| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553275A>C | CA354814429 | ATR | c.2757T>G (p.Ser919Arg) c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.2786T>G n.16T>G c.1547T>G n.5632T>G c.2565T>G (p.Ser855Arg) n.2846T>G | |
| 3 | g.142553275A>G | CA436126071 | ATR | c.2757T>C (p.Ser919=) c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.2786T>C n.16T>C c.1547T>C n.5632T>C c.2565T>C (p.Ser855=) n.2846T>C | |
| 3 | g.142553275A>T | CA354814433 | ATR | c.2757T>A (p.Ser919Arg) c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.2786T>A n.16T>A c.1547T>A n.5632T>A c.2565T>A (p.Ser855Arg) n.2846T>A | |
| 3 | g.142553276C>A | CA354814439 | ATR | c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.2785G>T n.15G>T c.1546G>T n.5631G>T c.2564G>T (p.Ser855Ile) n.2845G>T | |
| 3 | g.142553276C= | CA1407029009 | ATR | c.2756G= (p.Ser919=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.2785G= n.15G= c.1546G= n.5631G= c.2564G= (p.Ser855=) n.2845G= | |
| 3 | g.142553276C>G | CA2650284 | ATR | c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.2785G>C n.15G>C c.1546G>C n.5631G>C c.2564G>C (p.Ser855Thr) n.2845G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553276C>T | CA2650285 | ATR | c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.2785G>A n.15G>A c.1546G>A n.5631G>A c.2564G>A (p.Ser855Asn) n.2845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553277T>A | CA354814450 | ATR | c.2755A>T (p.Ser919Cys) c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.2784A>T n.14A>T c.1545A>T n.5630A>T c.2563A>T (p.Ser855Cys) n.2844A>T | |
| 3 | g.142553277T>C | CA354814447 | ATR | c.2755A>G (p.Ser919Gly) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.2784A>G n.14A>G c.1545A>G n.5630A>G c.2563A>G (p.Ser855Gly) n.2844A>G | ClinVar |
| 3 | g.142553277T>G | CA354814444 | ATR | c.2755A>C (p.Ser919Arg) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.2784A>C n.14A>C c.1545A>C n.5630A>C c.2563A>C (p.Ser855Arg) n.2844A>C | |
| 3 | g.142553279_142553280del | CA645538027 | ATR | c.2754_2755del (p.Ser919CysfsTer2) c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) n.2783_2784del n.13_14del c.1544_1545del n.5629_5630del c.2562_2563del (p.Ser855CysfsTer2) n.2843_2844del | COSMIC |
| 3 | g.142553278T>A | CA354814452 | ATR | c.2754A>T (p.Lys918Asn) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.2783A>T n.13A>T c.1544A>T n.5629A>T c.2562A>T (p.Lys854Asn) n.2843A>T | |
| 3 | g.142553278T>C | CA436126073 | ATR | c.2754A>G (p.Lys918=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.2783A>G n.13A>G c.1544A>G n.5629A>G c.2562A>G (p.Lys854=) n.2843A>G | |
| 3 | g.142553278T>G | CA354814453 | ATR | c.2754A>C (p.Lys918Asn) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.2783A>C n.13A>C c.1544A>C n.5629A>C c.2562A>C (p.Lys854Asn) n.2843A>C | |
| 3 | g.142553279T>A | CA354814454 | ATR | c.2753A>T (p.Lys918Ile) c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.2782A>T n.12A>T c.1543A>T n.5628A>T c.2561A>T (p.Lys854Ile) n.2842A>T | |
| 3 | g.142553279T>C | CA354814455 | ATR | c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.2782A>G n.12A>G c.1543A>G n.5628A>G c.2561A>G (p.Lys854Arg) n.2842A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553279T>G | CA354814457 | ATR | c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.2782A>C n.12A>C c.1543A>C n.5628A>C c.2561A>C (p.Lys854Thr) n.2842A>C | |
| 3 | g.142553280T>A | CA354814459 | ATR | c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.2781A>T n.11A>T c.1542A>T n.5627A>T c.2560A>T (p.Lys854Ter) n.2841A>T | |
| 3 | g.142553280T>C | CA84745702 | ATR | c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.2781A>G n.11A>G c.1542A>G n.5627A>G c.2560A>G (p.Lys854Glu) n.2841A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142553280T>G | CA354814461 | ATR | c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.2781A>C n.11A>C c.1542A>C n.5627A>C c.2560A>C (p.Lys854Gln) n.2841A>C | |
| 3 | g.142553280T= | CA1407029014 | ATR | c.2752A= (p.Lys918=) c.*1526A= (n.*1526A=) n.2781A= n.11A= c.1542A= n.5627A= c.2560A= (p.Lys854=) n.2841A= | |
| 3 | g.142553281A>C | CA436126074 | ATR | c.2751T>G (p.Ala917=) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.2780T>G n.10T>G c.1541T>G n.5626T>G c.2559T>G (p.Ala853=) n.2840T>G | |
| 3 | g.142553281A>G | CA436126075 | ATR | c.2751T>C (p.Ala917=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.2780T>C n.10T>C c.1541T>C n.5626T>C c.2559T>C (p.Ala853=) n.2840T>C | |
| 3 | g.142553281A>T | CA436126076 | ATR | c.2751T>A (p.Ala917=) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.2780T>A n.10T>A c.1541T>A n.5626T>A c.2559T>A (p.Ala853=) n.2840T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553282G>A | CA354814462 | ATR | c.2750C>T (p.Ala917Val) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.2779C>T n.9C>T c.1540C>T n.5625C>T c.2558C>T (p.Ala853Val) n.2839C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553282G>C | CA354814464 | ATR | c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.2779C>G n.9C>G c.1540C>G n.5625C>G c.2558C>G (p.Ala853Gly) n.2839C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553282G>T | CA354814466 | ATR | c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.2779C>A n.9C>A c.1540C>A n.5625C>A c.2558C>A (p.Ala853Asp) n.2839C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553283C>A | CA354814472 | ATR | c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.2778G>T n.8G>T c.1539G>T n.5624G>T c.2557G>T (p.Ala853Ser) n.2838G>T | ClinVar |
| 3 | g.142553283C>G | CA354814470 | ATR | c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.2778G>C n.8G>C c.1539G>C n.5624G>C c.2557G>C (p.Ala853Pro) n.2838G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553283C>T | CA354814468 | ATR | c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.2778G>A n.8G>A c.1539G>A n.5624G>A c.2557G>A (p.Ala853Thr) n.2838G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553284T>A | CA436126079 | ATR | c.2748A>T (p.Ala916=) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.2777A>T n.7A>T c.1538A>T n.5623A>T c.2556A>T (p.Ala852=) n.2837A>T | |
| 3 | g.142553284T>C | CA436126077 | ATR | c.2748A>G (p.Ala916=) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2777A>G n.7A>G c.1538A>G n.5623A>G c.2556A>G (p.Ala852=) n.2837A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553284T>G | CA436126078 | ATR | c.2748A>C (p.Ala916=) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.2777A>C n.7A>C c.1538A>C n.5623A>C c.2556A>C (p.Ala852=) n.2837A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553285G>A | CA354814474 | ATR | c.2747C>T (p.Ala916Val) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2776C>T n.6C>T c.1537C>T n.5622C>T c.2555C>T (p.Ala852Val) n.2836C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553285G>C | CA354814476 | ATR | c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2776C>G n.6C>G c.1537C>G n.5622C>G c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.2836C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553285G>T | CA354814478 | ATR | c.2747C>A (p.Ala916Glu) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2776C>A n.6C>A c.1537C>A n.5622C>A c.2555C>A (p.Ala852Glu) n.2836C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553286C>A | CA354814480 | ATR | c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.2775G>T n.5G>T c.1536G>T n.5621G>T c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.2835G>T | |
| 3 | g.142553286C>G | CA354814482 | ATR | c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.2775G>C n.5G>C c.1536G>C n.5621G>C c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.2835G>C | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142553286C>T | CA354814489 | ATR | c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.2775G>A n.5G>A c.1536G>A n.5621G>A c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.2835G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553287A>C | CA436126081 | ATR | c.2745T>G (p.Val915=) c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.2774T>G n.4T>G c.1535T>G n.5620T>G c.2553T>G (p.Val851=) n.2834T>G | |
| 3 | g.142553287A>G | CA436126082 | ATR | c.2745T>C (p.Val915=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.2774T>C n.4T>C c.1535T>C n.5620T>C c.2553T>C (p.Val851=) n.2834T>C | |
| 3 | g.142553287A>T | CA436126083 | ATR | c.2745T>A (p.Val915=) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.2774T>A n.4T>A c.1535T>A n.5620T>A c.2553T>A (p.Val851=) n.2834T>A | |
