Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4599-146dup
n.4593-146dup
 gnomAD v4
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n.4533-146del
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n.4599-146del
n.4593-146del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4599-148C>A
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 gnomAD v4
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n.4599-151A>T
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n.4599-152dup
n.4593-152dup
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
3g.142513800T>GCA1407011160ATRc.4504-162A>C (n.4504-162A>C)
n.4533-162A>C
c.3294-162A>C
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c.4510-162A>C (n.4510-162A>C)
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 dbSNP
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n.4593-162A=
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n.4599-165C>T
n.4593-165C>T
 dbSNP
3g.142513806A=CA1407011161ATRc.4504-168T= (n.4504-168T=)
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n.4599-168T>G
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 dbSNP
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n.4593-168T>C
 dbSNP
3g.142513807T>CCA1407011164ATRc.4504-169A>G (n.4504-169A>G)
n.4533-169A>G
c.3294-169A>G
c.4312-169A>G (n.4312-169A>G)
c.4510-169A>G (n.4510-169A>G)
c.4318-169A>G (n.4318-169A>G)
n.4599-169A>G
n.4593-169A>G
 dbSNP
3g.142513807T=CA1407011163ATRc.4504-169A= (n.4504-169A=)
n.4533-169A=
c.3294-169A=
c.4312-169A= (n.4312-169A=)
c.4510-169A= (n.4510-169A=)
c.4318-169A= (n.4318-169A=)
n.4599-169A=
n.4593-169A=
3g.142513814_142513815delinsACCA1407011165ATRc.4504-177_4504-176delinsGT (n.4504-177_4504-176delinsGT)
n.4533-177_4533-176delinsGT
c.3294-177_3294-176delinsGT
c.4312-177_4312-176delinsGT (n.4312-177_4312-176delinsGT)
c.4510-177_4510-176delinsGT (n.4510-177_4510-176delinsGT)
c.4318-177_4318-176delinsGT (n.4318-177_4318-176delinsGT)
n.4599-177_4599-176delinsGT
n.4593-177_4593-176delinsGT
3g.142513815delCA899914289ATRc.4504-177del (n.4504-177del)
n.4533-177del
c.3294-177del
c.4312-177del (n.4312-177del)
c.4510-177del (n.4510-177del)
c.4318-177del (n.4318-177del)
n.4599-177del
n.4593-177del
 dbSNP
3g.142513815C=CA1407011166ATRc.4504-177G= (n.4504-177G=)
n.4533-177G=
c.3294-177G=
c.4312-177G= (n.4312-177G=)
c.4510-177G= (n.4510-177G=)
c.4318-177G= (n.4318-177G=)
n.4599-177G=
n.4593-177G=
3g.142513815C>GCA1407011167ATRc.4504-177G>C (n.4504-177G>C)
n.4533-177G>C
c.3294-177G>C
c.4312-177G>C (n.4312-177G>C)
c.4510-177G>C (n.4510-177G>C)
c.4318-177G>C (n.4318-177G>C)
n.4599-177G>C
n.4593-177G>C
 dbSNP
3g.142513816T>ACA899914291ATRc.4504-178A>T (n.4504-178A>T)
n.4533-178A>T
c.3294-178A>T
c.4312-178A>T (n.4312-178A>T)
c.4510-178A>T (n.4510-178A>T)
c.4318-178A>T (n.4318-178A>T)
n.4599-178A>T
n.4593-178A>T
 dbSNP
3g.142513816T=CA1407011168ATRc.4504-178A= (n.4504-178A=)
n.4533-178A=
c.3294-178A=
c.4312-178A= (n.4312-178A=)
c.4510-178A= (n.4510-178A=)
c.4318-178A= (n.4318-178A=)
n.4599-178A=
n.4593-178A=
3g.142513817T>ACA2830535560ATRc.4504-179A>T (n.4504-179A>T)
n.4533-179A>T
c.3294-179A>T
c.4312-179A>T (n.4312-179A>T)
c.4510-179A>T (n.4510-179A>T)
c.4318-179A>T (n.4318-179A>T)
n.4599-179A>T
n.4593-179A>T
3g.142513825G>ACA899914294ATRc.4504-187C>T (n.4504-187C>T)
n.4533-187C>T
c.3294-187C>T
c.4312-187C>T (n.4312-187C>T)
c.4510-187C>T (n.4510-187C>T)
c.4318-187C>T (n.4318-187C>T)
n.4599-187C>T
n.4593-187C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513825G=CA1407011169ATRc.4504-187C= (n.4504-187C=)
n.4533-187C=
c.3294-187C=
c.4312-187C= (n.4312-187C=)
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c.4318-187C= (n.4318-187C=)
n.4599-187C=
n.4593-187C=
3g.142513831A=CA1407011170ATRc.4504-193T= (n.4504-193T=)
n.4533-193T=
c.3294-193T=
c.4312-193T= (n.4312-193T=)
c.4510-193T= (n.4510-193T=)
c.4318-193T= (n.4318-193T=)
n.4599-193T=
n.4593-193T=
3g.142513831A>CCA1407011171ATRc.4504-193T>G (n.4504-193T>G)
n.4533-193T>G
c.3294-193T>G
c.4312-193T>G (n.4312-193T>G)
c.4510-193T>G (n.4510-193T>G)
c.4318-193T>G (n.4318-193T>G)
n.4599-193T>G
n.4593-193T>G
 dbSNP
3g.142513834G>ACA899914297ATRc.4504-196C>T (n.4504-196C>T)
n.4533-196C>T
c.3294-196C>T
c.4312-196C>T (n.4312-196C>T)
c.4510-196C>T (n.4510-196C>T)
c.4318-196C>T (n.4318-196C>T)
n.4599-196C>T
n.4593-196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513834G=CA1407011172ATRc.4504-196C= (n.4504-196C=)
n.4533-196C=
c.3294-196C=
c.4312-196C= (n.4312-196C=)
c.4510-196C= (n.4510-196C=)
c.4318-196C= (n.4318-196C=)
n.4599-196C=
n.4593-196C=
3g.142513837G>ACA84719415ATRc.4504-199C>T (n.4504-199C>T)
n.4533-199C>T
c.3294-199C>T
c.4312-199C>T (n.4312-199C>T)
c.4510-199C>T (n.4510-199C>T)
c.4318-199C>T (n.4318-199C>T)
n.4599-199C>T
n.4593-199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513837G=CA1407011173ATRc.4504-199C= (n.4504-199C=)
n.4533-199C=
c.3294-199C=
c.4312-199C= (n.4312-199C=)
c.4510-199C= (n.4510-199C=)
c.4318-199C= (n.4318-199C=)
n.4599-199C=
n.4593-199C=
3g.142513837G>TCA2559229139ATRc.4504-199C>A (n.4504-199C>A)
n.4533-199C>A
c.3294-199C>A
c.4312-199C>A (n.4312-199C>A)
c.4510-199C>A (n.4510-199C>A)
c.4318-199C>A (n.4318-199C>A)
n.4599-199C>A
n.4593-199C>A
3g.142513842_142513844delinsCATCA1407011174ATRc.4504-206_4504-204delinsATG (n.4504-206_4504-204delinsATG)
n.4533-206_4533-204delinsATG
c.3294-206_3294-204delinsATG
c.4312-206_4312-204delinsATG (n.4312-206_4312-204delinsATG)
c.4510-206_4510-204delinsATG (n.4510-206_4510-204delinsATG)
c.4318-206_4318-204delinsATG (n.4318-206_4318-204delinsATG)
n.4599-206_4599-204delinsATG
n.4593-206_4593-204delinsATG
3g.142513844_142513845delCA899914299ATRc.4504-206_4504-205del (n.4504-206_4504-205del)
n.4533-206_4533-205del
c.3294-206_3294-205del
c.4312-206_4312-205del (n.4312-206_4312-205del)
c.4510-206_4510-205del (n.4510-206_4510-205del)
c.4318-206_4318-205del (n.4318-206_4318-205del)
n.4599-206_4599-205del
n.4593-206_4593-205del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513844T>CCA1407011176ATRc.4504-206A>G (n.4504-206A>G)
n.4533-206A>G
c.3294-206A>G
c.4312-206A>G (n.4312-206A>G)
c.4510-206A>G (n.4510-206A>G)
c.4318-206A>G (n.4318-206A>G)
n.4599-206A>G
n.4593-206A>G
 dbSNP
3g.142513844T=CA1407011175ATRc.4504-206A= (n.4504-206A=)
n.4533-206A=
c.3294-206A=
c.4312-206A= (n.4312-206A=)
c.4510-206A= (n.4510-206A=)
c.4318-206A= (n.4318-206A=)
n.4599-206A=
n.4593-206A=
3g.142513846A=CA1407011177ATRc.4504-208T= (n.4504-208T=)
n.4533-208T=
c.3294-208T=
c.4312-208T= (n.4312-208T=)
c.4510-208T= (n.4510-208T=)
c.4318-208T= (n.4318-208T=)
n.4599-208T=
n.4593-208T=
3g.142513846A>TCA1407011178ATRc.4504-208T>A (n.4504-208T>A)
n.4533-208T>A
c.3294-208T>A
c.4312-208T>A (n.4312-208T>A)
c.4510-208T>A (n.4510-208T>A)
c.4318-208T>A (n.4318-208T>A)
n.4599-208T>A
n.4593-208T>A
 dbSNP
3g.142513847A=CA1407011179ATRc.4504-209T= (n.4504-209T=)
n.4533-209T=
c.3294-209T=
c.4312-209T= (n.4312-209T=)
c.4510-209T= (n.4510-209T=)
c.4318-209T= (n.4318-209T=)
n.4599-209T=
n.4593-209T=
3g.142513847A>GCA84719418ATRc.4504-209T>C (n.4504-209T>C)
n.4533-209T>C
c.3294-209T>C
c.4312-209T>C (n.4312-209T>C)
c.4510-209T>C (n.4510-209T>C)
c.4318-209T>C (n.4318-209T>C)
n.4599-209T>C
n.4593-209T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513848_142513849delinsATCA1407011180ATRc.4504-211_4504-210delinsAT (n.4504-211_4504-210delinsAT)
n.4533-211_4533-210delinsAT
c.3294-211_3294-210delinsAT
c.4312-211_4312-210delinsAT (n.4312-211_4312-210delinsAT)
c.4510-211_4510-210delinsAT (n.4510-211_4510-210delinsAT)
c.4318-211_4318-210delinsAT (n.4318-211_4318-210delinsAT)
n.4599-211_4599-210delinsAT
n.4593-211_4593-210delinsAT
3g.142513852delCA899914301ATRc.4504-211del (n.4504-211del)
n.4533-211del
c.3294-211del
c.4312-211del (n.4312-211del)
c.4510-211del (n.4510-211del)
c.4318-211del (n.4318-211del)
n.4599-211del
n.4593-211del
 dbSNP
3g.142513854A=CA1407011181ATRc.4504-216T= (n.4504-216T=)
n.4533-216T=
c.3294-216T=
c.4312-216T= (n.4312-216T=)
c.4510-216T= (n.4510-216T=)
c.4318-216T= (n.4318-216T=)
n.4599-216T=
n.4593-216T=
3g.142513854A>GCA1054330667ATRc.4504-216T>C (n.4504-216T>C)
n.4533-216T>C
c.3294-216T>C
c.4312-216T>C (n.4312-216T>C)
c.4510-216T>C (n.4510-216T>C)
c.4318-216T>C (n.4318-216T>C)
n.4599-216T>C
n.4593-216T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513855A=CA1407011182ATRc.4504-217T= (n.4504-217T=)
n.4533-217T=
c.3294-217T=
c.4312-217T= (n.4312-217T=)
c.4510-217T= (n.4510-217T=)
c.4318-217T= (n.4318-217T=)
n.4599-217T=
n.4593-217T=
3g.142513855A>GCA899914307ATRc.4504-217T>C (n.4504-217T>C)
n.4533-217T>C
c.3294-217T>C
c.4312-217T>C (n.4312-217T>C)
c.4510-217T>C (n.4510-217T>C)
c.4318-217T>C (n.4318-217T>C)
n.4599-217T>C
n.4593-217T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513856dupCA899914308ATRc.4504-218dup (n.4504-218dup)
n.4533-218dup
c.3294-218dup
c.4312-218dup (n.4312-218dup)
c.4510-218dup (n.4510-218dup)
c.4318-218dup (n.4318-218dup)
n.4599-218dup
n.4593-218dup
 dbSNP
3g.142513857A=CA1407011183ATRc.4504-219T= (n.4504-219T=)
n.4533-219T=
c.3294-219T=
c.4312-219T= (n.4312-219T=)
c.4510-219T= (n.4510-219T=)
c.4318-219T= (n.4318-219T=)
n.4599-219T=
n.4593-219T=
3g.142513857A>CCA2552318600ATRc.4504-219T>G (n.4504-219T>G)
n.4533-219T>G
c.3294-219T>G
c.4312-219T>G (n.4312-219T>G)
c.4510-219T>G (n.4510-219T>G)
c.4318-219T>G (n.4318-219T>G)
n.4599-219T>G
n.4593-219T>G
3g.142513857A>GCA84719422ATRc.4504-219T>C (n.4504-219T>C)
n.4533-219T>C
c.3294-219T>C
c.4312-219T>C (n.4312-219T>C)
c.4510-219T>C (n.4510-219T>C)
c.4318-219T>C (n.4318-219T>C)
n.4599-219T>C
n.4593-219T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513858G>CCA84719424ATRc.4504-220C>G (n.4504-220C>G)
n.4533-220C>G
c.3294-220C>G
c.4312-220C>G (n.4312-220C>G)
c.4510-220C>G (n.4510-220C>G)
c.4318-220C>G (n.4318-220C>G)
n.4599-220C>G
n.4593-220C>G
 dbSNP
3g.142513858G=CA1407011184ATRc.4504-220C= (n.4504-220C=)
n.4533-220C=
c.3294-220C=
c.4312-220C= (n.4312-220C=)
c.4510-220C= (n.4510-220C=)
c.4318-220C= (n.4318-220C=)
n.4599-220C=
n.4593-220C=
3g.142513858G>TCA2551010740ATRc.4504-220C>A (n.4504-220C>A)
n.4533-220C>A
c.3294-220C>A
c.4312-220C>A (n.4312-220C>A)
c.4510-220C>A (n.4510-220C>A)
c.4318-220C>A (n.4318-220C>A)
n.4599-220C>A
n.4593-220C>A
3g.142513859A=CA1407011185ATRc.4504-221T= (n.4504-221T=)
n.4533-221T=
c.3294-221T=
c.4312-221T= (n.4312-221T=)
c.4510-221T= (n.4510-221T=)
c.4318-221T= (n.4318-221T=)
n.4599-221T=
n.4593-221T=
3g.142513860T>GCA1407011187ATRc.4504-222A>C (n.4504-222A>C)
n.4533-222A>C
c.3294-222A>C
c.4312-222A>C (n.4312-222A>C)
c.4510-222A>C (n.4510-222A>C)
c.4318-222A>C (n.4318-222A>C)
n.4599-222A>C
n.4593-222A>C
 dbSNP
3g.142513860T=CA1407011186ATRc.4504-222A= (n.4504-222A=)
n.4533-222A=
c.3294-222A=
c.4312-222A= (n.4312-222A=)
c.4510-222A= (n.4510-222A=)
c.4318-222A= (n.4318-222A=)
n.4599-222A=
n.4593-222A=
3g.142513865dupCA84719426ATRc.4504-222dup (n.4504-222dup)
n.4533-222dup
c.3294-222dup
c.4312-222dup (n.4312-222dup)
c.4510-222dup (n.4510-222dup)
c.4318-222dup (n.4318-222dup)
n.4599-222dup
n.4593-222dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513861T>CCA899914312ATRc.4504-223A>G (n.4504-223A>G)
n.4533-223A>G
c.3294-223A>G
c.4312-223A>G (n.4312-223A>G)
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n.4599-223A>G
n.4593-223A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513861T=CA1407011188ATRc.4504-223A= (n.4504-223A=)
n.4533-223A=
c.3294-223A=
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n.4599-223A=
n.4593-223A=
3g.142513862T>GCA1054330672ATRc.4504-224A>C (n.4504-224A>C)
n.4533-224A>C
c.3294-224A>C
c.4312-224A>C (n.4312-224A>C)
c.4510-224A>C (n.4510-224A>C)
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n.4599-224A>C
n.4593-224A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513862T=CA1407011189ATRc.4504-224A= (n.4504-224A=)
n.4533-224A=
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n.4599-224A=
n.4593-224A=
3g.142513866C>TCA1054330677ATRc.4504-228G>A (n.4504-228G>A)
n.4533-228G>A
c.3294-228G>A
c.4312-228G>A (n.4312-228G>A)
c.4510-228G>A (n.4510-228G>A)
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n.4599-228G>A
n.4593-228G>A
3g.142513867T>CCA899914323ATRc.4504-229A>G (n.4504-229A>G)
n.4533-229A>G
c.3294-229A>G
c.4312-229A>G (n.4312-229A>G)
c.4510-229A>G (n.4510-229A>G)
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n.4599-229A>G
n.4593-229A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513867T=CA1407011190ATRc.4504-229A= (n.4504-229A=)
n.4533-229A=
c.3294-229A=
c.4312-229A= (n.4312-229A=)
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c.4318-229A= (n.4318-229A=)
n.4599-229A=
n.4593-229A=
3g.142513868T>CCA1407011192ATRc.4504-230A>G (n.4504-230A>G)
n.4533-230A>G
c.3294-230A>G
c.4312-230A>G (n.4312-230A>G)
c.4510-230A>G (n.4510-230A>G)
c.4318-230A>G (n.4318-230A>G)
n.4599-230A>G
n.4593-230A>G
 dbSNP
3g.142513868T=CA1407011191ATRc.4504-230A= (n.4504-230A=)
n.4533-230A=
c.3294-230A=
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n.4599-230A=
n.4593-230A=
3g.142513869C>ACA1054330681ATRc.4504-231G>T (n.4504-231G>T)
n.4533-231G>T
c.3294-231G>T
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c.4510-231G>T (n.4510-231G>T)
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n.4599-231G>T
n.4593-231G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513869C=CA1407011193ATRc.4504-231G= (n.4504-231G=)
n.4533-231G=
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n.4599-231G=
n.4593-231G=
3g.142513869C>TCA648574121ATRc.4504-231G>A (n.4504-231G>A)
n.4533-231G>A
c.3294-231G>A
c.4312-231G>A (n.4312-231G>A)
c.4510-231G>A (n.4510-231G>A)
c.4318-231G>A (n.4318-231G>A)
n.4599-231G>A
n.4593-231G>A
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched