Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562145T>C | CA2668020981 | ATR | c.1170+87A>G (n.1170+87A>G) c.293-724A>G (n.293-724A>G) n.1199+87A>G n.3528+87A>G n.3322A>G c.*106+87A>G (n.*106+87A>G) c.213+87A>G (n.213+87A>G) n.1259+87A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562145_142562148delinsTTTC | CA1407031473 | ATR | c.1170+84_1170+87delinsGAAA (n.1170+84_1170+87delinsGAAA) c.293-727_293-724delinsGAAA (n.293-727_293-724delinsGAAA) n.1199+84_1199+87delinsGAAA n.3528+84_3528+87delinsGAAA n.3319_3322delinsGAAA c.*106+84_*106+87delinsGAAA (n.*106+84_*106+87delinsGAAA) c.213+84_213+87delinsGAAA (n.213+84_213+87delinsGAAA) n.1259+84_1259+87delinsGAAA | |
3 | g.142562145_142562151delinsTTTCTTA | CA1407031472 | ATR | c.1170+81_1170+87delinsTAAGAAA (n.1170+81_1170+87delinsTAAGAAA) c.293-730_293-724delinsTAAGAAA (n.293-730_293-724delinsTAAGAAA) n.1199+81_1199+87delinsTAAGAAA n.3528+81_3528+87delinsTAAGAAA n.3316_3322delinsTAAGAAA c.*106+81_*106+87delinsTAAGAAA (n.*106+81_*106+87delinsTAAGAAA) c.213+81_213+87delinsTAAGAAA (n.213+81_213+87delinsTAAGAAA) n.1259+81_1259+87delinsTAAGAAA | |
3 | g.142562146T>C | CA2668020982 | ATR | c.1170+86A>G (n.1170+86A>G) c.293-725A>G (n.293-725A>G) n.1199+86A>G n.3528+86A>G n.3321A>G c.*106+86A>G (n.*106+86A>G) c.213+86A>G (n.213+86A>G) n.1259+86A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562148_142562150del | CA1407031474 | ATR | c.1170+84_1170+86del (n.1170+84_1170+86del) c.293-727_293-725del (n.293-727_293-725del) n.1199+84_1199+86del n.3528+84_3528+86del n.3319_3321del c.*106+84_*106+86del (n.*106+84_*106+86del) c.213+84_213+86del (n.213+84_213+86del) n.1259+84_1259+86del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562148_142562153del | CA899917022 | ATR | c.1170+81_1170+86del (n.1170+81_1170+86del) c.293-730_293-725del (n.293-730_293-725del) n.1199+81_1199+86del n.3528+81_3528+86del n.3316_3321del c.*106+81_*106+86del (n.*106+81_*106+86del) c.213+81_213+86del (n.213+81_213+86del) n.1259+81_1259+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562147T>C | CA84755403 | ATR | c.1170+85A>G (n.1170+85A>G) c.293-726A>G (n.293-726A>G) n.1199+85A>G n.3528+85A>G n.3320A>G c.*106+85A>G (n.*106+85A>G) c.213+85A>G (n.213+85A>G) n.1259+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562147T= | CA1407031475 | ATR | c.1170+85A= (n.1170+85A=) c.293-726A= (n.293-726A=) n.1199+85A= n.3528+85A= n.3320A= c.*106+85A= (n.*106+85A=) c.213+85A= (n.213+85A=) n.1259+85A= | |
3 | g.142562148C= | CA1407031478 | ATR | c.1170+84G= (n.1170+84G=) c.293-727G= (n.293-727G=) n.1199+84G= n.3528+84G= n.3319G= c.*106+84G= (n.*106+84G=) c.213+84G= (n.213+84G=) n.1259+84G= | |
3 | g.142562148C>T | CA1407031477 | ATR | c.1170+84G>A (n.1170+84G>A) c.293-727G>A (n.293-727G>A) n.1199+84G>A n.3528+84G>A n.3319G>A c.*106+84G>A (n.*106+84G>A) c.213+84G>A (n.213+84G>A) n.1259+84G>A | dbSNP |
3 | g.142562148_142562151delinsCTTA | CA1407031476 | ATR | c.1170+81_1170+84delinsTAAG (n.1170+81_1170+84delinsTAAG) c.293-730_293-727delinsTAAG (n.293-730_293-727delinsTAAG) n.1199+81_1199+84delinsTAAG n.3528+81_3528+84delinsTAAG n.3316_3319delinsTAAG c.*106+81_*106+84delinsTAAG (n.*106+81_*106+84delinsTAAG) c.213+81_213+84delinsTAAG (n.213+81_213+84delinsTAAG) n.1259+81_1259+84delinsTAAG | |
3 | g.142562155_142562157dup | CA2704013931 | ATR | c.1170+81_1170+83dup (n.1170+81_1170+83dup) c.293-730_293-728dup (n.293-730_293-728dup) n.1199+81_1199+83dup n.3528+81_3528+83dup n.3316_3318dup c.*106+81_*106+83dup (n.*106+81_*106+83dup) c.213+81_213+83dup (n.213+81_213+83dup) n.1259+81_1259+83dup | dbSNP |
3 | g.142562155_142562157del | CA84755405 | ATR | c.1170+81_1170+83del (n.1170+81_1170+83del) c.293-730_293-728del (n.293-730_293-728del) n.1199+81_1199+83del n.3528+81_3528+83del n.3316_3318del c.*106+81_*106+83del (n.*106+81_*106+83del) c.213+81_213+83del (n.213+81_213+83del) n.1259+81_1259+83del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.142562150T>C | CA84755407 | ATR | c.1170+82A>G (n.1170+82A>G) c.293-729A>G (n.293-729A>G) n.1199+82A>G n.3528+82A>G n.3317A>G c.*106+82A>G (n.*106+82A>G) c.213+82A>G (n.213+82A>G) n.1259+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562150T= | CA1407031479 | ATR | c.1170+82A= (n.1170+82A=) c.293-729A= (n.293-729A=) n.1199+82A= n.3528+82A= n.3317A= c.*106+82A= (n.*106+82A=) c.213+82A= (n.213+82A=) n.1259+82A= | |
3 | g.142562151A= | CA1407031480 | ATR | c.1170+81T= (n.1170+81T=) c.293-730T= (n.293-730T=) n.1199+81T= n.3528+81T= n.3316T= c.*106+81T= (n.*106+81T=) c.213+81T= (n.213+81T=) n.1259+81T= | |
3 | g.142562151A>C | CA1407031481 | ATR | c.1170+81T>G (n.1170+81T>G) c.293-730T>G (n.293-730T>G) n.1199+81T>G n.3528+81T>G n.3316T>G c.*106+81T>G (n.*106+81T>G) c.213+81T>G (n.213+81T>G) n.1259+81T>G | dbSNP |
3 | g.142562151A>T | CA2577925668 | ATR | c.1170+81T>A (n.1170+81T>A) c.293-730T>A (n.293-730T>A) n.1199+81T>A n.3528+81T>A n.3316T>A c.*106+81T>A (n.*106+81T>A) c.213+81T>A (n.213+81T>A) n.1259+81T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562152T>A | CA2668020983 | ATR | c.1170+80A>T (n.1170+80A>T) c.293-731A>T (n.293-731A>T) n.1199+80A>T n.3528+80A>T n.3315A>T c.*106+80A>T (n.*106+80A>T) c.213+80A>T (n.213+80A>T) n.1259+80A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562152T= | CA1407031482 | ATR | c.1170+80A= (n.1170+80A=) c.293-731A= (n.293-731A=) n.1199+80A= n.3528+80A= n.3315A= c.*106+80A= (n.*106+80A=) c.213+80A= (n.213+80A=) n.1259+80A= | |
3 | g.142562153dup | CA2668020984 | ATR | c.1170+80dup (n.1170+80dup) c.293-731dup (n.293-731dup) n.1199+80dup n.3528+80dup n.3315dup c.*106+80dup (n.*106+80dup) c.213+80dup (n.213+80dup) n.1259+80dup | gnomAD v4 |
3 | g.142562153T>C | CA2668020986 | ATR | c.1170+79A>G (n.1170+79A>G) c.293-732A>G (n.293-732A>G) n.1199+79A>G n.3528+79A>G n.3314A>G c.*106+79A>G (n.*106+79A>G) c.213+79A>G (n.213+79A>G) n.1259+79A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562153T>G | CA2668020985 | ATR | c.1170+79A>C (n.1170+79A>C) c.293-732A>C (n.293-732A>C) n.1199+79A>C n.3528+79A>C n.3314A>C c.*106+79A>C (n.*106+79A>C) c.213+79A>C (n.213+79A>C) n.1259+79A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562154_142562155dup | CA917024469 | ATR | c.1170+78_1170+79dup (n.1170+78_1170+79dup) c.293-733_293-732dup (n.293-733_293-732dup) n.1199+78_1199+79dup n.3528+78_3528+79dup n.3313_3314dup c.*106+78_*106+79dup (n.*106+78_*106+79dup) c.213+78_213+79dup (n.213+78_213+79dup) n.1259+78_1259+79dup | dbSNP |
3 | g.142562154A= | CA1407031484 | ATR | c.1170+78T= (n.1170+78T=) c.293-733T= (n.293-733T=) n.1199+78T= n.3528+78T= n.3313T= c.*106+78T= (n.*106+78T=) c.213+78T= (n.213+78T=) n.1259+78T= | |
3 | g.142562154A>G | CA1407031483 | ATR | c.1170+78T>C (n.1170+78T>C) c.293-733T>C (n.293-733T>C) n.1199+78T>C n.3528+78T>C n.3313T>C c.*106+78T>C (n.*106+78T>C) c.213+78T>C (n.213+78T>C) n.1259+78T>C | dbSNP |
3 | g.142562154A>T | CA2668020987 | ATR | c.1170+78T>A (n.1170+78T>A) c.293-733T>A (n.293-733T>A) n.1199+78T>A n.3528+78T>A n.3313T>A c.*106+78T>A (n.*106+78T>A) c.213+78T>A (n.213+78T>A) n.1259+78T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562154_142562155delinsAT | CA1407031485 | ATR | c.1170+77_1170+78delinsAT (n.1170+77_1170+78delinsAT) c.293-734_293-733delinsAT (n.293-734_293-733delinsAT) n.1199+77_1199+78delinsAT n.3528+77_3528+78delinsAT n.3312_3313delinsAT c.*106+77_*106+78delinsAT (n.*106+77_*106+78delinsAT) c.213+77_213+78delinsAT (n.213+77_213+78delinsAT) n.1259+77_1259+78delinsAT | |
3 | g.142562155T>C | CA2577925669 | ATR | c.1170+77A>G (n.1170+77A>G) c.293-734A>G (n.293-734A>G) n.1199+77A>G n.3528+77A>G n.3312A>G c.*106+77A>G (n.*106+77A>G) c.213+77A>G (n.213+77A>G) n.1259+77A>G | |
3 | g.142562156del | CA917024470 | ATR | c.1170+77del (n.1170+77del) c.293-734del (n.293-734del) n.1199+77del n.3528+77del n.3312del c.*106+77del (n.*106+77del) c.213+77del (n.213+77del) n.1259+77del | dbSNP |
3 | g.142562156T>C | CA2668020988 | ATR | c.1170+76A>G (n.1170+76A>G) c.293-735A>G (n.293-735A>G) n.1199+76A>G n.3528+76A>G n.3311A>G c.*106+76A>G (n.*106+76A>G) c.213+76A>G (n.213+76A>G) n.1259+76A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562156_142562158delinsTAC | CA1407031486 | ATR | c.1170+74_1170+76delinsGTA (n.1170+74_1170+76delinsGTA) c.293-737_293-735delinsGTA (n.293-737_293-735delinsGTA) n.1199+74_1199+76delinsGTA n.3528+74_3528+76delinsGTA n.3309_3311delinsGTA c.*106+74_*106+76delinsGTA (n.*106+74_*106+76delinsGTA) c.213+74_213+76delinsGTA (n.213+74_213+76delinsGTA) n.1259+74_1259+76delinsGTA | |
3 | g.142562158_142562159del | CA84755413 | ATR | c.1170+74_1170+75del (n.1170+74_1170+75del) c.293-737_293-736del (n.293-737_293-736del) n.1199+74_1199+75del n.3528+74_3528+75del n.3309_3310del c.*106+74_*106+75del (n.*106+74_*106+75del) c.213+74_213+75del (n.213+74_213+75del) n.1259+74_1259+75del | dbSNP |
3 | g.142562158C= | CA1407031487 | ATR | c.1170+74G= (n.1170+74G=) c.293-737G= (n.293-737G=) n.1199+74G= n.3528+74G= n.3309G= c.*106+74G= (n.*106+74G=) c.213+74G= (n.213+74G=) n.1259+74G= | |
3 | g.142562158C>T | CA84755420 | ATR | c.1170+74G>A (n.1170+74G>A) c.293-737G>A (n.293-737G>A) n.1199+74G>A n.3528+74G>A n.3309G>A c.*106+74G>A (n.*106+74G>A) c.213+74G>A (n.213+74G>A) n.1259+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562160T>C | CA2668020989 | ATR | c.1170+72A>G (n.1170+72A>G) c.293-739A>G (n.293-739A>G) n.1199+72A>G n.3528+72A>G n.3307A>G c.*106+72A>G (n.*106+72A>G) c.213+72A>G (n.213+72A>G) n.1259+72A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562163T>G | CA2668020990 | ATR | c.1170+69A>C (n.1170+69A>C) c.293-742A>C (n.293-742A>C) n.1199+69A>C n.3528+69A>C n.3304A>C c.*106+69A>C (n.*106+69A>C) c.213+69A>C (n.213+69A>C) n.1259+69A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562164G>A | CA84755422 | ATR | c.1170+68C>T (n.1170+68C>T) c.293-743C>T (n.293-743C>T) n.1199+68C>T n.3528+68C>T n.3303C>T c.*106+68C>T (n.*106+68C>T) c.213+68C>T (n.213+68C>T) n.1259+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562164G= | CA1407031488 | ATR | c.1170+68C= (n.1170+68C=) c.293-743C= (n.293-743C=) n.1199+68C= n.3528+68C= n.3303C= c.*106+68C= (n.*106+68C=) c.213+68C= (n.213+68C=) n.1259+68C= | |
3 | g.142562164G>T | CA2668020991 | ATR | c.1170+68C>A (n.1170+68C>A) c.293-743C>A (n.293-743C>A) n.1199+68C>A n.3528+68C>A n.3303C>A c.*106+68C>A (n.*106+68C>A) c.213+68C>A (n.213+68C>A) n.1259+68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562165C= | CA1407031489 | ATR | c.1170+67G= (n.1170+67G=) c.293-744G= (n.293-744G=) n.1199+67G= n.3528+67G= n.3302G= c.*106+67G= (n.*106+67G=) c.213+67G= (n.213+67G=) n.1259+67G= | |
3 | g.142562165C>T | CA1407031490 | ATR | c.1170+67G>A (n.1170+67G>A) c.293-744G>A (n.293-744G>A) n.1199+67G>A n.3528+67G>A n.3302G>A c.*106+67G>A (n.*106+67G>A) c.213+67G>A (n.213+67G>A) n.1259+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562166A>C | CA2668020992 | ATR | c.1170+66T>G (n.1170+66T>G) c.293-745T>G (n.293-745T>G) n.1199+66T>G n.3528+66T>G n.3301T>G c.*106+66T>G (n.*106+66T>G) c.213+66T>G (n.213+66T>G) n.1259+66T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562167C>A | CA899917036 | ATR | c.1170+65G>T (n.1170+65G>T) c.293-746G>T (n.293-746G>T) n.1199+65G>T n.3528+65G>T n.3300G>T c.*106+65G>T (n.*106+65G>T) c.213+65G>T (n.213+65G>T) n.1259+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562167C= | CA1407031491 | ATR | c.1170+65G= (n.1170+65G=) c.293-746G= (n.293-746G=) n.1199+65G= n.3528+65G= n.3300G= c.*106+65G= (n.*106+65G=) c.213+65G= (n.213+65G=) n.1259+65G= | |
3 | g.142562167C>T | CA2668020993 | ATR | c.1170+65G>A (n.1170+65G>A) c.293-746G>A (n.293-746G>A) n.1199+65G>A n.3528+65G>A n.3300G>A c.*106+65G>A (n.*106+65G>A) c.213+65G>A (n.213+65G>A) n.1259+65G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562168del | CA2668020994 | ATR | c.1170+64del (n.1170+64del) c.293-747del (n.293-747del) n.1199+64del n.3528+64del n.3299del c.*106+64del (n.*106+64del) c.213+64del (n.213+64del) n.1259+64del | gnomAD v4 |
3 | g.142562168A= | CA1407031493 | ATR | c.1170+64T= (n.1170+64T=) c.293-747T= (n.293-747T=) n.1199+64T= n.3528+64T= n.3299T= c.*106+64T= (n.*106+64T=) c.213+64T= (n.213+64T=) n.1259+64T= | |
3 | g.142562168A>C | CA1407031492 | ATR | c.1170+64T>G (n.1170+64T>G) c.293-747T>G (n.293-747T>G) n.1199+64T>G n.3528+64T>G n.3299T>G c.*106+64T>G (n.*106+64T>G) c.213+64T>G (n.213+64T>G) n.1259+64T>G | dbSNP |
3 | g.142562168A>G | CA2668020995 | ATR | c.1170+64T>C (n.1170+64T>C) c.293-747T>C (n.293-747T>C) n.1199+64T>C n.3528+64T>C n.3299T>C c.*106+64T>C (n.*106+64T>C) c.213+64T>C (n.213+64T>C) n.1259+64T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562171T>A | CA2668020996 | ATR | c.1170+61A>T (n.1170+61A>T) c.293-750A>T (n.293-750A>T) n.1199+61A>T n.3528+61A>T n.3296A>T c.*106+61A>T (n.*106+61A>T) c.213+61A>T (n.213+61A>T) n.1259+61A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562171T>C | CA2577925670 | ATR | c.1170+61A>G (n.1170+61A>G) c.293-750A>G (n.293-750A>G) n.1199+61A>G n.3528+61A>G n.3296A>G c.*106+61A>G (n.*106+61A>G) c.213+61A>G (n.213+61A>G) n.1259+61A>G | |
3 | g.142562171T>G | CA2668020997 | ATR | c.1170+61A>C (n.1170+61A>C) c.293-750A>C (n.293-750A>C) n.1199+61A>C n.3528+61A>C n.3296A>C c.*106+61A>C (n.*106+61A>C) c.213+61A>C (n.213+61A>C) n.1259+61A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562172G>A | CA1407031495 | ATR | c.1170+60C>T (n.1170+60C>T) c.293-751C>T (n.293-751C>T) n.1199+60C>T n.3528+60C>T n.3295C>T c.*106+60C>T (n.*106+60C>T) c.213+60C>T (n.213+60C>T) n.1259+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562172G= | CA1407031494 | ATR | c.1170+60C= (n.1170+60C=) c.293-751C= (n.293-751C=) n.1199+60C= n.3528+60C= n.3295C= c.*106+60C= (n.*106+60C=) c.213+60C= (n.213+60C=) n.1259+60C= | |
3 | g.142562172G>T | CA2668020998 | ATR | c.1170+60C>A (n.1170+60C>A) c.293-751C>A (n.293-751C>A) n.1199+60C>A n.3528+60C>A n.3295C>A c.*106+60C>A (n.*106+60C>A) c.213+60C>A (n.213+60C>A) n.1259+60C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562173T>A | CA2668020999 | ATR | c.1170+59A>T (n.1170+59A>T) c.293-752A>T (n.293-752A>T) n.1199+59A>T n.3528+59A>T n.3294A>T c.*106+59A>T (n.*106+59A>T) c.213+59A>T (n.213+59A>T) n.1259+59A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562173T>C | CA546583689 | ATR | c.1170+59A>G (n.1170+59A>G) c.293-752A>G (n.293-752A>G) n.1199+59A>G n.3528+59A>G n.3294A>G c.*106+59A>G (n.*106+59A>G) c.213+59A>G (n.213+59A>G) n.1259+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562173T= | CA1407031496 | ATR | c.1170+59A= (n.1170+59A=) c.293-752A= (n.293-752A=) n.1199+59A= n.3528+59A= n.3294A= c.*106+59A= (n.*106+59A=) c.213+59A= (n.213+59A=) n.1259+59A= | |
3 | g.142562174A>C | CA2668021000 | ATR | c.1170+58T>G (n.1170+58T>G) c.293-753T>G (n.293-753T>G) n.1199+58T>G n.3528+58T>G n.3293T>G c.*106+58T>G (n.*106+58T>G) c.213+58T>G (n.213+58T>G) n.1259+58T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562176A>G | CA2668021001 | ATR | c.1170+56T>C (n.1170+56T>C) c.293-755T>C (n.293-755T>C) n.1199+56T>C n.3528+56T>C n.3291T>C c.*106+56T>C (n.*106+56T>C) c.213+56T>C (n.213+56T>C) n.1259+56T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562177C>A | CA2668021002 | ATR | c.1170+55G>T (n.1170+55G>T) c.293-756G>T (n.293-756G>T) n.1199+55G>T n.3528+55G>T n.3290G>T c.*106+55G>T (n.*106+55G>T) c.213+55G>T (n.213+55G>T) n.1259+55G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562177C>T | CA2668021003 | ATR | c.1170+55G>A (n.1170+55G>A) c.293-756G>A (n.293-756G>A) n.1199+55G>A n.3528+55G>A n.3290G>A c.*106+55G>A (n.*106+55G>A) c.213+55G>A (n.213+55G>A) n.1259+55G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562179A>C | CA2577925671 | ATR | c.1170+53T>G (n.1170+53T>G) c.293-758T>G (n.293-758T>G) n.1199+53T>G n.3528+53T>G n.3288T>G c.*106+53T>G (n.*106+53T>G) c.213+53T>G (n.213+53T>G) n.1259+53T>G | |
3 | g.142562180T>C | CA2668021004 | ATR | c.1170+52A>G (n.1170+52A>G) c.293-759A>G (n.293-759A>G) n.1199+52A>G n.3528+52A>G n.3287A>G c.*106+52A>G (n.*106+52A>G) c.213+52A>G (n.213+52A>G) n.1259+52A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562180_142562184delinsTTAAA | CA1407031497 | ATR | c.1170+48_1170+52delinsTTTAA (n.1170+48_1170+52delinsTTTAA) c.293-763_293-759delinsTTTAA (n.293-763_293-759delinsTTTAA) n.1199+48_1199+52delinsTTTAA n.3528+48_3528+52delinsTTTAA n.3283_3287delinsTTTAA c.*106+48_*106+52delinsTTTAA (n.*106+48_*106+52delinsTTTAA) c.213+48_213+52delinsTTTAA (n.213+48_213+52delinsTTTAA) n.1259+48_1259+52delinsTTTAA | |
3 | g.142562182_142562185del | CA1407031498 | ATR | c.1170+48_1170+51del (n.1170+48_1170+51del) c.293-763_293-760del (n.293-763_293-760del) n.1199+48_1199+51del n.3528+48_3528+51del n.3283_3286del c.*106+48_*106+51del (n.*106+48_*106+51del) c.213+48_213+51del (n.213+48_213+51del) n.1259+48_1259+51del | dbSNP |
3 | g.142562182A= | CA1407031499 | ATR | c.1170+50T= (n.1170+50T=) c.293-761T= (n.293-761T=) n.1199+50T= n.3528+50T= n.3285T= c.*106+50T= (n.*106+50T=) c.213+50T= (n.213+50T=) n.1259+50T= | |
