>T)
n.1008G>T
n.3337G>T
n.3044G>T
c.293-75G>T (n.293-75G>T)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.1068G>T
3g.142562423C>GCA354824201ATRc.979G>C (p.Val327Leu)
c.293-1002G>C (n.293-1002G>C)
n.1008G>C
n.3337G>C
n.3044G>C
c.293-75G>C (n.293-75G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.1068G>C
3g.142562423C>TCA354824204ATRc.979G>A (p.Val327Ile)
c.293-1002G>A (n.293-1002G>A)
n.1008G>A
n.3337G>A
n.3044G>A
c.293-75G>A (n.293-75G>A)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.1068G>A
3g.142562424A>CCA354824207ATRc.978T>G (p.Cys326Trp)
c.293-1003T>G (n.293-1003T>G)
n.1007T>G
n.3336T>G
n.3043T>G
c.293-76T>G (n.293-76T>G)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.1067T>G
3g.142562424A>GCA436172050ATRc.978T>C (p.Cys326=)
c.293-1003T>C (n.293-1003T>C)
n.1007T>C
n.3336T>C
n.3043T>C
c.293-76T>C (n.293-76T>C)
c.21T>C (p.Cys7=)
n.1067T>C
3g.142562424A>TCA354824210ATRc.978T>A (p.Cys326Ter)
c.293-1003T>A (n.293-1003T>A)
n.1007T>A
n.3336T>A
n.3043T>A
c.293-76T>A (n.293-76T>A)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
n.1067T>A
3g.142562425C>ACA354824211ATRc.977G>T (p.Cys326Phe)
c.293-1004G>T (n.293-1004G>T)
n.1006G>T
n.3335G>T
n.3042G>T
c.293-77G>T (n.293-77G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.1066G>T
 dbSNP
3g.142562425C>GCA354824213ATRc.977G>C (p.Cys326Ser)
c.293-1004G>C (n.293-1004G>C)
n.1006G>C
n.3335G>C
n.3042G>C
c.293-77G>C (n.293-77G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.1066G>C
 gnomAD v4
3g.142562425C>TCA354824214ATRc.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.293-1004G>A (n.293-1004G>A)
n.1006G>A
n.3335G>A
n.3042G>A
c.293-77G>A (n.293-77G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.1066G>A
3g.142562425_142562427delinsCAGCA1407031599ATRc.975_977delinsCTG (p.Leu325=)
c.293-1006_293-1004delinsCTG (n.293-1006_293-1004delinsCTG)
n.1004_1006delinsCTG
n.3333_3335delinsCTG
n.3040_3042delinsCTG
c.293-79_293-77delinsCTG (n.293-79_293-77delinsCTG)
c.18_20delinsCTG (p.Leu6=)
n.1064_1066delinsCTG
3g.142562426A>CCA354824218ATRc.976T>G (p.Cys326Gly)
c.293-1005T>G (n.293-1005T>G)
n.1005T>G
n.3334T>G
n.3041T>G
c.293-78T>G (n.293-78T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.1065T>G
3g.142562426A>GCA354824227ATRc.976T>C (p.Cys326Arg)
c.293-1005T>C (n.293-1005T>C)
n.1005T>C
n.3334T>C
n.3041T>C
c.293-78T>C (n.293-78T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.1065T>C
3g.142562426A>TCA354824225ATRc.976T>A (p.Cys326Ser)
c.293-1005T>A (n.293-1005T>A)
n.1005T>A
n.3334T>A
n.3041T>A
c.293-78T>A (n.293-78T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.1065T>A
3g.142562428_142562429delCA2650699ATRc.975_976del (p.Val327HisfsTer3)
c.293-1006_293-1005del (n.293-1006_293-1005del)
n.1004_1005del
n.3333_3334del
n.3040_3041del
c.293-79_293-78del (n.293-79_293-78del)
c.18_19del (p.Val8HisfsTer3)
n.1064_1065del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562427G>ACA436172051ATRc.975C>T (p.Leu325=)
c.293-1006C>T (n.293-1006C>T)
n.1004C>T
n.3333C>T
n.3040C>T
c.293-79C>T (n.293-79C>T)
c.18C>T (p.Leu6=)
n.1064C>T
3g.142562427G>CCA436172052ATRc.975C>G (p.Leu325=)
c.293-1006C>G (n.293-1006C>G)
n.1004C>G
n.3333C>G
n.3040C>G
c.293-79C>G (n.293-79C>G)
c.18C>G (p.Leu6=)
n.1064C>G
 ClinVar
3g.142562427G>TCA436172053ATRc.975C>A (p.Leu325=)
c.293-1006C>A (n.293-1006C>A)
n.1004C>A
n.3333C>A
n.3040C>A
c.293-79C>A (n.293-79C>A)
c.18C>A (p.Leu6=)
n.1064C>A
3g.142562428A>CCA354824230ATRc.974T>G (p.Leu325Arg)
c.293-1007T>G (n.293-1007T>G)
n.1003T>G
n.3332T>G
n.3039T>G
c.293-80T>G (n.293-80T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.1063T>G
3g.142562428A>GCA354824233ATRc.974T>C (p.Leu325Pro)
c.293-1007T>C (n.293-1007T>C)
n.1003T>C
n.3332T>C
n.3039T>C
c.293-80T>C (n.293-80T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.1063T>C
 ClinVar
3g.142562428A>TCA354824235ATRc.974T>A (p.Leu325His)
c.293-1007T>A (n.293-1007T>A)
n.1003T>A
n.3332T>A
n.3039T>A
c.293-80T>A (n.293-80T>A)
c.17T>A (p.Leu6His)
n.1063T>A
3g.142562429G>ACA354824238ATRc.973C>T (p.Leu325Phe)
c.293-1008C>T (n.293-1008C>T)
n.1002C>T
n.3331C>T
n.3038C>T
c.293-81C>T (n.293-81C>T)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.1062C>T
3g.142562429G>CCA354824243ATRc.973C>G (p.Leu325Val)
c.293-1008C>G (n.293-1008C>G)
n.1002C>G
n.3331C>G
n.3038C>G
c.293-81C>G (n.293-81C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.1062C>G
 ClinVar
3g.142562429G>TCA354824248ATRc.973C>A (p.Leu325Ile)
c.293-1008C>A (n.293-1008C>A)
n.1002C>A
n.3331C>A
n.3038C>A
c.293-81C>A (n.293-81C>A)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.1062C>A
3g.142562430T>ACA354824251ATRc.972A>T (p.Lys324Asn)
c.293-1009A>T (n.293-1009A>T)
n.1001A>T
n.3330A>T
n.3037A>T
c.293-82A>T (n.293-82A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.1061A>T
3g.142562430T>CCA436172054ATRc.972A>G (p.Lys324=)
c.293-1009A>G (n.293-1009A>G)
n.1001A>G
n.3330A>G
n.3037A>G
c.293-82A>G (n.293-82A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
n.1061A>G
3g.142562430T>GCA354824256ATRc.972A>C (p.Lys324Asn)
c.293-1009A>C (n.293-1009A>C)
n.1001A>C
n.3330A>C
n.3037A>C
c.293-82A>C (n.293-82A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.1061A>C
3g.142562434delCA2704280886ATRc.972del (p.Lys324AsnfsTer19)
c.293-1009del (n.293-1009del)
n.1001del
n.3330del
n.3037del
c.293-82del (n.293-82del)
c.15del (p.Lys5AsnfsTer19)
n.1061del
 dbSNP
3g.142562433_142562434delCA2668042769ATRc.971_972del (p.Lys324ThrfsTer6)
c.293-1010_293-1009del (n.293-1010_293-1009del)
n.1000_1001del
n.3329_3330del
n.3036_3037del
c.293-83_293-82del (n.293-83_293-82del)
c.14_15del (p.Lys5ThrfsTer6)
n.1060_1061del
 gnomAD v4
3g.142562431T>ACA354824261ATRc.971A>T (p.Lys324Ile)
c.293-1010A>T (n.293-1010A>T)
n.1000A>T
n.3329A>T
n.3036A>T
c.293-83A>T (n.293-83A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.1060A>T
3g.142562431T>CCA354824264ATRc.971A>G (p.Lys324Arg)
c.293-1010A>G (n.293-1010A>G)
n.1000A>G
n.3329A>G
n.3036A>G
c.293-83A>G (n.293-83A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.1060A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562431T>GCA354824267ATRc.971A>C (p.Lys324Thr)
c.293-1010A>C (n.293-1010A>C)
n.1000A>C
n.3329A>C
n.3036A>C
c.293-83A>C (n.293-83A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.1060A>C
3g.142562431T=CA1407031600ATRc.971A= (p.Lys324=)
c.293-1010A= (n.293-1010A=)
n.1000A=
n.3329A=
n.3036A=
c.293-83A= (n.293-83A=)
c.14A= (p.Lys5=)
n.1060A=
3g.142562432T>ACA354824283ATRc.970A>T (p.Lys324Ter)
c.293-1011A>T (n.293-1011A>T)
n.999A>T
n.3328A>T
n.3035A>T
c.293-84A>T (n.293-84A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.1059A>T
3g.142562432T>CCA354824276ATRc.970A>G (p.Lys324Glu)
c.293-1011A>G (n.293-1011A>G)
n.999A>G
n.3328A>G
n.3035A>G
c.293-84A>G (n.293-84A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.1059A>G
3g.142562432T>GCA354824280ATRc.970A>C (p.Lys324Gln)
c.293-1011A>C (n.293-1011A>C)
n.999A>C
n.3328A>C
n.3035A>C
c.293-84A>C (n.293-84A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.1059A>C
3g.142562433T>ACA354824285ATRc.969A>T (p.Glu323Asp)
c.293-1012A>T (n.293-1012A>T)
n.998A>T
n.3327A>T
n.3034A>T
c.293-85A>T (n.293-85A>T)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.1058A>T
3g.142562433T>CCA436172055ATRc.969A>G (p.Glu323=)
c.293-1012A>G (n.293-1012A>G)
n.998A>G
n.3327A>G
n.3034A>G
c.293-85A>G (n.293-85A>G)
c.12A>G (p.Glu4=)
n.1058A>G
3g.142562433T>GCA354824287ATRc.969A>C (p.Glu323Asp)
c.293-1012A>C (n.293-1012A>C)
n.998A>C
n.3327A>C
n.3034A>C
c.293-85A>C (n.293-85A>C)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.1058A>C
3g.142562434T>ACA354824290ATRc.968A>T (p.Glu323Val)
c.293-1013A>T (n.293-1013A>T)
n.997A>T
n.3326A>T
n.3033A>T
c.293-86A>T (n.293-86A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.1057A>T
3g.142562434T>CCA354824293ATRc.968A>G (p.Glu323Gly)
c.293-1013A>G (n.293-1013A>G)
n.997A>G
n.3326A>G
n.3033A>G
c.293-86A>G (n.293-86A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.1057A>G
 ClinVar
3g.142562434T>GCA354824302ATRc.968A>C (p.Glu323Ala)
c.293-1013A>C (n.293-1013A>C)
n.997A>C
n.3326A>C
n.3033A>C
c.293-86A>C (n.293-86A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.1057A>C
3g.142562435C>ACA354824313ATRc.967G>T (p.Glu323Ter)
c.293-1014G>T (n.293-1014G>T)
n.996G>T
n.3325G>T
n.3032G>T
c.293-87G>T (n.293-87G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.1056G>T
 dbSNP
3g.142562435C=CA1407031601ATRc.967G= (p.Glu323=)
