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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553702G>A | CA436172098 | ATR | c.2571C>T (p.Ala857=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.2600C>T c.1361C>T n.5446C>T c.2379C>T (p.Ala793=) n.2660C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553702G>C | CA436172099 | ATR | c.2571C>G (p.Ala857=) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.2600C>G c.1361C>G n.5446C>G c.2379C>G (p.Ala793=) n.2660C>G | |
| 3 | g.142553702G= | CA1407029582 | ATR | c.2571C= (p.Ala857=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.2600C= c.1361C= n.5446C= c.2379C= (p.Ala793=) n.2660C= | |
| 3 | g.142553702G>T | CA436172100 | ATR | c.2571C>A (p.Ala857=) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.2600C>A c.1361C>A n.5446C>A c.2379C>A (p.Ala793=) n.2660C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553703G>A | CA354815633 | ATR | c.2570C>T (p.Ala857Val) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.2599C>T c.1360C>T n.5445C>T c.2378C>T (p.Ala793Val) n.2659C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553703G>C | CA354815636 | ATR | c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.2599C>G c.1360C>G n.5445C>G c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.2659C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553703G>T | CA354815638 | ATR | c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.2599C>A c.1360C>A n.5445C>A c.2378C>A (p.Ala793Asp) n.2659C>A | |
| 3 | g.142553704C>A | CA354815645 | ATR | c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.2598G>T c.1359G>T n.5444G>T c.2377G>T (p.Ala793Ser) n.2658G>T | ClinVar |
| 3 | g.142553704C>G | CA354815641 | ATR | c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.2598G>C c.1359G>C n.5444G>C c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.2658G>C | |
| 3 | g.142553704C>T | CA354815644 | ATR | c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.2598G>A c.1359G>A n.5444G>A c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.2658G>A | |
| 3 | g.142553705A= | CA1407029584 | ATR | c.2568T= (p.His856=) c.*1342T= (n.*1342T=) n.2597T= c.1358T= n.5443T= c.2376T= (p.His792=) n.2657T= | |
| 3 | g.142553705A>C | CA2650326 | ATR | c.2568T>G (p.His856Gln) c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.2597T>G c.1358T>G n.5443T>G c.2376T>G (p.His792Gln) n.2657T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553705A>G | CA436172101 | ATR | c.2568T>C (p.His856=) c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.2597T>C c.1358T>C n.5443T>C c.2376T>C (p.His792=) n.2657T>C | |
| 3 | g.142553705A>T | CA354815649 | ATR | c.2568T>A (p.His856Gln) c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.2597T>A c.1358T>A n.5443T>A c.2376T>A (p.His792Gln) n.2657T>A | |
| 3 | g.142553706T>A | CA354815652 | ATR | c.2567A>T (p.His856Leu) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.2596A>T c.1357A>T n.5442A>T c.2375A>T (p.His792Leu) n.2656A>T | |
| 3 | g.142553706T>C | CA2650327 | ATR | c.2567A>G (p.His856Arg) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2596A>G c.1357A>G n.5442A>G c.2375A>G (p.His792Arg) n.2656A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553706T>G | CA354815656 | ATR | c.2567A>C (p.His856Pro) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.2596A>C c.1357A>C n.5442A>C c.2375A>C (p.His792Pro) n.2656A>C | |
| 3 | g.142553706T= | CA1407029590 | ATR | c.2567A= (p.His856=) c.*1341A= (n.*1341A=) n.2596A= c.1357A= n.5442A= c.2375A= (p.His792=) n.2656A= | |
| 3 | g.142553707_142553710del | CA2758713262 | ATR | c.2564_2567del (p.Thr855MetfsTer10) c.*1338_*1341del (n.*1338_*1341del) n.2593_2596del c.1354_1357del n.5439_5442del c.2372_2375del (p.Thr791MetfsTer10) n.2653_2656del | |
| 3 | g.142553707G>A | CA354815659 | ATR | c.2566C>T (p.His856Tyr) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.2595C>T c.1356C>T n.5441C>T c.2374C>T (p.His792Tyr) n.2655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553707G>C | CA354815664 | ATR | c.2566C>G (p.His856Asp) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.2595C>G c.1356C>G n.5441C>G c.2374C>G (p.His792Asp) n.2655C>G | |
| 3 | g.142553707G= | CA1407029593 | ATR | c.2566C= (p.His856=) c.*1340C= (n.*1340C=) n.2595C= c.1356C= n.5441C= c.2374C= (p.His792=) n.2655C= | |
| 3 | g.142553707G>T | CA354815661 | ATR | c.2566C>A (p.His856Asn) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.2595C>A c.1356C>A n.5441C>A c.2374C>A (p.His792Asn) n.2655C>A | |
| 3 | g.142553708T>A | CA436172102 | ATR | c.2565A>T (p.Thr855=) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.2594A>T c.1355A>T n.5440A>T c.2373A>T (p.Thr791=) n.2654A>T | |
| 3 | g.142553708T>C | CA436172103 | ATR | c.2565A>G (p.Thr855=) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.2594A>G c.1355A>G n.5440A>G c.2373A>G (p.Thr791=) n.2654A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553708T>G | CA436172104 | ATR | c.2565A>C (p.Thr855=) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.2594A>C c.1355A>C n.5440A>C c.2373A>C (p.Thr791=) n.2654A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553709G>A | CA354815666 | ATR | c.2564C>T (p.Thr855Ile) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.2593C>T c.1354C>T n.5439C>T c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.2653C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553709G>C | CA354815668 | ATR | c.2564C>G (p.Thr855Arg) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2593C>G c.1354C>G n.5439C>G c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.2653C>G | |
| 3 | g.142553709G>T | CA354815671 | ATR | c.2564C>A (p.Thr855Lys) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2593C>A c.1354C>A n.5439C>A c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.2653C>A | |
| 3 | g.142553710T>A | CA354815674 | ATR | c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2592A>T c.1353A>T n.5438A>T c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.2652A>T | |
| 3 | g.142553710T>C | CA84746087 | ATR | c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2592A>G c.1353A>G n.5438A>G c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.2652A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553710T>G | CA354815679 | ATR | c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2592A>C c.1353A>C n.5438A>C c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.2652A>C | |
| 3 | g.142553710T= | CA1407029596 | ATR | c.2563A= (p.Thr855=) c.*1337A= (n.*1337A=) n.2592A= c.1353A= n.5438A= c.2371A= (p.Thr791=) n.2652A= | |
| 3 | g.142553711A>C | CA354815682 | ATR | c.2562T>G (p.Tyr854Ter) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.2591T>G c.1352T>G n.5437T>G c.2370T>G (p.Tyr790Ter) n.2651T>G | |
| 3 | g.142553711A>G | CA436172105 | ATR | c.2562T>C (p.Tyr854=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.2591T>C c.1352T>C n.5437T>C c.2370T>C (p.Tyr790=) n.2651T>C | ClinVar |
| 3 | g.142553711A>T | CA354815685 | ATR | c.2562T>A (p.Tyr854Ter) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.2591T>A c.1352T>A n.5437T>A c.2370T>A (p.Tyr790Ter) n.2651T>A | |
| 3 | g.142553712T>A | CA354815704 | ATR | c.2561A>T (p.Tyr854Phe) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2590A>T c.1351A>T n.5436A>T c.2369A>T (p.Tyr790Phe) n.2650A>T | |
| 3 | g.142553712T>C | CA354815708 | ATR | c.2561A>G (p.Tyr854Cys) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2590A>G c.1351A>G n.5436A>G c.2369A>G (p.Tyr790Cys) n.2650A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553712T>G | CA354815711 | ATR | c.2561A>C (p.Tyr854Ser) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2590A>C c.1351A>C n.5436A>C c.2369A>C (p.Tyr790Ser) n.2650A>C | |
| 3 | g.142553713A>C | CA354815715 | ATR | c.2560T>G (p.Tyr854Asp) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.2589T>G c.1350T>G n.5435T>G c.2368T>G (p.Tyr790Asp) n.2649T>G | |
| 3 | g.142553713A>G | CA354815721 | ATR | c.2560T>C (p.Tyr854His) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.2589T>C c.1350T>C n.5435T>C c.2368T>C (p.Tyr790His) n.2649T>C | |
| 3 | g.142553713A>T | CA354815718 | ATR | c.2560T>A (p.Tyr854Asn) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.2589T>A c.1350T>A n.5435T>A c.2368T>A (p.Tyr790Asn) n.2649T>A | |
| 3 | g.142553714T>A | CA436172106 | ATR | c.2559A>T (p.Ala853=) c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.2588A>T c.1349A>T n.5434A>T c.2367A>T (p.Ala789=) n.2648A>T | |
| 3 | g.142553714T>C | CA2650328 | ATR | c.2559A>G (p.Ala853=) c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.2588A>G c.1349A>G n.5434A>G c.2367A>G (p.Ala789=) n.2648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553714T>G | CA436172107 | ATR | c.2559A>C (p.Ala853=) c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.2588A>C c.1349A>C n.5434A>C c.2367A>C (p.Ala789=) n.2648A>C | |
| 3 | g.142553714T= | CA1407029601 | ATR | c.2559A= (p.Ala853=) c.*1333A= (n.*1333A=) n.2588A= c.1349A= n.5434A= c.2367A= (p.Ala789=) n.2648A= | |
| 3 | g.142553715G>A | CA354815729 | ATR | c.2558C>T (p.Ala853Val) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2587C>T c.1348C>T n.5433C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2647C>T | |
| 3 | g.142553715G>C | CA354815726 | ATR | c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2587C>G c.1348C>G n.5433C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2647C>G | |
| 3 | g.142553715G>T | CA354815732 | ATR | c.2558C>A (p.Ala853Glu) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2587C>A c.1348C>A n.5433C>A c.2366C>A (p.Ala789Glu) n.2647C>A | |
| 3 | g.142553716C>A | CA354815735 | ATR | c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.2586G>T c.1347G>T n.5432G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2646G>T | |
| 3 | g.142553716C>G | CA354815738 | ATR | c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.2586G>C c.1347G>C n.5432G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2646G>C | |
| 3 | g.142553716C>T | CA354815741 | ATR | c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.2586G>A c.1347G>A n.5432G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2646G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553717T>A | CA354815742 | ATR | c.2556A>T (p.Glu852Asp) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.2585A>T c.1346A>T n.5431A>T c.2364A>T (p.Glu788Asp) n.2645A>T | |
| 3 | g.142553717T>C | CA436172108 | ATR | c.2556A>G (p.Glu852=) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.2585A>G c.1346A>G n.5431A>G c.2364A>G (p.Glu788=) n.2645A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553717T>G | CA354815746 | ATR | c.2556A>C (p.Glu852Asp) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.2585A>C c.1346A>C n.5431A>C c.2364A>C (p.Glu788Asp) n.2645A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553717T= | CA1407029603 | ATR | c.2556A= (p.Glu852=) c.*1330A= (n.*1330A=) n.2585A= c.1346A= n.5431A= c.2364A= (p.Glu788=) n.2645A= | |
| 3 | g.142553718T>A | CA354815753 | ATR | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.2584A>T c.1345A>T n.5430A>T c.2363A>T (p.Glu788Val) n.2644A>T | |
| 3 | g.142553718T>C | CA354815754 | ATR | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.2584A>G c.1345A>G n.5430A>G c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.2644A>G | |
| 3 | g.142553718T>G | CA354815761 | ATR | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.2584A>C c.1345A>C n.5430A>C c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.2644A>C | |
| 3 | g.142553719C>A | CA354815763 | ATR | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.2583G>T c.1344G>T n.5429G>T c.2362G>T (p.Glu788Ter) n.2643G>T | |
| 3 | g.142553719C>G | CA354815765 | ATR | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.2583G>C c.1344G>C n.5429G>C c.2362G>C (p.Glu788Gln) n.2643G>C | |
| 3 | g.142553719C>T | CA354815769 | ATR | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.2583G>A c.1344G>A n.5429G>A c.2362G>A (p.Glu788Lys) n.2643G>A | |
| 3 | g.142553720C>A | CA354815771 | ATR | c.2553G>T (p.Lys851Asn) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.2582G>T c.1343G>T n.5428G>T c.2361G>T (p.Lys787Asn) n.2642G>T | |
| 3 | g.142553720C>G | CA354815773 | ATR | c.2553G>C (p.Lys851Asn) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.2582G>C c.1343G>C n.5428G>C c.2361G>C (p.Lys787Asn) n.2642G>C | |
| 3 | g.142553720C>T | CA436172109 | ATR | c.2553G>A (p.Lys851=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2582G>A c.1343G>A n.5428G>A c.2361G>A (p.Lys787=) n.2642G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553721T>A | CA354815783 | ATR | c.2552A>T (p.Lys851Met) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.2581A>T c.1342A>T n.5427A>T c.2360A>T (p.Lys787Met) n.2641A>T | |
| 3 | g.142553721T>C | CA354815778 | ATR | c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.2581A>G c.1342A>G n.5427A>G c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.2641A>G | |
| 3 | g.142553721T>G | CA354815780 | ATR | c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.2581A>C c.1342A>C n.5427A>C c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.2641A>C | |
| 3 | g.142553722T>A | CA354815786 | ATR | c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.2580A>T c.1341A>T n.5426A>T c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.2640A>T | |
| 3 | g.142553722T>C | CA354815788 | ATR | c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.2580A>G c.1341A>G n.5426A>G c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.2640A>G | |
| 3 | g.142553722T>G | CA354815790 | ATR | c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.2580A>C c.1341A>C n.5426A>C c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.2640A>C | |
| 3 | g.142553723C>A | CA354815791 | ATR | c.2550G>T (p.Met850Ile) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.2579G>T c.1340G>T n.5425G>T c.2358G>T (p.Met786Ile) n.2639G>T | |
| 3 | g.142553723C>G | CA354815793 | ATR | c.2550G>C (p.Met850Ile) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.2579G>C c.1340G>C n.5425G>C c.2358G>C (p.Met786Ile) n.2639G>C | |
| 3 | g.142553723C>T | CA354815796 | ATR | c.2550G>A (p.Met850Ile) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.2579G>A c.1340G>A n.5425G>A c.2358G>A (p.Met786Ile) n.2639G>A | |
| 3 | g.142553724A>C | CA354815798 | ATR | c.2549T>G (p.Met850Arg) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.2578T>G c.1339T>G n.5424T>G c.2357T>G (p.Met786Arg) n.2638T>G | |
| 3 | g.142553724A>G | CA354815799 | ATR | c.2549T>C (p.Met850Thr) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.2578T>C c.1339T>C n.5424T>C c.2357T>C (p.Met786Thr) n.2638T>C | |
| 3 | g.142553724A>T | CA354815803 | ATR | c.2549T>A (p.Met850Lys) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.2578T>A c.1339T>A n.5424T>A c.2357T>A (p.Met786Lys) n.2638T>A | |
| 3 | g.142553725T>A | CA354815807 | ATR | c.2548A>T (p.Met850Leu) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2577A>T c.1338A>T n.5423A>T c.2356A>T (p.Met786Leu) n.2637A>T | |
| 3 | g.142553725T>C | CA354815809 | ATR | c.2548A>G (p.Met850Val) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2577A>G c.1338A>G n.5423A>G c.2356A>G (p.Met786Val) n.2637A>G | |
| 3 | g.142553725T>G | CA354815810 | ATR | c.2548A>C (p.Met850Leu) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2577A>C c.1338A>C n.5423A>C c.2356A>C (p.Met786Leu) n.2637A>C | |
| 3 | g.142553726T>A | CA354815812 | ATR | c.2547A>T (p.Arg849Ser) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.2576A>T c.1337A>T n.5422A>T c.2355A>T (p.Arg785Ser) n.2636A>T | |
| 3 | g.142553726T>C | CA436172110 | ATR | c.2547A>G (p.Arg849=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.2576A>G c.1337A>G n.5422A>G c.2355A>G (p.Arg785=) n.2636A>G | |
| 3 | g.142553726T>G | CA354815814 | ATR | c.2547A>C (p.Arg849Ser) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.2576A>C c.1337A>C n.5422A>C c.2355A>C (p.Arg785Ser) n.2636A>C | |
| 3 | g.142553727C>A | CA354815817 | ATR | c.2546G>T (p.Arg849Ile) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.2575G>T c.1336G>T n.5421G>T c.2354G>T (p.Arg785Ile) n.2635G>T | |
| 3 | g.142553727C>G | CA354815820 | ATR | c.2546G>C (p.Arg849Thr) c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.2575G>C c.1336G>C n.5421G>C c.2354G>C (p.Arg785Thr) n.2635G>C | |
| 3 | g.142553727C>T | CA354815823 | ATR | c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.2575G>A c.1336G>A n.5421G>A c.2354G>A (p.Arg785Lys) n.2635G>A | |
| 3 | g.142553728T>A | CA354815825 | ATR | c.2545A>T (p.Arg849Ter) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2574A>T c.1335A>T n.5420A>T c.2353A>T (p.Arg785Ter) n.2634A>T | |
| 3 | g.142553728T>C | CA354815828 | ATR | c.2545A>G (p.Arg849Gly) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2574A>G c.1335A>G n.5420A>G c.2353A>G (p.Arg785Gly) n.2634A>G | |
| 3 | g.142553728T>G | CA436172111 | ATR | c.2545A>C (p.Arg849=) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2574A>C c.1335A>C n.5420A>C c.2353A>C (p.Arg785=) n.2634A>C | |
| 3 | g.142553729T>A | CA354815851 | ATR | c.2544A>T (p.Leu848Phe) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.2573A>T c.1334A>T n.5419A>T c.2352A>T (p.Leu784Phe) n.2633A>T | |
| 3 | g.142553729T>C | CA2650329 | ATR | c.2544A>G (p.Leu848=) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.2573A>G c.1334A>G n.5419A>G c.2352A>G (p.Leu784=) n.2633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553729T>G | CA354815838 | ATR | c.2544A>C (p.Leu848Phe) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.2573A>C c.1334A>C n.5419A>C c.2352A>C (p.Leu784Phe) n.2633A>C | |
| 3 | g.142553729T= | CA1407029606 | ATR | c.2544A= (p.Leu848=) c.*1318A= (n.*1318A=) n.2573A= c.1334A= n.5419A= c.2352A= (p.Leu784=) n.2633A= | |
| 3 | g.142553730A>C | CA354815853 | ATR | c.2543T>G (p.Leu848Ter) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.2572T>G c.1333T>G n.5418T>G c.2351T>G (p.Leu784Ter) n.2632T>G | |
| 3 | g.142553730A>G | CA354815857 | ATR | c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2572T>C c.1333T>C n.5418T>C c.2351T>C (p.Leu784Ser) n.2632T>C | |
| 3 | g.142553730A>T | CA354815858 | ATR | c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.2572T>A c.1333T>A n.5418T>A c.2351T>A (p.Leu784Ter) n.2632T>A | |
| 3 | g.142553731A>C | CA354815859 | ATR | c.2542T>G (p.Leu848Val) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.2571T>G c.1332T>G n.5417T>G c.2350T>G (p.Leu784Val) n.2631T>G | |
| 3 | g.142553731A>G | CA436172112 | ATR | c.2542T>C (p.Leu848=) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.2571T>C c.1332T>C n.5417T>C c.2350T>C (p.Leu784=) n.2631T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553731A>T | CA354815860 | ATR | c.2542T>A (p.Leu848Ile) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.2571T>A c.1332T>A n.5417T>A c.2350T>A (p.Leu784Ile) n.2631T>A | |
| 3 | g.142553732G>A | CA2650330 | ATR | c.2541C>T (p.Val847=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2570C>T c.1331C>T n.5416C>T c.2349C>T (p.Val783=) n.2630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553732G>C | CA436171776 | ATR | c.2541C>G (p.Val847=) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2570C>G c.1331C>G n.5416C>G c.2349C>G (p.Val783=) n.2630C>G | COSMIC |
| 3 | g.142553732G= | CA1407029608 | ATR | c.2541C= (p.Val847=) c.*1315C= (n.*1315C=) n.2570C= c.1331C= n.5416C= c.2349C= (p.Val783=) n.2630C= | |
| 3 | g.142553732G>T | CA436171777 | ATR | c.2541C>A (p.Val847=) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2570C>A c.1331C>A n.5416C>A c.2349C>A (p.Val783=) n.2630C>A | |
| 3 | g.142553733A= | CA1407029612 | ATR | c.2540T= (p.Val847=) c.*1314T= (n.*1314T=) n.2569T= c.1330T= n.5415T= c.2348T= (p.Val783=) n.2629T= | |
| 3 | g.142553733A>C | CA354815862 | ATR | c.2540T>G (p.Val847Gly) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.2569T>G c.1330T>G n.5415T>G c.2348T>G (p.Val783Gly) n.2629T>G | |
| 3 | g.142553733A>G | CA354815866 | ATR | c.2540T>C (p.Val847Ala) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.2569T>C c.1330T>C n.5415T>C c.2348T>C (p.Val783Ala) n.2629T>C | |
| 3 | g.142553733A>T | CA354815864 | ATR | c.2540T>A (p.Val847Asp) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.2569T>A c.1330T>A n.5415T>A c.2348T>A (p.Val783Asp) n.2629T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553734C>A | CA354815868 | ATR | c.2539G>T (p.Val847Phe) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.2568G>T c.1329G>T n.5414G>T c.2347G>T (p.Val783Phe) n.2628G>T | |
| 3 | g.142553734C= | CA1407029615 | ATR | c.2539G= (p.Val847=) c.*1313G= (n.*1313G=) n.2568G= c.1329G= n.5414G= c.2347G= (p.Val783=) n.2628G= | |
| 3 | g.142553734C>G | CA354815869 | ATR | c.2539G>C (p.Val847Leu) c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.2568G>C c.1329G>C n.5414G>C c.2347G>C (p.Val783Leu) n.2628G>C | |
| 3 | g.142553734C>T | CA354815870 | ATR | c.2539G>A (p.Val847Ile) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.2568G>A c.1329G>A n.5414G>A c.2347G>A (p.Val783Ile) n.2628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553735A>C | CA354815872 | ATR | c.2538T>G (p.Phe846Leu) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.2567T>G c.1328T>G n.5413T>G c.2346T>G (p.Phe782Leu) n.2627T>G | ClinVar |
| 3 | g.142553735A>G | CA436171778 | ATR | c.2538T>C (p.Phe846=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.2567T>C c.1328T>C n.5413T>C c.2346T>C (p.Phe782=) n.2627T>C | |
| 3 | g.142553735A>T | CA354815879 | ATR | c.2538T>A (p.Phe846Leu) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.2567T>A c.1328T>A n.5413T>A c.2346T>A (p.Phe782Leu) n.2627T>A | |
| 3 | g.142553735_142553736insGGGG | CA2704285589 | ATR | c.2537_2538insCCCC (p.Val847ProfsTer18) c.*1311_*1312insCCCC (n.*1311_*1312insCCCC) n.2566_2567insCCCC c.1327_1328insCCCC n.5412_5413insCCCC c.2345_2346insCCCC (p.Val783ProfsTer18) n.2626_2627insCCCC | dbSNP |
| 3 | g.142553736A>C | CA354815881 | ATR | c.2537T>G (p.Phe846Cys) c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.2566T>G c.1327T>G n.5412T>G c.2345T>G (p.Phe782Cys) n.2626T>G | |
| 3 | g.142553736A>G | CA354815883 | ATR | c.2537T>C (p.Phe846Ser) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.2566T>C c.1327T>C n.5412T>C c.2345T>C (p.Phe782Ser) n.2626T>C | |
| 3 | g.142553736A>T | CA354815885 | ATR | c.2537T>A (p.Phe846Tyr) c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.2566T>A c.1327T>A n.5412T>A c.2345T>A (p.Phe782Tyr) n.2626T>A | |
| 3 | g.142553736_142553737insTATTGG | CA2704285625 | ATR | c.2536_2537insCCAATA (p.Phe846delinsSerAsnIle) c.*1310_*1311insCCAATA (n.*1310_*1311insCCAATA) n.2565_2566insCCAATA c.1326_1327insCCAATA n.5411_5412insCCAATA c.2344_2345insCCAATA (p.Phe782delinsSerAsnIle) n.2625_2626insCCAATA | dbSNP |
| 3 | g.142553737A>C | CA354815890 | ATR | c.2536T>G (p.Phe846Val) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.2565T>G c.1326T>G n.5411T>G c.2344T>G (p.Phe782Val) n.2625T>G | |
| 3 | g.142553737A>G | CA354815894 | ATR | c.2536T>C (p.Phe846Leu) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2565T>C c.1326T>C n.5411T>C c.2344T>C (p.Phe782Leu) n.2625T>C | |
| 3 | g.142553737A>T | CA354815895 | ATR | c.2536T>A (p.Phe846Ile) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2565T>A c.1326T>A n.5411T>A c.2344T>A (p.Phe782Ile) n.2625T>A | |
| 3 | g.142553738A>C | CA436171781 | ATR | c.2535T>G (p.Leu845=) c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.2564T>G c.1325T>G n.5410T>G c.2343T>G (p.Leu781=) n.2624T>G | |
| 3 | g.142553738A>G | CA436171780 | ATR | c.2535T>C (p.Leu845=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.2564T>C c.1325T>C n.5410T>C c.2343T>C (p.Leu781=) n.2624T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553738A>T | CA436171779 | ATR | c.2535T>A (p.Leu845=) c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.2564T>A c.1325T>A n.5410T>A c.2343T>A (p.Leu781=) n.2624T>A | |
| 3 | g.142553738_142553739insTGTG | CA2510773805 | ATR | c.2534_2535insCACA (p.Phe846ThrfsTer19) c.*1308_*1309insCACA (n.*1308_*1309insCACA) n.2563_2564insCACA c.1324_1325insCACA n.5409_5410insCACA c.2342_2343insCACA (p.Phe782ThrfsTer19) n.2623_2624insCACA | |
| 3 | g.142553739A>C | CA354815899 | ATR | c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.2563T>G c.1324T>G n.5409T>G c.2342T>G (p.Leu781Arg) n.2623T>G | |
| 3 | g.142553739A>G | CA354815903 | ATR | c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.2563T>C c.1324T>C n.5409T>C c.2342T>C (p.Leu781Pro) n.2623T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553739A>T | CA354815901 | ATR | c.2534T>A (p.Leu845His) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.2563T>A c.1324T>A n.5409T>A c.2342T>A (p.Leu781His) n.2623T>A | |
| 3 | g.142553740G>A | CA354815905 | ATR | c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2562C>T c.1323C>T n.5408C>T c.2341C>T (p.Leu781Phe) n.2622C>T | |
| 3 | g.142553740G>C | CA354815910 | ATR | c.2533C>G (p.Leu845Val) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2562C>G c.1323C>G n.5408C>G c.2341C>G (p.Leu781Val) n.2622C>G | |
| 3 | g.142553740G>T | CA354815908 | ATR | c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2562C>A c.1323C>A n.5408C>A c.2341C>A (p.Leu781Ile) n.2622C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553740_142553741insT | CA2513567820 | ATR | c.2533-1_2533insA (n.2533-1_2533insA) c.*1307-1_*1307insA (n.*1307-1_*1307insA) n.2562-1_2562insA c.1323-1_1323insA n.5408-1_5408insA c.2341-1_2341insA (n.2341-1_2341insA) n.2622-1_2622insA | |
| 3 | g.142553741C>A | CA354815911 | ATR | c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.*1307-1G>T (n.*1307-1G>T) n.2562-1G>T c.1323-1G>T n.5408-1G>T c.2341-1G>T (n.2341-1G>T) n.2622-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553741C= | CA1407029617 | ATR | c.2533-1G= (n.2533-1G=) c.*1307-1G= (n.*1307-1G=) n.2562-1G= c.1323-1G= n.5408-1G= c.2341-1G= (n.2341-1G=) n.2622-1G= | |
| 3 | g.142553741C>G | CA354815912 | ATR | c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.*1307-1G>C (n.*1307-1G>C) n.2562-1G>C c.1323-1G>C n.5408-1G>C c.2341-1G>C (n.2341-1G>C) n.2622-1G>C | |
| 3 | g.142553741C>T | CA2650331 | ATR | c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.*1307-1G>A (n.*1307-1G>A) n.2562-1G>A c.1323-1G>A n.5408-1G>A c.2341-1G>A (n.2341-1G>A) n.2622-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553742T>A | CA354815926 | ATR | c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.*1307-2A>T (n.*1307-2A>T) n.2562-2A>T c.1323-2A>T n.5408-2A>T c.2341-2A>T (n.2341-2A>T) n.2622-2A>T | |
| 3 | g.142553742T>C | CA354815937 | ATR | c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.*1307-2A>G (n.*1307-2A>G) n.2562-2A>G c.1323-2A>G n.5408-2A>G c.2341-2A>G (n.2341-2A>G) n.2622-2A>G | |
| 3 | g.142553742T>G | CA354815939 | ATR | c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) c.*1307-2A>C (n.*1307-2A>C) n.2562-2A>C c.1323-2A>C n.5408-2A>C c.2341-2A>C (n.2341-2A>C) n.2622-2A>C | |
| 3 | g.142553744G>A | CA899909455 | ATR | c.2533-4C>T (n.2533-4C>T) c.*1307-4C>T (n.*1307-4C>T) n.2562-4C>T c.1323-4C>T n.5408-4C>T c.2341-4C>T (n.2341-4C>T) n.2622-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553744G>C | CA899909465 | ATR | c.2533-4C>G (n.2533-4C>G) c.*1307-4C>G (n.*1307-4C>G) n.2562-4C>G c.1323-4C>G n.5408-4C>G c.2341-4C>G (n.2341-4C>G) n.2622-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553744G= | CA1407029622 | ATR | c.2533-4C= (n.2533-4C=) c.*1307-4C= (n.*1307-4C=) n.2562-4C= c.1323-4C= n.5408-4C= c.2341-4C= (n.2341-4C=) n.2622-4C= | |
| 3 | g.142553744G>T | CA2650332 | ATR | c.2533-4C>A (n.2533-4C>A) c.*1307-4C>A (n.*1307-4C>A) n.2562-4C>A c.1323-4C>A n.5408-4C>A c.2341-4C>A (n.2341-4C>A) n.2622-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553745A= | CA1407029625 | ATR | c.2533-5T= (n.2533-5T=) c.*1307-5T= (n.*1307-5T=) n.2562-5T= c.1323-5T= n.5408-5T= c.2341-5T= (n.2341-5T=) n.2622-5T= | |
| 3 | g.142553745A>C | CA546893944 | ATR | c.2533-5T>G (n.2533-5T>G) c.*1307-5T>G (n.*1307-5T>G) n.2562-5T>G c.1323-5T>G n.5408-5T>G c.2341-5T>G (n.2341-5T>G) n.2622-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553747C>A | CA2704285657 | ATR | c.2533-7G>T (n.2533-7G>T) c.*1307-7G>T (n.*1307-7G>T) n.2562-7G>T c.1323-7G>T n.5408-7G>T c.2341-7G>T (n.2341-7G>T) n.2622-7G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553748A= | CA1407029626 | ATR | c.2533-8T= (n.2533-8T=) c.*1307-8T= (n.*1307-8T=) n.2562-8T= c.1323-8T= n.5408-8T= c.2341-8T= (n.2341-8T=) n.2622-8T= | |
| 3 | g.142553748A>G | CA1054350254 | ATR | c.2533-8T>C (n.2533-8T>C) c.*1307-8T>C (n.*1307-8T>C) n.2562-8T>C c.1323-8T>C n.5408-8T>C c.2341-8T>C (n.2341-8T>C) n.2622-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553748A>T | CA2577925520 | ATR | c.2533-8T>A (n.2533-8T>A) c.*1307-8T>A (n.*1307-8T>A) n.2562-8T>A c.1323-8T>A n.5408-8T>A c.2341-8T>A (n.2341-8T>A) n.2622-8T>A | |
| 3 | g.142553750T>C | CA546893945 | ATR | c.2533-10A>G (n.2533-10A>G) c.*1307-10A>G (n.*1307-10A>G) n.2562-10A>G c.1323-10A>G n.5408-10A>G c.2341-10A>G (n.2341-10A>G) n.2622-10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553750T>G | CA2758713264 | ATR | c.2533-10A>C (n.2533-10A>C) c.*1307-10A>C (n.*1307-10A>C) n.2562-10A>C c.1323-10A>C n.5408-10A>C c.2341-10A>C (n.2341-10A>C) n.2622-10A>C | |
| 3 | g.142553750T= | CA1407029630 | ATR | c.2533-10A= (n.2533-10A=) c.*1307-10A= (n.*1307-10A=) n.2562-10A= c.1323-10A= n.5408-10A= c.2341-10A= (n.2341-10A=) n.2622-10A= | |
| 3 | g.142553751A>T | CA2704285661 | ATR | c.2533-11T>A (n.2533-11T>A) c.*1307-11T>A (n.*1307-11T>A) n.2562-11T>A c.1323-11T>A n.5408-11T>A c.2341-11T>A (n.2341-11T>A) n.2622-11T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553754del | CA2704285682 | ATR | c.2533-11del (n.2533-11del) c.*1307-11del (n.*1307-11del) n.2562-11del c.1323-11del n.5408-11del c.2341-11del (n.2341-11del) n.2622-11del | dbSNP |
| 3 | g.142553752A= | CA1407029632 | ATR | c.2533-12T= (n.2533-12T=) c.*1307-12T= (n.*1307-12T=) n.2562-12T= c.1323-12T= n.5408-12T= c.2341-12T= (n.2341-12T=) n.2622-12T= | |
| 3 | g.142553752A>C | CA1054350257 | ATR | c.2533-12T>G (n.2533-12T>G) c.*1307-12T>G (n.*1307-12T>G) n.2562-12T>G c.1323-12T>G n.5408-12T>G c.2341-12T>G (n.2341-12T>G) n.2622-12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553753A= | CA1407029635 | ATR | c.2533-13T= (n.2533-13T=) c.*1307-13T= (n.*1307-13T=) n.2562-13T= c.1323-13T= n.5408-13T= c.2341-13T= (n.2341-13T=) n.2622-13T= | |
| 3 | g.142553753A>C | CA84746126 | ATR | c.2533-13T>G (n.2533-13T>G) c.*1307-13T>G (n.*1307-13T>G) n.2562-13T>G c.1323-13T>G n.5408-13T>G c.2341-13T>G (n.2341-13T>G) n.2622-13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553753A>T | CA2704022582 | ATR | c.2533-13T>A (n.2533-13T>A) c.*1307-13T>A (n.*1307-13T>A) n.2562-13T>A c.1323-13T>A n.5408-13T>A c.2341-13T>A (n.2341-13T>A) n.2622-13T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553757A= | CA1407029637 | ATR | c.2533-17T= (n.2533-17T=) c.*1307-17T= (n.*1307-17T=) n.2562-17T= c.1323-17T= n.5408-17T= c.2341-17T= (n.2341-17T=) n.2622-17T= | |
| 3 | g.142553757A>C | CA2668018849 | ATR | c.2533-17T>G (n.2533-17T>G) c.*1307-17T>G (n.*1307-17T>G) n.2562-17T>G c.1323-17T>G n.5408-17T>G c.2341-17T>G (n.2341-17T>G) n.2622-17T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553757A>G | CA353249 | ATR | c.2533-17T>C (n.2533-17T>C) c.*1307-17T>C (n.*1307-17T>C) n.2562-17T>C c.1323-17T>C n.5408-17T>C c.2341-17T>C (n.2341-17T>C) n.2622-17T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553757A>T | CA2704019937 | ATR | c.2533-17T>A (n.2533-17T>A) c.*1307-17T>A (n.*1307-17T>A) n.2562-17T>A c.1323-17T>A n.5408-17T>A c.2341-17T>A (n.2341-17T>A) n.2622-17T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553759C>A | CA2704017790 | ATR | c.2533-19G>T (n.2533-19G>T) c.*1307-19G>T (n.*1307-19G>T) n.2562-19G>T c.1323-19G>T n.5408-19G>T c.2341-19G>T (n.2341-19G>T) n.2622-19G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553759C= | CA1407029642 | ATR | c.2533-19G= (n.2533-19G=) c.*1307-19G= (n.*1307-19G=) n.2562-19G= c.1323-19G= n.5408-19G= c.2341-19G= (n.2341-19G=) n.2622-19G= | |
| 3 | g.142553759C>G | CA2577925521 | ATR | c.2533-19G>C (n.2533-19G>C) c.*1307-19G>C (n.*1307-19G>C) n.2562-19G>C c.1323-19G>C n.5408-19G>C c.2341-19G>C (n.2341-19G>C) n.2622-19G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553759C>T | CA2650333 | ATR | c.2533-19G>A (n.2533-19G>A) c.*1307-19G>A (n.*1307-19G>A) n.2562-19G>A c.1323-19G>A n.5408-19G>A c.2341-19G>A (n.2341-19G>A) n.2622-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553760T>C | CA2650334 | ATR | c.2533-20A>G (n.2533-20A>G) c.*1307-20A>G (n.*1307-20A>G) n.2562-20A>G c.1323-20A>G n.5408-20A>G c.2341-20A>G (n.2341-20A>G) n.2622-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553760T= | CA1407029644 | ATR | c.2533-20A= (n.2533-20A=) c.*1307-20A= (n.*1307-20A=) n.2562-20A= c.1323-20A= n.5408-20A= c.2341-20A= (n.2341-20A=) n.2622-20A= | |
| 3 | g.142553761G>A | CA899909483 | ATR | c.2533-21C>T (n.2533-21C>T) c.*1307-21C>T (n.*1307-21C>T) n.2562-21C>T c.1323-21C>T n.5408-21C>T c.2341-21C>T (n.2341-21C>T) n.2622-21C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553761G>C | CA2704040621 | ATR | c.2533-21C>G (n.2533-21C>G) c.*1307-21C>G (n.*1307-21C>G) n.2562-21C>G c.1323-21C>G n.5408-21C>G c.2341-21C>G (n.2341-21C>G) n.2622-21C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553761G= | CA1407029646 | ATR | c.2533-21C= (n.2533-21C=) c.*1307-21C= (n.*1307-21C=) n.2562-21C= c.1323-21C= n.5408-21C= c.2341-21C= (n.2341-21C=) n.2622-21C= | |
| 3 | g.142553763T>A | CA2704023056 | ATR | c.2533-23A>T (n.2533-23A>T) c.*1307-23A>T (n.*1307-23A>T) n.2562-23A>T c.1323-23A>T n.5408-23A>T c.2341-23A>T (n.2341-23A>T) n.2622-23A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553763T>C | CA84746128 | ATR | c.2533-23A>G (n.2533-23A>G) c.*1307-23A>G (n.*1307-23A>G) n.2562-23A>G c.1323-23A>G n.5408-23A>G c.2341-23A>G (n.2341-23A>G) n.2622-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553763T= | CA1407029648 | ATR | c.2533-23A= (n.2533-23A=) c.*1307-23A= (n.*1307-23A=) n.2562-23A= c.1323-23A= n.5408-23A= c.2341-23A= (n.2341-23A=) n.2622-23A= | |
| 3 | g.142553764_142553765delinsTA | CA1407029650 | ATR | c.2533-25_2533-24delinsTA (n.2533-25_2533-24delinsTA) c.*1307-25_*1307-24delinsTA (n.*1307-25_*1307-24delinsTA) n.2562-25_2562-24delinsTA c.1323-25_1323-24delinsTA n.5408-25_5408-24delinsTA c.2341-25_2341-24delinsTA (n.2341-25_2341-24delinsTA) n.2622-25_2622-24delinsTA | |
| 3 | g.142553765A= | CA1407029652 | ATR | c.2533-25T= (n.2533-25T=) c.*1307-25T= (n.*1307-25T=) n.2562-25T= c.1323-25T= n.5408-25T= c.2341-25T= (n.2341-25T=) n.2622-25T= | |
| 3 | g.142553765A>G | CA2650336 | ATR | c.2533-25T>C (n.2533-25T>C) c.*1307-25T>C (n.*1307-25T>C) n.2562-25T>C c.1323-25T>C n.5408-25T>C c.2341-25T>C (n.2341-25T>C) n.2622-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553765A>T | CA2704019514 | ATR | c.2533-25T>A (n.2533-25T>A) c.*1307-25T>A (n.*1307-25T>A) n.2562-25T>A c.1323-25T>A n.5408-25T>A c.2341-25T>A (n.2341-25T>A) n.2622-25T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553767del | CA2650335 | ATR | c.2533-25del (n.2533-25del) c.*1307-25del (n.*1307-25del) n.2562-25del c.1323-25del n.5408-25del c.2341-25del (n.2341-25del) n.2622-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553768_142553771del | CA2559915383 | ATR | c.2533-28_2533-25del (n.2533-28_2533-25del) c.*1307-28_*1307-25del (n.*1307-28_*1307-25del) n.2562-28_2562-25del c.1323-28_1323-25del n.5408-28_5408-25del c.2341-28_2341-25del (n.2341-28_2341-25del) n.2622-28_2622-25del | |
| 3 | g.142553766A= | CA1407029655 | ATR | c.2533-26T= (n.2533-26T=) c.*1307-26T= (n.*1307-26T=) n.2562-26T= c.1323-26T= n.5408-26T= c.2341-26T= (n.2341-26T=) n.2622-26T= | |
| 3 | g.142553766A>C | CA1407029657 | ATR | c.2533-26T>G (n.2533-26T>G) c.*1307-26T>G (n.*1307-26T>G) n.2562-26T>G c.1323-26T>G n.5408-26T>G c.2341-26T>G (n.2341-26T>G) n.2622-26T>G | dbSNP |
| 3 | g.142553767A= | CA1407029659 | ATR | c.2533-27T= (n.2533-27T=) c.*1307-27T= (n.*1307-27T=) n.2562-27T= c.1323-27T= n.5408-27T= c.2341-27T= (n.2341-27T=) n.2622-27T= | |
| 3 | g.142553767A>G | CA2650337 | ATR | c.2533-27T>C (n.2533-27T>C) c.*1307-27T>C (n.*1307-27T>C) n.2562-27T>C c.1323-27T>C n.5408-27T>C c.2341-27T>C (n.2341-27T>C) n.2622-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553767A>T | CA2704017364 | ATR | c.2533-27T>A (n.2533-27T>A) c.*1307-27T>A (n.*1307-27T>A) n.2562-27T>A c.1323-27T>A n.5408-27T>A c.2341-27T>A (n.2341-27T>A) n.2622-27T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553768G>A | CA2704285686 | ATR | c.2533-28C>T (n.2533-28C>T) c.*1307-28C>T (n.*1307-28C>T) n.2562-28C>T c.1323-28C>T n.5408-28C>T c.2341-28C>T (n.2341-28C>T) n.2622-28C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553768G>C | CA2704285687 | ATR | c.2533-28C>G (n.2533-28C>G) c.*1307-28C>G (n.*1307-28C>G) n.2562-28C>G c.1323-28C>G n.5408-28C>G c.2341-28C>G (n.2341-28C>G) n.2622-28C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553768G>T | CA2577925522 | ATR | c.2533-28C>A (n.2533-28C>A) c.*1307-28C>A (n.*1307-28C>A) n.2562-28C>A c.1323-28C>A n.5408-28C>A c.2341-28C>A (n.2341-28C>A) n.2622-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553771A= | CA1407029661 | ATR | c.2533-31T= (n.2533-31T=) c.*1307-31T= (n.*1307-31T=) n.2562-31T= c.1323-31T= n.5408-31T= c.2341-31T= (n.2341-31T=) n.2622-31T= | |
| 3 | g.142553771A>G | CA1407029662 | ATR | c.2533-31T>C (n.2533-31T>C) c.*1307-31T>C (n.*1307-31T>C) n.2562-31T>C c.1323-31T>C n.5408-31T>C c.2341-31T>C (n.2341-31T>C) n.2622-31T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553772T>A | CA2704285971 | ATR | c.2533-32A>T (n.2533-32A>T) c.*1307-32A>T (n.*1307-32A>T) n.2562-32A>T c.1323-32A>T n.5408-32A>T c.2341-32A>T (n.2341-32A>T) n.2622-32A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553772T>C | CA2704285689 | ATR | c.2533-32A>G (n.2533-32A>G) c.*1307-32A>G (n.*1307-32A>G) n.2562-32A>G c.1323-32A>G n.5408-32A>G c.2341-32A>G (n.2341-32A>G) n.2622-32A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553773T>C | CA2650338 | ATR | c.2533-33A>G (n.2533-33A>G) c.*1307-33A>G (n.*1307-33A>G) n.2562-33A>G c.1323-33A>G n.5408-33A>G c.2341-33A>G (n.2341-33A>G) n.2622-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553773T= | CA1407029664 | ATR | c.2533-33A= (n.2533-33A=) c.*1307-33A= (n.*1307-33A=) n.2562-33A= c.1323-33A= n.5408-33A= c.2341-33A= (n.2341-33A=) n.2622-33A= | |
| 3 | g.142553774_142553782del | CA2668018862 | ATR | c.2533-41_2533-33del (n.2533-41_2533-33del) c.*1307-41_*1307-33del (n.*1307-41_*1307-33del) n.2562-41_2562-33del c.1323-41_1323-33del n.5408-41_5408-33del c.2341-41_2341-33del (n.2341-41_2341-33del) n.2622-41_2622-33del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553775T>A | CA2704285991 | ATR | c.2533-35A>T (n.2533-35A>T) c.*1307-35A>T (n.*1307-35A>T) n.2562-35A>T c.1323-35A>T n.5408-35A>T c.2341-35A>T (n.2341-35A>T) n.2622-35A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553776T>G | CA1407029668 | ATR | c.2533-36A>C (n.2533-36A>C) c.*1307-36A>C (n.*1307-36A>C) n.2562-36A>C c.1323-36A>C n.5408-36A>C c.2341-36A>C (n.2341-36A>C) n.2622-36A>C | dbSNP |
| 3 | g.142553776T= | CA1407029667 | ATR | c.2533-36A= (n.2533-36A=) c.*1307-36A= (n.*1307-36A=) n.2562-36A= c.1323-36A= n.5408-36A= c.2341-36A= (n.2341-36A=) n.2622-36A= | |
| 3 | g.142553777A>G | CA2704286374 | ATR | c.2533-37T>C (n.2533-37T>C) c.*1307-37T>C (n.*1307-37T>C) n.2562-37T>C c.1323-37T>C n.5408-37T>C c.2341-37T>C (n.2341-37T>C) n.2622-37T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553777A>T | CA2704286402 | ATR | c.2533-37T>A (n.2533-37T>A) c.*1307-37T>A (n.*1307-37T>A) n.2562-37T>A c.1323-37T>A n.5408-37T>A c.2341-37T>A (n.2341-37T>A) n.2622-37T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553778G>A | CA2704286404 | ATR | c.2533-38C>T (n.2533-38C>T) c.*1307-38C>T (n.*1307-38C>T) n.2562-38C>T c.1323-38C>T n.5408-38C>T c.2341-38C>T (n.2341-38C>T) n.2622-38C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553778G>C | CA2704286434 | ATR | c.2533-38C>G (n.2533-38C>G) c.*1307-38C>G (n.*1307-38C>G) n.2562-38C>G c.1323-38C>G n.5408-38C>G c.2341-38C>G (n.2341-38C>G) n.2622-38C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553778G>T | CA2704286423 | ATR | c.2533-38C>A (n.2533-38C>A) c.*1307-38C>A (n.*1307-38C>A) n.2562-38C>A c.1323-38C>A n.5408-38C>A c.2341-38C>A (n.2341-38C>A) n.2622-38C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553779A>T | CA2704286462 | ATR | c.2533-39T>A (n.2533-39T>A) c.*1307-39T>A (n.*1307-39T>A) n.2562-39T>A c.1323-39T>A n.5408-39T>A c.2341-39T>A (n.2341-39T>A) n.2622-39T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553780G>C | CA2704286493 | ATR | c.2533-40C>G (n.2533-40C>G) c.*1307-40C>G (n.*1307-40C>G) n.2562-40C>G c.1323-40C>G n.5408-40C>G c.2341-40C>G (n.2341-40C>G) n.2622-40C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553781C>A | CA2704019126 | ATR | c.2533-41G>T (n.2533-41G>T) c.*1307-41G>T (n.*1307-41G>T) n.2562-41G>T c.1323-41G>T n.5408-41G>T c.2341-41G>T (n.2341-41G>T) n.2622-41G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553781C= | CA1407029671 | ATR | c.2533-41G= (n.2533-41G=) c.*1307-41G= (n.*1307-41G=) n.2562-41G= c.1323-41G= n.5408-41G= c.2341-41G= (n.2341-41G=) n.2622-41G= | |
| 3 | g.142553781C>G | CA2650339 | ATR | c.2533-41G>C (n.2533-41G>C) c.*1307-41G>C (n.*1307-41G>C) n.2562-41G>C c.1323-41G>C n.5408-41G>C c.2341-41G>C (n.2341-41G>C) n.2622-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553782T>C | CA2528746074 | ATR | c.2533-42A>G (n.2533-42A>G) c.*1307-42A>G (n.*1307-42A>G) n.2562-42A>G c.1323-42A>G n.5408-42A>G c.2341-42A>G (n.2341-42A>G) n.2622-42A>G | |
| 3 | g.142553783A>G | CA2668018867 | ATR | c.2533-43T>C (n.2533-43T>C) c.*1307-43T>C (n.*1307-43T>C) n.2562-43T>C c.1323-43T>C n.5408-43T>C c.2341-43T>C (n.2341-43T>C) n.2622-43T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553783A>T | CA2704286507 | ATR | c.2533-43T>A (n.2533-43T>A) c.*1307-43T>A (n.*1307-43T>A) n.2562-43T>A c.1323-43T>A n.5408-43T>A c.2341-43T>A (n.2341-43T>A) n.2622-43T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553784G>A | CA2668018868 | ATR | c.2532+41C>T (n.2532+41C>T) c.*1306+41C>T (n.*1306+41C>T) n.2561+41C>T c.1322+41C>T n.5407+41C>T c.2340+41C>T (n.2340+41C>T) n.2621+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553784G>C | CA2668018870 | ATR | c.2532+41C>G (n.2532+41C>G) c.*1306+41C>G (n.*1306+41C>G) n.2561+41C>G c.1322+41C>G n.5407+41C>G c.2340+41C>G (n.2340+41C>G) n.2621+41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553784G>T | CA2704286595 | ATR | c.2532+41C>A (n.2532+41C>A) c.*1306+41C>A (n.*1306+41C>A) n.2561+41C>A c.1322+41C>A n.5407+41C>A c.2340+41C>A (n.2340+41C>A) n.2621+41C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553785G>A | CA546893946 | ATR | c.2532+40C>T (n.2532+40C>T) c.*1306+40C>T (n.*1306+40C>T) n.2561+40C>T c.1322+40C>T n.5407+40C>T c.2340+40C>T (n.2340+40C>T) n.2621+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553785G>C | CA2704032219 | ATR | c.2532+40C>G (n.2532+40C>G) c.*1306+40C>G (n.*1306+40C>G) n.2561+40C>G c.1322+40C>G n.5407+40C>G c.2340+40C>G (n.2340+40C>G) n.2621+40C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553785G= | CA1407029674 | ATR | c.2532+40C= (n.2532+40C=) c.*1306+40C= (n.*1306+40C=) n.2561+40C= c.1322+40C= n.5407+40C= c.2340+40C= (n.2340+40C=) n.2621+40C= | |
| 3 | g.142553786T>A | CA2704049680 | ATR | c.2532+39A>T (n.2532+39A>T) c.*1306+39A>T (n.*1306+39A>T) n.2561+39A>T c.1322+39A>T n.5407+39A>T c.2340+39A>T (n.2340+39A>T) n.2621+39A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553786T>C | CA899909493 | ATR | c.2532+39A>G (n.2532+39A>G) c.*1306+39A>G (n.*1306+39A>G) n.2561+39A>G c.1322+39A>G n.5407+39A>G c.2340+39A>G (n.2340+39A>G) n.2621+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553786T= | CA1407029676 | ATR | c.2532+39A= (n.2532+39A=) c.*1306+39A= (n.*1306+39A=) n.2561+39A= c.1322+39A= n.5407+39A= c.2340+39A= (n.2340+39A=) n.2621+39A= | |
| 3 | g.142553787T>A | CA2704286634 | ATR | c.2532+38A>T (n.2532+38A>T) c.*1306+38A>T (n.*1306+38A>T) n.2561+38A>T c.1322+38A>T n.5407+38A>T c.2340+38A>T (n.2340+38A>T) n.2621+38A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553787T>C | CA2577925523 | ATR | c.2532+38A>G (n.2532+38A>G) c.*1306+38A>G (n.*1306+38A>G) n.2561+38A>G c.1322+38A>G n.5407+38A>G c.2340+38A>G (n.2340+38A>G) n.2621+38A>G | |
| 3 | g.142553788G>A | CA2650340 | ATR | c.2532+37C>T (n.2532+37C>T) c.*1306+37C>T (n.*1306+37C>T) n.2561+37C>T c.1322+37C>T n.5407+37C>T c.2340+37C>T (n.2340+37C>T) n.2621+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553788G= | CA1407029678 | ATR | c.2532+37C= (n.2532+37C=) c.*1306+37C= (n.*1306+37C=) n.2561+37C= c.1322+37C= n.5407+37C= c.2340+37C= (n.2340+37C=) n.2621+37C= | |
| 3 | g.142553788G>T | CA2503729545 | ATR | c.2532+37C>A (n.2532+37C>A) c.*1306+37C>A (n.*1306+37C>A) n.2561+37C>A c.1322+37C>A n.5407+37C>A c.2340+37C>A (n.2340+37C>A) n.2621+37C>A | |
| 3 | g.142553789A>T | CA2704286650 | ATR | c.2532+36T>A (n.2532+36T>A) c.*1306+36T>A (n.*1306+36T>A) n.2561+36T>A c.1322+36T>A n.5407+36T>A c.2340+36T>A (n.2340+36T>A) n.2621+36T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553790C>A | CA2650342 | ATR | c.2532+35G>T (n.2532+35G>T) c.*1306+35G>T (n.*1306+35G>T) n.2561+35G>T c.1322+35G>T n.5407+35G>T c.2340+35G>T (n.2340+35G>T) n.2621+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553790C= | CA1407029680 | ATR | c.2532+35G= (n.2532+35G=) c.*1306+35G= (n.*1306+35G=) n.2561+35G= c.1322+35G= n.5407+35G= c.2340+35G= (n.2340+35G=) n.2621+35G= | |
| 3 | g.142553790C>G | CA1407029683 | ATR | c.2532+35G>C (n.2532+35G>C) c.*1306+35G>C (n.*1306+35G>C) n.2561+35G>C c.1322+35G>C n.5407+35G>C c.2340+35G>C (n.2340+35G>C) n.2621+35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553790C>T | CA2650341 | ATR | c.2532+35G>A (n.2532+35G>A) c.*1306+35G>A (n.*1306+35G>A) n.2561+35G>A c.1322+35G>A n.5407+35G>A c.2340+35G>A (n.2340+35G>A) n.2621+35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553791G>A | CA2650343 | ATR | c.2532+34C>T (n.2532+34C>T) c.*1306+34C>T (n.*1306+34C>T) n.2561+34C>T c.1322+34C>T n.5407+34C>T c.2340+34C>T (n.2340+34C>T) n.2621+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553791G>C | CA2704018265 | ATR | c.2532+34C>G (n.2532+34C>G) c.*1306+34C>G (n.*1306+34C>G) n.2561+34C>G c.1322+34C>G n.5407+34C>G c.2340+34C>G (n.2340+34C>G) n.2621+34C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553791G= | CA1407029686 | ATR | c.2532+34C= (n.2532+34C=) c.*1306+34C= (n.*1306+34C=) n.2561+34C= c.1322+34C= n.5407+34C= c.2340+34C= (n.2340+34C=) n.2621+34C= | |
| 3 | g.142553791G>T | CA2758713265 | ATR | c.2532+34C>A (n.2532+34C>A) c.*1306+34C>A (n.*1306+34C>A) n.2561+34C>A c.1322+34C>A n.5407+34C>A c.2340+34C>A (n.2340+34C>A) n.2621+34C>A | |
| 3 | g.142553792T>A | CA2566229320 | ATR | c.2532+33A>T (n.2532+33A>T) c.*1306+33A>T (n.*1306+33A>T) n.2561+33A>T c.1322+33A>T n.5407+33A>T c.2340+33A>T (n.2340+33A>T) n.2621+33A>T | |
| 3 | g.142553792_142553793delinsTA | CA1407029687 | ATR | c.2532+32_2532+33delinsTA (n.2532+32_2532+33delinsTA) c.*1306+32_*1306+33delinsTA (n.*1306+32_*1306+33delinsTA) n.2561+32_2561+33delinsTA c.1322+32_1322+33delinsTA n.5407+32_5407+33delinsTA c.2340+32_2340+33delinsTA (n.2340+32_2340+33delinsTA) n.2621+32_2621+33delinsTA | |
| 3 | g.142553793A>G | CA2704286657 | ATR | c.2532+32T>C (n.2532+32T>C) c.*1306+32T>C (n.*1306+32T>C) n.2561+32T>C c.1322+32T>C n.5407+32T>C c.2340+32T>C (n.2340+32T>C) n.2621+32T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553795del | CA1054350265 | ATR | c.2532+32del (n.2532+32del) c.*1306+32del (n.*1306+32del) n.2561+32del c.1322+32del n.5407+32del c.2340+32del (n.2340+32del) n.2621+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553794A= | CA1407029689 | ATR | c.2532+31T= (n.2532+31T=) c.*1306+31T= (n.*1306+31T=) n.2561+31T= c.1322+31T= n.5407+31T= c.2340+31T= (n.2340+31T=) n.2621+31T= | |
| 3 | g.142553794A>C | CA546893947 | ATR | c.2532+31T>G (n.2532+31T>G) c.*1306+31T>G (n.*1306+31T>G) n.2561+31T>G c.1322+31T>G n.5407+31T>G c.2340+31T>G (n.2340+31T>G) n.2621+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553795A>T | CA2704286674 | ATR | c.2532+30T>A (n.2532+30T>A) c.*1306+30T>A (n.*1306+30T>A) n.2561+30T>A c.1322+30T>A n.5407+30T>A c.2340+30T>A (n.2340+30T>A) n.2621+30T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553796C>A | CA84746147 | ATR | c.2532+29G>T (n.2532+29G>T) c.*1306+29G>T (n.*1306+29G>T) n.2561+29G>T c.1322+29G>T n.5407+29G>T c.2340+29G>T (n.2340+29G>T) n.2621+29G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553796C= | CA1407029691 | ATR | c.2532+29G= (n.2532+29G=) c.*1306+29G= (n.*1306+29G=) n.2561+29G= c.1322+29G= n.5407+29G= c.2340+29G= (n.2340+29G=) n.2621+29G= | |
| 3 | g.142553796C>G | CA2704031333 | ATR | c.2532+29G>C (n.2532+29G>C) c.*1306+29G>C (n.*1306+29G>C) n.2561+29G>C c.1322+29G>C n.5407+29G>C c.2340+29G>C (n.2340+29G>C) n.2621+29G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553796_142553797insACATGAAAA | CA2546963327 | ATR | c.2532+28_2532+29insTTTTCATGT (n.2532+28_2532+29insTTTTCATGT) c.*1306+28_*1306+29insTTTTCATGT (n.*1306+28_*1306+29insTTTTCATGT) n.2561+28_2561+29insTTTTCATGT c.1322+28_1322+29insTTTTCATGT n.5407+28_5407+29insTTTTCATGT c.2340+28_2340+29insTTTTCATGT (n.2340+28_2340+29insTTTTCATGT) n.2621+28_2621+29insTTTTCATGT | |
| 3 | g.142553797T>A | CA2704286701 | ATR | c.2532+28A>T (n.2532+28A>T) c.*1306+28A>T (n.*1306+28A>T) n.2561+28A>T c.1322+28A>T n.5407+28A>T c.2340+28A>T (n.2340+28A>T) n.2621+28A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553798C>A | CA2554654397 | ATR | c.2532+27G>T (n.2532+27G>T) c.*1306+27G>T (n.*1306+27G>T) n.2561+27G>T c.1322+27G>T n.5407+27G>T c.2340+27G>T (n.2340+27G>T) n.2621+27G>T | |
| 3 | g.142553798C= | CA1407029693 | ATR | c.2532+27G= (n.2532+27G=) c.*1306+27G= (n.*1306+27G=) n.2561+27G= c.1322+27G= n.5407+27G= c.2340+27G= (n.2340+27G=) n.2621+27G= | |
| 3 | g.142553798C>T | CA2650344 | ATR | c.2532+27G>A (n.2532+27G>A) c.*1306+27G>A (n.*1306+27G>A) n.2561+27G>A c.1322+27G>A n.5407+27G>A c.2340+27G>A (n.2340+27G>A) n.2621+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553799A= | CA1407029695 | ATR | c.2532+26T= (n.2532+26T=) c.*1306+26T= (n.*1306+26T=) n.2561+26T= c.1322+26T= n.5407+26T= c.2340+26T= (n.2340+26T=) n.2621+26T= | |
| 3 | g.142553799A>C | CA546893948 | ATR | c.2532+26T>G (n.2532+26T>G) c.*1306+26T>G (n.*1306+26T>G) n.2561+26T>G c.1322+26T>G n.5407+26T>G c.2340+26T>G (n.2340+26T>G) n.2621+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553799A>G | CA2704040622 | ATR | c.2532+26T>C (n.2532+26T>C) c.*1306+26T>C (n.*1306+26T>C) n.2561+26T>C c.1322+26T>C n.5407+26T>C c.2340+26T>C (n.2340+26T>C) n.2621+26T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553801del | CA2668018880 | ATR | c.2532+26del (n.2532+26del) c.*1306+26del (n.*1306+26del) n.2561+26del c.1322+26del n.5407+26del c.2340+26del (n.2340+26del) n.2621+26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553800A= | CA1407029696 | ATR | c.2532+25T= (n.2532+25T=) c.*1306+25T= (n.*1306+25T=) n.2561+25T= c.1322+25T= n.5407+25T= c.2340+25T= (n.2340+25T=) n.2621+25T= | |
| 3 | g.142553800A>G | CA1407029697 | ATR | c.2532+25T>C (n.2532+25T>C) c.*1306+25T>C (n.*1306+25T>C) n.2561+25T>C c.1322+25T>C n.5407+25T>C c.2340+25T>C (n.2340+25T>C) n.2621+25T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553800A>T | CA2650345 | ATR | c.2532+25T>A (n.2532+25T>A) c.*1306+25T>A (n.*1306+25T>A) n.2561+25T>A c.1322+25T>A n.5407+25T>A c.2340+25T>A (n.2340+25T>A) n.2621+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553801A>T | CA2704286709 | ATR | c.2532+24T>A (n.2532+24T>A) c.*1306+24T>A (n.*1306+24T>A) n.2561+24T>A c.1322+24T>A n.5407+24T>A c.2340+24T>A (n.2340+24T>A) n.2621+24T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553802T>A | CA2704286734 | ATR | c.2532+23A>T (n.2532+23A>T) c.*1306+23A>T (n.*1306+23A>T) n.2561+23A>T c.1322+23A>T n.5407+23A>T c.2340+23A>T (n.2340+23A>T) n.2621+23A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553802T>C | CA2668018882 | ATR | c.2532+23A>G (n.2532+23A>G) c.*1306+23A>G (n.*1306+23A>G) n.2561+23A>G c.1322+23A>G n.5407+23A>G c.2340+23A>G (n.2340+23A>G) n.2621+23A>G | gnomAD v4 |