3 | g.142562182A>G | CA2650665 | ATR | c.1170+50T>C (n.1170+50T>C) c.293-761T>C (n.293-761T>C) n.1199+50T>C n.3528+50T>C n.3285T>C c.*106+50T>C (n.*106+50T>C) c.213+50T>C (n.213+50T>C) n.1259+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562183_142562186delinsAATG | CA1407031500 | ATR | c.1170+46_1170+49delinsCATT (n.1170+46_1170+49delinsCATT) c.293-765_293-762delinsCATT (n.293-765_293-762delinsCATT) n.1199+46_1199+49delinsCATT n.3528+46_3528+49delinsCATT n.3281_3284delinsCATT c.*106+46_*106+49delinsCATT (n.*106+46_*106+49delinsCATT) c.213+46_213+49delinsCATT (n.213+46_213+49delinsCATT) n.1259+46_1259+49delinsCATT | |
3 | g.142562184A>G | CA2668021005 | ATR | c.1170+48T>C (n.1170+48T>C) c.293-763T>C (n.293-763T>C) n.1199+48T>C n.3528+48T>C n.3283T>C c.*106+48T>C (n.*106+48T>C) c.213+48T>C (n.213+48T>C) n.1259+48T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562188_142562190del | CA546893962 | ATR | c.1170+46_1170+48del (n.1170+46_1170+48del) c.293-765_293-763del (n.293-765_293-763del) n.1199+46_1199+48del n.3528+46_3528+48del n.3281_3283del c.*106+46_*106+48del (n.*106+46_*106+48del) c.213+46_213+48del (n.213+46_213+48del) n.1259+46_1259+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562185T>A | CA1407031502 | ATR | c.1170+47A>T (n.1170+47A>T) c.293-764A>T (n.293-764A>T) n.1199+47A>T n.3528+47A>T n.3282A>T c.*106+47A>T (n.*106+47A>T) c.213+47A>T (n.213+47A>T) n.1259+47A>T | dbSNP |
3 | g.142562185T>C | CA2668021006 | ATR | c.1170+47A>G (n.1170+47A>G) c.293-764A>G (n.293-764A>G) n.1199+47A>G n.3528+47A>G n.3282A>G c.*106+47A>G (n.*106+47A>G) c.213+47A>G (n.213+47A>G) n.1259+47A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562185T>G | CA1407031501 | ATR | c.1170+47A>C (n.1170+47A>C) c.293-764A>C (n.293-764A>C) n.1199+47A>C n.3528+47A>C n.3282A>C c.*106+47A>C (n.*106+47A>C) c.213+47A>C (n.213+47A>C) n.1259+47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562185T= | CA1407031503 | ATR | c.1170+47A= (n.1170+47A=) c.293-764A= (n.293-764A=) n.1199+47A= n.3528+47A= n.3282A= c.*106+47A= (n.*106+47A=) c.213+47A= (n.213+47A=) n.1259+47A= | |
3 | g.142562186G= | CA1407031504 | ATR | c.1170+46C= (n.1170+46C=) c.293-765C= (n.293-765C=) n.1199+46C= n.3528+46C= n.3281C= c.*106+46C= (n.*106+46C=) c.213+46C= (n.213+46C=) n.1259+46C= | |
3 | g.142562186G>T | CA2650666 | ATR | c.1170+46C>A (n.1170+46C>A) c.293-765C>A (n.293-765C>A) n.1199+46C>A n.3528+46C>A n.3281C>A c.*106+46C>A (n.*106+46C>A) c.213+46C>A (n.213+46C>A) n.1259+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562187A>G | CA2577925672 | ATR | c.1170+45T>C (n.1170+45T>C) c.293-766T>C (n.293-766T>C) n.1199+45T>C n.3528+45T>C n.3280T>C c.*106+45T>C (n.*106+45T>C) c.213+45T>C (n.213+45T>C) n.1259+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562188T>G | CA2549706008 | ATR | c.1170+44A>C (n.1170+44A>C) c.293-767A>C (n.293-767A>C) n.1199+44A>C n.3528+44A>C n.3279A>C c.*106+44A>C (n.*106+44A>C) c.213+44A>C (n.213+44A>C) n.1259+44A>C | |
3 | g.142562189G>A | CA2577925673 | ATR | c.1170+43C>T (n.1170+43C>T) c.293-768C>T (n.293-768C>T) n.1199+43C>T n.3528+43C>T n.3278C>T c.*106+43C>T (n.*106+43C>T) c.213+43C>T (n.213+43C>T) n.1259+43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562189G>T | CA2668021007 | ATR | c.1170+43C>A (n.1170+43C>A) c.293-768C>A (n.293-768C>A) n.1199+43C>A n.3528+43C>A n.3278C>A c.*106+43C>A (n.*106+43C>A) c.213+43C>A (n.213+43C>A) n.1259+43C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562191del | CA2668021008 | ATR | c.1170+42del (n.1170+42del) c.293-769del (n.293-769del) n.1199+42del n.3528+42del n.3277del c.*106+42del (n.*106+42del) c.213+42del (n.213+42del) n.1259+42del | gnomAD v4 |
3 | g.142562191A= | CA1407031505 | ATR | c.1170+41T= (n.1170+41T=) c.293-770T= (n.293-770T=) n.1199+41T= n.3528+41T= n.3276T= c.*106+41T= (n.*106+41T=) c.213+41T= (n.213+41T=) n.1259+41T= | |
3 | g.142562191A>C | CA546893963 | ATR | c.1170+41T>G (n.1170+41T>G) c.293-770T>G (n.293-770T>G) n.1199+41T>G n.3528+41T>G n.3276T>G c.*106+41T>G (n.*106+41T>G) c.213+41T>G (n.213+41T>G) n.1259+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562192C>A | CA2668021009 | ATR | c.1170+40G>T (n.1170+40G>T) c.293-771G>T (n.293-771G>T) n.1199+40G>T n.3528+40G>T n.3275G>T c.*106+40G>T (n.*106+40G>T) c.213+40G>T (n.213+40G>T) n.1259+40G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562192C>T | CA2668021010 | ATR | c.1170+40G>A (n.1170+40G>A) c.293-771G>A (n.293-771G>A) n.1199+40G>A n.3528+40G>A n.3275G>A c.*106+40G>A (n.*106+40G>A) c.213+40G>A (n.213+40G>A) n.1259+40G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562193A>T | CA2577925674 | ATR | c.1170+39T>A (n.1170+39T>A) c.293-772T>A (n.293-772T>A) n.1199+39T>A n.3528+39T>A n.3274T>A c.*106+39T>A (n.*106+39T>A) c.213+39T>A (n.213+39T>A) n.1259+39T>A | |
3 | g.142562196A>G | CA2668021011 | ATR | c.1170+36T>C (n.1170+36T>C) c.293-775T>C (n.293-775T>C) n.1199+36T>C n.3528+36T>C n.3271T>C c.*106+36T>C (n.*106+36T>C) c.213+36T>C (n.213+36T>C) n.1259+36T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562198A= | CA1407031506 | ATR | c.1170+34T= (n.1170+34T=) c.293-777T= (n.293-777T=) n.1199+34T= n.3528+34T= n.3269T= c.*106+34T= (n.*106+34T=) c.213+34T= (n.213+34T=) n.1259+34T= | |
3 | g.142562198A>G | CA899917050 | ATR | c.1170+34T>C (n.1170+34T>C) c.293-777T>C (n.293-777T>C) n.1199+34T>C n.3528+34T>C n.3269T>C c.*106+34T>C (n.*106+34T>C) c.213+34T>C (n.213+34T>C) n.1259+34T>C | dbSNP |
3 | g.142562199C>A | CA1407031508 | ATR | c.1170+33G>T (n.1170+33G>T) c.293-778G>T (n.293-778G>T) n.1199+33G>T n.3528+33G>T n.3268G>T c.*106+33G>T (n.*106+33G>T) c.213+33G>T (n.213+33G>T) n.1259+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562199C= | CA1407031507 | ATR | c.1170+33G= (n.1170+33G=) c.293-778G= (n.293-778G=) n.1199+33G= n.3528+33G= n.3268G= c.*106+33G= (n.*106+33G=) c.213+33G= (n.213+33G=) n.1259+33G= | |
