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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553568T>A | CA2704283922 | ATR | c.2633+72A>T (n.2633+72A>T) c.*1407+72A>T (n.*1407+72A>T) n.2662+72A>T c.1423+72A>T n.5508+72A>T c.2441+72A>T (n.2441+72A>T) n.2722+72A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553568T>C | CA2704283920 | ATR | c.2633+72A>G (n.2633+72A>G) c.*1407+72A>G (n.*1407+72A>G) n.2662+72A>G c.1423+72A>G n.5508+72A>G c.2441+72A>G (n.2441+72A>G) n.2722+72A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553569T>A | CA2704283946 | ATR | c.2633+71A>T (n.2633+71A>T) c.*1407+71A>T (n.*1407+71A>T) n.2662+71A>T c.1423+71A>T n.5508+71A>T c.2441+71A>T (n.2441+71A>T) n.2722+71A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553570A>T | CA2577925505 | ATR | c.2633+70T>A (n.2633+70T>A) c.*1407+70T>A (n.*1407+70T>A) n.2662+70T>A c.1423+70T>A n.5508+70T>A c.2441+70T>A (n.2441+70T>A) n.2722+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553571_142553572insTTCTGAGTCTTCTCT | CA2704284203 | ATR | c.2633+68_2633+69insAGAGAAGACTCAGAA (n.2633+68_2633+69insAGAGAAGACTCAGAA) c.*1407+68_*1407+69insAGAGAAGACTCAGAA (n.*1407+68_*1407+69insAGAGAAGACTCAGAA) n.2662+68_2662+69insAGAGAAGACTCAGAA c.1423+68_1423+69insAGAGAAGACTCAGAA n.5508+68_5508+69insAGAGAAGACTCAGAA c.2441+68_2441+69insAGAGAAGACTCAGAA (n.2441+68_2441+69insAGAGAAGACTCAGAA) n.2722+68_2722+69insAGAGAAGACTCAGAA | dbSNP |
| 3 | g.142553572C>A | CA2668018592 | ATR | c.2633+68G>T (n.2633+68G>T) c.*1407+68G>T (n.*1407+68G>T) n.2662+68G>T c.1423+68G>T n.5508+68G>T c.2441+68G>T (n.2441+68G>T) n.2722+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553572C>G | CA2704284072 | ATR | c.2633+68G>C (n.2633+68G>C) c.*1407+68G>C (n.*1407+68G>C) n.2662+68G>C c.1423+68G>C n.5508+68G>C c.2441+68G>C (n.2441+68G>C) n.2722+68G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553572C>T | CA2704284545 | ATR | c.2633+68G>A (n.2633+68G>A) c.*1407+68G>A (n.*1407+68G>A) n.2662+68G>A c.1423+68G>A n.5508+68G>A c.2441+68G>A (n.2441+68G>A) n.2722+68G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553573A= | CA1407029462 | ATR | c.2633+67T= (n.2633+67T=) c.*1407+67T= (n.*1407+67T=) n.2662+67T= c.1423+67T= n.5508+67T= c.2441+67T= (n.2441+67T=) n.2722+67T= | |
| 3 | g.142553573A>G | CA84746031 | ATR | c.2633+67T>C (n.2633+67T>C) c.*1407+67T>C (n.*1407+67T>C) n.2662+67T>C c.1423+67T>C n.5508+67T>C c.2441+67T>C (n.2441+67T>C) n.2722+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553574G>A | CA2704284552 | ATR | c.2633+66C>T (n.2633+66C>T) c.*1407+66C>T (n.*1407+66C>T) n.2662+66C>T c.1423+66C>T n.5508+66C>T c.2441+66C>T (n.2441+66C>T) n.2722+66C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553574G>C | CA2668018593 | ATR | c.2633+66C>G (n.2633+66C>G) c.*1407+66C>G (n.*1407+66C>G) n.2662+66C>G c.1423+66C>G n.5508+66C>G c.2441+66C>G (n.2441+66C>G) n.2722+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553575C>A | CA2668018594 | ATR | c.2633+65G>T (n.2633+65G>T) c.*1407+65G>T (n.*1407+65G>T) n.2662+65G>T c.1423+65G>T n.5508+65G>T c.2441+65G>T (n.2441+65G>T) n.2722+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553575C>G | CA2577925506 | ATR | c.2633+65G>C (n.2633+65G>C) c.*1407+65G>C (n.*1407+65G>C) n.2662+65G>C c.1423+65G>C n.5508+65G>C c.2441+65G>C (n.2441+65G>C) n.2722+65G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553576A= | CA1407029464 | ATR | c.2633+64T= (n.2633+64T=) c.*1407+64T= (n.*1407+64T=) n.2662+64T= c.1423+64T= n.5508+64T= c.2441+64T= (n.2441+64T=) n.2722+64T= | |
| 3 | g.142553576A>C | CA546893954 | ATR | c.2633+64T>G (n.2633+64T>G) c.*1407+64T>G (n.*1407+64T>G) n.2662+64T>G c.1423+64T>G n.5508+64T>G c.2441+64T>G (n.2441+64T>G) n.2722+64T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553576A>G | CA2577925507 | ATR | c.2633+64T>C (n.2633+64T>C) c.*1407+64T>C (n.*1407+64T>C) n.2662+64T>C c.1423+64T>C n.5508+64T>C c.2441+64T>C (n.2441+64T>C) n.2722+64T>C | |
| 3 | g.142553576A>T | CA2704033541 | ATR | c.2633+64T>A (n.2633+64T>A) c.*1407+64T>A (n.*1407+64T>A) n.2662+64T>A c.1423+64T>A n.5508+64T>A c.2441+64T>A (n.2441+64T>A) n.2722+64T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553577A= | CA1407029465 | ATR | c.2633+63T= (n.2633+63T=) c.*1407+63T= (n.*1407+63T=) n.2662+63T= c.1423+63T= n.5508+63T= c.2441+63T= (n.2441+63T=) n.2722+63T= | |
| 3 | g.142553577A>G | CA1407029466 | ATR | c.2633+63T>C (n.2633+63T>C) c.*1407+63T>C (n.*1407+63T>C) n.2662+63T>C c.1423+63T>C n.5508+63T>C c.2441+63T>C (n.2441+63T>C) n.2722+63T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553577A>T | CA2704077954 | ATR | c.2633+63T>A (n.2633+63T>A) c.*1407+63T>A (n.*1407+63T>A) n.2662+63T>A c.1423+63T>A n.5508+63T>A c.2441+63T>A (n.2441+63T>A) n.2722+63T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553578G>A | CA2704284560 | ATR | c.2633+62C>T (n.2633+62C>T) c.*1407+62C>T (n.*1407+62C>T) n.2662+62C>T c.1423+62C>T n.5508+62C>T c.2441+62C>T (n.2441+62C>T) n.2722+62C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553578G>C | CA2704284557 | ATR | c.2633+62C>G (n.2633+62C>G) c.*1407+62C>G (n.*1407+62C>G) n.2662+62C>G c.1423+62C>G n.5508+62C>G c.2441+62C>G (n.2441+62C>G) n.2722+62C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553578G>T | CA2577925508 | ATR | c.2633+62C>A (n.2633+62C>A) c.*1407+62C>A (n.*1407+62C>A) n.2662+62C>A c.1423+62C>A n.5508+62C>A c.2441+62C>A (n.2441+62C>A) n.2722+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553579C>A | CA2704284586 | ATR | c.2633+61G>T (n.2633+61G>T) c.*1407+61G>T (n.*1407+61G>T) n.2662+61G>T c.1423+61G>T n.5508+61G>T c.2441+61G>T (n.2441+61G>T) n.2722+61G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553579C>G | CA2704284590 | ATR | c.2633+61G>C (n.2633+61G>C) c.*1407+61G>C (n.*1407+61G>C) n.2662+61G>C c.1423+61G>C n.5508+61G>C c.2441+61G>C (n.2441+61G>C) n.2722+61G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553583_142553586del | CA2577925509 | ATR | c.2633+57_2633+60del (n.2633+57_2633+60del) c.*1407+57_*1407+60del (n.*1407+57_*1407+60del) n.2662+57_2662+60del c.1423+57_1423+60del n.5508+57_5508+60del c.2441+57_2441+60del (n.2441+57_2441+60del) n.2722+57_2722+60del | |
| 3 | g.142553581A>T | CA2668018595 | ATR | c.2633+59T>A (n.2633+59T>A) c.*1407+59T>A (n.*1407+59T>A) n.2662+59T>A c.1423+59T>A n.5508+59T>A c.2441+59T>A (n.2441+59T>A) n.2722+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553583del | CA2704284681 | ATR | c.2633+57del (n.2633+57del) c.*1407+57del (n.*1407+57del) n.2662+57del c.1423+57del n.5508+57del c.2441+57del (n.2441+57del) n.2722+57del | dbSNP |
| 3 | g.142553583T>C | CA2577925510 | ATR | c.2633+57A>G (n.2633+57A>G) c.*1407+57A>G (n.*1407+57A>G) n.2662+57A>G c.1423+57A>G n.5508+57A>G c.2441+57A>G (n.2441+57A>G) n.2722+57A>G | |
| 3 | g.142553584A>C | CA2577925511 | ATR | c.2633+56T>G (n.2633+56T>G) c.*1407+56T>G (n.*1407+56T>G) n.2662+56T>G c.1423+56T>G n.5508+56T>G c.2441+56T>G (n.2441+56T>G) n.2722+56T>G | |
| 3 | g.142553588dup | CA2605037580 | ATR | c.2633+56dup (n.2633+56dup) c.*1407+56dup (n.*1407+56dup) n.2662+56dup c.1423+56dup n.5508+56dup c.2441+56dup (n.2441+56dup) n.2722+56dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553585A= | CA1407029467 | ATR | c.2633+55T= (n.2633+55T=) c.*1407+55T= (n.*1407+55T=) n.2662+55T= c.1423+55T= n.5508+55T= c.2441+55T= (n.2441+55T=) n.2722+55T= | |
| 3 | g.142553585A>C | CA1407029468 | ATR | c.2633+55T>G (n.2633+55T>G) c.*1407+55T>G (n.*1407+55T>G) n.2662+55T>G c.1423+55T>G n.5508+55T>G c.2441+55T>G (n.2441+55T>G) n.2722+55T>G | dbSNP |
| 3 | g.142553586A>G | CA2704284722 | ATR | c.2633+54T>C (n.2633+54T>C) c.*1407+54T>C (n.*1407+54T>C) n.2662+54T>C c.1423+54T>C n.5508+54T>C c.2441+54T>C (n.2441+54T>C) n.2722+54T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553588A>T | CA2704284724 | ATR | c.2633+52T>A (n.2633+52T>A) c.*1407+52T>A (n.*1407+52T>A) n.2662+52T>A c.1423+52T>A n.5508+52T>A c.2441+52T>A (n.2441+52T>A) n.2722+52T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553590G>A | CA84746038 | ATR | c.2633+50C>T (n.2633+50C>T) c.*1407+50C>T (n.*1407+50C>T) n.2662+50C>T c.1423+50C>T n.5508+50C>T c.2441+50C>T (n.2441+50C>T) n.2722+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553590G= | CA1407029471 | ATR | c.2633+50C= (n.2633+50C=) c.*1407+50C= (n.*1407+50C=) n.2662+50C= c.1423+50C= n.5508+50C= c.2441+50C= (n.2441+50C=) n.2722+50C= | |
| 3 | g.142553591G>A | CA2539691781 | ATR | c.2633+49C>T (n.2633+49C>T) c.*1407+49C>T (n.*1407+49C>T) n.2662+49C>T c.1423+49C>T n.5508+49C>T c.2441+49C>T (n.2441+49C>T) n.2722+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553591G>C | CA2704284738 | ATR | c.2633+49C>G (n.2633+49C>G) c.*1407+49C>G (n.*1407+49C>G) n.2662+49C>G c.1423+49C>G n.5508+49C>G c.2441+49C>G (n.2441+49C>G) n.2722+49C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553591G>T | CA2668018596 | ATR | c.2633+49C>A (n.2633+49C>A) c.*1407+49C>A (n.*1407+49C>A) n.2662+49C>A c.1423+49C>A n.5508+49C>A c.2441+49C>A (n.2441+49C>A) n.2722+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553592A= | CA1407029473 | ATR | c.2633+48T= (n.2633+48T=) c.*1407+48T= (n.*1407+48T=) n.2662+48T= c.1423+48T= n.5508+48T= c.2441+48T= (n.2441+48T=) n.2722+48T= | |
| 3 | g.142553592A>C | CA1407029474 | ATR | c.2633+48T>G (n.2633+48T>G) c.*1407+48T>G (n.*1407+48T>G) n.2662+48T>G c.1423+48T>G n.5508+48T>G c.2441+48T>G (n.2441+48T>G) n.2722+48T>G | dbSNP |
| 3 | g.142553592A>G | CA2704077963 | ATR | c.2633+48T>C (n.2633+48T>C) c.*1407+48T>C (n.*1407+48T>C) n.2662+48T>C c.1423+48T>C n.5508+48T>C c.2441+48T>C (n.2441+48T>C) n.2722+48T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553592A>T | CA2668018599 | ATR | c.2633+48T>A (n.2633+48T>A) c.*1407+48T>A (n.*1407+48T>A) n.2662+48T>A c.1423+48T>A n.5508+48T>A c.2441+48T>A (n.2441+48T>A) n.2722+48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553593G>A | CA2704284778 | ATR | c.2633+47C>T (n.2633+47C>T) c.*1407+47C>T (n.*1407+47C>T) n.2662+47C>T c.1423+47C>T n.5508+47C>T c.2441+47C>T (n.2441+47C>T) n.2722+47C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553593G>C | CA2704284780 | ATR | c.2633+47C>G (n.2633+47C>G) c.*1407+47C>G (n.*1407+47C>G) n.2662+47C>G c.1423+47C>G n.5508+47C>G c.2441+47C>G (n.2441+47C>G) n.2722+47C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553593G>T | CA2668018601 | ATR | c.2633+47C>A (n.2633+47C>A) c.*1407+47C>A (n.*1407+47C>A) n.2662+47C>A c.1423+47C>A n.5508+47C>A c.2441+47C>A (n.2441+47C>A) n.2722+47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553595A>C | CA2668018603 | ATR | c.2633+45T>G (n.2633+45T>G) c.*1407+45T>G (n.*1407+45T>G) n.2662+45T>G c.1423+45T>G n.5508+45T>G c.2441+45T>G (n.2441+45T>G) n.2722+45T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553595A>G | CA2704284783 | ATR | c.2633+45T>C (n.2633+45T>C) c.*1407+45T>C (n.*1407+45T>C) n.2662+45T>C c.1423+45T>C n.5508+45T>C c.2441+45T>C (n.2441+45T>C) n.2722+45T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553595A>T | CA2704284829 | ATR | c.2633+45T>A (n.2633+45T>A) c.*1407+45T>A (n.*1407+45T>A) n.2662+45T>A c.1423+45T>A n.5508+45T>A c.2441+45T>A (n.2441+45T>A) n.2722+45T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553596T>A | CA2668018604 | ATR | c.2633+44A>T (n.2633+44A>T) c.*1407+44A>T (n.*1407+44A>T) n.2662+44A>T c.1423+44A>T n.5508+44A>T c.2441+44A>T (n.2441+44A>T) n.2722+44A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553596T>C | CA1407029476 | ATR | c.2633+44A>G (n.2633+44A>G) c.*1407+44A>G (n.*1407+44A>G) n.2662+44A>G c.1423+44A>G n.5508+44A>G c.2441+44A>G (n.2441+44A>G) n.2722+44A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553596T= | CA1407029475 | ATR | c.2633+44A= (n.2633+44A=) c.*1407+44A= (n.*1407+44A=) n.2662+44A= c.1423+44A= n.5508+44A= c.2441+44A= (n.2441+44A=) n.2722+44A= | |