c.293-1014G= (n.293-1014G=)
n.996G=
n.3325G=
n.3032G=
c.293-87G= (n.293-87G=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.1056G=
3g.142562435C>GCA2650700ATRc.967G>C (p.Glu323Gln)
c.293-1014G>C (n.293-1014G>C)
n.996G>C
n.3325G>C
n.3032G>C
c.293-87G>C (n.293-87G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.1056G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562435C>TCA354824306ATRc.967G>A (p.Glu323Lys)
c.293-1014G>A (n.293-1014G>A)
n.996G>A
n.3325G>A
n.3032G>A
c.293-87G>A (n.293-87G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.1056G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562436C>ACA436172550ATRc.966G>T (p.Leu322=)
c.293-1015G>T (n.293-1015G>T)
n.995G>T
n.3324G>T
n.3031G>T
c.293-88G>T (n.293-88G>T)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.1055G>T
3g.142562436C>GCA436172551ATRc.966G>C (p.Leu322=)
c.293-1015G>C (n.293-1015G>C)
n.995G>C
n.3324G>C
n.3031G>C
c.293-88G>C (n.293-88G>C)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.1055G>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562436C>TCA436172552ATRc.966G>A (p.Leu322=)
c.293-1015G>A (n.293-1015G>A)
n.995G>A
n.3324G>A
n.3031G>A
c.293-88G>A (n.293-88G>A)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.1055G>A
3g.142562437A>CCA354824323ATRc.965T>G (p.Leu322Arg)
c.293-1016T>G (n.293-1016T>G)
n.994T>G
n.3323T>G
n.3030T>G
c.293-89T>G (n.293-89T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.1054T>G
3g.142562437A>GCA354824326ATRc.965T>C (p.Leu322Pro)
c.293-1016T>C (n.293-1016T>C)
n.994T>C
n.3323T>C
n.3030T>C
c.293-89T>C (n.293-89T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.1054T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562437A>TCA354824329ATRc.965T>A (p.Leu322Gln)
c.293-1016T>A (n.293-1016T>A)
n.994T>A
n.3323T>A
n.3030T>A
c.293-89T>A (n.293-89T>A)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.1054T>A
3g.142562438G>ACA436172553ATRc.964C>T (p.Leu322=)
c.293-1017C>T (n.293-1017C>T)
n.993C>T
n.3322C>T
n.3029C>T
c.293-90C>T (n.293-90C>T)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562438G>CCA354824331ATRc.964C>G (p.Leu322Val)
c.293-1017C>G (n.293-1017C>G)
n.993C>G
n.3322C>G
n.3029C>G
c.293-90C>G (n.293-90C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.1053C>G
3g.142562438G>TCA354824334ATRc.964C>A (p.Leu322Met)
c.293-1017C>A (n.293-1017C>A)
n.993C>A
n.3322C>A
n.3029C>A
c.293-90C>A (n.293-90C>A)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.1053C>A
3g.142562439C>ACA436172554ATRc.963G>T (p.Leu321=)
c.293-1018G>T (n.293-1018G>T)
n.992G>T
n.3321G>T
n.3028G>T
c.293-91G>T (n.293-91G>T)
c.6G>T (p.Leu2=)
n.1052G>T
 ClinVar
3g.142562439C=CA1407031602ATRc.963G= (p.Leu321=)
c.293-1018G= (n.293-1018G=)
n.992G=
n.3321G=
n.3028G=
c.293-91G= (n.293-91G=)
c.6G= (p.Leu2=)
n.1052G=
3g.142562439C>GCA436172555ATRc.963G>C (p.Leu321=)
c.293-1018G>C (n.293-1018G>C)
n.992G>C
n.3321G>C
n.3028G>C
c.293-91G>C (n.293-91G>C)
c.6G>C (p.Leu2=)
n.1052G>C
3g.142562439C>TCA2650701ATRc.963G>A (p.Leu321=)
c.293-1018G>A (n.293-1018G>A)
n.992G>A
n.3321G>A
n.3028G>A
c.293-91G>A (n.293-91G>A)
c.6G>A (p.Leu2=)
n.1052G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562440A>CCA354824340ATRc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.293-1019T>G (n.293-1019T>G)
n.991T>G
n.3320T>G
n.3027T>G
c.293-92T>G (n.293-92T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.1051T>G
3g.142562440A>GCA354824346ATRc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.293-1019T>C (n.293-1019T>C)
n.991T>C
n.3320T>C
n.3027T>C
c.293-92T>C (n.293-92T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.1051T>C
 ClinVar
3g.142562440A>TCA354824342ATRc.962T>A (p.Leu321Gln)
c.293-1019T>A (n.293-1019T>A)
n.991T>A
n.3320T>A
n.3027T>A
c.293-92T>A (n.293-92T>A)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.1051T>A
3g.142562441G>ACA436172556ATRc.961C>T (p.Leu321=)
c.293-1020C>T (n.293-1020C>T)
n.990C>T
n.3319C>T
n.3026C>T
c.293-93C>T (n.293-93C>T)
c.4C>T (p.Leu2=)
n.1050C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562441G>CCA354824349ATRc.961C>G (p.Leu321Val)
c.293-1020C>G (n.293-1020C>G)
n.990C>G
n.3319C>G
n.3026C>G
c.293-93C>G (n.293-93C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.1050C>G
 dbSNP
3g.142562441G>TCA354824351ATRc.961C>A (p.Leu321Met)
c.293-1020C>A (n.293-1020C>A)
n.990C>A
n.3319C>A
n.3026C>A
c.293-93C>A (n.293-93C>A)
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.1050C>A
3g.142562442C>ACA354824354ATRc.960G>T (p.Met320Ile)
c.293-1021G>T (n.293-1021G>T)
n.989G>T
n.3318G>T
n.3025G>T
c.293-94G>T (n.293-94G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1049G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562442C>GCA354824356ATRc.960G>C (p.Met320Ile)
c.293-1021G>C (n.293-1021G>C)
n.989G>C
n.3318G>C
n.3025G>C
c.293-94G>C (n.293-94G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1049G>C
3g.142562442C>TCA354824358ATRc.960G>A (p.Met320Ile)
c.293-1021G>A (n.293-1021G>A)
n.989G>A
n.3318G>A
n.3025G>A
c.293-94G>A (n.293-94G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1049G>A
3g.142562443A>CCA354824361ATRc.959T>G (p.Met320Arg)
c.293-1022T>G (n.293-1022T>G)
n.988T>G
n.3317T>G
n.3024T>G
c.293-95T>G (n.293-95T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1048T>G
3g.142562443A>GCA354824362ATRc.959T>C (p.Met320Thr)
c.293-1022T>C (n.293-1022T>C)
n.988T>C
n.3317T>C
n.3024T>C
c.293-95T>C (n.293-95T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1048T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562443A>TCA354824365ATRc.959T>A (p.Met320Lys)
c.293-1022T>A (n.293-1022T>A)
n.988T>A
n.3317T>A
n.3024T>A
c.293-95T>A (n.293-95T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1048T>A
3g.142562444T>ACA354824370ATRc.958A>T (p.Met320Leu)
c.293-1023A>T (n.293-1023A>T)
n.987A>T
n.3316A>T
n.3023A>T
c.293-96A>T (n.293-96A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1047A>T
3g.142562444T>CCA354824371ATRc.958A>G (p.Met320Val)
c.293-1023A>G (n.293-1023A>G)
n.987A>G
n.3316A>G
n.3023A>G
c.293-96A>G (n.293-96A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1047A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562444T>GCA354824372ATRc.958A>C (p.Met320Leu)
c.293-1023A>C (n.293-1023A>C)
n.987A>C
n.3316A>C
n.3023A>C
c.293-96A>C (n.293-96A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1047A>C
3g.142562444T=CA1407031603ATRc.958A= (p.Met320=)
c.293-1023A= (n.293-1023A=)
n.987A=
n.3316A=
n.3023A=
c.293-96A= (n.293-96A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1047A=
3g.142562445A=CA1407031604ATRc.957T= (p.Asn319=)
c.293-1024T= (n.293-1024T=)
n.986T=
n.3315T=
n.3022T=
c.293-97T= (n.293-97T=)
n.1046T=
3g.142562445A>CCA354824376ATRc.957T>G (p.Asn319Lys)
c.293-1024T>G (n.293-1024T>G)
n.986T>G
n.3315T>G
n.3022T>G
c.293-97T>G (n.293-97T>G)
n.1046T>G
3g.142562445A>GCA2650702ATRc.957T>C (p.Asn319=)
c.293-1024T>C (n.293-1024T>C)
n.986T>C
n.3315T>C
n.3022T>C
c.293-97T>C (n.293-97T>C)
n.1046T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562445A>TCA354824379ATRc.957T>A (p.Asn319Lys)
c.293-1024T>A (n.293-1024T>A)
n.986T>A
n.3315T>A
n.3022T>A
c.293-97T>A (n.293-97T>A)
n.1046T>A
3g.142562446T>ACA354824384ATRc.956A>T (p.Asn319Ile)
c.293-1025A>T (n.293-1025A>T)
n.985A>T
n.3314A>T
n.3021A>T
c.293-98A>T (n.293-98A>T)
n.1045A>T
3g.142562446T>CCA354824389ATRc.956A>G (p.Asn319Ser)
c.293-1025A>G (n.293-1025A>G)
n.985A>G
n.3314A>G
n.3021A>G
c.293-98A>G (n.293-98A>G)
n.1045A>G
3g.142562446T>GCA354824385ATRc.956A>C (p.Asn319Thr)
c.293-1025A>C (n.293-1025A>C)
n.985A>C
n.3314A>C
n.3021A>C
c.293-98A>C (n.293-98A>C)
n.1045A>C
3g.142562447T>ACA354824401ATRc.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.293-1026A>T (n.293-1026A>T)
n.984A>T
n.3313A>T
n.3020A>T
c.293-99A>T (n.293-99A>T)
n.1044A>T
3g.142562447T>CCA354824423ATRc.955A>G (p.Asn319Asp)
c.293-1026A>G (n.293-1026A>G)
n.984A>G
n.3313A>G
n.3020A>G
c.293-99A>G (n.293-99A>G)
n.1044A>G
3g.142562447T>GCA354824425ATRc.955A>C (p.Asn319His)
c.293-1026A>C (n.293-1026A>C)
n.984A>C
n.3313A>C
n.3020A>C
c.293-99A>C (n.293-99A>C)
n.1044A>C
3g.142562448T>ACA354824428ATRc.954A>T (p.Leu318Phe)
c.293-1027A>T (n.293-1027A>T)
n.983A>T
n.3312A>T
n.3019A>T
c.293-100A>T (n.293-100A>T)
n.1043A>T
3g.142562448T>CCA436172557ATRc.954A>G (p.Leu318=)
c.293-1027A>G (n.293-1027A>G)
n.983A>G
n.3312A>G
n.3019A>G
c.293-100A>G (n.293-100A>G)
n.1043A>G
 gnomAD v4
3g.142562448T>GCA354824430ATRc.954A>C (p.Leu318Phe)
c.293-1027A>C (n.293-1027A>C)
n.983A>C
n.3312A>C
n.3019A>C
c.293-100A>C (n.293-100A>C)
n.1043A>C
3g.142562449A>CCA354824434ATRc.953T>G (p.Leu318Ter)
c.293-1028T>G (n.293-1028T>G)
n.982T>G
n.3311T>G
n.3018T>G
c.293-101T>G (n.293-101T>G)
n.1042T>G
3g.142562449A>GCA354824437ATRc.953T>C (p.Leu318Ser)
c.293-1028T>C (n.293-1028T>C)
n.982T>C
n.3311T>C
n.3018T>C
c.293-101T>C (n.293-101T>C)
n.1042T>C
3g.142562449A>TCA354824442ATRc.953T>A (p.Leu318Ter)
c.293-1028T>A (n.293-1028T>A)
n.982T>A
n.3311T>A
n.3018T>A
c.293-101T>A (n.293-101T>A)
n.1042T>A
3g.142562450A>CCA354824444ATRc.952T>G (p.Leu318Val)
c.293-1029T>G (n.293-1029T>G)
n.981T>G
n.3310T>G
n.3017T>G
c.293-102T>G (n.293-102T>G)
n.1041T>G
3g.142562450A>GCA436172558ATRc.952T>C (p.Leu318=)
c.293-1029T>C (n.293-1029T>C)
n.981T>C
n.3310T>C
n.3017T>C
c.293-102T>C (n.293-102T>C)
n.1041T>C
3g.142562450A>TCA354824447ATRc.952T>A (p.Leu318Ile)
c.293-1029T>A (n.293-1029T>A)
n.981T>A
n.3310T>A
n.3017T>A
c.293-102T>A (n.293-102T>A)
n.1041T>A
3g.142562451A>CCA354824450ATRc.951T>G (p.Tyr317Ter)
c.293-1030T>G (n.293-1030T>G)
n.980T>G
n.3309T>G
n.3016T>G
c.293-103T>G (n.293-103T>G)
n.1040T>G
3g.142562451A>GCA436172559ATRc.951T>C (p.Tyr317=)
c.293-1030T>C (n.293-1030T>C)
n.980T>C
n.3309T>C
n.3016T>C
c.293-103T>C (n.293-103T>C)
n.1040T>C
3g.142562451A>TCA354824451ATRc.951T>A (p.Tyr317Ter)
c.293-1030T>A (n.293-1030T>A)
n.980T>A
n.3309T>A
n.3016T>A
c.293-103T>A (n.293-103T>A)
n.1040T>A
3g.142562452T>ACA354824454ATRc.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.293-1031A>T (n.293-1031A>T)
n.979A>T
n.3308A>T
n.3015A>T
c.293-104A>T (n.293-104A>T)
n.1039A>T
3g.142562452T>CCA354824460ATRc.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.293-1031A>G (n.293-1031A>G)
n.979A>G
n.3308A>G
n.3015A>G
c.293-104A>G (n.293-104A>G)
n.1039A>G
 ClinVar
3g.142562452T>GCA354824457ATRc.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.293-1031A>C (n.293-1031A>C)
n.979A>C
n.3308A>C
n.3015A>C
c.293-104A>C (n.293-104A>C)
n.1039A>C
3g.142562452_142562456delinsTAGACCA1407031605ATRc.946_950delinsGTCTA (p.Val316=)
c.293-1035_293-1031delinsGTCTA (n.293-1035_293-1031delinsGTCTA)
n.975_979delinsGTCTA
n.3304_3308delinsGTCTA
n.3011_3015delinsGTCTA
c.293-108_293-104delinsGTCTA (n.293-108_293-104delinsGTCTA)
n.1035_1039delinsGTCTA
3g.142562453A>CCA354824463ATRc.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.293-1032T>G (n.293-1032T>G)
n.978T>G
n.3307T>G
n.3014T>G
c.293-105T>G (n.293-105T>G)
n.1038T>G
3g.142562453A>GCA354824465ATRc.949T>C (p.Tyr317His)
c.293-1032T>C (n.293-1032T>C)
n.978T>C
n.3307T>C
n.3014T>C
c.293-105T>C (n.293-105T>C)
n.1038T>C
3g.142562453A>TCA354824468ATRc.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.293-1032T>A (n.293-1032T>A)
n.978T>A
n.3307T>A
n.3014T>A
c.293-105T>A (n.293-105T>A)
n.1038T>A
3g.142562455_142562458delCA899917657ATRc.946_949del (p.Val316IlefsTer2)
c.293-1035_293-1032del (n.293-1035_293-1032del)
n.975_978del
n.3304_3307del
n.3011_3014del
c.293-108_293-105del (n.293-108_293-105del)
n.1035_1038del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562454G>ACA436172560ATRc.948C>T (p.Val316=)
c.293-1033C>T (n.293-1033C>T)
n.977C>T
n.3306C>T
n.3013C>T
c.293-106C>T (n.293-106C>T)
n.1037C>T
 ClinVar
3g.142562454G>CCA436172561ATRc.948C>G (p.Val316=)
c.293-1033C>G (n.293-1033C>G)
n.977C>G
n.3306C>G
n.3013C>G
c.293-106C>G (n.293-106C>G)
n.1037C>G
 ClinVar
3g.142562454G>TCA436172562ATRc.948C>A (p.Val316=)
c.293-1033C>A (n.293-1033C>A)
n.977C>A
n.3306C>A
n.3013C>A
c.293-106C>A (n.293-106C>A)
n.1037C>A
3g.142562455A=CA1407031606ATRc.947T= (p.Val316=)
c.293-1034T= (n.293-1034T=)
n.976T=
n.3305T=
n.3012T=
c.293-107T= (n.293-107T=)
n.1036T=
3g.142562455A>CCA354824471ATRc.947T>G (p.Val316Gly)
c.293-1034T>G (n.293-1034T>G)
n.976T>G
n.3305T>G
n.3012T>G
c.293-107T>G (n.293-107T>G)
n.1036T>G
3g.142562455A>GCA354824472ATRc.947T>C (p.Val316Ala)
c.293-1034T>C (n.293-1034T>C)
n.976T>C
n.3305T>C
n.3012T>C
c.293-107T>C (n.293-107T>C)
n.1036T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562455A>TCA2650703ATRc.947T>A (p.Val316Asp)
c.293-1034T>A (n.293-1034T>A)
n.976T>A
n.3305T>A
n.3012T>A
c.293-107T>A (n.293-107T>A)
n.1036T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562456C>ACA354824476ATRc.946G>T (p.Val316Phe)
c.293-1035G>T (n.293-1035G>T)
n.975G>T
n.3304G>T
n.3011G>T
c.293-108G>T (n.293-108G>T)
n.1035G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562456C=CA1407031607ATRc.946G= (p.Val316=)
c.293-1035G= (n.293-1035G=)
n.975G=
n.3304G=
n.3011G=
c.293-108G= (n.293-108G=)
n.1035G=
3g.142562456C>GCA354824478ATRc.946G>C (p.Val316Leu)
c.293-1035G>C (n.293-1035G>C)
n.975G>C
n.3304G>C
n.3011G>C
c.293-108G>C (n.293-108G>C)
n.1035G>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562456C>TCA171384ATRc.946G>A (p.Val316Ile)
c.293-1035G>A (n.293-1035G>A)
n.975G>A
n.3304G>A
n.3011G>A
c.293-108G>A (n.293-108G>A)
n.1035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562457A>CCA436172563ATRc.945T>G (p.Pro315=)
c.293-1036T>G (n.293-1036T>G)
n.974T>G
n.3303T>G
n.3010T>G
c.293-109T>G (n.293-109T>G)
n.1034T>G
3g.142562457A>GCA436172564ATRc.945T>C (p.Pro315=)
c.293-1036T>C (n.293-1036T>C)
n.974T>C
n.3303T>C
n.3010T>C
c.293-109T>C (n.293-109T>C)
n.1034T>C
 dbSNP
3g.142562457A>TCA436172565ATRc.945T>A (p.Pro315=)
c.293-1036T>A (n.293-1036T>A)
n.974T>A
n.3303T>A
n.3010T>A
c.293-109T>A (n.293-109T>A)
n.1034T>A
3g.142562458G>ACA354824486ATRc.944C>T (p.Pro315Leu)
c.293-1037C>T (n.293-1037C>T)
n.973C>T
n.3302C>T
n.3009C>T
c.293-110C>T (n.293-110C>T)
n.1033C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562458G>CCA354824487ATRc.944C>G (p.Pro315Arg)
c.293-1037C>G (n.293-1037C>G)
n.973C>G
n.3302C>G
n.3009C>G
c.293-110C>G (n.293-110C>G)
n.1033C>G
3g.142562458G>TCA354824482ATRc.944C>A (p.Pro315His)
c.293-1037C>A (n.293-1037C>A)
n.973C>A
n.3302C>A
n.3009C>A
c.293-110C>A (n.293-110C>A)
n.1033C>A
 gnomAD v4
3g.142562459G>ACA354824488ATRc.943C>T (p.Pro315Ser)
c.293-1038C>T (n.293-1038C>T)
n.972C>T
n.3301C>T
n.3008C>T
c.293-111C>T (n.293-111C>T)
n.1032C>T
 dbSNP
3g.142562459G>CCA354824491ATRc.943C>G (p.Pro315Ala)
c.293-1038C>G (n.293-1038C>G)
n.972C>G
n.3301C>G
n.3008C>G
c.293-111C>G (n.293-111C>G)
n.1032C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562459G=CA1407031608ATRc.943C= (p.Pro315=)
c.293-1038C= (n.293-1038C=)
n.972C=
n.3301C=
n.3008C=
c.293-111C= (n.293-111C=)
n.1032C=
3g.142562459G>TCA354824492ATRc.943C>A (p.Pro315Thr)
c.293-1038C>A (n.293-1038C>A)
n.972C>A
n.3301C>A
n.3008C>A
c.293-111C>A (n.293-111C>A)
n.1032C>A
3g.142562460T>ACA354824496ATRc.942A>T (p.Glu314Asp)
c.293-1039A>T (n.293-1039A>T)
n.971A>T
n.3300A>T
n.3007A>T
c.293-112A>T (n.293-112A>T)
n.1031A>T
3g.142562460T>CCA436172566ATRc.942A>G (p.Glu314=)
c.293-1039A>G (n.293-1039A>G)
n.971A>G
n.3300A>G
n.3007A>G
c.293-112A>G (n.293-112A>G)
n.1031A>G
3g.142562460T>GCA354824498ATRc.942A>C (p.Glu314Asp)
c.293-1039A>C (n.293-1039A>C)
n.971A>C
n.3300A>C
n.3007A>C
c.293-112A>C (n.293-112A>C)
n.1031A>C
3g.142562461T>ACA354824503ATRc.941A>T (p.Glu314Val)
c.293-1040A>T (n.293-1040A>T)
n.970A>T
n.3299A>T
n.3006A>T
c.293-113A>T (n.293-113A>T)
n.1030A>T
3g.142562461T>CCA354824505ATRc.941A>G (p.Glu314Gly)
c.293-1040A>G (n.293-1040A>G)
n.970A>G
n.3299A>G
n.3006A>G
c.293-113A>G (n.293-113A>G)
n.1030A>G
3g.142562461T>GCA354824508ATRc.941A>C (p.Glu314Ala)
c.293-1040A>C (n.293-1040A>C)
n.970A>C
n.3299A>C
n.3006A>C
c.293-113A>C (n.293-113A>C)
n.1030A>C
3g.142562462C>ACA354824513ATRc.940G>T (p.Glu314Ter)
c.293-1041G>T (n.293-1041G>T)
n.969G>T
n.3298G>T
n.3005G>T
c.293-114G>T (n.293-114G>T)
n.1029G>T
3g.142562462C>GCA354824515ATRc.940G>C (p.Glu314Gln)
c.293-1041G>C (n.293-1041G>C)
n.969G>C
n.3298G>C
n.3005G>C
c.293-114G>C (n.293-114G>C)
n.1029G>C
3g.142562462C>TCA354824517ATRc.940G>A (p.Glu314Lys)
c.293-1041G>A (n.293-1041G>A)
n.969G>A
n.3298G>A
n.3005G>A
c.293-114G>A (n.293-114G>A)
n.1029G>A
 dbSNP
3g.142562463A>CCA354824521ATRc.939T>G (p.Ile313Met)
c.293-1042T>G (n.293-1042T>G)
n.968T>G
n.3297T>G
n.3004T>G
c.293-115T>G (n.293-115T>G)
n.1028T>G
3g.142562463A>GCA436172567ATRc.939T>C (p.Ile313=)
c.293-1042T>C (n.293-1042T>C)
n.968T>C
n.3297T>C
n.3004T>C
c.293-115T>C (n.293-115T>C)
n.1028T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562463A>TCA436172568ATRc.939T>A (p.Ile313=)
c.293-1042T>A (n.293-1042T>A)
n.968T>A
n.3297T>A
n.3004T>A
c.293-115T>A (n.293-115T>A)
n.1028T>A
3g.142562464A>CCA354824530ATRc.938T>G (p.Ile313Ser)
