| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142562211del | CA2577925676 | ATR | c.1170+21del (n.1170+21del) c.293-790del (n.293-790del) n.1199+21del n.3528+21del n.3256del c.*106+21del (n.*106+21del) c.213+21del (n.213+21del) n.1259+21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562211G>C | CA2704279942 | ATR | c.1170+21C>G (n.1170+21C>G) c.293-790C>G (n.293-790C>G) n.1199+21C>G n.3528+21C>G n.3256C>G c.*106+21C>G (n.*106+21C>G) c.213+21C>G (n.213+21C>G) n.1259+21C>G | dbSNP |
| 3 | g.142562213A>G | CA2704279946 | ATR | c.1170+19T>C (n.1170+19T>C) c.293-792T>C (n.293-792T>C) n.1199+19T>C n.3528+19T>C n.3254T>C c.*106+19T>C (n.*106+19T>C) c.213+19T>C (n.213+19T>C) n.1259+19T>C | dbSNP |
| 3 | g.142562214A= | CA1407031524 | ATR | c.1170+18T= (n.1170+18T=) c.293-793T= (n.293-793T=) n.1199+18T= n.3528+18T= n.3253T= c.*106+18T= (n.*106+18T=) c.213+18T= (n.213+18T=) n.1259+18T= | |
| 3 | g.142562214A>G | CA1407031525 | ATR | c.1170+18T>C (n.1170+18T>C) c.293-793T>C (n.293-793T>C) n.1199+18T>C n.3528+18T>C n.3253T>C c.*106+18T>C (n.*106+18T>C) c.213+18T>C (n.213+18T>C) n.1259+18T>C | dbSNP |
| 3 | g.142562215C>T | CA2704279997 | ATR | c.1170+17G>A (n.1170+17G>A) c.293-794G>A (n.293-794G>A) n.1199+17G>A n.3528+17G>A n.3252G>A c.*106+17G>A (n.*106+17G>A) c.213+17G>A (n.213+17G>A) n.1259+17G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562216C= | CA1407031526 | ATR | c.1170+16G= (n.1170+16G=) c.293-795G= (n.293-795G=) n.1199+16G= n.3528+16G= n.3251G= c.*106+16G= (n.*106+16G=) c.213+16G= (n.213+16G=) n.1259+16G= | |
| 3 | g.142562216C>G | CA2650670 | ATR | c.1170+16G>C (n.1170+16G>C) c.293-795G>C (n.293-795G>C) n.1199+16G>C n.3528+16G>C n.3251G>C c.*106+16G>C (n.*106+16G>C) c.213+16G>C (n.213+16G>C) n.1259+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562216C>T | CA2704014406 | ATR | c.1170+16G>A (n.1170+16G>A) c.293-795G>A (n.293-795G>A) n.1199+16G>A n.3528+16G>A n.3251G>A c.*106+16G>A (n.*106+16G>A) c.213+16G>A (n.213+16G>A) n.1259+16G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562217T>C | CA2577925677 | ATR | c.1170+15A>G (n.1170+15A>G) c.293-796A>G (n.293-796A>G) n.1199+15A>G n.3528+15A>G n.3250A>G c.*106+15A>G (n.*106+15A>G) c.213+15A>G (n.213+15A>G) n.1259+15A>G | |
| 3 | g.142562218G>A | CA2650671 | ATR | c.1170+14C>T (n.1170+14C>T) c.293-797C>T (n.293-797C>T) n.1199+14C>T n.3528+14C>T n.3249C>T c.*106+14C>T (n.*106+14C>T) c.213+14C>T (n.213+14C>T) n.1259+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562218G= | CA1407031527 | ATR | c.1170+14C= (n.1170+14C=) c.293-797C= (n.293-797C=) n.1199+14C= n.3528+14C= n.3249C= c.*106+14C= (n.*106+14C=) c.213+14C= (n.213+14C=) n.1259+14C= | |
| 3 | g.142562218_142562219delinsGA | CA1407031528 | ATR | c.1170+13_1170+14delinsTC (n.1170+13_1170+14delinsTC) c.293-798_293-797delinsTC (n.293-798_293-797delinsTC) n.1199+13_1199+14delinsTC n.3528+13_3528+14delinsTC n.3248_3249delinsTC c.*106+13_*106+14delinsTC (n.*106+13_*106+14delinsTC) c.213+13_213+14delinsTC (n.213+13_213+14delinsTC) n.1259+13_1259+14delinsTC | |
| 3 | g.142562219A= | CA1407031529 | ATR | c.1170+13T= (n.1170+13T=) c.293-798T= (n.293-798T=) n.1199+13T= n.3528+13T= n.3248T= c.*106+13T= (n.*106+13T=) c.213+13T= (n.213+13T=) n.1259+13T= | |
| 3 | g.142562219A>G | CA1407031530 | ATR | c.1170+13T>C (n.1170+13T>C) c.293-798T>C (n.293-798T>C) n.1199+13T>C n.3528+13T>C n.3248T>C c.*106+13T>C (n.*106+13T>C) c.213+13T>C (n.213+13T>C) n.1259+13T>C | dbSNP |
| 3 | g.142562223del | CA546893965 | ATR | c.1170+13del (n.1170+13del) c.293-798del (n.293-798del) n.1199+13del n.3528+13del n.3248del c.*106+13del (n.*106+13del) c.213+13del (n.213+13del) n.1259+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562222A>G | CA2758703086 | ATR | c.1170+10T>C (n.1170+10T>C) c.293-801T>C (n.293-801T>C) n.1199+10T>C n.3528+10T>C n.3245T>C c.*106+10T>C (n.*106+10T>C) c.213+10T>C (n.213+10T>C) n.1259+10T>C | |
| 3 | g.142562223_142562227delinsATTAC | CA1407031531 | ATR | c.1170+5_1170+9delinsGTAAT (n.1170+5_1170+9delinsGTAAT) c.293-806_293-802delinsGTAAT (n.293-806_293-802delinsGTAAT) n.1199+5_1199+9delinsGTAAT n.3528+5_3528+9delinsGTAAT n.3240_3244delinsGTAAT c.*106+5_*106+9delinsGTAAT (n.*106+5_*106+9delinsGTAAT) c.213+5_213+9delinsGTAAT (n.213+5_213+9delinsGTAAT) n.1259+5_1259+9delinsGTAAT | |
| 3 | g.142562224T>G | CA546893966 | ATR | c.1170+8A>C (n.1170+8A>C) c.293-803A>C (n.293-803A>C) n.1199+8A>C n.3528+8A>C n.3243A>C c.*106+8A>C (n.*106+8A>C) c.213+8A>C (n.213+8A>C) n.1259+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562224T= | CA1407031532 | ATR | c.1170+8A= (n.1170+8A=) c.293-803A= (n.293-803A=) n.1199+8A= n.3528+8A= n.3243A= c.*106+8A= (n.*106+8A=) c.213+8A= (n.213+8A=) n.1259+8A= | |
| 3 | g.142562228_142562231del | CA1407031533 | ATR | c.1170+5_1170+8del (n.1170+5_1170+8del) c.293-806_293-803del (n.293-806_293-803del) n.1199+5_1199+8del n.3528+5_3528+8del n.3240_3243del c.*106+5_*106+8del (n.*106+5_*106+8del) c.213+5_213+8del (n.213+5_213+8del) n.1259+5_1259+8del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562227C>A | CA2758703087 | ATR | c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.293-806G>T (n.293-806G>T) n.1199+5G>T n.3528+5G>T n.3240G>T c.*106+5G>T (n.*106+5G>T) c.213+5G>T (n.213+5G>T) n.1259+5G>T | |
| 3 | g.142562228T>C | CA546893967 | ATR | c.1170+4A>G (n.1170+4A>G) c.293-807A>G (n.293-807A>G) n.1199+4A>G n.3528+4A>G n.3239A>G c.*106+4A>G (n.*106+4A>G) c.213+4A>G (n.213+4A>G) n.1259+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562228T= | CA1407031534 | ATR | c.1170+4A= (n.1170+4A=) c.293-807A= (n.293-807A=) n.1199+4A= n.3528+4A= n.3239A= c.*106+4A= (n.*106+4A=) c.213+4A= (n.213+4A=) n.1259+4A= | |
| 3 | g.142562229T>C | CA546893968 | ATR | c.1170+3A>G (n.1170+3A>G) c.293-808A>G (n.293-808A>G) n.1199+3A>G n.3528+3A>G n.3238A>G c.*106+3A>G (n.*106+3A>G) c.213+3A>G (n.213+3A>G) n.1259+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562229T= | CA1407031535 | ATR | c.1170+3A= (n.1170+3A=) c.293-808A= (n.293-808A=) n.1199+3A= n.3528+3A= n.3238A= c.*106+3A= (n.*106+3A=) c.213+3A= (n.213+3A=) n.1259+3A= | |
| 3 | g.142562230A>C | CA354823510 | ATR | c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.293-809T>G (n.293-809T>G) n.1199+2T>G n.3528+2T>G n.3237T>G c.*106+2T>G (n.*106+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) n.1259+2T>G | |
| 3 | g.142562230A>G | CA354823512 | ATR | c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.293-809T>C (n.293-809T>C) n.1199+2T>C n.3528+2T>C n.3237T>C c.*106+2T>C (n.*106+2T>C) c.213+2T>C (n.213+2T>C) n.1259+2T>C | |
| 3 | g.142562230A>T | CA354823511 | ATR | c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.293-809T>A (n.293-809T>A) n.1199+2T>A n.3528+2T>A n.3237T>A c.*106+2T>A (n.*106+2T>A) c.213+2T>A (n.213+2T>A) n.1259+2T>A | |
| 3 | g.142562231C>A | CA354823513 | ATR | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.293-810G>T (n.293-810G>T) n.1199+1G>T n.3528+1G>T n.3236G>T c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) n.1259+1G>T | |
| 3 | g.142562231C>G | CA354823515 | ATR | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.293-810G>C (n.293-810G>C) n.1199+1G>C n.3528+1G>C n.3236G>C c.*106+1G>C (n.*106+1G>C) c.213+1G>C (n.213+1G>C) n.1259+1G>C | |
| 3 | g.142562231C>T | CA354823514 | ATR | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.293-810G>A (n.293-810G>A) n.1199+1G>A n.3528+1G>A n.3236G>A c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) n.1259+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562232C>A | CA354823516 | ATR | c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.293-811G>T (n.293-811G>T) n.1199G>T n.3528G>T n.3235G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.1259G>T | |
| 3 | g.142562232C= | CA1407031536 | ATR | c.1170G= (p.Glu390=) c.293-811G= (n.293-811G=) n.1199G= n.3528G= n.3235G= c.*106G= (n.*106G=) c.213G= (p.Glu71=) n.1259G= | |
| 3 | g.142562232C>G | CA354823517 | ATR | c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.293-811G>C (n.293-811G>C) n.1199G>C n.3528G>C n.3235G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.1259G>C | |
| 3 | g.142562232C>T | CA84755458 | ATR | c.1170G>A (p.Glu390=) c.293-811G>A (n.293-811G>A) n.1199G>A n.3528G>A n.3235G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.213G>A (p.Glu71=) n.1259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562233T>A | CA354823518 | ATR | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.293-812A>T (n.293-812A>T) n.1198A>T n.3527A>T n.3234A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) n.1258A>T | |
| 3 | g.142562233T>C | CA354823519 | ATR | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.293-812A>G (n.293-812A>G) n.1198A>G n.3527A>G n.3234A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1258A>G | ClinVar |
| 3 | g.142562233T>G | CA354823520 | ATR | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.293-812A>C (n.293-812A>C) n.1198A>C n.3527A>C n.3234A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1258A>C | |
| 3 | g.142562234C>A | CA354823521 | ATR | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.293-813G>T (n.293-813G>T) n.1197G>T n.3526G>T n.3233G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1257G>T | |
| 3 | g.142562234C>G | CA354823522 | ATR | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.293-813G>C (n.293-813G>C) n.1197G>C n.3526G>C n.3233G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1257G>C | |
| 3 | g.142562234C>T | CA354823523 | ATR | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.293-813G>A (n.293-813G>A) n.1197G>A n.3526G>A n.3233G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1257G>A | ClinVar |
| 3 | g.142562235T>A | CA436171932 | ATR | c.1167A>T (p.Ala389=) c.293-814A>T (n.293-814A>T) n.1196A>T n.3525A>T n.3232A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.210A>T (p.Ala70=) n.1256A>T | ClinVar |
| 3 | g.142562235T>C | CA436171933 | ATR | c.1167A>G (p.Ala389=) c.293-814A>G (n.293-814A>G) n.1196A>G n.3525A>G n.3232A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.210A>G (p.Ala70=) n.1256A>G | |
| 3 | g.142562235T>G | CA436171934 | ATR | c.1167A>C (p.Ala389=) c.293-814A>C (n.293-814A>C) n.1196A>C n.3525A>C n.3232A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.210A>C (p.Ala70=) n.1256A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562236G>A | CA354823524 | ATR | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.293-815C>T (n.293-815C>T) n.1195C>T n.3524C>T n.3231C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1255C>T | |
| 3 | g.142562236G>C | CA354823525 | ATR | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.293-815C>G (n.293-815C>G) n.1195C>G n.3524C>G n.3231C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1255C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562236G>T | CA354823526 | ATR | c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.293-815C>A (n.293-815C>A) n.1195C>A n.3524C>A n.3231C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.209C>A (p.Ala70Glu) n.1255C>A | |
| 3 | g.142562237C>A | CA354823528 | ATR | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.293-816G>T (n.293-816G>T) n.1194G>T n.3523G>T n.3230G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1254G>T | |
| 3 | g.142562237C= | CA1407031537 | ATR | c.1165G= (p.Ala389=) c.293-816G= (n.293-816G=) n.1194G= n.3523G= n.3230G= c.*101G= (n.*101G=) c.208G= (p.Ala70=) n.1254G= | |
| 3 | g.142562237C>G | CA354823527 | ATR | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.293-816G>C (n.293-816G>C) n.1194G>C n.3523G>C n.3230G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1254G>C | |
| 3 | g.142562237C>T | CA2650672 | ATR | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.293-816G>A (n.293-816G>A) n.1194G>A n.3523G>A n.3230G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562238A= | CA1407031538 | ATR | c.1164T= (p.Asp388=) c.293-817T= (n.293-817T=) n.1193T= n.3522T= n.3229T= c.*100T= (n.*100T=) c.207T= (p.Asp69=) n.1253T= | |
| 3 | g.142562238A>C | CA354823529 | ATR | c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.293-817T>G (n.293-817T>G) n.1193T>G n.3522T>G n.3229T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.1253T>G | |
| 3 | g.142562238A>G | CA436171935 | ATR | c.1164T>C (p.Asp388=) c.293-817T>C (n.293-817T>C) n.1193T>C n.3522T>C n.3229T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.207T>C (p.Asp69=) n.1253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562238A>T | CA354823530 | ATR | c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.293-817T>A (n.293-817T>A) n.1193T>A n.3522T>A n.3229T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.1253T>A | |
| 3 | g.142562239T>A | CA354823531 | ATR | c.1163A>T (p.Asp388Val) c.293-818A>T (n.293-818A>T) n.1192A>T n.3521A>T n.3228A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) n.1252A>T | |
| 3 | g.142562239T>C | CA354823532 | ATR | c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.293-818A>G (n.293-818A>G) n.1192A>G n.3521A>G n.3228A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.1252A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562239T>G | CA354823533 | ATR | c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.293-818A>C (n.293-818A>C) n.1192A>C n.3521A>C n.3228A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.1252A>C | dbSNP |
| 3 | g.142562240C>A | CA354823534 | ATR | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.293-819G>T (n.293-819G>T) n.1191G>T n.3520G>T n.3227G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.1251G>T | |
| 3 | g.142562240C= | CA1407031539 | ATR | c.1162G= (p.Asp388=) c.293-819G= (n.293-819G=) n.1191G= n.3520G= n.3227G= c.*98G= (n.*98G=) c.205G= (p.Asp69=) n.1251G= | |
| 3 | g.142562240C>G | CA84755478 | ATR | c.1162G>C (p.Asp388His) c.293-819G>C (n.293-819G>C) n.1191G>C n.3520G>C n.3227G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.205G>C (p.Asp69His) n.1251G>C | dbSNP |
| 3 | g.142562240C>T | CA354823535 | ATR | c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.293-819G>A (n.293-819G>A) n.1191G>A n.3520G>A n.3227G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.1251G>A | COSMIC |
| 3 | g.142562241T>A | CA436171936 | ATR | c.1161A>T (p.Val387=) c.293-820A>T (n.293-820A>T) n.1190A>T n.3519A>T n.3226A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.204A>T (p.Val68=) n.1250A>T | |
| 3 | g.142562241T>C | CA436171938 | ATR | c.1161A>G (p.Val387=) c.293-820A>G (n.293-820A>G) n.1190A>G n.3519A>G n.3226A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.204A>G (p.Val68=) n.1250A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562241T>G | CA436171937 | ATR | c.1161A>C (p.Val387=) c.293-820A>C (n.293-820A>C) n.1190A>C n.3519A>C n.3226A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.204A>C (p.Val68=) n.1250A>C | |
| 3 | g.142562242A>C | CA354823536 | ATR | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.293-821T>G (n.293-821T>G) n.1189T>G n.3518T>G n.3225T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) n.1249T>G | COSMIC |
| 3 | g.142562242A>G | CA354823537 | ATR | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.293-821T>C (n.293-821T>C) n.1189T>C n.3518T>C n.3225T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) n.1249T>C | |
| 3 | g.142562242A>T | CA354823538 | ATR | c.1160T>A (p.Val387Glu) c.293-821T>A (n.293-821T>A) n.1189T>A n.3518T>A n.3225T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.203T>A (p.Val68Glu) n.1249T>A | |
| 3 | g.142562243C>A | CA354823541 | ATR | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.293-822G>T (n.293-822G>T) n.1188G>T n.3517G>T n.3224G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.202G>T (p.Val68Leu) n.1248G>T | |
| 3 | g.142562243C>G | CA354823540 | ATR | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.293-822G>C (n.293-822G>C) n.1188G>C n.3517G>C n.3224G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.1248G>C | |
| 3 | g.142562243C>T | CA354823539 | ATR | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.293-822G>A (n.293-822G>A) n.1188G>A n.3517G>A n.3224G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) n.1248G>A | ClinVar |
| 3 | g.142562244C>A | CA354823542 | ATR | c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.293-823G>T (n.293-823G>T) n.1187G>T n.3516G>T n.3223G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.1247G>T | |
| 3 | g.142562244C>G | CA354823543 | ATR | c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.293-823G>C (n.293-823G>C) n.1187G>C n.3516G>C n.3223G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.1247G>C | |
| 3 | g.142562244C>T | CA436171939 | ATR | c.1158G>A (p.Glu386=) c.293-823G>A (n.293-823G>A) n.1187G>A n.3516G>A n.3223G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.201G>A (p.Glu67=) n.1247G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562245T>A | CA354823544 | ATR | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.293-824A>T (n.293-824A>T) n.1186A>T n.3515A>T n.3222A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1246A>T | |
| 3 | g.142562245T>C | CA354823545 | ATR | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.293-824A>G (n.293-824A>G) n.1186A>G n.3515A>G n.3222A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1246A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562245T>G | CA354823546 | ATR | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.293-824A>C (n.293-824A>C) n.1186A>C n.3515A>C n.3222A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1246A>C | |
| 3 | g.142562246C>A | CA354823547 | ATR | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.293-825G>T (n.293-825G>T) n.1185G>T n.3514G>T n.3221G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1245G>T | dbSNP |
| 3 | g.142562246C>G | CA354823548 | ATR | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.293-825G>C (n.293-825G>C) n.1185G>C n.3514G>C n.3221G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1245G>C | dbSNP |
| 3 | g.142562246C>T | CA354823549 | ATR | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.293-825G>A (n.293-825G>A) n.1185G>A n.3514G>A n.3221G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1245G>A | |
| 3 | g.142562247A>C | CA354823550 | ATR | c.1155T>G (p.Ile385Met) c.293-826T>G (n.293-826T>G) n.1184T>G n.3513T>G n.3220T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.198T>G (p.Ile66Met) n.1244T>G | |
| 3 | g.142562247A>G | CA436171940 | ATR | c.1155T>C (p.Ile385=) c.293-826T>C (n.293-826T>C) n.1184T>C n.3513T>C n.3220T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.198T>C (p.Ile66=) n.1244T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562247A>T | CA436171941 | ATR | c.1155T>A (p.Ile385=) c.293-826T>A (n.293-826T>A) n.1184T>A n.3513T>A n.3220T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.198T>A (p.Ile66=) n.1244T>A | |
| 3 | g.142562248A>C | CA354823551 | ATR | c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.293-827T>G (n.293-827T>G) n.1183T>G n.3512T>G n.3219T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.1243T>G | |
| 3 | g.142562248A>G | CA354823552 | ATR | c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.293-827T>C (n.293-827T>C) n.1183T>C n.3512T>C n.3219T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.1243T>C | |
| 3 | g.142562248A>T | CA354823553 | ATR | c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.293-827T>A (n.293-827T>A) n.1183T>A n.3512T>A n.3219T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.1243T>A | |
| 3 | g.142562249T>A | CA354823556 | ATR | c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.293-828A>T (n.293-828A>T) n.1182A>T n.3511A>T n.3218A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.1242A>T | |
| 3 | g.142562249T>C | CA354823555 | ATR | c.1153A>G (p.Ile385Val) c.293-828A>G (n.293-828A>G) n.1182A>G n.3511A>G n.3218A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) n.1242A>G | |
| 3 | g.142562249T>G | CA354823554 | ATR | c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.293-828A>C (n.293-828A>C) n.1182A>C n.3511A>C n.3218A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.1242A>C | |
| 3 | g.142562250T>A | CA436171942 | ATR | c.1152A>T (p.Gly384=) c.293-829A>T (n.293-829A>T) n.1181A>T n.3510A>T n.3217A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.195A>T (p.Gly65=) n.1241A>T | |
| 3 | g.142562250T>C | CA436171943 | ATR | c.1152A>G (p.Gly384=) c.293-829A>G (n.293-829A>G) n.1181A>G n.3510A>G n.3217A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.195A>G (p.Gly65=) n.1241A>G | |
| 3 | g.142562250T>G | CA436171944 | ATR | c.1152A>C (p.Gly384=) c.293-829A>C (n.293-829A>C) n.1181A>C n.3510A>C n.3217A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.195A>C (p.Gly65=) n.1241A>C | |
| 3 | g.142562251C>A | CA354823557 | ATR | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.293-830G>T (n.293-830G>T) n.1180G>T n.3509G>T n.3216G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.1240G>T | dbSNP |
| 3 | g.142562251C>G | CA354823558 | ATR | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.293-830G>C (n.293-830G>C) n.1180G>C n.3509G>C n.3216G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1240G>C | ClinVar |
| 3 | g.142562251C>T | CA354823559 | ATR | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.293-830G>A (n.293-830G>A) n.1180G>A n.3509G>A n.3216G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.1240G>A | |
| 3 | g.142562252C>A | CA354823560 | ATR | c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.293-831G>T (n.293-831G>T) n.1179G>T n.3508G>T n.3215G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.1239G>T | |
| 3 | g.142562252C>G | CA354823561 | ATR | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.293-831G>C (n.293-831G>C) n.1179G>C n.3508G>C n.3215G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1239G>C | |
| 3 | g.142562252C>T | CA354823562 | ATR | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.293-831G>A (n.293-831G>A) n.1179G>A n.3508G>A n.3215G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.1239G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562253A>C | CA436171945 | ATR | c.1149T>G (p.Leu383=) c.293-832T>G (n.293-832T>G) n.1178T>G n.3507T>G n.3214T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.192T>G (p.Leu64=) n.1238T>G | |
| 3 | g.142562253A>G | CA436171946 | ATR | c.1149T>C (p.Leu383=) c.293-832T>C (n.293-832T>C) n.1178T>C n.3507T>C n.3214T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.192T>C (p.Leu64=) n.1238T>C | |
| 3 | g.142562253A>T | CA436171947 | ATR | c.1149T>A (p.Leu383=) c.293-832T>A (n.293-832T>A) n.1178T>A n.3507T>A n.3214T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.192T>A (p.Leu64=) n.1238T>A | |
| 3 | g.142562254A>C | CA354823563 | ATR | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.293-833T>G (n.293-833T>G) n.1177T>G n.3506T>G n.3213T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1237T>G | |
| 3 | g.142562254A>G | CA354823564 | ATR | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.293-833T>C (n.293-833T>C) n.1177T>C n.3506T>C n.3213T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1237T>C | dbSNP |
| 3 | g.142562254A>T | CA354823565 | ATR | c.1148T>A (p.Leu383His) c.293-833T>A (n.293-833T>A) n.1177T>A n.3506T>A n.3213T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.191T>A (p.Leu64His) n.1237T>A | |
| 3 | g.142562255G>A | CA354823566 | ATR | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.293-834C>T (n.293-834C>T) n.1176C>T n.3505C>T n.3212C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.1236C>T | ClinVar |
| 3 | g.142562255G>C | CA354823567 | ATR | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.293-834C>G (n.293-834C>G) n.1176C>G n.3505C>G n.3212C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) n.1236C>G | |
| 3 | g.142562255G>T | CA354823568 | ATR | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.293-834C>A (n.293-834C>A) n.1176C>A n.3505C>A n.3212C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.1236C>A | |
| 3 | g.142562256C>A | CA436171948 | ATR | c.1146G>T (p.Val382=) c.293-835G>T (n.293-835G>T) n.1175G>T n.3504G>T n.3211G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.189G>T (p.Val63=) n.1235G>T | |
| 3 | g.142562256C>G | CA436171949 | ATR | c.1146G>C (p.Val382=) c.293-835G>C (n.293-835G>C) n.1175G>C n.3504G>C n.3211G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.189G>C (p.Val63=) n.1235G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562256C>T | CA436171950 | ATR | c.1146G>A (p.Val382=) c.293-835G>A (n.293-835G>A) n.1175G>A n.3504G>A n.3211G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.189G>A (p.Val63=) n.1235G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562257A>C | CA354823571 | ATR | c.1145T>G (p.Val382Gly) c.293-836T>G (n.293-836T>G) n.1174T>G n.3503T>G n.3210T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) n.1234T>G | |
| 3 | g.142562257A>G | CA354823570 | ATR | c.1145T>C (p.Val382Ala) c.293-836T>C (n.293-836T>C) n.1174T>C n.3503T>C n.3210T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) n.1234T>C | |
| 3 | g.142562257A>T | CA354823569 | ATR | c.1145T>A (p.Val382Glu) c.293-836T>A (n.293-836T>A) n.1174T>A n.3503T>A n.3210T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) n.1234T>A | |
| 3 | g.142562258C>A | CA354823572 | ATR | c.1144G>T (p.Val382Leu) c.293-837G>T (n.293-837G>T) n.1173G>T n.3502G>T n.3209G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) n.1233G>T | |
| 3 | g.142562258C= | CA1407031540 | ATR | c.1144G= (p.Val382=) c.293-837G= (n.293-837G=) n.1173G= n.3502G= n.3209G= c.*80G= (n.*80G=) c.187G= (p.Val63=) n.1233G= | |
| 3 | g.142562258C>G | CA354823573 | ATR | c.1144G>C (p.Val382Leu) c.293-837G>C (n.293-837G>C) n.1173G>C n.3502G>C n.3209G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) n.1233G>C | |
| 3 | g.142562258C>T | CA2650673 | ATR | c.1144G>A (p.Val382Met) c.293-837G>A (n.293-837G>A) n.1173G>A n.3502G>A n.3209G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.187G>A (p.Val63Met) n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562259A>C | CA354823574 | ATR | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.293-838T>G (n.293-838T>G) n.1172T>G n.3501T>G n.3208T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.1232T>G | |
| 3 | g.142562259A>G | CA436171951 | ATR | c.1143T>C (p.Asp381=) c.293-838T>C (n.293-838T>C) n.1172T>C n.3501T>C n.3208T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.1232T>C | |
| 3 | g.142562259A>T | CA354823575 | ATR | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.293-838T>A (n.293-838T>A) n.1172T>A n.3501T>A n.3208T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.1232T>A | |
| 3 | g.142562260T>A | CA2650674 | ATR | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.293-839A>T (n.293-839A>T) n.1171A>T n.3500A>T n.3207A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.1231A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562260T>C | CA354823576 | ATR | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.293-839A>G (n.293-839A>G) n.1171A>G n.3500A>G n.3207A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.1231A>G | |
| 3 | g.142562260T>G | CA354823577 | ATR | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.293-839A>C (n.293-839A>C) n.1171A>C n.3500A>C n.3207A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.1231A>C | |
| 3 | g.142562260T= | CA1407031541 | ATR | c.1142A= (p.Asp381=) c.293-839A= (n.293-839A=) n.1171A= n.3500A= n.3207A= c.*78A= (n.*78A=) c.185A= (p.Asp62=) n.1231A= | |
| 3 | g.142562261C>A | CA354823578 | ATR | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.293-840G>T (n.293-840G>T) n.1170G>T n.3499G>T n.3206G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.1230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562261C>G | CA354823579 | ATR | c.1141G>C (p.Asp381His) c.293-840G>C (n.293-840G>C) n.1170G>C n.3499G>C n.3206G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.1230G>C | |
| 3 | g.142562261C>T | CA354823580 | ATR | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.293-840G>A (n.293-840G>A) n.1170G>A n.3499G>A n.3206G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.1230G>A | |
| 3 | g.142562262C>A | CA354823581 | ATR | c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.293-841G>T (n.293-841G>T) n.1169G>T n.3498G>T n.3205G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.183G>T (p.Leu61Phe) n.1229G>T | |
| 3 | g.142562262C>G | CA354823582 | ATR | c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.293-841G>C (n.293-841G>C) n.1169G>C n.3498G>C n.3205G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.183G>C (p.Leu61Phe) n.1229G>C | |
| 3 | g.142562262C>T | CA436171952 | ATR | c.1140G>A (p.Leu380=) c.293-841G>A (n.293-841G>A) n.1169G>A n.3498G>A n.3205G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.183G>A (p.Leu61=) n.1229G>A | |
| 3 | g.142562263A>C | CA354823583 | ATR | c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.293-842T>G (n.293-842T>G) n.1168T>G n.3497T>G n.3204T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.182T>G (p.Leu61Trp) n.1228T>G | |
| 3 | g.142562263A>G | CA354823584 | ATR | c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.293-842T>C (n.293-842T>C) n.1168T>C n.3497T>C n.3204T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.182T>C (p.Leu61Ser) n.1228T>C | |
| 3 | g.142562263A>T | CA354823585 | ATR | c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.293-842T>A (n.293-842T>A) n.1168T>A n.3497T>A n.3204T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.182T>A (p.Leu61Ter) n.1228T>A | |
| 3 | g.142562264A>C | CA354823586 | ATR | c.1138T>G (p.Leu380Val) c.293-843T>G (n.293-843T>G) n.1167T>G n.3496T>G n.3203T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.181T>G (p.Leu61Val) n.1227T>G | |
| 3 | g.142562264A>G | CA436171953 | ATR | c.1138T>C (p.Leu380=) c.293-843T>C (n.293-843T>C) n.1167T>C n.3496T>C n.3203T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.181T>C (p.Leu61=) n.1227T>C | |
| 3 | g.142562264A>T | CA354823587 | ATR | c.1138T>A (p.Leu380Met) c.293-843T>A (n.293-843T>A) n.1167T>A n.3496T>A n.3203T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.181T>A (p.Leu61Met) n.1227T>A | |
| 3 | g.142562265A= | CA1407031542 | ATR | c.1137T= (p.Leu379=) c.293-844T= (n.293-844T=) n.1166T= n.3495T= n.3202T= c.*73T= (n.*73T=) c.180T= (p.Leu60=) n.1226T= | |
| 3 | g.142562265A>C | CA436171956 | ATR | c.1137T>G (p.Leu379=) c.293-844T>G (n.293-844T>G) n.1166T>G n.3495T>G n.3202T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.180T>G (p.Leu60=) n.1226T>G | |
| 3 | g.142562265A>G | CA436171955 | ATR | c.1137T>C (p.Leu379=) c.293-844T>C (n.293-844T>C) n.1166T>C n.3495T>C n.3202T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.180T>C (p.Leu60=) n.1226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562265A>T | CA436171954 | ATR | c.1137T>A (p.Leu379=) c.293-844T>A (n.293-844T>A) n.1166T>A n.3495T>A n.3202T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.180T>A (p.Leu60=) n.1226T>A | |
| 3 | g.142562266A>C | CA354823588 | ATR | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.293-845T>G (n.293-845T>G) n.1165T>G n.3494T>G n.3201T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1225T>G | |
| 3 | g.142562266A>G | CA354823590 | ATR | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.293-845T>C (n.293-845T>C) n.1165T>C n.3494T>C n.3201T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1225T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562266A>T | CA354823589 | ATR | c.1136T>A (p.Leu379His) c.293-845T>A (n.293-845T>A) n.1165T>A n.3494T>A n.3201T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.1225T>A | |
| 3 | g.142562267G>A | CA354823591 | ATR | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.293-846C>T (n.293-846C>T) n.1164C>T n.3493C>T n.3200C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.1224C>T | dbSNP |
| 3 | g.142562267G>C | CA354823592 | ATR | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.293-846C>G (n.293-846C>G) n.1164C>G n.3493C>G n.3200C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1224C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562267G>T | CA354823594 | ATR | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.293-846C>A (n.293-846C>A) n.1164C>A n.3493C>A n.3200C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.1224C>A | |
| 3 | g.142562268A>C | CA436171957 | ATR | c.1134T>G (p.Ala378=) c.293-847T>G (n.293-847T>G) n.1163T>G n.3492T>G n.3199T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.177T>G (p.Ala59=) n.1223T>G | |
| 3 | g.142562268A>G | CA436171959 | ATR | c.1134T>C (p.Ala378=) c.293-847T>C (n.293-847T>C) n.1163T>C n.3492T>C n.3199T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.177T>C (p.Ala59=) n.1223T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562268A>T | CA436171958 | ATR | c.1134T>A (p.Ala378=) c.293-847T>A (n.293-847T>A) n.1163T>A n.3492T>A n.3199T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.177T>A (p.Ala59=) n.1223T>A | |
| 3 | g.142562269G>A | CA354823596 | ATR | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.293-848C>T (n.293-848C>T) n.1162C>T n.3491C>T n.3198C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.1222C>T | |
| 3 | g.142562269G>C | CA354823598 | ATR | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.293-848C>G (n.293-848C>G) n.1162C>G n.3491C>G n.3198C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1222C>G | |
| 3 | g.142562269G>T | CA354823599 | ATR | c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.293-848C>A (n.293-848C>A) n.1162C>A n.3491C>A n.3198C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1222C>A | |
| 3 | g.142562270C>A | CA354823600 | ATR | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.293-849G>T (n.293-849G>T) n.1161G>T n.3490G>T n.3197G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1221G>T | |
| 3 | g.142562270C>G | CA354823601 | ATR | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.293-849G>C (n.293-849G>C) n.1161G>C n.3490G>C n.3197G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1221G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562270C>T | CA354823603 | ATR | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.293-849G>A (n.293-849G>A) n.1161G>A n.3490G>A n.3197G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1221G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562271T>A | CA354823605 | ATR | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.293-850A>T (n.293-850A>T) n.1160A>T n.3489A>T n.3196A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.1220A>T | |
| 3 | g.142562271T>C | CA436171960 | ATR | c.1131A>G (p.Lys377=) c.293-850A>G (n.293-850A>G) n.1160A>G n.3489A>G n.3196A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.174A>G (p.Lys58=) n.1220A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562271T>G | CA354823607 | ATR | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.293-850A>C (n.293-850A>C) n.1160A>C n.3489A>C n.3196A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.1220A>C | |
| 3 | g.142562272T>A | CA354823608 | ATR | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.293-851A>T (n.293-851A>T) n.1159A>T n.3488A>T n.3195A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.1219A>T | |
| 3 | g.142562272T>C | CA354823611 | ATR | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.293-851A>G (n.293-851A>G) n.1159A>G n.3488A>G n.3195A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.1219A>G | |
| 3 | g.142562272T>G | CA354823609 | ATR | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.293-851A>C (n.293-851A>C) n.1159A>C n.3488A>C n.3195A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.1219A>C | |
| 3 | g.142562273T>A | CA354823612 | ATR | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.293-852A>T (n.293-852A>T) n.1158A>T n.3487A>T n.3194A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.1218A>T | |
| 3 | g.142562273T>C | CA354823614 | ATR | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.293-852A>G (n.293-852A>G) n.1158A>G n.3487A>G n.3194A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.1218A>G | |
| 3 | g.142562273T>G | CA354823615 | ATR | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.293-852A>C (n.293-852A>C) n.1158A>C n.3487A>C n.3194A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.1218A>C | |
| 3 | g.142562274A>C | CA354823617 | ATR | c.1128T>G (p.Cys376Trp) c.293-853T>G (n.293-853T>G) n.1157T>G n.3486T>G n.3193T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.171T>G (p.Cys57Trp) n.1217T>G | |
| 3 | g.142562274A>G | CA436171961 | ATR | c.1128T>C (p.Cys376=) c.293-853T>C (n.293-853T>C) n.1157T>C n.3486T>C n.3193T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.171T>C (p.Cys57=) n.1217T>C | |
| 3 | g.142562274A>T | CA354823618 | ATR | c.1128T>A (p.Cys376Ter) c.293-853T>A (n.293-853T>A) n.1157T>A n.3486T>A n.3193T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.171T>A (p.Cys57Ter) n.1217T>A | |
| 3 | g.142562275C>A | CA354823620 | ATR | c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.293-854G>T (n.293-854G>T) n.1156G>T n.3485G>T n.3192G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.170G>T (p.Cys57Phe) n.1216G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562275C= | CA1407031543 | ATR | c.1127G= (p.Cys376=) c.293-854G= (n.293-854G=) n.1156G= n.3485G= n.3192G= c.*63G= (n.*63G=) c.170G= (p.Cys57=) n.1216G= | |
| 3 | g.142562275C>G | CA354823622 | ATR | c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.293-854G>C (n.293-854G>C) n.1156G>C n.3485G>C n.3192G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.170G>C (p.Cys57Ser) n.1216G>C | |
| 3 | g.142562275C>T | CA2650675 | ATR | c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.293-854G>A (n.293-854G>A) n.1156G>A n.3485G>A n.3192G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562276A>C | CA354823623 | ATR | c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.293-855T>G (n.293-855T>G) n.1155T>G n.3484T>G n.3191T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.1215T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562276A>G | CA354823624 | ATR | c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.293-855T>C (n.293-855T>C) n.1155T>C n.3484T>C n.3191T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.1215T>C | |
| 3 | g.142562276A>T | CA354823625 | ATR | c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.293-855T>A (n.293-855T>A) n.1155T>A n.3484T>A n.3191T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.1215T>A | |
| 3 | g.142562277A= | CA1407031544 | ATR | c.1125T= (p.Ile375=) c.293-856T= (n.293-856T=) n.1154T= n.3483T= n.3190T= c.*61T= (n.*61T=) c.168T= (p.Ile56=) n.1214T= | |
| 3 | g.142562277A>C | CA354823627 | ATR | c.1125T>G (p.Ile375Met) c.293-856T>G (n.293-856T>G) n.1154T>G n.3483T>G n.3190T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) n.1214T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142562277A>G | CA436171962 | ATR | c.1125T>C (p.Ile375=) c.293-856T>C (n.293-856T>C) n.1154T>C n.3483T>C n.3190T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.168T>C (p.Ile56=) n.1214T>C | |
| 3 | g.142562277A>T | CA436171963 | ATR | c.1125T>A (p.Ile375=) c.293-856T>A (n.293-856T>A) n.1154T>A n.3483T>A n.3190T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.168T>A (p.Ile56=) n.1214T>A | dbSNP |
| 3 | g.142562278A= | CA1407031545 | ATR | c.1124T= (p.Ile375=) c.293-857T= (n.293-857T=) n.1153T= n.3482T= n.3189T= c.*60T= (n.*60T=) c.167T= (p.Ile56=) n.1213T= | |
| 3 | g.142562278A>C | CA354823631 | ATR | c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.293-857T>G (n.293-857T>G) n.1153T>G n.3482T>G n.3189T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) n.1213T>G | |
| 3 | g.142562278A>G | CA354823629 | ATR | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.293-857T>C (n.293-857T>C) n.1153T>C n.3482T>C n.3189T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.1213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562278A>T | CA354823630 | ATR | c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.293-857T>A (n.293-857T>A) n.1153T>A n.3482T>A n.3189T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) n.1213T>A | |
| 3 | g.142562279T>A | CA84755501 | ATR | c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.293-858A>T (n.293-858A>T) n.1152A>T n.3481A>T n.3188A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) n.1212A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562279T>C | CA354823633 | ATR | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.293-858A>G (n.293-858A>G) n.1152A>G n.3481A>G n.3188A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) n.1212A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562279T>G | CA354823634 | ATR | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.293-858A>C (n.293-858A>C) n.1152A>C n.3481A>C n.3188A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.1212A>C | |
| 3 | g.142562279T= | CA1407031546 | ATR | c.1123A= (p.Ile375=) c.293-858A= (n.293-858A=) n.1152A= n.3481A= n.3188A= c.*59A= (n.*59A=) c.166A= (p.Ile56=) n.1212A= | |
| 3 | g.142562280A= | CA1407031547 | ATR | c.1122T= (p.Asn374=) c.293-859T= (n.293-859T=) n.1151T= n.3480T= n.3187T= c.*58T= (n.*58T=) c.165T= (p.Asn55=) n.1211T= | |
| 3 | g.142562280A>C | CA354823636 | ATR | c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.293-859T>G (n.293-859T>G) n.1151T>G n.3480T>G n.3187T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.165T>G (p.Asn55Lys) n.1211T>G | |
| 3 | g.142562280A>G | CA2650676 | ATR | c.1122T>C (p.Asn374=) c.293-859T>C (n.293-859T>C) n.1151T>C n.3480T>C n.3187T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.165T>C (p.Asn55=) n.1211T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562280A>T | CA354823638 | ATR | c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.293-859T>A (n.293-859T>A) n.1151T>A n.3480T>A n.3187T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.165T>A (p.Asn55Lys) n.1211T>A | |
| 3 | g.142562281T>A | CA354823639 | ATR | c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.293-860A>T (n.293-860A>T) n.1150A>T n.3479A>T n.3186A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.1210A>T | |
| 3 | g.142562281T>C | CA354823640 | ATR | c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.293-860A>G (n.293-860A>G) n.1150A>G n.3479A>G n.3186A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.1210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562281T>G | CA354823642 | ATR | c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.293-860A>C (n.293-860A>C) n.1150A>C n.3479A>C n.3186A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.1210A>C | |
| 3 | g.142562281T= | CA1407031548 | ATR | c.1121A= (p.Asn374=) c.293-860A= (n.293-860A=) n.1150A= n.3479A= n.3186A= c.*57A= (n.*57A=) c.164A= (p.Asn55=) n.1210A= | |
| 3 | g.142562282T>A | CA354823644 | ATR | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.293-861A>T (n.293-861A>T) n.1149A>T n.3478A>T n.3185A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.1209A>T | |
| 3 | g.142562282T>C | CA354823645 | ATR | c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.293-861A>G (n.293-861A>G) n.1149A>G n.3478A>G n.3185A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.1209A>G | |
| 3 | g.142562282T>G | CA354823647 | ATR | c.1120A>C (p.Asn374His) c.293-861A>C (n.293-861A>C) n.1149A>C n.3478A>C n.3185A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.163A>C (p.Asn55His) n.1209A>C | |
| 3 | g.142562283T>A | CA354823648 | ATR | c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.293-862A>T (n.293-862A>T) n.1148A>T n.3477A>T n.3184A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.162A>T (p.Arg54Ser) n.1208A>T | |
| 3 | g.142562283T>C | CA436171964 | ATR | c.1119A>G (p.Arg373=) c.293-862A>G (n.293-862A>G) n.1148A>G n.3477A>G n.3184A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.162A>G (p.Arg54=) n.1208A>G | |
| 3 | g.142562283T>G | CA354823650 | ATR | c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.293-862A>C (n.293-862A>C) n.1148A>C n.3477A>C n.3184A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.162A>C (p.Arg54Ser) n.1208A>C | |
| 3 | g.142562284C>A | CA354823652 | ATR | c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.293-863G>T (n.293-863G>T) n.1147G>T n.3476G>T n.3183G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.161G>T (p.Arg54Ile) n.1207G>T | |
| 3 | g.142562284C>G | CA354823655 | ATR | c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.293-863G>C (n.293-863G>C) n.1147G>C n.3476G>C n.3183G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.1207G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562284C>T | CA354823653 | ATR | c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.293-863G>A (n.293-863G>A) n.1147G>A n.3476G>A n.3183G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.1207G>A | dbSNP |
| 3 | g.142562285T>A | CA354823656 | ATR | c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.293-864A>T (n.293-864A>T) n.1146A>T n.3475A>T n.3182A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.160A>T (p.Arg54Ter) n.1206A>T | |
| 3 | g.142562285T>C | CA354823657 | ATR | c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.293-864A>G (n.293-864A>G) n.1146A>G n.3475A>G n.3182A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.1206A>G | |
| 3 | g.142562285T>G | CA436171965 | ATR | c.1117A>C (p.Arg373=) c.293-864A>C (n.293-864A>C) n.1146A>C n.3475A>C n.3182A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.160A>C (p.Arg54=) n.1206A>C | |
| 3 | g.142562286C>A | CA436171966 | ATR | c.1116G>T (p.Val372=) c.293-865G>T (n.293-865G>T) n.1145G>T n.3474G>T n.3181G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.159G>T (p.Val53=) n.1205G>T | |
| 3 | g.142562286C>G | CA436171967 | ATR | c.1116G>C (p.Val372=) c.293-865G>C (n.293-865G>C) n.1145G>C n.3474G>C n.3181G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.159G>C (p.Val53=) n.1205G>C | |
| 3 | g.142562286C>T | CA436171968 | ATR | c.1116G>A (p.Val372=) c.293-865G>A (n.293-865G>A) n.1145G>A n.3474G>A n.3181G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.159G>A (p.Val53=) n.1205G>A | |
| 3 | g.142562287A>C | CA354823658 | ATR | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.293-866T>G (n.293-866T>G) n.1144T>G n.3473T>G n.3180T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) n.1204T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562287A>G | CA354823660 | ATR | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.293-866T>C (n.293-866T>C) n.1144T>C n.3473T>C n.3180T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) n.1204T>C | |
| 3 | g.142562287A>T | CA354823661 | ATR | c.1115T>A (p.Val372Glu) c.293-866T>A (n.293-866T>A) n.1144T>A n.3473T>A n.3180T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) n.1204T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562287_142562288insGGTTACTAGTTAAGTATGTATTTTGTTCAT | CA2704280239 | ATR | c.1114_1115insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC (p.Val372delinsAspGluGlnAsnThrTyrLeuThrSerAsnLeu) c.293-867_293-866insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC (n.293-867_293-866insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC) n.1143_1144insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC n.3472_3473insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC n.3179_3180insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC c.*50_*51insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC (n.*50_*51insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC) c.157_158insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC (p.Val53delinsAspGluGlnAsnThrTyrLeuThrSerAsnLeu) n.1203_1204insATGAACAAAATACATACTTAACTAGTAACC | dbSNP |
| 3 | g.142562288C>A | CA354823663 | ATR | c.1114G>T (p.Val372Leu) c.293-867G>T (n.293-867G>T) n.1143G>T n.3472G>T n.3179G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) n.1203G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562288C= | CA1407031549 | ATR | c.1114G= (p.Val372=) c.293-867G= (n.293-867G=) n.1143G= n.3472G= n.3179G= c.*50G= (n.*50G=) c.157G= (p.Val53=) n.1203G= | |
| 3 | g.142562288C>G | CA354823664 | ATR | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.293-867G>C (n.293-867G>C) n.1143G>C n.3472G>C n.3179G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) n.1203G>C | |
| 3 | g.142562288C>T | CA354823665 | ATR | c.1114G>A (p.Val372Met) c.293-867G>A (n.293-867G>A) n.1143G>A n.3472G>A n.3179G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.157G>A (p.Val53Met) n.1203G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562289A= | CA1407031550 | ATR | c.1113T= (p.Tyr371=) c.293-868T= (n.293-868T=) n.1142T= n.3471T= n.3178T= c.*49T= (n.*49T=) c.156T= (p.Tyr52=) n.1202T= | |
| 3 | g.142562289A>C | CA354823667 | ATR | c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.293-868T>G (n.293-868T>G) n.1142T>G n.3471T>G n.3178T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.1202T>G | |
| 3 | g.142562289A>G | CA2650677 | ATR | c.1113T>C (p.Tyr371=) c.293-868T>C (n.293-868T>C) n.1142T>C n.3471T>C n.3178T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.156T>C (p.Tyr52=) n.1202T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562289A>T | CA354823669 | ATR | c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.293-868T>A (n.293-868T>A) n.1142T>A n.3471T>A n.3178T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.1202T>A | |
