Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562304T>ACA354823718ATRc.1098A>T (p.Gln366His)
c.293-883A>T (n.293-883A>T)
n.1127A>T
n.3456A>T
n.3163A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.141A>T (p.Gln47His)
n.1187A>T
3g.142562304T>CCA436171978ATRc.1098A>G (p.Gln366=)
c.293-883A>G (n.293-883A>G)
n.1127A>G
n.3456A>G
n.3163A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.141A>G (p.Gln47=)
n.1187A>G
3g.142562304T>GCA354823720ATRc.1098A>C (p.Gln366His)
c.293-883A>C (n.293-883A>C)
n.1127A>C
n.3456A>C
n.3163A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.141A>C (p.Gln47His)
n.1187A>C
 ClinVar
3g.142562305T>ACA354823721ATRc.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.293-884A>T (n.293-884A>T)
n.1126A>T
n.3455A>T
n.3162A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.1186A>T
3g.142562305T>CCA354823723ATRc.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.293-884A>G (n.293-884A>G)
n.1126A>G
n.3455A>G
n.3162A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.1186A>G
3g.142562305T>GCA354823724ATRc.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.293-884A>C (n.293-884A>C)
n.1126A>C
n.3455A>C
n.3162A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.1186A>C
3g.142562306G>ACA354823725ATRc.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.293-885C>T (n.293-885C>T)
n.1125C>T
n.3454C>T
n.3161C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.1185C>T
 gnomAD v4
3g.142562306G>CCA354823727ATRc.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.293-885C>G (n.293-885C>G)
n.1125C>G
n.3454C>G
n.3161C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.1185C>G
3g.142562306G>TCA354823728ATRc.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.293-885C>A (n.293-885C>A)
n.1125C>A
n.3454C>A
n.3161C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.1185C>A
3g.142562307T>ACA354823730ATRc.1095A>T (p.Leu365Phe)
c.293-886A>T (n.293-886A>T)
n.1124A>T
n.3453A>T
n.3160A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.138A>T (p.Leu46Phe)
n.1184A>T
3g.142562307T>CCA436171979ATRc.1095A>G (p.Leu365=)
c.293-886A>G (n.293-886A>G)
n.1124A>G
n.3453A>G
n.3160A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.138A>G (p.Leu46=)
n.1184A>G
 gnomAD v4
3g.142562307T>GCA354823732ATRc.1095A>C (p.Leu365Phe)
c.293-886A>C (n.293-886A>C)
n.1124A>C
n.3453A>C
n.3160A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.138A>C (p.Leu46Phe)
n.1184A>C
3g.142562307_142562308delinsTACA1407031558ATRc.1094_1095delinsTA (p.Leu365=)
c.293-887_293-886delinsTA (n.293-887_293-886delinsTA)
n.1123_1124delinsTA
n.3452_3453delinsTA
n.3159_3160delinsTA
c.*30_*31delinsTA (n.*30_*31delinsTA)
c.137_138delinsTA (p.Leu46=)
n.1183_1184delinsTA
3g.142562308A>CCA354823733ATRc.1094T>G (p.Leu365Ter)
c.293-887T>G (n.293-887T>G)
n.1123T>G
n.3452T>G
n.3159T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.137T>G (p.Leu46Ter)
n.1183T>G
3g.142562308A>GCA354823734ATRc.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.293-887T>C (n.293-887T>C)
n.1123T>C
n.3452T>C
n.3159T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.1183T>C
3g.142562308A>TCA354823736ATRc.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.293-887T>A (n.293-887T>A)
n.1123T>A
n.3452T>A
n.3159T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.1183T>A
3g.142562310delCA1407031559ATRc.1094del (p.Leu365TyrfsTer8)
c.293-887del (n.293-887del)
n.1123del
n.3452del
n.3159del
c.*30del (n.*30del)
c.137del (p.Leu46TyrfsTer8)
n.1183del
 dbSNP
3g.142562309A>CCA354823738ATRc.1093T>G (p.Leu365Val)
c.293-888T>G (n.293-888T>G)
n.1122T>G
n.3451T>G
n.3158T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.136T>G (p.Leu46Val)
n.1182T>G
 gnomAD v4
3g.142562309A>GCA436171980ATRc.1093T>C (p.Leu365=)
c.293-888T>C (n.293-888T>C)
n.1122T>C
n.3451T>C
n.3158T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.136T>C (p.Leu46=)
n.1182T>C
3g.142562309A>TCA354823737ATRc.1093T>A (p.Leu365Ile)
c.293-888T>A (n.293-888T>A)
n.1122T>A
n.3451T>A
n.3158T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.136T>A (p.Leu46Ile)
n.1182T>A
3g.142562310A>CCA436171981ATRc.1092T>G (p.Ala364=)
c.293-889T>G (n.293-889T>G)
n.1121T>G
n.3450T>G
n.3157T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.135T>G (p.Ala45=)
n.1181T>G
3g.142562310A>GCA436171982ATRc.1092T>C (p.Ala364=)
c.293-889T>C (n.293-889T>C)
n.1121T>C
n.3450T>C
n.3157T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.135T>C (p.Ala45=)
n.1181T>C
3g.142562310A>TCA436171983ATRc.1092T>A (p.Ala364=)
c.293-889T>A (n.293-889T>A)
n.1121T>A
n.3450T>A
n.3157T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.135T>A (p.Ala45=)
n.1181T>A
3g.142562311G>ACA354823740ATRc.1091C>T (p.Ala364Val)
c.293-890C>T (n.293-890C>T)
n.1120C>T
n.3449C>T
n.3156C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.1180C>T
3g.142562311G>CCA354823743ATRc.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.293-890C>G (n.293-890C>G)
n.1120C>G
n.3449C>G
n.3156C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.1180C>G
 dbSNP
3g.142562311G>TCA354823741ATRc.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.293-890C>A (n.293-890C>A)
n.1120C>A
n.3449C>A
n.3156C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.1180C>A
3g.142562312C>ACA354823744ATRc.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.293-891G>T (n.293-891G>T)
n.1119G>T
n.3448G>T
n.3155G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.1179G>T
 dbSNP
3g.142562312C>GCA354823746ATRc.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.293-891G>C (n.293-891G>C)
n.1119G>C
n.3448G>C
n.3155G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.1179G>C
3g.142562312C>TCA354823747ATRc.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.293-891G>A (n.293-891G>A)
n.1119G>A
n.3448G>A
n.3155G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.1179G>A
3g.142562313A=CA1407031560ATRc.1089T= (p.Ser363=)
c.293-892T= (n.293-892T=)
n.1118T=
n.3447T=
n.3154T=
c.*25T= (n.*25T=)
c.132T= (p.Ser44=)
n.1178T=
3g.142562313A>CCA2650680ATRc.1089T>G (p.Ser363=)
c.293-892T>G (n.293-892T>G)
n.1118T>G
n.3447T>G
n.3154T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.132T>G (p.Ser44=)
n.1178T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142562313A>GCA2650681ATRc.1089T>C (p.Ser363=)
c.293-892T>C (n.293-892T>C)
n.1118T>C
n.3447T>C
n.3154T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.132T>C (p.Ser44=)
n.1178T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562313A>TCA436171984ATRc.1089T>A (p.Ser363=)
c.293-892T>A (n.293-892T>A)
n.1118T>A
n.3447T>A
n.3154T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.132T>A (p.Ser44=)
n.1178T>A
 gnomAD v4
3g.142562314G>ACA354823751ATRc.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.293-893C>T (n.293-893C>T)
n.1117C>T
n.3446C>T
n.3153C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.1177C>T
3g.142562314G>CCA354823752ATRc.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.293-893C>G (n.293-893C>G)
n.1117C>G
n.3446C>G
n.3153C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.1177C>G
3g.142562314G>TCA354823753ATRc.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.293-893C>A (n.293-893C>A)
n.1117C>A
n.3446C>A
n.3153C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.1177C>A
3g.142562315A>CCA354823755ATRc.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.293-894T>G (n.293-894T>G)
n.1116T>G
n.3445T>G
n.3152T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.1176T>G
3g.142562315A>GCA354823757ATRc.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.293-894T>C (n.293-894T>C)
n.1116T>C
n.3445T>C
n.3152T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.1176T>C
3g.142562315A>TCA354823758ATRc.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.293-894T>A (n.293-894T>A)
n.1116T>A
n.3445T>A
n.3152T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.1176T>A
 gnomAD v4
3g.142562316T>ACA354823760ATRc.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.293-895A>T (n.293-895A>T)
n.1115A>T
n.3444A>T
n.3151A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.1175A>T
3g.142562316T>CCA436171985ATRc.1086A>G (p.Glu362=)
c.293-895A>G (n.293-895A>G)
n.1115A>G
n.3444A>G
n.3151A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.129A>G (p.Glu43=)
n.1175A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562316T>GCA354823761ATRc.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.293-895A>C (n.293-895A>C)
n.1115A>C
n.3444A>C
n.3151A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.1175A>C
3g.142562317T>ACA354823764ATRc.1085A>T (p.Glu362Val)
c.293-896A>T (n.293-896A>T)
n.1114A>T
n.3443A>T