| 3 | g.142553597G>A | CA2704284987 | ATR | c.2633+43C>T (n.2633+43C>T) c.*1407+43C>T (n.*1407+43C>T) n.2662+43C>T c.1423+43C>T n.5508+43C>T c.2441+43C>T (n.2441+43C>T) n.2722+43C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553597G>C | CA2704284885 | ATR | c.2633+43C>G (n.2633+43C>G) c.*1407+43C>G (n.*1407+43C>G) n.2662+43C>G c.1423+43C>G n.5508+43C>G c.2441+43C>G (n.2441+43C>G) n.2722+43C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553597G>T | CA2577925512 | ATR | c.2633+43C>A (n.2633+43C>A) c.*1407+43C>A (n.*1407+43C>A) n.2662+43C>A c.1423+43C>A n.5508+43C>A c.2441+43C>A (n.2441+43C>A) n.2722+43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553598G>A | CA2668018607 | ATR | c.2633+42C>T (n.2633+42C>T) c.*1407+42C>T (n.*1407+42C>T) n.2662+42C>T c.1423+42C>T n.5508+42C>T c.2441+42C>T (n.2441+42C>T) n.2722+42C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553598G>C | CA2577925513 | ATR | c.2633+42C>G (n.2633+42C>G) c.*1407+42C>G (n.*1407+42C>G) n.2662+42C>G c.1423+42C>G n.5508+42C>G c.2441+42C>G (n.2441+42C>G) n.2722+42C>G | |
| 3 | g.142553598G>T | CA2577925514 | ATR | c.2633+42C>A (n.2633+42C>A) c.*1407+42C>A (n.*1407+42C>A) n.2662+42C>A c.1423+42C>A n.5508+42C>A c.2441+42C>A (n.2441+42C>A) n.2722+42C>A | |
| 3 | g.142553599C>A | CA1407029477 | ATR | c.2633+41G>T (n.2633+41G>T) c.*1407+41G>T (n.*1407+41G>T) n.2662+41G>T c.1423+41G>T n.5508+41G>T c.2441+41G>T (n.2441+41G>T) n.2722+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553599C= | CA1407029478 | ATR | c.2633+41G= (n.2633+41G=) c.*1407+41G= (n.*1407+41G=) n.2662+41G= c.1423+41G= n.5508+41G= c.2441+41G= (n.2441+41G=) n.2722+41G= | |
| 3 | g.142553599C>G | CA2704077966 | ATR | c.2633+41G>C (n.2633+41G>C) c.*1407+41G>C (n.*1407+41G>C) n.2662+41G>C c.1423+41G>C n.5508+41G>C c.2441+41G>C (n.2441+41G>C) n.2722+41G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553599C>T | CA2704077967 | ATR | c.2633+41G>A (n.2633+41G>A) c.*1407+41G>A (n.*1407+41G>A) n.2662+41G>A c.1423+41G>A n.5508+41G>A c.2441+41G>A (n.2441+41G>A) n.2722+41G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553601A>T | CA2704285088 | ATR | c.2633+39T>A (n.2633+39T>A) c.*1407+39T>A (n.*1407+39T>A) n.2662+39T>A c.1423+39T>A n.5508+39T>A c.2441+39T>A (n.2441+39T>A) n.2722+39T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553604_142553609delinsATAAAT | CA1407029480 | ATR | c.2633+31_2633+36delinsATTTAT (n.2633+31_2633+36delinsATTTAT) c.*1407+31_*1407+36delinsATTTAT (n.*1407+31_*1407+36delinsATTTAT) n.2662+31_2662+36delinsATTTAT c.1423+31_1423+36delinsATTTAT n.5508+31_5508+36delinsATTTAT c.2441+31_2441+36delinsATTTAT (n.2441+31_2441+36delinsATTTAT) n.2722+31_2722+36delinsATTTAT | |
| 3 | g.142553605T>C | CA648294831 | ATR | c.2633+35A>G (n.2633+35A>G) c.*1407+35A>G (n.*1407+35A>G) n.2662+35A>G c.1423+35A>G n.5508+35A>G c.2441+35A>G (n.2441+35A>G) n.2722+35A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.142553605T= | CA1407029482 | ATR | c.2633+35A= (n.2633+35A=) c.*1407+35A= (n.*1407+35A=) n.2662+35A= c.1423+35A= n.5508+35A= c.2441+35A= (n.2441+35A=) n.2722+35A= | |
| 3 | g.142553605_142553609del | CA2650314 | ATR | c.2633+31_2633+35del (n.2633+31_2633+35del) c.*1407+31_*1407+35del (n.*1407+31_*1407+35del) n.2662+31_2662+35del c.1423+31_1423+35del n.5508+31_5508+35del c.2441+31_2441+35del (n.2441+31_2441+35del) n.2722+31_2722+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553608del | CA2740466678 | ATR | c.2633+34del (n.2633+34del) c.*1407+34del (n.*1407+34del) n.2662+34del c.1423+34del n.5508+34del c.2441+34del (n.2441+34del) n.2722+34del | |
| 3 | g.142553607_142553611del | CA354815229 | ATR | c.2633+30_2633+34del (n.2633+30_2633+34del) c.*1407+30_*1407+34del (n.*1407+30_*1407+34del) n.2662+30_2662+34del c.1423+30_1423+34del n.5508+30_5508+34del c.2441+30_2441+34del (n.2441+30_2441+34del) n.2722+30_2722+34del | |
| 3 | g.142553607A>G | CA2704285093 | ATR | c.2633+33T>C (n.2633+33T>C) c.*1407+33T>C (n.*1407+33T>C) n.2662+33T>C c.1423+33T>C n.5508+33T>C c.2441+33T>C (n.2441+33T>C) n.2722+33T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553608A>T | CA2758713254 | ATR | c.2633+32T>A (n.2633+32T>A) c.*1407+32T>A (n.*1407+32T>A) n.2662+32T>A c.1423+32T>A n.5508+32T>A c.2441+32T>A (n.2441+32T>A) n.2722+32T>A | |
| 3 | g.142553609T>C | CA2668018613 | ATR | c.2633+31A>G (n.2633+31A>G) c.*1407+31A>G (n.*1407+31A>G) n.2662+31A>G c.1423+31A>G n.5508+31A>G c.2441+31A>G (n.2441+31A>G) n.2722+31A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553610A>G | CA2704285149 | ATR | c.2633+30T>C (n.2633+30T>C) c.*1407+30T>C (n.*1407+30T>C) n.2662+30T>C c.1423+30T>C n.5508+30T>C c.2441+30T>C (n.2441+30T>C) n.2722+30T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553610A>T | CA2704285121 | ATR | c.2633+30T>A (n.2633+30T>A) c.*1407+30T>A (n.*1407+30T>A) n.2662+30T>A c.1423+30T>A n.5508+30T>A c.2441+30T>A (n.2441+30T>A) n.2722+30T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553613_142553616del | CA2577925515 | ATR | c.2633+27_2633+30del (n.2633+27_2633+30del) c.*1407+27_*1407+30del (n.*1407+27_*1407+30del) n.2662+27_2662+30del c.1423+27_1423+30del n.5508+27_5508+30del c.2441+27_2441+30del (n.2441+27_2441+30del) n.2722+27_2722+30del | |
| 3 | g.142553611A= | CA1407029484 | ATR | c.2633+29T= (n.2633+29T=) c.*1407+29T= (n.*1407+29T=) n.2662+29T= c.1423+29T= n.5508+29T= c.2441+29T= (n.2441+29T=) n.2722+29T= | |
| 3 | g.142553611A>G | CA2650315 | ATR | c.2633+29T>C (n.2633+29T>C) c.*1407+29T>C (n.*1407+29T>C) n.2662+29T>C c.1423+29T>C n.5508+29T>C c.2441+29T>C (n.2441+29T>C) n.2722+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553611A>T | CA2577925516 | ATR | c.2633+29T>A (n.2633+29T>A) c.*1407+29T>A (n.*1407+29T>A) n.2662+29T>A c.1423+29T>A n.5508+29T>A c.2441+29T>A (n.2441+29T>A) n.2722+29T>A | |
| 3 | g.142553612G>A | CA2668018617 | ATR | c.2633+28C>T (n.2633+28C>T) c.*1407+28C>T (n.*1407+28C>T) n.2662+28C>T c.1423+28C>T n.5508+28C>T c.2441+28C>T (n.2441+28C>T) n.2722+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553612G>C | CA2704285162 | ATR | c.2633+28C>G (n.2633+28C>G) c.*1407+28C>G (n.*1407+28C>G) n.2662+28C>G c.1423+28C>G n.5508+28C>G c.2441+28C>G (n.2441+28C>G) n.2722+28C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553613G>A | CA2704040217 | ATR | c.2633+27C>T (n.2633+27C>T) c.*1407+27C>T (n.*1407+27C>T) n.2662+27C>T c.1423+27C>T n.5508+27C>T c.2441+27C>T (n.2441+27C>T) n.2722+27C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553613G>C | CA546893955 | ATR | c.2633+27C>G (n.2633+27C>G) c.*1407+27C>G (n.*1407+27C>G) n.2662+27C>G c.1423+27C>G n.5508+27C>G c.2441+27C>G (n.2441+27C>G) n.2722+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553613G= | CA1407029489 | ATR | c.2633+27C= (n.2633+27C=) c.*1407+27C= (n.*1407+27C=) n.2662+27C= c.1423+27C= n.5508+27C= c.2441+27C= (n.2441+27C=) n.2722+27C= | |
| 3 | g.142553615A= | CA1407029491 | ATR | c.2633+25T= (n.2633+25T=) c.*1407+25T= (n.*1407+25T=) n.2662+25T= c.1423+25T= n.5508+25T= c.2441+25T= (n.2441+25T=) n.2722+25T= | |
| 3 | g.142553615A>G | CA899909168 | ATR | c.2633+25T>C (n.2633+25T>C) c.*1407+25T>C (n.*1407+25T>C) n.2662+25T>C c.1423+25T>C n.5508+25T>C c.2441+25T>C (n.2441+25T>C) n.2722+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553616del | CA2668018621 | ATR | c.2633+24del (n.2633+24del) c.*1407+24del (n.*1407+24del) n.2662+24del c.1423+24del n.5508+24del c.2441+24del (n.2441+24del) n.2722+24del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553616G>A | CA2704285218 | ATR | c.2633+24C>T (n.2633+24C>T) c.*1407+24C>T (n.*1407+24C>T) n.2662+24C>T c.1423+24C>T n.5508+24C>T c.2441+24C>T (n.2441+24C>T) n.2722+24C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553616G>C | CA2704285239 | ATR | c.2633+24C>G (n.2633+24C>G) c.*1407+24C>G (n.*1407+24C>G) n.2662+24C>G c.1423+24C>G n.5508+24C>G c.2441+24C>G (n.2441+24C>G) n.2722+24C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553618A>T | CA2704285334 | ATR | c.2633+22T>A (n.2633+22T>A) c.*1407+22T>A (n.*1407+22T>A) n.2662+22T>A c.1423+22T>A n.5508+22T>A c.2441+22T>A (n.2441+22T>A) n.2722+22T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553619C= | CA1407029494 | ATR | c.2633+21G= (n.2633+21G=) c.*1407+21G= (n.*1407+21G=) n.2662+21G= c.1423+21G= n.5508+21G= c.2441+21G= (n.2441+21G=) n.2722+21G= | |
| 3 | g.142553619C>T | CA84746063 | ATR | c.2633+21G>A (n.2633+21G>A) c.*1407+21G>A (n.*1407+21G>A) n.2662+21G>A c.1423+21G>A n.5508+21G>A c.2441+21G>A (n.2441+21G>A) n.2722+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553620A= | CA1407029496 | ATR | c.2633+20T= (n.2633+20T=) c.*1407+20T= (n.*1407+20T=) n.2662+20T= c.1423+20T= n.5508+20T= c.2441+20T= (n.2441+20T=) n.2722+20T= | |
| 3 | g.142553620A>G | CA2650316 | ATR | c.2633+20T>C (n.2633+20T>C) c.*1407+20T>C (n.*1407+20T>C) n.2662+20T>C c.1423+20T>C n.5508+20T>C c.2441+20T>C (n.2441+20T>C) n.2722+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553621C>A | CA546893956 | ATR | c.2633+19G>T (n.2633+19G>T) c.*1407+19G>T (n.*1407+19G>T) n.2662+19G>T c.1423+19G>T n.5508+19G>T c.2441+19G>T (n.2441+19G>T) n.2722+19G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142553621C= | CA1407029498 | ATR | c.2633+19G= (n.2633+19G=) c.*1407+19G= (n.*1407+19G=) n.2662+19G= c.1423+19G= n.5508+19G= c.2441+19G= (n.2441+19G=) n.2722+19G= | |
| 3 | g.142553621C>G | CA2668018627 | ATR | c.2633+19G>C (n.2633+19G>C) c.*1407+19G>C (n.*1407+19G>C) n.2662+19G>C c.1423+19G>C n.5508+19G>C c.2441+19G>C (n.2441+19G>C) n.2722+19G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553621C>T | CA2668018626 | ATR | c.2633+19G>A (n.2633+19G>A) c.*1407+19G>A (n.*1407+19G>A) n.2662+19G>A c.1423+19G>A n.5508+19G>A c.2441+19G>A (n.2441+19G>A) n.2722+19G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553623A= | CA1407029501 | ATR | c.2633+17T= (n.2633+17T=) c.*1407+17T= (n.*1407+17T=) n.2662+17T= c.1423+17T= n.5508+17T= c.2441+17T= (n.2441+17T=) n.2722+17T= | |
| 3 | g.142553623A>T | CA546893957 | ATR | c.2633+17T>A (n.2633+17T>A) c.*1407+17T>A (n.*1407+17T>A) n.2662+17T>A c.1423+17T>A n.5508+17T>A c.2441+17T>A (n.2441+17T>A) n.2722+17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553624A>G | CA2758713256 | ATR | c.2633+16T>C (n.2633+16T>C) c.*1407+16T>C (n.*1407+16T>C) n.2662+16T>C c.1423+16T>C n.5508+16T>C c.2441+16T>C (n.2441+16T>C) n.2722+16T>C | |
| 3 | g.142553625T>A | CA2704285337 | ATR | c.2633+15A>T (n.2633+15A>T) c.*1407+15A>T (n.*1407+15A>T) n.2662+15A>T c.1423+15A>T n.5508+15A>T c.2441+15A>T (n.2441+15A>T) n.2722+15A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553625T>C | CA2668018635 | ATR | c.2633+15A>G (n.2633+15A>G) c.*1407+15A>G (n.*1407+15A>G) n.2662+15A>G c.1423+15A>G n.5508+15A>G c.2441+15A>G (n.2441+15A>G) n.2722+15A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553626G>C | CA2704285352 | ATR | c.2633+14C>G (n.2633+14C>G) c.*1407+14C>G (n.*1407+14C>G) n.2662+14C>G c.1423+14C>G n.5508+14C>G c.2441+14C>G (n.2441+14C>G) n.2722+14C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553626G>T | CA2668018638 | ATR | c.2633+14C>A (n.2633+14C>A) c.*1407+14C>A (n.*1407+14C>A) n.2662+14C>A c.1423+14C>A n.5508+14C>A c.2441+14C>A (n.2441+14C>A) n.2722+14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553627C= | CA1407029504 | ATR | c.2633+13G= (n.2633+13G=) c.*1407+13G= (n.*1407+13G=) n.2662+13G= c.1423+13G= n.5508+13G= c.2441+13G= (n.2441+13G=) n.2722+13G= | |
| 3 | g.142553627C>G | CA899909178 | ATR | c.2633+13G>C (n.2633+13G>C) c.*1407+13G>C (n.*1407+13G>C) n.2662+13G>C c.1423+13G>C n.5508+13G>C c.2441+13G>C (n.2441+13G>C) n.2722+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553627C>T | CA2650317 | ATR | c.2633+13G>A (n.2633+13G>A) c.*1407+13G>A (n.*1407+13G>A) n.2662+13G>A c.1423+13G>A n.5508+13G>A c.2441+13G>A (n.2441+13G>A) n.2722+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553629del | CA2577925517 | ATR | c.2633+11del (n.2633+11del) c.*1407+11del (n.*1407+11del) n.2662+11del c.1423+11del n.5508+11del c.2441+11del (n.2441+11del) n.2722+11del | |