c.293-1043T>G (n.293-1043T>G)
n.967T>G
n.3296T>G
n.3003T>G
c.293-116T>G (n.293-116T>G)
n.1027T>G
 gnomAD v4
3g.142562464A>GCA354824525ATRc.938T>C (p.Ile313Thr)
c.293-1043T>C (n.293-1043T>C)
n.967T>C
n.3296T>C
n.3003T>C
c.293-116T>C (n.293-116T>C)
n.1027T>C
3g.142562464A>TCA354824528ATRc.938T>A (p.Ile313Asn)
c.293-1043T>A (n.293-1043T>A)
n.967T>A
n.3296T>A
n.3003T>A
c.293-116T>A (n.293-116T>A)
n.1027T>A
3g.142562465T>ACA354824532ATRc.937A>T (p.Ile313Phe)
c.293-1044A>T (n.293-1044A>T)
n.966A>T
n.3295A>T
n.3002A>T
c.293-117A>T (n.293-117A>T)
n.1026A>T
3g.142562465T>CCA354824536ATRc.937A>G (p.Ile313Val)
c.293-1044A>G (n.293-1044A>G)
n.966A>G
n.3295A>G
n.3002A>G
c.293-117A>G (n.293-117A>G)
n.1026A>G
 gnomAD v4
3g.142562465T>GCA354824543ATRc.937A>C (p.Ile313Leu)
c.293-1044A>C (n.293-1044A>C)
n.966A>C
n.3295A>C
n.3002A>C
c.293-117A>C (n.293-117A>C)
n.1026A>C
3g.142562466A>CCA354824546ATRc.936T>G (p.Asn312Lys)
c.293-1045T>G (n.293-1045T>G)
n.965T>G
n.3294T>G
n.3001T>G
c.293-118T>G (n.293-118T>G)
n.1025T>G
3g.142562466A>GCA436172569ATRc.936T>C (p.Asn312=)
c.293-1045T>C (n.293-1045T>C)
n.965T>C
n.3294T>C
n.3001T>C
c.293-118T>C (n.293-118T>C)
n.1025T>C
 ClinVar
3g.142562466A>TCA354824549ATRc.936T>A (p.Asn312Lys)
c.293-1045T>A (n.293-1045T>A)
n.965T>A
n.3294T>A
n.3001T>A
c.293-118T>A (n.293-118T>A)
n.1025T>A
3g.142562467T>ACA354824552ATRc.935A>T (p.Asn312Ile)
c.293-1046A>T (n.293-1046A>T)
n.964A>T
n.3293A>T
n.3000A>T
c.293-119A>T (n.293-119A>T)
n.1024A>T
3g.142562467T>CCA354824556ATRc.935A>G (p.Asn312Ser)
c.293-1046A>G (n.293-1046A>G)
n.964A>G
n.3293A>G
n.3000A>G
c.293-119A>G (n.293-119A>G)
n.1024A>G
3g.142562467T>GCA354824571ATRc.935A>C (p.Asn312Thr)
c.293-1046A>C (n.293-1046A>C)
n.964A>C
n.3293A>C
n.3000A>C
c.293-119A>C (n.293-119A>C)
n.1024A>C
 ClinVar
3g.142562468T>ACA354824575ATRc.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.293-1047A>T (n.293-1047A>T)
n.963A>T
n.3292A>T
n.2999A>T
c.293-120A>T (n.293-120A>T)
n.1023A>T
3g.142562468T>CCA354824579ATRc.934A>G (p.Asn312Asp)
c.293-1047A>G (n.293-1047A>G)
n.963A>G
n.3292A>G
n.2999A>G
c.293-120A>G (n.293-120A>G)
n.1023A>G
3g.142562468T>GCA354824581ATRc.934A>C (p.Asn312His)
c.293-1047A>C (n.293-1047A>C)
n.963A>C
n.3292A>C
n.2999A>C
c.293-120A>C (n.293-120A>C)
n.1023A>C
3g.142562469T>ACA354824583ATRc.933A>T (p.Arg311Ser)
c.293-1048A>T (n.293-1048A>T)
n.962A>T
n.3291A>T
n.2998A>T
c.293-121A>T (n.293-121A>T)
n.1022A>T
3g.142562469T>CCA436172570ATRc.933A>G (p.Arg311=)
c.293-1048A>G (n.293-1048A>G)
n.962A>G
n.3291A>G
n.2998A>G
c.293-121A>G (n.293-121A>G)
n.1022A>G
3g.142562469T>GCA84755612ATRc.933A>C (p.Arg311Ser)
c.293-1048A>C (n.293-1048A>C)
n.962A>C
n.3291A>C
n.2998A>C
c.293-121A>C (n.293-121A>C)
n.1022A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562469T=CA1407031609ATRc.933A= (p.Arg311=)
c.293-1048A= (n.293-1048A=)
n.962A=
n.3291A=
n.2998A=
c.293-121A= (n.293-121A=)
n.1022A=
3g.142562470C>ACA354824589ATRc.932G>T (p.Arg311Ile)
c.293-1049G>T (n.293-1049G>T)
n.961G>T
n.3290G>T
n.2997G>T
c.293-122G>T (n.293-122G>T)
n.1021G>T
3g.142562470C=CA1407031610ATRc.932G= (p.Arg311=)
c.293-1049G= (n.293-1049G=)
n.961G=
n.3290G=
n.2997G=
c.293-122G= (n.293-122G=)
n.1021G=
3g.142562470C>GCA354824587ATRc.932G>C (p.Arg311Thr)
c.293-1049G>C (n.293-1049G>C)
n.961G>C
n.3290G>C
n.2997G>C
c.293-122G>C (n.293-122G>C)
n.1021G>C
3g.142562470C>TCA354824586ATRc.932G>A (p.Arg311Lys)
c.293-1049G>A (n.293-1049G>A)
n.961G>A
n.3290G>A
n.2997G>A
c.293-122G>A (n.293-122G>A)
n.1021G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142562471T>ACA354824597ATRc.931A>T (p.Arg311Ter)
c.293-1050A>T (n.293-1050A>T)
n.960A>T
n.3289A>T
n.2996A>T
c.293-123A>T (n.293-123A>T)
n.1020A>T
3g.142562471T>CCA354824596ATRc.931A>G (p.Arg311Gly)
c.293-1050A>G (n.293-1050A>G)
n.960A>G
n.3289A>G
n.2996A>G
c.293-123A>G (n.293-123A>G)
n.1020A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562471T>GCA436172571ATRc.931A>C (p.Arg311=)
c.293-1050A>C (n.293-1050A>C)
n.960A>C
n.3289A>C
n.2996A>C
c.293-123A>C (n.293-123A>C)
n.1020A>C
3g.142562473_142562474dupCA546893969ATRc.930_931dup (p.Arg311IlefsTer9)
c.293-1051_293-1050dup (n.293-1051_293-1050dup)
n.959_960dup
n.3288_3289dup
n.2995_2996dup
c.293-124_293-123dup (n.293-124_293-123dup)
n.1019_1020dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562472A=CA1407031611ATRc.930T= (p.Tyr310=)
c.293-1051T= (n.293-1051T=)
n.959T=
n.3288T=
n.2995T=
c.293-124T= (n.293-124T=)
n.1019T=
3g.142562472A>CCA354824606ATRc.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.293-1051T>G (n.293-1051T>G)
n.959T>G
n.3288T>G
n.2995T>G
c.293-124T>G (n.293-124T>G)
n.1019T>G
3g.142562472A>GCA436172572ATRc.930T>C (p.Tyr310=)
c.293-1051T>C (n.293-1051T>C)
n.959T>C
n.3288T>C
n.2995T>C
c.293-124T>C (n.293-124T>C)
n.1019T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562472A>TCA354824602ATRc.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.293-1051T>A (n.293-1051T>A)
n.959T>A
n.3288T>A
n.2995T>A
c.293-124T>A (n.293-124T>A)
n.1019T>A
3g.142562473T>ACA354824615ATRc.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.293-1052A>T (n.293-1052A>T)
n.958A>T
n.3287A>T
n.2994A>T
c.293-125A>T (n.293-125A>T)
n.1018A>T
3g.142562473T>CCA354824609ATRc.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.293-1052A>G (n.293-1052A>G)
n.958A>G
n.3287A>G
n.2994A>G
c.293-125A>G (n.293-125A>G)
n.1018A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562473T>GCA354824612ATRc.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.293-1052A>C (n.293-1052A>C)
n.958A>C
n.3287A>C
n.2994A>C
c.293-125A>C (n.293-125A>C)
n.1018A>C
3g.142562473T=CA1407031612ATRc.929A= (p.Tyr310=)
c.293-1052A= (n.293-1052A=)
n.958A=
n.3287A=
n.2994A=
c.293-125A= (n.293-125A=)
n.1018A=
3g.142562474A>CCA354824620ATRc.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.293-1053T>G (n.293-1053T>G)
n.957T>G
n.3286T>G
n.2993T>G
c.293-126T>G (n.293-126T>G)
n.1017T>G
3g.142562474A>GCA354824623ATRc.928T>C (p.Tyr310His)
c.293-1053T>C (n.293-1053T>C)
n.957T>C
n.3286T>C
n.2993T>C
c.293-126T>C (n.293-126T>C)
n.1017T>C
3g.142562474A>TCA354824626ATRc.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.293-1053T>A (n.293-1053T>A)
n.957T>A
n.3286T>A
n.2993T>A
c.293-126T>A (n.293-126T>A)
n.1017T>A
3g.142562475A>CCA436172574ATRc.927T>G (p.Ala309=)
c.293-1054T>G (n.293-1054T>G)
n.956T>G
n.3285T>G
n.2992T>G
c.293-127T>G (n.293-127T>G)
n.1016T>G
3g.142562475A>GCA436172573ATRc.927T>C (p.Ala309=)
c.293-1054T>C (n.293-1054T>C)
n.956T>C
n.3285T>C
n.2992T>C
c.293-127T>C (n.293-127T>C)
n.1016T>C
3g.142562475A>TCA436172575ATRc.927T>A (p.Ala309=)
c.293-1054T>A (n.293-1054T>A)
n.956T>A
n.3285T>A
n.2992T>A
c.293-127T>A (n.293-127T>A)
n.1016T>A
3g.142562476G>ACA354824632ATRc.926C>T (p.Ala309Val)
c.293-1055C>T (n.293-1055C>T)
n.955C>T
n.3284C>T
n.2991C>T
c.293-128C>T (n.293-128C>T)
n.1015C>T
3g.142562476G>CCA354824635ATRc.926C>G (p.Ala309Gly)
c.293-1055C>G (n.293-1055C>G)
n.955C>G
n.3284C>G
n.2991C>G
c.293-128C>G (n.293-128C>G)
n.1015C>G
3g.142562476G>TCA354824637ATRc.926C>A (p.Ala309Asp)
c.293-1055C>A (n.293-1055C>A)
n.955C>A
n.3284C>A
n.2991C>A
c.293-128C>A (n.293-128C>A)
n.1015C>A
3g.142562477C>ACA354824639ATRc.925G>T (p.Ala309Ser)
c.293-1056G>T (n.293-1056G>T)
n.954G>T
n.3283G>T
n.2990G>T
c.293-129G>T (n.293-129G>T)
n.1014G>T
3g.142562477C=CA1407031613ATRc.925G= (p.Ala309=)
c.293-1056G= (n.293-1056G=)
n.954G=
n.3283G=
n.2990G=
c.293-129G= (n.293-129G=)
n.1014G=
3g.142562477C>GCA354824642ATRc.925G>C (p.Ala309Pro)
c.293-1056G>C (n.293-1056G>C)
n.954G>C
n.3283G>C
n.2990G>C
c.293-129G>C (n.293-129G>C)
n.1014G>C
3g.142562477C>TCA354824645ATRc.925G>A (p.Ala309Thr)
c.293-1056G>A (n.293-1056G>A)
n.954G>A
n.3283G>A
n.2990G>A
c.293-129G>A (n.293-129G>A)
n.1014G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562478T>ACA354824649ATRc.924A>T (p.Glu308Asp)
c.293-1057A>T (n.293-1057A>T)
n.953A>T
n.3282A>T
n.2989A>T
c.293-130A>T (n.293-130A>T)
n.1013A>T
3g.142562478T>CCA436172576ATRc.924A>G (p.Glu308=)
c.293-1057A>G (n.293-1057A>G)
n.953A>G
n.3282A>G
n.2989A>G
c.293-130A>G (n.293-130A>G)
n.1013A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562478T>GCA354824652ATRc.924A>C (p.Glu308Asp)
c.293-1057A>C (n.293-1057A>C)
n.953A>C
n.3282A>C
n.2989A>C
c.293-130A>C (n.293-130A>C)
n.1013A>C
3g.142562478T=CA1407031614ATRc.924A= (p.Glu308=)
c.293-1057A= (n.293-1057A=)
n.953A=
n.3282A=
n.2989A=
c.293-130A= (n.293-130A=)
n.1013A=

Number of alleles fetched