n.3150A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.1174A>T
3g.142562317T>CCA354823763ATRc.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.293-896A>G (n.293-896A>G)
n.1114A>G
n.3443A>G
n.3150A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.1174A>G
3g.142562317T>GCA354823762ATRc.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.293-896A>C (n.293-896A>C)
n.1114A>C
n.3443A>C
n.3150A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.1174A>C
3g.142562318C>ACA354823766ATRc.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.293-897G>T (n.293-897G>T)
n.1113G>T
n.3442G>T
n.3149G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.1173G>T
 dbSNP
3g.142562318C>GCA354823767ATRc.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.293-897G>C (n.293-897G>C)
n.1113G>C
n.3442G>C
n.3149G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.1173G>C
3g.142562318C>TCA354823768ATRc.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.293-897G>A (n.293-897G>A)
n.1113G>A
n.3442G>A
n.3149G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.1173G>A
3g.142562319A>CCA354823770ATRc.1083T>G (p.Tyr361Ter)
c.293-898T>G (n.293-898T>G)
n.1112T>G
n.3441T>G
n.3148T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.1172T>G
3g.142562319A>GCA436171986ATRc.1083T>C (p.Tyr361=)
c.293-898T>C (n.293-898T>C)
n.1112T>C
n.3441T>C
n.3148T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.1172T>C
 COSMIC
3g.142562319A>TCA354823771ATRc.1083T>A (p.Tyr361Ter)
c.293-898T>A (n.293-898T>A)
n.1112T>A
n.3441T>A
n.3148T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.1172T>A
3g.142562320T>ACA354823773ATRc.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.293-899A>T (n.293-899A>T)
n.1111A>T
n.3440A>T
n.3147A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.1171A>T
3g.142562320T>CCA354823774ATRc.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.293-899A>G (n.293-899A>G)
n.1111A>G
n.3440A>G
n.3147A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.1171A>G
 gnomAD v4
3g.142562320T>GCA354823775ATRc.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.293-899A>C (n.293-899A>C)
n.1111A>C
n.3440A>C
n.3147A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.1171A>C
3g.142562321A>CCA354823777ATRc.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.293-900T>G (n.293-900T>G)
n.1110T>G
n.3439T>G
n.3146T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.1170T>G
3g.142562321A>GCA354823779ATRc.1081T>C (p.Tyr361His)
c.293-900T>C (n.293-900T>C)
n.1110T>C
n.3439T>C
n.3146T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.1170T>C
3g.142562321A>TCA354823780ATRc.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.293-900T>A (n.293-900T>A)
n.1110T>A
n.3439T>A
n.3146T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.1170T>A
3g.142562322C>ACA436171987ATRc.1080G>T (p.Gly360=)
c.293-901G>T (n.293-901G>T)
n.1109G>T
n.3438G>T
n.3145G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.123G>T (p.Gly41=)
n.1169G>T
3g.142562322C=CA1407031561ATRc.1080G= (p.Gly360=)
c.293-901G= (n.293-901G=)
n.1109G=
n.3438G=
n.3145G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.123G= (p.Gly41=)
n.1169G=
3g.142562322C>GCA436171988ATRc.1080G>C (p.Gly360=)
c.293-901G>C (n.293-901G>C)
n.1109G>C
n.3438G>C
n.3145G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.123G>C (p.Gly41=)
n.1169G>C
 ClinVar
3g.142562322C>TCA436171989ATRc.1080G>A (p.Gly360=)
c.293-901G>A (n.293-901G>A)
n.1109G>A
n.3438G>A
n.3145G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.123G>A (p.Gly41=)
n.1169G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562324delCA2668021014ATRc.1080del (p.Tyr361MetfsTer12)
c.293-901del (n.293-901del)
n.1109del
n.3438del
n.3145del
c.*16del (n.*16del)
c.123del (p.Tyr42MetfsTer12)
n.1169del
 gnomAD v4
3g.142562323C>ACA354823782ATRc.1079G>T (p.Gly360Val)
c.293-902G>T (n.293-902G>T)
n.1108G>T
n.3437G>T
n.3144G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.1168G>T
 dbSNP
3g.142562323C=CA1407031562ATRc.1079G= (p.Gly360=)
c.293-902G= (n.293-902G=)
n.1108G=
n.3437G=
n.3144G=
c.*15G= (n.*15G=)
c.122G= (p.Gly41=)
n.1168G=
3g.142562323C>GCA354823784ATRc.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.293-902G>C (n.293-902G>C)
n.1108G>C
n.3437G>C
n.3144G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.1168G>C
3g.142562323C>TCA2650682ATRc.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.293-902G>A (n.293-902G>A)
n.1108G>A
n.3437G>A
n.3144G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.1168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562324C>ACA354823789ATRc.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.293-903G>T (n.293-903G>T)
n.1107G>T
n.3436G>T
n.3143G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.121G>T (p.Gly41Trp)
n.1167G>T
 dbSNP
3g.142562324C=CA1407031563ATRc.1078G= (p.Gly360=)
c.293-903G= (n.293-903G=)
n.1107G=
n.3436G=
n.3143G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.121G= (p.Gly41=)
n.1167G=
3g.142562324C>GCA354823787ATRc.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.293-903G>C (n.293-903G>C)
n.1107G>C
n.3436G>C
n.3143G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.1167G>C
3g.142562324C>TCA354823785ATRc.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.293-903G>A (n.293-903G>A)
n.1107G>A
n.3436G>A
n.3143G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.1167G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562325A>CCA436171990ATRc.1077T>G (p.Ala359=)
c.293-904T>G (n.293-904T>G)
n.1106T>G
n.3435T>G
n.3142T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.1166T>G
3g.142562325A>GCA436171991ATRc.1077T>C (p.Ala359=)
c.293-904T>C (n.293-904T>C)
n.1106T>C
n.3435T>C
n.3142T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.1166T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562325A>TCA436171992ATRc.1077T>A (p.Ala359=)
c.293-904T>A (n.293-904T>A)
n.1106T>A
n.3435T>A
n.3142T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.1166T>A
3g.142562326G>ACA354823790ATRc.1076C>T (p.Ala359Val)
c.293-905C>T (n.293-905C>T)
n.1105C>T
n.3434C>T
n.3141C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.1165C>T
3g.142562326G>CCA354823792ATRc.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.293-905C>G (n.293-905C>G)
n.1105C>G
n.3434C>G
n.3141C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.1165C>G
3g.142562326G>TCA354823793ATRc.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.293-905C>A (n.293-905C>A)
n.1105C>A
n.3434C>A
n.3141C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.1165C>A
3g.142562327C>ACA354823795ATRc.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.293-906G>T (n.293-906G>T)
n.1104G>T
n.3433G>T
n.3140G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.1164G>T
3g.142562327C>GCA354823796ATRc.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.293-906G>C (n.293-906G>C)
n.1104G>C
n.3433G>C
n.3140G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.1164G>C
3g.142562327C>TCA354823798ATRc.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.293-906G>A (n.293-906G>A)
n.1104G>A
n.3433G>A
n.3140G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.1164G>A
 dbSNP
3g.142562328T>ACA436171993ATRc.1074A>T (p.Pro358=)
c.293-907A>T (n.293-907A>T)
n.1103A>T
n.3432A>T
n.3139A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.117A>T (p.Pro39=)
n.1163A>T
3g.142562328T>CCA436171994ATRc.1074A>G (p.Pro358=)
c.293-907A>G (n.293-907A>G)
n.1103A>G
n.3432A>G
n.3139A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.117A>G (p.Pro39=)
n.1163A>G
3g.142562328T>GCA436171995ATRc.1074A>C (p.Pro358=)
c.293-907A>C (n.293-907A>C)
n.1103A>C
n.3432A>C
n.3139A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.117A>C (p.Pro39=)
n.1163A>C
3g.142562329G>ACA354823799ATRc.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.293-908C>T (n.293-908C>T)
n.1102C>T
n.3431C>T
n.3138C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.1162C>T
3g.142562329G>CCA354823801ATRc.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.293-908C>G (n.293-908C>G)
n.1102C>G
n.3431C>G
n.3138C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.1162C>G
3g.142562329G>TCA354823802ATRc.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.293-908C>A (n.293-908C>A)
n.1102C>A
n.3431C>A
n.3138C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.1162C>A
3g.142562330G>ACA84755517ATRc.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.293-909C>T (n.293-909C>T)
n.1101C>T
n.3430C>T
n.3137C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.1161C>T
 dbSNP COSMIC
3g.142562330G>CCA354823804ATRc.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.293-909C>G (n.293-909C>G)
n.1101C>G
n.3430C>G
