Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562276A>C | CA354823623 | ATR | c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.293-855T>G (n.293-855T>G) n.1155T>G n.3484T>G n.3191T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.1215T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562276A>G | CA354823624 | ATR | c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.293-855T>C (n.293-855T>C) n.1155T>C n.3484T>C n.3191T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.1215T>C | |
3 | g.142562276A>T | CA354823625 | ATR | c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.293-855T>A (n.293-855T>A) n.1155T>A n.3484T>A n.3191T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.1215T>A | |
3 | g.142562277A= | CA1407031544 | ATR | c.1125T= (p.Ile375=) c.293-856T= (n.293-856T=) n.1154T= n.3483T= n.3190T= c.*61T= (n.*61T=) c.168T= (p.Ile56=) n.1214T= | |
3 | g.142562277A>C | CA354823627 | ATR | c.1125T>G (p.Ile375Met) c.293-856T>G (n.293-856T>G) n.1154T>G n.3483T>G n.3190T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) n.1214T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562277A>G | CA436171962 | ATR | c.1125T>C (p.Ile375=) c.293-856T>C (n.293-856T>C) n.1154T>C n.3483T>C n.3190T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.168T>C (p.Ile56=) n.1214T>C | |
3 | g.142562277A>T | CA436171963 | ATR | c.1125T>A (p.Ile375=) c.293-856T>A (n.293-856T>A) n.1154T>A n.3483T>A n.3190T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.168T>A (p.Ile56=) n.1214T>A | dbSNP |
3 | g.142562278A= | CA1407031545 | ATR | c.1124T= (p.Ile375=) c.293-857T= (n.293-857T=) n.1153T= n.3482T= n.3189T= c.*60T= (n.*60T=) c.167T= (p.Ile56=) n.1213T= | |
3 | g.142562278A>C | CA354823631 | ATR | c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.293-857T>G (n.293-857T>G) n.1153T>G n.3482T>G n.3189T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) n.1213T>G | |
3 | g.142562278A>G | CA354823629 | ATR | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.293-857T>C (n.293-857T>C) n.1153T>C n.3482T>C n.3189T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.1213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562278A>T | CA354823630 | ATR | c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.293-857T>A (n.293-857T>A) n.1153T>A n.3482T>A n.3189T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) n.1213T>A | |
3 | g.142562279T>A | CA84755501 | ATR | c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.293-858A>T (n.293-858A>T) n.1152A>T n.3481A>T n.3188A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) n.1212A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562279T>C | CA354823633 | ATR | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.293-858A>G (n.293-858A>G) n.1152A>G n.3481A>G n.3188A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) n.1212A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562279T>G | CA354823634 | ATR | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.293-858A>C (n.293-858A>C) n.1152A>C n.3481A>C n.3188A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.1212A>C | |
3 | g.142562279T= | CA1407031546 | ATR | c.1123A= (p.Ile375=) c.293-858A= (n.293-858A=) n.1152A= n.3481A= n.3188A= c.*59A= (n.*59A=) c.166A= (p.Ile56=) n.1212A= | |
3 | g.142562280A= | CA1407031547 | ATR | c.1122T= (p.Asn374=) c.293-859T= (n.293-859T=) n.1151T= n.3480T= n.3187T= c.*58T= (n.*58T=) c.165T= (p.Asn55=) n.1211T= | |
3 | g.142562280A>C | CA354823636 | ATR | c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.293-859T>G (n.293-859T>G) n.1151T>G n.3480T>G n.3187T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.165T>G (p.Asn55Lys) n.1211T>G | |
3 | g.142562280A>G | CA2650676 | ATR | c.1122T>C (p.Asn374=) c.293-859T>C (n.293-859T>C) n.1151T>C n.3480T>C n.3187T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.165T>C (p.Asn55=) n.1211T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562280A>T | CA354823638 | ATR | c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.293-859T>A (n.293-859T>A) n.1151T>A n.3480T>A n.3187T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.165T>A (p.Asn55Lys) n.1211T>A | |
3 | g.142562281T>A | CA354823639 | ATR | c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.293-860A>T (n.293-860A>T) n.1150A>T n.3479A>T n.3186A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.1210A>T | |
3 | g.142562281T>C | CA354823640 | ATR | c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.293-860A>G (n.293-860A>G) n.1150A>G n.3479A>G n.3186A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.1210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562281T>G | CA354823642 | ATR | c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.293-860A>C (n.293-860A>C) n.1150A>C n.3479A>C n.3186A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.1210A>C | |
3 | g.142562281T= | CA1407031548 | ATR | c.1121A= (p.Asn374=) c.293-860A= (n.293-860A=) n.1150A= n.3479A= n.3186A= c.*57A= (n.*57A=) c.164A= (p.Asn55=) n.1210A= | |
3 | g.142562282T>A | CA354823644 | ATR | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.293-861A>T (n.293-861A>T) n.1149A>T n.3478A>T n.3185A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.1209A>T | |
3 | g.142562282T>C | CA354823645 | ATR | c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.293-861A>G (n.293-861A>G) n.1149A>G n.3478A>G n.3185A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.1209A>G | |
3 | g.142562282T>G | CA354823647 | ATR | c.1120A>C (p.Asn374His) c.293-861A>C (n.293-861A>C) n.1149A>C n.3478A>C n.3185A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.163A>C (p.Asn55His) n.1209A>C | |
3 | g.142562283T>A | CA354823648 | ATR | c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.293-862A>T (n.293-862A>T) n.1148A>T n.3477A>T n.3184A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.162A>T (p.Arg54Ser) n.1208A>T | |
3 | g.142562283T>C | CA436171964 | ATR | c.1119A>G (p.Arg373=) c.293-862A>G (n.293-862A>G) n.1148A>G n.3477A>G n.3184A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.162A>G (p.Arg54=) n.1208A>G | |
3 | g.142562283T>G | CA354823650 | ATR | c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.293-862A>C (n.293-862A>C) n.1148A>C n.3477A>C n.3184A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.162A>C (p.Arg54Ser) n.1208A>C | |
3 | g.142562284C>A | CA354823652 | ATR | c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.293-863G>T (n.293-863G>T) n.1147G>T n.3476G>T n.3183G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.161G>T (p.Arg54Ile) n.1207G>T | |
3 | g.142562284C>G | CA354823655 | ATR | c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.293-863G>C (n.293-863G>C) n.1147G>C n.3476G>C n.3183G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.1207G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562284C>T | CA354823653 | ATR | c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.293-863G>A (n.293-863G>A) n.1147G>A n.3476G>A n.3183G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.1207G>A | dbSNP |
3 | g.142562285T>A | CA354823656 | ATR | c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.293-864A>T (n.293-864A>T) n.1146A>T n.3475A>T n.3182A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.160A>T (p.Arg54Ter) n.1206A>T | |
3 | g.142562285T>C | CA354823657 | ATR | c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.293-864A>G (n.293-864A>G) n.1146A>G n.3475A>G n.3182A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.1206A>G | |
3 | g.142562285T>G | CA436171965 | ATR | c.1117A>C (p.Arg373=) c.293-864A>C (n.293-864A>C) n.1146A>C n.3475A>C n.3182A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.160A>C (p.Arg54=) n.1206A>C | |
3 | g.142562286C>A | CA436171966 | ATR | c.1116G>T (p.Val372=) c.293-865G>T (n.293-865G>T) n.1145G>T n.3474G>T n.3181G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.159G>T (p.Val53=) n.1205G>T | |
3 | g.142562286C>G | CA436171967 | ATR | c.1116G>C (p.Val372=) c.293-865G>C (n.293-865G>C) n.1145G>C n.3474G>C n.3181G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.159G>C (p.Val53=) n.1205G>C | |
3 | g.142562286C>T | CA436171968 | ATR | c.1116G>A (p.Val372=) c.293-865G>A (n.293-865G>A) n.1145G>A n.3474G>A n.3181G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.159G>A (p.Val53=) n.1205G>A | |
3 | g.142562287A>C | CA354823658 | ATR | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.293-866T>G (n.293-866T>G) n.1144T>G n.3473T>G n.3180T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) n.1204T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562287A>G | CA354823660 | ATR | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.293-866T>C (n.293-866T>C) n.1144T>C n.3473T>C n.3180T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) n.1204T>C | |
3 | g.142562287A>T | CA354823661 | ATR | c.1115T>A (p.Val372Glu) c.293-866T>A (n.293-866T>A) n.1144T>A n.3473T>A n.3180T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) n.1204T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562287_142562288insGGTTACTAGTTAAGTATGTATTTTGTTCAT | CA2704280239 | ATR | c.1114_1115insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC (p.Val372delinsAspGluGlnAsnThrTyrLeuThrSerAsnLeu) c.293-867_293-866insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC (n.293-867_293-866insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC) n.1143_1144insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC n.3472_3473insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC n.3179_3180insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC c.*50_*51insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC (n.*50_*51insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC) c.157_158insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC (p.Val53delinsAspGluGlnAsnThrTyrLeuThrSerAsnLeu) n.1203_1204insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC | dbSNP |
3 | g.142562288C>A | CA354823663 | ATR | c.1114G>T (p.Val372Leu) c.293-867G>T (n.293-867G>T) n.1143G>T n.3472G>T n.3179G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) n.1203G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562288C= | CA1407031549 | ATR | c.1114G= (p.Val372=) c.293-867G= (n.293-867G=) n.1143G= n.3472G= n.3179G= c.*50G= (n.*50G=) c.157G= (p.Val53=) n.1203G= | |
3 | g.142562288C>G | CA354823664 | ATR | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.293-867G>C (n.293-867G>C) n.1143G>C n.3472G>C n.3179G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) n.1203G>C | |
3 | g.142562288C>T | CA354823665 | ATR | c.1114G>A (p.Val372Met) c.293-867G>A (n.293-867G>A) n.1143G>A n.3472G>A n.3179G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.157G>A (p.Val53Met) n.1203G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562289A= | CA1407031550 | ATR | c.1113T= (p.Tyr371=) c.293-868T= (n.293-868T=) n.1142T= n.3471T= n.3178T= c.*49T= (n.*49T=) c.156T= (p.Tyr52=) n.1202T= | |
3 | g.142562289A>C | CA354823667 | ATR | c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.293-868T>G (n.293-868T>G) n.1142T>G n.3471T>G n.3178T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.1202T>G | |
3 | g.142562289A>G | CA2650677 | ATR | c.1113T>C (p.Tyr371=) c.293-868T>C (n.293-868T>C) n.1142T>C n.3471T>C n.3178T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.156T>C (p.Tyr52=) n.1202T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562289A>T | CA354823669 | ATR | c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.293-868T>A (n.293-868T>A) n.1142T>A n.3471T>A n.3178T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.1202T>A | |
3 | g.142562290T>A | CA354823673 | ATR | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.293-869A>T (n.293-869A>T) n.1141A>T n.3470A>T n.3177A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.1201A>T | |
3 | g.142562290T>C | CA354823671 | ATR | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.293-869A>G (n.293-869A>G) n.1141A>G n.3470A>G n.3177A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.1201A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562290T>G | CA354823672 | ATR | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.293-869A>C (n.293-869A>C) n.1141A>C n.3470A>C n.3177A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.1201A>C | |
3 | g.142562291A>C | CA354823675 | ATR | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.293-870T>G (n.293-870T>G) n.1140T>G n.3469T>G n.3176T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.1200T>G | |
3 | g.142562291A>G | CA354823676 | ATR | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.293-870T>C (n.293-870T>C) n.1140T>C n.3469T>C n.3176T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) n.1200T>C | |
3 | g.142562291A>T | CA354823677 | ATR | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.293-870T>A (n.293-870T>A) n.1140T>A n.3469T>A n.3176T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.1200T>A | |
3 | g.142562292G>A | CA436171969 | ATR | c.1110C>T (p.Val370=) c.293-871C>T (n.293-871C>T) n.1139C>T n.3468C>T n.3175C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.153C>T (p.Val51=) n.1199C>T | |
3 | g.142562292G>C | CA436171970 | ATR | c.1110C>G (p.Val370=) c.293-871C>G (n.293-871C>G) n.1139C>G n.3468C>G n.3175C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.153C>G (p.Val51=) n.1199C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562292G= | CA1407031551 | ATR | c.1110C= (p.Val370=) c.293-871C= (n.293-871C=) n.1139C= n.3468C= n.3175C= c.*46C= (n.*46C=) c.153C= (p.Val51=) n.1199C= | |
3 | g.142562292G>T | CA436171971 | ATR | c.1110C>A (p.Val370=) c.293-871C>A (n.293-871C>A) n.1139C>A n.3468C>A n.3175C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.153C>A (p.Val51=) n.1199C>A | |
3 | g.142562293A= | CA1407031552 | ATR | c.1109T= (p.Val370=) c.293-872T= (n.293-872T=) n.1138T= n.3467T= n.3174T= c.*45T= (n.*45T=) c.152T= (p.Val51=) n.1198T= | |
3 | g.142562293A>C | CA354823679 | ATR | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.293-872T>G (n.293-872T>G) n.1138T>G n.3467T>G n.3174T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) n.1198T>G | |
3 | g.142562293A>G | CA354823680 | ATR | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.293-872T>C (n.293-872T>C) n.1138T>C n.3467T>C n.3174T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) n.1198T>C | |
3 | g.142562293A>T | CA2650678 | ATR | c.1109T>A (p.Val370Asp) c.293-872T>A (n.293-872T>A) n.1138T>A n.3467T>A n.3174T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.152T>A (p.Val51Asp) n.1198T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562294C>A | CA354823682 | ATR | c.1108G>T (p.Val370Phe) c.293-873G>T (n.293-873G>T) n.1137G>T n.3466G>T n.3173G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.151G>T (p.Val51Phe) n.1197G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562294C= | CA1407031553 | ATR | c.1108G= (p.Val370=) c.293-873G= (n.293-873G=) n.1137G= n.3466G= n.3173G= c.*44G= (n.*44G=) c.151G= (p.Val51=) n.1197G= | |
3 | g.142562294C>G | CA354823684 | ATR | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.293-873G>C (n.293-873G>C) n.1137G>C n.3466G>C n.3173G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) n.1197G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562294C>T | CA2650679 | ATR | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.293-873G>A (n.293-873G>A) n.1137G>A n.3466G>A n.3173G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.151G>A (p.Val51Ile) n.1197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142562295C>A | CA354823686 | ATR | c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.293-874G>T (n.293-874G>T) n.1136G>T n.3465G>T n.3172G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.150G>T (p.Lys50Asn) n.1196G>T | |
3 | g.142562295C= | CA1407031554 | ATR | c.1107G= (p.Lys369=) c.293-874G= (n.293-874G=) n.1136G= n.3465G= n.3172G= c.*43G= (n.*43G=) c.150G= (p.Lys50=) n.1196G= | |
3 | g.142562295C>G | CA354823687 | ATR | c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.293-874G>C (n.293-874G>C) n.1136G>C n.3465G>C n.3172G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.150G>C (p.Lys50Asn) n.1196G>C | |
3 | g.142562295C>T | CA436171972 | ATR | c.1107G>A (p.Lys369=) c.293-874G>A (n.293-874G>A) n.1136G>A n.3465G>A n.3172G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.150G>A (p.Lys50=) n.1196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562296T>A | CA354823691 | ATR | c.1106A>T (p.Lys369Met) c.293-875A>T (n.293-875A>T) n.1135A>T n.3464A>T n.3171A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.149A>T (p.Lys50Met) n.1195A>T | |
3 | g.142562296T>C | CA354823692 | ATR | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.293-875A>G (n.293-875A>G) n.1135A>G n.3464A>G n.3171A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.1195A>G | dbSNP |
3 | g.142562296T>G | CA354823689 | ATR | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.293-875A>C (n.293-875A>C) n.1135A>C n.3464A>C n.3171A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.1195A>C | |
3 | g.142562296T= | CA1407031555 | ATR | c.1106A= (p.Lys369=) c.293-875A= (n.293-875A=) n.1135A= n.3464A= n.3171A= c.*42A= (n.*42A=) c.149A= (p.Lys50=) n.1195A= | |
3 | g.142562297T>A | CA354823694 | ATR | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.293-876A>T (n.293-876A>T) n.1134A>T n.3463A>T n.3170A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.1194A>T | |
3 | g.142562297T>C | CA354823696 | ATR | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.293-876A>G (n.293-876A>G) n.1134A>G n.3463A>G n.3170A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.1194A>G | |
3 | g.142562297T>G | CA354823697 | ATR | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.293-876A>C (n.293-876A>C) n.1134A>C n.3463A>C n.3170A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.1194A>C | |
3 | g.142562298C>A | CA354823699 | ATR | c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.293-877G>T (n.293-877G>T) n.1133G>T n.3462G>T n.3169G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.147G>T (p.Arg49Ser) n.1193G>T | dbSNP |
3 | g.142562298C= | CA1407031556 | ATR | c.1104G= (p.Arg368=) c.293-877G= (n.293-877G=) n.1133G= n.3462G= n.3169G= c.*40G= (n.*40G=) c.147G= (p.Arg49=) n.1193G= | |
3 | g.142562298C>G | CA354823700 | ATR | c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.293-877G>C (n.293-877G>C) n.1133G>C n.3462G>C n.3169G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.147G>C (p.Arg49Ser) n.1193G>C | dbSNP |
