Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142553251G>A | CA436126057 | ATR | c.2781C>T (p.Ser927=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) n.2810C>T n.40C>T c.1571C>T n.5656C>T c.2589C>T (p.Ser863=) n.2870C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553251G>C | CA354814259 | ATR | c.2781C>G (p.Ser927Arg) c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.2810C>G n.40C>G c.1571C>G n.5656C>G c.2589C>G (p.Ser863Arg) n.2870C>G | |
3 | g.142553251G>T | CA354814260 | ATR | c.2781C>A (p.Ser927Arg) c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.2810C>A n.40C>A c.1571C>A n.5656C>A c.2589C>A (p.Ser863Arg) n.2870C>A | |
3 | g.142553252C>A | CA354814261 | ATR | c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.2809G>T n.39G>T c.1570G>T n.5655G>T c.2588G>T (p.Ser863Ile) n.2869G>T | |
3 | g.142553252C>G | CA354814262 | ATR | c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.2809G>C n.39G>C c.1570G>C n.5655G>C c.2588G>C (p.Ser863Thr) n.2869G>C | |
3 | g.142553252C>T | CA354814263 | ATR | c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.2809G>A n.39G>A c.1570G>A n.5655G>A c.2588G>A (p.Ser863Asn) n.2869G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553253T>A | CA354814266 | ATR | c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.2808A>T n.38A>T c.1569A>T n.5654A>T c.2587A>T (p.Ser863Cys) n.2868A>T | |
3 | g.142553253T>C | CA354814269 | ATR | c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.2808A>G n.38A>G c.1569A>G n.5654A>G c.2587A>G (p.Ser863Gly) n.2868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553253T>G | CA354814271 | ATR | c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.*1553A>C (n.*1553A>C) n.2808A>C n.38A>C c.1569A>C n.5654A>C c.2587A>C (p.Ser863Arg) n.2868A>C | |
3 | g.142553253T= | CA1407028978 | ATR | c.2779A= (p.Ser927=) c.*1553A= (n.*1553A=) n.2808A= n.38A= c.1569A= n.5654A= c.2587A= (p.Ser863=) n.2868A= | |
3 | g.142553254G>A | CA436126058 | ATR | c.2778C>T (p.Phe926=) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.2807C>T n.37C>T c.1568C>T n.5653C>T c.2586C>T (p.Phe862=) n.2867C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553254G>C | CA354814273 | ATR | c.2778C>G (p.Phe926Leu) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.2807C>G n.37C>G c.1568C>G n.5653C>G c.2586C>G (p.Phe862Leu) n.2867C>G | |
3 | g.142553254G>T | CA354814277 | ATR | c.2778C>A (p.Phe926Leu) c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.2807C>A n.37C>A c.1568C>A n.5653C>A c.2586C>A (p.Phe862Leu) n.2867C>A | |
3 | g.142553254_142553255delinsGA | CA1407028980 | ATR | c.2777_2778delinsTC (p.Phe926=) c.*1551_*1552delinsTC (n.*1551_*1552delinsTC) n.2806_2807delinsTC n.36_37delinsTC c.1567_1568delinsTC n.5652_5653delinsTC c.2585_2586delinsTC (p.Phe862=) n.2866_2867delinsTC | |
3 | g.142553255A>C | CA354814281 | ATR | c.2777T>G (p.Phe926Cys) c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.2806T>G n.36T>G c.1567T>G n.5652T>G c.2585T>G (p.Phe862Cys) n.2866T>G | |
3 | g.142553255A>G | CA354814284 | ATR | c.2777T>C (p.Phe926Ser) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.2806T>C n.36T>C c.1567T>C n.5652T>C c.2585T>C (p.Phe862Ser) n.2866T>C | |
3 | g.142553255A>T | CA354814288 | ATR | c.2777T>A (p.Phe926Tyr) c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.2806T>A n.36T>A c.1567T>A n.5652T>A c.2585T>A (p.Phe862Tyr) n.2866T>A | |
3 | g.142553260dup | CA645538026 | ATR | c.2777dup (p.Ser927GlnfsTer4) c.*1551dup (n.*1551dup) n.2806dup n.36dup c.1567dup n.5652dup c.2585dup (p.Ser863GlnfsTer4) n.2866dup | COSMIC |
3 | g.142553260del | CA1407028982 | ATR | c.2777del (p.Phe926SerfsTer13) c.*1551del (n.*1551del) n.2806del n.36del c.1567del n.5652del c.2585del (p.Phe862SerfsTer13) n.2866del | dbSNP |
3 | g.142553255_142553256insT | CA436126059 | ATR | c.2776_2777insA (p.Phe926TyrfsTer5) c.*1550_*1551insA (n.*1550_*1551insA) n.2805_2806insA n.35_36insA c.1566_1567insA n.5651_5652insA c.2584_2585insA (p.Phe862TyrfsTer5) n.2865_2866insA | |
3 | g.142553256A= | CA1407028987 | ATR | c.2776T= (p.Phe926=) c.*1550T= (n.*1550T=) n.2805T= n.35T= c.1566T= n.5651T= c.2584T= (p.Phe862=) n.2865T= | |
3 | g.142553256A>C | CA354814296 | ATR | c.2776T>G (p.Phe926Val) c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.2805T>G n.35T>G c.1566T>G n.5651T>G c.2584T>G (p.Phe862Val) n.2865T>G | |
3 | g.142553256A>G | CA2650282 | ATR | c.2776T>C (p.Phe926Leu) c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.2805T>C n.35T>C c.1566T>C n.5651T>C c.2584T>C (p.Phe862Leu) n.2865T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553256A>T | CA354814292 | ATR | c.2776T>A (p.Phe926Ile) c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.2805T>A n.35T>A c.1566T>A n.5651T>A c.2584T>A (p.Phe862Ile) n.2865T>A | |
3 | g.142553257A>C | CA354814297 | ATR | c.2775T>G (p.Phe925Leu) c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.2804T>G n.34T>G c.1565T>G n.5650T>G c.2583T>G (p.Phe861Leu) n.2864T>G | |
3 | g.142553257A>G | CA436126060 | ATR | c.2775T>C (p.Phe925=) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.2804T>C n.34T>C c.1565T>C n.5650T>C c.2583T>C (p.Phe861=) n.2864T>C | |
3 | g.142553257A>T | CA354814298 | ATR | c.2775T>A (p.Phe925Leu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.2804T>A n.34T>A c.1565T>A n.5650T>A c.2583T>A (p.Phe861Leu) n.2864T>A | |
3 | g.142553258A>C | CA354814301 | ATR | c.2774T>G (p.Phe925Cys) c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.2803T>G n.33T>G c.1564T>G n.5649T>G c.2582T>G (p.Phe861Cys) n.2863T>G | COSMIC |
3 | g.142553258A>G | CA354814303 | ATR | c.2774T>C (p.Phe925Ser) c.*1548T>C (n.*1548T>C) n.2803T>C n.33T>C c.1564T>C n.5649T>C c.2582T>C (p.Phe861Ser) n.2863T>C | ClinVar |
3 | g.142553258A>T | CA354814305 | ATR | c.2774T>A (p.Phe925Tyr) c.*1548T>A (n.*1548T>A) n.2803T>A n.33T>A c.1564T>A n.5649T>A c.2582T>A (p.Phe861Tyr) n.2863T>A | ClinVar |
3 | g.142553259A>C | CA354814310 | ATR | c.2773T>G (p.Phe925Val) c.*1547T>G (n.*1547T>G) n.2802T>G n.32T>G c.1563T>G n.5648T>G c.2581T>G (p.Phe861Val) n.2862T>G | |
3 | g.142553259A>G | CA354814312 | ATR | c.2773T>C (p.Phe925Leu) c.*1547T>C (n.*1547T>C) n.2802T>C n.32T>C c.1563T>C n.5648T>C c.2581T>C (p.Phe861Leu) n.2862T>C | |
3 | g.142553259A>T | CA354814315 | ATR | c.2773T>A (p.Phe925Ile) c.*1547T>A (n.*1547T>A) n.2802T>A n.32T>A c.1563T>A n.5648T>A c.2581T>A (p.Phe861Ile) n.2862T>A | |
3 | g.142553260A= | CA1407028991 | ATR | c.2772T= (p.Ser924=) c.*1546T= (n.*1546T=) n.2801T= n.31T= c.1562T= n.5647T= c.2580T= (p.Ser860=) n.2861T= | |
3 | g.142553260A>C | CA354814320 | ATR | c.2772T>G (p.Ser924Arg) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.2801T>G n.31T>G c.1562T>G n.5647T>G c.2580T>G (p.Ser860Arg) n.2861T>G | |
3 | g.142553260A>G | CA436126061 | ATR | c.2772T>C (p.Ser924=) c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.2801T>C n.31T>C c.1562T>C n.5647T>C c.2580T>C (p.Ser860=) n.2861T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553260A>T | CA354814330 | ATR | c.2772T>A (p.Ser924Arg) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.2801T>A n.31T>A c.1562T>A n.5647T>A c.2580T>A (p.Ser860Arg) n.2861T>A | |
3 | g.142553261C>A | CA354814333 | ATR | c.2771G>T (p.Ser924Ile) c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.2800G>T n.30G>T c.1561G>T n.5646G>T c.2579G>T (p.Ser860Ile) n.2860G>T | ClinVar |
3 | g.142553261C>G | CA354814335 | ATR | c.2771G>C (p.Ser924Thr) c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.2800G>C n.30G>C c.1561G>C n.5646G>C c.2579G>C (p.Ser860Thr) n.2860G>C | |
3 | g.142553261C>T | CA354814338 | ATR | c.2771G>A (p.Ser924Asn) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.2800G>A n.30G>A c.1561G>A n.5646G>A c.2579G>A (p.Ser860Asn) n.2860G>A | |
3 | g.142553262T>A | CA354814353 | ATR | c.2770A>T (p.Ser924Cys) c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.2799A>T n.29A>T c.1560A>T n.5645A>T c.2578A>T (p.Ser860Cys) n.2859A>T | |
3 | g.142553262T>C | CA354814359 | ATR | c.2770A>G (p.Ser924Gly) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.2799A>G n.29A>G c.1560A>G n.5645A>G c.2578A>G (p.Ser860Gly) n.2859A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553262T>G | CA354814355 | ATR | c.2770A>C (p.Ser924Arg) c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.2799A>C n.29A>C c.1560A>C n.5645A>C c.2578A>C (p.Ser860Arg) n.2859A>C | |
3 | g.142553264dup | CA2668018197 | ATR | c.2770dup (p.Ser924LysfsTer7) c.*1544dup (n.*1544dup) n.2799dup n.29dup c.1560dup n.5645dup c.2578dup (p.Ser860LysfsTer7) n.2859dup | gnomAD v4 |
3 | g.142553263T>A | CA354814361 | ATR | c.2769A>T (p.Gln923His) c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.2798A>T n.28A>T c.1559A>T n.5644A>T c.2577A>T (p.Gln859His) n.2858A>T | |
3 | g.142553263T>C | CA436126062 | ATR | c.2769A>G (p.Gln923=) c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.2798A>G n.28A>G c.1559A>G n.5644A>G c.2577A>G (p.Gln859=) n.2858A>G | |
3 | g.142553263T>G | CA354814365 | ATR | c.2769A>C (p.Gln923His) c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.2798A>C n.28A>C c.1559A>C n.5644A>C c.2577A>C (p.Gln859His) n.2858A>C | |
3 | g.142553264T>A | CA354814368 | ATR | c.2768A>T (p.Gln923Leu) c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.2797A>T n.27A>T c.1558A>T n.5643A>T c.2576A>T (p.Gln859Leu) n.2857A>T | |
3 | g.142553264T>C | CA2650283 | ATR | c.2768A>G (p.Gln923Arg) c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.2797A>G n.27A>G c.1558A>G n.5643A>G c.2576A>G (p.Gln859Arg) n.2857A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.142553264T>G | CA354814374 | ATR | c.2768A>C (p.Gln923Pro) c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.2797A>C n.27A>C c.1558A>C n.5643A>C c.2576A>C (p.Gln859Pro) n.2857A>C | |
3 | g.142553264T= | CA1407028993 | ATR | c.2768A= (p.Gln923=) c.*1542A= (n.*1542A=) n.2797A= n.27A= c.1558A= n.5643A= c.2576A= (p.Gln859=) n.2857A= | |
3 | g.142553265G>A | CA354814376 | ATR | c.2767C>T (p.Gln923Ter) c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.2796C>T n.26C>T c.1557C>T n.5642C>T c.2575C>T (p.Gln859Ter) n.2856C>T | |
3 | g.142553265G>C | CA354814378 | ATR | c.2767C>G (p.Gln923Glu) c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.2796C>G n.26C>G c.1557C>G n.5642C>G c.2575C>G (p.Gln859Glu) n.2856C>G | |
3 | g.142553265G= | CA1407028996 | ATR | c.2767C= (p.Gln923=) c.*1541C= (n.*1541C=) n.2796C= n.26C= c.1557C= n.5642C= c.2575C= (p.Gln859=) n.2856C= | |
3 | g.142553265G>T | CA354814380 | ATR | c.2767C>A (p.Gln923Lys) c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.2796C>A n.26C>A c.1557C>A n.5642C>A c.2575C>A (p.Gln859Lys) n.2856C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553266C>A | CA436126063 | ATR | c.2766G>T (p.Leu922=) c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.2795G>T n.25G>T c.1556G>T n.5641G>T c.2574G>T (p.Leu858=) n.2855G>T | |
3 | g.142553266C= | CA1407028998 | ATR | c.2766G= (p.Leu922=) c.*1540G= (n.*1540G=) n.2795G= n.25G= c.1556G= n.5641G= c.2574G= (p.Leu858=) n.2855G= | |
3 | g.142553266C>G | CA436126064 | ATR | c.2766G>C (p.Leu922=) c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.2795G>C n.25G>C c.1556G>C n.5641G>C c.2574G>C (p.Leu858=) n.2855G>C | |
3 | g.142553266C>T | CA436126065 | ATR | c.2766G>A (p.Leu922=) c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.2795G>A n.25G>A c.1556G>A n.5641G>A c.2574G>A (p.Leu858=) n.2855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553266_142553267delinsCA | CA1407029000 | ATR | c.2765_2766delinsTG (p.Leu922=) c.*1539_*1540delinsTG (n.*1539_*1540delinsTG) n.2794_2795delinsTG n.24_25delinsTG c.1555_1556delinsTG n.5640_5641delinsTG c.2573_2574delinsTG (p.Leu858=) n.2854_2855delinsTG | |
3 | g.142553267del | CA899931323 | ATR | c.2765del (p.Leu922ArgfsTer17) c.*1539del (n.*1539del) n.2794del n.24del c.1555del n.5640del c.2573del (p.Leu858ArgfsTer17) n.2854del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553267A>C | CA354814383 | ATR | c.2765T>G (p.Leu922Arg) c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.2794T>G n.24T>G c.1555T>G n.5640T>G c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.2854T>G | |
3 | g.142553267A>G | CA354814385 | ATR | c.2765T>C (p.Leu922Pro) c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.2794T>C n.24T>C c.1555T>C n.5640T>C c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.2854T>C | |
3 | g.142553267A>T | CA354814388 | ATR | c.2765T>A (p.Leu922Gln) c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.2794T>A n.24T>A c.1555T>A n.5640T>A c.2573T>A (p.Leu858Gln) n.2854T>A | |
3 | g.142553267dup | CA1407029002 | ATR | c.2765dup (p.Gln923AlafsTer8) c.*1539dup (n.*1539dup) n.2794dup n.24dup c.1555dup n.5640dup c.2573dup (p.Gln859AlafsTer8) n.2854dup | dbSNP |
3 | g.142553268G>A | CA436126066 | ATR | c.2764C>T (p.Leu922=) c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.2793C>T n.23C>T c.1554C>T n.5639C>T c.2572C>T (p.Leu858=) n.2853C>T | dbSNP |
3 | g.142553268G>C | CA354814392 | ATR | c.2764C>G (p.Leu922Val) c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.2793C>G n.23C>G c.1554C>G n.5639C>G c.2572C>G (p.Leu858Val) n.2853C>G | |
3 | g.142553268G>T | CA354814390 | ATR | c.2764C>A (p.Leu922Met) c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.2793C>A n.23C>A c.1554C>A n.5639C>A c.2572C>A (p.Leu858Met) n.2853C>A | |
3 | g.142553269T>A | CA354814395 | ATR | c.2763A>T (p.Lys921Asn) c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.2792A>T n.22A>T c.1553A>T n.5638A>T c.2571A>T (p.Lys857Asn) n.2852A>T | |
3 | g.142553269T>C | CA436126067 | ATR | c.2763A>G (p.Lys921=) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.2792A>G n.22A>G c.1553A>G n.5638A>G c.2571A>G (p.Lys857=) n.2852A>G | |
3 | g.142553269T>G | CA354814396 | ATR | c.2763A>C (p.Lys921Asn) c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.2792A>C n.22A>C c.1553A>C n.5638A>C c.2571A>C (p.Lys857Asn) n.2852A>C | |
3 | g.142553270T>A | CA354814400 | ATR | c.2762A>T (p.Lys921Ile) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.2791A>T n.21A>T c.1552A>T n.5637A>T c.2570A>T (p.Lys857Ile) n.2851A>T | |
3 | g.142553270T>C | CA354814405 | ATR | c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.2791A>G n.21A>G c.1552A>G n.5637A>G c.2570A>G (p.Lys857Arg) n.2851A>G | |
3 | g.142553270T>G | CA354814402 | ATR | c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.2791A>C n.21A>C c.1552A>C n.5637A>C c.2570A>C (p.Lys857Thr) n.2851A>C | |
3 | g.142553271T>A | CA354814407 | ATR | c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.2790A>T n.20A>T c.1551A>T n.5636A>T c.2569A>T (p.Lys857Ter) n.2850A>T | |
3 | g.142553271T>C | CA354814412 | ATR | c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.2790A>G n.20A>G c.1551A>G n.5636A>G c.2569A>G (p.Lys857Glu) n.2850A>G | ClinVar |
3 | g.142553271T>G | CA354814409 | ATR | c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.2790A>C n.20A>C c.1551A>C n.5636A>C c.2569A>C (p.Lys857Gln) n.2850A>C | |
3 | g.142553272A>C | CA436126068 | ATR | c.2760T>G (p.Val920=) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.2789T>G n.19T>G c.1550T>G n.5635T>G c.2568T>G (p.Val856=) n.2849T>G | |
3 | g.142553272A>G | CA436126069 | ATR | c.2760T>C (p.Val920=) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.2789T>C n.19T>C c.1550T>C n.5635T>C c.2568T>C (p.Val856=) n.2849T>C | |
3 | g.142553272A>T | CA436126070 | ATR | c.2760T>A (p.Val920=) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.2789T>A n.19T>A c.1550T>A n.5635T>A c.2568T>A (p.Val856=) n.2849T>A | |
3 | g.142553272_142553273insTGG | CA2560395540 | ATR | c.2759_2760insCCA (p.Val920_Lys921insHis) c.*1533_*1534insCCA (n.*1533_*1534insCCA) n.2788_2789insCCA n.18_19insCCA c.1549_1550insCCA n.5634_5635insCCA c.2567_2568insCCA (p.Val856_Lys857insHis) n.2848_2849insCCA | |
3 | g.142553273A>C | CA354814413 | ATR | c.2759T>G (p.Val920Gly) c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.2788T>G n.18T>G c.1549T>G n.5634T>G c.2567T>G (p.Val856Gly) n.2848T>G | |
3 | g.142553273A>G | CA354814416 | ATR | c.2759T>C (p.Val920Ala) c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.2788T>C n.18T>C c.1549T>C n.5634T>C c.2567T>C (p.Val856Ala) n.2848T>C | |
3 | g.142553273A>T | CA354814419 | ATR | c.2759T>A (p.Val920Asp) c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.2788T>A n.18T>A c.1549T>A n.5634T>A c.2567T>A (p.Val856Asp) n.2848T>A | |
3 | g.142553274C>A | CA354814422 | ATR | c.2758G>T (p.Val920Phe) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.2787G>T n.17G>T c.1548G>T n.5633G>T c.2566G>T (p.Val856Phe) n.2847G>T | |
3 | g.142553274C= | CA1407029004 | ATR | c.2758G= (p.Val920=) c.*1532G= (n.*1532G=) n.2787G= n.17G= c.1548G= n.5633G= c.2566G= (p.Val856=) n.2847G= | |
3 | g.142553274C>G | CA354814424 | ATR | c.2758G>C (p.Val920Leu) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.2787G>C n.17G>C c.1548G>C n.5633G>C c.2566G>C (p.Val856Leu) n.2847G>C | |
3 | g.142553274C>T | CA354814427 | ATR | c.2758G>A (p.Val920Ile) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.2787G>A n.17G>A c.1548G>A n.5633G>A c.2566G>A (p.Val856Ile) n.2847G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553275A>C | CA354814429 | ATR | c.2757T>G (p.Ser919Arg) c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.2786T>G n.16T>G c.1547T>G n.5632T>G c.2565T>G (p.Ser855Arg) n.2846T>G | |
3 | g.142553275A>G | CA436126071 | ATR | c.2757T>C (p.Ser919=) c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.2786T>C n.16T>C c.1547T>C n.5632T>C c.2565T>C (p.Ser855=) n.2846T>C | |
3 | g.142553275A>T | CA354814433 | ATR | c.2757T>A (p.Ser919Arg) c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.2786T>A n.16T>A c.1547T>A n.5632T>A c.2565T>A (p.Ser855Arg) n.2846T>A | |
3 | g.142553276C>A | CA354814439 | ATR | c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.2785G>T n.15G>T c.1546G>T n.5631G>T c.2564G>T (p.Ser855Ile) n.2845G>T | |
3 | g.142553276C= | CA1407029009 | ATR | c.2756G= (p.Ser919=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.2785G= n.15G= c.1546G= n.5631G= c.2564G= (p.Ser855=) n.2845G= | |
3 | g.142553276C>G | CA2650284 | ATR | c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.2785G>C n.15G>C c.1546G>C n.5631G>C c.2564G>C (p.Ser855Thr) n.2845G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553276C>T | CA2650285 | ATR | c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.2785G>A n.15G>A c.1546G>A n.5631G>A c.2564G>A (p.Ser855Asn) n.2845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553277T>A | CA354814450 | ATR | c.2755A>T (p.Ser919Cys) c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.2784A>T n.14A>T c.1545A>T n.5630A>T c.2563A>T (p.Ser855Cys) n.2844A>T | |
3 | g.142553277T>C | CA354814447 | ATR | c.2755A>G (p.Ser919Gly) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.2784A>G n.14A>G c.1545A>G n.5630A>G c.2563A>G (p.Ser855Gly) n.2844A>G | ClinVar |
3 | g.142553277T>G | CA354814444 | ATR | c.2755A>C (p.Ser919Arg) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.2784A>C n.14A>C c.1545A>C n.5630A>C c.2563A>C (p.Ser855Arg) n.2844A>C | |
3 | g.142553279_142553280del | CA645538027 | ATR | c.2754_2755del (p.Ser919CysfsTer2) c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) n.2783_2784del n.13_14del c.1544_1545del n.5629_5630del c.2562_2563del (p.Ser855CysfsTer2) n.2843_2844del | COSMIC |
3 | g.142553278T>A | CA354814452 | ATR | c.2754A>T (p.Lys918Asn) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.2783A>T n.13A>T c.1544A>T n.5629A>T c.2562A>T (p.Lys854Asn) n.2843A>T | |
3 | g.142553278T>C | CA436126073 | ATR | c.2754A>G (p.Lys918=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.2783A>G n.13A>G c.1544A>G n.5629A>G c.2562A>G (p.Lys854=) n.2843A>G | |
3 | g.142553278T>G | CA354814453 | ATR | c.2754A>C (p.Lys918Asn) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.2783A>C n.13A>C c.1544A>C n.5629A>C c.2562A>C (p.Lys854Asn) n.2843A>C | |
3 | g.142553279T>A | CA354814454 | ATR | c.2753A>T (p.Lys918Ile) c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.2782A>T n.12A>T c.1543A>T n.5628A>T c.2561A>T (p.Lys854Ile) n.2842A>T | |
3 | g.142553279T>C | CA354814455 | ATR | c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.2782A>G n.12A>G c.1543A>G n.5628A>G c.2561A>G (p.Lys854Arg) n.2842A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553279T>G | CA354814457 | ATR | c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.2782A>C n.12A>C c.1543A>C n.5628A>C c.2561A>C (p.Lys854Thr) n.2842A>C | |
3 | g.142553280T>A | CA354814459 | ATR | c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.2781A>T n.11A>T c.1542A>T n.5627A>T c.2560A>T (p.Lys854Ter) n.2841A>T | |
3 | g.142553280T>C | CA84745702 | ATR | c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.2781A>G n.11A>G c.1542A>G n.5627A>G c.2560A>G (p.Lys854Glu) n.2841A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142553280T>G | CA354814461 | ATR | c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.2781A>C n.11A>C c.1542A>C n.5627A>C c.2560A>C (p.Lys854Gln) n.2841A>C | |
3 | g.142553280T= | CA1407029014 | ATR | c.2752A= (p.Lys918=) c.*1526A= (n.*1526A=) n.2781A= n.11A= c.1542A= n.5627A= c.2560A= (p.Lys854=) n.2841A= | |
3 | g.142553281A>C | CA436126074 | ATR | c.2751T>G (p.Ala917=) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.2780T>G n.10T>G c.1541T>G n.5626T>G c.2559T>G (p.Ala853=) n.2840T>G | |
3 | g.142553281A>G | CA436126075 | ATR | c.2751T>C (p.Ala917=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.2780T>C n.10T>C c.1541T>C n.5626T>C c.2559T>C (p.Ala853=) n.2840T>C | |
3 | g.142553281A>T | CA436126076 | ATR | c.2751T>A (p.Ala917=) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.2780T>A n.10T>A c.1541T>A n.5626T>A c.2559T>A (p.Ala853=) n.2840T>A | dbSNP |
3 | g.142553282G>A | CA354814462 | ATR | c.2750C>T (p.Ala917Val) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.2779C>T n.9C>T c.1540C>T n.5625C>T c.2558C>T (p.Ala853Val) n.2839C>T | dbSNP |
3 | g.142553282G>C | CA354814464 | ATR | c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.2779C>G n.9C>G c.1540C>G n.5625C>G c.2558C>G (p.Ala853Gly) n.2839C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553282G>T | CA354814466 | ATR | c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.2779C>A n.9C>A c.1540C>A n.5625C>A c.2558C>A (p.Ala853Asp) n.2839C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553283C>A | CA354814472 | ATR | c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.2778G>T n.8G>T c.1539G>T n.5624G>T c.2557G>T (p.Ala853Ser) n.2838G>T | ClinVar |
3 | g.142553283C>G | CA354814470 | ATR | c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.2778G>C n.8G>C c.1539G>C n.5624G>C c.2557G>C (p.Ala853Pro) n.2838G>C | dbSNP |
3 | g.142553283C>T | CA354814468 | ATR | c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.2778G>A n.8G>A c.1539G>A n.5624G>A c.2557G>A (p.Ala853Thr) n.2838G>A | dbSNP |
3 | g.142553284T>A | CA436126079 | ATR | c.2748A>T (p.Ala916=) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.2777A>T n.7A>T c.1538A>T n.5623A>T c.2556A>T (p.Ala852=) n.2837A>T | |
3 | g.142553284T>C | CA436126077 | ATR | c.2748A>G (p.Ala916=) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2777A>G n.7A>G c.1538A>G n.5623A>G c.2556A>G (p.Ala852=) n.2837A>G | dbSNP |
3 | g.142553284T>G | CA436126078 | ATR | c.2748A>C (p.Ala916=) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.2777A>C n.7A>C c.1538A>C n.5623A>C c.2556A>C (p.Ala852=) n.2837A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553285G>A | CA354814474 | ATR | c.2747C>T (p.Ala916Val) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2776C>T n.6C>T c.1537C>T n.5622C>T c.2555C>T (p.Ala852Val) n.2836C>T | dbSNP |
3 | g.142553285G>C | CA354814476 | ATR | c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2776C>G n.6C>G c.1537C>G n.5622C>G c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.2836C>G | dbSNP |
3 | g.142553285G>T | CA354814478 | ATR | c.2747C>A (p.Ala916Glu) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2776C>A n.6C>A c.1537C>A n.5622C>A c.2555C>A (p.Ala852Glu) n.2836C>A | dbSNP |
3 | g.142553286C>A | CA354814480 | ATR | c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.2775G>T n.5G>T c.1536G>T n.5621G>T c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.2835G>T | |
3 | g.142553286C>G | CA354814482 | ATR | c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.2775G>C n.5G>C c.1536G>C n.5621G>C c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.2835G>C | dbSNP COSMIC |
