Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562176A>G | CA2668021001 | ATR | c.1170+56T>C (n.1170+56T>C) c.293-755T>C (n.293-755T>C) n.1199+56T>C n.3528+56T>C n.3291T>C c.*106+56T>C (n.*106+56T>C) c.213+56T>C (n.213+56T>C) n.1259+56T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562177C>A | CA2668021002 | ATR | c.1170+55G>T (n.1170+55G>T) c.293-756G>T (n.293-756G>T) n.1199+55G>T n.3528+55G>T n.3290G>T c.*106+55G>T (n.*106+55G>T) c.213+55G>T (n.213+55G>T) n.1259+55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562177C>T | CA2668021003 | ATR | c.1170+55G>A (n.1170+55G>A) c.293-756G>A (n.293-756G>A) n.1199+55G>A n.3528+55G>A n.3290G>A c.*106+55G>A (n.*106+55G>A) c.213+55G>A (n.213+55G>A) n.1259+55G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562179A>C | CA2577925671 | ATR | c.1170+53T>G (n.1170+53T>G) c.293-758T>G (n.293-758T>G) n.1199+53T>G n.3528+53T>G n.3288T>G c.*106+53T>G (n.*106+53T>G) c.213+53T>G (n.213+53T>G) n.1259+53T>G | |
3 | g.142562180T>C | CA2668021004 | ATR | c.1170+52A>G (n.1170+52A>G) c.293-759A>G (n.293-759A>G) n.1199+52A>G n.3528+52A>G n.3287A>G c.*106+52A>G (n.*106+52A>G) c.213+52A>G (n.213+52A>G) n.1259+52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562180_142562184delinsTTAAA | CA1407031497 | ATR | c.1170+48_1170+52delinsTTTAA (n.1170+48_1170+52delinsTTTAA) c.293-763_293-759delinsTTTAA (n.293-763_293-759delinsTTTAA) n.1199+48_1199+52delinsTTTAA n.3528+48_3528+52delinsTTTAA n.3283_3287delinsTTTAA c.*106+48_*106+52delinsTTTAA (n.*106+48_*106+52delinsTTTAA) c.213+48_213+52delinsTTTAA (n.213+48_213+52delinsTTTAA) n.1259+48_1259+52delinsTTTAA | |
3 | g.142562182_142562185del | CA1407031498 | ATR | c.1170+48_1170+51del (n.1170+48_1170+51del) c.293-763_293-760del (n.293-763_293-760del) n.1199+48_1199+51del n.3528+48_3528+51del n.3283_3286del c.*106+48_*106+51del (n.*106+48_*106+51del) c.213+48_213+51del (n.213+48_213+51del) n.1259+48_1259+51del | dbSNP |
3 | g.142562182A= | CA1407031499 | ATR | c.1170+50T= (n.1170+50T=) c.293-761T= (n.293-761T=) n.1199+50T= n.3528+50T= n.3285T= c.*106+50T= (n.*106+50T=) c.213+50T= (n.213+50T=) n.1259+50T= | |
3 | g.142562182A>G | CA2650665 | ATR | c.1170+50T>C (n.1170+50T>C) c.293-761T>C (n.293-761T>C) n.1199+50T>C n.3528+50T>C n.3285T>C c.*106+50T>C (n.*106+50T>C) c.213+50T>C (n.213+50T>C) n.1259+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562183_142562186delinsAATG | CA1407031500 | ATR | c.1170+46_1170+49delinsCATT (n.1170+46_1170+49delinsCATT) c.293-765_293-762delinsCATT (n.293-765_293-762delinsCATT) n.1199+46_1199+49delinsCATT n.3528+46_3528+49delinsCATT n.3281_3284delinsCATT c.*106+46_*106+49delinsCATT (n.*106+46_*106+49delinsCATT) c.213+46_213+49delinsCATT (n.213+46_213+49delinsCATT) n.1259+46_1259+49delinsCATT | |
3 | g.142562184A>G | CA2668021005 | ATR | c.1170+48T>C (n.1170+48T>C) c.293-763T>C (n.293-763T>C) n.1199+48T>C n.3528+48T>C n.3283T>C c.*106+48T>C (n.*106+48T>C) c.213+48T>C (n.213+48T>C) n.1259+48T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562188_142562190del | CA546893962 | ATR | c.1170+46_1170+48del (n.1170+46_1170+48del) c.293-765_293-763del (n.293-765_293-763del) n.1199+46_1199+48del n.3528+46_3528+48del n.3281_3283del c.*106+46_*106+48del (n.*106+46_*106+48del) c.213+46_213+48del (n.213+46_213+48del) n.1259+46_1259+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562185T>A | CA1407031502 | ATR | c.1170+47A>T (n.1170+47A>T) c.293-764A>T (n.293-764A>T) n.1199+47A>T n.3528+47A>T n.3282A>T c.*106+47A>T (n.*106+47A>T) c.213+47A>T (n.213+47A>T) n.1259+47A>T | dbSNP |
3 | g.142562185T>C | CA2668021006 | ATR | c.1170+47A>G (n.1170+47A>G) c.293-764A>G (n.293-764A>G) n.1199+47A>G n.3528+47A>G n.3282A>G c.*106+47A>G (n.*106+47A>G) c.213+47A>G (n.213+47A>G) n.1259+47A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562185T>G | CA1407031501 | ATR | c.1170+47A>C (n.1170+47A>C) c.293-764A>C (n.293-764A>C) n.1199+47A>C n.3528+47A>C n.3282A>C c.*106+47A>C (n.*106+47A>C) c.213+47A>C (n.213+47A>C) n.1259+47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562185T= | CA1407031503 | ATR | c.1170+47A= (n.1170+47A=) c.293-764A= (n.293-764A=) n.1199+47A= n.3528+47A= n.3282A= c.*106+47A= (n.*106+47A=) c.213+47A= (n.213+47A=) n.1259+47A= | |
3 | g.142562186G= | CA1407031504 | ATR | c.1170+46C= (n.1170+46C=) c.293-765C= (n.293-765C=) n.1199+46C= n.3528+46C= n.3281C= c.*106+46C= (n.*106+46C=) c.213+46C= (n.213+46C=) n.1259+46C= | |
3 | g.142562186G>T | CA2650666 | ATR | c.1170+46C>A (n.1170+46C>A) c.293-765C>A (n.293-765C>A) n.1199+46C>A n.3528+46C>A n.3281C>A c.*106+46C>A (n.*106+46C>A) c.213+46C>A (n.213+46C>A) n.1259+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562187A>G | CA2577925672 | ATR | c.1170+45T>C (n.1170+45T>C) c.293-766T>C (n.293-766T>C) n.1199+45T>C n.3528+45T>C n.3280T>C c.*106+45T>C (n.*106+45T>C) c.213+45T>C (n.213+45T>C) n.1259+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562188T>G | CA2549706008 | ATR | c.1170+44A>C (n.1170+44A>C) c.293-767A>C (n.293-767A>C) n.1199+44A>C n.3528+44A>C n.3279A>C c.*106+44A>C (n.*106+44A>C) c.213+44A>C (n.213+44A>C) n.1259+44A>C | |
3 | g.142562189G>A | CA2577925673 | ATR | c.1170+43C>T (n.1170+43C>T) c.293-768C>T (n.293-768C>T) n.1199+43C>T n.3528+43C>T n.3278C>T c.*106+43C>T (n.*106+43C>T) c.213+43C>T (n.213+43C>T) n.1259+43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562189G>T | CA2668021007 | ATR | c.1170+43C>A (n.1170+43C>A) c.293-768C>A (n.293-768C>A) n.1199+43C>A n.3528+43C>A n.3278C>A c.*106+43C>A (n.*106+43C>A) c.213+43C>A (n.213+43C>A) n.1259+43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562191del | CA2668021008 | ATR | c.1170+42del (n.1170+42del) c.293-769del (n.293-769del) n.1199+42del n.3528+42del n.3277del c.*106+42del (n.*106+42del) c.213+42del (n.213+42del) n.1259+42del | gnomAD v4 |
3 | g.142562191A= | CA1407031505 | ATR | c.1170+41T= (n.1170+41T=) c.293-770T= (n.293-770T=) n.1199+41T= n.3528+41T= n.3276T= c.*106+41T= (n.*106+41T=) c.213+41T= (n.213+41T=) n.1259+41T= | |
3 | g.142562191A>C | CA546893963 | ATR | c.1170+41T>G (n.1170+41T>G) c.293-770T>G (n.293-770T>G) n.1199+41T>G n.3528+41T>G n.3276T>G c.*106+41T>G (n.*106+41T>G) c.213+41T>G (n.213+41T>G) n.1259+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562192C>A | CA2668021009 | ATR | c.1170+40G>T (n.1170+40G>T) c.293-771G>T (n.293-771G>T) n.1199+40G>T n.3528+40G>T n.3275G>T c.*106+40G>T (n.*106+40G>T) c.213+40G>T (n.213+40G>T) n.1259+40G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562192C>T | CA2668021010 | ATR | c.1170+40G>A (n.1170+40G>A) c.293-771G>A (n.293-771G>A) n.1199+40G>A n.3528+40G>A n.3275G>A c.*106+40G>A (n.*106+40G>A) c.213+40G>A (n.213+40G>A) n.1259+40G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562193A>T | CA2577925674 | ATR | c.1170+39T>A (n.1170+39T>A) c.293-772T>A (n.293-772T>A) n.1199+39T>A n.3528+39T>A n.3274T>A c.*106+39T>A (n.*106+39T>A) c.213+39T>A (n.213+39T>A) n.1259+39T>A | |
3 | g.142562196A>G | CA2668021011 | ATR | c.1170+36T>C (n.1170+36T>C) c.293-775T>C (n.293-775T>C) n.1199+36T>C n.3528+36T>C n.3271T>C c.*106+36T>C (n.*106+36T>C) c.213+36T>C (n.213+36T>C) n.1259+36T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562198A= | CA1407031506 | ATR | c.1170+34T= (n.1170+34T=) c.293-777T= (n.293-777T=) n.1199+34T= n.3528+34T= n.3269T= c.*106+34T= (n.*106+34T=) c.213+34T= (n.213+34T=) n.1259+34T= | |
3 | g.142562198A>G | CA899917050 | ATR | c.1170+34T>C (n.1170+34T>C) c.293-777T>C (n.293-777T>C) n.1199+34T>C n.3528+34T>C n.3269T>C c.*106+34T>C (n.*106+34T>C) c.213+34T>C (n.213+34T>C) n.1259+34T>C | dbSNP |
3 | g.142562199C>A | CA1407031508 | ATR | c.1170+33G>T (n.1170+33G>T) c.293-778G>T (n.293-778G>T) n.1199+33G>T n.3528+33G>T n.3268G>T c.*106+33G>T (n.*106+33G>T) c.213+33G>T (n.213+33G>T) n.1259+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562199C= | CA1407031507 | ATR | c.1170+33G= (n.1170+33G=) c.293-778G= (n.293-778G=) n.1199+33G= n.3528+33G= n.3268G= c.*106+33G= (n.*106+33G=) c.213+33G= (n.213+33G=) n.1259+33G= | |
3 | g.142562199C>T | CA2577925675 | ATR | c.1170+33G>A (n.1170+33G>A) c.293-778G>A (n.293-778G>A) n.1199+33G>A n.3528+33G>A n.3268G>A c.*106+33G>A (n.*106+33G>A) c.213+33G>A (n.213+33G>A) n.1259+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562200A>G | CA2758703085 | ATR | c.1170+32T>C (n.1170+32T>C) c.293-779T>C (n.293-779T>C) n.1199+32T>C n.3528+32T>C n.3267T>C c.*106+32T>C (n.*106+32T>C) c.213+32T>C (n.213+32T>C) n.1259+32T>C | |
3 | g.142562200_142562203delinsATAC | CA1407031510 | ATR | c.1170+29_1170+32delinsGTAT (n.1170+29_1170+32delinsGTAT) c.293-782_293-779delinsGTAT (n.293-782_293-779delinsGTAT) n.1199+29_1199+32delinsGTAT n.3528+29_3528+32delinsGTAT n.3264_3267delinsGTAT c.*106+29_*106+32delinsGTAT (n.*106+29_*106+32delinsGTAT) c.213+29_213+32delinsGTAT (n.213+29_213+32delinsGTAT) n.1259+29_1259+32delinsGTAT | |
3 | g.142562200_142562204delinsATACT | CA1407031509 | ATR | c.1170+28_1170+32delinsAGTAT (n.1170+28_1170+32delinsAGTAT) c.293-783_293-779delinsAGTAT (n.293-783_293-779delinsAGTAT) n.1199+28_1199+32delinsAGTAT n.3528+28_3528+32delinsAGTAT n.3263_3267delinsAGTAT c.*106+28_*106+32delinsAGTAT (n.*106+28_*106+32delinsAGTAT) c.213+28_213+32delinsAGTAT (n.213+28_213+32delinsAGTAT) n.1259+28_1259+32delinsAGTAT | |
3 | g.142562201T>C | CA2650668 | ATR | c.1170+31A>G (n.1170+31A>G) c.293-780A>G (n.293-780A>G) n.1199+31A>G n.3528+31A>G n.3266A>G c.*106+31A>G (n.*106+31A>G) c.213+31A>G (n.213+31A>G) n.1259+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562201T= | CA1407031511 | ATR | c.1170+31A= (n.1170+31A=) c.293-780A= (n.293-780A=) n.1199+31A= n.3528+31A= n.3266A= c.*106+31A= (n.*106+31A=) c.213+31A= (n.213+31A=) n.1259+31A= | |
3 | g.142562202_142562204del | CA1407031512 | ATR | c.1170+29_1170+31del (n.1170+29_1170+31del) c.293-782_293-780del (n.293-782_293-780del) n.1199+29_1199+31del n.3528+29_3528+31del n.3264_3266del c.*106+29_*106+31del (n.*106+29_*106+31del) c.213+29_213+31del (n.213+29_213+31del) n.1259+29_1259+31del | dbSNP |
3 | g.142562203_142562206del | CA2650667 | ATR | c.1170+28_1170+31del (n.1170+28_1170+31del) c.293-783_293-780del (n.293-783_293-780del) n.1199+28_1199+31del n.3528+28_3528+31del n.3263_3266del c.*106+28_*106+31del (n.*106+28_*106+31del) c.213+28_213+31del (n.213+28_213+31del) n.1259+28_1259+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562203C= | CA1407031513 | ATR | c.1170+29G= (n.1170+29G=) c.293-782G= (n.293-782G=) n.1199+29G= n.3528+29G= n.3264G= c.*106+29G= (n.*106+29G=) c.213+29G= (n.213+29G=) n.1259+29G= | |
3 | g.142562203C>G | CA2668021012 | ATR | c.1170+29G>C (n.1170+29G>C) c.293-782G>C (n.293-782G>C) n.1199+29G>C n.3528+29G>C n.3264G>C c.*106+29G>C (n.*106+29G>C) c.213+29G>C (n.213+29G>C) n.1259+29G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562203_142562204insGG | CA1407031514 | ATR | c.1170+28_1170+29insCC (n.1170+28_1170+29insCC) c.293-783_293-782insCC (n.293-783_293-782insCC) n.1199+28_1199+29insCC n.3528+28_3528+29insCC n.3263_3264insCC c.*106+28_*106+29insCC (n.*106+28_*106+29insCC) c.213+28_213+29insCC (n.213+28_213+29insCC) n.1259+28_1259+29insCC | dbSNP |
3 | g.142562204T>C | CA899917062 | ATR | c.1170+28A>G (n.1170+28A>G) c.293-783A>G (n.293-783A>G) n.1199+28A>G n.3528+28A>G n.3263A>G c.*106+28A>G (n.*106+28A>G) c.213+28A>G (n.213+28A>G) n.1259+28A>G | dbSNP |
3 | g.142562204T= | CA1407031515 | ATR | c.1170+28A= (n.1170+28A=) c.293-783A= (n.293-783A=) n.1199+28A= n.3528+28A= n.3263A= c.*106+28A= (n.*106+28A=) c.213+28A= (n.213+28A=) n.1259+28A= | |
3 | g.142562205T>G | CA2650669 | ATR | c.1170+27A>C (n.1170+27A>C) c.293-784A>C (n.293-784A>C) n.1199+27A>C n.3528+27A>C n.3262A>C c.*106+27A>C (n.*106+27A>C) c.213+27A>C (n.213+27A>C) n.1259+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562205T= | CA1407031516 | ATR | c.1170+27A= (n.1170+27A=) c.293-784A= (n.293-784A=) n.1199+27A= n.3528+27A= n.3262A= c.*106+27A= (n.*106+27A=) c.213+27A= (n.213+27A=) n.1259+27A= | |
3 | g.142562206A= | CA1407031517 | ATR | c.1170+26T= (n.1170+26T=) c.293-785T= (n.293-785T=) n.1199+26T= n.3528+26T= n.3261T= c.*106+26T= (n.*106+26T=) c.213+26T= (n.213+26T=) n.1259+26T= | |
3 | g.142562206_142562207insG | CA1407031518 | ATR | c.1170+25_1170+26insC (n.1170+25_1170+26insC) c.293-786_293-785insC (n.293-786_293-785insC) n.1199+25_1199+26insC n.3528+25_3528+26insC n.3260_3261insC c.*106+25_*106+26insC (n.*106+25_*106+26insC) c.213+25_213+26insC (n.213+25_213+26insC) n.1259+25_1259+26insC | dbSNP |
3 | g.142562208C= | CA1407031519 | ATR | c.1170+24G= (n.1170+24G=) c.293-787G= (n.293-787G=) n.1199+24G= n.3528+24G= n.3259G= c.*106+24G= (n.*106+24G=) c.213+24G= (n.213+24G=) n.1259+24G= | |
3 | g.142562208C>G | CA1407031520 | ATR | c.1170+24G>C (n.1170+24G>C) c.293-787G>C (n.293-787G>C) n.1199+24G>C n.3528+24G>C n.3259G>C c.*106+24G>C (n.*106+24G>C) c.213+24G>C (n.213+24G>C) n.1259+24G>C | dbSNP |
3 | g.142562208C>T | CA1054353044 | ATR | c.1170+24G>A (n.1170+24G>A) c.293-787G>A (n.293-787G>A) n.1199+24G>A n.3528+24G>A n.3259G>A c.*106+24G>A (n.*106+24G>A) c.213+24G>A (n.213+24G>A) n.1259+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562209T>G | CA2668021013 | ATR | c.1170+23A>C (n.1170+23A>C) c.293-788A>C (n.293-788A>C) n.1199+23A>C n.3528+23A>C n.3258A>C c.*106+23A>C (n.*106+23A>C) c.213+23A>C (n.213+23A>C) n.1259+23A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562209_142562210delinsTA | CA1407031521 | ATR | c.1170+22_1170+23delinsTA (n.1170+22_1170+23delinsTA) c.293-789_293-788delinsTA (n.293-789_293-788delinsTA) n.1199+22_1199+23delinsTA n.3528+22_3528+23delinsTA n.3257_3258delinsTA c.*106+22_*106+23delinsTA (n.*106+22_*106+23delinsTA) c.213+22_213+23delinsTA (n.213+22_213+23delinsTA) n.1259+22_1259+23delinsTA | |
3 | g.142562210del | CA1407031523 | ATR | c.1170+22del (n.1170+22del) c.293-789del (n.293-789del) n.1199+22del n.3528+22del n.3257del c.*106+22del (n.*106+22del) c.213+22del (n.213+22del) n.1259+22del | dbSNP |
3 | g.142562210A= | CA1407031522 | ATR | c.1170+22T= (n.1170+22T=) c.293-789T= (n.293-789T=) n.1199+22T= n.3528+22T= n.3257T= c.*106+22T= (n.*106+22T=) c.213+22T= (n.213+22T=) n.1259+22T= | |
3 | g.142562210A>G | CA546893964 | ATR | c.1170+22T>C (n.1170+22T>C) c.293-789T>C (n.293-789T>C) n.1199+22T>C n.3528+22T>C n.3257T>C c.*106+22T>C (n.*106+22T>C) c.213+22T>C (n.213+22T>C) n.1259+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562211del | CA2577925676 | ATR | c.1170+21del (n.1170+21del) c.293-790del (n.293-790del) n.1199+21del n.3528+21del n.3256del c.*106+21del (n.*106+21del) c.213+21del (n.213+21del) n.1259+21del | gnomAD v4 |
3 | g.142562211G>C | CA2704279942 | ATR | c.1170+21C>G (n.1170+21C>G) c.293-790C>G (n.293-790C>G) n.1199+21C>G n.3528+21C>G n.3256C>G c.*106+21C>G (n.*106+21C>G) c.213+21C>G (n.213+21C>G) n.1259+21C>G | dbSNP |
3 | g.142562213A>G | CA2704279946 | ATR | c.1170+19T>C (n.1170+19T>C) c.293-792T>C (n.293-792T>C) n.1199+19T>C n.3528+19T>C n.3254T>C c.*106+19T>C (n.*106+19T>C) c.213+19T>C (n.213+19T>C) n.1259+19T>C | dbSNP |
3 | g.142562214A= | CA1407031524 | ATR | c.1170+18T= (n.1170+18T=) c.293-793T= (n.293-793T=) n.1199+18T= n.3528+18T= n.3253T= c.*106+18T= (n.*106+18T=) c.213+18T= (n.213+18T=) n.1259+18T= | |
3 | g.142562214A>G | CA1407031525 | ATR | c.1170+18T>C (n.1170+18T>C) c.293-793T>C (n.293-793T>C) n.1199+18T>C n.3528+18T>C n.3253T>C c.*106+18T>C (n.*106+18T>C) c.213+18T>C (n.213+18T>C) n.1259+18T>C | dbSNP |
3 | g.142562215C>T | CA2704279997 | ATR | c.1170+17G>A (n.1170+17G>A) c.293-794G>A (n.293-794G>A) n.1199+17G>A n.3528+17G>A n.3252G>A c.*106+17G>A (n.*106+17G>A) c.213+17G>A (n.213+17G>A) n.1259+17G>A | dbSNP |
3 | g.142562216C= | CA1407031526 | ATR | c.1170+16G= (n.1170+16G=) c.293-795G= (n.293-795G=) n.1199+16G= n.3528+16G= n.3251G= c.*106+16G= (n.*106+16G=) c.213+16G= (n.213+16G=) n.1259+16G= | |
3 | g.142562216C>G | CA2650670 | ATR | c.1170+16G>C (n.1170+16G>C) c.293-795G>C (n.293-795G>C) n.1199+16G>C n.3528+16G>C n.3251G>C c.*106+16G>C (n.*106+16G>C) c.213+16G>C (n.213+16G>C) n.1259+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562216C>T | CA2704014406 | ATR | c.1170+16G>A (n.1170+16G>A) c.293-795G>A (n.293-795G>A) n.1199+16G>A n.3528+16G>A n.3251G>A c.*106+16G>A (n.*106+16G>A) c.213+16G>A (n.213+16G>A) n.1259+16G>A | dbSNP |
3 | g.142562217T>C | CA2577925677 | ATR | c.1170+15A>G (n.1170+15A>G) c.293-796A>G (n.293-796A>G) n.1199+15A>G n.3528+15A>G n.3250A>G c.*106+15A>G (n.*106+15A>G) c.213+15A>G (n.213+15A>G) n.1259+15A>G | |
3 | g.142562218G>A | CA2650671 | ATR | c.1170+14C>T (n.1170+14C>T) c.293-797C>T (n.293-797C>T) n.1199+14C>T n.3528+14C>T n.3249C>T c.*106+14C>T (n.*106+14C>T) c.213+14C>T (n.213+14C>T) n.1259+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562218G= | CA1407031527 | ATR | c.1170+14C= (n.1170+14C=) c.293-797C= (n.293-797C=) n.1199+14C= n.3528+14C= n.3249C= c.*106+14C= (n.*106+14C=) c.213+14C= (n.213+14C=) n.1259+14C= | |
3 | g.142562218_142562219delinsGA | CA1407031528 | ATR | c.1170+13_1170+14delinsTC (n.1170+13_1170+14delinsTC) c.293-798_293-797delinsTC (n.293-798_293-797delinsTC) n.1199+13_1199+14delinsTC n.3528+13_3528+14delinsTC n.3248_3249delinsTC c.*106+13_*106+14delinsTC (n.*106+13_*106+14delinsTC) c.213+13_213+14delinsTC (n.213+13_213+14delinsTC) n.1259+13_1259+14delinsTC | |
3 | g.142562219A= | CA1407031529 | ATR | c.1170+13T= (n.1170+13T=) c.293-798T= (n.293-798T=) n.1199+13T= n.3528+13T= n.3248T= c.*106+13T= (n.*106+13T=) c.213+13T= (n.213+13T=) n.1259+13T= | |
3 | g.142562219A>G | CA1407031530 | ATR | c.1170+13T>C (n.1170+13T>C) c.293-798T>C (n.293-798T>C) n.1199+13T>C n.3528+13T>C n.3248T>C c.*106+13T>C (n.*106+13T>C) c.213+13T>C (n.213+13T>C) n.1259+13T>C | dbSNP |
3 | g.142562223del | CA546893965 | ATR | c.1170+13del (n.1170+13del) c.293-798del (n.293-798del) n.1199+13del n.3528+13del n.3248del c.*106+13del (n.*106+13del) c.213+13del (n.213+13del) n.1259+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562222A>G | CA2758703086 | ATR | c.1170+10T>C (n.1170+10T>C) c.293-801T>C (n.293-801T>C) n.1199+10T>C n.3528+10T>C n.3245T>C c.*106+10T>C (n.*106+10T>C) c.213+10T>C (n.213+10T>C) n.1259+10T>C | |
3 | g.142562223_142562227delinsATTAC | CA1407031531 | ATR | c.1170+5_1170+9delinsGTAAT (n.1170+5_1170+9delinsGTAAT) c.293-806_293-802delinsGTAAT (n.293-806_293-802delinsGTAAT) n.1199+5_1199+9delinsGTAAT n.3528+5_3528+9delinsGTAAT n.3240_3244delinsGTAAT c.*106+5_*106+9delinsGTAAT (n.*106+5_*106+9delinsGTAAT) c.213+5_213+9delinsGTAAT (n.213+5_213+9delinsGTAAT) n.1259+5_1259+9delinsGTAAT | |
3 | g.142562224T>G | CA546893966 | ATR | c.1170+8A>C (n.1170+8A>C) c.293-803A>C (n.293-803A>C) n.1199+8A>C n.3528+8A>C n.3243A>C c.*106+8A>C (n.*106+8A>C) c.213+8A>C (n.213+8A>C) n.1259+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562224T= | CA1407031532 | ATR | c.1170+8A= (n.1170+8A=) c.293-803A= (n.293-803A=) n.1199+8A= n.3528+8A= n.3243A= c.*106+8A= (n.*106+8A=) c.213+8A= (n.213+8A=) n.1259+8A= | |
3 | g.142562228_142562231del | CA1407031533 | ATR | c.1170+5_1170+8del (n.1170+5_1170+8del) c.293-806_293-803del (n.293-806_293-803del) n.1199+5_1199+8del n.3528+5_3528+8del n.3240_3243del c.*106+5_*106+8del (n.*106+5_*106+8del) c.213+5_213+8del (n.213+5_213+8del) n.1259+5_1259+8del | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562227C>A | CA2758703087 | ATR | c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.293-806G>T (n.293-806G>T) n.1199+5G>T n.3528+5G>T n.3240G>T c.*106+5G>T (n.*106+5G>T) c.213+5G>T (n.213+5G>T) n.1259+5G>T | |
