Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142553290C>ACA436126086ATRc.2742G>T (p.Leu914=)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
n.2771G>T
n.1G>T
c.1532G>T
n.5617G>T
c.2550G>T (p.Leu850=)
n.2831G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553290C>GCA436126088ATRc.2742G>C (p.Leu914=)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
n.2771G>C
n.1G>C
c.1532G>C
n.5617G>C
c.2550G>C (p.Leu850=)
n.2831G>C
3g.142553290C>TCA436126087ATRc.2742G>A (p.Leu914=)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
n.2771G>A
n.1G>A
c.1532G>A
n.5617G>A
c.2550G>A (p.Leu850=)
n.2831G>A
 dbSNP
3g.142553291A>CCA354814506ATRc.2741T>G (p.Leu914Arg)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
n.2770T>G
c.1531T>G
n.5616T>G
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
n.2830T>G
3g.142553291A>GCA354814504ATRc.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
n.2770T>C
c.1531T>C
n.5616T>C
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
n.2830T>C
3g.142553291A>TCA354814503ATRc.2741T>A (p.Leu914Gln)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
n.2770T>A
c.1531T>A
n.5616T>A
c.2549T>A (p.Leu850Gln)
n.2830T>A
 dbSNP
3g.142553292G>ACA436126089ATRc.2740C>T (p.Leu914=)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
n.2769C>T
c.1530C>T
n.5615C>T
c.2548C>T (p.Leu850=)
n.2829C>T
3g.142553292G>CCA354814507ATRc.2740C>G (p.Leu914Val)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
n.2769C>G
c.1530C>G
n.5615C>G
c.2548C>G (p.Leu850Val)
n.2829C>G
 dbSNP
3g.142553292G>TCA354814509ATRc.2740C>A (p.Leu914Met)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
n.2769C>A
c.1530C>A
n.5615C>A
c.2548C>A (p.Leu850Met)
n.2829C>A
3g.142553293A>CCA436126096ATRc.2739T>G (p.Ala913=)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
n.2768T>G
c.1529T>G
n.5614T>G
c.2547T>G (p.Ala849=)
n.2828T>G
3g.142553293A>GCA436126098ATRc.2739T>C (p.Ala913=)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
n.2768T>C
c.1529T>C
n.5614T>C
c.2547T>C (p.Ala849=)
n.2828T>C
 gnomAD v4
3g.142553293A>TCA436126101ATRc.2739T>A (p.Ala913=)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
n.2768T>A
c.1529T>A
n.5614T>A
c.2547T>A (p.Ala849=)
n.2828T>A
3g.142553294G>ACA354814511ATRc.2738C>T (p.Ala913Val)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
n.2767C>T
c.1528C>T
n.5613C>T
c.2546C>T (p.Ala849Val)
n.2827C>T
 dbSNP
3g.142553294G>CCA354814513ATRc.2738C>G (p.Ala913Gly)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
n.2767C>G
c.1528C>G
n.5613C>G
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
n.2827C>G
 dbSNP
3g.142553294G>TCA354814514ATRc.2738C>A (p.Ala913Asp)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
n.2767C>A
c.1528C>A
n.5613C>A
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
n.2827C>A
 dbSNP
3g.142553295C>ACA354814517ATRc.2737G>T (p.Ala913Ser)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
n.2766G>T
c.1527G>T
n.5612G>T
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
n.2826G>T
 gnomAD v4
3g.142553295C>GCA354814518ATRc.2737G>C (p.Ala913Pro)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
n.2766G>C
c.1527G>C
n.5612G>C
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
n.2826G>C
 dbSNP
3g.142553295C>TCA354814520ATRc.2737G>A (p.Ala913Thr)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
n.2766G>A
c.1527G>A
n.5612G>A
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
n.2826G>A
 dbSNP
3g.142553296T>ACA354814522ATRc.2736A>T (p.Arg912Ser)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
n.2765A>T
c.1526A>T
n.5611A>T
c.2544A>T (p.Arg848Ser)
n.2825A>T
3g.142553296T>CCA436126115ATRc.2736A>G (p.Arg912=)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
n.2765A>G
c.1526A>G
n.5611A>G
c.2544A>G (p.Arg848=)
n.2825A>G
3g.142553296T>GCA354814524ATRc.2736A>C (p.Arg912Ser)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
n.2765A>C
c.1526A>C
n.5611A>C
c.2544A>C (p.Arg848Ser)
n.2825A>C
3g.142553297C>ACA354814525ATRc.2735G>T (p.Arg912Ile)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.2764G>T
c.1525G>T
n.5610G>T
c.2543G>T (p.Arg848Ile)
n.2824G>T
 dbSNP
3g.142553297C=CA1407029020ATRc.2735G= (p.Arg912=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
n.2764G=
c.1525G=
n.5610G=
c.2543G= (p.Arg848=)
n.2824G=
3g.142553297C>GCA354814527ATRc.2735G>C (p.Arg912Thr)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
n.2764G>C
c.1525G>C
n.5610G>C
c.2543G>C (p.Arg848Thr)
n.2824G>C
 dbSNP
3g.142553297C>TCA2650286ATRc.2735G>A (p.Arg912Lys)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
n.2764G>A
c.1525G>A
n.5610G>A
c.2543G>A (p.Arg848Lys)
n.2824G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553298T>ACA354814530ATRc.2734A>T (p.Arg912Ter)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.2763A>T
c.1524A>T
n.5609A>T
c.2542A>T (p.Arg848Ter)
n.2823A>T
3g.142553298T>CCA354814532ATRc.2734A>G (p.Arg912Gly)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.2763A>G
c.1524A>G
n.5609A>G
c.2542A>G (p.Arg848Gly)
n.2823A>G
3g.142553298T>GCA436126125ATRc.2734A>C (p.Arg912=)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.2763A>C
c.1524A>C
n.5609A>C
c.2542A>C (p.Arg848=)
n.2823A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553299A>CCA354814534ATRc.2733T>G (p.Ile911Met)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
n.2762T>G
c.1523T>G
n.5608T>G
c.2541T>G (p.Ile847Met)
n.2822T>G
3g.142553299A>GCA436126128ATRc.2733T>C (p.Ile911=)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.2762T>C
c.1523T>C
n.5608T>C
c.2541T>C (p.Ile847=)
n.2822T>C
3g.142553299A>TCA436126130ATRc.2733T>A (p.Ile911=)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.2762T>A
c.1523T>A
n.5608T>A
c.2541T>A (p.Ile847=)
n.2822T>A
 dbSNP
3g.142553300delCA2704277206ATRc.2733del (p.Arg912GlufsTer27)
c.*1507del (n.*1507del)
n.2762del
c.1523del
n.5608del
c.2541del (p.Arg848GlufsTer27)
n.2822del
 dbSNP
3g.142553300A>CCA354814540ATRc.2732T>G (p.Ile911Ser)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
n.2761T>G
c.1522T>G
n.5607T>G
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
n.2821T>G
3g.142553300A>GCA354814536ATRc.2732T>C (p.Ile911Thr)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
n.2761T>C
c.1522T>C
n.5607T>C
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
n.2821T>C
3g.142553300A>TCA354814538ATRc.2732T>A (p.Ile911Asn)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
n.2761T>A
c.1522T>A
n.5607T>A
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
n.2821T>A
3g.142553301T>ACA354814542ATRc.2731A>T (p.Ile911Phe)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
n.2760A>T
c.1521A>T
n.5606A>T
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
n.2820A>T
 dbSNP
3g.142553301T>CCA354814543ATRc.2731A>G (p.Ile911Val)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
n.2760A>G
c.1521A>G
n.5606A>G
c.2539A>G (p.Ile847Val)
n.2820A>G
3g.142553301T>GCA354814544ATRc.2731A>C (p.Ile911Leu)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
n.2760A>C
c.1521A>C
n.5606A>C
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
n.2820A>C
 dbSNP
3g.142553302T>ACA354814545ATRc.2730A>T (p.Glu910Asp)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
n.2759A>T
c.1520A>T
n.5605A>T
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
n.2819A>T
3g.142553302T>CCA436126147ATRc.2730A>G (p.Glu910=)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
n.2759A>G
c.1520A>G
n.5605A>G
c.2538A>G (p.Glu846=)
n.2819A>G
3g.142553302T>GCA354814546ATRc.2730A>C (p.Glu910Asp)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.2759A>C
c.1520A>C
n.5605A>C
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
n.2819A>C
 gnomAD v4
3g.142553303T>ACA354814547ATRc.2729A>T (p.Glu910Val)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
n.2758A>T
c.1519A>T
n.5604A>T
c.2537A>T (p.Glu846Val)
n.2818A>T
3g.142553303T>CCA354814548ATRc.2729A>G (p.Glu910Gly)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
n.2758A>G
c.1519A>G
n.5604A>G
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
n.2818A>G
3g.142553303T>GCA354814550ATRc.2729A>C (p.Glu910Ala)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
n.2758A>C
c.1519A>C
n.5604A>C
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
n.2818A>C
3g.142553304C>ACA354814552ATRc.2728G>T (p.Glu910Ter)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
n.2757G>T
c.1518G>T
n.5603G>T
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
n.2817G>T
 dbSNP
3g.142553304C>GCA354814553ATRc.2728G>C (p.Glu910Gln)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.2757G>C
c.1518G>C
n.5603G>C
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
n.2817G>C
 dbSNP
3g.142553304C>TCA354814554ATRc.2728G>A (p.Glu910Lys)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.2757G>A
c.1518G>A
n.5603G>A
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
n.2817G>A
 dbSNP
3g.142553305T>ACA436126165ATRc.2727A>T (p.Thr909=)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.2756A>T
c.1517A>T
n.5602A>T
c.2535A>T (p.Thr845=)
n.2816A>T
3g.142553305T>CCA436126160ATRc.2727A>G (p.Thr909=)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.2756A>G
c.1517A>G
n.5602A>G
c.2535A>G (p.Thr845=)
n.2816A>G
 COSMIC
3g.142553305T>GCA436126162ATRc.2727A>C (p.Thr909=)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.2756A>C
c.1517A>C
n.5602A>C
c.2535A>C (p.Thr845=)
n.2816A>C
3g.142553306G>ACA354814564ATRc.2726C>T (p.Thr909Ile)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
n.2755C>T
c.1516C>T
n.5601C>T
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
n.2815C>T
3g.142553306G>CCA354814560ATRc.2726C>G (p.Thr909Arg)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
n.2755C>G
c.1516C>G
n.5601C>G
c.2534C>G (p.Thr845Arg)
n.2815C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553306G>TCA354814562ATRc.2726C>A (p.Thr909Lys)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
n.2755C>A
c.1516C>A
n.5601C>A
c.2534C>A (p.Thr845Lys)
n.2815C>A
 dbSNP
3g.142553307T>ACA354814567ATRc.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.2754A>T
c.1515A>T
n.5600A>T
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
n.2814A>T
3g.142553307T>CCA354814569ATRc.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.2754A>G
c.1515A>G
n.5600A>G
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
n.2814A>G
 ClinVar
3g.142553307T>GCA354814570ATRc.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.2754A>C
c.1515A>C
n.5600A>C
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
n.2814A>C
3g.142553308G>ACA436126179ATRc.2724C>T (p.Tyr908=)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.2753C>T
c.1514C>T
n.5599C>T
c.2532C>T (p.Tyr844=)
n.2813C>T
 dbSNP
3g.142553308G>CCA354814572ATRc.2724C>G (p.Tyr908Ter)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.2753C>G
c.1514C>G
n.5599C>G
c.2532C>G (p.Tyr844Ter)
n.2813C>G
 dbSNP
3g.142553308G=CA1407029053ATRc.2724C= (p.Tyr908=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
n.2753C=
c.1514C=
n.5599C=
c.2532C= (p.Tyr844=)
n.2813C=
3g.142553308G>TCA354814573ATRc.2724C>A (p.Tyr908Ter)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.2753C>A
c.1514C>A
n.5599C>A
c.2532C>A (p.Tyr844Ter)
n.2813C>A
 dbSNP
3g.142553309T>ACA354814577ATRc.2723A>T (p.Tyr908Phe)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
n.2752A>T
c.1513A>T
n.5598A>T
c.2531A>T (p.Tyr844Phe)
n.2812A>T
 dbSNP
3g.142553309T>CCA2650287ATRc.2723A>G (p.Tyr908Cys)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
n.2752A>G
c.1513A>G
n.5598A>G
c.2531A>G (p.Tyr844Cys)
n.2812A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553309T>GCA354814581ATRc.2723A>C (p.Tyr908Ser)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
n.2752A>C
c.1513A>C
n.5598A>C
c.2531A>C (p.Tyr844Ser)
n.2812A>C
 gnomAD v4
3g.142553309T=CA1407029056ATRc.2723A= (p.Tyr908=)
c.*1497A= (n.*1497A=)
n.2752A=
c.1513A=
n.5598A=
c.2531A= (p.Tyr844=)
n.2812A=
3g.142553310A>CCA354814583ATRc.2722T>G (p.Tyr908Asp)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
n.2751T>G
c.1512T>G
n.5597T>G
c.2530T>G (p.Tyr844Asp)
n.2811T>G
3g.142553310A>GCA354814585ATRc.2722T>C (p.Tyr908His)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
n.2751T>C
c.1512T>C
n.5597T>C
c.2530T>C (p.Tyr844His)
n.2811T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142553310A>TCA354814587ATRc.2722T>A (p.Tyr908Asn)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
n.2751T>A
c.1512T>A
n.5597T>A
c.2530T>A (p.Tyr844Asn)
n.2811T>A
 dbSNP
3g.142553311T>ACA436126195ATRc.2721A>T (p.Ala907=)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.2750A>T
c.1511A>T
n.5596A>T
c.2529A>T (p.Ala843=)
n.2810A>T
 ClinVar dbSNP
3g.142553311T>CCA436126197ATRc.2721A>G (p.Ala907=)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.2750A>G
c.1511A>G
n.5596A>G
c.2529A>G (p.Ala843=)
n.2810A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553311T>GCA436126199ATRc.2721A>C (p.Ala907=)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.2750A>C
c.1511A>C
n.5596A>C
c.2529A>C (p.Ala843=)
n.2810A>C
3g.142553311T=CA1407029059ATRc.2721A= (p.Ala907=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
n.2750A=
c.1511A=
n.5596A=
c.2529A= (p.Ala843=)
n.2810A=
3g.142553312G>ACA354814594ATRc.2720C>T (p.Ala907Val)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
n.2749C>T
c.1510C>T
n.5595C>T
c.2528C>T (p.Ala843Val)
n.2809C>T
3g.142553312G>CCA354814592ATRc.2720C>G (p.Ala907Gly)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
n.2749C>G
c.1510C>G
n.5595C>G
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
n.2809C>G
 dbSNP
3g.142553312G>TCA354814590ATRc.2720C>A (p.Ala907Glu)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
n.2749C>A
c.1510C>A
n.5595C>A
c.2528C>A (p.Ala843Glu)
n.2809C>A
3g.142553313C>ACA354814595ATRc.2719G>T (p.Ala907Ser)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
n.2748G>T
c.1509G>T
n.5594G>T
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
n.2808G>T
 dbSNP
3g.142553313C=CA1407029063ATRc.2719G= (p.Ala907=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
n.2748G=
c.1509G=
n.5594G=
c.2527G= (p.Ala843=)
n.2808G=
3g.142553313C>GCA354814600ATRc.2719G>C (p.Ala907Pro)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
n.2748G>C
c.1509G>C
n.5594G>C
c.2527G>C (p.Ala843Pro)
n.2808G>C
 dbSNP
3g.142553313C>TCA354814602ATRc.2719G>A (p.Ala907Thr)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
n.2748G>A
c.1509G>A
n.5594G>A
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
n.2808G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142553314T>ACA436126213ATRc.2718A>T (p.Ala906=)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
n.2747A>T
c.1508A>T
n.5593A>T
c.2526A>T (p.Ala842=)
n.2807A>T
3g.142553314T>CCA436126215ATRc.2718A>G (p.Ala906=)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
n.2747A>G
c.1508A>G
n.5593A>G
c.2526A>G (p.Ala842=)
n.2807A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553314T>GCA436126217ATRc.2718A>C (p.Ala906=)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
n.2747A>C
c.1508A>C
n.5593A>C
c.2526A>C (p.Ala842=)
n.2807A>C
3g.142553315G>ACA354814605ATRc.2717C>T (p.Ala906Val)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.2746C>T
c.1507C>T
n.5592C>T
c.2525C>T (p.Ala842Val)
n.2806C>T
 dbSNP
3g.142553315G>CCA354814606ATRc.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.2746C>G
c.1507C>G
n.5592C>G
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
n.2806C>G
 dbSNP
3g.142553315G>TCA354814608ATRc.2717C>A (p.Ala906Glu)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.2746C>A
c.1507C>A
n.5592C>A
c.2525C>A (p.Ala842Glu)
n.2806C>A
 dbSNP
3g.142553316C>ACA354814610ATRc.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.2745G>T
c.1506G>T
n.5591G>T
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
n.2805G>T
 dbSNP
3g.142553316C>GCA354814612ATRc.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.2745G>C
c.1506G>C
n.5591G>C
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
n.2805G>C
 dbSNP
3g.142553316C>TCA354814614ATRc.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.2745G>A
c.1506G>A
n.5591G>A
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
n.2805G>A
 dbSNP
3g.142553317T>ACA436126230ATRc.2715A>T (p.Gly905=)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.2744A>T
c.1505A>T
n.5590A>T
c.2523A>T (p.Gly841=)
n.2804A>T
3g.142553317T>CCA436126232ATRc.2715A>G (p.Gly905=)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.2744A>G
c.1505A>G
n.5590A>G
c.2523A>G (p.Gly841=)
n.2804A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553317T>GCA436126234ATRc.2715A>C (p.Gly905=)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.2744A>C
c.1505A>C
n.5590A>C
c.2523A>C (p.Gly841=)
n.2804A>C
3g.142553318C>ACA354814616ATRc.2714G>T (p.Gly905Val)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.2743G>T
c.1504G>T
n.5589G>T
c.2522G>T (p.Gly841Val)
n.2803G>T
3g.142553318C>GCA354814618ATRc.2714G>C (p.Gly905Ala)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.2743G>C
c.1504G>C
n.5589G>C
c.2522G>C (p.Gly841Ala)
n.2803G>C
 dbSNP
3g.142553318C>TCA354814621ATRc.2714G>A (p.Gly905Glu)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.2743G>A
c.1504G>A
n.5589G>A
c.2522G>A (p.Gly841Glu)
n.2803G>A
 dbSNP
3g.142553319C>ACA354814627ATRc.2713G>T (p.Gly905Ter)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
n.2742G>T
c.1503G>T
n.5588G>T
c.2521G>T (p.Gly841Ter)
n.2802G>T
 dbSNP
3g.142553319C=CA1407029068ATRc.2713G= (p.Gly905=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
n.2742G=
c.1503G=
n.5588G=
c.2521G= (p.Gly841=)
n.2802G=
3g.142553319C>GCA354814625ATRc.2713G>C (p.Gly905Arg)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
n.2742G>C
c.1503G>C
n.5588G>C
c.2521G>C (p.Gly841Arg)
n.2802G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553319C>TCA354814623ATRc.2713G>A (p.Gly905Arg)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
n.2742G>A
c.1503G>A
n.5588G>A
c.2521G>A (p.Gly841Arg)
n.2802G>A
 dbSNP
3g.142553320A=CA1407029073ATRc.2712T= (p.Ser904=)
c.*1486T= (n.*1486T=)
n.2741T=
c.1502T=
n.5587T=
c.2520T= (p.Ser840=)
n.2801T=
3g.142553320A>CCA436126249ATRc.2712T>G (p.Ser904=)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
n.2741T>G
c.1502T>G
n.5587T>G
c.2520T>G (p.Ser840=)
n.2801T>G
3g.142553320A>GCA436126251ATRc.2712T>C (p.Ser904=)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
n.2741T>C
c.1502T>C
n.5587T>C
c.2520T>C (p.Ser840=)
n.2801T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553320A>TCA436126253ATRc.2712T>A (p.Ser904=)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
n.2741T>A
c.1502T>A
n.5587T>A
c.2520T>A (p.Ser840=)
n.2801T>A
3g.142553321G>ACA354814628ATRc.2711C>T (p.Ser904Phe)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
n.2740C>T
c.1501C>T
n.5586C>T
c.2519C>T (p.Ser840Phe)
n.2800C>T
 dbSNP
3g.142553321G>CCA354814631ATRc.2711C>G (p.Ser904Cys)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
n.2740C>G
c.1501C>G
n.5586C>G
c.2519C>G (p.Ser840Cys)
n.2800C>G
 dbSNP
3g.142553321G>TCA354814633ATRc.2711C>A (p.Ser904Tyr)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
n.2740C>A
c.1501C>A
n.5586C>A
c.2519C>A (p.Ser840Tyr)
n.2800C>A
3g.142553322A>CCA354814634ATRc.2710T>G (p.Ser904Ala)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
n.2739T>G
c.1500T>G
n.5585T>G
c.2518T>G (p.Ser840Ala)
n.2799T>G
3g.142553322A>GCA354814635ATRc.2710T>C (p.Ser904Pro)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
n.2739T>C
c.1500T>C
n.5585T>C
c.2518T>C (p.Ser840Pro)
n.2799T>C
3g.142553322A>TCA354814637ATRc.2710T>A (p.Ser904Thr)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
n.2739T>A
c.1500T>A
n.5585T>A
c.2518T>A (p.Ser840Thr)
n.2799T>A
 dbSNP
3g.142553323G>ACA436126267ATRc.2709C>T (p.Val903=)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
n.2738C>T
c.1499C>T
n.5584C>T
c.2517C>T (p.Val839=)
n.2798C>T
 COSMIC
3g.142553323G>CCA436126269ATRc.2709C>G (p.Val903=)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
n.2738C>G
c.1499C>G
n.5584C>G
c.2517C>G (p.Val839=)
n.2798C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553323G>TCA436126271ATRc.2709C>A (p.Val903=)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
n.2738C>A
c.1499C>A
n.5584C>A
c.2517C>A (p.Val839=)
n.2798C>A
3g.142553324A>CCA354814640ATRc.2708T>G (p.Val903Gly)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
n.2737T>G
c.1498T>G
n.5583T>G
c.2516T>G (p.Val839Gly)
n.2797T>G
3g.142553324A>GCA354814641ATRc.2708T>C (p.Val903Ala)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
n.2737T>C
c.1498T>C
n.5583T>C
c.2516T>C (p.Val839Ala)
n.2797T>C
 dbSNP
3g.142553324A>TCA354814644ATRc.2708T>A (p.Val903Asp)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
n.2737T>A
c.1498T>A
n.5583T>A
c.2516T>A (p.Val839Asp)
n.2797T>A
 dbSNP
3g.142553325C>ACA354814646ATRc.2707G>T (p.Val903Phe)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.2736G>T
c.1497G>T
n.5582G>T
c.2515G>T (p.Val839Phe)
n.2796G>T
3g.142553325C>GCA354814648ATRc.2707G>C (p.Val903Leu)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.2736G>C
c.1497G>C
n.5582G>C
c.2515G>C (p.Val839Leu)
n.2796G>C
 dbSNP
3g.142553325C>TCA354814650ATRc.2707G>A (p.Val903Ile)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
n.2736G>A
c.1497G>A
n.5582G>A
c.2515G>A (p.Val839Ile)
n.2796G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553326A=CA1407029075ATRc.2706T= (p.Ser902=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
n.2735T=
c.1496T=
n.5581T=
c.2514T= (p.Ser838=)
n.2795T=
3g.142553326A>CCA436126289ATRc.2706T>G (p.Ser902=)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
n.2735T>G
c.1496T>G
n.5581T>G
c.2514T>G (p.Ser838=)
n.2795T>G
3g.142553326A>GCA436126284ATRc.2706T>C (p.Ser902=)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
n.2735T>C
c.1496T>C
n.5581T>C
c.2514T>C (p.Ser838=)
n.2795T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553326A>TCA436126286ATRc.2706T>A (p.Ser902=)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
n.2735T>A
c.1496T>A
n.5581T>A
c.2514T>A (p.Ser838=)
n.2795T>A
 dbSNP
3g.142553327G>ACA354814655ATRc.2705C>T (p.Ser902Phe)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.2734C>T
c.1495C>T
n.5580C>T
c.2513C>T (p.Ser838Phe)
n.2794C>T
 COSMIC
3g.142553327G>CCA84745715ATRc.2705C>G (p.Ser902Cys)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.2734C>G
c.1495C>G
n.5580C>G
c.2513C>G (p.Ser838Cys)
n.2794C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553327G=CA1407029081ATRc.2705C= (p.Ser902=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
n.2734C=
c.1495C=
n.5580C=
c.2513C= (p.Ser838=)
n.2794C=
3g.142553327G>TCA354814652ATRc.2705C>A (p.Ser902Tyr)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.2734C>A
c.1495C>A
n.5580C>A
c.2513C>A (p.Ser838Tyr)
n.2794C>A
 COSMIC
3g.142553328A=CA1407029082ATRc.2704T= (p.Ser902=)
c.*1478T= (n.*1478T=)
n.2733T=
c.1494T=
n.5579T=
c.2512T= (p.Ser838=)
n.2793T=
3g.142553328A>CCA354814657ATRc.2704T>G (p.Ser902Ala)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.2733T>G
c.1494T>G
n.5579T>G
c.2512T>G (p.Ser838Ala)
n.2793T>G
3g.142553328A>GCA2650288ATRc.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.2733T>C
c.1494T>C
n.5579T>C
c.2512T>C (p.Ser838Pro)
n.2793T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553328A>TCA354814660ATRc.2704T>A (p.Ser902Thr)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.2733T>A
c.1494T>A
n.5579T>A
c.2512T>A (p.Ser838Thr)
n.2793T>A
3g.142553329T>ACA436126300ATRc.2703A>T (p.Ala901=)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
n.2732A>T
c.1493A>T
n.5578A>T
c.2511A>T (p.Ala837=)
n.2792A>T
 dbSNP
3g.142553329T>CCA436126302ATRc.2703A>G (p.Ala901=)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
n.2732A>G
c.1493A>G
n.5578A>G
c.2511A>G (p.Ala837=)
n.2792A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553329T>GCA2650289ATRc.2703A>C (p.Ala901=)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
n.2732A>C
c.1493A>C
n.5578A>C
c.2511A>C (p.Ala837=)
n.2792A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553329T=CA1407029089ATRc.2703A= (p.Ala901=)
c.*1477A= (n.*1477A=)
n.2732A=
c.1493A=
n.5578A=
c.2511A= (p.Ala837=)
n.2792A=
3g.142553330G>ACA354814669ATRc.2702C>T (p.Ala901Val)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
n.2731C>T
c.1492C>T
n.5577C>T
c.2510C>T (p.Ala837Val)
n.2791C>T
 ClinVar dbSNP
3g.142553330G>CCA354814665ATRc.2702C>G (p.Ala901Gly)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
n.2731C>G
c.1492C>G
n.5577C>G
c.2510C>G (p.Ala837Gly)
n.2791C>G
 dbSNP
3g.142553330G>TCA354814667ATRc.2702C>A (p.Ala901Glu)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.2731C>A
c.1492C>A
n.5577C>A
c.2510C>A (p.Ala837Glu)
n.2791C>A
3g.142553331C>ACA354814670ATRc.2701G>T (p.Ala901Ser)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.2730G>T
c.1491G>T
n.5576G>T
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
n.2790G>T
 dbSNP
3g.142553331C=CA1407029093ATRc.2701G= (p.Ala901=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
n.2730G=
c.1491G=
n.5576G=
c.2509G= (p.Ala837=)
n.2790G=
3g.142553331C>GCA354814672ATRc.2701G>C (p.Ala901Pro)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.2730G>C
c.1491G>C
n.5576G>C
c.2509G>C (p.Ala837Pro)
n.2790G>C
 dbSNP
3g.142553331C>TCA354814674ATRc.2701G>A (p.Ala901Thr)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.2730G>A
c.1491G>A
n.5576G>A
c.2509G>A (p.Ala837Thr)
n.2790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553332T>ACA436126319ATRc.2700A>T (p.Ser900=)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
n.2729A>T
c.1490A>T
n.5575A>T
c.2508A>T (p.Ser836=)
n.2789A>T
3g.142553332T>CCA436126317ATRc.2700A>G (p.Ser900=)
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
n.2729A>G
c.1490A>G
n.5575A>G
c.2508A>G (p.Ser836=)
n.2789A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553332T>GCA436126321ATRc.2700A>C (p.Ser900=)
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
n.2729A>C
c.1490A>C
n.5575A>C
c.2508A>C (p.Ser836=)
n.2789A>C
3g.142553333G>ACA354814677ATRc.2699C>T (p.Ser900Leu)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.2728C>T
c.1489C>T
n.5574C>T
c.2507C>T (p.Ser836Leu)
n.2788C>T
 ClinVar
3g.142553333G>CCA354814679ATRc.2699C>G (p.Ser900Ter)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.2728C>G
c.1489C>G
n.5574C>G
c.2507C>G (p.Ser836Ter)
n.2788C>G
 dbSNP
3g.142553333G>TCA354814681ATRc.2699C>A (p.Ser900Ter)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.2728C>A
c.1489C>A
n.5574C>A
c.2507C>A (p.Ser836Ter)
n.2788C>A
 dbSNP
3g.142553334A>CCA354814683ATRc.2698T>G (p.Ser900Ala)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
n.2727T>G
c.1488T>G
n.5573T>G
c.2506T>G (p.Ser836Ala)
n.2787T>G
3g.142553334A>GCA354814685ATRc.2698T>C (p.Ser900Pro)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
n.2727T>C
c.1488T>C
n.5573T>C
c.2506T>C (p.Ser836Pro)
n.2787T>C
 dbSNP
3g.142553334A>TCA354814686ATRc.2698T>A (p.Ser900Thr)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
n.2727T>A
c.1488T>A
n.5573T>A
c.2506T>A (p.Ser836Thr)
n.2787T>A
 dbSNP
3g.142553335C>ACA354814689ATRc.2697G>T (p.Lys899Asn)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
n.2726G>T
c.1487G>T
n.5572G>T
c.2505G>T (p.Lys835Asn)
n.2786G>T
 dbSNP
3g.142553335C>GCA354814688ATRc.2697G>C (p.Lys899Asn)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
n.2726G>C
c.1487G>C
n.5572G>C
c.2505G>C (p.Lys835Asn)
n.2786G>C
 dbSNP
3g.142553335C>TCA436126338ATRc.2697G>A (p.Lys899=)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
n.2726G>A
c.1487G>A
n.5572G>A
c.2505G>A (p.Lys835=)
n.2786G>A
3g.142553336T>ACA354814691ATRc.2696A>T (p.Lys899Met)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
n.2725A>T
c.1486A>T
n.5571A>T
c.2504A>T (p.Lys835Met)
n.2785A>T
3g.142553336T>CCA354814692ATRc.2696A>G (p.Lys899Arg)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
n.2725A>G
c.1486A>G
n.5571A>G
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
n.2785A>G
3g.142553336T>GCA354814694ATRc.2696A>C (p.Lys899Thr)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
n.2725A>C
c.1486A>C
n.5571A>C
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
n.2785A>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142553337T>ACA354814696ATRc.2695A>T (p.Lys899Ter)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.2724A>T
c.1485A>T
n.5570A>T
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
n.2784A>T
3g.142553337T>CCA354814698ATRc.2695A>G (p.Lys899Glu)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.2724A>G
c.1485A>G
n.5570A>G
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
n.2784A>G
3g.142553337T>GCA354814700ATRc.2695A>C (p.Lys899Gln)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.2724A>C
c.1485A>C
n.5570A>C
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
n.2784A>C
3g.142553338G>ACA436126352ATRc.2694C>T (p.Ser898=)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
n.2723C>T
c.1484C>T
n.5569C>T
c.2502C>T (p.Ser834=)
n.2783C>T
3g.142553338G>CCA436126354ATRc.2694C>G (p.Ser898=)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
n.2723C>G
c.1484C>G
n.5569C>G
c.2502C>G (p.Ser834=)
n.2783C>G
 dbSNP
3g.142553338G>TCA436126358ATRc.2694C>A (p.Ser898=)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
n.2723C>A
c.1484C>A
n.5569C>A
c.2502C>A (p.Ser834=)
n.2783C>A
 dbSNP
3g.142553339delCA2704278489ATRc.2694del (p.Lys899SerfsTer?)
c.*1468del (n.*1468del)
n.2723del
c.1484del
n.5569del
c.2502del (p.Lys835SerfsTer?)
n.2783del
 dbSNP
3g.142553339G>ACA354814702ATRc.2693C>T (p.Ser898Phe)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.2722C>T
c.1483C>T
n.5568C>T
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
n.2782C>T
 dbSNP
3g.142553339G>CCA354814704ATRc.2693C>G (p.Ser898Cys)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.2722C>G
c.1483C>G
n.5568C>G
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
n.2782C>G
 dbSNP
3g.142553339G>TCA354814705ATRc.2693C>A (p.Ser898Tyr)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.2722C>A
c.1483C>A
n.5568C>A
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
n.2782C>A
 dbSNP
3g.142553340A>CCA354814706ATRc.2692T>G (p.Ser898Ala)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
n.2721T>G
c.1482T>G
n.5567T>G
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
n.2781T>G
3g.142553340A>GCA354814709ATRc.2692T>C (p.Ser898Pro)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
n.2721T>C
c.1482T>C
n.5567T>C
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
n.2781T>C
3g.142553340A>TCA354814711ATRc.2692T>A (p.Ser898Thr)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
n.2721T>A
c.1482T>A
n.5567T>A
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
n.2781T>A
3g.142553341T>ACA354814714ATRc.2691A>T (p.Leu897Phe)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
n.2720A>T
c.1481A>T
n.5566A>T
c.2499A>T (p.Leu833Phe)
n.2780A>T
3g.142553341T>CCA2650290ATRc.2691A>G (p.Leu897=)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
n.2720A>G
c.1481A>G
n.5566A>G
c.2499A>G (p.Leu833=)
n.2780A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553341T>GCA354814712ATRc.2691A>C (p.Leu897Phe)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
n.2720A>C
c.1481A>C
n.5566A>C
c.2499A>C (p.Leu833Phe)
n.2780A>C
3g.142553341T=CA1407029097ATRc.2691A= (p.Leu897=)
c.*1465A= (n.*1465A=)
n.2720A=
c.1481A=
n.5566A=
c.2499A= (p.Leu833=)
n.2780A=
3g.142553342A>CCA354814716ATRc.2690T>G (p.Leu897Ter)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
n.2719T>G
c.1480T>G
n.5565T>G
c.2498T>G (p.Leu833Ter)
n.2779T>G
3g.142553342A>GCA354814717ATRc.2690T>C (p.Leu897Ser)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
n.2719T>C
c.1480T>C
n.5565T>C
c.2498T>C (p.Leu833Ser)
n.2779T>C
3g.142553342A>TCA354814719ATRc.2690T>A (p.Leu897Ter)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
n.2719T>A
c.1480T>A
n.5565T>A
c.2498T>A (p.Leu833Ter)
n.2779T>A
3g.142553347_142553350delCA2697556899ATRc.2687_2690del (p.Leu896TyrfsTer?)
c.*1461_*1464del (n.*1461_*1464del)
n.2716_2719del
c.1477_1480del
n.5562_5565del
c.2495_2498del (p.Leu832TyrfsTer?)
n.2776_2779del
 ClinVar
3g.142553343A>CCA354814720ATRc.2689T>G (p.Leu897Val)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
n.2718T>G
c.1479T>G
n.5564T>G
c.2497T>G (p.Leu833Val)
n.2778T>G
3g.142553343A>GCA436126384ATRc.2689T>C (p.Leu897=)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
n.2718T>C
c.1479T>C
n.5564T>C
c.2497T>C (p.Leu833=)
n.2778T>C
3g.142553343A>TCA354814722ATRc.2689T>A (p.Leu897Ile)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
n.2718T>A
c.1479T>A
n.5564T>A
c.2497T>A (p.Leu833Ile)
n.2778T>A
 dbSNP
3g.142553344C>ACA354814724ATRc.2688G>T (p.Leu896Phe)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
n.2717G>T
c.1478G>T
n.5563G>T
c.2496G>T (p.Leu832Phe)
n.2777G>T
3g.142553344C=CA1407029104ATRc.2688G= (p.Leu896=)
c.*1462G= (n.*1462G=)
n.2717G=
c.1478G=
n.5563G=
c.2496G= (p.Leu832=)
n.2777G=
3g.142553344C>GCA354814726ATRc.2688G>C (p.Leu896Phe)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
n.2717G>C
c.1478G>C
n.5563G>C
c.2496G>C (p.Leu832Phe)
n.2777G>C
 dbSNP
3g.142553344C>TCA345970ATRc.2688G>A (p.Leu896=)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
n.2717G>A
c.1478G>A
n.5563G>A
c.2496G>A (p.Leu832=)
n.2777G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553345A>CCA354814730ATRc.2687T>G (p.Leu896Trp)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
n.2716T>G
c.1477T>G
n.5562T>G
c.2495T>G (p.Leu832Trp)
n.2776T>G
3g.142553345A>GCA354814731ATRc.2687T>C (p.Leu896Ser)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.2716T>C
c.1477T>C
n.5562T>C
c.2495T>C (p.Leu832Ser)
n.2776T>C
3g.142553345A>TCA354814734ATRc.2687T>A (p.Leu896Ter)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
n.2716T>A
c.1477T>A
n.5562T>A
c.2495T>A (p.Leu832Ter)
n.2776T>A
3g.142553346A>CCA354814736ATRc.2686T>G (p.Leu896Val)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
n.2715T>G
c.1476T>G
n.5561T>G
c.2494T>G (p.Leu832Val)
n.2775T>G
3g.142553346A>GCA436126402ATRc.2686T>C (p.Leu896=)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
n.2715T>C
c.1476T>C
n.5561T>C
c.2494T>C (p.Leu832=)
n.2775T>C
3g.142553346A>TCA354814737ATRc.2686T>A (p.Leu896Met)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
n.2715T>A
c.1476T>A
n.5561T>A
c.2494T>A (p.Leu832Met)
n.2775T>A
3g.142553347A>CCA354814741ATRc.2685T>G (p.Cys895Trp)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.2714T>G
c.1475T>G
n.5560T>G
c.2493T>G (p.Cys831Trp)
n.2774T>G
3g.142553347A>GCA436126407ATRc.2685T>C (p.Cys895=)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.2714T>C
c.1475T>C
n.5560T>C
c.2493T>C (p.Cys831=)
n.2774T>C
 ClinVar
3g.142553347A>TCA354814739ATRc.2685T>A (p.Cys895Ter)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.2714T>A
c.1475T>A
n.5560T>A
c.2493T>A (p.Cys831Ter)
n.2774T>A
3g.142553348C>ACA354814743ATRc.2684G>T (p.Cys895Phe)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
n.2713G>T
c.1474G>T
n.5559G>T
c.2492G>T (p.Cys831Phe)
n.2773G>T
 ClinVar
3g.142553348C=CA1407029107ATRc.2684G= (p.Cys895=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
n.2713G=
c.1474G=
n.5559G=
c.2492G= (p.Cys831=)
n.2773G=
3g.142553348C>GCA354814745ATRc.2684G>C (p.Cys895Ser)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
n.2713G>C
c.1474G>C
n.5559G>C
c.2492G>C (p.Cys831Ser)
n.2773G>C
 dbSNP
3g.142553348C>TCA354814746ATRc.2684G>A (p.Cys895Tyr)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
n.2713G>A
c.1474G>A
n.5559G>A
c.2492G>A (p.Cys831Tyr)
n.2773G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553349A>CCA354814748ATRc.2683T>G (p.Cys895Gly)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
n.2712T>G
c.1473T>G
n.5558T>G
c.2491T>G (p.Cys831Gly)
n.2772T>G
3g.142553349A>GCA354814749ATRc.2683T>C (p.Cys895Arg)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
n.2712T>C
c.1473T>C
n.5558T>C
c.2491T>C (p.Cys831Arg)
n.2772T>C
3g.142553349A>TCA354814751ATRc.2683T>A (p.Cys895Ser)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
n.2712T>A
c.1473T>A
n.5558T>A
c.2491T>A (p.Cys831Ser)
n.2772T>A
 dbSNP
3g.142553350A>CCA354814753ATRc.2682T>G (p.His894Gln)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
n.2711T>G
c.1472T>G
n.5557T>G
c.2490T>G (p.His830Gln)
n.2771T>G
3g.142553350A>GCA436126425ATRc.2682T>C (p.His894=)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
n.2711T>C
c.1472T>C
n.5557T>C
c.2490T>C (p.His830=)
n.2771T>C
 gnomAD v4
3g.142553350A>TCA354814755ATRc.2682T>A (p.His894Gln)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
n.2711T>A
c.1472T>A
n.5557T>A
c.2490T>A (p.His830Gln)
n.2771T>A
3g.142553351T>ACA354814756ATRc.2681A>T (p.His894Leu)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.2710A>T
c.1471A>T
n.5556A>T
c.2489A>T (p.His830Leu)
n.2770A>T
 dbSNP
3g.142553351T>CCA2650291ATRc.2681A>G (p.His894Arg)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.2710A>G
c.1471A>G
n.5556A>G
c.2489A>G (p.His830Arg)
n.2770A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553351T>GCA354814758ATRc.2681A>C (p.His894Pro)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.2710A>C
c.1471A>C
n.5556A>C
c.2489A>C (p.His830Pro)
n.2770A>C
3g.142553351T=CA1407029110ATRc.2681A= (p.His894=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
n.2710A=
c.1471A=
n.5556A=
c.2489A= (p.His830=)
n.2770A=
3g.142553352G>ACA354814760ATRc.2680C>T (p.His894Tyr)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.2709C>T
c.1470C>T
n.5555C>T
c.2488C>T (p.His830Tyr)
n.2769C>T
 dbSNP
3g.142553352G>CCA354814762ATRc.2680C>G (p.His894Asp)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.2709C>G
c.1470C>G
n.5555C>G
c.2488C>G (p.His830Asp)
n.2769C>G
 dbSNP
3g.142553352G>TCA354814763ATRc.2680C>A (p.His894Asn)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.2709C>A
c.1470C>A
n.5555C>A
c.2488C>A (p.His830Asn)
n.2769C>A
3g.142553353delCA2577925483ATRc.2679del (p.Leu893PhefsTer?)
c.*1453del (n.*1453del)
n.2708del
c.1469del
n.5554del
c.2487del (p.Leu829PhefsTer?)