| 3 | g.142553629G>A | CA899909180 | ATR | c.2633+11C>T (n.2633+11C>T) c.*1407+11C>T (n.*1407+11C>T) n.2662+11C>T c.1423+11C>T n.5508+11C>T c.2441+11C>T (n.2441+11C>T) n.2722+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553629G= | CA1407029506 | ATR | c.2633+11C= (n.2633+11C=) c.*1407+11C= (n.*1407+11C=) n.2662+11C= c.1423+11C= n.5508+11C= c.2441+11C= (n.2441+11C=) n.2722+11C= | |
| 3 | g.142553629G>T | CA2668018642 | ATR | c.2633+11C>A (n.2633+11C>A) c.*1407+11C>A (n.*1407+11C>A) n.2662+11C>A c.1423+11C>A n.5508+11C>A c.2441+11C>A (n.2441+11C>A) n.2722+11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553630C>A | CA2668018644 | ATR | c.2633+10G>T (n.2633+10G>T) c.*1407+10G>T (n.*1407+10G>T) n.2662+10G>T c.1423+10G>T n.5508+10G>T c.2441+10G>T (n.2441+10G>T) n.2722+10G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553630C= | CA1407029508 | ATR | c.2633+10G= (n.2633+10G=) c.*1407+10G= (n.*1407+10G=) n.2662+10G= c.1423+10G= n.5508+10G= c.2441+10G= (n.2441+10G=) n.2722+10G= | |
| 3 | g.142553630C>G | CA899909183 | ATR | c.2633+10G>C (n.2633+10G>C) c.*1407+10G>C (n.*1407+10G>C) n.2662+10G>C c.1423+10G>C n.5508+10G>C c.2441+10G>C (n.2441+10G>C) n.2722+10G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553630C>T | CA2577925518 | ATR | c.2633+10G>A (n.2633+10G>A) c.*1407+10G>A (n.*1407+10G>A) n.2662+10G>A c.1423+10G>A n.5508+10G>A c.2441+10G>A (n.2441+10G>A) n.2722+10G>A | |
| 3 | g.142553631C>A | CA2668018650 | ATR | c.2633+9G>T (n.2633+9G>T) c.*1407+9G>T (n.*1407+9G>T) n.2662+9G>T c.1423+9G>T n.5508+9G>T c.2441+9G>T (n.2441+9G>T) n.2722+9G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553631C= | CA1407029511 | ATR | c.2633+9G= (n.2633+9G=) c.*1407+9G= (n.*1407+9G=) n.2662+9G= c.1423+9G= n.5508+9G= c.2441+9G= (n.2441+9G=) n.2722+9G= | |
| 3 | g.142553631C>G | CA2650318 | ATR | c.2633+9G>C (n.2633+9G>C) c.*1407+9G>C (n.*1407+9G>C) n.2662+9G>C c.1423+9G>C n.5508+9G>C c.2441+9G>C (n.2441+9G>C) n.2722+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553631C>T | CA2668018651 | ATR | c.2633+9G>A (n.2633+9G>A) c.*1407+9G>A (n.*1407+9G>A) n.2662+9G>A c.1423+9G>A n.5508+9G>A c.2441+9G>A (n.2441+9G>A) n.2722+9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553633A= | CA1407029515 | ATR | c.2633+7T= (n.2633+7T=) c.*1407+7T= (n.*1407+7T=) n.2662+7T= c.1423+7T= n.5508+7T= c.2441+7T= (n.2441+7T=) n.2722+7T= | |
| 3 | g.142553633A>G | CA546893958 | ATR | c.2633+7T>C (n.2633+7T>C) c.*1407+7T>C (n.*1407+7T>C) n.2662+7T>C c.1423+7T>C n.5508+7T>C c.2441+7T>C (n.2441+7T>C) n.2722+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553634G>A | CA546893959 | ATR | c.2633+6C>T (n.2633+6C>T) c.*1407+6C>T (n.*1407+6C>T) n.2662+6C>T c.1423+6C>T n.5508+6C>T c.2441+6C>T (n.2441+6C>T) n.2722+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553634G= | CA1407029518 | ATR | c.2633+6C= (n.2633+6C=) c.*1407+6C= (n.*1407+6C=) n.2662+6C= c.1423+6C= n.5508+6C= c.2441+6C= (n.2441+6C=) n.2722+6C= | |
| 3 | g.142553634G>T | CA2668018653 | ATR | c.2633+6C>A (n.2633+6C>A) c.*1407+6C>A (n.*1407+6C>A) n.2662+6C>A c.1423+6C>A n.5508+6C>A c.2441+6C>A (n.2441+6C>A) n.2722+6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553635T>A | CA546893960 | ATR | c.2633+5A>T (n.2633+5A>T) c.*1407+5A>T (n.*1407+5A>T) n.2662+5A>T c.1423+5A>T n.5508+5A>T c.2441+5A>T (n.2441+5A>T) n.2722+5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553635T>C | CA84746065 | ATR | c.2633+5A>G (n.2633+5A>G) c.*1407+5A>G (n.*1407+5A>G) n.2662+5A>G c.1423+5A>G n.5508+5A>G c.2441+5A>G (n.2441+5A>G) n.2722+5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553635T>G | CA2650319 | ATR | c.2633+5A>C (n.2633+5A>C) c.*1407+5A>C (n.*1407+5A>C) n.2662+5A>C c.1423+5A>C n.5508+5A>C c.2441+5A>C (n.2441+5A>C) n.2722+5A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553635T= | CA1407029522 | ATR | c.2633+5A= (n.2633+5A=) c.*1407+5A= (n.*1407+5A=) n.2662+5A= c.1423+5A= n.5508+5A= c.2441+5A= (n.2441+5A=) n.2722+5A= | |
| 3 | g.142553636A= | CA1407029526 | ATR | c.2633+4T= (n.2633+4T=) c.*1407+4T= (n.*1407+4T=) n.2662+4T= c.1423+4T= n.5508+4T= c.2441+4T= (n.2441+4T=) n.2722+4T= | |
| 3 | g.142553636A>G | CA546893961 | ATR | c.2633+4T>C (n.2633+4T>C) c.*1407+4T>C (n.*1407+4T>C) n.2662+4T>C c.1423+4T>C n.5508+4T>C c.2441+4T>C (n.2441+4T>C) n.2722+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553637T>A | CA2668018661 | ATR | c.2633+3A>T (n.2633+3A>T) c.*1407+3A>T (n.*1407+3A>T) n.2662+3A>T c.1423+3A>T n.5508+3A>T c.2441+3A>T (n.2441+3A>T) n.2722+3A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553637T>C | CA2668018662 | ATR | c.2633+3A>G (n.2633+3A>G) c.*1407+3A>G (n.*1407+3A>G) n.2662+3A>G c.1423+3A>G n.5508+3A>G c.2441+3A>G (n.2441+3A>G) n.2722+3A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553638A= | CA1407029528 | ATR | c.2633+2T= (n.2633+2T=) c.*1407+2T= (n.*1407+2T=) n.2662+2T= c.1423+2T= n.5508+2T= c.2441+2T= (n.2441+2T=) n.2722+2T= | |
| 3 | g.142553638A>C | CA354815237 | ATR | c.2633+2T>G (n.2633+2T>G) c.*1407+2T>G (n.*1407+2T>G) n.2662+2T>G c.1423+2T>G n.5508+2T>G c.2441+2T>G (n.2441+2T>G) n.2722+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553638A>G | CA354815238 | ATR | c.2633+2T>C (n.2633+2T>C) c.*1407+2T>C (n.*1407+2T>C) n.2662+2T>C c.1423+2T>C n.5508+2T>C c.2441+2T>C (n.2441+2T>C) n.2722+2T>C | |
| 3 | g.142553638A>T | CA354815239 | ATR | c.2633+2T>A (n.2633+2T>A) c.*1407+2T>A (n.*1407+2T>A) n.2662+2T>A c.1423+2T>A n.5508+2T>A c.2441+2T>A (n.2441+2T>A) n.2722+2T>A | |
| 3 | g.142553639C>A | CA354815241 | ATR | c.2633+1G>T (n.2633+1G>T) c.*1407+1G>T (n.*1407+1G>T) n.2662+1G>T c.1423+1G>T n.5508+1G>T c.2441+1G>T (n.2441+1G>T) n.2722+1G>T | |
| 3 | g.142553639C>G | CA354815245 | ATR | c.2633+1G>C (n.2633+1G>C) c.*1407+1G>C (n.*1407+1G>C) n.2662+1G>C c.1423+1G>C n.5508+1G>C c.2441+1G>C (n.2441+1G>C) n.2722+1G>C | |
| 3 | g.142553639C>T | CA354815243 | ATR | c.2633+1G>A (n.2633+1G>A) c.*1407+1G>A (n.*1407+1G>A) n.2662+1G>A c.1423+1G>A n.5508+1G>A c.2441+1G>A (n.2441+1G>A) n.2722+1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553640C>A | CA354815247 | ATR | c.2633G>T (p.Arg878Met) c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.2662G>T c.1423G>T n.5508G>T c.2441G>T (p.Arg814Met) n.2722G>T | |