| 3 | g.142553288A>C | CA354814491 | ATR | c.2744T>G (p.Val915Gly) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.2773T>G n.3T>G c.1534T>G n.5619T>G c.2552T>G (p.Val851Gly) n.2833T>G | |
| 3 | g.142553288A>G | CA354814493 | ATR | c.2744T>C (p.Val915Ala) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.2773T>C n.3T>C c.1534T>C n.5619T>C c.2552T>C (p.Val851Ala) n.2833T>C | |
| 3 | g.142553288A>T | CA354814494 | ATR | c.2744T>A (p.Val915Asp) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.2773T>A n.3T>A c.1534T>A n.5619T>A c.2552T>A (p.Val851Asp) n.2833T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553289C>A | CA354814496 | ATR | c.2743G>T (p.Val915Phe) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.2772G>T n.2G>T c.1533G>T n.5618G>T c.2551G>T (p.Val851Phe) n.2832G>T | |
| 3 | g.142553289C= | CA1407029017 | ATR | c.2743G= (p.Val915=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.2772G= n.2G= c.1533G= n.5618G= c.2551G= (p.Val851=) n.2832G= | |
| 3 | g.142553289C>G | CA354814498 | ATR | c.2743G>C (p.Val915Leu) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.2772G>C n.2G>C c.1533G>C n.5618G>C c.2551G>C (p.Val851Leu) n.2832G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553289C>T | CA354814501 | ATR | c.2743G>A (p.Val915Ile) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.2772G>A n.2G>A c.1533G>A n.5618G>A c.2551G>A (p.Val851Ile) n.2832G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553290C>A | CA436126086 | ATR | c.2742G>T (p.Leu914=) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.2771G>T n.1G>T c.1532G>T n.5617G>T c.2550G>T (p.Leu850=) n.2831G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553290C>G | CA436126088 | ATR | c.2742G>C (p.Leu914=) c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.2771G>C n.1G>C c.1532G>C n.5617G>C c.2550G>C (p.Leu850=) n.2831G>C | |
| 3 | g.142553290C>T | CA436126087 | ATR | c.2742G>A (p.Leu914=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.2771G>A n.1G>A c.1532G>A n.5617G>A c.2550G>A (p.Leu850=) n.2831G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553291A>C | CA354814506 | ATR | c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.*1515T>G (n.*1515T>G) n.2770T>G c.1531T>G n.5616T>G c.2549T>G (p.Leu850Arg) n.2830T>G | |
| 3 | g.142553291A>G | CA354814504 | ATR | c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.*1515T>C (n.*1515T>C) n.2770T>C c.1531T>C n.5616T>C c.2549T>C (p.Leu850Pro) n.2830T>C | |
| 3 | g.142553291A>T | CA354814503 | ATR | c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.*1515T>A (n.*1515T>A) n.2770T>A c.1531T>A n.5616T>A c.2549T>A (p.Leu850Gln) n.2830T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553292G>A | CA436126089 | ATR | c.2740C>T (p.Leu914=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.2769C>T c.1530C>T n.5615C>T c.2548C>T (p.Leu850=) n.2829C>T | |
| 3 | g.142553292G>C | CA354814507 | ATR | c.2740C>G (p.Leu914Val) c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.2769C>G c.1530C>G n.5615C>G c.2548C>G (p.Leu850Val) n.2829C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553292G>T | CA354814509 | ATR | c.2740C>A (p.Leu914Met) c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.2769C>A c.1530C>A n.5615C>A c.2548C>A (p.Leu850Met) n.2829C>A | |
| 3 | g.142553293A>C | CA436126096 | ATR | c.2739T>G (p.Ala913=) c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.2768T>G c.1529T>G n.5614T>G c.2547T>G (p.Ala849=) n.2828T>G | |
| 3 | g.142553293A>G | CA436126098 | ATR | c.2739T>C (p.Ala913=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.2768T>C c.1529T>C n.5614T>C c.2547T>C (p.Ala849=) n.2828T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553293A>T | CA436126101 | ATR | c.2739T>A (p.Ala913=) c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.2768T>A c.1529T>A n.5614T>A c.2547T>A (p.Ala849=) n.2828T>A | |
| 3 | g.142553294G>A | CA354814511 | ATR | c.2738C>T (p.Ala913Val) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.2767C>T c.1528C>T n.5613C>T c.2546C>T (p.Ala849Val) n.2827C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553294G>C | CA354814513 | ATR | c.2738C>G (p.Ala913Gly) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.2767C>G c.1528C>G n.5613C>G c.2546C>G (p.Ala849Gly) n.2827C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553294G>T | CA354814514 | ATR | c.2738C>A (p.Ala913Asp) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.2767C>A c.1528C>A n.5613C>A c.2546C>A (p.Ala849Asp) n.2827C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553295C>A | CA354814517 | ATR | c.2737G>T (p.Ala913Ser) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.2766G>T c.1527G>T n.5612G>T c.2545G>T (p.Ala849Ser) n.2826G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553295C>G | CA354814518 | ATR | c.2737G>C (p.Ala913Pro) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.2766G>C c.1527G>C n.5612G>C c.2545G>C (p.Ala849Pro) n.2826G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553295C>T | CA354814520 | ATR | c.2737G>A (p.Ala913Thr) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.2766G>A c.1527G>A n.5612G>A c.2545G>A (p.Ala849Thr) n.2826G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553296T>A | CA354814522 | ATR | c.2736A>T (p.Arg912Ser) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2765A>T c.1526A>T n.5611A>T c.2544A>T (p.Arg848Ser) n.2825A>T | |
| 3 | g.142553296T>C | CA436126115 | ATR | c.2736A>G (p.Arg912=) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2765A>G c.1526A>G n.5611A>G c.2544A>G (p.Arg848=) n.2825A>G | |
| 3 | g.142553296T>G | CA354814524 | ATR | c.2736A>C (p.Arg912Ser) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2765A>C c.1526A>C n.5611A>C c.2544A>C (p.Arg848Ser) n.2825A>C | |
| 3 | g.142553297C>A | CA354814525 | ATR | c.2735G>T (p.Arg912Ile) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2764G>T c.1525G>T n.5610G>T c.2543G>T (p.Arg848Ile) n.2824G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553297C= | CA1407029020 | ATR | c.2735G= (p.Arg912=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.2764G= c.1525G= n.5610G= c.2543G= (p.Arg848=) n.2824G= | |
| 3 | g.142553297C>G | CA354814527 | ATR | c.2735G>C (p.Arg912Thr) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2764G>C c.1525G>C n.5610G>C c.2543G>C (p.Arg848Thr) n.2824G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553297C>T | CA2650286 | ATR | c.2735G>A (p.Arg912Lys) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2764G>A c.1525G>A n.5610G>A c.2543G>A (p.Arg848Lys) n.2824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553298T>A | CA354814530 | ATR | c.2734A>T (p.Arg912Ter) c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.2763A>T c.1524A>T n.5609A>T c.2542A>T (p.Arg848Ter) n.2823A>T | |
| 3 | g.142553298T>C | CA354814532 | ATR | c.2734A>G (p.Arg912Gly) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.2763A>G c.1524A>G n.5609A>G c.2542A>G (p.Arg848Gly) n.2823A>G | |
| 3 | g.142553298T>G | CA436126125 | ATR | c.2734A>C (p.Arg912=) c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.2763A>C c.1524A>C n.5609A>C c.2542A>C (p.Arg848=) n.2823A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553299A>C | CA354814534 | ATR | c.2733T>G (p.Ile911Met) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2762T>G c.1523T>G n.5608T>G c.2541T>G (p.Ile847Met) n.2822T>G | |
| 3 | g.142553299A>G | CA436126128 | ATR | c.2733T>C (p.Ile911=) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2762T>C c.1523T>C n.5608T>C c.2541T>C (p.Ile847=) n.2822T>C | |
| 3 | g.142553299A>T | CA436126130 | ATR | c.2733T>A (p.Ile911=) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2762T>A c.1523T>A n.5608T>A c.2541T>A (p.Ile847=) n.2822T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553300del | CA2704277206 | ATR | c.2733del (p.Arg912GlufsTer27) c.*1507del (n.*1507del) n.2762del c.1523del n.5608del c.2541del (p.Arg848GlufsTer27) n.2822del | dbSNP |
| 3 | g.142553300A>C | CA354814540 | ATR | c.2732T>G (p.Ile911Ser) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.2761T>G c.1522T>G n.5607T>G c.2540T>G (p.Ile847Ser) n.2821T>G | |
| 3 | g.142553300A>G | CA354814536 | ATR | c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2761T>C c.1522T>C n.5607T>C c.2540T>C (p.Ile847Thr) n.2821T>C | |
| 3 | g.142553300A>T | CA354814538 | ATR | c.2732T>A (p.Ile911Asn) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.2761T>A c.1522T>A n.5607T>A c.2540T>A (p.Ile847Asn) n.2821T>A | |
| 3 | g.142553301T>A | CA354814542 | ATR | c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2760A>T c.1521A>T n.5606A>T c.2539A>T (p.Ile847Phe) n.2820A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553301T>C | CA354814543 | ATR | c.2731A>G (p.Ile911Val) c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2760A>G c.1521A>G n.5606A>G c.2539A>G (p.Ile847Val) n.2820A>G | |
| 3 | g.142553301T>G | CA354814544 | ATR | c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2760A>C c.1521A>C n.5606A>C c.2539A>C (p.Ile847Leu) n.2820A>C | dbSNP |
| 3 | g.142553302T>A | CA354814545 | ATR | c.2730A>T (p.Glu910Asp) c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.2759A>T c.1520A>T n.5605A>T c.2538A>T (p.Glu846Asp) n.2819A>T | |
| 3 | g.142553302T>C | CA436126147 | ATR | c.2730A>G (p.Glu910=) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2759A>G c.1520A>G n.5605A>G c.2538A>G (p.Glu846=) n.2819A>G | |
| 3 | g.142553302T>G | CA354814546 | ATR | c.2730A>C (p.Glu910Asp) c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.2759A>C c.1520A>C n.5605A>C c.2538A>C (p.Glu846Asp) n.2819A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553303T>A | CA354814547 | ATR | c.2729A>T (p.Glu910Val) c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.2758A>T c.1519A>T n.5604A>T c.2537A>T (p.Glu846Val) n.2818A>T | |
| 3 | g.142553303T>C | CA354814548 | ATR | c.2729A>G (p.Glu910Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.2758A>G c.1519A>G n.5604A>G c.2537A>G (p.Glu846Gly) n.2818A>G | |
| 3 | g.142553303T>G | CA354814550 | ATR | c.2729A>C (p.Glu910Ala) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.2758A>C c.1519A>C n.5604A>C c.2537A>C (p.Glu846Ala) n.2818A>C | |
| 3 | g.142553304C>A | CA354814552 | ATR | c.2728G>T (p.Glu910Ter) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.2757G>T c.1518G>T n.5603G>T c.2536G>T (p.Glu846Ter) n.2817G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553304C>G | CA354814553 | ATR | c.2728G>C (p.Glu910Gln) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.2757G>C c.1518G>C n.5603G>C c.2536G>C (p.Glu846Gln) n.2817G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553304C>T | CA354814554 | ATR | c.2728G>A (p.Glu910Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.2757G>A c.1518G>A n.5603G>A c.2536G>A (p.Glu846Lys) n.2817G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553305T>A | CA436126165 | ATR | c.2727A>T (p.Thr909=) c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.2756A>T c.1517A>T n.5602A>T c.2535A>T (p.Thr845=) n.2816A>T | |
| 3 | g.142553305T>C | CA436126160 | ATR | c.2727A>G (p.Thr909=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.2756A>G c.1517A>G n.5602A>G c.2535A>G (p.Thr845=) n.2816A>G | COSMIC |
| 3 | g.142553305T>G | CA436126162 | ATR | c.2727A>C (p.Thr909=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.2756A>C c.1517A>C n.5602A>C c.2535A>C (p.Thr845=) n.2816A>C | |
| 3 | g.142553306G>A | CA354814564 | ATR | c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2755C>T c.1516C>T n.5601C>T c.2534C>T (p.Thr845Ile) n.2815C>T | |
| 3 | g.142553306G>C | CA354814560 | ATR | c.2726C>G (p.Thr909Arg) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.2755C>G c.1516C>G n.5601C>G c.2534C>G (p.Thr845Arg) n.2815C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553306G>T | CA354814562 | ATR | c.2726C>A (p.Thr909Lys) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.2755C>A c.1516C>A n.5601C>A c.2534C>A (p.Thr845Lys) n.2815C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553307T>A | CA354814567 | ATR | c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2754A>T c.1515A>T n.5600A>T c.2533A>T (p.Thr845Ser) n.2814A>T | |
| 3 | g.142553307T>C | CA354814569 | ATR | c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2754A>G c.1515A>G n.5600A>G c.2533A>G (p.Thr845Ala) n.2814A>G | ClinVar |
| 3 | g.142553307T>G | CA354814570 | ATR | c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2754A>C c.1515A>C n.5600A>C c.2533A>C (p.Thr845Pro) n.2814A>C | |
| 3 | g.142553308G>A | CA436126179 | ATR | c.2724C>T (p.Tyr908=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2753C>T c.1514C>T n.5599C>T c.2532C>T (p.Tyr844=) n.2813C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553308G>C | CA354814572 | ATR | c.2724C>G (p.Tyr908Ter) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2753C>G c.1514C>G n.5599C>G c.2532C>G (p.Tyr844Ter) n.2813C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553308G= | CA1407029053 | ATR | c.2724C= (p.Tyr908=) c.*1498C= (n.*1498C=) n.2753C= c.1514C= n.5599C= c.2532C= (p.Tyr844=) n.2813C= | |
| 3 | g.142553308G>T | CA354814573 | ATR | c.2724C>A (p.Tyr908Ter) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2753C>A c.1514C>A n.5599C>A c.2532C>A (p.Tyr844Ter) n.2813C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553309T>A | CA354814577 | ATR | c.2723A>T (p.Tyr908Phe) c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2752A>T c.1513A>T n.5598A>T c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.2812A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553309T>C | CA2650287 | ATR | c.2723A>G (p.Tyr908Cys) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2752A>G c.1513A>G n.5598A>G c.2531A>G (p.Tyr844Cys) n.2812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553309T>G | CA354814581 | ATR | c.2723A>C (p.Tyr908Ser) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.2752A>C c.1513A>C n.5598A>C c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.2812A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553309T= | CA1407029056 | ATR | c.2723A= (p.Tyr908=) c.*1497A= (n.*1497A=) n.2752A= c.1513A= n.5598A= c.2531A= (p.Tyr844=) n.2812A= | |
| 3 | g.142553310A>C | CA354814583 | ATR | c.2722T>G (p.Tyr908Asp) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.2751T>G c.1512T>G n.5597T>G c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.2811T>G | |
| 3 | g.142553310A>G | CA354814585 | ATR | c.2722T>C (p.Tyr908His) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.2751T>C c.1512T>C n.5597T>C c.2530T>C (p.Tyr844His) n.2811T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553310A>T | CA354814587 | ATR | c.2722T>A (p.Tyr908Asn) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.2751T>A c.1512T>A n.5597T>A c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.2811T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553311T>A | CA436126195 | ATR | c.2721A>T (p.Ala907=) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2750A>T c.1511A>T n.5596A>T c.2529A>T (p.Ala843=) n.2810A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553311T>C | CA436126197 | ATR | c.2721A>G (p.Ala907=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2750A>G c.1511A>G n.5596A>G c.2529A>G (p.Ala843=) n.2810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553311T>G | CA436126199 | ATR | c.2721A>C (p.Ala907=) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2750A>C c.1511A>C n.5596A>C c.2529A>C (p.Ala843=) n.2810A>C | |
| 3 | g.142553311T= | CA1407029059 | ATR | c.2721A= (p.Ala907=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2750A= c.1511A= n.5596A= c.2529A= (p.Ala843=) n.2810A= | |
| 3 | g.142553312G>A | CA354814594 | ATR | c.2720C>T (p.Ala907Val) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2749C>T c.1510C>T n.5595C>T c.2528C>T (p.Ala843Val) n.2809C>T | |
| 3 | g.142553312G>C | CA354814592 | ATR | c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2749C>G c.1510C>G n.5595C>G c.2528C>G (p.Ala843Gly) n.2809C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553312G>T | CA354814590 | ATR | c.2720C>A (p.Ala907Glu) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2749C>A c.1510C>A n.5595C>A c.2528C>A (p.Ala843Glu) n.2809C>A | |
| 3 | g.142553313C>A | CA354814595 | ATR | c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.2748G>T c.1509G>T n.5594G>T c.2527G>T (p.Ala843Ser) n.2808G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553313C= | CA1407029063 | ATR | c.2719G= (p.Ala907=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.2748G= c.1509G= n.5594G= c.2527G= (p.Ala843=) n.2808G= | |
| 3 | g.142553313C>G | CA354814600 | ATR | c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.2748G>C c.1509G>C n.5594G>C c.2527G>C (p.Ala843Pro) n.2808G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553313C>T | CA354814602 | ATR | c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.2748G>A c.1509G>A n.5594G>A c.2527G>A (p.Ala843Thr) n.2808G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553314T>A | CA436126213 | ATR | c.2718A>T (p.Ala906=) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2747A>T c.1508A>T n.5593A>T c.2526A>T (p.Ala842=) n.2807A>T | |
| 3 | g.142553314T>C | CA436126215 | ATR | c.2718A>G (p.Ala906=) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2747A>G c.1508A>G n.5593A>G c.2526A>G (p.Ala842=) n.2807A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553314T>G | CA436126217 | ATR | c.2718A>C (p.Ala906=) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2747A>C c.1508A>C n.5593A>C c.2526A>C (p.Ala842=) n.2807A>C | |
| 3 | g.142553315G>A | CA354814605 | ATR | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2746C>T c.1507C>T n.5592C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) n.2806C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553315G>C | CA354814606 | ATR | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2746C>G c.1507C>G n.5592C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) n.2806C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553315G>T | CA354814608 | ATR | c.2717C>A (p.Ala906Glu) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2746C>A c.1507C>A n.5592C>A c.2525C>A (p.Ala842Glu) n.2806C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553316C>A | CA354814610 | ATR | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2745G>T c.1506G>T n.5591G>T c.2524G>T (p.Ala842Ser) n.2805G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553316C>G | CA354814612 | ATR | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2745G>C c.1506G>C n.5591G>C c.2524G>C (p.Ala842Pro) n.2805G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553316C>T | CA354814614 | ATR | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2745G>A c.1506G>A n.5591G>A c.2524G>A (p.Ala842Thr) n.2805G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553317T>A | CA436126230 | ATR | c.2715A>T (p.Gly905=) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.2744A>T c.1505A>T n.5590A>T c.2523A>T (p.Gly841=) n.2804A>T | |
| 3 | g.142553317T>C | CA436126232 | ATR | c.2715A>G (p.Gly905=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.2744A>G c.1505A>G n.5590A>G c.2523A>G (p.Gly841=) n.2804A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553317T>G | CA436126234 | ATR | c.2715A>C (p.Gly905=) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.2744A>C c.1505A>C n.5590A>C c.2523A>C (p.Gly841=) n.2804A>C | |
| 3 | g.142553318C>A | CA354814616 | ATR | c.2714G>T (p.Gly905Val) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2743G>T c.1504G>T n.5589G>T c.2522G>T (p.Gly841Val) n.2803G>T | |
| 3 | g.142553318C>G | CA354814618 | ATR | c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.2743G>C c.1504G>C n.5589G>C c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.2803G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553318C>T | CA354814621 | ATR | c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2743G>A c.1504G>A n.5589G>A c.2522G>A (p.Gly841Glu) n.2803G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553319C>A | CA354814627 | ATR | c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.2742G>T c.1503G>T n.5588G>T c.2521G>T (p.Gly841Ter) n.2802G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553319C= | CA1407029068 | ATR | c.2713G= (p.Gly905=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.2742G= c.1503G= n.5588G= c.2521G= (p.Gly841=) n.2802G= | |
| 3 | g.142553319C>G | CA354814625 | ATR | c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.2742G>C c.1503G>C n.5588G>C c.2521G>C (p.Gly841Arg) n.2802G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553319C>T | CA354814623 | ATR | c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.2742G>A c.1503G>A n.5588G>A c.2521G>A (p.Gly841Arg) n.2802G>A | dbSNP |
| 3 | g.142553320A= | CA1407029073 | ATR | c.2712T= (p.Ser904=) c.*1486T= (n.*1486T=) n.2741T= c.1502T= n.5587T= c.2520T= (p.Ser840=) n.2801T= | |
| 3 | g.142553320A>C | CA436126249 | ATR | c.2712T>G (p.Ser904=) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.2741T>G c.1502T>G n.5587T>G c.2520T>G (p.Ser840=) n.2801T>G | |
| 3 | g.142553320A>G | CA436126251 | ATR | c.2712T>C (p.Ser904=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2741T>C c.1502T>C n.5587T>C c.2520T>C (p.Ser840=) n.2801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553320A>T | CA436126253 | ATR | c.2712T>A (p.Ser904=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.2741T>A c.1502T>A n.5587T>A c.2520T>A (p.Ser840=) n.2801T>A | |
| 3 | g.142553321G>A | CA354814628 | ATR | c.2711C>T (p.Ser904Phe) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.2740C>T c.1501C>T n.5586C>T c.2519C>T (p.Ser840Phe) n.2800C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553321G>C | CA354814631 | ATR | c.2711C>G (p.Ser904Cys) c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.2740C>G c.1501C>G n.5586C>G c.2519C>G (p.Ser840Cys) n.2800C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553321G>T | CA354814633 | ATR | c.2711C>A (p.Ser904Tyr) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.2740C>A c.1501C>A n.5586C>A c.2519C>A (p.Ser840Tyr) n.2800C>A | |
| 3 | g.142553322A>C | CA354814634 | ATR | c.2710T>G (p.Ser904Ala) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.2739T>G c.1500T>G n.5585T>G c.2518T>G (p.Ser840Ala) n.2799T>G | |
| 3 | g.142553322A>G | CA354814635 | ATR | c.2710T>C (p.Ser904Pro) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2739T>C c.1500T>C n.5585T>C c.2518T>C (p.Ser840Pro) n.2799T>C | |
| 3 | g.142553322A>T | CA354814637 | ATR | c.2710T>A (p.Ser904Thr) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2739T>A c.1500T>A n.5585T>A c.2518T>A (p.Ser840Thr) n.2799T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553323G>A | CA436126267 | ATR | c.2709C>T (p.Val903=) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.2738C>T c.1499C>T n.5584C>T c.2517C>T (p.Val839=) n.2798C>T | COSMIC |
| 3 | g.142553323G>C | CA436126269 | ATR | c.2709C>G (p.Val903=) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.2738C>G c.1499C>G n.5584C>G c.2517C>G (p.Val839=) n.2798C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553323G>T | CA436126271 | ATR | c.2709C>A (p.Val903=) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.2738C>A c.1499C>A n.5584C>A c.2517C>A (p.Val839=) n.2798C>A | |
| 3 | g.142553324A>C | CA354814640 | ATR | c.2708T>G (p.Val903Gly) c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2737T>G c.1498T>G n.5583T>G c.2516T>G (p.Val839Gly) n.2797T>G | |
| 3 | g.142553324A>G | CA354814641 | ATR | c.2708T>C (p.Val903Ala) c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2737T>C c.1498T>C n.5583T>C c.2516T>C (p.Val839Ala) n.2797T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553324A>T | CA354814644 | ATR | c.2708T>A (p.Val903Asp) c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2737T>A c.1498T>A n.5583T>A c.2516T>A (p.Val839Asp) n.2797T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553325C>A | CA354814646 | ATR | c.2707G>T (p.Val903Phe) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.2736G>T c.1497G>T n.5582G>T c.2515G>T (p.Val839Phe) n.2796G>T | |
| 3 | g.142553325C>G | CA354814648 | ATR | c.2707G>C (p.Val903Leu) c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.2736G>C c.1497G>C n.5582G>C c.2515G>C (p.Val839Leu) n.2796G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553325C>T | CA354814650 | ATR | c.2707G>A (p.Val903Ile) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.2736G>A c.1497G>A n.5582G>A c.2515G>A (p.Val839Ile) n.2796G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142553326A= | CA1407029075 | ATR | c.2706T= (p.Ser902=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.2735T= c.1496T= n.5581T= c.2514T= (p.Ser838=) n.2795T= | |
| 3 | g.142553326A>C | CA436126289 | ATR | c.2706T>G (p.Ser902=) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.2735T>G c.1496T>G n.5581T>G c.2514T>G (p.Ser838=) n.2795T>G | |
| 3 | g.142553326A>G | CA436126284 | ATR | c.2706T>C (p.Ser902=) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.2735T>C c.1496T>C n.5581T>C c.2514T>C (p.Ser838=) n.2795T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553326A>T | CA436126286 | ATR | c.2706T>A (p.Ser902=) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.2735T>A c.1496T>A n.5581T>A c.2514T>A (p.Ser838=) n.2795T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553327G>A | CA354814655 | ATR | c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.2734C>T c.1495C>T n.5580C>T c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.2794C>T | COSMIC |
| 3 | g.142553327G>C | CA84745715 | ATR | c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.2734C>G c.1495C>G n.5580C>G c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.2794C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553327G= | CA1407029081 | ATR | c.2705C= (p.Ser902=) c.*1479C= (n.*1479C=) n.2734C= c.1495C= n.5580C= c.2513C= (p.Ser838=) n.2794C= | |
| 3 | g.142553327G>T | CA354814652 | ATR | c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.2734C>A c.1495C>A n.5580C>A c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.2794C>A | COSMIC |
| 3 | g.142553328A= | CA1407029082 | ATR | c.2704T= (p.Ser902=) c.*1478T= (n.*1478T=) n.2733T= c.1494T= n.5579T= c.2512T= (p.Ser838=) n.2793T= | |
| 3 | g.142553328A>C | CA354814657 | ATR | c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2733T>G c.1494T>G n.5579T>G c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.2793T>G | |
| 3 | g.142553328A>G | CA2650288 | ATR | c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2733T>C c.1494T>C n.5579T>C c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.2793T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553328A>T | CA354814660 | ATR | c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2733T>A c.1494T>A n.5579T>A c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.2793T>A | |
| 3 | g.142553329T>A | CA436126300 | ATR | c.2703A>T (p.Ala901=) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.2732A>T c.1493A>T n.5578A>T c.2511A>T (p.Ala837=) n.2792A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553329T>C | CA436126302 | ATR | c.2703A>G (p.Ala901=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2732A>G c.1493A>G n.5578A>G c.2511A>G (p.Ala837=) n.2792A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553329T>G | CA2650289 | ATR | c.2703A>C (p.Ala901=) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.2732A>C c.1493A>C n.5578A>C c.2511A>C (p.Ala837=) n.2792A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553329T= | CA1407029089 | ATR | c.2703A= (p.Ala901=) c.*1477A= (n.*1477A=) n.2732A= c.1493A= n.5578A= c.2511A= (p.Ala837=) n.2792A= | |
| 3 | g.142553330G>A | CA354814669 | ATR | c.2702C>T (p.Ala901Val) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.2731C>T c.1492C>T n.5577C>T c.2510C>T (p.Ala837Val) n.2791C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553330G>C | CA354814665 | ATR | c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.2731C>G c.1492C>G n.5577C>G c.2510C>G (p.Ala837Gly) n.2791C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553330G>T | CA354814667 | ATR | c.2702C>A (p.Ala901Glu) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.2731C>A c.1492C>A n.5577C>A c.2510C>A (p.Ala837Glu) n.2791C>A | |
| 3 | g.142553331C>A | CA354814670 | ATR | c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.2730G>T c.1491G>T n.5576G>T c.2509G>T (p.Ala837Ser) n.2790G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553331C= | CA1407029093 | ATR | c.2701G= (p.Ala901=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.2730G= c.1491G= n.5576G= c.2509G= (p.Ala837=) n.2790G= | |
| 3 | g.142553331C>G | CA354814672 | ATR | c.2701G>C (p.Ala901Pro) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.2730G>C c.1491G>C n.5576G>C c.2509G>C (p.Ala837Pro) n.2790G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553331C>T | CA354814674 | ATR | c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.2730G>A c.1491G>A n.5576G>A c.2509G>A (p.Ala837Thr) n.2790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553332T>A | CA436126319 | ATR | c.2700A>T (p.Ser900=) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.2729A>T c.1490A>T n.5575A>T c.2508A>T (p.Ser836=) n.2789A>T | |
| 3 | g.142553332T>C | CA436126317 | ATR | c.2700A>G (p.Ser900=) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2729A>G c.1490A>G n.5575A>G c.2508A>G (p.Ser836=) n.2789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553332T>G | CA436126321 | ATR | c.2700A>C (p.Ser900=) c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.2729A>C c.1490A>C n.5575A>C c.2508A>C (p.Ser836=) n.2789A>C | |
| 3 | g.142553333G>A | CA354814677 | ATR | c.2699C>T (p.Ser900Leu) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.2728C>T c.1489C>T n.5574C>T c.2507C>T (p.Ser836Leu) n.2788C>T | ClinVar |
| 3 | g.142553333G>C | CA354814679 | ATR | c.2699C>G (p.Ser900Ter) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.2728C>G c.1489C>G n.5574C>G c.2507C>G (p.Ser836Ter) n.2788C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553333G>T | CA354814681 | ATR | c.2699C>A (p.Ser900Ter) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.2728C>A c.1489C>A n.5574C>A c.2507C>A (p.Ser836Ter) n.2788C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553334A>C | CA354814683 | ATR | c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.2727T>G c.1488T>G n.5573T>G c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.2787T>G | |
| 3 | g.142553334A>G | CA354814685 | ATR | c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.2727T>C c.1488T>C n.5573T>C c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.2787T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553334A>T | CA354814686 | ATR | c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.2727T>A c.1488T>A n.5573T>A c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.2787T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553335C>A | CA354814689 | ATR | c.2697G>T (p.Lys899Asn) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2726G>T c.1487G>T n.5572G>T c.2505G>T (p.Lys835Asn) n.2786G>T | dbSNP |
| 3 | g.142553335C>G | CA354814688 | ATR | c.2697G>C (p.Lys899Asn) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2726G>C c.1487G>C n.5572G>C c.2505G>C (p.Lys835Asn) n.2786G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553335C>T | CA436126338 | ATR | c.2697G>A (p.Lys899=) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2726G>A c.1487G>A n.5572G>A c.2505G>A (p.Lys835=) n.2786G>A | |
| 3 | g.142553336T>A | CA354814691 | ATR | c.2696A>T (p.Lys899Met) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2725A>T c.1486A>T n.5571A>T c.2504A>T (p.Lys835Met) n.2785A>T | |
| 3 | g.142553336T>C | CA354814692 | ATR | c.2696A>G (p.Lys899Arg) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2725A>G c.1486A>G n.5571A>G c.2504A>G (p.Lys835Arg) n.2785A>G | |
| 3 | g.142553336T>G | CA354814694 | ATR | c.2696A>C (p.Lys899Thr) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2725A>C c.1486A>C n.5571A>C c.2504A>C (p.Lys835Thr) n.2785A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142553337T>A | CA354814696 | ATR | c.2695A>T (p.Lys899Ter) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2724A>T c.1485A>T n.5570A>T c.2503A>T (p.Lys835Ter) n.2784A>T | |
| 3 | g.142553337T>C | CA354814698 | ATR | c.2695A>G (p.Lys899Glu) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.2724A>G c.1485A>G n.5570A>G c.2503A>G (p.Lys835Glu) n.2784A>G | |
| 3 | g.142553337T>G | CA354814700 | ATR | c.2695A>C (p.Lys899Gln) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.2724A>C c.1485A>C n.5570A>C c.2503A>C (p.Lys835Gln) n.2784A>C | |
| 3 | g.142553338G>A | CA436126352 | ATR | c.2694C>T (p.Ser898=) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.2723C>T c.1484C>T n.5569C>T c.2502C>T (p.Ser834=) n.2783C>T | |
| 3 | g.142553338G>C | CA436126354 | ATR | c.2694C>G (p.Ser898=) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.2723C>G c.1484C>G n.5569C>G c.2502C>G (p.Ser834=) n.2783C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553338G>T | CA436126358 | ATR | c.2694C>A (p.Ser898=) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.2723C>A c.1484C>A n.5569C>A c.2502C>A (p.Ser834=) n.2783C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553339del | CA2704278489 | ATR | c.2694del (p.Lys899SerfsTer?) c.*1468del (n.*1468del) n.2723del c.1484del n.5569del c.2502del (p.Lys835SerfsTer?) n.2783del | dbSNP |
| 3 | g.142553339G>A | CA354814702 | ATR | c.2693C>T (p.Ser898Phe) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.2722C>T c.1483C>T n.5568C>T c.2501C>T (p.Ser834Phe) n.2782C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553339G>C | CA354814704 | ATR | c.2693C>G (p.Ser898Cys) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.2722C>G c.1483C>G n.5568C>G c.2501C>G (p.Ser834Cys) n.2782C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553339G>T | CA354814705 | ATR | c.2693C>A (p.Ser898Tyr) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.2722C>A c.1483C>A n.5568C>A c.2501C>A (p.Ser834Tyr) n.2782C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553340A>C | CA354814706 | ATR | c.2692T>G (p.Ser898Ala) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.2721T>G c.1482T>G n.5567T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.2781T>G | |
| 3 | g.142553340A>G | CA354814709 | ATR | c.2692T>C (p.Ser898Pro) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2721T>C c.1482T>C n.5567T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.2781T>C | |
| 3 | g.142553340A>T | CA354814711 | ATR | c.2692T>A (p.Ser898Thr) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2721T>A c.1482T>A n.5567T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.2781T>A | |
| 3 | g.142553341T>A | CA354814714 | ATR | c.2691A>T (p.Leu897Phe) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.2720A>T c.1481A>T n.5566A>T c.2499A>T (p.Leu833Phe) n.2780A>T | |
| 3 | g.142553341T>C | CA2650290 | ATR | c.2691A>G (p.Leu897=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2720A>G c.1481A>G n.5566A>G c.2499A>G (p.Leu833=) n.2780A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553341T>G | CA354814712 | ATR | c.2691A>C (p.Leu897Phe) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.2720A>C c.1481A>C n.5566A>C c.2499A>C (p.Leu833Phe) n.2780A>C | |
| 3 | g.142553341T= | CA1407029097 | ATR | c.2691A= (p.Leu897=) c.*1465A= (n.*1465A=) n.2720A= c.1481A= n.5566A= c.2499A= (p.Leu833=) n.2780A= | |
| 3 | g.142553342A>C | CA354814716 | ATR | c.2690T>G (p.Leu897Ter) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2719T>G c.1480T>G n.5565T>G c.2498T>G (p.Leu833Ter) n.2779T>G | |
| 3 | g.142553342A>G | CA354814717 | ATR | c.2690T>C (p.Leu897Ser) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2719T>C c.1480T>C n.5565T>C c.2498T>C (p.Leu833Ser) n.2779T>C | |
| 3 | g.142553342A>T | CA354814719 | ATR | c.2690T>A (p.Leu897Ter) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.2719T>A c.1480T>A n.5565T>A c.2498T>A (p.Leu833Ter) n.2779T>A | |
| 3 | g.142553347_142553350del | CA2697556899 | ATR | c.2687_2690del (p.Leu896TyrfsTer?) c.*1461_*1464del (n.*1461_*1464del) n.2716_2719del c.1477_1480del n.5562_5565del c.2495_2498del (p.Leu832TyrfsTer?) n.2776_2779del | ClinVar |
| 3 | g.142553343A>C | CA354814720 | ATR | c.2689T>G (p.Leu897Val) c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.2718T>G c.1479T>G n.5564T>G c.2497T>G (p.Leu833Val) n.2778T>G | |
| 3 | g.142553343A>G | CA436126384 | ATR | c.2689T>C (p.Leu897=) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.2718T>C c.1479T>C n.5564T>C c.2497T>C (p.Leu833=) n.2778T>C | |
| 3 | g.142553343A>T | CA354814722 | ATR | c.2689T>A (p.Leu897Ile) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.2718T>A c.1479T>A n.5564T>A c.2497T>A (p.Leu833Ile) n.2778T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553344C>A | CA354814724 | ATR | c.2688G>T (p.Leu896Phe) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.2717G>T c.1478G>T n.5563G>T c.2496G>T (p.Leu832Phe) n.2777G>T | |
| 3 | g.142553344C= | CA1407029104 | ATR | c.2688G= (p.Leu896=) c.*1462G= (n.*1462G=) n.2717G= c.1478G= n.5563G= c.2496G= (p.Leu832=) n.2777G= | |
| 3 | g.142553344C>G | CA354814726 | ATR | c.2688G>C (p.Leu896Phe) c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.2717G>C c.1478G>C n.5563G>C c.2496G>C (p.Leu832Phe) n.2777G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553344C>T | CA345970 | ATR | c.2688G>A (p.Leu896=) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.2717G>A c.1478G>A n.5563G>A c.2496G>A (p.Leu832=) n.2777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553345A>C | CA354814730 | ATR | c.2687T>G (p.Leu896Trp) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2716T>G c.1477T>G n.5562T>G c.2495T>G (p.Leu832Trp) n.2776T>G | |
| 3 | g.142553345A>G | CA354814731 | ATR | c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2716T>C c.1477T>C n.5562T>C c.2495T>C (p.Leu832Ser) n.2776T>C | |
| 3 | g.142553345A>T | CA354814734 | ATR | c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2716T>A c.1477T>A n.5562T>A c.2495T>A (p.Leu832Ter) n.2776T>A | |
| 3 | g.142553346A>C | CA354814736 | ATR | c.2686T>G (p.Leu896Val) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.2715T>G c.1476T>G n.5561T>G c.2494T>G (p.Leu832Val) n.2775T>G | |
| 3 | g.142553346A>G | CA436126402 | ATR | c.2686T>C (p.Leu896=) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.2715T>C c.1476T>C n.5561T>C c.2494T>C (p.Leu832=) n.2775T>C | |
| 3 | g.142553346A>T | CA354814737 | ATR | c.2686T>A (p.Leu896Met) c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.2715T>A c.1476T>A n.5561T>A c.2494T>A (p.Leu832Met) n.2775T>A | |
| 3 | g.142553347A>C | CA354814741 | ATR | c.2685T>G (p.Cys895Trp) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.2714T>G c.1475T>G n.5560T>G c.2493T>G (p.Cys831Trp) n.2774T>G | |
| 3 | g.142553347A>G | CA436126407 | ATR | c.2685T>C (p.Cys895=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2714T>C c.1475T>C n.5560T>C c.2493T>C (p.Cys831=) n.2774T>C | ClinVar |
| 3 | g.142553347A>T | CA354814739 | ATR | c.2685T>A (p.Cys895Ter) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.2714T>A c.1475T>A n.5560T>A c.2493T>A (p.Cys831Ter) n.2774T>A | |
| 3 | g.142553348C>A | CA354814743 | ATR | c.2684G>T (p.Cys895Phe) c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.2713G>T c.1474G>T n.5559G>T c.2492G>T (p.Cys831Phe) n.2773G>T | ClinVar |
| 3 | g.142553348C= | CA1407029107 | ATR | c.2684G= (p.Cys895=) c.*1458G= (n.*1458G=) n.2713G= c.1474G= n.5559G= c.2492G= (p.Cys831=) n.2773G= | |
| 3 | g.142553348C>G | CA354814745 | ATR | c.2684G>C (p.Cys895Ser) c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.2713G>C c.1474G>C n.5559G>C c.2492G>C (p.Cys831Ser) n.2773G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553348C>T | CA354814746 | ATR | c.2684G>A (p.Cys895Tyr) c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.2713G>A c.1474G>A n.5559G>A c.2492G>A (p.Cys831Tyr) n.2773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553349A>C | CA354814748 | ATR | c.2683T>G (p.Cys895Gly) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.2712T>G c.1473T>G n.5558T>G c.2491T>G (p.Cys831Gly) n.2772T>G | |
| 3 | g.142553349A>G | CA354814749 | ATR | c.2683T>C (p.Cys895Arg) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.2712T>C c.1473T>C n.5558T>C c.2491T>C (p.Cys831Arg) n.2772T>C | |
| 3 | g.142553349A>T | CA354814751 | ATR | c.2683T>A (p.Cys895Ser) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.2712T>A c.1473T>A n.5558T>A c.2491T>A (p.Cys831Ser) n.2772T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553350A>C | CA354814753 | ATR | c.2682T>G (p.His894Gln) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.2711T>G c.1472T>G n.5557T>G c.2490T>G (p.His830Gln) n.2771T>G | |
| 3 | g.142553350A>G | CA436126425 | ATR | c.2682T>C (p.His894=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.2711T>C c.1472T>C n.5557T>C c.2490T>C (p.His830=) n.2771T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553350A>T | CA354814755 | ATR | c.2682T>A (p.His894Gln) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.2711T>A c.1472T>A n.5557T>A c.2490T>A (p.His830Gln) n.2771T>A | |
| 3 | g.142553351T>A | CA354814756 | ATR | c.2681A>T (p.His894Leu) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2710A>T c.1471A>T n.5556A>T c.2489A>T (p.His830Leu) n.2770A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553351T>C | CA2650291 | ATR | c.2681A>G (p.His894Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2710A>G c.1471A>G n.5556A>G c.2489A>G (p.His830Arg) n.2770A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553351T>G | CA354814758 | ATR | c.2681A>C (p.His894Pro) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2710A>C c.1471A>C n.5556A>C c.2489A>C (p.His830Pro) n.2770A>C | |
| 3 | g.142553351T= | CA1407029110 | ATR | c.2681A= (p.His894=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.2710A= c.1471A= n.5556A= c.2489A= (p.His830=) n.2770A= | |
| 3 | g.142553352G>A | CA354814760 | ATR | c.2680C>T (p.His894Tyr) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.2709C>T c.1470C>T n.5555C>T c.2488C>T (p.His830Tyr) n.2769C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553352G>C | CA354814762 | ATR | c.2680C>G (p.His894Asp) c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.2709C>G c.1470C>G n.5555C>G c.2488C>G (p.His830Asp) n.2769C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553352G>T | CA354814763 | ATR | c.2680C>A (p.His894Asn) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.2709C>A c.1470C>A n.5555C>A c.2488C>A (p.His830Asn) n.2769C>A | |
| 3 | g.142553353del | CA2577925483 | ATR | c.2679del (p.Leu893PhefsTer?) c.*1453del (n.*1453del) n.2708del c.1469del n.5554del c.2487del (p.Leu829PhefsTer?) n.2768del | |
| 3 | g.142553353C>A | CA354814765 | ATR | c.2679G>T (p.Leu893Phe) c.*1453G>T (n.*1453G>T) n.2708G>T c.1469G>T n.5554G>T c.2487G>T (p.Leu829Phe) n.2768G>T | |
| 3 | g.142553353C>G | CA354814767 | ATR | c.2679G>C (p.Leu893Phe) c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.2708G>C c.1469G>C n.5554G>C c.2487G>C (p.Leu829Phe) n.2768G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553353C>T | CA436126442 | ATR | c.2679G>A (p.Leu893=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.2708G>A c.1469G>A n.5554G>A c.2487G>A (p.Leu829=) n.2768G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553354A= | CA1407029114 | ATR | c.2678T= (p.Leu893=) c.*1452T= (n.*1452T=) n.2707T= c.1468T= n.5553T= c.2486T= (p.Leu829=) n.2767T= | |
| 3 | g.142553354A>C | CA354814769 | ATR | c.2678T>G (p.Leu893Trp) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.2707T>G c.1468T>G n.5553T>G c.2486T>G (p.Leu829Trp) n.2767T>G | |
| 3 | g.142553354A>G | CA354814771 | ATR | c.2678T>C (p.Leu893Ser) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.2707T>C c.1468T>C n.5553T>C c.2486T>C (p.Leu829Ser) n.2767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553354A>T | CA354814773 | ATR | c.2678T>A (p.Leu893Ter) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.2707T>A c.1468T>A n.5553T>A c.2486T>A (p.Leu829Ter) n.2767T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553355A= | CA1407029119 | ATR | c.2677T= (p.Leu893=) c.*1451T= (n.*1451T=) n.2706T= c.1467T= n.5552T= c.2485T= (p.Leu829=) n.2766T= | |
| 3 | g.142553355A>C | CA354814775 | ATR | c.2677T>G (p.Leu893Val) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.2706T>G c.1467T>G n.5552T>G c.2485T>G (p.Leu829Val) n.2766T>G | |
| 3 | g.142553355A>G | CA436126455 | ATR | c.2677T>C (p.Leu893=) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2706T>C c.1467T>C n.5552T>C c.2485T>C (p.Leu829=) n.2766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553355A>T | CA354814777 | ATR | c.2677T>A (p.Leu893Met) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.2706T>A c.1467T>A n.5552T>A c.2485T>A (p.Leu829Met) n.2766T>A | |
| 3 | g.142553356T>A | CA354814779 | ATR | c.2676A>T (p.Leu892Phe) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2705A>T c.1466A>T n.5551A>T c.2484A>T (p.Leu828Phe) n.2765A>T | |
| 3 | g.142553356T>C | CA436126460 | ATR | c.2676A>G (p.Leu892=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2705A>G c.1466A>G n.5551A>G c.2484A>G (p.Leu828=) n.2765A>G | |
| 3 | g.142553356T>G | CA354814781 | ATR | c.2676A>C (p.Leu892Phe) c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2705A>C c.1466A>C n.5551A>C c.2484A>C (p.Leu828Phe) n.2765A>C | |
| 3 | g.142553357A>C | CA354814783 | ATR | c.2675T>G (p.Leu892Ter) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2704T>G c.1465T>G n.5550T>G c.2483T>G (p.Leu828Ter) n.2764T>G | |
| 3 | g.142553357A>G | CA354814786 | ATR | c.2675T>C (p.Leu892Ser) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.2704T>C c.1465T>C n.5550T>C c.2483T>C (p.Leu828Ser) n.2764T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553357A>T | CA354814784 | ATR | c.2675T>A (p.Leu892Ter) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2704T>A c.1465T>A n.5550T>A c.2483T>A (p.Leu828Ter) n.2764T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553358A>C | CA354814788 | ATR | c.2674T>G (p.Leu892Val) c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.2703T>G c.1464T>G n.5549T>G c.2482T>G (p.Leu828Val) n.2763T>G | |
| 3 | g.142553358A>G | CA436126475 | ATR | c.2674T>C (p.Leu892=) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2703T>C c.1464T>C n.5549T>C c.2482T>C (p.Leu828=) n.2763T>C | |
| 3 | g.142553358A>T | CA354814789 | ATR | c.2674T>A (p.Leu892Ile) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2703T>A c.1464T>A n.5549T>A c.2482T>A (p.Leu828Ile) n.2763T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553359G>A | CA436126479 | ATR | c.2673C>T (p.His891=) c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.2702C>T c.1463C>T n.5548C>T c.2481C>T (p.His827=) n.2762C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553359G>C | CA354814791 | ATR | c.2673C>G (p.His891Gln) c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.2702C>G c.1463C>G n.5548C>G c.2481C>G (p.His827Gln) n.2762C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553359G= | CA1407029125 | ATR | c.2673C= (p.His891=) c.*1447C= (n.*1447C=) n.2702C= c.1463C= n.5548C= c.2481C= (p.His827=) n.2762C= | |
| 3 | g.142553359G>T | CA354814793 | ATR | c.2673C>A (p.His891Gln) c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.2702C>A c.1463C>A n.5548C>A c.2481C>A (p.His827Gln) n.2762C>A | |
| 3 | g.142553360T>A | CA354814798 | ATR | c.2672A>T (p.His891Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.2701A>T c.1462A>T n.5547A>T c.2480A>T (p.His827Leu) n.2761A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553360T>C | CA354814794 | ATR | c.2672A>G (p.His891Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.2701A>G c.1462A>G n.5547A>G c.2480A>G (p.His827Arg) n.2761A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553360T>G | CA354814796 | ATR | c.2672A>C (p.His891Pro) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.2701A>C c.1462A>C n.5547A>C c.2480A>C (p.His827Pro) n.2761A>C | |
| 3 | g.142553361G>A | CA354814800 | ATR | c.2671C>T (p.His891Tyr) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.2700C>T c.1461C>T n.5546C>T c.2479C>T (p.His827Tyr) n.2760C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553361G>C | CA2650292 | ATR | c.2671C>G (p.His891Asp) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.2700C>G c.1461C>G n.5546C>G c.2479C>G (p.His827Asp) n.2760C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553361G= | CA1407029128 | ATR | c.2671C= (p.His891=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.2700C= c.1461C= n.5546C= c.2479C= (p.His827=) n.2760C= | |
| 3 | g.142553361G>T | CA354814802 | ATR | c.2671C>A (p.His891Asn) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.2700C>A c.1461C>A n.5546C>A c.2479C>A (p.His827Asn) n.2760C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553361_142553372del | CA2668018224 | ATR | c.2660_2671del (p.Phe887_His891delinsTyr) c.*1434_*1445del (n.*1434_*1445del) n.2689_2700del c.1450_1461del n.5535_5546del c.2468_2479del (p.Phe823_His827delinsTyr) n.2749_2760del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553362T>A | CA354814804 | ATR | c.2670A>T (p.Leu890Phe) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.2699A>T c.1460A>T n.5545A>T c.2478A>T (p.Leu826Phe) n.2759A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553362T>C | CA436126498 | ATR | c.2670A>G (p.Leu890=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2699A>G c.1460A>G n.5545A>G c.2478A>G (p.Leu826=) n.2759A>G | |
| 3 | g.142553362T>G | CA354814806 | ATR | c.2670A>C (p.Leu890Phe) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.2699A>C c.1460A>C n.5545A>C c.2478A>C (p.Leu826Phe) n.2759A>C | |
| 3 | g.142553362T= | CA1407029131 | ATR | c.2670A= (p.Leu890=) c.*1444A= (n.*1444A=) n.2699A= c.1460A= n.5545A= c.2478A= (p.Leu826=) n.2759A= | |
| 3 | g.142553363A>C | CA354814809 | ATR | c.2669T>G (p.Leu890Ter) c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.2698T>G c.1459T>G n.5544T>G c.2477T>G (p.Leu826Ter) n.2758T>G | ClinVar |
| 3 | g.142553363A>G | CA354814819 | ATR | c.2669T>C (p.Leu890Ser) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2698T>C c.1459T>C n.5544T>C c.2477T>C (p.Leu826Ser) n.2758T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553363A>T | CA354814821 | ATR | c.2669T>A (p.Leu890Ter) c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.2698T>A c.1459T>A n.5544T>A c.2477T>A (p.Leu826Ter) n.2758T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553364A>C | CA354814827 | ATR | c.2668T>G (p.Leu890Val) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.2697T>G c.1458T>G n.5543T>G c.2476T>G (p.Leu826Val) n.2757T>G | |
| 3 | g.142553364A>G | CA436126511 | ATR | c.2668T>C (p.Leu890=) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.2697T>C c.1458T>C n.5543T>C c.2476T>C (p.Leu826=) n.2757T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553364A>T | CA354814829 | ATR | c.2668T>A (p.Leu890Ile) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.2697T>A c.1458T>A n.5543T>A c.2476T>A (p.Leu826Ile) n.2757T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553365G>A | CA436126515 | ATR | c.2667C>T (p.Leu889=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.2696C>T c.1457C>T n.5542C>T c.2475C>T (p.Leu825=) n.2756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553365G>C | CA436126517 | ATR | c.2667C>G (p.Leu889=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.2696C>G c.1457C>G n.5542C>G c.2475C>G (p.Leu825=) n.2756C>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142553365G>T | CA436126520 | ATR | c.2667C>A (p.Leu889=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.2696C>A c.1457C>A n.5542C>A c.2475C>A (p.Leu825=) n.2756C>A | dbSNP |
| 3 | g.142553366A>C | CA354814830 | ATR | c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.2695T>G c.1456T>G n.5541T>G c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.2755T>G | |
| 3 | g.142553366A>G | CA354814831 | ATR | c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.2695T>C c.1456T>C n.5541T>C c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.2755T>C | |
| 3 | g.142553366A>T | CA354814833 | ATR | c.2666T>A (p.Leu889His) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.2695T>A c.1456T>A n.5541T>A c.2474T>A (p.Leu825His) n.2755T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553367G>A | CA84745745 | ATR | c.2665C>T (p.Leu889Phe) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.2694C>T c.1455C>T n.5540C>T c.2473C>T (p.Leu825Phe) n.2754C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.142553367G>C | CA354814839 | ATR | c.2665C>G (p.Leu889Val) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.2694C>G c.1455C>G n.5540C>G c.2473C>G (p.Leu825Val) n.2754C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553367G= | CA1407029134 | ATR | c.2665C= (p.Leu889=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.2694C= c.1455C= n.5540C= c.2473C= (p.Leu825=) n.2754C= | |
| 3 | g.142553367G>T | CA354814838 | ATR | c.2665C>A (p.Leu889Ile) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.2694C>A c.1455C>A n.5540C>A c.2473C>A (p.Leu825Ile) n.2754C>A | |
| 3 | g.142553368T>A | CA436126531 | ATR | c.2664A>T (p.Ala888=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.2693A>T c.1454A>T n.5539A>T c.2472A>T (p.Ala824=) n.2753A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553368T>C | CA2650293 | ATR | c.2664A>G (p.Ala888=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.2693A>G c.1454A>G n.5539A>G c.2472A>G (p.Ala824=) n.2753A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553368T>G | CA436126535 | ATR | c.2664A>C (p.Ala888=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.2693A>C c.1454A>C n.5539A>C c.2472A>C (p.Ala824=) n.2753A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553368T= | CA1407029139 | ATR | c.2664A= (p.Ala888=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.2693A= c.1454A= n.5539A= c.2472A= (p.Ala824=) n.2753A= | |
| 3 | g.142553369G>A | CA2650294 | ATR | c.2663C>T (p.Ala888Val) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.2692C>T c.1453C>T n.5538C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) n.2752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.142553369G>C | CA354814843 | ATR | c.2663C>G (p.Ala888Gly) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.2692C>G c.1453C>G n.5538C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) n.2752C>G | dbSNP |
| 3 | g.142553369G= | CA1407029145 | ATR | c.2663C= (p.Ala888=) c.*1437C= (n.*1437C=) n.2692C= c.1453C= n.5538C= c.2471C= (p.Ala824=) n.2752C= | |
| 3 | g.142553369G>T | CA354814845 | ATR | c.2663C>A (p.Ala888Glu) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.2692C>A c.1453C>A n.5538C>A c.2471C>A (p.Ala824Glu) n.2752C>A | |
| 3 | g.142553370C>A | CA354814847 | ATR | c.2662G>T (p.Ala888Ser) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.2691G>T c.1452G>T n.5537G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) n.2751G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553370C= | CA1407029147 | ATR | c.2662G= (p.Ala888=) c.*1436G= (n.*1436G=) n.2691G= c.1452G= n.5537G= c.2470G= (p.Ala824=) n.2751G= | |
| 3 | g.142553370C>G | CA354814849 | ATR | c.2662G>C (p.Ala888Pro) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.2691G>C c.1452G>C n.5537G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) n.2751G>C | dbSNP |
| 3 | g.142553370C>T | CA354814850 | ATR | c.2662G>A (p.Ala888Thr) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.2691G>A c.1452G>A n.5537G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) n.2751G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553371A>C | CA354814853 | ATR | c.2661T>G (p.Phe887Leu) c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.2690T>G c.1451T>G n.5536T>G c.2469T>G (p.Phe823Leu) n.2750T>G | |
| 3 | g.142553371A>G | CA436126550 | ATR | c.2661T>C (p.Phe887=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.2690T>C c.1451T>C n.5536T>C c.2469T>C (p.Phe823=) n.2750T>C | |
| 3 | g.142553371A>T | CA354814854 | ATR | c.2661T>A (p.Phe887Leu) c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.2690T>A c.1451T>A n.5536T>A c.2469T>A (p.Phe823Leu) n.2750T>A | |
| 3 | g.142553372A>C | CA354814856 | ATR | c.2660T>G (p.Phe887Cys) c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.2689T>G c.1450T>G n.5535T>G c.2468T>G (p.Phe823Cys) n.2749T>G | |
| 3 | g.142553372A>G | CA354814857 | ATR | c.2660T>C (p.Phe887Ser) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.2689T>C c.1450T>C n.5535T>C c.2468T>C (p.Phe823Ser) n.2749T>C | dbSNP |
| 3 | g.142553372A>T | CA354814858 | ATR | c.2660T>A (p.Phe887Tyr) c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.2689T>A c.1450T>A n.5535T>A c.2468T>A (p.Phe823Tyr) n.2749T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553373A>C | CA354814862 | ATR | c.2659T>G (p.Phe887Val) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.2688T>G c.1449T>G n.5534T>G c.2467T>G (p.Phe823Val) n.2748T>G | |
| 3 | g.142553373A>G | CA354814861 | ATR | c.2659T>C (p.Phe887Leu) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.2688T>C c.1449T>C n.5534T>C c.2467T>C (p.Phe823Leu) n.2748T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553373A>T | CA354814860 | ATR | c.2659T>A (p.Phe887Ile) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.2688T>A c.1449T>A n.5534T>A c.2467T>A (p.Phe823Ile) n.2748T>A | |
| 3 | g.142553374T>A | CA436126571 | ATR | c.2658A>T (p.Pro886=) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.2687A>T c.1448A>T n.5533A>T c.2466A>T (p.Pro822=) n.2747A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553374T>C | CA436126569 | ATR | c.2658A>G (p.Pro886=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.2687A>G c.1448A>G n.5533A>G c.2466A>G (p.Pro822=) n.2747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553374T>G | CA436126567 | ATR | c.2658A>C (p.Pro886=) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.2687A>C c.1448A>C n.5533A>C c.2466A>C (p.Pro822=) n.2747A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553374T= | CA1407029150 | ATR | c.2658A= (p.Pro886=) c.*1432A= (n.*1432A=) n.2687A= c.1448A= n.5533A= c.2466A= (p.Pro822=) n.2747A= | |
| 3 | g.142553375G>A | CA354814863 | ATR | c.2657C>T (p.Pro886Leu) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.2686C>T c.1447C>T n.5532C>T c.2465C>T (p.Pro822Leu) n.2746C>T | dbSNP |
| 3 | g.142553375G>C | CA354814864 | ATR | c.2657C>G (p.Pro886Arg) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.2686C>G c.1447C>G n.5532C>G c.2465C>G (p.Pro822Arg) n.2746C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553375G>T | CA354814866 | ATR | c.2657C>A (p.Pro886Gln) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.2686C>A c.1447C>A n.5532C>A c.2465C>A (p.Pro822Gln) n.2746C>A | gnomAD v4 |