Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142553174delCA2668020158ATRc.2805+54del (n.2805+54del)
c.*1579+54del (n.*1579+54del)
n.2834+54del
n.64+54del
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n.5680+54del
c.2613+54del (n.2613+54del)
n.2894+54del
 gnomAD v4
3g.142553174A>TCA2668020160ATRc.2805+53T>A (n.2805+53T>A)
c.*1579+53T>A (n.*1579+53T>A)
n.2834+53T>A
n.64+53T>A
c.1595+53T>A
n.5680+53T>A
c.2613+53T>A (n.2613+53T>A)
n.2894+53T>A
 gnomAD v4
3g.142553175C>TCA2668020161ATRc.2805+52G>A (n.2805+52G>A)
c.*1579+52G>A (n.*1579+52G>A)
n.2834+52G>A
n.64+52G>A
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n.5680+52G>A
c.2613+52G>A (n.2613+52G>A)
n.2894+52G>A
 gnomAD v4
3g.142553176T>CCA2668020162ATRc.2805+51A>G (n.2805+51A>G)
c.*1579+51A>G (n.*1579+51A>G)
n.2834+51A>G
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n.5680+51A>G
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n.2894+51A>G
 gnomAD v4
3g.142553177C>TCA2668020163ATRc.2805+50G>A (n.2805+50G>A)
c.*1579+50G>A (n.*1579+50G>A)
n.2834+50G>A
n.64+50G>A
c.1595+50G>A
n.5680+50G>A
c.2613+50G>A (n.2613+50G>A)
n.2894+50G>A
 gnomAD v4
3g.142553180A>GCA2704276373ATRc.2805+47T>C (n.2805+47T>C)
c.*1579+47T>C (n.*1579+47T>C)
n.2834+47T>C
n.64+47T>C
c.1595+47T>C
n.5680+47T>C
c.2613+47T>C (n.2613+47T>C)
n.2894+47T>C
 dbSNP
3g.142553184delCA2668020164ATRc.2805+47del (n.2805+47del)
c.*1579+47del (n.*1579+47del)
n.2834+47del
n.64+47del
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n.5680+47del
c.2613+47del (n.2613+47del)
n.2894+47del
 gnomAD v4
3g.142553181A=CA1407028895ATRc.2805+46T= (n.2805+46T=)
c.*1579+46T= (n.*1579+46T=)
n.2834+46T=
n.64+46T=
c.1595+46T=
n.5680+46T=
c.2613+46T= (n.2613+46T=)
n.2894+46T=
3g.142553181A>CCA2758713199ATRc.2805+46T>G (n.2805+46T>G)
c.*1579+46T>G (n.*1579+46T>G)
n.2834+46T>G
n.64+46T>G
c.1595+46T>G
n.5680+46T>G
c.2613+46T>G (n.2613+46T>G)
n.2894+46T>G
3g.142553181A>GCA546894065ATRc.2805+46T>C (n.2805+46T>C)
c.*1579+46T>C (n.*1579+46T>C)
n.2834+46T>C
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c.1595+46T>C
n.5680+46T>C
c.2613+46T>C (n.2613+46T>C)
n.2894+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553185G>ACA2668020165ATRc.2805+42C>T (n.2805+42C>T)
c.*1579+42C>T (n.*1579+42C>T)
n.2834+42C>T
n.64+42C>T
c.1595+42C>T
n.5680+42C>T
c.2613+42C>T (n.2613+42C>T)
n.2894+42C>T
 gnomAD v4
3g.142553185G>TCA2668020166ATRc.2805+42C>A (n.2805+42C>A)
c.*1579+42C>A (n.*1579+42C>A)
n.2834+42C>A
n.64+42C>A
c.1595+42C>A
n.5680+42C>A
c.2613+42C>A (n.2613+42C>A)
n.2894+42C>A
 gnomAD v4
3g.142553186T>CCA2668020167ATRc.2805+41A>G (n.2805+41A>G)
c.*1579+41A>G (n.*1579+41A>G)
n.2834+41A>G
n.64+41A>G
c.1595+41A>G
n.5680+41A>G
c.2613+41A>G (n.2613+41A>G)
n.2894+41A>G
 gnomAD v4
3g.142553187A>TCA2668020168ATRc.2805+40T>A (n.2805+40T>A)
c.*1579+40T>A (n.*1579+40T>A)
n.2834+40T>A
n.64+40T>A
c.1595+40T>A
n.5680+40T>A
c.2613+40T>A (n.2613+40T>A)
n.2894+40T>A
 gnomAD v4
3g.142553188C>TCA2577925481ATRc.2805+39G>A (n.2805+39G>A)
c.*1579+39G>A (n.*1579+39G>A)
n.2834+39G>A
n.64+39G>A
c.1595+39G>A
n.5680+39G>A
c.2613+39G>A (n.2613+39G>A)
n.2894+39G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553190G>TCA2668020169ATRc.2805+37C>A (n.2805+37C>A)
c.*1579+37C>A (n.*1579+37C>A)
n.2834+37C>A
n.64+37C>A
c.1595+37C>A
n.5680+37C>A
c.2613+37C>A (n.2613+37C>A)
n.2894+37C>A
 gnomAD v4
3g.142553191C=CA1407028897ATRc.2805+36G= (n.2805+36G=)
c.*1579+36G= (n.*1579+36G=)
n.2834+36G=
n.64+36G=
c.1595+36G=
n.5680+36G=
c.2613+36G= (n.2613+36G=)
n.2894+36G=
3g.142553191C>TCA546894066ATRc.2805+36G>A (n.2805+36G>A)
c.*1579+36G>A (n.*1579+36G>A)
n.2834+36G>A
n.64+36G>A
c.1595+36G>A
n.5680+36G>A
c.2613+36G>A (n.2613+36G>A)
n.2894+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553192T>CCA546894067ATRc.2805+35A>G (n.2805+35A>G)
c.*1579+35A>G (n.*1579+35A>G)
n.2834+35A>G
n.64+35A>G
c.1595+35A>G
n.5680+35A>G
c.2613+35A>G (n.2613+35A>G)
n.2894+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553192T=CA1407028899ATRc.2805+35A= (n.2805+35A=)
c.*1579+35A= (n.*1579+35A=)
n.2834+35A=
n.64+35A=
c.1595+35A=
n.5680+35A=
c.2613+35A= (n.2613+35A=)
n.2894+35A=
3g.142553193G>ACA2650274ATRc.2805+34C>T (n.2805+34C>T)
c.*1579+34C>T (n.*1579+34C>T)
n.2834+34C>T
n.64+34C>T
c.1595+34C>T
n.5680+34C>T
c.2613+34C>T (n.2613+34C>T)
n.2894+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553193G=CA1407028902ATRc.2805+34C= (n.2805+34C=)
c.*1579+34C= (n.*1579+34C=)
n.2834+34C=
n.64+34C=
c.1595+34C=
n.5680+34C=
c.2613+34C= (n.2613+34C=)
n.2894+34C=
3g.142553193G>TCA2577925482ATRc.2805+34C>A (n.2805+34C>A)
c.*1579+34C>A (n.*1579+34C>A)
n.2834+34C>A
n.64+34C>A
c.1595+34C>A
n.5680+34C>A
c.2613+34C>A (n.2613+34C>A)
n.2894+34C>A
3g.142553196G>TCA2668020170ATRc.2805+31C>A (n.2805+31C>A)
c.*1579+31C>A (n.*1579+31C>A)
n.2834+31C>A
n.64+31C>A
c.1595+31C>A
n.5680+31C>A
c.2613+31C>A (n.2613+31C>A)
n.2894+31C>A
 gnomAD v4
3g.142553197C>ACA899931233ATRc.2805+30G>T (n.2805+30G>T)
c.*1579+30G>T (n.*1579+30G>T)
n.2834+30G>T
n.64+30G>T
c.1595+30G>T
n.5680+30G>T
c.2613+30G>T (n.2613+30G>T)
n.2894+30G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553197C=CA1407028904ATRc.2805+30G= (n.2805+30G=)
c.*1579+30G= (n.*1579+30G=)
n.2834+30G=
n.64+30G=
c.1595+30G=
n.5680+30G=
c.2613+30G= (n.2613+30G=)
n.2894+30G=
3g.142553197C>TCA2668020171ATRc.2805+30G>A (n.2805+30G>A)
c.*1579+30G>A (n.*1579+30G>A)
n.2834+30G>A
n.64+30G>A
c.1595+30G>A
n.5680+30G>A
c.2613+30G>A (n.2613+30G>A)
n.2894+30G>A
 gnomAD v4
3g.142553198C=CA1407028909ATRc.2805+29G= (n.2805+29G=)
c.*1579+29G= (n.*1579+29G=)
n.2834+29G=
n.64+29G=
c.1595+29G=
n.5680+29G=
c.2613+29G= (n.2613+29G=)
n.2894+29G=
3g.142553198C>GCA2650275ATRc.2805+29G>C (n.2805+29G>C)
c.*1579+29G>C (n.*1579+29G>C)
n.2834+29G>C
n.64+29G>C
c.1595+29G>C
n.5680+29G>C
c.2613+29G>C (n.2613+29G>C)
n.2894+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553198C>TCA84745632ATRc.2805+29G>A (n.2805+29G>A)
c.*1579+29G>A (n.*1579+29G>A)
n.2834+29G>A
n.64+29G>A
c.1595+29G>A
n.5680+29G>A
c.2613+29G>A (n.2613+29G>A)
n.2894+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553199T>CCA546894068ATRc.2805+28A>G (n.2805+28A>G)
c.*1579+28A>G (n.*1579+28A>G)
n.2834+28A>G
n.64+28A>G
c.1595+28A>G
n.5680+28A>G
c.2613+28A>G (n.2613+28A>G)
n.2894+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553199T=CA1407028911ATRc.2805+28A= (n.2805+28A=)
c.*1579+28A= (n.*1579+28A=)
n.2834+28A=
n.64+28A=
c.1595+28A=
n.5680+28A=
c.2613+28A= (n.2613+28A=)
n.2894+28A=
3g.142553201T>ACA2668020172ATRc.2805+26A>T (n.2805+26A>T)
c.*1579+26A>T (n.*1579+26A>T)
n.2834+26A>T
n.64+26A>T
c.1595+26A>T
n.5680+26A>T
c.2613+26A>T (n.2613+26A>T)
n.2894+26A>T
 gnomAD v4
3g.142553201T>CCA1407028915ATRc.2805+26A>G (n.2805+26A>G)
c.*1579+26A>G (n.*1579+26A>G)
n.2834+26A>G
n.64+26A>G
c.1595+26A>G
n.5680+26A>G
c.2613+26A>G (n.2613+26A>G)
n.2894+26A>G
 dbSNP
3g.142553201T=CA1407028913ATRc.2805+26A= (n.2805+26A=)
c.*1579+26A= (n.*1579+26A=)
n.2834+26A=
n.64+26A=
c.1595+26A=
n.5680+26A=
c.2613+26A= (n.2613+26A=)
n.2894+26A=
3g.142553202A=CA1407028918ATRc.2805+25T= (n.2805+25T=)
c.*1579+25T= (n.*1579+25T=)
n.2834+25T=
n.64+25T=
c.1595+25T=
n.5680+25T=
c.2613+25T= (n.2613+25T=)
n.2894+25T=
3g.142553202A>GCA2650276ATRc.2805+25T>C (n.2805+25T>C)
c.*1579+25T>C (n.*1579+25T>C)
n.2834+25T>C
n.64+25T>C
c.1595+25T>C
n.5680+25T>C
c.2613+25T>C (n.2613+25T>C)
n.2894+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553203G>ACA899931238ATRc.2805+24C>T (n.2805+24C>T)
c.*1579+24C>T (n.*1579+24C>T)
n.2834+24C>T
n.64+24C>T
c.1595+24C>T
n.5680+24C>T
c.2613+24C>T (n.2613+24C>T)
n.2894+24C>T
 dbSNP
3g.142553203G=CA1407028921ATRc.2805+24C= (n.2805+24C=)
c.*1579+24C= (n.*1579+24C=)
n.2834+24C=
n.64+24C=
c.1595+24C=
n.5680+24C=
c.2613+24C= (n.2613+24C=)
n.2894+24C=
3g.142553204T>ACA2650277ATRc.2805+23A>T (n.2805+23A>T)
c.*1579+23A>T (n.*1579+23A>T)
n.2834+23A>T
n.64+23A>T
c.1595+23A>T
n.5680+23A>T
c.2613+23A>T (n.2613+23A>T)
n.2894+23A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553204T>CCA2668020173ATRc.2805+23A>G (n.2805+23A>G)
c.*1579+23A>G (n.*1579+23A>G)
n.2834+23A>G
n.64+23A>G
c.1595+23A>G
n.5680+23A>G
c.2613+23A>G (n.2613+23A>G)
n.2894+23A>G
 gnomAD v4
3g.142553204T=CA1407028927ATRc.2805+23A= (n.2805+23A=)
c.*1579+23A= (n.*1579+23A=)
n.2834+23A=
n.64+23A=
c.1595+23A=
n.5680+23A=
c.2613+23A= (n.2613+23A=)
n.2894+23A=
3g.142553205_142553209delinsCCAGACA1407028930ATRc.2805+18_2805+22delinsTCTGG (n.2805+18_2805+22delinsTCTGG)
c.*1579+18_*1579+22delinsTCTGG (n.*1579+18_*1579+22delinsTCTGG)
n.2834+18_2834+22delinsTCTGG
n.64+18_64+22delinsTCTGG
c.1595+18_1595+22delinsTCTGG
n.5680+18_5680+22delinsTCTGG
c.2613+18_2613+22delinsTCTGG (n.2613+18_2613+22delinsTCTGG)
n.2894+18_2894+22delinsTCTGG
3g.142553206C>ACA2704276376ATRc.2805+21G>T (n.2805+21G>T)
c.*1579+21G>T (n.*1579+21G>T)
n.2834+21G>T
n.64+21G>T
c.1595+21G>T
n.5680+21G>T
c.2613+21G>T (n.2613+21G>T)
n.2894+21G>T
 dbSNP
3g.142553206C>TCA2668020174ATRc.2805+21G>A (n.2805+21G>A)
c.*1579+21G>A (n.*1579+21G>A)
n.2834+21G>A
n.64+21G>A
c.1595+21G>A
n.5680+21G>A
c.2613+21G>A (n.2613+21G>A)
n.2894+21G>A
 gnomAD v4
3g.142553208_142553211delCA546894069ATRc.2805+18_2805+21del (n.2805+18_2805+21del)
c.*1579+18_*1579+21del (n.*1579+18_*1579+21del)
n.2834+18_2834+21del
n.64+18_64+21del
c.1595+18_1595+21del
n.5680+18_5680+21del
c.2613+18_2613+21del (n.2613+18_2613+21del)
n.2894+18_2894+21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553207A>GCA2739279736ATRc.2805+20T>C (n.2805+20T>C)
c.*1579+20T>C (n.*1579+20T>C)
n.2834+20T>C
n.64+20T>C
c.1595+20T>C
n.5680+20T>C
c.2613+20T>C (n.2613+20T>C)
n.2894+20T>C
 ClinVar
3g.142553209A=CA1407028932ATRc.2805+18T= (n.2805+18T=)
c.*1579+18T= (n.*1579+18T=)
n.2834+18T=
n.64+18T=
c.1595+18T=
n.5680+18T=
c.2613+18T= (n.2613+18T=)
n.2894+18T=
3g.142553209A>CCA1407028934ATRc.2805+18T>G (n.2805+18T>G)
c.*1579+18T>G (n.*1579+18T>G)
n.2834+18T>G
n.64+18T>G
c.1595+18T>G
n.5680+18T>G
c.2613+18T>G (n.2613+18T>G)
n.2894+18T>G
 dbSNP
3g.142553210C>ACA2668020175ATRc.2805+17G>T (n.2805+17G>T)
c.*1579+17G>T (n.*1579+17G>T)
n.2834+17G>T
n.64+17G>T
c.1595+17G>T
n.5680+17G>T
c.2613+17G>T (n.2613+17G>T)
n.2894+17G>T
 gnomAD v4
3g.142553210_142553212delinsCAACA1407028936ATRc.2805+15_2805+17delinsTTG (n.2805+15_2805+17delinsTTG)
c.*1579+15_*1579+17delinsTTG (n.*1579+15_*1579+17delinsTTG)
n.2834+15_2834+17delinsTTG
n.64+15_64+17delinsTTG
c.1595+15_1595+17delinsTTG
n.5680+15_5680+17delinsTTG
c.2613+15_2613+17delinsTTG (n.2613+15_2613+17delinsTTG)
n.2894+15_2894+17delinsTTG
3g.142553211A>CCA2668020176ATRc.2805+16T>G (n.2805+16T>G)
c.*1579+16T>G (n.*1579+16T>G)
n.2834+16T>G
n.64+16T>G
c.1595+16T>G
n.5680+16T>G
c.2613+16T>G (n.2613+16T>G)
n.2894+16T>G
 gnomAD v4
3g.142553212_142553213delCA2650278ATRc.2805+15_2805+16del (n.2805+15_2805+16del)
c.*1579+15_*1579+16del (n.*1579+15_*1579+16del)
n.2834+15_2834+16del
n.64+15_64+16del
c.1595+15_1595+16del
n.5680+15_5680+16del
c.2613+15_2613+16del (n.2613+15_2613+16del)
n.2894+15_2894+16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142553214C>ACA2668020177ATRc.2805+13G>T (n.2805+13G>T)
c.*1579+13G>T (n.*1579+13G>T)
n.2834+13G>T
n.64+13G>T
c.1595+13G>T
n.5680+13G>T
c.2613+13G>T (n.2613+13G>T)
n.2894+13G>T
 gnomAD v4
3g.142553214C=CA1407028938ATRc.2805+13G= (n.2805+13G=)
c.*1579+13G= (n.*1579+13G=)
n.2834+13G=
n.64+13G=
c.1595+13G=
n.5680+13G=
c.2613+13G= (n.2613+13G=)
n.2894+13G=
3g.142553214C>TCA2650279ATRc.2805+13G>A (n.2805+13G>A)
c.*1579+13G>A (n.*1579+13G>A)
n.2834+13G>A
n.64+13G>A
c.1595+13G>A
n.5680+13G>A
c.2613+13G>A (n.2613+13G>A)
n.2894+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553215G>ACA2650280ATRc.2805+12C>T (n.2805+12C>T)
c.*1579+12C>T (n.*1579+12C>T)
n.2834+12C>T
n.64+12C>T
c.1595+12C>T
n.5680+12C>T
c.2613+12C>T (n.2613+12C>T)
n.2894+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553215G>CCA546894070ATRc.2805+12C>G (n.2805+12C>G)
c.*1579+12C>G (n.*1579+12C>G)
n.2834+12C>G
n.64+12C>G
c.1595+12C>G
n.5680+12C>G
c.2613+12C>G (n.2613+12C>G)
n.2894+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553215G=CA1407028945ATRc.2805+12C= (n.2805+12C=)
c.*1579+12C= (n.*1579+12C=)
n.2834+12C=
n.64+12C=
c.1595+12C=
n.5680+12C=
c.2613+12C= (n.2613+12C=)
n.2894+12C=
3g.142553215G>TCA1054349996ATRc.2805+12C>A (n.2805+12C>A)
c.*1579+12C>A (n.*1579+12C>A)
n.2834+12C>A
n.64+12C>A
c.1595+12C>A
n.5680+12C>A
c.2613+12C>A (n.2613+12C>A)
n.2894+12C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553215_142553219delinsGCTGACA1407028946ATRc.2805+8_2805+12delinsTCAGC (n.2805+8_2805+12delinsTCAGC)
c.*1579+8_*1579+12delinsTCAGC (n.*1579+8_*1579+12delinsTCAGC)
n.2834+8_2834+12delinsTCAGC
n.64+8_64+12delinsTCAGC
c.1595+8_1595+12delinsTCAGC
n.5680+8_5680+12delinsTCAGC
c.2613+8_2613+12delinsTCAGC (n.2613+8_2613+12delinsTCAGC)
n.2894+8_2894+12delinsTCAGC
3g.142553216C>GCA2668020178ATRc.2805+11G>C (n.2805+11G>C)
c.*1579+11G>C (n.*1579+11G>C)
n.2834+11G>C
n.64+11G>C
c.1595+11G>C
n.5680+11G>C
c.2613+11G>C (n.2613+11G>C)
n.2894+11G>C
 gnomAD v4
3g.142553216_142553217delinsCTCA1407028951ATRc.2805+10_2805+11delinsAG (n.2805+10_2805+11delinsAG)
c.*1579+10_*1579+11delinsAG (n.*1579+10_*1579+11delinsAG)
n.2834+10_2834+11delinsAG
n.64+10_64+11delinsAG
c.1595+10_1595+11delinsAG
n.5680+10_5680+11delinsAG
c.2613+10_2613+11delinsAG (n.2613+10_2613+11delinsAG)
n.2894+10_2894+11delinsAG
3g.142553218_142553221delCA546894071ATRc.2805+8_2805+11del (n.2805+8_2805+11del)
c.*1579+8_*1579+11del (n.*1579+8_*1579+11del)
n.2834+8_2834+11del
n.64+8_64+11del
c.1595+8_1595+11del
n.5680+8_5680+11del
c.2613+8_2613+11del (n.2613+8_2613+11del)
n.2894+8_2894+11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553217delCA1407028953ATRc.2805+10del (n.2805+10del)
c.*1579+10del (n.*1579+10del)
n.2834+10del
n.64+10del
c.1595+10del
n.5680+10del
c.2613+10del (n.2613+10del)
n.2894+10del
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553219A=CA1407028954ATRc.2805+8T= (n.2805+8T=)
c.*1579+8T= (n.*1579+8T=)
n.2834+8T=
n.64+8T=
c.1595+8T=
n.5680+8T=
c.2613+8T= (n.2613+8T=)
n.2894+8T=
3g.142553219A>CCA899931245ATRc.2805+8T>G (n.2805+8T>G)
c.*1579+8T>G (n.*1579+8T>G)
n.2834+8T>G
n.64+8T>G
c.1595+8T>G
n.5680+8T>G
c.2613+8T>G (n.2613+8T>G)
n.2894+8T>G
 dbSNP
3g.142553222C=CA1407028956ATRc.2805+5G= (n.2805+5G=)
c.*1579+5G= (n.*1579+5G=)
n.2834+5G=
n.64+5G=
c.1595+5G=
n.5680+5G=
c.2613+5G= (n.2613+5G=)
n.2894+5G=
3g.142553222C>GCA1407028958ATRc.2805+5G>C (n.2805+5G>C)
c.*1579+5G>C (n.*1579+5G>C)
n.2834+5G>C
n.64+5G>C
c.1595+5G>C
n.5680+5G>C
c.2613+5G>C (n.2613+5G>C)
n.2894+5G>C
 dbSNP
3g.142553223T>CCA2650281ATRc.2805+4A>G (n.2805+4A>G)
c.*1579+4A>G (n.*1579+4A>G)
n.2834+4A>G
n.64+4A>G
c.1595+4A>G
n.5680+4A>G
c.2613+4A>G (n.2613+4A>G)
n.2894+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553223T=CA1407028960ATRc.2805+4A= (n.2805+4A=)
c.*1579+4A= (n.*1579+4A=)
n.2834+4A=
n.64+4A=
c.1595+4A=
n.5680+4A=
c.2613+4A= (n.2613+4A=)
n.2894+4A=
3g.142553225A>CCA354814058ATRc.2805+2T>G (n.2805+2T>G)
c.*1579+2T>G (n.*1579+2T>G)
n.2834+2T>G
n.64+2T>G
c.1595+2T>G
n.5680+2T>G
c.2613+2T>G (n.2613+2T>G)
n.2894+2T>G
3g.142553225A>GCA354814062ATRc.2805+2T>C (n.2805+2T>C)
c.*1579+2T>C (n.*1579+2T>C)
n.2834+2T>C
n.64+2T>C
c.1595+2T>C
n.5680+2T>C
c.2613+2T>C (n.2613+2T>C)
n.2894+2T>C
3g.142553225A>TCA354814070ATRc.2805+2T>A (n.2805+2T>A)
c.*1579+2T>A (n.*1579+2T>A)
n.2834+2T>A
n.64+2T>A
c.1595+2T>A
n.5680+2T>A
c.2613+2T>A (n.2613+2T>A)
n.2894+2T>A
3g.142553226C>ACA354814076ATRc.2805+1G>T (n.2805+1G>T)
c.*1579+1G>T (n.*1579+1G>T)
n.2834+1G>T
n.64+1G>T
c.1595+1G>T
n.5680+1G>T
c.2613+1G>T (n.2613+1G>T)
n.2894+1G>T
3g.142553226C>GCA354814072ATRc.2805+1G>C (n.2805+1G>C)
c.*1579+1G>C (n.*1579+1G>C)
n.2834+1G>C
n.64+1G>C
c.1595+1G>C
n.5680+1G>C
c.2613+1G>C (n.2613+1G>C)
n.2894+1G>C
3g.142553226C>TCA354814074ATRc.2805+1G>A (n.2805+1G>A)
c.*1579+1G>A (n.*1579+1G>A)
n.2834+1G>A
n.64+1G>A
c.1595+1G>A
n.5680+1G>A
c.2613+1G>A (n.2613+1G>A)
n.2894+1G>A
 dbSNP
3g.142553227C>ACA354814078ATRc.2805G>T (p.Gln935His)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
n.2834G>T
n.64G>T
c.1595G>T
n.5680G>T
c.2613G>T (p.Gln871His)
n.2894G>T
3g.142553227C>GCA354814079ATRc.2805G>C (p.Gln935His)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
n.2834G>C
n.64G>C
c.1595G>C
n.5680G>C
c.2613G>C (p.Gln871His)
n.2894G>C
3g.142553227C>TCA436126043ATRc.2805G>A (p.Gln935=)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
n.2834G>A
n.64G>A
c.1595G>A
n.5680G>A
c.2613G>A (p.Gln871=)
n.2894G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553228T>ACA354814081ATRc.2804A>T (p.Gln935Leu)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
n.2833A>T
n.63A>T
c.1594A>T
n.5679A>T
c.2612A>T (p.Gln871Leu)
n.2893A>T
3g.142553228T>CCA354814084ATRc.2804A>G (p.Gln935Arg)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.2833A>G
n.63A>G
c.1594A>G
n.5679A>G
c.2612A>G (p.Gln871Arg)
n.2893A>G
3g.142553228T>GCA354814086ATRc.2804A>C (p.Gln935Pro)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.2833A>C
n.63A>C
c.1594A>C
n.5679A>C
c.2612A>C (p.Gln871Pro)
n.2893A>C
3g.142553229G>ACA354814094ATRc.2803C>T (p.Gln935Ter)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.2832C>T
n.62C>T
c.1593C>T
n.5678C>T
c.2611C>T (p.Gln871Ter)
n.2892C>T
3g.142553229G>CCA354814092ATRc.2803C>G (p.Gln935Glu)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.2832C>G
n.62C>G
c.1593C>G
n.5678C>G
c.2611C>G (p.Gln871Glu)
n.2892C>G
3g.142553229G>TCA354814090ATRc.2803C>A (p.Gln935Lys)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.2832C>A
n.62C>A
c.1593C>A
n.5678C>A
c.2611C>A (p.Gln871Lys)
n.2892C>A
3g.142553230A>CCA354814097ATRc.2802T>G (p.Cys934Trp)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
n.2831T>G
n.61T>G
c.1592T>G
n.5677T>G
c.2610T>G (p.Cys870Trp)
n.2891T>G
3g.142553230A>GCA436126047ATRc.2802T>C (p.Cys934=)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
n.2831T>C
n.61T>C
c.1592T>C
n.5677T>C
c.2610T>C (p.Cys870=)
n.2891T>C
3g.142553230A>TCA354814101ATRc.2802T>A (p.Cys934Ter)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
n.2831T>A
n.61T>A
c.1592T>A
n.5677T>A
c.2610T>A (p.Cys870Ter)
n.2891T>A
3g.142553231C>ACA354814105ATRc.2801G>T (p.Cys934Phe)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.2830G>T
n.60G>T
c.1591G>T
n.5676G>T
c.2609G>T (p.Cys870Phe)
n.2890G>T
3g.142553231C>GCA354814107ATRc.2801G>C (p.Cys934Ser)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.2830G>C
n.60G>C
c.1591G>C
n.5676G>C
c.2609G>C (p.Cys870Ser)
n.2890G>C
3g.142553231C>TCA354814110ATRc.2801G>A (p.Cys934Tyr)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.2830G>A
n.60G>A
c.1591G>A
n.5676G>A
c.2609G>A (p.Cys870Tyr)
n.2890G>A
3g.142553231_142553233delinsCAGCA1407028963ATRc.2799_2801delinsCTG (p.Ile933=)
c.*1573_*1575delinsCTG (n.*1573_*1575delinsCTG)
n.2828_2830delinsCTG
n.58_60delinsCTG
c.1589_1591delinsCTG
n.5674_5676delinsCTG
c.2607_2609delinsCTG (p.Ile869=)
n.2888_2890delinsCTG
3g.142553232A>CCA354814116ATRc.2800T>G (p.Cys934Gly)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.2829T>G
n.59T>G
c.1590T>G
n.5675T>G
c.2608T>G (p.Cys870Gly)
n.2889T>G
 gnomAD v4
3g.142553232A>GCA354814122ATRc.2800T>C (p.Cys934Arg)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.2829T>C
n.59T>C
c.1590T>C
n.5675T>C
c.2608T>C (p.Cys870Arg)
n.2889T>C
3g.142553232A>TCA354814124ATRc.2800T>A (p.Cys934Ser)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.2829T>A
n.59T>A
c.1590T>A
n.5675T>A
c.2608T>A (p.Cys870Ser)
n.2889T>A
3g.142553233_142553234delCA84745651ATRc.2799_2800del (p.Ile933MetfsTer11)
c.*1573_*1574del (n.*1573_*1574del)
n.2828_2829del
n.58_59del
c.1589_1590del
n.5674_5675del
c.2607_2608del (p.Ile869MetfsTer11)
n.2888_2889del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553233G>ACA436126048ATRc.2799C>T (p.Ile933=)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
n.2828C>T
n.58C>T
c.1589C>T
n.5674C>T
c.2607C>T (p.Ile869=)
n.2888C>T
 ClinVar
3g.142553233G>CCA354814128ATRc.2799C>G (p.Ile933Met)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
n.2828C>G
n.58C>G
c.1589C>G
n.5674C>G
c.2607C>G (p.Ile869Met)
n.2888C>G
 ClinVar
3g.142553233G>TCA436126049ATRc.2799C>A (p.Ile933=)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
n.2828C>A
n.58C>A
c.1589C>A
n.5674C>A
c.2607C>A (p.Ile869=)
n.2888C>A
3g.142553234A>CCA354814129ATRc.2798T>G (p.Ile933Ser)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
n.2827T>G
n.57T>G
c.1588T>G
n.5673T>G
c.2606T>G (p.Ile869Ser)
n.2887T>G
3g.142553234A>GCA354814131ATRc.2798T>C (p.Ile933Thr)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
n.2827T>C
n.57T>C
c.1588T>C
n.5673T>C
c.2606T>C (p.Ile869Thr)
n.2887T>C
3g.142553234A>TCA354814133ATRc.2798T>A (p.Ile933Asn)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
n.2827T>A
n.57T>A
c.1588T>A
n.5673T>A
c.2606T>A (p.Ile869Asn)
n.2887T>A
 gnomAD v4
3g.142553235T>ACA354814135ATRc.2797A>T (p.Ile933Phe)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
n.2826A>T
n.56A>T
c.1587A>T
n.5672A>T
c.2605A>T (p.Ile869Phe)
n.2886A>T
3g.142553235T>CCA354814138ATRc.2797A>G (p.Ile933Val)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
n.2826A>G
n.56A>G
c.1587A>G
n.5672A>G
c.2605A>G (p.Ile869Val)
n.2886A>G
 ClinVar dbSNP
3g.142553235T>GCA354814143ATRc.2797A>C (p.Ile933Leu)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
n.2826A>C
n.56A>C
c.1587A>C
n.5672A>C
c.2605A>C (p.Ile869Leu)
n.2886A>C
3g.142553235T=CA1407028966ATRc.2797A= (p.Ile933=)
c.*1571A= (n.*1571A=)
n.2826A=
n.56A=
c.1587A=
n.5672A=
c.2605A= (p.Ile869=)
n.2886A=
3g.142553236G>ACA436126052ATRc.2796C>T (p.Pro932=)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
n.2825C>T
n.55C>T
c.1586C>T
n.5671C>T
c.2604C>T (p.Pro868=)
n.2885C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553236G>CCA436126051ATRc.2796C>G (p.Pro932=)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
n.2825C>G
n.55C>G
c.1586C>G
n.5671C>G
c.2604C>G (p.Pro868=)
n.2885C>G
3g.142553236G=CA1407028968ATRc.2796C= (p.Pro932=)
c.*1570C= (n.*1570C=)
n.2825C=
n.55C=
c.1586C=
n.5671C=
c.2604C= (p.Pro868=)
n.2885C=
3g.142553236G>TCA436126050ATRc.2796C>A (p.Pro932=)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
n.2825C>A
n.55C>A
c.1586C>A
n.5671C>A
c.2604C>A (p.Pro868=)
n.2885C>A
3g.142553237G>ACA354814146ATRc.2795C>T (p.Pro932Leu)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.2824C>T
n.54C>T
c.1585C>T
n.5670C>T
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
n.2884C>T
3g.142553237G>CCA354814148ATRc.2795C>G (p.Pro932Arg)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
n.2824C>G
n.54C>G
c.1585C>G
n.5670C>G
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
n.2884C>G
3g.142553237G>TCA354814151ATRc.2795C>A (p.Pro932His)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.2824C>A
n.54C>A
c.1585C>A
n.5670C>A
c.2603C>A (p.Pro868His)
n.2884C>A
 gnomAD v4
3g.142553238G>ACA354814156ATRc.2794C>T (p.Pro932Ser)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.2823C>T
n.53C>T
c.1584C>T
n.5669C>T
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
n.2883C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553238G>CCA354814163ATRc.2794C>G (p.Pro932Ala)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.2823C>G
n.53C>G
c.1584C>G
n.5669C>G
c.2602C>G (p.Pro868Ala)
n.2883C>G
 COSMIC
3g.142553238G>TCA354814165ATRc.2794C>A (p.Pro932Thr)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.2823C>A
n.53C>A
c.1584C>A
n.5669C>A
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
n.2883C>A
 ClinVar
3g.142553239T>ACA354814168ATRc.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.2822A>T
n.52A>T
c.1583A>T
n.5668A>T
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
n.2882A>T
3g.142553239T>CCA436126053ATRc.2793A>G (p.Lys931=)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.2822A>G
n.52A>G
c.1583A>G
n.5668A>G
c.2601A>G (p.Lys867=)
n.2882A>G
3g.142553239T>GCA354814171ATRc.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.2822A>C
n.52A>C
c.1583A>C
n.5668A>C
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
n.2882A>C
3g.142553240T>ACA354814174ATRc.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
n.2821A>T
n.51A>T
c.1582A>T
n.5667A>T
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
n.2881A>T
3g.142553240T>CCA354814176ATRc.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
n.2821A>G
n.51A>G
c.1582A>G
n.5667A>G
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
n.2881A>G
3g.142553240T>GCA354814184ATRc.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
n.2821A>C
n.51A>C
c.1582A>C
n.5667A>C
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
n.2881A>C
3g.142553241T>ACA354814187ATRc.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.2820A>T
n.50A>T
c.1581A>T
n.5666A>T
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
n.2880A>T
3g.142553241T>CCA354814189ATRc.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.2820A>G
n.50A>G
c.1581A>G
n.5666A>G
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
n.2880A>G
3g.142553241T>GCA354814190ATRc.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.2820A>C
n.50A>C
c.1581A>C
n.5666A>C
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
n.2880A>C
3g.142553242C>ACA354814192ATRc.2790G>T (p.Lys930Asn)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
n.2819G>T
n.49G>T
c.1580G>T
n.5665G>T
c.2598G>T (p.Lys866Asn)
n.2879G>T
3g.142553242C>GCA354814195ATRc.2790G>C (p.Lys930Asn)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
n.2819G>C
n.49G>C
c.1580G>C
n.5665G>C
c.2598G>C (p.Lys866Asn)
n.2879G>C
3g.142553242C>TCA436126054ATRc.2790G>A (p.Lys930=)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
n.2819G>A
n.49G>A
c.1580G>A
n.5665G>A
c.2598G>A (p.Lys866=)
n.2879G>A
 ClinVar
3g.142553243T>ACA354814200ATRc.2789A>T (p.Lys930Met)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.2818A>T
n.48A>T
c.1579A>T
n.5664A>T
c.2597A>T (p.Lys866Met)
n.2878A>T
3g.142553243T>CCA354814202ATRc.2789A>G (p.Lys930Arg)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.2818A>G
n.48A>G
c.1579A>G
n.5664A>G
c.2597A>G (p.Lys866Arg)
n.2878A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553243T>GCA354814205ATRc.2789A>C (p.Lys930Thr)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.2818A>C
n.48A>C
c.1579A>C
n.5664A>C
c.2597A>C (p.Lys866Thr)
n.2878A>C
3g.142553243T=CA1407028971ATRc.2789A= (p.Lys930=)
c.*1563A= (n.*1563A=)
n.2818A=
n.48A=
c.1579A=
n.5664A=
c.2597A= (p.Lys866=)
n.2878A=
3g.142553244T>ACA354814208ATRc.2788A>T (p.Lys930Ter)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
n.2817A>T
n.47A>T
c.1578A>T
n.5663A>T
c.2596A>T (p.Lys866Ter)
n.2877A>T
3g.142553244T>CCA354814213ATRc.2788A>G (p.Lys930Glu)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
n.2817A>G
n.47A>G
c.1578A>G
n.5663A>G
c.2596A>G (p.Lys866Glu)
n.2877A>G
 ClinVar
3g.142553244T>GCA354814211ATRc.2788A>C (p.Lys930Gln)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
n.2817A>C
n.47A>C
c.1578A>C
n.5663A>C
c.2596A>C (p.Lys866Gln)
n.2877A>C
3g.142553245A>CCA354814216ATRc.2787T>G (p.Tyr929Ter)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
n.2816T>G
n.46T>G
c.1577T>G
n.5662T>G
c.2595T>G (p.Tyr865Ter)
n.2876T>G
3g.142553245A>GCA436126055ATRc.2787T>C (p.Tyr929=)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
n.2816T>C
n.46T>C
c.1577T>C
n.5662T>C
c.2595T>C (p.Tyr865=)
n.2876T>C
3g.142553245A>TCA354814221ATRc.2787T>A (p.Tyr929Ter)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
n.2816T>A
n.46T>A
c.1577T>A
n.5662T>A
c.2595T>A (p.Tyr865Ter)
n.2876T>A
3g.142553246T>ACA354814225ATRc.2786A>T (p.Tyr929Phe)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.2815A>T
n.45A>T
c.1576A>T
n.5661A>T
c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
n.2875A>T
3g.142553246T>CCA354814227ATRc.2786A>G (p.Tyr929Cys)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.2815A>G
n.45A>G
c.1576A>G
n.5661A>G
c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
n.2875A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553246T>GCA354814229ATRc.2786A>C (p.Tyr929Ser)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.2815A>C
n.45A>C
c.1576A>C
n.5661A>C
c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
n.2875A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142553246T=CA1407028975ATRc.2786A= (p.Tyr929=)
c.*1560A= (n.*1560A=)
n.2815A=
n.45A=
c.1576A=
n.5661A=
c.2594A= (p.Tyr865=)
n.2875A=
3g.142553247A>CCA354814231ATRc.2785T>G (p.Tyr929Asp)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
n.2814T>G
n.44T>G
c.1575T>G
n.5660T>G
c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
n.2874T>G
3g.142553247A>GCA354814234ATRc.2785T>C (p.Tyr929His)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
n.2814T>C
n.44T>C
c.1575T>C
n.5660T>C
c.2593T>C (p.Tyr865His)
n.2874T>C
3g.142553247A>TCA354814236ATRc.2785T>A (p.Tyr929Asn)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
n.2814T>A
n.44T>A
c.1575T>A
n.5660T>A
c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
n.2874T>A
 dbSNP
3g.142553248C>ACA354814238ATRc.2784G>T (p.Gln928His)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
n.2813G>T
n.43G>T
c.1574G>T
n.5659G>T
c.2592G>T (p.Gln864His)
n.2873G>T
3g.142553248C>GCA354814240ATRc.2784G>C (p.Gln928His)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
n.2813G>C
n.43G>C
c.1574G>C
n.5659G>C
c.2592G>C (p.Gln864His)
n.2873G>C
 gnomAD v4
3g.142553248C>TCA436126056ATRc.2784G>A (p.Gln928=)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
n.2813G>A
n.43G>A
c.1574G>A
n.5659G>A
c.2592G>A (p.Gln864=)
n.2873G>A
 ClinVar dbSNP
3g.142553249T>ACA354814243ATRc.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.2812A>T
n.42A>T
c.1573A>T
n.5658A>T
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
n.2872A>T
3g.142553249T>CCA354814246ATRc.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.2812A>G
n.42A>G
c.1573A>G
n.5658A>G
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
n.2872A>G
 gnomAD v4
3g.142553249T>GCA354814247ATRc.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.2812A>C
n.42A>C
c.1573A>C
n.5658A>C
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
n.2872A>C
3g.142553250G>ACA354814256ATRc.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.2811C>T
n.41C>T
c.1572C>T
n.5657C>T
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
n.2871C>T
3g.142553250G>CCA354814253ATRc.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.2811C>G
n.41C>G
c.1572C>G
n.5657C>G
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
n.2871C>G
3g.142553250G=CA1407028977ATRc.2782C= (p.Gln928=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
n.2811C=
n.41C=
c.1572C=
n.5657C=
c.2590C= (p.Gln864=)
n.2871C=
3g.142553250G>TCA354814251ATRc.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.2811C>A
n.41C>A
c.1572C>A
n.5657C>A
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
n.2871C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553251G>ACA436126057ATRc.2781C>T (p.Ser927=)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
n.2810C>T
n.40C>T
c.1571C>T
n.5656C>T
c.2589C>T (p.Ser863=)
n.2870C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142553251G>CCA354814259ATRc.2781C>G (p.Ser927Arg)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
n.2810C>G
n.40C>G
c.1571C>G
n.5656C>G
c.2589C>G (p.Ser863Arg)
n.2870C>G
3g.142553251G>TCA354814260ATRc.2781C>A (p.Ser927Arg)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
n.2810C>A
n.40C>A
c.1571C>A
n.5656C>A
c.2589C>A (p.Ser863Arg)
n.2870C>A
3g.142553252C>ACA354814261ATRc.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.2809G>T
n.39G>T
c.1570G>T
n.5655G>T
c.2588G>T (p.Ser863Ile)
n.2869G>T
3g.142553252C>GCA354814262ATRc.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.2809G>C
n.39G>C
c.1570G>C
n.5655G>C
c.2588G>C (p.Ser863Thr)
n.2869G>C
3g.142553252C>TCA354814263ATRc.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.2809G>A
n.39G>A
c.1570G>A
n.5655G>A
c.2588G>A (p.Ser863Asn)
n.2869G>A
 gnomAD v4
3g.142553253T>ACA354814266ATRc.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
n.2808A>T
n.38A>T
c.1569A>T
n.5654A>T
c.2587A>T (p.Ser863Cys)
n.2868A>T
3g.142553253T>CCA354814269ATRc.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
n.2808A>G
n.38A>G
c.1569A>G
n.5654A>G
c.2587A>G (p.Ser863Gly)
n.2868A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553253T>GCA354814271ATRc.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
n.2808A>C
n.38A>C
c.1569A>C
n.5654A>C
c.2587A>C (p.Ser863Arg)
n.2868A>C
3g.142553253T=CA1407028978ATRc.2779A= (p.Ser927=)
c.*1553A= (n.*1553A=)
n.2808A=
n.38A=
c.1569A=
n.5654A=
c.2587A= (p.Ser863=)
n.2868A=
3g.142553254G>ACA436126058ATRc.2778C>T (p.Phe926=)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
n.2807C>T
n.37C>T
c.1568C>T
n.5653C>T
c.2586C>T (p.Phe862=)
n.2867C>T
 gnomAD v4
3g.142553254G>CCA354814273ATRc.2778C>G (p.Phe926Leu)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
n.2807C>G
n.37C>G
c.1568C>G
n.5653C>G
c.2586C>G (p.Phe862Leu)
n.2867C>G
3g.142553254G>TCA354814277ATRc.2778C>A (p.Phe926Leu)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.2807C>A
n.37C>A
c.1568C>A
n.5653C>A
c.2586C>A (p.Phe862Leu)
n.2867C>A
3g.142553254_142553255delinsGACA1407028980ATRc.2777_2778delinsTC (p.Phe926=)
c.*1551_*1552delinsTC (n.*1551_*1552delinsTC)
n.2806_2807delinsTC
n.36_37delinsTC
c.1567_1568delinsTC
n.5652_5653delinsTC
c.2585_2586delinsTC (p.Phe862=)
n.2866_2867delinsTC
3g.142553255A>CCA354814281ATRc.2777T>G (p.Phe926Cys)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
n.2806T>G
n.36T>G
c.1567T>G
n.5652T>G
c.2585T>G (p.Phe862Cys)
n.2866T>G
3g.142553255A>GCA354814284ATRc.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
n.2806T>C
n.36T>C
c.1567T>C
n.5652T>C
c.2585T>C (p.Phe862Ser)
n.2866T>C
3g.142553255A>TCA354814288ATRc.2777T>A (p.Phe926Tyr)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
n.2806T>A
n.36T>A
c.1567T>A
n.5652T>A
c.2585T>A (p.Phe862Tyr)
n.2866T>A
3g.142553260dupCA645538026ATRc.2777dup (p.Ser927GlnfsTer4)
c.*1551dup (n.*1551dup)
n.2806dup
n.36dup
c.1567dup
n.5652dup
c.2585dup (p.Ser863GlnfsTer4)
n.2866dup
 COSMIC
3g.142553260delCA1407028982ATRc.2777del (p.Phe926SerfsTer13)
c.*1551del (n.*1551del)
n.2806del
n.36del
c.1567del
n.5652del
c.2585del (p.Phe862SerfsTer13)
n.2866del
 dbSNP
3g.142553255_142553256insTCA436126059ATRc.2776_2777insA (p.Phe926TyrfsTer5)
c.*1550_*1551insA (n.*1550_*1551insA)
n.2805_2806insA
n.35_36insA
c.1566_1567insA
n.5651_5652insA
c.2584_2585insA (p.Phe862TyrfsTer5)
n.2865_2866insA
3g.142553256A=CA1407028987ATRc.2776T= (p.Phe926=)
c.*1550T= (n.*1550T=)
n.2805T=
n.35T=
c.1566T=
n.5651T=
c.2584T= (p.Phe862=)
n.2865T=
3g.142553256A>CCA354814296ATRc.2776T>G (p.Phe926Val)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.2805T>G
n.35T>G
c.1566T>G
n.5651T>G
c.2584T>G (p.Phe862Val)
n.2865T>G
3g.142553256A>GCA2650282ATRc.2776T>C (p.Phe926Leu)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.2805T>C
n.35T>C
c.1566T>C
n.5651T>C
c.2584T>C (p.Phe862Leu)
n.2865T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553256A>TCA354814292ATRc.2776T>A (p.Phe926Ile)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.2805T>A
n.35T>A
c.1566T>A
n.5651T>A
c.2584T>A (p.Phe862Ile)
n.2865T>A
3g.142553257A>CCA354814297ATRc.2775T>G (p.Phe925Leu)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.2804T>G
n.34T>G
c.1565T>G
n.5650T>G
c.2583T>G (p.Phe861Leu)
n.2864T>G
3g.142553257A>GCA436126060ATRc.2775T>C (p.Phe925=)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.2804T>C
n.34T>C
c.1565T>C
n.5650T>C
c.2583T>C (p.Phe861=)
n.2864T>C
3g.142553257A>TCA354814298ATRc.2775T>A (p.Phe925Leu)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.2804T>A
n.34T>A
c.1565T>A
n.5650T>A
c.2583T>A (p.Phe861Leu)
n.2864T>A
3g.142553258A>CCA354814301ATRc.2774T>G (p.Phe925Cys)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
n.2803T>G
n.33T>G
c.1564T>G
n.5649T>G
c.2582T>G (p.Phe861Cys)
n.2863T>G
 COSMIC
3g.142553258A>GCA354814303ATRc.2774T>C (p.Phe925Ser)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
n.2803T>C
n.33T>C
c.1564T>C
n.5649T>C
c.2582T>C (p.Phe861Ser)
n.2863T>C
 ClinVar
3g.142553258A>TCA354814305ATRc.2774T>A (p.Phe925Tyr)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
n.2803T>A
n.33T>A
c.1564T>A
n.5649T>A
c.2582T>A (p.Phe861Tyr)
n.2863T>A
 ClinVar
3g.142553259A>CCA354814310ATRc.2773T>G (p.Phe925Val)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
n.2802T>G
n.32T>G
c.1563T>G
n.5648T>G
c.2581T>G (p.Phe861Val)
n.2862T>G
3g.142553259A>GCA354814312ATRc.2773T>C (p.Phe925Leu)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
n.2802T>C
n.32T>C
c.1563T>C
n.5648T>C
c.2581T>C (p.Phe861Leu)
n.2862T>C
3g.142553259A>TCA354814315ATRc.2773T>A (p.Phe925Ile)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
n.2802T>A
n.32T>A
c.1563T>A
n.5648T>A
c.2581T>A (p.Phe861Ile)
n.2862T>A
3g.142553260A=CA1407028991ATRc.2772T= (p.Ser924=)
c.*1546T= (n.*1546T=)
n.2801T=
n.31T=
c.1562T=
n.5647T=
c.2580T= (p.Ser860=)
n.2861T=
3g.142553260A>CCA354814320ATRc.2772T>G (p.Ser924Arg)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
n.2801T>G
n.31T>G
c.1562T>G
n.5647T>G
c.2580T>G (p.Ser860Arg)
n.2861T>G
3g.142553260A>GCA436126061ATRc.2772T>C (p.Ser924=)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.2801T>C
n.31T>C
c.1562T>C
n.5647T>C
c.2580T>C (p.Ser860=)
n.2861T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142553260A>TCA354814330ATRc.2772T>A (p.Ser924Arg)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.2801T>A
n.31T>A
c.1562T>A
n.5647T>A
c.2580T>A (p.Ser860Arg)
n.2861T>A
3g.142553261C>ACA354814333ATRc.2771G>T (p.Ser924Ile)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.2800G>T
n.30G>T
c.1561G>T
n.5646G>T
c.2579G>T (p.Ser860Ile)
n.2860G>T
 ClinVar
3g.142553261C>GCA354814335ATRc.2771G>C (p.Ser924Thr)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.2800G>C
n.30G>C
c.1561G>C
n.5646G>C
c.2579G>C (p.Ser860Thr)
n.2860G>C
3g.142553261C>TCA354814338ATRc.2771G>A (p.Ser924Asn)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.2800G>A
n.30G>A
c.1561G>A
n.5646G>A
c.2579G>A (p.Ser860Asn)
n.2860G>A
3g.142553262T>ACA354814353ATRc.2770A>T (p.Ser924Cys)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.2799A>T
n.29A>T
c.1560A>T
n.5645A>T
c.2578A>T (p.Ser860Cys)
n.2859A>T
3g.142553262T>CCA354814359ATRc.2770A>G (p.Ser924Gly)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.2799A>G
n.29A>G
c.1560A>G
n.5645A>G
c.2578A>G (p.Ser860Gly)
n.2859A>G
 gnomAD v4
3g.142553262T>GCA354814355ATRc.2770A>C (p.Ser924Arg)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.2799A>C
n.29A>C
c.1560A>C
n.5645A>C
c.2578A>C (p.Ser860Arg)
n.2859A>C
3g.142553264dupCA2668018197ATRc.2770dup (p.Ser924LysfsTer7)
c.*1544dup (n.*1544dup)
n.2799dup
n.29dup
c.1560dup
n.5645dup
c.2578dup (p.Ser860LysfsTer7)
n.2859dup
 gnomAD v4
3g.142553263T>ACA354814361ATRc.2769A>T (p.Gln923His)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.2798A>T
n.28A>T
c.1559A>T
n.5644A>T
c.2577A>T (p.Gln859His)
n.2858A>T
3g.142553263T>CCA436126062ATRc.2769A>G (p.Gln923=)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.2798A>G
n.28A>G
c.1559A>G
n.5644A>G
c.2577A>G (p.Gln859=)
n.2858A>G
3g.142553263T>GCA354814365ATRc.2769A>C (p.Gln923His)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.2798A>C
n.28A>C
c.1559A>C
n.5644A>C
c.2577A>C (p.Gln859His)
n.2858A>C
3g.142553264T>ACA354814368ATRc.2768A>T (p.Gln923Leu)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
n.2797A>T
n.27A>T
c.1558A>T
n.5643A>T
c.2576A>T (p.Gln859Leu)
n.2857A>T
3g.142553264T>CCA2650283ATRc.2768A>G (p.Gln923Arg)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
n.2797A>G
n.27A>G
c.1558A>G
n.5643A>G
c.2576A>G (p.Gln859Arg)
n.2857A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.142553264T>GCA354814374ATRc.2768A>C (p.Gln923Pro)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
n.2797A>C
n.27A>C
c.1558A>C
n.5643A>C
c.2576A>C (p.Gln859Pro)
n.2857A>C
3g.142553264T=CA1407028993ATRc.2768A= (p.Gln923=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
n.2797A=
n.27A=
c.1558A=
n.5643A=
c.2576A= (p.Gln859=)
n.2857A=
3g.142553265G>ACA354814376ATRc.2767C>T (p.Gln923Ter)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
n.2796C>T
n.26C>T
c.1557C>T
n.5642C>T
c.2575C>T (p.Gln859Ter)
n.2856C>T
3g.142553265G>CCA354814378ATRc.2767C>G (p.Gln923Glu)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
n.2796C>G
n.26C>G
c.1557C>G
n.5642C>G
c.2575C>G (p.Gln859Glu)
n.2856C>G
3g.142553265G=CA1407028996ATRc.2767C= (p.Gln923=)
c.*1541C= (n.*1541C=)
n.2796C=
n.26C=
c.1557C=
n.5642C=
c.2575C= (p.Gln859=)
n.2856C=
3g.142553265G>TCA354814380ATRc.2767C>A (p.Gln923Lys)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
n.2796C>A
n.26C>A
c.1557C>A
n.5642C>A
c.2575C>A (p.Gln859Lys)
n.2856C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553266C>ACA436126063ATRc.2766G>T (p.Leu922=)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
n.2795G>T
n.25G>T
c.1556G>T
n.5641G>T
c.2574G>T (p.Leu858=)
n.2855G>T
3g.142553266C=CA1407028998ATRc.2766G= (p.Leu922=)
c.*1540G= (n.*1540G=)
n.2795G=
n.25G=
c.1556G=
n.5641G=
c.2574G= (p.Leu858=)
n.2855G=
3g.142553266C>GCA436126064ATRc.2766G>C (p.Leu922=)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
n.2795G>C
n.25G>C
c.1556G>C
n.5641G>C
c.2574G>C (p.Leu858=)
n.2855G>C
3g.142553266C>TCA436126065ATRc.2766G>A (p.Leu922=)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
n.2795G>A
n.25G>A
c.1556G>A
n.5641G>A
c.2574G>A (p.Leu858=)
n.2855G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142553266_142553267delinsCACA1407029000ATRc.2765_2766delinsTG (p.Leu922=)
c.*1539_*1540delinsTG (n.*1539_*1540delinsTG)
n.2794_2795delinsTG
n.24_25delinsTG
c.1555_1556delinsTG
n.5640_5641delinsTG
c.2573_2574delinsTG (p.Leu858=)
n.2854_2855delinsTG
3g.142553267delCA899931323ATRc.2765del (p.Leu922ArgfsTer17)
c.*1539del (n.*1539del)
n.2794del
n.24del
c.1555del
n.5640del
c.2573del (p.Leu858ArgfsTer17)
n.2854del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142553267A>CCA354814383ATRc.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
n.2794T>G
n.24T>G
c.1555T>G
n.5640T>G
c.2573T>G (p.Leu858Arg)
n.2854T>G
3g.142553267A>GCA354814385ATRc.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.2794T>C
n.24T>C
c.1555T>C
n.5640T>C
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
n.2854T>C
3g.142553267A>TCA354814388ATRc.2765T>A (p.Leu922Gln)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.2794T>A
n.24T>A
c.1555T>A
n.5640T>A
c.2573T>A (p.Leu858Gln)
n.2854T>A
3g.142553267dupCA1407029002ATRc.2765dup (p.Gln923AlafsTer8)
c.*1539dup (n.*1539dup)
n.2794dup
n.24dup
c.1555dup
n.5640dup
c.2573dup (p.Gln859AlafsTer8)
n.2854dup
 dbSNP
3g.142553268G>ACA436126066ATRc.2764C>T (p.Leu922=)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
n.2793C>T
n.23C>T
c.1554C>T
n.5639C>T
c.2572C>T (p.Leu858=)
n.2853C>T
 dbSNP
3g.142553268G>CCA354814392ATRc.2764C>G (p.Leu922Val)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
n.2793C>G
n.23C>G
c.1554C>G
n.5639C>G
c.2572C>G (p.Leu858Val)
n.2853C>G
3g.142553268G>TCA354814390ATRc.2764C>A (p.Leu922Met)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
n.2793C>A
n.23C>A
c.1554C>A
n.5639C>A
c.2572C>A (p.Leu858Met)
n.2853C>A
3g.142553269T>ACA354814395ATRc.2763A>T (p.Lys921Asn)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.2792A>T
n.22A>T
c.1553A>T
n.5638A>T
c.2571A>T (p.Lys857Asn)
n.2852A>T
3g.142553269T>CCA436126067ATRc.2763A>G (p.Lys921=)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.2792A>G
n.22A>G
c.1553A>G
n.5638A>G
c.2571A>G (p.Lys857=)
n.2852A>G
3g.142553269T>GCA354814396ATRc.2763A>C (p.Lys921Asn)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.2792A>C
n.22A>C
c.1553A>C
n.5638A>C
c.2571A>C (p.Lys857Asn)
n.2852A>C
3g.142553270T>ACA354814400ATRc.2762A>T (p.Lys921Ile)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.2791A>T
n.21A>T
c.1552A>T
n.5637A>T
c.2570A>T (p.Lys857Ile)
n.2851A>T
3g.142553270T>CCA354814405ATRc.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
n.2791A>G
n.21A>G
c.1552A>G
n.5637A>G
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
n.2851A>G
3g.142553270T>GCA354814402ATRc.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.2791A>C
n.21A>C
c.1552A>C
n.5637A>C
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
n.2851A>C
3g.142553271T>ACA354814407ATRc.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
n.2790A>T
n.20A>T
c.1551A>T
n.5636A>T
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
n.2850A>T
3g.142553271T>CCA354814412ATRc.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
n.2790A>G
n.20A>G
c.1551A>G
n.5636A>G
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
n.2850A>G
 ClinVar
3g.142553271T>GCA354814409ATRc.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
n.2790A>C
n.20A>C
c.1551A>C
n.5636A>C
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
n.2850A>C
3g.142553272A>CCA436126068ATRc.2760T>G (p.Val920=)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.2789T>G
n.19T>G
c.1550T>G
n.5635T>G
c.2568T>G (p.Val856=)
n.2849T>G
3g.142553272A>GCA436126069ATRc.2760T>C (p.Val920=)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.2789T>C
n.19T>C
c.1550T>C
n.5635T>C
c.2568T>C (p.Val856=)
n.2849T>C
3g.142553272A>TCA436126070ATRc.2760T>A (p.Val920=)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.2789T>A
n.19T>A
c.1550T>A
n.5635T>A
c.2568T>A (p.Val856=)
n.2849T>A
3g.142553272_142553273insTGGCA2560395540ATRc.2759_2760insCCA (p.Val920_Lys921insHis)
c.*1533_*1534insCCA (n.*1533_*1534insCCA)
n.2788_2789insCCA
n.18_19insCCA
c.1549_1550insCCA
n.5634_5635insCCA
c.2567_2568insCCA (p.Val856_Lys857insHis)
n.2848_2849insCCA
3g.142553273A>CCA354814413ATRc.2759T>G (p.Val920Gly)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
n.2788T>G
n.18T>G
c.1549T>G
n.5634T>G
c.2567T>G (p.Val856Gly)
n.2848T>G
3g.142553273A>GCA354814416ATRc.2759T>C (p.Val920Ala)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.2788T>C
n.18T>C
c.1549T>C
n.5634T>C
c.2567T>C (p.Val856Ala)
n.2848T>C
3g.142553273A>TCA354814419ATRc.2759T>A (p.Val920Asp)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
n.2788T>A
n.18T>A
c.1549T>A
n.5634T>A
c.2567T>A (p.Val856Asp)
n.2848T>A
3g.142553274C>ACA354814422ATRc.2758G>T (p.Val920Phe)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.2787G>T
n.17G>T
c.1548G>T
n.5633G>T
c.2566G>T (p.Val856Phe)
n.2847G>T
3g.142553274C=CA1407029004ATRc.2758G= (p.Val920=)
c.*1532G= (n.*1532G=)
n.2787G=
n.17G=
c.1548G=
n.5633G=
c.2566G= (p.Val856=)
n.2847G=
3g.142553274C>GCA354814424ATRc.2758G>C (p.Val920Leu)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.2787G>C
n.17G>C
c.1548G>C
n.5633G>C
c.2566G>C (p.Val856Leu)
n.2847G>C
3g.142553274C>TCA354814427ATRc.2758G>A (p.Val920Ile)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.2787G>A
n.17G>A
c.1548G>A
n.5633G>A
c.2566G>A (p.Val856Ile)
n.2847G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched