| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142513605A>C | CA354797081 | ATR | c.4537T>G (p.Cys1513Gly) n.4566T>G c.3327T>G c.4345T>G (p.Cys1449Gly) n.1T>G c.4543T>G (p.Cys1515Gly) c.4351T>G (p.Cys1451Gly) n.4632T>G n.4626T>G | |
| 3 | g.142513605A>G | CA354797082 | ATR | c.4537T>C (p.Cys1513Arg) n.4566T>C c.3327T>C c.4345T>C (p.Cys1449Arg) n.1T>C c.4543T>C (p.Cys1515Arg) c.4351T>C (p.Cys1451Arg) n.4632T>C n.4626T>C | |
| 3 | g.142513605A>T | CA354797084 | ATR | c.4537T>A (p.Cys1513Ser) n.4566T>A c.3327T>A c.4345T>A (p.Cys1449Ser) n.1T>A c.4543T>A (p.Cys1515Ser) c.4351T>A (p.Cys1451Ser) n.4632T>A n.4626T>A | |
| 3 | g.142513606G>A | CA436106468 | ATR | c.4536C>T (p.Thr1512=) n.4565C>T c.3326C>T c.4344C>T (p.Thr1448=) c.4542C>T (p.Thr1514=) c.4350C>T (p.Thr1450=) n.4631C>T n.4625C>T | |
| 3 | g.142513606G>C | CA436106465 | ATR | c.4536C>G (p.Thr1512=) n.4565C>G c.3326C>G c.4344C>G (p.Thr1448=) c.4542C>G (p.Thr1514=) c.4350C>G (p.Thr1450=) n.4631C>G n.4625C>G | |
| 3 | g.142513606G>T | CA436106467 | ATR | c.4536C>A (p.Thr1512=) n.4565C>A c.3326C>A c.4344C>A (p.Thr1448=) c.4542C>A (p.Thr1514=) c.4350C>A (p.Thr1450=) n.4631C>A n.4625C>A | |
| 3 | g.142513607G>A | CA2649818 | ATR | c.4535C>T (p.Thr1512Ile) n.4564C>T c.3325C>T c.4343C>T (p.Thr1448Ile) c.4541C>T (p.Thr1514Ile) c.4349C>T (p.Thr1450Ile) n.4630C>T n.4624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513607G>C | CA354797087 | ATR | c.4535C>G (p.Thr1512Ser) n.4564C>G c.3325C>G c.4343C>G (p.Thr1448Ser) c.4541C>G (p.Thr1514Ser) c.4349C>G (p.Thr1450Ser) n.4630C>G n.4624C>G | |
| 3 | g.142513607G= | CA1407011078 | ATR | c.4535C= (p.Thr1512=) n.4564C= c.3325C= c.4343C= (p.Thr1448=) c.4541C= (p.Thr1514=) c.4349C= (p.Thr1450=) n.4630C= n.4624C= | |
| 3 | g.142513607G>T | CA354797089 | ATR | c.4535C>A (p.Thr1512Asn) n.4564C>A c.3325C>A c.4343C>A (p.Thr1448Asn) c.4541C>A (p.Thr1514Asn) c.4349C>A (p.Thr1450Asn) n.4630C>A n.4624C>A | |
| 3 | g.142513608T>A | CA354797092 | ATR | c.4534A>T (p.Thr1512Ser) n.4563A>T c.3324A>T c.4342A>T (p.Thr1448Ser) c.4540A>T (p.Thr1514Ser) c.4348A>T (p.Thr1450Ser) n.4629A>T n.4623A>T | dbSNP |
| 3 | g.142513608T>C | CA354797090 | ATR | c.4534A>G (p.Thr1512Ala) n.4563A>G c.3324A>G c.4342A>G (p.Thr1448Ala) c.4540A>G (p.Thr1514Ala) c.4348A>G (p.Thr1450Ala) n.4629A>G n.4623A>G | |
| 3 | g.142513608T>G | CA354797091 | ATR | c.4534A>C (p.Thr1512Pro) n.4563A>C c.3324A>C c.4342A>C (p.Thr1448Pro) c.4540A>C (p.Thr1514Pro) c.4348A>C (p.Thr1450Pro) n.4629A>C n.4623A>C | |
| 3 | g.142513608T= | CA1407011079 | ATR | c.4534A= (p.Thr1512=) n.4563A= c.3324A= c.4342A= (p.Thr1448=) c.4540A= (p.Thr1514=) c.4348A= (p.Thr1450=) n.4629A= n.4623A= | |
| 3 | g.142513609G>A | CA436106471 | ATR | c.4533C>T (p.Phe1511=) n.4562C>T c.3323C>T c.4341C>T (p.Phe1447=) c.4539C>T (p.Phe1513=) c.4347C>T (p.Phe1449=) n.4628C>T n.4622C>T | |
| 3 | g.142513609G>C | CA354797094 | ATR | c.4533C>G (p.Phe1511Leu) n.4562C>G c.3323C>G c.4341C>G (p.Phe1447Leu) c.4539C>G (p.Phe1513Leu) c.4347C>G (p.Phe1449Leu) n.4628C>G n.4622C>G | |
| 3 | g.142513609G>T | CA354797096 | ATR | c.4533C>A (p.Phe1511Leu) n.4562C>A c.3323C>A c.4341C>A (p.Phe1447Leu) c.4539C>A (p.Phe1513Leu) c.4347C>A (p.Phe1449Leu) n.4628C>A n.4622C>A | |
| 3 | g.142513610A>C | CA354797097 | ATR | c.4532T>G (p.Phe1511Cys) n.4561T>G c.3322T>G c.4340T>G (p.Phe1447Cys) c.4538T>G (p.Phe1513Cys) c.4346T>G (p.Phe1449Cys) n.4627T>G n.4621T>G | |
| 3 | g.142513610A>G | CA354797098 | ATR | c.4532T>C (p.Phe1511Ser) n.4561T>C c.3322T>C c.4340T>C (p.Phe1447Ser) c.4538T>C (p.Phe1513Ser) c.4346T>C (p.Phe1449Ser) n.4627T>C n.4621T>C | |
| 3 | g.142513610A>T | CA354797100 | ATR | c.4532T>A (p.Phe1511Tyr) n.4561T>A c.3322T>A c.4340T>A (p.Phe1447Tyr) c.4538T>A (p.Phe1513Tyr) c.4346T>A (p.Phe1449Tyr) n.4627T>A n.4621T>A | |
| 3 | g.142513611A>C | CA354797102 | ATR | c.4531T>G (p.Phe1511Val) n.4560T>G c.3321T>G c.4339T>G (p.Phe1447Val) c.4537T>G (p.Phe1513Val) c.4345T>G (p.Phe1449Val) n.4626T>G n.4620T>G | |
| 3 | g.142513611A>G | CA354797103 | ATR | c.4531T>C (p.Phe1511Leu) n.4560T>C c.3321T>C c.4339T>C (p.Phe1447Leu) c.4537T>C (p.Phe1513Leu) c.4345T>C (p.Phe1449Leu) n.4626T>C n.4620T>C | |
| 3 | g.142513611A>T | CA354797105 | ATR | c.4531T>A (p.Phe1511Ile) n.4560T>A c.3321T>A c.4339T>A (p.Phe1447Ile) c.4537T>A (p.Phe1513Ile) c.4345T>A (p.Phe1449Ile) n.4626T>A n.4620T>A | |
| 3 | g.142513612A= | CA1407011080 | ATR | c.4530T= (p.Ile1510=) n.4559T= c.3320T= c.4338T= (p.Ile1446=) c.4536T= (p.Ile1512=) c.4344T= (p.Ile1448=) n.4625T= n.4619T= | |
| 3 | g.142513612A>C | CA354797106 | ATR | c.4530T>G (p.Ile1510Met) n.4559T>G c.3320T>G c.4338T>G (p.Ile1446Met) c.4536T>G (p.Ile1512Met) c.4344T>G (p.Ile1448Met) n.4625T>G n.4619T>G | |
| 3 | g.142513612A>G | CA436106476 | ATR | c.4530T>C (p.Ile1510=) n.4559T>C c.3320T>C c.4338T>C (p.Ile1446=) c.4536T>C (p.Ile1512=) c.4344T>C (p.Ile1448=) n.4625T>C n.4619T>C | dbSNP |
| 3 | g.142513612A>T | CA436106477 | ATR | c.4530T>A (p.Ile1510=) n.4559T>A c.3320T>A c.4338T>A (p.Ile1446=) c.4536T>A (p.Ile1512=) c.4344T>A (p.Ile1448=) n.4625T>A n.4619T>A | |
| 3 | g.142513613A= | CA1407011081 | ATR | c.4529T= (p.Ile1510=) n.4558T= c.3319T= c.4337T= (p.Ile1446=) c.4535T= (p.Ile1512=) c.4343T= (p.Ile1448=) n.4624T= n.4618T= | |
| 3 | g.142513613A>C | CA354797108 | ATR | c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.4558T>G c.3319T>G c.4337T>G (p.Ile1446Ser) c.4535T>G (p.Ile1512Ser) c.4343T>G (p.Ile1448Ser) n.4624T>G n.4618T>G | COSMIC |
| 3 | g.142513613A>G | CA2649819 | ATR | c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.4558T>C c.3319T>C c.4337T>C (p.Ile1446Thr) c.4535T>C (p.Ile1512Thr) c.4343T>C (p.Ile1448Thr) n.4624T>C n.4618T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513613A>T | CA354797111 | ATR | c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.4558T>A c.3319T>A c.4337T>A (p.Ile1446Asn) c.4535T>A (p.Ile1512Asn) c.4343T>A (p.Ile1448Asn) n.4624T>A n.4618T>A | |
| 3 | g.142513614T>A | CA354797112 | ATR | c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.4557A>T c.3318A>T c.4336A>T (p.Ile1446Phe) c.4534A>T (p.Ile1512Phe) c.4342A>T (p.Ile1448Phe) n.4623A>T n.4617A>T | |
| 3 | g.142513614T>C | CA354797119 | ATR | c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.4557A>G c.3318A>G c.4336A>G (p.Ile1446Val) c.4534A>G (p.Ile1512Val) c.4342A>G (p.Ile1448Val) n.4623A>G n.4617A>G | |
| 3 | g.142513614T>G | CA354797114 | ATR | c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.4557A>C c.3318A>C c.4336A>C (p.Ile1446Leu) c.4534A>C (p.Ile1512Leu) c.4342A>C (p.Ile1448Leu) n.4623A>C n.4617A>C | |
| 3 | g.142513615T>A | CA354797120 | ATR | c.4527A>T (p.Lys1509Asn) n.4556A>T c.3317A>T c.4335A>T (p.Lys1445Asn) c.4533A>T (p.Lys1511Asn) c.4341A>T (p.Lys1447Asn) n.4622A>T n.4616A>T | |
| 3 | g.142513615T>C | CA436106484 | ATR | c.4527A>G (p.Lys1509=) n.4556A>G c.3317A>G c.4335A>G (p.Lys1445=) c.4533A>G (p.Lys1511=) c.4341A>G (p.Lys1447=) n.4622A>G n.4616A>G | |
| 3 | g.142513615T>G | CA354797121 | ATR | c.4527A>C (p.Lys1509Asn) n.4556A>C c.3317A>C c.4335A>C (p.Lys1445Asn) c.4533A>C (p.Lys1511Asn) c.4341A>C (p.Lys1447Asn) n.4622A>C n.4616A>C | |
| 3 | g.142513616T>A | CA354797122 | ATR | c.4526A>T (p.Lys1509Ile) n.4555A>T c.3316A>T c.4334A>T (p.Lys1445Ile) c.4532A>T (p.Lys1511Ile) c.4340A>T (p.Lys1447Ile) n.4621A>T n.4615A>T | |
| 3 | g.142513616T>C | CA354797123 | ATR | c.4526A>G (p.Lys1509Arg) n.4555A>G c.3316A>G c.4334A>G (p.Lys1445Arg) c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.4340A>G (p.Lys1447Arg) n.4621A>G n.4615A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513616T>G | CA354797125 | ATR | c.4526A>C (p.Lys1509Thr) n.4555A>C c.3316A>C c.4334A>C (p.Lys1445Thr) c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.4340A>C (p.Lys1447Thr) n.4621A>C n.4615A>C | |
| 3 | g.142513617T>A | CA354797126 | ATR | c.4525A>T (p.Lys1509Ter) n.4554A>T c.3315A>T c.4333A>T (p.Lys1445Ter) c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.4339A>T (p.Lys1447Ter) n.4620A>T n.4614A>T | |
| 3 | g.142513617T>C | CA2649820 | ATR | c.4525A>G (p.Lys1509Glu) n.4554A>G c.3315A>G c.4333A>G (p.Lys1445Glu) c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.4339A>G (p.Lys1447Glu) n.4620A>G n.4614A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513617T>G | CA354797128 | ATR | c.4525A>C (p.Lys1509Gln) n.4554A>C c.3315A>C c.4333A>C (p.Lys1445Gln) c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.4339A>C (p.Lys1447Gln) n.4620A>C n.4614A>C | |
| 3 | g.142513617T= | CA1407011082 | ATR | c.4525A= (p.Lys1509=) n.4554A= c.3315A= c.4333A= (p.Lys1445=) c.4531A= (p.Lys1511=) c.4339A= (p.Lys1447=) n.4620A= n.4614A= | |
| 3 | g.142513618A>C | CA354797129 | ATR | c.4524T>G (p.Ser1508Arg) n.4553T>G c.3314T>G c.4332T>G (p.Ser1444Arg) c.4530T>G (p.Ser1510Arg) c.4338T>G (p.Ser1446Arg) n.4619T>G n.4613T>G | |
| 3 | g.142513618A>G | CA436106492 | ATR | c.4524T>C (p.Ser1508=) n.4553T>C c.3314T>C c.4332T>C (p.Ser1444=) c.4530T>C (p.Ser1510=) c.4338T>C (p.Ser1446=) n.4619T>C n.4613T>C | |
| 3 | g.142513618A>T | CA354797130 | ATR | c.4524T>A (p.Ser1508Arg) n.4553T>A c.3314T>A c.4332T>A (p.Ser1444Arg) c.4530T>A (p.Ser1510Arg) c.4338T>A (p.Ser1446Arg) n.4619T>A n.4613T>A | |
| 3 | g.142513619C>A | CA354797131 | ATR | c.4523G>T (p.Ser1508Ile) n.4552G>T c.3313G>T c.4331G>T (p.Ser1444Ile) c.4529G>T (p.Ser1510Ile) c.4337G>T (p.Ser1446Ile) n.4618G>T n.4612G>T | dbSNP |
| 3 | g.142513619C= | CA1407011083 | ATR | c.4523G= (p.Ser1508=) n.4552G= c.3313G= c.4331G= (p.Ser1444=) c.4529G= (p.Ser1510=) c.4337G= (p.Ser1446=) n.4618G= n.4612G= | |
| 3 | g.142513619C>G | CA354797133 | ATR | c.4523G>C (p.Ser1508Thr) n.4552G>C c.3313G>C c.4331G>C (p.Ser1444Thr) c.4529G>C (p.Ser1510Thr) c.4337G>C (p.Ser1446Thr) n.4618G>C n.4612G>C | dbSNP |
| 3 | g.142513619C>T | CA354797135 | ATR | c.4523G>A (p.Ser1508Asn) n.4552G>A c.3313G>A c.4331G>A (p.Ser1444Asn) c.4529G>A (p.Ser1510Asn) c.4337G>A (p.Ser1446Asn) n.4618G>A n.4612G>A | dbSNP |
| 3 | g.142513620T>A | CA354797137 | ATR | c.4522A>T (p.Ser1508Cys) n.4551A>T c.3312A>T c.4330A>T (p.Ser1444Cys) c.4528A>T (p.Ser1510Cys) c.4336A>T (p.Ser1446Cys) n.4617A>T n.4611A>T | |
| 3 | g.142513620T>C | CA354797140 | ATR | c.4522A>G (p.Ser1508Gly) n.4551A>G c.3312A>G c.4330A>G (p.Ser1444Gly) c.4528A>G (p.Ser1510Gly) c.4336A>G (p.Ser1446Gly) n.4617A>G n.4611A>G | |
| 3 | g.142513620T>G | CA354797139 | ATR | c.4522A>C (p.Ser1508Arg) n.4551A>C c.3312A>C c.4330A>C (p.Ser1444Arg) c.4528A>C (p.Ser1510Arg) c.4336A>C (p.Ser1446Arg) n.4617A>C n.4611A>C | |
| 3 | g.142513621G>A | CA436106496 | ATR | c.4521C>T (p.Ala1507=) n.4550C>T c.3311C>T c.4329C>T (p.Ala1443=) c.4527C>T (p.Ala1509=) c.4335C>T (p.Ala1445=) n.4616C>T n.4610C>T | |
| 3 | g.142513621G>C | CA436106497 | ATR | c.4521C>G (p.Ala1507=) n.4550C>G c.3311C>G c.4329C>G (p.Ala1443=) c.4527C>G (p.Ala1509=) c.4335C>G (p.Ala1445=) n.4616C>G n.4610C>G | |
| 3 | g.142513621G>T | CA436106495 | ATR | c.4521C>A (p.Ala1507=) n.4550C>A c.3311C>A c.4329C>A (p.Ala1443=) c.4527C>A (p.Ala1509=) c.4335C>A (p.Ala1445=) n.4616C>A n.4610C>A | |
| 3 | g.142513622G>A | CA354797145 | ATR | c.4520C>T (p.Ala1507Val) n.4549C>T c.3310C>T c.4328C>T (p.Ala1443Val) c.4526C>T (p.Ala1509Val) c.4334C>T (p.Ala1445Val) n.4615C>T n.4609C>T | dbSNP |
| 3 | g.142513622G>C | CA354797147 | ATR | c.4520C>G (p.Ala1507Gly) n.4549C>G c.3310C>G c.4328C>G (p.Ala1443Gly) c.4526C>G (p.Ala1509Gly) c.4334C>G (p.Ala1445Gly) n.4615C>G n.4609C>G | |
| 3 | g.142513622G>T | CA354797149 | ATR | c.4520C>A (p.Ala1507Asp) n.4549C>A c.3310C>A c.4328C>A (p.Ala1443Asp) c.4526C>A (p.Ala1509Asp) c.4334C>A (p.Ala1445Asp) n.4615C>A n.4609C>A | |
| 3 | g.142513623C>A | CA354797155 | ATR | c.4519G>T (p.Ala1507Ser) n.4548G>T c.3309G>T c.4327G>T (p.Ala1443Ser) c.4525G>T (p.Ala1509Ser) c.4333G>T (p.Ala1445Ser) n.4614G>T n.4608G>T | dbSNP |
| 3 | g.142513623C= | CA1407011084 | ATR | c.4519G= (p.Ala1507=) n.4548G= c.3309G= c.4327G= (p.Ala1443=) c.4525G= (p.Ala1509=) c.4333G= (p.Ala1445=) n.4614G= n.4608G= | |
| 3 | g.142513623C>G | CA2649821 | ATR | c.4519G>C (p.Ala1507Pro) n.4548G>C c.3309G>C c.4327G>C (p.Ala1443Pro) c.4525G>C (p.Ala1509Pro) c.4333G>C (p.Ala1445Pro) n.4614G>C n.4608G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513623C>T | CA354797156 | ATR | c.4519G>A (p.Ala1507Thr) n.4548G>A c.3309G>A c.4327G>A (p.Ala1443Thr) c.4525G>A (p.Ala1509Thr) c.4333G>A (p.Ala1445Thr) n.4614G>A n.4608G>A | dbSNP |
| 3 | g.142513624A>C | CA436106504 | ATR | c.4518T>G (p.Leu1506=) n.4547T>G c.3308T>G c.4326T>G (p.Leu1442=) c.4524T>G (p.Leu1508=) c.4332T>G (p.Leu1444=) n.4613T>G n.4607T>G | |
| 3 | g.142513624A>G | CA436106502 | ATR | c.4518T>C (p.Leu1506=) n.4547T>C c.3308T>C c.4326T>C (p.Leu1442=) c.4524T>C (p.Leu1508=) c.4332T>C (p.Leu1444=) n.4613T>C n.4607T>C | |
| 3 | g.142513624A>T | CA436106503 | ATR | c.4518T>A (p.Leu1506=) n.4547T>A c.3308T>A c.4326T>A (p.Leu1442=) c.4524T>A (p.Leu1508=) c.4332T>A (p.Leu1444=) n.4613T>A n.4607T>A | |
| 3 | g.142513625A>C | CA354797157 | ATR | c.4517T>G (p.Leu1506Arg) n.4546T>G c.3307T>G c.4325T>G (p.Leu1442Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) c.4331T>G (p.Leu1444Arg) n.4612T>G n.4606T>G | |
| 3 | g.142513625A>G | CA354797158 | ATR | c.4517T>C (p.Leu1506Pro) n.4546T>C c.3307T>C c.4325T>C (p.Leu1442Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) c.4331T>C (p.Leu1444Pro) n.4612T>C n.4606T>C | |
| 3 | g.142513625A>T | CA354797159 | ATR | c.4517T>A (p.Leu1506His) n.4546T>A c.3307T>A c.4325T>A (p.Leu1442His) c.4523T>A (p.Leu1508His) c.4331T>A (p.Leu1444His) n.4612T>A n.4606T>A | |
| 3 | g.142513626G>A | CA354797162 | ATR | c.4516C>T (p.Leu1506Phe) n.4545C>T c.3306C>T c.4324C>T (p.Leu1442Phe) c.4522C>T (p.Leu1508Phe) c.4330C>T (p.Leu1444Phe) n.4611C>T n.4605C>T | |
| 3 | g.142513626G>C | CA354797161 | ATR | c.4516C>G (p.Leu1506Val) n.4545C>G c.3306C>G c.4324C>G (p.Leu1442Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val) c.4330C>G (p.Leu1444Val) n.4611C>G n.4605C>G | |
| 3 | g.142513626G= | CA1407011085 | ATR | c.4516C= (p.Leu1506=) n.4545C= c.3306C= c.4324C= (p.Leu1442=) c.4522C= (p.Leu1508=) c.4330C= (p.Leu1444=) n.4611C= n.4605C= | |
| 3 | g.142513626G>T | CA354797160 | ATR | c.4516C>A (p.Leu1506Ile) n.4545C>A c.3306C>A c.4324C>A (p.Leu1442Ile) c.4522C>A (p.Leu1508Ile) c.4330C>A (p.Leu1444Ile) n.4611C>A n.4605C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.142513627A>C | CA354797164 | ATR | c.4515T>G (p.Asp1505Glu) n.4544T>G c.3305T>G c.4323T>G (p.Asp1441Glu) c.4521T>G (p.Asp1507Glu) c.4329T>G (p.Asp1443Glu) n.4610T>G n.4604T>G | |
| 3 | g.142513627A>G | CA436106510 | ATR | c.4515T>C (p.Asp1505=) n.4544T>C c.3305T>C c.4323T>C (p.Asp1441=) c.4521T>C (p.Asp1507=) c.4329T>C (p.Asp1443=) n.4610T>C n.4604T>C | |
| 3 | g.142513627A>T | CA354797165 | ATR | c.4515T>A (p.Asp1505Glu) n.4544T>A c.3305T>A c.4323T>A (p.Asp1441Glu) c.4521T>A (p.Asp1507Glu) c.4329T>A (p.Asp1443Glu) n.4610T>A n.4604T>A | |
| 3 | g.142513628T>A | CA354797167 | ATR | c.4514A>T (p.Asp1505Val) n.4543A>T c.3304A>T c.4322A>T (p.Asp1441Val) c.4520A>T (p.Asp1507Val) c.4328A>T (p.Asp1443Val) n.4609A>T n.4603A>T | |
| 3 | g.142513628T>C | CA354797169 | ATR | c.4514A>G (p.Asp1505Gly) n.4543A>G c.3304A>G c.4322A>G (p.Asp1441Gly) c.4520A>G (p.Asp1507Gly) c.4328A>G (p.Asp1443Gly) n.4609A>G n.4603A>G | |
| 3 | g.142513628T>G | CA354797170 | ATR | c.4514A>C (p.Asp1505Ala) n.4543A>C c.3304A>C c.4322A>C (p.Asp1441Ala) c.4520A>C (p.Asp1507Ala) c.4328A>C (p.Asp1443Ala) n.4609A>C n.4603A>C | |
| 3 | g.142513629C>A | CA354797172 | ATR | c.4513G>T (p.Asp1505Tyr) n.4542G>T c.3303G>T c.4321G>T (p.Asp1441Tyr) c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) n.4608G>T n.4602G>T | |
| 3 | g.142513629C>G | CA354797174 | ATR | c.4513G>C (p.Asp1505His) n.4542G>C c.3303G>C c.4321G>C (p.Asp1441His) c.4519G>C (p.Asp1507His) c.4327G>C (p.Asp1443His) n.4608G>C n.4602G>C | |
| 3 | g.142513629C>T | CA354797176 | ATR | c.4513G>A (p.Asp1505Asn) n.4542G>A c.3303G>A c.4321G>A (p.Asp1441Asn) c.4519G>A (p.Asp1507Asn) c.4327G>A (p.Asp1443Asn) n.4608G>A n.4602G>A | |
| 3 | g.142513630A= | CA1407011086 | ATR | c.4512T= (p.His1504=) n.4541T= c.3302T= c.4320T= (p.His1440=) c.4518T= (p.His1506=) c.4326T= (p.His1442=) n.4607T= n.4601T= | |
| 3 | g.142513630A>C | CA354797180 | ATR | c.4512T>G (p.His1504Gln) n.4541T>G c.3302T>G c.4320T>G (p.His1440Gln) c.4518T>G (p.His1506Gln) c.4326T>G (p.His1442Gln) n.4607T>G n.4601T>G | |
| 3 | g.142513630A>G | CA436106517 | ATR | c.4512T>C (p.His1504=) n.4541T>C c.3302T>C c.4320T>C (p.His1440=) c.4518T>C (p.His1506=) c.4326T>C (p.His1442=) n.4607T>C n.4601T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513630A>T | CA354797181 | ATR | c.4512T>A (p.His1504Gln) n.4541T>A c.3302T>A c.4320T>A (p.His1440Gln) c.4518T>A (p.His1506Gln) c.4326T>A (p.His1442Gln) n.4607T>A n.4601T>A | |
| 3 | g.142513631T>A | CA354797185 | ATR | c.4511A>T (p.His1504Leu) n.4540A>T c.3301A>T c.4319A>T (p.His1440Leu) c.4517A>T (p.His1506Leu) c.4325A>T (p.His1442Leu) n.4606A>T n.4600A>T | |
| 3 | g.142513631T>C | CA354797187 | ATR | c.4511A>G (p.His1504Arg) n.4540A>G c.3301A>G c.4319A>G (p.His1440Arg) c.4517A>G (p.His1506Arg) c.4325A>G (p.His1442Arg) n.4606A>G n.4600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513631T>G | CA354797189 | ATR | c.4511A>C (p.His1504Pro) n.4540A>C c.3301A>C c.4319A>C (p.His1440Pro) c.4517A>C (p.His1506Pro) c.4325A>C (p.His1442Pro) n.4606A>C n.4600A>C | |
| 3 | g.142513631T= | CA1407011087 | ATR | c.4511A= (p.His1504=) n.4540A= c.3301A= c.4319A= (p.His1440=) c.4517A= (p.His1506=) c.4325A= (p.His1442=) n.4606A= n.4600A= | |
| 3 | g.142513634_142513642dup | CA2586973091 | ATR | c.4504-1_4511dup n.4533-1_4540dup c.3294-1_3301dup c.4312-1_4319dup c.4510-1_4517dup c.4318-1_4325dup n.4599-1_4606dup n.4593-1_4600dup | |
| 3 | g.142513632G>A | CA2649822 | ATR | c.4510C>T (p.His1504Tyr) n.4539C>T c.3300C>T c.4318C>T (p.His1440Tyr) c.4516C>T (p.His1506Tyr) c.4324C>T (p.His1442Tyr) n.4605C>T n.4599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513632G>C | CA354797191 | ATR | c.4510C>G (p.His1504Asp) n.4539C>G c.3300C>G c.4318C>G (p.His1440Asp) c.4516C>G (p.His1506Asp) c.4324C>G (p.His1442Asp) n.4605C>G n.4599C>G | |
| 3 | g.142513632G= | CA1407011088 | ATR | c.4510C= (p.His1504=) n.4539C= c.3300C= c.4318C= (p.His1440=) c.4516C= (p.His1506=) c.4324C= (p.His1442=) n.4605C= n.4599C= | |
| 3 | g.142513632G>T | CA354797193 | ATR | c.4510C>A (p.His1504Asn) n.4539C>A c.3300C>A c.4318C>A (p.His1440Asn) c.4516C>A (p.His1506Asn) c.4324C>A (p.His1442Asn) n.4605C>A n.4599C>A | |
| 3 | g.142513633T>A | CA221627 | ATR | c.4509A>T (p.Arg1503=) n.4538A>T c.3299A>T c.4317A>T (p.Arg1439=) c.4515A>T (p.Arg1505=) c.4323A>T (p.Arg1441=) n.4604A>T n.4598A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513633T>C | CA436106527 | ATR | c.4509A>G (p.Arg1503=) n.4538A>G c.3299A>G c.4317A>G (p.Arg1439=) c.4515A>G (p.Arg1505=) c.4323A>G (p.Arg1441=) n.4604A>G n.4598A>G | |
| 3 | g.142513633T>G | CA436106528 | ATR | c.4509A>C (p.Arg1503=) n.4538A>C c.3299A>C c.4317A>C (p.Arg1439=) c.4515A>C (p.Arg1505=) c.4323A>C (p.Arg1441=) n.4604A>C n.4598A>C | |
| 3 | g.142513633T= | CA1407011089 | ATR | c.4509A= (p.Arg1503=) n.4538A= c.3299A= c.4317A= (p.Arg1439=) c.4515A= (p.Arg1505=) c.4323A= (p.Arg1441=) n.4604A= n.4598A= | |
| 3 | g.142513634C>A | CA354797197 | ATR | c.4508G>T (p.Arg1503Leu) n.4537G>T c.3298G>T c.4316G>T (p.Arg1439Leu) c.4514G>T (p.Arg1505Leu) c.4322G>T (p.Arg1441Leu) n.4603G>T n.4597G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513634C= | CA1407011090 | ATR | c.4508G= (p.Arg1503=) n.4537G= c.3298G= c.4316G= (p.Arg1439=) c.4514G= (p.Arg1505=) c.4322G= (p.Arg1441=) n.4603G= n.4597G= | |
| 3 | g.142513634C>G | CA354797198 | ATR | c.4508G>C (p.Arg1503Pro) n.4537G>C c.3298G>C c.4316G>C (p.Arg1439Pro) c.4514G>C (p.Arg1505Pro) c.4322G>C (p.Arg1441Pro) n.4603G>C n.4597G>C | |
| 3 | g.142513634C>T | CA2649823 | ATR | c.4508G>A (p.Arg1503Gln) n.4537G>A c.3298G>A c.4316G>A (p.Arg1439Gln) c.4514G>A (p.Arg1505Gln) c.4322G>A (p.Arg1441Gln) n.4603G>A n.4597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142513635G>A | CA84719284 | ATR | c.4507C>T (p.Arg1503Ter) n.4536C>T c.3297C>T c.4315C>T (p.Arg1439Ter) c.4513C>T (p.Arg1505Ter) c.4321C>T (p.Arg1441Ter) n.4602C>T n.4596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142513635G>C | CA354797201 | ATR | c.4507C>G (p.Arg1503Gly) n.4536C>G c.3297C>G c.4315C>G (p.Arg1439Gly) c.4513C>G (p.Arg1505Gly) c.4321C>G (p.Arg1441Gly) n.4602C>G n.4596C>G | |
| 3 | g.142513635G= | CA1407011091 | ATR | c.4507C= (p.Arg1503=) n.4536C= c.3297C= c.4315C= (p.Arg1439=) c.4513C= (p.Arg1505=) c.4321C= (p.Arg1441=) n.4602C= n.4596C= | |
| 3 | g.142513635G>T | CA2649824 | ATR | c.4507C>A (p.Arg1503=) n.4536C>A c.3297C>A c.4315C>A (p.Arg1439=) c.4513C>A (p.Arg1505=) c.4321C>A (p.Arg1441=) n.4602C>A n.4596C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513636A>C | CA436106533 | ATR | c.4506T>G (p.Val1502=) n.4535T>G c.3296T>G c.4314T>G (p.Val1438=) c.4512T>G (p.Val1504=) c.4320T>G (p.Val1440=) n.4601T>G n.4595T>G | |
| 3 | g.142513636A>G | CA436106536 | ATR | c.4506T>C (p.Val1502=) n.4535T>C c.3296T>C c.4314T>C (p.Val1438=) c.4512T>C (p.Val1504=) c.4320T>C (p.Val1440=) n.4601T>C n.4595T>C | |
| 3 | g.142513636A>T | CA436106543 | ATR | c.4506T>A (p.Val1502=) n.4535T>A c.3296T>A c.4314T>A (p.Val1438=) c.4512T>A (p.Val1504=) c.4320T>A (p.Val1440=) n.4601T>A n.4595T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142513637A>C | CA354797204 | ATR | c.4505T>G (p.Val1502Gly) n.4534T>G c.3295T>G c.4313T>G (p.Val1438Gly) c.4511T>G (p.Val1504Gly) c.4319T>G (p.Val1440Gly) n.4600T>G n.4594T>G | |
| 3 | g.142513637A>G | CA354797205 | ATR | c.4505T>C (p.Val1502Ala) n.4534T>C c.3295T>C c.4313T>C (p.Val1438Ala) c.4511T>C (p.Val1504Ala) c.4319T>C (p.Val1440Ala) n.4600T>C n.4594T>C | COSMIC |
| 3 | g.142513637A>T | CA354797206 | ATR | c.4505T>A (p.Val1502Asp) n.4534T>A c.3295T>A c.4313T>A (p.Val1438Asp) c.4511T>A (p.Val1504Asp) c.4319T>A (p.Val1440Asp) n.4600T>A n.4594T>A | |
| 3 | g.142513638C>A | CA354797208 | ATR | c.4504G>T (p.Val1502Phe) n.4533G>T c.3294G>T c.4312G>T (p.Val1438Phe) c.4510G>T (p.Val1504Phe) c.4318G>T (p.Val1440Phe) n.4599G>T n.4593G>T | |
| 3 | g.142513638C>G | CA354797209 | ATR | c.4504G>C (p.Val1502Leu) n.4533G>C c.3294G>C c.4312G>C (p.Val1438Leu) c.4510G>C (p.Val1504Leu) c.4318G>C (p.Val1440Leu) n.4599G>C n.4593G>C | |
| 3 | g.142513638C>T | CA354797213 | ATR | c.4504G>A (p.Val1502Ile) n.4533G>A c.3294G>A c.4312G>A (p.Val1438Ile) c.4510G>A (p.Val1504Ile) c.4318G>A (p.Val1440Ile) n.4599G>A n.4593G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142513639C>A | CA354797220 | ATR | c.4504-1G>T (n.4504-1G>T) n.4533-1G>T c.3294-1G>T c.4312-1G>T (n.4312-1G>T) c.4510-1G>T (n.4510-1G>T) c.4318-1G>T (n.4318-1G>T) n.4599-1G>T n.4593-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513639C= | CA1407011092 | ATR | c.4504-1G= (n.4504-1G=) n.4533-1G= c.3294-1G= c.4312-1G= (n.4312-1G=) c.4510-1G= (n.4510-1G=) c.4318-1G= (n.4318-1G=) n.4599-1G= n.4593-1G= | |
| 3 | g.142513639C>G | CA84719290 | ATR | c.4504-1G>C (n.4504-1G>C) n.4533-1G>C c.3294-1G>C c.4312-1G>C (n.4312-1G>C) c.4510-1G>C (n.4510-1G>C) c.4318-1G>C (n.4318-1G>C) n.4599-1G>C n.4593-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513639C>T | CA354797215 | ATR | c.4504-1G>A (n.4504-1G>A) n.4533-1G>A c.3294-1G>A c.4312-1G>A (n.4312-1G>A) c.4510-1G>A (n.4510-1G>A) c.4318-1G>A (n.4318-1G>A) n.4599-1G>A n.4593-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513640T>A | CA354797224 | ATR | c.4504-2A>T (n.4504-2A>T) n.4533-2A>T c.3294-2A>T c.4312-2A>T (n.4312-2A>T) c.4510-2A>T (n.4510-2A>T) c.4318-2A>T (n.4318-2A>T) n.4599-2A>T n.4593-2A>T | |
| 3 | g.142513640T>C | CA354797226 | ATR | c.4504-2A>G (n.4504-2A>G) n.4533-2A>G c.3294-2A>G c.4312-2A>G (n.4312-2A>G) c.4510-2A>G (n.4510-2A>G) c.4318-2A>G (n.4318-2A>G) n.4599-2A>G n.4593-2A>G | |
| 3 | g.142513640T>G | CA354797227 | ATR | c.4504-2A>C (n.4504-2A>C) n.4533-2A>C c.3294-2A>C c.4312-2A>C (n.4312-2A>C) c.4510-2A>C (n.4510-2A>C) c.4318-2A>C (n.4318-2A>C) n.4599-2A>C n.4593-2A>C | |
| 3 | g.142513641G>A | CA2704303945 | ATR | c.4504-3C>T (n.4504-3C>T) n.4533-3C>T c.3294-3C>T c.4312-3C>T (n.4312-3C>T) c.4510-3C>T (n.4510-3C>T) c.4318-3C>T (n.4318-3C>T) n.4599-3C>T n.4593-3C>T | dbSNP |
| 3 | g.142513641G>T | CA2668041699 | ATR | c.4504-3C>A (n.4504-3C>A) n.4533-3C>A c.3294-3C>A c.4312-3C>A (n.4312-3C>A) c.4510-3C>A (n.4510-3C>A) c.4318-3C>A (n.4318-3C>A) n.4599-3C>A n.4593-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513645del | CA645522273 | ATR | c.4504-5del (n.4504-5del) n.4533-5del c.3294-5del c.4312-5del (n.4312-5del) c.4510-5del (n.4510-5del) c.4318-5del (n.4318-5del) n.4599-5del n.4593-5del | COSMIC |
| 3 | g.142513646T>C | CA2668041700 | ATR | c.4504-8A>G (n.4504-8A>G) n.4533-8A>G c.3294-8A>G c.4312-8A>G (n.4312-8A>G) c.4510-8A>G (n.4510-8A>G) c.4318-8A>G (n.4318-8A>G) n.4599-8A>G n.4593-8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513647G>A | CA2704017746 | ATR | c.4504-9C>T (n.4504-9C>T) n.4533-9C>T c.3294-9C>T c.4312-9C>T (n.4312-9C>T) c.4510-9C>T (n.4510-9C>T) c.4318-9C>T (n.4318-9C>T) n.4599-9C>T n.4593-9C>T | dbSNP |
| 3 | g.142513647G= | CA1407011093 | ATR | c.4504-9C= (n.4504-9C=) n.4533-9C= c.3294-9C= c.4312-9C= (n.4312-9C=) c.4510-9C= (n.4510-9C=) c.4318-9C= (n.4318-9C=) n.4599-9C= n.4593-9C= | |
| 3 | g.142513647G>T | CA2649825 | ATR | c.4504-9C>A (n.4504-9C>A) n.4533-9C>A c.3294-9C>A c.4312-9C>A (n.4312-9C>A) c.4510-9C>A (n.4510-9C>A) c.4318-9C>A (n.4318-9C>A) n.4599-9C>A n.4593-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513648C>A | CA2668041702 | ATR | c.4504-10G>T (n.4504-10G>T) n.4533-10G>T c.3294-10G>T c.4312-10G>T (n.4312-10G>T) c.4510-10G>T (n.4510-10G>T) c.4318-10G>T (n.4318-10G>T) n.4599-10G>T n.4593-10G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513650A= | CA1407011094 | ATR | c.4504-12T= (n.4504-12T=) n.4533-12T= c.3294-12T= c.4312-12T= (n.4312-12T=) c.4510-12T= (n.4510-12T=) c.4318-12T= (n.4318-12T=) n.4599-12T= n.4593-12T= | |
| 3 | g.142513650A>C | CA899914213 | ATR | c.4504-12T>G (n.4504-12T>G) n.4533-12T>G c.3294-12T>G c.4312-12T>G (n.4312-12T>G) c.4510-12T>G (n.4510-12T>G) c.4318-12T>G (n.4318-12T>G) n.4599-12T>G n.4593-12T>G | dbSNP |
| 3 | g.142513650A>G | CA2649826 | ATR | c.4504-12T>C (n.4504-12T>C) n.4533-12T>C c.3294-12T>C c.4312-12T>C (n.4312-12T>C) c.4510-12T>C (n.4510-12T>C) c.4318-12T>C (n.4318-12T>C) n.4599-12T>C n.4593-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513654G>C | CA2668041703 | ATR | c.4504-16C>G (n.4504-16C>G) n.4533-16C>G c.3294-16C>G c.4312-16C>G (n.4312-16C>G) c.4510-16C>G (n.4510-16C>G) c.4318-16C>G (n.4318-16C>G) n.4599-16C>G n.4593-16C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513654G>T | CA2758701849 | ATR | c.4504-16C>A (n.4504-16C>A) n.4533-16C>A c.3294-16C>A c.4312-16C>A (n.4312-16C>A) c.4510-16C>A (n.4510-16C>A) c.4318-16C>A (n.4318-16C>A) n.4599-16C>A n.4593-16C>A | |
| 3 | g.142513655T>C | CA914843552 | ATR | c.4504-17A>G (n.4504-17A>G) n.4533-17A>G c.3294-17A>G c.4312-17A>G (n.4312-17A>G) c.4510-17A>G (n.4510-17A>G) c.4318-17A>G (n.4318-17A>G) n.4599-17A>G n.4593-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513655T= | CA1407011095 | ATR | c.4504-17A= (n.4504-17A=) n.4533-17A= c.3294-17A= c.4312-17A= (n.4312-17A=) c.4510-17A= (n.4510-17A=) c.4318-17A= (n.4318-17A=) n.4599-17A= n.4593-17A= | |
| 3 | g.142513657T>C | CA2758701850 | ATR | c.4504-19A>G (n.4504-19A>G) n.4533-19A>G c.3294-19A>G c.4312-19A>G (n.4312-19A>G) c.4510-19A>G (n.4510-19A>G) c.4318-19A>G (n.4318-19A>G) n.4599-19A>G n.4593-19A>G | |
| 3 | g.142513658A= | CA1407011096 | ATR | c.4504-20T= (n.4504-20T=) n.4533-20T= c.3294-20T= c.4312-20T= (n.4312-20T=) c.4510-20T= (n.4510-20T=) c.4318-20T= (n.4318-20T=) n.4599-20T= n.4593-20T= | |
| 3 | g.142513658A>G | CA2649827 | ATR | c.4504-20T>C (n.4504-20T>C) n.4533-20T>C c.3294-20T>C c.4312-20T>C (n.4312-20T>C) c.4510-20T>C (n.4510-20T>C) c.4318-20T>C (n.4318-20T>C) n.4599-20T>C n.4593-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513658A>T | CA2704019506 | ATR | c.4504-20T>A (n.4504-20T>A) n.4533-20T>A c.3294-20T>A c.4312-20T>A (n.4312-20T>A) c.4510-20T>A (n.4510-20T>A) c.4318-20T>A (n.4318-20T>A) n.4599-20T>A n.4593-20T>A | dbSNP |
| 3 | g.142513659G>A | CA2649828 | ATR | c.4504-21C>T (n.4504-21C>T) n.4533-21C>T c.3294-21C>T c.4312-21C>T (n.4312-21C>T) c.4510-21C>T (n.4510-21C>T) c.4318-21C>T (n.4318-21C>T) n.4599-21C>T n.4593-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513659G>C | CA2668041705 | ATR | c.4504-21C>G (n.4504-21C>G) n.4533-21C>G c.3294-21C>G c.4312-21C>G (n.4312-21C>G) c.4510-21C>G (n.4510-21C>G) c.4318-21C>G (n.4318-21C>G) n.4599-21C>G n.4593-21C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513659G= | CA1407011097 | ATR | c.4504-21C= (n.4504-21C=) n.4533-21C= c.3294-21C= c.4312-21C= (n.4312-21C=) c.4510-21C= (n.4510-21C=) c.4318-21C= (n.4318-21C=) n.4599-21C= n.4593-21C= | |
| 3 | g.142513659G>T | CA2668041707 | ATR | c.4504-21C>A (n.4504-21C>A) n.4533-21C>A c.3294-21C>A c.4312-21C>A (n.4312-21C>A) c.4510-21C>A (n.4510-21C>A) c.4318-21C>A (n.4318-21C>A) n.4599-21C>A n.4593-21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513660A= | CA1407011098 | ATR | c.4504-22T= (n.4504-22T=) n.4533-22T= c.3294-22T= c.4312-22T= (n.4312-22T=) c.4510-22T= (n.4510-22T=) c.4318-22T= (n.4318-22T=) n.4599-22T= n.4593-22T= | |
| 3 | g.142513660A>C | CA2668041708 | ATR | c.4504-22T>G (n.4504-22T>G) n.4533-22T>G c.3294-22T>G c.4312-22T>G (n.4312-22T>G) c.4510-22T>G (n.4510-22T>G) c.4318-22T>G (n.4318-22T>G) n.4599-22T>G n.4593-22T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513660A>G | CA1407011099 | ATR | c.4504-22T>C (n.4504-22T>C) n.4533-22T>C c.3294-22T>C c.4312-22T>C (n.4312-22T>C) c.4510-22T>C (n.4510-22T>C) c.4318-22T>C (n.4318-22T>C) n.4599-22T>C n.4593-22T>C | dbSNP |
| 3 | g.142513661C>T | CA2668041710 | ATR | c.4504-23G>A (n.4504-23G>A) n.4533-23G>A c.3294-23G>A c.4312-23G>A (n.4312-23G>A) c.4510-23G>A (n.4510-23G>A) c.4318-23G>A (n.4318-23G>A) n.4599-23G>A n.4593-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513662A= | CA1407011100 | ATR | c.4504-24T= (n.4504-24T=) n.4533-24T= c.3294-24T= c.4312-24T= (n.4312-24T=) c.4510-24T= (n.4510-24T=) c.4318-24T= (n.4318-24T=) n.4599-24T= n.4593-24T= | |
| 3 | g.142513662A>G | CA1407011101 | ATR | c.4504-24T>C (n.4504-24T>C) n.4533-24T>C c.3294-24T>C c.4312-24T>C (n.4312-24T>C) c.4510-24T>C (n.4510-24T>C) c.4318-24T>C (n.4318-24T>C) n.4599-24T>C n.4593-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513663G>A | CA546573152 | ATR | c.4504-25C>T (n.4504-25C>T) n.4533-25C>T c.3294-25C>T c.4312-25C>T (n.4312-25C>T) c.4510-25C>T (n.4510-25C>T) c.4318-25C>T (n.4318-25C>T) n.4599-25C>T n.4593-25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142513663G= | CA1407011102 | ATR | c.4504-25C= (n.4504-25C=) n.4533-25C= c.3294-25C= c.4312-25C= (n.4312-25C=) c.4510-25C= (n.4510-25C=) c.4318-25C= (n.4318-25C=) n.4599-25C= n.4593-25C= | |
| 3 | g.142513664T>C | CA2649829 | ATR | c.4504-26A>G (n.4504-26A>G) n.4533-26A>G c.3294-26A>G c.4312-26A>G (n.4312-26A>G) c.4510-26A>G (n.4510-26A>G) c.4318-26A>G (n.4318-26A>G) n.4599-26A>G n.4593-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513664T= | CA1407011103 | ATR | c.4504-26A= (n.4504-26A=) n.4533-26A= c.3294-26A= c.4312-26A= (n.4312-26A=) c.4510-26A= (n.4510-26A=) c.4318-26A= (n.4318-26A=) n.4599-26A= n.4593-26A= | |
| 3 | g.142513670_142513671del | CA2668041715 | ATR | c.4504-29_4504-28del (n.4504-29_4504-28del) n.4533-29_4533-28del c.3294-29_3294-28del c.4312-29_4312-28del (n.4312-29_4312-28del) c.4510-29_4510-28del (n.4510-29_4510-28del) c.4318-29_4318-28del (n.4318-29_4318-28del) n.4599-29_4599-28del n.4593-29_4593-28del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513669C= | CA1407011104 | ATR | c.4504-31G= (n.4504-31G=) n.4533-31G= c.3294-31G= c.4312-31G= (n.4312-31G=) c.4510-31G= (n.4510-31G=) c.4318-31G= (n.4318-31G=) n.4599-31G= n.4593-31G= | |
| 3 | g.142513669C>T | CA899914236 | ATR | c.4504-31G>A (n.4504-31G>A) n.4533-31G>A c.3294-31G>A c.4312-31G>A (n.4312-31G>A) c.4510-31G>A (n.4510-31G>A) c.4318-31G>A (n.4318-31G>A) n.4599-31G>A n.4593-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513670A>G | CA2668041718 | ATR | c.4504-32T>C (n.4504-32T>C) n.4533-32T>C c.3294-32T>C c.4312-32T>C (n.4312-32T>C) c.4510-32T>C (n.4510-32T>C) c.4318-32T>C (n.4318-32T>C) n.4599-32T>C n.4593-32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513671C>T | CA2668041720 | ATR | c.4504-33G>A (n.4504-33G>A) n.4533-33G>A c.3294-33G>A c.4312-33G>A (n.4312-33G>A) c.4510-33G>A (n.4510-33G>A) c.4318-33G>A (n.4318-33G>A) n.4599-33G>A n.4593-33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513675C>G | CA2704303965 | ATR | c.4504-37G>C (n.4504-37G>C) n.4533-37G>C c.3294-37G>C c.4312-37G>C (n.4312-37G>C) c.4510-37G>C (n.4510-37G>C) c.4318-37G>C (n.4318-37G>C) n.4599-37G>C n.4593-37G>C | dbSNP |
| 3 | g.142513676A= | CA1407011105 | ATR | c.4504-38T= (n.4504-38T=) n.4533-38T= c.3294-38T= c.4312-38T= (n.4312-38T=) c.4510-38T= (n.4510-38T=) c.4318-38T= (n.4318-38T=) n.4599-38T= n.4593-38T= | |
| 3 | g.142513676A>G | CA2649830 | ATR | c.4504-38T>C (n.4504-38T>C) n.4533-38T>C c.3294-38T>C c.4312-38T>C (n.4312-38T>C) c.4510-38T>C (n.4510-38T>C) c.4318-38T>C (n.4318-38T>C) n.4599-38T>C n.4593-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513677C>T | CA2704303966 | ATR | c.4504-39G>A (n.4504-39G>A) n.4533-39G>A c.3294-39G>A c.4312-39G>A (n.4312-39G>A) c.4510-39G>A (n.4510-39G>A) c.4318-39G>A (n.4318-39G>A) n.4599-39G>A n.4593-39G>A | dbSNP |
| 3 | g.142513678A= | CA1407011106 | ATR | c.4504-40T= (n.4504-40T=) n.4533-40T= c.3294-40T= c.4312-40T= (n.4312-40T=) c.4510-40T= (n.4510-40T=) c.4318-40T= (n.4318-40T=) n.4599-40T= n.4593-40T= | |
| 3 | g.142513678A>G | CA2649831 | ATR | c.4504-40T>C (n.4504-40T>C) n.4533-40T>C c.3294-40T>C c.4312-40T>C (n.4312-40T>C) c.4510-40T>C (n.4510-40T>C) c.4318-40T>C (n.4318-40T>C) n.4599-40T>C n.4593-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513679T>C | CA2649832 | ATR | c.4504-41A>G (n.4504-41A>G) n.4533-41A>G c.3294-41A>G c.4312-41A>G (n.4312-41A>G) c.4510-41A>G (n.4510-41A>G) c.4318-41A>G (n.4318-41A>G) n.4599-41A>G n.4593-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513679T= | CA1407011107 | ATR | c.4504-41A= (n.4504-41A=) n.4533-41A= c.3294-41A= c.4312-41A= (n.4312-41A=) c.4510-41A= (n.4510-41A=) c.4318-41A= (n.4318-41A=) n.4599-41A= n.4593-41A= | |
| 3 | g.142513680_142513681delinsAT | CA1407011108 | ATR | c.4504-43_4504-42delinsAT (n.4504-43_4504-42delinsAT) n.4533-43_4533-42delinsAT c.3294-43_3294-42delinsAT c.4312-43_4312-42delinsAT (n.4312-43_4312-42delinsAT) c.4510-43_4510-42delinsAT (n.4510-43_4510-42delinsAT) c.4318-43_4318-42delinsAT (n.4318-43_4318-42delinsAT) n.4599-43_4599-42delinsAT n.4593-43_4593-42delinsAT | |
| 3 | g.142513681T>C | CA2649833 | ATR | c.4504-43A>G (n.4504-43A>G) n.4533-43A>G c.3294-43A>G c.4312-43A>G (n.4312-43A>G) c.4510-43A>G (n.4510-43A>G) c.4318-43A>G (n.4318-43A>G) n.4599-43A>G n.4593-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513681T>G | CA546573162 | ATR | c.4504-43A>C (n.4504-43A>C) n.4533-43A>C c.3294-43A>C c.4312-43A>C (n.4312-43A>C) c.4510-43A>C (n.4510-43A>C) c.4318-43A>C (n.4318-43A>C) n.4599-43A>C n.4593-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513681T= | CA1407011109 | ATR | c.4504-43A= (n.4504-43A=) n.4533-43A= c.3294-43A= c.4312-43A= (n.4312-43A=) c.4510-43A= (n.4510-43A=) c.4318-43A= (n.4318-43A=) n.4599-43A= n.4593-43A= | |
| 3 | g.142513682del | CA899914248 | ATR | c.4504-43del (n.4504-43del) n.4533-43del c.3294-43del c.4312-43del (n.4312-43del) c.4510-43del (n.4510-43del) c.4318-43del (n.4318-43del) n.4599-43del n.4593-43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513683G>C | CA2668041730 | ATR | c.4504-45C>G (n.4504-45C>G) n.4533-45C>G c.3294-45C>G c.4312-45C>G (n.4312-45C>G) c.4510-45C>G (n.4510-45C>G) c.4318-45C>G (n.4318-45C>G) n.4599-45C>G n.4593-45C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513683G>T | CA2668041731 | ATR | c.4504-45C>A (n.4504-45C>A) n.4533-45C>A c.3294-45C>A c.4312-45C>A (n.4312-45C>A) c.4510-45C>A (n.4510-45C>A) c.4318-45C>A (n.4318-45C>A) n.4599-45C>A n.4593-45C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513685T>C | CA2668041732 | ATR | c.4504-47A>G (n.4504-47A>G) n.4533-47A>G c.3294-47A>G c.4312-47A>G (n.4312-47A>G) c.4510-47A>G (n.4510-47A>G) c.4318-47A>G (n.4318-47A>G) n.4599-47A>G n.4593-47A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513686T>G | CA84719316 | ATR | c.4504-48A>C (n.4504-48A>C) n.4533-48A>C c.3294-48A>C c.4312-48A>C (n.4312-48A>C) c.4510-48A>C (n.4510-48A>C) c.4318-48A>C (n.4318-48A>C) n.4599-48A>C n.4593-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513686T= | CA1407011110 | ATR | c.4504-48A= (n.4504-48A=) n.4533-48A= c.3294-48A= c.4312-48A= (n.4312-48A=) c.4510-48A= (n.4510-48A=) c.4318-48A= (n.4318-48A=) n.4599-48A= n.4593-48A= | |
| 3 | g.142513687_142513690dup | CA2577942518 | ATR | c.4504-51_4504-48dup (n.4504-51_4504-48dup) n.4533-51_4533-48dup c.3294-51_3294-48dup c.4312-51_4312-48dup (n.4312-51_4312-48dup) c.4510-51_4510-48dup (n.4510-51_4510-48dup) c.4318-51_4318-48dup (n.4318-51_4318-48dup) n.4599-51_4599-48dup n.4593-51_4593-48dup | |
| 3 | g.142513689del | CA648574120 | ATR | c.4504-49del (n.4504-49del) n.4533-49del c.3294-49del c.4312-49del (n.4312-49del) c.4510-49del (n.4510-49del) c.4318-49del (n.4318-49del) n.4599-49del n.4593-49del | COSMIC |
| 3 | g.142513689A>T | CA2577942521 | ATR | c.4504-51T>A (n.4504-51T>A) n.4533-51T>A c.3294-51T>A c.4312-51T>A (n.4312-51T>A) c.4510-51T>A (n.4510-51T>A) c.4318-51T>A (n.4318-51T>A) n.4599-51T>A n.4593-51T>A | |
| 3 | g.142513690T>C | CA84719317 | ATR | c.4504-52A>G (n.4504-52A>G) n.4533-52A>G c.3294-52A>G c.4312-52A>G (n.4312-52A>G) c.4510-52A>G (n.4510-52A>G) c.4318-52A>G (n.4318-52A>G) n.4599-52A>G n.4593-52A>G | dbSNP |
| 3 | g.142513690T= | CA1407011111 | ATR | c.4504-52A= (n.4504-52A=) n.4533-52A= c.3294-52A= c.4312-52A= (n.4312-52A=) c.4510-52A= (n.4510-52A=) c.4318-52A= (n.4318-52A=) n.4599-52A= n.4593-52A= | |
| 3 | g.142513691G>T | CA2668041735 | ATR | c.4504-53C>A (n.4504-53C>A) n.4533-53C>A c.3294-53C>A c.4312-53C>A (n.4312-53C>A) c.4510-53C>A (n.4510-53C>A) c.4318-53C>A (n.4318-53C>A) n.4599-53C>A n.4593-53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513692T>C | CA2577942523 | ATR | c.4504-54A>G (n.4504-54A>G) n.4533-54A>G c.3294-54A>G c.4312-54A>G (n.4312-54A>G) c.4510-54A>G (n.4510-54A>G) c.4318-54A>G (n.4318-54A>G) n.4599-54A>G n.4593-54A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513693C>A | CA2668041737 | ATR | c.4504-55G>T (n.4504-55G>T) n.4533-55G>T c.3294-55G>T c.4312-55G>T (n.4312-55G>T) c.4510-55G>T (n.4510-55G>T) c.4318-55G>T (n.4318-55G>T) n.4599-55G>T n.4593-55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513693C= | CA1407011113 | ATR | c.4504-55G= (n.4504-55G=) n.4533-55G= c.3294-55G= c.4312-55G= (n.4312-55G=) c.4510-55G= (n.4510-55G=) c.4318-55G= (n.4318-55G=) n.4599-55G= n.4593-55G= | |
| 3 | g.142513693C>T | CA899914257 | ATR | c.4504-55G>A (n.4504-55G>A) n.4533-55G>A c.3294-55G>A c.4312-55G>A (n.4312-55G>A) c.4510-55G>A (n.4510-55G>A) c.4318-55G>A (n.4318-55G>A) n.4599-55G>A n.4593-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513693_142513695delinsCAA | CA1407011112 | ATR | c.4504-57_4504-55delinsTTG (n.4504-57_4504-55delinsTTG) n.4533-57_4533-55delinsTTG c.3294-57_3294-55delinsTTG c.4312-57_4312-55delinsTTG (n.4312-57_4312-55delinsTTG) c.4510-57_4510-55delinsTTG (n.4510-57_4510-55delinsTTG) c.4318-57_4318-55delinsTTG (n.4318-57_4318-55delinsTTG) n.4599-57_4599-55delinsTTG n.4593-57_4593-55delinsTTG | |
| 3 | g.142513694A= | CA1407011114 | ATR | c.4504-56T= (n.4504-56T=) n.4533-56T= c.3294-56T= c.4312-56T= (n.4312-56T=) c.4510-56T= (n.4510-56T=) c.4318-56T= (n.4318-56T=) n.4599-56T= n.4593-56T= | |
| 3 | g.142513694A>G | CA1054330605 | ATR | c.4504-56T>C (n.4504-56T>C) n.4533-56T>C c.3294-56T>C c.4312-56T>C (n.4312-56T>C) c.4510-56T>C (n.4510-56T>C) c.4318-56T>C (n.4318-56T>C) n.4599-56T>C n.4593-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513695_142513696del | CA899914264 | ATR | c.4504-57_4504-56del (n.4504-57_4504-56del) n.4533-57_4533-56del c.3294-57_3294-56del c.4312-57_4312-56del (n.4312-57_4312-56del) c.4510-57_4510-56del (n.4510-57_4510-56del) c.4318-57_4318-56del (n.4318-57_4318-56del) n.4599-57_4599-56del n.4593-57_4593-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513695A>G | CA2668041742 | ATR | c.4504-57T>C (n.4504-57T>C) n.4533-57T>C c.3294-57T>C c.4312-57T>C (n.4312-57T>C) c.4510-57T>C (n.4510-57T>C) c.4318-57T>C (n.4318-57T>C) n.4599-57T>C n.4593-57T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513696A= | CA1407011115 | ATR | c.4504-58T= (n.4504-58T=) n.4533-58T= c.3294-58T= c.4312-58T= (n.4312-58T=) c.4510-58T= (n.4510-58T=) c.4318-58T= (n.4318-58T=) n.4599-58T= n.4593-58T= | |
| 3 | g.142513696A>G | CA84719319 | ATR | c.4504-58T>C (n.4504-58T>C) n.4533-58T>C c.3294-58T>C c.4312-58T>C (n.4312-58T>C) c.4510-58T>C (n.4510-58T>C) c.4318-58T>C (n.4318-58T>C) n.4599-58T>C n.4593-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513697G= | CA1407011116 | ATR | c.4504-59C= (n.4504-59C=) n.4533-59C= c.3294-59C= c.4312-59C= (n.4312-59C=) c.4510-59C= (n.4510-59C=) c.4318-59C= (n.4318-59C=) n.4599-59C= n.4593-59C= | |
| 3 | g.142513697G>T | CA84719325 | ATR | c.4504-59C>A (n.4504-59C>A) n.4533-59C>A c.3294-59C>A c.4312-59C>A (n.4312-59C>A) c.4510-59C>A (n.4510-59C>A) c.4318-59C>A (n.4318-59C>A) n.4599-59C>A n.4593-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513698A= | CA1407011117 | ATR | c.4504-60T= (n.4504-60T=) n.4533-60T= c.3294-60T= c.4312-60T= (n.4312-60T=) c.4510-60T= (n.4510-60T=) c.4318-60T= (n.4318-60T=) n.4599-60T= n.4593-60T= | |
| 3 | g.142513698A>C | CA899914268 | ATR | c.4504-60T>G (n.4504-60T>G) n.4533-60T>G c.3294-60T>G c.4312-60T>G (n.4312-60T>G) c.4510-60T>G (n.4510-60T>G) c.4318-60T>G (n.4318-60T>G) n.4599-60T>G n.4593-60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513698A>G | CA2668041747 | ATR | c.4504-60T>C (n.4504-60T>C) n.4533-60T>C c.3294-60T>C c.4312-60T>C (n.4312-60T>C) c.4510-60T>C (n.4510-60T>C) c.4318-60T>C (n.4318-60T>C) n.4599-60T>C n.4593-60T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513698A>T | CA2668041748 | ATR | c.4504-60T>A (n.4504-60T>A) n.4533-60T>A c.3294-60T>A c.4312-60T>A (n.4312-60T>A) c.4510-60T>A (n.4510-60T>A) c.4318-60T>A (n.4318-60T>A) n.4599-60T>A n.4593-60T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513699G>T | CA2577942533 | ATR | c.4504-61C>A (n.4504-61C>A) n.4533-61C>A c.3294-61C>A c.4312-61C>A (n.4312-61C>A) c.4510-61C>A (n.4510-61C>A) c.4318-61C>A (n.4318-61C>A) n.4599-61C>A n.4593-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513700T>C | CA1054330612 | ATR | c.4504-62A>G (n.4504-62A>G) n.4533-62A>G c.3294-62A>G c.4312-62A>G (n.4312-62A>G) c.4510-62A>G (n.4510-62A>G) c.4318-62A>G (n.4318-62A>G) n.4599-62A>G n.4593-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142513700T= | CA1407011118 | ATR | c.4504-62A= (n.4504-62A=) n.4533-62A= c.3294-62A= c.4312-62A= (n.4312-62A=) c.4510-62A= (n.4510-62A=) c.4318-62A= (n.4318-62A=) n.4599-62A= n.4593-62A= | |
| 3 | g.142513702G>T | CA2668041751 | ATR | c.4504-64C>A (n.4504-64C>A) n.4533-64C>A c.3294-64C>A c.4312-64C>A (n.4312-64C>A) c.4510-64C>A (n.4510-64C>A) c.4318-64C>A (n.4318-64C>A) n.4599-64C>A n.4593-64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513703C>A | CA2668041752 | ATR | c.4504-65G>T (n.4504-65G>T) n.4533-65G>T c.3294-65G>T c.4312-65G>T (n.4312-65G>T) c.4510-65G>T (n.4510-65G>T) c.4318-65G>T (n.4318-65G>T) n.4599-65G>T n.4593-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142513704A>G | CA2668041754 | ATR | c.4504-66T>C (n.4504-66T>C) n.4533-66T>C c.3294-66T>C c.4312-66T>C (n.4312-66T>C) c.4510-66T>C (n.4510-66T>C) c.4318-66T>C (n.4318-66T>C) n.4599-66T>C n.4593-66T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142513705T>C | CA2668041756 | ATR | c.4504-67A>G (n.4504-67A>G) n.4533-67A>G c.3294-67A>G c.4312-67A>G (n.4312-67A>G) c.4510-67A>G (n.4510-67A>G) c.4318-67A>G (n.4318-67A>G) n.4599-67A>G n.4593-67A>G | gnomAD v4 |