n.3137C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.1161C>G
3g.142562330G=CA1407031564ATRc.1072C= (p.Pro358=)
c.293-909C= (n.293-909C=)
n.1101C=
n.3430C=
n.3137C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.115C= (p.Pro39=)
n.1161C=
3g.142562330G>TCA354823805ATRc.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.293-909C>A (n.293-909C>A)
n.1101C>A
n.3430C>A
n.3137C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.1161C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562331C>ACA436171996ATRc.1071G>T (p.Val357=)
c.293-910G>T (n.293-910G>T)
n.1100G>T
n.3429G>T
n.3136G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
n.1160G>T
3g.142562331C>GCA436171997ATRc.1071G>C (p.Val357=)
c.293-910G>C (n.293-910G>C)
n.1100G>C
n.3429G>C
n.3136G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
n.1160G>C
3g.142562331C>TCA436171998ATRc.1071G>A (p.Val357=)
c.293-910G>A (n.293-910G>A)
n.1100G>A
n.3429G>A
n.3136G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
n.1160G>A
 gnomAD v4
3g.142562332A=CA1407031565ATRc.1070T= (p.Val357=)
c.293-911T= (n.293-911T=)
n.1099T=
n.3428T=
n.3135T=
c.*6T= (n.*6T=)
c.113T= (p.Val38=)
n.1159T=
3g.142562332A>CCA354823809ATRc.1070T>G (p.Val357Gly)
c.293-911T>G (n.293-911T>G)
n.1099T>G
n.3428T>G
n.3135T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1159T>G
3g.142562332A>GCA354823808ATRc.1070T>C (p.Val357Ala)
c.293-911T>C (n.293-911T>C)
n.1099T>C
n.3428T>C
n.3135T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1159T>C
3g.142562332A>TCA354823806ATRc.1070T>A (p.Val357Glu)
c.293-911T>A (n.293-911T>A)
n.1099T>A
n.3428T>A
n.3135T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.1159T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562333C>ACA354823811ATRc.1069G>T (p.Val357Leu)
c.293-912G>T (n.293-912G>T)
n.1098G>T
n.3427G>T
n.3134G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.1158G>T
3g.142562333C=CA1407031566ATRc.1069G= (p.Val357=)
c.293-912G= (n.293-912G=)
n.1098G=
n.3427G=
n.3134G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.112G= (p.Val38=)
n.1158G=
3g.142562333C>GCA2650683ATRc.1069G>C (p.Val357Leu)
c.293-912G>C (n.293-912G>C)
n.1098G>C
n.3427G>C
n.3134G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1158G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562333C>TCA354823813ATRc.1069G>A (p.Val357Met)
c.293-912G>A (n.293-912G>A)
n.1098G>A
n.3427G>A
n.3134G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.1158G>A
3g.142562334A>CCA354823815ATRc.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.293-913T>G (n.293-913T>G)
n.1097T>G
n.3426T>G
n.3133T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.111T>G (p.Phe37Leu)
n.1157T>G
3g.142562334A>GCA436171999ATRc.1068T>C (p.Phe356=)
c.293-913T>C (n.293-913T>C)
n.1097T>C
n.3426T>C
n.3133T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.111T>C (p.Phe37=)
n.1157T>C
3g.142562334A>TCA354823816ATRc.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.293-913T>A (n.293-913T>A)
n.1097T>A
n.3426T>A
n.3133T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.111T>A (p.Phe37Leu)
n.1157T>A
3g.142562335A>CCA354823818ATRc.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.293-914T>G (n.293-914T>G)
n.1096T>G
n.3425T>G
n.3132T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.1156T>G
3g.142562335A>GCA354823820ATRc.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.293-914T>C (n.293-914T>C)
n.1096T>C
n.3425T>C
n.3132T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.1156T>C
3g.142562335A>TCA354823821ATRc.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.293-914T>A (n.293-914T>A)
n.1096T>A
n.3425T>A
n.3132T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.1156T>A
3g.142562336A>CCA354823823ATRc.1066T>G (p.Phe356Val)
c.293-915T>G (n.293-915T>G)
n.1095T>G
n.3424T>G
n.3131T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.1155T>G
 ClinVar
3g.142562336A>GCA354823824ATRc.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.293-915T>C (n.293-915T>C)
n.1095T>C
n.3424T>C
n.3131T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.1155T>C
3g.142562336A>TCA354823825ATRc.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.293-915T>A (n.293-915T>A)
n.1095T>A
n.3424T>A
n.3131T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.1155T>A
3g.142562337T>ACA354823827ATRc.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.293-916A>T (n.293-916A>T)
n.1094A>T
n.3423A>T
n.3130A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.1154A>T
3g.142562337T>CCA436172000ATRc.1065A>G (p.Lys355=)
c.293-916A>G (n.293-916A>G)
n.1094A>G
n.3423A>G
n.3130A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.1154A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562337T>GCA354823828ATRc.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.293-916A>C (n.293-916A>C)
n.1094A>C
n.3423A>C
n.3130A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.1154A>C
3g.142562337T=CA1407031567ATRc.1065A= (p.Lys355=)
c.293-916A= (n.293-916A=)
n.1094A=
n.3423A=
n.3130A=
c.*1A= (n.*1A=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.1154A=
3g.142562338T>ACA354823831ATRc.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.293-917A>T (n.293-917A>T)
n.1093A>T
n.3422A>T
n.3129A>T
c.303A>T (p.Ter101Tyr)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.1153A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562338T>CCA354823832ATRc.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.293-917A>G (n.293-917A>G)
n.1093A>G
n.3422A>G
n.3129A>G
c.303A>G (p.Ter101=)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.1153A>G
 gnomAD v4
3g.142562338T>GCA354823829ATRc.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.293-917A>C (n.293-917A>C)
n.1093A>C
n.3422A>C
n.3129A>C
c.303A>C (p.Ter101Tyr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.1153A>C
3g.142562338T=CA1407031568ATRc.1064A= (p.Lys355=)
c.293-917A= (n.293-917A=)
n.1093A=
n.3422A=
n.3129A=
c.303A= (p.Ter101=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.1153A=
3g.142562339T>ACA354823834ATRc.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.293-918A>T (n.293-918A>T)
n.1092A>T
n.3421A>T
n.3128A>T
c.302A>T (p.Ter101Leu)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.1152A>T
3g.142562339T>CCA354823835ATRc.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.293-918A>G (n.293-918A>G)
n.1092A>G
n.3421A>G
n.3128A>G
c.302A>G (p.Ter101=)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.1152A>G
 ClinVar
3g.142562339T>GCA354823836ATRc.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.293-918A>C (n.293-918A>C)
n.1092A>C
n.3421A>C
n.3128A>C
c.302A>C (p.Ter101Ser)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.1152A>C
3g.142562340A=CA1407031569ATRc.1062T= (p.Leu354=)
c.293-919T= (n.293-919T=)
n.1091T=
n.3420T=
n.3127T=
c.301T= (p.Ter101=)
c.105T= (p.Leu35=)
n.1151T=
3g.142562340A>CCA2650684ATRc.1062T>G (p.Leu354=)
c.293-919T>G (n.293-919T>G)
n.1091T>G
n.3420T>G
n.3127T>G
c.301T>G (p.Ter101Glu)
c.105T>G (p.Leu35=)
n.1151T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562340A>GCA436172001ATRc.1062T>C (p.Leu354=)
c.293-919T>C (n.293-919T>C)
n.1091T>C
n.3420T>C
n.3127T>C
c.301T>C (p.Ter101Gln)
c.105T>C (p.Leu35=)
n.1151T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562340A>TCA436172002ATRc.1062T>A (p.Leu354=)
c.293-919T>A (n.293-919T>A)
n.1091T>A
n.3420T>A
n.3127T>A
c.301T>A (p.Ter101Lys)
c.105T>A (p.Leu35=)
n.1151T>A
3g.142562341A>CCA354823838ATRc.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.293-920T>G (n.293-920T>G)
n.1090T>G
n.3419T>G
n.3126T>G
c.300T>G (p.Pro100=)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1150T>G
3g.142562341A>GCA354823840ATRc.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.293-920T>C (n.293-920T>C)
n.1090T>C
n.3419T>C
n.3126T>C
c.300T>C (p.Pro100=)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1150T>C
3g.142562341A>TCA354823842ATRc.1061T>A (p.Leu354His)
c.293-920T>A (n.293-920T>A)
n.1090T>A
n.3419T>A
n.3126T>A
c.300T>A (p.Pro100=)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.1150T>A
3g.142562342G>ACA354823847ATRc.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.293-921C>T (n.293-921C>T)
n.1089C>T
n.3418C>T
n.3125C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.1149C>T
 COSMIC
3g.142562342G>CCA354823844ATRc.1060C>G (p.Leu354Val)
c.293-921C>G (n.293-921C>G)
n.1089C>G
n.3418C>G
n.3125C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1149C>G
3g.142562342G>TCA354823845ATRc.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.293-921C>A (n.293-921C>A)
n.1089C>A
n.3418C>A
n.3125C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.1149C>A