| 3 | g.142553640C>G | CA354815249 | ATR | c.2633G>C (p.Arg878Thr) c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.2662G>C c.1423G>C n.5508G>C c.2441G>C (p.Arg814Thr) n.2722G>C | |
| 3 | g.142553640C>T | CA354815251 | ATR | c.2633G>A (p.Arg878Lys) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.2662G>A c.1423G>A n.5508G>A c.2441G>A (p.Arg814Lys) n.2722G>A | |
| 3 | g.142553641T>A | CA354815253 | ATR | c.2632A>T (p.Arg878Trp) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.2661A>T c.1422A>T n.5507A>T c.2440A>T (p.Arg814Trp) n.2721A>T | |
| 3 | g.142553641T>C | CA354815255 | ATR | c.2632A>G (p.Arg878Gly) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.2661A>G c.1422A>G n.5507A>G c.2440A>G (p.Arg814Gly) n.2721A>G | |
| 3 | g.142553641T>G | CA436172056 | ATR | c.2632A>C (p.Arg878=) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.2661A>C c.1422A>C n.5507A>C c.2440A>C (p.Arg814=) n.2721A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553642T>A | CA436172058 | ATR | c.2631A>T (p.Gly877=) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.2660A>T c.1421A>T n.5506A>T c.2439A>T (p.Gly813=) n.2720A>T | |
| 3 | g.142553642T>C | CA436172059 | ATR | c.2631A>G (p.Gly877=) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.2660A>G c.1421A>G n.5506A>G c.2439A>G (p.Gly813=) n.2720A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553642T>G | CA436172057 | ATR | c.2631A>C (p.Gly877=) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.2660A>C c.1421A>C n.5506A>C c.2439A>C (p.Gly813=) n.2720A>C | |
| 3 | g.142553643C>A | CA354815258 | ATR | c.2630G>T (p.Gly877Val) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.2659G>T c.1420G>T n.5505G>T c.2438G>T (p.Gly813Val) n.2719G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553643C>G | CA354815259 | ATR | c.2630G>C (p.Gly877Ala) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.2659G>C c.1420G>C n.5505G>C c.2438G>C (p.Gly813Ala) n.2719G>C | |
| 3 | g.142553643C>T | CA354815261 | ATR | c.2630G>A (p.Gly877Glu) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.2659G>A c.1420G>A n.5505G>A c.2438G>A (p.Gly813Glu) n.2719G>A | |
| 3 | g.142553644C>A | CA354815264 | ATR | c.2629G>T (p.Gly877Ter) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.2658G>T c.1419G>T n.5504G>T c.2437G>T (p.Gly813Ter) n.2718G>T | |
| 3 | g.142553644C>G | CA354815265 | ATR | c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.2658G>C c.1419G>C n.5504G>C c.2437G>C (p.Gly813Arg) n.2718G>C | |
| 3 | g.142553644C>T | CA354815267 | ATR | c.2629G>A (p.Gly877Arg) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.2658G>A c.1419G>A n.5504G>A c.2437G>A (p.Gly813Arg) n.2718G>A | |
| 3 | g.142553645A>C | CA354815269 | ATR | c.2628T>G (p.Ile876Met) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.2657T>G c.1418T>G n.5503T>G c.2436T>G (p.Ile812Met) n.2717T>G | |
| 3 | g.142553645A>G | CA436172060 | ATR | c.2628T>C (p.Ile876=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.2657T>C c.1418T>C n.5503T>C c.2436T>C (p.Ile812=) n.2717T>C | |
| 3 | g.142553645A>T | CA436172061 | ATR | c.2628T>A (p.Ile876=) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.2657T>A c.1418T>A n.5503T>A c.2436T>A (p.Ile812=) n.2717T>A | |
| 3 | g.142553646A>C | CA354815271 | ATR | c.2627T>G (p.Ile876Ser) c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.2656T>G c.1417T>G n.5502T>G c.2435T>G (p.Ile812Ser) n.2716T>G | |
| 3 | g.142553646A>G | CA354815275 | ATR | c.2627T>C (p.Ile876Thr) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.2656T>C c.1417T>C n.5502T>C c.2435T>C (p.Ile812Thr) n.2716T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553646A>T | CA354815274 | ATR | c.2627T>A (p.Ile876Asn) c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.2656T>A c.1417T>A n.5502T>A c.2435T>A (p.Ile812Asn) n.2716T>A | |
| 3 | g.142553647T>A | CA354815285 | ATR | c.2626A>T (p.Ile876Phe) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.2655A>T c.1416A>T n.5501A>T c.2434A>T (p.Ile812Phe) n.2715A>T | |
| 3 | g.142553647T>C | CA354815288 | ATR | c.2626A>G (p.Ile876Val) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.2655A>G c.1416A>G n.5501A>G c.2434A>G (p.Ile812Val) n.2715A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553647T>G | CA354815291 | ATR | c.2626A>C (p.Ile876Leu) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.2655A>C c.1416A>C n.5501A>C c.2434A>C (p.Ile812Leu) n.2715A>C | |
| 3 | g.142553648A>C | CA354815295 | ATR | c.2625T>G (p.Asp875Glu) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.2654T>G c.1415T>G n.5500T>G c.2433T>G (p.Asp811Glu) n.2714T>G | |
| 3 | g.142553648A>G | CA436172062 | ATR | c.2625T>C (p.Asp875=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.2654T>C c.1415T>C n.5500T>C c.2433T>C (p.Asp811=) n.2714T>C | |
| 3 | g.142553648A>T | CA354815297 | ATR | c.2625T>A (p.Asp875Glu) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.2654T>A c.1415T>A n.5500T>A c.2433T>A (p.Asp811Glu) n.2714T>A | |
| 3 | g.142553649T>A | CA354815304 | ATR | c.2624A>T (p.Asp875Val) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.2653A>T c.1414A>T n.5499A>T c.2432A>T (p.Asp811Val) n.2713A>T | |
| 3 | g.142553649T>C | CA354815301 | ATR | c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.2653A>G c.1414A>G n.5499A>G c.2432A>G (p.Asp811Gly) n.2713A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553649T>G | CA2650320 | ATR | c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.2653A>C c.1414A>C n.5499A>C c.2432A>C (p.Asp811Ala) n.2713A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553649T= | CA1407029532 | ATR | c.2624A= (p.Asp875=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.2653A= c.1414A= n.5499A= c.2432A= (p.Asp811=) n.2713A= | |
| 3 | g.142553650C>A | CA354815306 | ATR | c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.2652G>T c.1413G>T n.5498G>T c.2431G>T (p.Asp811Tyr) n.2712G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553650C= | CA1407029536 | ATR | c.2623G= (p.Asp875=) c.*1397G= (n.*1397G=) n.2652G= c.1413G= n.5498G= c.2431G= (p.Asp811=) n.2712G= | |
| 3 | g.142553650C>G | CA354815308 | ATR | c.2623G>C (p.Asp875His) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.2652G>C c.1413G>C n.5498G>C c.2431G>C (p.Asp811His) n.2712G>C | |
| 3 | g.142553650C>T | CA354815311 | ATR | c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.2652G>A c.1413G>A n.5498G>A c.2431G>A (p.Asp811Asn) n.2712G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553653del | CA2577925519 | ATR | c.2623del (p.Asp875IlefsTer?) c.*1397del (n.*1397del) n.2652del c.1413del n.5498del c.2431del (p.Asp811IlefsTer?) n.2712del | |
| 3 | g.142553651C>A | CA436172063 | ATR | c.2622G>T (p.Gly874=) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.2651G>T c.1412G>T n.5497G>T c.2430G>T (p.Gly810=) n.2711G>T | |
| 3 | g.142553651C>G | CA436172064 | ATR | c.2622G>C (p.Gly874=) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.2651G>C c.1412G>C n.5497G>C c.2430G>C (p.Gly810=) n.2711G>C | |
| 3 | g.142553651C>T | CA436172065 | ATR | c.2622G>A (p.Gly874=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.2651G>A c.1412G>A n.5497G>A c.2430G>A (p.Gly810=) n.2711G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553652C>A | CA354815315 | ATR | c.2621G>T (p.Gly874Val) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.2650G>T c.1411G>T n.5496G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) n.2710G>T | |
| 3 | g.142553652C>G | CA354815317 | ATR | c.2621G>C (p.Gly874Ala) c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.2650G>C c.1411G>C n.5496G>C c.2429G>C (p.Gly810Ala) n.2710G>C | ClinVar |
| 3 | g.142553652C>T | CA354815320 | ATR | c.2621G>A (p.Gly874Glu) c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.2650G>A c.1411G>A n.5496G>A c.2429G>A (p.Gly810Glu) n.2710G>A | |
| 3 | g.142553653C>A | CA354815328 | ATR | c.2620G>T (p.Gly874Trp) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.2649G>T c.1410G>T n.5495G>T c.2428G>T (p.Gly810Trp) n.2709G>T | |
| 3 | g.142553653C>G | CA354815333 | ATR | c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.2649G>C c.1410G>C n.5495G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) n.2709G>C | |
| 3 | g.142553653C>T | CA354815330 | ATR | c.2620G>A (p.Gly874Arg) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.2649G>A c.1410G>A n.5495G>A c.2428G>A (p.Gly810Arg) n.2709G>A | |
| 3 | g.142553654T>A | CA436172066 | ATR | c.2619A>T (p.Thr873=) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.2648A>T c.1409A>T n.5494A>T c.2427A>T (p.Thr809=) n.2708A>T | |
| 3 | g.142553654T>C | CA2650321 | ATR | c.2619A>G (p.Thr873=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.2648A>G c.1409A>G n.5494A>G c.2427A>G (p.Thr809=) n.2708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553654T>G | CA436172067 | ATR | c.2619A>C (p.Thr873=) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.2648A>C c.1409A>C n.5494A>C c.2427A>C (p.Thr809=) n.2708A>C | |
| 3 | g.142553654T= | CA1407029540 | ATR | c.2619A= (p.Thr873=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.2648A= c.1409A= n.5494A= c.2427A= (p.Thr809=) n.2708A= | |
| 3 | g.142553655G>A | CA354815340 | ATR | c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.2647C>T c.1408C>T n.5493C>T c.2426C>T (p.Thr809Ile) n.2707C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553655G>C | CA354815341 | ATR | c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.2647C>G c.1408C>G n.5493C>G c.2426C>G (p.Thr809Arg) n.2707C>G | |
| 3 | g.142553655G>T | CA354815342 | ATR | c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.2647C>A c.1408C>A n.5493C>A c.2426C>A (p.Thr809Lys) n.2707C>A | |
| 3 | g.142553656T>A | CA354815343 | ATR | c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.2646A>T c.1407A>T n.5492A>T c.2425A>T (p.Thr809Ser) n.2706A>T | |
| 3 | g.142553656T>C | CA354815344 | ATR | c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.2646A>G c.1407A>G n.5492A>G c.2425A>G (p.Thr809Ala) n.2706A>G | |
| 3 | g.142553656T>G | CA354815345 | ATR | c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.2646A>C c.1407A>C n.5492A>C c.2425A>C (p.Thr809Pro) n.2706A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553657T>A | CA436172068 | ATR | c.2616A>T (p.Thr872=) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.2645A>T c.1406A>T n.5491A>T c.2424A>T (p.Thr808=) n.2705A>T | |
| 3 | g.142553657T>C | CA436172069 | ATR | c.2616A>G (p.Thr872=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.2645A>G c.1406A>G n.5491A>G c.2424A>G (p.Thr808=) n.2705A>G | |
| 3 | g.142553657T>G | CA436172070 | ATR | c.2616A>C (p.Thr872=) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.2645A>C c.1406A>C n.5491A>C c.2424A>C (p.Thr808=) n.2705A>C | |
| 3 | g.142553658G>A | CA2650322 | ATR | c.2615C>T (p.Thr872Ile) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.2644C>T c.1405C>T n.5490C>T c.2423C>T (p.Thr808Ile) n.2704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553658G>C | CA354815348 | ATR | c.2615C>G (p.Thr872Arg) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.2644C>G c.1405C>G n.5490C>G c.2423C>G (p.Thr808Arg) n.2704C>G | |
| 3 | g.142553658G= | CA1407029543 | ATR | c.2615C= (p.Thr872=) c.*1389C= (n.*1389C=) n.2644C= c.1405C= n.5490C= c.2423C= (p.Thr808=) n.2704C= | |
| 3 | g.142553658G>T | CA354815350 | ATR | c.2615C>A (p.Thr872Lys) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.2644C>A c.1405C>A n.5490C>A c.2423C>A (p.Thr808Lys) n.2704C>A | |
| 3 | g.142553659T>A | CA354815353 | ATR | c.2614A>T (p.Thr872Ser) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.2643A>T c.1404A>T n.5489A>T c.2422A>T (p.Thr808Ser) n.2703A>T | |
| 3 | g.142553659T>C | CA354815357 | ATR | c.2614A>G (p.Thr872Ala) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.2643A>G c.1404A>G n.5489A>G c.2422A>G (p.Thr808Ala) n.2703A>G | |
| 3 | g.142553659T>G | CA354815355 | ATR | c.2614A>C (p.Thr872Pro) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.2643A>C c.1404A>C n.5489A>C c.2422A>C (p.Thr808Pro) n.2703A>C | |
| 3 | g.142553660A>C | CA436172073 | ATR | c.2613T>G (p.Leu871=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.2642T>G c.1403T>G n.5488T>G c.2421T>G (p.Leu807=) n.2702T>G | |
| 3 | g.142553660A>G | CA436172072 | ATR | c.2613T>C (p.Leu871=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.2642T>C c.1403T>C n.5488T>C c.2421T>C (p.Leu807=) n.2702T>C | |
| 3 | g.142553660A>T | CA436172071 | ATR | c.2613T>A (p.Leu871=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.2642T>A c.1403T>A n.5488T>A c.2421T>A (p.Leu807=) n.2702T>A | |
| 3 | g.142553661del | CA2668018747 | ATR | c.2613del (p.Thr872GlnfsTer?) c.*1387del (n.*1387del) n.2642del c.1403del n.5488del c.2421del (p.Thr808GlnfsTer?) n.2702del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553661A>C | CA354815360 | ATR | c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.2641T>G c.1402T>G n.5487T>G c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.2701T>G | |
| 3 | g.142553661A>G | CA354815363 | ATR | c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.2641T>C c.1402T>C n.5487T>C c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.2701T>C | |
| 3 | g.142553661A>T | CA354815361 | ATR | c.2612T>A (p.Leu871His) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.2641T>A c.1402T>A n.5487T>A c.2420T>A (p.Leu807His) n.2701T>A | |
| 3 | g.142553662G>A | CA354815367 | ATR | c.2611C>T (p.Leu871Phe) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.2640C>T c.1401C>T n.5486C>T c.2419C>T (p.Leu807Phe) n.2700C>T | |
| 3 | g.142553662G>C | CA354815370 | ATR | c.2611C>G (p.Leu871Val) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.2640C>G c.1401C>G n.5486C>G c.2419C>G (p.Leu807Val) n.2700C>G | |
| 3 | g.142553662G>T | CA354815373 | ATR | c.2611C>A (p.Leu871Ile) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.2640C>A c.1401C>A n.5486C>A c.2419C>A (p.Leu807Ile) n.2700C>A | |
| 3 | g.142553663A>C | CA354815376 | ATR | c.2610T>G (p.Ile870Met) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2639T>G c.1400T>G n.5485T>G c.2418T>G (p.Ile806Met) n.2699T>G | |
| 3 | g.142553663A>G | CA436172074 | ATR | c.2610T>C (p.Ile870=) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2639T>C c.1400T>C n.5485T>C c.2418T>C (p.Ile806=) n.2699T>C | |
| 3 | g.142553663A>T | CA436172075 | ATR | c.2610T>A (p.Ile870=) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.2639T>A c.1400T>A n.5485T>A c.2418T>A (p.Ile806=) n.2699T>A | |
| 3 | g.142553664A= | CA1407029546 | ATR | c.2609T= (p.Ile870=) c.*1383T= (n.*1383T=) n.2638T= c.1399T= n.5484T= c.2417T= (p.Ile806=) n.2698T= | |
| 3 | g.142553664A>C | CA354815380 | ATR | c.2609T>G (p.Ile870Ser) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.2638T>G c.1399T>G n.5484T>G c.2417T>G (p.Ile806Ser) n.2698T>G | |
| 3 | g.142553664A>G | CA354815383 | ATR | c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.2638T>C c.1399T>C n.5484T>C c.2417T>C (p.Ile806Thr) n.2698T>C | |
| 3 | g.142553664A>T | CA354815385 | ATR | c.2609T>A (p.Ile870Asn) c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.2638T>A c.1399T>A n.5484T>A c.2417T>A (p.Ile806Asn) n.2698T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553665T>A | CA354815390 | ATR | c.2608A>T (p.Ile870Phe) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.2637A>T c.1398A>T n.5483A>T c.2416A>T (p.Ile806Phe) n.2697A>T | |
| 3 | g.142553665T>C | CA2650323 | ATR | c.2608A>G (p.Ile870Val) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.2637A>G c.1398A>G n.5483A>G c.2416A>G (p.Ile806Val) n.2697A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553665T>G | CA354815395 | ATR | c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.2637A>C c.1398A>C n.5483A>C c.2416A>C (p.Ile806Leu) n.2697A>C | |
| 3 | g.142553665T= | CA1407029548 | ATR | c.2608A= (p.Ile870=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.2637A= c.1398A= n.5483A= c.2416A= (p.Ile806=) n.2697A= | |
| 3 | g.142553666C>A | CA354815397 | ATR | c.2607G>T (p.Leu869Phe) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.2636G>T c.1397G>T n.5482G>T c.2415G>T (p.Leu805Phe) n.2696G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553666C= | CA1407029551 | ATR | c.2607G= (p.Leu869=) c.*1381G= (n.*1381G=) n.2636G= c.1397G= n.5482G= c.2415G= (p.Leu805=) n.2696G= | |
| 3 | g.142553666C>G | CA354815399 | ATR | c.2607G>C (p.Leu869Phe) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.2636G>C c.1397G>C n.5482G>C c.2415G>C (p.Leu805Phe) n.2696G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553666C>T | CA436172076 | ATR | c.2607G>A (p.Leu869=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.2636G>A c.1397G>A n.5482G>A c.2415G>A (p.Leu805=) n.2696G>A | |
| 3 | g.142553667A>C | CA354815408 | ATR | c.2606T>G (p.Leu869Trp) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.2635T>G c.1396T>G n.5481T>G c.2414T>G (p.Leu805Trp) n.2695T>G | |
| 3 | g.142553667A>G | CA354815406 | ATR | c.2606T>C (p.Leu869Ser) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.2635T>C c.1396T>C n.5481T>C c.2414T>C (p.Leu805Ser) n.2695T>C | |
| 3 | g.142553667A>T | CA354815402 | ATR | c.2606T>A (p.Leu869Ter) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.2635T>A c.1396T>A n.5481T>A c.2414T>A (p.Leu805Ter) n.2695T>A | |
| 3 | g.142553668A>C | CA354815411 | ATR | c.2605T>G (p.Leu869Val) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.2634T>G c.1395T>G n.5480T>G c.2413T>G (p.Leu805Val) n.2694T>G | |
| 3 | g.142553668A>G | CA436172077 | ATR | c.2605T>C (p.Leu869=) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.2634T>C c.1395T>C n.5480T>C c.2413T>C (p.Leu805=) n.2694T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553668A>T | CA354815413 | ATR | c.2605T>A (p.Leu869Met) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.2634T>A c.1395T>A n.5480T>A c.2413T>A (p.Leu805Met) n.2694T>A |