Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562137T>ACA2668020978ATRc.1170+95A>T (n.1170+95A>T)
c.293-716A>T (n.293-716A>T)
n.1199+95A>T
n.3528+95A>T
n.3330A>T
c.*106+95A>T (n.*106+95A>T)
c.213+95A>T (n.213+95A>T)
n.1259+95A>T
gnomAD v4
3g.142562139T>ACA84755391ATRc.1170+93A>T (n.1170+93A>T)
c.293-718A>T (n.293-718A>T)
n.1199+93A>T
n.3528+93A>T
n.3328A>T
c.*106+93A>T (n.*106+93A>T)
c.213+93A>T (n.213+93A>T)
n.1259+93A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562139T=CA1407031470ATRc.1170+93A= (n.1170+93A=)
c.293-718A= (n.293-718A=)
n.1199+93A=
n.3528+93A=
n.3328A=
c.*106+93A= (n.*106+93A=)
c.213+93A= (n.213+93A=)
n.1259+93A=
3g.142562141C>TCA2668020979ATRc.1170+91G>A (n.1170+91G>A)
c.293-720G>A (n.293-720G>A)
n.1199+91G>A
n.3528+91G>A
n.3326G>A
c.*106+91G>A (n.*106+91G>A)
c.213+91G>A (n.213+91G>A)
n.1259+91G>A
gnomAD v4
3g.142562143A=CA1407031471ATRc.1170+89T= (n.1170+89T=)
c.293-722T= (n.293-722T=)
n.1199+89T=
n.3528+89T=
n.3324T=
c.*106+89T= (n.*106+89T=)
c.213+89T= (n.213+89T=)
n.1259+89T=
3g.142562143A>CCA84755399ATRc.1170+89T>G (n.1170+89T>G)
c.293-722T>G (n.293-722T>G)
n.1199+89T>G
n.3528+89T>G
n.3324T>G
c.*106+89T>G (n.*106+89T>G)
c.213+89T>G (n.213+89T>G)
n.1259+89T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562143A>GCA2549707086ATRc.1170+89T>C (n.1170+89T>C)
c.293-722T>C (n.293-722T>C)
n.1199+89T>C
n.3528+89T>C
n.3324T>C
c.*106+89T>C (n.*106+89T>C)
c.213+89T>C (n.213+89T>C)
n.1259+89T>C
gnomAD v4
3g.142562143A>TCA2668020980ATRc.1170+89T>A (n.1170+89T>A)
c.293-722T>A (n.293-722T>A)
n.1199+89T>A
n.3528+89T>A
n.3324T>A
c.*106+89T>A (n.*106+89T>A)
c.213+89T>A (n.213+89T>A)
n.1259+89T>A
gnomAD v4
3g.142562145T>CCA2668020981ATRc.1170+87A>G (n.1170+87A>G)
c.293-724A>G (n.293-724A>G)
n.1199+87A>G
n.3528+87A>G
n.3322A>G
c.*106+87A>G (n.*106+87A>G)
c.213+87A>G (n.213+87A>G)
n.1259+87A>G
gnomAD v4
3g.142562145_142562148delinsTTTCCA1407031473ATRc.1170+84_1170+87delinsGAAA (n.1170+84_1170+87delinsGAAA)
c.293-727_293-724delinsGAAA (n.293-727_293-724delinsGAAA)
n.1199+84_1199+87delinsGAAA
n.3528+84_3528+87delinsGAAA
n.3319_3322delinsGAAA
c.*106+84_*106+87delinsGAAA (n.*106+84_*106+87delinsGAAA)
c.213+84_213+87delinsGAAA (n.213+84_213+87delinsGAAA)
n.1259+84_1259+87delinsGAAA
3g.142562145_142562151delinsTTTCTTACA1407031472ATRc.1170+81_1170+87delinsTAAGAAA (n.1170+81_1170+87delinsTAAGAAA)
c.293-730_293-724delinsTAAGAAA (n.293-730_293-724delinsTAAGAAA)
n.1199+81_1199+87delinsTAAGAAA
n.3528+81_3528+87delinsTAAGAAA
n.3316_3322delinsTAAGAAA
c.*106+81_*106+87delinsTAAGAAA (n.*106+81_*106+87delinsTAAGAAA)
c.213+81_213+87delinsTAAGAAA (n.213+81_213+87delinsTAAGAAA)
n.1259+81_1259+87delinsTAAGAAA
3g.142562146T>CCA2668020982ATRc.1170+86A>G (n.1170+86A>G)
c.293-725A>G (n.293-725A>G)
n.1199+86A>G
n.3528+86A>G
n.3321A>G
c.*106+86A>G (n.*106+86A>G)
c.213+86A>G (n.213+86A>G)
n.1259+86A>G
gnomAD v4
3g.142562148_142562150delCA1407031474ATRc.1170+84_1170+86del (n.1170+84_1170+86del)
c.293-727_293-725del (n.293-727_293-725del)
n.1199+84_1199+86del
n.3528+84_3528+86del
n.3319_3321del
c.*106+84_*106+86del (n.*106+84_*106+86del)
c.213+84_213+86del (n.213+84_213+86del)
n.1259+84_1259+86del
dbSNP gnomAD v4
3g.142562148_142562153delCA899917022ATRc.1170+81_1170+86del (n.1170+81_1170+86del)
c.293-730_293-725del (n.293-730_293-725del)
n.1199+81_1199+86del
n.3528+81_3528+86del
n.3316_3321del
c.*106+81_*106+86del (n.*106+81_*106+86del)
c.213+81_213+86del (n.213+81_213+86del)
n.1259+81_1259+86del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562147T>CCA84755403ATRc.1170+85A>G (n.1170+85A>G)
c.293-726A>G (n.293-726A>G)
n.1199+85A>G
n.3528+85A>G
n.3320A>G
c.*106+85A>G (n.*106+85A>G)
c.213+85A>G (n.213+85A>G)
n.1259+85A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562147T=CA1407031475ATRc.1170+85A= (n.1170+85A=)
c.293-726A= (n.293-726A=)
n.1199+85A=
n.3528+85A=
n.3320A=
c.*106+85A= (n.*106+85A=)
c.213+85A= (n.213+85A=)
n.1259+85A=
3g.142562148C=CA1407031478ATRc.1170+84G= (n.1170+84G=)
c.293-727G= (n.293-727G=)
n.1199+84G=
n.3528+84G=
n.3319G=
c.*106+84G= (n.*106+84G=)
c.213+84G= (n.213+84G=)
n.1259+84G=
3g.142562148C>TCA1407031477ATRc.1170+84G>A (n.1170+84G>A)
c.293-727G>A (n.293-727G>A)
n.1199+84G>A
n.3528+84G>A
n.3319G>A
c.*106+84G>A (n.*106+84G>A)
c.213+84G>A (n.213+84G>A)
n.1259+84G>A
dbSNP
3g.142562148_142562151delinsCTTACA1407031476ATRc.1170+81_1170+84delinsTAAG (n.1170+81_1170+84delinsTAAG)
c.293-730_293-727delinsTAAG (n.293-730_293-727delinsTAAG)
n.1199+81_1199+84delinsTAAG
n.3528+81_3528+84delinsTAAG
n.3316_3319delinsTAAG
c.*106+81_*106+84delinsTAAG (n.*106+81_*106+84delinsTAAG)
c.213+81_213+84delinsTAAG (n.213+81_213+84delinsTAAG)
n.1259+81_1259+84delinsTAAG
3g.142562155_142562157dupCA2704013931ATRc.1170+81_1170+83dup (n.1170+81_1170+83dup)
c.293-730_293-728dup (n.293-730_293-728dup)
n.1199+81_1199+83dup
n.3528+81_3528+83dup
n.3316_3318dup