3g.142562343G>ACA436172003ATRc.1059C>T (p.Phe353=)
c.293-922C>T (n.293-922C>T)
n.1088C>T
n.3417C>T
n.3124C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.1148C>T
3g.142562343G>CCA354823848ATRc.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.293-922C>G (n.293-922C>G)
n.1088C>G
n.3417C>G
n.3124C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.1148C>G
3g.142562343G>TCA354823849ATRc.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.293-922C>A (n.293-922C>A)
n.1088C>A
n.3417C>A
n.3124C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.1148C>A
3g.142562344A>CCA354823851ATRc.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.293-923T>G (n.293-923T>G)
n.1087T>G
n.3416T>G
n.3123T>G
c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.1147T>G
3g.142562344A>GCA354823852ATRc.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.293-923T>C (n.293-923T>C)
n.1087T>C
n.3416T>C
n.3123T>C
c.297T>C (p.Phe99=)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.1147T>C
3g.142562344A>TCA354823854ATRc.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.293-923T>A (n.293-923T>A)
n.1087T>A
n.3416T>A
n.3123T>A
c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.1147T>A
3g.142562345A>CCA354823855ATRc.1057T>G (p.Phe353Val)
c.293-924T>G (n.293-924T>G)
n.1086T>G
n.3415T>G
n.3122T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.1146T>G
3g.142562345A>GCA354823857ATRc.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.293-924T>C (n.293-924T>C)
n.1086T>C
n.3415T>C
n.3122T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.1146T>C
3g.142562345A>TCA354823856ATRc.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.293-924T>A (n.293-924T>A)
n.1086T>A
n.3415T>A
n.3122T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.1146T>A
3g.142562346A=CA1407031570ATRc.1056T= (p.Tyr352=)
c.293-925T= (n.293-925T=)
n.1085T=
n.3414T=
n.3121T=
c.295T= (p.Phe99=)
c.99T= (p.Tyr33=)
n.1145T=
3g.142562346A>CCA354823859ATRc.1056T>G (p.Tyr352Ter)
c.293-925T>G (n.293-925T>G)
n.1085T>G
n.3414T>G
n.3121T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.99T>G (p.Tyr33Ter)
n.1145T>G
3g.142562346A>GCA2650685ATRc.1056T>C (p.Tyr352=)
c.293-925T>C (n.293-925T>C)
n.1085T>C
n.3414T>C
n.3121T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.99T>C (p.Tyr33=)
n.1145T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562346A>TCA354823861ATRc.1056T>A (p.Tyr352Ter)
c.293-925T>A (n.293-925T>A)
n.1085T>A
n.3414T>A
n.3121T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.99T>A (p.Tyr33Ter)
n.1145T>A
3g.142562347T>ACA354823863ATRc.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.293-926A>T (n.293-926A>T)
n.1084A>T
n.3413A>T
n.3120A>T
c.294A>T (p.Val98=)
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.1144A>T
3g.142562347T>CCA84755523ATRc.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.293-926A>G (n.293-926A>G)
n.1084A>G
n.3413A>G
n.3120A>G
c.294A>G (p.Val98=)
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.1144A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562347T>GCA354823865ATRc.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.293-926A>C (n.293-926A>C)
n.1084A>C
n.3413A>C
n.3120A>C
c.294A>C (p.Val98=)
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.1144A>C
3g.142562347T=CA1407031571ATRc.1055A= (p.Tyr352=)
c.293-926A= (n.293-926A=)
n.1084A=
n.3413A=
n.3120A=
c.294A= (p.Val98=)
c.98A= (p.Tyr33=)
n.1144A=
3g.142562348A>CCA354823866ATRc.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.293-927T>G (n.293-927T>G)
n.1083T>G
n.3412T>G
n.3119T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.1143T>G
3g.142562348A>GCA354823868ATRc.1054T>C (p.Tyr352His)
c.293-927T>C (n.293-927T>C)
n.1083T>C
n.3412T>C
n.3119T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.97T>C (p.Tyr33His)
n.1143T>C
3g.142562348A>TCA354823870ATRc.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.293-927T>A (n.293-927T>A)
n.1083T>A
n.3412T>A
n.3119T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.1143T>A
3g.142562349C>ACA354823871ATRc.1053G>T (p.Gln351His)
c.293-928G>T (n.293-928G>T)
n.1082G>T
n.3411G>T
n.3118G>T
c.293-1G>T (n.293-1G>T)
c.96G>T (p.Gln32His)
n.1142G>T
 COSMIC
3g.142562349C>GCA354823873ATRc.1053G>C (p.Gln351His)
c.293-928G>C (n.293-928G>C)
n.1082G>C
n.3411G>C
n.3118G>C
c.293-1G>C (n.293-1G>C)
c.96G>C (p.Gln32His)
n.1142G>C
3g.142562349C>TCA436172004ATRc.1053G>A (p.Gln351=)
c.293-928G>A (n.293-928G>A)
n.1082G>A
n.3411G>A
n.3118G>A
c.293-1G>A (n.293-1G>A)
c.96G>A (p.Gln32=)
n.1142G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562350T>ACA354823875ATRc.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.293-929A>T (n.293-929A>T)
n.1081A>T
n.3410A>T
n.3117A>T
c.293-2A>T (n.293-2A>T)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.1141A>T
3g.142562350T>CCA11380747ATRc.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.293-929A>G (n.293-929A>G)
n.1081A>G
n.3410A>G
n.3117A>G
c.293-2A>G (n.293-2A>G)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.1141A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562350T>GCA354823877ATRc.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.293-929A>C (n.293-929A>C)
n.1081A>C
n.3410A>C
n.3117A>C
c.293-2A>C (n.293-2A>C)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.1141A>C
3g.142562350T=CA1407031572ATRc.1052A= (p.Gln351=)
c.293-929A= (n.293-929A=)
n.1081A=
n.3410A=
n.3117A=
c.293-2A= (n.293-2A=)
c.95A= (p.Gln32=)
n.1141A=
3g.142562351G>ACA354823878ATRc.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.293-930C>T (n.293-930C>T)
n.1080C>T
n.3409C>T
n.3116C>T
c.293-3C>T (n.293-3C>T)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.1140C>T
 dbSNP
3g.142562351G>CCA354823879ATRc.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.293-930C>G (n.293-930C>G)
n.1080C>G
n.3409C>G
n.3116C>G
c.293-3C>G (n.293-3C>G)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.1140C>G
3g.142562351G=CA1407031573ATRc.1051C= (p.Gln351=)
c.293-930C= (n.293-930C=)
n.1080C=
n.3409C=
n.3116C=
c.293-3C= (n.293-3C=)
c.94C= (p.Gln32=)
n.1140C=
3g.142562351G>TCA354823880ATRc.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.293-930C>A (n.293-930C>A)
n.1080C>A
n.3409C>A
n.3116C>A
c.293-3C>A (n.293-3C>A)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.1140C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562352C>ACA436172005ATRc.1050G>T (p.Leu350=)
c.293-931G>T (n.293-931G>T)
n.1079G>T
n.3408G>T
n.3115G>T
c.293-4G>T (n.293-4G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.1139G>T
3g.142562352C>GCA436172006ATRc.1050G>C (p.Leu350=)
c.293-931G>C (n.293-931G>C)
n.1079G>C
n.3408G>C
n.3115G>C
c.293-4G>C (n.293-4G>C)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.1139G>C
3g.142562352C>TCA436172007ATRc.1050G>A (p.Leu350=)
c.293-931G>A (n.293-931G>A)
n.1079G>A
n.3408G>A
n.3115G>A
c.293-4G>A (n.293-4G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.1139G>A
 dbSNP
3g.142562353A>CCA354823881ATRc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.293-932T>G (n.293-932T>G)
n.1078T>G
n.3407T>G
n.3114T>G
c.293-5T>G (n.293-5T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.1138T>G
3g.142562353A>GCA354823882ATRc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.293-932T>C (n.293-932T>C)
n.1078T>C
n.3407T>C
n.3114T>C
c.293-5T>C (n.293-5T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.1138T>C
3g.142562353A>TCA354823883ATRc.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.293-932T>A (n.293-932T>A)
n.1078T>A
n.3407T>A
n.3114T>A
c.293-5T>A (n.293-5T>A)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.1138T>A
3g.142562354G>ACA436172008ATRc.1048C>T (p.Leu350=)
c.293-933C>T (n.293-933C>T)
n.1077C>T
n.3406C>T
n.3113C>T
c.293-6C>T (n.293-6C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.1137C>T
 dbSNP
3g.142562354G>CCA354823884ATRc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.293-933C>G (n.293-933C>G)
n.1077C>G
n.3406C>G
n.3113C>G
c.293-6C>G (n.293-6C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.1137C>G
3g.142562354G>TCA354823885ATRc.1048C>A (p.Leu350Met)
c.293-933C>A (n.293-933C>A)
n.1077C>A
n.3406C>A
n.3113C>A
c.293-6C>A (n.293-6C>A)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.1137C>A
3g.142562355T>ACA354823886ATRc.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.293-934A>T (n.293-934A>T)
n.1076A>T
n.3405A>T
n.3112A>T
c.293-7A>T (n.293-7A>T)
c.90A>T (p.Leu30Phe)
n.1136A>T
3g.142562355T>CCA2650686ATRc.1047A>G (p.Leu349=)
c.293-934A>G (n.293-934A>G)
n.1076A>G
n.3405A>G
n.3112A>G
c.293-7A>G (n.293-7A>G)
c.90A>G (p.Leu30=)
n.1136A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562355T>GCA354823887ATRc.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.293-934A>C (n.293-934A>C)
n.1076A>C
n.3405A>C
n.3112A>C
c.293-7A>C (n.293-7A>C)
c.90A>C (p.Leu30Phe)
n.1136A>C
3g.142562355T=CA1407031574ATRc.1047A= (p.Leu349=)
c.293-934A= (n.293-934A=)
n.1076A=
n.3405A=
n.3112A=
c.293-7A= (n.293-7A=)
c.90A= (p.Leu30=)
n.1136A=
3g.142562356A>CCA354823892ATRc.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.293-935T>G (n.293-935T>G)
n.1075T>G
n.3404T>G
n.3111T>G
c.293-8T>G (n.293-8T>G)
c.89T>G (p.Leu30Ter)
n.1135T>G
3g.142562356A>GCA354823890ATRc.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.293-935T>C (n.293-935T>C)
n.1075T>C
n.3404T>C
n.3111T>C
c.293-8T>C (n.293-8T>C)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.1135T>C
3g.142562356A>TCA354823889ATRc.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.293-935T>A (n.293-935T>A)
n.1075T>A
n.3404T>A
n.3111T>A
c.293-8T>A (n.293-8T>A)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.1135T>A
3g.142562357A>CCA354823893ATRc.1045T>G (p.Leu349Val)
c.293-936T>G (n.293-936T>G)
n.1074T>G
n.3403T>G
n.3110T>G
c.293-9T>G (n.293-9T>G)
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.1134T>G
3g.142562357A>GCA436172009ATRc.1045T>C (p.Leu349=)
c.293-936T>C (n.293-936T>C)
n.1074T>C
n.3403T>C
n.3110T>C
c.293-9T>C (n.293-9T>C)
c.88T>C (p.Leu30=)
n.1134T>C
3g.142562357A>TCA354823901ATRc.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.293-936T>A (n.293-936T>A)
n.1074T>A
n.3403T>A
n.3110T>A
c.293-9T>A (n.293-9T>A)
c.88T>A (p.Leu30Ile)
n.1134T>A
 ClinVar
3g.142562358A>CCA354823903ATRc.1044T>G (p.His348Gln)
c.293-937T>G (n.293-937T>G)
n.1073T>G
n.3402T>G
n.3109T>G
c.293-10T>G (n.293-10T>G)
c.87T>G (p.His29Gln)
n.1133T>G
3g.142562358A>GCA436172010ATRc.1044T>C (p.His348=)
c.293-937T>C (n.293-937T>C)
n.1073T>C
n.3402T>C
n.3109T>C
c.293-10T>C (n.293-10T>C)
c.87T>C (p.His29=)
n.1133T>C
3g.142562358A>TCA354823906ATRc.1044T>A (p.His348Gln)
c.293-937T>A (n.293-937T>A)
n.1073T>A
n.3402T>A
n.3109T>A
c.293-10T>A (n.293-10T>A)
c.87T>A (p.His29Gln)
n.1133T>A
3g.142562359T>ACA354823907ATRc.1043A>T (p.His348Leu)
c.293-938A>T (n.293-938A>T)
n.1072A>T
n.3401A>T
n.3108A>T
c.293-11A>T (n.293-11A>T)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.1132A>T
3g.142562359T>CCA2650687ATRc.1043A>G (p.His348Arg)
c.293-938A>G (n.293-938A>G)
n.1072A>G
n.3401A>G
n.3108A>G
c.293-11A>G (n.293-11A>G)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.1132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562359T>GCA354823909ATRc.1043A>C (p.His348Pro)
c.293-938A>C (n.293-938A>C)
n.1072A>C
n.3401A>C
n.3108A>C
c.293-11A>C (n.293-11A>C)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.1132A>C
3g.142562359T=CA1407031575ATRc.1043A= (p.His348=)
c.293-938A= (n.293-938A=)
n.1072A=
n.3401A=
n.3108A=
c.293-11A= (n.293-11A=)
c.86A= (p.His29=)
n.1132A=
3g.142562360G>ACA354823911ATRc.1042C>T (p.His348Tyr)
c.293-939C>T (n.293-939C>T)
n.1071C>T
n.3400C>T
n.3107C>T
c.293-12C>T (n.293-12C>T)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.1131C>T
3g.142562360G>CCA354823913ATRc.1042C>G (p.His348Asp)
c.293-939C>G (n.293-939C>G)
n.1071C>G
n.3400C>G
n.3107C>G
c.293-12C>G (n.293-12C>G)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.1131C>G
3g.142562360G>TCA354823914ATRc.1042C>A (p.His348Asn)
c.293-939C>A (n.293-939C>A)
n.1071C>A
n.3400C>A
n.3107C>A
c.293-12C>A (n.293-12C>A)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.1131C>A
3g.142562361G>ACA436172011ATRc.1041C>T (p.Cys347=)
c.293-940C>T (n.293-940C>T)
n.1070C>T
n.3399C>T
n.3106C>T
c.293-13C>T (n.293-13C>T)
c.84C>T (p.Cys28=)
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562361G>CCA354823915ATRc.1041C>G (p.Cys347Trp)
c.293-940C>G (n.293-940C>G)
n.1070C>G
n.3399C>G
n.3106C>G
c.293-13C>G (n.293-13C>G)
c.84C>G (p.Cys28Trp)
n.1130C>G
3g.142562361G>TCA354823916ATRc.1041C>A (p.Cys347Ter)
c.293-940C>A (n.293-940C>A)
n.1070C>A
n.3399C>A
n.3106C>A
c.293-13C>A (n.293-13C>A)
c.84C>A (p.Cys28Ter)
n.1130C>A
 COSMIC
3g.142562362C>ACA354823918ATRc.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.293-941G>T (n.293-941G>T)
n.1069G>T
n.3398G>T
n.3105G>T
c.293-14G>T (n.293-14G>T)
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.1129G>T
 dbSNP
3g.142562362C>GCA354823920ATRc.1040G>C (p.Cys347Ser)
c.293-941G>C (n.293-941G>C)
n.1069G>C
n.3398G>C
n.3105G>C
c.293-14G>C (n.293-14G>C)
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.1129G>C
3g.142562362C>TCA354823917ATRc.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.293-941G>A (n.293-941G>A)
n.1069G>A
n.3398G>A
n.3105G>A
c.293-14G>A (n.293-14G>A)
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.1129G>A
 dbSNP
3g.142562363A>CCA354823924ATRc.1039T>G (p.Cys347Gly)
c.293-942T>G (n.293-942T>G)
n.1068T>G
n.3397T>G
n.3104T>G
c.293-15T>G (n.293-15T>G)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.1128T>G
3g.142562363A>GCA354823922ATRc.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.293-942T>C (n.293-942T>C)
n.1068T>C
n.3397T>C
n.3104T>C
c.293-15T>C (n.293-15T>C)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.1128T>C
3g.142562363A>TCA354823927ATRc.1039T>A (p.Cys347Ser)
c.293-942T>A (n.293-942T>A)
n.1068T>A
n.3397T>A
n.3104T>A
c.293-15T>A (n.293-15T>A)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.1128T>A
3g.142562364C>ACA354823929ATRc.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.293-943G>T (n.293-943G>T)
n.1067G>T
n.3396G>T
n.3103G>T
c.293-16G>T (n.293-16G>T)
c.81G>T (p.Leu27Phe)
n.1127G>T
3g.142562364C>GCA354823931ATRc.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.293-943G>C (n.293-943G>C)
n.1067G>C
n.3396G>C
n.3103G>C
c.293-16G>C (n.293-16G>C)
c.81G>C (p.Leu27Phe)
n.1127G>C
3g.142562364C>TCA436172012ATRc.1038G>A (p.Leu346=)
c.293-943G>A (n.293-943G>A)
n.1067G>A
n.3396G>A
n.3103G>A
c.293-16G>A (n.293-16G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.1127G>A
3g.142562365A>CCA354823933ATRc.1037T>G (p.Leu346Trp)
c.293-944T>G (n.293-944T>G)
n.1066T>G
n.3395T>G
n.3102T>G
c.293-17T>G (n.293-17T>G)
c.80T>G (p.Leu27Trp)
n.1126T>G
3g.142562365A>GCA354823935ATRc.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.293-944T>C (n.293-944T>C)
n.1066T>C
n.3395T>C
n.3102T>C
c.293-17T>C (n.293-17T>C)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.1126T>C
3g.142562365A>TCA354823936ATRc.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.293-944T>A (n.293-944T>A)
n.1066T>A
n.3395T>A
n.3102T>A
c.293-17T>A (n.293-17T>A)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.1126T>A
3g.142562366A>CCA354823938ATRc.1036T>G (p.Leu346Val)
c.293-945T>G (n.293-945T>G)
n.1065T>G
n.3394T>G
n.3101T>G
c.293-18T>G (n.293-18T>G)
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.1125T>G
3g.142562366A>GCA436172013ATRc.1036T>C (p.Leu346=)
c.293-945T>C (n.293-945T>C)
n.1065T>C
n.3394T>C
n.3101T>C
c.293-18T>C (n.293-18T>C)
c.79T>C (p.Leu27=)
n.1125T>C
 ClinVar
3g.142562366A>TCA354823940ATRc.1036T>A (p.Leu346Met)
c.293-945T>A (n.293-945T>A)
n.1065T>A
n.3394T>A
n.3101T>A
c.293-18T>A (n.293-18T>A)
c.79T>A (p.Leu27Met)
n.1125T>A
3g.142562367A>CCA436172014ATRc.1035T>G (p.Ala345=)
c.293-946T>G (n.293-946T>G)
n.1064T>G
n.3393T>G
n.3100T>G
c.293-19T>G (n.293-19T>G)
c.78T>G (p.Ala26=)
n.1124T>G
3g.142562367A>GCA436172015ATRc.1035T>C (p.Ala345=)
c.293-946T>C (n.293-946T>C)
n.1064T>C
n.3393T>C
n.3100T>C
c.293-19T>C (n.293-19T>C)
c.78T>C (p.Ala26=)
n.1124T>C
3g.142562367A>TCA436172016ATRc.1035T>A (p.Ala345=)
c.293-946T>A (n.293-946T>A)
n.1064T>A
n.3393T>A
n.3100T>A
c.293-19T>A (n.293-19T>A)
c.78T>A (p.Ala26=)
n.1124T>A
 COSMIC
3g.142562368G>ACA354823941ATRc.1034C>T (p.Ala345Val)
c.293-947C>T (n.293-947C>T)
n.1063C>T
n.3392C>T
n.3099C>T
c.293-20C>T (n.293-20C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.1123C>T
3g.142562368G>CCA354823942ATRc.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.293-947C>G (n.293-947C>G)
n.1063C>G
n.3392C>G
n.3099C>G
c.293-20C>G (n.293-20C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.1123C>G
3g.142562368G>TCA354823944ATRc.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.293-947C>A (n.293-947C>A)
n.1063C>A
n.3392C>A
n.3099C>A
c.293-20C>A (n.293-20C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.1123C>A
3g.142562369C>ACA354823946ATRc.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.293-948G>T (n.293-948G>T)
n.1062G>T
n.3391G>T
n.3098G>T
c.293-21G>T (n.293-21G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.1122G>T
3g.142562369C>GCA354823948ATRc.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.293-948G>C (n.293-948G>C)
n.1062G>C
n.3391G>C
n.3098G>C
c.293-21G>C (n.293-21G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.1122G>C
 ClinVar dbSNP
3g.142562369C>TCA354823949ATRc.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.293-948G>A (n.293-948G>A)
n.1062G>A
n.3391G>A
n.3098G>A
c.293-21G>A (n.293-21G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.1122G>A
3g.142562370T>ACA436172017ATRc.1032A>T (p.Ala344=)
c.293-949A>T (n.293-949A>T)
n.1061A>T
n.3390A>T
n.3097A>T
c.293-22A>T (n.293-22A>T)
c.75A>T (p.Ala25=)
n.1121A>T
3g.142562370T>CCA436172018ATRc.1032A>G (p.Ala344=)
c.293-949A>G (n.293-949A>G)
n.1061A>G
n.3390A>G
n.3097A>G
c.293-22A>G (n.293-22A>G)
c.75A>G (p.Ala25=)
n.1121A>G
3g.142562370T>GCA436172019ATRc.1032A>C (p.Ala344=)
c.293-949A>C (n.293-949A>C)
n.1061A>C
n.3390A>C
n.3097A>C
c.293-22A>C (n.293-22A>C)
c.75A>C (p.Ala25=)
n.1121A>C
3g.142562371G>ACA2650688ATRc.1031C>T (p.Ala344Val)
c.293-950C>T (n.293-950C>T)
n.1060C>T
n.3389C>T
n.3096C>T
c.293-23C>T (n.293-23C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1120C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562371G>CCA354823951ATRc.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.293-950C>G (n.293-950C>G)
n.1060C>G
n.3389C>G
n.3096C>G
c.293-23C>G (n.293-23C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1120C>G
3g.142562371G=CA1407031576ATRc.1031C= (p.Ala344=)
c.293-950C= (n.293-950C=)
n.1060C=
n.3389C=
n.3096C=
c.293-23C= (n.293-23C=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.1120C=
3g.142562371G>TCA354823953ATRc.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.293-950C>A (n.293-950C>A)
n.1060C>A
n.3389C>A
n.3096C>A
c.293-23C>A (n.293-23C>A)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.1120C>A
3g.142562372C>ACA354823955ATRc.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.293-951G>T (n.293-951G>T)
n.1059G>T
n.3388G>T
n.3095G>T
c.293-24G>T (n.293-24G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1119G>T
3g.142562372C=CA1407031577ATRc.1030G= (p.Ala344=)
c.293-951G= (n.293-951G=)
n.1059G=
n.3388G=
n.3095G=
c.293-24G= (n.293-24G=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.1119G=
3g.142562372C>GCA354823962ATRc.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.293-951G>C (n.293-951G>C)
n.1059G>C
n.3388G>C
n.3095G>C
c.293-24G>C (n.293-24G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1119G>C
3g.142562372C>TCA2650689ATRc.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.293-951G>A (n.293-951G>A)
n.1059G>A
n.3388G>A
n.3095G>A
c.293-24G>A (n.293-24G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1119G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562373T>ACA354823964ATRc.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.293-952A>T (n.293-952A>T)
n.1058A>T
n.3387A>T
n.3094A>T
c.293-25A>T (n.293-25A>T)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
n.1118A>T
3g.142562373T>CCA436172020ATRc.1029A>G (p.Lys343=)
c.293-952A>G (n.293-952A>G)
n.1058A>G
n.3387A>G
n.3094A>G
c.293-25A>G (n.293-25A>G)
c.72A>G (p.Lys24=)
n.1118A>G
 ClinVar
3g.142562373T>GCA354823965ATRc.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.293-952A>C (n.293-952A>C)
n.1058A>C
n.3387A>C
n.3094A>C
c.293-25A>C (n.293-25A>C)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
n.1118A>C
3g.142562376delCA2668021015ATRc.1029del (p.Ala344GlnfsTer29)
c.293-952del (n.293-952del)
n.1058del
n.3387del
n.3094del
c.293-25del (n.293-25del)
c.72del (p.Ala25GlnfsTer29)
n.1118del
 gnomAD v4
3g.142562374T>ACA354823966ATRc.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.293-953A>T (n.293-953A>T)
n.1057A>T
n.3386A>T
n.3093A>T
c.293-26A>T (n.293-26A>T)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
n.1117A>T
3g.142562374T>CCA354823967ATRc.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.293-953A>G (n.293-953A>G)
n.1057A>G
n.3386A>G
n.3093A>G
c.293-26A>G (n.293-26A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.1117A>G
3g.142562374T>GCA354823968ATRc.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.293-953A>C (n.293-953A>C)
n.1057A>C
n.3386A>C
n.3093A>C
c.293-26A>C (n.293-26A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.1117A>C
3g.142562375T>ACA354823969ATRc.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.293-954A>T (n.293-954A>T)
n.1056A>T
n.3385A>T
n.3092A>T
c.293-27A>T (n.293-27A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.1116A>T
3g.142562375T>CCA354823970ATRc.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.293-954A>G (n.293-954A>G)
n.1056A>G
n.3385A>G
n.3092A>G
c.293-27A>G (n.293-27A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.1116A>G
3g.142562375T>GCA354823972ATRc.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.293-954A>C (n.293-954A>C)
n.1056A>C
n.3385A>C
n.3092A>C
c.293-27A>C (n.293-27A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.1116A>C
3g.142562376T>ACA436172021ATRc.1026A>T (p.Leu342=)
c.293-955A>T (n.293-955A>T)
n.1055A>T
n.3384A>T
n.3091A>T
c.293-28A>T (n.293-28A>T)
c.69A>T (p.Leu23=)
n.1115A>T
3g.142562376T>CCA436172022ATRc.1026A>G (p.Leu342=)
c.293-955A>G (n.293-955A>G)
n.1055A>G
n.3384A>G
n.3091A>G
c.293-28A>G (n.293-28A>G)
c.69A>G (p.Leu23=)
n.1115A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562376T>GCA436172023ATRc.1026A>C (p.Leu342=)
c.293-955A>C (n.293-955A>C)
n.1055A>C
n.3384A>C
n.3091A>C
c.293-28A>C (n.293-28A>C)
c.69A>C (p.Leu23=)
n.1115A>C
3g.142562377A>CCA354823976ATRc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.293-956T>G (n.293-956T>G)
n.1054T>G
n.3383T>G
n.3090T>G
c.293-29T>G (n.293-29T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.1114T>G
3g.142562377A>GCA354823975ATRc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.293-956T>C (n.293-956T>C)
n.1054T>C
n.3383T>C
n.3090T>C
c.293-29T>C (n.293-29T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.1114T>C
3g.142562377A>TCA354823974ATRc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.293-956T>A (n.293-956T>A)
n.1054T>A
n.3383T>A
n.3090T>A
c.293-29T>A (n.293-29T>A)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.1114T>A
3g.142562378G>ACA436172024ATRc.1024C>T (p.Leu342=)
c.293-957C>T (n.293-957C>T)
n.1053C>T
n.3382C>T
n.3089C>T
c.293-30C>T (n.293-30C>T)
c.67C>T (p.Leu23=)
n.1113C>T
3g.142562378G>CCA354823978ATRc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.293-957C>G (n.293-957C>G)
n.1053C>G
n.3382C>G
n.3089C>G
c.293-30C>G (n.293-30C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.1113C>G
 ClinVar
3g.142562378G>TCA354823980ATRc.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.293-957C>A (n.293-957C>A)
n.1053C>A
n.3382C>A
n.3089C>A
c.293-30C>A (n.293-30C>A)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.1113C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562378_142562379delinsTTCA2697556902ATRc.1023_1024delinsAA (p.Leu342Ile)
c.293-958_293-957delinsAA (n.293-958_293-957delinsAA)
n.1052_1053delinsAA
n.3381_3382delinsAA
n.3088_3089delinsAA
c.293-31_293-30delinsAA (n.293-31_293-30delinsAA)
c.66_67delinsAA (p.Leu23Ile)
n.1112_1113delinsAA
 ClinVar
3g.142562379C>ACA354823981ATRc.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.293-958G>T (n.293-958G>T)
n.1052G>T
n.3381G>T
n.3088G>T
c.293-31G>T (n.293-31G>T)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
n.1112G>T
3g.142562379C>GCA354823984ATRc.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.293-958G>C (n.293-958G>C)
n.1052G>C
n.3381G>C
n.3088G>C
c.293-31G>C (n.293-31G>C)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
n.1112G>C
3g.142562379C>TCA436172025ATRc.1023G>A (p.Leu341=)
c.293-958G>A (n.293-958G>A)
n.1052G>A
n.3381G>A
n.3088G>A
c.293-31G>A (n.293-31G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.1112G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562379_142562380delinsCACA1407031578ATRc.1022_1023delinsTG (p.Leu341=)
c.293-959_293-958delinsTG (n.293-959_293-958delinsTG)
n.1051_1052delinsTG
n.3380_3381delinsTG
n.3087_3088delinsTG
c.293-32_293-31delinsTG (n.293-32_293-31delinsTG)
c.65_66delinsTG (p.Leu22=)
n.1111_1112delinsTG
3g.142562380A>CCA354823985ATRc.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.293-959T>G (n.293-959T>G)
n.1051T>G
n.3380T>G
n.3087T>G
c.293-32T>G (n.293-32T>G)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
n.1111T>G
3g.142562380A>GCA354823986ATRc.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.293-959T>C (n.293-959T>C)
n.1051T>C
n.3380T>C
n.3087T>C
c.293-32T>C (n.293-32T>C)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.1111T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562380A>TCA354823988ATRc.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.293-959T>A (n.293-959T>A)
n.1051T>A
n.3380T>A
n.3087T>A
c.293-32T>A (n.293-32T>A)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.1111T>A
3g.142562382delCA899917436ATRc.1022del (p.Leu341CysfsTer2)
c.293-959del (n.293-959del)
n.1051del
n.3380del
n.3087del
c.293-32del (n.293-32del)
c.65del (p.Leu22CysfsTer2)
n.1111del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562381A=CA1407031579ATRc.1021T= (p.Leu341=)
c.293-960T= (n.293-960T=)
n.1050T=
n.3379T=
n.3086T=
c.293-33T= (n.293-33T=)
c.64T= (p.Leu22=)
n.1110T=
3g.142562381A>CCA354823989ATRc.1021T>G (p.Leu341Val)
c.293-960T>G (n.293-960T>G)
n.1050T>G
n.3379T>G
n.3086T>G
c.293-33T>G (n.293-33T>G)
c.64T>G (p.Leu22Val)
n.1110T>G
3g.142562381A>GCA436172026ATRc.1021T>C (p.Leu341=)
c.293-960T>C (n.293-960T>C)
n.1050T>C
n.3379T>C
n.3086T>C
c.293-33T>C (n.293-33T>C)
c.64T>C (p.Leu22=)
n.1110T>C
3g.142562381A>TCA354823990ATRc.1021T>A (p.Leu341Met)
c.293-960T>A (n.293-960T>A)
n.1050T>A
n.3379T>A
n.3086T>A
c.293-33T>A (n.293-33T>A)
c.64T>A (p.Leu22Met)
n.1110T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562382_142562385delCA2668021016ATRc.1018_1021del (p.Asp340CysfsTer2)
c.293-963_293-960del (n.293-963_293-960del)
n.1047_1050del
n.3376_3379del
n.3083_3086del
c.293-36_293-33del (n.293-36_293-33del)
c.61_64del (p.Asp21CysfsTer2)
n.1107_1110del
 gnomAD v4
3g.142562382A>CCA354823992ATRc.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.293-961T>G (n.293-961T>G)
n.1049T>G
n.3378T>G
n.3085T>G
c.293-34T>G (n.293-34T>G)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
n.1109T>G
3g.142562382A>GCA436172027ATRc.1020T>C (p.Asp340=)
c.293-961T>C (n.293-961T>C)
n.1049T>C
n.3378T>C
n.3085T>C
c.293-34T>C (n.293-34T>C)
c.63T>C (p.Asp21=)
n.1109T>C
3g.142562382A>TCA354823994ATRc.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.293-961T>A (n.293-961T>A)
n.1049T>A
n.3378T>A
n.3085T>A
c.293-34T>A (n.293-34T>A)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
n.1109T>A
3g.142562383T>ACA354823995ATRc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.293-962A>T (n.293-962A>T)
n.1048A>T
n.3377A>T
n.3084A>T
c.293-35A>T (n.293-35A>T)
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.1108A>T
3g.142562383T>CCA354823996ATRc.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.293-962A>G (n.293-962A>G)
n.1048A>G
n.3377A>G
n.3084A>G
c.293-35A>G (n.293-35A>G)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.1108A>G
3g.142562383T>GCA354823997ATRc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.293-962A>C (n.293-962A>C)
n.1048A>C
n.3377A>C
n.3084A>C
c.293-35A>C (n.293-35A>C)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.1108A>C
3g.142562384C>ACA354823999ATRc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.293-963G>T (n.293-963G>T)
n.1047G>T
n.3376G>T
n.3083G>T
c.293-36G>T (n.293-36G>T)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.1107G>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562384C>GCA354824002ATRc.1018G>C (p.Asp340His)
c.293-963G>C (n.293-963G>C)
n.1047G>C
n.3376G>C
n.3083G>C
c.293-36G>C (n.293-36G>C)
c.61G>C (p.Asp21His)
n.1107G>C
3g.142562384C>TCA354824000ATRc.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.293-963G>A (n.293-963G>A)
n.1047G>A
n.3376G>A
n.3083G>A
c.293-36G>A (n.293-36G>A)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.1107G>A
3g.142562385A=CA1407031580ATRc.1017T= (p.Ser339=)
c.293-964T= (n.293-964T=)
n.1046T=
n.3375T=
n.3082T=
c.293-37T= (n.293-37T=)
c.60T= (p.Ser20=)
n.1106T=
3g.142562385A>CCA436172030ATRc.1017T>G (p.Ser339=)
c.293-964T>G (n.293-964T>G)
n.1046T>G
n.3375T>G
n.3082T>G
c.293-37T>G (n.293-37T>G)
c.60T>G (p.Ser20=)
n.1106T>G
 ClinVar
3g.142562385A>GCA436172029ATRc.1017T>C (p.Ser339=)
c.293-964T>C (n.293-964T>C)
n.1046T>C
n.3375T>C
n.3082T>C
c.293-37T>C (n.293-37T>C)
c.60T>C (p.Ser20=)
n.1106T>C
 dbSNP
3g.142562385A>TCA436172028ATRc.1017T>A (p.Ser339=)
c.293-964T>A (n.293-964T>A)
n.1046T>A
n.3375T>A
n.3082T>A
c.293-37T>A (n.293-37T>A)
c.60T>A (p.Ser20=)
n.1106T>A
3g.142562386G>ACA354824003ATRc.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.293-965C>T (n.293-965C>T)
n.1045C>T
n.3374C>T
n.3081C>T
c.293-38C>T (n.293-38C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.1105C>T
3g.142562386G>CCA354824004ATRc.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.293-965C>G (n.293-965C>G)
n.1045C>G
n.3374C>G
n.3081C>G
c.293-38C>G (n.293-38C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.1105C>G
 gnomAD v4
3g.142562386G>TCA354824005ATRc.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.293-965C>A (n.293-965C>A)
n.1045C>A
n.3374C>A
n.3081C>A
c.293-38C>A (n.293-38C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.1105C>A
 dbSNP
3g.142562387A>CCA354824006ATRc.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.293-966T>G (n.293-966T>G)
n.1044T>G
n.3373T>G
n.3080T>G
c.293-39T>G (n.293-39T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.1104T>G
3g.142562387A>GCA354824007ATRc.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.293-966T>C (n.293-966T>C)
n.1044T>C
n.3373T>C
n.3080T>C
c.293-39T>C (n.293-39T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.1104T>C
 ClinVar
3g.142562387A>TCA354824010ATRc.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.293-966T>A (n.293-966T>A)
n.1044T>A
n.3373T>A
n.3080T>A
c.293-39T>A (n.293-39T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.1104T>A
 ClinVar
3g.142562388C>ACA354824012ATRc.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.293-967G>T (n.293-967G>T)
n.1043G>T
n.3372G>T
n.3079G>T
c.293-40G>T (n.293-40G>T)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.1103G>T
 dbSNP
3g.142562388C=CA1407031581ATRc.1014G= (p.Lys338=)
c.293-967G= (n.293-967G=)
n.1043G=
n.3372G=
n.3079G=
c.293-40G= (n.293-40G=)
c.57G= (p.Lys19=)
n.1103G=
3g.142562388C>GCA354824013ATRc.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.293-967G>C (n.293-967G>C)
n.1043G>C
n.3372G>C
n.3079G>C
c.293-40G>C (n.293-40G>C)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.1103G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562388C>TCA436172031ATRc.1014G>A (p.Lys338=)
c.293-967G>A (n.293-967G>A)
n.1043G>A
n.3372G>A
n.3079G>A
c.293-40G>A (n.293-40G>A)
c.57G>A (p.Lys19=)
n.1103G>A
3g.142562389T>ACA354824014ATRc.1013A>T (p.Lys338Met)
c.293-968A>T (n.293-968A>T)
n.1042A>T
n.3371A>T
n.3078A>T
c.293-41A>T (n.293-41A>T)
c.56A>T (p.Lys19Met)
n.1102A>T
3g.142562389T>CCA354824015ATRc.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.293-968A>G (n.293-968A>G)
n.1042A>G
n.3371A>G
n.3078A>G
c.293-41A>G (n.293-41A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.1102A>G
 gnomAD v4
3g.142562389T>GCA354824016ATRc.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.293-968A>C (n.293-968A>C)
n.1042A>C
n.3371A>C
n.3078A>C
c.293-41A>C (n.293-41A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.1102A>C
3g.142562390T>ACA354824021ATRc.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.293-969A>T (n.293-969A>T)
n.1041A>T
n.3370A>T
n.3077A>T
c.293-42A>T (n.293-42A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.1101A>T
3g.142562390T>CCA354824022ATRc.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.293-969A>G (n.293-969A>G)
n.1041A>G
n.3370A>G
n.3077A>G
c.293-42A>G (n.293-42A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.1101A>G
3g.142562390T>GCA354824018ATRc.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.293-969A>C (n.293-969A>C)
n.1041A>C
n.3370A>C
n.3077A>C
c.293-42A>C (n.293-42A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.1101A>C
3g.142562391A=CA1407031582ATRc.1011T= (p.Leu337=)
c.293-970T= (n.293-970T=)
n.1040T=
n.3369T=
n.3076T=
c.293-43T= (n.293-43T=)
c.54T= (p.Leu18=)
n.1100T=
3g.142562391A>CCA2650690ATRc.1011T>G (p.Leu337=)
c.293-970T>G (n.293-970T>G)
n.1040T>G
n.3369T>G
n.3076T>G
c.293-43T>G (n.293-43T>G)
c.54T>G (p.Leu18=)
n.1100T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562391A>GCA436172033ATRc.1011T>C (p.Leu337=)
c.293-970T>C (n.293-970T>C)
n.1040T>C
n.3369T>C
n.3076T>C
c.293-43T>C (n.293-43T>C)
c.54T>C (p.Leu18=)
n.1100T>C
3g.142562391A>TCA436172032ATRc.1011T>A (p.Leu337=)
c.293-970T>A (n.293-970T>A)
n.1040T>A
n.3369T>A
n.3076T>A
c.293-43T>A (n.293-43T>A)
c.54T>A (p.Leu18=)
n.1100T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562392A=CA1407031583ATRc.1010T= (p.Leu337=)
c.293-971T= (n.293-971T=)
n.1039T=
n.3368T=
n.3075T=
c.293-44T= (n.293-44T=)
c.53T= (p.Leu18=)
n.1099T=
3g.142562392A>CCA354824028ATRc.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.293-971T>G (n.293-971T>G)
n.1039T>G
n.3368T>G
n.3075T>G
c.293-44T>G (n.293-44T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.1099T>G
3g.142562392A>GCA84755558ATRc.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.293-971T>C (n.293-971T>C)
n.1039T>C
n.3368T>C
n.3075T>C
