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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553650C>A | CA354815306 | ATR | c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.2652G>T c.1413G>T n.5498G>T c.2431G>T (p.Asp811Tyr) n.2712G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553650C= | CA1407029536 | ATR | c.2623G= (p.Asp875=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.2652G= c.1413G= n.5498G= c.2431G= (p.Asp811=) n.2712G= | |
| 3 | g.142553650C>G | CA354815308 | ATR | c.2623G>C (p.Asp875His) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.2652G>C c.1413G>C n.5498G>C c.2431G>C (p.Asp811His) n.2712G>C | |
| 3 | g.142553650C>T | CA354815311 | ATR | c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.2652G>A c.1413G>A n.5498G>A c.2431G>A (p.Asp811Asn) n.2712G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553653del | CA2577925519 | ATR | c.2623del (p.Asp875IlefsTer?) c.*1397del (n.*1397del) n.2652del c.1413del n.5498del c.2431del (p.Asp811IlefsTer?) n.2712del | |
| 3 | g.142553651C>A | CA436172063 | ATR | c.2622G>T (p.Gly874=) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.2651G>T c.1412G>T n.5497G>T c.2430G>T (p.Gly810=) n.2711G>T | |
| 3 | g.142553651C>G | CA436172064 | ATR | c.2622G>C (p.Gly874=) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.2651G>C c.1412G>C n.5497G>C c.2430G>C (p.Gly810=) n.2711G>C | |
| 3 | g.142553651C>T | CA436172065 | ATR | c.2622G>A (p.Gly874=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.2651G>A c.1412G>A n.5497G>A c.2430G>A (p.Gly810=) n.2711G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553652C>A | CA354815315 | ATR | c.2621G>T (p.Gly874Val) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.2650G>T c.1411G>T n.5496G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) n.2710G>T | |
| 3 | g.142553652C>G | CA354815317 | ATR | c.2621G>C (p.Gly874Ala) c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.2650G>C c.1411G>C n.5496G>C c.2429G>C (p.Gly810Ala) n.2710G>C | ClinVar |
| 3 | g.142553652C>T | CA354815320 | ATR | c.2621G>A (p.Gly874Glu) c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.2650G>A c.1411G>A n.5496G>A c.2429G>A (p.Gly810Glu) n.2710G>A | |
| 3 | g.142553653C>A | CA354815328 | ATR | c.2620G>T (p.Gly874Trp) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.2649G>T c.1410G>T n.5495G>T c.2428G>T (p.Gly810Trp) n.2709G>T | |
| 3 | g.142553653C>G | CA354815333 | ATR | c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.2649G>C c.1410G>C n.5495G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) n.2709G>C | |
| 3 | g.142553653C>T | CA354815330 | ATR | c.2620G>A (p.Gly874Arg) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.2649G>A c.1410G>A n.5495G>A c.2428G>A (p.Gly810Arg) n.2709G>A | |
| 3 | g.142553654T>A | CA436172066 | ATR | c.2619A>T (p.Thr873=) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.2648A>T c.1409A>T n.5494A>T c.2427A>T (p.Thr809=) n.2708A>T | |
| 3 | g.142553654T>C | CA2650321 | ATR | c.2619A>G (p.Thr873=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.2648A>G c.1409A>G n.5494A>G c.2427A>G (p.Thr809=) n.2708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553654T>G | CA436172067 | ATR | c.2619A>C (p.Thr873=) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.2648A>C c.1409A>C n.5494A>C c.2427A>C (p.Thr809=) n.2708A>C | |
| 3 | g.142553654T= | CA1407029540 | ATR | c.2619A= (p.Thr873=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.2648A= c.1409A= n.5494A= c.2427A= (p.Thr809=) n.2708A= | |
| 3 | g.142553655G>A | CA354815340 | ATR | c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.2647C>T c.1408C>T n.5493C>T c.2426C>T (p.Thr809Ile) n.2707C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553655G>C | CA354815341 | ATR | c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.2647C>G c.1408C>G n.5493C>G c.2426C>G (p.Thr809Arg) n.2707C>G | |
| 3 | g.142553655G>T | CA354815342 | ATR | c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.2647C>A c.1408C>A n.5493C>A c.2426C>A (p.Thr809Lys) n.2707C>A | |
| 3 | g.142553656T>A | CA354815343 | ATR | c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.2646A>T c.1407A>T n.5492A>T c.2425A>T (p.Thr809Ser) n.2706A>T | |
| 3 | g.142553656T>C | CA354815344 | ATR | c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.2646A>G c.1407A>G n.5492A>G c.2425A>G (p.Thr809Ala) n.2706A>G | |
| 3 | g.142553656T>G | CA354815345 | ATR | c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.2646A>C c.1407A>C n.5492A>C c.2425A>C (p.Thr809Pro) n.2706A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553657T>A | CA436172068 | ATR | c.2616A>T (p.Thr872=) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.2645A>T c.1406A>T n.5491A>T c.2424A>T (p.Thr808=) n.2705A>T | |
| 3 | g.142553657T>C | CA436172069 | ATR | c.2616A>G (p.Thr872=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.2645A>G c.1406A>G n.5491A>G c.2424A>G (p.Thr808=) n.2705A>G | |
| 3 | g.142553657T>G | CA436172070 | ATR | c.2616A>C (p.Thr872=) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.2645A>C c.1406A>C n.5491A>C c.2424A>C (p.Thr808=) n.2705A>C | |
| 3 | g.142553658G>A | CA2650322 | ATR | c.2615C>T (p.Thr872Ile) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.2644C>T c.1405C>T n.5490C>T c.2423C>T (p.Thr808Ile) n.2704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553658G>C | CA354815348 | ATR | c.2615C>G (p.Thr872Arg) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.2644C>G c.1405C>G n.5490C>G c.2423C>G (p.Thr808Arg) n.2704C>G | |
| 3 | g.142553658G= | CA1407029543 | ATR | c.2615C= (p.Thr872=) c.*1389C= (n.*1389C=) n.2644C= c.1405C= n.5490C= c.2423C= (p.Thr808=) n.2704C= | |
| 3 | g.142553658G>T | CA354815350 | ATR | c.2615C>A (p.Thr872Lys) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.2644C>A c.1405C>A n.5490C>A c.2423C>A (p.Thr808Lys) n.2704C>A | |
| 3 | g.142553659T>A | CA354815353 | ATR | c.2614A>T (p.Thr872Ser) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.2643A>T c.1404A>T n.5489A>T c.2422A>T (p.Thr808Ser) n.2703A>T | |
| 3 | g.142553659T>C | CA354815357 | ATR | c.2614A>G (p.Thr872Ala) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.2643A>G c.1404A>G n.5489A>G c.2422A>G (p.Thr808Ala) n.2703A>G | |
| 3 | g.142553659T>G | CA354815355 | ATR | c.2614A>C (p.Thr872Pro) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.2643A>C c.1404A>C n.5489A>C c.2422A>C (p.Thr808Pro) n.2703A>C | |
| 3 | g.142553660A>C | CA436172073 | ATR | c.2613T>G (p.Leu871=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.2642T>G c.1403T>G n.5488T>G c.2421T>G (p.Leu807=) n.2702T>G | |
| 3 | g.142553660A>G | CA436172072 | ATR | c.2613T>C (p.Leu871=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.2642T>C c.1403T>C n.5488T>C c.2421T>C (p.Leu807=) n.2702T>C | |
| 3 | g.142553660A>T | CA436172071 | ATR | c.2613T>A (p.Leu871=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.2642T>A c.1403T>A n.5488T>A c.2421T>A (p.Leu807=) n.2702T>A | |
| 3 | g.142553661del | CA2668018747 | ATR | c.2613del (p.Thr872GlnfsTer?) c.*1387del (n.*1387del) n.2642del c.1403del n.5488del c.2421del (p.Thr808GlnfsTer?) n.2702del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553661A>C | CA354815360 | ATR | c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.2641T>G c.1402T>G n.5487T>G c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.2701T>G | |
| 3 | g.142553661A>G | CA354815363 | ATR | c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.2641T>C c.1402T>C n.5487T>C c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.2701T>C | |
| 3 | g.142553661A>T | CA354815361 | ATR | c.2612T>A (p.Leu871His) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.2641T>A c.1402T>A n.5487T>A c.2420T>A (p.Leu807His) n.2701T>A | |
| 3 | g.142553662G>A | CA354815367 | ATR | c.2611C>T (p.Leu871Phe) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.2640C>T c.1401C>T n.5486C>T c.2419C>T (p.Leu807Phe) n.2700C>T | |
| 3 | g.142553662G>C | CA354815370 | ATR | c.2611C>G (p.Leu871Val) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.2640C>G c.1401C>G n.5486C>G c.2419C>G (p.Leu807Val) n.2700C>G | |
| 3 | g.142553662G>T | CA354815373 | ATR | c.2611C>A (p.Leu871Ile) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.2640C>A c.1401C>A n.5486C>A c.2419C>A (p.Leu807Ile) n.2700C>A | |
| 3 | g.142553663A>C | CA354815376 | ATR | c.2610T>G (p.Ile870Met) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2639T>G c.1400T>G n.5485T>G c.2418T>G (p.Ile806Met) n.2699T>G | |
| 3 | g.142553663A>G | CA436172074 | ATR | c.2610T>C (p.Ile870=) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2639T>C c.1400T>C n.5485T>C c.2418T>C (p.Ile806=) n.2699T>C | |
| 3 | g.142553663A>T | CA436172075 | ATR | c.2610T>A (p.Ile870=) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.2639T>A c.1400T>A n.5485T>A c.2418T>A (p.Ile806=) n.2699T>A | |
| 3 | g.142553664A= | CA1407029546 | ATR | c.2609T= (p.Ile870=) c.*1383T= (n.*1383T=) n.2638T= c.1399T= n.5484T= c.2417T= (p.Ile806=) n.2698T= | |
| 3 | g.142553664A>C | CA354815380 | ATR | c.2609T>G (p.Ile870Ser) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.2638T>G c.1399T>G n.5484T>G c.2417T>G (p.Ile806Ser) n.2698T>G | |
| 3 | g.142553664A>G | CA354815383 | ATR | c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.2638T>C c.1399T>C n.5484T>C c.2417T>C (p.Ile806Thr) n.2698T>C | |
| 3 | g.142553664A>T | CA354815385 | ATR | c.2609T>A (p.Ile870Asn) c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.2638T>A c.1399T>A n.5484T>A c.2417T>A (p.Ile806Asn) n.2698T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553665T>A | CA354815390 | ATR | c.2608A>T (p.Ile870Phe) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.2637A>T c.1398A>T n.5483A>T c.2416A>T (p.Ile806Phe) n.2697A>T | |
| 3 | g.142553665T>C | CA2650323 | ATR | c.2608A>G (p.Ile870Val) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.2637A>G c.1398A>G n.5483A>G c.2416A>G (p.Ile806Val) n.2697A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553665T>G | CA354815395 | ATR | c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.2637A>C c.1398A>C n.5483A>C c.2416A>C (p.Ile806Leu) n.2697A>C | |
| 3 | g.142553665T= | CA1407029548 | ATR | c.2608A= (p.Ile870=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.2637A= c.1398A= n.5483A= c.2416A= (p.Ile806=) n.2697A= | |
| 3 | g.142553666C>A | CA354815397 | ATR | c.2607G>T (p.Leu869Phe) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.2636G>T c.1397G>T n.5482G>T c.2415G>T (p.Leu805Phe) n.2696G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553666C= | CA1407029551 | ATR | c.2607G= (p.Leu869=) c.*1381G= (n.*1381G=) n.2636G= c.1397G= n.5482G= c.2415G= (p.Leu805=) n.2696G= | |
| 3 | g.142553666C>G | CA354815399 | ATR | c.2607G>C (p.Leu869Phe) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.2636G>C c.1397G>C n.5482G>C c.2415G>C (p.Leu805Phe) n.2696G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553666C>T | CA436172076 | ATR | c.2607G>A (p.Leu869=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.2636G>A c.1397G>A n.5482G>A c.2415G>A (p.Leu805=) n.2696G>A | |
| 3 | g.142553667A>C | CA354815408 | ATR | c.2606T>G (p.Leu869Trp) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.2635T>G c.1396T>G n.5481T>G c.2414T>G (p.Leu805Trp) n.2695T>G | |
| 3 | g.142553667A>G | CA354815406 | ATR | c.2606T>C (p.Leu869Ser) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.2635T>C c.1396T>C n.5481T>C c.2414T>C (p.Leu805Ser) n.2695T>C | |
| 3 | g.142553667A>T | CA354815402 | ATR | c.2606T>A (p.Leu869Ter) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.2635T>A c.1396T>A n.5481T>A c.2414T>A (p.Leu805Ter) n.2695T>A | |
| 3 | g.142553668A>C | CA354815411 | ATR | c.2605T>G (p.Leu869Val) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.2634T>G c.1395T>G n.5480T>G c.2413T>G (p.Leu805Val) n.2694T>G | |
| 3 | g.142553668A>G | CA436172077 | ATR | c.2605T>C (p.Leu869=) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.2634T>C c.1395T>C n.5480T>C c.2413T>C (p.Leu805=) n.2694T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553668A>T | CA354815413 | ATR | c.2605T>A (p.Leu869Met) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.2634T>A c.1395T>A n.5480T>A c.2413T>A (p.Leu805Met) n.2694T>A | |
| 3 | g.142553669G>A | CA436172078 | ATR | c.2604C>T (p.Thr868=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.2633C>T c.1394C>T n.5479C>T c.2412C>T (p.Thr804=) n.2693C>T | |
| 3 | g.142553669G>C | CA436172079 | ATR | c.2604C>G (p.Thr868=) c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.2633C>G c.1394C>G n.5479C>G c.2412C>G (p.Thr804=) n.2693C>G | |
| 3 | g.142553669G= | CA1407029553 | ATR | c.2604C= (p.Thr868=) c.*1378C= (n.*1378C=) n.2633C= c.1394C= n.5479C= c.2412C= (p.Thr804=) n.2693C= | |
| 3 | g.142553669G>T | CA436172080 | ATR | c.2604C>A (p.Thr868=) c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.2633C>A c.1394C>A n.5479C>A c.2412C>A (p.Thr804=) n.2693C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553670G>A | CA354815417 | ATR | c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.2632C>T c.1393C>T n.5478C>T c.2411C>T (p.Thr804Ile) n.2692C>T | |
| 3 | g.142553670G>C | CA354815418 | ATR | c.2603C>G (p.Thr868Ser) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.2632C>G c.1393C>G n.5478C>G c.2411C>G (p.Thr804Ser) n.2692C>G | |
| 3 | g.142553670G>T | CA354815420 | ATR | c.2603C>A (p.Thr868Asn) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.2632C>A c.1393C>A n.5478C>A c.2411C>A (p.Thr804Asn) n.2692C>A | |
| 3 | g.142553671T>A | CA354815426 | ATR | c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.2631A>T c.1392A>T n.5477A>T c.2410A>T (p.Thr804Ser) n.2691A>T | |
| 3 | g.142553671T>C | CA354815433 | ATR | c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.2631A>G c.1392A>G n.5477A>G c.2410A>G (p.Thr804Ala) n.2691A>G | |
| 3 | g.142553671T>G | CA354815436 | ATR | c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.2631A>C c.1392A>C n.5477A>C c.2410A>C (p.Thr804Pro) n.2691A>C | |
| 3 | g.142553672A>C | CA354815439 | ATR | c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.2630T>G c.1391T>G n.5476T>G c.2409T>G (p.Asp803Glu) n.2690T>G | |
| 3 | g.142553672A>G | CA436172081 | ATR | c.2601T>C (p.Asp867=) c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.2630T>C c.1391T>C n.5476T>C c.2409T>C (p.Asp803=) n.2690T>C | |
| 3 | g.142553672A>T | CA354815441 | ATR | c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.2630T>A c.1391T>A n.5476T>A c.2409T>A (p.Asp803Glu) n.2690T>A | |
| 3 | g.142553673T>A | CA354815446 | ATR | c.2600A>T (p.Asp867Val) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2629A>T c.1390A>T n.5475A>T c.2408A>T (p.Asp803Val) n.2689A>T | |
| 3 | g.142553673T>C | CA354815447 | ATR | c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2629A>G c.1390A>G n.5475A>G c.2408A>G (p.Asp803Gly) n.2689A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553673T>G | CA354815449 | ATR | c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2629A>C c.1390A>C n.5475A>C c.2408A>C (p.Asp803Ala) n.2689A>C | |
| 3 | g.142553674C>A | CA354815455 | ATR | c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.2628G>T c.1389G>T n.5474G>T c.2407G>T (p.Asp803Tyr) n.2688G>T | |
| 3 | g.142553674C= | CA1407029555 | ATR | c.2599G= (p.Asp867=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.2628G= c.1389G= n.5474G= c.2407G= (p.Asp803=) n.2688G= | |
| 3 | g.142553674C>G | CA354815458 | ATR | c.2599G>C (p.Asp867His) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.2628G>C c.1389G>C n.5474G>C c.2407G>C (p.Asp803His) n.2688G>C | ClinVar |
| 3 | g.142553674C>T | CA2650324 | ATR | c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.2628G>A c.1389G>A n.5474G>A c.2407G>A (p.Asp803Asn) n.2688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142553675C>A | CA354815461 | ATR | c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.2627G>T c.1388G>T n.5473G>T c.2406G>T (p.Lys802Asn) n.2687G>T | |
| 3 | g.142553675C= | CA1407029558 | ATR | c.2598G= (p.Lys866=) c.*1372G= (n.*1372G=) n.2627G= c.1388G= n.5473G= c.2406G= (p.Lys802=) n.2687G= | |
| 3 | g.142553675C>G | CA354815463 | ATR | c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.2627G>C c.1388G>C n.5473G>C c.2406G>C (p.Lys802Asn) n.2687G>C | |
| 3 | g.142553675C>T | CA436172082 | ATR | c.2598G>A (p.Lys866=) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.2627G>A c.1388G>A n.5473G>A c.2406G>A (p.Lys802=) n.2687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553676T>A | CA354815466 | ATR | c.2597A>T (p.Lys866Met) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.2626A>T c.1387A>T n.5472A>T c.2405A>T (p.Lys802Met) n.2686A>T | |
| 3 | g.142553676T>C | CA354815469 | ATR | c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.2626A>G c.1387A>G n.5472A>G c.2405A>G (p.Lys802Arg) n.2686A>G | |
| 3 | g.142553676T>G | CA354815472 | ATR | c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.2626A>C c.1387A>C n.5472A>C c.2405A>C (p.Lys802Thr) n.2686A>C | |
| 3 | g.142553677T>A | CA354815476 | ATR | c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.2625A>T c.1386A>T n.5471A>T c.2404A>T (p.Lys802Ter) n.2685A>T | |
| 3 | g.142553677T>C | CA354815478 | ATR | c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.2625A>G c.1386A>G n.5471A>G c.2404A>G (p.Lys802Glu) n.2685A>G | |
| 3 | g.142553677T>G | CA354815479 | ATR | c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.2625A>C c.1386A>C n.5471A>C c.2404A>C (p.Lys802Gln) n.2685A>C | |
| 3 | g.142553678C>A | CA436172083 | ATR | c.2595G>T (p.Leu865=) c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2624G>T c.1385G>T n.5470G>T c.2403G>T (p.Leu801=) n.2684G>T | |
| 3 | g.142553678C>G | CA436172084 | ATR | c.2595G>C (p.Leu865=) c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.2624G>C c.1385G>C n.5470G>C c.2403G>C (p.Leu801=) n.2684G>C | |
| 3 | g.142553678C>T | CA436172085 | ATR | c.2595G>A (p.Leu865=) c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.2624G>A c.1385G>A n.5470G>A c.2403G>A (p.Leu801=) n.2684G>A | |
| 3 | g.142553679A>C | CA354815482 | ATR | c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.2623T>G c.1384T>G n.5469T>G c.2402T>G (p.Leu801Arg) n.2683T>G | |
| 3 | g.142553679A>G | CA354815484 | ATR | c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2623T>C c.1384T>C n.5469T>C c.2402T>C (p.Leu801Pro) n.2683T>C | |
| 3 | g.142553679A>T | CA354815487 | ATR | c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2623T>A c.1384T>A n.5469T>A c.2402T>A (p.Leu801Gln) n.2683T>A | |
| 3 | g.142553679_142553680dup | CA2573136619 | ATR | c.2593_2594dup (p.Lys866Ter) c.*1367_*1368dup (n.*1367_*1368dup) n.2622_2623dup c.1383_1384dup n.5468_5469dup c.2401_2402dup (p.Lys802Ter) n.2682_2683dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553680G>A | CA436172086 | ATR | c.2593C>T (p.Leu865=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.2622C>T c.1383C>T n.5468C>T c.2401C>T (p.Leu801=) n.2682C>T | |
| 3 | g.142553680G>C | CA354815490 | ATR | c.2593C>G (p.Leu865Val) c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.2622C>G c.1383C>G n.5468C>G c.2401C>G (p.Leu801Val) n.2682C>G | |
| 3 | g.142553680G>T | CA354815491 | ATR | c.2593C>A (p.Leu865Met) c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.2622C>A c.1383C>A n.5468C>A c.2401C>A (p.Leu801Met) n.2682C>A | |
| 3 | g.142553681C>A | CA354815494 | ATR | c.2592G>T (p.Glu864Asp) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.2621G>T c.1382G>T n.5467G>T c.2400G>T (p.Glu800Asp) n.2681G>T | |
| 3 | g.142553681C>G | CA354815495 | ATR | c.2592G>C (p.Glu864Asp) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.2621G>C c.1382G>C n.5467G>C c.2400G>C (p.Glu800Asp) n.2681G>C | ClinVar |
| 3 | g.142553681C>T | CA436172087 | ATR | c.2592G>A (p.Glu864=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.2621G>A c.1382G>A n.5467G>A c.2400G>A (p.Glu800=) n.2681G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553682T>A | CA354815498 | ATR | c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.2620A>T c.1381A>T n.5466A>T c.2399A>T (p.Glu800Val) n.2680A>T | |
| 3 | g.142553682T>C | CA354815501 | ATR | c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.2620A>G c.1381A>G n.5466A>G c.2399A>G (p.Glu800Gly) n.2680A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553682T>G | CA354815503 | ATR | c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.2620A>C c.1381A>C n.5466A>C c.2399A>C (p.Glu800Ala) n.2680A>C | |
| 3 | g.142553682T= | CA1407029560 | ATR | c.2591A= (p.Glu864=) c.*1365A= (n.*1365A=) n.2620A= c.1381A= n.5466A= c.2399A= (p.Glu800=) n.2680A= | |
| 3 | g.142553683C>A | CA354815507 | ATR | c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.2619G>T c.1380G>T n.5465G>T c.2398G>T (p.Glu800Ter) n.2679G>T | |
| 3 | g.142553683C>G | CA354815511 | ATR | c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.2619G>C c.1380G>C n.5465G>C c.2398G>C (p.Glu800Gln) n.2679G>C | |
| 3 | g.142553683C>T | CA354815513 | ATR | c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.2619G>A c.1380G>A n.5465G>A c.2398G>A (p.Glu800Lys) n.2679G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553684A>C | CA354815516 | ATR | c.2589T>G (p.Asn863Lys) c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.2618T>G c.1379T>G n.5464T>G c.2397T>G (p.Asn799Lys) n.2678T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553684A>G | CA436172088 | ATR | c.2589T>C (p.Asn863=) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.2618T>C c.1379T>C n.5464T>C c.2397T>C (p.Asn799=) n.2678T>C | |
| 3 | g.142553684A>T | CA354815518 | ATR | c.2589T>A (p.Asn863Lys) c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.2618T>A c.1379T>A n.5464T>A c.2397T>A (p.Asn799Lys) n.2678T>A | |
| 3 | g.142553685T>A | CA354815521 | ATR | c.2588A>T (p.Asn863Ile) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.2617A>T c.1378A>T n.5463A>T c.2396A>T (p.Asn799Ile) n.2677A>T | |
| 3 | g.142553685T>C | CA354815524 | ATR | c.2588A>G (p.Asn863Ser) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.2617A>G c.1378A>G n.5463A>G c.2396A>G (p.Asn799Ser) n.2677A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553685T>G | CA354815527 | ATR | c.2588A>C (p.Asn863Thr) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.2617A>C c.1378A>C n.5463A>C c.2396A>C (p.Asn799Thr) n.2677A>C | |
| 3 | g.142553686T>A | CA354815531 | ATR | c.2587A>T (p.Asn863Tyr) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.2616A>T c.1377A>T n.5462A>T c.2395A>T (p.Asn799Tyr) n.2676A>T | |
| 3 | g.142553686T>C | CA354815534 | ATR | c.2587A>G (p.Asn863Asp) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.2616A>G c.1377A>G n.5462A>G c.2395A>G (p.Asn799Asp) n.2676A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553686T>G | CA354815530 | ATR | c.2587A>C (p.Asn863His) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.2616A>C c.1377A>C n.5462A>C c.2395A>C (p.Asn799His) n.2676A>C | |
| 3 | g.142553686T= | CA1407029563 | ATR | c.2587A= (p.Asn863=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.2616A= c.1377A= n.5462A= c.2395A= (p.Asn799=) n.2676A= | |
| 3 | g.142553687A>C | CA354815537 | ATR | c.2586T>G (p.Asn862Lys) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.2615T>G c.1376T>G n.5461T>G c.2394T>G (p.Asn798Lys) n.2675T>G | |
| 3 | g.142553687A>G | CA436172089 | ATR | c.2586T>C (p.Asn862=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.2615T>C c.1376T>C n.5461T>C c.2394T>C (p.Asn798=) n.2675T>C | |
| 3 | g.142553687A>T | CA354815538 | ATR | c.2586T>A (p.Asn862Lys) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.2615T>A c.1376T>A n.5461T>A c.2394T>A (p.Asn798Lys) n.2675T>A | |
| 3 | g.142553688T>A | CA354815542 | ATR | c.2585A>T (p.Asn862Ile) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.2614A>T c.1375A>T n.5460A>T c.2393A>T (p.Asn798Ile) n.2674A>T | |
| 3 | g.142553688T>C | CA354815544 | ATR | c.2585A>G (p.Asn862Ser) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.2614A>G c.1375A>G n.5460A>G c.2393A>G (p.Asn798Ser) n.2674A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553688T>G | CA354815545 | ATR | c.2585A>C (p.Asn862Thr) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.2614A>C c.1375A>C n.5460A>C c.2393A>C (p.Asn798Thr) n.2674A>C | |
| 3 | g.142553688T= | CA1407029567 | ATR | c.2585A= (p.Asn862=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.2614A= c.1375A= n.5460A= c.2393A= (p.Asn798=) n.2674A= | |
| 3 | g.142553689T>A | CA354815551 | ATR | c.2584A>T (p.Asn862Tyr) c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.2613A>T c.1374A>T n.5459A>T c.2392A>T (p.Asn798Tyr) n.2673A>T | |
| 3 | g.142553689T>C | CA354815549 | ATR | c.2584A>G (p.Asn862Asp) c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.2613A>G c.1374A>G n.5459A>G c.2392A>G (p.Asn798Asp) n.2673A>G | |
| 3 | g.142553689T>G | CA354815548 | ATR | c.2584A>C (p.Asn862His) c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.2613A>C c.1374A>C n.5459A>C c.2392A>C (p.Asn798His) n.2673A>C | |
| 3 | g.142553690T>A | CA354815554 | ATR | c.2583A>T (p.Arg861Ser) c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.2612A>T c.1373A>T n.5458A>T c.2391A>T (p.Arg797Ser) n.2672A>T | |
| 3 | g.142553690T>C | CA436172090 | ATR | c.2583A>G (p.Arg861=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.2612A>G c.1373A>G n.5458A>G c.2391A>G (p.Arg797=) n.2672A>G | |
| 3 | g.142553690T>G | CA354815557 | ATR | c.2583A>C (p.Arg861Ser) c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.2612A>C c.1373A>C n.5458A>C c.2391A>C (p.Arg797Ser) n.2672A>C | |
| 3 | g.142553691C>A | CA354815560 | ATR | c.2582G>T (p.Arg861Ile) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.2611G>T c.1372G>T n.5457G>T c.2390G>T (p.Arg797Ile) n.2671G>T | ClinVar |
| 3 | g.142553691C>G | CA354815563 | ATR | c.2582G>C (p.Arg861Thr) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.2611G>C c.1372G>C n.5457G>C c.2390G>C (p.Arg797Thr) n.2671G>C | |
| 3 | g.142553691C>T | CA354815565 | ATR | c.2582G>A (p.Arg861Lys) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.2611G>A c.1372G>A n.5457G>A c.2390G>A (p.Arg797Lys) n.2671G>A | ClinVar |
| 3 | g.142553692T>A | CA354815582 | ATR | c.2581A>T (p.Arg861Ter) c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.2610A>T c.1371A>T n.5456A>T c.2389A>T (p.Arg797Ter) n.2670A>T | |
| 3 | g.142553692T>C | CA354815585 | ATR | c.2581A>G (p.Arg861Gly) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.2610A>G c.1371A>G n.5456A>G c.2389A>G (p.Arg797Gly) n.2670A>G | |
| 3 | g.142553692T>G | CA436172091 | ATR | c.2581A>C (p.Arg861=) c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.2610A>C c.1371A>C n.5456A>C c.2389A>C (p.Arg797=) n.2670A>C | |
| 3 | g.142553693T>A | CA436172092 | ATR | c.2580A>T (p.Ser860=) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.2609A>T c.1370A>T n.5455A>T c.2388A>T (p.Ser796=) n.2669A>T | |
| 3 | g.142553693T>C | CA436172093 | ATR | c.2580A>G (p.Ser860=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.2609A>G c.1370A>G n.5455A>G c.2388A>G (p.Ser796=) n.2669A>G | |
| 3 | g.142553693T>G | CA436172094 | ATR | c.2580A>C (p.Ser860=) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.2609A>C c.1370A>C n.5455A>C c.2388A>C (p.Ser796=) n.2669A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553694G>A | CA354815588 | ATR | c.2579C>T (p.Ser860Leu) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.2608C>T c.1369C>T n.5454C>T c.2387C>T (p.Ser796Leu) n.2668C>T | |
| 3 | g.142553694G>C | CA354815592 | ATR | c.2579C>G (p.Ser860Ter) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.2608C>G c.1369C>G n.5454C>G c.2387C>G (p.Ser796Ter) n.2668C>G | |
| 3 | g.142553694G>T | CA354815591 | ATR | c.2579C>A (p.Ser860Ter) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.2608C>A c.1369C>A n.5454C>A c.2387C>A (p.Ser796Ter) n.2668C>A | |
| 3 | g.142553695A= | CA1407029572 | ATR | c.2578T= (p.Ser860=) c.*1352T= (n.*1352T=) n.2607T= c.1368T= n.5453T= c.2386T= (p.Ser796=) n.2667T= | |
| 3 | g.142553695A>C | CA2650325 | ATR | c.2578T>G (p.Ser860Ala) c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.2607T>G c.1368T>G n.5453T>G c.2386T>G (p.Ser796Ala) n.2667T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553695A>G | CA354815595 | ATR | c.2578T>C (p.Ser860Pro) c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.2607T>C c.1368T>C n.5453T>C c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.2667T>C | |
| 3 | g.142553695A>T | CA354815598 | ATR | c.2578T>A (p.Ser860Thr) c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.2607T>A c.1368T>A n.5453T>A c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.2667T>A | |
| 3 | g.142553696T>A | CA436172096 | ATR | c.2577A>T (p.Ile859=) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.2606A>T c.1367A>T n.5452A>T c.2385A>T (p.Ile795=) n.2666A>T | |
| 3 | g.142553696T>C | CA354815601 | ATR | c.2577A>G (p.Ile859Met) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.2606A>G c.1367A>G n.5452A>G c.2385A>G (p.Ile795Met) n.2666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553696T>G | CA436172095 | ATR | c.2577A>C (p.Ile859=) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.2606A>C c.1367A>C n.5452A>C c.2385A>C (p.Ile795=) n.2666A>C | |
| 3 | g.142553696T= | CA1407029578 | ATR | c.2577A= (p.Ile859=) c.*1351A= (n.*1351A=) n.2606A= c.1367A= n.5452A= c.2385A= (p.Ile795=) n.2666A= | |
| 3 | g.142553697A>C | CA354815602 | ATR | c.2576T>G (p.Ile859Arg) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.2605T>G c.1366T>G n.5451T>G c.2384T>G (p.Ile795Arg) n.2665T>G | |
| 3 | g.142553697A>G | CA354815603 | ATR | c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.2605T>C c.1366T>C n.5451T>C c.2384T>C (p.Ile795Thr) n.2665T>C | |
| 3 | g.142553697A>T | CA354815605 | ATR | c.2576T>A (p.Ile859Lys) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.2605T>A c.1366T>A n.5451T>A c.2384T>A (p.Ile795Lys) n.2665T>A | |
| 3 | g.142553698T>A | CA354815606 | ATR | c.2575A>T (p.Ile859Leu) c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.2604A>T c.1365A>T n.5450A>T c.2383A>T (p.Ile795Leu) n.2664A>T | |
| 3 | g.142553698T>C | CA354815608 | ATR | c.2575A>G (p.Ile859Val) c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.2604A>G c.1365A>G n.5450A>G c.2383A>G (p.Ile795Val) n.2664A>G | |
| 3 | g.142553698T>G | CA354815612 | ATR | c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2604A>C c.1365A>C n.5450A>C c.2383A>C (p.Ile795Leu) n.2664A>C | |
| 3 | g.142553699T>A | CA354815613 | ATR | c.2574A>T (p.Gln858His) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.2603A>T c.1364A>T n.5449A>T c.2382A>T (p.Gln794His) n.2663A>T | |
| 3 | g.142553699T>C | CA436172097 | ATR | c.2574A>G (p.Gln858=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.2603A>G c.1364A>G n.5449A>G c.2382A>G (p.Gln794=) n.2663A>G | |
| 3 | g.142553699T>G | CA354815615 | ATR | c.2574A>C (p.Gln858His) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.2603A>C c.1364A>C n.5449A>C c.2382A>C (p.Gln794His) n.2663A>C | |
| 3 | g.142553700T>A | CA354815619 | ATR | c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.2602A>T c.1363A>T n.5448A>T c.2381A>T (p.Gln794Leu) n.2662A>T | |
| 3 | g.142553700T>C | CA354815625 | ATR | c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.2602A>G c.1363A>G n.5448A>G c.2381A>G (p.Gln794Arg) n.2662A>G | |
| 3 | g.142553700T>G | CA354815622 | ATR | c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.2602A>C c.1363A>C n.5448A>C c.2381A>C (p.Gln794Pro) n.2662A>C | |
| 3 | g.142553701G>A | CA354815626 | ATR | c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.2601C>T c.1362C>T n.5447C>T c.2380C>T (p.Gln794Ter) n.2661C>T | |
| 3 | g.142553701G>C | CA354815629 | ATR | c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.2601C>G c.1362C>G n.5447C>G c.2380C>G (p.Gln794Glu) n.2661C>G | |
| 3 | g.142553701G>T | CA354815631 | ATR | c.2572C>A (p.Gln858Lys) c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.2601C>A c.1362C>A n.5447C>A c.2380C>A (p.Gln794Lys) n.2661C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553702G>A | CA436172098 | ATR | c.2571C>T (p.Ala857=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.2600C>T c.1361C>T n.5446C>T c.2379C>T (p.Ala793=) n.2660C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553702G>C | CA436172099 | ATR | c.2571C>G (p.Ala857=) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.2600C>G c.1361C>G n.5446C>G c.2379C>G (p.Ala793=) n.2660C>G | |
| 3 | g.142553702G= | CA1407029582 | ATR | c.2571C= (p.Ala857=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.2600C= c.1361C= n.5446C= c.2379C= (p.Ala793=) n.2660C= | |
| 3 | g.142553702G>T | CA436172100 | ATR | c.2571C>A (p.Ala857=) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.2600C>A c.1361C>A n.5446C>A c.2379C>A (p.Ala793=) n.2660C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553703G>A | CA354815633 | ATR | c.2570C>T (p.Ala857Val) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.2599C>T c.1360C>T n.5445C>T c.2378C>T (p.Ala793Val) n.2659C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553703G>C | CA354815636 | ATR | c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.2599C>G c.1360C>G n.5445C>G c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.2659C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553703G>T | CA354815638 | ATR | c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.2599C>A c.1360C>A n.5445C>A c.2378C>A (p.Ala793Asp) n.2659C>A | |
| 3 | g.142553704C>A | CA354815645 | ATR | c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.2598G>T c.1359G>T n.5444G>T c.2377G>T (p.Ala793Ser) n.2658G>T | ClinVar |
| 3 | g.142553704C>G | CA354815641 | ATR | c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.2598G>C c.1359G>C n.5444G>C c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.2658G>C | |
| 3 | g.142553704C>T | CA354815644 | ATR | c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.2598G>A c.1359G>A n.5444G>A c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.2658G>A | |
| 3 | g.142553705A= | CA1407029584 | ATR | c.2568T= (p.His856=) c.*1342T= (n.*1342T=) n.2597T= c.1358T= n.5443T= c.2376T= (p.His792=) n.2657T= | |
| 3 | g.142553705A>C | CA2650326 | ATR | c.2568T>G (p.His856Gln) c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.2597T>G c.1358T>G n.5443T>G c.2376T>G (p.His792Gln) n.2657T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553705A>G | CA436172101 | ATR | c.2568T>C (p.His856=) c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.2597T>C c.1358T>C n.5443T>C c.2376T>C (p.His792=) n.2657T>C | |
| 3 | g.142553705A>T | CA354815649 | ATR | c.2568T>A (p.His856Gln) c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.2597T>A c.1358T>A n.5443T>A c.2376T>A (p.His792Gln) n.2657T>A | |
| 3 | g.142553706T>A | CA354815652 | ATR | c.2567A>T (p.His856Leu) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.2596A>T c.1357A>T n.5442A>T c.2375A>T (p.His792Leu) n.2656A>T | |
| 3 | g.142553706T>C | CA2650327 | ATR | c.2567A>G (p.His856Arg) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2596A>G c.1357A>G n.5442A>G c.2375A>G (p.His792Arg) n.2656A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553706T>G | CA354815656 | ATR | c.2567A>C (p.His856Pro) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.2596A>C c.1357A>C n.5442A>C c.2375A>C (p.His792Pro) n.2656A>C | |
| 3 | g.142553706T= | CA1407029590 | ATR | c.2567A= (p.His856=) c.*1341A= (n.*1341A=) n.2596A= c.1357A= n.5442A= c.2375A= (p.His792=) n.2656A= | |
| 3 | g.142553707_142553710del | CA2758713262 | ATR | c.2564_2567del (p.Thr855MetfsTer10) c.*1338_*1341del (n.*1338_*1341del) n.2593_2596del c.1354_1357del n.5439_5442del c.2372_2375del (p.Thr791MetfsTer10) n.2653_2656del | |
| 3 | g.142553707G>A | CA354815659 | ATR | c.2566C>T (p.His856Tyr) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.2595C>T c.1356C>T n.5441C>T c.2374C>T (p.His792Tyr) n.2655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553707G>C | CA354815664 | ATR | c.2566C>G (p.His856Asp) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.2595C>G c.1356C>G n.5441C>G c.2374C>G (p.His792Asp) n.2655C>G | |
| 3 | g.142553707G= | CA1407029593 | ATR | c.2566C= (p.His856=) c.*1340C= (n.*1340C=) n.2595C= c.1356C= n.5441C= c.2374C= (p.His792=) n.2655C= | |
| 3 | g.142553707G>T | CA354815661 | ATR | c.2566C>A (p.His856Asn) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.2595C>A c.1356C>A n.5441C>A c.2374C>A (p.His792Asn) n.2655C>A | |
| 3 | g.142553708T>A | CA436172102 | ATR | c.2565A>T (p.Thr855=) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.2594A>T c.1355A>T n.5440A>T c.2373A>T (p.Thr791=) n.2654A>T | |
| 3 | g.142553708T>C | CA436172103 | ATR | c.2565A>G (p.Thr855=) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.2594A>G c.1355A>G n.5440A>G c.2373A>G (p.Thr791=) n.2654A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553708T>G | CA436172104 | ATR | c.2565A>C (p.Thr855=) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.2594A>C c.1355A>C n.5440A>C c.2373A>C (p.Thr791=) n.2654A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553709G>A | CA354815666 | ATR | c.2564C>T (p.Thr855Ile) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.2593C>T c.1354C>T n.5439C>T c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.2653C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553709G>C | CA354815668 | ATR | c.2564C>G (p.Thr855Arg) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2593C>G c.1354C>G n.5439C>G c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.2653C>G | |
| 3 | g.142553709G>T | CA354815671 | ATR | c.2564C>A (p.Thr855Lys) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2593C>A c.1354C>A n.5439C>A c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.2653C>A | |
| 3 | g.142553710T>A | CA354815674 | ATR | c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2592A>T c.1353A>T n.5438A>T c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.2652A>T | |
| 3 | g.142553710T>C | CA84746087 | ATR | c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2592A>G c.1353A>G n.5438A>G c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.2652A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553710T>G | CA354815679 | ATR | c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2592A>C c.1353A>C n.5438A>C c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.2652A>C | |
| 3 | g.142553710T= | CA1407029596 | ATR | c.2563A= (p.Thr855=) c.*1337A= (n.*1337A=) n.2592A= c.1353A= n.5438A= c.2371A= (p.Thr791=) n.2652A= | |
| 3 | g.142553711A>C | CA354815682 | ATR | c.2562T>G (p.Tyr854Ter) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.2591T>G c.1352T>G n.5437T>G c.2370T>G (p.Tyr790Ter) n.2651T>G | |
| 3 | g.142553711A>G | CA436172105 | ATR | c.2562T>C (p.Tyr854=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.2591T>C c.1352T>C n.5437T>C c.2370T>C (p.Tyr790=) n.2651T>C | ClinVar |
| 3 | g.142553711A>T | CA354815685 | ATR | c.2562T>A (p.Tyr854Ter) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.2591T>A c.1352T>A n.5437T>A c.2370T>A (p.Tyr790Ter) n.2651T>A | |
| 3 | g.142553712T>A | CA354815704 | ATR | c.2561A>T (p.Tyr854Phe) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.2590A>T c.1351A>T n.5436A>T c.2369A>T (p.Tyr790Phe) n.2650A>T | |
| 3 | g.142553712T>C | CA354815708 | ATR | c.2561A>G (p.Tyr854Cys) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.2590A>G c.1351A>G n.5436A>G c.2369A>G (p.Tyr790Cys) n.2650A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553712T>G | CA354815711 | ATR | c.2561A>C (p.Tyr854Ser) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.2590A>C c.1351A>C n.5436A>C c.2369A>C (p.Tyr790Ser) n.2650A>C | |
| 3 | g.142553713A>C | CA354815715 | ATR | c.2560T>G (p.Tyr854Asp) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.2589T>G c.1350T>G n.5435T>G c.2368T>G (p.Tyr790Asp) n.2649T>G | |
| 3 | g.142553713A>G | CA354815721 | ATR | c.2560T>C (p.Tyr854His) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.2589T>C c.1350T>C n.5435T>C c.2368T>C (p.Tyr790His) n.2649T>C | |
| 3 | g.142553713A>T | CA354815718 | ATR | c.2560T>A (p.Tyr854Asn) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.2589T>A c.1350T>A n.5435T>A c.2368T>A (p.Tyr790Asn) n.2649T>A | |
| 3 | g.142553714T>A | CA436172106 | ATR | c.2559A>T (p.Ala853=) c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.2588A>T c.1349A>T n.5434A>T c.2367A>T (p.Ala789=) n.2648A>T | |
| 3 | g.142553714T>C | CA2650328 | ATR | c.2559A>G (p.Ala853=) c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.2588A>G c.1349A>G n.5434A>G c.2367A>G (p.Ala789=) n.2648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553714T>G | CA436172107 | ATR | c.2559A>C (p.Ala853=) c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.2588A>C c.1349A>C n.5434A>C c.2367A>C (p.Ala789=) n.2648A>C | |
| 3 | g.142553714T= | CA1407029601 | ATR | c.2559A= (p.Ala853=) c.*1333A= (n.*1333A=) n.2588A= c.1349A= n.5434A= c.2367A= (p.Ala789=) n.2648A= | |
| 3 | g.142553715G>A | CA354815729 | ATR | c.2558C>T (p.Ala853Val) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2587C>T c.1348C>T n.5433C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) n.2647C>T | |
| 3 | g.142553715G>C | CA354815726 | ATR | c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2587C>G c.1348C>G n.5433C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.2647C>G | |
| 3 | g.142553715G>T | CA354815732 | ATR | c.2558C>A (p.Ala853Glu) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2587C>A c.1348C>A n.5433C>A c.2366C>A (p.Ala789Glu) n.2647C>A | |
| 3 | g.142553716C>A | CA354815735 | ATR | c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.2586G>T c.1347G>T n.5432G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.2646G>T | |
| 3 | g.142553716C>G | CA354815738 | ATR | c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.2586G>C c.1347G>C n.5432G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.2646G>C | |
| 3 | g.142553716C>T | CA354815741 | ATR | c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.2586G>A c.1347G>A n.5432G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.2646G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553717T>A | CA354815742 | ATR | c.2556A>T (p.Glu852Asp) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.2585A>T c.1346A>T n.5431A>T c.2364A>T (p.Glu788Asp) n.2645A>T | |
| 3 | g.142553717T>C | CA436172108 | ATR | c.2556A>G (p.Glu852=) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.2585A>G c.1346A>G n.5431A>G c.2364A>G (p.Glu788=) n.2645A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553717T>G | CA354815746 | ATR | c.2556A>C (p.Glu852Asp) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.2585A>C c.1346A>C n.5431A>C c.2364A>C (p.Glu788Asp) n.2645A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553717T= | CA1407029603 | ATR | c.2556A= (p.Glu852=) c.*1330A= (n.*1330A=) n.2585A= c.1346A= n.5431A= c.2364A= (p.Glu788=) n.2645A= | |
| 3 | g.142553718T>A | CA354815753 | ATR | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.2584A>T c.1345A>T n.5430A>T c.2363A>T (p.Glu788Val) n.2644A>T | |
| 3 | g.142553718T>C | CA354815754 | ATR | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.2584A>G c.1345A>G n.5430A>G c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.2644A>G | |
| 3 | g.142553718T>G | CA354815761 | ATR | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.2584A>C c.1345A>C n.5430A>C c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.2644A>C | |
| 3 | g.142553719C>A | CA354815763 | ATR | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.2583G>T c.1344G>T n.5429G>T c.2362G>T (p.Glu788Ter) n.2643G>T | |
| 3 | g.142553719C>G | CA354815765 | ATR | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.2583G>C c.1344G>C n.5429G>C c.2362G>C (p.Glu788Gln) n.2643G>C | |
| 3 | g.142553719C>T | CA354815769 | ATR | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.2583G>A c.1344G>A n.5429G>A c.2362G>A (p.Glu788Lys) n.2643G>A | |
| 3 | g.142553720C>A | CA354815771 | ATR | c.2553G>T (p.Lys851Asn) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.2582G>T c.1343G>T n.5428G>T c.2361G>T (p.Lys787Asn) n.2642G>T | |
| 3 | g.142553720C>G | CA354815773 | ATR | c.2553G>C (p.Lys851Asn) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.2582G>C c.1343G>C n.5428G>C c.2361G>C (p.Lys787Asn) n.2642G>C | |
| 3 | g.142553720C>T | CA436172109 | ATR | c.2553G>A (p.Lys851=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2582G>A c.1343G>A n.5428G>A c.2361G>A (p.Lys787=) n.2642G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553721T>A | CA354815783 | ATR | c.2552A>T (p.Lys851Met) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.2581A>T c.1342A>T n.5427A>T c.2360A>T (p.Lys787Met) n.2641A>T | |
| 3 | g.142553721T>C | CA354815778 | ATR | c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.2581A>G c.1342A>G n.5427A>G c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.2641A>G | |
| 3 | g.142553721T>G | CA354815780 | ATR | c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.2581A>C c.1342A>C n.5427A>C c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.2641A>C | |
| 3 | g.142553722T>A | CA354815786 | ATR | c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.2580A>T c.1341A>T n.5426A>T c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.2640A>T | |
| 3 | g.142553722T>C | CA354815788 | ATR | c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.2580A>G c.1341A>G n.5426A>G c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.2640A>G | |
| 3 | g.142553722T>G | CA354815790 | ATR | c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.2580A>C c.1341A>C n.5426A>C c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.2640A>C | |
| 3 | g.142553723C>A | CA354815791 | ATR | c.2550G>T (p.Met850Ile) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.2579G>T c.1340G>T n.5425G>T c.2358G>T (p.Met786Ile) n.2639G>T | |
| 3 | g.142553723C>G | CA354815793 | ATR | c.2550G>C (p.Met850Ile) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.2579G>C c.1340G>C n.5425G>C c.2358G>C (p.Met786Ile) n.2639G>C | |
| 3 | g.142553723C>T | CA354815796 | ATR | c.2550G>A (p.Met850Ile) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.2579G>A c.1340G>A n.5425G>A c.2358G>A (p.Met786Ile) n.2639G>A | |
| 3 | g.142553724A>C | CA354815798 | ATR | c.2549T>G (p.Met850Arg) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.2578T>G c.1339T>G n.5424T>G c.2357T>G (p.Met786Arg) n.2638T>G | |
| 3 | g.142553724A>G | CA354815799 | ATR | c.2549T>C (p.Met850Thr) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.2578T>C c.1339T>C n.5424T>C c.2357T>C (p.Met786Thr) n.2638T>C | |
| 3 | g.142553724A>T | CA354815803 | ATR | c.2549T>A (p.Met850Lys) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.2578T>A c.1339T>A n.5424T>A c.2357T>A (p.Met786Lys) n.2638T>A | |
| 3 | g.142553725T>A | CA354815807 | ATR | c.2548A>T (p.Met850Leu) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2577A>T c.1338A>T n.5423A>T c.2356A>T (p.Met786Leu) n.2637A>T | |
| 3 | g.142553725T>C | CA354815809 | ATR | c.2548A>G (p.Met850Val) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2577A>G c.1338A>G n.5423A>G c.2356A>G (p.Met786Val) n.2637A>G | |
| 3 | g.142553725T>G | CA354815810 | ATR | c.2548A>C (p.Met850Leu) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2577A>C c.1338A>C n.5423A>C c.2356A>C (p.Met786Leu) n.2637A>C | |
| 3 | g.142553726T>A | CA354815812 | ATR | c.2547A>T (p.Arg849Ser) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.2576A>T c.1337A>T n.5422A>T c.2355A>T (p.Arg785Ser) n.2636A>T | |
| 3 | g.142553726T>C | CA436172110 | ATR | c.2547A>G (p.Arg849=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.2576A>G c.1337A>G n.5422A>G c.2355A>G (p.Arg785=) n.2636A>G | |
| 3 | g.142553726T>G | CA354815814 | ATR | c.2547A>C (p.Arg849Ser) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.2576A>C c.1337A>C n.5422A>C c.2355A>C (p.Arg785Ser) n.2636A>C | |
| 3 | g.142553727C>A | CA354815817 | ATR | c.2546G>T (p.Arg849Ile) c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.2575G>T c.1336G>T n.5421G>T c.2354G>T (p.Arg785Ile) n.2635G>T | |
| 3 | g.142553727C>G | CA354815820 | ATR | c.2546G>C (p.Arg849Thr) c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.2575G>C c.1336G>C n.5421G>C c.2354G>C (p.Arg785Thr) n.2635G>C | |
| 3 | g.142553727C>T | CA354815823 | ATR | c.2546G>A (p.Arg849Lys) c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.2575G>A c.1336G>A n.5421G>A c.2354G>A (p.Arg785Lys) n.2635G>A | |
| 3 | g.142553728T>A | CA354815825 | ATR | c.2545A>T (p.Arg849Ter) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2574A>T c.1335A>T n.5420A>T c.2353A>T (p.Arg785Ter) n.2634A>T | |
| 3 | g.142553728T>C | CA354815828 | ATR | c.2545A>G (p.Arg849Gly) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2574A>G c.1335A>G n.5420A>G c.2353A>G (p.Arg785Gly) n.2634A>G | |
| 3 | g.142553728T>G | CA436172111 | ATR | c.2545A>C (p.Arg849=) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2574A>C c.1335A>C n.5420A>C c.2353A>C (p.Arg785=) n.2634A>C | |
| 3 | g.142553729T>A | CA354815851 | ATR | c.2544A>T (p.Leu848Phe) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.2573A>T c.1334A>T n.5419A>T c.2352A>T (p.Leu784Phe) n.2633A>T | |
| 3 | g.142553729T>C | CA2650329 | ATR | c.2544A>G (p.Leu848=) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.2573A>G c.1334A>G n.5419A>G c.2352A>G (p.Leu784=) n.2633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553729T>G | CA354815838 | ATR | c.2544A>C (p.Leu848Phe) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.2573A>C c.1334A>C n.5419A>C c.2352A>C (p.Leu784Phe) n.2633A>C | |
| 3 | g.142553729T= | CA1407029606 | ATR | c.2544A= (p.Leu848=) c.*1318A= (n.*1318A=) n.2573A= c.1334A= n.5419A= c.2352A= (p.Leu784=) n.2633A= | |
| 3 | g.142553730A>C | CA354815853 | ATR | c.2543T>G (p.Leu848Ter) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.2572T>G c.1333T>G n.5418T>G c.2351T>G (p.Leu784Ter) n.2632T>G | |
| 3 | g.142553730A>G | CA354815857 | ATR | c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2572T>C c.1333T>C n.5418T>C c.2351T>C (p.Leu784Ser) n.2632T>C | |
| 3 | g.142553730A>T | CA354815858 | ATR | c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.2572T>A c.1333T>A n.5418T>A c.2351T>A (p.Leu784Ter) n.2632T>A | |
| 3 | g.142553731A>C | CA354815859 | ATR | c.2542T>G (p.Leu848Val) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.2571T>G c.1332T>G n.5417T>G c.2350T>G (p.Leu784Val) n.2631T>G | |
| 3 | g.142553731A>G | CA436172112 | ATR | c.2542T>C (p.Leu848=) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.2571T>C c.1332T>C n.5417T>C c.2350T>C (p.Leu784=) n.2631T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553731A>T | CA354815860 | ATR | c.2542T>A (p.Leu848Ile) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.2571T>A c.1332T>A n.5417T>A c.2350T>A (p.Leu784Ile) n.2631T>A | |
| 3 | g.142553732G>A | CA2650330 | ATR | c.2541C>T (p.Val847=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2570C>T c.1331C>T n.5416C>T c.2349C>T (p.Val783=) n.2630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553732G>C | CA436171776 | ATR | c.2541C>G (p.Val847=) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2570C>G c.1331C>G n.5416C>G c.2349C>G (p.Val783=) n.2630C>G | COSMIC |
| 3 | g.142553732G= | CA1407029608 | ATR | c.2541C= (p.Val847=) c.*1315C= (n.*1315C=) n.2570C= c.1331C= n.5416C= c.2349C= (p.Val783=) n.2630C= | |
| 3 | g.142553732G>T | CA436171777 | ATR | c.2541C>A (p.Val847=) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2570C>A c.1331C>A n.5416C>A c.2349C>A (p.Val783=) n.2630C>A | |
| 3 | g.142553733A= | CA1407029612 | ATR | c.2540T= (p.Val847=) c.*1314T= (n.*1314T=) n.2569T= c.1330T= n.5415T= c.2348T= (p.Val783=) n.2629T= | |
| 3 | g.142553733A>C | CA354815862 | ATR | c.2540T>G (p.Val847Gly) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.2569T>G c.1330T>G n.5415T>G c.2348T>G (p.Val783Gly) n.2629T>G | |
| 3 | g.142553733A>G | CA354815866 | ATR | c.2540T>C (p.Val847Ala) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.2569T>C c.1330T>C n.5415T>C c.2348T>C (p.Val783Ala) n.2629T>C | |
| 3 | g.142553733A>T | CA354815864 | ATR | c.2540T>A (p.Val847Asp) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.2569T>A c.1330T>A n.5415T>A c.2348T>A (p.Val783Asp) n.2629T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553734C>A | CA354815868 | ATR | c.2539G>T (p.Val847Phe) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.2568G>T c.1329G>T n.5414G>T c.2347G>T (p.Val783Phe) n.2628G>T | |
| 3 | g.142553734C= | CA1407029615 | ATR | c.2539G= (p.Val847=) c.*1313G= (n.*1313G=) n.2568G= c.1329G= n.5414G= c.2347G= (p.Val783=) n.2628G= | |
| 3 | g.142553734C>G | CA354815869 | ATR | c.2539G>C (p.Val847Leu) c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.2568G>C c.1329G>C n.5414G>C c.2347G>C (p.Val783Leu) n.2628G>C | |
| 3 | g.142553734C>T | CA354815870 | ATR | c.2539G>A (p.Val847Ile) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.2568G>A c.1329G>A n.5414G>A c.2347G>A (p.Val783Ile) n.2628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553735A>C | CA354815872 | ATR | c.2538T>G (p.Phe846Leu) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.2567T>G c.1328T>G n.5413T>G c.2346T>G (p.Phe782Leu) n.2627T>G | ClinVar |
| 3 | g.142553735A>G | CA436171778 | ATR | c.2538T>C (p.Phe846=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.2567T>C c.1328T>C n.5413T>C c.2346T>C (p.Phe782=) n.2627T>C | |
| 3 | g.142553735A>T | CA354815879 | ATR | c.2538T>A (p.Phe846Leu) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.2567T>A c.1328T>A n.5413T>A c.2346T>A (p.Phe782Leu) n.2627T>A | |
| 3 | g.142553735_142553736insGGGG | CA2704285589 | ATR | c.2537_2538insCCCC (p.Val847ProfsTer18) c.*1311_*1312insCCCC (n.*1311_*1312insCCCC) n.2566_2567insCCCC c.1327_1328insCCCC n.5412_5413insCCCC c.2345_2346insCCCC (p.Val783ProfsTer18) n.2626_2627insCCCC | dbSNP |
| 3 | g.142553736A>C | CA354815881 | ATR | c.2537T>G (p.Phe846Cys) c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.2566T>G c.1327T>G n.5412T>G c.2345T>G (p.Phe782Cys) n.2626T>G | |
| 3 | g.142553736A>G | CA354815883 | ATR | c.2537T>C (p.Phe846Ser) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.2566T>C c.1327T>C n.5412T>C c.2345T>C (p.Phe782Ser) n.2626T>C | |
| 3 | g.142553736A>T | CA354815885 | ATR | c.2537T>A (p.Phe846Tyr) c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.2566T>A c.1327T>A n.5412T>A c.2345T>A (p.Phe782Tyr) n.2626T>A | |
| 3 | g.142553736_142553737insTATTGG | CA2704285625 | ATR | c.2536_2537insCCAATA (p.Phe846delinsSerAsnIle) c.*1310_*1311insCCAATA (n.*1310_*1311insCCAATA) n.2565_2566insCCAATA c.1326_1327insCCAATA n.5411_5412insCCAATA c.2344_2345insCCAATA (p.Phe782delinsSerAsnIle) n.2625_2626insCCAATA | dbSNP |
| 3 | g.142553737A>C | CA354815890 | ATR | c.2536T>G (p.Phe846Val) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.2565T>G c.1326T>G n.5411T>G c.2344T>G (p.Phe782Val) n.2625T>G | |
| 3 | g.142553737A>G | CA354815894 | ATR | c.2536T>C (p.Phe846Leu) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2565T>C c.1326T>C n.5411T>C c.2344T>C (p.Phe782Leu) n.2625T>C | |
| 3 | g.142553737A>T | CA354815895 | ATR | c.2536T>A (p.Phe846Ile) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2565T>A c.1326T>A n.5411T>A c.2344T>A (p.Phe782Ile) n.2625T>A | |
| 3 | g.142553738A>C | CA436171781 | ATR | c.2535T>G (p.Leu845=) c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.2564T>G c.1325T>G n.5410T>G c.2343T>G (p.Leu781=) n.2624T>G | |
| 3 | g.142553738A>G | CA436171780 | ATR | c.2535T>C (p.Leu845=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.2564T>C c.1325T>C n.5410T>C c.2343T>C (p.Leu781=) n.2624T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553738A>T | CA436171779 | ATR | c.2535T>A (p.Leu845=) c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.2564T>A c.1325T>A n.5410T>A c.2343T>A (p.Leu781=) n.2624T>A | |
| 3 | g.142553738_142553739insTGTG | CA2510773805 | ATR | c.2534_2535insCACA (p.Phe846ThrfsTer19) c.*1308_*1309insCACA (n.*1308_*1309insCACA) n.2563_2564insCACA c.1324_1325insCACA n.5409_5410insCACA c.2342_2343insCACA (p.Phe782ThrfsTer19) n.2623_2624insCACA | |
| 3 | g.142553739A>C | CA354815899 | ATR | c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.2563T>G c.1324T>G n.5409T>G c.2342T>G (p.Leu781Arg) n.2623T>G | |
| 3 | g.142553739A>G | CA354815903 | ATR | c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.2563T>C c.1324T>C n.5409T>C c.2342T>C (p.Leu781Pro) n.2623T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553739A>T | CA354815901 | ATR | c.2534T>A (p.Leu845His) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.2563T>A c.1324T>A n.5409T>A c.2342T>A (p.Leu781His) n.2623T>A | |
| 3 | g.142553740G>A | CA354815905 | ATR | c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2562C>T c.1323C>T n.5408C>T c.2341C>T (p.Leu781Phe) n.2622C>T | |
| 3 | g.142553740G>C | CA354815910 | ATR | c.2533C>G (p.Leu845Val) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2562C>G c.1323C>G n.5408C>G c.2341C>G (p.Leu781Val) n.2622C>G | |
| 3 | g.142553740G>T | CA354815908 | ATR | c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2562C>A c.1323C>A n.5408C>A c.2341C>A (p.Leu781Ile) n.2622C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553740_142553741insT | CA2513567820 | ATR | c.2533-1_2533insA (n.2533-1_2533insA) c.*1307-1_*1307insA (n.*1307-1_*1307insA) n.2562-1_2562insA c.1323-1_1323insA n.5408-1_5408insA c.2341-1_2341insA (n.2341-1_2341insA) n.2622-1_2622insA | |
| 3 | g.142553741C>A | CA354815911 | ATR | c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) c.*1307-1G>T (n.*1307-1G>T) n.2562-1G>T c.1323-1G>T n.5408-1G>T c.2341-1G>T (n.2341-1G>T) n.2622-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553741C= | CA1407029617 | ATR | c.2533-1G= (n.2533-1G=) c.*1307-1G= (n.*1307-1G=) n.2562-1G= c.1323-1G= n.5408-1G= c.2341-1G= (n.2341-1G=) n.2622-1G= | |
| 3 | g.142553741C>G | CA354815912 | ATR | c.2533-1G>C (n.2533-1G>C) c.*1307-1G>C (n.*1307-1G>C) n.2562-1G>C c.1323-1G>C n.5408-1G>C c.2341-1G>C (n.2341-1G>C) n.2622-1G>C | |
| 3 | g.142553741C>T | CA2650331 | ATR | c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) c.*1307-1G>A (n.*1307-1G>A) n.2562-1G>A c.1323-1G>A n.5408-1G>A c.2341-1G>A (n.2341-1G>A) n.2622-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553742T>A | CA354815926 | ATR | c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.*1307-2A>T (n.*1307-2A>T) n.2562-2A>T c.1323-2A>T n.5408-2A>T c.2341-2A>T (n.2341-2A>T) n.2622-2A>T | |
| 3 | g.142553742T>C | CA354815937 | ATR | c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.*1307-2A>G (n.*1307-2A>G) n.2562-2A>G c.1323-2A>G n.5408-2A>G c.2341-2A>G (n.2341-2A>G) n.2622-2A>G | |
| 3 | g.142553742T>G | CA354815939 | ATR | c.2533-2A>C (n.2533-2A>C) c.*1307-2A>C (n.*1307-2A>C) n.2562-2A>C c.1323-2A>C n.5408-2A>C c.2341-2A>C (n.2341-2A>C) n.2622-2A>C | |
| 3 | g.142553744G>A | CA899909455 | ATR | c.2533-4C>T (n.2533-4C>T) c.*1307-4C>T (n.*1307-4C>T) n.2562-4C>T c.1323-4C>T n.5408-4C>T c.2341-4C>T (n.2341-4C>T) n.2622-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553744G>C | CA899909465 | ATR | c.2533-4C>G (n.2533-4C>G) c.*1307-4C>G (n.*1307-4C>G) n.2562-4C>G c.1323-4C>G n.5408-4C>G c.2341-4C>G (n.2341-4C>G) n.2622-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553744G= | CA1407029622 | ATR | c.2533-4C= (n.2533-4C=) c.*1307-4C= (n.*1307-4C=) n.2562-4C= c.1323-4C= n.5408-4C= c.2341-4C= (n.2341-4C=) n.2622-4C= | |
| 3 | g.142553744G>T | CA2650332 | ATR | c.2533-4C>A (n.2533-4C>A) c.*1307-4C>A (n.*1307-4C>A) n.2562-4C>A c.1323-4C>A n.5408-4C>A c.2341-4C>A (n.2341-4C>A) n.2622-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553745A= | CA1407029625 | ATR | c.2533-5T= (n.2533-5T=) c.*1307-5T= (n.*1307-5T=) n.2562-5T= c.1323-5T= n.5408-5T= c.2341-5T= (n.2341-5T=) n.2622-5T= | |
| 3 | g.142553745A>C | CA546893944 | ATR | c.2533-5T>G (n.2533-5T>G) c.*1307-5T>G (n.*1307-5T>G) n.2562-5T>G c.1323-5T>G n.5408-5T>G c.2341-5T>G (n.2341-5T>G) n.2622-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553747C>A | CA2704285657 | ATR | c.2533-7G>T (n.2533-7G>T) c.*1307-7G>T (n.*1307-7G>T) n.2562-7G>T c.1323-7G>T n.5408-7G>T c.2341-7G>T (n.2341-7G>T) n.2622-7G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553748A= | CA1407029626 | ATR | c.2533-8T= (n.2533-8T=) c.*1307-8T= (n.*1307-8T=) n.2562-8T= c.1323-8T= n.5408-8T= c.2341-8T= (n.2341-8T=) n.2622-8T= | |
| 3 | g.142553748A>G | CA1054350254 | ATR | c.2533-8T>C (n.2533-8T>C) c.*1307-8T>C (n.*1307-8T>C) n.2562-8T>C c.1323-8T>C n.5408-8T>C c.2341-8T>C (n.2341-8T>C) n.2622-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553748A>T | CA2577925520 | ATR | c.2533-8T>A (n.2533-8T>A) c.*1307-8T>A (n.*1307-8T>A) n.2562-8T>A c.1323-8T>A n.5408-8T>A c.2341-8T>A (n.2341-8T>A) n.2622-8T>A | |
| 3 | g.142553750T>C | CA546893945 | ATR | c.2533-10A>G (n.2533-10A>G) c.*1307-10A>G (n.*1307-10A>G) n.2562-10A>G c.1323-10A>G n.5408-10A>G c.2341-10A>G (n.2341-10A>G) n.2622-10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553750T>G | CA2758713264 | ATR | c.2533-10A>C (n.2533-10A>C) c.*1307-10A>C (n.*1307-10A>C) n.2562-10A>C c.1323-10A>C n.5408-10A>C c.2341-10A>C (n.2341-10A>C) n.2622-10A>C | |
| 3 | g.142553750T= | CA1407029630 | ATR | c.2533-10A= (n.2533-10A=) c.*1307-10A= (n.*1307-10A=) n.2562-10A= c.1323-10A= n.5408-10A= c.2341-10A= (n.2341-10A=) n.2622-10A= |