3 | g.142562298C>T | CA436171973 | ATR | c.1104G>A (p.Arg368=) c.293-877G>A (n.293-877G>A) n.1133G>A n.3462G>A n.3169G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.147G>A (p.Arg49=) n.1193G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562299C>A | CA354823702 | ATR | c.1103G>T (p.Arg368Met) c.293-878G>T (n.293-878G>T) n.1132G>T n.3461G>T n.3168G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.146G>T (p.Arg49Met) n.1192G>T | |
3 | g.142562299C>G | CA354823703 | ATR | c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.293-878G>C (n.293-878G>C) n.1132G>C n.3461G>C n.3168G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.146G>C (p.Arg49Thr) n.1192G>C | |
3 | g.142562299C>T | CA354823705 | ATR | c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.293-878G>A (n.293-878G>A) n.1132G>A n.3461G>A n.3168G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.146G>A (p.Arg49Lys) n.1192G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562300T>A | CA354823706 | ATR | c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.293-879A>T (n.293-879A>T) n.1131A>T n.3460A>T n.3167A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.145A>T (p.Arg49Trp) n.1191A>T | |
3 | g.142562300T>C | CA354823707 | ATR | c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.293-879A>G (n.293-879A>G) n.1131A>G n.3460A>G n.3167A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.145A>G (p.Arg49Gly) n.1191A>G | |
3 | g.142562300T>G | CA436171974 | ATR | c.1102A>C (p.Arg368=) c.293-879A>C (n.293-879A>C) n.1131A>C n.3460A>C n.3167A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.145A>C (p.Arg49=) n.1191A>C | |
3 | g.142562301G>A | CA436171977 | ATR | c.1101C>T (p.Val367=) c.293-880C>T (n.293-880C>T) n.1130C>T n.3459C>T n.3166C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.144C>T (p.Val48=) n.1190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562301G>C | CA436171976 | ATR | c.1101C>G (p.Val367=) c.293-880C>G (n.293-880C>G) n.1130C>G n.3459C>G n.3166C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.144C>G (p.Val48=) n.1190C>G | ClinVar |
3 | g.142562301G= | CA1407031557 | ATR | c.1101C= (p.Val367=) c.293-880C= (n.293-880C=) n.1130C= n.3459C= n.3166C= c.*37C= (n.*37C=) c.144C= (p.Val48=) n.1190C= | |
3 | g.142562301G>T | CA436171975 | ATR | c.1101C>A (p.Val367=) c.293-880C>A (n.293-880C>A) n.1130C>A n.3459C>A n.3166C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.144C>A (p.Val48=) n.1190C>A | dbSNP |
3 | g.142562302A>C | CA354823709 | ATR | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.293-881T>G (n.293-881T>G) n.1129T>G n.3458T>G n.3165T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.1189T>G | |
3 | g.142562302A>G | CA354823711 | ATR | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.293-881T>C (n.293-881T>C) n.1129T>C n.3458T>C n.3165T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.1189T>C | |
3 | g.142562302A>T | CA354823712 | ATR | c.1100T>A (p.Val367Asp) c.293-881T>A (n.293-881T>A) n.1129T>A n.3458T>A n.3165T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.143T>A (p.Val48Asp) n.1189T>A | |
3 | g.142562303C>A | CA354823716 | ATR | c.1099G>T (p.Val367Phe) c.293-882G>T (n.293-882G>T) n.1128G>T n.3457G>T n.3164G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.142G>T (p.Val48Phe) n.1188G>T | |
3 | g.142562303C>G | CA354823715 | ATR | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.293-882G>C (n.293-882G>C) n.1128G>C n.3457G>C n.3164G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.1188G>C | |
3 | g.142562303C>T | CA354823714 | ATR | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.293-882G>A (n.293-882G>A) n.1128G>A n.3457G>A n.3164G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.142G>A (p.Val48Ile) n.1188G>A | |
3 | g.142562304T>A | CA354823718 | ATR | c.1098A>T (p.Gln366His) c.293-883A>T (n.293-883A>T) n.1127A>T n.3456A>T n.3163A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.141A>T (p.Gln47His) n.1187A>T | |
3 | g.142562304T>C | CA436171978 | ATR | c.1098A>G (p.Gln366=) c.293-883A>G (n.293-883A>G) n.1127A>G n.3456A>G n.3163A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.141A>G (p.Gln47=) n.1187A>G | |
3 | g.142562304T>G | CA354823720 | ATR | c.1098A>C (p.Gln366His) c.293-883A>C (n.293-883A>C) n.1127A>C n.3456A>C n.3163A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.141A>C (p.Gln47His) n.1187A>C | ClinVar |
3 | g.142562305T>A | CA354823721 | ATR | c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.293-884A>T (n.293-884A>T) n.1126A>T n.3455A>T n.3162A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) n.1186A>T | |
3 | g.142562305T>C | CA354823723 | ATR | c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.293-884A>G (n.293-884A>G) n.1126A>G n.3455A>G n.3162A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) n.1186A>G | |
3 | g.142562305T>G | CA354823724 | ATR | c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.293-884A>C (n.293-884A>C) n.1126A>C n.3455A>C n.3162A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) n.1186A>C | |
3 | g.142562306G>A | CA354823725 | ATR | c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.293-885C>T (n.293-885C>T) n.1125C>T n.3454C>T n.3161C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) n.1185C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562306G>C | CA354823727 | ATR | c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.293-885C>G (n.293-885C>G) n.1125C>G n.3454C>G n.3161C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) n.1185C>G | |
3 | g.142562306G>T | CA354823728 | ATR | c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.293-885C>A (n.293-885C>A) n.1125C>A n.3454C>A n.3161C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) n.1185C>A | |
3 | g.142562307T>A | CA354823730 | ATR | c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.293-886A>T (n.293-886A>T) n.1124A>T n.3453A>T n.3160A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.138A>T (p.Leu46Phe) n.1184A>T | |
3 | g.142562307T>C | CA436171979 | ATR | c.1095A>G (p.Leu365=) c.293-886A>G (n.293-886A>G) n.1124A>G n.3453A>G n.3160A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.138A>G (p.Leu46=) n.1184A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562307T>G | CA354823732 | ATR | c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.293-886A>C (n.293-886A>C) n.1124A>C n.3453A>C n.3160A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.138A>C (p.Leu46Phe) n.1184A>C | |
3 | g.142562307_142562308delinsTA | CA1407031558 | ATR | c.1094_1095delinsTA (p.Leu365=) c.293-887_293-886delinsTA (n.293-887_293-886delinsTA) n.1123_1124delinsTA n.3452_3453delinsTA n.3159_3160delinsTA c.*30_*31delinsTA (n.*30_*31delinsTA) c.137_138delinsTA (p.Leu46=) n.1183_1184delinsTA | |
3 | g.142562308A>C | CA354823733 | ATR | c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.293-887T>G (n.293-887T>G) n.1123T>G n.3452T>G n.3159T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.137T>G (p.Leu46Ter) n.1183T>G | |
3 | g.142562308A>G | CA354823734 | ATR | c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.293-887T>C (n.293-887T>C) n.1123T>C n.3452T>C n.3159T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) n.1183T>C | |
3 | g.142562308A>T | CA354823736 | ATR | c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.293-887T>A (n.293-887T>A) n.1123T>A n.3452T>A n.3159T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) n.1183T>A | |
3 | g.142562310del | CA1407031559 | ATR | c.1094del (p.Leu365TyrfsTer8) c.293-887del (n.293-887del) n.1123del n.3452del n.3159del c.*30del (n.*30del) c.137del (p.Leu46TyrfsTer8) n.1183del | dbSNP |
3 | g.142562309A>C | CA354823738 | ATR | c.1093T>G (p.Leu365Val) c.293-888T>G (n.293-888T>G) n.1122T>G n.3451T>G n.3158T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) n.1182T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562309A>G | CA436171980 | ATR | c.1093T>C (p.Leu365=) c.293-888T>C (n.293-888T>C) n.1122T>C n.3451T>C n.3158T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.136T>C (p.Leu46=) n.1182T>C | |
3 | g.142562309A>T | CA354823737 | ATR | c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.293-888T>A (n.293-888T>A) n.1122T>A n.3451T>A n.3158T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.136T>A (p.Leu46Ile) n.1182T>A | |
3 | g.142562310A>C | CA436171981 | ATR | c.1092T>G (p.Ala364=) c.293-889T>G (n.293-889T>G) n.1121T>G n.3450T>G n.3157T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.135T>G (p.Ala45=) n.1181T>G | |
3 | g.142562310A>G | CA436171982 | ATR | c.1092T>C (p.Ala364=) c.293-889T>C (n.293-889T>C) n.1121T>C n.3450T>C n.3157T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.135T>C (p.Ala45=) n.1181T>C | |
3 | g.142562310A>T | CA436171983 | ATR | c.1092T>A (p.Ala364=) c.293-889T>A (n.293-889T>A) n.1121T>A n.3450T>A n.3157T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.135T>A (p.Ala45=) n.1181T>A | |
3 | g.142562311G>A | CA354823740 | ATR | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.293-890C>T (n.293-890C>T) n.1120C>T n.3449C>T n.3156C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) n.1180C>T | |
