Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562369C>A | CA354823946 | ATR | c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.293-948G>T (n.293-948G>T) n.1062G>T n.3391G>T n.3098G>T c.293-21G>T (n.293-21G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1122G>T | |
3 | g.142562369C>G | CA354823948 | ATR | c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.293-948G>C (n.293-948G>C) n.1062G>C n.3391G>C n.3098G>C c.293-21G>C (n.293-21G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1122G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562369C>T | CA354823949 | ATR | c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.293-948G>A (n.293-948G>A) n.1062G>A n.3391G>A n.3098G>A c.293-21G>A (n.293-21G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1122G>A | |
3 | g.142562370T>A | CA436172017 | ATR | c.1032A>T (p.Ala344=) c.293-949A>T (n.293-949A>T) n.1061A>T n.3390A>T n.3097A>T c.293-22A>T (n.293-22A>T) c.75A>T (p.Ala25=) n.1121A>T | |
3 | g.142562370T>C | CA436172018 | ATR | c.1032A>G (p.Ala344=) c.293-949A>G (n.293-949A>G) n.1061A>G n.3390A>G n.3097A>G c.293-22A>G (n.293-22A>G) c.75A>G (p.Ala25=) n.1121A>G | |
3 | g.142562370T>G | CA436172019 | ATR | c.1032A>C (p.Ala344=) c.293-949A>C (n.293-949A>C) n.1061A>C n.3390A>C n.3097A>C c.293-22A>C (n.293-22A>C) c.75A>C (p.Ala25=) n.1121A>C | |
3 | g.142562371G>A | CA2650688 | ATR | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.293-950C>T (n.293-950C>T) n.1060C>T n.3389C>T n.3096C>T c.293-23C>T (n.293-23C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562371G>C | CA354823951 | ATR | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.293-950C>G (n.293-950C>G) n.1060C>G n.3389C>G n.3096C>G c.293-23C>G (n.293-23C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1120C>G | |
3 | g.142562371G= | CA1407031576 | ATR | c.1031C= (p.Ala344=) c.293-950C= (n.293-950C=) n.1060C= n.3389C= n.3096C= c.293-23C= (n.293-23C=) c.74C= (p.Ala25=) n.1120C= | |
3 | g.142562371G>T | CA354823953 | ATR | c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.293-950C>A (n.293-950C>A) n.1060C>A n.3389C>A n.3096C>A c.293-23C>A (n.293-23C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.1120C>A | |
3 | g.142562372C>A | CA354823955 | ATR | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.293-951G>T (n.293-951G>T) n.1059G>T n.3388G>T n.3095G>T c.293-24G>T (n.293-24G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1119G>T | |
3 | g.142562372C= | CA1407031577 | ATR | c.1030G= (p.Ala344=) c.293-951G= (n.293-951G=) n.1059G= n.3388G= n.3095G= c.293-24G= (n.293-24G=) c.73G= (p.Ala25=) n.1119G= | |
3 | g.142562372C>G | CA354823962 | ATR | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.293-951G>C (n.293-951G>C) n.1059G>C n.3388G>C n.3095G>C c.293-24G>C (n.293-24G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1119G>C | |
3 | g.142562372C>T | CA2650689 | ATR | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.293-951G>A (n.293-951G>A) n.1059G>A n.3388G>A n.3095G>A c.293-24G>A (n.293-24G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562373T>A | CA354823964 | ATR | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.293-952A>T (n.293-952A>T) n.1058A>T n.3387A>T n.3094A>T c.293-25A>T (n.293-25A>T) c.72A>T (p.Lys24Asn) n.1118A>T | |
3 | g.142562373T>C | CA436172020 | ATR | c.1029A>G (p.Lys343=) c.293-952A>G (n.293-952A>G) n.1058A>G n.3387A>G n.3094A>G c.293-25A>G (n.293-25A>G) c.72A>G (p.Lys24=) n.1118A>G | ClinVar |
3 | g.142562373T>G | CA354823965 | ATR | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.293-952A>C (n.293-952A>C) n.1058A>C n.3387A>C n.3094A>C c.293-25A>C (n.293-25A>C) c.72A>C (p.Lys24Asn) n.1118A>C | |
3 | g.142562376del | CA2668021015 | ATR | c.1029del (p.Ala344GlnfsTer29) c.293-952del (n.293-952del) n.1058del n.3387del n.3094del c.293-25del (n.293-25del) c.72del (p.Ala25GlnfsTer29) n.1118del | gnomAD v4 |
3 | g.142562374T>A | CA354823966 | ATR | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.293-953A>T (n.293-953A>T) n.1057A>T n.3386A>T n.3093A>T c.293-26A>T (n.293-26A>T) c.71A>T (p.Lys24Ile) n.1117A>T | |
3 | g.142562374T>C | CA354823967 | ATR | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.293-953A>G (n.293-953A>G) n.1057A>G n.3386A>G n.3093A>G c.293-26A>G (n.293-26A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.1117A>G | |
3 | g.142562374T>G | CA354823968 | ATR | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.293-953A>C (n.293-953A>C) n.1057A>C n.3386A>C n.3093A>C c.293-26A>C (n.293-26A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.1117A>C | |
3 | g.142562375T>A | CA354823969 | ATR | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.293-954A>T (n.293-954A>T) n.1056A>T n.3385A>T n.3092A>T c.293-27A>T (n.293-27A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.1116A>T | |
3 | g.142562375T>C | CA354823970 | ATR | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.293-954A>G (n.293-954A>G) n.1056A>G n.3385A>G n.3092A>G c.293-27A>G (n.293-27A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.1116A>G | |
3 | g.142562375T>G | CA354823972 | ATR | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.293-954A>C (n.293-954A>C) n.1056A>C n.3385A>C n.3092A>C c.293-27A>C (n.293-27A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.1116A>C | |
3 | g.142562376T>A | CA436172021 | ATR | c.1026A>T (p.Leu342=) c.293-955A>T (n.293-955A>T) n.1055A>T n.3384A>T n.3091A>T c.293-28A>T (n.293-28A>T) c.69A>T (p.Leu23=) n.1115A>T | |
3 | g.142562376T>C | CA436172022 | ATR | c.1026A>G (p.Leu342=) c.293-955A>G (n.293-955A>G) n.1055A>G n.3384A>G n.3091A>G c.293-28A>G (n.293-28A>G) c.69A>G (p.Leu23=) n.1115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562376T>G | CA436172023 | ATR | c.1026A>C (p.Leu342=) c.293-955A>C (n.293-955A>C) n.1055A>C n.3384A>C n.3091A>C c.293-28A>C (n.293-28A>C) c.69A>C (p.Leu23=) n.1115A>C | |
3 | g.142562377A>C | CA354823976 | ATR | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.293-956T>G (n.293-956T>G) n.1054T>G n.3383T>G n.3090T>G c.293-29T>G (n.293-29T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.1114T>G | |
3 | g.142562377A>G | CA354823975 | ATR | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.293-956T>C (n.293-956T>C) n.1054T>C n.3383T>C n.3090T>C c.293-29T>C (n.293-29T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.1114T>C | |
3 | g.142562377A>T | CA354823974 | ATR | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.293-956T>A (n.293-956T>A) n.1054T>A n.3383T>A n.3090T>A c.293-29T>A (n.293-29T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.1114T>A | |
3 | g.142562378G>A | CA436172024 | ATR | c.1024C>T (p.Leu342=) c.293-957C>T (n.293-957C>T) n.1053C>T n.3382C>T n.3089C>T c.293-30C>T (n.293-30C>T) c.67C>T (p.Leu23=) n.1113C>T | |
3 | g.142562378G>C | CA354823978 | ATR | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.293-957C>G (n.293-957C>G) n.1053C>G n.3382C>G n.3089C>G c.293-30C>G (n.293-30C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) n.1113C>G | ClinVar |
3 | g.142562378G>T | CA354823980 | ATR | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.293-957C>A (n.293-957C>A) n.1053C>A n.3382C>A n.3089C>A c.293-30C>A (n.293-30C>A) c.67C>A (p.Leu23Ile) n.1113C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562378_142562379delinsTT | CA2697556902 | ATR | c.1023_1024delinsAA (p.Leu342Ile) c.293-958_293-957delinsAA (n.293-958_293-957delinsAA) n.1052_1053delinsAA n.3381_3382delinsAA n.3088_3089delinsAA c.293-31_293-30delinsAA (n.293-31_293-30delinsAA) c.66_67delinsAA (p.Leu23Ile) n.1112_1113delinsAA | ClinVar |
3 | g.142562379C>A | CA354823981 | ATR | c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.293-958G>T (n.293-958G>T) n.1052G>T n.3381G>T n.3088G>T c.293-31G>T (n.293-31G>T) c.66G>T (p.Leu22Phe) n.1112G>T | |
3 | g.142562379C>G | CA354823984 | ATR | c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.293-958G>C (n.293-958G>C) n.1052G>C n.3381G>C n.3088G>C c.293-31G>C (n.293-31G>C) c.66G>C (p.Leu22Phe) n.1112G>C | |
3 | g.142562379C>T | CA436172025 | ATR | c.1023G>A (p.Leu341=) c.293-958G>A (n.293-958G>A) n.1052G>A n.3381G>A n.3088G>A c.293-31G>A (n.293-31G>A) c.66G>A (p.Leu22=) n.1112G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562379_142562380delinsCA | CA1407031578 | ATR | c.1022_1023delinsTG (p.Leu341=) c.293-959_293-958delinsTG (n.293-959_293-958delinsTG) n.1051_1052delinsTG n.3380_3381delinsTG n.3087_3088delinsTG c.293-32_293-31delinsTG (n.293-32_293-31delinsTG) c.65_66delinsTG (p.Leu22=) n.1111_1112delinsTG | |
3 | g.142562380A>C | CA354823985 | ATR | c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.293-959T>G (n.293-959T>G) n.1051T>G n.3380T>G n.3087T>G c.293-32T>G (n.293-32T>G) c.65T>G (p.Leu22Trp) n.1111T>G | |
3 | g.142562380A>G | CA354823986 | ATR | c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.293-959T>C (n.293-959T>C) n.1051T>C n.3380T>C n.3087T>C c.293-32T>C (n.293-32T>C) c.65T>C (p.Leu22Ser) n.1111T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562380A>T | CA354823988 | ATR | c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.293-959T>A (n.293-959T>A) n.1051T>A n.3380T>A n.3087T>A c.293-32T>A (n.293-32T>A) c.65T>A (p.Leu22Ter) n.1111T>A | |
3 | g.142562382del | CA899917436 | ATR | c.1022del (p.Leu341CysfsTer2) c.293-959del (n.293-959del) n.1051del n.3380del n.3087del c.293-32del (n.293-32del) c.65del (p.Leu22CysfsTer2) n.1111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562381A= | CA1407031579 | ATR | c.1021T= (p.Leu341=) c.293-960T= (n.293-960T=) n.1050T= n.3379T= n.3086T= c.293-33T= (n.293-33T=) c.64T= (p.Leu22=) n.1110T= | |
3 | g.142562381A>C | CA354823989 | ATR | c.1021T>G (p.Leu341Val) c.293-960T>G (n.293-960T>G) n.1050T>G n.3379T>G n.3086T>G c.293-33T>G (n.293-33T>G) c.64T>G (p.Leu22Val) n.1110T>G | |
3 | g.142562381A>G | CA436172026 | ATR | c.1021T>C (p.Leu341=) c.293-960T>C (n.293-960T>C) n.1050T>C n.3379T>C n.3086T>C c.293-33T>C (n.293-33T>C) c.64T>C (p.Leu22=) n.1110T>C | |
3 | g.142562381A>T | CA354823990 | ATR | c.1021T>A (p.Leu341Met) c.293-960T>A (n.293-960T>A) n.1050T>A n.3379T>A n.3086T>A c.293-33T>A (n.293-33T>A) c.64T>A (p.Leu22Met) n.1110T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562382_142562385del | CA2668021016 | ATR | c.1018_1021del (p.Asp340CysfsTer2) c.293-963_293-960del (n.293-963_293-960del) n.1047_1050del n.3376_3379del n.3083_3086del c.293-36_293-33del (n.293-36_293-33del) c.61_64del (p.Asp21CysfsTer2) n.1107_1110del | gnomAD v4 |
3 | g.142562382A>C | CA354823992 | ATR | c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.293-961T>G (n.293-961T>G) n.1049T>G n.3378T>G n.3085T>G c.293-34T>G (n.293-34T>G) c.63T>G (p.Asp21Glu) n.1109T>G | |
3 | g.142562382A>G | CA436172027 | ATR | c.1020T>C (p.Asp340=) c.293-961T>C (n.293-961T>C) n.1049T>C n.3378T>C n.3085T>C c.293-34T>C (n.293-34T>C) c.63T>C (p.Asp21=) n.1109T>C | |
3 | g.142562382A>T | CA354823994 | ATR | c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.293-961T>A (n.293-961T>A) n.1049T>A n.3378T>A n.3085T>A c.293-34T>A (n.293-34T>A) c.63T>A (p.Asp21Glu) n.1109T>A | |
3 | g.142562383T>A | CA354823995 | ATR | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.293-962A>T (n.293-962A>T) n.1048A>T n.3377A>T n.3084A>T c.293-35A>T (n.293-35A>T) c.62A>T (p.Asp21Val) n.1108A>T | |
3 | g.142562383T>C | CA354823996 | ATR | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.293-962A>G (n.293-962A>G) n.1048A>G n.3377A>G n.3084A>G c.293-35A>G (n.293-35A>G) c.62A>G (p.Asp21Gly) n.1108A>G | |
3 | g.142562383T>G | CA354823997 | ATR | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.293-962A>C (n.293-962A>C) n.1048A>C n.3377A>C n.3084A>C c.293-35A>C (n.293-35A>C) c.62A>C (p.Asp21Ala) n.1108A>C | |
3 | g.142562384C>A | CA354823999 | ATR | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.293-963G>T (n.293-963G>T) n.1047G>T n.3376G>T n.3083G>T c.293-36G>T (n.293-36G>T) c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.1107G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562384C>G | CA354824002 | ATR | c.1018G>C (p.Asp340His) c.293-963G>C (n.293-963G>C) n.1047G>C n.3376G>C n.3083G>C c.293-36G>C (n.293-36G>C) c.61G>C (p.Asp21His) n.1107G>C | |
3 | g.142562384C>T | CA354824000 | ATR | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.293-963G>A (n.293-963G>A) n.1047G>A n.3376G>A n.3083G>A c.293-36G>A (n.293-36G>A) c.61G>A (p.Asp21Asn) n.1107G>A | |
3 | g.142562385A= | CA1407031580 | ATR | c.1017T= (p.Ser339=) c.293-964T= (n.293-964T=) n.1046T= n.3375T= n.3082T= c.293-37T= (n.293-37T=) c.60T= (p.Ser20=) n.1106T= | |
3 | g.142562385A>C | CA436172030 | ATR | c.1017T>G (p.Ser339=) c.293-964T>G (n.293-964T>G) n.1046T>G n.3375T>G n.3082T>G c.293-37T>G (n.293-37T>G) c.60T>G (p.Ser20=) n.1106T>G | ClinVar |
3 | g.142562385A>G | CA436172029 | ATR | c.1017T>C (p.Ser339=) c.293-964T>C (n.293-964T>C) n.1046T>C n.3375T>C n.3082T>C c.293-37T>C (n.293-37T>C) c.60T>C (p.Ser20=) n.1106T>C | dbSNP |
3 | g.142562385A>T | CA436172028 | ATR | c.1017T>A (p.Ser339=) c.293-964T>A (n.293-964T>A) n.1046T>A n.3375T>A n.3082T>A c.293-37T>A (n.293-37T>A) c.60T>A (p.Ser20=) n.1106T>A | |
3 | g.142562386G>A | CA354824003 | ATR | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.293-965C>T (n.293-965C>T) n.1045C>T n.3374C>T n.3081C>T c.293-38C>T (n.293-38C>T) c.59C>T (p.Ser20Phe) n.1105C>T | |
3 | g.142562386G>C | CA354824004 | ATR | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.293-965C>G (n.293-965C>G) n.1045C>G n.3374C>G n.3081C>G c.293-38C>G (n.293-38C>G) c.59C>G (p.Ser20Cys) n.1105C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562386G>T | CA354824005 | ATR | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.293-965C>A (n.293-965C>A) n.1045C>A n.3374C>A n.3081C>A c.293-38C>A (n.293-38C>A) c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.1105C>A | dbSNP |
3 | g.142562387A>C | CA354824006 | ATR | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.293-966T>G (n.293-966T>G) n.1044T>G n.3373T>G n.3080T>G c.293-39T>G (n.293-39T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.1104T>G | |
3 | g.142562387A>G | CA354824007 | ATR | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.293-966T>C (n.293-966T>C) n.1044T>C n.3373T>C n.3080T>C c.293-39T>C (n.293-39T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.1104T>C | ClinVar |
3 | g.142562387A>T | CA354824010 | ATR | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.293-966T>A (n.293-966T>A) n.1044T>A n.3373T>A n.3080T>A c.293-39T>A (n.293-39T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.1104T>A | ClinVar |
3 | g.142562388C>A | CA354824012 | ATR | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.293-967G>T (n.293-967G>T) n.1043G>T n.3372G>T n.3079G>T c.293-40G>T (n.293-40G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) n.1103G>T | dbSNP |
3 | g.142562388C= | CA1407031581 | ATR | c.1014G= (p.Lys338=) c.293-967G= (n.293-967G=) n.1043G= n.3372G= n.3079G= c.293-40G= (n.293-40G=) c.57G= (p.Lys19=) n.1103G= | |
3 | g.142562388C>G | CA354824013 | ATR | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.293-967G>C (n.293-967G>C) n.1043G>C n.3372G>C n.3079G>C c.293-40G>C (n.293-40G>C) c.57G>C (p.Lys19Asn) n.1103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562388C>T | CA436172031 | ATR | c.1014G>A (p.Lys338=) c.293-967G>A (n.293-967G>A) n.1043G>A n.3372G>A n.3079G>A c.293-40G>A (n.293-40G>A) c.57G>A (p.Lys19=) n.1103G>A | |
3 | g.142562389T>A | CA354824014 | ATR | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.293-968A>T (n.293-968A>T) n.1042A>T n.3371A>T n.3078A>T c.293-41A>T (n.293-41A>T) c.56A>T (p.Lys19Met) n.1102A>T | |
3 | g.142562389T>C | CA354824015 | ATR | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.293-968A>G (n.293-968A>G) n.1042A>G n.3371A>G n.3078A>G c.293-41A>G (n.293-41A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) n.1102A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562389T>G | CA354824016 | ATR | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.293-968A>C (n.293-968A>C) n.1042A>C n.3371A>C n.3078A>C c.293-41A>C (n.293-41A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) n.1102A>C | |
3 | g.142562390T>A | CA354824021 | ATR | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.293-969A>T (n.293-969A>T) n.1041A>T n.3370A>T n.3077A>T c.293-42A>T (n.293-42A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) n.1101A>T | |
3 | g.142562390T>C | CA354824022 | ATR | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.293-969A>G (n.293-969A>G) n.1041A>G n.3370A>G n.3077A>G c.293-42A>G (n.293-42A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) n.1101A>G | |
3 | g.142562390T>G | CA354824018 | ATR | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.293-969A>C (n.293-969A>C) n.1041A>C n.3370A>C n.3077A>C c.293-42A>C (n.293-42A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) n.1101A>C | |
3 | g.142562391A= | CA1407031582 | ATR | c.1011T= (p.Leu337=) c.293-970T= (n.293-970T=) n.1040T= n.3369T= n.3076T= c.293-43T= (n.293-43T=) c.54T= (p.Leu18=) n.1100T= | |
3 | g.142562391A>C | CA2650690 | ATR | c.1011T>G (p.Leu337=) c.293-970T>G (n.293-970T>G) n.1040T>G n.3369T>G n.3076T>G c.293-43T>G (n.293-43T>G) c.54T>G (p.Leu18=) n.1100T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562391A>G | CA436172033 | ATR | c.1011T>C (p.Leu337=) c.293-970T>C (n.293-970T>C) n.1040T>C n.3369T>C n.3076T>C c.293-43T>C (n.293-43T>C) c.54T>C (p.Leu18=) n.1100T>C | |
3 | g.142562391A>T | CA436172032 | ATR | c.1011T>A (p.Leu337=) c.293-970T>A (n.293-970T>A) n.1040T>A n.3369T>A n.3076T>A c.293-43T>A (n.293-43T>A) c.54T>A (p.Leu18=) n.1100T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562392A= | CA1407031583 | ATR | c.1010T= (p.Leu337=) c.293-971T= (n.293-971T=) n.1039T= n.3368T= n.3075T= c.293-44T= (n.293-44T=) c.53T= (p.Leu18=) n.1099T= | |
