Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142553229G>ACA354814094ATRc.2803C>T (p.Gln935Ter)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.2832C>T
n.62C>T
c.1593C>T
n.5678C>T
c.2611C>T (p.Gln871Ter)
n.2892C>T
3g.142553229G>CCA354814092ATRc.2803C>G (p.Gln935Glu)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.2832C>G
n.62C>G
c.1593C>G
n.5678C>G
c.2611C>G (p.Gln871Glu)
n.2892C>G
3g.142553229G>TCA354814090ATRc.2803C>A (p.Gln935Lys)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.2832C>A
n.62C>A
c.1593C>A
n.5678C>A
c.2611C>A (p.Gln871Lys)
n.2892C>A
3g.142553230A>CCA354814097ATRc.2802T>G (p.Cys934Trp)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
n.2831T>G
n.61T>G
c.1592T>G
n.5677T>G
c.2610T>G (p.Cys870Trp)
n.2891T>G
3g.142553230A>GCA436126047ATRc.2802T>C (p.Cys934=)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
n.2831T>C
n.61T>C
c.1592T>C
n.5677T>C
c.2610T>C (p.Cys870=)
n.2891T>C
3g.142553230A>TCA354814101ATRc.2802T>A (p.Cys934Ter)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
n.2831T>A
n.61T>A
c.1592T>A
n.5677T>A
c.2610T>A (p.Cys870Ter)
n.2891T>A
3g.142553231C>ACA354814105ATRc.2801G>T (p.Cys934Phe)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.2830G>T
n.60G>T
c.1591G>T
n.5676G>T
c.2609G>T (p.Cys870Phe)
n.2890G>T
3g.142553231C>GCA354814107ATRc.2801G>C (p.Cys934Ser)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.2830G>C
n.60G>C
c.1591G>C
n.5676G>C
c.2609G>C (p.Cys870Ser)
n.2890G>C
3g.142553231C>TCA354814110ATRc.2801G>A (p.Cys934Tyr)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.2830G>A
n.60G>A
c.1591G>A
n.5676G>A
c.2609G>A (p.Cys870Tyr)
n.2890G>A
3g.142553231_142553233delinsCAGCA1407028963ATRc.2799_2801delinsCTG (p.Ile933=)
c.*1573_*1575delinsCTG (n.*1573_*1575delinsCTG)
n.2828_2830delinsCTG
n.58_60delinsCTG
c.1589_1591delinsCTG
n.5674_5676delinsCTG
c.2607_2609delinsCTG (p.Ile869=)
n.2888_2890delinsCTG
3g.142553232A>CCA354814116ATRc.2800T>G (p.Cys934Gly)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.2829T>G
n.59T>G
c.1590T>G
n.5675T>G
c.2608T>G (p.Cys870Gly)
n.2889T>G
 gnomAD v4
3g.142553232A>GCA354814122ATRc.2800T>C (p.Cys934Arg)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.2829T>C
n.59T>C
c.1590T>C
n.5675T>C
c.2608T>C (p.Cys870Arg)
n.2889T>C
3g.142553232A>TCA354814124ATRc.2800T>A (p.Cys934Ser)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.2829T>A
n.59T>A
c.1590T>A
n.5675T>A
c.2608T>A (p.Cys870Ser)
n.2889T>A
3g.142553233_142553234delCA84745651ATRc.2799_2800del (p.Ile933MetfsTer11)
c.*1573_*1574del (n.*1573_*1574del)
n.2828_2829del
n.58_59del
c.1589_1590del
n.5674_5675del
c.2607_2608del (p.Ile869MetfsTer11)
n.2888_2889del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553233G>ACA436126048ATRc.2799C>T (p.Ile933=)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
n.2828C>T
n.58C>T
c.1589C>T
n.5674C>T
c.2607C>T (p.Ile869=)
n.2888C>T
 ClinVar
3g.142553233G>CCA354814128ATRc.2799C>G (p.Ile933Met)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
n.2828C>G
n.58C>G
c.1589C>G
n.5674C>G
c.2607C>G (p.Ile869Met)
n.2888C>G
 ClinVar
3g.142553233G>TCA436126049ATRc.2799C>A (p.Ile933=)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
n.2828C>A
n.58C>A
c.1589C>A
n.5674C>A
c.2607C>A (p.Ile869=)
n.2888C>A
3g.142553234A>CCA354814129ATRc.2798T>G (p.Ile933Ser)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
n.2827T>G
n.57T>G
c.1588T>G
n.5673T>G
c.2606T>G (p.Ile869Ser)
n.2887T>G
3g.142553234A>GCA354814131ATRc.2798T>C (p.Ile933Thr)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
n.2827T>C
n.57T>C
c.1588T>C
n.5673T>C
c.2606T>C (p.Ile869Thr)
n.2887T>C
3g.142553234A>TCA354814133ATRc.2798T>A (p.Ile933Asn)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
n.2827T>A
n.57T>A
c.1588T>A
n.5673T>A
c.2606T>A (p.Ile869Asn)
n.2887T>A
 gnomAD v4
3g.142553235T>ACA354814135ATRc.2797A>T (p.Ile933Phe)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
n.2826A>T
n.56A>T
c.1587A>T
n.5672A>T
c.2605A>T (p.Ile869Phe)
n.2886A>T
3g.142553235T>CCA354814138ATRc.2797A>G (p.Ile933Val)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
n.2826A>G
n.56A>G
c.1587A>G
n.5672A>G
c.2605A>G (p.Ile869Val)
n.2886A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142553235T>GCA354814143ATRc.2797A>C (p.Ile933Leu)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
n.2826A>C
n.56A>C
c.1587A>C
n.5672A>C
c.2605A>C (p.Ile869Leu)
n.2886A>C
3g.142553235T=CA1407028966ATRc.2797A= (p.Ile933=)
c.*1571A= (n.*1571A=)
n.2826A=
n.56A=
c.1587A=
n.5672A=
c.2605A= (p.Ile869=)
n.2886A=
3g.142553236G>ACA436126052ATRc.2796C>T (p.Pro932=)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
n.2825C>T
n.55C>T
c.1586C>T
n.5671C>T
c.2604C>T (p.Pro868=)
n.2885C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553236G>CCA436126051ATRc.2796C>G (p.Pro932=)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
n.2825C>G
n.55C>G
c.1586C>G
n.5671C>G
c.2604C>G (p.Pro868=)
n.2885C>G
3g.142553236G=CA1407028968ATRc.2796C= (p.Pro932=)
c.*1570C= (n.*1570C=)
n.2825C=
n.55C=
c.1586C=
n.5671C=
c.2604C= (p.Pro868=)
n.2885C=
3g.142553236G>TCA436126050ATRc.2796C>A (p.Pro932=)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
n.2825C>A
n.55C>A
c.1586C>A
n.5671C>A
c.2604C>A (p.Pro868=)
n.2885C>A
3g.142553237G>ACA354814146ATRc.2795C>T (p.Pro932Leu)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.2824C>T
n.54C>T
c.1585C>T
n.5670C>T
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
n.2884C>T
3g.142553237G>CCA354814148ATRc.2795C>G (p.Pro932Arg)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
n.2824C>G
n.54C>G
c.1585C>G
n.5670C>G
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
n.2884C>G
3g.142553237G>TCA354814151ATRc.2795C>A (p.Pro932His)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.2824C>A
n.54C>A
c.1585C>A
n.5670C>A
c.2603C>A (p.Pro868His)
n.2884C>A
 gnomAD v4
3g.142553238G>ACA354814156ATRc.2794C>T (p.Pro932Ser)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.2823C>T
n.53C>T
c.1584C>T
n.5669C>T
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
n.2883C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553238G>CCA354814163ATRc.2794C>G (p.Pro932Ala)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.2823C>G
n.53C>G
c.1584C>G
n.5669C>G
c.2602C>G (p.Pro868Ala)
n.2883C>G
 COSMIC
3g.142553238G>TCA354814165ATRc.2794C>A (p.Pro932Thr)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.2823C>A
n.53C>A
c.1584C>A
n.5669C>A
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
n.2883C>A
 ClinVar
3g.142553239T>ACA354814168ATRc.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.2822A>T
n.52A>T
c.1583A>T
n.5668A>T
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
n.2882A>T
3g.142553239T>CCA436126053ATRc.2793A>G (p.Lys931=)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.2822A>G
n.52A>G
c.1583A>G
n.5668A>G
c.2601A>G (p.Lys867=)
n.2882A>G
3g.142553239T>GCA354814171ATRc.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.2822A>C
n.52A>C
c.1583A>C
n.5668A>C
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
n.2882A>C
3g.142553240T>ACA354814174ATRc.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
n.2821A>T
n.51A>T
c.1582A>T
n.5667A>T
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
n.2881A>T
3g.142553240T>CCA354814176ATRc.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
n.2821A>G
n.51A>G
c.1582A>G
n.5667A>G
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
n.2881A>G
3g.142553240T>GCA354814184ATRc.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
n.2821A>C
n.51A>C
c.1582A>C
n.5667A>C
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
n.2881A>C
3g.142553241T>ACA354814187ATRc.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.2820A>T
n.50A>T
c.1581A>T
n.5666A>T
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
n.2880A>T
3g.142553241T>CCA354814189ATRc.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.2820A>G