n.2768del
3g.142553353C>ACA354814765ATRc.2679G>T (p.Leu893Phe)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
n.2708G>T
c.1469G>T
n.5554G>T
c.2487G>T (p.Leu829Phe)
n.2768G>T
3g.142553353C>GCA354814767ATRc.2679G>C (p.Leu893Phe)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
n.2708G>C
c.1469G>C
n.5554G>C
c.2487G>C (p.Leu829Phe)
n.2768G>C
 dbSNP
3g.142553353C>TCA436126442ATRc.2679G>A (p.Leu893=)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
n.2708G>A
c.1469G>A
n.5554G>A
c.2487G>A (p.Leu829=)
n.2768G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553354A=CA1407029114ATRc.2678T= (p.Leu893=)
c.*1452T= (n.*1452T=)
n.2707T=
c.1468T=
n.5553T=
c.2486T= (p.Leu829=)
n.2767T=
3g.142553354A>CCA354814769ATRc.2678T>G (p.Leu893Trp)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
n.2707T>G
c.1468T>G
n.5553T>G
c.2486T>G (p.Leu829Trp)
n.2767T>G
3g.142553354A>GCA354814771ATRc.2678T>C (p.Leu893Ser)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
n.2707T>C
c.1468T>C
n.5553T>C
c.2486T>C (p.Leu829Ser)
n.2767T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553354A>TCA354814773ATRc.2678T>A (p.Leu893Ter)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
n.2707T>A
c.1468T>A
n.5553T>A
c.2486T>A (p.Leu829Ter)
n.2767T>A
 dbSNP
3g.142553355A=CA1407029119ATRc.2677T= (p.Leu893=)
c.*1451T= (n.*1451T=)
n.2706T=
c.1467T=
n.5552T=
c.2485T= (p.Leu829=)
n.2766T=
3g.142553355A>CCA354814775ATRc.2677T>G (p.Leu893Val)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.2706T>G
c.1467T>G
n.5552T>G
c.2485T>G (p.Leu829Val)
n.2766T>G
3g.142553355A>GCA436126455ATRc.2677T>C (p.Leu893=)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.2706T>C
c.1467T>C
n.5552T>C
c.2485T>C (p.Leu829=)
n.2766T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553355A>TCA354814777ATRc.2677T>A (p.Leu893Met)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.2706T>A
c.1467T>A
n.5552T>A
c.2485T>A (p.Leu829Met)
n.2766T>A
3g.142553356T>ACA354814779ATRc.2676A>T (p.Leu892Phe)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
n.2705A>T
c.1466A>T
n.5551A>T
c.2484A>T (p.Leu828Phe)
n.2765A>T
3g.142553356T>CCA436126460ATRc.2676A>G (p.Leu892=)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
n.2705A>G
c.1466A>G
n.5551A>G
c.2484A>G (p.Leu828=)
n.2765A>G
3g.142553356T>GCA354814781ATRc.2676A>C (p.Leu892Phe)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
n.2705A>C
c.1466A>C
n.5551A>C
c.2484A>C (p.Leu828Phe)
n.2765A>C
3g.142553357A>CCA354814783ATRc.2675T>G (p.Leu892Ter)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
n.2704T>G
c.1465T>G
n.5550T>G
c.2483T>G (p.Leu828Ter)
n.2764T>G
3g.142553357A>GCA354814786ATRc.2675T>C (p.Leu892Ser)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
n.2704T>C
c.1465T>C
n.5550T>C
c.2483T>C (p.Leu828Ser)
n.2764T>C
 dbSNP
3g.142553357A>TCA354814784ATRc.2675T>A (p.Leu892Ter)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
n.2704T>A
c.1465T>A
n.5550T>A
c.2483T>A (p.Leu828Ter)
n.2764T>A
 dbSNP
3g.142553358A>CCA354814788ATRc.2674T>G (p.Leu892Val)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
n.2703T>G
c.1464T>G
n.5549T>G
c.2482T>G (p.Leu828Val)
n.2763T>G
3g.142553358A>GCA436126475ATRc.2674T>C (p.Leu892=)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
n.2703T>C
c.1464T>C
n.5549T>C
c.2482T>C (p.Leu828=)
n.2763T>C
3g.142553358A>TCA354814789ATRc.2674T>A (p.Leu892Ile)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
n.2703T>A
c.1464T>A
n.5549T>A
c.2482T>A (p.Leu828Ile)
n.2763T>A
 dbSNP
3g.142553359G>ACA436126479ATRc.2673C>T (p.His891=)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.2702C>T
c.1463C>T
n.5548C>T
c.2481C>T (p.His827=)
n.2762C>T
 dbSNP
3g.142553359G>CCA354814791ATRc.2673C>G (p.His891Gln)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.2702C>G
c.1463C>G
n.5548C>G
c.2481C>G (p.His827Gln)
n.2762C>G
 dbSNP
3g.142553359G=CA1407029125ATRc.2673C= (p.His891=)
c.*1447C= (n.*1447C=)
n.2702C=
c.1463C=
n.5548C=
c.2481C= (p.His827=)
n.2762C=
3g.142553359G>TCA354814793ATRc.2673C>A (p.His891Gln)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.2702C>A
c.1463C>A
n.5548C>A
c.2481C>A (p.His827Gln)
n.2762C>A
3g.142553360T>ACA354814798ATRc.2672A>T (p.His891Leu)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
n.2701A>T
c.1462A>T
n.5547A>T
c.2480A>T (p.His827Leu)
n.2761A>T
 dbSNP
3g.142553360T>CCA354814794ATRc.2672A>G (p.His891Arg)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
n.2701A>G
c.1462A>G
n.5547A>G
c.2480A>G (p.His827Arg)
n.2761A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553360T>GCA354814796ATRc.2672A>C (p.His891Pro)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
n.2701A>C
c.1462A>C
n.5547A>C
c.2480A>C (p.His827Pro)
n.2761A>C
3g.142553361G>ACA354814800ATRc.2671C>T (p.His891Tyr)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.2700C>T
c.1461C>T
n.5546C>T
c.2479C>T (p.His827Tyr)
n.2760C>T
 dbSNP
3g.142553361G>CCA2650292ATRc.2671C>G (p.His891Asp)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.2700C>G
c.1461C>G
n.5546C>G
c.2479C>G (p.His827Asp)
n.2760C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553361G=CA1407029128ATRc.2671C= (p.His891=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
n.2700C=
c.1461C=
n.5546C=
c.2479C= (p.His827=)
n.2760C=
3g.142553361G>TCA354814802ATRc.2671C>A (p.His891Asn)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.2700C>A
c.1461C>A
n.5546C>A
c.2479C>A (p.His827Asn)
n.2760C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553361_142553372delCA2668018224ATRc.2660_2671del (p.Phe887_His891delinsTyr)
c.*1434_*1445del (n.*1434_*1445del)
n.2689_2700del
c.1450_1461del
n.5535_5546del
c.2468_2479del (p.Phe823_His827delinsTyr)
n.2749_2760del
 gnomAD v4
3g.142553362T>ACA354814804ATRc.2670A>T (p.Leu890Phe)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.2699A>T
c.1460A>T
n.5545A>T
c.2478A>T (p.Leu826Phe)
n.2759A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553362T>CCA436126498ATRc.2670A>G (p.Leu890=)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.2699A>G
c.1460A>G
n.5545A>G
c.2478A>G (p.Leu826=)
n.2759A>G
3g.142553362T>GCA354814806ATRc.2670A>C (p.Leu890Phe)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.2699A>C
c.1460A>C
n.5545A>C
c.2478A>C (p.Leu826Phe)
n.2759A>C
3g.142553362T=CA1407029131ATRc.2670A= (p.Leu890=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
n.2699A=
c.1460A=
n.5545A=
c.2478A= (p.Leu826=)
n.2759A=
3g.142553363A>CCA354814809ATRc.2669T>G (p.Leu890Ter)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
n.2698T>G
c.1459T>G
n.5544T>G
c.2477T>G (p.Leu826Ter)
n.2758T>G
 ClinVar
3g.142553363A>GCA354814819ATRc.2669T>C (p.Leu890Ser)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
n.2698T>C
c.1459T>C
n.5544T>C
c.2477T>C (p.Leu826Ser)
n.2758T>C
 dbSNP
3g.142553363A>TCA354814821ATRc.2669T>A (p.Leu890Ter)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
n.2698T>A
c.1459T>A
n.5544T>A
c.2477T>A (p.Leu826Ter)
n.2758T>A
 dbSNP
3g.142553364A>CCA354814827ATRc.2668T>G (p.Leu890Val)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
n.2697T>G
c.1458T>G
n.5543T>G
c.2476T>G (p.Leu826Val)
n.2757T>G
3g.142553364A>GCA436126511ATRc.2668T>C (p.Leu890=)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
n.2697T>C
c.1458T>C
n.5543T>C
c.2476T>C (p.Leu826=)
n.2757T>C
 dbSNP
3g.142553364A>TCA354814829ATRc.2668T>A (p.Leu890Ile)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
n.2697T>A
c.1458T>A
n.5543T>A
c.2476T>A (p.Leu826Ile)
n.2757T>A
 dbSNP
3g.142553365G>ACA436126515ATRc.2667C>T (p.Leu889=)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
n.2696C>T
c.1457C>T
n.5542C>T
c.2475C>T (p.Leu825=)
n.2756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553365G>CCA436126517ATRc.2667C>G (p.Leu889=)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
n.2696C>G
c.1457C>G
n.5542C>G
c.2475C>G (p.Leu825=)
n.2756C>G
 dbSNP COSMIC
3g.142553365G>TCA436126520ATRc.2667C>A (p.Leu889=)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
n.2696C>A
c.1457C>A
n.5542C>A
c.2475C>A (p.Leu825=)
n.2756C>A
 dbSNP
3g.142553366A>CCA354814830ATRc.2666T>G (p.Leu889Arg)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.2695T>G
c.1456T>G
n.5541T>G
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
n.2755T>G
3g.142553366A>GCA354814831ATRc.2666T>C (p.Leu889Pro)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.2695T>C
c.1456T>C
n.5541T>C
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
n.2755T>C
3g.142553366A>TCA354814833ATRc.2666T>A (p.Leu889His)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.2695T>A
c.1456T>A
n.5541T>A
c.2474T>A (p.Leu825His)
n.2755T>A
 gnomAD v4
3g.142553367G>ACA84745745ATRc.2665C>T (p.Leu889Phe)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.2694C>T
c.1455C>T
n.5540C>T
c.2473C>T (p.Leu825Phe)
n.2754C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.142553367G>CCA354814839ATRc.2665C>G (p.Leu889Val)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.2694C>G
c.1455C>G
n.5540C>G
c.2473C>G (p.Leu825Val)
n.2754C>G
 dbSNP
3g.142553367G=CA1407029134ATRc.2665C= (p.Leu889=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
n.2694C=
c.1455C=
n.5540C=
c.2473C= (p.Leu825=)
n.2754C=
3g.142553367G>TCA354814838ATRc.2665C>A (p.Leu889Ile)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.2694C>A
c.1455C>A
n.5540C>A
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
n.2754C>A
3g.142553368T>ACA436126531ATRc.2664A>T (p.Ala888=)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
n.2693A>T
c.1454A>T
n.5539A>T
c.2472A>T (p.Ala824=)
n.2753A>T
 dbSNP
3g.142553368T>CCA2650293ATRc.2664A>G (p.Ala888=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.2693A>G
c.1454A>G
n.5539A>G
c.2472A>G (p.Ala824=)
n.2753A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553368T>GCA436126535ATRc.2664A>C (p.Ala888=)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.2693A>C
c.1454A>C
n.5539A>C
c.2472A>C (p.Ala824=)
n.2753A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553368T=CA1407029139ATRc.2664A= (p.Ala888=)
c.*1438A= (n.*1438A=)
n.2693A=
c.1454A=
n.5539A=
c.2472A= (p.Ala824=)
n.2753A=
3g.142553369G>ACA2650294ATRc.2663C>T (p.Ala888Val)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.2692C>T
c.1453C>T
n.5538C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
n.2752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142553369G>CCA354814843ATRc.2663C>G (p.Ala888Gly)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.2692C>G
c.1453C>G
n.5538C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
n.2752C>G
 dbSNP
3g.142553369G=CA1407029145ATRc.2663C= (p.Ala888=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
n.2692C=
c.1453C=
n.5538C=
c.2471C= (p.Ala824=)
n.2752C=
3g.142553369G>TCA354814845ATRc.2663C>A (p.Ala888Glu)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
n.2692C>A
c.1453C>A
n.5538C>A
c.2471C>A (p.Ala824Glu)
n.2752C>A
3g.142553370C>ACA354814847ATRc.2662G>T (p.Ala888Ser)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
n.2691G>T
c.1452G>T
n.5537G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
n.2751G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553370C=CA1407029147ATRc.2662G= (p.Ala888=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
n.2691G=
c.1452G=
n.5537G=
c.2470G= (p.Ala824=)
n.2751G=
3g.142553370C>GCA354814849ATRc.2662G>C (p.Ala888Pro)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
n.2691G>C
c.1452G>C
n.5537G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
n.2751G>C
 dbSNP
3g.142553370C>TCA354814850ATRc.2662G>A (p.Ala888Thr)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
n.2691G>A
c.1452G>A
n.5537G>A
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
n.2751G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142553371A>CCA354814853ATRc.2661T>G (p.Phe887Leu)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
n.2690T>G
c.1451T>G
n.5536T>G
c.2469T>G (p.Phe823Leu)
n.2750T>G
3g.142553371A>GCA436126550ATRc.2661T>C (p.Phe887=)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
n.2690T>C
c.1451T>C
n.5536T>C
c.2469T>C (p.Phe823=)
n.2750T>C
3g.142553371A>TCA354814854ATRc.2661T>A (p.Phe887Leu)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
n.2690T>A
c.1451T>A
n.5536T>A
c.2469T>A (p.Phe823Leu)
n.2750T>A
3g.142553372A>CCA354814856ATRc.2660T>G (p.Phe887Cys)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
n.2689T>G
c.1450T>G
n.5535T>G
c.2468T>G (p.Phe823Cys)
n.2749T>G
3g.142553372A>GCA354814857ATRc.2660T>C (p.Phe887Ser)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
n.2689T>C
c.1450T>C
n.5535T>C
c.2468T>C (p.Phe823Ser)
n.2749T>C
 dbSNP
3g.142553372A>TCA354814858ATRc.2660T>A (p.Phe887Tyr)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
n.2689T>A
c.1450T>A
n.5535T>A
c.2468T>A (p.Phe823Tyr)
n.2749T>A
 dbSNP
3g.142553373A>CCA354814862ATRc.2659T>G (p.Phe887Val)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
n.2688T>G
c.1449T>G
n.5534T>G
c.2467T>G (p.Phe823Val)
n.2748T>G
3g.142553373A>GCA354814861ATRc.2659T>C (p.Phe887Leu)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
n.2688T>C
c.1449T>C
n.5534T>C
c.2467T>C (p.Phe823Leu)
n.2748T>C
 gnomAD v4
3g.142553373A>TCA354814860ATRc.2659T>A (p.Phe887Ile)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
n.2688T>A
c.1449T>A
n.5534T>A
c.2467T>A (p.Phe823Ile)
n.2748T>A
3g.142553374T>ACA436126571ATRc.2658A>T (p.Pro886=)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
n.2687A>T
c.1448A>T
n.5533A>T
c.2466A>T (p.Pro822=)
n.2747A>T
 dbSNP
3g.142553374T>CCA436126569ATRc.2658A>G (p.Pro886=)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
n.2687A>G
c.1448A>G
n.5533A>G
c.2466A>G (p.Pro822=)
n.2747A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553374T>GCA436126567ATRc.2658A>C (p.Pro886=)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
n.2687A>C
c.1448A>C
n.5533A>C
c.2466A>C (p.Pro822=)
n.2747A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553374T=CA1407029150ATRc.2658A= (p.Pro886=)
c.*1432A= (n.*1432A=)
n.2687A=
c.1448A=
n.5533A=
c.2466A= (p.Pro822=)
n.2747A=
3g.142553375G>ACA354814863ATRc.2657C>T (p.Pro886Leu)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
n.2686C>T
c.1447C>T
n.5532C>T
c.2465C>T (p.Pro822Leu)
n.2746C>T
 dbSNP
3g.142553375G>CCA354814864ATRc.2657C>G (p.Pro886Arg)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
n.2686C>G
c.1447C>G
n.5532C>G
c.2465C>G (p.Pro822Arg)
n.2746C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553375G>TCA354814866ATRc.2657C>A (p.Pro886Gln)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
n.2686C>A
c.1447C>A
n.5532C>A
c.2465C>A (p.Pro822Gln)
n.2746C>A
 gnomAD v4
3g.142553376G>ACA354814868ATRc.2656C>T (p.Pro886Ser)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.2685C>T
c.1446C>T
n.5531C>T
c.2464C>T (p.Pro822Ser)
n.2745C>T
 dbSNP
3g.142553376G>CCA354814871ATRc.2656C>G (p.Pro886Ala)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.2685C>G
c.1446C>G
n.5531C>G
c.2464C>G (p.Pro822Ala)
n.2745C>G
 dbSNP
3g.142553376G>TCA354814872ATRc.2656C>A (p.Pro886Thr)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.2685C>A
c.1446C>A
n.5531C>A
c.2464C>A (p.Pro822Thr)
n.2745C>A
 dbSNP
3g.142553377T>ACA436126586ATRc.2655A>T (p.Val885=)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.2684A>T
c.1445A>T
n.5530A>T
c.2463A>T (p.Val821=)
n.2744A>T
 dbSNP
3g.142553377T>CCA2650295ATRc.2655A>G (p.Val885=)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.2684A>G
c.1445A>G
n.5530A>G
c.2463A>G (p.Val821=)
n.2744A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142553377T>GCA436126591ATRc.2655A>C (p.Val885=)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.2684A>C
c.1445A>C
n.5530A>C
c.2463A>C (p.Val821=)
n.2744A>C
3g.142553377T=CA1407029153ATRc.2655A= (p.Val885=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
n.2684A=
c.1445A=
n.5530A=
c.2463A= (p.Val821=)
n.2744A=
3g.142553378A>CCA354814875ATRc.2654T>G (p.Val885Gly)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
n.2683T>G
c.1444T>G
n.5529T>G
c.2462T>G (p.Val821Gly)
n.2743T>G
 gnomAD v4
3g.142553378A>GCA354814877ATRc.2654T>C (p.Val885Ala)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
n.2683T>C
c.1444T>C
n.5529T>C
c.2462T>C (p.Val821Ala)
n.2743T>C
3g.142553378A>TCA354814879ATRc.2654T>A (p.Val885Glu)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
n.2683T>A
c.1444T>A
n.5529T>A
c.2462T>A (p.Val821Glu)
n.2743T>A
3g.142553379C>ACA354814881ATRc.2653G>T (p.Val885Leu)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.2682G>T
c.1443G>T
n.5528G>T
c.2461G>T (p.Val821Leu)
n.2742G>T
 ClinVar dbSNP
3g.142553379C=CA1407029156ATRc.2653G= (p.Val885=)
c.*1427G= (n.*1427G=)
n.2682G=
c.1443G=
n.5528G=
c.2461G= (p.Val821=)
n.2742G=
3g.142553379C>GCA354814884ATRc.2653G>C (p.Val885Leu)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.2682G>C
c.1443G>C
n.5528G>C
c.2461G>C (p.Val821Leu)
n.2742G>C
 dbSNP
3g.142553379C>TCA2650296ATRc.2653G>A (p.Val885Ile)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.2682G>A
c.1443G>A
n.5528G>A
c.2461G>A (p.Val821Ile)
n.2742G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553380C>ACA354814887ATRc.2652G>T (p.Leu884Phe)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.2681G>T
c.1442G>T
n.5527G>T
c.2460G>T (p.Leu820Phe)
n.2741G>T
 dbSNP
3g.142553380C=CA1407029160ATRc.2652G= (p.Leu884=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
n.2681G=
c.1442G=
n.5527G=
c.2460G= (p.Leu820=)
n.2741G=
3g.142553380C>GCA354814889ATRc.2652G>C (p.Leu884Phe)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.2681G>C
c.1442G>C
n.5527G>C
c.2460G>C (p.Leu820Phe)
n.2741G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.142553380C>TCA436126612ATRc.2652G>A (p.Leu884=)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.2681G>A
c.1442G>A
n.5527G>A
c.2460G>A (p.Leu820=)
n.2741G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553381A=CA1407029163ATRc.2651T= (p.Leu884=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
n.2680T=
c.1441T=
n.5526T=
c.2459T= (p.Leu820=)
n.2740T=
3g.142553381A>CCA2650297ATRc.2651T>G (p.Leu884Trp)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
n.2680T>G
c.1441T>G
n.5526T>G
c.2459T>G (p.Leu820Trp)
n.2740T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553381A>GCA354814894ATRc.2651T>C (p.Leu884Ser)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
n.2680T>C
c.1441T>C
n.5526T>C
c.2459T>C (p.Leu820Ser)
n.2740T>C
3g.142553381A>TCA354814893ATRc.2651T>A (p.Leu884Ter)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
n.2680T>A
c.1441T>A
n.5526T>A
c.2459T>A (p.Leu820Ter)
n.2740T>A
3g.142553383delCA2668018233ATRc.2651del (p.Leu884TrpfsTer?)
c.*1425del (n.*1425del)
n.2680del
c.1441del
n.5526del
c.2459del (p.Leu820TrpfsTer?)
n.2740del
 gnomAD v4
3g.142553382A=CA1407029169ATRc.2650T= (p.Leu884=)
c.*1424T= (n.*1424T=)
n.2679T=
c.1440T=
n.5525T=
c.2458T= (p.Leu820=)
n.2739T=
3g.142553382A>CCA354814896ATRc.2650T>G (p.Leu884Val)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
n.2679T>G
c.1440T>G
n.5525T>G
c.2458T>G (p.Leu820Val)
n.2739T>G
3g.142553382A>GCA2650298ATRc.2650T>C (p.Leu884=)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
n.2679T>C
c.1440T>C
n.5525T>C
c.2458T>C (p.Leu820=)
n.2739T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553382A>TCA354814898ATRc.2650T>A (p.Leu884Met)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
n.2679T>A
c.1440T>A
n.5525T>A
c.2458T>A (p.Leu820Met)
n.2739T>A
3g.142553383A>CCA354814901ATRc.2649T>G (p.Asp883Glu)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
n.2678T>G
c.1439T>G
n.5524T>G
c.2457T>G (p.Asp819Glu)
n.2738T>G
3g.142553383A>GCA436126626ATRc.2649T>C (p.Asp883=)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
n.2678T>C
c.1439T>C
n.5524T>C
c.2457T>C (p.Asp819=)
n.2738T>C
 ClinVar
3g.142553383A>TCA354814903ATRc.2649T>A (p.Asp883Glu)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
n.2678T>A
c.1439T>A
n.5524T>A
c.2457T>A (p.Asp819Glu)
n.2738T>A
3g.142553384T>ACA2650299ATRc.2648A>T (p.Asp883Val)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
n.2677A>T
c.1438A>T
n.5523A>T
c.2456A>T (p.Asp819Val)
n.2737A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553384T>CCA354814905ATRc.2648A>G (p.Asp883Gly)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
n.2677A>G
c.1438A>G
n.5523A>G
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
n.2737A>G
3g.142553384T>GCA354814906ATRc.2648A>C (p.Asp883Ala)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
n.2677A>C
c.1438A>C
n.5523A>C
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
n.2737A>C
3g.142553384T=CA1407029171ATRc.2648A= (p.Asp883=)
c.*1422A= (n.*1422A=)
n.2677A=
c.1438A=
n.5523A=
c.2456A= (p.Asp819=)
n.2737A=
3g.142553385C>ACA354814909ATRc.2647G>T (p.Asp883Tyr)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
n.2676G>T
c.1437G>T
n.5522G>T
c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
n.2736G>T
 COSMIC
3g.142553385C>GCA354814911ATRc.2647G>C (p.Asp883His)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
n.2676G>C
c.1437G>C
n.5522G>C
c.2455G>C (p.Asp819His)
n.2736G>C
 dbSNP
3g.142553385C>TCA354814913ATRc.2647G>A (p.Asp883Asn)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
n.2676G>A
c.1437G>A
n.5522G>A
c.2455G>A (p.Asp819Asn)
n.2736G>A
 dbSNP
3g.142553386T>ACA436126637ATRc.2646A>T (p.Gly882=)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
n.2675A>T
c.1436A>T
n.5521A>T
c.2454A>T (p.Gly818=)
n.2735A>T
3g.142553386T>CCA436126639ATRc.2646A>G (p.Gly882=)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
n.2675A>G
c.1436A>G
n.5521A>G
c.2454A>G (p.Gly818=)
n.2735A>G
 ClinVar
3g.142553386T>GCA436126641ATRc.2646A>C (p.Gly882=)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
n.2675A>C
c.1436A>C
n.5521A>C
c.2454A>C (p.Gly818=)
n.2735A>C
3g.142553387C>ACA354814915ATRc.2645G>T (p.Gly882Val)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.2674G>T
c.1435G>T
n.5520G>T
c.2453G>T (p.Gly818Val)
n.2734G>T
 dbSNP
3g.142553387C>GCA354814916ATRc.2645G>C (p.Gly882Ala)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.2674G>C
c.1435G>C
n.5520G>C
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
n.2734G>C
 dbSNP
3g.142553387C>TCA354814918ATRc.2645G>A (p.Gly882Glu)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.2674G>A
c.1435G>A
n.5520G>A
c.2453G>A (p.Gly818Glu)
n.2734G>A
 dbSNP
3g.142553388C>ACA354814923ATRc.2644G>T (p.Gly882Ter)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.2673G>T
c.1434G>T
n.5519G>T
c.2452G>T (p.Gly818Ter)
n.2733G>T
3g.142553388C>GCA354814921ATRc.2644G>C (p.Gly882Arg)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.2673G>C
c.1434G>C
n.5519G>C
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
n.2733G>C
3g.142553388C>TCA354814922ATRc.2644G>A (p.Gly882Arg)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2673G>A
c.1434G>A
n.5519G>A
c.2452G>A (p.Gly818Arg)
n.2733G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142553389T>ACA354814925ATRc.2643A>T (p.Lys881Asn)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
n.2672A>T
c.1433A>T
n.5518A>T
c.2451A>T (p.Lys817Asn)
n.2732A>T
3g.142553389T>CCA436126660ATRc.2643A>G (p.Lys881=)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
n.2672A>G
c.1433A>G
n.5518A>G
c.2451A>G (p.Lys817=)
n.2732A>G
 dbSNP
3g.142553389T>GCA354814927ATRc.2643A>C (p.Lys881Asn)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
n.2672A>C
c.1433A>C
n.5518A>C
c.2451A>C (p.Lys817Asn)
n.2732A>C
3g.142553392delCA2697556901ATRc.2643del (p.Gly882GlufsTer?)
c.*1417del (n.*1417del)
n.2672del
c.1433del
n.5518del
c.2451del (p.Gly818GlufsTer?)
n.2732del
 ClinVar
3g.142553390T>ACA354814929ATRc.2642A>T (p.Lys881Ile)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.2671A>T
c.1432A>T
n.5517A>T
c.2450A>T (p.Lys817Ile)
n.2731A>T
3g.142553390T>CCA84745805ATRc.2642A>G (p.Lys881Arg)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.2671A>G
c.1432A>G
n.5517A>G
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
n.2731A>G
 dbSNP COSMIC
3g.142553390T>GCA354814930ATRc.2642A>C (p.Lys881Thr)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.2671A>C
c.1432A>C
n.5517A>C
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
n.2731A>C
3g.142553390T=CA1407029175ATRc.2642A= (p.Lys881=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
n.2671A=
c.1432A=
n.5517A=
c.2450A= (p.Lys817=)
n.2731A=

Number of alleles fetched