Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142553592A=CA1407029473ATRc.2633+48T= (n.2633+48T=)
c.*1407+48T= (n.*1407+48T=)
n.2662+48T=
c.1423+48T=
n.5508+48T=
c.2441+48T= (n.2441+48T=)
n.2722+48T=
3g.142553592A>CCA1407029474ATRc.2633+48T>G (n.2633+48T>G)
c.*1407+48T>G (n.*1407+48T>G)
n.2662+48T>G
c.1423+48T>G
n.5508+48T>G
c.2441+48T>G (n.2441+48T>G)
n.2722+48T>G
 dbSNP
3g.142553592A>GCA2704077963ATRc.2633+48T>C (n.2633+48T>C)
c.*1407+48T>C (n.*1407+48T>C)
n.2662+48T>C
c.1423+48T>C
n.5508+48T>C
c.2441+48T>C (n.2441+48T>C)
n.2722+48T>C
 dbSNP
3g.142553592A>TCA2668018599ATRc.2633+48T>A (n.2633+48T>A)
c.*1407+48T>A (n.*1407+48T>A)
n.2662+48T>A
c.1423+48T>A
n.5508+48T>A
c.2441+48T>A (n.2441+48T>A)
n.2722+48T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553593G>ACA2704284778ATRc.2633+47C>T (n.2633+47C>T)
c.*1407+47C>T (n.*1407+47C>T)
n.2662+47C>T
c.1423+47C>T
n.5508+47C>T
c.2441+47C>T (n.2441+47C>T)
n.2722+47C>T
 dbSNP
3g.142553593G>CCA2704284780ATRc.2633+47C>G (n.2633+47C>G)
c.*1407+47C>G (n.*1407+47C>G)
n.2662+47C>G
c.1423+47C>G
n.5508+47C>G
c.2441+47C>G (n.2441+47C>G)
n.2722+47C>G
 dbSNP
3g.142553593G>TCA2668018601ATRc.2633+47C>A (n.2633+47C>A)
c.*1407+47C>A (n.*1407+47C>A)
n.2662+47C>A
c.1423+47C>A
n.5508+47C>A
c.2441+47C>A (n.2441+47C>A)
n.2722+47C>A
 gnomAD v4
3g.142553595A>CCA2668018603ATRc.2633+45T>G (n.2633+45T>G)
c.*1407+45T>G (n.*1407+45T>G)
n.2662+45T>G
c.1423+45T>G
n.5508+45T>G
c.2441+45T>G (n.2441+45T>G)
n.2722+45T>G
 gnomAD v4
3g.142553595A>GCA2704284783ATRc.2633+45T>C (n.2633+45T>C)
c.*1407+45T>C (n.*1407+45T>C)
n.2662+45T>C
c.1423+45T>C
n.5508+45T>C
c.2441+45T>C (n.2441+45T>C)
n.2722+45T>C
 dbSNP
3g.142553595A>TCA2704284829ATRc.2633+45T>A (n.2633+45T>A)
c.*1407+45T>A (n.*1407+45T>A)
n.2662+45T>A
c.1423+45T>A
n.5508+45T>A
c.2441+45T>A (n.2441+45T>A)
n.2722+45T>A
 dbSNP
3g.142553596T>ACA2668018604ATRc.2633+44A>T (n.2633+44A>T)
c.*1407+44A>T (n.*1407+44A>T)
n.2662+44A>T
c.1423+44A>T
n.5508+44A>T
c.2441+44A>T (n.2441+44A>T)
n.2722+44A>T
 gnomAD v4
3g.142553596T>CCA1407029476ATRc.2633+44A>G (n.2633+44A>G)
c.*1407+44A>G (n.*1407+44A>G)
n.2662+44A>G
c.1423+44A>G
n.5508+44A>G
c.2441+44A>G (n.2441+44A>G)
n.2722+44A>G
 dbSNP
3g.142553596T=CA1407029475ATRc.2633+44A= (n.2633+44A=)
c.*1407+44A= (n.*1407+44A=)
n.2662+44A=
c.1423+44A=
n.5508+44A=
c.2441+44A= (n.2441+44A=)
n.2722+44A=
3g.142553597G>ACA2704284987ATRc.2633+43C>T (n.2633+43C>T)
c.*1407+43C>T (n.*1407+43C>T)
n.2662+43C>T
c.1423+43C>T
n.5508+43C>T
c.2441+43C>T (n.2441+43C>T)
n.2722+43C>T
 dbSNP
3g.142553597G>CCA2704284885ATRc.2633+43C>G (n.2633+43C>G)
c.*1407+43C>G (n.*1407+43C>G)
n.2662+43C>G
c.1423+43C>G
n.5508+43C>G
c.2441+43C>G (n.2441+43C>G)
n.2722+43C>G
 dbSNP
3g.142553597G>TCA2577925512ATRc.2633+43C>A (n.2633+43C>A)
c.*1407+43C>A (n.*1407+43C>A)
n.2662+43C>A
c.1423+43C>A
n.5508+43C>A
c.2441+43C>A (n.2441+43C>A)
n.2722+43C>A
 gnomAD v4
3g.142553598G>ACA2668018607ATRc.2633+42C>T (n.2633+42C>T)
c.*1407+42C>T (n.*1407+42C>T)
n.2662+42C>T
c.1423+42C>T
n.5508+42C>T
c.2441+42C>T (n.2441+42C>T)
n.2722+42C>T
 gnomAD v4
3g.142553598G>CCA2577925513ATRc.2633+42C>G (n.2633+42C>G)
c.*1407+42C>G (n.*1407+42C>G)
n.2662+42C>G
c.1423+42C>G
n.5508+42C>G
c.2441+42C>G (n.2441+42C>G)
n.2722+42C>G
3g.142553598G>TCA2577925514ATRc.2633+42C>A (n.2633+42C>A)
c.*1407+42C>A (n.*1407+42C>A)
n.2662+42C>A
c.1423+42C>A
n.5508+42C>A
c.2441+42C>A (n.2441+42C>A)
n.2722+42C>A
3g.142553599C>ACA1407029477ATRc.2633+41G>T (n.2633+41G>T)
c.*1407+41G>T (n.*1407+41G>T)
n.2662+41G>T
c.1423+41G>T
n.5508+41G>T
c.2441+41G>T (n.2441+41G>T)
n.2722+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553599C=CA1407029478ATRc.2633+41G= (n.2633+41G=)
c.*1407+41G= (n.*1407+41G=)
n.2662+41G=
c.1423+41G=
n.5508+41G=
c.2441+41G= (n.2441+41G=)
n.2722+41G=
3g.142553599C>GCA2704077966ATRc.2633+41G>C (n.2633+41G>C)
c.*1407+41G>C (n.*1407+41G>C)
n.2662+41G>C
c.1423+41G>C
n.5508+41G>C
c.2441+41G>C (n.2441+41G>C)
n.2722+41G>C
 dbSNP
3g.142553599C>TCA2704077967ATRc.2633+41G>A (n.2633+41G>A)
c.*1407+41G>A (n.*1407+41G>A)
n.2662+41G>A
c.1423+41G>A
n.5508+41G>A
c.2441+41G>A (n.2441+41G>A)
n.2722+41G>A
 dbSNP
3g.142553601A>TCA2704285088ATRc.2633+39T>A (n.2633+39T>A)
c.*1407+39T>A (n.*1407+39T>A)
n.2662+39T>A
c.1423+39T>A
n.5508+39T>A
c.2441+39T>A (n.2441+39T>A)
n.2722+39T>A
 dbSNP
3g.142553604_142553609delinsATAAATCA1407029480ATRc.2633+31_2633+36delinsATTTAT (n.2633+31_2633+36delinsATTTAT)
c.*1407+31_*1407+36delinsATTTAT (n.*1407+31_*1407+36delinsATTTAT)
n.2662+31_2662+36delinsATTTAT
c.1423+31_1423+36delinsATTTAT
n.5508+31_5508+36delinsATTTAT
c.2441+31_2441+36delinsATTTAT (n.2441+31_2441+36delinsATTTAT)
n.2722+31_2722+36delinsATTTAT
3g.142553605T>CCA648294831ATRc.2633+35A>G (n.2633+35A>G)
c.*1407+35A>G (n.*1407+35A>G)
n.2662+35A>G
c.1423+35A>G
n.5508+35A>G
c.2441+35A>G (n.2441+35A>G)
n.2722+35A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.142553605T=CA1407029482ATRc.2633+35A= (n.2633+35A=)
c.*1407+35A= (n.*1407+35A=)
n.2662+35A=
c.1423+35A=
n.5508+35A=
c.2441+35A= (n.2441+35A=)
n.2722+35A=
3g.142553605_142553609delCA2650314ATRc.2633+31_2633+35del (n.2633+31_2633+35del)
c.*1407+31_*1407+35del (n.*1407+31_*1407+35del)
n.2662+31_2662+35del
c.1423+31_1423+35del
n.5508+31_5508+35del
c.2441+31_2441+35del (n.2441+31_2441+35del)
n.2722+31_2722+35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553608delCA2740466678ATRc.2633+34del (n.2633+34del)
c.*1407+34del (n.*1407+34del)
n.2662+34del
c.1423+34del
n.5508+34del
c.2441+34del (n.2441+34del)
n.2722+34del
3g.142553607_142553611delCA354815229ATRc.2633+30_2633+34del (n.2633+30_2633+34del)
c.*1407+30_*1407+34del (n.*1407+30_*1407+34del)
n.2662+30_2662+34del
c.1423+30_1423+34del
n.5508+30_5508+34del
c.2441+30_2441+34del (n.2441+30_2441+34del)
n.2722+30_2722+34del
3g.142553607A>GCA2704285093ATRc.2633+33T>C (n.2633+33T>C)
c.*1407+33T>C (n.*1407+33T>C)
n.2662+33T>C
c.1423+33T>C
n.5508+33T>C
c.2441+33T>C (n.2441+33T>C)
n.2722+33T>C
 dbSNP
3g.142553608A>TCA2758713254ATRc.2633+32T>A (n.2633+32T>A)
c.*1407+32T>A (n.*1407+32T>A)
n.2662+32T>A
c.1423+32T>A
n.5508+32T>A
c.2441+32T>A (n.2441+32T>A)
n.2722+32T>A
3g.142553609T>CCA2668018613ATRc.2633+31A>G (n.2633+31A>G)
c.*1407+31A>G (n.*1407+31A>G)
n.2662+31A>G
c.1423+31A>G
n.5508+31A>G
c.2441+31A>G (n.2441+31A>G)
n.2722+31A>G
 gnomAD v4
3g.142553610A>GCA2704285149ATRc.2633+30T>C (n.2633+30T>C)
c.*1407+30T>C (n.*1407+30T>C)
n.2662+30T>C
c.1423+30T>C
n.5508+30T>C
c.2441+30T>C (n.2441+30T>C)
n.2722+30T>C
 dbSNP
3g.142553610A>TCA2704285121ATRc.2633+30T>A (n.2633+30T>A)
c.*1407+30T>A (n.*1407+30T>A)
n.2662+30T>A
c.1423+30T>A
n.5508+30T>A
c.2441+30T>A (n.2441+30T>A)
n.2722+30T>A
 dbSNP
3g.142553613_142553616delCA2577925515ATRc.2633+27_2633+30del (n.2633+27_2633+30del)
c.*1407+27_*1407+30del (n.*1407+27_*1407+30del)
n.2662+27_2662+30del
c.1423+27_1423+30del
n.5508+27_5508+30del
c.2441+27_2441+30del (n.2441+27_2441+30del)
n.2722+27_2722+30del
3g.142553611A=CA1407029484ATRc.2633+29T= (n.2633+29T=)
c.*1407+29T= (n.*1407+29T=)
n.2662+29T=
c.1423+29T=
n.5508+29T=
c.2441+29T= (n.2441+29T=)
n.2722+29T=
3g.142553611A>GCA2650315ATRc.2633+29T>C (n.2633+29T>C)
c.*1407+29T>C (n.*1407+29T>C)
n.2662+29T>C
c.1423+29T>C
n.5508+29T>C
c.2441+29T>C (n.2441+29T>C)
n.2722+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553611A>TCA2577925516ATRc.2633+29T>A (n.2633+29T>A)
c.*1407+29T>A (n.*1407+29T>A)
n.2662+29T>A
c.1423+29T>A
n.5508+29T>A
c.2441+29T>A (n.2441+29T>A)
n.2722+29T>A
3g.142553612G>ACA2668018617ATRc.2633+28C>T (n.2633+28C>T)
c.*1407+28C>T (n.*1407+28C>T)
n.2662+28C>T
c.1423+28C>T
n.5508+28C>T
c.2441+28C>T (n.2441+28C>T)
n.2722+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553612G>CCA2704285162ATRc.2633+28C>G (n.2633+28C>G)
c.*1407+28C>G (n.*1407+28C>G)
n.2662+28C>G
c.1423+28C>G
n.5508+28C>G
c.2441+28C>G (n.2441+28C>G)
n.2722+28C>G
 dbSNP
3g.142553613G>ACA2704040217ATRc.2633+27C>T (n.2633+27C>T)
c.*1407+27C>T (n.*1407+27C>T)
n.2662+27C>T
c.1423+27C>T
n.5508+27C>T
c.2441+27C>T (n.2441+27C>T)
n.2722+27C>T
 dbSNP
3g.142553613G>CCA546893955ATRc.2633+27C>G (n.2633+27C>G)
c.*1407+27C>G (n.*1407+27C>G)
n.2662+27C>G
c.1423+27C>G
n.5508+27C>G
c.2441+27C>G (n.2441+27C>G)
n.2722+27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553613G=CA1407029489ATRc.2633+27C= (n.2633+27C=)
c.*1407+27C= (n.*1407+27C=)
n.2662+27C=
c.1423+27C=
n.5508+27C=
c.2441+27C= (n.2441+27C=)
n.2722+27C=
3g.142553615A=CA1407029491ATRc.2633+25T= (n.2633+25T=)
c.*1407+25T= (n.*1407+25T=)
n.2662+25T=
c.1423+25T=
n.5508+25T=
c.2441+25T= (n.2441+25T=)
n.2722+25T=
3g.142553615A>GCA899909168ATRc.2633+25T>C (n.2633+25T>C)
c.*1407+25T>C (n.*1407+25T>C)
n.2662+25T>C
c.1423+25T>C
n.5508+25T>C
c.2441+25T>C (n.2441+25T>C)
n.2722+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553616delCA2668018621ATRc.2633+24del (n.2633+24del)
c.*1407+24del (n.*1407+24del)
n.2662+24del
c.1423+24del
n.5508+24del
c.2441+24del (n.2441+24del)
n.2722+24del
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553616G>ACA2704285218ATRc.2633+24C>T (n.2633+24C>T)
c.*1407+24C>T (n.*1407+24C>T)
n.2662+24C>T
c.1423+24C>T
n.5508+24C>T
c.2441+24C>T (n.2441+24C>T)
n.2722+24C>T
 dbSNP
3g.142553616G>CCA2704285239ATRc.2633+24C>G (n.2633+24C>G)
c.*1407+24C>G (n.*1407+24C>G)
n.2662+24C>G
c.1423+24C>G
n.5508+24C>G
c.2441+24C>G (n.2441+24C>G)
n.2722+24C>G
 dbSNP
3g.142553618A>TCA2704285334ATRc.2633+22T>A (n.2633+22T>A)
c.*1407+22T>A (n.*1407+22T>A)
n.2662+22T>A
c.1423+22T>A
n.5508+22T>A
c.2441+22T>A (n.2441+22T>A)
n.2722+22T>A
 dbSNP
3g.142553619C=CA1407029494ATRc.2633+21G= (n.2633+21G=)
c.*1407+21G= (n.*1407+21G=)
n.2662+21G=
c.1423+21G=
n.5508+21G=
c.2441+21G= (n.2441+21G=)
n.2722+21G=
3g.142553619C>TCA84746063ATRc.2633+21G>A (n.2633+21G>A)
c.*1407+21G>A (n.*1407+21G>A)
n.2662+21G>A
c.1423+21G>A
n.5508+21G>A
c.2441+21G>A (n.2441+21G>A)
n.2722+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553620A=CA1407029496ATRc.2633+20T= (n.2633+20T=)
c.*1407+20T= (n.*1407+20T=)
n.2662+20T=
c.1423+20T=
n.5508+20T=
c.2441+20T= (n.2441+20T=)
n.2722+20T=
3g.142553620A>GCA2650316ATRc.2633+20T>C (n.2633+20T>C)
c.*1407+20T>C (n.*1407+20T>C)
n.2662+20T>C
c.1423+20T>C
n.5508+20T>C
c.2441+20T>C (n.2441+20T>C)
n.2722+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553621C>ACA546893956ATRc.2633+19G>T (n.2633+19G>T)
c.*1407+19G>T (n.*1407+19G>T)
n.2662+19G>T
c.1423+19G>T
n.5508+19G>T
c.2441+19G>T (n.2441+19G>T)
n.2722+19G>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.142553621C=CA1407029498ATRc.2633+19G= (n.2633+19G=)
c.*1407+19G= (n.*1407+19G=)
n.2662+19G=
c.1423+19G=
n.5508+19G=
c.2441+19G= (n.2441+19G=)
n.2722+19G=
3g.142553621C>GCA2668018627ATRc.2633+19G>C (n.2633+19G>C)
c.*1407+19G>C (n.*1407+19G>C)
n.2662+19G>C
c.1423+19G>C
n.5508+19G>C
c.2441+19G>C (n.2441+19G>C)
n.2722+19G>C
 gnomAD v4
3g.142553621C>TCA2668018626ATRc.2633+19G>A (n.2633+19G>A)
c.*1407+19G>A (n.*1407+19G>A)
n.2662+19G>A
c.1423+19G>A
n.5508+19G>A
c.2441+19G>A (n.2441+19G>A)
n.2722+19G>A
 gnomAD v4
3g.142553623A=CA1407029501ATRc.2633+17T= (n.2633+17T=)
c.*1407+17T= (n.*1407+17T=)
n.2662+17T=
c.1423+17T=
n.5508+17T=
c.2441+17T= (n.2441+17T=)
n.2722+17T=
3g.142553623A>TCA546893957ATRc.2633+17T>A (n.2633+17T>A)
c.*1407+17T>A (n.*1407+17T>A)
n.2662+17T>A
c.1423+17T>A
n.5508+17T>A
c.2441+17T>A (n.2441+17T>A)
n.2722+17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553624A>GCA2758713256ATRc.2633+16T>C (n.2633+16T>C)
c.*1407+16T>C (n.*1407+16T>C)
n.2662+16T>C
c.1423+16T>C
n.5508+16T>C
c.2441+16T>C (n.2441+16T>C)
n.2722+16T>C
3g.142553625T>ACA2704285337ATRc.2633+15A>T (n.2633+15A>T)
c.*1407+15A>T (n.*1407+15A>T)
n.2662+15A>T
c.1423+15A>T
n.5508+15A>T
c.2441+15A>T (n.2441+15A>T)
n.2722+15A>T
 dbSNP
3g.142553625T>CCA2668018635ATRc.2633+15A>G (n.2633+15A>G)
c.*1407+15A>G (n.*1407+15A>G)
n.2662+15A>G
c.1423+15A>G
n.5508+15A>G
c.2441+15A>G (n.2441+15A>G)
n.2722+15A>G
 gnomAD v4
3g.142553626G>CCA2704285352ATRc.2633+14C>G (n.2633+14C>G)
c.*1407+14C>G (n.*1407+14C>G)
n.2662+14C>G
c.1423+14C>G
n.5508+14C>G
c.2441+14C>G (n.2441+14C>G)
n.2722+14C>G
 dbSNP
3g.142553626G>TCA2668018638ATRc.2633+14C>A (n.2633+14C>A)
c.*1407+14C>A (n.*1407+14C>A)
n.2662+14C>A
c.1423+14C>A
n.5508+14C>A
c.2441+14C>A (n.2441+14C>A)
n.2722+14C>A
 gnomAD v4
3g.142553627C=CA1407029504ATRc.2633+13G= (n.2633+13G=)
c.*1407+13G= (n.*1407+13G=)
n.2662+13G=
c.1423+13G=
n.5508+13G=
c.2441+13G= (n.2441+13G=)
n.2722+13G=
3g.142553627C>GCA899909178ATRc.2633+13G>C (n.2633+13G>C)
c.*1407+13G>C (n.*1407+13G>C)
n.2662+13G>C
c.1423+13G>C
n.5508+13G>C
c.2441+13G>C (n.2441+13G>C)
n.2722+13G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553627C>TCA2650317ATRc.2633+13G>A (n.2633+13G>A)
c.*1407+13G>A (n.*1407+13G>A)
n.2662+13G>A
c.1423+13G>A
n.5508+13G>A
c.2441+13G>A (n.2441+13G>A)
n.2722+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553629delCA2577925517ATRc.2633+11del (n.2633+11del)
c.*1407+11del (n.*1407+11del)
n.2662+11del
c.1423+11del
n.5508+11del
c.2441+11del (n.2441+11del)
n.2722+11del
3g.142553629G>ACA899909180ATRc.2633+11C>T (n.2633+11C>T)
c.*1407+11C>T (n.*1407+11C>T)
n.2662+11C>T
c.1423+11C>T
n.5508+11C>T
c.2441+11C>T (n.2441+11C>T)
n.2722+11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553629G=CA1407029506ATRc.2633+11C= (n.2633+11C=)
c.*1407+11C= (n.*1407+11C=)
n.2662+11C=
c.1423+11C=
n.5508+11C=
c.2441+11C= (n.2441+11C=)
n.2722+11C=
3g.142553629G>TCA2668018642ATRc.2633+11C>A (n.2633+11C>A)
c.*1407+11C>A (n.*1407+11C>A)
n.2662+11C>A
c.1423+11C>A
n.5508+11C>A
c.2441+11C>A (n.2441+11C>A)
n.2722+11C>A
 gnomAD v4
3g.142553630C>ACA2668018644ATRc.2633+10G>T (n.2633+10G>T)
c.*1407+10G>T (n.*1407+10G>T)
n.2662+10G>T
c.1423+10G>T
n.5508+10G>T
c.2441+10G>T (n.2441+10G>T)
n.2722+10G>T
 gnomAD v4
3g.142553630C=CA1407029508ATRc.2633+10G= (n.2633+10G=)
c.*1407+10G= (n.*1407+10G=)
n.2662+10G=
c.1423+10G=
n.5508+10G=
c.2441+10G= (n.2441+10G=)
n.2722+10G=
3g.142553630C>GCA899909183ATRc.2633+10G>C (n.2633+10G>C)
c.*1407+10G>C (n.*1407+10G>C)
n.2662+10G>C
c.1423+10G>C
n.5508+10G>C
c.2441+10G>C (n.2441+10G>C)
n.2722+10G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553630C>TCA2577925518ATRc.2633+10G>A (n.2633+10G>A)
c.*1407+10G>A (n.*1407+10G>A)
n.2662+10G>A
c.1423+10G>A
n.5508+10G>A
c.2441+10G>A (n.2441+10G>A)
n.2722+10G>A
3g.142553631C>ACA2668018650ATRc.2633+9G>T (n.2633+9G>T)
c.*1407+9G>T (n.*1407+9G>T)
n.2662+9G>T
c.1423+9G>T
n.5508+9G>T
c.2441+9G>T (n.2441+9G>T)
n.2722+9G>T
 gnomAD v4
3g.142553631C=CA1407029511ATRc.2633+9G= (n.2633+9G=)
c.*1407+9G= (n.*1407+9G=)
n.2662+9G=
c.1423+9G=
n.5508+9G=
c.2441+9G= (n.2441+9G=)
n.2722+9G=
3g.142553631C>GCA2650318ATRc.2633+9G>C (n.2633+9G>C)
c.*1407+9G>C (n.*1407+9G>C)
n.2662+9G>C
c.1423+9G>C
n.5508+9G>C
c.2441+9G>C (n.2441+9G>C)
n.2722+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553631C>TCA2668018651ATRc.2633+9G>A (n.2633+9G>A)
c.*1407+9G>A (n.*1407+9G>A)
n.2662+9G>A
c.1423+9G>A
n.5508+9G>A
c.2441+9G>A (n.2441+9G>A)
n.2722+9G>A
 gnomAD v4
3g.142553633A=CA1407029515ATRc.2633+7T= (n.2633+7T=)
c.*1407+7T= (n.*1407+7T=)
n.2662+7T=
c.1423+7T=
n.5508+7T=
c.2441+7T= (n.2441+7T=)
n.2722+7T=
3g.142553633A>GCA546893958ATRc.2633+7T>C (n.2633+7T>C)
c.*1407+7T>C (n.*1407+7T>C)
n.2662+7T>C
c.1423+7T>C
n.5508+7T>C
c.2441+7T>C (n.2441+7T>C)
n.2722+7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553634G>ACA546893959ATRc.2633+6C>T (n.2633+6C>T)
c.*1407+6C>T (n.*1407+6C>T)
n.2662+6C>T
c.1423+6C>T
n.5508+6C>T
c.2441+6C>T (n.2441+6C>T)
n.2722+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553634G=CA1407029518ATRc.2633+6C= (n.2633+6C=)
c.*1407+6C= (n.*1407+6C=)
n.2662+6C=
c.1423+6C=
n.5508+6C=
c.2441+6C= (n.2441+6C=)
n.2722+6C=
3g.142553634G>TCA2668018653ATRc.2633+6C>A (n.2633+6C>A)
c.*1407+6C>A (n.*1407+6C>A)
n.2662+6C>A
c.1423+6C>A
n.5508+6C>A
c.2441+6C>A (n.2441+6C>A)
n.2722+6C>A
 gnomAD v4
3g.142553635T>ACA546893960ATRc.2633+5A>T (n.2633+5A>T)
c.*1407+5A>T (n.*1407+5A>T)
n.2662+5A>T
c.1423+5A>T
n.5508+5A>T
c.2441+5A>T (n.2441+5A>T)
n.2722+5A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553635T>CCA84746065ATRc.2633+5A>G (n.2633+5A>G)
c.*1407+5A>G (n.*1407+5A>G)
n.2662+5A>G
c.1423+5A>G
n.5508+5A>G
c.2441+5A>G (n.2441+5A>G)
n.2722+5A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553635T>GCA2650319ATRc.2633+5A>C (n.2633+5A>C)
c.*1407+5A>C (n.*1407+5A>C)
n.2662+5A>C
c.1423+5A>C
n.5508+5A>C
c.2441+5A>C (n.2441+5A>C)
n.2722+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553635T=CA1407029522ATRc.2633+5A= (n.2633+5A=)
c.*1407+5A= (n.*1407+5A=)
n.2662+5A=
c.1423+5A=
n.5508+5A=
c.2441+5A= (n.2441+5A=)
n.2722+5A=
3g.142553636A=CA1407029526ATRc.2633+4T= (n.2633+4T=)
c.*1407+4T= (n.*1407+4T=)
n.2662+4T=
c.1423+4T=
n.5508+4T=
c.2441+4T= (n.2441+4T=)
n.2722+4T=
3g.142553636A>GCA546893961ATRc.2633+4T>C (n.2633+4T>C)
c.*1407+4T>C (n.*1407+4T>C)
n.2662+4T>C
c.1423+4T>C
n.5508+4T>C
c.2441+4T>C (n.2441+4T>C)
n.2722+4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553637T>ACA2668018661ATRc.2633+3A>T (n.2633+3A>T)
c.*1407+3A>T (n.*1407+3A>T)
n.2662+3A>T
c.1423+3A>T
n.5508+3A>T
c.2441+3A>T (n.2441+3A>T)
n.2722+3A>T
 gnomAD v4
3g.142553637T>CCA2668018662ATRc.2633+3A>G (n.2633+3A>G)
c.*1407+3A>G (n.*1407+3A>G)
n.2662+3A>G
c.1423+3A>G
n.5508+3A>G
c.2441+3A>G (n.2441+3A>G)
n.2722+3A>G
 gnomAD v4
3g.142553638A=CA1407029528ATRc.2633+2T= (n.2633+2T=)
c.*1407+2T= (n.*1407+2T=)
n.2662+2T=
c.1423+2T=
n.5508+2T=
c.2441+2T= (n.2441+2T=)
n.2722+2T=
3g.142553638A>CCA354815237ATRc.2633+2T>G (n.2633+2T>G)
c.*1407+2T>G (n.*1407+2T>G)
n.2662+2T>G
c.1423+2T>G
n.5508+2T>G
c.2441+2T>G (n.2441+2T>G)
n.2722+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553638A>GCA354815238ATRc.2633+2T>C (n.2633+2T>C)
c.*1407+2T>C (n.*1407+2T>C)
n.2662+2T>C
c.1423+2T>C
n.5508+2T>C
c.2441+2T>C (n.2441+2T>C)
n.2722+2T>C
3g.142553638A>TCA354815239ATRc.2633+2T>A (n.2633+2T>A)
c.*1407+2T>A (n.*1407+2T>A)
n.2662+2T>A
c.1423+2T>A
n.5508+2T>A
c.2441+2T>A (n.2441+2T>A)
n.2722+2T>A
3g.142553639C>ACA354815241ATRc.2633+1G>T (n.2633+1G>T)
c.*1407+1G>T (n.*1407+1G>T)
n.2662+1G>T
c.1423+1G>T
n.5508+1G>T
c.2441+1G>T (n.2441+1G>T)
n.2722+1G>T
3g.142553639C>GCA354815245ATRc.2633+1G>C (n.2633+1G>C)
c.*1407+1G>C (n.*1407+1G>C)
n.2662+1G>C
c.1423+1G>C
n.5508+1G>C
c.2441+1G>C (n.2441+1G>C)
n.2722+1G>C
3g.142553639C>TCA354815243ATRc.2633+1G>A (n.2633+1G>A)
c.*1407+1G>A (n.*1407+1G>A)
n.2662+1G>A
c.1423+1G>A
n.5508+1G>A
c.2441+1G>A (n.2441+1G>A)
n.2722+1G>A
 gnomAD v4
3g.142553640C>ACA354815247ATRc.2633G>T (p.Arg878Met)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.2662G>T
c.1423G>T
n.5508G>T
c.2441G>T (p.Arg814Met)
n.2722G>T
3g.142553640C>GCA354815249ATRc.2633G>C (p.Arg878Thr)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.2662G>C
c.1423G>C
n.5508G>C
c.2441G>C (p.Arg814Thr)
n.2722G>C
3g.142553640C>TCA354815251ATRc.2633G>A (p.Arg878Lys)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.2662G>A
c.1423G>A
n.5508G>A
c.2441G>A (p.Arg814Lys)
n.2722G>A
3g.142553641T>ACA354815253ATRc.2632A>T (p.Arg878Trp)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.2661A>T
c.1422A>T
n.5507A>T
c.2440A>T (p.Arg814Trp)
n.2721A>T
3g.142553641T>CCA354815255ATRc.2632A>G (p.Arg878Gly)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.2661A>G
c.1422A>G
n.5507A>G
c.2440A>G (p.Arg814Gly)
n.2721A>G
3g.142553641T>GCA436172056ATRc.2632A>C (p.Arg878=)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.2661A>C
c.1422A>C
n.5507A>C
c.2440A>C (p.Arg814=)
n.2721A>C
 gnomAD v4
3g.142553642T>ACA436172058ATRc.2631A>T (p.Gly877=)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.2660A>T
c.1421A>T
n.5506A>T
c.2439A>T (p.Gly813=)
n.2720A>T
3g.142553642T>CCA436172059ATRc.2631A>G (p.Gly877=)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.2660A>G
c.1421A>G
n.5506A>G
c.2439A>G (p.Gly813=)
n.2720A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553642T>GCA436172057ATRc.2631A>C (p.Gly877=)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.2660A>C
c.1421A>C
n.5506A>C
c.2439A>C (p.Gly813=)
n.2720A>C
3g.142553643C>ACA354815258ATRc.2630G>T (p.Gly877Val)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
n.2659G>T
c.1420G>T
n.5505G>T
c.2438G>T (p.Gly813Val)
n.2719G>T
 gnomAD v4
3g.142553643C>GCA354815259ATRc.2630G>C (p.Gly877Ala)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.2659G>C
c.1420G>C
n.5505G>C
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
n.2719G>C
3g.142553643C>TCA354815261ATRc.2630G>A (p.Gly877Glu)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.2659G>A
c.1420G>A
n.5505G>A
c.2438G>A (p.Gly813Glu)
n.2719G>A
3g.142553644C>ACA354815264ATRc.2629G>T (p.Gly877Ter)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.2658G>T
c.1419G>T
n.5504G>T
c.2437G>T (p.Gly813Ter)
n.2718G>T
3g.142553644C>GCA354815265ATRc.2629G>C (p.Gly877Arg)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.2658G>C
c.1419G>C
n.5504G>C
c.2437G>C (p.Gly813Arg)
n.2718G>C
3g.142553644C>TCA354815267ATRc.2629G>A (p.Gly877Arg)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.2658G>A
c.1419G>A
n.5504G>A
c.2437G>A (p.Gly813Arg)
n.2718G>A
3g.142553645A>CCA354815269ATRc.2628T>G (p.Ile876Met)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.2657T>G
c.1418T>G
n.5503T>G
c.2436T>G (p.Ile812Met)
n.2717T>G
3g.142553645A>GCA436172060ATRc.2628T>C (p.Ile876=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.2657T>C
c.1418T>C
n.5503T>C
c.2436T>C (p.Ile812=)
n.2717T>C
3g.142553645A>TCA436172061ATRc.2628T>A (p.Ile876=)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.2657T>A
c.1418T>A
n.5503T>A
c.2436T>A (p.Ile812=)
n.2717T>A
3g.142553646A>CCA354815271ATRc.2627T>G (p.Ile876Ser)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
n.2656T>G
c.1417T>G
n.5502T>G
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
n.2716T>G
3g.142553646A>GCA354815275ATRc.2627T>C (p.Ile876Thr)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
n.2656T>C
c.1417T>C
n.5502T>C
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
n.2716T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553646A>TCA354815274ATRc.2627T>A (p.Ile876Asn)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
n.2656T>A
c.1417T>A
n.5502T>A
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
n.2716T>A
3g.142553647T>ACA354815285ATRc.2626A>T (p.Ile876Phe)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
n.2655A>T
c.1416A>T
n.5501A>T
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
n.2715A>T
3g.142553647T>CCA354815288ATRc.2626A>G (p.Ile876Val)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
n.2655A>G
c.1416A>G
n.5501A>G
c.2434A>G (p.Ile812Val)
n.2715A>G
 gnomAD v4
3g.142553647T>GCA354815291ATRc.2626A>C (p.Ile876Leu)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
n.2655A>C
c.1416A>C
n.5501A>C
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
n.2715A>C
3g.142553648A>CCA354815295ATRc.2625T>G (p.Asp875Glu)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.2654T>G
c.1415T>G
n.5500T>G
c.2433T>G (p.Asp811Glu)
n.2714T>G
3g.142553648A>GCA436172062ATRc.2625T>C (p.Asp875=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.2654T>C
c.1415T>C
n.5500T>C
c.2433T>C (p.Asp811=)
n.2714T>C
3g.142553648A>TCA354815297ATRc.2625T>A (p.Asp875Glu)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.2654T>A
c.1415T>A
n.5500T>A
c.2433T>A (p.Asp811Glu)
n.2714T>A
3g.142553649T>ACA354815304ATRc.2624A>T (p.Asp875Val)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.2653A>T
c.1414A>T
n.5499A>T
c.2432A>T (p.Asp811Val)
n.2713A>T
3g.142553649T>CCA354815301ATRc.2624A>G (p.Asp875Gly)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.2653A>G
c.1414A>G
n.5499A>G
c.2432A>G (p.Asp811Gly)
n.2713A>G
 dbSNP
3g.142553649T>GCA2650320ATRc.2624A>C (p.Asp875Ala)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.2653A>C
c.1414A>C
n.5499A>C
c.2432A>C (p.Asp811Ala)
n.2713A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553649T=CA1407029532ATRc.2624A= (p.Asp875=)
c.*1398A= (n.*1398A=)
n.2653A=
c.1414A=
n.5499A=
c.2432A= (p.Asp811=)
n.2713A=
3g.142553650C>ACA354815306ATRc.2623G>T (p.Asp875Tyr)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.2652G>T
c.1413G>T
n.5498G>T
c.2431G>T (p.Asp811Tyr)
n.2712G>T
 gnomAD v4
3g.142553650C=CA1407029536ATRc.2623G= (p.Asp875=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
n.2652G=
c.1413G=
n.5498G=
c.2431G= (p.Asp811=)
n.2712G=
3g.142553650C>GCA354815308ATRc.2623G>C (p.Asp875His)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.2652G>C
c.1413G>C
n.5498G>C
c.2431G>C (p.Asp811His)
n.2712G>C
3g.142553650C>TCA354815311ATRc.2623G>A (p.Asp875Asn)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.2652G>A
c.1413G>A
n.5498G>A
c.2431G>A (p.Asp811Asn)
n.2712G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553653delCA2577925519ATRc.2623del (p.Asp875IlefsTer?)
c.*1397del (n.*1397del)
n.2652del
c.1413del
n.5498del
c.2431del (p.Asp811IlefsTer?)
n.2712del
3g.142553651C>ACA436172063ATRc.2622G>T (p.Gly874=)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.2651G>T
c.1412G>T
n.5497G>T
c.2430G>T (p.Gly810=)
n.2711G>T
3g.142553651C>GCA436172064ATRc.2622G>C (p.Gly874=)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
n.2651G>C
c.1412G>C
n.5497G>C
c.2430G>C (p.Gly810=)
n.2711G>C
3g.142553651C>TCA436172065ATRc.2622G>A (p.Gly874=)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
n.2651G>A
c.1412G>A
n.5497G>A
c.2430G>A (p.Gly810=)
n.2711G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142553652C>ACA354815315ATRc.2621G>T (p.Gly874Val)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.2650G>T
c.1411G>T
n.5496G>T
c.2429G>T (p.Gly810Val)
n.2710G>T
3g.142553652C>GCA354815317ATRc.2621G>C (p.Gly874Ala)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.2650G>C
c.1411G>C
n.5496G>C
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
n.2710G>C
 ClinVar
3g.142553652C>TCA354815320ATRc.2621G>A (p.Gly874Glu)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.2650G>A
c.1411G>A
n.5496G>A
c.2429G>A (p.Gly810Glu)
n.2710G>A
3g.142553653C>ACA354815328ATRc.2620G>T (p.Gly874Trp)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.2649G>T
c.1410G>T
n.5495G>T
c.2428G>T (p.Gly810Trp)
n.2709G>T
3g.142553653C>GCA354815333ATRc.2620G>C (p.Gly874Arg)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.2649G>C
c.1410G>C
n.5495G>C
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
n.2709G>C
3g.142553653C>TCA354815330ATRc.2620G>A (p.Gly874Arg)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.2649G>A
c.1410G>A
n.5495G>A
c.2428G>A (p.Gly810Arg)
n.2709G>A
3g.142553654T>ACA436172066ATRc.2619A>T (p.Thr873=)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.2648A>T
c.1409A>T
n.5494A>T
c.2427A>T (p.Thr809=)
n.2708A>T
3g.142553654T>CCA2650321ATRc.2619A>G (p.Thr873=)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.2648A>G
c.1409A>G
n.5494A>G
c.2427A>G (p.Thr809=)
n.2708A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553654T>GCA436172067ATRc.2619A>C (p.Thr873=)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.2648A>C
c.1409A>C
n.5494A>C
c.2427A>C (p.Thr809=)
n.2708A>C
3g.142553654T=CA1407029540ATRc.2619A= (p.Thr873=)
c.*1393A= (n.*1393A=)
n.2648A=
c.1409A=
n.5494A=
c.2427A= (p.Thr809=)
n.2708A=
3g.142553655G>ACA354815340ATRc.2618C>T (p.Thr873Ile)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.2647C>T
c.1408C>T
n.5493C>T
c.2426C>T (p.Thr809Ile)
n.2707C>T
 gnomAD v4
3g.142553655G>CCA354815341ATRc.2618C>G (p.Thr873Arg)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.2647C>G
c.1408C>G
n.5493C>G
c.2426C>G (p.Thr809Arg)
n.2707C>G
3g.142553655G>TCA354815342ATRc.2618C>A (p.Thr873Lys)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.2647C>A
c.1408C>A
n.5493C>A
c.2426C>A (p.Thr809Lys)
n.2707C>A
3g.142553656T>ACA354815343ATRc.2617A>T (p.Thr873Ser)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.2646A>T
c.1407A>T
n.5492A>T
c.2425A>T (p.Thr809Ser)
n.2706A>T
3g.142553656T>CCA354815344ATRc.2617A>G (p.Thr873Ala)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.2646A>G
c.1407A>G
n.5492A>G
c.2425A>G (p.Thr809Ala)
n.2706A>G
3g.142553656T>GCA354815345ATRc.2617A>C (p.Thr873Pro)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.2646A>C
c.1407A>C
n.5492A>C
c.2425A>C (p.Thr809Pro)
n.2706A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553657T>ACA436172068ATRc.2616A>T (p.Thr872=)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.2645A>T
c.1406A>T
n.5491A>T
c.2424A>T (p.Thr808=)
n.2705A>T
3g.142553657T>CCA436172069ATRc.2616A>G (p.Thr872=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.2645A>G
c.1406A>G
n.5491A>G
c.2424A>G (p.Thr808=)
n.2705A>G
3g.142553657T>GCA436172070ATRc.2616A>C (p.Thr872=)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.2645A>C
c.1406A>C
n.5491A>C
c.2424A>C (p.Thr808=)
n.2705A>C
3g.142553658G>ACA2650322ATRc.2615C>T (p.Thr872Ile)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.2644C>T
c.1405C>T
n.5490C>T
c.2423C>T (p.Thr808Ile)
n.2704C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553658G>CCA354815348ATRc.2615C>G (p.Thr872Arg)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.2644C>G
c.1405C>G
n.5490C>G
c.2423C>G (p.Thr808Arg)
n.2704C>G
3g.142553658G=CA1407029543ATRc.2615C= (p.Thr872=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
n.2644C=
c.1405C=
n.5490C=
c.2423C= (p.Thr808=)
n.2704C=
3g.142553658G>TCA354815350ATRc.2615C>A (p.Thr872Lys)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.2644C>A
c.1405C>A
n.5490C>A
c.2423C>A (p.Thr808Lys)
n.2704C>A
3g.142553659T>ACA354815353ATRc.2614A>T (p.Thr872Ser)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.2643A>T
c.1404A>T
n.5489A>T
c.2422A>T (p.Thr808Ser)
n.2703A>T
3g.142553659T>CCA354815357ATRc.2614A>G (p.Thr872Ala)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.2643A>G
c.1404A>G
n.5489A>G
c.2422A>G (p.Thr808Ala)
n.2703A>G
3g.142553659T>GCA354815355ATRc.2614A>C (p.Thr872Pro)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.2643A>C
c.1404A>C
n.5489A>C
c.2422A>C (p.Thr808Pro)
n.2703A>C
3g.142553660A>CCA436172073ATRc.2613T>G (p.Leu871=)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.2642T>G
c.1403T>G
n.5488T>G
c.2421T>G (p.Leu807=)
n.2702T>G
3g.142553660A>GCA436172072ATRc.2613T>C (p.Leu871=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.2642T>C
c.1403T>C
n.5488T>C
c.2421T>C (p.Leu807=)
n.2702T>C
3g.142553660A>TCA436172071ATRc.2613T>A (p.Leu871=)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.2642T>A
c.1403T>A
n.5488T>A
c.2421T>A (p.Leu807=)
n.2702T>A
3g.142553661delCA2668018747ATRc.2613del (p.Thr872GlnfsTer?)
c.*1387del (n.*1387del)
n.2642del
c.1403del
n.5488del
c.2421del (p.Thr808GlnfsTer?)
n.2702del
 gnomAD v4
3g.142553661A>CCA354815360ATRc.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
n.2641T>G
c.1402T>G
n.5487T>G
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
n.2701T>G
3g.142553661A>GCA354815363ATRc.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
n.2641T>C
c.1402T>C
n.5487T>C
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
n.2701T>C
3g.142553661A>TCA354815361ATRc.2612T>A (p.Leu871His)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
n.2641T>A
c.1402T>A
n.5487T>A
c.2420T>A (p.Leu807His)
n.2701T>A
3g.142553662G>ACA354815367ATRc.2611C>T (p.Leu871Phe)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
n.2640C>T
c.1401C>T
n.5486C>T
c.2419C>T (p.Leu807Phe)
n.2700C>T
3g.142553662G>CCA354815370ATRc.2611C>G (p.Leu871Val)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
n.2640C>G
c.1401C>G
n.5486C>G
c.2419C>G (p.Leu807Val)
n.2700C>G
3g.142553662G>TCA354815373ATRc.2611C>A (p.Leu871Ile)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
n.2640C>A
c.1401C>A
n.5486C>A
c.2419C>A (p.Leu807Ile)
n.2700C>A
3g.142553663A>CCA354815376ATRc.2610T>G (p.Ile870Met)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.2639T>G
c.1400T>G
n.5485T>G
c.2418T>G (p.Ile806Met)
n.2699T>G
3g.142553663A>GCA436172074ATRc.2610T>C (p.Ile870=)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.2639T>C
c.1400T>C
n.5485T>C
c.2418T>C (p.Ile806=)
n.2699T>C
3g.142553663A>TCA436172075ATRc.2610T>A (p.Ile870=)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.2639T>A
c.1400T>A
n.5485T>A
c.2418T>A (p.Ile806=)
n.2699T>A
3g.142553664A=CA1407029546ATRc.2609T= (p.Ile870=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
n.2638T=
c.1399T=
n.5484T=
c.2417T= (p.Ile806=)
n.2698T=
3g.142553664A>CCA354815380ATRc.2609T>G (p.Ile870Ser)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.2638T>G
c.1399T>G
n.5484T>G
c.2417T>G (p.Ile806Ser)
n.2698T>G
3g.142553664A>GCA354815383ATRc.2609T>C (p.Ile870Thr)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.2638T>C
c.1399T>C
n.5484T>C
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
n.2698T>C
3g.142553664A>TCA354815385ATRc.2609T>A (p.Ile870Asn)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.2638T>A
c.1399T>A
n.5484T>A
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
n.2698T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553665T>ACA354815390ATRc.2608A>T (p.Ile870Phe)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.2637A>T
c.1398A>T
n.5483A>T
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
n.2697A>T
3g.142553665T>CCA2650323ATRc.2608A>G (p.Ile870Val)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.2637A>G
c.1398A>G
n.5483A>G
c.2416A>G (p.Ile806Val)
n.2697A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553665T>GCA354815395ATRc.2608A>C (p.Ile870Leu)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.2637A>C
c.1398A>C
n.5483A>C
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
n.2697A>C
3g.142553665T=CA1407029548ATRc.2608A= (p.Ile870=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
n.2637A=
c.1398A=
n.5483A=
c.2416A= (p.Ile806=)
n.2697A=
3g.142553666C>ACA354815397ATRc.2607G>T (p.Leu869Phe)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.2636G>T
c.1397G>T
n.5482G>T
c.2415G>T (p.Leu805Phe)
n.2696G>T
 dbSNP
3g.142553666C=CA1407029551ATRc.2607G= (p.Leu869=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
n.2636G=
c.1397G=
n.5482G=
c.2415G= (p.Leu805=)
n.2696G=
3g.142553666C>GCA354815399ATRc.2607G>C (p.Leu869Phe)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.2636G>C
c.1397G>C
n.5482G>C
c.2415G>C (p.Leu805Phe)
n.2696G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553666C>TCA436172076ATRc.2607G>A (p.Leu869=)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.2636G>A
c.1397G>A
n.5482G>A
c.2415G>A (p.Leu805=)
n.2696G>A
3g.142553667A>CCA354815408ATRc.2606T>G (p.Leu869Trp)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.2635T>G
c.1396T>G
n.5481T>G
c.2414T>G (p.Leu805Trp)
n.2695T>G
3g.142553667A>GCA354815406ATRc.2606T>C (p.Leu869Ser)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.2635T>C
c.1396T>C
n.5481T>C
c.2414T>C (p.Leu805Ser)
n.2695T>C
3g.142553667A>TCA354815402ATRc.2606T>A (p.Leu869Ter)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.2635T>A
c.1396T>A
n.5481T>A
c.2414T>A (p.Leu805Ter)
n.2695T>A
3g.142553668A>CCA354815411ATRc.2605T>G (p.Leu869Val)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.2634T>G
c.1395T>G
n.5480T>G
c.2413T>G (p.Leu805Val)
n.2694T>G
3g.142553668A>GCA436172077ATRc.2605T>C (p.Leu869=)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.2634T>C
c.1395T>C
n.5480T>C
c.2413T>C (p.Leu805=)
n.2694T>C
 gnomAD v4
3g.142553668A>TCA354815413ATRc.2605T>A (p.Leu869Met)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.2634T>A
c.1395T>A
n.5480T>A
c.2413T>A (p.Leu805Met)
n.2694T>A
3g.142553669G>ACA436172078ATRc.2604C>T (p.Thr868=)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.2633C>T
c.1394C>T
n.5479C>T
c.2412C>T (p.Thr804=)
n.2693C>T
3g.142553669G>CCA436172079ATRc.2604C>G (p.Thr868=)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.2633C>G
c.1394C>G
n.5479C>G
c.2412C>G (p.Thr804=)
n.2693C>G
3g.142553669G=CA1407029553ATRc.2604C= (p.Thr868=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
n.2633C=
c.1394C=
n.5479C=
c.2412C= (p.Thr804=)
n.2693C=
3g.142553669G>TCA436172080ATRc.2604C>A (p.Thr868=)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.2633C>A
c.1394C>A
n.5479C>A
c.2412C>A (p.Thr804=)
n.2693C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553670G>ACA354815417ATRc.2603C>T (p.Thr868Ile)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.2632C>T
c.1393C>T
n.5478C>T
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
n.2692C>T
3g.142553670G>CCA354815418ATRc.2603C>G (p.Thr868Ser)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.2632C>G
c.1393C>G
n.5478C>G
c.2411C>G (p.Thr804Ser)
n.2692C>G
3g.142553670G>TCA354815420ATRc.2603C>A (p.Thr868Asn)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.2632C>A
c.1393C>A
n.5478C>A
c.2411C>A (p.Thr804Asn)
n.2692C>A
3g.142553671T>ACA354815426ATRc.2602A>T (p.Thr868Ser)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.2631A>T
c.1392A>T
n.5477A>T
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
n.2691A>T
3g.142553671T>CCA354815433ATRc.2602A>G (p.Thr868Ala)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.2631A>G
c.1392A>G
n.5477A>G
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
n.2691A>G
3g.142553671T>GCA354815436ATRc.2602A>C (p.Thr868Pro)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.2631A>C
c.1392A>C
n.5477A>C
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
n.2691A>C
3g.142553672A>CCA354815439ATRc.2601T>G (p.Asp867Glu)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.2630T>G
c.1391T>G
n.5476T>G
c.2409T>G (p.Asp803Glu)
n.2690T>G
3g.142553672A>GCA436172081ATRc.2601T>C (p.Asp867=)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.2630T>C
c.1391T>C
n.5476T>C
c.2409T>C (p.Asp803=)
n.2690T>C
3g.142553672A>TCA354815441ATRc.2601T>A (p.Asp867Glu)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.2630T>A
c.1391T>A
n.5476T>A
c.2409T>A (p.Asp803Glu)
n.2690T>A
3g.142553673T>ACA354815446ATRc.2600A>T (p.Asp867Val)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.2629A>T
c.1390A>T
n.5475A>T
c.2408A>T (p.Asp803Val)
n.2689A>T
3g.142553673T>CCA354815447ATRc.2600A>G (p.Asp867Gly)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.2629A>G
c.1390A>G
n.5475A>G
c.2408A>G (p.Asp803Gly)
n.2689A>G
 dbSNP
3g.142553673T>GCA354815449ATRc.2600A>C (p.Asp867Ala)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.2629A>C
c.1390A>C
n.5475A>C
c.2408A>C (p.Asp803Ala)
n.2689A>C
3g.142553674C>ACA354815455ATRc.2599G>T (p.Asp867Tyr)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.2628G>T
c.1389G>T
n.5474G>T
c.2407G>T (p.Asp803Tyr)
n.2688G>T
3g.142553674C=CA1407029555ATRc.2599G= (p.Asp867=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.2628G=
c.1389G=
n.5474G=
c.2407G= (p.Asp803=)
n.2688G=
3g.142553674C>GCA354815458ATRc.2599G>C (p.Asp867His)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.2628G>C
c.1389G>C
n.5474G>C
c.2407G>C (p.Asp803His)
n.2688G>C
 ClinVar
3g.142553674C>TCA2650324ATRc.2599G>A (p.Asp867Asn)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.2628G>A
c.1389G>A
n.5474G>A
c.2407G>A (p.Asp803Asn)
n.2688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142553675C>ACA354815461ATRc.2598G>T (p.Lys866Asn)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.2627G>T
c.1388G>T
n.5473G>T
c.2406G>T (p.Lys802Asn)
n.2687G>T
3g.142553675C=CA1407029558ATRc.2598G= (p.Lys866=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
n.2627G=
c.1388G=
n.5473G=
c.2406G= (p.Lys802=)
n.2687G=
3g.142553675C>GCA354815463ATRc.2598G>C (p.Lys866Asn)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.2627G>C
c.1388G>C
n.5473G>C
c.2406G>C (p.Lys802Asn)
n.2687G>C
3g.142553675C>TCA436172082ATRc.2598G>A (p.Lys866=)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.2627G>A
c.1388G>A
n.5473G>A
c.2406G>A (p.Lys802=)
n.2687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553676T>ACA354815466ATRc.2597A>T (p.Lys866Met)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.2626A>T
c.1387A>T
n.5472A>T
c.2405A>T (p.Lys802Met)
n.2686A>T
3g.142553676T>CCA354815469ATRc.2597A>G (p.Lys866Arg)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.2626A>G
c.1387A>G
n.5472A>G
c.2405A>G (p.Lys802Arg)
n.2686A>G
3g.142553676T>GCA354815472ATRc.2597A>C (p.Lys866Thr)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.2626A>C
c.1387A>C
n.5472A>C
c.2405A>C (p.Lys802Thr)
n.2686A>C
3g.142553677T>ACA354815476ATRc.2596A>T (p.Lys866Ter)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.2625A>T
c.1386A>T
n.5471A>T
c.2404A>T (p.Lys802Ter)
n.2685A>T
3g.142553677T>CCA354815478ATRc.2596A>G (p.Lys866Glu)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.2625A>G
c.1386A>G
n.5471A>G
c.2404A>G (p.Lys802Glu)
n.2685A>G
3g.142553677T>GCA354815479ATRc.2596A>C (p.Lys866Gln)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.2625A>C
c.1386A>C
n.5471A>C
c.2404A>C (p.Lys802Gln)
n.2685A>C
3g.142553678C>ACA436172083ATRc.2595G>T (p.Leu865=)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.2624G>T
c.1385G>T
n.5470G>T
c.2403G>T (p.Leu801=)
n.2684G>T
3g.142553678C>GCA436172084ATRc.2595G>C (p.Leu865=)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.2624G>C
c.1385G>C
n.5470G>C
c.2403G>C (p.Leu801=)
n.2684G>C
3g.142553678C>TCA436172085ATRc.2595G>A (p.Leu865=)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.2624G>A
c.1385G>A
n.5470G>A
c.2403G>A (p.Leu801=)
n.2684G>A
3g.142553679A>CCA354815482ATRc.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.2623T>G
c.1384T>G
n.5469T>G
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
n.2683T>G
3g.142553679A>GCA354815484ATRc.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.2623T>C
c.1384T>C
n.5469T>C
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
n.2683T>C
3g.142553679A>TCA354815487ATRc.2594T>A (p.Leu865Gln)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.2623T>A
c.1384T>A
n.5469T>A
c.2402T>A (p.Leu801Gln)
n.2683T>A
3g.142553679_142553680dupCA2573136619ATRc.2593_2594dup (p.Lys866Ter)
c.*1367_*1368dup (n.*1367_*1368dup)
n.2622_2623dup
c.1383_1384dup
n.5468_5469dup
c.2401_2402dup (p.Lys802Ter)
n.2682_2683dup
 ClinVar dbSNP
3g.142553680G>ACA436172086ATRc.2593C>T (p.Leu865=)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.2622C>T
c.1383C>T
n.5468C>T
c.2401C>T (p.Leu801=)
n.2682C>T
3g.142553680G>CCA354815490ATRc.2593C>G (p.Leu865Val)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
n.2622C>G
c.1383C>G
n.5468C>G
c.2401C>G (p.Leu801Val)
n.2682C>G
3g.142553680G>TCA354815491ATRc.2593C>A (p.Leu865Met)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.2622C>A
c.1383C>A
n.5468C>A
c.2401C>A (p.Leu801Met)
n.2682C>A
3g.142553681C>ACA354815494ATRc.2592G>T (p.Glu864Asp)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.2621G>T
c.1382G>T
n.5467G>T
c.2400G>T (p.Glu800Asp)
n.2681G>T
3g.142553681C>GCA354815495ATRc.2592G>C (p.Glu864Asp)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
n.2621G>C
c.1382G>C
n.5467G>C
c.2400G>C (p.Glu800Asp)
n.2681G>C
 ClinVar
3g.142553681C>TCA436172087ATRc.2592G>A (p.Glu864=)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.2621G>A
c.1382G>A
n.5467G>A
c.2400G>A (p.Glu800=)
n.2681G>A
 gnomAD v4
3g.142553682T>ACA354815498ATRc.2591A>T (p.Glu864Val)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
n.2620A>T
c.1381A>T
n.5466A>T
c.2399A>T (p.Glu800Val)
n.2680A>T
3g.142553682T>CCA354815501ATRc.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
n.2620A>G
c.1381A>G
n.5466A>G
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
n.2680A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553682T>GCA354815503ATRc.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
n.2620A>C
c.1381A>C
n.5466A>C
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
n.2680A>C
3g.142553682T=CA1407029560ATRc.2591A= (p.Glu864=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
n.2620A=
c.1381A=
n.5466A=
c.2399A= (p.Glu800=)
n.2680A=
3g.142553683C>ACA354815507ATRc.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
n.2619G>T
c.1380G>T
n.5465G>T
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
n.2679G>T
3g.142553683C>GCA354815511ATRc.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
n.2619G>C
c.1380G>C
n.5465G>C
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
n.2679G>C
3g.142553683C>TCA354815513ATRc.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
n.2619G>A
c.1380G>A
n.5465G>A
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
n.2679G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553684A>CCA354815516ATRc.2589T>G (p.Asn863Lys)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
n.2618T>G
c.1379T>G
n.5464T>G
c.2397T>G (p.Asn799Lys)
n.2678T>G
 gnomAD v4
3g.142553684A>GCA436172088ATRc.2589T>C (p.Asn863=)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
n.2618T>C
c.1379T>C
n.5464T>C
c.2397T>C (p.Asn799=)
n.2678T>C
3g.142553684A>TCA354815518ATRc.2589T>A (p.Asn863Lys)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
n.2618T>A
c.1379T>A
n.5464T>A
c.2397T>A (p.Asn799Lys)
n.2678T>A
3g.142553685T>ACA354815521ATRc.2588A>T (p.Asn863Ile)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.2617A>T
c.1378A>T
n.5463A>T
c.2396A>T (p.Asn799Ile)
n.2677A>T
3g.142553685T>CCA354815524ATRc.2588A>G (p.Asn863Ser)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.2617A>G
c.1378A>G
n.5463A>G
c.2396A>G (p.Asn799Ser)
n.2677A>G
 gnomAD v4
3g.142553685T>GCA354815527ATRc.2588A>C (p.Asn863Thr)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.2617A>C
c.1378A>C
n.5463A>C
c.2396A>C (p.Asn799Thr)
n.2677A>C
3g.142553686T>ACA354815531ATRc.2587A>T (p.Asn863Tyr)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.2616A>T
c.1377A>T
n.5462A>T
c.2395A>T (p.Asn799Tyr)
n.2676A>T
3g.142553686T>CCA354815534ATRc.2587A>G (p.Asn863Asp)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.2616A>G
c.1377A>G
n.5462A>G
c.2395A>G (p.Asn799Asp)
n.2676A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142553686T>GCA354815530ATRc.2587A>C (p.Asn863His)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.2616A>C
c.1377A>C
n.5462A>C
c.2395A>C (p.Asn799His)
n.2676A>C
3g.142553686T=CA1407029563ATRc.2587A= (p.Asn863=)
c.*1361A= (n.*1361A=)
n.2616A=
c.1377A=
n.5462A=
c.2395A= (p.Asn799=)
n.2676A=
3g.142553687A>CCA354815537ATRc.2586T>G (p.Asn862Lys)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.2615T>G
c.1376T>G
n.5461T>G
c.2394T>G (p.Asn798Lys)
n.2675T>G
3g.142553687A>GCA436172089ATRc.2586T>C (p.Asn862=)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.2615T>C
c.1376T>C
n.5461T>C
c.2394T>C (p.Asn798=)
n.2675T>C
3g.142553687A>TCA354815538ATRc.2586T>A (p.Asn862Lys)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.2615T>A
c.1376T>A
n.5461T>A
c.2394T>A (p.Asn798Lys)
n.2675T>A
3g.142553688T>ACA354815542ATRc.2585A>T (p.Asn862Ile)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.2614A>T
c.1375A>T
n.5460A>T
c.2393A>T (p.Asn798Ile)
n.2674A>T
3g.142553688T>CCA354815544ATRc.2585A>G (p.Asn862Ser)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.2614A>G
c.1375A>G
n.5460A>G
c.2393A>G (p.Asn798Ser)
n.2674A>G
 dbSNP
3g.142553688T>GCA354815545ATRc.2585A>C (p.Asn862Thr)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.2614A>C
c.1375A>C
n.5460A>C
c.2393A>C (p.Asn798Thr)
n.2674A>C
3g.142553688T=CA1407029567ATRc.2585A= (p.Asn862=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
n.2614A=
c.1375A=
n.5460A=
c.2393A= (p.Asn798=)
n.2674A=
3g.142553689T>ACA354815551ATRc.2584A>T (p.Asn862Tyr)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
n.2613A>T
c.1374A>T
n.5459A>T
c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
n.2673A>T
3g.142553689T>CCA354815549ATRc.2584A>G (p.Asn862Asp)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
n.2613A>G
c.1374A>G
n.5459A>G
c.2392A>G (p.Asn798Asp)
n.2673A>G
3g.142553689T>GCA354815548ATRc.2584A>C (p.Asn862His)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.2613A>C
c.1374A>C
n.5459A>C
c.2392A>C (p.Asn798His)
n.2673A>C
3g.142553690T>ACA354815554ATRc.2583A>T (p.Arg861Ser)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.2612A>T
c.1373A>T
n.5458A>T
c.2391A>T (p.Arg797Ser)
n.2672A>T
3g.142553690T>CCA436172090ATRc.2583A>G (p.Arg861=)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.2612A>G
c.1373A>G
n.5458A>G
c.2391A>G (p.Arg797=)
n.2672A>G
3g.142553690T>GCA354815557ATRc.2583A>C (p.Arg861Ser)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.2612A>C
c.1373A>C
n.5458A>C
c.2391A>C (p.Arg797Ser)
n.2672A>C
3g.142553691C>ACA354815560ATRc.2582G>T (p.Arg861Ile)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.2611G>T
c.1372G>T
n.5457G>T
c.2390G>T (p.Arg797Ile)
n.2671G>T
 ClinVar
3g.142553691C>GCA354815563ATRc.2582G>C (p.Arg861Thr)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.2611G>C
c.1372G>C
n.5457G>C
c.2390G>C (p.Arg797Thr)
n.2671G>C
3g.142553691C>TCA354815565ATRc.2582G>A (p.Arg861Lys)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.2611G>A
c.1372G>A
n.5457G>A
c.2390G>A (p.Arg797Lys)
n.2671G>A
 ClinVar
3g.142553692T>ACA354815582ATRc.2581A>T (p.Arg861Ter)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.2610A>T
c.1371A>T
n.5456A>T
c.2389A>T (p.Arg797Ter)
n.2670A>T
3g.142553692T>CCA354815585ATRc.2581A>G (p.Arg861Gly)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.2610A>G
c.1371A>G
n.5456A>G
c.2389A>G (p.Arg797Gly)
n.2670A>G
3g.142553692T>GCA436172091ATRc.2581A>C (p.Arg861=)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.2610A>C
c.1371A>C
n.5456A>C
c.2389A>C (p.Arg797=)
n.2670A>C

Number of alleles fetched