n.50A>G
c.1581A>G
n.5666A>G
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
n.2880A>G
3g.142553241T>GCA354814190ATRc.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.2820A>C
n.50A>C
c.1581A>C
n.5666A>C
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
n.2880A>C
3g.142553242C>ACA354814192ATRc.2790G>T (p.Lys930Asn)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
n.2819G>T
n.49G>T
c.1580G>T
n.5665G>T
c.2598G>T (p.Lys866Asn)
n.2879G>T
3g.142553242C>GCA354814195ATRc.2790G>C (p.Lys930Asn)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
n.2819G>C
n.49G>C
c.1580G>C
n.5665G>C
c.2598G>C (p.Lys866Asn)
n.2879G>C
3g.142553242C>TCA436126054ATRc.2790G>A (p.Lys930=)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
n.2819G>A
n.49G>A
c.1580G>A
n.5665G>A
c.2598G>A (p.Lys866=)
n.2879G>A
 ClinVar
3g.142553243T>ACA354814200ATRc.2789A>T (p.Lys930Met)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.2818A>T
n.48A>T
c.1579A>T
n.5664A>T
c.2597A>T (p.Lys866Met)
n.2878A>T
3g.142553243T>CCA354814202ATRc.2789A>G (p.Lys930Arg)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.2818A>G
n.48A>G
c.1579A>G
n.5664A>G
c.2597A>G (p.Lys866Arg)
n.2878A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553243T>GCA354814205ATRc.2789A>C (p.Lys930Thr)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.2818A>C
n.48A>C
c.1579A>C
n.5664A>C
c.2597A>C (p.Lys866Thr)
n.2878A>C
3g.142553243T=CA1407028971ATRc.2789A= (p.Lys930=)
c.*1563A= (n.*1563A=)
n.2818A=
n.48A=
c.1579A=
n.5664A=
c.2597A= (p.Lys866=)
n.2878A=
3g.142553244T>ACA354814208ATRc.2788A>T (p.Lys930Ter)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
n.2817A>T
n.47A>T
c.1578A>T
n.5663A>T
c.2596A>T (p.Lys866Ter)
n.2877A>T
3g.142553244T>CCA354814213ATRc.2788A>G (p.Lys930Glu)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
n.2817A>G
n.47A>G
c.1578A>G
n.5663A>G
c.2596A>G (p.Lys866Glu)
n.2877A>G
 ClinVar
3g.142553244T>GCA354814211ATRc.2788A>C (p.Lys930Gln)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
n.2817A>C
n.47A>C
c.1578A>C
n.5663A>C
c.2596A>C (p.Lys866Gln)
n.2877A>C
3g.142553245A>CCA354814216ATRc.2787T>G (p.Tyr929Ter)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
n.2816T>G
n.46T>G
c.1577T>G
n.5662T>G
c.2595T>G (p.Tyr865Ter)
n.2876T>G
3g.142553245A>GCA436126055ATRc.2787T>C (p.Tyr929=)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
n.2816T>C
n.46T>C
c.1577T>C
n.5662T>C
c.2595T>C (p.Tyr865=)
n.2876T>C
3g.142553245A>TCA354814221ATRc.2787T>A (p.Tyr929Ter)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
n.2816T>A
n.46T>A
c.1577T>A
n.5662T>A
c.2595T>A (p.Tyr865Ter)
n.2876T>A
3g.142553246T>ACA354814225ATRc.2786A>T (p.Tyr929Phe)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.2815A>T
n.45A>T
c.1576A>T
n.5661A>T
c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
n.2875A>T
3g.142553246T>CCA354814227ATRc.2786A>G (p.Tyr929Cys)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.2815A>G
n.45A>G
c.1576A>G
n.5661A>G
c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
n.2875A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553246T>GCA354814229ATRc.2786A>C (p.Tyr929Ser)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.2815A>C
n.45A>C
c.1576A>C
n.5661A>C
c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
n.2875A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553246T=CA1407028975ATRc.2786A= (p.Tyr929=)
c.*1560A= (n.*1560A=)
n.2815A=
n.45A=
c.1576A=
n.5661A=
c.2594A= (p.Tyr865=)
n.2875A=
3g.142553247A>CCA354814231ATRc.2785T>G (p.Tyr929Asp)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
n.2814T>G
n.44T>G
c.1575T>G
n.5660T>G
c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
n.2874T>G
3g.142553247A>GCA354814234ATRc.2785T>C (p.Tyr929His)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
n.2814T>C
n.44T>C
c.1575T>C
n.5660T>C
c.2593T>C (p.Tyr865His)
n.2874T>C
3g.142553247A>TCA354814236ATRc.2785T>A (p.Tyr929Asn)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
n.2814T>A
n.44T>A
c.1575T>A
n.5660T>A
c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
n.2874T>A
 dbSNP
3g.142553248C>ACA354814238ATRc.2784G>T (p.Gln928His)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
n.2813G>T
n.43G>T
c.1574G>T
n.5659G>T
c.2592G>T (p.Gln864His)
n.2873G>T
3g.142553248C>GCA354814240ATRc.2784G>C (p.Gln928His)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
n.2813G>C
n.43G>C
c.1574G>C
n.5659G>C
c.2592G>C (p.Gln864His)
n.2873G>C
 gnomAD v4
3g.142553248C>TCA436126056ATRc.2784G>A (p.Gln928=)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
n.2813G>A
n.43G>A
c.1574G>A
n.5659G>A
c.2592G>A (p.Gln864=)
n.2873G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142553249T>ACA354814243ATRc.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.2812A>T
n.42A>T
c.1573A>T
n.5658A>T
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
n.2872A>T
3g.142553249T>CCA354814246ATRc.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.2812A>G
n.42A>G
c.1573A>G
n.5658A>G
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
n.2872A>G
 gnomAD v4
3g.142553249T>GCA354814247ATRc.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.2812A>C
n.42A>C
c.1573A>C
n.5658A>C
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
n.2872A>C
3g.142553250G>ACA354814256ATRc.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.2811C>T
n.41C>T
c.1572C>T
n.5657C>T
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
n.2871C>T
3g.142553250G>CCA354814253ATRc.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.2811C>G
n.41C>G
c.1572C>G
n.5657C>G
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
n.2871C>G
3g.142553250G=CA1407028977ATRc.2782C= (p.Gln928=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
n.2811C=
n.41C=
c.1572C=
n.5657C=
c.2590C= (p.Gln864=)
n.2871C=
3g.142553250G>TCA354814251ATRc.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.2811C>A
n.41C>A
c.1572C>A
n.5657C>A
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
n.2871C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553251G>ACA436126057ATRc.2781C>T (p.Ser927=)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
n.2810C>T
n.40C>T
c.1571C>T
n.5656C>T
c.2589C>T (p.Ser863=)
n.2870C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553251G>CCA354814259ATRc.2781C>G (p.Ser927Arg)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
n.2810C>G
n.40C>G
c.1571C>G
n.5656C>G
c.2589C>G (p.Ser863Arg)
n.2870C>G
3g.142553251G>TCA354814260ATRc.2781C>A (p.Ser927Arg)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
n.2810C>A
n.40C>A
c.1571C>A
n.5656C>A
c.2589C>A (p.Ser863Arg)
n.2870C>A
3g.142553252C>ACA354814261ATRc.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.2809G>T
n.39G>T
c.1570G>T
n.5655G>T
c.2588G>T (p.Ser863Ile)
n.2869G>T
3g.142553252C>GCA354814262ATRc.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.2809G>C
n.39G>C
c.1570G>C
n.5655G>C
c.2588G>C (p.Ser863Thr)
n.2869G>C
3g.142553252C>TCA354814263ATRc.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.2809G>A
n.39G>A
c.1570G>A
n.5655G>A
c.2588G>A (p.Ser863Asn)
n.2869G>A
 gnomAD v4
3g.142553253T>ACA354814266ATRc.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
n.2808A>T
n.38A>T
c.1569A>T
n.5654A>T
c.2587A>T (p.Ser863Cys)
n.2868A>T
3g.142553253T>CCA354814269ATRc.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
n.2808A>G
n.38A>G
c.1569A>G
n.5654A>G
c.2587A>G (p.Ser863Gly)
n.2868A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553253T>GCA354814271ATRc.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
n.2808A>C
n.38A>C
c.1569A>C
n.5654A>C
c.2587A>C (p.Ser863Arg)
n.2868A>C
3g.142553253T=CA1407028978ATRc.2779A= (p.Ser927=)
c.*1553A= (n.*1553A=)
n.2808A=
n.38A=
c.1569A=
n.5654A=
c.2587A= (p.Ser863=)
n.2868A=
3g.142553254G>ACA436126058ATRc.2778C>T (p.Phe926=)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
n.2807C>T
n.37C>T
c.1568C>T
n.5653C>T
c.2586C>T (p.Phe862=)
n.2867C>T
 gnomAD v4
3g.142553254G>CCA354814273ATRc.2778C>G (p.Phe926Leu)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
n.2807C>G
n.37C>G
c.1568C>G
n.5653C>G
c.2586C>G (p.Phe862Leu)
n.2867C>G
3g.142553254G>TCA354814277ATRc.2778C>A (p.Phe926Leu)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.2807C>A
n.37C>A
c.1568C>A
n.5653C>A
c.2586C>A (p.Phe862Leu)
n.2867C>A
3g.142553254_142553255delinsGACA1407028980ATRc.2777_2778delinsTC (p.Phe926=)
c.*1551_*1552delinsTC (n.*1551_*1552delinsTC)
n.2806_2807delinsTC
n.36_37delinsTC
c.1567_1568delinsTC
n.5652_5653delinsTC
c.2585_2586delinsTC (p.Phe862=)
n.2866_2867delinsTC
3g.142553255A>CCA354814281ATRc.2777T>G (p.Phe926Cys)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
n.2806T>G
n.36T>G
c.1567T>G
n.5652T>G
c.2585T>G (p.Phe862Cys)
n.2866T>G
3g.142553255A>GCA354814284ATRc.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
n.2806T>C
n.36T>C
c.1567T>C
n.5652T>C
c.2585T>C (p.Phe862Ser)
n.2866T>C
3g.142553255A>TCA354814288ATRc.2777T>A (p.Phe926Tyr)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
n.2806T>A
n.36T>A
c.1567T>A
n.5652T>A
c.2585T>A (p.Phe862Tyr)
n.2866T>A
3g.142553260dupCA645538026ATRc.2777dup (p.Ser927GlnfsTer4)
c.*1551dup (n.*1551dup)
n.2806dup
n.36dup
c.1567dup
n.5652dup
c.2585dup (p.Ser863GlnfsTer4)
n.2866dup
 COSMIC
3g.142553260delCA1407028982ATRc.2777del (p.Phe926SerfsTer13)
c.*1551del (n.*1551del)
n.2806del
n.36del
c.1567del
n.5652del
c.2585del (p.Phe862SerfsTer13)
n.2866del
 dbSNP
3g.142553255_142553256insTCA436126059ATRc.2776_2777insA (p.Phe926TyrfsTer5)
c.*1550_*1551insA (n.*1550_*1551insA)
n.2805_2806insA
n.35_36insA
c.1566_1567insA
n.5651_5652insA
c.2584_2585insA (p.Phe862TyrfsTer5)
n.2865_2866insA
3g.142553256A=CA1407028987ATRc.2776T= (p.Phe926=)
c.*1550T= (n.*1550T=)
n.2805T=
n.35T=
c.1566T=
n.5651T=
c.2584T= (p.Phe862=)
n.2865T=
3g.142553256A>CCA354814296ATRc.2776T>G (p.Phe926Val)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.2805T>G
n.35T>G
c.1566T>G
n.5651T>G
c.2584T>G (p.Phe862Val)
n.2865T>G
3g.142553256A>GCA2650282ATRc.2776T>C (p.Phe926Leu)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.2805T>C
n.35T>C
c.1566T>C
n.5651T>C
c.2584T>C (p.Phe862Leu)
n.2865T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553256A>TCA354814292ATRc.2776T>A (p.Phe926Ile)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.2805T>A
n.35T>A
c.1566T>A
n.5651T>A
c.2584T>A (p.Phe862Ile)
n.2865T>A
3g.142553257A>CCA354814297ATRc.2775T>G (p.Phe925Leu)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.2804T>G
n.34T>G
c.1565T>G
n.5650T>G
c.2583T>G (p.Phe861Leu)
n.2864T>G
3g.142553257A>GCA436126060ATRc.2775T>C (p.Phe925=)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.2804T>C
n.34T>C
c.1565T>C
n.5650T>C
c.2583T>C (p.Phe861=)
n.2864T>C
3g.142553257A>TCA354814298ATRc.2775T>A (p.Phe925Leu)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.2804T>A
n.34T>A
c.1565T>A
n.5650T>A
c.2583T>A (p.Phe861Leu)
n.2864T>A
3g.142553258A>CCA354814301ATRc.2774T>G (p.Phe925Cys)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
n.2803T>G
n.33T>G
c.1564T>G
n.5649T>G
c.2582T>G (p.Phe861Cys)
n.2863T>G
 COSMIC
3g.142553258A>GCA354814303ATRc.2774T>C (p.Phe925Ser)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
n.2803T>C
n.33T>C
c.1564T>C
n.5649T>C
c.2582T>C (p.Phe861Ser)
n.2863T>C
 ClinVar
3g.142553258A>TCA354814305ATRc.2774T>A (p.Phe925Tyr)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
n.2803T>A
n.33T>A
c.1564T>A
n.5649T>A
c.2582T>A (p.Phe861Tyr)
n.2863T>A
 ClinVar
3g.142553259A>CCA354814310ATRc.2773T>G (p.Phe925Val)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
n.2802T>G
n.32T>G
c.1563T>G
n.5648T>G
c.2581T>G (p.Phe861Val)
n.2862T>G
3g.142553259A>GCA354814312ATRc.2773T>C (p.Phe925Leu)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
n.2802T>C
n.32T>C
c.1563T>C
n.5648T>C
c.2581T>C (p.Phe861Leu)
n.2862T>C
3g.142553259A>TCA354814315ATRc.2773T>A (p.Phe925Ile)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
n.2802T>A
n.32T>A
c.1563T>A
n.5648T>A
c.2581T>A (p.Phe861Ile)
n.2862T>A
3g.142553260A=CA1407028991ATRc.2772T= (p.Ser924=)
c.*1546T= (n.*1546T=)
n.2801T=
n.31T=
c.1562T=
n.5647T=
c.2580T= (p.Ser860=)
n.2861T=
3g.142553260A>CCA354814320ATRc.2772T>G (p.Ser924Arg)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
n.2801T>G
n.31T>G
c.1562T>G
n.5647T>G
c.2580T>G (p.Ser860Arg)
n.2861T>G
3g.142553260A>GCA436126061ATRc.2772T>C (p.Ser924=)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.2801T>C
n.31T>C
c.1562T>C
n.5647T>C
c.2580T>C (p.Ser860=)
n.2861T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142553260A>TCA354814330ATRc.2772T>A (p.Ser924Arg)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.2801T>A
n.31T>A
c.1562T>A
n.5647T>A
c.2580T>A (p.Ser860Arg)
n.2861T>A
3g.142553261C>ACA354814333ATRc.2771G>T (p.Ser924Ile)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.2800G>T
n.30G>T
c.1561G>T
n.5646G>T
c.2579G>T (p.Ser860Ile)
n.2860G>T
 ClinVar
3g.142553261C>GCA354814335ATRc.2771G>C (p.Ser924Thr)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.2800G>C
n.30G>C
c.1561G>C
n.5646G>C
c.2579G>C (p.Ser860Thr)
n.2860G>C
3g.142553261C>TCA354814338ATRc.2771G>A (p.Ser924Asn)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.2800G>A
n.30G>A
c.1561G>A
n.5646G>A
c.2579G>A (p.Ser860Asn)
n.2860G>A
3g.142553262T>ACA354814353ATRc.2770A>T (p.Ser924Cys)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.2799A>T
n.29A>T
c.1560A>T
n.5645A>T
c.2578A>T (p.Ser860Cys)
n.2859A>T
3g.142553262T>CCA354814359ATRc.2770A>G (p.Ser924Gly)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.2799A>G
n.29A>G
c.1560A>G
n.5645A>G
c.2578A>G (p.Ser860Gly)
n.2859A>G
 gnomAD v4
3g.142553262T>GCA354814355ATRc.2770A>C (p.Ser924Arg)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.2799A>C
n.29A>C
c.1560A>C
n.5645A>C
c.2578A>C (p.Ser860Arg)
n.2859A>C
3g.142553264dupCA2668018197ATRc.2770dup (p.Ser924LysfsTer7)
c.*1544dup (n.*1544dup)
n.2799dup
n.29dup
c.1560dup
n.5645dup
c.2578dup (p.Ser860LysfsTer7)
n.2859dup
 gnomAD v4
3g.142553263T>ACA354814361ATRc.2769A>T (p.Gln923His)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.2798A>T
n.28A>T
c.1559A>T
n.5644A>T
c.2577A>T (p.Gln859His)
n.2858A>T
3g.142553263T>CCA436126062ATRc.2769A>G (p.Gln923=)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.2798A>G
n.28A>G
c.1559A>G
n.5644A>G
c.2577A>G (p.Gln859=)
n.2858A>G
3g.142553263T>GCA354814365ATRc.2769A>C (p.Gln923His)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.2798A>C
n.28A>C
c.1559A>C
n.5644A>C
c.2577A>C (p.Gln859His)
n.2858A>C
3g.142553264T>ACA354814368ATRc.2768A>T (p.Gln923Leu)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
n.2797A>T
n.27A>T
c.1558A>T
n.5643A>T
c.2576A>T (p.Gln859Leu)
n.2857A>T
3g.142553264T>CCA2650283ATRc.2768A>G (p.Gln923Arg)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
n.2797A>G
n.27A>G
c.1558A>G
n.5643A>G
c.2576A>G (p.Gln859Arg)
n.2857A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.142553264T>GCA354814374ATRc.2768A>C (p.Gln923Pro)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
n.2797A>C
n.27A>C
c.1558A>C
n.5643A>C
c.2576A>C (p.Gln859Pro)
n.2857A>C
3g.142553264T=CA1407028993ATRc.2768A= (p.Gln923=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
n.2797A=
n.27A=
c.1558A=
n.5643A=
c.2576A= (p.Gln859=)
n.2857A=
3g.142553265G>ACA354814376ATRc.2767C>T (p.Gln923Ter)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
n.2796C>T
n.26C>T
c.1557C>T
n.5642C>T
c.2575C>T (p.Gln859Ter)
n.2856C>T
3g.142553265G>CCA354814378ATRc.2767C>G (p.Gln923Glu)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
n.2796C>G
n.26C>G
c.1557C>G
n.5642C>G
c.2575C>G (p.Gln859Glu)
n.2856C>G
3g.142553265G=CA1407028996ATRc.2767C= (p.Gln923=)
c.*1541C= (n.*1541C=)
n.2796C=
n.26C=
c.1557C=
n.5642C=
c.2575C= (p.Gln859=)
n.2856C=
3g.142553265G>TCA354814380ATRc.2767C>A (p.Gln923Lys)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
n.2796C>A
n.26C>A
c.1557C>A
n.5642C>A
c.2575C>A (p.Gln859Lys)
n.2856C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553266C>ACA436126063ATRc.2766G>T (p.Leu922=)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
n.2795G>T
n.25G>T
c.1556G>T
n.5641G>T
c.2574G>T (p.Leu858=)
n.2855G>T
3g.142553266C=CA1407028998ATRc.2766G= (p.Leu922=)
c.*1540G= (n.*1540G=)
n.2795G=
n.25G=
c.1556G=
n.5641G=
c.2574G= (p.Leu858=)
n.2855G=
3g.142553266C>GCA436126064ATRc.2766G>C (p.Leu922=)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
n.2795G>C
n.25G>C
c.1556G>C
n.5641G>C
c.2574G>C (p.Leu858=)
n.2855G>C
3g.142553266C>TCA436126065ATRc.2766G>A (p.Leu922=)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
n.2795G>A
n.25G>A
c.1556G>A
n.5641G>A
c.2574G>A (p.Leu858=)
n.2855G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553266_142553267delinsCACA1407029000ATRc.2765_2766delinsTG (p.Leu922=)
c.*1539_*1540delinsTG (n.*1539_*1540delinsTG)
n.2794_2795delinsTG
n.24_25delinsTG
c.1555_1556delinsTG
n.5640_5641delinsTG
c.2573_2574delinsTG (p.Leu858=)
n.2854_2855delinsTG
3g.142553267delCA899931323ATRc.2765del (p.Leu922ArgfsTer17)
c.*1539del (n.*1539del)
n.2794del
n.24del
c.1555del
n.5640del
c.2573del (p.Leu858ArgfsTer17)
n.2854del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553267A>CCA354814383ATRc.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
n.2794T>G
n.24T>G
c.1555T>G
n.5640T>G
c.2573T>G (p.Leu858Arg)
n.2854T>G
3g.142553267A>GCA354814385ATRc.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.2794T>C
n.24T>C
c.1555T>C
n.5640T>C
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
n.2854T>C
3g.142553267A>TCA354814388ATRc.2765T>A (p.Leu922Gln)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.2794T>A
n.24T>A
c.1555T>A
n.5640T>A
c.2573T>A (p.Leu858Gln)
n.2854T>A
3g.142553267dupCA1407029002ATRc.2765dup (p.Gln923AlafsTer8)
c.*1539dup (n.*1539dup)
n.2794dup
n.24dup
c.1555dup
n.5640dup
c.2573dup (p.Gln859AlafsTer8)
n.2854dup
 dbSNP
3g.142553268G>ACA436126066ATRc.2764C>T (p.Leu922=)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
n.2793C>T
n.23C>T
c.1554C>T
n.5639C>T
c.2572C>T (p.Leu858=)
n.2853C>T
 dbSNP
3g.142553268G>CCA354814392ATRc.2764C>G (p.Leu922Val)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
n.2793C>G
n.23C>G
c.1554C>G
n.5639C>G
c.2572C>G (p.Leu858Val)
n.2853C>G
3g.142553268G>TCA354814390ATRc.2764C>A (p.Leu922Met)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
n.2793C>A
n.23C>A
c.1554C>A
n.5639C>A
c.2572C>A (p.Leu858Met)
n.2853C>A
3g.142553269T>ACA354814395ATRc.2763A>T (p.Lys921Asn)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.2792A>T
n.22A>T
c.1553A>T
n.5638A>T
c.2571A>T (p.Lys857Asn)
n.2852A>T
3g.142553269T>CCA436126067ATRc.2763A>G (p.Lys921=)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.2792A>G
n.22A>G
c.1553A>G
n.5638A>G
c.2571A>G (p.Lys857=)
n.2852A>G
3g.142553269T>GCA354814396ATRc.2763A>C (p.Lys921Asn)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.2792A>C
n.22A>C
c.1553A>C
n.5638A>C
c.2571A>C (p.Lys857Asn)
n.2852A>C
3g.142553270T>ACA354814400ATRc.2762A>T (p.Lys921Ile)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.2791A>T
n.21A>T
c.1552A>T
n.5637A>T
c.2570A>T (p.Lys857Ile)
n.2851A>T
3g.142553270T>CCA354814405ATRc.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
n.2791A>G
n.21A>G
c.1552A>G
n.5637A>G
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
n.2851A>G
3g.142553270T>GCA354814402ATRc.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.2791A>C
n.21A>C
c.1552A>C
n.5637A>C
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
n.2851A>C
3g.142553271T>ACA354814407ATRc.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
n.2790A>T
n.20A>T
c.1551A>T
n.5636A>T
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
n.2850A>T
3g.142553271T>CCA354814412ATRc.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
n.2790A>G
n.20A>G
c.1551A>G
n.5636A>G
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
n.2850A>G
 ClinVar
3g.142553271T>GCA354814409ATRc.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
n.2790A>C
n.20A>C
c.1551A>C
n.5636A>C
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
n.2850A>C
3g.142553272A>CCA436126068ATRc.2760T>G (p.Val920=)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.2789T>G
n.19T>G
c.1550T>G
n.5635T>G
c.2568T>G (p.Val856=)
n.2849T>G
3g.142553272A>GCA436126069ATRc.2760T>C (p.Val920=)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.2789T>C
n.19T>C
c.1550T>C
n.5635T>C
c.2568T>C (p.Val856=)
n.2849T>C
3g.142553272A>TCA436126070ATRc.2760T>A (p.Val920=)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.2789T>A
n.19T>A
c.1550T>A
n.5635T>A
c.2568T>A (p.Val856=)
n.2849T>A
3g.142553272_142553273insTGGCA2560395540ATRc.2759_2760insCCA (p.Val920_Lys921insHis)
c.*1533_*1534insCCA (n.*1533_*1534insCCA)
n.2788_2789insCCA
n.18_19insCCA
c.1549_1550insCCA
n.5634_5635insCCA
c.2567_2568insCCA (p.Val856_Lys857insHis)
n.2848_2849insCCA
3g.142553273A>CCA354814413ATRc.2759T>G (p.Val920Gly)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
n.2788T>G
n.18T>G
c.1549T>G
n.5634T>G
c.2567T>G (p.Val856Gly)
n.2848T>G
3g.142553273A>GCA354814416ATRc.2759T>C (p.Val920Ala)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.2788T>C
n.18T>C
c.1549T>C
n.5634T>C
c.2567T>C (p.Val856Ala)
n.2848T>C
3g.142553273A>TCA354814419ATRc.2759T>A (p.Val920Asp)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
n.2788T>A
n.18T>A
c.1549T>A
n.5634T>A
c.2567T>A (p.Val856Asp)
n.2848T>A
3g.142553274C>ACA354814422ATRc.2758G>T (p.Val920Phe)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.2787G>T
n.17G>T
c.1548G>T
n.5633G>T
c.2566G>T (p.Val856Phe)
n.2847G>T
3g.142553274C=CA1407029004ATRc.2758G= (p.Val920=)
c.*1532G= (n.*1532G=)
n.2787G=
n.17G=
c.1548G=
n.5633G=
c.2566G= (p.Val856=)
n.2847G=
3g.142553274C>GCA354814424ATRc.2758G>C (p.Val920Leu)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.2787G>C
n.17G>C
c.1548G>C
n.5633G>C
c.2566G>C (p.Val856Leu)
n.2847G>C
3g.142553274C>TCA354814427ATRc.2758G>A (p.Val920Ile)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.2787G>A
n.17G>A
c.1548G>A
n.5633G>A
c.2566G>A (p.Val856Ile)
n.2847G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553275A>CCA354814429ATRc.2757T>G (p.Ser919Arg)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
n.2786T>G
n.16T>G
c.1547T>G
n.5632T>G
c.2565T>G (p.Ser855Arg)
n.2846T>G
3g.142553275A>GCA436126071ATRc.2757T>C (p.Ser919=)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
n.2786T>C
n.16T>C
c.1547T>C
n.5632T>C
c.2565T>C (p.Ser855=)
n.2846T>C
3g.142553275A>TCA354814433ATRc.2757T>A (p.Ser919Arg)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
n.2786T>A
n.16T>A
c.1547T>A
n.5632T>A
c.2565T>A (p.Ser855Arg)
n.2846T>A
3g.142553276C>ACA354814439ATRc.2756G>T (p.Ser919Ile)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
n.2785G>T
n.15G>T
c.1546G>T
n.5631G>T
c.2564G>T (p.Ser855Ile)
n.2845G>T
3g.142553276C=CA1407029009ATRc.2756G= (p.Ser919=)
c.*1530G= (n.*1530G=)
n.2785G=
n.15G=
c.1546G=
n.5631G=
c.2564G= (p.Ser855=)
n.2845G=
3g.142553276C>GCA2650284ATRc.2756G>C (p.Ser919Thr)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
n.2785G>C
n.15G>C
c.1546G>C
n.5631G>C
c.2564G>C (p.Ser855Thr)
n.2845G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553276C>TCA2650285ATRc.2756G>A (p.Ser919Asn)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
n.2785G>A
n.15G>A
c.1546G>A
n.5631G>A
c.2564G>A (p.Ser855Asn)
n.2845G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553277T>ACA354814450ATRc.2755A>T (p.Ser919Cys)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
n.2784A>T
n.14A>T
c.1545A>T
n.5630A>T
c.2563A>T (p.Ser855Cys)
n.2844A>T
3g.142553277T>CCA354814447ATRc.2755A>G (p.Ser919Gly)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
n.2784A>G
n.14A>G
c.1545A>G
n.5630A>G
c.2563A>G (p.Ser855Gly)
n.2844A>G
 ClinVar
3g.142553277T>GCA354814444ATRc.2755A>C (p.Ser919Arg)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
n.2784A>C
n.14A>C
c.1545A>C
n.5630A>C
c.2563A>C (p.Ser855Arg)
n.2844A>C
3g.142553279_142553280delCA645538027ATRc.2754_2755del (p.Ser919CysfsTer2)
c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del)
n.2783_2784del
n.13_14del
c.1544_1545del
n.5629_5630del
c.2562_2563del (p.Ser855CysfsTer2)
n.2843_2844del
 COSMIC
3g.142553278T>ACA354814452ATRc.2754A>T (p.Lys918Asn)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
n.2783A>T
n.13A>T
c.1544A>T
n.5629A>T
c.2562A>T (p.Lys854Asn)
n.2843A>T
3g.142553278T>CCA436126073ATRc.2754A>G (p.Lys918=)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
n.2783A>G
n.13A>G
c.1544A>G
n.5629A>G
c.2562A>G (p.Lys854=)
n.2843A>G
3g.142553278T>GCA354814453ATRc.2754A>C (p.Lys918Asn)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
n.2783A>C
n.13A>C
c.1544A>C
n.5629A>C
c.2562A>C (p.Lys854Asn)
n.2843A>C
3g.142553279T>ACA354814454ATRc.2753A>T (p.Lys918Ile)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
n.2782A>T
n.12A>T
c.1543A>T
n.5628A>T
c.2561A>T (p.Lys854Ile)
n.2842A>T
3g.142553279T>CCA354814455ATRc.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
n.2782A>G
n.12A>G
c.1543A>G
n.5628A>G
c.2561A>G (p.Lys854Arg)
n.2842A>G
 gnomAD v4
3g.142553279T>GCA354814457ATRc.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
n.2782A>C
n.12A>C
c.1543A>C
n.5628A>C
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
n.2842A>C
3g.142553280T>ACA354814459ATRc.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
n.2781A>T
n.11A>T
c.1542A>T
n.5627A>T
c.2560A>T (p.Lys854Ter)
n.2841A>T
3g.142553280T>CCA84745702ATRc.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
n.2781A>G
n.11A>G
c.1542A>G
n.5627A>G
c.2560A>G (p.Lys854Glu)
n.2841A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.142553280T>GCA354814461ATRc.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
n.2781A>C
n.11A>C
c.1542A>C
n.5627A>C
c.2560A>C (p.Lys854Gln)
n.2841A>C
3g.142553280T=CA1407029014ATRc.2752A= (p.Lys918=)
c.*1526A= (n.*1526A=)
n.2781A=
n.11A=
c.1542A=
n.5627A=
c.2560A= (p.Lys854=)
n.2841A=
3g.142553281A>CCA436126074ATRc.2751T>G (p.Ala917=)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
n.2780T>G
n.10T>G
c.1541T>G
n.5626T>G
c.2559T>G (p.Ala853=)
n.2840T>G
3g.142553281A>GCA436126075ATRc.2751T>C (p.Ala917=)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
n.2780T>C
n.10T>C
c.1541T>C
n.5626T>C
c.2559T>C (p.Ala853=)
n.2840T>C
3g.142553281A>TCA436126076ATRc.2751T>A (p.Ala917=)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
n.2780T>A
n.10T>A
c.1541T>A
n.5626T>A
c.2559T>A (p.Ala853=)
n.2840T>A
 dbSNP
3g.142553282G>ACA354814462ATRc.2750C>T (p.Ala917Val)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
n.2779C>T
n.9C>T
c.1540C>T
n.5625C>T
c.2558C>T (p.Ala853Val)
n.2839C>T
 dbSNP
3g.142553282G>CCA354814464ATRc.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
n.2779C>G
n.9C>G
c.1540C>G
n.5625C>G
c.2558C>G (p.Ala853Gly)
n.2839C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553282G>TCA354814466ATRc.2750C>A (p.Ala917Asp)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
n.2779C>A
n.9C>A
c.1540C>A
n.5625C>A
c.2558C>A (p.Ala853Asp)
n.2839C>A
 ClinVar dbSNP
3g.142553283C>ACA354814472ATRc.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
n.2778G>T
n.8G>T
c.1539G>T
n.5624G>T
c.2557G>T (p.Ala853Ser)
n.2838G>T
 ClinVar
3g.142553283C>GCA354814470ATRc.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
n.2778G>C
n.8G>C
c.1539G>C
n.5624G>C
c.2557G>C (p.Ala853Pro)
n.2838G>C
 dbSNP
3g.142553283C>TCA354814468ATRc.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
n.2778G>A
n.8G>A
c.1539G>A
n.5624G>A
c.2557G>A (p.Ala853Thr)
n.2838G>A
 dbSNP
3g.142553284T>ACA436126079ATRc.2748A>T (p.Ala916=)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
n.2777A>T
n.7A>T
c.1538A>T
n.5623A>T
c.2556A>T (p.Ala852=)
n.2837A>T
3g.142553284T>CCA436126077ATRc.2748A>G (p.Ala916=)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
n.2777A>G
n.7A>G
c.1538A>G
n.5623A>G
c.2556A>G (p.Ala852=)
n.2837A>G
 dbSNP
3g.142553284T>GCA436126078ATRc.2748A>C (p.Ala916=)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
n.2777A>C
n.7A>C
c.1538A>C
n.5623A>C
c.2556A>C (p.Ala852=)
n.2837A>C
 gnomAD v4
3g.142553285G>ACA354814474ATRc.2747C>T (p.Ala916Val)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
n.2776C>T
n.6C>T
c.1537C>T
n.5622C>T
c.2555C>T (p.Ala852Val)
n.2836C>T
 dbSNP
3g.142553285G>CCA354814476ATRc.2747C>G (p.Ala916Gly)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
n.2776C>G
n.6C>G
c.1537C>G
n.5622C>G
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
n.2836C>G
 dbSNP
3g.142553285G>TCA354814478ATRc.2747C>A (p.Ala916Glu)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
n.2776C>A
n.6C>A
c.1537C>A
n.5622C>A
c.2555C>A (p.Ala852Glu)
n.2836C>A
 dbSNP
3g.142553286C>ACA354814480ATRc.2746G>T (p.Ala916Ser)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
n.2775G>T
n.5G>T
c.1536G>T
n.5621G>T
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
n.2835G>T
3g.142553286C>GCA354814482ATRc.2746G>C (p.Ala916Pro)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
n.2775G>C
n.5G>C
c.1536G>C
n.5621G>C
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
n.2835G>C
 dbSNP COSMIC
3g.142553286C>TCA354814489ATRc.2746G>A (p.Ala916Thr)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
n.2775G>A
n.5G>A
c.1536G>A
n.5621G>A
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
n.2835G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142553287A>CCA436126081ATRc.2745T>G (p.Val915=)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
n.2774T>G
n.4T>G
c.1535T>G
n.5620T>G
c.2553T>G (p.Val851=)
n.2834T>G
3g.142553287A>GCA436126082ATRc.2745T>C (p.Val915=)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
n.2774T>C
n.4T>C
c.1535T>C
n.5620T>C
c.2553T>C (p.Val851=)
n.2834T>C
3g.142553287A>TCA436126083ATRc.2745T>A (p.Val915=)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
n.2774T>A
n.4T>A
c.1535T>A
n.5620T>A
c.2553T>A (p.Val851=)
n.2834T>A
3g.142553288A>CCA354814491ATRc.2744T>G (p.Val915Gly)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
n.2773T>G
n.3T>G
c.1534T>G
n.5619T>G
c.2552T>G (p.Val851Gly)
n.2833T>G
3g.142553288A>GCA354814493ATRc.2744T>C (p.Val915Ala)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
n.2773T>C
n.3T>C
c.1534T>C
n.5619T>C
c.2552T>C (p.Val851Ala)
n.2833T>C
3g.142553288A>TCA354814494ATRc.2744T>A (p.Val915Asp)
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
n.2773T>A
n.3T>A
c.1534T>A
n.5619T>A
c.2552T>A (p.Val851Asp)
n.2833T>A
 dbSNP
3g.142553289C>ACA354814496ATRc.2743G>T (p.Val915Phe)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
n.2772G>T
n.2G>T
c.1533G>T
n.5618G>T
c.2551G>T (p.Val851Phe)
n.2832G>T
3g.142553289C=CA1407029017ATRc.2743G= (p.Val915=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
n.2772G=
n.2G=
c.1533G=
n.5618G=
c.2551G= (p.Val851=)
n.2832G=
3g.142553289C>GCA354814498ATRc.2743G>C (p.Val915Leu)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
n.2772G>C
n.2G>C
c.1533G>C
n.5618G>C
c.2551G>C (p.Val851Leu)
n.2832G>C
 dbSNP
3g.142553289C>TCA354814501ATRc.2743G>A (p.Val915Ile)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
n.2772G>A
n.2G>A
c.1533G>A
n.5618G>A
c.2551G>A (p.Val851Ile)
n.2832G>A
 dbSNP
3g.142553290C>ACA436126086ATRc.2742G>T (p.Leu914=)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
n.2771G>T
n.1G>T
c.1532G>T
n.5617G>T
c.2550G>T (p.Leu850=)
n.2831G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553290C>GCA436126088ATRc.2742G>C (p.Leu914=)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
n.2771G>C
n.1G>C
c.1532G>C
n.5617G>C
c.2550G>C (p.Leu850=)
n.2831G>C
3g.142553290C>TCA436126087ATRc.2742G>A (p.Leu914=)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