3 | g.142562392A>C | CA354824028 | ATR | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.293-971T>G (n.293-971T>G) n.1039T>G n.3368T>G n.3075T>G c.293-44T>G (n.293-44T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.1099T>G | |
3 | g.142562392A>G | CA84755558 | ATR | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.293-971T>C (n.293-971T>C) n.1039T>C n.3368T>C n.3075T>C c.293-44T>C (n.293-44T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.1099T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562392A>T | CA354824031 | ATR | c.1010T>A (p.Leu337His) c.293-971T>A (n.293-971T>A) n.1039T>A n.3368T>A n.3075T>A c.293-44T>A (n.293-44T>A) c.53T>A (p.Leu18His) n.1099T>A | COSMIC |
3 | g.142562393G>A | CA354824033 | ATR | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.293-972C>T (n.293-972C>T) n.1038C>T n.3367C>T n.3074C>T c.293-45C>T (n.293-45C>T) c.52C>T (p.Leu18Phe) n.1098C>T | ClinVar |
3 | g.142562393G>C | CA354824035 | ATR | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.293-972C>G (n.293-972C>G) n.1038C>G n.3367C>G n.3074C>G c.293-45C>G (n.293-45C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) n.1098C>G | |
3 | g.142562393G>T | CA354824037 | ATR | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.293-972C>A (n.293-972C>A) n.1038C>A n.3367C>A n.3074C>A c.293-45C>A (n.293-45C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) n.1098C>A | |
3 | g.142562394C>A | CA436172034 | ATR | c.1008G>T (p.Arg336=) c.293-973G>T (n.293-973G>T) n.1037G>T n.3366G>T n.3073G>T c.293-46G>T (n.293-46G>T) c.51G>T (p.Arg17=) n.1097G>T | |
3 | g.142562394C= | CA1407031584 | ATR | c.1008G= (p.Arg336=) c.293-973G= (n.293-973G=) n.1037G= n.3366G= n.3073G= c.293-46G= (n.293-46G=) c.51G= (p.Arg17=) n.1097G= | |
3 | g.142562394C>G | CA436172035 | ATR | c.1008G>C (p.Arg336=) c.293-973G>C (n.293-973G>C) n.1037G>C n.3366G>C n.3073G>C c.293-46G>C (n.293-46G>C) c.51G>C (p.Arg17=) n.1097G>C | |
3 | g.142562394C>T | CA2650691 | ATR | c.1008G>A (p.Arg336=) c.293-973G>A (n.293-973G>A) n.1037G>A n.3366G>A n.3073G>A c.293-46G>A (n.293-46G>A) c.51G>A (p.Arg17=) n.1097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562395C>A | CA354824041 | ATR | c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.293-974G>T (n.293-974G>T) n.1036G>T n.3365G>T n.3072G>T c.293-47G>T (n.293-47G>T) c.50G>T (p.Arg17Leu) n.1096G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562395C= | CA1407031585 | ATR | c.1007G= (p.Arg336=) c.293-974G= (n.293-974G=) n.1036G= n.3365G= n.3072G= c.293-47G= (n.293-47G=) c.50G= (p.Arg17=) n.1096G= | |
3 | g.142562395C>G | CA354824044 | ATR | c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.293-974G>C (n.293-974G>C) n.1036G>C n.3365G>C n.3072G>C c.293-47G>C (n.293-47G>C) c.50G>C (p.Arg17Pro) n.1096G>C | |
3 | g.142562395C>T | CA2650692 | ATR | c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.293-974G>A (n.293-974G>A) n.1036G>A n.3365G>A n.3072G>A c.293-47G>A (n.293-47G>A) c.50G>A (p.Arg17Gln) n.1096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562396G>A | CA10617423 | ATR | c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.293-975C>T (n.293-975C>T) n.1035C>T n.3364C>T n.3071C>T c.293-48C>T (n.293-48C>T) c.49C>T (p.Arg17Trp) n.1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562396G>C | CA354824049 | ATR | c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.293-975C>G (n.293-975C>G) n.1035C>G n.3364C>G n.3071C>G c.293-48C>G (n.293-48C>G) c.49C>G (p.Arg17Gly) n.1095C>G | |
3 | g.142562396G= | CA1407031586 | ATR | c.1006C= (p.Arg336=) c.293-975C= (n.293-975C=) n.1035C= n.3364C= n.3071C= c.293-48C= (n.293-48C=) c.49C= (p.Arg17=) n.1095C= | |
3 | g.142562396G>T | CA436172036 | ATR | c.1006C>A (p.Arg336=) c.293-975C>A (n.293-975C>A) n.1035C>A n.3364C>A n.3071C>A c.293-48C>A (n.293-48C>A) c.49C>A (p.Arg17=) n.1095C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562397C>A | CA354824055 | ATR | c.1005G>T (p.Met335Ile) c.293-976G>T (n.293-976G>T) n.1034G>T n.3363G>T n.3070G>T c.293-49G>T (n.293-49G>T) c.48G>T (p.Met16Ile) n.1094G>T | |
3 | g.142562397C>G | CA354824054 | ATR | c.1005G>C (p.Met335Ile) c.293-976G>C (n.293-976G>C) n.1034G>C n.3363G>C n.3070G>C c.293-49G>C (n.293-49G>C) c.48G>C (p.Met16Ile) n.1094G>C | |
3 | g.142562397C>T | CA354824052 | ATR | c.1005G>A (p.Met335Ile) c.293-976G>A (n.293-976G>A) n.1034G>A n.3363G>A n.3070G>A c.293-49G>A (n.293-49G>A) c.48G>A (p.Met16Ile) n.1094G>A | |
3 | g.142562398A>C | CA354824057 | ATR | c.1004T>G (p.Met335Arg) c.293-977T>G (n.293-977T>G) n.1033T>G n.3362T>G n.3069T>G c.293-50T>G (n.293-50T>G) c.47T>G (p.Met16Arg) n.1093T>G | |
3 | g.142562398A>G | CA354824058 | ATR | c.1004T>C (p.Met335Thr) c.293-977T>C (n.293-977T>C) n.1033T>C n.3362T>C n.3069T>C c.293-50T>C (n.293-50T>C) c.47T>C (p.Met16Thr) n.1093T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562398A>T | CA354824061 | ATR | c.1004T>A (p.Met335Lys) c.293-977T>A (n.293-977T>A) n.1033T>A n.3362T>A n.3069T>A c.293-50T>A (n.293-50T>A) c.47T>A (p.Met16Lys) n.1093T>A | |
3 | g.142562399T>A | CA354824063 | ATR | c.1003A>T (p.Met335Leu) c.293-978A>T (n.293-978A>T) n.1032A>T n.3361A>T n.3068A>T c.293-51A>T (n.293-51A>T) c.46A>T (p.Met16Leu) n.1092A>T | |
3 | g.142562399T>C | CA354824066 | ATR | c.1003A>G (p.Met335Val) c.293-978A>G (n.293-978A>G) n.1032A>G n.3361A>G n.3068A>G c.293-51A>G (n.293-51A>G) c.46A>G (p.Met16Val) n.1092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562399T>G | CA354824068 | ATR | c.1003A>C (p.Met335Leu) c.293-978A>C (n.293-978A>C) n.1032A>C n.3361A>C n.3068A>C c.293-51A>C (n.293-51A>C) c.46A>C (p.Met16Leu) n.1092A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562399T= | CA1407031587 | ATR | c.1003A= (p.Met335=) c.293-978A= (n.293-978A=) n.1032A= n.3361A= n.3068A= c.293-51A= (n.293-51A=) c.46A= (p.Met16=) n.1092A= | |
3 | g.142562400G>A | CA436172039 | ATR | c.1002C>T (p.Leu334=) c.293-979C>T (n.293-979C>T) n.1031C>T n.3360C>T n.3067C>T c.293-52C>T (n.293-52C>T) c.45C>T (p.Leu15=) n.1091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562400G>C | CA436172038 | ATR | c.1002C>G (p.Leu334=) c.293-979C>G (n.293-979C>G) n.1031C>G n.3360C>G n.3067C>G c.293-52C>G (n.293-52C>G) c.45C>G (p.Leu15=) n.1091C>G | |
3 | g.142562400G= | CA1407031588 | ATR | c.1002C= (p.Leu334=) c.293-979C= (n.293-979C=) n.1031C= n.3360C= n.3067C= c.293-52C= (n.293-52C=) c.45C= (p.Leu15=) n.1091C= | |
3 | g.142562400G>T | CA436172037 | ATR | c.1002C>A (p.Leu334=) c.293-979C>A (n.293-979C>A) n.1031C>A n.3360C>A n.3067C>A c.293-52C>A (n.293-52C>A) c.45C>A (p.Leu15=) n.1091C>A | |
3 | g.142562401A>C | CA354824075 | ATR | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.293-980T>G (n.293-980T>G) n.1030T>G n.3359T>G n.3066T>G c.293-53T>G (n.293-53T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1090T>G | |
3 | g.142562401A>G | CA354824078 | ATR | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.293-980T>C (n.293-980T>C) n.1030T>C n.3359T>C n.3066T>C c.293-53T>C (n.293-53T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1090T>C | |
3 | g.142562401A>T | CA354824080 | ATR | c.1001T>A (p.Leu334His) c.293-980T>A (n.293-980T>A) n.1030T>A n.3359T>A n.3066T>A c.293-53T>A (n.293-53T>A) c.44T>A (p.Leu15His) n.1090T>A | |
3 | g.142562402G>A | CA354824082 | ATR | c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.293-981C>T (n.293-981C>T) n.1029C>T n.3358C>T n.3065C>T c.293-54C>T (n.293-54C>T) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.1089C>T | dbSNP |
3 | g.142562402G>C | CA354824083 | ATR | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.293-981C>G (n.293-981C>G) n.1029C>G n.3358C>G n.3065C>G c.293-54C>G (n.293-54C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.1089C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562402G>T | CA354824084 | ATR | c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.293-981C>A (n.293-981C>A) n.1029C>A n.3358C>A n.3065C>A c.293-54C>A (n.293-54C>A) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.1089C>A | |
3 | g.142562403C>A | CA436172040 | ATR | c.999G>T (p.Val333=) c.293-982G>T (n.293-982G>T) n.1028G>T n.3357G>T n.3064G>T c.293-55G>T (n.293-55G>T) c.42G>T (p.Val14=) n.1088G>T | |
3 | g.142562403C>G | CA436172041 | ATR | c.999G>C (p.Val333=) c.293-982G>C (n.293-982G>C) n.1028G>C n.3357G>C n.3064G>C c.293-55G>C (n.293-55G>C) c.42G>C (p.Val14=) n.1088G>C | |
3 | g.142562403C>T | CA436172042 | ATR | c.999G>A (p.Val333=) c.293-982G>A (n.293-982G>A) n.1028G>A n.3357G>A n.3064G>A c.293-55G>A (n.293-55G>A) c.42G>A (p.Val14=) n.1088G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562404A= | CA1407031589 | ATR | c.998T= (p.Val333=) c.293-983T= (n.293-983T=) n.1027T= n.3356T= n.3063T= c.293-56T= (n.293-56T=) c.41T= (p.Val14=) n.1087T= | |
3 | g.142562404A>C | CA354824085 | ATR | c.998T>G (p.Val333Gly) c.293-983T>G (n.293-983T>G) n.1027T>G n.3356T>G n.3063T>G c.293-56T>G (n.293-56T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) n.1087T>G | |