3 | g.142553286C>T | CA354814489 | ATR | c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.2775G>A n.5G>A c.1536G>A n.5621G>A c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.2835G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553287A>C | CA436126081 | ATR | c.2745T>G (p.Val915=) c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.2774T>G n.4T>G c.1535T>G n.5620T>G c.2553T>G (p.Val851=) n.2834T>G | |
3 | g.142553287A>G | CA436126082 | ATR | c.2745T>C (p.Val915=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.2774T>C n.4T>C c.1535T>C n.5620T>C c.2553T>C (p.Val851=) n.2834T>C | |
3 | g.142553287A>T | CA436126083 | ATR | c.2745T>A (p.Val915=) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.2774T>A n.4T>A c.1535T>A n.5620T>A c.2553T>A (p.Val851=) n.2834T>A | |
3 | g.142553288A>C | CA354814491 | ATR | c.2744T>G (p.Val915Gly) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.2773T>G n.3T>G c.1534T>G n.5619T>G c.2552T>G (p.Val851Gly) n.2833T>G | |
3 | g.142553288A>G | CA354814493 | ATR | c.2744T>C (p.Val915Ala) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.2773T>C n.3T>C c.1534T>C n.5619T>C c.2552T>C (p.Val851Ala) n.2833T>C | |
3 | g.142553288A>T | CA354814494 | ATR | c.2744T>A (p.Val915Asp) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.2773T>A n.3T>A c.1534T>A n.5619T>A c.2552T>A (p.Val851Asp) n.2833T>A | dbSNP |
3 | g.142553289C>A | CA354814496 | ATR | c.2743G>T (p.Val915Phe) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.2772G>T n.2G>T c.1533G>T n.5618G>T c.2551G>T (p.Val851Phe) n.2832G>T | |
3 | g.142553289C= | CA1407029017 | ATR | c.2743G= (p.Val915=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.2772G= n.2G= c.1533G= n.5618G= c.2551G= (p.Val851=) n.2832G= | |
3 | g.142553289C>G | CA354814498 | ATR | c.2743G>C (p.Val915Leu) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.2772G>C n.2G>C c.1533G>C n.5618G>C c.2551G>C (p.Val851Leu) n.2832G>C | dbSNP |
3 | g.142553289C>T | CA354814501 | ATR | c.2743G>A (p.Val915Ile) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.2772G>A n.2G>A c.1533G>A n.5618G>A c.2551G>A (p.Val851Ile) n.2832G>A | dbSNP |
3 | g.142553290C>A | CA436126086 | ATR | c.2742G>T (p.Leu914=) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.2771G>T n.1G>T c.1532G>T n.5617G>T c.2550G>T (p.Leu850=) n.2831G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553290C>G | CA436126088 | ATR | c.2742G>C (p.Leu914=) c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.2771G>C n.1G>C c.1532G>C n.5617G>C c.2550G>C (p.Leu850=) n.2831G>C | |
3 | g.142553290C>T | CA436126087 | ATR | c.2742G>A (p.Leu914=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.2771G>A n.1G>A c.1532G>A n.5617G>A c.2550G>A (p.Leu850=) n.2831G>A | dbSNP |
3 | g.142553291A>C | CA354814506 | ATR | c.2741T>G (p.Leu914Arg) c.*1515T>G (n.*1515T>G) n.2770T>G c.1531T>G n.5616T>G c.2549T>G (p.Leu850Arg) n.2830T>G | |
3 | g.142553291A>G | CA354814504 | ATR | c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.*1515T>C (n.*1515T>C) n.2770T>C c.1531T>C n.5616T>C c.2549T>C (p.Leu850Pro) n.2830T>C | |
3 | g.142553291A>T | CA354814503 | ATR | c.2741T>A (p.Leu914Gln) c.*1515T>A (n.*1515T>A) n.2770T>A c.1531T>A n.5616T>A c.2549T>A (p.Leu850Gln) n.2830T>A | dbSNP |
3 | g.142553292G>A | CA436126089 | ATR | c.2740C>T (p.Leu914=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.2769C>T c.1530C>T n.5615C>T c.2548C>T (p.Leu850=) n.2829C>T | |
3 | g.142553292G>C | CA354814507 | ATR | c.2740C>G (p.Leu914Val) c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.2769C>G c.1530C>G n.5615C>G c.2548C>G (p.Leu850Val) n.2829C>G | dbSNP |
3 | g.142553292G>T | CA354814509 | ATR | c.2740C>A (p.Leu914Met) c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.2769C>A c.1530C>A n.5615C>A c.2548C>A (p.Leu850Met) n.2829C>A | |
3 | g.142553293A>C | CA436126096 | ATR | c.2739T>G (p.Ala913=) c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.2768T>G c.1529T>G n.5614T>G c.2547T>G (p.Ala849=) n.2828T>G | |
3 | g.142553293A>G | CA436126098 | ATR | c.2739T>C (p.Ala913=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.2768T>C c.1529T>C n.5614T>C c.2547T>C (p.Ala849=) n.2828T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553293A>T | CA436126101 | ATR | c.2739T>A (p.Ala913=) c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.2768T>A c.1529T>A n.5614T>A c.2547T>A (p.Ala849=) n.2828T>A | |
3 | g.142553294G>A | CA354814511 | ATR | c.2738C>T (p.Ala913Val) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.2767C>T c.1528C>T n.5613C>T c.2546C>T (p.Ala849Val) n.2827C>T | dbSNP |
3 | g.142553294G>C | CA354814513 | ATR | c.2738C>G (p.Ala913Gly) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.2767C>G c.1528C>G n.5613C>G c.2546C>G (p.Ala849Gly) n.2827C>G | dbSNP |
3 | g.142553294G>T | CA354814514 | ATR | c.2738C>A (p.Ala913Asp) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.2767C>A c.1528C>A n.5613C>A c.2546C>A (p.Ala849Asp) n.2827C>A | dbSNP |
3 | g.142553295C>A | CA354814517 | ATR | c.2737G>T (p.Ala913Ser) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.2766G>T c.1527G>T n.5612G>T c.2545G>T (p.Ala849Ser) n.2826G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553295C>G | CA354814518 | ATR | c.2737G>C (p.Ala913Pro) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.2766G>C c.1527G>C n.5612G>C c.2545G>C (p.Ala849Pro) n.2826G>C | dbSNP |
3 | g.142553295C>T | CA354814520 | ATR | c.2737G>A (p.Ala913Thr) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.2766G>A c.1527G>A n.5612G>A c.2545G>A (p.Ala849Thr) n.2826G>A | dbSNP |
3 | g.142553296T>A | CA354814522 | ATR | c.2736A>T (p.Arg912Ser) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2765A>T c.1526A>T n.5611A>T c.2544A>T (p.Arg848Ser) n.2825A>T | |
3 | g.142553296T>C | CA436126115 | ATR | c.2736A>G (p.Arg912=) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2765A>G c.1526A>G n.5611A>G c.2544A>G (p.Arg848=) n.2825A>G | |
3 | g.142553296T>G | CA354814524 | ATR | c.2736A>C (p.Arg912Ser) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2765A>C c.1526A>C n.5611A>C c.2544A>C (p.Arg848Ser) n.2825A>C | |
3 | g.142553297C>A | CA354814525 | ATR | c.2735G>T (p.Arg912Ile) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2764G>T c.1525G>T n.5610G>T c.2543G>T (p.Arg848Ile) n.2824G>T | dbSNP |
3 | g.142553297C= | CA1407029020 | ATR | c.2735G= (p.Arg912=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.2764G= c.1525G= n.5610G= c.2543G= (p.Arg848=) n.2824G= | |
3 | g.142553297C>G | CA354814527 | ATR | c.2735G>C (p.Arg912Thr) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2764G>C c.1525G>C n.5610G>C c.2543G>C (p.Arg848Thr) n.2824G>C | dbSNP |
3 | g.142553297C>T | CA2650286 | ATR | c.2735G>A (p.Arg912Lys) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2764G>A c.1525G>A n.5610G>A c.2543G>A (p.Arg848Lys) n.2824G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553298T>A | CA354814530 | ATR | c.2734A>T (p.Arg912Ter) c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.2763A>T c.1524A>T n.5609A>T c.2542A>T (p.Arg848Ter) n.2823A>T | |
3 | g.142553298T>C | CA354814532 | ATR | c.2734A>G (p.Arg912Gly) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.2763A>G c.1524A>G n.5609A>G c.2542A>G (p.Arg848Gly) n.2823A>G | |
3 | g.142553298T>G | CA436126125 | ATR | c.2734A>C (p.Arg912=) c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.2763A>C c.1524A>C n.5609A>C c.2542A>C (p.Arg848=) n.2823A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553299A>C | CA354814534 | ATR | c.2733T>G (p.Ile911Met) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2762T>G c.1523T>G n.5608T>G c.2541T>G (p.Ile847Met) n.2822T>G | |
3 | g.142553299A>G | CA436126128 | ATR | c.2733T>C (p.Ile911=) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2762T>C c.1523T>C n.5608T>C c.2541T>C (p.Ile847=) n.2822T>C | |
3 | g.142553299A>T | CA436126130 | ATR | c.2733T>A (p.Ile911=) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2762T>A c.1523T>A n.5608T>A c.2541T>A (p.Ile847=) n.2822T>A | dbSNP |
3 | g.142553300del | CA2704277206 | ATR | c.2733del (p.Arg912GlufsTer27) c.*1507del (n.*1507del) n.2762del c.1523del n.5608del c.2541del (p.Arg848GlufsTer27) n.2822del | dbSNP |
3 | g.142553300A>C | CA354814540 | ATR | c.2732T>G (p.Ile911Ser) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.2761T>G c.1522T>G n.5607T>G c.2540T>G (p.Ile847Ser) n.2821T>G | |
3 | g.142553300A>G | CA354814536 | ATR | c.2732T>C (p.Ile911Thr) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2761T>C c.1522T>C n.5607T>C c.2540T>C (p.Ile847Thr) n.2821T>C | |
3 | g.142553300A>T | CA354814538 | ATR | c.2732T>A (p.Ile911Asn) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.2761T>A c.1522T>A n.5607T>A c.2540T>A (p.Ile847Asn) n.2821T>A | |
3 | g.142553301T>A | CA354814542 | ATR | c.2731A>T (p.Ile911Phe) c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2760A>T c.1521A>T n.5606A>T c.2539A>T (p.Ile847Phe) n.2820A>T | dbSNP |
3 | g.142553301T>C | CA354814543 | ATR | c.2731A>G (p.Ile911Val) c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2760A>G c.1521A>G n.5606A>G c.2539A>G (p.Ile847Val) n.2820A>G | |
3 | g.142553301T>G | CA354814544 | ATR | c.2731A>C (p.Ile911Leu) c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2760A>C c.1521A>C n.5606A>C c.2539A>C (p.Ile847Leu) n.2820A>C | dbSNP |
3 | g.142553302T>A | CA354814545 | ATR | c.2730A>T (p.Glu910Asp) c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.2759A>T c.1520A>T n.5605A>T c.2538A>T (p.Glu846Asp) n.2819A>T | |
3 | g.142553302T>C | CA436126147 | ATR | c.2730A>G (p.Glu910=) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2759A>G c.1520A>G n.5605A>G c.2538A>G (p.Glu846=) n.2819A>G | |
3 | g.142553302T>G | CA354814546 | ATR | c.2730A>C (p.Glu910Asp) c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.2759A>C c.1520A>C n.5605A>C c.2538A>C (p.Glu846Asp) n.2819A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553303T>A | CA354814547 | ATR | c.2729A>T (p.Glu910Val) c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.2758A>T c.1519A>T n.5604A>T c.2537A>T (p.Glu846Val) n.2818A>T | |
3 | g.142553303T>C | CA354814548 | ATR | c.2729A>G (p.Glu910Gly) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.2758A>G c.1519A>G n.5604A>G c.2537A>G (p.Glu846Gly) n.2818A>G | |
3 | g.142553303T>G | CA354814550 | ATR | c.2729A>C (p.Glu910Ala) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.2758A>C c.1519A>C n.5604A>C c.2537A>C (p.Glu846Ala) n.2818A>C | |
3 | g.142553304C>A | CA354814552 | ATR | c.2728G>T (p.Glu910Ter) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.2757G>T c.1518G>T n.5603G>T c.2536G>T (p.Glu846Ter) n.2817G>T | dbSNP |
3 | g.142553304C>G | CA354814553 | ATR | c.2728G>C (p.Glu910Gln) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.2757G>C c.1518G>C n.5603G>C c.2536G>C (p.Glu846Gln) n.2817G>C | dbSNP |
3 | g.142553304C>T | CA354814554 | ATR | c.2728G>A (p.Glu910Lys) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.2757G>A c.1518G>A n.5603G>A c.2536G>A (p.Glu846Lys) n.2817G>A | dbSNP |
3 | g.142553305T>A | CA436126165 | ATR | c.2727A>T (p.Thr909=) c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.2756A>T c.1517A>T n.5602A>T c.2535A>T (p.Thr845=) n.2816A>T | |
3 | g.142553305T>C | CA436126160 | ATR | c.2727A>G (p.Thr909=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.2756A>G c.1517A>G n.5602A>G c.2535A>G (p.Thr845=) n.2816A>G | COSMIC |
3 | g.142553305T>G | CA436126162 | ATR | c.2727A>C (p.Thr909=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.2756A>C c.1517A>C n.5602A>C c.2535A>C (p.Thr845=) n.2816A>C | |
3 | g.142553306G>A | CA354814564 | ATR | c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2755C>T c.1516C>T n.5601C>T c.2534C>T (p.Thr845Ile) n.2815C>T | |
3 | g.142553306G>C | CA354814560 | ATR | c.2726C>G (p.Thr909Arg) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.2755C>G c.1516C>G n.5601C>G c.2534C>G (p.Thr845Arg) n.2815C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553306G>T | CA354814562 | ATR | c.2726C>A (p.Thr909Lys) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.2755C>A c.1516C>A n.5601C>A c.2534C>A (p.Thr845Lys) n.2815C>A | dbSNP |
3 | g.142553307T>A | CA354814567 | ATR | c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2754A>T c.1515A>T n.5600A>T c.2533A>T (p.Thr845Ser) n.2814A>T | |
3 | g.142553307T>C | CA354814569 | ATR | c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2754A>G c.1515A>G n.5600A>G c.2533A>G (p.Thr845Ala) n.2814A>G | ClinVar |
3 | g.142553307T>G | CA354814570 | ATR | c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2754A>C c.1515A>C n.5600A>C c.2533A>C (p.Thr845Pro) n.2814A>C | |
3 | g.142553308G>A | CA436126179 | ATR | c.2724C>T (p.Tyr908=) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2753C>T c.1514C>T n.5599C>T c.2532C>T (p.Tyr844=) n.2813C>T | dbSNP |
3 | g.142553308G>C | CA354814572 | ATR | c.2724C>G (p.Tyr908Ter) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2753C>G c.1514C>G n.5599C>G c.2532C>G (p.Tyr844Ter) n.2813C>G | dbSNP |
3 | g.142553308G= | CA1407029053 | ATR | c.2724C= (p.Tyr908=) c.*1498C= (n.*1498C=) n.2753C= c.1514C= n.5599C= c.2532C= (p.Tyr844=) n.2813C= | |
3 | g.142553308G>T | CA354814573 | ATR | c.2724C>A (p.Tyr908Ter) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2753C>A c.1514C>A n.5599C>A c.2532C>A (p.Tyr844Ter) n.2813C>A | dbSNP |
3 | g.142553309T>A | CA354814577 | ATR | c.2723A>T (p.Tyr908Phe) c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2752A>T c.1513A>T n.5598A>T c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.2812A>T | dbSNP |
3 | g.142553309T>C | CA2650287 | ATR | c.2723A>G (p.Tyr908Cys) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2752A>G c.1513A>G n.5598A>G c.2531A>G (p.Tyr844Cys) n.2812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553309T>G | CA354814581 | ATR | c.2723A>C (p.Tyr908Ser) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.2752A>C c.1513A>C n.5598A>C c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.2812A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553309T= | CA1407029056 | ATR | c.2723A= (p.Tyr908=) c.*1497A= (n.*1497A=) n.2752A= c.1513A= n.5598A= c.2531A= (p.Tyr844=) n.2812A= | |
3 | g.142553310A>C | CA354814583 | ATR | c.2722T>G (p.Tyr908Asp) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.2751T>G c.1512T>G n.5597T>G c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.2811T>G | |
3 | g.142553310A>G | CA354814585 | ATR | c.2722T>C (p.Tyr908His) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.2751T>C c.1512T>C n.5597T>C c.2530T>C (p.Tyr844His) n.2811T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553310A>T | CA354814587 | ATR | c.2722T>A (p.Tyr908Asn) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.2751T>A c.1512T>A n.5597T>A c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.2811T>A | dbSNP |
3 | g.142553311T>A | CA436126195 | ATR | c.2721A>T (p.Ala907=) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2750A>T c.1511A>T n.5596A>T c.2529A>T (p.Ala843=) n.2810A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553311T>C | CA436126197 | ATR | c.2721A>G (p.Ala907=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2750A>G c.1511A>G n.5596A>G c.2529A>G (p.Ala843=) n.2810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553311T>G | CA436126199 | ATR | c.2721A>C (p.Ala907=) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2750A>C c.1511A>C n.5596A>C c.2529A>C (p.Ala843=) n.2810A>C | |
3 | g.142553311T= | CA1407029059 | ATR | c.2721A= (p.Ala907=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2750A= c.1511A= n.5596A= c.2529A= (p.Ala843=) n.2810A= | |
3 | g.142553312G>A | CA354814594 | ATR | c.2720C>T (p.Ala907Val) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2749C>T c.1510C>T n.5595C>T c.2528C>T (p.Ala843Val) n.2809C>T | |
3 | g.142553312G>C | CA354814592 | ATR | c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2749C>G c.1510C>G n.5595C>G c.2528C>G (p.Ala843Gly) n.2809C>G | dbSNP |
3 | g.142553312G>T | CA354814590 | ATR | c.2720C>A (p.Ala907Glu) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2749C>A c.1510C>A n.5595C>A c.2528C>A (p.Ala843Glu) n.2809C>A | |
3 | g.142553313C>A | CA354814595 | ATR | c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.2748G>T c.1509G>T n.5594G>T c.2527G>T (p.Ala843Ser) n.2808G>T | dbSNP |
3 | g.142553313C= | CA1407029063 | ATR | c.2719G= (p.Ala907=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.2748G= c.1509G= n.5594G= c.2527G= (p.Ala843=) n.2808G= | |
3 | g.142553313C>G | CA354814600 | ATR | c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.2748G>C c.1509G>C n.5594G>C c.2527G>C (p.Ala843Pro) n.2808G>C | dbSNP |
3 | g.142553313C>T | CA354814602 | ATR | c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.2748G>A c.1509G>A n.5594G>A c.2527G>A (p.Ala843Thr) n.2808G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553314T>A | CA436126213 | ATR | c.2718A>T (p.Ala906=) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2747A>T c.1508A>T n.5593A>T c.2526A>T (p.Ala842=) n.2807A>T | |
3 | g.142553314T>C | CA436126215 | ATR | c.2718A>G (p.Ala906=) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2747A>G c.1508A>G n.5593A>G c.2526A>G (p.Ala842=) n.2807A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142553314T>G | CA436126217 | ATR | c.2718A>C (p.Ala906=) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2747A>C c.1508A>C n.5593A>C c.2526A>C (p.Ala842=) n.2807A>C | |
3 | g.142553315G>A | CA354814605 | ATR | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2746C>T c.1507C>T n.5592C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) n.2806C>T | dbSNP |
3 | g.142553315G>C | CA354814606 | ATR | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2746C>G c.1507C>G n.5592C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) n.2806C>G | dbSNP |
3 | g.142553315G>T | CA354814608 | ATR | c.2717C>A (p.Ala906Glu) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2746C>A c.1507C>A n.5592C>A c.2525C>A (p.Ala842Glu) n.2806C>A | dbSNP |
3 | g.142553316C>A | CA354814610 | ATR | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2745G>T c.1506G>T n.5591G>T c.2524G>T (p.Ala842Ser) n.2805G>T | dbSNP |
3 | g.142553316C>G | CA354814612 | ATR | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2745G>C c.1506G>C n.5591G>C c.2524G>C (p.Ala842Pro) n.2805G>C | dbSNP |
3 | g.142553316C>T | CA354814614 | ATR | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2745G>A c.1506G>A n.5591G>A c.2524G>A (p.Ala842Thr) n.2805G>A | dbSNP |
3 | g.142553317T>A | CA436126230 | ATR | c.2715A>T (p.Gly905=) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.2744A>T c.1505A>T n.5590A>T c.2523A>T (p.Gly841=) n.2804A>T | |
3 | g.142553317T>C | CA436126232 | ATR | c.2715A>G (p.Gly905=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.2744A>G c.1505A>G n.5590A>G c.2523A>G (p.Gly841=) n.2804A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553317T>G | CA436126234 | ATR | c.2715A>C (p.Gly905=) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.2744A>C c.1505A>C n.5590A>C c.2523A>C (p.Gly841=) n.2804A>C | |
3 | g.142553318C>A | CA354814616 | ATR | c.2714G>T (p.Gly905Val) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2743G>T c.1504G>T n.5589G>T c.2522G>T (p.Gly841Val) n.2803G>T | |
3 | g.142553318C>G | CA354814618 | ATR | c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.2743G>C c.1504G>C n.5589G>C c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.2803G>C | dbSNP |
3 | g.142553318C>T | CA354814621 | ATR | c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2743G>A c.1504G>A n.5589G>A c.2522G>A (p.Gly841Glu) n.2803G>A | dbSNP |
3 | g.142553319C>A | CA354814627 | ATR | c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.2742G>T c.1503G>T n.5588G>T c.2521G>T (p.Gly841Ter) n.2802G>T | dbSNP |
3 | g.142553319C= | CA1407029068 | ATR | c.2713G= (p.Gly905=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.2742G= c.1503G= n.5588G= c.2521G= (p.Gly841=) n.2802G= | |
3 | g.142553319C>G | CA354814625 | ATR | c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.2742G>C c.1503G>C n.5588G>C c.2521G>C (p.Gly841Arg) n.2802G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553319C>T | CA354814623 | ATR | c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.2742G>A c.1503G>A n.5588G>A c.2521G>A (p.Gly841Arg) n.2802G>A | dbSNP |
3 | g.142553320A= | CA1407029073 | ATR | c.2712T= (p.Ser904=) c.*1486T= (n.*1486T=) n.2741T= c.1502T= n.5587T= c.2520T= (p.Ser840=) n.2801T= | |
3 | g.142553320A>C | CA436126249 | ATR | c.2712T>G (p.Ser904=) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.2741T>G c.1502T>G n.5587T>G c.2520T>G (p.Ser840=) n.2801T>G | |
3 | g.142553320A>G | CA436126251 | ATR | c.2712T>C (p.Ser904=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2741T>C c.1502T>C n.5587T>C c.2520T>C (p.Ser840=) n.2801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553320A>T | CA436126253 | ATR | c.2712T>A (p.Ser904=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.2741T>A c.1502T>A n.5587T>A c.2520T>A (p.Ser840=) n.2801T>A | |
3 | g.142553321G>A | CA354814628 | ATR | c.2711C>T (p.Ser904Phe) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.2740C>T c.1501C>T n.5586C>T c.2519C>T (p.Ser840Phe) n.2800C>T | dbSNP |
3 | g.142553321G>C | CA354814631 | ATR | c.2711C>G (p.Ser904Cys) c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.2740C>G c.1501C>G n.5586C>G c.2519C>G (p.Ser840Cys) n.2800C>G | dbSNP |
3 | g.142553321G>T | CA354814633 | ATR | c.2711C>A (p.Ser904Tyr) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.2740C>A c.1501C>A n.5586C>A c.2519C>A (p.Ser840Tyr) n.2800C>A | |
3 | g.142553322A>C | CA354814634 | ATR | c.2710T>G (p.Ser904Ala) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.2739T>G c.1500T>G n.5585T>G c.2518T>G (p.Ser840Ala) n.2799T>G | |
3 | g.142553322A>G | CA354814635 | ATR | c.2710T>C (p.Ser904Pro) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.2739T>C c.1500T>C n.5585T>C c.2518T>C (p.Ser840Pro) n.2799T>C | |
3 | g.142553322A>T | CA354814637 | ATR | c.2710T>A (p.Ser904Thr) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.2739T>A c.1500T>A n.5585T>A c.2518T>A (p.Ser840Thr) n.2799T>A | dbSNP |
3 | g.142553323G>A | CA436126267 | ATR | c.2709C>T (p.Val903=) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.2738C>T c.1499C>T n.5584C>T c.2517C>T (p.Val839=) n.2798C>T | COSMIC |
3 | g.142553323G>C | CA436126269 | ATR | c.2709C>G (p.Val903=) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.2738C>G c.1499C>G n.5584C>G c.2517C>G (p.Val839=) n.2798C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553323G>T | CA436126271 | ATR | c.2709C>A (p.Val903=) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.2738C>A c.1499C>A n.5584C>A c.2517C>A (p.Val839=) n.2798C>A | |
3 | g.142553324A>C | CA354814640 | ATR | c.2708T>G (p.Val903Gly) c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2737T>G c.1498T>G n.5583T>G c.2516T>G (p.Val839Gly) n.2797T>G | |
3 | g.142553324A>G | CA354814641 | ATR | c.2708T>C (p.Val903Ala) c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2737T>C c.1498T>C n.5583T>C c.2516T>C (p.Val839Ala) n.2797T>C | dbSNP |
3 | g.142553324A>T | CA354814644 | ATR | c.2708T>A (p.Val903Asp) c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2737T>A c.1498T>A n.5583T>A c.2516T>A (p.Val839Asp) n.2797T>A | dbSNP |
3 | g.142553325C>A | CA354814646 | ATR | c.2707G>T (p.Val903Phe) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.2736G>T c.1497G>T n.5582G>T c.2515G>T (p.Val839Phe) n.2796G>T | |
3 | g.142553325C>G | CA354814648 | ATR | c.2707G>C (p.Val903Leu) c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.2736G>C c.1497G>C n.5582G>C c.2515G>C (p.Val839Leu) n.2796G>C | dbSNP |
3 | g.142553325C>T | CA354814650 | ATR | c.2707G>A (p.Val903Ile) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.2736G>A c.1497G>A n.5582G>A c.2515G>A (p.Val839Ile) n.2796G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142553326A= | CA1407029075 | ATR | c.2706T= (p.Ser902=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.2735T= c.1496T= n.5581T= c.2514T= (p.Ser838=) n.2795T= | |
3 | g.142553326A>C | CA436126289 | ATR | c.2706T>G (p.Ser902=) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.2735T>G c.1496T>G n.5581T>G c.2514T>G (p.Ser838=) n.2795T>G | |
3 | g.142553326A>G | CA436126284 | ATR | c.2706T>C (p.Ser902=) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.2735T>C c.1496T>C n.5581T>C c.2514T>C (p.Ser838=) n.2795T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553326A>T | CA436126286 | ATR | c.2706T>A (p.Ser902=) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.2735T>A c.1496T>A n.5581T>A c.2514T>A (p.Ser838=) n.2795T>A | dbSNP |
3 | g.142553327G>A | CA354814655 | ATR | c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.2734C>T c.1495C>T n.5580C>T c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.2794C>T | COSMIC |
3 | g.142553327G>C | CA84745715 | ATR | c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.2734C>G c.1495C>G n.5580C>G c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.2794C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553327G= | CA1407029081 | ATR | c.2705C= (p.Ser902=) c.*1479C= (n.*1479C=) n.2734C= c.1495C= n.5580C= c.2513C= (p.Ser838=) n.2794C= | |
3 | g.142553327G>T | CA354814652 | ATR | c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.2734C>A c.1495C>A n.5580C>A c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.2794C>A | COSMIC |
3 | g.142553328A= | CA1407029082 | ATR | c.2704T= (p.Ser902=) c.*1478T= (n.*1478T=) n.2733T= c.1494T= n.5579T= c.2512T= (p.Ser838=) n.2793T= | |
3 | g.142553328A>C | CA354814657 | ATR | c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2733T>G c.1494T>G n.5579T>G c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.2793T>G | |
3 | g.142553328A>G | CA2650288 | ATR | c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2733T>C c.1494T>C n.5579T>C c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.2793T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553328A>T | CA354814660 | ATR | c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2733T>A c.1494T>A n.5579T>A c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.2793T>A | |
3 | g.142553329T>A | CA436126300 | ATR | c.2703A>T (p.Ala901=) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.2732A>T c.1493A>T n.5578A>T c.2511A>T (p.Ala837=) n.2792A>T | dbSNP |
3 | g.142553329T>C | CA436126302 | ATR | c.2703A>G (p.Ala901=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2732A>G c.1493A>G n.5578A>G c.2511A>G (p.Ala837=) n.2792A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553329T>G | CA2650289 | ATR | c.2703A>C (p.Ala901=) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.2732A>C c.1493A>C n.5578A>C c.2511A>C (p.Ala837=) n.2792A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553329T= | CA1407029089 | ATR | c.2703A= (p.Ala901=) c.*1477A= (n.*1477A=) n.2732A= c.1493A= n.5578A= c.2511A= (p.Ala837=) n.2792A= | |
3 | g.142553330G>A | CA354814669 | ATR | c.2702C>T (p.Ala901Val) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.2731C>T c.1492C>T n.5577C>T c.2510C>T (p.Ala837Val) n.2791C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142553330G>C | CA354814665 | ATR | c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.2731C>G c.1492C>G n.5577C>G c.2510C>G (p.Ala837Gly) n.2791C>G | dbSNP |
3 | g.142553330G>T | CA354814667 | ATR | c.2702C>A (p.Ala901Glu) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.2731C>A c.1492C>A n.5577C>A c.2510C>A (p.Ala837Glu) n.2791C>A | |
3 | g.142553331C>A | CA354814670 | ATR | c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.2730G>T c.1491G>T n.5576G>T c.2509G>T (p.Ala837Ser) n.2790G>T | dbSNP |
3 | g.142553331C= | CA1407029093 | ATR | c.2701G= (p.Ala901=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.2730G= c.1491G= n.5576G= c.2509G= (p.Ala837=) n.2790G= | |
3 | g.142553331C>G | CA354814672 | ATR | c.2701G>C (p.Ala901Pro) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.2730G>C c.1491G>C n.5576G>C c.2509G>C (p.Ala837Pro) n.2790G>C | dbSNP |
3 | g.142553331C>T | CA354814674 | ATR | c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.2730G>A c.1491G>A n.5576G>A c.2509G>A (p.Ala837Thr) n.2790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553332T>A | CA436126319 | ATR | c.2700A>T (p.Ser900=) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.2729A>T c.1490A>T n.5575A>T c.2508A>T (p.Ser836=) n.2789A>T | |
3 | g.142553332T>C | CA436126317 | ATR | c.2700A>G (p.Ser900=) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2729A>G c.1490A>G n.5575A>G c.2508A>G (p.Ser836=) n.2789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553332T>G | CA436126321 | ATR | c.2700A>C (p.Ser900=) c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.2729A>C c.1490A>C n.5575A>C c.2508A>C (p.Ser836=) n.2789A>C | |
3 | g.142553333G>A | CA354814677 | ATR | c.2699C>T (p.Ser900Leu) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.2728C>T c.1489C>T n.5574C>T c.2507C>T (p.Ser836Leu) n.2788C>T | ClinVar |
3 | g.142553333G>C | CA354814679 | ATR | c.2699C>G (p.Ser900Ter) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.2728C>G c.1489C>G n.5574C>G c.2507C>G (p.Ser836Ter) n.2788C>G | dbSNP |
3 | g.142553333G>T | CA354814681 | ATR | c.2699C>A (p.Ser900Ter) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.2728C>A c.1489C>A n.5574C>A c.2507C>A (p.Ser836Ter) n.2788C>A | dbSNP |
3 | g.142553334A>C | CA354814683 | ATR | c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.2727T>G c.1488T>G n.5573T>G c.2506T>G (p.Ser836Ala) n.2787T>G | |
3 | g.142553334A>G | CA354814685 | ATR | c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.2727T>C c.1488T>C n.5573T>C c.2506T>C (p.Ser836Pro) n.2787T>C | dbSNP |
3 | g.142553334A>T | CA354814686 | ATR | c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.2727T>A c.1488T>A n.5573T>A c.2506T>A (p.Ser836Thr) n.2787T>A | dbSNP |
3 | g.142553335C>A | CA354814689 | ATR | c.2697G>T (p.Lys899Asn) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2726G>T c.1487G>T n.5572G>T c.2505G>T (p.Lys835Asn) n.2786G>T | dbSNP |
3 | g.142553335C>G | CA354814688 | ATR | c.2697G>C (p.Lys899Asn) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2726G>C c.1487G>C n.5572G>C c.2505G>C (p.Lys835Asn) n.2786G>C | dbSNP |
3 | g.142553335C>T | CA436126338 | ATR | c.2697G>A (p.Lys899=) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2726G>A c.1487G>A n.5572G>A c.2505G>A (p.Lys835=) n.2786G>A | |
3 | g.142553336T>A | CA354814691 | ATR | c.2696A>T (p.Lys899Met) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2725A>T c.1486A>T n.5571A>T c.2504A>T (p.Lys835Met) n.2785A>T | |
3 | g.142553336T>C | CA354814692 | ATR | c.2696A>G (p.Lys899Arg) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2725A>G c.1486A>G n.5571A>G c.2504A>G (p.Lys835Arg) n.2785A>G | |
3 | g.142553336T>G | CA354814694 | ATR | c.2696A>C (p.Lys899Thr) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2725A>C c.1486A>C n.5571A>C c.2504A>C (p.Lys835Thr) n.2785A>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142553337T>A | CA354814696 | ATR | c.2695A>T (p.Lys899Ter) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2724A>T c.1485A>T n.5570A>T c.2503A>T (p.Lys835Ter) n.2784A>T | |
3 | g.142553337T>C | CA354814698 | ATR | c.2695A>G (p.Lys899Glu) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.2724A>G c.1485A>G n.5570A>G c.2503A>G (p.Lys835Glu) n.2784A>G | |
3 | g.142553337T>G | CA354814700 | ATR | c.2695A>C (p.Lys899Gln) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.2724A>C c.1485A>C n.5570A>C c.2503A>C (p.Lys835Gln) n.2784A>C | |
3 | g.142553338G>A | CA436126352 | ATR | c.2694C>T (p.Ser898=) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.2723C>T c.1484C>T n.5569C>T c.2502C>T (p.Ser834=) n.2783C>T | |
3 | g.142553338G>C | CA436126354 | ATR | c.2694C>G (p.Ser898=) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.2723C>G c.1484C>G n.5569C>G c.2502C>G (p.Ser834=) n.2783C>G | dbSNP |
3 | g.142553338G>T | CA436126358 | ATR | c.2694C>A (p.Ser898=) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.2723C>A c.1484C>A n.5569C>A c.2502C>A (p.Ser834=) n.2783C>A | dbSNP |
3 | g.142553339del | CA2704278489 | ATR | c.2694del (p.Lys899SerfsTer?) c.*1468del (n.*1468del) n.2723del c.1484del n.5569del c.2502del (p.Lys835SerfsTer?) n.2783del | dbSNP |
3 | g.142553339G>A | CA354814702 | ATR | c.2693C>T (p.Ser898Phe) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.2722C>T c.1483C>T n.5568C>T c.2501C>T (p.Ser834Phe) n.2782C>T | dbSNP |
3 | g.142553339G>C | CA354814704 | ATR | c.2693C>G (p.Ser898Cys) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.2722C>G c.1483C>G n.5568C>G c.2501C>G (p.Ser834Cys) n.2782C>G | dbSNP |
3 | g.142553339G>T | CA354814705 | ATR | c.2693C>A (p.Ser898Tyr) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.2722C>A c.1483C>A n.5568C>A c.2501C>A (p.Ser834Tyr) n.2782C>A | dbSNP |
3 | g.142553340A>C | CA354814706 | ATR | c.2692T>G (p.Ser898Ala) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.2721T>G c.1482T>G n.5567T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.2781T>G | |
3 | g.142553340A>G | CA354814709 | ATR | c.2692T>C (p.Ser898Pro) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2721T>C c.1482T>C n.5567T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.2781T>C | |
3 | g.142553340A>T | CA354814711 | ATR | c.2692T>A (p.Ser898Thr) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2721T>A c.1482T>A n.5567T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.2781T>A | |
3 | g.142553341T>A | CA354814714 | ATR | c.2691A>T (p.Leu897Phe) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.2720A>T c.1481A>T n.5566A>T c.2499A>T (p.Leu833Phe) n.2780A>T | |
3 | g.142553341T>C | CA2650290 | ATR | c.2691A>G (p.Leu897=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2720A>G c.1481A>G n.5566A>G c.2499A>G (p.Leu833=) n.2780A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553341T>G | CA354814712 | ATR | c.2691A>C (p.Leu897Phe) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.2720A>C c.1481A>C n.5566A>C c.2499A>C (p.Leu833Phe) n.2780A>C | |
3 | g.142553341T= | CA1407029097 | ATR | c.2691A= (p.Leu897=) c.*1465A= (n.*1465A=) n.2720A= c.1481A= n.5566A= c.2499A= (p.Leu833=) n.2780A= | |
3 | g.142553342A>C | CA354814716 | ATR | c.2690T>G (p.Leu897Ter) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2719T>G c.1480T>G n.5565T>G c.2498T>G (p.Leu833Ter) n.2779T>G | |
3 | g.142553342A>G | CA354814717 | ATR | c.2690T>C (p.Leu897Ser) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2719T>C c.1480T>C n.5565T>C c.2498T>C (p.Leu833Ser) n.2779T>C | |
3 | g.142553342A>T | CA354814719 | ATR | c.2690T>A (p.Leu897Ter) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.2719T>A c.1480T>A n.5565T>A c.2498T>A (p.Leu833Ter) n.2779T>A | |
3 | g.142553347_142553350del | CA2697556899 | ATR | c.2687_2690del (p.Leu896TyrfsTer?) c.*1461_*1464del (n.*1461_*1464del) n.2716_2719del c.1477_1480del n.5562_5565del c.2495_2498del (p.Leu832TyrfsTer?) n.2776_2779del | ClinVar |
3 | g.142553343A>C | CA354814720 | ATR | c.2689T>G (p.Leu897Val) c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.2718T>G c.1479T>G n.5564T>G c.2497T>G (p.Leu833Val) n.2778T>G | |
3 | g.142553343A>G | CA436126384 | ATR | c.2689T>C (p.Leu897=) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.2718T>C c.1479T>C n.5564T>C c.2497T>C (p.Leu833=) n.2778T>C | |
3 | g.142553343A>T | CA354814722 | ATR | c.2689T>A (p.Leu897Ile) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.2718T>A c.1479T>A n.5564T>A c.2497T>A (p.Leu833Ile) n.2778T>A | dbSNP |
3 | g.142553344C>A | CA354814724 | ATR | c.2688G>T (p.Leu896Phe) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.2717G>T c.1478G>T n.5563G>T c.2496G>T (p.Leu832Phe) n.2777G>T | |
3 | g.142553344C= | CA1407029104 | ATR | c.2688G= (p.Leu896=) c.*1462G= (n.*1462G=) n.2717G= c.1478G= n.5563G= c.2496G= (p.Leu832=) n.2777G= | |
3 | g.142553344C>G | CA354814726 | ATR | c.2688G>C (p.Leu896Phe) c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.2717G>C c.1478G>C n.5563G>C c.2496G>C (p.Leu832Phe) n.2777G>C | dbSNP |
3 | g.142553344C>T | CA345970 | ATR | c.2688G>A (p.Leu896=) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.2717G>A c.1478G>A n.5563G>A c.2496G>A (p.Leu832=) n.2777G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553345A>C | CA354814730 | ATR | c.2687T>G (p.Leu896Trp) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2716T>G c.1477T>G n.5562T>G c.2495T>G (p.Leu832Trp) n.2776T>G | |
3 | g.142553345A>G | CA354814731 | ATR | c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2716T>C c.1477T>C n.5562T>C c.2495T>C (p.Leu832Ser) n.2776T>C | |
3 | g.142553345A>T | CA354814734 | ATR | c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2716T>A c.1477T>A n.5562T>A c.2495T>A (p.Leu832Ter) n.2776T>A | |
3 | g.142553346A>C | CA354814736 | ATR | c.2686T>G (p.Leu896Val) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.2715T>G c.1476T>G n.5561T>G c.2494T>G (p.Leu832Val) n.2775T>G | |
3 | g.142553346A>G | CA436126402 | ATR | c.2686T>C (p.Leu896=) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.2715T>C c.1476T>C n.5561T>C c.2494T>C (p.Leu832=) n.2775T>C | |
3 | g.142553346A>T | CA354814737 | ATR | c.2686T>A (p.Leu896Met) c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.2715T>A c.1476T>A n.5561T>A c.2494T>A (p.Leu832Met) n.2775T>A | |
3 | g.142553347A>C | CA354814741 | ATR | c.2685T>G (p.Cys895Trp) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.2714T>G c.1475T>G n.5560T>G c.2493T>G (p.Cys831Trp) n.2774T>G | |
3 | g.142553347A>G | CA436126407 | ATR | c.2685T>C (p.Cys895=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2714T>C c.1475T>C n.5560T>C c.2493T>C (p.Cys831=) n.2774T>C | ClinVar |
3 | g.142553347A>T | CA354814739 | ATR | c.2685T>A (p.Cys895Ter) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.2714T>A c.1475T>A n.5560T>A c.2493T>A (p.Cys831Ter) n.2774T>A | |
3 | g.142553348C>A | CA354814743 | ATR | c.2684G>T (p.Cys895Phe) c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.2713G>T c.1474G>T n.5559G>T c.2492G>T (p.Cys831Phe) n.2773G>T | ClinVar |
3 | g.142553348C= | CA1407029107 | ATR | c.2684G= (p.Cys895=) c.*1458G= (n.*1458G=) n.2713G= c.1474G= n.5559G= c.2492G= (p.Cys831=) n.2773G= | |
3 | g.142553348C>G | CA354814745 | ATR | c.2684G>C (p.Cys895Ser) c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.2713G>C c.1474G>C n.5559G>C c.2492G>C (p.Cys831Ser) n.2773G>C | dbSNP |
3 | g.142553348C>T | CA354814746 | ATR | c.2684G>A (p.Cys895Tyr) c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.2713G>A c.1474G>A n.5559G>A c.2492G>A (p.Cys831Tyr) n.2773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553349A>C | CA354814748 | ATR | c.2683T>G (p.Cys895Gly) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.2712T>G c.1473T>G n.5558T>G c.2491T>G (p.Cys831Gly) n.2772T>G | |
3 | g.142553349A>G | CA354814749 | ATR | c.2683T>C (p.Cys895Arg) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.2712T>C c.1473T>C n.5558T>C c.2491T>C (p.Cys831Arg) n.2772T>C | |
3 | g.142553349A>T | CA354814751 | ATR | c.2683T>A (p.Cys895Ser) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.2712T>A c.1473T>A n.5558T>A c.2491T>A (p.Cys831Ser) n.2772T>A | dbSNP |
3 | g.142553350A>C | CA354814753 | ATR | c.2682T>G (p.His894Gln) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.2711T>G c.1472T>G n.5557T>G c.2490T>G (p.His830Gln) n.2771T>G | |
3 | g.142553350A>G | CA436126425 | ATR | c.2682T>C (p.His894=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.2711T>C c.1472T>C n.5557T>C c.2490T>C (p.His830=) n.2771T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553350A>T | CA354814755 | ATR | c.2682T>A (p.His894Gln) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.2711T>A c.1472T>A n.5557T>A c.2490T>A (p.His830Gln) n.2771T>A | |
3 | g.142553351T>A | CA354814756 | ATR | c.2681A>T (p.His894Leu) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2710A>T c.1471A>T n.5556A>T c.2489A>T (p.His830Leu) n.2770A>T | dbSNP |
3 | g.142553351T>C | CA2650291 | ATR | c.2681A>G (p.His894Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2710A>G c.1471A>G n.5556A>G c.2489A>G (p.His830Arg) n.2770A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553351T>G | CA354814758 | ATR | c.2681A>C (p.His894Pro) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2710A>C c.1471A>C n.5556A>C c.2489A>C (p.His830Pro) n.2770A>C | |
3 | g.142553351T= | CA1407029110 | ATR | c.2681A= (p.His894=) c.*1455A= (n.*1455A=) n.2710A= c.1471A= n.5556A= c.2489A= (p.His830=) n.2770A= |