Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142553115T>C | CA84745551 | ATR | c.2805+112A>G (n.2805+112A>G) c.*1579+112A>G (n.*1579+112A>G) n.2834+112A>G n.64+112A>G c.1595+112A>G n.5680+112A>G c.2613+112A>G (n.2613+112A>G) n.2894+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553115T= | CA1407028838 | ATR | c.2805+112A= (n.2805+112A=) c.*1579+112A= (n.*1579+112A=) n.2834+112A= n.64+112A= c.1595+112A= n.5680+112A= c.2613+112A= (n.2613+112A=) n.2894+112A= | |
3 | g.142553116T>A | CA2668020122 | ATR | c.2805+111A>T (n.2805+111A>T) c.*1579+111A>T (n.*1579+111A>T) n.2834+111A>T n.64+111A>T c.1595+111A>T n.5680+111A>T c.2613+111A>T (n.2613+111A>T) n.2894+111A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553116T>C | CA2668020123 | ATR | c.2805+111A>G (n.2805+111A>G) c.*1579+111A>G (n.*1579+111A>G) n.2834+111A>G n.64+111A>G c.1595+111A>G n.5680+111A>G c.2613+111A>G (n.2613+111A>G) n.2894+111A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553117G>T | CA2668020124 | ATR | c.2805+110C>A (n.2805+110C>A) c.*1579+110C>A (n.*1579+110C>A) n.2834+110C>A n.64+110C>A c.1595+110C>A n.5680+110C>A c.2613+110C>A (n.2613+110C>A) n.2894+110C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553125_142553131dup | CA2668020125 | ATR | c.2805+103_2805+109dup (n.2805+103_2805+109dup) c.*1579+103_*1579+109dup (n.*1579+103_*1579+109dup) n.2834+103_2834+109dup n.64+103_64+109dup c.1595+103_1595+109dup n.5680+103_5680+109dup c.2613+103_2613+109dup (n.2613+103_2613+109dup) n.2894+103_2894+109dup | gnomAD v4 |
3 | g.142553119A>T | CA2668020126 | ATR | c.2805+108T>A (n.2805+108T>A) c.*1579+108T>A (n.*1579+108T>A) n.2834+108T>A n.64+108T>A c.1595+108T>A n.5680+108T>A c.2613+108T>A (n.2613+108T>A) n.2894+108T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553121A= | CA1407028840 | ATR | c.2805+106T= (n.2805+106T=) c.*1579+106T= (n.*1579+106T=) n.2834+106T= n.64+106T= c.1595+106T= n.5680+106T= c.2613+106T= (n.2613+106T=) n.2894+106T= | |
3 | g.142553121A>G | CA1407028842 | ATR | c.2805+106T>C (n.2805+106T>C) c.*1579+106T>C (n.*1579+106T>C) n.2834+106T>C n.64+106T>C c.1595+106T>C n.5680+106T>C c.2613+106T>C (n.2613+106T>C) n.2894+106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553126dup | CA2668020127 | ATR | c.2805+106dup (n.2805+106dup) c.*1579+106dup (n.*1579+106dup) n.2834+106dup n.64+106dup c.1595+106dup n.5680+106dup c.2613+106dup (n.2613+106dup) n.2894+106dup | gnomAD v4 |
3 | g.142553122A= | CA1407028847 | ATR | c.2805+105T= (n.2805+105T=) c.*1579+105T= (n.*1579+105T=) n.2834+105T= n.64+105T= c.1595+105T= n.5680+105T= c.2613+105T= (n.2613+105T=) n.2894+105T= | |
3 | g.142553122A>T | CA84745553 | ATR | c.2805+105T>A (n.2805+105T>A) c.*1579+105T>A (n.*1579+105T>A) n.2834+105T>A n.64+105T>A c.1595+105T>A n.5680+105T>A c.2613+105T>A (n.2613+105T>A) n.2894+105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553128_142553132del | CA2668020128 | ATR | c.2805+100_2805+104del (n.2805+100_2805+104del) c.*1579+100_*1579+104del (n.*1579+100_*1579+104del) n.2834+100_2834+104del n.64+100_64+104del c.1595+100_1595+104del n.5680+100_5680+104del c.2613+100_2613+104del (n.2613+100_2613+104del) n.2894+100_2894+104del | gnomAD v4 |
3 | g.142553125A>G | CA2668020129 | ATR | c.2805+102T>C (n.2805+102T>C) c.*1579+102T>C (n.*1579+102T>C) n.2834+102T>C n.64+102T>C c.1595+102T>C n.5680+102T>C c.2613+102T>C (n.2613+102T>C) n.2894+102T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553127G>C | CA2668020131 | ATR | c.2805+100C>G (n.2805+100C>G) c.*1579+100C>G (n.*1579+100C>G) n.2834+100C>G n.64+100C>G c.1595+100C>G n.5680+100C>G c.2613+100C>G (n.2613+100C>G) n.2894+100C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553127G>T | CA2668020130 | ATR | c.2805+100C>A (n.2805+100C>A) c.*1579+100C>A (n.*1579+100C>A) n.2834+100C>A n.64+100C>A c.1595+100C>A n.5680+100C>A c.2613+100C>A (n.2613+100C>A) n.2894+100C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553129A>G | CA2577925479 | ATR | c.2805+98T>C (n.2805+98T>C) c.*1579+98T>C (n.*1579+98T>C) n.2834+98T>C n.64+98T>C c.1595+98T>C n.5680+98T>C c.2613+98T>C (n.2613+98T>C) n.2894+98T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553130A>T | CA2530587425 | ATR | c.2805+97T>A (n.2805+97T>A) c.*1579+97T>A (n.*1579+97T>A) n.2834+97T>A n.64+97T>A c.1595+97T>A n.5680+97T>A c.2613+97T>A (n.2613+97T>A) n.2894+97T>A | |
3 | g.142553130_142553131insTAGTTTGAT | CA2845307833 | ATR | c.2805+96_2805+97insATCAAACTA (n.2805+96_2805+97insATCAAACTA) c.*1579+96_*1579+97insATCAAACTA (n.*1579+96_*1579+97insATCAAACTA) n.2834+96_2834+97insATCAAACTA n.64+96_64+97insATCAAACTA c.1595+96_1595+97insATCAAACTA n.5680+96_5680+97insATCAAACTA c.2613+96_2613+97insATCAAACTA (n.2613+96_2613+97insATCAAACTA) n.2894+96_2894+97insATCAAACTA | |
3 | g.142553132G>T | CA2668020132 | ATR | c.2805+95C>A (n.2805+95C>A) c.*1579+95C>A (n.*1579+95C>A) n.2834+95C>A n.64+95C>A c.1595+95C>A n.5680+95C>A c.2613+95C>A (n.2613+95C>A) n.2894+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553133C>A | CA2668020133 | ATR | c.2805+94G>T (n.2805+94G>T) c.*1579+94G>T (n.*1579+94G>T) n.2834+94G>T n.64+94G>T c.1595+94G>T n.5680+94G>T c.2613+94G>T (n.2613+94G>T) n.2894+94G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553134A= | CA1407028850 | ATR | c.2805+93T= (n.2805+93T=) c.*1579+93T= (n.*1579+93T=) n.2834+93T= n.64+93T= c.1595+93T= n.5680+93T= c.2613+93T= (n.2613+93T=) n.2894+93T= | |
3 | g.142553134A>G | CA899931211 | ATR | c.2805+93T>C (n.2805+93T>C) c.*1579+93T>C (n.*1579+93T>C) n.2834+93T>C n.64+93T>C c.1595+93T>C n.5680+93T>C c.2613+93T>C (n.2613+93T>C) n.2894+93T>C | dbSNP |
3 | g.142553134_142553135insT | CA2845307834 | ATR | c.2805+92_2805+93insA (n.2805+92_2805+93insA) c.*1579+92_*1579+93insA (n.*1579+92_*1579+93insA) n.2834+92_2834+93insA n.64+92_64+93insA c.1595+92_1595+93insA n.5680+92_5680+93insA c.2613+92_2613+93insA (n.2613+92_2613+93insA) n.2894+92_2894+93insA | |
3 | g.142553135A>G | CA2668020134 | ATR | c.2805+92T>C (n.2805+92T>C) c.*1579+92T>C (n.*1579+92T>C) n.2834+92T>C n.64+92T>C c.1595+92T>C n.5680+92T>C c.2613+92T>C (n.2613+92T>C) n.2894+92T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553136G>C | CA2668020135 | ATR | c.2805+91C>G (n.2805+91C>G) c.*1579+91C>G (n.*1579+91C>G) n.2834+91C>G n.64+91C>G c.1595+91C>G n.5680+91C>G c.2613+91C>G (n.2613+91C>G) n.2894+91C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553136G>T | CA2668020137 | ATR | c.2805+91C>A (n.2805+91C>A) c.*1579+91C>A (n.*1579+91C>A) n.2834+91C>A n.64+91C>A c.1595+91C>A n.5680+91C>A c.2613+91C>A (n.2613+91C>A) n.2894+91C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553136_142553137insTA | CA2845307835 | ATR | c.2805+90_2805+91insTA (n.2805+90_2805+91insTA) c.*1579+90_*1579+91insTA (n.*1579+90_*1579+91insTA) n.2834+90_2834+91insTA n.64+90_64+91insTA c.1595+90_1595+91insTA n.5680+90_5680+91insTA c.2613+90_2613+91insTA (n.2613+90_2613+91insTA) n.2894+90_2894+91insTA | |
3 | g.142553137C>A | CA899931215 | ATR | c.2805+90G>T (n.2805+90G>T) c.*1579+90G>T (n.*1579+90G>T) n.2834+90G>T n.64+90G>T c.1595+90G>T n.5680+90G>T c.2613+90G>T (n.2613+90G>T) n.2894+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553137C= | CA1407028854 | ATR | c.2805+90G= (n.2805+90G=) c.*1579+90G= (n.*1579+90G=) n.2834+90G= n.64+90G= c.1595+90G= n.5680+90G= c.2613+90G= (n.2613+90G=) n.2894+90G= | |
3 | g.142553137C>T | CA84745555 | ATR | c.2805+90G>A (n.2805+90G>A) c.*1579+90G>A (n.*1579+90G>A) n.2834+90G>A n.64+90G>A c.1595+90G>A n.5680+90G>A c.2613+90G>A (n.2613+90G>A) n.2894+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553138_142553139insTATGACAA | CA2845307836 | ATR | c.2805+89_2805+90insTGTCATAT (n.2805+89_2805+90insTGTCATAT) c.*1579+89_*1579+90insTGTCATAT (n.*1579+89_*1579+90insTGTCATAT) n.2834+89_2834+90insTGTCATAT n.64+89_64+90insTGTCATAT c.1595+89_1595+90insTGTCATAT n.5680+89_5680+90insTGTCATAT c.2613+89_2613+90insTGTCATAT (n.2613+89_2613+90insTGTCATAT) n.2894+89_2894+90insTGTCATAT | |
3 | g.142553139A= | CA1407028856 | ATR | c.2805+88T= (n.2805+88T=) c.*1579+88T= (n.*1579+88T=) n.2834+88T= n.64+88T= c.1595+88T= n.5680+88T= c.2613+88T= (n.2613+88T=) n.2894+88T= | |
3 | g.142553139A>G | CA1054349974 | ATR | c.2805+88T>C (n.2805+88T>C) c.*1579+88T>C (n.*1579+88T>C) n.2834+88T>C n.64+88T>C c.1595+88T>C n.5680+88T>C c.2613+88T>C (n.2613+88T>C) n.2894+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553141A>G | CA2668020138 | ATR | c.2805+86T>C (n.2805+86T>C) c.*1579+86T>C (n.*1579+86T>C) n.2834+86T>C n.64+86T>C c.1595+86T>C n.5680+86T>C c.2613+86T>C (n.2613+86T>C) n.2894+86T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553143A>G | CA2668020140 | ATR | c.2805+84T>C (n.2805+84T>C) c.*1579+84T>C (n.*1579+84T>C) n.2834+84T>C n.64+84T>C c.1595+84T>C n.5680+84T>C c.2613+84T>C (n.2613+84T>C) n.2894+84T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553146del | CA2668020139 | ATR | c.2805+84del (n.2805+84del) c.*1579+84del (n.*1579+84del) n.2834+84del n.64+84del c.1595+84del n.5680+84del c.2613+84del (n.2613+84del) n.2894+84del | gnomAD v4 |
3 | g.142553145A>T | CA2668020141 | ATR | c.2805+82T>A (n.2805+82T>A) c.*1579+82T>A (n.*1579+82T>A) n.2834+82T>A n.64+82T>A c.1595+82T>A n.5680+82T>A c.2613+82T>A (n.2613+82T>A) n.2894+82T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553147C>A | CA2668020142 | ATR | c.2805+80G>T (n.2805+80G>T) c.*1579+80G>T (n.*1579+80G>T) n.2834+80G>T n.64+80G>T c.1595+80G>T n.5680+80G>T c.2613+80G>T (n.2613+80G>T) n.2894+80G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553147C= | CA1407028858 | ATR | c.2805+80G= (n.2805+80G=) c.*1579+80G= (n.*1579+80G=) n.2834+80G= n.64+80G= c.1595+80G= n.5680+80G= c.2613+80G= (n.2613+80G=) n.2894+80G= | |
3 | g.142553147C>G | CA1407028859 | ATR | c.2805+80G>C (n.2805+80G>C) c.*1579+80G>C (n.*1579+80G>C) n.2834+80G>C n.64+80G>C c.1595+80G>C n.5680+80G>C c.2613+80G>C (n.2613+80G>C) n.2894+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553148A>G | CA2668020143 | ATR | c.2805+79T>C (n.2805+79T>C) c.*1579+79T>C (n.*1579+79T>C) n.2834+79T>C n.64+79T>C c.1595+79T>C n.5680+79T>C c.2613+79T>C (n.2613+79T>C) n.2894+79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553149T>C | CA84745560 | ATR | c.2805+78A>G (n.2805+78A>G) c.*1579+78A>G (n.*1579+78A>G) n.2834+78A>G n.64+78A>G c.1595+78A>G n.5680+78A>G c.2613+78A>G (n.2613+78A>G) n.2894+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553149T= | CA1407028860 | ATR | c.2805+78A= (n.2805+78A=) c.*1579+78A= (n.*1579+78A=) n.2834+78A= n.64+78A= c.1595+78A= n.5680+78A= c.2613+78A= (n.2613+78A=) n.2894+78A= | |
3 | g.142553150G>C | CA2668020144 | ATR | c.2805+77C>G (n.2805+77C>G) c.*1579+77C>G (n.*1579+77C>G) n.2834+77C>G n.64+77C>G c.1595+77C>G n.5680+77C>G c.2613+77C>G (n.2613+77C>G) n.2894+77C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553151T>A | CA2668020145 | ATR | c.2805+76A>T (n.2805+76A>T) c.*1579+76A>T (n.*1579+76A>T) n.2834+76A>T n.64+76A>T c.1595+76A>T n.5680+76A>T c.2613+76A>T (n.2613+76A>T) n.2894+76A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553151T>C | CA2668020146 | ATR | c.2805+76A>G (n.2805+76A>G) c.*1579+76A>G (n.*1579+76A>G) n.2834+76A>G n.64+76A>G c.1595+76A>G n.5680+76A>G c.2613+76A>G (n.2613+76A>G) n.2894+76A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553152A= | CA1407028863 | ATR | c.2805+75T= (n.2805+75T=) c.*1579+75T= (n.*1579+75T=) n.2834+75T= n.64+75T= c.1595+75T= n.5680+75T= c.2613+75T= (n.2613+75T=) n.2894+75T= | |
3 | g.142553152A>G | CA1407028865 | ATR | c.2805+75T>C (n.2805+75T>C) c.*1579+75T>C (n.*1579+75T>C) n.2834+75T>C n.64+75T>C c.1595+75T>C n.5680+75T>C c.2613+75T>C (n.2613+75T>C) n.2894+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553154A= | CA1407028866 | ATR | c.2805+73T= (n.2805+73T=) c.*1579+73T= (n.*1579+73T=) n.2834+73T= n.64+73T= c.1595+73T= n.5680+73T= c.2613+73T= (n.2613+73T=) n.2894+73T= | |
3 | g.142553154A>T | CA899931216 | ATR | c.2805+73T>A (n.2805+73T>A) c.*1579+73T>A (n.*1579+73T>A) n.2834+73T>A n.64+73T>A c.1595+73T>A n.5680+73T>A c.2613+73T>A (n.2613+73T>A) n.2894+73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553155A= | CA1407028868 | ATR | c.2805+72T= (n.2805+72T=) c.*1579+72T= (n.*1579+72T=) n.2834+72T= n.64+72T= c.1595+72T= n.5680+72T= c.2613+72T= (n.2613+72T=) n.2894+72T= | |
3 | g.142553155A>G | CA1407028869 | ATR | c.2805+72T>C (n.2805+72T>C) c.*1579+72T>C (n.*1579+72T>C) n.2834+72T>C n.64+72T>C c.1595+72T>C n.5680+72T>C c.2613+72T>C (n.2613+72T>C) n.2894+72T>C | dbSNP |
3 | g.142553157T>C | CA2547930083 | ATR | c.2805+70A>G (n.2805+70A>G) c.*1579+70A>G (n.*1579+70A>G) n.2834+70A>G n.64+70A>G c.1595+70A>G n.5680+70A>G c.2613+70A>G (n.2613+70A>G) n.2894+70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553158A>G | CA2668020147 | ATR | c.2805+69T>C (n.2805+69T>C) c.*1579+69T>C (n.*1579+69T>C) n.2834+69T>C n.64+69T>C c.1595+69T>C n.5680+69T>C c.2613+69T>C (n.2613+69T>C) n.2894+69T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553158_142553161delinsATTC | CA1407028871 | ATR | c.2805+66_2805+69delinsGAAT (n.2805+66_2805+69delinsGAAT) c.*1579+66_*1579+69delinsGAAT (n.*1579+66_*1579+69delinsGAAT) n.2834+66_2834+69delinsGAAT n.64+66_64+69delinsGAAT c.1595+66_1595+69delinsGAAT n.5680+66_5680+69delinsGAAT c.2613+66_2613+69delinsGAAT (n.2613+66_2613+69delinsGAAT) n.2894+66_2894+69delinsGAAT | |
3 | g.142553164_142553166del | CA899931217 | ATR | c.2805+66_2805+68del (n.2805+66_2805+68del) c.*1579+66_*1579+68del (n.*1579+66_*1579+68del) n.2834+66_2834+68del n.64+66_64+68del c.1595+66_1595+68del n.5680+66_5680+68del c.2613+66_2613+68del (n.2613+66_2613+68del) n.2894+66_2894+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553160T>A | CA2505933260 | ATR | c.2805+67A>T (n.2805+67A>T) c.*1579+67A>T (n.*1579+67A>T) n.2834+67A>T n.64+67A>T c.1595+67A>T n.5680+67A>T c.2613+67A>T (n.2613+67A>T) n.2894+67A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553160T>C | CA1407028874 | ATR | c.2805+67A>G (n.2805+67A>G) c.*1579+67A>G (n.*1579+67A>G) n.2834+67A>G n.64+67A>G c.1595+67A>G n.5680+67A>G c.2613+67A>G (n.2613+67A>G) n.2894+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553160T>G | CA2668020148 | ATR | c.2805+67A>C (n.2805+67A>C) c.*1579+67A>C (n.*1579+67A>C) n.2834+67A>C n.64+67A>C c.1595+67A>C n.5680+67A>C c.2613+67A>C (n.2613+67A>C) n.2894+67A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553160T= | CA1407028873 | ATR | c.2805+67A= (n.2805+67A=) c.*1579+67A= (n.*1579+67A=) n.2834+67A= n.64+67A= c.1595+67A= n.5680+67A= c.2613+67A= (n.2613+67A=) n.2894+67A= | |
3 | g.142553161C>A | CA84745566 | ATR | c.2805+66G>T (n.2805+66G>T) c.*1579+66G>T (n.*1579+66G>T) n.2834+66G>T n.64+66G>T c.1595+66G>T n.5680+66G>T c.2613+66G>T (n.2613+66G>T) n.2894+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553161C= | CA1407028875 | ATR | c.2805+66G= (n.2805+66G=) c.*1579+66G= (n.*1579+66G=) n.2834+66G= n.64+66G= c.1595+66G= n.5680+66G= c.2613+66G= (n.2613+66G=) n.2894+66G= | |
3 | g.142553161C>T | CA2668020149 | ATR | c.2805+66G>A (n.2805+66G>A) c.*1579+66G>A (n.*1579+66G>A) n.2834+66G>A n.64+66G>A c.1595+66G>A n.5680+66G>A c.2613+66G>A (n.2613+66G>A) n.2894+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553162T>C | CA1054349980 | ATR | c.2805+65A>G (n.2805+65A>G) c.*1579+65A>G (n.*1579+65A>G) n.2834+65A>G n.64+65A>G c.1595+65A>G n.5680+65A>G c.2613+65A>G (n.2613+65A>G) n.2894+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553162T>G | CA2668020150 | ATR | c.2805+65A>C (n.2805+65A>C) c.*1579+65A>C (n.*1579+65A>C) n.2834+65A>C n.64+65A>C c.1595+65A>C n.5680+65A>C c.2613+65A>C (n.2613+65A>C) n.2894+65A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553162T= | CA1407028877 | ATR | c.2805+65A= (n.2805+65A=) c.*1579+65A= (n.*1579+65A=) n.2834+65A= n.64+65A= c.1595+65A= n.5680+65A= c.2613+65A= (n.2613+65A=) n.2894+65A= | |
3 | g.142553163T>A | CA2668020151 | ATR | c.2805+64A>T (n.2805+64A>T) c.*1579+64A>T (n.*1579+64A>T) n.2834+64A>T n.64+64A>T c.1595+64A>T n.5680+64A>T c.2613+64A>T (n.2613+64A>T) n.2894+64A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553163T>C | CA2668020152 | ATR | c.2805+64A>G (n.2805+64A>G) c.*1579+64A>G (n.*1579+64A>G) n.2834+64A>G n.64+64A>G c.1595+64A>G n.5680+64A>G c.2613+64A>G (n.2613+64A>G) n.2894+64A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553164C>A | CA2758713198 | ATR | c.2805+63G>T (n.2805+63G>T) c.*1579+63G>T (n.*1579+63G>T) n.2834+63G>T n.64+63G>T c.1595+63G>T n.5680+63G>T c.2613+63G>T (n.2613+63G>T) n.2894+63G>T | |
3 | g.142553164_142553165delinsCT | CA1407028879 | ATR | c.2805+62_2805+63delinsAG (n.2805+62_2805+63delinsAG) c.*1579+62_*1579+63delinsAG (n.*1579+62_*1579+63delinsAG) n.2834+62_2834+63delinsAG n.64+62_64+63delinsAG c.1595+62_1595+63delinsAG n.5680+62_5680+63delinsAG c.2613+62_2613+63delinsAG (n.2613+62_2613+63delinsAG) n.2894+62_2894+63delinsAG | |
3 | g.142553165T>C | CA2577925480 | ATR | c.2805+62A>G (n.2805+62A>G) c.*1579+62A>G (n.*1579+62A>G) n.2834+62A>G n.64+62A>G c.1595+62A>G n.5680+62A>G c.2613+62A>G (n.2613+62A>G) n.2894+62A>G | |
3 | g.142553170dup | CA899931219 | ATR | c.2805+62dup (n.2805+62dup) c.*1579+62dup (n.*1579+62dup) n.2834+62dup n.64+62dup c.1595+62dup n.5680+62dup c.2613+62dup (n.2613+62dup) n.2894+62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553169_142553170dup | CA1054349985 | ATR | c.2805+61_2805+62dup (n.2805+61_2805+62dup) c.*1579+61_*1579+62dup (n.*1579+61_*1579+62dup) n.2834+61_2834+62dup n.64+61_64+62dup c.1595+61_1595+62dup n.5680+61_5680+62dup c.2613+61_2613+62dup (n.2613+61_2613+62dup) n.2894+61_2894+62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553170del | CA84745581 | ATR | c.2805+62del (n.2805+62del) c.*1579+62del (n.*1579+62del) n.2834+62del n.64+62del c.1595+62del n.5680+62del c.2613+62del (n.2613+62del) n.2894+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553166T>C | CA2668020153 | ATR | c.2805+61A>G (n.2805+61A>G) c.*1579+61A>G (n.*1579+61A>G) n.2834+61A>G n.64+61A>G c.1595+61A>G n.5680+61A>G c.2613+61A>G (n.2613+61A>G) n.2894+61A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553167T>G | CA2668020154 | ATR | c.2805+60A>C (n.2805+60A>C) c.*1579+60A>C (n.*1579+60A>C) n.2834+60A>C n.64+60A>C c.1595+60A>C n.5680+60A>C c.2613+60A>C (n.2613+60A>C) n.2894+60A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142553168T>C | CA899931222 | ATR | c.2805+59A>G (n.2805+59A>G) c.*1579+59A>G (n.*1579+59A>G) n.2834+59A>G n.64+59A>G c.1595+59A>G n.5680+59A>G c.2613+59A>G (n.2613+59A>G) n.2894+59A>G | dbSNP |
3 | g.142553168T= | CA1407028886 | ATR | c.2805+59A= (n.2805+59A=) c.*1579+59A= (n.*1579+59A=) n.2834+59A= n.64+59A= c.1595+59A= n.5680+59A= c.2613+59A= (n.2613+59A=) n.2894+59A= | |
3 | g.142553169T>C | CA1407028889 | ATR | c.2805+58A>G (n.2805+58A>G) c.*1579+58A>G (n.*1579+58A>G) n.2834+58A>G n.64+58A>G c.1595+58A>G n.5680+58A>G c.2613+58A>G (n.2613+58A>G) n.2894+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553169T= | CA1407028888 | ATR | c.2805+58A= (n.2805+58A=) c.*1579+58A= (n.*1579+58A=) n.2834+58A= n.64+58A= c.1595+58A= n.5680+58A= c.2613+58A= (n.2613+58A=) n.2894+58A= | |
3 | g.142553170T>C | CA1407028891 | ATR | c.2805+57A>G (n.2805+57A>G) c.*1579+57A>G (n.*1579+57A>G) n.2834+57A>G n.64+57A>G c.1595+57A>G n.5680+57A>G c.2613+57A>G (n.2613+57A>G) n.2894+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553170T= | CA1407028890 | ATR | c.2805+57A= (n.2805+57A=) c.*1579+57A= (n.*1579+57A=) n.2834+57A= n.64+57A= c.1595+57A= n.5680+57A= c.2613+57A= (n.2613+57A=) n.2894+57A= | |
3 | g.142553171del | CA2668020156 | ATR | c.2805+56del (n.2805+56del) c.*1579+56del (n.*1579+56del) n.2834+56del n.64+56del c.1595+56del n.5680+56del c.2613+56del (n.2613+56del) n.2894+56del | gnomAD v4 |
3 | g.142553171G>A | CA899931223 | ATR | c.2805+56C>T (n.2805+56C>T) c.*1579+56C>T (n.*1579+56C>T) n.2834+56C>T n.64+56C>T c.1595+56C>T n.5680+56C>T c.2613+56C>T (n.2613+56C>T) n.2894+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553171G= | CA1407028893 | ATR | c.2805+56C= (n.2805+56C=) c.*1579+56C= (n.*1579+56C=) n.2834+56C= n.64+56C= c.1595+56C= n.5680+56C= c.2613+56C= (n.2613+56C=) n.2894+56C= | |
3 | g.142553171G>T | CA2668020155 | ATR | c.2805+56C>A (n.2805+56C>A) c.*1579+56C>A (n.*1579+56C>A) n.2834+56C>A n.64+56C>A c.1595+56C>A n.5680+56C>A c.2613+56C>A (n.2613+56C>A) n.2894+56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553172dup | CA2668020157 | ATR | c.2805+55dup (n.2805+55dup) c.*1579+55dup (n.*1579+55dup) n.2834+55dup n.64+55dup c.1595+55dup n.5680+55dup c.2613+55dup (n.2613+55dup) n.2894+55dup | gnomAD v4 |
3 | g.142553173A>T | CA2668020159 | ATR | c.2805+54T>A (n.2805+54T>A) c.*1579+54T>A (n.*1579+54T>A) n.2834+54T>A n.64+54T>A c.1595+54T>A n.5680+54T>A c.2613+54T>A (n.2613+54T>A) n.2894+54T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553174del | CA2668020158 | ATR | c.2805+54del (n.2805+54del) c.*1579+54del (n.*1579+54del) n.2834+54del n.64+54del c.1595+54del n.5680+54del c.2613+54del (n.2613+54del) n.2894+54del | gnomAD v4 |
3 | g.142553174A>T | CA2668020160 | ATR | c.2805+53T>A (n.2805+53T>A) c.*1579+53T>A (n.*1579+53T>A) n.2834+53T>A n.64+53T>A c.1595+53T>A n.5680+53T>A c.2613+53T>A (n.2613+53T>A) n.2894+53T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553175C>T | CA2668020161 | ATR | c.2805+52G>A (n.2805+52G>A) c.*1579+52G>A (n.*1579+52G>A) n.2834+52G>A n.64+52G>A c.1595+52G>A n.5680+52G>A c.2613+52G>A (n.2613+52G>A) n.2894+52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553176T>C | CA2668020162 | ATR | c.2805+51A>G (n.2805+51A>G) c.*1579+51A>G (n.*1579+51A>G) n.2834+51A>G n.64+51A>G c.1595+51A>G n.5680+51A>G c.2613+51A>G (n.2613+51A>G) n.2894+51A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553177C>T | CA2668020163 | ATR | c.2805+50G>A (n.2805+50G>A) c.*1579+50G>A (n.*1579+50G>A) n.2834+50G>A n.64+50G>A c.1595+50G>A n.5680+50G>A c.2613+50G>A (n.2613+50G>A) n.2894+50G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553180A>G | CA2704276373 | ATR | c.2805+47T>C (n.2805+47T>C) c.*1579+47T>C (n.*1579+47T>C) n.2834+47T>C n.64+47T>C c.1595+47T>C n.5680+47T>C c.2613+47T>C (n.2613+47T>C) n.2894+47T>C | dbSNP |
3 | g.142553184dup | CA2839335571 | ATR | c.2805+47dup (n.2805+47dup) c.*1579+47dup (n.*1579+47dup) n.2834+47dup n.64+47dup c.1595+47dup n.5680+47dup c.2613+47dup (n.2613+47dup) n.2894+47dup | |
3 | g.142553184del | CA2668020164 | ATR | c.2805+47del (n.2805+47del) c.*1579+47del (n.*1579+47del) n.2834+47del n.64+47del c.1595+47del n.5680+47del c.2613+47del (n.2613+47del) n.2894+47del | gnomAD v4 |
3 | g.142553181A= | CA1407028895 | ATR | c.2805+46T= (n.2805+46T=) c.*1579+46T= (n.*1579+46T=) n.2834+46T= n.64+46T= c.1595+46T= n.5680+46T= c.2613+46T= (n.2613+46T=) n.2894+46T= | |
3 | g.142553181A>C | CA2758713199 | ATR | c.2805+46T>G (n.2805+46T>G) c.*1579+46T>G (n.*1579+46T>G) n.2834+46T>G n.64+46T>G c.1595+46T>G n.5680+46T>G c.2613+46T>G (n.2613+46T>G) n.2894+46T>G | |
3 | g.142553181A>G | CA546894065 | ATR | c.2805+46T>C (n.2805+46T>C) c.*1579+46T>C (n.*1579+46T>C) n.2834+46T>C n.64+46T>C c.1595+46T>C n.5680+46T>C c.2613+46T>C (n.2613+46T>C) n.2894+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553185G>A | CA2668020165 | ATR | c.2805+42C>T (n.2805+42C>T) c.*1579+42C>T (n.*1579+42C>T) n.2834+42C>T n.64+42C>T c.1595+42C>T n.5680+42C>T c.2613+42C>T (n.2613+42C>T) n.2894+42C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553185G>T | CA2668020166 | ATR | c.2805+42C>A (n.2805+42C>A) c.*1579+42C>A (n.*1579+42C>A) n.2834+42C>A n.64+42C>A c.1595+42C>A n.5680+42C>A c.2613+42C>A (n.2613+42C>A) n.2894+42C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553186T>C | CA2668020167 | ATR | c.2805+41A>G (n.2805+41A>G) c.*1579+41A>G (n.*1579+41A>G) n.2834+41A>G n.64+41A>G c.1595+41A>G n.5680+41A>G c.2613+41A>G (n.2613+41A>G) n.2894+41A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553187A>T | CA2668020168 | ATR | c.2805+40T>A (n.2805+40T>A) c.*1579+40T>A (n.*1579+40T>A) n.2834+40T>A n.64+40T>A c.1595+40T>A n.5680+40T>A c.2613+40T>A (n.2613+40T>A) n.2894+40T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553188C>T | CA2577925481 | ATR | c.2805+39G>A (n.2805+39G>A) c.*1579+39G>A (n.*1579+39G>A) n.2834+39G>A n.64+39G>A c.1595+39G>A n.5680+39G>A c.2613+39G>A (n.2613+39G>A) n.2894+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142553190G>T | CA2668020169 | ATR | c.2805+37C>A (n.2805+37C>A) c.*1579+37C>A (n.*1579+37C>A) n.2834+37C>A n.64+37C>A c.1595+37C>A n.5680+37C>A c.2613+37C>A (n.2613+37C>A) n.2894+37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553191C= | CA1407028897 | ATR | c.2805+36G= (n.2805+36G=) c.*1579+36G= (n.*1579+36G=) n.2834+36G= n.64+36G= c.1595+36G= n.5680+36G= c.2613+36G= (n.2613+36G=) n.2894+36G= | |
3 | g.142553191C>T | CA546894066 | ATR | c.2805+36G>A (n.2805+36G>A) c.*1579+36G>A (n.*1579+36G>A) n.2834+36G>A n.64+36G>A c.1595+36G>A n.5680+36G>A c.2613+36G>A (n.2613+36G>A) n.2894+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553192T>C | CA546894067 | ATR | c.2805+35A>G (n.2805+35A>G) c.*1579+35A>G (n.*1579+35A>G) n.2834+35A>G n.64+35A>G c.1595+35A>G n.5680+35A>G c.2613+35A>G (n.2613+35A>G) n.2894+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553192T= | CA1407028899 | ATR | c.2805+35A= (n.2805+35A=) c.*1579+35A= (n.*1579+35A=) n.2834+35A= n.64+35A= c.1595+35A= n.5680+35A= c.2613+35A= (n.2613+35A=) n.2894+35A= | |
3 | g.142553193G>A | CA2650274 | ATR | c.2805+34C>T (n.2805+34C>T) c.*1579+34C>T (n.*1579+34C>T) n.2834+34C>T n.64+34C>T c.1595+34C>T n.5680+34C>T c.2613+34C>T (n.2613+34C>T) n.2894+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553193G= | CA1407028902 | ATR | c.2805+34C= (n.2805+34C=) c.*1579+34C= (n.*1579+34C=) n.2834+34C= n.64+34C= c.1595+34C= n.5680+34C= c.2613+34C= (n.2613+34C=) n.2894+34C= | |
3 | g.142553193G>T | CA2577925482 | ATR | c.2805+34C>A (n.2805+34C>A) c.*1579+34C>A (n.*1579+34C>A) n.2834+34C>A n.64+34C>A c.1595+34C>A n.5680+34C>A c.2613+34C>A (n.2613+34C>A) n.2894+34C>A | |
3 | g.142553196G>T | CA2668020170 | ATR | c.2805+31C>A (n.2805+31C>A) c.*1579+31C>A (n.*1579+31C>A) n.2834+31C>A n.64+31C>A c.1595+31C>A n.5680+31C>A c.2613+31C>A (n.2613+31C>A) n.2894+31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553197C>A | CA899931233 | ATR | c.2805+30G>T (n.2805+30G>T) c.*1579+30G>T (n.*1579+30G>T) n.2834+30G>T n.64+30G>T c.1595+30G>T n.5680+30G>T c.2613+30G>T (n.2613+30G>T) n.2894+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553197C= | CA1407028904 | ATR | c.2805+30G= (n.2805+30G=) c.*1579+30G= (n.*1579+30G=) n.2834+30G= n.64+30G= c.1595+30G= n.5680+30G= c.2613+30G= (n.2613+30G=) n.2894+30G= | |
3 | g.142553197C>T | CA2668020171 | ATR | c.2805+30G>A (n.2805+30G>A) c.*1579+30G>A (n.*1579+30G>A) n.2834+30G>A n.64+30G>A c.1595+30G>A n.5680+30G>A c.2613+30G>A (n.2613+30G>A) n.2894+30G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553198C= | CA1407028909 | ATR | c.2805+29G= (n.2805+29G=) c.*1579+29G= (n.*1579+29G=) n.2834+29G= n.64+29G= c.1595+29G= n.5680+29G= c.2613+29G= (n.2613+29G=) n.2894+29G= | |
3 | g.142553198C>G | CA2650275 | ATR | c.2805+29G>C (n.2805+29G>C) c.*1579+29G>C (n.*1579+29G>C) n.2834+29G>C n.64+29G>C c.1595+29G>C n.5680+29G>C c.2613+29G>C (n.2613+29G>C) n.2894+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553198C>T | CA84745632 | ATR | c.2805+29G>A (n.2805+29G>A) c.*1579+29G>A (n.*1579+29G>A) n.2834+29G>A n.64+29G>A c.1595+29G>A n.5680+29G>A c.2613+29G>A (n.2613+29G>A) n.2894+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553199T>C | CA546894068 | ATR | c.2805+28A>G (n.2805+28A>G) c.*1579+28A>G (n.*1579+28A>G) n.2834+28A>G n.64+28A>G c.1595+28A>G n.5680+28A>G c.2613+28A>G (n.2613+28A>G) n.2894+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553199T= | CA1407028911 | ATR | c.2805+28A= (n.2805+28A=) c.*1579+28A= (n.*1579+28A=) n.2834+28A= n.64+28A= c.1595+28A= n.5680+28A= c.2613+28A= (n.2613+28A=) n.2894+28A= | |
3 | g.142553201T>A | CA2668020172 | ATR | c.2805+26A>T (n.2805+26A>T) c.*1579+26A>T (n.*1579+26A>T) n.2834+26A>T n.64+26A>T c.1595+26A>T n.5680+26A>T c.2613+26A>T (n.2613+26A>T) n.2894+26A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553201T>C | CA1407028915 | ATR | c.2805+26A>G (n.2805+26A>G) c.*1579+26A>G (n.*1579+26A>G) n.2834+26A>G n.64+26A>G c.1595+26A>G n.5680+26A>G c.2613+26A>G (n.2613+26A>G) n.2894+26A>G | dbSNP |
3 | g.142553201T= | CA1407028913 | ATR | c.2805+26A= (n.2805+26A=) c.*1579+26A= (n.*1579+26A=) n.2834+26A= n.64+26A= c.1595+26A= n.5680+26A= c.2613+26A= (n.2613+26A=) n.2894+26A= | |
3 | g.142553202A= | CA1407028918 | ATR | c.2805+25T= (n.2805+25T=) c.*1579+25T= (n.*1579+25T=) n.2834+25T= n.64+25T= c.1595+25T= n.5680+25T= c.2613+25T= (n.2613+25T=) n.2894+25T= | |
3 | g.142553202A>G | CA2650276 | ATR | c.2805+25T>C (n.2805+25T>C) c.*1579+25T>C (n.*1579+25T>C) n.2834+25T>C n.64+25T>C c.1595+25T>C n.5680+25T>C c.2613+25T>C (n.2613+25T>C) n.2894+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553203G>A | CA899931238 | ATR | c.2805+24C>T (n.2805+24C>T) c.*1579+24C>T (n.*1579+24C>T) n.2834+24C>T n.64+24C>T c.1595+24C>T n.5680+24C>T c.2613+24C>T (n.2613+24C>T) n.2894+24C>T | dbSNP |
3 | g.142553203G= | CA1407028921 | ATR | c.2805+24C= (n.2805+24C=) c.*1579+24C= (n.*1579+24C=) n.2834+24C= n.64+24C= c.1595+24C= n.5680+24C= c.2613+24C= (n.2613+24C=) n.2894+24C= | |
3 | g.142553204T>A | CA2650277 | ATR | c.2805+23A>T (n.2805+23A>T) c.*1579+23A>T (n.*1579+23A>T) n.2834+23A>T n.64+23A>T c.1595+23A>T n.5680+23A>T c.2613+23A>T (n.2613+23A>T) n.2894+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553204T>C | CA2668020173 | ATR | c.2805+23A>G (n.2805+23A>G) c.*1579+23A>G (n.*1579+23A>G) n.2834+23A>G n.64+23A>G c.1595+23A>G n.5680+23A>G c.2613+23A>G (n.2613+23A>G) n.2894+23A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553204T= | CA1407028927 | ATR | c.2805+23A= (n.2805+23A=) c.*1579+23A= (n.*1579+23A=) n.2834+23A= n.64+23A= c.1595+23A= n.5680+23A= c.2613+23A= (n.2613+23A=) n.2894+23A= | |
3 | g.142553205_142553209delinsCCAGA | CA1407028930 | ATR | c.2805+18_2805+22delinsTCTGG (n.2805+18_2805+22delinsTCTGG) c.*1579+18_*1579+22delinsTCTGG (n.*1579+18_*1579+22delinsTCTGG) n.2834+18_2834+22delinsTCTGG n.64+18_64+22delinsTCTGG c.1595+18_1595+22delinsTCTGG n.5680+18_5680+22delinsTCTGG c.2613+18_2613+22delinsTCTGG (n.2613+18_2613+22delinsTCTGG) n.2894+18_2894+22delinsTCTGG | |
3 | g.142553206C>A | CA2704276376 | ATR | c.2805+21G>T (n.2805+21G>T) c.*1579+21G>T (n.*1579+21G>T) n.2834+21G>T n.64+21G>T c.1595+21G>T n.5680+21G>T c.2613+21G>T (n.2613+21G>T) n.2894+21G>T | dbSNP |
3 | g.142553206C>T | CA2668020174 | ATR | c.2805+21G>A (n.2805+21G>A) c.*1579+21G>A (n.*1579+21G>A) n.2834+21G>A n.64+21G>A c.1595+21G>A n.5680+21G>A c.2613+21G>A (n.2613+21G>A) n.2894+21G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142553208_142553211del | CA546894069 | ATR | c.2805+18_2805+21del (n.2805+18_2805+21del) c.*1579+18_*1579+21del (n.*1579+18_*1579+21del) n.2834+18_2834+21del n.64+18_64+21del c.1595+18_1595+21del n.5680+18_5680+21del c.2613+18_2613+21del (n.2613+18_2613+21del) n.2894+18_2894+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553207A>G | CA2739279736 | ATR | c.2805+20T>C (n.2805+20T>C) c.*1579+20T>C (n.*1579+20T>C) n.2834+20T>C n.64+20T>C c.1595+20T>C n.5680+20T>C c.2613+20T>C (n.2613+20T>C) n.2894+20T>C | ClinVar |
3 | g.142553209A= | CA1407028932 | ATR | c.2805+18T= (n.2805+18T=) c.*1579+18T= (n.*1579+18T=) n.2834+18T= n.64+18T= c.1595+18T= n.5680+18T= c.2613+18T= (n.2613+18T=) n.2894+18T= | |
3 | g.142553209A>C | CA1407028934 | ATR | c.2805+18T>G (n.2805+18T>G) c.*1579+18T>G (n.*1579+18T>G) n.2834+18T>G n.64+18T>G c.1595+18T>G n.5680+18T>G c.2613+18T>G (n.2613+18T>G) n.2894+18T>G | dbSNP |
3 | g.142553210C>A | CA2668020175 | ATR | c.2805+17G>T (n.2805+17G>T) c.*1579+17G>T (n.*1579+17G>T) n.2834+17G>T n.64+17G>T c.1595+17G>T n.5680+17G>T c.2613+17G>T (n.2613+17G>T) n.2894+17G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553210_142553212delinsCAA | CA1407028936 | ATR | c.2805+15_2805+17delinsTTG (n.2805+15_2805+17delinsTTG) c.*1579+15_*1579+17delinsTTG (n.*1579+15_*1579+17delinsTTG) n.2834+15_2834+17delinsTTG n.64+15_64+17delinsTTG c.1595+15_1595+17delinsTTG n.5680+15_5680+17delinsTTG c.2613+15_2613+17delinsTTG (n.2613+15_2613+17delinsTTG) n.2894+15_2894+17delinsTTG | |
3 | g.142553211A>C | CA2668020176 | ATR | c.2805+16T>G (n.2805+16T>G) c.*1579+16T>G (n.*1579+16T>G) n.2834+16T>G n.64+16T>G c.1595+16T>G n.5680+16T>G c.2613+16T>G (n.2613+16T>G) n.2894+16T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142553212_142553213del | CA2650278 | ATR | c.2805+15_2805+16del (n.2805+15_2805+16del) c.*1579+15_*1579+16del (n.*1579+15_*1579+16del) n.2834+15_2834+16del n.64+15_64+16del c.1595+15_1595+16del n.5680+15_5680+16del c.2613+15_2613+16del (n.2613+15_2613+16del) n.2894+15_2894+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142553214C>A | CA2668020177 | ATR | c.2805+13G>T (n.2805+13G>T) c.*1579+13G>T (n.*1579+13G>T) n.2834+13G>T n.64+13G>T c.1595+13G>T n.5680+13G>T c.2613+13G>T (n.2613+13G>T) n.2894+13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142553214C= | CA1407028938 | ATR | c.2805+13G= (n.2805+13G=) c.*1579+13G= (n.*1579+13G=) n.2834+13G= n.64+13G= c.1595+13G= n.5680+13G= c.2613+13G= (n.2613+13G=) n.2894+13G= | |
3 | g.142553214C>T | CA2650279 | ATR | c.2805+13G>A (n.2805+13G>A) c.*1579+13G>A (n.*1579+13G>A) n.2834+13G>A n.64+13G>A c.1595+13G>A n.5680+13G>A c.2613+13G>A (n.2613+13G>A) n.2894+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553215G>A | CA2650280 | ATR | c.2805+12C>T (n.2805+12C>T) c.*1579+12C>T (n.*1579+12C>T) n.2834+12C>T n.64+12C>T c.1595+12C>T n.5680+12C>T c.2613+12C>T (n.2613+12C>T) n.2894+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553215G>C | CA546894070 | ATR | c.2805+12C>G (n.2805+12C>G) c.*1579+12C>G (n.*1579+12C>G) n.2834+12C>G n.64+12C>G c.1595+12C>G n.5680+12C>G c.2613+12C>G (n.2613+12C>G) n.2894+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142553215G= | CA1407028945 | ATR | c.2805+12C= (n.2805+12C=) c.*1579+12C= (n.*1579+12C=) n.2834+12C= n.64+12C= c.1595+12C= n.5680+12C= c.2613+12C= (n.2613+12C=) n.2894+12C= | |
3 | g.142553215G>T | CA1054349996 | ATR | c.2805+12C>A (n.2805+12C>A) c.*1579+12C>A (n.*1579+12C>A) n.2834+12C>A n.64+12C>A c.1595+12C>A n.5680+12C>A c.2613+12C>A (n.2613+12C>A) n.2894+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142553215_142553219delinsGCTGA | CA1407028946 | ATR | c.2805+8_2805+12delinsTCAGC (n.2805+8_2805+12delinsTCAGC) c.*1579+8_*1579+12delinsTCAGC (n.*1579+8_*1579+12delinsTCAGC) n.2834+8_2834+12delinsTCAGC n.64+8_64+12delinsTCAGC c.1595+8_1595+12delinsTCAGC n.5680+8_5680+12delinsTCAGC c.2613+8_2613+12delinsTCAGC (n.2613+8_2613+12delinsTCAGC) n.2894+8_2894+12delinsTCAGC |