3 | g.142562404A>G | CA354824086 | ATR | c.998T>C (p.Val333Ala) c.293-983T>C (n.293-983T>C) n.1027T>C n.3356T>C n.3063T>C c.293-56T>C (n.293-56T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) n.1087T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562404A>T | CA354824087 | ATR | c.998T>A (p.Val333Glu) c.293-983T>A (n.293-983T>A) n.1027T>A n.3356T>A n.3063T>A c.293-56T>A (n.293-56T>A) c.41T>A (p.Val14Glu) n.1087T>A | |
3 | g.142562405C>A | CA354824089 | ATR | c.997G>T (p.Val333Leu) c.293-984G>T (n.293-984G>T) n.1026G>T n.3355G>T n.3062G>T c.293-57G>T (n.293-57G>T) c.40G>T (p.Val14Leu) n.1086G>T | |
3 | g.142562405C= | CA1407031590 | ATR | c.997G= (p.Val333=) c.293-984G= (n.293-984G=) n.1026G= n.3355G= n.3062G= c.293-57G= (n.293-57G=) c.40G= (p.Val14=) n.1086G= | |
3 | g.142562405C>G | CA354824091 | ATR | c.997G>C (p.Val333Leu) c.293-984G>C (n.293-984G>C) n.1026G>C n.3355G>C n.3062G>C c.293-57G>C (n.293-57G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) n.1086G>C | |
3 | g.142562405C>T | CA354824088 | ATR | c.997G>A (p.Val333Met) c.293-984G>A (n.293-984G>A) n.1026G>A n.3355G>A n.3062G>A c.293-57G>A (n.293-57G>A) c.40G>A (p.Val14Met) n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562406A= | CA1407031591 | ATR | c.996T= (p.Gly332=) c.293-985T= (n.293-985T=) n.1025T= n.3354T= n.3061T= c.293-58T= (n.293-58T=) c.39T= (p.Gly13=) n.1085T= | |
3 | g.142562406A>C | CA436172043 | ATR | c.996T>G (p.Gly332=) c.293-985T>G (n.293-985T>G) n.1025T>G n.3354T>G n.3061T>G c.293-58T>G (n.293-58T>G) c.39T>G (p.Gly13=) n.1085T>G | |
3 | g.142562406A>G | CA436172044 | ATR | c.996T>C (p.Gly332=) c.293-985T>C (n.293-985T>C) n.1025T>C n.3354T>C n.3061T>C c.293-58T>C (n.293-58T>C) c.39T>C (p.Gly13=) n.1085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562406A>T | CA436172045 | ATR | c.996T>A (p.Gly332=) c.293-985T>A (n.293-985T>A) n.1025T>A n.3354T>A n.3061T>A c.293-58T>A (n.293-58T>A) c.39T>A (p.Gly13=) n.1085T>A | |
3 | g.142562407C>A | CA354824093 | ATR | c.995G>T (p.Gly332Val) c.293-986G>T (n.293-986G>T) n.1024G>T n.3353G>T n.3060G>T c.293-59G>T (n.293-59G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) n.1084G>T | |
3 | g.142562407C>G | CA354824095 | ATR | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.293-986G>C (n.293-986G>C) n.1024G>C n.3353G>C n.3060G>C c.293-59G>C (n.293-59G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.1084G>C | dbSNP |
3 | g.142562407C>T | CA354824098 | ATR | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.293-986G>A (n.293-986G>A) n.1024G>A n.3353G>A n.3060G>A c.293-59G>A (n.293-59G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.1084G>A | |
3 | g.142562408C>A | CA354824100 | ATR | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.293-987G>T (n.293-987G>T) n.1023G>T n.3352G>T n.3059G>T c.293-60G>T (n.293-60G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.1083G>T | dbSNP |
3 | g.142562408C= | CA1407031592 | ATR | c.994G= (p.Gly332=) c.293-987G= (n.293-987G=) n.1023G= n.3352G= n.3059G= c.293-60G= (n.293-60G=) c.37G= (p.Gly13=) n.1083G= | |
3 | g.142562408C>G | CA2650694 | ATR | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.293-987G>C (n.293-987G>C) n.1023G>C n.3352G>C n.3059G>C c.293-60G>C (n.293-60G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.1083G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562408C>T | CA2650693 | ATR | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.293-987G>A (n.293-987G>A) n.1023G>A n.3352G>A n.3059G>A c.293-60G>A (n.293-60G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.1083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562409G>A | CA2650695 | ATR | c.993C>T (p.Asp331=) c.293-988C>T (n.293-988C>T) n.1022C>T n.3351C>T n.3058C>T c.293-61C>T (n.293-61C>T) c.36C>T (p.Asp12=) n.1082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562409G>C | CA354824106 | ATR | c.993C>G (p.Asp331Glu) c.293-988C>G (n.293-988C>G) n.1022C>G n.3351C>G n.3058C>G c.293-61C>G (n.293-61C>G) c.36C>G (p.Asp12Glu) n.1082C>G | dbSNP |
3 | g.142562409G= | CA1407031593 | ATR | c.993C= (p.Asp331=) c.293-988C= (n.293-988C=) n.1022C= n.3351C= n.3058C= c.293-61C= (n.293-61C=) c.36C= (p.Asp12=) n.1082C= | |
3 | g.142562409G>T | CA354824109 | ATR | c.993C>A (p.Asp331Glu) c.293-988C>A (n.293-988C>A) n.1022C>A n.3351C>A n.3058C>A c.293-61C>A (n.293-61C>A) c.36C>A (p.Asp12Glu) n.1082C>A | |
3 | g.142562410T>A | CA354824112 | ATR | c.992A>T (p.Asp331Val) c.293-989A>T (n.293-989A>T) n.1021A>T n.3350A>T n.3057A>T c.293-62A>T (n.293-62A>T) c.35A>T (p.Asp12Val) n.1081A>T | |
3 | g.142562410T>C | CA2650696 | ATR | c.992A>G (p.Asp331Gly) c.293-989A>G (n.293-989A>G) n.1021A>G n.3350A>G n.3057A>G c.293-62A>G (n.293-62A>G) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.1081A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562410T>G | CA354824116 | ATR | c.992A>C (p.Asp331Ala) c.293-989A>C (n.293-989A>C) n.1021A>C n.3350A>C n.3057A>C c.293-62A>C (n.293-62A>C) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.1081A>C | |
3 | g.142562410T= | CA1407031594 | ATR | c.992A= (p.Asp331=) c.293-989A= (n.293-989A=) n.1021A= n.3350A= n.3057A= c.293-62A= (n.293-62A=) c.35A= (p.Asp12=) n.1081A= | |
3 | g.142562411C>A | CA354824121 | ATR | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.293-990G>T (n.293-990G>T) n.1020G>T n.3349G>T n.3056G>T c.293-63G>T (n.293-63G>T) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.1080G>T | |
3 | g.142562411C>G | CA354824123 | ATR | c.991G>C (p.Asp331His) c.293-990G>C (n.293-990G>C) n.1020G>C n.3349G>C n.3056G>C c.293-63G>C (n.293-63G>C) c.34G>C (p.Asp12His) n.1080G>C | |
3 | g.142562411C>T | CA354824120 | ATR | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.293-990G>A (n.293-990G>A) n.1020G>A n.3349G>A n.3056G>A c.293-63G>A (n.293-63G>A) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.1080G>A | |
3 | g.142562412T>A | CA354824126 | ATR | c.990A>T (p.Glu330Asp) c.293-991A>T (n.293-991A>T) n.1019A>T n.3348A>T n.3055A>T c.293-64A>T (n.293-64A>T) c.33A>T (p.Glu11Asp) n.1079A>T | |
3 | g.142562412T>C | CA436172046 | ATR | c.990A>G (p.Glu330=) c.293-991A>G (n.293-991A>G) n.1019A>G n.3348A>G n.3055A>G c.293-64A>G (n.293-64A>G) c.33A>G (p.Glu11=) n.1079A>G | |
3 | g.142562412T>G | CA354824127 | ATR | c.990A>C (p.Glu330Asp) c.293-991A>C (n.293-991A>C) n.1019A>C n.3348A>C n.3055A>C c.293-64A>C (n.293-64A>C) c.33A>C (p.Glu11Asp) n.1079A>C | |
3 | g.142562413T>A | CA354824130 | ATR | c.989A>T (p.Glu330Val) c.293-992A>T (n.293-992A>T) n.1018A>T n.3347A>T n.3054A>T c.293-65A>T (n.293-65A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) n.1078A>T | |
3 | g.142562413T>C | CA354824131 | ATR | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.293-992A>G (n.293-992A>G) n.1018A>G n.3347A>G n.3054A>G c.293-65A>G (n.293-65A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.1078A>G | |
3 | g.142562413T>G | CA354824134 | ATR | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.293-992A>C (n.293-992A>C) n.1018A>C n.3347A>C n.3054A>C c.293-65A>C (n.293-65A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.1078A>C | |
3 | g.142562414C>A | CA354824153 | ATR | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.293-993G>T (n.293-993G>T) n.1017G>T n.3346G>T n.3053G>T c.293-66G>T (n.293-66G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.1077G>T | |
3 | g.142562414C>G | CA354824148 | ATR | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.293-993G>C (n.293-993G>C) n.1017G>C n.3346G>C n.3053G>C c.293-66G>C (n.293-66G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.1077G>C | COSMIC |
3 | g.142562414C>T | CA354824152 | ATR | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.293-993G>A (n.293-993G>A) n.1017G>A n.3346G>A n.3053G>A c.293-66G>A (n.293-66G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.1077G>A | |
3 | g.142562415A>C | CA354824156 | ATR | c.987T>G (p.Phe329Leu) c.293-994T>G (n.293-994T>G) n.1016T>G n.3345T>G n.3052T>G c.293-67T>G (n.293-67T>G) c.30T>G (p.Phe10Leu) n.1076T>G | |
3 | g.142562415A>G | CA436172047 | ATR | c.987T>C (p.Phe329=) c.293-994T>C (n.293-994T>C) n.1016T>C n.3345T>C n.3052T>C c.293-67T>C (n.293-67T>C) c.30T>C (p.Phe10=) n.1076T>C | |
3 | g.142562415A>T | CA354824158 | ATR | c.987T>A (p.Phe329Leu) c.293-994T>A (n.293-994T>A) n.1016T>A n.3345T>A n.3052T>A c.293-67T>A (n.293-67T>A) c.30T>A (p.Phe10Leu) n.1076T>A | |
3 | g.142562416A>C | CA354824161 | ATR | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.293-995T>G (n.293-995T>G) n.1015T>G n.3344T>G n.3051T>G c.293-68T>G (n.293-68T>G) c.29T>G (p.Phe10Cys) n.1075T>G | |
3 | g.142562416A>G | CA354824162 | ATR | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.293-995T>C (n.293-995T>C) n.1015T>C n.3344T>C n.3051T>C c.293-68T>C (n.293-68T>C) c.29T>C (p.Phe10Ser) n.1075T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562416A>T | CA354824163 | ATR | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.293-995T>A (n.293-995T>A) n.1015T>A n.3344T>A n.3051T>A c.293-68T>A (n.293-68T>A) c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.1075T>A | |
3 | g.142562417A>C | CA354824164 | ATR | c.985T>G (p.Phe329Val) c.293-996T>G (n.293-996T>G) n.1014T>G n.3343T>G n.3050T>G c.293-69T>G (n.293-69T>G) c.28T>G (p.Phe10Val) n.1074T>G | |
3 | g.142562417A>G | CA354824166 | ATR | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.293-996T>C (n.293-996T>C) n.1014T>C n.3343T>C n.3050T>C c.293-69T>C (n.293-69T>C) c.28T>C (p.Phe10Leu) n.1074T>C | COSMIC |
3 | g.142562417A>T | CA354824165 | ATR | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.293-996T>A (n.293-996T>A) n.1014T>A n.3343T>A n.3050T>A c.293-69T>A (n.293-69T>A) c.28T>A (p.Phe10Ile) n.1074T>A | |
3 | g.142562418C>A | CA354824167 | ATR | c.984G>T (p.Met328Ile) c.293-997G>T (n.293-997G>T) n.1013G>T n.3342G>T n.3049G>T c.293-70G>T (n.293-70G>T) c.27G>T (p.Met9Ile) n.1073G>T | dbSNP |
3 | g.142562418C= | CA1407031595 | ATR | c.984G= (p.Met328=) c.293-997G= (n.293-997G=) n.1013G= n.3342G= n.3049G= c.293-70G= (n.293-70G=) c.27G= (p.Met9=) n.1073G= | |
3 | g.142562418C>G | CA354824171 | ATR | c.984G>C (p.Met328Ile) c.293-997G>C (n.293-997G>C) n.1013G>C n.3342G>C n.3049G>C c.293-70G>C (n.293-70G>C) c.27G>C (p.Met9Ile) n.1073G>C | |
3 | g.142562418C>T | CA354824169 | ATR | c.984G>A (p.Met328Ile) c.293-997G>A (n.293-997G>A) n.1013G>A n.3342G>A n.3049G>A c.293-70G>A (n.293-70G>A) c.27G>A (p.Met9Ile) n.1073G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562419A>C | CA354824175 | ATR | c.983T>G (p.Met328Arg) c.293-998T>G (n.293-998T>G) n.1012T>G n.3341T>G n.3048T>G c.293-71T>G (n.293-71T>G) c.26T>G (p.Met9Arg) n.1072T>G | |
3 | g.142562419A>G | CA354824178 | ATR | c.983T>C (p.Met328Thr) c.293-998T>C (n.293-998T>C) n.1012T>C n.3341T>C n.3048T>C c.293-71T>C (n.293-71T>C) c.26T>C (p.Met9Thr) n.1072T>C | |
3 | g.142562419A>T | CA354824177 | ATR | c.983T>A (p.Met328Lys) c.293-998T>A (n.293-998T>A) n.1012T>A n.3341T>A n.3048T>A c.293-71T>A (n.293-71T>A) c.26T>A (p.Met9Lys) n.1072T>A | |
3 | g.142562420T>A | CA354824184 | ATR | c.982A>T (p.Met328Leu) c.293-999A>T (n.293-999A>T) n.1011A>T n.3340A>T n.3047A>T c.293-72A>T (n.293-72A>T) c.25A>T (p.Met9Leu) n.1071A>T | |
3 | g.142562420T>C | CA2650697 | ATR | c.982A>G (p.Met328Val) c.293-999A>G (n.293-999A>G) n.1011A>G n.3340A>G n.3047A>G c.293-72A>G (n.293-72A>G) c.25A>G (p.Met9Val) n.1071A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562420T>G | CA354824188 | ATR | c.982A>C (p.Met328Leu) c.293-999A>C (n.293-999A>C) n.1011A>C n.3340A>C n.3047A>C c.293-72A>C (n.293-72A>C) c.25A>C (p.Met9Leu) n.1071A>C | |
3 | g.142562420T= | CA1407031596 | ATR | c.982A= (p.Met328=) c.293-999A= (n.293-999A=) n.1011A= n.3340A= n.3047A= c.293-72A= (n.293-72A=) c.25A= (p.Met9=) n.1071A= | |
3 | g.142562421G>A | CA84755597 | ATR | c.981C>T (p.Val327=) c.293-1000C>T (n.293-1000C>T) n.1010C>T n.3339C>T n.3046C>T c.293-73C>T (n.293-73C>T) c.24C>T (p.Val8=) n.1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562421G>C | CA436172048 | ATR | c.981C>G (p.Val327=) c.293-1000C>G (n.293-1000C>G) n.1010C>G n.3339C>G n.3046C>G c.293-73C>G (n.293-73C>G) c.24C>G (p.Val8=) n.1070C>G | |
3 | g.142562421G= | CA1407031598 | ATR | c.981C= (p.Val327=) c.293-1000C= (n.293-1000C=) n.1010C= n.3339C= n.3046C= c.293-73C= (n.293-73C=) c.24C= (p.Val8=) n.1070C= | |
3 | g.142562421G>T | CA436172049 | ATR | c.981C>A (p.Val327=) c.293-1000C>A (n.293-1000C>A) n.1010C>A n.3339C>A n.3046C>A c.293-73C>A (n.293-73C>A) c.24C>A (p.Val8=) n.1070C>A | |
3 | g.142562421_142562423delinsGAC | CA1407031597 | ATR | c.979_981delinsGTC (p.Val327=) c.293-1002_293-1000delinsGTC (n.293-1002_293-1000delinsGTC) n.1008_1010delinsGTC n.3337_3339delinsGTC n.3044_3046delinsGTC c.293-75_293-73delinsGTC (n.293-75_293-73delinsGTC) c.22_24delinsGTC (p.Val8=) n.1068_1070delinsGTC | |
3 | g.142562422A>C | CA354824192 | ATR | c.980T>G (p.Val327Gly) c.293-1001T>G (n.293-1001T>G) n.1009T>G n.3338T>G n.3045T>G c.293-74T>G (n.293-74T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.1069T>G | |
3 | g.142562422A>G | CA354824195 | ATR | c.980T>C (p.Val327Ala) c.293-1001T>C (n.293-1001T>C) n.1009T>C n.3338T>C n.3045T>C c.293-74T>C (n.293-74T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.1069T>C | |
3 | g.142562422A>T | CA354824197 | ATR | c.980T>A (p.Val327Asp) c.293-1001T>A (n.293-1001T>A) n.1009T>A n.3338T>A n.3045T>A c.293-74T>A (n.293-74T>A) c.23T>A (p.Val8Asp) n.1069T>A | |
3 | g.142562425_142562426del | CA2650698 | ATR | c.979_980del (p.Val327HisfsTer3) c.293-1002_293-1001del (n.293-1002_293-1001del) n.1008_1009del n.3337_3338del n.3044_3045del c.293-75_293-74del (n.293-75_293-74del) c.22_23del (p.Val8HisfsTer3) n.1068_1069del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562423C>A | CA354824205 | ATR | c.979G>T (p.Val327Phe) c.293-1002G>T (n.293-1002G>T) n.1008G>T n.3337G>T n.3044G>T c.293-75G>T (n.293-75G>T) c.22G>T (p.Val8Phe) n.1068G>T | |
3 | g.142562423C>G | CA354824201 | ATR | c.979G>C (p.Val327Leu) c.293-1002G>C (n.293-1002G>C) n.1008G>C n.3337G>C n.3044G>C c.293-75G>C (n.293-75G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.1068G>C | |
3 | g.142562423C>T | CA354824204 | ATR | c.979G>A (p.Val327Ile) c.293-1002G>A (n.293-1002G>A) n.1008G>A n.3337G>A n.3044G>A c.293-75G>A (n.293-75G>A) c.22G>A (p.Val8Ile) n.1068G>A | |
3 | g.142562424A>C | CA354824207 | ATR | c.978T>G (p.Cys326Trp) c.293-1003T>G (n.293-1003T>G) n.1007T>G n.3336T>G n.3043T>G c.293-76T>G (n.293-76T>G) c.21T>G (p.Cys7Trp) n.1067T>G | |
3 | g.142562424A>G | CA436172050 | ATR | c.978T>C (p.Cys326=) c.293-1003T>C (n.293-1003T>C) n.1007T>C n.3336T>C n.3043T>C c.293-76T>C (n.293-76T>C) c.21T>C (p.Cys7=) n.1067T>C | |
3 | g.142562424A>T | CA354824210 | ATR | c.978T>A (p.Cys326Ter) c.293-1003T>A (n.293-1003T>A) n.1007T>A n.3336T>A n.3043T>A c.293-76T>A (n.293-76T>A) c.21T>A (p.Cys7Ter) n.1067T>A | |
3 | g.142562425C>A | CA354824211 | ATR | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.293-1004G>T (n.293-1004G>T) n.1006G>T n.3335G>T n.3042G>T c.293-77G>T (n.293-77G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.1066G>T | dbSNP |
3 | g.142562425C>G | CA354824213 | ATR | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.293-1004G>C (n.293-1004G>C) n.1006G>C n.3335G>C n.3042G>C c.293-77G>C (n.293-77G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.1066G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562425C>T | CA354824214 | ATR | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.293-1004G>A (n.293-1004G>A) n.1006G>A n.3335G>A n.3042G>A c.293-77G>A (n.293-77G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.1066G>A | |
3 | g.142562425_142562427delinsCAG | CA1407031599 | ATR | c.975_977delinsCTG (p.Leu325=) c.293-1006_293-1004delinsCTG (n.293-1006_293-1004delinsCTG) n.1004_1006delinsCTG n.3333_3335delinsCTG n.3040_3042delinsCTG c.293-79_293-77delinsCTG (n.293-79_293-77delinsCTG) c.18_20delinsCTG (p.Leu6=) n.1064_1066delinsCTG | |
3 | g.142562426A>C | CA354824218 | ATR | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.293-1005T>G (n.293-1005T>G) n.1005T>G n.3334T>G n.3041T>G c.293-78T>G (n.293-78T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.1065T>G | |
3 | g.142562426A>G | CA354824227 | ATR | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.293-1005T>C (n.293-1005T>C) n.1005T>C n.3334T>C n.3041T>C c.293-78T>C (n.293-78T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.1065T>C | |
3 | g.142562426A>T | CA354824225 | ATR | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.293-1005T>A (n.293-1005T>A) n.1005T>A n.3334T>A n.3041T>A c.293-78T>A (n.293-78T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.1065T>A | |
3 | g.142562428_142562429del | CA2650699 | ATR | c.975_976del (p.Val327HisfsTer3) c.293-1006_293-1005del (n.293-1006_293-1005del) n.1004_1005del n.3333_3334del n.3040_3041del c.293-79_293-78del (n.293-79_293-78del) c.18_19del (p.Val8HisfsTer3) n.1064_1065del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562427G>A | CA436172051 | ATR | c.975C>T (p.Leu325=) c.293-1006C>T (n.293-1006C>T) n.1004C>T n.3333C>T n.3040C>T c.293-79C>T (n.293-79C>T) c.18C>T (p.Leu6=) n.1064C>T | |
3 | g.142562427G>C | CA436172052 | ATR | c.975C>G (p.Leu325=) c.293-1006C>G (n.293-1006C>G) n.1004C>G n.3333C>G n.3040C>G c.293-79C>G (n.293-79C>G) c.18C>G (p.Leu6=) n.1064C>G | ClinVar |
3 | g.142562427G>T | CA436172053 | ATR | c.975C>A (p.Leu325=) c.293-1006C>A (n.293-1006C>A) n.1004C>A n.3333C>A n.3040C>A c.293-79C>A (n.293-79C>A) c.18C>A (p.Leu6=) n.1064C>A | |
3 | g.142562428A>C | CA354824230 | ATR | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.293-1007T>G (n.293-1007T>G) n.1003T>G n.3332T>G n.3039T>G c.293-80T>G (n.293-80T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.1063T>G | |
3 | g.142562428A>G | CA354824233 | ATR | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.293-1007T>C (n.293-1007T>C) n.1003T>C n.3332T>C n.3039T>C c.293-80T>C (n.293-80T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.1063T>C | ClinVar |
3 | g.142562428A>T | CA354824235 | ATR | c.974T>A (p.Leu325His) c.293-1007T>A (n.293-1007T>A) n.1003T>A n.3332T>A n.3039T>A c.293-80T>A (n.293-80T>A) c.17T>A (p.Leu6His) n.1063T>A | |
3 | g.142562429G>A | CA354824238 | ATR | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.293-1008C>T (n.293-1008C>T) n.1002C>T n.3331C>T n.3038C>T c.293-81C>T (n.293-81C>T) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.1062C>T | |
3 | g.142562429G>C | CA354824243 | ATR | c.973C>G (p.Leu325Val) c.293-1008C>G (n.293-1008C>G) n.1002C>G n.3331C>G n.3038C>G c.293-81C>G (n.293-81C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) n.1062C>G | ClinVar |
3 | g.142562429G>T | CA354824248 | ATR | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.293-1008C>A (n.293-1008C>A) n.1002C>A n.3331C>A n.3038C>A c.293-81C>A (n.293-81C>A) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1062C>A | |
3 | g.142562430T>A | CA354824251 | ATR | c.972A>T (p.Lys324Asn) c.293-1009A>T (n.293-1009A>T) n.1001A>T n.3330A>T n.3037A>T c.293-82A>T (n.293-82A>T) c.15A>T (p.Lys5Asn) n.1061A>T | |
3 | g.142562430T>C | CA436172054 | ATR | c.972A>G (p.Lys324=) c.293-1009A>G (n.293-1009A>G) n.1001A>G n.3330A>G n.3037A>G c.293-82A>G (n.293-82A>G) c.15A>G (p.Lys5=) n.1061A>G | |
3 | g.142562430T>G | CA354824256 | ATR | c.972A>C (p.Lys324Asn) c.293-1009A>C (n.293-1009A>C) n.1001A>C n.3330A>C n.3037A>C c.293-82A>C (n.293-82A>C) c.15A>C (p.Lys5Asn) n.1061A>C | |
3 | g.142562434del | CA2704280886 | ATR | c.972del (p.Lys324AsnfsTer19) c.293-1009del (n.293-1009del) n.1001del n.3330del n.3037del c.293-82del (n.293-82del) c.15del (p.Lys5AsnfsTer19) n.1061del | dbSNP |
3 | g.142562433_142562434del | CA2668042769 | ATR | c.971_972del (p.Lys324ThrfsTer6) c.293-1010_293-1009del (n.293-1010_293-1009del) n.1000_1001del n.3329_3330del n.3036_3037del c.293-83_293-82del (n.293-83_293-82del) c.14_15del (p.Lys5ThrfsTer6) n.1060_1061del | gnomAD v4 |
3 | g.142562431T>A | CA354824261 | ATR | c.971A>T (p.Lys324Ile) c.293-1010A>T (n.293-1010A>T) n.1000A>T n.3329A>T n.3036A>T c.293-83A>T (n.293-83A>T) c.14A>T (p.Lys5Ile) n.1060A>T | |
3 | g.142562431T>C | CA354824264 | ATR | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.293-1010A>G (n.293-1010A>G) n.1000A>G n.3329A>G n.3036A>G c.293-83A>G (n.293-83A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1060A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562431T>G | CA354824267 | ATR | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.293-1010A>C (n.293-1010A>C) n.1000A>C n.3329A>C n.3036A>C c.293-83A>C (n.293-83A>C) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1060A>C | |
3 | g.142562431T= | CA1407031600 | ATR | c.971A= (p.Lys324=) c.293-1010A= (n.293-1010A=) n.1000A= n.3329A= n.3036A= c.293-83A= (n.293-83A=) c.14A= (p.Lys5=) n.1060A= | |
3 | g.142562432T>A | CA354824283 | ATR | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.293-1011A>T (n.293-1011A>T) n.999A>T n.3328A>T n.3035A>T c.293-84A>T (n.293-84A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1059A>T | |
3 | g.142562432T>C | CA354824276 | ATR | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.293-1011A>G (n.293-1011A>G) n.999A>G n.3328A>G n.3035A>G c.293-84A>G (n.293-84A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1059A>G | |
3 | g.142562432T>G | CA354824280 | ATR | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.293-1011A>C (n.293-1011A>C) n.999A>C n.3328A>C n.3035A>C c.293-84A>C (n.293-84A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1059A>C | |
3 | g.142562433T>A | CA354824285 | ATR | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.293-1012A>T (n.293-1012A>T) n.998A>T n.3327A>T n.3034A>T c.293-85A>T (n.293-85A>T) c.12A>T (p.Glu4Asp) n.1058A>T | |
3 | g.142562433T>C | CA436172055 | ATR | c.969A>G (p.Glu323=) c.293-1012A>G (n.293-1012A>G) n.998A>G n.3327A>G n.3034A>G c.293-85A>G (n.293-85A>G) c.12A>G (p.Glu4=) n.1058A>G | |
3 | g.142562433T>G | CA354824287 | ATR | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.293-1012A>C (n.293-1012A>C) n.998A>C n.3327A>C n.3034A>C c.293-85A>C (n.293-85A>C) c.12A>C (p.Glu4Asp) n.1058A>C | |
3 | g.142562434T>A | CA354824290 | ATR | c.968A>T (p.Glu323Val) c.293-1013A>T (n.293-1013A>T) n.997A>T n.3326A>T n.3033A>T c.293-86A>T (n.293-86A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) n.1057A>T | |
3 | g.142562434T>C | CA354824293 | ATR | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.293-1013A>G (n.293-1013A>G) n.997A>G n.3326A>G n.3033A>G c.293-86A>G (n.293-86A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.1057A>G | ClinVar |
3 | g.142562434T>G | CA354824302 | ATR | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.293-1013A>C (n.293-1013A>C) n.997A>C n.3326A>C n.3033A>C c.293-86A>C (n.293-86A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.1057A>C | |
3 | g.142562435C>A | CA354824313 | ATR | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.293-1014G>T (n.293-1014G>T) n.996G>T n.3325G>T n.3032G>T c.293-87G>T (n.293-87G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.1056G>T | dbSNP |
3 | g.142562435C= | CA1407031601 | ATR | c.967G= (p.Glu323=) c.293-1014G= (n.293-1014G=) n.996G= n.3325G= n.3032G= c.293-87G= (n.293-87G=) c.10G= (p.Glu4=) n.1056G= | |
3 | g.142562435C>G | CA2650700 | ATR | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.293-1014G>C (n.293-1014G>C) n.996G>C n.3325G>C n.3032G>C c.293-87G>C (n.293-87G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.1056G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562435C>T | CA354824306 | ATR | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.293-1014G>A (n.293-1014G>A) n.996G>A n.3325G>A n.3032G>A c.293-87G>A (n.293-87G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.1056G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562436C>A | CA436172550 | ATR | c.966G>T (p.Leu322=) c.293-1015G>T (n.293-1015G>T) n.995G>T n.3324G>T n.3031G>T c.293-88G>T (n.293-88G>T) c.9G>T (p.Leu3=) n.1055G>T | |
3 | g.142562436C>G | CA436172551 | ATR | c.966G>C (p.Leu322=) c.293-1015G>C (n.293-1015G>C) n.995G>C n.3324G>C n.3031G>C c.293-88G>C (n.293-88G>C) c.9G>C (p.Leu3=) n.1055G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562436C>T | CA436172552 | ATR | c.966G>A (p.Leu322=) c.293-1015G>A (n.293-1015G>A) n.995G>A n.3324G>A n.3031G>A c.293-88G>A (n.293-88G>A) c.9G>A (p.Leu3=) n.1055G>A | |
3 | g.142562437A>C | CA354824323 | ATR | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.293-1016T>G (n.293-1016T>G) n.994T>G n.3323T>G n.3030T>G c.293-89T>G (n.293-89T>G) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1054T>G | |
3 | g.142562437A>G | CA354824326 | ATR | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.293-1016T>C (n.293-1016T>C) n.994T>C n.3323T>C n.3030T>C c.293-89T>C (n.293-89T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1054T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562437A>T | CA354824329 | ATR | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.293-1016T>A (n.293-1016T>A) n.994T>A n.3323T>A n.3030T>A c.293-89T>A (n.293-89T>A) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.1054T>A | |
3 | g.142562438G>A | CA436172553 | ATR | c.964C>T (p.Leu322=) c.293-1017C>T (n.293-1017C>T) n.993C>T n.3322C>T n.3029C>T c.293-90C>T (n.293-90C>T) c.7C>T (p.Leu3=) n.1053C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562438G>C | CA354824331 | ATR | c.964C>G (p.Leu322Val) c.293-1017C>G (n.293-1017C>G) n.993C>G n.3322C>G n.3029C>G c.293-90C>G (n.293-90C>G) c.7C>G (p.Leu3Val) n.1053C>G | |
3 | g.142562438G>T | CA354824334 | ATR | c.964C>A (p.Leu322Met) c.293-1017C>A (n.293-1017C>A) n.993C>A n.3322C>A n.3029C>A c.293-90C>A (n.293-90C>A) c.7C>A (p.Leu3Met) n.1053C>A | |
3 | g.142562439C>A | CA436172554 | ATR | c.963G>T (p.Leu321=) c.293-1018G>T (n.293-1018G>T) n.992G>T n.3321G>T n.3028G>T c.293-91G>T (n.293-91G>T) c.6G>T (p.Leu2=) n.1052G>T | ClinVar |
3 | g.142562439C= | CA1407031602 | ATR | c.963G= (p.Leu321=) c.293-1018G= (n.293-1018G=) n.992G= n.3321G= n.3028G= c.293-91G= (n.293-91G=) c.6G= (p.Leu2=) n.1052G= | |
3 | g.142562439C>G | CA436172555 | ATR | c.963G>C (p.Leu321=) c.293-1018G>C (n.293-1018G>C) n.992G>C n.3321G>C n.3028G>C c.293-91G>C (n.293-91G>C) c.6G>C (p.Leu2=) n.1052G>C | |
3 | g.142562439C>T | CA2650701 | ATR | c.963G>A (p.Leu321=) c.293-1018G>A (n.293-1018G>A) n.992G>A n.3321G>A n.3028G>A c.293-91G>A (n.293-91G>A) c.6G>A (p.Leu2=) n.1052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562440A>C | CA354824340 | ATR | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.293-1019T>G (n.293-1019T>G) n.991T>G n.3320T>G n.3027T>G c.293-92T>G (n.293-92T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1051T>G | |
3 | g.142562440A>G | CA354824346 | ATR | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.293-1019T>C (n.293-1019T>C) n.991T>C n.3320T>C n.3027T>C c.293-92T>C (n.293-92T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1051T>C | ClinVar |
3 | g.142562440A>T | CA354824342 | ATR | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.293-1019T>A (n.293-1019T>A) n.991T>A n.3320T>A n.3027T>A c.293-92T>A (n.293-92T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1051T>A | |
3 | g.142562441G>A | CA436172556 | ATR | c.961C>T (p.Leu321=) c.293-1020C>T (n.293-1020C>T) n.990C>T n.3319C>T n.3026C>T c.293-93C>T (n.293-93C>T) c.4C>T (p.Leu2=) n.1050C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562441G>C | CA354824349 | ATR | c.961C>G (p.Leu321Val) c.293-1020C>G (n.293-1020C>G) n.990C>G n.3319C>G n.3026C>G c.293-93C>G (n.293-93C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) n.1050C>G | dbSNP |
3 | g.142562441G>T | CA354824351 | ATR | c.961C>A (p.Leu321Met) c.293-1020C>A (n.293-1020C>A) n.990C>A n.3319C>A n.3026C>A c.293-93C>A (n.293-93C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) n.1050C>A | |
3 | g.142562442C>A | CA354824354 | ATR | c.960G>T (p.Met320Ile) c.293-1021G>T (n.293-1021G>T) n.989G>T n.3318G>T n.3025G>T c.293-94G>T (n.293-94G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1049G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562442C>G | CA354824356 | ATR | c.960G>C (p.Met320Ile) c.293-1021G>C (n.293-1021G>C) n.989G>C n.3318G>C n.3025G>C c.293-94G>C (n.293-94G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1049G>C | |
3 | g.142562442C>T | CA354824358 | ATR | c.960G>A (p.Met320Ile) c.293-1021G>A (n.293-1021G>A) n.989G>A n.3318G>A n.3025G>A c.293-94G>A (n.293-94G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1049G>A | |
3 | g.142562443A>C | CA354824361 | ATR | c.959T>G (p.Met320Arg) c.293-1022T>G (n.293-1022T>G) n.988T>G n.3317T>G n.3024T>G c.293-95T>G (n.293-95T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1048T>G | |
3 | g.142562443A>G | CA354824362 | ATR | c.959T>C (p.Met320Thr) c.293-1022T>C (n.293-1022T>C) n.988T>C n.3317T>C n.3024T>C c.293-95T>C (n.293-95T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1048T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562443A>T | CA354824365 | ATR | c.959T>A (p.Met320Lys) c.293-1022T>A (n.293-1022T>A) n.988T>A n.3317T>A n.3024T>A c.293-95T>A (n.293-95T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1048T>A | |
3 | g.142562444T>A | CA354824370 | ATR | c.958A>T (p.Met320Leu) c.293-1023A>T (n.293-1023A>T) n.987A>T n.3316A>T n.3023A>T c.293-96A>T (n.293-96A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1047A>T | |
3 | g.142562444T>C | CA354824371 | ATR | c.958A>G (p.Met320Val) c.293-1023A>G (n.293-1023A>G) n.987A>G n.3316A>G n.3023A>G c.293-96A>G (n.293-96A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.1047A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562444T>G | CA354824372 | ATR | c.958A>C (p.Met320Leu) c.293-1023A>C (n.293-1023A>C) n.987A>C n.3316A>C n.3023A>C c.293-96A>C (n.293-96A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1047A>C | |
3 | g.142562444T= | CA1407031603 | ATR | c.958A= (p.Met320=) c.293-1023A= (n.293-1023A=) n.987A= n.3316A= n.3023A= c.293-96A= (n.293-96A=) c.1A= (p.Met1=) n.1047A= | |
3 | g.142562445A= | CA1407031604 | ATR | c.957T= (p.Asn319=) c.293-1024T= (n.293-1024T=) n.986T= n.3315T= n.3022T= c.293-97T= (n.293-97T=) n.1046T= | |
3 | g.142562445A>C | CA354824376 | ATR | c.957T>G (p.Asn319Lys) c.293-1024T>G (n.293-1024T>G) n.986T>G n.3315T>G n.3022T>G c.293-97T>G (n.293-97T>G) n.1046T>G | |
3 | g.142562445A>G | CA2650702 | ATR | c.957T>C (p.Asn319=) c.293-1024T>C (n.293-1024T>C) n.986T>C n.3315T>C n.3022T>C c.293-97T>C (n.293-97T>C) n.1046T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562445A>T | CA354824379 | ATR | c.957T>A (p.Asn319Lys) c.293-1024T>A (n.293-1024T>A) n.986T>A n.3315T>A n.3022T>A c.293-97T>A (n.293-97T>A) n.1046T>A | |
3 | g.142562446T>A | CA354824384 | ATR | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.293-1025A>T (n.293-1025A>T) n.985A>T n.3314A>T n.3021A>T c.293-98A>T (n.293-98A>T) n.1045A>T | |
3 | g.142562446T>C | CA354824389 | ATR | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.293-1025A>G (n.293-1025A>G) n.985A>G n.3314A>G n.3021A>G c.293-98A>G (n.293-98A>G) n.1045A>G | |
3 | g.142562446T>G | CA354824385 | ATR | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.293-1025A>C (n.293-1025A>C) n.985A>C n.3314A>C n.3021A>C c.293-98A>C (n.293-98A>C) n.1045A>C | |
3 | g.142562447T>A | CA354824401 | ATR | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.293-1026A>T (n.293-1026A>T) n.984A>T n.3313A>T n.3020A>T c.293-99A>T (n.293-99A>T) n.1044A>T | |
3 | g.142562447T>C | CA354824423 | ATR | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.293-1026A>G (n.293-1026A>G) n.984A>G n.3313A>G n.3020A>G c.293-99A>G (n.293-99A>G) n.1044A>G | |
3 | g.142562447T>G | CA354824425 | ATR | c.955A>C (p.Asn319His) c.293-1026A>C (n.293-1026A>C) n.984A>C n.3313A>C n.3020A>C c.293-99A>C (n.293-99A>C) n.1044A>C | |
3 | g.142562448T>A | CA354824428 | ATR | c.954A>T (p.Leu318Phe) c.293-1027A>T (n.293-1027A>T) n.983A>T n.3312A>T n.3019A>T c.293-100A>T (n.293-100A>T) n.1043A>T | |
3 | g.142562448T>C | CA436172557 | ATR | c.954A>G (p.Leu318=) c.293-1027A>G (n.293-1027A>G) n.983A>G n.3312A>G n.3019A>G c.293-100A>G (n.293-100A>G) n.1043A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562448T>G | CA354824430 | ATR | c.954A>C (p.Leu318Phe) c.293-1027A>C (n.293-1027A>C) n.983A>C n.3312A>C n.3019A>C c.293-100A>C (n.293-100A>C) n.1043A>C | |
3 | g.142562449A>C | CA354824434 | ATR | c.953T>G (p.Leu318Ter) c.293-1028T>G (n.293-1028T>G) n.982T>G n.3311T>G n.3018T>G c.293-101T>G (n.293-101T>G) n.1042T>G | |
3 | g.142562449A>G | CA354824437 | ATR | c.953T>C (p.Leu318Ser) c.293-1028T>C (n.293-1028T>C) n.982T>C n.3311T>C n.3018T>C c.293-101T>C (n.293-101T>C) n.1042T>C | |
3 | g.142562449A>T | CA354824442 | ATR | c.953T>A (p.Leu318Ter) c.293-1028T>A (n.293-1028T>A) n.982T>A n.3311T>A n.3018T>A c.293-101T>A (n.293-101T>A) n.1042T>A | |
3 | g.142562450A>C | CA354824444 | ATR | c.952T>G (p.Leu318Val) c.293-1029T>G (n.293-1029T>G) n.981T>G n.3310T>G n.3017T>G c.293-102T>G (n.293-102T>G) n.1041T>G | |
3 | g.142562450A>G | CA436172558 | ATR | c.952T>C (p.Leu318=) c.293-1029T>C (n.293-1029T>C) n.981T>C n.3310T>C n.3017T>C c.293-102T>C (n.293-102T>C) n.1041T>C | |
3 | g.142562450A>T | CA354824447 | ATR | c.952T>A (p.Leu318Ile) c.293-1029T>A (n.293-1029T>A) n.981T>A n.3310T>A n.3017T>A c.293-102T>A (n.293-102T>A) n.1041T>A | |
3 | g.142562451A>C | CA354824450 | ATR | c.951T>G (p.Tyr317Ter) c.293-1030T>G (n.293-1030T>G) n.980T>G n.3309T>G n.3016T>G c.293-103T>G (n.293-103T>G) n.1040T>G | |
3 | g.142562451A>G | CA436172559 | ATR | c.951T>C (p.Tyr317=) c.293-1030T>C (n.293-1030T>C) n.980T>C n.3309T>C n.3016T>C c.293-103T>C (n.293-103T>C) n.1040T>C | |
3 | g.142562451A>T | CA354824451 | ATR | c.951T>A (p.Tyr317Ter) c.293-1030T>A (n.293-1030T>A) n.980T>A n.3309T>A n.3016T>A c.293-103T>A (n.293-103T>A) n.1040T>A | |
3 | g.142562452T>A | CA354824454 | ATR | c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.293-1031A>T (n.293-1031A>T) n.979A>T n.3308A>T n.3015A>T c.293-104A>T (n.293-104A>T) n.1039A>T | |
3 | g.142562452T>C | CA354824460 | ATR | c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.293-1031A>G (n.293-1031A>G) n.979A>G n.3308A>G n.3015A>G c.293-104A>G (n.293-104A>G) n.1039A>G | ClinVar |
3 | g.142562452T>G | CA354824457 | ATR | c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.293-1031A>C (n.293-1031A>C) n.979A>C n.3308A>C n.3015A>C c.293-104A>C (n.293-104A>C) n.1039A>C | |
3 | g.142562452_142562456delinsTAGAC | CA1407031605 | ATR | c.946_950delinsGTCTA (p.Val316=) c.293-1035_293-1031delinsGTCTA (n.293-1035_293-1031delinsGTCTA) n.975_979delinsGTCTA n.3304_3308delinsGTCTA n.3011_3015delinsGTCTA c.293-108_293-104delinsGTCTA (n.293-108_293-104delinsGTCTA) n.1035_1039delinsGTCTA | |
3 | g.142562453A>C | CA354824463 | ATR | c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.293-1032T>G (n.293-1032T>G) n.978T>G n.3307T>G n.3014T>G c.293-105T>G (n.293-105T>G) n.1038T>G | |
3 | g.142562453A>G | CA354824465 | ATR | c.949T>C (p.Tyr317His) c.293-1032T>C (n.293-1032T>C) n.978T>C n.3307T>C n.3014T>C c.293-105T>C (n.293-105T>C) n.1038T>C | |
3 | g.142562453A>T | CA354824468 | ATR | c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.293-1032T>A (n.293-1032T>A) n.978T>A n.3307T>A n.3014T>A c.293-105T>A (n.293-105T>A) n.1038T>A | |
3 | g.142562455_142562458del | CA899917657 | ATR | c.946_949del (p.Val316IlefsTer2) c.293-1035_293-1032del (n.293-1035_293-1032del) n.975_978del n.3304_3307del n.3011_3014del c.293-108_293-105del (n.293-108_293-105del) n.1035_1038del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562454G>A | CA436172560 | ATR | c.948C>T (p.Val316=) c.293-1033C>T (n.293-1033C>T) n.977C>T n.3306C>T n.3013C>T c.293-106C>T (n.293-106C>T) n.1037C>T | ClinVar |
3 | g.142562454G>C | CA436172561 | ATR | c.948C>G (p.Val316=) c.293-1033C>G (n.293-1033C>G) n.977C>G n.3306C>G n.3013C>G c.293-106C>G (n.293-106C>G) n.1037C>G | ClinVar |
3 | g.142562454G>T | CA436172562 | ATR | c.948C>A (p.Val316=) c.293-1033C>A (n.293-1033C>A) n.977C>A n.3306C>A n.3013C>A c.293-106C>A (n.293-106C>A) n.1037C>A | |
3 | g.142562455A= | CA1407031606 | ATR | c.947T= (p.Val316=) c.293-1034T= (n.293-1034T=) n.976T= n.3305T= n.3012T= c.293-107T= (n.293-107T=) n.1036T= | |
3 | g.142562455A>C | CA354824471 | ATR | c.947T>G (p.Val316Gly) c.293-1034T>G (n.293-1034T>G) n.976T>G n.3305T>G n.3012T>G c.293-107T>G (n.293-107T>G) n.1036T>G | |
3 | g.142562455A>G | CA354824472 | ATR | c.947T>C (p.Val316Ala) c.293-1034T>C (n.293-1034T>C) n.976T>C n.3305T>C n.3012T>C c.293-107T>C (n.293-107T>C) n.1036T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562455A>T | CA2650703 | ATR | c.947T>A (p.Val316Asp) c.293-1034T>A (n.293-1034T>A) n.976T>A n.3305T>A n.3012T>A c.293-107T>A (n.293-107T>A) n.1036T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562456C>A | CA354824476 | ATR | c.946G>T (p.Val316Phe) c.293-1035G>T (n.293-1035G>T) n.975G>T n.3304G>T n.3011G>T c.293-108G>T (n.293-108G>T) n.1035G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562456C= | CA1407031607 | ATR | c.946G= (p.Val316=) c.293-1035G= (n.293-1035G=) n.975G= n.3304G= n.3011G= c.293-108G= (n.293-108G=) n.1035G= | |
3 | g.142562456C>G | CA354824478 | ATR | c.946G>C (p.Val316Leu) c.293-1035G>C (n.293-1035G>C) n.975G>C n.3304G>C n.3011G>C c.293-108G>C (n.293-108G>C) n.1035G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562456C>T | CA171384 | ATR | c.946G>A (p.Val316Ile) c.293-1035G>A (n.293-1035G>A) n.975G>A n.3304G>A n.3011G>A c.293-108G>A (n.293-108G>A) n.1035G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562457A>C | CA436172563 | ATR | c.945T>G (p.Pro315=) c.293-1036T>G (n.293-1036T>G) n.974T>G n.3303T>G n.3010T>G c.293-109T>G (n.293-109T>G) n.1034T>G | |
3 | g.142562457A>G | CA436172564 | ATR | c.945T>C (p.Pro315=) c.293-1036T>C (n.293-1036T>C) n.974T>C n.3303T>C n.3010T>C c.293-109T>C (n.293-109T>C) n.1034T>C | dbSNP |
3 | g.142562457A>T | CA436172565 | ATR | c.945T>A (p.Pro315=) c.293-1036T>A (n.293-1036T>A) n.974T>A n.3303T>A n.3010T>A c.293-109T>A (n.293-109T>A) n.1034T>A | |
3 | g.142562458G>A | CA354824486 | ATR | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.293-1037C>T (n.293-1037C>T) n.973C>T n.3302C>T n.3009C>T c.293-110C>T (n.293-110C>T) n.1033C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562458G>C | CA354824487 | ATR | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.293-1037C>G (n.293-1037C>G) n.973C>G n.3302C>G n.3009C>G c.293-110C>G (n.293-110C>G) n.1033C>G | |
3 | g.142562458G>T | CA354824482 | ATR | c.944C>A (p.Pro315His) c.293-1037C>A (n.293-1037C>A) n.973C>A n.3302C>A n.3009C>A c.293-110C>A (n.293-110C>A) n.1033C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562459G>A | CA354824488 | ATR | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.293-1038C>T (n.293-1038C>T) n.972C>T n.3301C>T n.3008C>T c.293-111C>T (n.293-111C>T) n.1032C>T | dbSNP |
3 | g.142562459G>C | CA354824491 | ATR | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.293-1038C>G (n.293-1038C>G) n.972C>G n.3301C>G n.3008C>G c.293-111C>G (n.293-111C>G) n.1032C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562459G= | CA1407031608 | ATR | c.943C= (p.Pro315=) c.293-1038C= (n.293-1038C=) n.972C= n.3301C= n.3008C= c.293-111C= (n.293-111C=) n.1032C= | |
3 | g.142562459G>T | CA354824492 | ATR | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.293-1038C>A (n.293-1038C>A) n.972C>A n.3301C>A n.3008C>A c.293-111C>A (n.293-111C>A) n.1032C>A | |
3 | g.142562460T>A | CA354824496 | ATR | c.942A>T (p.Glu314Asp) c.293-1039A>T (n.293-1039A>T) n.971A>T n.3300A>T n.3007A>T c.293-112A>T (n.293-112A>T) n.1031A>T | |
3 | g.142562460T>C | CA436172566 | ATR | c.942A>G (p.Glu314=) c.293-1039A>G (n.293-1039A>G) n.971A>G n.3300A>G n.3007A>G c.293-112A>G (n.293-112A>G) n.1031A>G | |
3 | g.142562460T>G | CA354824498 | ATR | c.942A>C (p.Glu314Asp) c.293-1039A>C (n.293-1039A>C) n.971A>C n.3300A>C n.3007A>C c.293-112A>C (n.293-112A>C) n.1031A>C | |
3 | g.142562461T>A | CA354824503 | ATR | c.941A>T (p.Glu314Val) c.293-1040A>T (n.293-1040A>T) n.970A>T n.3299A>T n.3006A>T c.293-113A>T (n.293-113A>T) n.1030A>T | |
3 | g.142562461T>C | CA354824505 | ATR | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.293-1040A>G (n.293-1040A>G) n.970A>G n.3299A>G n.3006A>G c.293-113A>G (n.293-113A>G) n.1030A>G | |
3 | g.142562461T>G | CA354824508 | ATR | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.293-1040A>C (n.293-1040A>C) n.970A>C n.3299A>C n.3006A>C c.293-113A>C (n.293-113A>C) n.1030A>C | |
3 | g.142562462C>A | CA354824513 | ATR | c.940G>T (p.Glu314Ter) c.293-1041G>T (n.293-1041G>T) n.969G>T n.3298G>T n.3005G>T c.293-114G>T (n.293-114G>T) n.1029G>T | |
3 | g.142562462C>G | CA354824515 | ATR | c.940G>C (p.Glu314Gln) c.293-1041G>C (n.293-1041G>C) n.969G>C n.3298G>C n.3005G>C c.293-114G>C (n.293-114G>C) n.1029G>C | |
3 | g.142562462C>T | CA354824517 | ATR | c.940G>A (p.Glu314Lys) c.293-1041G>A (n.293-1041G>A) n.969G>A n.3298G>A n.3005G>A c.293-114G>A (n.293-114G>A) n.1029G>A | dbSNP |
3 | g.142562463A>C | CA354824521 | ATR | c.939T>G (p.Ile313Met) c.293-1042T>G (n.293-1042T>G) n.968T>G n.3297T>G n.3004T>G c.293-115T>G (n.293-115T>G) n.1028T>G | |
3 | g.142562463A>G | CA436172567 | ATR | c.939T>C (p.Ile313=) c.293-1042T>C (n.293-1042T>C) n.968T>C n.3297T>C n.3004T>C c.293-115T>C (n.293-115T>C) n.1028T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562463A>T | CA436172568 | ATR | c.939T>A (p.Ile313=) c.293-1042T>A (n.293-1042T>A) n.968T>A n.3297T>A n.3004T>A c.293-115T>A (n.293-115T>A) n.1028T>A | |
3 | g.142562464A>C | CA354824530 | ATR | c.938T>G (p.Ile313Ser) c.293-1043T>G (n.293-1043T>G) n.967T>G n.3296T>G n.3003T>G c.293-116T>G (n.293-116T>G) n.1027T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562464A>G | CA354824525 | ATR | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.293-1043T>C (n.293-1043T>C) n.967T>C n.3296T>C n.3003T>C c.293-116T>C (n.293-116T>C) n.1027T>C | |
3 | g.142562464A>T | CA354824528 | ATR | c.938T>A (p.Ile313Asn) c.293-1043T>A (n.293-1043T>A) n.967T>A n.3296T>A n.3003T>A c.293-116T>A (n.293-116T>A) n.1027T>A | |
3 | g.142562465T>A | CA354824532 | ATR | c.937A>T (p.Ile313Phe) c.293-1044A>T (n.293-1044A>T) n.966A>T n.3295A>T n.3002A>T c.293-117A>T (n.293-117A>T) n.1026A>T | |
3 | g.142562465T>C | CA354824536 | ATR | c.937A>G (p.Ile313Val) c.293-1044A>G (n.293-1044A>G) n.966A>G n.3295A>G n.3002A>G c.293-117A>G (n.293-117A>G) n.1026A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562465T>G | CA354824543 | ATR | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.293-1044A>C (n.293-1044A>C) n.966A>C n.3295A>C n.3002A>C c.293-117A>C (n.293-117A>C) n.1026A>C | |
3 | g.142562466A>C | CA354824546 | ATR | c.936T>G (p.Asn312Lys) c.293-1045T>G (n.293-1045T>G) n.965T>G n.3294T>G n.3001T>G c.293-118T>G (n.293-118T>G) n.1025T>G | |
3 | g.142562466A>G | CA436172569 | ATR | c.936T>C (p.Asn312=) c.293-1045T>C (n.293-1045T>C) n.965T>C n.3294T>C n.3001T>C c.293-118T>C (n.293-118T>C) n.1025T>C | ClinVar |
3 | g.142562466A>T | CA354824549 | ATR | c.936T>A (p.Asn312Lys) c.293-1045T>A (n.293-1045T>A) n.965T>A n.3294T>A n.3001T>A c.293-118T>A (n.293-118T>A) n.1025T>A | |
3 | g.142562467T>A | CA354824552 | ATR | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.293-1046A>T (n.293-1046A>T) n.964A>T n.3293A>T n.3000A>T c.293-119A>T (n.293-119A>T) n.1024A>T | |
3 | g.142562467T>C | CA354824556 | ATR | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.293-1046A>G (n.293-1046A>G) n.964A>G n.3293A>G n.3000A>G c.293-119A>G (n.293-119A>G) n.1024A>G | |
3 | g.142562467T>G | CA354824571 | ATR | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.293-1046A>C (n.293-1046A>C) n.964A>C n.3293A>C n.3000A>C c.293-119A>C (n.293-119A>C) n.1024A>C | ClinVar |
3 | g.142562468T>A | CA354824575 | ATR | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.293-1047A>T (n.293-1047A>T) n.963A>T n.3292A>T n.2999A>T c.293-120A>T (n.293-120A>T) n.1023A>T | |
3 | g.142562468T>C | CA354824579 | ATR | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.293-1047A>G (n.293-1047A>G) n.963A>G n.3292A>G n.2999A>G c.293-120A>G (n.293-120A>G) n.1023A>G | |
3 | g.142562468T>G | CA354824581 | ATR | c.934A>C (p.Asn312His) c.293-1047A>C (n.293-1047A>C) n.963A>C n.3292A>C n.2999A>C c.293-120A>C (n.293-120A>C) n.1023A>C | |
3 | g.142562469T>A | CA354824583 | ATR | c.933A>T (p.Arg311Ser) c.293-1048A>T (n.293-1048A>T) n.962A>T n.3291A>T n.2998A>T c.293-121A>T (n.293-121A>T) n.1022A>T | |
3 | g.142562469T>C | CA436172570 | ATR | c.933A>G (p.Arg311=) c.293-1048A>G (n.293-1048A>G) n.962A>G n.3291A>G n.2998A>G c.293-121A>G (n.293-121A>G) n.1022A>G | |
3 | g.142562469T>G | CA84755612 | ATR | c.933A>C (p.Arg311Ser) c.293-1048A>C (n.293-1048A>C) n.962A>C n.3291A>C n.2998A>C c.293-121A>C (n.293-121A>C) n.1022A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562469T= | CA1407031609 | ATR | c.933A= (p.Arg311=) c.293-1048A= (n.293-1048A=) n.962A= n.3291A= n.2998A= c.293-121A= (n.293-121A=) n.1022A= |