3 | g.142562228T>C | CA546893967 | ATR | c.1170+4A>G (n.1170+4A>G) c.293-807A>G (n.293-807A>G) n.1199+4A>G n.3528+4A>G n.3239A>G c.*106+4A>G (n.*106+4A>G) c.213+4A>G (n.213+4A>G) n.1259+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562228T= | CA1407031534 | ATR | c.1170+4A= (n.1170+4A=) c.293-807A= (n.293-807A=) n.1199+4A= n.3528+4A= n.3239A= c.*106+4A= (n.*106+4A=) c.213+4A= (n.213+4A=) n.1259+4A= | |
3 | g.142562229T>C | CA546893968 | ATR | c.1170+3A>G (n.1170+3A>G) c.293-808A>G (n.293-808A>G) n.1199+3A>G n.3528+3A>G n.3238A>G c.*106+3A>G (n.*106+3A>G) c.213+3A>G (n.213+3A>G) n.1259+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562229T= | CA1407031535 | ATR | c.1170+3A= (n.1170+3A=) c.293-808A= (n.293-808A=) n.1199+3A= n.3528+3A= n.3238A= c.*106+3A= (n.*106+3A=) c.213+3A= (n.213+3A=) n.1259+3A= | |
3 | g.142562230A>C | CA354823510 | ATR | c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.293-809T>G (n.293-809T>G) n.1199+2T>G n.3528+2T>G n.3237T>G c.*106+2T>G (n.*106+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) n.1259+2T>G | |
3 | g.142562230A>G | CA354823512 | ATR | c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.293-809T>C (n.293-809T>C) n.1199+2T>C n.3528+2T>C n.3237T>C c.*106+2T>C (n.*106+2T>C) c.213+2T>C (n.213+2T>C) n.1259+2T>C | |
3 | g.142562230A>T | CA354823511 | ATR | c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.293-809T>A (n.293-809T>A) n.1199+2T>A n.3528+2T>A n.3237T>A c.*106+2T>A (n.*106+2T>A) c.213+2T>A (n.213+2T>A) n.1259+2T>A | |
3 | g.142562231C>A | CA354823513 | ATR | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.293-810G>T (n.293-810G>T) n.1199+1G>T n.3528+1G>T n.3236G>T c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) n.1259+1G>T | |
3 | g.142562231C>G | CA354823515 | ATR | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.293-810G>C (n.293-810G>C) n.1199+1G>C n.3528+1G>C n.3236G>C c.*106+1G>C (n.*106+1G>C) c.213+1G>C (n.213+1G>C) n.1259+1G>C | |
3 | g.142562231C>T | CA354823514 | ATR | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.293-810G>A (n.293-810G>A) n.1199+1G>A n.3528+1G>A n.3236G>A c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) n.1259+1G>A | dbSNP |
3 | g.142562232C>A | CA354823516 | ATR | c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.293-811G>T (n.293-811G>T) n.1199G>T n.3528G>T n.3235G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.1259G>T | |
3 | g.142562232C= | CA1407031536 | ATR | c.1170G= (p.Glu390=) c.293-811G= (n.293-811G=) n.1199G= n.3528G= n.3235G= c.*106G= (n.*106G=) c.213G= (p.Glu71=) n.1259G= | |
3 | g.142562232C>G | CA354823517 | ATR | c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.293-811G>C (n.293-811G>C) n.1199G>C n.3528G>C n.3235G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.1259G>C | |
3 | g.142562232C>T | CA84755458 | ATR | c.1170G>A (p.Glu390=) c.293-811G>A (n.293-811G>A) n.1199G>A n.3528G>A n.3235G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.213G>A (p.Glu71=) n.1259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562233T>A | CA354823518 | ATR | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.293-812A>T (n.293-812A>T) n.1198A>T n.3527A>T n.3234A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) n.1258A>T | |
3 | g.142562233T>C | CA354823519 | ATR | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.293-812A>G (n.293-812A>G) n.1198A>G n.3527A>G n.3234A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1258A>G | ClinVar |
3 | g.142562233T>G | CA354823520 | ATR | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.293-812A>C (n.293-812A>C) n.1198A>C n.3527A>C n.3234A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1258A>C | |
3 | g.142562234C>A | CA354823521 | ATR | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.293-813G>T (n.293-813G>T) n.1197G>T n.3526G>T n.3233G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1257G>T | |
3 | g.142562234C>G | CA354823522 | ATR | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.293-813G>C (n.293-813G>C) n.1197G>C n.3526G>C n.3233G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1257G>C | |
3 | g.142562234C>T | CA354823523 | ATR | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.293-813G>A (n.293-813G>A) n.1197G>A n.3526G>A n.3233G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1257G>A | ClinVar |
3 | g.142562235T>A | CA436171932 | ATR | c.1167A>T (p.Ala389=) c.293-814A>T (n.293-814A>T) n.1196A>T n.3525A>T n.3232A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.210A>T (p.Ala70=) n.1256A>T | ClinVar |
3 | g.142562235T>C | CA436171933 | ATR | c.1167A>G (p.Ala389=) c.293-814A>G (n.293-814A>G) n.1196A>G n.3525A>G n.3232A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.210A>G (p.Ala70=) n.1256A>G | |
3 | g.142562235T>G | CA436171934 | ATR | c.1167A>C (p.Ala389=) c.293-814A>C (n.293-814A>C) n.1196A>C n.3525A>C n.3232A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.210A>C (p.Ala70=) n.1256A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562236G>A | CA354823524 | ATR | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.293-815C>T (n.293-815C>T) n.1195C>T n.3524C>T n.3231C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1255C>T | |
3 | g.142562236G>C | CA354823525 | ATR | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.293-815C>G (n.293-815C>G) n.1195C>G n.3524C>G n.3231C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1255C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562236G>T | CA354823526 | ATR | c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.293-815C>A (n.293-815C>A) n.1195C>A n.3524C>A n.3231C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.209C>A (p.Ala70Glu) n.1255C>A | |
3 | g.142562237C>A | CA354823528 | ATR | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.293-816G>T (n.293-816G>T) n.1194G>T n.3523G>T n.3230G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1254G>T | |
3 | g.142562237C= | CA1407031537 | ATR | c.1165G= (p.Ala389=) c.293-816G= (n.293-816G=) n.1194G= n.3523G= n.3230G= c.*101G= (n.*101G=) c.208G= (p.Ala70=) n.1254G= | |
3 | g.142562237C>G | CA354823527 | ATR | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.293-816G>C (n.293-816G>C) n.1194G>C n.3523G>C n.3230G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1254G>C | |
3 | g.142562237C>T | CA2650672 | ATR | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.293-816G>A (n.293-816G>A) n.1194G>A n.3523G>A n.3230G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562238A= | CA1407031538 | ATR | c.1164T= (p.Asp388=) c.293-817T= (n.293-817T=) n.1193T= n.3522T= n.3229T= c.*100T= (n.*100T=) c.207T= (p.Asp69=) n.1253T= | |
3 | g.142562238A>C | CA354823529 | ATR | c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.293-817T>G (n.293-817T>G) n.1193T>G n.3522T>G n.3229T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.1253T>G | |
3 | g.142562238A>G | CA436171935 | ATR | c.1164T>C (p.Asp388=) c.293-817T>C (n.293-817T>C) n.1193T>C n.3522T>C n.3229T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.207T>C (p.Asp69=) n.1253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562238A>T | CA354823530 | ATR | c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.293-817T>A (n.293-817T>A) n.1193T>A n.3522T>A n.3229T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.1253T>A | |
3 | g.142562239T>A | CA354823531 | ATR | c.1163A>T (p.Asp388Val) c.293-818A>T (n.293-818A>T) n.1192A>T n.3521A>T n.3228A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) n.1252A>T | |
3 | g.142562239T>C | CA354823532 | ATR | c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.293-818A>G (n.293-818A>G) n.1192A>G n.3521A>G n.3228A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.1252A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562239T>G | CA354823533 | ATR | c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.293-818A>C (n.293-818A>C) n.1192A>C n.3521A>C n.3228A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.1252A>C | dbSNP |
3 | g.142562240C>A | CA354823534 | ATR | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.293-819G>T (n.293-819G>T) n.1191G>T n.3520G>T n.3227G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.1251G>T | |
3 | g.142562240C= | CA1407031539 | ATR | c.1162G= (p.Asp388=) c.293-819G= (n.293-819G=) n.1191G= n.3520G= n.3227G= c.*98G= (n.*98G=) c.205G= (p.Asp69=) n.1251G= | |
3 | g.142562240C>G | CA84755478 | ATR | c.1162G>C (p.Asp388His) c.293-819G>C (n.293-819G>C) n.1191G>C n.3520G>C n.3227G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.205G>C (p.Asp69His) n.1251G>C | dbSNP |
3 | g.142562240C>T | CA354823535 | ATR | c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.293-819G>A (n.293-819G>A) n.1191G>A n.3520G>A n.3227G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.1251G>A | COSMIC |
3 | g.142562241T>A | CA436171936 | ATR | c.1161A>T (p.Val387=) c.293-820A>T (n.293-820A>T) n.1190A>T n.3519A>T n.3226A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.204A>T (p.Val68=) n.1250A>T | |
3 | g.142562241T>C | CA436171938 | ATR | c.1161A>G (p.Val387=) c.293-820A>G (n.293-820A>G) n.1190A>G n.3519A>G n.3226A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.204A>G (p.Val68=) n.1250A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562241T>G | CA436171937 | ATR | c.1161A>C (p.Val387=) c.293-820A>C (n.293-820A>C) n.1190A>C n.3519A>C n.3226A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.204A>C (p.Val68=) n.1250A>C | |
3 | g.142562242A>C | CA354823536 | ATR | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.293-821T>G (n.293-821T>G) n.1189T>G n.3518T>G n.3225T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) n.1249T>G | COSMIC |
3 | g.142562242A>G | CA354823537 | ATR | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.293-821T>C (n.293-821T>C) n.1189T>C n.3518T>C n.3225T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) n.1249T>C | |
3 | g.142562242A>T | CA354823538 | ATR | c.1160T>A (p.Val387Glu) c.293-821T>A (n.293-821T>A) n.1189T>A n.3518T>A n.3225T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.203T>A (p.Val68Glu) n.1249T>A | |
3 | g.142562243C>A | CA354823541 | ATR | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.293-822G>T (n.293-822G>T) n.1188G>T n.3517G>T n.3224G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.202G>T (p.Val68Leu) n.1248G>T | |
3 | g.142562243C>G | CA354823540 | ATR | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.293-822G>C (n.293-822G>C) n.1188G>C n.3517G>C n.3224G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.1248G>C | |
3 | g.142562243C>T | CA354823539 | ATR | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.293-822G>A (n.293-822G>A) n.1188G>A n.3517G>A n.3224G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) n.1248G>A | ClinVar |
3 | g.142562244C>A | CA354823542 | ATR | c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.293-823G>T (n.293-823G>T) n.1187G>T n.3516G>T n.3223G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.1247G>T | |
3 | g.142562244C>G | CA354823543 | ATR | c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.293-823G>C (n.293-823G>C) n.1187G>C n.3516G>C n.3223G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.1247G>C | |
3 | g.142562244C>T | CA436171939 | ATR | c.1158G>A (p.Glu386=) c.293-823G>A (n.293-823G>A) n.1187G>A n.3516G>A n.3223G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.201G>A (p.Glu67=) n.1247G>A | dbSNP |
3 | g.142562245T>A | CA354823544 | ATR | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.293-824A>T (n.293-824A>T) n.1186A>T n.3515A>T n.3222A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1246A>T | |
3 | g.142562245T>C | CA354823545 | ATR | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.293-824A>G (n.293-824A>G) n.1186A>G n.3515A>G n.3222A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1246A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562245T>G | CA354823546 | ATR | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.293-824A>C (n.293-824A>C) n.1186A>C n.3515A>C n.3222A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1246A>C | |
3 | g.142562246C>A | CA354823547 | ATR | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.293-825G>T (n.293-825G>T) n.1185G>T n.3514G>T n.3221G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1245G>T | dbSNP |
3 | g.142562246C>G | CA354823548 | ATR | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.293-825G>C (n.293-825G>C) n.1185G>C n.3514G>C n.3221G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1245G>C | dbSNP |
3 | g.142562246C>T | CA354823549 | ATR | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.293-825G>A (n.293-825G>A) n.1185G>A n.3514G>A n.3221G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1245G>A | |
3 | g.142562247A>C | CA354823550 | ATR | c.1155T>G (p.Ile385Met) c.293-826T>G (n.293-826T>G) n.1184T>G n.3513T>G n.3220T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.198T>G (p.Ile66Met) n.1244T>G | |
3 | g.142562247A>G | CA436171940 | ATR | c.1155T>C (p.Ile385=) c.293-826T>C (n.293-826T>C) n.1184T>C n.3513T>C n.3220T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.198T>C (p.Ile66=) n.1244T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562247A>T | CA436171941 | ATR | c.1155T>A (p.Ile385=) c.293-826T>A (n.293-826T>A) n.1184T>A n.3513T>A n.3220T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.198T>A (p.Ile66=) n.1244T>A | |
