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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553318C>A | CA354814616 | ATR | c.2714G>T (p.Gly905Val) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2743G>T c.1504G>T n.5589G>T c.2522G>T (p.Gly841Val) n.2803G>T | |
| 3 | g.142553318C>G | CA354814618 | ATR | c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.2743G>C c.1504G>C n.5589G>C c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.2803G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553318C>T | CA354814621 | ATR | c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2743G>A c.1504G>A n.5589G>A c.2522G>A (p.Gly841Glu) n.2803G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553319C>A | CA354814627 | ATR | c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.2742G>T c.1503G>T n.5588G>T c.2521G>T (p.Gly841Ter) n.2802G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553319C= | CA1407029068 | ATR | c.2713G= (p.Gly905=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.2742G= c.1503G= n.5588G= c.2521G= (p.Gly841=) n.2802G= | |
| 3 | g.142553319C>G | CA354814625 | ATR | c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.2742G>C c.1503G>C n.5588G>C c.2521G>C (p.Gly841Arg) n.2802G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553319C>T | CA354814623 | ATR | c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.2742G>A c.1503G>A n.5588G>A c.2521G>A (p.Gly841Arg) n.2802G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553320A= | CA1407029073 | ATR | c.2712T= (p.Ser904=) c.*1486T= (n.*1486T=) n.2741T= c.1502T= n.5587T= c.2520T= (p.Ser840=) n.2801T= | |
| 3 | g.142553320A>C | CA436126249 | ATR | c.2712T>G (p.Ser904=) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.2741T>G c.1502T>G n.5587T>G c.2520T>G (p.Ser840=) n.2801T>G | |
| 3 | g.142553320A>G | CA436126251 | ATR | c.2712T>C (p.Ser904=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2741T>C c.1502T>C n.5587T>C c.2520T>C (p.Ser840=) n.2801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553320A>T | CA436126253 | ATR | c.2712T>A (p.Ser904=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.2741T>A c.1502T>A n.5587T>A c.2520T>A (p.Ser840=) n.2801T>A | |
| 3 | g.142553321G>A | CA354814628 | ATR | c.2711C>T (p.Ser904Phe) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.2740C>T c.1501C>T n.5586C>T c.2519C>T (p.Ser840Phe) n.2800C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553321G>C | CA354814631 | ATR | c.2711C>G (p.Ser904Cys) c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.2740C>G c.1501C>G n.5586C>G c.2519C>G (p.Ser840Cys) n.2800C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553321G>T | CA354814633 | ATR | c.2711C>A (p.Ser904Tyr) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.2740C>A c.1501C>A n.5586C>A c.2519C>A (p.Ser840Tyr) n.2800C>A | |
| 3 | g.142553322A>C | CA354814634 | ATR | c.2710T>G (p.Ser904Ala) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.2739T>G c.1500T>G n.5585T>G c.2518T>G (p.Ser840Ala) n.2799T>G | |
| 3 | g.142553322A>G | CA354814635 | ATR | c.2710T>C (p.Ser904Pro) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2739T>C c.1500T>C n.5585T>C c.2518T>C (p.Ser840Pro) n.2799T>C | |
| 3 | g.142553322A>T | CA354814637 | ATR | c.2710T>A (p.Ser904Thr) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2739T>A c.1500T>A n.5585T>A c.2518T>A (p.Ser840Thr) n.2799T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553323G>A | CA436126267 | ATR | c.2709C>T (p.Val903=) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.2738C>T c.1499C>T n.5584C>T c.2517C>T (p.Val839=) n.2798C>T | COSMIC |
| 3 | g.142553323G>C | CA436126269 | ATR | c.2709C>G (p.Val903=) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.2738C>G c.1499C>G n.5584C>G c.2517C>G (p.Val839=) n.2798C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553323G>T | CA436126271 | ATR | c.2709C>A (p.Val903=) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.2738C>A c.1499C>A n.5584C>A c.2517C>A (p.Val839=) n.2798C>A | |
| 3 | g.142553324A>C | CA354814640 | ATR | c.2708T>G (p.Val903Gly) c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2737T>G c.1498T>G n.5583T>G c.2516T>G (p.Val839Gly) n.2797T>G | |
| 3 | g.142553324A>G | CA354814641 | ATR | c.2708T>C (p.Val903Ala) c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2737T>C c.1498T>C n.5583T>C c.2516T>C (p.Val839Ala) n.2797T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553324A>T | CA354814644 | ATR | c.2708T>A (p.Val903Asp) c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2737T>A c.1498T>A n.5583T>A c.2516T>A (p.Val839Asp) n.2797T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553325C>A | CA354814646 | ATR | c.2707G>T (p.Val903Phe) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.2736G>T c.1497G>T n.5582G>T c.2515G>T (p.Val839Phe) n.2796G>T | |
| 3 | g.142553325C>G | CA354814648 | ATR | c.2707G>C (p.Val903Leu) c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.2736G>C c.1497G>C n.5582G>C c.2515G>C (p.Val839Leu) n.2796G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553325C>T | CA354814650 | ATR | c.2707G>A (p.Val903Ile) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.2736G>A c.1497G>A n.5582G>A c.2515G>A (p.Val839Ile) n.2796G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553326A= | CA1407029075 | ATR | c.2706T= (p.Ser902=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.2735T= c.1496T= n.5581T= c.2514T= (p.Ser838=) n.2795T= | |
| 3 | g.142553326A>C | CA436126289 | ATR | c.2706T>G (p.Ser902=) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.2735T>G c.1496T>G n.5581T>G c.2514T>G (p.Ser838=) n.2795T>G | |
| 3 | g.142553326A>G | CA436126284 | ATR | c.2706T>C (p.Ser902=) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.2735T>C c.1496T>C n.5581T>C c.2514T>C (p.Ser838=) n.2795T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553326A>T | CA436126286 | ATR | c.2706T>A (p.Ser902=) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.2735T>A c.1496T>A n.5581T>A c.2514T>A (p.Ser838=) n.2795T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553327G>A | CA354814655 | ATR | c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.2734C>T c.1495C>T n.5580C>T c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.2794C>T | COSMIC |
| 3 | g.142553327G>C | CA84745715 | ATR | c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.2734C>G c.1495C>G n.5580C>G c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.2794C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553327G= | CA1407029081 | ATR | c.2705C= (p.Ser902=) c.*1479C= (n.*1479C=) n.2734C= c.1495C= n.5580C= c.2513C= (p.Ser838=) n.2794C= | |
| 3 | g.142553327G>T | CA354814652 | ATR | c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.2734C>A c.1495C>A n.5580C>A c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.2794C>A | COSMIC |
| 3 | g.142553328A= | CA1407029082 | ATR | c.2704T= (p.Ser902=) c.*1478T= (n.*1478T=) n.2733T= c.1494T= n.5579T= c.2512T= (p.Ser838=) n.2793T= | |
| 3 | g.142553328A>C | CA354814657 | ATR | c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2733T>G c.1494T>G n.5579T>G c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.2793T>G | |
| 3 | g.142553328A>G | CA2650288 | ATR | c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2733T>C c.1494T>C n.5579T>C c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.2793T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553328A>T | CA354814660 | ATR | c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2733T>A c.1494T>A n.5579T>A c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.2793T>A | |
| 3 | g.142553329T>A | CA436126300 | ATR | c.2703A>T (p.Ala901=) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.2732A>T c.1493A>T n.5578A>T c.2511A>T (p.Ala837=) n.2792A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553329T>C | CA436126302 | ATR | c.2703A>G (p.Ala901=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2732A>G c.1493A>G n.5578A>G c.2511A>G (p.Ala837=) n.2792A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553329T>G | CA2650289 | ATR | c.2703A>C (p.Ala901=) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.2732A>C c.1493A>C n.5578A>C c.2511A>C (p.Ala837=) n.2792A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553329T= | CA1407029089 | ATR | c.2703A= (p.Ala901=) c.*1477A= (n.*1477A=) n.2732A= c.1493A= n.5578A= c.2511A= (p.Ala837=) n.2792A= | |