3 | g.142562311G>C | CA354823743 | ATR | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.293-890C>G (n.293-890C>G) n.1120C>G n.3449C>G n.3156C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.1180C>G | dbSNP |
3 | g.142562311G>T | CA354823741 | ATR | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.293-890C>A (n.293-890C>A) n.1120C>A n.3449C>A n.3156C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.1180C>A | |
3 | g.142562312C>A | CA354823744 | ATR | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.293-891G>T (n.293-891G>T) n.1119G>T n.3448G>T n.3155G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.1179G>T | dbSNP |
3 | g.142562312C>G | CA354823746 | ATR | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.293-891G>C (n.293-891G>C) n.1119G>C n.3448G>C n.3155G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.1179G>C | |
3 | g.142562312C>T | CA354823747 | ATR | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.293-891G>A (n.293-891G>A) n.1119G>A n.3448G>A n.3155G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.1179G>A | |
3 | g.142562313A= | CA1407031560 | ATR | c.1089T= (p.Ser363=) c.293-892T= (n.293-892T=) n.1118T= n.3447T= n.3154T= c.*25T= (n.*25T=) c.132T= (p.Ser44=) n.1178T= | |
3 | g.142562313A>C | CA2650680 | ATR | c.1089T>G (p.Ser363=) c.293-892T>G (n.293-892T>G) n.1118T>G n.3447T>G n.3154T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.132T>G (p.Ser44=) n.1178T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142562313A>G | CA2650681 | ATR | c.1089T>C (p.Ser363=) c.293-892T>C (n.293-892T>C) n.1118T>C n.3447T>C n.3154T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.132T>C (p.Ser44=) n.1178T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562313A>T | CA436171984 | ATR | c.1089T>A (p.Ser363=) c.293-892T>A (n.293-892T>A) n.1118T>A n.3447T>A n.3154T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.132T>A (p.Ser44=) n.1178T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562314G>A | CA354823751 | ATR | c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.293-893C>T (n.293-893C>T) n.1117C>T n.3446C>T n.3153C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.1177C>T | |
3 | g.142562314G>C | CA354823752 | ATR | c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.293-893C>G (n.293-893C>G) n.1117C>G n.3446C>G n.3153C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.1177C>G | |
3 | g.142562314G>T | CA354823753 | ATR | c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.293-893C>A (n.293-893C>A) n.1117C>A n.3446C>A n.3153C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.1177C>A | |
3 | g.142562315A>C | CA354823755 | ATR | c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.293-894T>G (n.293-894T>G) n.1116T>G n.3445T>G n.3152T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.1176T>G | |
3 | g.142562315A>G | CA354823757 | ATR | c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.293-894T>C (n.293-894T>C) n.1116T>C n.3445T>C n.3152T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.1176T>C | |
3 | g.142562315A>T | CA354823758 | ATR | c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.293-894T>A (n.293-894T>A) n.1116T>A n.3445T>A n.3152T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.1176T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562316T>A | CA354823760 | ATR | c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.293-895A>T (n.293-895A>T) n.1115A>T n.3444A>T n.3151A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.129A>T (p.Glu43Asp) n.1175A>T | |
3 | g.142562316T>C | CA436171985 | ATR | c.1086A>G (p.Glu362=) c.293-895A>G (n.293-895A>G) n.1115A>G n.3444A>G n.3151A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.129A>G (p.Glu43=) n.1175A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562316T>G | CA354823761 | ATR | c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.293-895A>C (n.293-895A>C) n.1115A>C n.3444A>C n.3151A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.129A>C (p.Glu43Asp) n.1175A>C | |
3 | g.142562317T>A | CA354823764 | ATR | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.293-896A>T (n.293-896A>T) n.1114A>T n.3443A>T n.3150A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.128A>T (p.Glu43Val) n.1174A>T | |
3 | g.142562317T>C | CA354823763 | ATR | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.293-896A>G (n.293-896A>G) n.1114A>G n.3443A>G n.3150A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.1174A>G | |
3 | g.142562317T>G | CA354823762 | ATR | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.293-896A>C (n.293-896A>C) n.1114A>C n.3443A>C n.3150A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.1174A>C | |
3 | g.142562318C>A | CA354823766 | ATR | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.293-897G>T (n.293-897G>T) n.1113G>T n.3442G>T n.3149G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.1173G>T | dbSNP |
3 | g.142562318C>G | CA354823767 | ATR | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.293-897G>C (n.293-897G>C) n.1113G>C n.3442G>C n.3149G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.1173G>C | |
3 | g.142562318C>T | CA354823768 | ATR | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.293-897G>A (n.293-897G>A) n.1113G>A n.3442G>A n.3149G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.1173G>A | |
3 | g.142562319A>C | CA354823770 | ATR | c.1083T>G (p.Tyr361Ter) c.293-898T>G (n.293-898T>G) n.1112T>G n.3441T>G n.3148T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.1172T>G | |
3 | g.142562319A>G | CA436171986 | ATR | c.1083T>C (p.Tyr361=) c.293-898T>C (n.293-898T>C) n.1112T>C n.3441T>C n.3148T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.126T>C (p.Tyr42=) n.1172T>C | COSMIC |
3 | g.142562319A>T | CA354823771 | ATR | c.1083T>A (p.Tyr361Ter) c.293-898T>A (n.293-898T>A) n.1112T>A n.3441T>A n.3148T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.1172T>A | |
3 | g.142562320T>A | CA354823773 | ATR | c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.293-899A>T (n.293-899A>T) n.1111A>T n.3440A>T n.3147A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.1171A>T | |
3 | g.142562320T>C | CA354823774 | ATR | c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.293-899A>G (n.293-899A>G) n.1111A>G n.3440A>G n.3147A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.1171A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562320T>G | CA354823775 | ATR | c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.293-899A>C (n.293-899A>C) n.1111A>C n.3440A>C n.3147A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.1171A>C | |
3 | g.142562321A>C | CA354823777 | ATR | c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.293-900T>G (n.293-900T>G) n.1110T>G n.3439T>G n.3146T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.1170T>G | |
3 | g.142562321A>G | CA354823779 | ATR | c.1081T>C (p.Tyr361His) c.293-900T>C (n.293-900T>C) n.1110T>C n.3439T>C n.3146T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.124T>C (p.Tyr42His) n.1170T>C | |
3 | g.142562321A>T | CA354823780 | ATR | c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.293-900T>A (n.293-900T>A) n.1110T>A n.3439T>A n.3146T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.1170T>A | |
3 | g.142562322C>A | CA436171987 | ATR | c.1080G>T (p.Gly360=) c.293-901G>T (n.293-901G>T) n.1109G>T n.3438G>T n.3145G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.123G>T (p.Gly41=) n.1169G>T | |
3 | g.142562322C= | CA1407031561 | ATR | c.1080G= (p.Gly360=) c.293-901G= (n.293-901G=) n.1109G= n.3438G= n.3145G= c.*16G= (n.*16G=) c.123G= (p.Gly41=) n.1169G= | |
3 | g.142562322C>G | CA436171988 | ATR | c.1080G>C (p.Gly360=) c.293-901G>C (n.293-901G>C) n.1109G>C n.3438G>C n.3145G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.123G>C (p.Gly41=) n.1169G>C | ClinVar |
3 | g.142562322C>T | CA436171989 | ATR | c.1080G>A (p.Gly360=) c.293-901G>A (n.293-901G>A) n.1109G>A n.3438G>A n.3145G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.123G>A (p.Gly41=) n.1169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562324del | CA2668021014 | ATR | c.1080del (p.Tyr361MetfsTer12) c.293-901del (n.293-901del) n.1109del n.3438del n.3145del c.*16del (n.*16del) c.123del (p.Tyr42MetfsTer12) n.1169del | gnomAD v4 |
3 | g.142562323C>A | CA354823782 | ATR | c.1079G>T (p.Gly360Val) c.293-902G>T (n.293-902G>T) n.1108G>T n.3437G>T n.3144G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) n.1168G>T | dbSNP |
3 | g.142562323C= | CA1407031562 | ATR | c.1079G= (p.Gly360=) c.293-902G= (n.293-902G=) n.1108G= n.3437G= n.3144G= c.*15G= (n.*15G=) c.122G= (p.Gly41=) n.1168G= | |
3 | g.142562323C>G | CA354823784 | ATR | c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.293-902G>C (n.293-902G>C) n.1108G>C n.3437G>C n.3144G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.1168G>C | |
3 | g.142562323C>T | CA2650682 | ATR | c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.293-902G>A (n.293-902G>A) n.1108G>A n.3437G>A n.3144G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) n.1168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562324C>A | CA354823789 | ATR | c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.293-903G>T (n.293-903G>T) n.1107G>T n.3436G>T n.3143G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.121G>T (p.Gly41Trp) n.1167G>T | dbSNP |
3 | g.142562324C= | CA1407031563 | ATR | c.1078G= (p.Gly360=) c.293-903G= (n.293-903G=) n.1107G= n.3436G= n.3143G= c.*14G= (n.*14G=) c.121G= (p.Gly41=) n.1167G= | |
3 | g.142562324C>G | CA354823787 | ATR | c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.293-903G>C (n.293-903G>C) n.1107G>C n.3436G>C n.3143G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.1167G>C | |
3 | g.142562324C>T | CA354823785 | ATR | c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.293-903G>A (n.293-903G>A) n.1107G>A n.3436G>A n.3143G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) n.1167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562325A>C | CA436171990 | ATR | c.1077T>G (p.Ala359=) c.293-904T>G (n.293-904T>G) n.1106T>G n.3435T>G n.3142T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.120T>G (p.Ala40=) n.1166T>G | |
3 | g.142562325A>G | CA436171991 | ATR | c.1077T>C (p.Ala359=) c.293-904T>C (n.293-904T>C) n.1106T>C n.3435T>C n.3142T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.120T>C (p.Ala40=) n.1166T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562325A>T | CA436171992 | ATR | c.1077T>A (p.Ala359=) c.293-904T>A (n.293-904T>A) n.1106T>A n.3435T>A n.3142T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.120T>A (p.Ala40=) n.1166T>A | |
3 | g.142562326G>A | CA354823790 | ATR | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.293-905C>T (n.293-905C>T) n.1105C>T n.3434C>T n.3141C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) n.1165C>T | |
3 | g.142562326G>C | CA354823792 | ATR | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.293-905C>G (n.293-905C>G) n.1105C>G n.3434C>G n.3141C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.1165C>G | |
3 | g.142562326G>T | CA354823793 | ATR | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.293-905C>A (n.293-905C>A) n.1105C>A n.3434C>A n.3141C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.1165C>A | |
3 | g.142562327C>A | CA354823795 | ATR | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.293-906G>T (n.293-906G>T) n.1104G>T n.3433G>T n.3140G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.1164G>T | |
3 | g.142562327C>G | CA354823796 | ATR | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.293-906G>C (n.293-906G>C) n.1104G>C n.3433G>C n.3140G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.1164G>C | |
3 | g.142562327C>T | CA354823798 | ATR | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.293-906G>A (n.293-906G>A) n.1104G>A n.3433G>A n.3140G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.1164G>A | dbSNP |
3 | g.142562328T>A | CA436171993 | ATR | c.1074A>T (p.Pro358=) c.293-907A>T (n.293-907A>T) n.1103A>T n.3432A>T n.3139A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.117A>T (p.Pro39=) n.1163A>T | |
3 | g.142562328T>C | CA436171994 | ATR | c.1074A>G (p.Pro358=) c.293-907A>G (n.293-907A>G) n.1103A>G n.3432A>G n.3139A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.117A>G (p.Pro39=) n.1163A>G | |
3 | g.142562328T>G | CA436171995 | ATR | c.1074A>C (p.Pro358=) c.293-907A>C (n.293-907A>C) n.1103A>C n.3432A>C n.3139A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.117A>C (p.Pro39=) n.1163A>C | |
3 | g.142562329G>A | CA354823799 | ATR | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.293-908C>T (n.293-908C>T) n.1102C>T n.3431C>T n.3138C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.1162C>T | |
3 | g.142562329G>C | CA354823801 | ATR | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.293-908C>G (n.293-908C>G) n.1102C>G n.3431C>G n.3138C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.1162C>G | |
3 | g.142562329G>T | CA354823802 | ATR | c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.293-908C>A (n.293-908C>A) n.1102C>A n.3431C>A n.3138C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.116C>A (p.Pro39Gln) n.1162C>A | |
3 | g.142562330G>A | CA84755517 | ATR | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.293-909C>T (n.293-909C>T) n.1101C>T n.3430C>T n.3137C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.1161C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.142562330G>C | CA354823804 | ATR | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.293-909C>G (n.293-909C>G) n.1101C>G n.3430C>G n.3137C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.1161C>G | |
3 | g.142562330G= | CA1407031564 | ATR | c.1072C= (p.Pro358=) c.293-909C= (n.293-909C=) n.1101C= n.3430C= n.3137C= c.*8C= (n.*8C=) c.115C= (p.Pro39=) n.1161C= | |
3 | g.142562330G>T | CA354823805 | ATR | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.293-909C>A (n.293-909C>A) n.1101C>A n.3430C>A n.3137C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.1161C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562331C>A | CA436171996 | ATR | c.1071G>T (p.Val357=) c.293-910G>T (n.293-910G>T) n.1100G>T n.3429G>T n.3136G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.114G>T (p.Val38=) n.1160G>T | |
3 | g.142562331C>G | CA436171997 | ATR | c.1071G>C (p.Val357=) c.293-910G>C (n.293-910G>C) n.1100G>C n.3429G>C n.3136G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.114G>C (p.Val38=) n.1160G>C | |
3 | g.142562331C>T | CA436171998 | ATR | c.1071G>A (p.Val357=) c.293-910G>A (n.293-910G>A) n.1100G>A n.3429G>A n.3136G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.114G>A (p.Val38=) n.1160G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562332A= | CA1407031565 | ATR | c.1070T= (p.Val357=) c.293-911T= (n.293-911T=) n.1099T= n.3428T= n.3135T= c.*6T= (n.*6T=) c.113T= (p.Val38=) n.1159T= | |
3 | g.142562332A>C | CA354823809 | ATR | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.293-911T>G (n.293-911T>G) n.1099T>G n.3428T>G n.3135T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.1159T>G | |
3 | g.142562332A>G | CA354823808 | ATR | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.293-911T>C (n.293-911T>C) n.1099T>C n.3428T>C n.3135T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.1159T>C | |
3 | g.142562332A>T | CA354823806 | ATR | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.293-911T>A (n.293-911T>A) n.1099T>A n.3428T>A n.3135T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.1159T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562333C>A | CA354823811 | ATR | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.293-912G>T (n.293-912G>T) n.1098G>T n.3427G>T n.3134G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.1158G>T | |
3 | g.142562333C= | CA1407031566 | ATR | c.1069G= (p.Val357=) c.293-912G= (n.293-912G=) n.1098G= n.3427G= n.3134G= c.*5G= (n.*5G=) c.112G= (p.Val38=) n.1158G= | |
3 | g.142562333C>G | CA2650683 | ATR | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.293-912G>C (n.293-912G>C) n.1098G>C n.3427G>C n.3134G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.1158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562333C>T | CA354823813 | ATR | c.1069G>A (p.Val357Met) c.293-912G>A (n.293-912G>A) n.1098G>A n.3427G>A n.3134G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.112G>A (p.Val38Met) n.1158G>A | |
3 | g.142562334A>C | CA354823815 | ATR | c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.293-913T>G (n.293-913T>G) n.1097T>G n.3426T>G n.3133T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.111T>G (p.Phe37Leu) n.1157T>G | |
3 | g.142562334A>G | CA436171999 | ATR | c.1068T>C (p.Phe356=) c.293-913T>C (n.293-913T>C) n.1097T>C n.3426T>C n.3133T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.111T>C (p.Phe37=) n.1157T>C | |
3 | g.142562334A>T | CA354823816 | ATR | c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.293-913T>A (n.293-913T>A) n.1097T>A n.3426T>A n.3133T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.111T>A (p.Phe37Leu) n.1157T>A | |
3 | g.142562335A>C | CA354823818 | ATR | c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.293-914T>G (n.293-914T>G) n.1096T>G n.3425T>G n.3132T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) n.1156T>G | |
3 | g.142562335A>G | CA354823820 | ATR | c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.293-914T>C (n.293-914T>C) n.1096T>C n.3425T>C n.3132T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) n.1156T>C | |
3 | g.142562335A>T | CA354823821 | ATR | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.293-914T>A (n.293-914T>A) n.1096T>A n.3425T>A n.3132T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.1156T>A | |
3 | g.142562336A>C | CA354823823 | ATR | c.1066T>G (p.Phe356Val) c.293-915T>G (n.293-915T>G) n.1095T>G n.3424T>G n.3131T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) n.1155T>G | ClinVar |
3 | g.142562336A>G | CA354823824 | ATR | c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.293-915T>C (n.293-915T>C) n.1095T>C n.3424T>C n.3131T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) n.1155T>C | |
3 | g.142562336A>T | CA354823825 | ATR | c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.293-915T>A (n.293-915T>A) n.1095T>A n.3424T>A n.3131T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) n.1155T>A | |
3 | g.142562337T>A | CA354823827 | ATR | c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.293-916A>T (n.293-916A>T) n.1094A>T n.3423A>T n.3130A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.1154A>T | |
3 | g.142562337T>C | CA436172000 | ATR | c.1065A>G (p.Lys355=) c.293-916A>G (n.293-916A>G) n.1094A>G n.3423A>G n.3130A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.108A>G (p.Lys36=) n.1154A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562337T>G | CA354823828 | ATR | c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.293-916A>C (n.293-916A>C) n.1094A>C n.3423A>C n.3130A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.1154A>C | |
3 | g.142562337T= | CA1407031567 | ATR | c.1065A= (p.Lys355=) c.293-916A= (n.293-916A=) n.1094A= n.3423A= n.3130A= c.*1A= (n.*1A=) c.108A= (p.Lys36=) n.1154A= | |
3 | g.142562338T>A | CA354823831 | ATR | c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.293-917A>T (n.293-917A>T) n.1093A>T n.3422A>T n.3129A>T c.303A>T (p.Ter101Tyr) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.1153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562338T>C | CA354823832 | ATR | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.293-917A>G (n.293-917A>G) n.1093A>G n.3422A>G n.3129A>G c.303A>G (p.Ter101=) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.1153A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562338T>G | CA354823829 | ATR | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.293-917A>C (n.293-917A>C) n.1093A>C n.3422A>C n.3129A>C c.303A>C (p.Ter101Tyr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.1153A>C | |
3 | g.142562338T= | CA1407031568 | ATR | c.1064A= (p.Lys355=) c.293-917A= (n.293-917A=) n.1093A= n.3422A= n.3129A= c.303A= (p.Ter101=) c.107A= (p.Lys36=) n.1153A= | |
3 | g.142562339T>A | CA354823834 | ATR | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.293-918A>T (n.293-918A>T) n.1092A>T n.3421A>T n.3128A>T c.302A>T (p.Ter101Leu) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.1152A>T | |
3 | g.142562339T>C | CA354823835 | ATR | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.293-918A>G (n.293-918A>G) n.1092A>G n.3421A>G n.3128A>G c.302A>G (p.Ter101=) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.1152A>G | ClinVar |
3 | g.142562339T>G | CA354823836 | ATR | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.293-918A>C (n.293-918A>C) n.1092A>C n.3421A>C n.3128A>C c.302A>C (p.Ter101Ser) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.1152A>C | |
3 | g.142562340A= | CA1407031569 | ATR | c.1062T= (p.Leu354=) c.293-919T= (n.293-919T=) n.1091T= n.3420T= n.3127T= c.301T= (p.Ter101=) c.105T= (p.Leu35=) n.1151T= | |
3 | g.142562340A>C | CA2650684 | ATR | c.1062T>G (p.Leu354=) c.293-919T>G (n.293-919T>G) n.1091T>G n.3420T>G n.3127T>G c.301T>G (p.Ter101Glu) c.105T>G (p.Leu35=) n.1151T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562340A>G | CA436172001 | ATR | c.1062T>C (p.Leu354=) c.293-919T>C (n.293-919T>C) n.1091T>C n.3420T>C n.3127T>C c.301T>C (p.Ter101Gln) c.105T>C (p.Leu35=) n.1151T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562340A>T | CA436172002 | ATR | c.1062T>A (p.Leu354=) c.293-919T>A (n.293-919T>A) n.1091T>A n.3420T>A n.3127T>A c.301T>A (p.Ter101Lys) c.105T>A (p.Leu35=) n.1151T>A | |
3 | g.142562341A>C | CA354823838 | ATR | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.293-920T>G (n.293-920T>G) n.1090T>G n.3419T>G n.3126T>G c.300T>G (p.Pro100=) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.1150T>G | |
3 | g.142562341A>G | CA354823840 | ATR | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.293-920T>C (n.293-920T>C) n.1090T>C n.3419T>C n.3126T>C c.300T>C (p.Pro100=) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.1150T>C | |
3 | g.142562341A>T | CA354823842 | ATR | c.1061T>A (p.Leu354His) c.293-920T>A (n.293-920T>A) n.1090T>A n.3419T>A n.3126T>A c.300T>A (p.Pro100=) c.104T>A (p.Leu35His) n.1150T>A | |
3 | g.142562342G>A | CA354823847 | ATR | c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.293-921C>T (n.293-921C>T) n.1089C>T n.3418C>T n.3125C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.103C>T (p.Leu35Phe) n.1149C>T | COSMIC |
3 | g.142562342G>C | CA354823844 | ATR | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.293-921C>G (n.293-921C>G) n.1089C>G n.3418C>G n.3125C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.103C>G (p.Leu35Val) n.1149C>G | |
3 | g.142562342G>T | CA354823845 | ATR | c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.293-921C>A (n.293-921C>A) n.1089C>A n.3418C>A n.3125C>A c.299C>A (p.Pro100His) c.103C>A (p.Leu35Ile) n.1149C>A | |
3 | g.142562343G>A | CA436172003 | ATR | c.1059C>T (p.Phe353=) c.293-922C>T (n.293-922C>T) n.1088C>T n.3417C>T n.3124C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.102C>T (p.Phe34=) n.1148C>T | |
3 | g.142562343G>C | CA354823848 | ATR | c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.293-922C>G (n.293-922C>G) n.1088C>G n.3417C>G n.3124C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.102C>G (p.Phe34Leu) n.1148C>G | |
3 | g.142562343G>T | CA354823849 | ATR | c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.293-922C>A (n.293-922C>A) n.1088C>A n.3417C>A n.3124C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.102C>A (p.Phe34Leu) n.1148C>A | |
3 | g.142562344A>C | CA354823851 | ATR | c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.293-923T>G (n.293-923T>G) n.1087T>G n.3416T>G n.3123T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.1147T>G | |
3 | g.142562344A>G | CA354823852 | ATR | c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.293-923T>C (n.293-923T>C) n.1087T>C n.3416T>C n.3123T>C c.297T>C (p.Phe99=) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.1147T>C | |
3 | g.142562344A>T | CA354823854 | ATR | c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.293-923T>A (n.293-923T>A) n.1087T>A n.3416T>A n.3123T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.1147T>A | |
3 | g.142562345A>C | CA354823855 | ATR | c.1057T>G (p.Phe353Val) c.293-924T>G (n.293-924T>G) n.1086T>G n.3415T>G n.3122T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) c.100T>G (p.Phe34Val) n.1146T>G | |
3 | g.142562345A>G | CA354823857 | ATR | c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.293-924T>C (n.293-924T>C) n.1086T>C n.3415T>C n.3122T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.1146T>C | |
3 | g.142562345A>T | CA354823856 | ATR | c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.293-924T>A (n.293-924T>A) n.1086T>A n.3415T>A n.3122T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.1146T>A | |
3 | g.142562346A= | CA1407031570 | ATR | c.1056T= (p.Tyr352=) c.293-925T= (n.293-925T=) n.1085T= n.3414T= n.3121T= c.295T= (p.Phe99=) c.99T= (p.Tyr33=) n.1145T= | |
3 | g.142562346A>C | CA354823859 | ATR | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) c.293-925T>G (n.293-925T>G) n.1085T>G n.3414T>G n.3121T>G c.295T>G (p.Phe99Val) c.99T>G (p.Tyr33Ter) n.1145T>G | |
3 | g.142562346A>G | CA2650685 | ATR | c.1056T>C (p.Tyr352=) c.293-925T>C (n.293-925T>C) n.1085T>C n.3414T>C n.3121T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) c.99T>C (p.Tyr33=) n.1145T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562346A>T | CA354823861 | ATR | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) c.293-925T>A (n.293-925T>A) n.1085T>A n.3414T>A n.3121T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) c.99T>A (p.Tyr33Ter) n.1145T>A | |
3 | g.142562347T>A | CA354823863 | ATR | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.293-926A>T (n.293-926A>T) n.1084A>T n.3413A>T n.3120A>T c.294A>T (p.Val98=) c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.1144A>T | |
3 | g.142562347T>C | CA84755523 | ATR | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.293-926A>G (n.293-926A>G) n.1084A>G n.3413A>G n.3120A>G c.294A>G (p.Val98=) c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.1144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562347T>G | CA354823865 | ATR | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.293-926A>C (n.293-926A>C) n.1084A>C n.3413A>C n.3120A>C c.294A>C (p.Val98=) c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.1144A>C | |
3 | g.142562347T= | CA1407031571 | ATR | c.1055A= (p.Tyr352=) c.293-926A= (n.293-926A=) n.1084A= n.3413A= n.3120A= c.294A= (p.Val98=) c.98A= (p.Tyr33=) n.1144A= | |
3 | g.142562348A>C | CA354823866 | ATR | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.293-927T>G (n.293-927T>G) n.1083T>G n.3412T>G n.3119T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.1143T>G | |
3 | g.142562348A>G | CA354823868 | ATR | c.1054T>C (p.Tyr352His) c.293-927T>C (n.293-927T>C) n.1083T>C n.3412T>C n.3119T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.97T>C (p.Tyr33His) n.1143T>C | |
3 | g.142562348A>T | CA354823870 | ATR | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.293-927T>A (n.293-927T>A) n.1083T>A n.3412T>A n.3119T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.1143T>A | |
3 | g.142562349C>A | CA354823871 | ATR | c.1053G>T (p.Gln351His) c.293-928G>T (n.293-928G>T) n.1082G>T n.3411G>T n.3118G>T c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.96G>T (p.Gln32His) n.1142G>T | COSMIC |
3 | g.142562349C>G | CA354823873 | ATR | c.1053G>C (p.Gln351His) c.293-928G>C (n.293-928G>C) n.1082G>C n.3411G>C n.3118G>C c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.96G>C (p.Gln32His) n.1142G>C | |
3 | g.142562349C>T | CA436172004 | ATR | c.1053G>A (p.Gln351=) c.293-928G>A (n.293-928G>A) n.1082G>A n.3411G>A n.3118G>A c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.96G>A (p.Gln32=) n.1142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562350T>A | CA354823875 | ATR | c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.293-929A>T (n.293-929A>T) n.1081A>T n.3410A>T n.3117A>T c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.1141A>T | |
3 | g.142562350T>C | CA11380747 | ATR | c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.293-929A>G (n.293-929A>G) n.1081A>G n.3410A>G n.3117A>G c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.1141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562350T>G | CA354823877 | ATR | c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.293-929A>C (n.293-929A>C) n.1081A>C n.3410A>C n.3117A>C c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.1141A>C | |
3 | g.142562350T= | CA1407031572 | ATR | c.1052A= (p.Gln351=) c.293-929A= (n.293-929A=) n.1081A= n.3410A= n.3117A= c.293-2A= (n.293-2A=) c.95A= (p.Gln32=) n.1141A= | |
3 | g.142562351G>A | CA354823878 | ATR | c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.293-930C>T (n.293-930C>T) n.1080C>T n.3409C>T n.3116C>T c.293-3C>T (n.293-3C>T) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.1140C>T | dbSNP |
3 | g.142562351G>C | CA354823879 | ATR | c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.293-930C>G (n.293-930C>G) n.1080C>G n.3409C>G n.3116C>G c.293-3C>G (n.293-3C>G) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.1140C>G | |
3 | g.142562351G= | CA1407031573 | ATR | c.1051C= (p.Gln351=) c.293-930C= (n.293-930C=) n.1080C= n.3409C= n.3116C= c.293-3C= (n.293-3C=) c.94C= (p.Gln32=) n.1140C= | |
3 | g.142562351G>T | CA354823880 | ATR | c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.293-930C>A (n.293-930C>A) n.1080C>A n.3409C>A n.3116C>A c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.1140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562352C>A | CA436172005 | ATR | c.1050G>T (p.Leu350=) c.293-931G>T (n.293-931G>T) n.1079G>T n.3408G>T n.3115G>T c.293-4G>T (n.293-4G>T) c.93G>T (p.Leu31=) n.1139G>T | |
3 | g.142562352C>G | CA436172006 | ATR | c.1050G>C (p.Leu350=) c.293-931G>C (n.293-931G>C) n.1079G>C n.3408G>C n.3115G>C c.293-4G>C (n.293-4G>C) c.93G>C (p.Leu31=) n.1139G>C | |
3 | g.142562352C>T | CA436172007 | ATR | c.1050G>A (p.Leu350=) c.293-931G>A (n.293-931G>A) n.1079G>A n.3408G>A n.3115G>A c.293-4G>A (n.293-4G>A) c.93G>A (p.Leu31=) n.1139G>A | dbSNP |
3 | g.142562353A>C | CA354823881 | ATR | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.293-932T>G (n.293-932T>G) n.1078T>G n.3407T>G n.3114T>G c.293-5T>G (n.293-5T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.1138T>G | |
3 | g.142562353A>G | CA354823882 | ATR | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.293-932T>C (n.293-932T>C) n.1078T>C n.3407T>C n.3114T>C c.293-5T>C (n.293-5T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.1138T>C | |
3 | g.142562353A>T | CA354823883 | ATR | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.293-932T>A (n.293-932T>A) n.1078T>A n.3407T>A n.3114T>A c.293-5T>A (n.293-5T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.1138T>A | |
3 | g.142562354G>A | CA436172008 | ATR | c.1048C>T (p.Leu350=) c.293-933C>T (n.293-933C>T) n.1077C>T n.3406C>T n.3113C>T c.293-6C>T (n.293-6C>T) c.91C>T (p.Leu31=) n.1137C>T | dbSNP |
3 | g.142562354G>C | CA354823884 | ATR | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.293-933C>G (n.293-933C>G) n.1077C>G n.3406C>G n.3113C>G c.293-6C>G (n.293-6C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) n.1137C>G | |
3 | g.142562354G>T | CA354823885 | ATR | c.1048C>A (p.Leu350Met) c.293-933C>A (n.293-933C>A) n.1077C>A n.3406C>A n.3113C>A c.293-6C>A (n.293-6C>A) c.91C>A (p.Leu31Met) n.1137C>A | |
3 | g.142562355T>A | CA354823886 | ATR | c.1047A>T (p.Leu349Phe) c.293-934A>T (n.293-934A>T) n.1076A>T n.3405A>T n.3112A>T c.293-7A>T (n.293-7A>T) c.90A>T (p.Leu30Phe) n.1136A>T | |
3 | g.142562355T>C | CA2650686 | ATR | c.1047A>G (p.Leu349=) c.293-934A>G (n.293-934A>G) n.1076A>G n.3405A>G n.3112A>G c.293-7A>G (n.293-7A>G) c.90A>G (p.Leu30=) n.1136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562355T>G | CA354823887 | ATR | c.1047A>C (p.Leu349Phe) c.293-934A>C (n.293-934A>C) n.1076A>C n.3405A>C n.3112A>C c.293-7A>C (n.293-7A>C) c.90A>C (p.Leu30Phe) n.1136A>C | |
3 | g.142562355T= | CA1407031574 | ATR | c.1047A= (p.Leu349=) c.293-934A= (n.293-934A=) n.1076A= n.3405A= n.3112A= c.293-7A= (n.293-7A=) c.90A= (p.Leu30=) n.1136A= | |
3 | g.142562356A>C | CA354823892 | ATR | c.1046T>G (p.Leu349Ter) c.293-935T>G (n.293-935T>G) n.1075T>G n.3404T>G n.3111T>G c.293-8T>G (n.293-8T>G) c.89T>G (p.Leu30Ter) n.1135T>G | |
3 | g.142562356A>G | CA354823890 | ATR | c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.293-935T>C (n.293-935T>C) n.1075T>C n.3404T>C n.3111T>C c.293-8T>C (n.293-8T>C) c.89T>C (p.Leu30Ser) n.1135T>C | |
3 | g.142562356A>T | CA354823889 | ATR | c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.293-935T>A (n.293-935T>A) n.1075T>A n.3404T>A n.3111T>A c.293-8T>A (n.293-8T>A) c.89T>A (p.Leu30Ter) n.1135T>A | |
3 | g.142562357A>C | CA354823893 | ATR | c.1045T>G (p.Leu349Val) c.293-936T>G (n.293-936T>G) n.1074T>G n.3403T>G n.3110T>G c.293-9T>G (n.293-9T>G) c.88T>G (p.Leu30Val) n.1134T>G | |
3 | g.142562357A>G | CA436172009 | ATR | c.1045T>C (p.Leu349=) c.293-936T>C (n.293-936T>C) n.1074T>C n.3403T>C n.3110T>C c.293-9T>C (n.293-9T>C) c.88T>C (p.Leu30=) n.1134T>C | |
3 | g.142562357A>T | CA354823901 | ATR | c.1045T>A (p.Leu349Ile) c.293-936T>A (n.293-936T>A) n.1074T>A n.3403T>A n.3110T>A c.293-9T>A (n.293-9T>A) c.88T>A (p.Leu30Ile) n.1134T>A | ClinVar |
3 | g.142562358A>C | CA354823903 | ATR | c.1044T>G (p.His348Gln) c.293-937T>G (n.293-937T>G) n.1073T>G n.3402T>G n.3109T>G c.293-10T>G (n.293-10T>G) c.87T>G (p.His29Gln) n.1133T>G | |
3 | g.142562358A>G | CA436172010 | ATR | c.1044T>C (p.His348=) c.293-937T>C (n.293-937T>C) n.1073T>C n.3402T>C n.3109T>C c.293-10T>C (n.293-10T>C) c.87T>C (p.His29=) n.1133T>C | |
3 | g.142562358A>T | CA354823906 | ATR | c.1044T>A (p.His348Gln) c.293-937T>A (n.293-937T>A) n.1073T>A n.3402T>A n.3109T>A c.293-10T>A (n.293-10T>A) c.87T>A (p.His29Gln) n.1133T>A | |
3 | g.142562359T>A | CA354823907 | ATR | c.1043A>T (p.His348Leu) c.293-938A>T (n.293-938A>T) n.1072A>T n.3401A>T n.3108A>T c.293-11A>T (n.293-11A>T) c.86A>T (p.His29Leu) n.1132A>T | |
3 | g.142562359T>C | CA2650687 | ATR | c.1043A>G (p.His348Arg) c.293-938A>G (n.293-938A>G) n.1072A>G n.3401A>G n.3108A>G c.293-11A>G (n.293-11A>G) c.86A>G (p.His29Arg) n.1132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562359T>G | CA354823909 | ATR | c.1043A>C (p.His348Pro) c.293-938A>C (n.293-938A>C) n.1072A>C n.3401A>C n.3108A>C c.293-11A>C (n.293-11A>C) c.86A>C (p.His29Pro) n.1132A>C | |
3 | g.142562359T= | CA1407031575 | ATR | c.1043A= (p.His348=) c.293-938A= (n.293-938A=) n.1072A= n.3401A= n.3108A= c.293-11A= (n.293-11A=) c.86A= (p.His29=) n.1132A= | |
3 | g.142562360G>A | CA354823911 | ATR | c.1042C>T (p.His348Tyr) c.293-939C>T (n.293-939C>T) n.1071C>T n.3400C>T n.3107C>T c.293-12C>T (n.293-12C>T) c.85C>T (p.His29Tyr) n.1131C>T | |
3 | g.142562360G>C | CA354823913 | ATR | c.1042C>G (p.His348Asp) c.293-939C>G (n.293-939C>G) n.1071C>G n.3400C>G n.3107C>G c.293-12C>G (n.293-12C>G) c.85C>G (p.His29Asp) n.1131C>G | |
3 | g.142562360G>T | CA354823914 | ATR | c.1042C>A (p.His348Asn) c.293-939C>A (n.293-939C>A) n.1071C>A n.3400C>A n.3107C>A c.293-12C>A (n.293-12C>A) c.85C>A (p.His29Asn) n.1131C>A | |
3 | g.142562361G>A | CA436172011 | ATR | c.1041C>T (p.Cys347=) c.293-940C>T (n.293-940C>T) n.1070C>T n.3399C>T n.3106C>T c.293-13C>T (n.293-13C>T) c.84C>T (p.Cys28=) n.1130C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562361G>C | CA354823915 | ATR | c.1041C>G (p.Cys347Trp) c.293-940C>G (n.293-940C>G) n.1070C>G n.3399C>G n.3106C>G c.293-13C>G (n.293-13C>G) c.84C>G (p.Cys28Trp) n.1130C>G | |
3 | g.142562361G>T | CA354823916 | ATR | c.1041C>A (p.Cys347Ter) c.293-940C>A (n.293-940C>A) n.1070C>A n.3399C>A n.3106C>A c.293-13C>A (n.293-13C>A) c.84C>A (p.Cys28Ter) n.1130C>A | COSMIC |
3 | g.142562362C>A | CA354823918 | ATR | c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.293-941G>T (n.293-941G>T) n.1069G>T n.3398G>T n.3105G>T c.293-14G>T (n.293-14G>T) c.83G>T (p.Cys28Phe) n.1129G>T | dbSNP |
3 | g.142562362C>G | CA354823920 | ATR | c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.293-941G>C (n.293-941G>C) n.1069G>C n.3398G>C n.3105G>C c.293-14G>C (n.293-14G>C) c.83G>C (p.Cys28Ser) n.1129G>C | |
3 | g.142562362C>T | CA354823917 | ATR | c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.293-941G>A (n.293-941G>A) n.1069G>A n.3398G>A n.3105G>A c.293-14G>A (n.293-14G>A) c.83G>A (p.Cys28Tyr) n.1129G>A | dbSNP |
3 | g.142562363A>C | CA354823924 | ATR | c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.293-942T>G (n.293-942T>G) n.1068T>G n.3397T>G n.3104T>G c.293-15T>G (n.293-15T>G) c.82T>G (p.Cys28Gly) n.1128T>G | |
3 | g.142562363A>G | CA354823922 | ATR | c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.293-942T>C (n.293-942T>C) n.1068T>C n.3397T>C n.3104T>C c.293-15T>C (n.293-15T>C) c.82T>C (p.Cys28Arg) n.1128T>C | |
3 | g.142562363A>T | CA354823927 | ATR | c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.293-942T>A (n.293-942T>A) n.1068T>A n.3397T>A n.3104T>A c.293-15T>A (n.293-15T>A) c.82T>A (p.Cys28Ser) n.1128T>A | |
3 | g.142562364C>A | CA354823929 | ATR | c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.293-943G>T (n.293-943G>T) n.1067G>T n.3396G>T n.3103G>T c.293-16G>T (n.293-16G>T) c.81G>T (p.Leu27Phe) n.1127G>T | |
3 | g.142562364C>G | CA354823931 | ATR | c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.293-943G>C (n.293-943G>C) n.1067G>C n.3396G>C n.3103G>C c.293-16G>C (n.293-16G>C) c.81G>C (p.Leu27Phe) n.1127G>C | |
3 | g.142562364C>T | CA436172012 | ATR | c.1038G>A (p.Leu346=) c.293-943G>A (n.293-943G>A) n.1067G>A n.3396G>A n.3103G>A c.293-16G>A (n.293-16G>A) c.81G>A (p.Leu27=) n.1127G>A | |
3 | g.142562365A>C | CA354823933 | ATR | c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.293-944T>G (n.293-944T>G) n.1066T>G n.3395T>G n.3102T>G c.293-17T>G (n.293-17T>G) c.80T>G (p.Leu27Trp) n.1126T>G | |
3 | g.142562365A>G | CA354823935 | ATR | c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.293-944T>C (n.293-944T>C) n.1066T>C n.3395T>C n.3102T>C c.293-17T>C (n.293-17T>C) c.80T>C (p.Leu27Ser) n.1126T>C | |
3 | g.142562365A>T | CA354823936 | ATR | c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.293-944T>A (n.293-944T>A) n.1066T>A n.3395T>A n.3102T>A c.293-17T>A (n.293-17T>A) c.80T>A (p.Leu27Ter) n.1126T>A | |
3 | g.142562366A>C | CA354823938 | ATR | c.1036T>G (p.Leu346Val) c.293-945T>G (n.293-945T>G) n.1065T>G n.3394T>G n.3101T>G c.293-18T>G (n.293-18T>G) c.79T>G (p.Leu27Val) n.1125T>G | |
3 | g.142562366A>G | CA436172013 | ATR | c.1036T>C (p.Leu346=) c.293-945T>C (n.293-945T>C) n.1065T>C n.3394T>C n.3101T>C c.293-18T>C (n.293-18T>C) c.79T>C (p.Leu27=) n.1125T>C | ClinVar |
3 | g.142562366A>T | CA354823940 | ATR | c.1036T>A (p.Leu346Met) c.293-945T>A (n.293-945T>A) n.1065T>A n.3394T>A n.3101T>A c.293-18T>A (n.293-18T>A) c.79T>A (p.Leu27Met) n.1125T>A | |
3 | g.142562367A>C | CA436172014 | ATR | c.1035T>G (p.Ala345=) c.293-946T>G (n.293-946T>G) n.1064T>G n.3393T>G n.3100T>G c.293-19T>G (n.293-19T>G) c.78T>G (p.Ala26=) n.1124T>G | |
3 | g.142562367A>G | CA436172015 | ATR | c.1035T>C (p.Ala345=) c.293-946T>C (n.293-946T>C) n.1064T>C n.3393T>C n.3100T>C c.293-19T>C (n.293-19T>C) c.78T>C (p.Ala26=) n.1124T>C | |
3 | g.142562367A>T | CA436172016 | ATR | c.1035T>A (p.Ala345=) c.293-946T>A (n.293-946T>A) n.1064T>A n.3393T>A n.3100T>A c.293-19T>A (n.293-19T>A) c.78T>A (p.Ala26=) n.1124T>A | COSMIC |
3 | g.142562368G>A | CA354823941 | ATR | c.1034C>T (p.Ala345Val) c.293-947C>T (n.293-947C>T) n.1063C>T n.3392C>T n.3099C>T c.293-20C>T (n.293-20C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.1123C>T | |
3 | g.142562368G>C | CA354823942 | ATR | c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.293-947C>G (n.293-947C>G) n.1063C>G n.3392C>G n.3099C>G c.293-20C>G (n.293-20C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.1123C>G | |
3 | g.142562368G>T | CA354823944 | ATR | c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.293-947C>A (n.293-947C>A) n.1063C>A n.3392C>A n.3099C>A c.293-20C>A (n.293-20C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.1123C>A | |
3 | g.142562369C>A | CA354823946 | ATR | c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.293-948G>T (n.293-948G>T) n.1062G>T n.3391G>T n.3098G>T c.293-21G>T (n.293-21G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1122G>T | |
3 | g.142562369C>G | CA354823948 | ATR | c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.293-948G>C (n.293-948G>C) n.1062G>C n.3391G>C n.3098G>C c.293-21G>C (n.293-21G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1122G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562369C>T | CA354823949 | ATR | c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.293-948G>A (n.293-948G>A) n.1062G>A n.3391G>A n.3098G>A c.293-21G>A (n.293-21G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1122G>A | |
3 | g.142562370T>A | CA436172017 | ATR | c.1032A>T (p.Ala344=) c.293-949A>T (n.293-949A>T) n.1061A>T n.3390A>T n.3097A>T c.293-22A>T (n.293-22A>T) c.75A>T (p.Ala25=) n.1121A>T | |
3 | g.142562370T>C | CA436172018 | ATR | c.1032A>G (p.Ala344=) c.293-949A>G (n.293-949A>G) n.1061A>G n.3390A>G n.3097A>G c.293-22A>G (n.293-22A>G) c.75A>G (p.Ala25=) n.1121A>G | |
3 | g.142562370T>G | CA436172019 | ATR | c.1032A>C (p.Ala344=) c.293-949A>C (n.293-949A>C) n.1061A>C n.3390A>C n.3097A>C c.293-22A>C (n.293-22A>C) c.75A>C (p.Ala25=) n.1121A>C | |
3 | g.142562371G>A | CA2650688 | ATR | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.293-950C>T (n.293-950C>T) n.1060C>T n.3389C>T n.3096C>T c.293-23C>T (n.293-23C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562371G>C | CA354823951 | ATR | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.293-950C>G (n.293-950C>G) n.1060C>G n.3389C>G n.3096C>G c.293-23C>G (n.293-23C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1120C>G | |
3 | g.142562371G= | CA1407031576 | ATR | c.1031C= (p.Ala344=) c.293-950C= (n.293-950C=) n.1060C= n.3389C= n.3096C= c.293-23C= (n.293-23C=) c.74C= (p.Ala25=) n.1120C= | |
3 | g.142562371G>T | CA354823953 | ATR | c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.293-950C>A (n.293-950C>A) n.1060C>A n.3389C>A n.3096C>A c.293-23C>A (n.293-23C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.1120C>A | |
3 | g.142562372C>A | CA354823955 | ATR | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.293-951G>T (n.293-951G>T) n.1059G>T n.3388G>T n.3095G>T c.293-24G>T (n.293-24G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1119G>T | |
3 | g.142562372C= | CA1407031577 | ATR | c.1030G= (p.Ala344=) c.293-951G= (n.293-951G=) n.1059G= n.3388G= n.3095G= c.293-24G= (n.293-24G=) c.73G= (p.Ala25=) n.1119G= | |
3 | g.142562372C>G | CA354823962 | ATR | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.293-951G>C (n.293-951G>C) n.1059G>C n.3388G>C n.3095G>C c.293-24G>C (n.293-24G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1119G>C | |
3 | g.142562372C>T | CA2650689 | ATR | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.293-951G>A (n.293-951G>A) n.1059G>A n.3388G>A n.3095G>A c.293-24G>A (n.293-24G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562373T>A | CA354823964 | ATR | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.293-952A>T (n.293-952A>T) n.1058A>T n.3387A>T n.3094A>T c.293-25A>T (n.293-25A>T) c.72A>T (p.Lys24Asn) n.1118A>T | |
3 | g.142562373T>C | CA436172020 | ATR | c.1029A>G (p.Lys343=) c.293-952A>G (n.293-952A>G) n.1058A>G n.3387A>G n.3094A>G c.293-25A>G (n.293-25A>G) c.72A>G (p.Lys24=) n.1118A>G | ClinVar |
3 | g.142562373T>G | CA354823965 | ATR | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.293-952A>C (n.293-952A>C) n.1058A>C n.3387A>C n.3094A>C c.293-25A>C (n.293-25A>C) c.72A>C (p.Lys24Asn) n.1118A>C | |
3 | g.142562376del | CA2668021015 | ATR | c.1029del (p.Ala344GlnfsTer29) c.293-952del (n.293-952del) n.1058del n.3387del n.3094del c.293-25del (n.293-25del) c.72del (p.Ala25GlnfsTer29) n.1118del | gnomAD v4 |
3 | g.142562374T>A | CA354823966 | ATR | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.293-953A>T (n.293-953A>T) n.1057A>T n.3386A>T n.3093A>T c.293-26A>T (n.293-26A>T) c.71A>T (p.Lys24Ile) n.1117A>T | |
3 | g.142562374T>C | CA354823967 | ATR | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.293-953A>G (n.293-953A>G) n.1057A>G n.3386A>G n.3093A>G c.293-26A>G (n.293-26A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.1117A>G | |
3 | g.142562374T>G | CA354823968 | ATR | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.293-953A>C (n.293-953A>C) n.1057A>C n.3386A>C n.3093A>C c.293-26A>C (n.293-26A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.1117A>C | |
3 | g.142562375T>A | CA354823969 | ATR | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.293-954A>T (n.293-954A>T) n.1056A>T n.3385A>T n.3092A>T c.293-27A>T (n.293-27A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.1116A>T | |
3 | g.142562375T>C | CA354823970 | ATR | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.293-954A>G (n.293-954A>G) n.1056A>G n.3385A>G n.3092A>G c.293-27A>G (n.293-27A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.1116A>G | |
3 | g.142562375T>G | CA354823972 | ATR | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.293-954A>C (n.293-954A>C) n.1056A>C n.3385A>C n.3092A>C c.293-27A>C (n.293-27A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.1116A>C | |
3 | g.142562376T>A | CA436172021 | ATR | c.1026A>T (p.Leu342=) c.293-955A>T (n.293-955A>T) n.1055A>T n.3384A>T n.3091A>T c.293-28A>T (n.293-28A>T) c.69A>T (p.Leu23=) n.1115A>T | |
3 | g.142562376T>C | CA436172022 | ATR | c.1026A>G (p.Leu342=) c.293-955A>G (n.293-955A>G) n.1055A>G n.3384A>G n.3091A>G c.293-28A>G (n.293-28A>G) c.69A>G (p.Leu23=) n.1115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562376T>G | CA436172023 | ATR | c.1026A>C (p.Leu342=) c.293-955A>C (n.293-955A>C) n.1055A>C n.3384A>C n.3091A>C c.293-28A>C (n.293-28A>C) c.69A>C (p.Leu23=) n.1115A>C |