3 | g.142562248A>C | CA354823551 | ATR | c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.293-827T>G (n.293-827T>G) n.1183T>G n.3512T>G n.3219T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.1243T>G | |
3 | g.142562248A>G | CA354823552 | ATR | c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.293-827T>C (n.293-827T>C) n.1183T>C n.3512T>C n.3219T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.1243T>C | |
3 | g.142562248A>T | CA354823553 | ATR | c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.293-827T>A (n.293-827T>A) n.1183T>A n.3512T>A n.3219T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.1243T>A | |
3 | g.142562249T>A | CA354823556 | ATR | c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.293-828A>T (n.293-828A>T) n.1182A>T n.3511A>T n.3218A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.1242A>T | |
3 | g.142562249T>C | CA354823555 | ATR | c.1153A>G (p.Ile385Val) c.293-828A>G (n.293-828A>G) n.1182A>G n.3511A>G n.3218A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) n.1242A>G | |
3 | g.142562249T>G | CA354823554 | ATR | c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.293-828A>C (n.293-828A>C) n.1182A>C n.3511A>C n.3218A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.1242A>C | |
3 | g.142562250T>A | CA436171942 | ATR | c.1152A>T (p.Gly384=) c.293-829A>T (n.293-829A>T) n.1181A>T n.3510A>T n.3217A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.195A>T (p.Gly65=) n.1241A>T | |
3 | g.142562250T>C | CA436171943 | ATR | c.1152A>G (p.Gly384=) c.293-829A>G (n.293-829A>G) n.1181A>G n.3510A>G n.3217A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.195A>G (p.Gly65=) n.1241A>G | |
3 | g.142562250T>G | CA436171944 | ATR | c.1152A>C (p.Gly384=) c.293-829A>C (n.293-829A>C) n.1181A>C n.3510A>C n.3217A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.195A>C (p.Gly65=) n.1241A>C | |
3 | g.142562251C>A | CA354823557 | ATR | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.293-830G>T (n.293-830G>T) n.1180G>T n.3509G>T n.3216G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.1240G>T | dbSNP |
3 | g.142562251C>G | CA354823558 | ATR | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.293-830G>C (n.293-830G>C) n.1180G>C n.3509G>C n.3216G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1240G>C | ClinVar |
3 | g.142562251C>T | CA354823559 | ATR | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.293-830G>A (n.293-830G>A) n.1180G>A n.3509G>A n.3216G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.1240G>A | |
3 | g.142562252C>A | CA354823560 | ATR | c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.293-831G>T (n.293-831G>T) n.1179G>T n.3508G>T n.3215G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.1239G>T | |
3 | g.142562252C>G | CA354823561 | ATR | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.293-831G>C (n.293-831G>C) n.1179G>C n.3508G>C n.3215G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1239G>C | |
3 | g.142562252C>T | CA354823562 | ATR | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.293-831G>A (n.293-831G>A) n.1179G>A n.3508G>A n.3215G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.1239G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562253A>C | CA436171945 | ATR | c.1149T>G (p.Leu383=) c.293-832T>G (n.293-832T>G) n.1178T>G n.3507T>G n.3214T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.192T>G (p.Leu64=) n.1238T>G | |
3 | g.142562253A>G | CA436171946 | ATR | c.1149T>C (p.Leu383=) c.293-832T>C (n.293-832T>C) n.1178T>C n.3507T>C n.3214T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.192T>C (p.Leu64=) n.1238T>C | |
3 | g.142562253A>T | CA436171947 | ATR | c.1149T>A (p.Leu383=) c.293-832T>A (n.293-832T>A) n.1178T>A n.3507T>A n.3214T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.192T>A (p.Leu64=) n.1238T>A | |
3 | g.142562254A>C | CA354823563 | ATR | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.293-833T>G (n.293-833T>G) n.1177T>G n.3506T>G n.3213T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1237T>G | |
3 | g.142562254A>G | CA354823564 | ATR | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.293-833T>C (n.293-833T>C) n.1177T>C n.3506T>C n.3213T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1237T>C | dbSNP |
3 | g.142562254A>T | CA354823565 | ATR | c.1148T>A (p.Leu383His) c.293-833T>A (n.293-833T>A) n.1177T>A n.3506T>A n.3213T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.191T>A (p.Leu64His) n.1237T>A | |
3 | g.142562255G>A | CA354823566 | ATR | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.293-834C>T (n.293-834C>T) n.1176C>T n.3505C>T n.3212C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.1236C>T | ClinVar |
3 | g.142562255G>C | CA354823567 | ATR | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.293-834C>G (n.293-834C>G) n.1176C>G n.3505C>G n.3212C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) n.1236C>G | |
3 | g.142562255G>T | CA354823568 | ATR | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.293-834C>A (n.293-834C>A) n.1176C>A n.3505C>A n.3212C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.1236C>A | |
3 | g.142562256C>A | CA436171948 | ATR | c.1146G>T (p.Val382=) c.293-835G>T (n.293-835G>T) n.1175G>T n.3504G>T n.3211G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.189G>T (p.Val63=) n.1235G>T | |
3 | g.142562256C>G | CA436171949 | ATR | c.1146G>C (p.Val382=) c.293-835G>C (n.293-835G>C) n.1175G>C n.3504G>C n.3211G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.189G>C (p.Val63=) n.1235G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562256C>T | CA436171950 | ATR | c.1146G>A (p.Val382=) c.293-835G>A (n.293-835G>A) n.1175G>A n.3504G>A n.3211G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.189G>A (p.Val63=) n.1235G>A | dbSNP |
3 | g.142562257A>C | CA354823571 | ATR | c.1145T>G (p.Val382Gly) c.293-836T>G (n.293-836T>G) n.1174T>G n.3503T>G n.3210T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) n.1234T>G | |
3 | g.142562257A>G | CA354823570 | ATR | c.1145T>C (p.Val382Ala) c.293-836T>C (n.293-836T>C) n.1174T>C n.3503T>C n.3210T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) n.1234T>C | |
3 | g.142562257A>T | CA354823569 | ATR | c.1145T>A (p.Val382Glu) c.293-836T>A (n.293-836T>A) n.1174T>A n.3503T>A n.3210T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) n.1234T>A | |
3 | g.142562258C>A | CA354823572 | ATR | c.1144G>T (p.Val382Leu) c.293-837G>T (n.293-837G>T) n.1173G>T n.3502G>T n.3209G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) n.1233G>T | |
3 | g.142562258C= | CA1407031540 | ATR | c.1144G= (p.Val382=) c.293-837G= (n.293-837G=) n.1173G= n.3502G= n.3209G= c.*80G= (n.*80G=) c.187G= (p.Val63=) n.1233G= | |
3 | g.142562258C>G | CA354823573 | ATR | c.1144G>C (p.Val382Leu) c.293-837G>C (n.293-837G>C) n.1173G>C n.3502G>C n.3209G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) n.1233G>C | |
3 | g.142562258C>T | CA2650673 | ATR | c.1144G>A (p.Val382Met) c.293-837G>A (n.293-837G>A) n.1173G>A n.3502G>A n.3209G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.187G>A (p.Val63Met) n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562259A>C | CA354823574 | ATR | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.293-838T>G (n.293-838T>G) n.1172T>G n.3501T>G n.3208T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.1232T>G | |
3 | g.142562259A>G | CA436171951 | ATR | c.1143T>C (p.Asp381=) c.293-838T>C (n.293-838T>C) n.1172T>C n.3501T>C n.3208T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.1232T>C | |
3 | g.142562259A>T | CA354823575 | ATR | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.293-838T>A (n.293-838T>A) n.1172T>A n.3501T>A n.3208T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.1232T>A | |
3 | g.142562260T>A | CA2650674 | ATR | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.293-839A>T (n.293-839A>T) n.1171A>T n.3500A>T n.3207A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.1231A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562260T>C | CA354823576 | ATR | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.293-839A>G (n.293-839A>G) n.1171A>G n.3500A>G n.3207A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.1231A>G | |
3 | g.142562260T>G | CA354823577 | ATR | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.293-839A>C (n.293-839A>C) n.1171A>C n.3500A>C n.3207A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.1231A>C | |
3 | g.142562260T= | CA1407031541 | ATR | c.1142A= (p.Asp381=) c.293-839A= (n.293-839A=) n.1171A= n.3500A= n.3207A= c.*78A= (n.*78A=) c.185A= (p.Asp62=) n.1231A= | |
3 | g.142562261C>A | CA354823578 | ATR | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.293-840G>T (n.293-840G>T) n.1170G>T n.3499G>T n.3206G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.1230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562261C>G | CA354823579 | ATR | c.1141G>C (p.Asp381His) c.293-840G>C (n.293-840G>C) n.1170G>C n.3499G>C n.3206G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.1230G>C | |
3 | g.142562261C>T | CA354823580 | ATR | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.293-840G>A (n.293-840G>A) n.1170G>A n.3499G>A n.3206G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.1230G>A | |
3 | g.142562262C>A | CA354823581 | ATR | c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.293-841G>T (n.293-841G>T) n.1169G>T n.3498G>T n.3205G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.183G>T (p.Leu61Phe) n.1229G>T | |
3 | g.142562262C>G | CA354823582 | ATR | c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.293-841G>C (n.293-841G>C) n.1169G>C n.3498G>C n.3205G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.183G>C (p.Leu61Phe) n.1229G>C | |
3 | g.142562262C>T | CA436171952 | ATR | c.1140G>A (p.Leu380=) c.293-841G>A (n.293-841G>A) n.1169G>A n.3498G>A n.3205G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.183G>A (p.Leu61=) n.1229G>A | |
3 | g.142562263A>C | CA354823583 | ATR | c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.293-842T>G (n.293-842T>G) n.1168T>G n.3497T>G n.3204T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.182T>G (p.Leu61Trp) n.1228T>G | |
3 | g.142562263A>G | CA354823584 | ATR | c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.293-842T>C (n.293-842T>C) n.1168T>C n.3497T>C n.3204T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.182T>C (p.Leu61Ser) n.1228T>C | |
3 | g.142562263A>T | CA354823585 | ATR | c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.293-842T>A (n.293-842T>A) n.1168T>A n.3497T>A n.3204T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.182T>A (p.Leu61Ter) n.1228T>A | |
3 | g.142562264A>C | CA354823586 | ATR | c.1138T>G (p.Leu380Val) c.293-843T>G (n.293-843T>G) n.1167T>G n.3496T>G n.3203T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.181T>G (p.Leu61Val) n.1227T>G | |
3 | g.142562264A>G | CA436171953 | ATR | c.1138T>C (p.Leu380=) c.293-843T>C (n.293-843T>C) n.1167T>C n.3496T>C n.3203T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.181T>C (p.Leu61=) n.1227T>C | |
3 | g.142562264A>T | CA354823587 | ATR | c.1138T>A (p.Leu380Met) c.293-843T>A (n.293-843T>A) n.1167T>A n.3496T>A n.3203T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.181T>A (p.Leu61Met) n.1227T>A | |
3 | g.142562265A= | CA1407031542 | ATR | c.1137T= (p.Leu379=) c.293-844T= (n.293-844T=) n.1166T= n.3495T= n.3202T= c.*73T= (n.*73T=) c.180T= (p.Leu60=) n.1226T= | |
3 | g.142562265A>C | CA436171956 | ATR | c.1137T>G (p.Leu379=) c.293-844T>G (n.293-844T>G) n.1166T>G n.3495T>G n.3202T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.180T>G (p.Leu60=) n.1226T>G | |
3 | g.142562265A>G | CA436171955 | ATR | c.1137T>C (p.Leu379=) c.293-844T>C (n.293-844T>C) n.1166T>C n.3495T>C n.3202T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.180T>C (p.Leu60=) n.1226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562265A>T | CA436171954 | ATR | c.1137T>A (p.Leu379=) c.293-844T>A (n.293-844T>A) n.1166T>A n.3495T>A n.3202T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.180T>A (p.Leu60=) n.1226T>A | |
3 | g.142562266A>C | CA354823588 | ATR | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.293-845T>G (n.293-845T>G) n.1165T>G n.3494T>G n.3201T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1225T>G | |
3 | g.142562266A>G | CA354823590 | ATR | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.293-845T>C (n.293-845T>C) n.1165T>C n.3494T>C n.3201T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1225T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562266A>T | CA354823589 | ATR | c.1136T>A (p.Leu379His) c.293-845T>A (n.293-845T>A) n.1165T>A n.3494T>A n.3201T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.1225T>A | |
3 | g.142562267G>A | CA354823591 | ATR | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.293-846C>T (n.293-846C>T) n.1164C>T n.3493C>T n.3200C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.1224C>T | dbSNP |
3 | g.142562267G>C | CA354823592 | ATR | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.293-846C>G (n.293-846C>G) n.1164C>G n.3493C>G n.3200C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1224C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562267G>T | CA354823594 | ATR | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.293-846C>A (n.293-846C>A) n.1164C>A n.3493C>A n.3200C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.1224C>A | |
3 | g.142562268A>C | CA436171957 | ATR | c.1134T>G (p.Ala378=) c.293-847T>G (n.293-847T>G) n.1163T>G n.3492T>G n.3199T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.177T>G (p.Ala59=) n.1223T>G | |
3 | g.142562268A>G | CA436171959 | ATR | c.1134T>C (p.Ala378=) c.293-847T>C (n.293-847T>C) n.1163T>C n.3492T>C n.3199T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.177T>C (p.Ala59=) n.1223T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562268A>T | CA436171958 | ATR | c.1134T>A (p.Ala378=) c.293-847T>A (n.293-847T>A) n.1163T>A n.3492T>A n.3199T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.177T>A (p.Ala59=) n.1223T>A | |
3 | g.142562269G>A | CA354823596 | ATR | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.293-848C>T (n.293-848C>T) n.1162C>T n.3491C>T n.3198C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.1222C>T | |
3 | g.142562269G>C | CA354823598 | ATR | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.293-848C>G (n.293-848C>G) n.1162C>G n.3491C>G n.3198C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1222C>G | |
3 | g.142562269G>T | CA354823599 | ATR | c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.293-848C>A (n.293-848C>A) n.1162C>A n.3491C>A n.3198C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.1222C>A | |
3 | g.142562270C>A | CA354823600 | ATR | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.293-849G>T (n.293-849G>T) n.1161G>T n.3490G>T n.3197G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1221G>T | |
3 | g.142562270C>G | CA354823601 | ATR | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.293-849G>C (n.293-849G>C) n.1161G>C n.3490G>C n.3197G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1221G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562270C>T | CA354823603 | ATR | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.293-849G>A (n.293-849G>A) n.1161G>A n.3490G>A n.3197G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1221G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562271T>A | CA354823605 | ATR | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.293-850A>T (n.293-850A>T) n.1160A>T n.3489A>T n.3196A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.1220A>T | |
3 | g.142562271T>C | CA436171960 | ATR | c.1131A>G (p.Lys377=) c.293-850A>G (n.293-850A>G) n.1160A>G n.3489A>G n.3196A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.174A>G (p.Lys58=) n.1220A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562271T>G | CA354823607 | ATR | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.293-850A>C (n.293-850A>C) n.1160A>C n.3489A>C n.3196A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.1220A>C | |
3 | g.142562272T>A | CA354823608 | ATR | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.293-851A>T (n.293-851A>T) n.1159A>T n.3488A>T n.3195A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.1219A>T | |
3 | g.142562272T>C | CA354823611 | ATR | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.293-851A>G (n.293-851A>G) n.1159A>G n.3488A>G n.3195A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.1219A>G | |
3 | g.142562272T>G | CA354823609 | ATR | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.293-851A>C (n.293-851A>C) n.1159A>C n.3488A>C n.3195A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.1219A>C | |
3 | g.142562273T>A | CA354823612 | ATR | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.293-852A>T (n.293-852A>T) n.1158A>T n.3487A>T n.3194A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.1218A>T | |
3 | g.142562273T>C | CA354823614 | ATR | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.293-852A>G (n.293-852A>G) n.1158A>G n.3487A>G n.3194A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.1218A>G | |
3 | g.142562273T>G | CA354823615 | ATR | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.293-852A>C (n.293-852A>C) n.1158A>C n.3487A>C n.3194A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.1218A>C | |
3 | g.142562274A>C | CA354823617 | ATR | c.1128T>G (p.Cys376Trp) c.293-853T>G (n.293-853T>G) n.1157T>G n.3486T>G n.3193T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.171T>G (p.Cys57Trp) n.1217T>G | |
3 | g.142562274A>G | CA436171961 | ATR | c.1128T>C (p.Cys376=) c.293-853T>C (n.293-853T>C) n.1157T>C n.3486T>C n.3193T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.171T>C (p.Cys57=) n.1217T>C | |
3 | g.142562274A>T | CA354823618 | ATR | c.1128T>A (p.Cys376Ter) c.293-853T>A (n.293-853T>A) n.1157T>A n.3486T>A n.3193T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.171T>A (p.Cys57Ter) n.1217T>A | |
3 | g.142562275C>A | CA354823620 | ATR | c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.293-854G>T (n.293-854G>T) n.1156G>T n.3485G>T n.3192G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.170G>T (p.Cys57Phe) n.1216G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562275C= | CA1407031543 | ATR | c.1127G= (p.Cys376=) c.293-854G= (n.293-854G=) n.1156G= n.3485G= n.3192G= c.*63G= (n.*63G=) c.170G= (p.Cys57=) n.1216G= | |
3 | g.142562275C>G | CA354823622 | ATR | c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.293-854G>C (n.293-854G>C) n.1156G>C n.3485G>C n.3192G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.170G>C (p.Cys57Ser) n.1216G>C | |
3 | g.142562275C>T | CA2650675 | ATR | c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.293-854G>A (n.293-854G>A) n.1156G>A n.3485G>A n.3192G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562276A>C | CA354823623 | ATR | c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.293-855T>G (n.293-855T>G) n.1155T>G n.3484T>G n.3191T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.1215T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562276A>G | CA354823624 | ATR | c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.293-855T>C (n.293-855T>C) n.1155T>C n.3484T>C n.3191T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.1215T>C | |
3 | g.142562276A>T | CA354823625 | ATR | c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.293-855T>A (n.293-855T>A) n.1155T>A n.3484T>A n.3191T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.1215T>A |