3 | g.142562199C>T | CA2577925675 | ATR | c.1170+33G>A (n.1170+33G>A) c.293-778G>A (n.293-778G>A) n.1199+33G>A n.3528+33G>A n.3268G>A c.*106+33G>A (n.*106+33G>A) c.213+33G>A (n.213+33G>A) n.1259+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562200A>G | CA2758703085 | ATR | c.1170+32T>C (n.1170+32T>C) c.293-779T>C (n.293-779T>C) n.1199+32T>C n.3528+32T>C n.3267T>C c.*106+32T>C (n.*106+32T>C) c.213+32T>C (n.213+32T>C) n.1259+32T>C | |
3 | g.142562200_142562203delinsATAC | CA1407031510 | ATR | c.1170+29_1170+32delinsGTAT (n.1170+29_1170+32delinsGTAT) c.293-782_293-779delinsGTAT (n.293-782_293-779delinsGTAT) n.1199+29_1199+32delinsGTAT n.3528+29_3528+32delinsGTAT n.3264_3267delinsGTAT c.*106+29_*106+32delinsGTAT (n.*106+29_*106+32delinsGTAT) c.213+29_213+32delinsGTAT (n.213+29_213+32delinsGTAT) n.1259+29_1259+32delinsGTAT | |
3 | g.142562200_142562204delinsATACT | CA1407031509 | ATR | c.1170+28_1170+32delinsAGTAT (n.1170+28_1170+32delinsAGTAT) c.293-783_293-779delinsAGTAT (n.293-783_293-779delinsAGTAT) n.1199+28_1199+32delinsAGTAT n.3528+28_3528+32delinsAGTAT n.3263_3267delinsAGTAT c.*106+28_*106+32delinsAGTAT (n.*106+28_*106+32delinsAGTAT) c.213+28_213+32delinsAGTAT (n.213+28_213+32delinsAGTAT) n.1259+28_1259+32delinsAGTAT | |
3 | g.142562201T>C | CA2650668 | ATR | c.1170+31A>G (n.1170+31A>G) c.293-780A>G (n.293-780A>G) n.1199+31A>G n.3528+31A>G n.3266A>G c.*106+31A>G (n.*106+31A>G) c.213+31A>G (n.213+31A>G) n.1259+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562201T= | CA1407031511 | ATR | c.1170+31A= (n.1170+31A=) c.293-780A= (n.293-780A=) n.1199+31A= n.3528+31A= n.3266A= c.*106+31A= (n.*106+31A=) c.213+31A= (n.213+31A=) n.1259+31A= | |
3 | g.142562202_142562204del | CA1407031512 | ATR | c.1170+29_1170+31del (n.1170+29_1170+31del) c.293-782_293-780del (n.293-782_293-780del) n.1199+29_1199+31del n.3528+29_3528+31del n.3264_3266del c.*106+29_*106+31del (n.*106+29_*106+31del) c.213+29_213+31del (n.213+29_213+31del) n.1259+29_1259+31del | dbSNP |
3 | g.142562203_142562206del | CA2650667 | ATR | c.1170+28_1170+31del (n.1170+28_1170+31del) c.293-783_293-780del (n.293-783_293-780del) n.1199+28_1199+31del n.3528+28_3528+31del n.3263_3266del c.*106+28_*106+31del (n.*106+28_*106+31del) c.213+28_213+31del (n.213+28_213+31del) n.1259+28_1259+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562203C= | CA1407031513 | ATR | c.1170+29G= (n.1170+29G=) c.293-782G= (n.293-782G=) n.1199+29G= n.3528+29G= n.3264G= c.*106+29G= (n.*106+29G=) c.213+29G= (n.213+29G=) n.1259+29G= | |
3 | g.142562203C>G | CA2668021012 | ATR | c.1170+29G>C (n.1170+29G>C) c.293-782G>C (n.293-782G>C) n.1199+29G>C n.3528+29G>C n.3264G>C c.*106+29G>C (n.*106+29G>C) c.213+29G>C (n.213+29G>C) n.1259+29G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562203_142562204insGG | CA1407031514 | ATR | c.1170+28_1170+29insCC (n.1170+28_1170+29insCC) c.293-783_293-782insCC (n.293-783_293-782insCC) n.1199+28_1199+29insCC n.3528+28_3528+29insCC n.3263_3264insCC c.*106+28_*106+29insCC (n.*106+28_*106+29insCC) c.213+28_213+29insCC (n.213+28_213+29insCC) n.1259+28_1259+29insCC | dbSNP |
3 | g.142562204T>C | CA899917062 | ATR | c.1170+28A>G (n.1170+28A>G) c.293-783A>G (n.293-783A>G) n.1199+28A>G n.3528+28A>G n.3263A>G c.*106+28A>G (n.*106+28A>G) c.213+28A>G (n.213+28A>G) n.1259+28A>G | dbSNP |
3 | g.142562204T= | CA1407031515 | ATR | c.1170+28A= (n.1170+28A=) c.293-783A= (n.293-783A=) n.1199+28A= n.3528+28A= n.3263A= c.*106+28A= (n.*106+28A=) c.213+28A= (n.213+28A=) n.1259+28A= | |
3 | g.142562205T>G | CA2650669 | ATR | c.1170+27A>C (n.1170+27A>C) c.293-784A>C (n.293-784A>C) n.1199+27A>C n.3528+27A>C n.3262A>C c.*106+27A>C (n.*106+27A>C) c.213+27A>C (n.213+27A>C) n.1259+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562205T= | CA1407031516 | ATR | c.1170+27A= (n.1170+27A=) c.293-784A= (n.293-784A=) n.1199+27A= n.3528+27A= n.3262A= c.*106+27A= (n.*106+27A=) c.213+27A= (n.213+27A=) n.1259+27A= | |
3 | g.142562206A= | CA1407031517 | ATR | c.1170+26T= (n.1170+26T=) c.293-785T= (n.293-785T=) n.1199+26T= n.3528+26T= n.3261T= c.*106+26T= (n.*106+26T=) c.213+26T= (n.213+26T=) n.1259+26T= | |
3 | g.142562206_142562207insG | CA1407031518 | ATR | c.1170+25_1170+26insC (n.1170+25_1170+26insC) c.293-786_293-785insC (n.293-786_293-785insC) n.1199+25_1199+26insC n.3528+25_3528+26insC n.3260_3261insC c.*106+25_*106+26insC (n.*106+25_*106+26insC) c.213+25_213+26insC (n.213+25_213+26insC) n.1259+25_1259+26insC | dbSNP |
3 | g.142562208C= | CA1407031519 | ATR | c.1170+24G= (n.1170+24G=) c.293-787G= (n.293-787G=) n.1199+24G= n.3528+24G= n.3259G= c.*106+24G= (n.*106+24G=) c.213+24G= (n.213+24G=) n.1259+24G= | |
3 | g.142562208C>G | CA1407031520 | ATR | c.1170+24G>C (n.1170+24G>C) c.293-787G>C (n.293-787G>C) n.1199+24G>C n.3528+24G>C n.3259G>C c.*106+24G>C (n.*106+24G>C) c.213+24G>C (n.213+24G>C) n.1259+24G>C | dbSNP |
3 | g.142562208C>T | CA1054353044 | ATR | c.1170+24G>A (n.1170+24G>A) c.293-787G>A (n.293-787G>A) n.1199+24G>A n.3528+24G>A n.3259G>A c.*106+24G>A (n.*106+24G>A) c.213+24G>A (n.213+24G>A) n.1259+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562209T>G | CA2668021013 | ATR | c.1170+23A>C (n.1170+23A>C) c.293-788A>C (n.293-788A>C) n.1199+23A>C n.3528+23A>C n.3258A>C c.*106+23A>C (n.*106+23A>C) c.213+23A>C (n.213+23A>C) n.1259+23A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562209_142562210delinsTA | CA1407031521 | ATR | c.1170+22_1170+23delinsTA (n.1170+22_1170+23delinsTA) c.293-789_293-788delinsTA (n.293-789_293-788delinsTA) n.1199+22_1199+23delinsTA n.3528+22_3528+23delinsTA n.3257_3258delinsTA c.*106+22_*106+23delinsTA (n.*106+22_*106+23delinsTA) c.213+22_213+23delinsTA (n.213+22_213+23delinsTA) n.1259+22_1259+23delinsTA | |
3 | g.142562210del | CA1407031523 | ATR | c.1170+22del (n.1170+22del) c.293-789del (n.293-789del) n.1199+22del n.3528+22del n.3257del c.*106+22del (n.*106+22del) c.213+22del (n.213+22del) n.1259+22del | dbSNP |
3 | g.142562210A= | CA1407031522 | ATR | c.1170+22T= (n.1170+22T=) c.293-789T= (n.293-789T=) n.1199+22T= n.3528+22T= n.3257T= c.*106+22T= (n.*106+22T=) c.213+22T= (n.213+22T=) n.1259+22T= | |
3 | g.142562210A>G | CA546893964 | ATR | c.1170+22T>C (n.1170+22T>C) c.293-789T>C (n.293-789T>C) n.1199+22T>C n.3528+22T>C n.3257T>C c.*106+22T>C (n.*106+22T>C) c.213+22T>C (n.213+22T>C) n.1259+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562211del | CA2577925676 | ATR | c.1170+21del (n.1170+21del) c.293-790del (n.293-790del) n.1199+21del n.3528+21del n.3256del c.*106+21del (n.*106+21del) c.213+21del (n.213+21del) n.1259+21del | gnomAD v4 |
3 | g.142562211G>C | CA2704279942 | ATR | c.1170+21C>G (n.1170+21C>G) c.293-790C>G (n.293-790C>G) n.1199+21C>G n.3528+21C>G n.3256C>G c.*106+21C>G (n.*106+21C>G) c.213+21C>G (n.213+21C>G) n.1259+21C>G | dbSNP |
3 | g.142562213A>G | CA2704279946 | ATR | c.1170+19T>C (n.1170+19T>C) c.293-792T>C (n.293-792T>C) n.1199+19T>C n.3528+19T>C n.3254T>C c.*106+19T>C (n.*106+19T>C) c.213+19T>C (n.213+19T>C) n.1259+19T>C | dbSNP |
3 | g.142562214A= | CA1407031524 | ATR | c.1170+18T= (n.1170+18T=) c.293-793T= (n.293-793T=) n.1199+18T= n.3528+18T= n.3253T= c.*106+18T= (n.*106+18T=) c.213+18T= (n.213+18T=) n.1259+18T= | |
3 | g.142562214A>G | CA1407031525 | ATR | c.1170+18T>C (n.1170+18T>C) c.293-793T>C (n.293-793T>C) n.1199+18T>C n.3528+18T>C n.3253T>C c.*106+18T>C (n.*106+18T>C) c.213+18T>C (n.213+18T>C) n.1259+18T>C | dbSNP |
3 | g.142562215C>T | CA2704279997 | ATR | c.1170+17G>A (n.1170+17G>A) c.293-794G>A (n.293-794G>A) n.1199+17G>A n.3528+17G>A n.3252G>A c.*106+17G>A (n.*106+17G>A) c.213+17G>A (n.213+17G>A) n.1259+17G>A | dbSNP |
3 | g.142562216C= | CA1407031526 | ATR | c.1170+16G= (n.1170+16G=) c.293-795G= (n.293-795G=) n.1199+16G= n.3528+16G= n.3251G= c.*106+16G= (n.*106+16G=) c.213+16G= (n.213+16G=) n.1259+16G= | |
3 | g.142562216C>G | CA2650670 | ATR | c.1170+16G>C (n.1170+16G>C) c.293-795G>C (n.293-795G>C) n.1199+16G>C n.3528+16G>C n.3251G>C c.*106+16G>C (n.*106+16G>C) c.213+16G>C (n.213+16G>C) n.1259+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562216C>T | CA2704014406 | ATR | c.1170+16G>A (n.1170+16G>A) c.293-795G>A (n.293-795G>A) n.1199+16G>A n.3528+16G>A n.3251G>A c.*106+16G>A (n.*106+16G>A) c.213+16G>A (n.213+16G>A) n.1259+16G>A | dbSNP |
3 | g.142562217T>C | CA2577925677 | ATR | c.1170+15A>G (n.1170+15A>G) c.293-796A>G (n.293-796A>G) n.1199+15A>G n.3528+15A>G n.3250A>G c.*106+15A>G (n.*106+15A>G) c.213+15A>G (n.213+15A>G) n.1259+15A>G | |
3 | g.142562218G>A | CA2650671 | ATR | c.1170+14C>T (n.1170+14C>T) c.293-797C>T (n.293-797C>T) n.1199+14C>T n.3528+14C>T n.3249C>T c.*106+14C>T (n.*106+14C>T) c.213+14C>T (n.213+14C>T) n.1259+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562218G= | CA1407031527 | ATR | c.1170+14C= (n.1170+14C=) c.293-797C= (n.293-797C=) n.1199+14C= n.3528+14C= n.3249C= c.*106+14C= (n.*106+14C=) c.213+14C= (n.213+14C=) n.1259+14C= | |
3 | g.142562218_142562219delinsGA | CA1407031528 | ATR | c.1170+13_1170+14delinsTC (n.1170+13_1170+14delinsTC) c.293-798_293-797delinsTC (n.293-798_293-797delinsTC) n.1199+13_1199+14delinsTC n.3528+13_3528+14delinsTC n.3248_3249delinsTC c.*106+13_*106+14delinsTC (n.*106+13_*106+14delinsTC) c.213+13_213+14delinsTC (n.213+13_213+14delinsTC) n.1259+13_1259+14delinsTC | |
3 | g.142562219A= | CA1407031529 | ATR | c.1170+13T= (n.1170+13T=) c.293-798T= (n.293-798T=) n.1199+13T= n.3528+13T= n.3248T= c.*106+13T= (n.*106+13T=) c.213+13T= (n.213+13T=) n.1259+13T= | |
3 | g.142562219A>G | CA1407031530 | ATR | c.1170+13T>C (n.1170+13T>C) c.293-798T>C (n.293-798T>C) n.1199+13T>C n.3528+13T>C n.3248T>C c.*106+13T>C (n.*106+13T>C) c.213+13T>C (n.213+13T>C) n.1259+13T>C | dbSNP |
3 | g.142562223del | CA546893965 | ATR | c.1170+13del (n.1170+13del) c.293-798del (n.293-798del) n.1199+13del n.3528+13del n.3248del c.*106+13del (n.*106+13del) c.213+13del (n.213+13del) n.1259+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562222A>G | CA2758703086 | ATR | c.1170+10T>C (n.1170+10T>C) c.293-801T>C (n.293-801T>C) n.1199+10T>C n.3528+10T>C n.3245T>C c.*106+10T>C (n.*106+10T>C) c.213+10T>C (n.213+10T>C) n.1259+10T>C | |
3 | g.142562223_142562227delinsATTAC | CA1407031531 | ATR | c.1170+5_1170+9delinsGTAAT (n.1170+5_1170+9delinsGTAAT) c.293-806_293-802delinsGTAAT (n.293-806_293-802delinsGTAAT) n.1199+5_1199+9delinsGTAAT n.3528+5_3528+9delinsGTAAT n.3240_3244delinsGTAAT c.*106+5_*106+9delinsGTAAT (n.*106+5_*106+9delinsGTAAT) c.213+5_213+9delinsGTAAT (n.213+5_213+9delinsGTAAT) n.1259+5_1259+9delinsGTAAT | |
3 | g.142562224T>G | CA546893966 | ATR | c.1170+8A>C (n.1170+8A>C) c.293-803A>C (n.293-803A>C) n.1199+8A>C n.3528+8A>C n.3243A>C c.*106+8A>C (n.*106+8A>C) c.213+8A>C (n.213+8A>C) n.1259+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562224T= | CA1407031532 | ATR | c.1170+8A= (n.1170+8A=) c.293-803A= (n.293-803A=) n.1199+8A= n.3528+8A= n.3243A= c.*106+8A= (n.*106+8A=) c.213+8A= (n.213+8A=) n.1259+8A= | |
3 | g.142562228_142562231del | CA1407031533 | ATR | c.1170+5_1170+8del (n.1170+5_1170+8del) c.293-806_293-803del (n.293-806_293-803del) n.1199+5_1199+8del n.3528+5_3528+8del n.3240_3243del c.*106+5_*106+8del (n.*106+5_*106+8del) c.213+5_213+8del (n.213+5_213+8del) n.1259+5_1259+8del | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562227C>A | CA2758703087 | ATR | c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.293-806G>T (n.293-806G>T) n.1199+5G>T n.3528+5G>T n.3240G>T c.*106+5G>T (n.*106+5G>T) c.213+5G>T (n.213+5G>T) n.1259+5G>T | |
3 | g.142562228T>C | CA546893967 | ATR | c.1170+4A>G (n.1170+4A>G) c.293-807A>G (n.293-807A>G) n.1199+4A>G n.3528+4A>G n.3239A>G c.*106+4A>G (n.*106+4A>G) c.213+4A>G (n.213+4A>G) n.1259+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562228T= | CA1407031534 | ATR | c.1170+4A= (n.1170+4A=) c.293-807A= (n.293-807A=) n.1199+4A= n.3528+4A= n.3239A= c.*106+4A= (n.*106+4A=) c.213+4A= (n.213+4A=) n.1259+4A= | |
3 | g.142562229T>C | CA546893968 | ATR | c.1170+3A>G (n.1170+3A>G) c.293-808A>G (n.293-808A>G) n.1199+3A>G n.3528+3A>G n.3238A>G c.*106+3A>G (n.*106+3A>G) c.213+3A>G (n.213+3A>G) n.1259+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562229T= | CA1407031535 | ATR | c.1170+3A= (n.1170+3A=) c.293-808A= (n.293-808A=) n.1199+3A= n.3528+3A= n.3238A= c.*106+3A= (n.*106+3A=) c.213+3A= (n.213+3A=) n.1259+3A= | |
3 | g.142562230A>C | CA354823510 | ATR | c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.293-809T>G (n.293-809T>G) n.1199+2T>G n.3528+2T>G n.3237T>G c.*106+2T>G (n.*106+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) n.1259+2T>G | |
3 | g.142562230A>G | CA354823512 | ATR | c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.293-809T>C (n.293-809T>C) n.1199+2T>C n.3528+2T>C n.3237T>C c.*106+2T>C (n.*106+2T>C) c.213+2T>C (n.213+2T>C) n.1259+2T>C | |
3 | g.142562230A>T | CA354823511 | ATR | c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.293-809T>A (n.293-809T>A) n.1199+2T>A n.3528+2T>A n.3237T>A c.*106+2T>A (n.*106+2T>A) c.213+2T>A (n.213+2T>A) n.1259+2T>A | |
3 | g.142562231C>A | CA354823513 | ATR | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.293-810G>T (n.293-810G>T) n.1199+1G>T n.3528+1G>T n.3236G>T c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) n.1259+1G>T | |
3 | g.142562231C>G | CA354823515 | ATR | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.293-810G>C (n.293-810G>C) n.1199+1G>C n.3528+1G>C n.3236G>C c.*106+1G>C (n.*106+1G>C) c.213+1G>C (n.213+1G>C) n.1259+1G>C | |
3 | g.142562231C>T | CA354823514 | ATR | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.293-810G>A (n.293-810G>A) n.1199+1G>A n.3528+1G>A n.3236G>A c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) n.1259+1G>A | dbSNP |
3 | g.142562232C>A | CA354823516 | ATR | c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.293-811G>T (n.293-811G>T) n.1199G>T n.3528G>T n.3235G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.1259G>T | |
3 | g.142562232C= | CA1407031536 | ATR | c.1170G= (p.Glu390=) c.293-811G= (n.293-811G=) n.1199G= n.3528G= n.3235G= c.*106G= (n.*106G=) c.213G= (p.Glu71=) n.1259G= | |
3 | g.142562232C>G | CA354823517 | ATR | c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.293-811G>C (n.293-811G>C) n.1199G>C n.3528G>C n.3235G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.1259G>C | |
3 | g.142562232C>T | CA84755458 | ATR | c.1170G>A (p.Glu390=) c.293-811G>A (n.293-811G>A) n.1199G>A n.3528G>A n.3235G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.213G>A (p.Glu71=) n.1259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562233T>A | CA354823518 | ATR | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.293-812A>T (n.293-812A>T) n.1198A>T n.3527A>T n.3234A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) n.1258A>T | |
3 | g.142562233T>C | CA354823519 | ATR | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.293-812A>G (n.293-812A>G) n.1198A>G n.3527A>G n.3234A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1258A>G | ClinVar |
3 | g.142562233T>G | CA354823520 | ATR | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.293-812A>C (n.293-812A>C) n.1198A>C n.3527A>C n.3234A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1258A>C | |
3 | g.142562234C>A | CA354823521 | ATR | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.293-813G>T (n.293-813G>T) n.1197G>T n.3526G>T n.3233G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1257G>T | |
3 | g.142562234C>G | CA354823522 | ATR | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.293-813G>C (n.293-813G>C) n.1197G>C n.3526G>C n.3233G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1257G>C | |
3 | g.142562234C>T | CA354823523 | ATR | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.293-813G>A (n.293-813G>A) n.1197G>A n.3526G>A n.3233G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1257G>A | ClinVar |
3 | g.142562235T>A | CA436171932 | ATR | c.1167A>T (p.Ala389=) c.293-814A>T (n.293-814A>T) n.1196A>T n.3525A>T n.3232A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.210A>T (p.Ala70=) n.1256A>T | ClinVar |
3 | g.142562235T>C | CA436171933 | ATR | c.1167A>G (p.Ala389=) c.293-814A>G (n.293-814A>G) n.1196A>G n.3525A>G n.3232A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.210A>G (p.Ala70=) n.1256A>G | |
3 | g.142562235T>G | CA436171934 | ATR | c.1167A>C (p.Ala389=) c.293-814A>C (n.293-814A>C) n.1196A>C n.3525A>C n.3232A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.210A>C (p.Ala70=) n.1256A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562236G>A | CA354823524 | ATR | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.293-815C>T (n.293-815C>T) n.1195C>T n.3524C>T n.3231C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1255C>T | |
3 | g.142562236G>C | CA354823525 | ATR | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.293-815C>G (n.293-815C>G) n.1195C>G n.3524C>G n.3231C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1255C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562236G>T | CA354823526 | ATR | c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.293-815C>A (n.293-815C>A) n.1195C>A n.3524C>A n.3231C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.209C>A (p.Ala70Glu) n.1255C>A | |