c.*106+81_*106+83dup (n.*106+81_*106+83dup)
c.213+81_213+83dup (n.213+81_213+83dup)
n.1259+81_1259+83dup
dbSNP
3g.142562155_142562157delCA84755405ATRc.1170+81_1170+83del (n.1170+81_1170+83del)
c.293-730_293-728del (n.293-730_293-728del)
n.1199+81_1199+83del
n.3528+81_3528+83del
n.3316_3318del
c.*106+81_*106+83del (n.*106+81_*106+83del)
c.213+81_213+83del (n.213+81_213+83del)
n.1259+81_1259+83del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.142562150T>CCA84755407ATRc.1170+82A>G (n.1170+82A>G)
c.293-729A>G (n.293-729A>G)
n.1199+82A>G
n.3528+82A>G
n.3317A>G
c.*106+82A>G (n.*106+82A>G)
c.213+82A>G (n.213+82A>G)
n.1259+82A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.142562150T=CA1407031479ATRc.1170+82A= (n.1170+82A=)
c.293-729A= (n.293-729A=)
n.1199+82A=
n.3528+82A=
n.3317A=
c.*106+82A= (n.*106+82A=)
c.213+82A= (n.213+82A=)
n.1259+82A=
3g.142562151A=CA1407031480ATRc.1170+81T= (n.1170+81T=)
c.293-730T= (n.293-730T=)
n.1199+81T=
n.3528+81T=
n.3316T=
c.*106+81T= (n.*106+81T=)
c.213+81T= (n.213+81T=)
n.1259+81T=
3g.142562151A>CCA1407031481ATRc.1170+81T>G (n.1170+81T>G)
c.293-730T>G (n.293-730T>G)
n.1199+81T>G
n.3528+81T>G
n.3316T>G
c.*106+81T>G (n.*106+81T>G)
c.213+81T>G (n.213+81T>G)
n.1259+81T>G
dbSNP
3g.142562151A>TCA2577925668ATRc.1170+81T>A (n.1170+81T>A)
c.293-730T>A (n.293-730T>A)
n.1199+81T>A
n.3528+81T>A
n.3316T>A
c.*106+81T>A (n.*106+81T>A)
c.213+81T>A (n.213+81T>A)
n.1259+81T>A
gnomAD v4
3g.142562152T>ACA2668020983ATRc.1170+80A>T (n.1170+80A>T)
c.293-731A>T (n.293-731A>T)
n.1199+80A>T
n.3528+80A>T
n.3315A>T
c.*106+80A>T (n.*106+80A>T)
c.213+80A>T (n.213+80A>T)
n.1259+80A>T
gnomAD v4
3g.142562152T=CA1407031482ATRc.1170+80A= (n.1170+80A=)
c.293-731A= (n.293-731A=)
n.1199+80A=
n.3528+80A=
n.3315A=
c.*106+80A= (n.*106+80A=)
c.213+80A= (n.213+80A=)
n.1259+80A=
3g.142562153dupCA2668020984ATRc.1170+80dup (n.1170+80dup)
c.293-731dup (n.293-731dup)
n.1199+80dup
n.3528+80dup
n.3315dup
c.*106+80dup (n.*106+80dup)
c.213+80dup (n.213+80dup)
n.1259+80dup
gnomAD v4
3g.142562153T>CCA2668020986ATRc.1170+79A>G (n.1170+79A>G)
c.293-732A>G (n.293-732A>G)
n.1199+79A>G
n.3528+79A>G
n.3314A>G
c.*106+79A>G (n.*106+79A>G)
c.213+79A>G (n.213+79A>G)
n.1259+79A>G
gnomAD v4
3g.142562153T>GCA2668020985ATRc.1170+79A>C (n.1170+79A>C)
c.293-732A>C (n.293-732A>C)
n.1199+79A>C
n.3528+79A>C
n.3314A>C
c.*106+79A>C (n.*106+79A>C)
c.213+79A>C (n.213+79A>C)
n.1259+79A>C
gnomAD v4
3g.142562154_142562155dupCA917024469ATRc.1170+78_1170+79dup (n.1170+78_1170+79dup)
c.293-733_293-732dup (n.293-733_293-732dup)
n.1199+78_1199+79dup
n.3528+78_3528+79dup
n.3313_3314dup
c.*106+78_*106+79dup (n.*106+78_*106+79dup)
c.213+78_213+79dup (n.213+78_213+79dup)
n.1259+78_1259+79dup
dbSNP
3g.142562154A=CA1407031484ATRc.1170+78T= (n.1170+78T=)
c.293-733T= (n.293-733T=)
n.1199+78T=
n.3528+78T=
n.3313T=
c.*106+78T= (n.*106+78T=)
c.213+78T= (n.213+78T=)
n.1259+78T=
3g.142562154A>GCA1407031483ATRc.1170+78T>C (n.1170+78T>C)
c.293-733T>C (n.293-733T>C)
n.1199+78T>C
n.3528+78T>C
n.3313T>C
c.*106+78T>C (n.*106+78T>C)
c.213+78T>C (n.213+78T>C)
n.1259+78T>C
dbSNP
3g.142562154A>TCA2668020987ATRc.1170+78T>A (n.1170+78T>A)
c.293-733T>A (n.293-733T>A)
n.1199+78T>A
n.3528+78T>A
n.3313T>A
c.*106+78T>A (n.*106+78T>A)
c.213+78T>A (n.213+78T>A)
n.1259+78T>A
gnomAD v4
3g.142562154_142562155delinsATCA1407031485ATRc.1170+77_1170+78delinsAT (n.1170+77_1170+78delinsAT)
c.293-734_293-733delinsAT (n.293-734_293-733delinsAT)
n.1199+77_1199+78delinsAT
n.3528+77_3528+78delinsAT
n.3312_3313delinsAT
c.*106+77_*106+78delinsAT (n.*106+77_*106+78delinsAT)
c.213+77_213+78delinsAT (n.213+77_213+78delinsAT)
n.1259+77_1259+78delinsAT
3g.142562155T>CCA2577925669ATRc.1170+77A>G (n.1170+77A>G)
c.293-734A>G (n.293-734A>G)
n.1199+77A>G
n.3528+77A>G
n.3312A>G
c.*106+77A>G (n.*106+77A>G)
c.213+77A>G (n.213+77A>G)
n.1259+77A>G
3g.142562156delCA917024470ATRc.1170+77del (n.1170+77del)
c.293-734del (n.293-734del)
n.1199+77del
n.3528+77del
n.3312del
c.*106+77del (n.*106+77del)
c.213+77del (n.213+77del)
n.1259+77del
dbSNP
3g.142562156T>CCA2668020988ATRc.1170+76A>G (n.1170+76A>G)
c.293-735A>G (n.293-735A>G)
n.1199+76A>G
n.3528+76A>G
n.3311A>G
c.*106+76A>G (n.*106+76A>G)
c.213+76A>G (n.213+76A>G)
n.1259+76A>G
gnomAD v4
3g.142562156_142562158delinsTACCA1407031486ATRc.1170+74_1170+76delinsGTA (n.1170+74_1170+76delinsGTA)
c.293-737_293-735delinsGTA (n.293-737_293-735delinsGTA)
n.1199+74_1199+76delinsGTA
n.3528+74_3528+76delinsGTA
n.3309_3311delinsGTA
c.*106+74_*106+76delinsGTA (n.*106+74_*106+76delinsGTA)
c.213+74_213+76delinsGTA (n.213+74_213+76delinsGTA)
n.1259+74_1259+76delinsGTA
3g.142562158_142562159delCA84755413ATRc.1170+74_1170+75del (n.1170+74_1170+75del)
c.293-737_293-736del (n.293-737_293-736del)
n.1199+74_1199+75del
n.3528+74_3528+75del
n.3309_3310del
c.*106+74_*106+75del (n.*106+74_*106+75del)
c.213+74_213+75del (n.213+74_213+75del)
n.1259+74_1259+75del
dbSNP
3g.142562158C=CA1407031487ATRc.1170+74G= (n.1170+74G=)
c.293-737G= (n.293-737G=)
n.1199+74G=
n.3528+74G=
n.3309G=
c.*106+74G= (n.*106+74G=)
c.213+74G= (n.213+74G=)
n.1259+74G=
3g.142562158C>TCA84755420ATRc.1170+74G>A (n.1170+74G>A)
c.293-737G>A (n.293-737G>A)
n.1199+74G>A
n.3528+74G>A
n.3309G>A
c.*106+74G>A (n.*106+74G>A)
c.213+74G>A (n.213+74G>A)
n.1259+74G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.142562160T>CCA2668020989ATRc.1170+72A>G (n.1170+72A>G)
c.293-739A>G (n.293-739A>G)
n.1199+72A>G
n.3528+72A>G
n.3307A>G
c.*106+72A>G (n.*106+72A>G)
c.213+72A>G (n.213+72A>G)
n.1259+72A>G
gnomAD v4
3g.142562163T>GCA2668020990ATRc.1170+69A>C (n.1170+69A>C)
c.293-742A>C (n.293-742A>C)
n.1199+69A>C
n.3528+69A>C
n.3304A>C
c.*106+69A>C (n.*106+69A>C)
c.213+69A>C (n.213+69A>C)
n.1259+69A>C
gnomAD v4
3g.142562164G>ACA84755422ATRc.1170+68C>T (n.1170+68C>T)
c.293-743C>T (n.293-743C>T)
n.1199+68C>T
n.3528+68C>T
n.3303C>T
c.*106+68C>T (n.*106+68C>T)
c.213+68C>T (n.213+68C>T)
n.1259+68C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.142562164G=CA1407031488ATRc.1170+68C= (n.1170+68C=)
c.293-743C= (n.293-743C=)
n.1199+68C=
n.3528+68C=
n.3303C=
c.*106+68C= (n.*106+68C=)
c.213+68C= (n.213+68C=)
n.1259+68C=
3g.142562164G>TCA2668020991ATRc.1170+68C>A (n.1170+68C>A)
c.293-743C>A (n.293-743C>A)
n.1199+68C>A
n.3528+68C>A
n.3303C>A
c.*106+68C>A (n.*106+68C>A)
c.213+68C>A (n.213+68C>A)
n.1259+68C>A
gnomAD v4
3g.142562165C=CA1407031489ATRc.1170+67G= (n.1170+67G=)
c.293-744G= (n.293-744G=)
n.1199+67G=
n.3528+67G=
n.3302G=
c.*106+67G= (n.*106+67G=)
c.213+67G= (n.213+67G=)
n.1259+67G=
3g.142562165C>TCA1407031490ATRc.1170+67G>A (n.1170+67G>A)
c.293-744G>A (n.293-744G>A)
n.1199+67G>A
n.3528+67G>A
n.3302G>A
c.*106+67G>A (n.*106+67G>A)
c.213+67G>A (n.213+67G>A)
n.1259+67G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.142562166A>CCA2668020992ATRc.1170+66T>G (n.1170+66T>G)
c.293-745T>G (n.293-745T>G)
n.1199+66T>G
n.3528+66T>G
n.3301T>G
c.*106+66T>G (n.*106+66T>G)
c.213+66T>G (n.213+66T>G)
n.1259+66T>G
gnomAD v4
3g.142562167C>ACA899917036ATRc.1170+65G>T (n.1170+65G>T)
c.293-746G>T (n.293-746G>T)
n.1199+65G>T
n.3528+65G>T
n.3300G>T
c.*106+65G>T (n.*106+65G>T)
c.213+65G>T (n.213+65G>T)
n.1259+65G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.142562167C=CA1407031491ATRc.1170+65G= (n.1170+65G=)
c.293-746G= (n.293-746G=)
n.1199+65G=
n.3528+65G=
n.3300G=
c.*106+65G= (n.*106+65G=)
c.213+65G= (n.213+65G=)
n.1259+65G=
3g.142562167C>TCA2668020993ATRc.1170+65G>A (n.1170+65G>A)
c.293-746G>A (n.293-746G>A)
n.1199+65G>A
n.3528+65G>A
n.3300G>A
c.*106+65G>A (n.*106+65G>A)
c.213+65G>A (n.213+65G>A)
n.1259+65G>A
gnomAD v4
3g.142562168delCA2668020994ATRc.1170+64del (n.1170+64del)
c.293-747del (n.293-747del)
n.1199+64del
n.3528+64del
n.3299del
c.*106+64del (n.*106+64del)
c.213+64del (n.213+64del)
n.1259+64del
gnomAD v4
3g.142562168A=CA1407031493ATRc.1170+64T= (n.1170+64T=)
c.293-747T= (n.293-747T=)
n.1199+64T=
n.3528+64T=
n.3299T=
c.*106+64T= (n.*106+64T=)
c.213+64T= (n.213+64T=)
n.1259+64T=
3g.142562168A>CCA1407031492ATRc.1170+64T>G (n.1170+64T>G)
c.293-747T>G (n.293-747T>G)
n.1199+64T>G
n.3528+64T>G
n.3299T>G
c.*106+64T>G (n.*106+64T>G)
c.213+64T>G (n.213+64T>G)
n.1259+64T>G
dbSNP
3g.142562168A>GCA2668020995ATRc.1170+64T>C (n.1170+64T>C)
c.293-747T>C (n.293-747T>C)
n.1199+64T>C
n.3528+64T>C
n.3299T>C
c.*106+64T>C (n.*106+64T>C)
c.213+64T>C (n.213+64T>C)
n.1259+64T>C
gnomAD v4
3g.142562171T>ACA2668020996ATRc.1170+61A>T (n.1170+61A>T)
c.293-750A>T (n.293-750A>T)
n.1199+61A>T
n.3528+61A>T
n.3296A>T
c.*106+61A>T (n.*106+61A>T)
c.213+61A>T (n.213+61A>T)
n.1259+61A>T
gnomAD v4
3g.142562171T>CCA2577925670ATRc.1170+61A>G (n.1170+61A>G)
c.293-750A>G (n.293-750A>G)
n.1199+61A>G
n.3528+61A>G
n.3296A>G
c.*106+61A>G (n.*106+61A>G)
c.213+61A>G (n.213+61A>G)
n.1259+61A>G
3g.142562171T>GCA2668020997ATRc.1170+61A>C (n.1170+61A>C)
c.293-750A>C (n.293-750A>C)
n.1199+61A>C
n.3528+61A>C
n.3296A>C
c.*106+61A>C (n.*106+61A>C)
c.213+61A>C (n.213+61A>C)
n.1259+61A>C
gnomAD v4
3g.142562172G>ACA1407031495ATRc.1170+60C>T (n.1170+60C>T)
c.293-751C>T (n.293-751C>T)
n.1199+60C>T
n.3528+60C>T
n.3295C>T
c.*106+60C>T (n.*106+60C>T)
c.213+60C>T (n.213+60C>T)
n.1259+60C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.142562172G=CA1407031494ATRc.1170+60C= (n.1170+60C=)
c.293-751C= (n.293-751C=)
n.1199+60C=
n.3528+60C=
n.3295C=
c.*106+60C= (n.*106+60C=)
c.213+60C= (n.213+60C=)
n.1259+60C=
3g.142562172G>TCA2668020998ATRc.1170+60C>A (n.1170+60C>A)
c.293-751C>A (n.293-751C>A)
n.1199+60C>A
n.3528+60C>A
n.3295C>A
c.*106+60C>A (n.*106+60C>A)
c.213+60C>A (n.213+60C>A)
n.1259+60C>A
gnomAD v4
3g.142562173T>ACA2668020999ATRc.1170+59A>T (n.1170+59A>T)
c.293-752A>T (n.293-752A>T)
n.1199+59A>T
n.3528+59A>T
n.3294A>T
c.*106+59A>T (n.*106+59A>T)
c.213+59A>T (n.213+59A>T)
n.1259+59A>T
gnomAD v4
3g.142562173T>CCA546583689ATRc.1170+59A>G (n.1170+59A>G)
c.293-752A>G (n.293-752A>G)
n.1199+59A>G
n.3528+59A>G
n.3294A>G
c.*106+59A>G (n.*106+59A>G)
c.213+59A>G (n.213+59A>G)
n.1259+59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562173T=CA1407031496ATRc.1170+59A= (n.1170+59A=)
c.293-752A= (n.293-752A=)
n.1199+59A=
n.3528+59A=
n.3294A=
c.*106+59A= (n.*106+59A=)
c.213+59A= (n.213+59A=)
n.1259+59A=
3g.142562174A>CCA2668021000ATRc.1170+58T>G (n.1170+58T>G)
c.293-753T>G (n.293-753T>G)
n.1199+58T>G
n.3528+58T>G
n.3293T>G
c.*106+58T>G (n.*106+58T>G)
c.213+58T>G (n.213+58T>G)
n.1259+58T>G
gnomAD v4
3g.142562176A>GCA2668021001ATRc.1170+56T>C (n.1170+56T>C)
c.293-755T>C (n.293-755T>C)
n.1199+56T>C
n.3528+56T>C
n.3291T>C
c.*106+56T>C (n.*106+56T>C)
c.213+56T>C (n.213+56T>C)
n.1259+56T>C
gnomAD v4
3g.142562177C>ACA2668021002ATRc.1170+55G>T (n.1170+55G>T)
c.293-756G>T (n.293-756G>T)
n.1199+55G>T
n.3528+55G>T
n.3290G>T
c.*106+55G>T (n.*106+55G>T)
c.213+55G>T (n.213+55G>T)
n.1259+55G>T
gnomAD v4
3g.142562177C>TCA2668021003ATRc.1170+55G>A (n.1170+55G>A)
c.293-756G>A (n.293-756G>A)
n.1199+55G>A
n.3528+55G>A
n.3290G>A
c.*106+55G>A (n.*106+55G>A)
c.213+55G>A (n.213+55G>A)
n.1259+55G>A
gnomAD v4
3g.142562179A>CCA2577925671ATRc.1170+53T>G (n.1170+53T>G)
c.293-758T>G (n.293-758T>G)
n.1199+53T>G
n.3528+53T>G
n.3288T>G
c.*106+53T>G (n.*106+53T>G)
c.213+53T>G (n.213+53T>G)
n.1259+53T>G
3g.142562180T>CCA2668021004ATRc.1170+52A>G (n.1170+52A>G)
c.293-759A>G (n.293-759A>G)
n.1199+52A>G
n.3528+52A>G
n.3287A>G
c.*106+52A>G (n.*106+52A>G)
c.213+52A>G (n.213+52A>G)
n.1259+52A>G
gnomAD v4
3g.142562180_142562184delinsTTAAACA1407031497ATRc.1170+48_1170+52delinsTTTAA (n.1170+48_1170+52delinsTTTAA)
c.293-763_293-759delinsTTTAA (n.293-763_293-759delinsTTTAA)
n.1199+48_1199+52delinsTTTAA
n.3528+48_3528+52delinsTTTAA
n.3283_3287delinsTTTAA
c.*106+48_*106+52delinsTTTAA (n.*106+48_*106+52delinsTTTAA)
c.213+48_213+52delinsTTTAA (n.213+48_213+52delinsTTTAA)
n.1259+48_1259+52delinsTTTAA
3g.142562182_142562185delCA1407031498ATRc.1170+48_1170+51del (n.1170+48_1170+51del)
c.293-763_293-760del (n.293-763_293-760del)
n.1199+48_1199+51del
n.3528+48_3528+51del
n.3283_3286del
c.*106+48_*106+51del (n.*106+48_*106+51del)
c.213+48_213+51del (n.213+48_213+51del)
n.1259+48_1259+51del
dbSNP
3g.142562182A=CA1407031499ATRc.1170+50T= (n.1170+50T=)
c.293-761T= (n.293-761T=)
n.1199+50T=
n.3528+50T=
n.3285T=
c.*106+50T= (n.*106+50T=)
c.213+50T= (n.213+50T=)
n.1259+50T=
3g.142562182A>GCA2650665ATRc.1170+50T>C (n.1170+50T>C)
c.293-761T>C (n.293-761T>C)
n.1199+50T>C
n.3528+50T>C
n.3285T>C
c.*106+50T>C (n.*106+50T>C)
c.213+50T>C (n.213+50T>C)
n.1259+50T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562183_142562186delinsAATGCA1407031500ATRc.1170+46_1170+49delinsCATT (n.1170+46_1170+49delinsCATT)
c.293-765_293-762delinsCATT (n.293-765_293-762delinsCATT)
n.1199+46_1199+49delinsCATT
n.3528+46_3528+49delinsCATT
n.3281_3284delinsCATT
c.*106+46_*106+49delinsCATT (n.*106+46_*106+49delinsCATT)
c.213+46_213+49delinsCATT (n.213+46_213+49delinsCATT)
n.1259+46_1259+49delinsCATT
3g.142562184A>GCA2668021005ATRc.1170+48T>C (n.1170+48T>C)
c.293-763T>C (n.293-763T>C)
n.1199+48T>C
n.3528+48T>C
n.3283T>C
c.*106+48T>C (n.*106+48T>C)
c.213+48T>C (n.213+48T>C)
n.1259+48T>C
gnomAD v4
3g.142562188_142562190delCA546893962ATRc.1170+46_1170+48del (n.1170+46_1170+48del)
c.293-765_293-763del (n.293-765_293-763del)
n.1199+46_1199+48del
n.3528+46_3528+48del
n.3281_3283del
c.*106+46_*106+48del (n.*106+46_*106+48del)
c.213+46_213+48del (n.213+46_213+48del)
n.1259+46_1259+48del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562185T>ACA1407031502ATRc.1170+47A>T (n.1170+47A>T)
c.293-764A>T (n.293-764A>T)
n.1199+47A>T
n.3528+47A>T
n.3282A>T
c.*106+47A>T (n.*106+47A>T)
c.213+47A>T (n.213+47A>T)
n.1259+47A>T
dbSNP
3g.142562185T>CCA2668021006ATRc.1170+47A>G (n.1170+47A>G)
c.293-764A>G (n.293-764A>G)
n.1199+47A>G
n.3528+47A>G
n.3282A>G
c.*106+47A>G (n.*106+47A>G)
c.213+47A>G (n.213+47A>G)
n.1259+47A>G
gnomAD v4
3g.142562185T>GCA1407031501ATRc.1170+47A>C (n.1170+47A>C)
c.293-764A>C (n.293-764A>C)
n.1199+47A>C
n.3528+47A>C
n.3282A>C
c.*106+47A>C (n.*106+47A>C)
c.213+47A>C (n.213+47A>C)
n.1259+47A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.142562185T=CA1407031503ATRc.1170+47A= (n.1170+47A=)
c.293-764A= (n.293-764A=)
n.1199+47A=
n.3528+47A=
n.3282A=
c.*106+47A= (n.*106+47A=)
c.213+47A= (n.213+47A=)
n.1259+47A=
3g.142562186G=CA1407031504ATRc.1170+46C= (n.1170+46C=)
c.293-765C= (n.293-765C=)
n.1199+46C=
n.3528+46C=
n.3281C=
c.*106+46C= (n.*106+46C=)
c.213+46C= (n.213+46C=)
n.1259+46C=
3g.142562186G>TCA2650666ATRc.1170+46C>A (n.1170+46C>A)
c.293-765C>A (n.293-765C>A)
n.1199+46C>A
n.3528+46C>A
n.3281C>A
c.*106+46C>A (n.*106+46C>A)
c.213+46C>A (n.213+46C>A)
n.1259+46C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562187A>GCA2577925672ATRc.1170+45T>C (n.1170+45T>C)
c.293-766T>C (n.293-766T>C)
n.1199+45T>C
n.3528+45T>C
n.3280T>C
c.*106+45T>C (n.*106+45T>C)
c.213+45T>C (n.213+45T>C)
n.1259+45T>C
gnomAD v4
3g.142562188T>GCA2549706008ATRc.1170+44A>C (n.1170+44A>C)
c.293-767A>C (n.293-767A>C)
n.1199+44A>C
n.3528+44A>C
n.3279A>C
c.*106+44A>C (n.*106+44A>C)
c.213+44A>C (n.213+44A>C)
n.1259+44A>C
3g.142562189G>ACA2577925673ATRc.1170+43C>T (n.1170+43C>T)
c.293-768C>T (n.293-768C>T)
n.1199+43C>T
n.3528+43C>T
n.3278C>T
c.*106+43C>T (n.*106+43C>T)
c.213+43C>T (n.213+43C>T)
n.1259+43C>T
gnomAD v4
3g.142562189G>TCA2668021007ATRc.1170+43C>A (n.1170+43C>A)
c.293-768C>A (n.293-768C>A)
n.1199+43C>A
n.3528+43C>A
n.3278C>A
c.*106+43C>A (n.*106+43C>A)
c.213+43C>A (n.213+43C>A)
n.1259+43C>A
gnomAD v4
3g.142562191delCA2668021008ATRc.1170+42del (n.1170+42del)
c.293-769del (n.293-769del)
n.1199+42del
n.3528+42del
n.3277del
c.*106+42del (n.*106+42del)
c.213+42del (n.213+42del)
n.1259+42del
gnomAD v4
3g.142562191A=CA1407031505ATRc.1170+41T= (n.1170+41T=)
c.293-770T= (n.293-770T=)
n.1199+41T=
n.3528+41T=
n.3276T=
c.*106+41T= (n.*106+41T=)
c.213+41T= (n.213+41T=)
n.1259+41T=
3g.142562191A>CCA546893963ATRc.1170+41T>G (n.1170+41T>G)
c.293-770T>G (n.293-770T>G)
n.1199+41T>G
n.3528+41T>G
n.3276T>G
c.*106+41T>G (n.*106+41T>G)
c.213+41T>G (n.213+41T>G)
n.1259+41T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562192C>ACA2668021009ATRc.1170+40G>T (n.1170+40G>T)
c.293-771G>T (n.293-771G>T)
n.1199+40G>T
n.3528+40G>T
n.3275G>T
c.*106+40G>T (n.*106+40G>T)
c.213+40G>T (n.213+40G>T)
n.1259+40G>T
gnomAD v4
3g.142562192C>TCA2668021010ATRc.1170+40G>A (n.1170+40G>A)
c.293-771G>A (n.293-771G>A)
n.1199+40G>A
n.3528+40G>A
n.3275G>A
c.*106+40G>A (n.*106+40G>A)
c.213+40G>A (n.213+40G>A)
n.1259+40G>A
gnomAD v4
3g.142562193A>TCA2577925674ATRc.1170+39T>A (n.1170+39T>A)
c.293-772T>A (n.293-772T>A)
n.1199+39T>A
n.3528+39T>A
n.3274T>A
c.*106+39T>A (n.*106+39T>A)
c.213+39T>A (n.213+39T>A)
n.1259+39T>A
3g.142562196A>GCA2668021011ATRc.1170+36T>C (n.1170+36T>C)
c.293-775T>C (n.293-775T>C)
n.1199+36T>C
n.3528+36T>C
n.3271T>C
c.*106+36T>C (n.*106+36T>C)
c.213+36T>C (n.213+36T>C)
n.1259+36T>C
gnomAD v4
3g.142562198A=CA1407031506ATRc.1170+34T= (n.1170+34T=)
c.293-777T= (n.293-777T=)
n.1199+34T=
n.3528+34T=
n.3269T=
c.*106+34T= (n.*106+34T=)
c.213+34T= (n.213+34T=)
n.1259+34T=
3g.142562198A>GCA899917050ATRc.1170+34T>C (n.1170+34T>C)
c.293-777T>C (n.293-777T>C)
n.1199+34T>C
n.3528+34T>C
n.3269T>C
c.*106+34T>C (n.*106+34T>C)
c.213+34T>C (n.213+34T>C)
n.1259+34T>C
dbSNP
3g.142562199C>ACA1407031508ATRc.1170+33G>T (n.1170+33G>T)
c.293-778G>T (n.293-778G>T)
n.1199+33G>T
n.3528+33G>T
n.3268G>T
c.*106+33G>T (n.*106+33G>T)
c.213+33G>T (n.213+33G>T)
n.1259+33G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.142562199C=CA1407031507ATRc.1170+33G= (n.1170+33G=)
c.293-778G= (n.293-778G=)
n.1199+33G=
n.3528+33G=
n.3268G=
c.*106+33G= (n.*106+33G=)
c.213+33G= (n.213+33G=)
n.1259+33G=
3g.142562199C>TCA2577925675ATRc.1170+33G>A (n.1170+33G>A)
c.293-778G>A (n.293-778G>A)
n.1199+33G>A
n.3528+33G>A
n.3268G>A
c.*106+33G>A (n.*106+33G>A)
c.213+33G>A (n.213+33G>A)
n.1259+33G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.142562200A>GCA2758703085ATRc.1170+32T>C (n.1170+32T>C)
c.293-779T>C (n.293-779T>C)
n.1199+32T>C
n.3528+32T>C
n.3267T>C
c.*106+32T>C (n.*106+32T>C)
c.213+32T>C (n.213+32T>C)
n.1259+32T>C
3g.142562200_142562203delinsATACCA1407031510ATRc.1170+29_1170+32delinsGTAT (n.1170+29_1170+32delinsGTAT)
c.293-782_293-779delinsGTAT (n.293-782_293-779delinsGTAT)
n.1199+29_1199+32delinsGTAT
n.3528+29_3528+32delinsGTAT
n.3264_3267delinsGTAT
c.*106+29_*106+32delinsGTAT (n.*106+29_*106+32delinsGTAT)
c.213+29_213+32delinsGTAT (n.213+29_213+32delinsGTAT)
n.1259+29_1259+32delinsGTAT
3g.142562200_142562204delinsATACTCA1407031509ATRc.1170+28_1170+32delinsAGTAT (n.1170+28_1170+32delinsAGTAT)
c.293-783_293-779delinsAGTAT (n.293-783_293-779delinsAGTAT)
n.1199+28_1199+32delinsAGTAT
n.3528+28_3528+32delinsAGTAT
n.3263_3267delinsAGTAT
c.*106+28_*106+32delinsAGTAT (n.*106+28_*106+32delinsAGTAT)
c.213+28_213+32delinsAGTAT (n.213+28_213+32delinsAGTAT)
n.1259+28_1259+32delinsAGTAT
3g.142562201T>CCA2650668ATRc.1170+31A>G (n.1170+31A>G)
c.293-780A>G (n.293-780A>G)
n.1199+31A>G
n.3528+31A>G
n.3266A>G
c.*106+31A>G (n.*106+31A>G)
c.213+31A>G (n.213+31A>G)
n.1259+31A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562201T=CA1407031511ATRc.1170+31A= (n.1170+31A=)
c.293-780A= (n.293-780A=)
n.1199+31A=
n.3528+31A=
n.3266A=
c.*106+31A= (n.*106+31A=)
c.213+31A= (n.213+31A=)
n.1259+31A=
3g.142562202_142562204delCA1407031512ATRc.1170+29_1170+31del (n.1170+29_1170+31del)
c.293-782_293-780del (n.293-782_293-780del)
n.1199+29_1199+31del
n.3528+29_3528+31del
n.3264_3266del
c.*106+29_*106+31del (n.*106+29_*106+31del)
c.213+29_213+31del (n.213+29_213+31del)
n.1259+29_1259+31del
dbSNP
3g.142562203_142562206delCA2650667ATRc.1170+28_1170+31del (n.1170+28_1170+31del)
c.293-783_293-780del (n.293-783_293-780del)
n.1199+28_1199+31del
n.3528+28_3528+31del
n.3263_3266del
c.*106+28_*106+31del (n.*106+28_*106+31del)
c.213+28_213+31del (n.213+28_213+31del)
n.1259+28_1259+31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562203C=CA1407031513ATRc.1170+29G= (n.1170+29G=)
c.293-782G= (n.293-782G=)
n.1199+29G=
n.3528+29G=
n.3264G=
c.*106+29G= (n.*106+29G=)
c.213+29G= (n.213+29G=)
n.1259+29G=
3g.142562203C>GCA2668021012ATRc.1170+29G>C (n.1170+29G>C)
c.293-782G>C (n.293-782G>C)
n.1199+29G>C
n.3528+29G>C
n.3264G>C
c.*106+29G>C (n.*106+29G>C)
c.213+29G>C (n.213+29G>C)
n.1259+29G>C
gnomAD v4
3g.142562203_142562204insGGCA1407031514ATRc.1170+28_1170+29insCC (n.1170+28_1170+29insCC)
c.293-783_293-782insCC (n.293-783_293-782insCC)
n.1199+28_1199+29insCC
n.3528+28_3528+29insCC
n.3263_3264insCC
c.*106+28_*106+29insCC (n.*106+28_*106+29insCC)
c.213+28_213+29insCC (n.213+28_213+29insCC)
n.1259+28_1259+29insCC
dbSNP
3g.142562204T>CCA899917062ATRc.1170+28A>G (n.1170+28A>G)
c.293-783A>G (n.293-783A>G)
n.1199+28A>G
n.3528+28A>G
n.3263A>G
c.*106+28A>G (n.*106+28A>G)
c.213+28A>G (n.213+28A>G)
n.1259+28A>G
dbSNP
3g.142562204T=CA1407031515ATRc.1170+28A= (n.1170+28A=)
c.293-783A= (n.293-783A=)
n.1199+28A=
n.3528+28A=
n.3263A=
c.*106+28A= (n.*106+28A=)
c.213+28A= (n.213+28A=)
n.1259+28A=
3g.142562205T>GCA2650669ATRc.1170+27A>C (n.1170+27A>C)
c.293-784A>C (n.293-784A>C)
n.1199+27A>C
n.3528+27A>C
n.3262A>C
c.*106+27A>C (n.*106+27A>C)
c.213+27A>C (n.213+27A>C)
n.1259+27A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562205T=CA1407031516ATRc.1170+27A= (n.1170+27A=)
c.293-784A= (n.293-784A=)
n.1199+27A=
n.3528+27A=
n.3262A=
c.*106+27A= (n.*106+27A=)
c.213+27A= (n.213+27A=)
n.1259+27A=
3g.142562206A=CA1407031517ATRc.1170+26T= (n.1170+26T=)
c.293-785T= (n.293-785T=)
n.1199+26T=
n.3528+26T=
n.3261T=
c.*106+26T= (n.*106+26T=)
c.213+26T= (n.213+26T=)
n.1259+26T=
3g.142562206_142562207insGCA1407031518ATRc.1170+25_1170+26insC (n.1170+25_1170+26insC)
c.293-786_293-785insC (n.293-786_293-785insC)
n.1199+25_1199+26insC
n.3528+25_3528+26insC
n.3260_3261insC
c.*106+25_*106+26insC (n.*106+25_*106+26insC)
c.213+25_213+26insC (n.213+25_213+26insC)
n.1259+25_1259+26insC
dbSNP
3g.142562208C=CA1407031519ATRc.1170+24G= (n.1170+24G=)
c.293-787G= (n.293-787G=)
n.1199+24G=
n.3528+24G=
n.3259G=
c.*106+24G= (n.*106+24G=)
c.213+24G= (n.213+24G=)
n.1259+24G=
3g.142562208C>GCA1407031520ATRc.1170+24G>C (n.1170+24G>C)
c.293-787G>C (n.293-787G>C)
n.1199+24G>C
n.3528+24G>C
n.3259G>C
c.*106+24G>C (n.*106+24G>C)
c.213+24G>C (n.213+24G>C)
n.1259+24G>C
dbSNP
3g.142562208C>TCA1054353044ATRc.1170+24G>A (n.1170+24G>A)
c.293-787G>A (n.293-787G>A)
n.1199+24G>A
n.3528+24G>A
n.3259G>A
c.*106+24G>A (n.*106+24G>A)
c.213+24G>A (n.213+24G>A)
n.1259+24G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562209T>GCA2668021013ATRc.1170+23A>C (n.1170+23A>C)
c.293-788A>C (n.293-788A>C)
n.1199+23A>C
n.3528+23A>C
n.3258A>C
c.*106+23A>C (n.*106+23A>C)
c.213+23A>C (n.213+23A>C)
n.1259+23A>C
gnomAD v4
3g.142562209_142562210delinsTACA1407031521ATRc.1170+22_1170+23delinsTA (n.1170+22_1170+23delinsTA)
c.293-789_293-788delinsTA (n.293-789_293-788delinsTA)
n.1199+22_1199+23delinsTA
n.3528+22_3528+23delinsTA
n.3257_3258delinsTA
c.*106+22_*106+23delinsTA (n.*106+22_*106+23delinsTA)
c.213+22_213+23delinsTA (n.213+22_213+23delinsTA)
n.1259+22_1259+23delinsTA
3g.142562210delCA1407031523ATRc.1170+22del (n.1170+22del)
c.293-789del (n.293-789del)
n.1199+22del
n.3528+22del
n.3257del
c.*106+22del (n.*106+22del)
c.213+22del (n.213+22del)
n.1259+22del
dbSNP
3g.142562210A=CA1407031522ATRc.1170+22T= (n.1170+22T=)
c.293-789T= (n.293-789T=)
n.1199+22T=
n.3528+22T=
n.3257T=
c.*106+22T= (n.*106+22T=)
c.213+22T= (n.213+22T=)
n.1259+22T=
3g.142562210A>GCA546893964ATRc.1170+22T>C (n.1170+22T>C)
c.293-789T>C (n.293-789T>C)
n.1199+22T>C
n.3528+22T>C
n.3257T>C
c.*106+22T>C (n.*106+22T>C)
c.213+22T>C (n.213+22T>C)
n.1259+22T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562211delCA2577925676ATRc.1170+21del (n.1170+21del)
c.293-790del (n.293-790del)
n.1199+21del
n.3528+21del
n.3256del
c.*106+21del (n.*106+21del)
c.213+21del (n.213+21del)
n.1259+21del
gnomAD v4
3g.142562211G>CCA2704279942ATRc.1170+21C>G (n.1170+21C>G)
c.293-790C>G (n.293-790C>G)
n.1199+21C>G
n.3528+21C>G
n.3256C>G
c.*106+21C>G (n.*106+21C>G)
c.213+21C>G (n.213+21C>G)
n.1259+21C>G
dbSNP
3g.142562213A>GCA2704279946ATRc.1170+19T>C (n.1170+19T>C)
c.293-792T>C (n.293-792T>C)
n.1199+19T>C
n.3528+19T>C
n.3254T>C
c.*106+19T>C (n.*106+19T>C)
c.213+19T>C (n.213+19T>C)
n.1259+19T>C
dbSNP
3g.142562214A=CA1407031524ATRc.1170+18T= (n.1170+18T=)
c.293-793T= (n.293-793T=)
n.1199+18T=
n.3528+18T=
n.3253T=
c.*106+18T= (n.*106+18T=)
c.213+18T= (n.213+18T=)
n.1259+18T=
3g.142562214A>GCA1407031525ATRc.1170+18T>C (n.1170+18T>C)
c.293-793T>C (n.293-793T>C)
n.1199+18T>C
n.3528+18T>C
n.3253T>C
c.*106+18T>C (n.*106+18T>C)
c.213+18T>C (n.213+18T>C)
n.1259+18T>C
dbSNP
3g.142562215C>TCA2704279997ATRc.1170+17G>A (n.1170+17G>A)
c.293-794G>A (n.293-794G>A)
n.1199+17G>A
n.3528+17G>A
n.3252G>A
c.*106+17G>A (n.*106+17G>A)
c.213+17G>A (n.213+17G>A)
n.1259+17G>A
dbSNP
3g.142562216C=CA1407031526ATRc.1170+16G= (n.1170+16G=)
c.293-795G= (n.293-795G=)
n.1199+16G=
n.3528+16G=
n.3251G=
c.*106+16G= (n.*106+16G=)
c.213+16G= (n.213+16G=)
n.1259+16G=
3g.142562216C>GCA2650670ATRc.1170+16G>C (n.1170+16G>C)
c.293-795G>C (n.293-795G>C)
n.1199+16G>C
n.3528+16G>C
n.3251G>C
c.*106+16G>C (n.*106+16G>C)
c.213+16G>C (n.213+16G>C)
n.1259+16G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562216C>TCA2704014406ATRc.1170+16G>A (n.1170+16G>A)
c.293-795G>A (n.293-795G>A)
n.1199+16G>A
n.3528+16G>A
n.3251G>A
c.*106+16G>A (n.*106+16G>A)
c.213+16G>A (n.213+16G>A)
n.1259+16G>A
dbSNP
3g.142562217T>CCA2577925677ATRc.1170+15A>G (n.1170+15A>G)
c.293-796A>G (n.293-796A>G)
n.1199+15A>G
n.3528+15A>G
n.3250A>G
c.*106+15A>G (n.*106+15A>G)
c.213+15A>G (n.213+15A>G)
n.1259+15A>G
3g.142562218G>ACA2650671ATRc.1170+14C>T (n.1170+14C>T)
c.293-797C>T (n.293-797C>T)
n.1199+14C>T
n.3528+14C>T
n.3249C>T
c.*106+14C>T (n.*106+14C>T)
c.213+14C>T (n.213+14C>T)
n.1259+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562218G=CA1407031527ATRc.1170+14C= (n.1170+14C=)
c.293-797C= (n.293-797C=)
n.1199+14C=
n.3528+14C=
n.3249C=
c.*106+14C= (n.*106+14C=)
c.213+14C= (n.213+14C=)
n.1259+14C=
3g.142562218_142562219delinsGACA1407031528ATRc.1170+13_1170+14delinsTC (n.1170+13_1170+14delinsTC)
c.293-798_293-797delinsTC (n.293-798_293-797delinsTC)
n.1199+13_1199+14delinsTC
n.3528+13_3528+14delinsTC
n.3248_3249delinsTC
c.*106+13_*106+14delinsTC (n.*106+13_*106+14delinsTC)
c.213+13_213+14delinsTC (n.213+13_213+14delinsTC)
n.1259+13_1259+14delinsTC
3g.142562219A=CA1407031529ATRc.1170+13T= (n.1170+13T=)
c.293-798T= (n.293-798T=)
n.1199+13T=
n.3528+13T=
n.3248T=
c.*106+13T= (n.*106+13T=)
c.213+13T= (n.213+13T=)
n.1259+13T=
3g.142562219A>GCA1407031530ATRc.1170+13T>C (n.1170+13T>C)
c.293-798T>C (n.293-798T>C)
n.1199+13T>C
n.3528+13T>C
n.3248T>C
c.*106+13T>C (n.*106+13T>C)
c.213+13T>C (n.213+13T>C)
n.1259+13T>C
dbSNP
3g.142562223delCA546893965ATRc.1170+13del (n.1170+13del)
c.293-798del (n.293-798del)
n.1199+13del
n.3528+13del
n.3248del
c.*106+13del (n.*106+13del)
c.213+13del (n.213+13del)
n.1259+13del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562222A>GCA2758703086ATRc.1170+10T>C (n.1170+10T>C)
c.293-801T>C (n.293-801T>C)
n.1199+10T>C
n.3528+10T>C
n.3245T>C
c.*106+10T>C (n.*106+10T>C)
c.213+10T>C (n.213+10T>C)
n.1259+10T>C
3g.142562223_142562227delinsATTACCA1407031531ATRc.1170+5_1170+9delinsGTAAT (n.1170+5_1170+9delinsGTAAT)
c.293-806_293-802delinsGTAAT (n.293-806_293-802delinsGTAAT)
n.1199+5_1199+9delinsGTAAT
n.3528+5_3528+9delinsGTAAT
n.3240_3244delinsGTAAT
c.*106+5_*106+9delinsGTAAT (n.*106+5_*106+9delinsGTAAT)
c.213+5_213+9delinsGTAAT (n.213+5_213+9delinsGTAAT)
n.1259+5_1259+9delinsGTAAT
3g.142562224T>GCA546893966ATRc.1170+8A>C (n.1170+8A>C)
c.293-803A>C (n.293-803A>C)
n.1199+8A>C
n.3528+8A>C
n.3243A>C
c.*106+8A>C (n.*106+8A>C)
c.213+8A>C (n.213+8A>C)
n.1259+8A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562224T=CA1407031532ATRc.1170+8A= (n.1170+8A=)
c.293-803A= (n.293-803A=)
n.1199+8A=
n.3528+8A=
n.3243A=
c.*106+8A= (n.*106+8A=)
c.213+8A= (n.213+8A=)
n.1259+8A=
3g.142562228_142562231delCA1407031533ATRc.1170+5_1170+8del (n.1170+5_1170+8del)
c.293-806_293-803del (n.293-806_293-803del)
n.1199+5_1199+8del
n.3528+5_3528+8del
n.3240_3243del
c.*106+5_*106+8del (n.*106+5_*106+8del)
c.213+5_213+8del (n.213+5_213+8del)
n.1259+5_1259+8del
ClinVar dbSNP
3g.142562227C>ACA2758703087ATRc.1170+5G>T (n.1170+5G>T)
c.293-806G>T (n.293-806G>T)
n.1199+5G>T
n.3528+5G>T
n.3240G>T
c.*106+5G>T (n.*106+5G>T)
c.213+5G>T (n.213+5G>T)
n.1259+5G>T
3g.142562228T>CCA546893967ATRc.1170+4A>G (n.1170+4A>G)
c.293-807A>G (n.293-807A>G)
n.1199+4A>G
n.3528+4A>G
n.3239A>G
c.*106+4A>G (n.*106+4A>G)
c.213+4A>G (n.213+4A>G)
n.1259+4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562228T=CA1407031534ATRc.1170+4A= (n.1170+4A=)
c.293-807A= (n.293-807A=)
n.1199+4A=
n.3528+4A=
n.3239A=
c.*106+4A= (n.*106+4A=)
c.213+4A= (n.213+4A=)
n.1259+4A=
3g.142562229T>CCA546893968ATRc.1170+3A>G (n.1170+3A>G)
c.293-808A>G (n.293-808A>G)
n.1199+3A>G
n.3528+3A>G
n.3238A>G
c.*106+3A>G (n.*106+3A>G)
c.213+3A>G (n.213+3A>G)
n.1259+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562229T=CA1407031535ATRc.1170+3A= (n.1170+3A=)
c.293-808A= (n.293-808A=)
n.1199+3A=
n.3528+3A=
n.3238A=
c.*106+3A= (n.*106+3A=)
c.213+3A= (n.213+3A=)
n.1259+3A=
3g.142562230A>CCA354823510ATRc.1170+2T>G (n.1170+2T>G)
c.293-809T>G (n.293-809T>G)
n.1199+2T>G
n.3528+2T>G
n.3237T>G
c.*106+2T>G (n.*106+2T>G)
c.213+2T>G (n.213+2T>G)
n.1259+2T>G
3g.142562230A>GCA354823512ATRc.1170+2T>C (n.1170+2T>C)
c.293-809T>C (n.293-809T>C)
n.1199+2T>C
n.3528+2T>C
n.3237T>C
c.*106+2T>C (n.*106+2T>C)
c.213+2T>C (n.213+2T>C)
n.1259+2T>C
3g.142562230A>TCA354823511ATRc.1170+2T>A (n.1170+2T>A)
c.293-809T>A (n.293-809T>A)
n.1199+2T>A
n.3528+2T>A
n.3237T>A
c.*106+2T>A (n.*106+2T>A)
c.213+2T>A (n.213+2T>A)
n.1259+2T>A
3g.142562231C>ACA354823513ATRc.1170+1G>T (n.1170+1G>T)
c.293-810G>T (n.293-810G>T)
n.1199+1G>T
n.3528+1G>T
n.3236G>T
c.*106+1G>T (n.*106+1G>T)
c.213+1G>T (n.213+1G>T)
n.1259+1G>T
3g.142562231C>GCA354823515ATRc.1170+1G>C (n.1170+1G>C)
c.293-810G>C (n.293-810G>C)
n.1199+1G>C
n.3528+1G>C
n.3236G>C
c.*106+1G>C (n.*106+1G>C)
c.213+1G>C (n.213+1G>C)
n.1259+1G>C
3g.142562231C>TCA354823514ATRc.1170+1G>A (n.1170+1G>A)
c.293-810G>A (n.293-810G>A)
n.1199+1G>A
n.3528+1G>A
n.3236G>A
c.*106+1G>A (n.*106+1G>A)
c.213+1G>A (n.213+1G>A)
n.1259+1G>A
dbSNP
3g.142562232C>ACA354823516ATRc.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.293-811G>T (n.293-811G>T)
n.1199G>T
n.3528G>T
n.3235G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.1259G>T
3g.142562232C=CA1407031536ATRc.1170G= (p.Glu390=)
c.293-811G= (n.293-811G=)
n.1199G=
n.3528G=
n.3235G=
c.*106G= (n.*106G=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.1259G=
3g.142562232C>GCA354823517ATRc.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.293-811G>C (n.293-811G>C)
n.1199G>C
n.3528G>C
n.3235G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.1259G>C
3g.142562232C>TCA84755458ATRc.1170G>A (p.Glu390=)
c.293-811G>A (n.293-811G>A)
n.1199G>A
n.3528G>A
n.3235G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.1259G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562233T>ACA354823518ATRc.1169A>T (p.Glu390Val)
c.293-812A>T (n.293-812A>T)
n.1198A>T
n.3527A>T
n.3234A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.1258A>T
3g.142562233T>CCA354823519ATRc.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.293-812A>G (n.293-812A>G)
n.1198A>G
n.3527A>G
n.3234A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.1258A>G
ClinVar
3g.142562233T>GCA354823520ATRc.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.293-812A>C (n.293-812A>C)
n.1198A>C
n.3527A>C
n.3234A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.1258A>C
3g.142562234C>ACA354823521ATRc.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.293-813G>T (n.293-813G>T)
n.1197G>T
n.3526G>T
n.3233G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.1257G>T
3g.142562234C>GCA354823522ATRc.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.293-813G>C (n.293-813G>C)
n.1197G>C
n.3526G>C
n.3233G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.1257G>C
3g.142562234C>TCA354823523ATRc.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.293-813G>A (n.293-813G>A)
n.1197G>A
n.3526G>A
n.3233G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.1257G>A
ClinVar
3g.142562235T>ACA436171932ATRc.1167A>T (p.Ala389=)
c.293-814A>T (n.293-814A>T)
n.1196A>T
n.3525A>T
n.3232A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.210A>T (p.Ala70=)
n.1256A>T
ClinVar
3g.142562235T>CCA436171933ATRc.1167A>G (p.Ala389=)
c.293-814A>G (n.293-814A>G)
n.1196A>G
n.3525A>G
n.3232A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.210A>G (p.Ala70=)
n.1256A>G
3g.142562235T>GCA436171934ATRc.1167A>C (p.Ala389=)
c.293-814A>C (n.293-814A>C)
n.1196A>C
n.3525A>C
n.3232A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.210A>C (p.Ala70=)
n.1256A>C
gnomAD v4
3g.142562236G>ACA354823524ATRc.1166C>T (p.Ala389Val)
c.293-815C>T (n.293-815C>T)
n.1195C>T
n.3524C>T
n.3231C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.1255C>T
3g.142562236G>CCA354823525ATRc.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.293-815C>G (n.293-815C>G)
n.1195C>G
n.3524C>G
n.3231C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.1255C>G
gnomAD v4
3g.142562236G>TCA354823526ATRc.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.293-815C>A (n.293-815C>A)
n.1195C>A
n.3524C>A
n.3231C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.1255C>A
3g.142562237C>ACA354823528ATRc.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.293-816G>T (n.293-816G>T)
n.1194G>T
n.3523G>T
n.3230G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.1254G>T
3g.142562237C=CA1407031537ATRc.1165G= (p.Ala389=)
c.293-816G= (n.293-816G=)
n.1194G=
n.3523G=
n.3230G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.208G= (p.Ala70=)
n.1254G=
3g.142562237C>GCA354823527ATRc.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.293-816G>C (n.293-816G>C)
n.1194G>C
n.3523G>C
n.3230G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.1254G>C
3g.142562237C>TCA2650672ATRc.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.293-816G>A (n.293-816G>A)
n.1194G>A
n.3523G>A
n.3230G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.1254G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched