Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4599-123del
n.4593-123del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4599-127del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4599-132A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4599-136A>T
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gnomAD v4
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n.4533-137dup
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n.4599-137dup
n.4593-137dup
gnomAD v4
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n.4533-138T>G
c.3294-138T>G
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n.4599-138T>G
n.4593-138T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513777A>GCA2668041815ATRc.4504-139T>C (n.4504-139T>C)
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n.4593-139T>C
gnomAD v4
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3g.142513778T>ACA2830535558ATRc.4504-140A>T (n.4504-140A>T)
n.4533-140A>T
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n.4593-141A>T
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n.4599-143A>G
n.4593-143A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4312-146_4312-145delinsCA (n.4312-146_4312-145delinsCA)
c.4510-146_4510-145delinsCA (n.4510-146_4510-145delinsCA)
c.4318-146_4318-145delinsCA (n.4318-146_4318-145delinsCA)
n.4599-146_4599-145delinsCA
n.4593-146_4593-145delinsCA
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n.4533-146dup
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n.4599-146dup
n.4593-146dup
gnomAD v4
3g.142513787delCA546573187ATRc.4504-146del (n.4504-146del)
n.4533-146del
c.3294-146del
c.4312-146del (n.4312-146del)
c.4510-146del (n.4510-146del)
c.4318-146del (n.4318-146del)
n.4599-146del
n.4593-146del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513785G>ACA2668041817ATRc.4504-147C>T (n.4504-147C>T)
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c.3294-147C>T
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n.4599-147C>T
n.4593-147C>T
gnomAD v4
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n.4599-147C>A
n.4593-147C>A
gnomAD v4
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n.4533-148C>T
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n.4599-148C>T
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gnomAD v4
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n.4599-148C=
n.4593-148C=
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n.4599-148C>A
n.4593-148C>A
gnomAD v4
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n.4599-149C>T
n.4593-149C>T
gnomAD v4
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n.4599-149C>A
n.4593-149C>A
gnomAD v4
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n.4599-151A>T
n.4593-151A>T
gnomAD v4
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n.4533-151A=
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n.4593-151A=
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n.4533-152dup
c.3294-152dup
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n.4599-152dup
n.4593-152dup
dbSNP gnomAD v4
3g.142513796A=CA1407011155ATRc.4504-158T= (n.4504-158T=)
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n.4599-158T=
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n.4599-158T>G
n.4593-158T>G
dbSNP
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n.4533-159T=
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n.4593-159T>C
dbSNP
3g.142513800T>GCA1407011160ATRc.4504-162A>C (n.4504-162A>C)
n.4533-162A>C
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n.4599-162A>C
n.4593-162A>C
dbSNP
3g.142513800T=CA1407011159ATRc.4504-162A= (n.4504-162A=)
n.4533-162A=
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n.4599-162A=
n.4593-162A=
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c.3294-165C>T
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n.4599-165C>T
n.4593-165C>T
dbSNP
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n.4533-168T=
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c.3294-168T>G
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n.4599-168T>G
n.4593-168T>G
dbSNP
3g.142513806A>GCA84719410ATRc.4504-168T>C (n.4504-168T>C)
n.4533-168T>C
c.3294-168T>C
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dbSNP
3g.142513807T>CCA1407011164ATRc.4504-169A>G (n.4504-169A>G)
n.4533-169A>G
c.3294-169A>G
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n.4599-169A>G
n.4593-169A>G
dbSNP
3g.142513807T=CA1407011163ATRc.4504-169A= (n.4504-169A=)
n.4533-169A=
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n.4593-169A=
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n.4593-177_4593-176delinsGT
3g.142513815delCA899914289ATRc.4504-177del (n.4504-177del)
n.4533-177del
c.3294-177del
c.4312-177del (n.4312-177del)
c.4510-177del (n.4510-177del)
c.4318-177del (n.4318-177del)
n.4599-177del
n.4593-177del
dbSNP
3g.142513815C=CA1407011166ATRc.4504-177G= (n.4504-177G=)
n.4533-177G=
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n.4599-177G=
n.4593-177G=
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n.4533-177G>C
c.3294-177G>C
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n.4599-177G>C
n.4593-177G>C
dbSNP
3g.142513816T>ACA899914291ATRc.4504-178A>T (n.4504-178A>T)
n.4533-178A>T
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n.4599-178A>T
n.4593-178A>T
dbSNP
3g.142513816T=CA1407011168ATRc.4504-178A= (n.4504-178A=)
n.4533-178A=
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n.4599-178A=
n.4593-178A=
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n.4533-179A>T
c.3294-179A>T
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n.4599-179A>T
n.4593-179A>T
3g.142513825G>ACA899914294ATRc.4504-187C>T (n.4504-187C>T)
n.4533-187C>T
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n.4599-187C>T
n.4593-187C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.142513831A=CA1407011170ATRc.4504-193T= (n.4504-193T=)
n.4533-193T=
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n.4599-193T=
n.4593-193T=
3g.142513831A>CCA1407011171ATRc.4504-193T>G (n.4504-193T>G)
n.4533-193T>G
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n.4593-193T>G
dbSNP
3g.142513834G>ACA899914297ATRc.4504-196C>T (n.4504-196C>T)
n.4533-196C>T
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n.4599-196C>T
n.4593-196C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513834G=CA1407011172ATRc.4504-196C= (n.4504-196C=)
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3g.142513837G>ACA84719415ATRc.4504-199C>T (n.4504-199C>T)
n.4533-199C>T
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n.4599-199C>T
n.4593-199C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513837G=CA1407011173ATRc.4504-199C= (n.4504-199C=)
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n.4599-199C=
n.4593-199C=
3g.142513837G>TCA2559229139ATRc.4504-199C>A (n.4504-199C>A)
n.4533-199C>A
c.3294-199C>A
c.4312-199C>A (n.4312-199C>A)
c.4510-199C>A (n.4510-199C>A)
c.4318-199C>A (n.4318-199C>A)
n.4599-199C>A
n.4593-199C>A
3g.142513842_142513844delinsCATCA1407011174ATRc.4504-206_4504-204delinsATG (n.4504-206_4504-204delinsATG)
n.4533-206_4533-204delinsATG
c.3294-206_3294-204delinsATG
c.4312-206_4312-204delinsATG (n.4312-206_4312-204delinsATG)
c.4510-206_4510-204delinsATG (n.4510-206_4510-204delinsATG)
c.4318-206_4318-204delinsATG (n.4318-206_4318-204delinsATG)
n.4599-206_4599-204delinsATG
n.4593-206_4593-204delinsATG
3g.142513844_142513845delCA899914299ATRc.4504-206_4504-205del (n.4504-206_4504-205del)
n.4533-206_4533-205del
c.3294-206_3294-205del
c.4312-206_4312-205del (n.4312-206_4312-205del)
c.4510-206_4510-205del (n.4510-206_4510-205del)
c.4318-206_4318-205del (n.4318-206_4318-205del)
n.4599-206_4599-205del
n.4593-206_4593-205del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513844T>CCA1407011176ATRc.4504-206A>G (n.4504-206A>G)
n.4533-206A>G
c.3294-206A>G
c.4312-206A>G (n.4312-206A>G)
c.4510-206A>G (n.4510-206A>G)
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n.4599-206A>G
n.4593-206A>G
dbSNP
3g.142513844T=CA1407011175ATRc.4504-206A= (n.4504-206A=)
n.4533-206A=
c.3294-206A=
c.4312-206A= (n.4312-206A=)
c.4510-206A= (n.4510-206A=)
c.4318-206A= (n.4318-206A=)
n.4599-206A=
n.4593-206A=
3g.142513846A=CA1407011177ATRc.4504-208T= (n.4504-208T=)
n.4533-208T=
c.3294-208T=
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c.4510-208T= (n.4510-208T=)
c.4318-208T= (n.4318-208T=)
n.4599-208T=
n.4593-208T=
3g.142513846A>TCA1407011178ATRc.4504-208T>A (n.4504-208T>A)
n.4533-208T>A
c.3294-208T>A
c.4312-208T>A (n.4312-208T>A)
c.4510-208T>A (n.4510-208T>A)
c.4318-208T>A (n.4318-208T>A)
n.4599-208T>A
n.4593-208T>A
dbSNP
3g.142513847A=CA1407011179ATRc.4504-209T= (n.4504-209T=)
n.4533-209T=
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c.4318-209T= (n.4318-209T=)
n.4599-209T=
n.4593-209T=
3g.142513847A>GCA84719418ATRc.4504-209T>C (n.4504-209T>C)
n.4533-209T>C
c.3294-209T>C
c.4312-209T>C (n.4312-209T>C)
c.4510-209T>C (n.4510-209T>C)
c.4318-209T>C (n.4318-209T>C)
n.4599-209T>C
n.4593-209T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513848_142513849delinsATCA1407011180ATRc.4504-211_4504-210delinsAT (n.4504-211_4504-210delinsAT)
n.4533-211_4533-210delinsAT
c.3294-211_3294-210delinsAT
c.4312-211_4312-210delinsAT (n.4312-211_4312-210delinsAT)
c.4510-211_4510-210delinsAT (n.4510-211_4510-210delinsAT)
c.4318-211_4318-210delinsAT (n.4318-211_4318-210delinsAT)
n.4599-211_4599-210delinsAT
n.4593-211_4593-210delinsAT
3g.142513852delCA899914301ATRc.4504-211del (n.4504-211del)
n.4533-211del
c.3294-211del
c.4312-211del (n.4312-211del)
c.4510-211del (n.4510-211del)
c.4318-211del (n.4318-211del)
n.4599-211del
n.4593-211del
dbSNP
3g.142513854A=CA1407011181ATRc.4504-216T= (n.4504-216T=)
n.4533-216T=
c.3294-216T=
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n.4599-216T=
n.4593-216T=
3g.142513854A>GCA1054330667ATRc.4504-216T>C (n.4504-216T>C)
n.4533-216T>C
c.3294-216T>C
c.4312-216T>C (n.4312-216T>C)
c.4510-216T>C (n.4510-216T>C)
c.4318-216T>C (n.4318-216T>C)
n.4599-216T>C
n.4593-216T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513855A=CA1407011182ATRc.4504-217T= (n.4504-217T=)
n.4533-217T=
c.3294-217T=
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n.4599-217T=
n.4593-217T=
3g.142513855A>GCA899914307ATRc.4504-217T>C (n.4504-217T>C)
n.4533-217T>C
c.3294-217T>C
c.4312-217T>C (n.4312-217T>C)
c.4510-217T>C (n.4510-217T>C)
c.4318-217T>C (n.4318-217T>C)
n.4599-217T>C
n.4593-217T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513856dupCA899914308ATRc.4504-218dup (n.4504-218dup)
n.4533-218dup
c.3294-218dup
c.4312-218dup (n.4312-218dup)
c.4510-218dup (n.4510-218dup)
c.4318-218dup (n.4318-218dup)
n.4599-218dup
n.4593-218dup
dbSNP
3g.142513857A=CA1407011183ATRc.4504-219T= (n.4504-219T=)
n.4533-219T=
c.3294-219T=
c.4312-219T= (n.4312-219T=)
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c.4318-219T= (n.4318-219T=)
n.4599-219T=
n.4593-219T=
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n.4533-219T>G
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n.4599-219T>G
n.4593-219T>G
3g.142513857A>GCA84719422ATRc.4504-219T>C (n.4504-219T>C)
n.4533-219T>C
c.3294-219T>C
c.4312-219T>C (n.4312-219T>C)
c.4510-219T>C (n.4510-219T>C)
c.4318-219T>C (n.4318-219T>C)
n.4599-219T>C
n.4593-219T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513858G>CCA84719424ATRc.4504-220C>G (n.4504-220C>G)
n.4533-220C>G
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c.4312-220C>G (n.4312-220C>G)
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n.4599-220C>G
n.4593-220C>G
dbSNP
3g.142513858G=CA1407011184ATRc.4504-220C= (n.4504-220C=)
n.4533-220C=
c.3294-220C=
c.4312-220C= (n.4312-220C=)
c.4510-220C= (n.4510-220C=)
c.4318-220C= (n.4318-220C=)
n.4599-220C=
n.4593-220C=
3g.142513858G>TCA2551010740ATRc.4504-220C>A (n.4504-220C>A)
n.4533-220C>A
c.3294-220C>A
c.4312-220C>A (n.4312-220C>A)
c.4510-220C>A (n.4510-220C>A)
c.4318-220C>A (n.4318-220C>A)
n.4599-220C>A
n.4593-220C>A

Number of alleles fetched