| 3 | g.142553330G>A | CA354814669 | ATR | c.2702C>T (p.Ala901Val) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.2731C>T c.1492C>T n.5577C>T c.2510C>T (p.Ala837Val) n.2791C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553330G>C | CA354814665 | ATR | c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.2731C>G c.1492C>G n.5577C>G c.2510C>G (p.Ala837Gly) n.2791C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553330G>T | CA354814667 | ATR | c.2702C>A (p.Ala901Glu) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.2731C>A c.1492C>A n.5577C>A c.2510C>A (p.Ala837Glu) n.2791C>A | |
| 3 | g.142553331C>A | CA354814670 | ATR | c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.2730G>T c.1491G>T n.5576G>T c.2509G>T (p.Ala837Ser) n.2790G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553331C= | CA1407029093 | ATR | c.2701G= (p.Ala901=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.2730G= c.1491G= n.5576G= c.2509G= (p.Ala837=) n.2790G= | |
| 3 | g.142553331C>G | CA354814672 | ATR | c.2701G>C (p.Ala901Pro) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.2730G>C c.1491G>C n.5576G>C c.2509G>C (p.Ala837Pro) n.2790G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553331C>T | CA354814674 | ATR | c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.2730G>A c.1491G>A n.5576G>A c.2509G>A (p.Ala837Thr) n.2790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553332T>A | CA436126319 | ATR | c.2700A>T (p.Ser900=) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.2729A>T c.1490A>T n.5575A>T c.2508A>T (p.Ser836=) n.2789A>T | |
| 3 | g.142553332T>C | CA436126317 | ATR | c.2700A>G (p.Ser900=) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2729A>G c.1490A>G n.5575A>G c.2508A>G (p.Ser836=) n.2789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553332T>G | CA436126321 | ATR | c.2700A>C (p.Ser900=) c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.2729A>C c.1490A>C n.5575A>C c.2508A>C (p.Ser836=) n.2789A>C | |
| 3 | g.142553333G>A | CA354814677 | ATR | c.2699C>T (p.Ser900Leu) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.2728C>T c.1489C>T n.5574C>T c.2507C>T (p.Ser836Leu) n.2788C>T | ClinVar |
| 3 | g.142553333G>C | CA354814679 | ATR | c.2699C>G (p.Ser900Ter) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.2728C>G c.1489C>G n.5574C>G c.2507C>G (p.Ser836Ter) n.2788C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553333G>T | CA354814681 | ATR | c.2699C>A (p.Ser900Ter) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.2728C>A c.1489C>A n.5574C>A c.2507C>A (p.Ser836Ter) n.2788C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553334A>C | CA354814683 | ATR | c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.2727T>G c.1488T>G n.5573T>G c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.2787T>G | |
| 3 | g.142553334A>G | CA354814685 | ATR | c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.2727T>C c.1488T>C n.5573T>C c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.2787T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553334A>T | CA354814686 | ATR | c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.2727T>A c.1488T>A n.5573T>A c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.2787T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553335C>A | CA354814689 | ATR | c.2697G>T (p.Lys899Asn) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2726G>T c.1487G>T n.5572G>T c.2505G>T (p.Lys835Asn) n.2786G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553335C>G | CA354814688 | ATR | c.2697G>C (p.Lys899Asn) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2726G>C c.1487G>C n.5572G>C c.2505G>C (p.Lys835Asn) n.2786G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553335C>T | CA436126338 | ATR | c.2697G>A (p.Lys899=) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2726G>A c.1487G>A n.5572G>A c.2505G>A (p.Lys835=) n.2786G>A | |
| 3 | g.142553336T>A | CA354814691 | ATR | c.2696A>T (p.Lys899Met) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2725A>T c.1486A>T n.5571A>T c.2504A>T (p.Lys835Met) n.2785A>T | |
| 3 | g.142553336T>C | CA354814692 | ATR | c.2696A>G (p.Lys899Arg) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2725A>G c.1486A>G n.5571A>G c.2504A>G (p.Lys835Arg) n.2785A>G | |
| 3 | g.142553336T>G | CA354814694 | ATR | c.2696A>C (p.Lys899Thr) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2725A>C c.1486A>C n.5571A>C c.2504A>C (p.Lys835Thr) n.2785A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142553337T>A | CA354814696 | ATR | c.2695A>T (p.Lys899Ter) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2724A>T c.1485A>T n.5570A>T c.2503A>T (p.Lys835Ter) n.2784A>T | |
| 3 | g.142553337T>C | CA354814698 | ATR | c.2695A>G (p.Lys899Glu) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.2724A>G c.1485A>G n.5570A>G c.2503A>G (p.Lys835Glu) n.2784A>G | |
| 3 | g.142553337T>G | CA354814700 | ATR | c.2695A>C (p.Lys899Gln) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.2724A>C c.1485A>C n.5570A>C c.2503A>C (p.Lys835Gln) n.2784A>C | |
| 3 | g.142553338G>A | CA436126352 | ATR | c.2694C>T (p.Ser898=) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.2723C>T c.1484C>T n.5569C>T c.2502C>T (p.Ser834=) n.2783C>T | |
| 3 | g.142553338G>C | CA436126354 | ATR | c.2694C>G (p.Ser898=) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.2723C>G c.1484C>G n.5569C>G c.2502C>G (p.Ser834=) n.2783C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553338G>T | CA436126358 | ATR | c.2694C>A (p.Ser898=) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.2723C>A c.1484C>A n.5569C>A c.2502C>A (p.Ser834=) n.2783C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553339del | CA2704278489 | ATR | c.2694del (p.Lys899SerfsTer?) c.*1468del (n.*1468del) n.2723del c.1484del n.5569del c.2502del (p.Lys835SerfsTer?) n.2783del | dbSNP |
| 3 | g.142553339G>A | CA354814702 | ATR | c.2693C>T (p.Ser898Phe) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.2722C>T c.1483C>T n.5568C>T c.2501C>T (p.Ser834Phe) n.2782C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553339G>C | CA354814704 | ATR | c.2693C>G (p.Ser898Cys) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.2722C>G c.1483C>G n.5568C>G c.2501C>G (p.Ser834Cys) n.2782C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553339G>T | CA354814705 | ATR | c.2693C>A (p.Ser898Tyr) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.2722C>A c.1483C>A n.5568C>A c.2501C>A (p.Ser834Tyr) n.2782C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553340A>C | CA354814706 | ATR | c.2692T>G (p.Ser898Ala) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.2721T>G c.1482T>G n.5567T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.2781T>G | |
| 3 | g.142553340A>G | CA354814709 | ATR | c.2692T>C (p.Ser898Pro) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2721T>C c.1482T>C n.5567T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.2781T>C | |
| 3 | g.142553340A>T | CA354814711 | ATR | c.2692T>A (p.Ser898Thr) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2721T>A c.1482T>A n.5567T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.2781T>A | |
| 3 | g.142553341T>A | CA354814714 | ATR | c.2691A>T (p.Leu897Phe) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.2720A>T c.1481A>T n.5566A>T c.2499A>T (p.Leu833Phe) n.2780A>T | |
| 3 | g.142553341T>C | CA2650290 | ATR | c.2691A>G (p.Leu897=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2720A>G c.1481A>G n.5566A>G c.2499A>G (p.Leu833=) n.2780A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553341T>G | CA354814712 | ATR | c.2691A>C (p.Leu897Phe) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.2720A>C c.1481A>C n.5566A>C c.2499A>C (p.Leu833Phe) n.2780A>C | |
| 3 | g.142553341T= | CA1407029097 | ATR | c.2691A= (p.Leu897=) c.*1465A= (n.*1465A=) n.2720A= c.1481A= n.5566A= c.2499A= (p.Leu833=) n.2780A= | |
| 3 | g.142553342A>C | CA354814716 | ATR | c.2690T>G (p.Leu897Ter) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2719T>G c.1480T>G n.5565T>G c.2498T>G (p.Leu833Ter) n.2779T>G | |
| 3 | g.142553342A>G | CA354814717 | ATR | c.2690T>C (p.Leu897Ser) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2719T>C c.1480T>C n.5565T>C c.2498T>C (p.Leu833Ser) n.2779T>C | |
| 3 | g.142553342A>T | CA354814719 | ATR | c.2690T>A (p.Leu897Ter) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.2719T>A c.1480T>A n.5565T>A c.2498T>A (p.Leu833Ter) n.2779T>A | |
| 3 | g.142553347_142553350del | CA2697556899 | ATR | c.2687_2690del (p.Leu896TyrfsTer?) c.*1461_*1464del (n.*1461_*1464del) n.2716_2719del c.1477_1480del n.5562_5565del c.2495_2498del (p.Leu832TyrfsTer?) n.2776_2779del | ClinVar |
| 3 | g.142553343A>C | CA354814720 | ATR | c.2689T>G (p.Leu897Val) c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.2718T>G c.1479T>G n.5564T>G c.2497T>G (p.Leu833Val) n.2778T>G | |
| 3 | g.142553343A>G | CA436126384 | ATR | c.2689T>C (p.Leu897=) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.2718T>C c.1479T>C n.5564T>C c.2497T>C (p.Leu833=) n.2778T>C | |
| 3 | g.142553343A>T | CA354814722 | ATR | c.2689T>A (p.Leu897Ile) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.2718T>A c.1479T>A n.5564T>A c.2497T>A (p.Leu833Ile) n.2778T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553344C>A | CA354814724 | ATR | c.2688G>T (p.Leu896Phe) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.2717G>T c.1478G>T n.5563G>T c.2496G>T (p.Leu832Phe) n.2777G>T | |
| 3 | g.142553344C= | CA1407029104 | ATR | c.2688G= (p.Leu896=) c.*1462G= (n.*1462G=) n.2717G= c.1478G= n.5563G= c.2496G= (p.Leu832=) n.2777G= | |
| 3 | g.142553344C>G | CA354814726 | ATR | c.2688G>C (p.Leu896Phe) c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.2717G>C c.1478G>C n.5563G>C c.2496G>C (p.Leu832Phe) n.2777G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553344C>T | CA345970 | ATR | c.2688G>A (p.Leu896=) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.2717G>A c.1478G>A n.5563G>A c.2496G>A (p.Leu832=) n.2777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553345A>C | CA354814730 | ATR | c.2687T>G (p.Leu896Trp) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2716T>G c.1477T>G n.5562T>G c.2495T>G (p.Leu832Trp) n.2776T>G | |
| 3 | g.142553345A>G | CA354814731 | ATR | c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2716T>C c.1477T>C n.5562T>C c.2495T>C (p.Leu832Ser) n.2776T>C | |
| 3 | g.142553345A>T | CA354814734 | ATR | c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2716T>A c.1477T>A n.5562T>A c.2495T>A (p.Leu832Ter) n.2776T>A | |
| 3 | g.142553346A>C | CA354814736 | ATR | c.2686T>G (p.Leu896Val) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.2715T>G c.1476T>G n.5561T>G c.2494T>G (p.Leu832Val) n.2775T>G | |
| 3 | g.142553346A>G | CA436126402 | ATR | c.2686T>C (p.Leu896=) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.2715T>C c.1476T>C n.5561T>C c.2494T>C (p.Leu832=) n.2775T>C | |
| 3 | g.142553346A>T | CA354814737 | ATR | c.2686T>A (p.Leu896Met) c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.2715T>A c.1476T>A n.5561T>A c.2494T>A (p.Leu832Met) n.2775T>A | |
| 3 | g.142553347A>C | CA354814741 | ATR | c.2685T>G (p.Cys895Trp) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.2714T>G c.1475T>G n.5560T>G c.2493T>G (p.Cys831Trp) n.2774T>G | |
| 3 | g.142553347A>G | CA436126407 | ATR | c.2685T>C (p.Cys895=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2714T>C c.1475T>C n.5560T>C c.2493T>C (p.Cys831=) n.2774T>C | ClinVar |
| 3 | g.142553347A>T | CA354814739 | ATR | c.2685T>A (p.Cys895Ter) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.2714T>A c.1475T>A n.5560T>A c.2493T>A (p.Cys831Ter) n.2774T>A | |
| 3 | g.142553348C>A | CA354814743 | ATR | c.2684G>T (p.Cys895Phe) c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.2713G>T c.1474G>T n.5559G>T c.2492G>T (p.Cys831Phe) n.2773G>T | ClinVar |
| 3 | g.142553348C= | CA1407029107 | ATR | c.2684G= (p.Cys895=) c.*1458G= (n.*1458G=) n.2713G= c.1474G= n.5559G= c.2492G= (p.Cys831=) n.2773G= | |
| 3 | g.142553348C>G | CA354814745 | ATR | c.2684G>C (p.Cys895Ser) c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.2713G>C c.1474G>C n.5559G>C c.2492G>C (p.Cys831Ser) n.2773G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553348C>T | CA354814746 | ATR | c.2684G>A (p.Cys895Tyr) c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.2713G>A c.1474G>A n.5559G>A c.2492G>A (p.Cys831Tyr) n.2773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553349A>C | CA354814748 | ATR | c.2683T>G (p.Cys895Gly) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.2712T>G c.1473T>G n.5558T>G c.2491T>G (p.Cys831Gly) n.2772T>G | |
| 3 | g.142553349A>G | CA354814749 | ATR | c.2683T>C (p.Cys895Arg) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.2712T>C c.1473T>C n.5558T>C c.2491T>C (p.Cys831Arg) n.2772T>C | |
| 3 | g.142553349A>T | CA354814751 | ATR | c.2683T>A (p.Cys895Ser) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.2712T>A c.1473T>A n.5558T>A c.2491T>A (p.Cys831Ser) n.2772T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553350A>C | CA354814753 | ATR | c.2682T>G (p.His894Gln) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.2711T>G c.1472T>G n.5557T>G c.2490T>G (p.His830Gln) n.2771T>G | |
| 3 | g.142553350A>G | CA436126425 | ATR | c.2682T>C (p.His894=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.2711T>C c.1472T>C n.5557T>C c.2490T>C (p.His830=) n.2771T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553350A>T | CA354814755 | ATR | c.2682T>A (p.His894Gln) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.2711T>A c.1472T>A n.5557T>A c.2490T>A (p.His830Gln) n.2771T>A | |
| 3 | g.142553351T>A | CA354814756 | ATR | c.2681A>T (p.His894Leu) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2710A>T c.1471A>T n.5556A>T c.2489A>T (p.His830Leu) n.2770A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553351T>C | CA2650291 | ATR | c.2681A>G (p.His894Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2710A>G c.1471A>G n.5556A>G c.2489A>G (p.His830Arg) n.2770A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553351T>G | CA354814758 | ATR | c.2681A>C (p.His894Pro) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2710A>C c.1471A>C n.5556A>C c.2489A>C (p.His830Pro) n.2770A>C | |
| 3 | g.142553351T= | CA1407029110 | ATR | c.2681A= (p.His894=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.2710A= c.1471A= n.5556A= c.2489A= (p.His830=) n.2770A= | |
| 3 | g.142553352G>A | CA354814760 | ATR | c.2680C>T (p.His894Tyr) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.2709C>T c.1470C>T n.5555C>T c.2488C>T (p.His830Tyr) n.2769C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553352G>C | CA354814762 | ATR | c.2680C>G (p.His894Asp) c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.2709C>G c.1470C>G n.5555C>G c.2488C>G (p.His830Asp) n.2769C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553352G>T | CA354814763 | ATR | c.2680C>A (p.His894Asn) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.2709C>A c.1470C>A n.5555C>A c.2488C>A (p.His830Asn) n.2769C>A | |
| 3 | g.142553353del | CA2577925483 | ATR | c.2679del (p.Leu893PhefsTer?) c.*1453del (n.*1453del) n.2708del c.1469del n.5554del c.2487del (p.Leu829PhefsTer?) n.2768del | |
| 3 | g.142553353C>A | CA354814765 | ATR | c.2679G>T (p.Leu893Phe) c.*1453G>T (n.*1453G>T) n.2708G>T c.1469G>T n.5554G>T c.2487G>T (p.Leu829Phe) n.2768G>T | |
| 3 | g.142553353C>G | CA354814767 | ATR | c.2679G>C (p.Leu893Phe) c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.2708G>C c.1469G>C n.5554G>C c.2487G>C (p.Leu829Phe) n.2768G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553353C>T | CA436126442 | ATR | c.2679G>A (p.Leu893=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.2708G>A c.1469G>A n.5554G>A c.2487G>A (p.Leu829=) n.2768G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553354A= | CA1407029114 | ATR | c.2678T= (p.Leu893=) c.*1452T= (n.*1452T=) n.2707T= c.1468T= n.5553T= c.2486T= (p.Leu829=) n.2767T= | |
| 3 | g.142553354A>C | CA354814769 | ATR | c.2678T>G (p.Leu893Trp) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.2707T>G c.1468T>G n.5553T>G c.2486T>G (p.Leu829Trp) n.2767T>G | |
| 3 | g.142553354A>G | CA354814771 | ATR | c.2678T>C (p.Leu893Ser) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.2707T>C c.1468T>C n.5553T>C c.2486T>C (p.Leu829Ser) n.2767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553354A>T | CA354814773 | ATR | c.2678T>A (p.Leu893Ter) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.2707T>A c.1468T>A n.5553T>A c.2486T>A (p.Leu829Ter) n.2767T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553355A= | CA1407029119 | ATR | c.2677T= (p.Leu893=) c.*1451T= (n.*1451T=) n.2706T= c.1467T= n.5552T= c.2485T= (p.Leu829=) n.2766T= | |
| 3 | g.142553355A>C | CA354814775 | ATR | c.2677T>G (p.Leu893Val) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.2706T>G c.1467T>G n.5552T>G c.2485T>G (p.Leu829Val) n.2766T>G | |
| 3 | g.142553355A>G | CA436126455 | ATR | c.2677T>C (p.Leu893=) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2706T>C c.1467T>C n.5552T>C c.2485T>C (p.Leu829=) n.2766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553355A>T | CA354814777 | ATR | c.2677T>A (p.Leu893Met) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.2706T>A c.1467T>A n.5552T>A c.2485T>A (p.Leu829Met) n.2766T>A | |
| 3 | g.142553356T>A | CA354814779 | ATR | c.2676A>T (p.Leu892Phe) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2705A>T c.1466A>T n.5551A>T c.2484A>T (p.Leu828Phe) n.2765A>T | |
| 3 | g.142553356T>C | CA436126460 | ATR | c.2676A>G (p.Leu892=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2705A>G c.1466A>G n.5551A>G c.2484A>G (p.Leu828=) n.2765A>G | |
| 3 | g.142553356T>G | CA354814781 | ATR | c.2676A>C (p.Leu892Phe) c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2705A>C c.1466A>C n.5551A>C c.2484A>C (p.Leu828Phe) n.2765A>C | |
| 3 | g.142553357A>C | CA354814783 | ATR | c.2675T>G (p.Leu892Ter) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2704T>G c.1465T>G n.5550T>G c.2483T>G (p.Leu828Ter) n.2764T>G | |
| 3 | g.142553357A>G | CA354814786 | ATR | c.2675T>C (p.Leu892Ser) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.2704T>C c.1465T>C n.5550T>C c.2483T>C (p.Leu828Ser) n.2764T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553357A>T | CA354814784 | ATR | c.2675T>A (p.Leu892Ter) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2704T>A c.1465T>A n.5550T>A c.2483T>A (p.Leu828Ter) n.2764T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553358A>C | CA354814788 | ATR | c.2674T>G (p.Leu892Val) c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.2703T>G c.1464T>G n.5549T>G c.2482T>G (p.Leu828Val) n.2763T>G | |
| 3 | g.142553358A>G | CA436126475 | ATR | c.2674T>C (p.Leu892=) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2703T>C c.1464T>C n.5549T>C c.2482T>C (p.Leu828=) n.2763T>C | |
| 3 | g.142553358A>T | CA354814789 | ATR | c.2674T>A (p.Leu892Ile) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2703T>A c.1464T>A n.5549T>A c.2482T>A (p.Leu828Ile) n.2763T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553359G>A | CA436126479 | ATR | c.2673C>T (p.His891=) c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.2702C>T c.1463C>T n.5548C>T c.2481C>T (p.His827=) n.2762C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553359G>C | CA354814791 | ATR | c.2673C>G (p.His891Gln) c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.2702C>G c.1463C>G n.5548C>G c.2481C>G (p.His827Gln) n.2762C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553359G= | CA1407029125 | ATR | c.2673C= (p.His891=) c.*1447C= (n.*1447C=) n.2702C= c.1463C= n.5548C= c.2481C= (p.His827=) n.2762C= | |
| 3 | g.142553359G>T | CA354814793 | ATR | c.2673C>A (p.His891Gln) c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.2702C>A c.1463C>A n.5548C>A c.2481C>A (p.His827Gln) n.2762C>A | |
| 3 | g.142553360T>A | CA354814798 | ATR | c.2672A>T (p.His891Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.2701A>T c.1462A>T n.5547A>T c.2480A>T (p.His827Leu) n.2761A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553360T>C | CA354814794 | ATR | c.2672A>G (p.His891Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.2701A>G c.1462A>G n.5547A>G c.2480A>G (p.His827Arg) n.2761A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553360T>G | CA354814796 | ATR | c.2672A>C (p.His891Pro) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.2701A>C c.1462A>C n.5547A>C c.2480A>C (p.His827Pro) n.2761A>C | |
| 3 | g.142553361G>A | CA354814800 | ATR | c.2671C>T (p.His891Tyr) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.2700C>T c.1461C>T n.5546C>T c.2479C>T (p.His827Tyr) n.2760C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553361G>C | CA2650292 | ATR | c.2671C>G (p.His891Asp) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.2700C>G c.1461C>G n.5546C>G c.2479C>G (p.His827Asp) n.2760C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553361G= | CA1407029128 | ATR | c.2671C= (p.His891=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.2700C= c.1461C= n.5546C= c.2479C= (p.His827=) n.2760C= | |
| 3 | g.142553361G>T | CA354814802 | ATR | c.2671C>A (p.His891Asn) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.2700C>A c.1461C>A n.5546C>A c.2479C>A (p.His827Asn) n.2760C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553361_142553372del | CA2668018224 | ATR | c.2660_2671del (p.Phe887_His891delinsTyr) c.*1434_*1445del (n.*1434_*1445del) n.2689_2700del c.1450_1461del n.5535_5546del c.2468_2479del (p.Phe823_His827delinsTyr) n.2749_2760del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553362T>A | CA354814804 | ATR | c.2670A>T (p.Leu890Phe) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.2699A>T c.1460A>T n.5545A>T c.2478A>T (p.Leu826Phe) n.2759A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553362T>C | CA436126498 | ATR | c.2670A>G (p.Leu890=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2699A>G c.1460A>G n.5545A>G c.2478A>G (p.Leu826=) n.2759A>G | |
| 3 | g.142553362T>G | CA354814806 | ATR | c.2670A>C (p.Leu890Phe) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.2699A>C c.1460A>C n.5545A>C c.2478A>C (p.Leu826Phe) n.2759A>C | |
| 3 | g.142553362T= | CA1407029131 | ATR | c.2670A= (p.Leu890=) c.*1444A= (n.*1444A=) n.2699A= c.1460A= n.5545A= c.2478A= (p.Leu826=) n.2759A= | |
| 3 | g.142553363A>C | CA354814809 | ATR | c.2669T>G (p.Leu890Ter) c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.2698T>G c.1459T>G n.5544T>G c.2477T>G (p.Leu826Ter) n.2758T>G | ClinVar |
| 3 | g.142553363A>G | CA354814819 | ATR | c.2669T>C (p.Leu890Ser) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2698T>C c.1459T>C n.5544T>C c.2477T>C (p.Leu826Ser) n.2758T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553363A>T | CA354814821 | ATR | c.2669T>A (p.Leu890Ter) c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.2698T>A c.1459T>A n.5544T>A c.2477T>A (p.Leu826Ter) n.2758T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553364A>C | CA354814827 | ATR | c.2668T>G (p.Leu890Val) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.2697T>G c.1458T>G n.5543T>G c.2476T>G (p.Leu826Val) n.2757T>G | |
| 3 | g.142553364A>G | CA436126511 | ATR | c.2668T>C (p.Leu890=) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.2697T>C c.1458T>C n.5543T>C c.2476T>C (p.Leu826=) n.2757T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553364A>T | CA354814829 | ATR | c.2668T>A (p.Leu890Ile) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.2697T>A c.1458T>A n.5543T>A c.2476T>A (p.Leu826Ile) n.2757T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553365G>A | CA436126515 | ATR | c.2667C>T (p.Leu889=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.2696C>T c.1457C>T n.5542C>T c.2475C>T (p.Leu825=) n.2756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553365G>C | CA436126517 | ATR | c.2667C>G (p.Leu889=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.2696C>G c.1457C>G n.5542C>G c.2475C>G (p.Leu825=) n.2756C>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142553365G>T | CA436126520 | ATR | c.2667C>A (p.Leu889=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.2696C>A c.1457C>A n.5542C>A c.2475C>A (p.Leu825=) n.2756C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553366A>C | CA354814830 | ATR | c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.2695T>G c.1456T>G n.5541T>G c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.2755T>G | |
| 3 | g.142553366A>G | CA354814831 | ATR | c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.2695T>C c.1456T>C n.5541T>C c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.2755T>C | |
| 3 | g.142553366A>T | CA354814833 | ATR | c.2666T>A (p.Leu889His) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.2695T>A c.1456T>A n.5541T>A c.2474T>A (p.Leu825His) n.2755T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553367G>A | CA84745745 | ATR | c.2665C>T (p.Leu889Phe) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.2694C>T c.1455C>T n.5540C>T c.2473C>T (p.Leu825Phe) n.2754C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.142553367G>C | CA354814839 | ATR | c.2665C>G (p.Leu889Val) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.2694C>G c.1455C>G n.5540C>G c.2473C>G (p.Leu825Val) n.2754C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553367G= | CA1407029134 | ATR | c.2665C= (p.Leu889=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.2694C= c.1455C= n.5540C= c.2473C= (p.Leu825=) n.2754C= | |
| 3 | g.142553367G>T | CA354814838 | ATR | c.2665C>A (p.Leu889Ile) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.2694C>A c.1455C>A n.5540C>A c.2473C>A (p.Leu825Ile) n.2754C>A | |
| 3 | g.142553368T>A | CA436126531 | ATR | c.2664A>T (p.Ala888=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.2693A>T c.1454A>T n.5539A>T c.2472A>T (p.Ala824=) n.2753A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553368T>C | CA2650293 | ATR | c.2664A>G (p.Ala888=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.2693A>G c.1454A>G n.5539A>G c.2472A>G (p.Ala824=) n.2753A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553368T>G | CA436126535 | ATR | c.2664A>C (p.Ala888=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.2693A>C c.1454A>C n.5539A>C c.2472A>C (p.Ala824=) n.2753A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553368T= | CA1407029139 | ATR | c.2664A= (p.Ala888=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.2693A= c.1454A= n.5539A= c.2472A= (p.Ala824=) n.2753A= | |
| 3 | g.142553369G>A | CA2650294 | ATR | c.2663C>T (p.Ala888Val) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.2692C>T c.1453C>T n.5538C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) n.2752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142553369G>C | CA354814843 | ATR | c.2663C>G (p.Ala888Gly) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.2692C>G c.1453C>G n.5538C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) n.2752C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553369G= | CA1407029145 | ATR | c.2663C= (p.Ala888=) c.*1437C= (n.*1437C=) n.2692C= c.1453C= n.5538C= c.2471C= (p.Ala824=) n.2752C= | |
| 3 | g.142553369G>T | CA354814845 | ATR | c.2663C>A (p.Ala888Glu) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.2692C>A c.1453C>A n.5538C>A c.2471C>A (p.Ala824Glu) n.2752C>A | |
| 3 | g.142553370C>A | CA354814847 | ATR | c.2662G>T (p.Ala888Ser) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.2691G>T c.1452G>T n.5537G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) n.2751G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553370C= | CA1407029147 | ATR | c.2662G= (p.Ala888=) c.*1436G= (n.*1436G=) n.2691G= c.1452G= n.5537G= c.2470G= (p.Ala824=) n.2751G= | |
| 3 | g.142553370C>G | CA354814849 | ATR | c.2662G>C (p.Ala888Pro) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2691G>C c.1452G>C n.5537G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) n.2751G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553370C>T | CA354814850 | ATR | c.2662G>A (p.Ala888Thr) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.2691G>A c.1452G>A n.5537G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) n.2751G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553371A>C | CA354814853 | ATR | c.2661T>G (p.Phe887Leu) c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.2690T>G c.1451T>G n.5536T>G c.2469T>G (p.Phe823Leu) n.2750T>G | |
| 3 | g.142553371A>G | CA436126550 | ATR | c.2661T>C (p.Phe887=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.2690T>C c.1451T>C n.5536T>C c.2469T>C (p.Phe823=) n.2750T>C | |
| 3 | g.142553371A>T | CA354814854 | ATR | c.2661T>A (p.Phe887Leu) c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.2690T>A c.1451T>A n.5536T>A c.2469T>A (p.Phe823Leu) n.2750T>A | |
| 3 | g.142553372A>C | CA354814856 | ATR | c.2660T>G (p.Phe887Cys) c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.2689T>G c.1450T>G n.5535T>G c.2468T>G (p.Phe823Cys) n.2749T>G | |
| 3 | g.142553372A>G | CA354814857 | ATR | c.2660T>C (p.Phe887Ser) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.2689T>C c.1450T>C n.5535T>C c.2468T>C (p.Phe823Ser) n.2749T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553372A>T | CA354814858 | ATR | c.2660T>A (p.Phe887Tyr) c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.2689T>A c.1450T>A n.5535T>A c.2468T>A (p.Phe823Tyr) n.2749T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553373A>C | CA354814862 | ATR | c.2659T>G (p.Phe887Val) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.2688T>G c.1449T>G n.5534T>G c.2467T>G (p.Phe823Val) n.2748T>G | |
| 3 | g.142553373A>G | CA354814861 | ATR | c.2659T>C (p.Phe887Leu) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.2688T>C c.1449T>C n.5534T>C c.2467T>C (p.Phe823Leu) n.2748T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553373A>T | CA354814860 | ATR | c.2659T>A (p.Phe887Ile) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.2688T>A c.1449T>A n.5534T>A c.2467T>A (p.Phe823Ile) n.2748T>A | |
| 3 | g.142553374T>A | CA436126571 | ATR | c.2658A>T (p.Pro886=) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.2687A>T c.1448A>T n.5533A>T c.2466A>T (p.Pro822=) n.2747A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553374T>C | CA436126569 | ATR | c.2658A>G (p.Pro886=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.2687A>G c.1448A>G n.5533A>G c.2466A>G (p.Pro822=) n.2747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553374T>G | CA436126567 | ATR | c.2658A>C (p.Pro886=) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.2687A>C c.1448A>C n.5533A>C c.2466A>C (p.Pro822=) n.2747A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553374T= | CA1407029150 | ATR | c.2658A= (p.Pro886=) c.*1432A= (n.*1432A=) n.2687A= c.1448A= n.5533A= c.2466A= (p.Pro822=) n.2747A= | |
| 3 | g.142553375G>A | CA354814863 | ATR | c.2657C>T (p.Pro886Leu) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.2686C>T c.1447C>T n.5532C>T c.2465C>T (p.Pro822Leu) n.2746C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553375G>C | CA354814864 | ATR | c.2657C>G (p.Pro886Arg) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.2686C>G c.1447C>G n.5532C>G c.2465C>G (p.Pro822Arg) n.2746C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553375G>T | CA354814866 | ATR | c.2657C>A (p.Pro886Gln) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.2686C>A c.1447C>A n.5532C>A c.2465C>A (p.Pro822Gln) n.2746C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553376G>A | CA354814868 | ATR | c.2656C>T (p.Pro886Ser) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.2685C>T c.1446C>T n.5531C>T c.2464C>T (p.Pro822Ser) n.2745C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553376G>C | CA354814871 | ATR | c.2656C>G (p.Pro886Ala) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.2685C>G c.1446C>G n.5531C>G c.2464C>G (p.Pro822Ala) n.2745C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553376G>T | CA354814872 | ATR | c.2656C>A (p.Pro886Thr) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.2685C>A c.1446C>A n.5531C>A c.2464C>A (p.Pro822Thr) n.2745C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553377T>A | CA436126586 | ATR | c.2655A>T (p.Val885=) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.2684A>T c.1445A>T n.5530A>T c.2463A>T (p.Val821=) n.2744A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553377T>C | CA2650295 | ATR | c.2655A>G (p.Val885=) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.2684A>G c.1445A>G n.5530A>G c.2463A>G (p.Val821=) n.2744A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142553377T>G | CA436126591 | ATR | c.2655A>C (p.Val885=) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.2684A>C c.1445A>C n.5530A>C c.2463A>C (p.Val821=) n.2744A>C | |
| 3 | g.142553377T= | CA1407029153 | ATR | c.2655A= (p.Val885=) c.*1429A= (n.*1429A=) n.2684A= c.1445A= n.5530A= c.2463A= (p.Val821=) n.2744A= | |
| 3 | g.142553378A>C | CA354814875 | ATR | c.2654T>G (p.Val885Gly) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.2683T>G c.1444T>G n.5529T>G c.2462T>G (p.Val821Gly) n.2743T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553378A>G | CA354814877 | ATR | c.2654T>C (p.Val885Ala) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.2683T>C c.1444T>C n.5529T>C c.2462T>C (p.Val821Ala) n.2743T>C | |
| 3 | g.142553378A>T | CA354814879 | ATR | c.2654T>A (p.Val885Glu) c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.2683T>A c.1444T>A n.5529T>A c.2462T>A (p.Val821Glu) n.2743T>A | |
| 3 | g.142553379C>A | CA354814881 | ATR | c.2653G>T (p.Val885Leu) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.2682G>T c.1443G>T n.5528G>T c.2461G>T (p.Val821Leu) n.2742G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553379C= | CA1407029156 | ATR | c.2653G= (p.Val885=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.2682G= c.1443G= n.5528G= c.2461G= (p.Val821=) n.2742G= | |
| 3 | g.142553379C>G | CA354814884 | ATR | c.2653G>C (p.Val885Leu) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.2682G>C c.1443G>C n.5528G>C c.2461G>C (p.Val821Leu) n.2742G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553379C>T | CA2650296 | ATR | c.2653G>A (p.Val885Ile) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.2682G>A c.1443G>A n.5528G>A c.2461G>A (p.Val821Ile) n.2742G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553380C>A | CA354814887 | ATR | c.2652G>T (p.Leu884Phe) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.2681G>T c.1442G>T n.5527G>T c.2460G>T (p.Leu820Phe) n.2741G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553380C= | CA1407029160 | ATR | c.2652G= (p.Leu884=) c.*1426G= (n.*1426G=) n.2681G= c.1442G= n.5527G= c.2460G= (p.Leu820=) n.2741G= | |
| 3 | g.142553380C>G | CA354814889 | ATR | c.2652G>C (p.Leu884Phe) c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.2681G>C c.1442G>C n.5527G>C c.2460G>C (p.Leu820Phe) n.2741G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142553380C>T | CA436126612 | ATR | c.2652G>A (p.Leu884=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.2681G>A c.1442G>A n.5527G>A c.2460G>A (p.Leu820=) n.2741G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553381A= | CA1407029163 | ATR | c.2651T= (p.Leu884=) c.*1425T= (n.*1425T=) n.2680T= c.1441T= n.5526T= c.2459T= (p.Leu820=) n.2740T= | |
| 3 | g.142553381A>C | CA2650297 | ATR | c.2651T>G (p.Leu884Trp) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.2680T>G c.1441T>G n.5526T>G c.2459T>G (p.Leu820Trp) n.2740T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553381A>G | CA354814894 | ATR | c.2651T>C (p.Leu884Ser) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.2680T>C c.1441T>C n.5526T>C c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.2740T>C | |
| 3 | g.142553381A>T | CA354814893 | ATR | c.2651T>A (p.Leu884Ter) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.2680T>A c.1441T>A n.5526T>A c.2459T>A (p.Leu820Ter) n.2740T>A | |
| 3 | g.142553383del | CA2668018233 | ATR | c.2651del (p.Leu884TrpfsTer?) c.*1425del (n.*1425del) n.2680del c.1441del n.5526del c.2459del (p.Leu820TrpfsTer?) n.2740del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553382A= | CA1407029169 | ATR | c.2650T= (p.Leu884=) c.*1424T= (n.*1424T=) n.2679T= c.1440T= n.5525T= c.2458T= (p.Leu820=) n.2739T= | |
| 3 | g.142553382A>C | CA354814896 | ATR | c.2650T>G (p.Leu884Val) c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.2679T>G c.1440T>G n.5525T>G c.2458T>G (p.Leu820Val) n.2739T>G | |
| 3 | g.142553382A>G | CA2650298 | ATR | c.2650T>C (p.Leu884=) c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.2679T>C c.1440T>C n.5525T>C c.2458T>C (p.Leu820=) n.2739T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553382A>T | CA354814898 | ATR | c.2650T>A (p.Leu884Met) c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.2679T>A c.1440T>A n.5525T>A c.2458T>A (p.Leu820Met) n.2739T>A | |
| 3 | g.142553383A>C | CA354814901 | ATR | c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.2678T>G c.1439T>G n.5524T>G c.2457T>G (p.Asp819Glu) n.2738T>G | |
| 3 | g.142553383A>G | CA436126626 | ATR | c.2649T>C (p.Asp883=) c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.2678T>C c.1439T>C n.5524T>C c.2457T>C (p.Asp819=) n.2738T>C | ClinVar |
| 3 | g.142553383A>T | CA354814903 | ATR | c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.*1423T>A (n.*1423T>A) n.2678T>A c.1439T>A n.5524T>A c.2457T>A (p.Asp819Glu) n.2738T>A | |
| 3 | g.142553384T>A | CA2650299 | ATR | c.2648A>T (p.Asp883Val) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.2677A>T c.1438A>T n.5523A>T c.2456A>T (p.Asp819Val) n.2737A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553384T>C | CA354814905 | ATR | c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.2677A>G c.1438A>G n.5523A>G c.2456A>G (p.Asp819Gly) n.2737A>G | |
| 3 | g.142553384T>G | CA354814906 | ATR | c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.2677A>C c.1438A>C n.5523A>C c.2456A>C (p.Asp819Ala) n.2737A>C | |
| 3 | g.142553384T= | CA1407029171 | ATR | c.2648A= (p.Asp883=) c.*1422A= (n.*1422A=) n.2677A= c.1438A= n.5523A= c.2456A= (p.Asp819=) n.2737A= | |
| 3 | g.142553385C>A | CA354814909 | ATR | c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.2676G>T c.1437G>T n.5522G>T c.2455G>T (p.Asp819Tyr) n.2736G>T | COSMIC |
| 3 | g.142553385C>G | CA354814911 | ATR | c.2647G>C (p.Asp883His) c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.2676G>C c.1437G>C n.5522G>C c.2455G>C (p.Asp819His) n.2736G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553385C>T | CA354814913 | ATR | c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.2676G>A c.1437G>A n.5522G>A c.2455G>A (p.Asp819Asn) n.2736G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553386T>A | CA436126637 | ATR | c.2646A>T (p.Gly882=) c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.2675A>T c.1436A>T n.5521A>T c.2454A>T (p.Gly818=) n.2735A>T | |
| 3 | g.142553386T>C | CA436126639 | ATR | c.2646A>G (p.Gly882=) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.2675A>G c.1436A>G n.5521A>G c.2454A>G (p.Gly818=) n.2735A>G | ClinVar |
| 3 | g.142553386T>G | CA436126641 | ATR | c.2646A>C (p.Gly882=) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.2675A>C c.1436A>C n.5521A>C c.2454A>C (p.Gly818=) n.2735A>C | |
| 3 | g.142553387C>A | CA354814915 | ATR | c.2645G>T (p.Gly882Val) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2674G>T c.1435G>T n.5520G>T c.2453G>T (p.Gly818Val) n.2734G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553387C>G | CA354814916 | ATR | c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.2674G>C c.1435G>C n.5520G>C c.2453G>C (p.Gly818Ala) n.2734G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553387C>T | CA354814918 | ATR | c.2645G>A (p.Gly882Glu) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2674G>A c.1435G>A n.5520G>A c.2453G>A (p.Gly818Glu) n.2734G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553388C>A | CA354814923 | ATR | c.2644G>T (p.Gly882Ter) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.2673G>T c.1434G>T n.5519G>T c.2452G>T (p.Gly818Ter) n.2733G>T | |
| 3 | g.142553388C>G | CA354814921 | ATR | c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.2673G>C c.1434G>C n.5519G>C c.2452G>C (p.Gly818Arg) n.2733G>C | |
| 3 | g.142553388C>T | CA354814922 | ATR | c.2644G>A (p.Gly882Arg) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.2673G>A c.1434G>A n.5519G>A c.2452G>A (p.Gly818Arg) n.2733G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142553389T>A | CA354814925 | ATR | c.2643A>T (p.Lys881Asn) c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.2672A>T c.1433A>T n.5518A>T c.2451A>T (p.Lys817Asn) n.2732A>T | |
| 3 | g.142553389T>C | CA436126660 | ATR | c.2643A>G (p.Lys881=) c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.2672A>G c.1433A>G n.5518A>G c.2451A>G (p.Lys817=) n.2732A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553389T>G | CA354814927 | ATR | c.2643A>C (p.Lys881Asn) c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.2672A>C c.1433A>C n.5518A>C c.2451A>C (p.Lys817Asn) n.2732A>C | |
| 3 | g.142553392del | CA2697556901 | ATR | c.2643del (p.Gly882GlufsTer?) c.*1417del (n.*1417del) n.2672del c.1433del n.5518del c.2451del (p.Gly818GlufsTer?) n.2732del | ClinVar |
| 3 | g.142553390T>A | CA354814929 | ATR | c.2642A>T (p.Lys881Ile) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.2671A>T c.1432A>T n.5517A>T c.2450A>T (p.Lys817Ile) n.2731A>T | |
| 3 | g.142553390T>C | CA84745805 | ATR | c.2642A>G (p.Lys881Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.2671A>G c.1432A>G n.5517A>G c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.2731A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142553390T>G | CA354814930 | ATR | c.2642A>C (p.Lys881Thr) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.2671A>C c.1432A>C n.5517A>C c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.2731A>C | |
| 3 | g.142553390T= | CA1407029175 | ATR | c.2642A= (p.Lys881=) c.*1416A= (n.*1416A=) n.2671A= c.1432A= n.5517A= c.2450A= (p.Lys817=) n.2731A= | |
| 3 | g.142553391T>A | CA354814932 | ATR | c.2641A>T (p.Lys881Ter) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.2670A>T c.1431A>T n.5516A>T c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.2730A>T | |
| 3 | g.142553391T>C | CA354814934 | ATR | c.2641A>G (p.Lys881Glu) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.2670A>G c.1431A>G n.5516A>G c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.2730A>G | |
| 3 | g.142553391T>G | CA354814936 | ATR | c.2641A>C (p.Lys881Gln) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.2670A>C c.1431A>C n.5516A>C c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.2730A>C | |
| 3 | g.142553392T>A | CA436126676 | ATR | c.2640A>T (p.Ala880=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.2669A>T c.1430A>T n.5515A>T c.2448A>T (p.Ala816=) n.2729A>T | |
| 3 | g.142553392T>C | CA436126678 | ATR | c.2640A>G (p.Ala880=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.2669A>G c.1430A>G n.5515A>G c.2448A>G (p.Ala816=) n.2729A>G | |
| 3 | g.142553392T>G | CA436126681 | ATR | c.2640A>C (p.Ala880=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.2669A>C c.1430A>C n.5515A>C c.2448A>C (p.Ala816=) n.2729A>C | |
| 3 | g.142553393G>A | CA354814937 | ATR | c.2639C>T (p.Ala880Val) c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.2668C>T c.1429C>T n.5514C>T c.2447C>T (p.Ala816Val) n.2728C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553393G>C | CA354814939 | ATR | c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.2668C>G c.1429C>G n.5514C>G c.2447C>G (p.Ala816Gly) n.2728C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553393G>T | CA354814941 | ATR | c.2639C>A (p.Ala880Glu) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.2668C>A c.1429C>A n.5514C>A c.2447C>A (p.Ala816Glu) n.2728C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553394C>A | CA354814943 | ATR | c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.2667G>T c.1428G>T n.5513G>T c.2446G>T (p.Ala816Ser) n.2727G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553394C= | CA1407029179 | ATR | c.2638G= (p.Ala880=) c.*1412G= (n.*1412G=) n.2667G= c.1428G= n.5513G= c.2446G= (p.Ala816=) n.2727G= | |
| 3 | g.142553394C>G | CA354814944 | ATR | c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.2667G>C c.1428G>C n.5513G>C c.2446G>C (p.Ala816Pro) n.2727G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553394C>T | CA2650300 | ATR | c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.2667G>A c.1428G>A n.5513G>A c.2446G>A (p.Ala816Thr) n.2727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553394_142553395delinsCG | CA1407029178 | ATR | c.2637_2638delinsCG (p.Ala879=) c.*1411_*1412delinsCG (n.*1411_*1412delinsCG) n.2666_2667delinsCG c.1427_1428delinsCG n.5512_5513delinsCG c.2445_2446delinsCG (p.Ala815=) n.2726_2727delinsCG | |
| 3 | g.142553395G>A | CA2650301 | ATR | c.2637C>T (p.Ala879=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.2666C>T c.1427C>T n.5512C>T c.2445C>T (p.Ala815=) n.2726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142553395G>C | CA436126705 | ATR | c.2637C>G (p.Ala879=) c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.2666C>G c.1427C>G n.5512C>G c.2445C>G (p.Ala815=) n.2726C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553395G= | CA1407029186 | ATR | c.2637C= (p.Ala879=) c.*1411C= (n.*1411C=) n.2666C= c.1427C= n.5512C= c.2445C= (p.Ala815=) n.2726C= | |
| 3 | g.142553395G>T | CA436126703 | ATR | c.2637C>A (p.Ala879=) c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.2666C>A c.1427C>A n.5512C>A c.2445C>A (p.Ala815=) n.2726C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142553396del | CA899908910 | ATR | c.2637del (p.Ala880GlnfsTer?) c.*1411del (n.*1411del) n.2666del c.1427del n.5512del c.2445del (p.Ala816GlnfsTer?) n.2726del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553396G>A | CA354814949 | ATR | c.2636C>T (p.Ala879Val) c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.2665C>T c.1426C>T n.5511C>T c.2444C>T (p.Ala815Val) n.2725C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553396G>C | CA354814951 | ATR | c.2636C>G (p.Ala879Gly) c.*1410C>G (n.*1410C>G) n.2665C>G c.1426C>G n.5511C>G c.2444C>G (p.Ala815Gly) n.2725C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553396G= | CA1407029190 | ATR | c.2636C= (p.Ala879=) c.*1410C= (n.*1410C=) n.2665C= c.1426C= n.5511C= c.2444C= (p.Ala815=) n.2725C= | |
| 3 | g.142553396G>T | CA354814953 | ATR | c.2636C>A (p.Ala879Asp) c.*1410C>A (n.*1410C>A) n.2665C>A c.1426C>A n.5511C>A c.2444C>A (p.Ala815Asp) n.2725C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553397C>A | CA354814955 | ATR | c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.2664G>T c.1425G>T n.5510G>T c.2443G>T (p.Ala815Ser) n.2724G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553397C= | CA1407029192 | ATR | c.2635G= (p.Ala879=) c.*1409G= (n.*1409G=) n.2664G= c.1425G= n.5510G= c.2443G= (p.Ala815=) n.2724G= | |
| 3 | g.142553397C>G | CA354814957 | ATR | c.2635G>C (p.Ala879Pro) c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.2664G>C c.1425G>C n.5510G>C c.2443G>C (p.Ala815Pro) n.2724G>C | |
| 3 | g.142553397C>T | CA354814959 | ATR | c.2635G>A (p.Ala879Thr) c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.2664G>A c.1425G>A n.5510G>A c.2443G>A (p.Ala815Thr) n.2724G>A | |
| 3 | g.142553398C>A | CA354814961 | ATR | c.2634G>T (p.Arg878Ser) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.2663G>T c.1424G>T n.5509G>T c.2442G>T (p.Arg814Ser) n.2723G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553398C>G | CA354814963 | ATR | c.2634G>C (p.Arg878Ser) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.2663G>C c.1424G>C n.5509G>C c.2442G>C (p.Arg814Ser) n.2723G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553398C>T | CA436126714 | ATR | c.2634G>A (p.Arg878=) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.2663G>A c.1424G>A n.5509G>A c.2442G>A (p.Arg814=) n.2723G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553399C>A | CA354814965 | ATR | c.2634-1G>T (n.2634-1G>T) c.*1408-1G>T (n.*1408-1G>T) n.2663-1G>T c.1424-1G>T n.5509-1G>T c.2442-1G>T (n.2442-1G>T) n.2723-1G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553399C= | CA1407029195 | ATR | c.2634-1G= (n.2634-1G=) c.*1408-1G= (n.*1408-1G=) n.2663-1G= c.1424-1G= n.5509-1G= c.2442-1G= (n.2442-1G=) n.2723-1G= | |
| 3 | g.142553399C>G | CA354814967 | ATR | c.2634-1G>C (n.2634-1G>C) c.*1408-1G>C (n.*1408-1G>C) n.2663-1G>C c.1424-1G>C n.5509-1G>C c.2442-1G>C (n.2442-1G>C) n.2723-1G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553399C>T | CA2650302 | ATR | c.2634-1G>A (n.2634-1G>A) c.*1408-1G>A (n.*1408-1G>A) n.2663-1G>A c.1424-1G>A n.5509-1G>A c.2442-1G>A (n.2442-1G>A) n.2723-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553400T>A | CA354814973 | ATR | c.2634-2A>T (n.2634-2A>T) c.*1408-2A>T (n.*1408-2A>T) n.2663-2A>T c.1424-2A>T n.5509-2A>T c.2442-2A>T (n.2442-2A>T) n.2723-2A>T | |
| 3 | g.142553400T>C | CA354814974 | ATR | c.2634-2A>G (n.2634-2A>G) c.*1408-2A>G (n.*1408-2A>G) n.2663-2A>G c.1424-2A>G n.5509-2A>G c.2442-2A>G (n.2442-2A>G) n.2723-2A>G | |
| 3 | g.142553400T>G | CA354814971 | ATR | c.2634-2A>C (n.2634-2A>C) c.*1408-2A>C (n.*1408-2A>C) n.2663-2A>C c.1424-2A>C n.5509-2A>C c.2442-2A>C (n.2442-2A>C) n.2723-2A>C | |
| 3 | g.142553401A= | CA1407029198 | ATR | c.2634-3T= (n.2634-3T=) c.*1408-3T= (n.*1408-3T=) n.2663-3T= c.1424-3T= n.5509-3T= c.2442-3T= (n.2442-3T=) n.2723-3T= | |
| 3 | g.142553401A>C | CA1139768774 | ATR | c.2634-3T>G (n.2634-3T>G) c.*1408-3T>G (n.*1408-3T>G) n.2663-3T>G c.1424-3T>G n.5509-3T>G c.2442-3T>G (n.2442-3T>G) n.2723-3T>G | |
| 3 | g.142553401A>G | CA1407029199 | ATR | c.2634-3T>C (n.2634-3T>C) c.*1408-3T>C (n.*1408-3T>C) n.2663-3T>C c.1424-3T>C n.5509-3T>C c.2442-3T>C (n.2442-3T>C) n.2723-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553401A>T | CA2704077856 | ATR | c.2634-3T>A (n.2634-3T>A) c.*1408-3T>A (n.*1408-3T>A) n.2663-3T>A c.1424-3T>A n.5509-3T>A c.2442-3T>A (n.2442-3T>A) n.2723-3T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553403A>G | CA2668018244 | ATR | c.2634-5T>C (n.2634-5T>C) c.*1408-5T>C (n.*1408-5T>C) n.2663-5T>C c.1424-5T>C n.5509-5T>C c.2442-5T>C (n.2442-5T>C) n.2723-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553404A>G | CA2577925484 | ATR | c.2634-6T>C (n.2634-6T>C) c.*1408-6T>C (n.*1408-6T>C) n.2663-6T>C c.1424-6T>C n.5509-6T>C c.2442-6T>C (n.2442-6T>C) n.2723-6T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553405T>A | CA2668018245 | ATR | c.2634-7A>T (n.2634-7A>T) c.*1408-7A>T (n.*1408-7A>T) n.2663-7A>T c.1424-7A>T n.5509-7A>T c.2442-7A>T (n.2442-7A>T) n.2723-7A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553406T>A | CA2668018246 | ATR | c.2634-8A>T (n.2634-8A>T) c.*1408-8A>T (n.*1408-8A>T) n.2663-8A>T c.1424-8A>T n.5509-8A>T c.2442-8A>T (n.2442-8A>T) n.2723-8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553407A>T | CA2704280098 | ATR | c.2634-9T>A (n.2634-9T>A) c.*1408-9T>A (n.*1408-9T>A) n.2663-9T>A c.1424-9T>A n.5509-9T>A c.2442-9T>A (n.2442-9T>A) n.2723-9T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553411del | CA2668018247 | ATR | c.2634-9del (n.2634-9del) c.*1408-9del (n.*1408-9del) n.2663-9del c.1424-9del n.5509-9del c.2442-9del (n.2442-9del) n.2723-9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553409A= | CA1407029203 | ATR | c.2634-11T= (n.2634-11T=) c.*1408-11T= (n.*1408-11T=) n.2663-11T= c.1424-11T= n.5509-11T= c.2442-11T= (n.2442-11T=) n.2723-11T= | |
| 3 | g.142553409A>G | CA1054350062 | ATR | c.2634-11T>C (n.2634-11T>C) c.*1408-11T>C (n.*1408-11T>C) n.2663-11T>C c.1424-11T>C n.5509-11T>C c.2442-11T>C (n.2442-11T>C) n.2723-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553409_142553412delinsAAAC | CA1407029201 | ATR | c.2634-14_2634-11delinsGTTT (n.2634-14_2634-11delinsGTTT) c.*1408-14_*1408-11delinsGTTT (n.*1408-14_*1408-11delinsGTTT) n.2663-14_2663-11delinsGTTT c.1424-14_1424-11delinsGTTT n.5509-14_5509-11delinsGTTT c.2442-14_2442-11delinsGTTT (n.2442-14_2442-11delinsGTTT) n.2723-14_2723-11delinsGTTT | |
| 3 | g.142553410A>T | CA2704280263 | ATR | c.2634-12T>A (n.2634-12T>A) c.*1408-12T>A (n.*1408-12T>A) n.2663-12T>A c.1424-12T>A n.5509-12T>A c.2442-12T>A (n.2442-12T>A) n.2723-12T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553414_142553416del | CA546894028 | ATR | c.2634-14_2634-12del (n.2634-14_2634-12del) c.*1408-14_*1408-12del (n.*1408-14_*1408-12del) n.2663-14_2663-12del c.1424-14_1424-12del n.5509-14_5509-12del c.2442-14_2442-12del (n.2442-14_2442-12del) n.2723-14_2723-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553411A>C | CA2842006192 | ATR | c.2634-13T>G (n.2634-13T>G) c.*1408-13T>G (n.*1408-13T>G) n.2663-13T>G c.1424-13T>G n.5509-13T>G c.2442-13T>G (n.2442-13T>G) n.2723-13T>G | |
| 3 | g.142553411A>G | CA2704280277 | ATR | c.2634-13T>C (n.2634-13T>C) c.*1408-13T>C (n.*1408-13T>C) n.2663-13T>C c.1424-13T>C n.5509-13T>C c.2442-13T>C (n.2442-13T>C) n.2723-13T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553412C>A | CA2650303 | ATR | c.2634-14G>T (n.2634-14G>T) c.*1408-14G>T (n.*1408-14G>T) n.2663-14G>T c.1424-14G>T n.5509-14G>T c.2442-14G>T (n.2442-14G>T) n.2723-14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553412C= | CA1407029205 | ATR | c.2634-14G= (n.2634-14G=) c.*1408-14G= (n.*1408-14G=) n.2663-14G= c.1424-14G= n.5509-14G= c.2442-14G= (n.2442-14G=) n.2723-14G= | |
| 3 | g.142553412C>T | CA2573136618 | ATR | c.2634-14G>A (n.2634-14G>A) c.*1408-14G>A (n.*1408-14G>A) n.2663-14G>A c.1424-14G>A n.5509-14G>A c.2442-14G>A (n.2442-14G>A) n.2723-14G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553413A>C | CA2668018250 | ATR | c.2634-15T>G (n.2634-15T>G) c.*1408-15T>G (n.*1408-15T>G) n.2663-15T>G c.1424-15T>G n.5509-15T>G c.2442-15T>G (n.2442-15T>G) n.2723-15T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553413A>T | CA2704280376 | ATR | c.2634-15T>A (n.2634-15T>A) c.*1408-15T>A (n.*1408-15T>A) n.2663-15T>A c.1424-15T>A n.5509-15T>A c.2442-15T>A (n.2442-15T>A) n.2723-15T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553414A= | CA1407029207 | ATR | c.2634-16T= (n.2634-16T=) c.*1408-16T= (n.*1408-16T=) n.2663-16T= c.1424-16T= n.5509-16T= c.2442-16T= (n.2442-16T=) n.2723-16T= | |
| 3 | g.142553414A>G | CA1407029208 | ATR | c.2634-16T>C (n.2634-16T>C) c.*1408-16T>C (n.*1408-16T>C) n.2663-16T>C c.1424-16T>C n.5509-16T>C c.2442-16T>C (n.2442-16T>C) n.2723-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553414A>T | CA899908930 | ATR | c.2634-16T>A (n.2634-16T>A) c.*1408-16T>A (n.*1408-16T>A) n.2663-16T>A c.1424-16T>A n.5509-16T>A c.2442-16T>A (n.2442-16T>A) n.2723-16T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553415C>A | CA2668018251 | ATR | c.2634-17G>T (n.2634-17G>T) c.*1408-17G>T (n.*1408-17G>T) n.2663-17G>T c.1424-17G>T n.5509-17G>T c.2442-17G>T (n.2442-17G>T) n.2723-17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553416A= | CA1407029210 | ATR | c.2634-18T= (n.2634-18T=) c.*1408-18T= (n.*1408-18T=) n.2663-18T= c.1424-18T= n.5509-18T= c.2442-18T= (n.2442-18T=) n.2723-18T= | |
| 3 | g.142553416A>G | CA84745840 | ATR | c.2634-18T>C (n.2634-18T>C) c.*1408-18T>C (n.*1408-18T>C) n.2663-18T>C c.1424-18T>C n.5509-18T>C c.2442-18T>C (n.2442-18T>C) n.2723-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553417_142553418del | CA2704280382 | ATR | c.2634-19_2634-18del (n.2634-19_2634-18del) c.*1408-19_*1408-18del (n.*1408-19_*1408-18del) n.2663-19_2663-18del c.1424-19_1424-18del n.5509-19_5509-18del c.2442-19_2442-18del (n.2442-19_2442-18del) n.2723-19_2723-18del | dbSNP |
| 3 | g.142553416_142553417insC | CA2704280530 | ATR | c.2634-19_2634-18insG (n.2634-19_2634-18insG) c.*1408-19_*1408-18insG (n.*1408-19_*1408-18insG) n.2663-19_2663-18insG c.1424-19_1424-18insG n.5509-19_5509-18insG c.2442-19_2442-18insG (n.2442-19_2442-18insG) n.2723-19_2723-18insG | dbSNP |
| 3 | g.142553417T>A | CA2704051078 | ATR | c.2634-19A>T (n.2634-19A>T) c.*1408-19A>T (n.*1408-19A>T) n.2663-19A>T c.1424-19A>T n.5509-19A>T c.2442-19A>T (n.2442-19A>T) n.2723-19A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553417T>C | CA546894029 | ATR | c.2634-19A>G (n.2634-19A>G) c.*1408-19A>G (n.*1408-19A>G) n.2663-19A>G c.1424-19A>G n.5509-19A>G c.2442-19A>G (n.2442-19A>G) n.2723-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553417T= | CA1407029212 | ATR | c.2634-19A= (n.2634-19A=) c.*1408-19A= (n.*1408-19A=) n.2663-19A= c.1424-19A= n.5509-19A= c.2442-19A= (n.2442-19A=) n.2723-19A= | |
| 3 | g.142553418A>T | CA2704280543 | ATR | c.2634-20T>A (n.2634-20T>A) c.*1408-20T>A (n.*1408-20T>A) n.2663-20T>A c.1424-20T>A n.5509-20T>A c.2442-20T>A (n.2442-20T>A) n.2723-20T>A | dbSNP |