| 3 | g.142562290T>A | CA354823673 | ATR | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.293-869A>T (n.293-869A>T) n.1141A>T n.3470A>T n.3177A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.1201A>T | |
| 3 | g.142562290T>C | CA354823671 | ATR | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.293-869A>G (n.293-869A>G) n.1141A>G n.3470A>G n.3177A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.1201A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562290T>G | CA354823672 | ATR | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.293-869A>C (n.293-869A>C) n.1141A>C n.3470A>C n.3177A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.1201A>C | |
| 3 | g.142562291A>C | CA354823675 | ATR | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.293-870T>G (n.293-870T>G) n.1140T>G n.3469T>G n.3176T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.1200T>G | |
| 3 | g.142562291A>G | CA354823676 | ATR | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.293-870T>C (n.293-870T>C) n.1140T>C n.3469T>C n.3176T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) n.1200T>C | |
| 3 | g.142562291A>T | CA354823677 | ATR | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.293-870T>A (n.293-870T>A) n.1140T>A n.3469T>A n.3176T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.1200T>A | |
| 3 | g.142562292G>A | CA436171969 | ATR | c.1110C>T (p.Val370=) c.293-871C>T (n.293-871C>T) n.1139C>T n.3468C>T n.3175C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.153C>T (p.Val51=) n.1199C>T | |
| 3 | g.142562292G>C | CA436171970 | ATR | c.1110C>G (p.Val370=) c.293-871C>G (n.293-871C>G) n.1139C>G n.3468C>G n.3175C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.153C>G (p.Val51=) n.1199C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562292G= | CA1407031551 | ATR | c.1110C= (p.Val370=) c.293-871C= (n.293-871C=) n.1139C= n.3468C= n.3175C= c.*46C= (n.*46C=) c.153C= (p.Val51=) n.1199C= | |
| 3 | g.142562292G>T | CA436171971 | ATR | c.1110C>A (p.Val370=) c.293-871C>A (n.293-871C>A) n.1139C>A n.3468C>A n.3175C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.153C>A (p.Val51=) n.1199C>A | |
| 3 | g.142562293A= | CA1407031552 | ATR | c.1109T= (p.Val370=) c.293-872T= (n.293-872T=) n.1138T= n.3467T= n.3174T= c.*45T= (n.*45T=) c.152T= (p.Val51=) n.1198T= | |
| 3 | g.142562293A>C | CA354823679 | ATR | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.293-872T>G (n.293-872T>G) n.1138T>G n.3467T>G n.3174T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) n.1198T>G | |
| 3 | g.142562293A>G | CA354823680 | ATR | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.293-872T>C (n.293-872T>C) n.1138T>C n.3467T>C n.3174T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) n.1198T>C | |
| 3 | g.142562293A>T | CA2650678 | ATR | c.1109T>A (p.Val370Asp) c.293-872T>A (n.293-872T>A) n.1138T>A n.3467T>A n.3174T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.152T>A (p.Val51Asp) n.1198T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562294C>A | CA354823682 | ATR | c.1108G>T (p.Val370Phe) c.293-873G>T (n.293-873G>T) n.1137G>T n.3466G>T n.3173G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.151G>T (p.Val51Phe) n.1197G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562294C= | CA1407031553 | ATR | c.1108G= (p.Val370=) c.293-873G= (n.293-873G=) n.1137G= n.3466G= n.3173G= c.*44G= (n.*44G=) c.151G= (p.Val51=) n.1197G= | |
| 3 | g.142562294C>G | CA354823684 | ATR | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.293-873G>C (n.293-873G>C) n.1137G>C n.3466G>C n.3173G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) n.1197G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142562294C>T | CA2650679 | ATR | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.293-873G>A (n.293-873G>A) n.1137G>A n.3466G>A n.3173G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.151G>A (p.Val51Ile) n.1197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142562295C>A | CA354823686 | ATR | c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.293-874G>T (n.293-874G>T) n.1136G>T n.3465G>T n.3172G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.150G>T (p.Lys50Asn) n.1196G>T | |
| 3 | g.142562295C= | CA1407031554 | ATR | c.1107G= (p.Lys369=) c.293-874G= (n.293-874G=) n.1136G= n.3465G= n.3172G= c.*43G= (n.*43G=) c.150G= (p.Lys50=) n.1196G= | |
| 3 | g.142562295C>G | CA354823687 | ATR | c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.293-874G>C (n.293-874G>C) n.1136G>C n.3465G>C n.3172G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.150G>C (p.Lys50Asn) n.1196G>C | |
| 3 | g.142562295C>T | CA436171972 | ATR | c.1107G>A (p.Lys369=) c.293-874G>A (n.293-874G>A) n.1136G>A n.3465G>A n.3172G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.150G>A (p.Lys50=) n.1196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142562296T>A | CA354823691 | ATR | c.1106A>T (p.Lys369Met) c.293-875A>T (n.293-875A>T) n.1135A>T n.3464A>T n.3171A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.149A>T (p.Lys50Met) n.1195A>T | |
| 3 | g.142562296T>C | CA354823692 | ATR | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.293-875A>G (n.293-875A>G) n.1135A>G n.3464A>G n.3171A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.1195A>G | dbSNP |
| 3 | g.142562296T>G | CA354823689 | ATR | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.293-875A>C (n.293-875A>C) n.1135A>C n.3464A>C n.3171A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.1195A>C | |
| 3 | g.142562296T= | CA1407031555 | ATR | c.1106A= (p.Lys369=) c.293-875A= (n.293-875A=) n.1135A= n.3464A= n.3171A= c.*42A= (n.*42A=) c.149A= (p.Lys50=) n.1195A= | |
| 3 | g.142562297T>A | CA354823694 | ATR | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.293-876A>T (n.293-876A>T) n.1134A>T n.3463A>T n.3170A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.1194A>T | |
| 3 | g.142562297T>C | CA354823696 | ATR | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.293-876A>G (n.293-876A>G) n.1134A>G n.3463A>G n.3170A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.1194A>G | |
| 3 | g.142562297T>G | CA354823697 | ATR | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.293-876A>C (n.293-876A>C) n.1134A>C n.3463A>C n.3170A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.1194A>C | |
| 3 | g.142562298C>A | CA354823699 | ATR | c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.293-877G>T (n.293-877G>T) n.1133G>T n.3462G>T n.3169G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.147G>T (p.Arg49Ser) n.1193G>T | dbSNP |
| 3 | g.142562298C= | CA1407031556 | ATR | c.1104G= (p.Arg368=) c.293-877G= (n.293-877G=) n.1133G= n.3462G= n.3169G= c.*40G= (n.*40G=) c.147G= (p.Arg49=) n.1193G= | |
| 3 | g.142562298C>G | CA354823700 | ATR | c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.293-877G>C (n.293-877G>C) n.1133G>C n.3462G>C n.3169G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.147G>C (p.Arg49Ser) n.1193G>C | dbSNP |
| 3 | g.142562298C>T | CA436171973 | ATR | c.1104G>A (p.Arg368=) c.293-877G>A (n.293-877G>A) n.1133G>A n.3462G>A n.3169G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.147G>A (p.Arg49=) n.1193G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562299C>A | CA354823702 | ATR | c.1103G>T (p.Arg368Met) c.293-878G>T (n.293-878G>T) n.1132G>T n.3461G>T n.3168G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.146G>T (p.Arg49Met) n.1192G>T | |
| 3 | g.142562299C>G | CA354823703 | ATR | c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.293-878G>C (n.293-878G>C) n.1132G>C n.3461G>C n.3168G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.146G>C (p.Arg49Thr) n.1192G>C | |
| 3 | g.142562299C>T | CA354823705 | ATR | c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.293-878G>A (n.293-878G>A) n.1132G>A n.3461G>A n.3168G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.146G>A (p.Arg49Lys) n.1192G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562300T>A | CA354823706 | ATR | c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.293-879A>T (n.293-879A>T) n.1131A>T n.3460A>T n.3167A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.145A>T (p.Arg49Trp) n.1191A>T | |
| 3 | g.142562300T>C | CA354823707 | ATR | c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.293-879A>G (n.293-879A>G) n.1131A>G n.3460A>G n.3167A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.145A>G (p.Arg49Gly) n.1191A>G | |
| 3 | g.142562300T>G | CA436171974 | ATR | c.1102A>C (p.Arg368=) c.293-879A>C (n.293-879A>C) n.1131A>C n.3460A>C n.3167A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.145A>C (p.Arg49=) n.1191A>C | |
| 3 | g.142562301G>A | CA436171977 | ATR | c.1101C>T (p.Val367=) c.293-880C>T (n.293-880C>T) n.1130C>T n.3459C>T n.3166C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.144C>T (p.Val48=) n.1190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142562301G>C | CA436171976 | ATR | c.1101C>G (p.Val367=) c.293-880C>G (n.293-880C>G) n.1130C>G n.3459C>G n.3166C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.144C>G (p.Val48=) n.1190C>G | ClinVar |
| 3 | g.142562301G= | CA1407031557 | ATR | c.1101C= (p.Val367=) c.293-880C= (n.293-880C=) n.1130C= n.3459C= n.3166C= c.*37C= (n.*37C=) c.144C= (p.Val48=) n.1190C= | |
| 3 | g.142562301G>T | CA436171975 | ATR | c.1101C>A (p.Val367=) c.293-880C>A (n.293-880C>A) n.1130C>A n.3459C>A n.3166C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.144C>A (p.Val48=) n.1190C>A | dbSNP |
| 3 | g.142562302A>C | CA354823709 | ATR | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.293-881T>G (n.293-881T>G) n.1129T>G n.3458T>G n.3165T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.1189T>G | |
| 3 | g.142562302A>G | CA354823711 | ATR | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.293-881T>C (n.293-881T>C) n.1129T>C n.3458T>C n.3165T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.1189T>C | |
| 3 | g.142562302A>T | CA354823712 | ATR | c.1100T>A (p.Val367Asp) c.293-881T>A (n.293-881T>A) n.1129T>A n.3458T>A n.3165T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.143T>A (p.Val48Asp) n.1189T>A | |
| 3 | g.142562303C>A | CA354823716 | ATR | c.1099G>T (p.Val367Phe) c.293-882G>T (n.293-882G>T) n.1128G>T n.3457G>T n.3164G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.142G>T (p.Val48Phe) n.1188G>T | |
| 3 | g.142562303C>G | CA354823715 | ATR | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.293-882G>C (n.293-882G>C) n.1128G>C n.3457G>C n.3164G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.1188G>C | |
| 3 | g.142562303C>T | CA354823714 | ATR | c.1099G>A (p.Val367Ile) c.293-882G>A (n.293-882G>A) n.1128G>A n.3457G>A n.3164G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.142G>A (p.Val48Ile) n.1188G>A | |
| 3 | g.142562304T>A | CA354823718 | ATR | c.1098A>T (p.Gln366His) c.293-883A>T (n.293-883A>T) n.1127A>T n.3456A>T n.3163A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.141A>T (p.Gln47His) n.1187A>T | |
| 3 | g.142562304T>C | CA436171978 | ATR | c.1098A>G (p.Gln366=) c.293-883A>G (n.293-883A>G) n.1127A>G n.3456A>G n.3163A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.141A>G (p.Gln47=) n.1187A>G | |
| 3 | g.142562304T>G | CA354823720 | ATR | c.1098A>C (p.Gln366His) c.293-883A>C (n.293-883A>C) n.1127A>C n.3456A>C n.3163A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.141A>C (p.Gln47His) n.1187A>C | ClinVar |
| 3 | g.142562305T>A | CA354823721 | ATR | c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.293-884A>T (n.293-884A>T) n.1126A>T n.3455A>T n.3162A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) n.1186A>T | |
| 3 | g.142562305T>C | CA354823723 | ATR | c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.293-884A>G (n.293-884A>G) n.1126A>G n.3455A>G n.3162A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) n.1186A>G | |
| 3 | g.142562305T>G | CA354823724 | ATR | c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.293-884A>C (n.293-884A>C) n.1126A>C n.3455A>C n.3162A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) n.1186A>C | |
| 3 | g.142562306G>A | CA354823725 | ATR | c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.293-885C>T (n.293-885C>T) n.1125C>T n.3454C>T n.3161C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) n.1185C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562306G>C | CA354823727 | ATR | c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.293-885C>G (n.293-885C>G) n.1125C>G n.3454C>G n.3161C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) n.1185C>G | |
| 3 | g.142562306G>T | CA354823728 | ATR | c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.293-885C>A (n.293-885C>A) n.1125C>A n.3454C>A n.3161C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) n.1185C>A | |
| 3 | g.142562307T>A | CA354823730 | ATR | c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.293-886A>T (n.293-886A>T) n.1124A>T n.3453A>T n.3160A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.138A>T (p.Leu46Phe) n.1184A>T | |
| 3 | g.142562307T>C | CA436171979 | ATR | c.1095A>G (p.Leu365=) c.293-886A>G (n.293-886A>G) n.1124A>G n.3453A>G n.3160A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.138A>G (p.Leu46=) n.1184A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562307T>G | CA354823732 | ATR | c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.293-886A>C (n.293-886A>C) n.1124A>C n.3453A>C n.3160A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.138A>C (p.Leu46Phe) n.1184A>C | |
| 3 | g.142562307_142562308delinsTA | CA1407031558 | ATR | c.1094_1095delinsTA (p.Leu365=) c.293-887_293-886delinsTA (n.293-887_293-886delinsTA) n.1123_1124delinsTA n.3452_3453delinsTA n.3159_3160delinsTA c.*30_*31delinsTA (n.*30_*31delinsTA) c.137_138delinsTA (p.Leu46=) n.1183_1184delinsTA | |
| 3 | g.142562308A>C | CA354823733 | ATR | c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.293-887T>G (n.293-887T>G) n.1123T>G n.3452T>G n.3159T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.137T>G (p.Leu46Ter) n.1183T>G | |
| 3 | g.142562308A>G | CA354823734 | ATR | c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.293-887T>C (n.293-887T>C) n.1123T>C n.3452T>C n.3159T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) n.1183T>C | |
| 3 | g.142562308A>T | CA354823736 | ATR | c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.293-887T>A (n.293-887T>A) n.1123T>A n.3452T>A n.3159T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) n.1183T>A | |
| 3 | g.142562310del | CA1407031559 | ATR | c.1094del (p.Leu365TyrfsTer8) c.293-887del (n.293-887del) n.1123del n.3452del n.3159del c.*30del (n.*30del) c.137del (p.Leu46TyrfsTer8) n.1183del | dbSNP |
| 3 | g.142562309A>C | CA354823738 | ATR | c.1093T>G (p.Leu365Val) c.293-888T>G (n.293-888T>G) n.1122T>G n.3451T>G n.3158T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) n.1182T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142562309A>G | CA436171980 | ATR | c.1093T>C (p.Leu365=) c.293-888T>C (n.293-888T>C) n.1122T>C n.3451T>C n.3158T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.136T>C (p.Leu46=) n.1182T>C | |
| 3 | g.142562309A>T | CA354823737 | ATR | c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.293-888T>A (n.293-888T>A) n.1122T>A n.3451T>A n.3158T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.136T>A (p.Leu46Ile) n.1182T>A | |
| 3 | g.142562310A>C | CA436171981 | ATR | c.1092T>G (p.Ala364=) c.293-889T>G (n.293-889T>G) n.1121T>G n.3450T>G n.3157T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.135T>G (p.Ala45=) n.1181T>G | |
| 3 | g.142562310A>G | CA436171982 | ATR | c.1092T>C (p.Ala364=) c.293-889T>C (n.293-889T>C) n.1121T>C n.3450T>C n.3157T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.135T>C (p.Ala45=) n.1181T>C | |
| 3 | g.142562310A>T | CA436171983 | ATR | c.1092T>A (p.Ala364=) c.293-889T>A (n.293-889T>A) n.1121T>A n.3450T>A n.3157T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.135T>A (p.Ala45=) n.1181T>A | |
| 3 | g.142562311G>A | CA354823740 | ATR | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.293-890C>T (n.293-890C>T) n.1120C>T n.3449C>T n.3156C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) n.1180C>T | |
| 3 | g.142562311G>C | CA354823743 | ATR | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.293-890C>G (n.293-890C>G) n.1120C>G n.3449C>G n.3156C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.1180C>G | dbSNP |
| 3 | g.142562311G>T | CA354823741 | ATR | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.293-890C>A (n.293-890C>A) n.1120C>A n.3449C>A n.3156C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.1180C>A |