c.293-44T>C (n.293-44T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.1099T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562392A>TCA354824031ATRc.1010T>A (p.Leu337His)
c.293-971T>A (n.293-971T>A)
n.1039T>A
n.3368T>A
n.3075T>A
c.293-44T>A (n.293-44T>A)
c.53T>A (p.Leu18His)
n.1099T>A
 COSMIC
3g.142562393G>ACA354824033ATRc.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.293-972C>T (n.293-972C>T)
n.1038C>T
n.3367C>T
n.3074C>T
c.293-45C>T (n.293-45C>T)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.1098C>T
 ClinVar
3g.142562393G>CCA354824035ATRc.1009C>G (p.Leu337Val)
c.293-972C>G (n.293-972C>G)
n.1038C>G
n.3367C>G
n.3074C>G
c.293-45C>G (n.293-45C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.1098C>G
3g.142562393G>TCA354824037ATRc.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.293-972C>A (n.293-972C>A)
n.1038C>A
n.3367C>A
n.3074C>A
c.293-45C>A (n.293-45C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.1098C>A
3g.142562394C>ACA436172034ATRc.1008G>T (p.Arg336=)
c.293-973G>T (n.293-973G>T)
n.1037G>T
n.3366G>T
n.3073G>T
c.293-46G>T (n.293-46G>T)
c.51G>T (p.Arg17=)
n.1097G>T
3g.142562394C=CA1407031584ATRc.1008G= (p.Arg336=)
c.293-973G= (n.293-973G=)
n.1037G=
n.3366G=
n.3073G=
c.293-46G= (n.293-46G=)
c.51G= (p.Arg17=)
n.1097G=
3g.142562394C>GCA436172035ATRc.1008G>C (p.Arg336=)
c.293-973G>C (n.293-973G>C)
n.1037G>C
n.3366G>C
n.3073G>C
c.293-46G>C (n.293-46G>C)
c.51G>C (p.Arg17=)
n.1097G>C
3g.142562394C>TCA2650691ATRc.1008G>A (p.Arg336=)
c.293-973G>A (n.293-973G>A)
n.1037G>A
n.3366G>A
n.3073G>A
c.293-46G>A (n.293-46G>A)
c.51G>A (p.Arg17=)
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562395C>ACA354824041ATRc.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.293-974G>T (n.293-974G>T)
n.1036G>T
n.3365G>T
n.3072G>T
c.293-47G>T (n.293-47G>T)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.1096G>T
 gnomAD v4
3g.142562395C=CA1407031585ATRc.1007G= (p.Arg336=)
c.293-974G= (n.293-974G=)
n.1036G=
n.3365G=
n.3072G=
c.293-47G= (n.293-47G=)
c.50G= (p.Arg17=)
n.1096G=
3g.142562395C>GCA354824044ATRc.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.293-974G>C (n.293-974G>C)
n.1036G>C
n.3365G>C
n.3072G>C
c.293-47G>C (n.293-47G>C)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.1096G>C
3g.142562395C>TCA2650692ATRc.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.293-974G>A (n.293-974G>A)
n.1036G>A
n.3365G>A
n.3072G>A
c.293-47G>A (n.293-47G>A)
c.50G>A (p.Arg17Gln)
n.1096G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562396G>ACA10617423ATRc.1006C>T (p.Arg336Trp)
c.293-975C>T (n.293-975C>T)
n.1035C>T
n.3364C>T
n.3071C>T
c.293-48C>T (n.293-48C>T)
c.49C>T (p.Arg17Trp)
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562396G>CCA354824049ATRc.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.293-975C>G (n.293-975C>G)
n.1035C>G
n.3364C>G
n.3071C>G
c.293-48C>G (n.293-48C>G)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.1095C>G
3g.142562396G=CA1407031586ATRc.1006C= (p.Arg336=)
c.293-975C= (n.293-975C=)
n.1035C=
n.3364C=
n.3071C=
c.293-48C= (n.293-48C=)
c.49C= (p.Arg17=)
n.1095C=
3g.142562396G>TCA436172036ATRc.1006C>A (p.Arg336=)
c.293-975C>A (n.293-975C>A)
n.1035C>A
n.3364C>A
n.3071C>A
c.293-48C>A (n.293-48C>A)
c.49C>A (p.Arg17=)
n.1095C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562397C>ACA354824055ATRc.1005G>T (p.Met335Ile)
c.293-976G>T (n.293-976G>T)
n.1034G>T
n.3363G>T
n.3070G>T
c.293-49G>T (n.293-49G>T)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.1094G>T
3g.142562397C>GCA354824054ATRc.1005G>C (p.Met335Ile)
c.293-976G>C (n.293-976G>C)
n.1034G>C
n.3363G>C
n.3070G>C
c.293-49G>C (n.293-49G>C)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.1094G>C
3g.142562397C>TCA354824052ATRc.1005G>A (p.Met335Ile)
c.293-976G>A (n.293-976G>A)
n.1034G>A
n.3363G>A
n.3070G>A
c.293-49G>A (n.293-49G>A)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.1094G>A
3g.142562398A>CCA354824057ATRc.1004T>G (p.Met335Arg)
c.293-977T>G (n.293-977T>G)
n.1033T>G
n.3362T>G
n.3069T>G
c.293-50T>G (n.293-50T>G)
c.47T>G (p.Met16Arg)
n.1093T>G
3g.142562398A>GCA354824058ATRc.1004T>C (p.Met335Thr)
c.293-977T>C (n.293-977T>C)
n.1033T>C
n.3362T>C
n.3069T>C
c.293-50T>C (n.293-50T>C)
c.47T>C (p.Met16Thr)
n.1093T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562398A>TCA354824061ATRc.1004T>A (p.Met335Lys)
c.293-977T>A (n.293-977T>A)
n.1033T>A
n.3362T>A
n.3069T>A
c.293-50T>A (n.293-50T>A)
c.47T>A (p.Met16Lys)
n.1093T>A
3g.142562399T>ACA354824063ATRc.1003A>T (p.Met335Leu)
c.293-978A>T (n.293-978A>T)
n.1032A>T
n.3361A>T
n.3068A>T
c.293-51A>T (n.293-51A>T)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.1092A>T
3g.142562399T>CCA354824066ATRc.1003A>G (p.Met335Val)
c.293-978A>G (n.293-978A>G)
n.1032A>G
n.3361A>G
n.3068A>G
c.293-51A>G (n.293-51A>G)
c.46A>G (p.Met16Val)
n.1092A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562399T>GCA354824068ATRc.1003A>C (p.Met335Leu)
c.293-978A>C (n.293-978A>C)
n.1032A>C
n.3361A>C
n.3068A>C
c.293-51A>C (n.293-51A>C)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.1092A>C
 gnomAD v4
3g.142562399T=CA1407031587ATRc.1003A= (p.Met335=)
c.293-978A= (n.293-978A=)
n.1032A=
n.3361A=
n.3068A=
c.293-51A= (n.293-51A=)
c.46A= (p.Met16=)
n.1092A=
3g.142562400G>ACA436172039ATRc.1002C>T (p.Leu334=)
c.293-979C>T (n.293-979C>T)
n.1031C>T
n.3360C>T
n.3067C>T
c.293-52C>T (n.293-52C>T)
c.45C>T (p.Leu15=)
n.1091C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562400G>CCA436172038ATRc.1002C>G (p.Leu334=)
c.293-979C>G (n.293-979C>G)
n.1031C>G
n.3360C>G
n.3067C>G
c.293-52C>G (n.293-52C>G)
c.45C>G (p.Leu15=)
n.1091C>G
3g.142562400G=CA1407031588ATRc.1002C= (p.Leu334=)
c.293-979C= (n.293-979C=)
n.1031C=
n.3360C=
n.3067C=
c.293-52C= (n.293-52C=)
c.45C= (p.Leu15=)
n.1091C=
3g.142562400G>TCA436172037ATRc.1002C>A (p.Leu334=)
c.293-979C>A (n.293-979C>A)
n.1031C>A
n.3360C>A
n.3067C>A
c.293-52C>A (n.293-52C>A)
c.45C>A (p.Leu15=)
n.1091C>A
3g.142562401A>CCA354824075ATRc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.293-980T>G (n.293-980T>G)
n.1030T>G
n.3359T>G
n.3066T>G
c.293-53T>G (n.293-53T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.1090T>G
3g.142562401A>GCA354824078ATRc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.293-980T>C (n.293-980T>C)
n.1030T>C
n.3359T>C
n.3066T>C
c.293-53T>C (n.293-53T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.1090T>C
3g.142562401A>TCA354824080ATRc.1001T>A (p.Leu334His)
c.293-980T>A (n.293-980T>A)
n.1030T>A
n.3359T>A
n.3066T>A
c.293-53T>A (n.293-53T>A)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.1090T>A
3g.142562402G>ACA354824082ATRc.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.293-981C>T (n.293-981C>T)
n.1029C>T
n.3358C>T
n.3065C>T
c.293-54C>T (n.293-54C>T)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.1089C>T
 dbSNP
3g.142562402G>CCA354824083ATRc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.293-981C>G (n.293-981C>G)
n.1029C>G
n.3358C>G
n.3065C>G
c.293-54C>G (n.293-54C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.1089C>G
 gnomAD v4
3g.142562402G>TCA354824084ATRc.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.293-981C>A (n.293-981C>A)
n.1029C>A
n.3358C>A
n.3065C>A
c.293-54C>A (n.293-54C>A)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.1089C>A
3g.142562403C>ACA436172040ATRc.999G>T (p.Val333=)
c.293-982G>T (n.293-982G>T)
n.1028G>T
n.3357G>T
n.3064G>T
c.293-55G>T (n.293-55G>T)
c.42G>T (p.Val14=)
n.1088G>T
3g.142562403C>GCA436172041ATRc.999G>C (p.Val333=)
c.293-982G>C (n.293-982G>C)
n.1028G>C
n.3357G>C
n.3064G>C
c.293-55G>C (n.293-55G>C)
c.42G>C (p.Val14=)
n.1088G>C
3g.142562403C>TCA436172042ATRc.999G>A (p.Val333=)
c.293-982G>A (n.293-982G>A)
n.1028G>A
n.3357G>A
n.3064G>A
c.293-55G>A (n.293-55G>A)
c.42G>A (p.Val14=)
n.1088G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142562404A=CA1407031589ATRc.998T= (p.Val333=)
c.293-983T= (n.293-983T=)
n.1027T=
n.3356T=
n.3063T=
c.293-56T= (n.293-56T=)
c.41T= (p.Val14=)
n.1087T=
3g.142562404A>CCA354824085ATRc.998T>G (p.Val333Gly)
c.293-983T>G (n.293-983T>G)
n.1027T>G
n.3356T>G
n.3063T>G
c.293-56T>G (n.293-56T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.1087T>G
3g.142562404A>GCA354824086ATRc.998T>C (p.Val333Ala)
c.293-983T>C (n.293-983T>C)
n.1027T>C
n.3356T>C
n.3063T>C
c.293-56T>C (n.293-56T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.1087T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562404A>TCA354824087ATRc.998T>A (p.Val333Glu)
c.293-983T>A (n.293-983T>A)
n.1027T>A
n.3356T>A
n.3063T>A
c.293-56T>A (n.293-56T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.1087T>A

Number of alleles fetched