3 | g.142562237C>A | CA354823528 | ATR | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.293-816G>T (n.293-816G>T) n.1194G>T n.3523G>T n.3230G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1254G>T | |
3 | g.142562237C= | CA1407031537 | ATR | c.1165G= (p.Ala389=) c.293-816G= (n.293-816G=) n.1194G= n.3523G= n.3230G= c.*101G= (n.*101G=) c.208G= (p.Ala70=) n.1254G= | |
3 | g.142562237C>G | CA354823527 | ATR | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.293-816G>C (n.293-816G>C) n.1194G>C n.3523G>C n.3230G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1254G>C | |
3 | g.142562237C>T | CA2650672 | ATR | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.293-816G>A (n.293-816G>A) n.1194G>A n.3523G>A n.3230G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562238A= | CA1407031538 | ATR | c.1164T= (p.Asp388=) c.293-817T= (n.293-817T=) n.1193T= n.3522T= n.3229T= c.*100T= (n.*100T=) c.207T= (p.Asp69=) n.1253T= | |
3 | g.142562238A>C | CA354823529 | ATR | c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.293-817T>G (n.293-817T>G) n.1193T>G n.3522T>G n.3229T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.1253T>G | |
3 | g.142562238A>G | CA436171935 | ATR | c.1164T>C (p.Asp388=) c.293-817T>C (n.293-817T>C) n.1193T>C n.3522T>C n.3229T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.207T>C (p.Asp69=) n.1253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562238A>T | CA354823530 | ATR | c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.293-817T>A (n.293-817T>A) n.1193T>A n.3522T>A n.3229T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.1253T>A | |
3 | g.142562239T>A | CA354823531 | ATR | c.1163A>T (p.Asp388Val) c.293-818A>T (n.293-818A>T) n.1192A>T n.3521A>T n.3228A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) n.1252A>T | |
3 | g.142562239T>C | CA354823532 | ATR | c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.293-818A>G (n.293-818A>G) n.1192A>G n.3521A>G n.3228A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.1252A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562239T>G | CA354823533 | ATR | c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.293-818A>C (n.293-818A>C) n.1192A>C n.3521A>C n.3228A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.1252A>C | dbSNP |
3 | g.142562240C>A | CA354823534 | ATR | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.293-819G>T (n.293-819G>T) n.1191G>T n.3520G>T n.3227G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.1251G>T | |
3 | g.142562240C= | CA1407031539 | ATR | c.1162G= (p.Asp388=) c.293-819G= (n.293-819G=) n.1191G= n.3520G= n.3227G= c.*98G= (n.*98G=) c.205G= (p.Asp69=) n.1251G= | |
3 | g.142562240C>G | CA84755478 | ATR | c.1162G>C (p.Asp388His) c.293-819G>C (n.293-819G>C) n.1191G>C n.3520G>C n.3227G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.205G>C (p.Asp69His) n.1251G>C | dbSNP |
3 | g.142562240C>T | CA354823535 | ATR | c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.293-819G>A (n.293-819G>A) n.1191G>A n.3520G>A n.3227G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.1251G>A | COSMIC |
3 | g.142562241T>A | CA436171936 | ATR | c.1161A>T (p.Val387=) c.293-820A>T (n.293-820A>T) n.1190A>T n.3519A>T n.3226A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.204A>T (p.Val68=) n.1250A>T | |
3 | g.142562241T>C | CA436171938 | ATR | c.1161A>G (p.Val387=) c.293-820A>G (n.293-820A>G) n.1190A>G n.3519A>G n.3226A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.204A>G (p.Val68=) n.1250A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562241T>G | CA436171937 | ATR | c.1161A>C (p.Val387=) c.293-820A>C (n.293-820A>C) n.1190A>C n.3519A>C n.3226A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.204A>C (p.Val68=) n.1250A>C | |
3 | g.142562242A>C | CA354823536 | ATR | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.293-821T>G (n.293-821T>G) n.1189T>G n.3518T>G n.3225T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) n.1249T>G | COSMIC |
3 | g.142562242A>G | CA354823537 | ATR | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.293-821T>C (n.293-821T>C) n.1189T>C n.3518T>C n.3225T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) n.1249T>C | |
3 | g.142562242A>T | CA354823538 | ATR | c.1160T>A (p.Val387Glu) c.293-821T>A (n.293-821T>A) n.1189T>A n.3518T>A n.3225T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.203T>A (p.Val68Glu) n.1249T>A | |
3 | g.142562243C>A | CA354823541 | ATR | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.293-822G>T (n.293-822G>T) n.1188G>T n.3517G>T n.3224G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.202G>T (p.Val68Leu) n.1248G>T | |
3 | g.142562243C>G | CA354823540 | ATR | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.293-822G>C (n.293-822G>C) n.1188G>C n.3517G>C n.3224G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.1248G>C | |
3 | g.142562243C>T | CA354823539 | ATR | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.293-822G>A (n.293-822G>A) n.1188G>A n.3517G>A n.3224G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) n.1248G>A | ClinVar |
3 | g.142562244C>A | CA354823542 | ATR | c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.293-823G>T (n.293-823G>T) n.1187G>T n.3516G>T n.3223G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.1247G>T | |
3 | g.142562244C>G | CA354823543 | ATR | c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.293-823G>C (n.293-823G>C) n.1187G>C n.3516G>C n.3223G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.1247G>C | |
3 | g.142562244C>T | CA436171939 | ATR | c.1158G>A (p.Glu386=) c.293-823G>A (n.293-823G>A) n.1187G>A n.3516G>A n.3223G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.201G>A (p.Glu67=) n.1247G>A | dbSNP |