n.2771G>A
n.1G>A
c.1532G>A
n.5617G>A
c.2550G>A (p.Leu850=)
n.2831G>A
 dbSNP
3g.142553291A>CCA354814506ATRc.2741T>G (p.Leu914Arg)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
n.2770T>G
c.1531T>G
n.5616T>G
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
n.2830T>G
3g.142553291A>GCA354814504ATRc.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
n.2770T>C
c.1531T>C
n.5616T>C
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
n.2830T>C
3g.142553291A>TCA354814503ATRc.2741T>A (p.Leu914Gln)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
n.2770T>A
c.1531T>A
n.5616T>A
c.2549T>A (p.Leu850Gln)
n.2830T>A
 dbSNP
3g.142553292G>ACA436126089ATRc.2740C>T (p.Leu914=)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
n.2769C>T
c.1530C>T
n.5615C>T
c.2548C>T (p.Leu850=)
n.2829C>T
3g.142553292G>CCA354814507ATRc.2740C>G (p.Leu914Val)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
n.2769C>G
c.1530C>G
n.5615C>G
c.2548C>G (p.Leu850Val)
n.2829C>G
 dbSNP
3g.142553292G>TCA354814509ATRc.2740C>A (p.Leu914Met)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
n.2769C>A
c.1530C>A
n.5615C>A
c.2548C>A (p.Leu850Met)
n.2829C>A
3g.142553293A>CCA436126096ATRc.2739T>G (p.Ala913=)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
n.2768T>G
c.1529T>G
n.5614T>G
c.2547T>G (p.Ala849=)
n.2828T>G
3g.142553293A>GCA436126098ATRc.2739T>C (p.Ala913=)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
n.2768T>C
c.1529T>C
n.5614T>C
c.2547T>C (p.Ala849=)
n.2828T>C
 gnomAD v4
3g.142553293A>TCA436126101ATRc.2739T>A (p.Ala913=)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
n.2768T>A
c.1529T>A
n.5614T>A
c.2547T>A (p.Ala849=)
n.2828T>A
3g.142553294G>ACA354814511ATRc.2738C>T (p.Ala913Val)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
n.2767C>T
c.1528C>T
n.5613C>T
c.2546C>T (p.Ala849Val)
n.2827C>T
 dbSNP
3g.142553294G>CCA354814513ATRc.2738C>G (p.Ala913Gly)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
n.2767C>G
c.1528C>G
n.5613C>G
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
n.2827C>G
 dbSNP
3g.142553294G>TCA354814514ATRc.2738C>A (p.Ala913Asp)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
n.2767C>A
c.1528C>A
n.5613C>A
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
n.2827C>A
 dbSNP
3g.142553295C>ACA354814517ATRc.2737G>T (p.Ala913Ser)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
n.2766G>T
c.1527G>T
n.5612G>T
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
n.2826G>T
 gnomAD v4
3g.142553295C>GCA354814518ATRc.2737G>C (p.Ala913Pro)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
n.2766G>C
c.1527G>C
n.5612G>C
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
n.2826G>C
 dbSNP
3g.142553295C>TCA354814520ATRc.2737G>A (p.Ala913Thr)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
n.2766G>A
c.1527G>A
n.5612G>A
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
n.2826G>A
 dbSNP
3g.142553296T>ACA354814522ATRc.2736A>T (p.Arg912Ser)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
n.2765A>T
c.1526A>T
n.5611A>T
c.2544A>T (p.Arg848Ser)
n.2825A>T
3g.142553296T>CCA436126115ATRc.2736A>G (p.Arg912=)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
n.2765A>G
c.1526A>G
n.5611A>G
c.2544A>G (p.Arg848=)
n.2825A>G
3g.142553296T>GCA354814524ATRc.2736A>C (p.Arg912Ser)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
n.2765A>C
c.1526A>C
n.5611A>C
c.2544A>C (p.Arg848Ser)
n.2825A>C
3g.142553297C>ACA354814525ATRc.2735G>T (p.Arg912Ile)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.2764G>T
c.1525G>T
n.5610G>T
c.2543G>T (p.Arg848Ile)
n.2824G>T
 dbSNP
3g.142553297C=CA1407029020ATRc.2735G= (p.Arg912=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
n.2764G=
c.1525G=
n.5610G=
c.2543G= (p.Arg848=)
n.2824G=
3g.142553297C>GCA354814527ATRc.2735G>C (p.Arg912Thr)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
n.2764G>C
c.1525G>C
n.5610G>C
c.2543G>C (p.Arg848Thr)
n.2824G>C
 dbSNP
3g.142553297C>TCA2650286ATRc.2735G>A (p.Arg912Lys)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
n.2764G>A
c.1525G>A
n.5610G>A
c.2543G>A (p.Arg848Lys)
n.2824G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553298T>ACA354814530ATRc.2734A>T (p.Arg912Ter)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.2763A>T
c.1524A>T
n.5609A>T
c.2542A>T (p.Arg848Ter)
n.2823A>T
3g.142553298T>CCA354814532ATRc.2734A>G (p.Arg912Gly)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.2763A>G
c.1524A>G
n.5609A>G
c.2542A>G (p.Arg848Gly)
n.2823A>G
3g.142553298T>GCA436126125ATRc.2734A>C (p.Arg912=)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.2763A>C
c.1524A>C
n.5609A>C
c.2542A>C (p.Arg848=)
n.2823A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553299A>CCA354814534ATRc.2733T>G (p.Ile911Met)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
n.2762T>G
c.1523T>G
n.5608T>G
c.2541T>G (p.Ile847Met)
n.2822T>G
3g.142553299A>GCA436126128ATRc.2733T>C (p.Ile911=)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.2762T>C
c.1523T>C
n.5608T>C
c.2541T>C (p.Ile847=)
n.2822T>C
3g.142553299A>TCA436126130ATRc.2733T>A (p.Ile911=)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.2762T>A
c.1523T>A
n.5608T>A
c.2541T>A (p.Ile847=)
n.2822T>A
 dbSNP
3g.142553300delCA2704277206ATRc.2733del (p.Arg912GlufsTer27)
c.*1507del (n.*1507del)
n.2762del
c.1523del
n.5608del
c.2541del (p.Arg848GlufsTer27)
n.2822del
 dbSNP
3g.142553300A>CCA354814540ATRc.2732T>G (p.Ile911Ser)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
n.2761T>G
c.1522T>G
n.5607T>G
c.2540T>G (p.Ile847Ser)
n.2821T>G
3g.142553300A>GCA354814536ATRc.2732T>C (p.Ile911Thr)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
n.2761T>C
c.1522T>C
n.5607T>C
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
n.2821T>C
3g.142553300A>TCA354814538ATRc.2732T>A (p.Ile911Asn)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
n.2761T>A
c.1522T>A
n.5607T>A
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
n.2821T>A
3g.142553301T>ACA354814542ATRc.2731A>T (p.Ile911Phe)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
n.2760A>T
c.1521A>T
n.5606A>T
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
n.2820A>T
 dbSNP
3g.142553301T>CCA354814543ATRc.2731A>G (p.Ile911Val)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
n.2760A>G
c.1521A>G
n.5606A>G
c.2539A>G (p.Ile847Val)
n.2820A>G
3g.142553301T>GCA354814544ATRc.2731A>C (p.Ile911Leu)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
n.2760A>C
c.1521A>C
n.5606A>C
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
n.2820A>C
 dbSNP
3g.142553302T>ACA354814545ATRc.2730A>T (p.Glu910Asp)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
n.2759A>T
c.1520A>T
n.5605A>T
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
n.2819A>T
3g.142553302T>CCA436126147ATRc.2730A>G (p.Glu910=)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
n.2759A>G
c.1520A>G
n.5605A>G
c.2538A>G (p.Glu846=)
n.2819A>G
3g.142553302T>GCA354814546ATRc.2730A>C (p.Glu910Asp)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.2759A>C
c.1520A>C
n.5605A>C
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
n.2819A>C
 gnomAD v4
3g.142553303T>ACA354814547ATRc.2729A>T (p.Glu910Val)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
n.2758A>T
c.1519A>T
n.5604A>T
c.2537A>T (p.Glu846Val)
n.2818A>T
3g.142553303T>CCA354814548ATRc.2729A>G (p.Glu910Gly)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
n.2758A>G
c.1519A>G
n.5604A>G
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
n.2818A>G
3g.142553303T>GCA354814550ATRc.2729A>C (p.Glu910Ala)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
n.2758A>C
c.1519A>C
n.5604A>C
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
n.2818A>C
3g.142553304C>ACA354814552ATRc.2728G>T (p.Glu910Ter)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
n.2757G>T
c.1518G>T
n.5603G>T
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
n.2817G>T
 dbSNP
3g.142553304C>GCA354814553ATRc.2728G>C (p.Glu910Gln)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.2757G>C
c.1518G>C
n.5603G>C
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
n.2817G>C
 dbSNP
3g.142553304C>TCA354814554ATRc.2728G>A (p.Glu910Lys)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.2757G>A
c.1518G>A
n.5603G>A
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
n.2817G>A
 dbSNP
3g.142553305T>ACA436126165ATRc.2727A>T (p.Thr909=)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.2756A>T
c.1517A>T
n.5602A>T
c.2535A>T (p.Thr845=)
n.2816A>T
3g.142553305T>CCA436126160ATRc.2727A>G (p.Thr909=)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.2756A>G
c.1517A>G
n.5602A>G
c.2535A>G (p.Thr845=)
n.2816A>G
 COSMIC
3g.142553305T>GCA436126162ATRc.2727A>C (p.Thr909=)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.2756A>C
c.1517A>C
n.5602A>C
c.2535A>C (p.Thr845=)
n.2816A>C
3g.142553306G>ACA354814564ATRc.2726C>T (p.Thr909Ile)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
n.2755C>T
c.1516C>T
n.5601C>T
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
n.2815C>T
3g.142553306G>CCA354814560ATRc.2726C>G (p.Thr909Arg)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
n.2755C>G
c.1516C>G
n.5601C>G
c.2534C>G (p.Thr845Arg)
n.2815C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553306G>TCA354814562ATRc.2726C>A (p.Thr909Lys)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
n.2755C>A
c.1516C>A
n.5601C>A
c.2534C>A (p.Thr845Lys)
n.2815C>A
 dbSNP
3g.142553307T>ACA354814567ATRc.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.2754A>T
c.1515A>T
n.5600A>T
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
n.2814A>T
3g.142553307T>CCA354814569ATRc.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.2754A>G
c.1515A>G
n.5600A>G
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
n.2814A>G
 ClinVar
3g.142553307T>GCA354814570ATRc.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.2754A>C
c.1515A>C
n.5600A>C
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
n.2814A>C
3g.142553308G>ACA436126179ATRc.2724C>T (p.Tyr908=)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.2753C>T
c.1514C>T
n.5599C>T
c.2532C>T (p.Tyr844=)
n.2813C>T
 dbSNP
3g.142553308G>CCA354814572ATRc.2724C>G (p.Tyr908Ter)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.2753C>G
c.1514C>G
n.5599C>G
c.2532C>G (p.Tyr844Ter)
n.2813C>G
 dbSNP
3g.142553308G=CA1407029053ATRc.2724C= (p.Tyr908=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
n.2753C=
c.1514C=
n.5599C=
c.2532C= (p.Tyr844=)
n.2813C=
3g.142553308G>TCA354814573ATRc.2724C>A (p.Tyr908Ter)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.2753C>A
c.1514C>A
n.5599C>A
c.2532C>A (p.Tyr844Ter)
n.2813C>A
 dbSNP
3g.142553309T>ACA354814577ATRc.2723A>T (p.Tyr908Phe)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
n.2752A>T
c.1513A>T
n.5598A>T
c.2531A>T (p.Tyr844Phe)
n.2812A>T
 dbSNP
3g.142553309T>CCA2650287ATRc.2723A>G (p.Tyr908Cys)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
n.2752A>G
c.1513A>G
n.5598A>G
c.2531A>G (p.Tyr844Cys)
n.2812A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553309T>GCA354814581ATRc.2723A>C (p.Tyr908Ser)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
n.2752A>C
c.1513A>C
n.5598A>C
c.2531A>C (p.Tyr844Ser)
n.2812A>C
 gnomAD v4
3g.142553309T=CA1407029056ATRc.2723A= (p.Tyr908=)
c.*1497A= (n.*1497A=)
n.2752A=
c.1513A=
n.5598A=
c.2531A= (p.Tyr844=)
n.2812A=
3g.142553310A>CCA354814583ATRc.2722T>G (p.Tyr908Asp)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
n.2751T>G
c.1512T>G
n.5597T>G
c.2530T>G (p.Tyr844Asp)
n.2811T>G
3g.142553310A>GCA354814585ATRc.2722T>C (p.Tyr908His)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
n.2751T>C
c.1512T>C
n.5597T>C
c.2530T>C (p.Tyr844His)
n.2811T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142553310A>TCA354814587ATRc.2722T>A (p.Tyr908Asn)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
n.2751T>A
c.1512T>A
n.5597T>A
c.2530T>A (p.Tyr844Asn)
n.2811T>A
 dbSNP
3g.142553311T>ACA436126195ATRc.2721A>T (p.Ala907=)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.2750A>T
c.1511A>T
n.5596A>T
c.2529A>T (p.Ala843=)
n.2810A>T
 ClinVar dbSNP
3g.142553311T>CCA436126197ATRc.2721A>G (p.Ala907=)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.2750A>G
c.1511A>G
n.5596A>G
c.2529A>G (p.Ala843=)
n.2810A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553311T>GCA436126199ATRc.2721A>C (p.Ala907=)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.2750A>C
c.1511A>C
n.5596A>C
c.2529A>C (p.Ala843=)
n.2810A>C
3g.142553311T=CA1407029059ATRc.2721A= (p.Ala907=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
n.2750A=
c.1511A=
n.5596A=
c.2529A= (p.Ala843=)
n.2810A=
3g.142553312G>ACA354814594ATRc.2720C>T (p.Ala907Val)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
n.2749C>T
c.1510C>T
n.5595C>T
c.2528C>T (p.Ala843Val)
n.2809C>T
3g.142553312G>CCA354814592ATRc.2720C>G (p.Ala907Gly)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
n.2749C>G
c.1510C>G
n.5595C>G
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
n.2809C>G
 dbSNP
3g.142553312G>TCA354814590ATRc.2720C>A (p.Ala907Glu)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
n.2749C>A
c.1510C>A
n.5595C>A
c.2528C>A (p.Ala843Glu)
n.2809C>A
3g.142553313C>ACA354814595ATRc.2719G>T (p.Ala907Ser)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
n.2748G>T
c.1509G>T
n.5594G>T
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
n.2808G>T
 dbSNP
3g.142553313C=CA1407029063ATRc.2719G= (p.Ala907=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
n.2748G=
c.1509G=
n.5594G=
c.2527G= (p.Ala843=)
n.2808G=
3g.142553313C>GCA354814600ATRc.2719G>C (p.Ala907Pro)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
n.2748G>C
c.1509G>C
n.5594G>C
c.2527G>C (p.Ala843Pro)
n.2808G>C
 dbSNP
3g.142553313C>TCA354814602ATRc.2719G>A (p.Ala907Thr)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
n.2748G>A
c.1509G>A
n.5594G>A
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
n.2808G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142553314T>ACA436126213ATRc.2718A>T (p.Ala906=)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
n.2747A>T
c.1508A>T
n.5593A>T
c.2526A>T (p.Ala842=)
n.2807A>T
3g.142553314T>CCA436126215ATRc.2718A>G (p.Ala906=)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
n.2747A>G
c.1508A>G
n.5593A>G
c.2526A>G (p.Ala842=)
n.2807A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553314T>GCA436126217ATRc.2718A>C (p.Ala906=)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
n.2747A>C
c.1508A>C
n.5593A>C
c.2526A>C (p.Ala842=)
n.2807A>C
3g.142553315G>ACA354814605ATRc.2717C>T (p.Ala906Val)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.2746C>T
c.1507C>T
n.5592C>T
c.2525C>T (p.Ala842Val)
n.2806C>T
 dbSNP
3g.142553315G>CCA354814606ATRc.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.2746C>G
c.1507C>G
n.5592C>G
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
n.2806C>G
 dbSNP
3g.142553315G>TCA354814608ATRc.2717C>A (p.Ala906Glu)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.2746C>A
c.1507C>A
n.5592C>A
c.2525C>A (p.Ala842Glu)
n.2806C>A
 dbSNP
3g.142553316C>ACA354814610ATRc.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.2745G>T
c.1506G>T
n.5591G>T
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
n.2805G>T
 dbSNP
3g.142553316C>GCA354814612ATRc.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.2745G>C
c.1506G>C
n.5591G>C
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
n.2805G>C
 dbSNP
3g.142553316C>TCA354814614ATRc.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.2745G>A
c.1506G>A
n.5591G>A
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
n.2805G>A
 dbSNP
3g.142553317T>ACA436126230ATRc.2715A>T (p.Gly905=)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.2744A>T
c.1505A>T
n.5590A>T
c.2523A>T (p.Gly841=)
n.2804A>T
3g.142553317T>CCA436126232ATRc.2715A>G (p.Gly905=)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.2744A>G
c.1505A>G
n.5590A>G
c.2523A>G (p.Gly841=)
n.2804A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553317T>GCA436126234ATRc.2715A>C (p.Gly905=)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.2744A>C
c.1505A>C
n.5590A>C
c.2523A>C (p.Gly841=)
n.2804A>C
3g.142553318C>ACA354814616ATRc.2714G>T (p.Gly905Val)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.2743G>T
c.1504G>T
n.5589G>T
c.2522G>T (p.Gly841Val)
n.2803G>T
3g.142553318C>GCA354814618ATRc.2714G>C (p.Gly905Ala)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.2743G>C
c.1504G>C
n.5589G>C
c.2522G>C (p.Gly841Ala)
n.2803G>C
 dbSNP
3g.142553318C>TCA354814621ATRc.2714G>A (p.Gly905Glu)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.2743G>A
c.1504G>A
n.5589G>A
c.2522G>A (p.Gly841Glu)
n.2803G>A
 dbSNP
3g.142553319C>ACA354814627ATRc.2713G>T (p.Gly905Ter)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
n.2742G>T
c.1503G>T
n.5588G>T
c.2521G>T (p.Gly841Ter)
n.2802G>T
 dbSNP
3g.142553319C=CA1407029068ATRc.2713G= (p.Gly905=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
n.2742G=
c.1503G=
n.5588G=
c.2521G= (p.Gly841=)
n.2802G=
3g.142553319C>GCA354814625ATRc.2713G>C (p.Gly905Arg)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
n.2742G>C
c.1503G>C
n.5588G>C
c.2521G>C (p.Gly841Arg)
n.2802G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553319C>TCA354814623ATRc.2713G>A (p.Gly905Arg)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
n.2742G>A
c.1503G>A
n.5588G>A
c.2521G>A (p.Gly841Arg)
n.2802G>A
 dbSNP
3g.142553320A=CA1407029073ATRc.2712T= (p.Ser904=)
c.*1486T= (n.*1486T=)
n.2741T=
c.1502T=
n.5587T=
c.2520T= (p.Ser840=)
n.2801T=
3g.142553320A>CCA436126249ATRc.2712T>G (p.Ser904=)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
n.2741T>G
c.1502T>G
n.5587T>G
c.2520T>G (p.Ser840=)
n.2801T>G
3g.142553320A>GCA436126251ATRc.2712T>C (p.Ser904=)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
n.2741T>C
c.1502T>C
n.5587T>C
c.2520T>C (p.Ser840=)
n.2801T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553320A>TCA436126253ATRc.2712T>A (p.Ser904=)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
n.2741T>A
c.1502T>A
n.5587T>A
c.2520T>A (p.Ser840=)
n.2801T>A
3g.142553321G>ACA354814628ATRc.2711C>T (p.Ser904Phe)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
n.2740C>T
c.1501C>T
n.5586C>T
c.2519C>T (p.Ser840Phe)
n.2800C>T
 dbSNP
3g.142553321G>CCA354814631ATRc.2711C>G (p.Ser904Cys)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
n.2740C>G
c.1501C>G
n.5586C>G
c.2519C>G (p.Ser840Cys)
n.2800C>G
 dbSNP
3g.142553321G>TCA354814633ATRc.2711C>A (p.Ser904Tyr)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
n.2740C>A
c.1501C>A
n.5586C>A
c.2519C>A (p.Ser840Tyr)
n.2800C>A
3g.142553322A>CCA354814634ATRc.2710T>G (p.Ser904Ala)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
n.2739T>G
c.1500T>G
n.5585T>G
c.2518T>G (p.Ser840Ala)
n.2799T>G
3g.142553322A>GCA354814635ATRc.2710T>C (p.Ser904Pro)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
n.2739T>C
c.1500T>C
n.5585T>C
c.2518T>C (p.Ser840Pro)
n.2799T>C
3g.142553322A>TCA354814637ATRc.2710T>A (p.Ser904Thr)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
n.2739T>A
c.1500T>A
n.5585T>A
c.2518T>A (p.Ser840Thr)
n.2799T>A
 dbSNP
3g.142553323G>ACA436126267ATRc.2709C>T (p.Val903=)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
n.2738C>T
c.1499C>T
n.5584C>T
c.2517C>T (p.Val839=)
n.2798C>T
 COSMIC
3g.142553323G>CCA436126269ATRc.2709C>G (p.Val903=)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
n.2738C>G
c.1499C>G
n.5584C>G
c.2517C>G (p.Val839=)
n.2798C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553323G>TCA436126271ATRc.2709C>A (p.Val903=)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
n.2738C>A
c.1499C>A
n.5584C>A
c.2517C>A (p.Val839=)
n.2798C>A
3g.142553324A>CCA354814640ATRc.2708T>G (p.Val903Gly)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
n.2737T>G
c.1498T>G
n.5583T>G
c.2516T>G (p.Val839Gly)
n.2797T>G
3g.142553324A>GCA354814641ATRc.2708T>C (p.Val903Ala)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
n.2737T>C
c.1498T>C
n.5583T>C
c.2516T>C (p.Val839Ala)
n.2797T>C
 dbSNP
3g.142553324A>TCA354814644ATRc.2708T>A (p.Val903Asp)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
n.2737T>A
c.1498T>A
n.5583T>A
c.2516T>A (p.Val839Asp)
n.2797T>A
 dbSNP
3g.142553325C>ACA354814646ATRc.2707G>T (p.Val903Phe)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.2736G>T
c.1497G>T
n.5582G>T
c.2515G>T (p.Val839Phe)
n.2796G>T
3g.142553325C>GCA354814648ATRc.2707G>C (p.Val903Leu)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.2736G>C
c.1497G>C
n.5582G>C
c.2515G>C (p.Val839Leu)
n.2796G>C
 dbSNP
3g.142553325C>TCA354814650ATRc.2707G>A (p.Val903Ile)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
n.2736G>A
c.1497G>A
n.5582G>A
c.2515G>A (p.Val839Ile)
n.2796G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553326A=CA1407029075ATRc.2706T= (p.Ser902=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
n.2735T=
c.1496T=
n.5581T=
c.2514T= (p.Ser838=)
n.2795T=
3g.142553326A>CCA436126289ATRc.2706T>G (p.Ser902=)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
n.2735T>G
c.1496T>G
n.5581T>G
c.2514T>G (p.Ser838=)
n.2795T>G
3g.142553326A>GCA436126284ATRc.2706T>C (p.Ser902=)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
n.2735T>C
c.1496T>C
n.5581T>C
c.2514T>C (p.Ser838=)
n.2795T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142553326A>TCA436126286ATRc.2706T>A (p.Ser902=)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
n.2735T>A
c.1496T>A
n.5581T>A
c.2514T>A (p.Ser838=)
n.2795T>A
 dbSNP
3g.142553327G>ACA354814655ATRc.2705C>T (p.Ser902Phe)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.2734C>T
c.1495C>T
n.5580C>T
c.2513C>T (p.Ser838Phe)
n.2794C>T
 COSMIC
3g.142553327G>CCA84745715ATRc.2705C>G (p.Ser902Cys)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.2734C>G
c.1495C>G
n.5580C>G
c.2513C>G (p.Ser838Cys)
n.2794C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553327G=CA1407029081ATRc.2705C= (p.Ser902=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
n.2734C=
c.1495C=
n.5580C=
c.2513C= (p.Ser838=)
n.2794C=
3g.142553327G>TCA354814652ATRc.2705C>A (p.Ser902Tyr)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.2734C>A
c.1495C>A
n.5580C>A
c.2513C>A (p.Ser838Tyr)
n.2794C>A
 COSMIC
3g.142553328A=CA1407029082ATRc.2704T= (p.Ser902=)
c.*1478T= (n.*1478T=)
n.2733T=
c.1494T=
n.5579T=
c.2512T= (p.Ser838=)
n.2793T=
3g.142553328A>CCA354814657ATRc.2704T>G (p.Ser902Ala)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.2733T>G
c.1494T>G
n.5579T>G
c.2512T>G (p.Ser838Ala)
n.2793T>G
3g.142553328A>GCA2650288ATRc.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.2733T>C
c.1494T>C
n.5579T>C
c.2512T>C (p.Ser838Pro)
n.2793T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553328A>TCA354814660ATRc.2704T>A (p.Ser902Thr)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.2733T>A
c.1494T>A
n.5579T>A
c.2512T>A (p.Ser838Thr)
n.2793T>A
3g.142553329T>ACA436126300ATRc.2703A>T (p.Ala901=)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
n.2732A>T
c.1493A>T
n.5578A>T
c.2511A>T (p.Ala837=)
n.2792A>T
 dbSNP
3g.142553329T>CCA436126302ATRc.2703A>G (p.Ala901=)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
n.2732A>G
c.1493A>G
n.5578A>G
c.2511A>G (p.Ala837=)
n.2792A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553329T>GCA2650289ATRc.2703A>C (p.Ala901=)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
n.2732A>C
c.1493A>C
n.5578A>C
c.2511A>C (p.Ala837=)
n.2792A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553329T=CA1407029089ATRc.2703A= (p.Ala901=)
c.*1477A= (n.*1477A=)
n.2732A=
c.1493A=
n.5578A=
c.2511A= (p.Ala837=)
n.2792A=

Number of alleles fetched