| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142513679T>C | CA2649832 | ATR | c.4504-41A>G (n.4504-41A>G) n.4533-41A>G c.3294-41A>G c.4312-41A>G (n.4312-41A>G) c.4510-41A>G (n.4510-41A>G) c.4318-41A>G (n.4318-41A>G) n.4599-41A>G n.4593-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513679T= | CA1407011107 | ATR | c.4504-41A= (n.4504-41A=) n.4533-41A= c.3294-41A= c.4312-41A= (n.4312-41A=) c.4510-41A= (n.4510-41A=) c.4318-41A= (n.4318-41A=) n.4599-41A= n.4593-41A= | |
| 3 | g.142513680_142513681delinsAT | CA1407011108 | ATR | c.4504-43_4504-42delinsAT (n.4504-43_4504-42delinsAT) n.4533-43_4533-42delinsAT c.3294-43_3294-42delinsAT c.4312-43_4312-42delinsAT (n.4312-43_4312-42delinsAT) c.4510-43_4510-42delinsAT (n.4510-43_4510-42delinsAT) c.4318-43_4318-42delinsAT (n.4318-43_4318-42delinsAT) n.4599-43_4599-42delinsAT n.4593-43_4593-42delinsAT | |
| 3 | g.142513681T>C | CA2649833 | ATR | c.4504-43A>G (n.4504-43A>G) n.4533-43A>G c.3294-43A>G c.4312-43A>G (n.4312-43A>G) c.4510-43A>G (n.4510-43A>G) c.4318-43A>G (n.4318-43A>G) n.4599-43A>G n.4593-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513681T>G | CA546573162 | ATR | c.4504-43A>C (n.4504-43A>C) n.4533-43A>C c.3294-43A>C c.4312-43A>C (n.4312-43A>C) c.4510-43A>C (n.4510-43A>C) c.4318-43A>C (n.4318-43A>C) n.4599-43A>C n.4593-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513681T= | CA1407011109 | ATR | c.4504-43A= (n.4504-43A=) n.4533-43A= c.3294-43A= c.4312-43A= (n.4312-43A=) c.4510-43A= (n.4510-43A=) c.4318-43A= (n.4318-43A=) n.4599-43A= n.4593-43A= | |
| 3 | g.142513682del | CA899914248 | ATR | c.4504-43del (n.4504-43del) n.4533-43del c.3294-43del c.4312-43del (n.4312-43del) c.4510-43del (n.4510-43del) c.4318-43del (n.4318-43del) n.4599-43del n.4593-43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513683G>C | CA2668041730 | ATR | c.4504-45C>G (n.4504-45C>G) n.4533-45C>G c.3294-45C>G c.4312-45C>G (n.4312-45C>G) c.4510-45C>G (n.4510-45C>G) c.4318-45C>G (n.4318-45C>G) n.4599-45C>G n.4593-45C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513683G>T | CA2668041731 | ATR | c.4504-45C>A (n.4504-45C>A) n.4533-45C>A c.3294-45C>A c.4312-45C>A (n.4312-45C>A) c.4510-45C>A (n.4510-45C>A) c.4318-45C>A (n.4318-45C>A) n.4599-45C>A n.4593-45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513685T>C | CA2668041732 | ATR | c.4504-47A>G (n.4504-47A>G) n.4533-47A>G c.3294-47A>G c.4312-47A>G (n.4312-47A>G) c.4510-47A>G (n.4510-47A>G) c.4318-47A>G (n.4318-47A>G) n.4599-47A>G n.4593-47A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513686T>G | CA84719316 | ATR | c.4504-48A>C (n.4504-48A>C) n.4533-48A>C c.3294-48A>C c.4312-48A>C (n.4312-48A>C) c.4510-48A>C (n.4510-48A>C) c.4318-48A>C (n.4318-48A>C) n.4599-48A>C n.4593-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513686T= | CA1407011110 | ATR | c.4504-48A= (n.4504-48A=) n.4533-48A= c.3294-48A= c.4312-48A= (n.4312-48A=) c.4510-48A= (n.4510-48A=) c.4318-48A= (n.4318-48A=) n.4599-48A= n.4593-48A= | |
| 3 | g.142513687_142513690dup | CA2577942518 | ATR | c.4504-51_4504-48dup (n.4504-51_4504-48dup) n.4533-51_4533-48dup c.3294-51_3294-48dup c.4312-51_4312-48dup (n.4312-51_4312-48dup) c.4510-51_4510-48dup (n.4510-51_4510-48dup) c.4318-51_4318-48dup (n.4318-51_4318-48dup) n.4599-51_4599-48dup n.4593-51_4593-48dup | |
| 3 | g.142513689del | CA648574120 | ATR | c.4504-49del (n.4504-49del) n.4533-49del c.3294-49del c.4312-49del (n.4312-49del) c.4510-49del (n.4510-49del) c.4318-49del (n.4318-49del) n.4599-49del n.4593-49del | COSMIC |
| 3 | g.142513689A>T | CA2577942521 | ATR | c.4504-51T>A (n.4504-51T>A) n.4533-51T>A c.3294-51T>A c.4312-51T>A (n.4312-51T>A) c.4510-51T>A (n.4510-51T>A) c.4318-51T>A (n.4318-51T>A) n.4599-51T>A n.4593-51T>A | |
| 3 | g.142513690T>C | CA84719317 | ATR | c.4504-52A>G (n.4504-52A>G) n.4533-52A>G c.3294-52A>G c.4312-52A>G (n.4312-52A>G) c.4510-52A>G (n.4510-52A>G) c.4318-52A>G (n.4318-52A>G) n.4599-52A>G n.4593-52A>G | dbSNP |
| 3 | g.142513690T= | CA1407011111 | ATR | c.4504-52A= (n.4504-52A=) n.4533-52A= c.3294-52A= c.4312-52A= (n.4312-52A=) c.4510-52A= (n.4510-52A=) c.4318-52A= (n.4318-52A=) n.4599-52A= n.4593-52A= | |
| 3 | g.142513691G>T | CA2668041735 | ATR | c.4504-53C>A (n.4504-53C>A) n.4533-53C>A c.3294-53C>A c.4312-53C>A (n.4312-53C>A) c.4510-53C>A (n.4510-53C>A) c.4318-53C>A (n.4318-53C>A) n.4599-53C>A n.4593-53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513692T>C | CA2577942523 | ATR | c.4504-54A>G (n.4504-54A>G) n.4533-54A>G c.3294-54A>G c.4312-54A>G (n.4312-54A>G) c.4510-54A>G (n.4510-54A>G) c.4318-54A>G (n.4318-54A>G) n.4599-54A>G n.4593-54A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513693C>A | CA2668041737 | ATR | c.4504-55G>T (n.4504-55G>T) n.4533-55G>T c.3294-55G>T c.4312-55G>T (n.4312-55G>T) c.4510-55G>T (n.4510-55G>T) c.4318-55G>T (n.4318-55G>T) n.4599-55G>T n.4593-55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513693C= | CA1407011113 | ATR | c.4504-55G= (n.4504-55G=) n.4533-55G= c.3294-55G= c.4312-55G= (n.4312-55G=) c.4510-55G= (n.4510-55G=) c.4318-55G= (n.4318-55G=) n.4599-55G= n.4593-55G= | |
| 3 | g.142513693C>T | CA899914257 | ATR | c.4504-55G>A (n.4504-55G>A) n.4533-55G>A c.3294-55G>A c.4312-55G>A (n.4312-55G>A) c.4510-55G>A (n.4510-55G>A) c.4318-55G>A (n.4318-55G>A) n.4599-55G>A n.4593-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513693_142513695delinsCAA | CA1407011112 | ATR | c.4504-57_4504-55delinsTTG (n.4504-57_4504-55delinsTTG) n.4533-57_4533-55delinsTTG c.3294-57_3294-55delinsTTG c.4312-57_4312-55delinsTTG (n.4312-57_4312-55delinsTTG) c.4510-57_4510-55delinsTTG (n.4510-57_4510-55delinsTTG) c.4318-57_4318-55delinsTTG (n.4318-57_4318-55delinsTTG) n.4599-57_4599-55delinsTTG n.4593-57_4593-55delinsTTG | |
| 3 | g.142513694A= | CA1407011114 | ATR | c.4504-56T= (n.4504-56T=) n.4533-56T= c.3294-56T= c.4312-56T= (n.4312-56T=) c.4510-56T= (n.4510-56T=) c.4318-56T= (n.4318-56T=) n.4599-56T= n.4593-56T= | |
| 3 | g.142513694A>G | CA1054330605 | ATR | c.4504-56T>C (n.4504-56T>C) n.4533-56T>C c.3294-56T>C c.4312-56T>C (n.4312-56T>C) c.4510-56T>C (n.4510-56T>C) c.4318-56T>C (n.4318-56T>C) n.4599-56T>C n.4593-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513695_142513696del | CA899914264 | ATR | c.4504-57_4504-56del (n.4504-57_4504-56del) n.4533-57_4533-56del c.3294-57_3294-56del c.4312-57_4312-56del (n.4312-57_4312-56del) c.4510-57_4510-56del (n.4510-57_4510-56del) c.4318-57_4318-56del (n.4318-57_4318-56del) n.4599-57_4599-56del n.4593-57_4593-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513695A>G | CA2668041742 | ATR | c.4504-57T>C (n.4504-57T>C) n.4533-57T>C c.3294-57T>C c.4312-57T>C (n.4312-57T>C) c.4510-57T>C (n.4510-57T>C) c.4318-57T>C (n.4318-57T>C) n.4599-57T>C n.4593-57T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513696A= | CA1407011115 | ATR | c.4504-58T= (n.4504-58T=) n.4533-58T= c.3294-58T= c.4312-58T= (n.4312-58T=) c.4510-58T= (n.4510-58T=) c.4318-58T= (n.4318-58T=) n.4599-58T= n.4593-58T= | |
| 3 | g.142513696A>G | CA84719319 | ATR | c.4504-58T>C (n.4504-58T>C) n.4533-58T>C c.3294-58T>C c.4312-58T>C (n.4312-58T>C) c.4510-58T>C (n.4510-58T>C) c.4318-58T>C (n.4318-58T>C) n.4599-58T>C n.4593-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513697G= | CA1407011116 | ATR | c.4504-59C= (n.4504-59C=) n.4533-59C= c.3294-59C= c.4312-59C= (n.4312-59C=) c.4510-59C= (n.4510-59C=) c.4318-59C= (n.4318-59C=) n.4599-59C= n.4593-59C= | |
| 3 | g.142513697G>T | CA84719325 | ATR | c.4504-59C>A (n.4504-59C>A) n.4533-59C>A c.3294-59C>A c.4312-59C>A (n.4312-59C>A) c.4510-59C>A (n.4510-59C>A) c.4318-59C>A (n.4318-59C>A) n.4599-59C>A n.4593-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513698A= | CA1407011117 | ATR | c.4504-60T= (n.4504-60T=) n.4533-60T= c.3294-60T= c.4312-60T= (n.4312-60T=) c.4510-60T= (n.4510-60T=) c.4318-60T= (n.4318-60T=) n.4599-60T= n.4593-60T= | |
| 3 | g.142513698A>C | CA899914268 | ATR | c.4504-60T>G (n.4504-60T>G) n.4533-60T>G c.3294-60T>G c.4312-60T>G (n.4312-60T>G) c.4510-60T>G (n.4510-60T>G) c.4318-60T>G (n.4318-60T>G) n.4599-60T>G n.4593-60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513698A>G | CA2668041747 | ATR | c.4504-60T>C (n.4504-60T>C) n.4533-60T>C c.3294-60T>C c.4312-60T>C (n.4312-60T>C) c.4510-60T>C (n.4510-60T>C) c.4318-60T>C (n.4318-60T>C) n.4599-60T>C n.4593-60T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513698A>T | CA2668041748 | ATR | c.4504-60T>A (n.4504-60T>A) n.4533-60T>A c.3294-60T>A c.4312-60T>A (n.4312-60T>A) c.4510-60T>A (n.4510-60T>A) c.4318-60T>A (n.4318-60T>A) n.4599-60T>A n.4593-60T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513699G>T | CA2577942533 | ATR | c.4504-61C>A (n.4504-61C>A) n.4533-61C>A c.3294-61C>A c.4312-61C>A (n.4312-61C>A) c.4510-61C>A (n.4510-61C>A) c.4318-61C>A (n.4318-61C>A) n.4599-61C>A n.4593-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513700T>C | CA1054330612 | ATR | c.4504-62A>G (n.4504-62A>G) n.4533-62A>G c.3294-62A>G c.4312-62A>G (n.4312-62A>G) c.4510-62A>G (n.4510-62A>G) c.4318-62A>G (n.4318-62A>G) n.4599-62A>G n.4593-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513700T= | CA1407011118 | ATR | c.4504-62A= (n.4504-62A=) n.4533-62A= c.3294-62A= c.4312-62A= (n.4312-62A=) c.4510-62A= (n.4510-62A=) c.4318-62A= (n.4318-62A=) n.4599-62A= n.4593-62A= | |
| 3 | g.142513702G>T | CA2668041751 | ATR | c.4504-64C>A (n.4504-64C>A) n.4533-64C>A c.3294-64C>A c.4312-64C>A (n.4312-64C>A) c.4510-64C>A (n.4510-64C>A) c.4318-64C>A (n.4318-64C>A) n.4599-64C>A n.4593-64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513703C>A | CA2668041752 | ATR | c.4504-65G>T (n.4504-65G>T) n.4533-65G>T c.3294-65G>T c.4312-65G>T (n.4312-65G>T) c.4510-65G>T (n.4510-65G>T) c.4318-65G>T (n.4318-65G>T) n.4599-65G>T n.4593-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513704A>G | CA2668041754 | ATR | c.4504-66T>C (n.4504-66T>C) n.4533-66T>C c.3294-66T>C c.4312-66T>C (n.4312-66T>C) c.4510-66T>C (n.4510-66T>C) c.4318-66T>C (n.4318-66T>C) n.4599-66T>C n.4593-66T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513705T>C | CA2668041756 | ATR | c.4504-67A>G (n.4504-67A>G) n.4533-67A>G c.3294-67A>G c.4312-67A>G (n.4312-67A>G) c.4510-67A>G (n.4510-67A>G) c.4318-67A>G (n.4318-67A>G) n.4599-67A>G n.4593-67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513706G>T | CA2668041757 | ATR | c.4504-68C>A (n.4504-68C>A) n.4533-68C>A c.3294-68C>A c.4312-68C>A (n.4312-68C>A) c.4510-68C>A (n.4510-68C>A) c.4318-68C>A (n.4318-68C>A) n.4599-68C>A n.4593-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513707T>A | CA899914269 | ATR | c.4504-69A>T (n.4504-69A>T) n.4533-69A>T c.3294-69A>T c.4312-69A>T (n.4312-69A>T) c.4510-69A>T (n.4510-69A>T) c.4318-69A>T (n.4318-69A>T) n.4599-69A>T n.4593-69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513707T>G | CA899914270 | ATR | c.4504-69A>C (n.4504-69A>C) n.4533-69A>C c.3294-69A>C c.4312-69A>C (n.4312-69A>C) c.4510-69A>C (n.4510-69A>C) c.4318-69A>C (n.4318-69A>C) n.4599-69A>C n.4593-69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513707T= | CA1407011119 | ATR | c.4504-69A= (n.4504-69A=) n.4533-69A= c.3294-69A= c.4312-69A= (n.4312-69A=) c.4510-69A= (n.4510-69A=) c.4318-69A= (n.4318-69A=) n.4599-69A= n.4593-69A= | |
| 3 | g.142513708G>T | CA2668041760 | ATR | c.4504-70C>A (n.4504-70C>A) n.4533-70C>A c.3294-70C>A c.4312-70C>A (n.4312-70C>A) c.4510-70C>A (n.4510-70C>A) c.4318-70C>A (n.4318-70C>A) n.4599-70C>A n.4593-70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513710_142513711del | CA2668041761 | ATR | c.4504-71_4504-70del (n.4504-71_4504-70del) n.4533-71_4533-70del c.3294-71_3294-70del c.4312-71_4312-70del (n.4312-71_4312-70del) c.4510-71_4510-70del (n.4510-71_4510-70del) c.4318-71_4318-70del (n.4318-71_4318-70del) n.4599-71_4599-70del n.4593-71_4593-70del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513709A>G | CA2668041763 | ATR | c.4504-71T>C (n.4504-71T>C) n.4533-71T>C c.3294-71T>C c.4312-71T>C (n.4312-71T>C) c.4510-71T>C (n.4510-71T>C) c.4318-71T>C (n.4318-71T>C) n.4599-71T>C n.4593-71T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513710G>A | CA2577942535 | ATR | c.4504-72C>T (n.4504-72C>T) n.4533-72C>T c.3294-72C>T c.4312-72C>T (n.4312-72C>T) c.4510-72C>T (n.4510-72C>T) c.4318-72C>T (n.4318-72C>T) n.4599-72C>T n.4593-72C>T | |
| 3 | g.142513710G>T | CA2668041765 | ATR | c.4504-72C>A (n.4504-72C>A) n.4533-72C>A c.3294-72C>A c.4312-72C>A (n.4312-72C>A) c.4510-72C>A (n.4510-72C>A) c.4318-72C>A (n.4318-72C>A) n.4599-72C>A n.4593-72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513713A= | CA1407011120 | ATR | c.4504-75T= (n.4504-75T=) n.4533-75T= c.3294-75T= c.4312-75T= (n.4312-75T=) c.4510-75T= (n.4510-75T=) c.4318-75T= (n.4318-75T=) n.4599-75T= n.4593-75T= | |
| 3 | g.142513713A>C | CA1407011121 | ATR | c.4504-75T>G (n.4504-75T>G) n.4533-75T>G c.3294-75T>G c.4312-75T>G (n.4312-75T>G) c.4510-75T>G (n.4510-75T>G) c.4318-75T>G (n.4318-75T>G) n.4599-75T>G n.4593-75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513713A>G | CA2668041768 | ATR | c.4504-75T>C (n.4504-75T>C) n.4533-75T>C c.3294-75T>C c.4312-75T>C (n.4312-75T>C) c.4510-75T>C (n.4510-75T>C) c.4318-75T>C (n.4318-75T>C) n.4599-75T>C n.4593-75T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513714A>G | CA2704304002 | ATR | c.4504-76T>C (n.4504-76T>C) n.4533-76T>C c.3294-76T>C c.4312-76T>C (n.4312-76T>C) c.4510-76T>C (n.4510-76T>C) c.4318-76T>C (n.4318-76T>C) n.4599-76T>C n.4593-76T>C | dbSNP |
| 3 | g.142513714_142513715insATCATC | CA2758701851 | ATR | c.4504-77_4504-76insGATGAT (n.4504-77_4504-76insGATGAT) n.4533-77_4533-76insGATGAT c.3294-77_3294-76insGATGAT c.4312-77_4312-76insGATGAT (n.4312-77_4312-76insGATGAT) c.4510-77_4510-76insGATGAT (n.4510-77_4510-76insGATGAT) c.4318-77_4318-76insGATGAT (n.4318-77_4318-76insGATGAT) n.4599-77_4599-76insGATGAT n.4593-77_4593-76insGATGAT | |
| 3 | g.142513715T>A | CA2668041771 | ATR | c.4504-77A>T (n.4504-77A>T) n.4533-77A>T c.3294-77A>T c.4312-77A>T (n.4312-77A>T) c.4510-77A>T (n.4510-77A>T) c.4318-77A>T (n.4318-77A>T) n.4599-77A>T n.4593-77A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513715T>C | CA1407011123 | ATR | c.4504-77A>G (n.4504-77A>G) n.4533-77A>G c.3294-77A>G c.4312-77A>G (n.4312-77A>G) c.4510-77A>G (n.4510-77A>G) c.4318-77A>G (n.4318-77A>G) n.4599-77A>G n.4593-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513715T= | CA1407011122 | ATR | c.4504-77A= (n.4504-77A=) n.4533-77A= c.3294-77A= c.4312-77A= (n.4312-77A=) c.4510-77A= (n.4510-77A=) c.4318-77A= (n.4318-77A=) n.4599-77A= n.4593-77A= | |
| 3 | g.142513717del | CA2577942539 | ATR | c.4504-77del (n.4504-77del) n.4533-77del c.3294-77del c.4312-77del (n.4312-77del) c.4510-77del (n.4510-77del) c.4318-77del (n.4318-77del) n.4599-77del n.4593-77del | |
| 3 | g.142513716T>G | CA2668041773 | ATR | c.4504-78A>C (n.4504-78A>C) n.4533-78A>C c.3294-78A>C c.4312-78A>C (n.4312-78A>C) c.4510-78A>C (n.4510-78A>C) c.4318-78A>C (n.4318-78A>C) n.4599-78A>C n.4593-78A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513719T>C | CA1054330618 | ATR | c.4504-81A>G (n.4504-81A>G) n.4533-81A>G c.3294-81A>G c.4312-81A>G (n.4312-81A>G) c.4510-81A>G (n.4510-81A>G) c.4318-81A>G (n.4318-81A>G) n.4599-81A>G n.4593-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513719T= | CA1407011124 | ATR | c.4504-81A= (n.4504-81A=) n.4533-81A= c.3294-81A= c.4312-81A= (n.4312-81A=) c.4510-81A= (n.4510-81A=) c.4318-81A= (n.4318-81A=) n.4599-81A= n.4593-81A= | |
| 3 | g.142513720C>A | CA2668041775 | ATR | c.4504-82G>T (n.4504-82G>T) n.4533-82G>T c.3294-82G>T c.4312-82G>T (n.4312-82G>T) c.4510-82G>T (n.4510-82G>T) c.4318-82G>T (n.4318-82G>T) n.4599-82G>T n.4593-82G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513721A>T | CA2668041776 | ATR | c.4504-83T>A (n.4504-83T>A) n.4533-83T>A c.3294-83T>A c.4312-83T>A (n.4312-83T>A) c.4510-83T>A (n.4510-83T>A) c.4318-83T>A (n.4318-83T>A) n.4599-83T>A n.4593-83T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513722C>A | CA2668041777 | ATR | c.4504-84G>T (n.4504-84G>T) n.4533-84G>T c.3294-84G>T c.4312-84G>T (n.4312-84G>T) c.4510-84G>T (n.4510-84G>T) c.4318-84G>T (n.4318-84G>T) n.4599-84G>T n.4593-84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513723A= | CA1407011125 | ATR | c.4504-85T= (n.4504-85T=) n.4533-85T= c.3294-85T= c.4312-85T= (n.4312-85T=) c.4510-85T= (n.4510-85T=) c.4318-85T= (n.4318-85T=) n.4599-85T= n.4593-85T= | |
| 3 | g.142513723A>C | CA1407011126 | ATR | c.4504-85T>G (n.4504-85T>G) n.4533-85T>G c.3294-85T>G c.4312-85T>G (n.4312-85T>G) c.4510-85T>G (n.4510-85T>G) c.4318-85T>G (n.4318-85T>G) n.4599-85T>G n.4593-85T>G | dbSNP |
| 3 | g.142513724A>C | CA2668041779 | ATR | c.4504-86T>G (n.4504-86T>G) n.4533-86T>G c.3294-86T>G c.4312-86T>G (n.4312-86T>G) c.4510-86T>G (n.4510-86T>G) c.4318-86T>G (n.4318-86T>G) n.4599-86T>G n.4593-86T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513725A= | CA1407011128 | ATR | c.4504-87T= (n.4504-87T=) n.4533-87T= c.3294-87T= c.4312-87T= (n.4312-87T=) c.4510-87T= (n.4510-87T=) c.4318-87T= (n.4318-87T=) n.4599-87T= n.4593-87T= | |
| 3 | g.142513725A>G | CA1407011127 | ATR | c.4504-87T>C (n.4504-87T>C) n.4533-87T>C c.3294-87T>C c.4312-87T>C (n.4312-87T>C) c.4510-87T>C (n.4510-87T>C) c.4318-87T>C (n.4318-87T>C) n.4599-87T>C n.4593-87T>C | dbSNP |
| 3 | g.142513726C>A | CA2668041781 | ATR | c.4504-88G>T (n.4504-88G>T) n.4533-88G>T c.3294-88G>T c.4312-88G>T (n.4312-88G>T) c.4510-88G>T (n.4510-88G>T) c.4318-88G>T (n.4318-88G>T) n.4599-88G>T n.4593-88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513726C= | CA1407011129 | ATR | c.4504-88G= (n.4504-88G=) n.4533-88G= c.3294-88G= c.4312-88G= (n.4312-88G=) c.4510-88G= (n.4510-88G=) c.4318-88G= (n.4318-88G=) n.4599-88G= n.4593-88G= | |
| 3 | g.142513726C>T | CA84719329 | ATR | c.4504-88G>A (n.4504-88G>A) n.4533-88G>A c.3294-88G>A c.4312-88G>A (n.4312-88G>A) c.4510-88G>A (n.4510-88G>A) c.4318-88G>A (n.4318-88G>A) n.4599-88G>A n.4593-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513727G>A | CA84719332 | ATR | c.4504-89C>T (n.4504-89C>T) n.4533-89C>T c.3294-89C>T c.4312-89C>T (n.4312-89C>T) c.4510-89C>T (n.4510-89C>T) c.4318-89C>T (n.4318-89C>T) n.4599-89C>T n.4593-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513727G= | CA1407011130 | ATR | c.4504-89C= (n.4504-89C=) n.4533-89C= c.3294-89C= c.4312-89C= (n.4312-89C=) c.4510-89C= (n.4510-89C=) c.4318-89C= (n.4318-89C=) n.4599-89C= n.4593-89C= | |
| 3 | g.142513727G>T | CA2577942547 | ATR | c.4504-89C>A (n.4504-89C>A) n.4533-89C>A c.3294-89C>A c.4312-89C>A (n.4312-89C>A) c.4510-89C>A (n.4510-89C>A) c.4318-89C>A (n.4318-89C>A) n.4599-89C>A n.4593-89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513727_142513729del | CA2668041784 | ATR | c.4504-91_4504-89del (n.4504-91_4504-89del) n.4533-91_4533-89del c.3294-91_3294-89del c.4312-91_4312-89del (n.4312-91_4312-89del) c.4510-91_4510-89del (n.4510-91_4510-89del) c.4318-91_4318-89del (n.4318-91_4318-89del) n.4599-91_4599-89del n.4593-91_4593-89del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513728A>G | CA2758701852 | ATR | c.4504-90T>C (n.4504-90T>C) n.4533-90T>C c.3294-90T>C c.4312-90T>C (n.4312-90T>C) c.4510-90T>C (n.4510-90T>C) c.4318-90T>C (n.4318-90T>C) n.4599-90T>C n.4593-90T>C | |
| 3 | g.142513729G>A | CA84719342 | ATR | c.4504-91C>T (n.4504-91C>T) n.4533-91C>T c.3294-91C>T c.4312-91C>T (n.4312-91C>T) c.4510-91C>T (n.4510-91C>T) c.4318-91C>T (n.4318-91C>T) n.4599-91C>T n.4593-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513729G= | CA1407011131 | ATR | c.4504-91C= (n.4504-91C=) n.4533-91C= c.3294-91C= c.4312-91C= (n.4312-91C=) c.4510-91C= (n.4510-91C=) c.4318-91C= (n.4318-91C=) n.4599-91C= n.4593-91C= | |
| 3 | g.142513729G>T | CA2668041787 | ATR | c.4504-91C>A (n.4504-91C>A) n.4533-91C>A c.3294-91C>A c.4312-91C>A (n.4312-91C>A) c.4510-91C>A (n.4510-91C>A) c.4318-91C>A (n.4318-91C>A) n.4599-91C>A n.4593-91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513730T>C | CA2704304005 | ATR | c.4504-92A>G (n.4504-92A>G) n.4533-92A>G c.3294-92A>G c.4312-92A>G (n.4312-92A>G) c.4510-92A>G (n.4510-92A>G) c.4318-92A>G (n.4318-92A>G) n.4599-92A>G n.4593-92A>G | dbSNP |
| 3 | g.142513732T>C | CA2668041788 | ATR | c.4504-94A>G (n.4504-94A>G) n.4533-94A>G c.3294-94A>G c.4312-94A>G (n.4312-94A>G) c.4510-94A>G (n.4510-94A>G) c.4318-94A>G (n.4318-94A>G) n.4599-94A>G n.4593-94A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513732T>G | CA1407011133 | ATR | c.4504-94A>C (n.4504-94A>C) n.4533-94A>C c.3294-94A>C c.4312-94A>C (n.4312-94A>C) c.4510-94A>C (n.4510-94A>C) c.4318-94A>C (n.4318-94A>C) n.4599-94A>C n.4593-94A>C | dbSNP |
| 3 | g.142513732T= | CA1407011132 | ATR | c.4504-94A= (n.4504-94A=) n.4533-94A= c.3294-94A= c.4312-94A= (n.4312-94A=) c.4510-94A= (n.4510-94A=) c.4318-94A= (n.4318-94A=) n.4599-94A= n.4593-94A= | |
| 3 | g.142513734C>T | CA2668041790 | ATR | c.4504-96G>A (n.4504-96G>A) n.4533-96G>A c.3294-96G>A c.4312-96G>A (n.4312-96G>A) c.4510-96G>A (n.4510-96G>A) c.4318-96G>A (n.4318-96G>A) n.4599-96G>A n.4593-96G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513736T>C | CA546573174 | ATR | c.4504-98A>G (n.4504-98A>G) n.4533-98A>G c.3294-98A>G c.4312-98A>G (n.4312-98A>G) c.4510-98A>G (n.4510-98A>G) c.4318-98A>G (n.4318-98A>G) n.4599-98A>G n.4593-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513736T= | CA1407011134 | ATR | c.4504-98A= (n.4504-98A=) n.4533-98A= c.3294-98A= c.4312-98A= (n.4312-98A=) c.4510-98A= (n.4510-98A=) c.4318-98A= (n.4318-98A=) n.4599-98A= n.4593-98A= | |
| 3 | g.142513738T>C | CA2668041795 | ATR | c.4504-100A>G (n.4504-100A>G) n.4533-100A>G c.3294-100A>G c.4312-100A>G (n.4312-100A>G) c.4510-100A>G (n.4510-100A>G) c.4318-100A>G (n.4318-100A>G) n.4599-100A>G n.4593-100A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513744_142513749del | CA2704304047 | ATR | c.4504-105_4504-100del (n.4504-105_4504-100del) n.4533-105_4533-100del c.3294-105_3294-100del c.4312-105_4312-100del (n.4312-105_4312-100del) c.4510-105_4510-100del (n.4510-105_4510-100del) c.4318-105_4318-100del (n.4318-105_4318-100del) n.4599-105_4599-100del n.4593-105_4593-100del | dbSNP |
| 3 | g.142513745T>C | CA2668041797 | ATR | c.4504-107A>G (n.4504-107A>G) n.4533-107A>G c.3294-107A>G c.4312-107A>G (n.4312-107A>G) c.4510-107A>G (n.4510-107A>G) c.4318-107A>G (n.4318-107A>G) n.4599-107A>G n.4593-107A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513745T>G | CA1407011136 | ATR | c.4504-107A>C (n.4504-107A>C) n.4533-107A>C c.3294-107A>C c.4312-107A>C (n.4312-107A>C) c.4510-107A>C (n.4510-107A>C) c.4318-107A>C (n.4318-107A>C) n.4599-107A>C n.4593-107A>C | dbSNP |
| 3 | g.142513745T= | CA1407011135 | ATR | c.4504-107A= (n.4504-107A=) n.4533-107A= c.3294-107A= c.4312-107A= (n.4312-107A=) c.4510-107A= (n.4510-107A=) c.4318-107A= (n.4318-107A=) n.4599-107A= n.4593-107A= | |
| 3 | g.142513746T>C | CA899914276 | ATR | c.4504-108A>G (n.4504-108A>G) n.4533-108A>G c.3294-108A>G c.4312-108A>G (n.4312-108A>G) c.4510-108A>G (n.4510-108A>G) c.4318-108A>G (n.4318-108A>G) n.4599-108A>G n.4593-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513746T= | CA1407011137 | ATR | c.4504-108A= (n.4504-108A=) n.4533-108A= c.3294-108A= c.4312-108A= (n.4312-108A=) c.4510-108A= (n.4510-108A=) c.4318-108A= (n.4318-108A=) n.4599-108A= n.4593-108A= | |
| 3 | g.142513747A= | CA1407011138 | ATR | c.4504-109T= (n.4504-109T=) n.4533-109T= c.3294-109T= c.4312-109T= (n.4312-109T=) c.4510-109T= (n.4510-109T=) c.4318-109T= (n.4318-109T=) n.4599-109T= n.4593-109T= | |
| 3 | g.142513747A>T | CA1054330628 | ATR | c.4504-109T>A (n.4504-109T>A) n.4533-109T>A c.3294-109T>A c.4312-109T>A (n.4312-109T>A) c.4510-109T>A (n.4510-109T>A) c.4318-109T>A (n.4318-109T>A) n.4599-109T>A n.4593-109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513750_142513760del | CA2668041798 | ATR | c.4504-120_4504-110del (n.4504-120_4504-110del) n.4533-120_4533-110del c.3294-120_3294-110del c.4312-120_4312-110del (n.4312-120_4312-110del) c.4510-120_4510-110del (n.4510-120_4510-110del) c.4318-120_4318-110del (n.4318-120_4318-110del) n.4599-120_4599-110del n.4593-120_4593-110del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513749A>G | CA2668041799 | ATR | c.4504-111T>C (n.4504-111T>C) n.4533-111T>C c.3294-111T>C c.4312-111T>C (n.4312-111T>C) c.4510-111T>C (n.4510-111T>C) c.4318-111T>C (n.4318-111T>C) n.4599-111T>C n.4593-111T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513752G>A | CA2668041800 | ATR | c.4504-114C>T (n.4504-114C>T) n.4533-114C>T c.3294-114C>T c.4312-114C>T (n.4312-114C>T) c.4510-114C>T (n.4510-114C>T) c.4318-114C>T (n.4318-114C>T) n.4599-114C>T n.4593-114C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513752G= | CA1407011139 | ATR | c.4504-114C= (n.4504-114C=) n.4533-114C= c.3294-114C= c.4312-114C= (n.4312-114C=) c.4510-114C= (n.4510-114C=) c.4318-114C= (n.4318-114C=) n.4599-114C= n.4593-114C= | |
| 3 | g.142513752G>T | CA84719343 | ATR | c.4504-114C>A (n.4504-114C>A) n.4533-114C>A c.3294-114C>A c.4312-114C>A (n.4312-114C>A) c.4510-114C>A (n.4510-114C>A) c.4318-114C>A (n.4318-114C>A) n.4599-114C>A n.4593-114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513753T>C | CA84719345 | ATR | c.4504-115A>G (n.4504-115A>G) n.4533-115A>G c.3294-115A>G c.4312-115A>G (n.4312-115A>G) c.4510-115A>G (n.4510-115A>G) c.4318-115A>G (n.4318-115A>G) n.4599-115A>G n.4593-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513753T>G | CA2668041803 | ATR | c.4504-115A>C (n.4504-115A>C) n.4533-115A>C c.3294-115A>C c.4312-115A>C (n.4312-115A>C) c.4510-115A>C (n.4510-115A>C) c.4318-115A>C (n.4318-115A>C) n.4599-115A>C n.4593-115A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513753T= | CA1407011140 | ATR | c.4504-115A= (n.4504-115A=) n.4533-115A= c.3294-115A= c.4312-115A= (n.4312-115A=) c.4510-115A= (n.4510-115A=) c.4318-115A= (n.4318-115A=) n.4599-115A= n.4593-115A= | |
| 3 | g.142513758del | CA2668041801 | ATR | c.4504-115del (n.4504-115del) n.4533-115del c.3294-115del c.4312-115del (n.4312-115del) c.4510-115del (n.4510-115del) c.4318-115del (n.4318-115del) n.4599-115del n.4593-115del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513756_142513758del | CA2668041802 | ATR | c.4504-117_4504-115del (n.4504-117_4504-115del) n.4533-117_4533-115del c.3294-117_3294-115del c.4312-117_4312-115del (n.4312-117_4312-115del) c.4510-117_4510-115del (n.4510-117_4510-115del) c.4318-117_4318-115del (n.4318-117_4318-115del) n.4599-117_4599-115del n.4593-117_4593-115del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513755T>C | CA2668041804 | ATR | c.4504-117A>G (n.4504-117A>G) n.4533-117A>G c.3294-117A>G c.4312-117A>G (n.4312-117A>G) c.4510-117A>G (n.4510-117A>G) c.4318-117A>G (n.4318-117A>G) n.4599-117A>G n.4593-117A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513756T>A | CA2668041805 | ATR | c.4504-118A>T (n.4504-118A>T) n.4533-118A>T c.3294-118A>T c.4312-118A>T (n.4312-118A>T) c.4510-118A>T (n.4510-118A>T) c.4318-118A>T (n.4318-118A>T) n.4599-118A>T n.4593-118A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513757T>C | CA1054330631 | ATR | c.4504-119A>G (n.4504-119A>G) n.4533-119A>G c.3294-119A>G c.4312-119A>G (n.4312-119A>G) c.4510-119A>G (n.4510-119A>G) c.4318-119A>G (n.4318-119A>G) n.4599-119A>G n.4593-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513757T>G | CA1054330632 | ATR | c.4504-119A>C (n.4504-119A>C) n.4533-119A>C c.3294-119A>C c.4312-119A>C (n.4312-119A>C) c.4510-119A>C (n.4510-119A>C) c.4318-119A>C (n.4318-119A>C) n.4599-119A>C n.4593-119A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513757T= | CA1407011141 | ATR | c.4504-119A= (n.4504-119A=) n.4533-119A= c.3294-119A= c.4312-119A= (n.4312-119A=) c.4510-119A= (n.4510-119A=) c.4318-119A= (n.4318-119A=) n.4599-119A= n.4593-119A= | |
| 3 | g.142513758T>A | CA84719348 | ATR | c.4504-120A>T (n.4504-120A>T) n.4533-120A>T c.3294-120A>T c.4312-120A>T (n.4312-120A>T) c.4510-120A>T (n.4510-120A>T) c.4318-120A>T (n.4318-120A>T) n.4599-120A>T n.4593-120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513758T>C | CA2668041806 | ATR | c.4504-120A>G (n.4504-120A>G) n.4533-120A>G c.3294-120A>G c.4312-120A>G (n.4312-120A>G) c.4510-120A>G (n.4510-120A>G) c.4318-120A>G (n.4318-120A>G) n.4599-120A>G n.4593-120A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513758T>G | CA2668041807 | ATR | c.4504-120A>C (n.4504-120A>C) n.4533-120A>C c.3294-120A>C c.4312-120A>C (n.4312-120A>C) c.4510-120A>C (n.4510-120A>C) c.4318-120A>C (n.4318-120A>C) n.4599-120A>C n.4593-120A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513758T= | CA1407011142 | ATR | c.4504-120A= (n.4504-120A=) n.4533-120A= c.3294-120A= c.4312-120A= (n.4312-120A=) c.4510-120A= (n.4510-120A=) c.4318-120A= (n.4318-120A=) n.4599-120A= n.4593-120A= | |
| 3 | g.142513759A= | CA1407011143 | ATR | c.4504-121T= (n.4504-121T=) n.4533-121T= c.3294-121T= c.4312-121T= (n.4312-121T=) c.4510-121T= (n.4510-121T=) c.4318-121T= (n.4318-121T=) n.4599-121T= n.4593-121T= | |
| 3 | g.142513759A>G | CA84719355 | ATR | c.4504-121T>C (n.4504-121T>C) n.4533-121T>C c.3294-121T>C c.4312-121T>C (n.4312-121T>C) c.4510-121T>C (n.4510-121T>C) c.4318-121T>C (n.4318-121T>C) n.4599-121T>C n.4593-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513759A>T | CA84719357 | ATR | c.4504-121T>A (n.4504-121T>A) n.4533-121T>A c.3294-121T>A c.4312-121T>A (n.4312-121T>A) c.4510-121T>A (n.4510-121T>A) c.4318-121T>A (n.4318-121T>A) n.4599-121T>A n.4593-121T>A | dbSNP |
| 3 | g.142513760A= | CA1407011144 | ATR | c.4504-122T= (n.4504-122T=) n.4533-122T= c.3294-122T= c.4312-122T= (n.4312-122T=) c.4510-122T= (n.4510-122T=) c.4318-122T= (n.4318-122T=) n.4599-122T= n.4593-122T= | |
| 3 | g.142513760A>G | CA84719360 | ATR | c.4504-122T>C (n.4504-122T>C) n.4533-122T>C c.3294-122T>C c.4312-122T>C (n.4312-122T>C) c.4510-122T>C (n.4510-122T>C) c.4318-122T>C (n.4318-122T>C) n.4599-122T>C n.4593-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513762del | CA2668041808 | ATR | c.4504-123del (n.4504-123del) n.4533-123del c.3294-123del c.4312-123del (n.4312-123del) c.4510-123del (n.4510-123del) c.4318-123del (n.4318-123del) n.4599-123del n.4593-123del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513762T>A | CA2668041809 | ATR | c.4504-124A>T (n.4504-124A>T) n.4533-124A>T c.3294-124A>T c.4312-124A>T (n.4312-124A>T) c.4510-124A>T (n.4510-124A>T) c.4318-124A>T (n.4318-124A>T) n.4599-124A>T n.4593-124A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513764_142513765delinsAT | CA1407011145 | ATR | c.4504-127_4504-126delinsAT (n.4504-127_4504-126delinsAT) n.4533-127_4533-126delinsAT c.3294-127_3294-126delinsAT c.4312-127_4312-126delinsAT (n.4312-127_4312-126delinsAT) c.4510-127_4510-126delinsAT (n.4510-127_4510-126delinsAT) c.4318-127_4318-126delinsAT (n.4318-127_4318-126delinsAT) n.4599-127_4599-126delinsAT n.4593-127_4593-126delinsAT | |
| 3 | g.142513765T>C | CA84719370 | ATR | c.4504-127A>G (n.4504-127A>G) n.4533-127A>G c.3294-127A>G c.4312-127A>G (n.4312-127A>G) c.4510-127A>G (n.4510-127A>G) c.4318-127A>G (n.4318-127A>G) n.4599-127A>G n.4593-127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513765T= | CA1407011146 | ATR | c.4504-127A= (n.4504-127A=) n.4533-127A= c.3294-127A= c.4312-127A= (n.4312-127A=) c.4510-127A= (n.4510-127A=) c.4318-127A= (n.4318-127A=) n.4599-127A= n.4593-127A= | |
| 3 | g.142513770dup | CA2668041810 | ATR | c.4504-127dup (n.4504-127dup) n.4533-127dup c.3294-127dup c.4312-127dup (n.4312-127dup) c.4510-127dup (n.4510-127dup) c.4318-127dup (n.4318-127dup) n.4599-127dup n.4593-127dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513770del | CA84719362 | ATR | c.4504-127del (n.4504-127del) n.4533-127del c.3294-127del c.4312-127del (n.4312-127del) c.4510-127del (n.4510-127del) c.4318-127del (n.4318-127del) n.4599-127del n.4593-127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513767_142513770del | CA2668041811 | ATR | c.4504-130_4504-127del (n.4504-130_4504-127del) n.4533-130_4533-127del c.3294-130_3294-127del c.4312-130_4312-127del (n.4312-130_4312-127del) c.4510-130_4510-127del (n.4510-130_4510-127del) c.4318-130_4318-127del (n.4318-130_4318-127del) n.4599-130_4599-127del n.4593-130_4593-127del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513769T>C | CA2668041812 | ATR | c.4504-131A>G (n.4504-131A>G) n.4533-131A>G c.3294-131A>G c.4312-131A>G (n.4312-131A>G) c.4510-131A>G (n.4510-131A>G) c.4318-131A>G (n.4318-131A>G) n.4599-131A>G n.4593-131A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513769T>G | CA84719375 | ATR | c.4504-131A>C (n.4504-131A>C) n.4533-131A>C c.3294-131A>C c.4312-131A>C (n.4312-131A>C) c.4510-131A>C (n.4510-131A>C) c.4318-131A>C (n.4318-131A>C) n.4599-131A>C n.4593-131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513769T= | CA1407011147 | ATR | c.4504-131A= (n.4504-131A=) n.4533-131A= c.3294-131A= c.4312-131A= (n.4312-131A=) c.4510-131A= (n.4510-131A=) c.4318-131A= (n.4318-131A=) n.4599-131A= n.4593-131A= | |
| 3 | g.142513770T>A | CA84719379 | ATR | c.4504-132A>T (n.4504-132A>T) n.4533-132A>T c.3294-132A>T c.4312-132A>T (n.4312-132A>T) c.4510-132A>T (n.4510-132A>T) c.4318-132A>T (n.4318-132A>T) n.4599-132A>T n.4593-132A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513770T= | CA1407011148 | ATR | c.4504-132A= (n.4504-132A=) n.4533-132A= c.3294-132A= c.4312-132A= (n.4312-132A=) c.4510-132A= (n.4510-132A=) c.4318-132A= (n.4318-132A=) n.4599-132A= n.4593-132A= | |
| 3 | g.142513774T>A | CA2668041813 | ATR | c.4504-136A>T (n.4504-136A>T) n.4533-136A>T c.3294-136A>T c.4312-136A>T (n.4312-136A>T) c.4510-136A>T (n.4510-136A>T) c.4318-136A>T (n.4318-136A>T) n.4599-136A>T n.4593-136A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513777dup | CA2668041814 | ATR | c.4504-137dup (n.4504-137dup) n.4533-137dup c.3294-137dup c.4312-137dup (n.4312-137dup) c.4510-137dup (n.4510-137dup) c.4318-137dup (n.4318-137dup) n.4599-137dup n.4593-137dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513776A= | CA1407011149 | ATR | c.4504-138T= (n.4504-138T=) n.4533-138T= c.3294-138T= c.4312-138T= (n.4312-138T=) c.4510-138T= (n.4510-138T=) c.4318-138T= (n.4318-138T=) n.4599-138T= n.4593-138T= | |
| 3 | g.142513776A>C | CA1407011150 | ATR | c.4504-138T>G (n.4504-138T>G) n.4533-138T>G c.3294-138T>G c.4312-138T>G (n.4312-138T>G) c.4510-138T>G (n.4510-138T>G) c.4318-138T>G (n.4318-138T>G) n.4599-138T>G n.4593-138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513777A>G | CA2668041815 | ATR | c.4504-139T>C (n.4504-139T>C) n.4533-139T>C c.3294-139T>C c.4312-139T>C (n.4312-139T>C) c.4510-139T>C (n.4510-139T>C) c.4318-139T>C (n.4318-139T>C) n.4599-139T>C n.4593-139T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513777_142513778insAAACTTT | CA2830535557 | ATR | c.4504-140_4504-139insAAAGTTT (n.4504-140_4504-139insAAAGTTT) n.4533-140_4533-139insAAAGTTT c.3294-140_3294-139insAAAGTTT c.4312-140_4312-139insAAAGTTT (n.4312-140_4312-139insAAAGTTT) c.4510-140_4510-139insAAAGTTT (n.4510-140_4510-139insAAAGTTT) c.4318-140_4318-139insAAAGTTT (n.4318-140_4318-139insAAAGTTT) n.4599-140_4599-139insAAAGTTT n.4593-140_4593-139insAAAGTTT | |
| 3 | g.142513778T>A | CA2830535558 | ATR | c.4504-140A>T (n.4504-140A>T) n.4533-140A>T c.3294-140A>T c.4312-140A>T (n.4312-140A>T) c.4510-140A>T (n.4510-140A>T) c.4318-140A>T (n.4318-140A>T) n.4599-140A>T n.4593-140A>T | |
| 3 | g.142513779T>A | CA2830535559 | ATR | c.4504-141A>T (n.4504-141A>T) n.4533-141A>T c.3294-141A>T c.4312-141A>T (n.4312-141A>T) c.4510-141A>T (n.4510-141A>T) c.4318-141A>T (n.4318-141A>T) n.4599-141A>T n.4593-141A>T |