Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142513583T>ACA354796986ATRc.4559A>T (p.His1520Leu)
n.4588A>T
c.3349A>T
c.4367A>T (p.His1456Leu)
n.23A>T
c.4565A>T (p.His1522Leu)
c.4373A>T (p.His1458Leu)
n.4654A>T
n.4648A>T
3g.142513583T>CCA354796982ATRc.4559A>G (p.His1520Arg)
n.4588A>G
c.3349A>G
c.4367A>G (p.His1456Arg)
n.23A>G
c.4565A>G (p.His1522Arg)
c.4373A>G (p.His1458Arg)
n.4654A>G
n.4648A>G
 gnomAD v4
3g.142513583T>GCA354796984ATRc.4559A>C (p.His1520Pro)
n.4588A>C
c.3349A>C
c.4367A>C (p.His1456Pro)
n.23A>C
c.4565A>C (p.His1522Pro)
c.4373A>C (p.His1458Pro)
n.4654A>C
n.4648A>C
3g.142513584G>ACA354796987ATRc.4558C>T (p.His1520Tyr)
n.4587C>T
c.3348C>T
c.4366C>T (p.His1456Tyr)
n.22C>T
c.4564C>T (p.His1522Tyr)
c.4372C>T (p.His1458Tyr)
n.4653C>T
n.4647C>T
3g.142513584G>CCA354796988ATRc.4558C>G (p.His1520Asp)
n.4587C>G
c.3348C>G
c.4366C>G (p.His1456Asp)
n.22C>G
c.4564C>G (p.His1522Asp)
c.4372C>G (p.His1458Asp)
n.4653C>G
n.4647C>G
3g.142513584G>TCA354796990ATRc.4558C>A (p.His1520Asn)
n.4587C>A
c.3348C>A
c.4366C>A (p.His1456Asn)
n.22C>A
c.4564C>A (p.His1522Asn)
c.4372C>A (p.His1458Asn)
n.4653C>A
n.4647C>A
3g.142513585C>ACA354796992ATRc.4557G>T (p.Lys1519Asn)
n.4586G>T
c.3347G>T
c.4365G>T (p.Lys1455Asn)
n.21G>T
c.4563G>T (p.Lys1521Asn)
c.4371G>T (p.Lys1457Asn)
n.4652G>T
n.4646G>T
 gnomAD v4
3g.142513585C>GCA354796994ATRc.4557G>C (p.Lys1519Asn)
n.4586G>C
c.3347G>C
c.4365G>C (p.Lys1455Asn)
n.21G>C
c.4563G>C (p.Lys1521Asn)
c.4371G>C (p.Lys1457Asn)
n.4652G>C
n.4646G>C
3g.142513585C>TCA436106457ATRc.4557G>A (p.Lys1519=)
n.4586G>A
c.3347G>A
c.4365G>A (p.Lys1455=)
n.21G>A
c.4563G>A (p.Lys1521=)
c.4371G>A (p.Lys1457=)
n.4652G>A
n.4646G>A
 gnomAD v4
3g.142513586T>ACA354796996ATRc.4556A>T (p.Lys1519Met)
n.4585A>T
c.3346A>T
c.4364A>T (p.Lys1455Met)
n.20A>T
c.4562A>T (p.Lys1521Met)
c.4370A>T (p.Lys1457Met)
n.4651A>T
n.4645A>T
3g.142513586T>CCA354796997ATRc.4556A>G (p.Lys1519Arg)
n.4585A>G
c.3346A>G
c.4364A>G (p.Lys1455Arg)
n.20A>G
c.4562A>G (p.Lys1521Arg)
c.4370A>G (p.Lys1457Arg)
n.4651A>G
n.4645A>G
 ClinVar
3g.142513586T>GCA354796999ATRc.4556A>C (p.Lys1519Thr)
n.4585A>C
c.3346A>C
c.4364A>C (p.Lys1455Thr)
n.20A>C
c.4562A>C (p.Lys1521Thr)
c.4370A>C (p.Lys1457Thr)
n.4651A>C
n.4645A>C
3g.142513587T>ACA354797001ATRc.4555A>T (p.Lys1519Ter)
n.4584A>T
c.3345A>T
c.4363A>T (p.Lys1455Ter)
n.19A>T
c.4561A>T (p.Lys1521Ter)
c.4369A>T (p.Lys1457Ter)
n.4650A>T
n.4644A>T
3g.142513587T>CCA354797002ATRc.4555A>G (p.Lys1519Glu)
n.4584A>G
c.3345A>G
c.4363A>G (p.Lys1455Glu)
n.19A>G
c.4561A>G (p.Lys1521Glu)
c.4369A>G (p.Lys1457Glu)
n.4650A>G
n.4644A>G
3g.142513587T>GCA354797004ATRc.4555A>C (p.Lys1519Gln)
n.4584A>C
c.3345A>C
c.4363A>C (p.Lys1455Gln)
n.19A>C
c.4561A>C (p.Lys1521Gln)
c.4369A>C (p.Lys1457Gln)
n.4650A>C
n.4644A>C
3g.142513588C>ACA354797007ATRc.4554G>T (p.Met1518Ile)
n.4583G>T
c.3344G>T
c.4362G>T (p.Met1454Ile)
n.18G>T
c.4560G>T (p.Met1520Ile)
c.4368G>T (p.Met1456Ile)
n.4649G>T
n.4643G>T
3g.142513588C>GCA354797009ATRc.4554G>C (p.Met1518Ile)
n.4583G>C
c.3344G>C
c.4362G>C (p.Met1454Ile)
n.18G>C
c.4560G>C (p.Met1520Ile)
c.4368G>C (p.Met1456Ile)
n.4649G>C
n.4643G>C
3g.142513588C>TCA354797006ATRc.4554G>A (p.Met1518Ile)
n.4583G>A
c.3344G>A
c.4362G>A (p.Met1454Ile)
n.18G>A
c.4560G>A (p.Met1520Ile)
c.4368G>A (p.Met1456Ile)
n.4649G>A
n.4643G>A
 ClinVar
3g.142513589A>CCA354797010ATRc.4553T>G (p.Met1518Arg)
n.4582T>G
c.3343T>G
c.4361T>G (p.Met1454Arg)
n.17T>G
c.4559T>G (p.Met1520Arg)
c.4367T>G (p.Met1456Arg)
n.4648T>G
n.4642T>G
 COSMIC
3g.142513589A>GCA354797011ATRc.4553T>C (p.Met1518Thr)
n.4582T>C
c.3343T>C
c.4361T>C (p.Met1454Thr)
n.17T>C
c.4559T>C (p.Met1520Thr)
c.4367T>C (p.Met1456Thr)
n.4648T>C
n.4642T>C
3g.142513589A>TCA354797013ATRc.4553T>A (p.Met1518Lys)
n.4582T>A
c.3343T>A
c.4361T>A (p.Met1454Lys)
n.17T>A
c.4559T>A (p.Met1520Lys)
c.4367T>A (p.Met1456Lys)
n.4648T>A
n.4642T>A
3g.142513590T>ACA354797014ATRc.4552A>T (p.Met1518Leu)
n.4581A>T
c.3342A>T
c.4360A>T (p.Met1454Leu)
n.16A>T
c.4558A>T (p.Met1520Leu)
c.4366A>T (p.Met1456Leu)
n.4647A>T
n.4641A>T
 gnomAD v4
3g.142513590T>CCA354797015ATRc.4552A>G (p.Met1518Val)
n.4581A>G
c.3342A>G
c.4360A>G (p.Met1454Val)
n.16A>G
c.4558A>G (p.Met1520Val)
c.4366A>G (p.Met1456Val)
n.4647A>G
n.4641A>G
3g.142513590T>GCA354797017ATRc.4552A>C (p.Met1518Leu)
n.4581A>C
c.3342A>C
c.4360A>C (p.Met1454Leu)
n.16A>C
c.4558A>C (p.Met1520Leu)
c.4366A>C (p.Met1456Leu)
n.4647A>C
n.4641A>C
3g.142513591C>ACA354797019ATRc.4551G>T (p.Met1517Ile)
n.4580G>T
c.3341G>T
c.4359G>T (p.Met1453Ile)
n.15G>T
c.4557G>T (p.Met1519Ile)
c.4365G>T (p.Met1455Ile)
n.4646G>T
n.4640G>T
3g.142513591C>GCA354797021ATRc.4551G>C (p.Met1517Ile)
n.4580G>C
c.3341G>C
c.4359G>C (p.Met1453Ile)
n.15G>C
c.4557G>C (p.Met1519Ile)
c.4365G>C (p.Met1455Ile)
n.4646G>C
n.4640G>C
3g.142513591C>TCA354797022ATRc.4551G>A (p.Met1517Ile)
n.4580G>A
c.3341G>A
c.4359G>A (p.Met1453Ile)
n.15G>A
c.4557G>A (p.Met1519Ile)
c.4365G>A (p.Met1455Ile)
n.4646G>A
n.4640G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142513592A=CA1407011075ATRc.4550T= (p.Met1517=)
n.4579T=
c.3340T=
c.4358T= (p.Met1453=)
n.14T=
c.4556T= (p.Met1519=)
c.4364T= (p.Met1455=)
n.4645T=
n.4639T=
3g.142513592A>CCA354797024ATRc.4550T>G (p.Met1517Arg)
n.4579T>G
c.3340T>G
c.4358T>G (p.Met1453Arg)
n.14T>G
c.4556T>G (p.Met1519Arg)
c.4364T>G (p.Met1455Arg)
n.4645T>G
n.4639T>G
3g.142513592A>GCA354797026ATRc.4550T>C (p.Met1517Thr)
n.4579T>C
c.3340T>C
c.4358T>C (p.Met1453Thr)
n.14T>C
c.4556T>C (p.Met1519Thr)
c.4364T>C (p.Met1455Thr)
n.4645T>C
n.4639T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513592A>TCA354797027ATRc.4550T>A (p.Met1517Lys)
n.4579T>A
c.3340T>A
c.4358T>A (p.Met1453Lys)
n.14T>A
c.4556T>A (p.Met1519Lys)
c.4364T>A (p.Met1455Lys)
n.4645T>A
n.4639T>A
3g.142513593T>ACA354797031ATRc.4549A>T (p.Met1517Leu)
n.4578A>T
c.3339A>T
c.4357A>T (p.Met1453Leu)
n.13A>T
c.4555A>T (p.Met1519Leu)
c.4363A>T (p.Met1455Leu)
n.4644A>T
n.4638A>T
3g.142513593T>CCA354797032ATRc.4549A>G (p.Met1517Val)
n.4578A>G
c.3339A>G
c.4357A>G (p.Met1453Val)
n.13A>G
c.4555A>G (p.Met1519Val)
c.4363A>G (p.Met1455Val)
n.4644A>G
n.4638A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142513593T>GCA354797029ATRc.4549A>C (p.Met1517Leu)
n.4578A>C
c.3339A>C
c.4357A>C (p.Met1453Leu)
n.13A>C
c.4555A>C (p.Met1519Leu)
c.4363A>C (p.Met1455Leu)
n.4644A>C
n.4638A>C
3g.142513594A>CCA354797034ATRc.4548T>G (p.Ile1516Met)
n.4577T>G
c.3338T>G
c.4356T>G (p.Ile1452Met)
n.12T>G
c.4554T>G (p.Ile1518Met)
c.4362T>G (p.Ile1454Met)
n.4643T>G
n.4637T>G
3g.142513594A>GCA436106458ATRc.4548T>C (p.Ile1516=)
n.4577T>C
c.3338T>C
c.4356T>C (p.Ile1452=)
n.12T>C
c.4554T>C (p.Ile1518=)
c.4362T>C (p.Ile1454=)
n.4643T>C
n.4637T>C
3g.142513594A>TCA436106459ATRc.4548T>A (p.Ile1516=)
n.4577T>A
c.3338T>A
c.4356T>A (p.Ile1452=)
n.12T>A
c.4554T>A (p.Ile1518=)
c.4362T>A (p.Ile1454=)
n.4643T>A
n.4637T>A
3g.142513595A>CCA354797035ATRc.4547T>G (p.Ile1516Ser)
n.4576T>G
c.3337T>G
c.4355T>G (p.Ile1452Ser)
n.11T>G
c.4553T>G (p.Ile1518Ser)
c.4361T>G (p.Ile1454Ser)
n.4642T>G
n.4636T>G
3g.142513595A>GCA354797037ATRc.4547T>C (p.Ile1516Thr)
n.4576T>C
c.3337T>C
c.4355T>C (p.Ile1452Thr)
n.11T>C
c.4553T>C (p.Ile1518Thr)
c.4361T>C (p.Ile1454Thr)
n.4642T>C
n.4636T>C
3g.142513595A>TCA354797038ATRc.4547T>A (p.Ile1516Asn)
n.4576T>A
c.3337T>A
c.4355T>A (p.Ile1452Asn)
n.11T>A
c.4553T>A (p.Ile1518Asn)
c.4361T>A (p.Ile1454Asn)
n.4642T>A
n.4636T>A
3g.142513596T>ACA354797040ATRc.4546A>T (p.Ile1516Phe)
n.4575A>T
c.3336A>T
c.4354A>T (p.Ile1452Phe)
n.10A>T
c.4552A>T (p.Ile1518Phe)
c.4360A>T (p.Ile1454Phe)
n.4641A>T
n.4635A>T
3g.142513596T>CCA354797041ATRc.4546A>G (p.Ile1516Val)
n.4575A>G
c.3336A>G
c.4354A>G (p.Ile1452Val)
n.10A>G
c.4552A>G (p.Ile1518Val)
c.4360A>G (p.Ile1454Val)
n.4641A>G
n.4635A>G
3g.142513596T>GCA354797043ATRc.4546A>C (p.Ile1516Leu)
n.4575A>C
c.3336A>C
c.4354A>C (p.Ile1452Leu)
n.10A>C
c.4552A>C (p.Ile1518Leu)
c.4360A>C (p.Ile1454Leu)
n.4641A>C
n.4635A>C
3g.142513597G>ACA436106460ATRc.4545C>T (p.Ser1515=)
n.4574C>T
c.3335C>T
c.4353C>T (p.Ser1451=)
n.9C>T
c.4551C>T (p.Ser1517=)
c.4359C>T (p.Ser1453=)
n.4640C>T
n.4634C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513597G>CCA354797045ATRc.4545C>G (p.Ser1515Arg)
n.4574C>G
c.3335C>G
c.4353C>G (p.Ser1451Arg)
n.9C>G
c.4551C>G (p.Ser1517Arg)
c.4359C>G (p.Ser1453Arg)
n.4640C>G
n.4634C>G
3g.142513597G=CA1407011076ATRc.4545C= (p.Ser1515=)
n.4574C=
c.3335C=
c.4353C= (p.Ser1451=)
n.9C=
c.4551C= (p.Ser1517=)
c.4359C= (p.Ser1453=)
n.4640C=
n.4634C=
3g.142513597G>TCA354797046ATRc.4545C>A (p.Ser1515Arg)
n.4574C>A
c.3335C>A
c.4353C>A (p.Ser1451Arg)
n.9C>A
c.4551C>A (p.Ser1517Arg)
c.4359C>A (p.Ser1453Arg)
n.4640C>A
n.4634C>A
3g.142513598C>ACA354797048ATRc.4544G>T (p.Ser1515Ile)
n.4573G>T
c.3334G>T
c.4352G>T (p.Ser1451Ile)
n.8G>T
c.4550G>T (p.Ser1517Ile)
c.4358G>T (p.Ser1453Ile)
n.4639G>T
n.4633G>T
3g.142513598C=CA1407011077ATRc.4544G= (p.Ser1515=)
n.4573G=
c.3334G=
c.4352G= (p.Ser1451=)
n.8G=
c.4550G= (p.Ser1517=)
c.4358G= (p.Ser1453=)
n.4639G=
n.4633G=
3g.142513598C>GCA354797050ATRc.4544G>C (p.Ser1515Thr)
n.4573G>C
c.3334G>C
c.4352G>C (p.Ser1451Thr)
n.8G>C
c.4550G>C (p.Ser1517Thr)
c.4358G>C (p.Ser1453Thr)
n.4639G>C
n.4633G>C
3g.142513598C>TCA354797052ATRc.4544G>A (p.Ser1515Asn)
n.4573G>A
c.3334G>A
c.4352G>A (p.Ser1451Asn)
n.8G>A
c.4550G>A (p.Ser1517Asn)
c.4358G>A (p.Ser1453Asn)
n.4639G>A
n.4633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513599T>ACA354797053ATRc.4543A>T (p.Ser1515Cys)
n.4572A>T
c.3333A>T
c.4351A>T (p.Ser1451Cys)
n.7A>T
c.4549A>T (p.Ser1517Cys)
c.4357A>T (p.Ser1453Cys)
n.4638A>T
n.4632A>T
3g.142513599T>CCA354797055ATRc.4543A>G (p.Ser1515Gly)
n.4572A>G
c.3333A>G
c.4351A>G (p.Ser1451Gly)
n.7A>G
c.4549A>G (p.Ser1517Gly)
c.4357A>G (p.Ser1453Gly)
n.4638A>G
n.4632A>G
3g.142513599T>GCA354797057ATRc.4543A>C (p.Ser1515Arg)
n.4572A>C
c.3333A>C
c.4351A>C (p.Ser1451Arg)
n.7A>C
c.4549A>C (p.Ser1517Arg)
c.4357A>C (p.Ser1453Arg)
n.4638A>C
n.4632A>C
3g.142513600A>CCA354797058ATRc.4542T>G (p.Cys1514Trp)
n.4571T>G
c.3332T>G
c.4350T>G (p.Cys1450Trp)
n.6T>G
c.4548T>G (p.Cys1516Trp)
c.4356T>G (p.Cys1452Trp)
n.4637T>G
n.4631T>G
3g.142513600A>GCA436106461ATRc.4542T>C (p.Cys1514=)
n.4571T>C
c.3332T>C
c.4350T>C (p.Cys1450=)
n.6T>C
c.4548T>C (p.Cys1516=)
c.4356T>C (p.Cys1452=)
n.4637T>C
n.4631T>C
3g.142513600A>TCA354797060ATRc.4542T>A (p.Cys1514Ter)
n.4571T>A
c.3332T>A
c.4350T>A (p.Cys1450Ter)
n.6T>A
c.4548T>A (p.Cys1516Ter)
c.4356T>A (p.Cys1452Ter)
n.4637T>A
n.4631T>A
3g.142513601C>ACA354797062ATRc.4541G>T (p.Cys1514Phe)
n.4570G>T
c.3331G>T
c.4349G>T (p.Cys1450Phe)
n.5G>T
c.4547G>T (p.Cys1516Phe)
c.4355G>T (p.Cys1452Phe)
n.4636G>T
n.4630G>T
 COSMIC
3g.142513601C>GCA354797065ATRc.4541G>C (p.Cys1514Ser)
n.4570G>C
c.3331G>C
c.4349G>C (p.Cys1450Ser)
n.5G>C
c.4547G>C (p.Cys1516Ser)
c.4355G>C (p.Cys1452Ser)
n.4636G>C
n.4630G>C
3g.142513601C>TCA354797064ATRc.4541G>A (p.Cys1514Tyr)
n.4570G>A
c.3331G>A
c.4349G>A (p.Cys1450Tyr)
n.5G>A
c.4547G>A (p.Cys1516Tyr)
c.4355G>A (p.Cys1452Tyr)
n.4636G>A
n.4630G>A
 gnomAD v4
3g.142513602A>CCA354797067ATRc.4540T>G (p.Cys1514Gly)
n.4569T>G
c.3330T>G
c.4348T>G (p.Cys1450Gly)
n.4T>G
c.4546T>G (p.Cys1516Gly)
c.4354T>G (p.Cys1452Gly)
n.4635T>G
n.4629T>G
3g.142513602A>GCA354797069ATRc.4540T>C (p.Cys1514Arg)
n.4569T>C
c.3330T>C
c.4348T>C (p.Cys1450Arg)
n.4T>C
c.4546T>C (p.Cys1516Arg)
c.4354T>C (p.Cys1452Arg)
n.4635T>C
n.4629T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142513602A>TCA354797070ATRc.4540T>A (p.Cys1514Ser)
n.4569T>A
c.3330T>A
c.4348T>A (p.Cys1450Ser)
n.4T>A
c.4546T>A (p.Cys1516Ser)
c.4354T>A (p.Cys1452Ser)
n.4635T>A
n.4629T>A
3g.142513603G>ACA436106463ATRc.4539C>T (p.Cys1513=)
n.4568C>T
c.3329C>T
c.4347C>T (p.Cys1449=)
n.3C>T
c.4545C>T (p.Cys1515=)
c.4353C>T (p.Cys1451=)
n.4634C>T
n.4628C>T
3g.142513603G>CCA354797072ATRc.4539C>G (p.Cys1513Trp)
n.4568C>G
c.3329C>G
c.4347C>G (p.Cys1449Trp)
n.3C>G
c.4545C>G (p.Cys1515Trp)
c.4353C>G (p.Cys1451Trp)
n.4634C>G
n.4628C>G
3g.142513603G>TCA354797074ATRc.4539C>A (p.Cys1513Ter)
n.4568C>A
c.3329C>A
c.4347C>A (p.Cys1449Ter)
n.3C>A
c.4545C>A (p.Cys1515Ter)
c.4353C>A (p.Cys1451Ter)
n.4634C>A
n.4628C>A
3g.142513604C>ACA354797079ATRc.4538G>T (p.Cys1513Phe)
n.4567G>T
c.3328G>T
c.4346G>T (p.Cys1449Phe)
n.2G>T
c.4544G>T (p.Cys1515Phe)
c.4352G>T (p.Cys1451Phe)
n.4633G>T
n.4627G>T
 dbSNP
3g.142513604C>GCA354797077ATRc.4538G>C (p.Cys1513Ser)
n.4567G>C
c.3328G>C
c.4346G>C (p.Cys1449Ser)
n.2G>C
c.4544G>C (p.Cys1515Ser)
c.4352G>C (p.Cys1451Ser)
n.4633G>C
n.4627G>C
3g.142513604C>TCA354797076ATRc.4538G>A (p.Cys1513Tyr)
n.4567G>A
c.3328G>A
c.4346G>A (p.Cys1449Tyr)
n.2G>A
c.4544G>A (p.Cys1515Tyr)
c.4352G>A (p.Cys1451Tyr)
n.4633G>A
n.4627G>A
3g.142513605A>CCA354797081ATRc.4537T>G (p.Cys1513Gly)
n.4566T>G
c.3327T>G
c.4345T>G (p.Cys1449Gly)
n.1T>G
c.4543T>G (p.Cys1515Gly)
c.4351T>G (p.Cys1451Gly)
n.4632T>G
n.4626T>G
3g.142513605A>GCA354797082ATRc.4537T>C (p.Cys1513Arg)
n.4566T>C
c.3327T>C
c.4345T>C (p.Cys1449Arg)
n.1T>C
c.4543T>C (p.Cys1515Arg)
c.4351T>C (p.Cys1451Arg)
n.4632T>C
n.4626T>C
3g.142513605A>TCA354797084ATRc.4537T>A (p.Cys1513Ser)
n.4566T>A
c.3327T>A
c.4345T>A (p.Cys1449Ser)
n.1T>A
c.4543T>A (p.Cys1515Ser)
c.4351T>A (p.Cys1451Ser)
n.4632T>A
n.4626T>A
3g.142513606G>ACA436106468ATRc.4536C>T (p.Thr1512=)
n.4565C>T
c.3326C>T
c.4344C>T (p.Thr1448=)
c.4542C>T (p.Thr1514=)
c.4350C>T (p.Thr1450=)
n.4631C>T
n.4625C>T
3g.142513606G>CCA436106465ATRc.4536C>G (p.Thr1512=)
n.4565C>G
c.3326C>G
c.4344C>G (p.Thr1448=)
c.4542C>G (p.Thr1514=)
c.4350C>G (p.Thr1450=)
n.4631C>G
n.4625C>G
3g.142513606G>TCA436106467ATRc.4536C>A (p.Thr1512=)
n.4565C>A
c.3326C>A
c.4344C>A (p.Thr1448=)
c.4542C>A (p.Thr1514=)
c.4350C>A (p.Thr1450=)
n.4631C>A
n.4625C>A
3g.142513607G>ACA2649818ATRc.4535C>T (p.Thr1512Ile)
n.4564C>T
c.3325C>T
c.4343C>T (p.Thr1448Ile)
c.4541C>T (p.Thr1514Ile)
c.4349C>T (p.Thr1450Ile)
n.4630C>T
n.4624C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513607G>CCA354797087ATRc.4535C>G (p.Thr1512Ser)
n.4564C>G
c.3325C>G
c.4343C>G (p.Thr1448Ser)
c.4541C>G (p.Thr1514Ser)
c.4349C>G (p.Thr1450Ser)
n.4630C>G
n.4624C>G
3g.142513607G=CA1407011078ATRc.4535C= (p.Thr1512=)
n.4564C=
c.3325C=
c.4343C= (p.Thr1448=)
c.4541C= (p.Thr1514=)
c.4349C= (p.Thr1450=)
n.4630C=
n.4624C=
3g.142513607G>TCA354797089ATRc.4535C>A (p.Thr1512Asn)
n.4564C>A
c.3325C>A
c.4343C>A (p.Thr1448Asn)
c.4541C>A (p.Thr1514Asn)
c.4349C>A (p.Thr1450Asn)
n.4630C>A
n.4624C>A
3g.142513608T>ACA354797092ATRc.4534A>T (p.Thr1512Ser)
n.4563A>T
c.3324A>T
c.4342A>T (p.Thr1448Ser)
c.4540A>T (p.Thr1514Ser)
c.4348A>T (p.Thr1450Ser)
n.4629A>T
n.4623A>T
 dbSNP
3g.142513608T>CCA354797090ATRc.4534A>G (p.Thr1512Ala)
n.4563A>G
c.3324A>G
c.4342A>G (p.Thr1448Ala)
c.4540A>G (p.Thr1514Ala)
c.4348A>G (p.Thr1450Ala)
n.4629A>G
n.4623A>G
3g.142513608T>GCA354797091ATRc.4534A>C (p.Thr1512Pro)
n.4563A>C
c.3324A>C
c.4342A>C (p.Thr1448Pro)
c.4540A>C (p.Thr1514Pro)
c.4348A>C (p.Thr1450Pro)
n.4629A>C
n.4623A>C
3g.142513608T=CA1407011079ATRc.4534A= (p.Thr1512=)
n.4563A=
c.3324A=
c.4342A= (p.Thr1448=)
c.4540A= (p.Thr1514=)
c.4348A= (p.Thr1450=)
n.4629A=
n.4623A=
3g.142513609G>ACA436106471ATRc.4533C>T (p.Phe1511=)
n.4562C>T
c.3323C>T
c.4341C>T (p.Phe1447=)
c.4539C>T (p.Phe1513=)
c.4347C>T (p.Phe1449=)
n.4628C>T
n.4622C>T
3g.142513609G>CCA354797094ATRc.4533C>G (p.Phe1511Leu)
n.4562C>G
c.3323C>G
c.4341C>G (p.Phe1447Leu)
c.4539C>G (p.Phe1513Leu)
c.4347C>G (p.Phe1449Leu)
n.4628C>G
n.4622C>G
3g.142513609G>TCA354797096ATRc.4533C>A (p.Phe1511Leu)
n.4562C>A
c.3323C>A
c.4341C>A (p.Phe1447Leu)
c.4539C>A (p.Phe1513Leu)
c.4347C>A (p.Phe1449Leu)
n.4628C>A
n.4622C>A
3g.142513610A>CCA354797097ATRc.4532T>G (p.Phe1511Cys)
n.4561T>G
c.3322T>G
c.4340T>G (p.Phe1447Cys)
c.4538T>G (p.Phe1513Cys)
c.4346T>G (p.Phe1449Cys)
n.4627T>G
n.4621T>G
3g.142513610A>GCA354797098ATRc.4532T>C (p.Phe1511Ser)
n.4561T>C
c.3322T>C
c.4340T>C (p.Phe1447Ser)
c.4538T>C (p.Phe1513Ser)
c.4346T>C (p.Phe1449Ser)
n.4627T>C
n.4621T>C
3g.142513610A>TCA354797100ATRc.4532T>A (p.Phe1511Tyr)
n.4561T>A
c.3322T>A
c.4340T>A (p.Phe1447Tyr)
c.4538T>A (p.Phe1513Tyr)
c.4346T>A (p.Phe1449Tyr)
n.4627T>A
n.4621T>A
3g.142513611A>CCA354797102ATRc.4531T>G (p.Phe1511Val)
n.4560T>G
c.3321T>G
c.4339T>G (p.Phe1447Val)
c.4537T>G (p.Phe1513Val)
c.4345T>G (p.Phe1449Val)
n.4626T>G
n.4620T>G
3g.142513611A>GCA354797103ATRc.4531T>C (p.Phe1511Leu)
n.4560T>C
c.3321T>C
c.4339T>C (p.Phe1447Leu)
c.4537T>C (p.Phe1513Leu)
c.4345T>C (p.Phe1449Leu)
n.4626T>C
n.4620T>C
3g.142513611A>TCA354797105ATRc.4531T>A (p.Phe1511Ile)
n.4560T>A
c.3321T>A
c.4339T>A (p.Phe1447Ile)
c.4537T>A (p.Phe1513Ile)
c.4345T>A (p.Phe1449Ile)
n.4626T>A
n.4620T>A
3g.142513612A=CA1407011080ATRc.4530T= (p.Ile1510=)
n.4559T=
c.3320T=
c.4338T= (p.Ile1446=)
c.4536T= (p.Ile1512=)
c.4344T= (p.Ile1448=)
n.4625T=
n.4619T=
3g.142513612A>CCA354797106ATRc.4530T>G (p.Ile1510Met)
n.4559T>G
c.3320T>G
c.4338T>G (p.Ile1446Met)
c.4536T>G (p.Ile1512Met)
c.4344T>G (p.Ile1448Met)
n.4625T>G
n.4619T>G
3g.142513612A>GCA436106476ATRc.4530T>C (p.Ile1510=)
n.4559T>C
c.3320T>C
c.4338T>C (p.Ile1446=)
c.4536T>C (p.Ile1512=)
c.4344T>C (p.Ile1448=)
n.4625T>C
n.4619T>C
 dbSNP
3g.142513612A>TCA436106477ATRc.4530T>A (p.Ile1510=)
n.4559T>A
c.3320T>A
c.4338T>A (p.Ile1446=)
c.4536T>A (p.Ile1512=)
c.4344T>A (p.Ile1448=)
n.4625T>A
n.4619T>A
3g.142513613A=CA1407011081ATRc.4529T= (p.Ile1510=)
n.4558T=
c.3319T=
c.4337T= (p.Ile1446=)
c.4535T= (p.Ile1512=)
c.4343T= (p.Ile1448=)
n.4624T=
n.4618T=
3g.142513613A>CCA354797108ATRc.4529T>G (p.Ile1510Ser)
n.4558T>G
c.3319T>G
c.4337T>G (p.Ile1446Ser)
c.4535T>G (p.Ile1512Ser)
c.4343T>G (p.Ile1448Ser)
n.4624T>G
n.4618T>G
 COSMIC
3g.142513613A>GCA2649819ATRc.4529T>C (p.Ile1510Thr)
n.4558T>C
c.3319T>C
c.4337T>C (p.Ile1446Thr)
c.4535T>C (p.Ile1512Thr)
c.4343T>C (p.Ile1448Thr)
n.4624T>C
n.4618T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513613A>TCA354797111ATRc.4529T>A (p.Ile1510Asn)
n.4558T>A
c.3319T>A
c.4337T>A (p.Ile1446Asn)
c.4535T>A (p.Ile1512Asn)
c.4343T>A (p.Ile1448Asn)
n.4624T>A
n.4618T>A
3g.142513614T>ACA354797112ATRc.4528A>T (p.Ile1510Phe)
n.4557A>T
c.3318A>T
c.4336A>T (p.Ile1446Phe)
c.4534A>T (p.Ile1512Phe)
c.4342A>T (p.Ile1448Phe)
n.4623A>T
n.4617A>T
3g.142513614T>CCA354797119ATRc.4528A>G (p.Ile1510Val)
n.4557A>G
c.3318A>G
c.4336A>G (p.Ile1446Val)
c.4534A>G (p.Ile1512Val)
c.4342A>G (p.Ile1448Val)
n.4623A>G
n.4617A>G
3g.142513614T>GCA354797114ATRc.4528A>C (p.Ile1510Leu)
n.4557A>C
c.3318A>C
c.4336A>C (p.Ile1446Leu)
c.4534A>C (p.Ile1512Leu)
c.4342A>C (p.Ile1448Leu)
n.4623A>C
n.4617A>C
3g.142513615T>ACA354797120ATRc.4527A>T (p.Lys1509Asn)
n.4556A>T
c.3317A>T
c.4335A>T (p.Lys1445Asn)
c.4533A>T (p.Lys1511Asn)
c.4341A>T (p.Lys1447Asn)
n.4622A>T
n.4616A>T
3g.142513615T>CCA436106484ATRc.4527A>G (p.Lys1509=)
n.4556A>G
c.3317A>G
c.4335A>G (p.Lys1445=)
c.4533A>G (p.Lys1511=)
c.4341A>G (p.Lys1447=)
n.4622A>G
n.4616A>G
3g.142513615T>GCA354797121ATRc.4527A>C (p.Lys1509Asn)
n.4556A>C
c.3317A>C
c.4335A>C (p.Lys1445Asn)
c.4533A>C (p.Lys1511Asn)
c.4341A>C (p.Lys1447Asn)
n.4622A>C
n.4616A>C
3g.142513616T>ACA354797122ATRc.4526A>T (p.Lys1509Ile)
n.4555A>T
c.3316A>T
c.4334A>T (p.Lys1445Ile)
c.4532A>T (p.Lys1511Ile)
c.4340A>T (p.Lys1447Ile)
n.4621A>T
n.4615A>T
3g.142513616T>CCA354797123ATRc.4526A>G (p.Lys1509Arg)
n.4555A>G
c.3316A>G
c.4334A>G (p.Lys1445Arg)
c.4532A>G (p.Lys1511Arg)
c.4340A>G (p.Lys1447Arg)
n.4621A>G
n.4615A>G
 gnomAD v4
3g.142513616T>GCA354797125ATRc.4526A>C (p.Lys1509Thr)
n.4555A>C
c.3316A>C
c.4334A>C (p.Lys1445Thr)
c.4532A>C (p.Lys1511Thr)
c.4340A>C (p.Lys1447Thr)
n.4621A>C
n.4615A>C
3g.142513617T>ACA354797126ATRc.4525A>T (p.Lys1509Ter)
n.4554A>T
c.3315A>T
c.4333A>T (p.Lys1445Ter)
c.4531A>T (p.Lys1511Ter)
c.4339A>T (p.Lys1447Ter)
n.4620A>T
n.4614A>T
3g.142513617T>CCA2649820ATRc.4525A>G (p.Lys1509Glu)
n.4554A>G
c.3315A>G
c.4333A>G (p.Lys1445Glu)
c.4531A>G (p.Lys1511Glu)
c.4339A>G (p.Lys1447Glu)
n.4620A>G
n.4614A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513617T>GCA354797128ATRc.4525A>C (p.Lys1509Gln)
n.4554A>C
c.3315A>C
c.4333A>C (p.Lys1445Gln)
c.4531A>C (p.Lys1511Gln)
c.4339A>C (p.Lys1447Gln)
n.4620A>C
n.4614A>C
3g.142513617T=CA1407011082ATRc.4525A= (p.Lys1509=)
n.4554A=
c.3315A=
c.4333A= (p.Lys1445=)
c.4531A= (p.Lys1511=)
c.4339A= (p.Lys1447=)
n.4620A=
n.4614A=
3g.142513618A>CCA354797129ATRc.4524T>G (p.Ser1508Arg)
n.4553T>G
c.3314T>G
c.4332T>G (p.Ser1444Arg)
c.4530T>G (p.Ser1510Arg)
c.4338T>G (p.Ser1446Arg)
n.4619T>G
n.4613T>G
3g.142513618A>GCA436106492ATRc.4524T>C (p.Ser1508=)
n.4553T>C
c.3314T>C
c.4332T>C (p.Ser1444=)
c.4530T>C (p.Ser1510=)
c.4338T>C (p.Ser1446=)
n.4619T>C
n.4613T>C
3g.142513618A>TCA354797130ATRc.4524T>A (p.Ser1508Arg)
n.4553T>A
c.3314T>A
c.4332T>A (p.Ser1444Arg)
c.4530T>A (p.Ser1510Arg)
c.4338T>A (p.Ser1446Arg)
n.4619T>A
n.4613T>A
3g.142513619C>ACA354797131ATRc.4523G>T (p.Ser1508Ile)
n.4552G>T
c.3313G>T
c.4331G>T (p.Ser1444Ile)
c.4529G>T (p.Ser1510Ile)
c.4337G>T (p.Ser1446Ile)
n.4618G>T
n.4612G>T
 dbSNP
3g.142513619C=CA1407011083ATRc.4523G= (p.Ser1508=)
n.4552G=
c.3313G=
c.4331G= (p.Ser1444=)
c.4529G= (p.Ser1510=)
c.4337G= (p.Ser1446=)
n.4618G=
n.4612G=
3g.142513619C>GCA354797133ATRc.4523G>C (p.Ser1508Thr)
n.4552G>C
c.3313G>C
c.4331G>C (p.Ser1444Thr)
c.4529G>C (p.Ser1510Thr)
c.4337G>C (p.Ser1446Thr)
n.4618G>C
n.4612G>C
 dbSNP
3g.142513619C>TCA354797135ATRc.4523G>A (p.Ser1508Asn)
n.4552G>A
c.3313G>A
c.4331G>A (p.Ser1444Asn)
c.4529G>A (p.Ser1510Asn)
c.4337G>A (p.Ser1446Asn)
n.4618G>A
n.4612G>A
 dbSNP
3g.142513620T>ACA354797137ATRc.4522A>T (p.Ser1508Cys)
n.4551A>T
c.3312A>T
c.4330A>T (p.Ser1444Cys)
c.4528A>T (p.Ser1510Cys)
c.4336A>T (p.Ser1446Cys)
n.4617A>T
n.4611A>T
3g.142513620T>CCA354797140ATRc.4522A>G (p.Ser1508Gly)
n.4551A>G
c.3312A>G
c.4330A>G (p.Ser1444Gly)
c.4528A>G (p.Ser1510Gly)
c.4336A>G (p.Ser1446Gly)
n.4617A>G
n.4611A>G
3g.142513620T>GCA354797139ATRc.4522A>C (p.Ser1508Arg)
n.4551A>C
c.3312A>C
c.4330A>C (p.Ser1444Arg)
c.4528A>C (p.Ser1510Arg)
c.4336A>C (p.Ser1446Arg)
n.4617A>C
n.4611A>C
3g.142513621G>ACA436106496ATRc.4521C>T (p.Ala1507=)
n.4550C>T
c.3311C>T
c.4329C>T (p.Ala1443=)
c.4527C>T (p.Ala1509=)
c.4335C>T (p.Ala1445=)
n.4616C>T
n.4610C>T
3g.142513621G>CCA436106497ATRc.4521C>G (p.Ala1507=)
n.4550C>G
c.3311C>G
c.4329C>G (p.Ala1443=)
c.4527C>G (p.Ala1509=)
c.4335C>G (p.Ala1445=)
n.4616C>G
n.4610C>G
3g.142513621G>TCA436106495ATRc.4521C>A (p.Ala1507=)
n.4550C>A
c.3311C>A
c.4329C>A (p.Ala1443=)
c.4527C>A (p.Ala1509=)
c.4335C>A (p.Ala1445=)
n.4616C>A
n.4610C>A
3g.142513622G>ACA354797145ATRc.4520C>T (p.Ala1507Val)
n.4549C>T
c.3310C>T
c.4328C>T (p.Ala1443Val)
c.4526C>T (p.Ala1509Val)
c.4334C>T (p.Ala1445Val)
n.4615C>T
n.4609C>T
 dbSNP
3g.142513622G>CCA354797147ATRc.4520C>G (p.Ala1507Gly)
n.4549C>G
c.3310C>G
c.4328C>G (p.Ala1443Gly)
c.4526C>G (p.Ala1509Gly)
c.4334C>G (p.Ala1445Gly)
n.4615C>G
n.4609C>G
3g.142513622G>TCA354797149ATRc.4520C>A (p.Ala1507Asp)
n.4549C>A
c.3310C>A
c.4328C>A (p.Ala1443Asp)
c.4526C>A (p.Ala1509Asp)
c.4334C>A (p.Ala1445Asp)
n.4615C>A
n.4609C>A
3g.142513623C>ACA354797155ATRc.4519G>T (p.Ala1507Ser)
n.4548G>T
c.3309G>T
c.4327G>T (p.Ala1443Ser)
c.4525G>T (p.Ala1509Ser)
c.4333G>T (p.Ala1445Ser)
n.4614G>T
n.4608G>T
 dbSNP
3g.142513623C=CA1407011084ATRc.4519G= (p.Ala1507=)
n.4548G=
c.3309G=
c.4327G= (p.Ala1443=)
c.4525G= (p.Ala1509=)
c.4333G= (p.Ala1445=)
n.4614G=
n.4608G=
3g.142513623C>GCA2649821ATRc.4519G>C (p.Ala1507Pro)
n.4548G>C
c.3309G>C
c.4327G>C (p.Ala1443Pro)
c.4525G>C (p.Ala1509Pro)
c.4333G>C (p.Ala1445Pro)
n.4614G>C
n.4608G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513623C>TCA354797156ATRc.4519G>A (p.Ala1507Thr)
n.4548G>A
c.3309G>A
c.4327G>A (p.Ala1443Thr)
c.4525G>A (p.Ala1509Thr)
c.4333G>A (p.Ala1445Thr)
n.4614G>A
n.4608G>A
 dbSNP
3g.142513624A>CCA436106504ATRc.4518T>G (p.Leu1506=)
n.4547T>G
c.3308T>G
c.4326T>G (p.Leu1442=)
c.4524T>G (p.Leu1508=)
c.4332T>G (p.Leu1444=)
n.4613T>G
n.4607T>G
3g.142513624A>GCA436106502ATRc.4518T>C (p.Leu1506=)
n.4547T>C
c.3308T>C
c.4326T>C (p.Leu1442=)
c.4524T>C (p.Leu1508=)
c.4332T>C (p.Leu1444=)
n.4613T>C
n.4607T>C
3g.142513624A>TCA436106503ATRc.4518T>A (p.Leu1506=)
n.4547T>A
c.3308T>A
c.4326T>A (p.Leu1442=)
c.4524T>A (p.Leu1508=)
c.4332T>A (p.Leu1444=)
n.4613T>A
n.4607T>A
3g.142513625A>CCA354797157ATRc.4517T>G (p.Leu1506Arg)
n.4546T>G
c.3307T>G
c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
c.4523T>G (p.Leu1508Arg)
c.4331T>G (p.Leu1444Arg)
n.4612T>G
n.4606T>G
3g.142513625A>GCA354797158ATRc.4517T>C (p.Leu1506Pro)
n.4546T>C
c.3307T>C
c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
c.4523T>C (p.Leu1508Pro)
c.4331T>C (p.Leu1444Pro)
n.4612T>C
n.4606T>C
3g.142513625A>TCA354797159ATRc.4517T>A (p.Leu1506His)
n.4546T>A
c.3307T>A
c.4325T>A (p.Leu1442His)
c.4523T>A (p.Leu1508His)
c.4331T>A (p.Leu1444His)
n.4612T>A
n.4606T>A
3g.142513626G>ACA354797162ATRc.4516C>T (p.Leu1506Phe)
n.4545C>T
c.3306C>T
c.4324C>T (p.Leu1442Phe)
c.4522C>T (p.Leu1508Phe)
c.4330C>T (p.Leu1444Phe)
n.4611C>T
n.4605C>T
3g.142513626G>CCA354797161ATRc.4516C>G (p.Leu1506Val)
n.4545C>G
c.3306C>G
c.4324C>G (p.Leu1442Val)
c.4522C>G (p.Leu1508Val)
c.4330C>G (p.Leu1444Val)
n.4611C>G
n.4605C>G
3g.142513626G=CA1407011085ATRc.4516C= (p.Leu1506=)
n.4545C=
c.3306C=
c.4324C= (p.Leu1442=)
c.4522C= (p.Leu1508=)
c.4330C= (p.Leu1444=)
n.4611C=
n.4605C=
3g.142513626G>TCA354797160ATRc.4516C>A (p.Leu1506Ile)
n.4545C>A
c.3306C>A
c.4324C>A (p.Leu1442Ile)
c.4522C>A (p.Leu1508Ile)
c.4330C>A (p.Leu1444Ile)
n.4611C>A
n.4605C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.142513627A>CCA354797164ATRc.4515T>G (p.Asp1505Glu)
n.4544T>G
c.3305T>G
c.4323T>G (p.Asp1441Glu)
c.4521T>G (p.Asp1507Glu)
c.4329T>G (p.Asp1443Glu)
n.4610T>G
n.4604T>G
3g.142513627A>GCA436106510ATRc.4515T>C (p.Asp1505=)
n.4544T>C
c.3305T>C
c.4323T>C (p.Asp1441=)
c.4521T>C (p.Asp1507=)
c.4329T>C (p.Asp1443=)
n.4610T>C
n.4604T>C
3g.142513627A>TCA354797165ATRc.4515T>A (p.Asp1505Glu)
n.4544T>A
c.3305T>A
c.4323T>A (p.Asp1441Glu)
c.4521T>A (p.Asp1507Glu)
c.4329T>A (p.Asp1443Glu)
n.4610T>A
n.4604T>A
3g.142513628T>ACA354797167ATRc.4514A>T (p.Asp1505Val)
n.4543A>T
c.3304A>T
c.4322A>T (p.Asp1441Val)
c.4520A>T (p.Asp1507Val)
c.4328A>T (p.Asp1443Val)
n.4609A>T
n.4603A>T
3g.142513628T>CCA354797169ATRc.4514A>G (p.Asp1505Gly)
n.4543A>G
c.3304A>G
c.4322A>G (p.Asp1441Gly)
c.4520A>G (p.Asp1507Gly)
c.4328A>G (p.Asp1443Gly)
n.4609A>G
n.4603A>G
3g.142513628T>GCA354797170ATRc.4514A>C (p.Asp1505Ala)
n.4543A>C
c.3304A>C
c.4322A>C (p.Asp1441Ala)
c.4520A>C (p.Asp1507Ala)
c.4328A>C (p.Asp1443Ala)
n.4609A>C
n.4603A>C
3g.142513629C>ACA354797172ATRc.4513G>T (p.Asp1505Tyr)
n.4542G>T
c.3303G>T
c.4321G>T (p.Asp1441Tyr)
c.4519G>T (p.Asp1507Tyr)
c.4327G>T (p.Asp1443Tyr)
n.4608G>T
n.4602G>T
3g.142513629C>GCA354797174ATRc.4513G>C (p.Asp1505His)
n.4542G>C
c.3303G>C
c.4321G>C (p.Asp1441His)
c.4519G>C (p.Asp1507His)
c.4327G>C (p.Asp1443His)
n.4608G>C
n.4602G>C
3g.142513629C>TCA354797176ATRc.4513G>A (p.Asp1505Asn)
n.4542G>A
c.3303G>A
c.4321G>A (p.Asp1441Asn)
c.4519G>A (p.Asp1507Asn)
c.4327G>A (p.Asp1443Asn)
n.4608G>A
n.4602G>A
3g.142513630A=CA1407011086ATRc.4512T= (p.His1504=)
n.4541T=
c.3302T=
c.4320T= (p.His1440=)
c.4518T= (p.His1506=)
c.4326T= (p.His1442=)
n.4607T=
n.4601T=
3g.142513630A>CCA354797180ATRc.4512T>G (p.His1504Gln)
n.4541T>G
c.3302T>G
c.4320T>G (p.His1440Gln)
c.4518T>G (p.His1506Gln)
c.4326T>G (p.His1442Gln)
n.4607T>G
n.4601T>G
3g.142513630A>GCA436106517ATRc.4512T>C (p.His1504=)
n.4541T>C
c.3302T>C
c.4320T>C (p.His1440=)
c.4518T>C (p.His1506=)
c.4326T>C (p.His1442=)
n.4607T>C
n.4601T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142513630A>TCA354797181ATRc.4512T>A (p.His1504Gln)
n.4541T>A
c.3302T>A
c.4320T>A (p.His1440Gln)
c.4518T>A (p.His1506Gln)
c.4326T>A (p.His1442Gln)
n.4607T>A
n.4601T>A
3g.142513631T>ACA354797185ATRc.4511A>T (p.His1504Leu)
n.4540A>T
c.3301A>T
c.4319A>T (p.His1440Leu)
c.4517A>T (p.His1506Leu)
c.4325A>T (p.His1442Leu)
n.4606A>T
n.4600A>T
3g.142513631T>CCA354797187ATRc.4511A>G (p.His1504Arg)
n.4540A>G
c.3301A>G
c.4319A>G (p.His1440Arg)
c.4517A>G (p.His1506Arg)
c.4325A>G (p.His1442Arg)
n.4606A>G
n.4600A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142513631T>GCA354797189ATRc.4511A>C (p.His1504Pro)
n.4540A>C
c.3301A>C
c.4319A>C (p.His1440Pro)
c.4517A>C (p.His1506Pro)
c.4325A>C (p.His1442Pro)
n.4606A>C
n.4600A>C
3g.142513631T=CA1407011087ATRc.4511A= (p.His1504=)
n.4540A=
c.3301A=
c.4319A= (p.His1440=)
c.4517A= (p.His1506=)
c.4325A= (p.His1442=)
n.4606A=
n.4600A=
3g.142513634_142513642dupCA2586973091ATRc.4504-1_4511dup
n.4533-1_4540dup
c.3294-1_3301dup
c.4312-1_4319dup
c.4510-1_4517dup
c.4318-1_4325dup
n.4599-1_4606dup
n.4593-1_4600dup
3g.142513632G>ACA2649822ATRc.4510C>T (p.His1504Tyr)
n.4539C>T
c.3300C>T
c.4318C>T (p.His1440Tyr)
c.4516C>T (p.His1506Tyr)
c.4324C>T (p.His1442Tyr)
n.4605C>T
n.4599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513632G>CCA354797191ATRc.4510C>G (p.His1504Asp)
n.4539C>G
c.3300C>G
c.4318C>G (p.His1440Asp)
c.4516C>G (p.His1506Asp)
c.4324C>G (p.His1442Asp)
n.4605C>G
n.4599C>G
3g.142513632G=CA1407011088ATRc.4510C= (p.His1504=)
n.4539C=
c.3300C=
c.4318C= (p.His1440=)
c.4516C= (p.His1506=)
c.4324C= (p.His1442=)
n.4605C=
n.4599C=
3g.142513632G>TCA354797193ATRc.4510C>A (p.His1504Asn)
n.4539C>A
c.3300C>A
c.4318C>A (p.His1440Asn)
c.4516C>A (p.His1506Asn)
c.4324C>A (p.His1442Asn)
n.4605C>A
n.4599C>A
3g.142513633T>ACA221627ATRc.4509A>T (p.Arg1503=)
n.4538A>T
c.3299A>T
c.4317A>T (p.Arg1439=)
c.4515A>T (p.Arg1505=)
c.4323A>T (p.Arg1441=)
n.4604A>T
n.4598A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513633T>CCA436106527ATRc.4509A>G (p.Arg1503=)
n.4538A>G
c.3299A>G
c.4317A>G (p.Arg1439=)
c.4515A>G (p.Arg1505=)
c.4323A>G (p.Arg1441=)
n.4604A>G
n.4598A>G
3g.142513633T>GCA436106528ATRc.4509A>C (p.Arg1503=)
n.4538A>C
c.3299A>C
c.4317A>C (p.Arg1439=)
c.4515A>C (p.Arg1505=)
c.4323A>C (p.Arg1441=)
n.4604A>C
n.4598A>C
3g.142513633T=CA1407011089ATRc.4509A= (p.Arg1503=)
n.4538A=
c.3299A=
c.4317A= (p.Arg1439=)
c.4515A= (p.Arg1505=)
c.4323A= (p.Arg1441=)
n.4604A=
n.4598A=
3g.142513634C>ACA354797197ATRc.4508G>T (p.Arg1503Leu)
n.4537G>T
c.3298G>T
c.4316G>T (p.Arg1439Leu)
c.4514G>T (p.Arg1505Leu)
c.4322G>T (p.Arg1441Leu)
n.4603G>T
n.4597G>T
 gnomAD v4
3g.142513634C=CA1407011090ATRc.4508G= (p.Arg1503=)
n.4537G=
c.3298G=
c.4316G= (p.Arg1439=)
c.4514G= (p.Arg1505=)
c.4322G= (p.Arg1441=)
n.4603G=
n.4597G=
3g.142513634C>GCA354797198ATRc.4508G>C (p.Arg1503Pro)
n.4537G>C
c.3298G>C
c.4316G>C (p.Arg1439Pro)
c.4514G>C (p.Arg1505Pro)
c.4322G>C (p.Arg1441Pro)
n.4603G>C
n.4597G>C
3g.142513634C>TCA2649823ATRc.4508G>A (p.Arg1503Gln)
n.4537G>A
c.3298G>A
c.4316G>A (p.Arg1439Gln)
c.4514G>A (p.Arg1505Gln)
c.4322G>A (p.Arg1441Gln)
n.4603G>A
n.4597G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142513635G>ACA84719284ATRc.4507C>T (p.Arg1503Ter)
n.4536C>T
c.3297C>T
c.4315C>T (p.Arg1439Ter)
c.4513C>T (p.Arg1505Ter)
c.4321C>T (p.Arg1441Ter)
n.4602C>T
n.4596C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.142513635G>CCA354797201ATRc.4507C>G (p.Arg1503Gly)
n.4536C>G
c.3297C>G
c.4315C>G (p.Arg1439Gly)
c.4513C>G (p.Arg1505Gly)
c.4321C>G (p.Arg1441Gly)
n.4602C>G
n.4596C>G
3g.142513635G=CA1407011091ATRc.4507C= (p.Arg1503=)
n.4536C=
c.3297C=
c.4315C= (p.Arg1439=)
c.4513C= (p.Arg1505=)
c.4321C= (p.Arg1441=)
n.4602C=
n.4596C=
3g.142513635G>TCA2649824ATRc.4507C>A (p.Arg1503=)
n.4536C>A
c.3297C>A
c.4315C>A (p.Arg1439=)
c.4513C>A (p.Arg1505=)
c.4321C>A (p.Arg1441=)
n.4602C>A
n.4596C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513636A>CCA436106533ATRc.4506T>G (p.Val1502=)
n.4535T>G
c.3296T>G
c.4314T>G (p.Val1438=)
c.4512T>G (p.Val1504=)
c.4320T>G (p.Val1440=)
n.4601T>G
n.4595T>G
3g.142513636A>GCA436106536ATRc.4506T>C (p.Val1502=)
n.4535T>C
c.3296T>C
c.4314T>C (p.Val1438=)
c.4512T>C (p.Val1504=)
c.4320T>C (p.Val1440=)
n.4601T>C
n.4595T>C
3g.142513636A>TCA436106543ATRc.4506T>A (p.Val1502=)
n.4535T>A
c.3296T>A
c.4314T>A (p.Val1438=)
c.4512T>A (p.Val1504=)
c.4320T>A (p.Val1440=)
n.4601T>A
n.4595T>A
 ClinVar dbSNP
3g.142513637A>CCA354797204ATRc.4505T>G (p.Val1502Gly)
n.4534T>G
c.3295T>G
c.4313T>G (p.Val1438Gly)
c.4511T>G (p.Val1504Gly)
c.4319T>G (p.Val1440Gly)
n.4600T>G
n.4594T>G
3g.142513637A>GCA354797205ATRc.4505T>C (p.Val1502Ala)
n.4534T>C
c.3295T>C
c.4313T>C (p.Val1438Ala)
c.4511T>C (p.Val1504Ala)
c.4319T>C (p.Val1440Ala)
n.4600T>C
n.4594T>C
 COSMIC
3g.142513637A>TCA354797206ATRc.4505T>A (p.Val1502Asp)
n.4534T>A
c.3295T>A
c.4313T>A (p.Val1438Asp)
c.4511T>A (p.Val1504Asp)
c.4319T>A (p.Val1440Asp)
n.4600T>A
n.4594T>A
3g.142513638C>ACA354797208ATRc.4504G>T (p.Val1502Phe)
n.4533G>T
c.3294G>T
c.4312G>T (p.Val1438Phe)
c.4510G>T (p.Val1504Phe)
c.4318G>T (p.Val1440Phe)
n.4599G>T
n.4593G>T
3g.142513638C>GCA354797209ATRc.4504G>C (p.Val1502Leu)
n.4533G>C
c.3294G>C
c.4312G>C (p.Val1438Leu)
c.4510G>C (p.Val1504Leu)
c.4318G>C (p.Val1440Leu)
n.4599G>C
n.4593G>C
3g.142513638C>TCA354797213ATRc.4504G>A (p.Val1502Ile)
n.4533G>A
c.3294G>A
c.4312G>A (p.Val1438Ile)
c.4510G>A (p.Val1504Ile)
c.4318G>A (p.Val1440Ile)
n.4599G>A
n.4593G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142513639C>ACA354797220ATRc.4504-1G>T (n.4504-1G>T)
n.4533-1G>T
c.3294-1G>T
c.4312-1G>T (n.4312-1G>T)
c.4510-1G>T (n.4510-1G>T)
c.4318-1G>T (n.4318-1G>T)
n.4599-1G>T
n.4593-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513639C=CA1407011092ATRc.4504-1G= (n.4504-1G=)
n.4533-1G=
c.3294-1G=
c.4312-1G= (n.4312-1G=)
c.4510-1G= (n.4510-1G=)
c.4318-1G= (n.4318-1G=)
n.4599-1G=
n.4593-1G=
3g.142513639C>GCA84719290ATRc.4504-1G>C (n.4504-1G>C)
n.4533-1G>C
c.3294-1G>C
c.4312-1G>C (n.4312-1G>C)
c.4510-1G>C (n.4510-1G>C)
c.4318-1G>C (n.4318-1G>C)
n.4599-1G>C
n.4593-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513639C>TCA354797215ATRc.4504-1G>A (n.4504-1G>A)
n.4533-1G>A
c.3294-1G>A
c.4312-1G>A (n.4312-1G>A)
c.4510-1G>A (n.4510-1G>A)
c.4318-1G>A (n.4318-1G>A)
n.4599-1G>A
n.4593-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513640T>ACA354797224ATRc.4504-2A>T (n.4504-2A>T)
n.4533-2A>T
c.3294-2A>T
c.4312-2A>T (n.4312-2A>T)
c.4510-2A>T (n.4510-2A>T)
c.4318-2A>T (n.4318-2A>T)
n.4599-2A>T
n.4593-2A>T
3g.142513640T>CCA354797226ATRc.4504-2A>G (n.4504-2A>G)
n.4533-2A>G
c.3294-2A>G
c.4312-2A>G (n.4312-2A>G)
c.4510-2A>G (n.4510-2A>G)
c.4318-2A>G (n.4318-2A>G)
n.4599-2A>G
n.4593-2A>G
3g.142513640T>GCA354797227ATRc.4504-2A>C (n.4504-2A>C)
n.4533-2A>C
c.3294-2A>C
c.4312-2A>C (n.4312-2A>C)
c.4510-2A>C (n.4510-2A>C)
c.4318-2A>C (n.4318-2A>C)
n.4599-2A>C
n.4593-2A>C
3g.142513641G>ACA2704303945ATRc.4504-3C>T (n.4504-3C>T)
n.4533-3C>T
c.3294-3C>T
c.4312-3C>T (n.4312-3C>T)
c.4510-3C>T (n.4510-3C>T)
c.4318-3C>T (n.4318-3C>T)
n.4599-3C>T
n.4593-3C>T
 dbSNP
3g.142513641G>TCA2668041699ATRc.4504-3C>A (n.4504-3C>A)
n.4533-3C>A
c.3294-3C>A
c.4312-3C>A (n.4312-3C>A)
c.4510-3C>A (n.4510-3C>A)
c.4318-3C>A (n.4318-3C>A)
n.4599-3C>A
n.4593-3C>A
 gnomAD v4
3g.142513645delCA645522273ATRc.4504-5del (n.4504-5del)
n.4533-5del
c.3294-5del
c.4312-5del (n.4312-5del)
c.4510-5del (n.4510-5del)
c.4318-5del (n.4318-5del)
n.4599-5del
n.4593-5del
 COSMIC
3g.142513646T>CCA2668041700ATRc.4504-8A>G (n.4504-8A>G)
n.4533-8A>G
c.3294-8A>G
c.4312-8A>G (n.4312-8A>G)
c.4510-8A>G (n.4510-8A>G)
c.4318-8A>G (n.4318-8A>G)
n.4599-8A>G
n.4593-8A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142513647G>ACA2704017746ATRc.4504-9C>T (n.4504-9C>T)
n.4533-9C>T
c.3294-9C>T
c.4312-9C>T (n.4312-9C>T)
c.4510-9C>T (n.4510-9C>T)
c.4318-9C>T (n.4318-9C>T)
n.4599-9C>T
n.4593-9C>T
 dbSNP
3g.142513647G=CA1407011093ATRc.4504-9C= (n.4504-9C=)
n.4533-9C=
c.3294-9C=
c.4312-9C= (n.4312-9C=)
c.4510-9C= (n.4510-9C=)
c.4318-9C= (n.4318-9C=)
n.4599-9C=
n.4593-9C=
3g.142513647G>TCA2649825ATRc.4504-9C>A (n.4504-9C>A)
n.4533-9C>A
c.3294-9C>A
c.4312-9C>A (n.4312-9C>A)
c.4510-9C>A (n.4510-9C>A)
c.4318-9C>A (n.4318-9C>A)
n.4599-9C>A
n.4593-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513648C>ACA2668041702ATRc.4504-10G>T (n.4504-10G>T)
n.4533-10G>T
c.3294-10G>T
c.4312-10G>T (n.4312-10G>T)
c.4510-10G>T (n.4510-10G>T)
c.4318-10G>T (n.4318-10G>T)
n.4599-10G>T
n.4593-10G>T
 gnomAD v4
3g.142513650A=CA1407011094ATRc.4504-12T= (n.4504-12T=)
n.4533-12T=
c.3294-12T=
c.4312-12T= (n.4312-12T=)
c.4510-12T= (n.4510-12T=)
c.4318-12T= (n.4318-12T=)
n.4599-12T=
n.4593-12T=
3g.142513650A>CCA899914213ATRc.4504-12T>G (n.4504-12T>G)
n.4533-12T>G
c.3294-12T>G
c.4312-12T>G (n.4312-12T>G)
c.4510-12T>G (n.4510-12T>G)
c.4318-12T>G (n.4318-12T>G)
n.4599-12T>G
n.4593-12T>G
 dbSNP
3g.142513650A>GCA2649826ATRc.4504-12T>C (n.4504-12T>C)
n.4533-12T>C
c.3294-12T>C
c.4312-12T>C (n.4312-12T>C)
c.4510-12T>C (n.4510-12T>C)
c.4318-12T>C (n.4318-12T>C)
n.4599-12T>C
n.4593-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513654G>CCA2668041703ATRc.4504-16C>G (n.4504-16C>G)
n.4533-16C>G
c.3294-16C>G
c.4312-16C>G (n.4312-16C>G)
c.4510-16C>G (n.4510-16C>G)
c.4318-16C>G (n.4318-16C>G)
n.4599-16C>G
n.4593-16C>G
 gnomAD v4
3g.142513654G>TCA2758701849ATRc.4504-16C>A (n.4504-16C>A)
n.4533-16C>A
c.3294-16C>A
c.4312-16C>A (n.4312-16C>A)
c.4510-16C>A (n.4510-16C>A)
c.4318-16C>A (n.4318-16C>A)
n.4599-16C>A
n.4593-16C>A
3g.142513655T>CCA914843552ATRc.4504-17A>G (n.4504-17A>G)
n.4533-17A>G
c.3294-17A>G
c.4312-17A>G (n.4312-17A>G)
c.4510-17A>G (n.4510-17A>G)
c.4318-17A>G (n.4318-17A>G)
n.4599-17A>G
n.4593-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513655T=CA1407011095ATRc.4504-17A= (n.4504-17A=)
n.4533-17A=
c.3294-17A=
c.4312-17A= (n.4312-17A=)
c.4510-17A= (n.4510-17A=)
c.4318-17A= (n.4318-17A=)
n.4599-17A=
n.4593-17A=
3g.142513657T>CCA2758701850ATRc.4504-19A>G (n.4504-19A>G)
n.4533-19A>G
c.3294-19A>G
c.4312-19A>G (n.4312-19A>G)
c.4510-19A>G (n.4510-19A>G)
c.4318-19A>G (n.4318-19A>G)
n.4599-19A>G
n.4593-19A>G
3g.142513658A=CA1407011096ATRc.4504-20T= (n.4504-20T=)
n.4533-20T=
c.3294-20T=
c.4312-20T= (n.4312-20T=)
c.4510-20T= (n.4510-20T=)
c.4318-20T= (n.4318-20T=)
n.4599-20T=
n.4593-20T=
3g.142513658A>GCA2649827ATRc.4504-20T>C (n.4504-20T>C)
n.4533-20T>C
c.3294-20T>C
c.4312-20T>C (n.4312-20T>C)
c.4510-20T>C (n.4510-20T>C)
c.4318-20T>C (n.4318-20T>C)
n.4599-20T>C
n.4593-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513658A>TCA2704019506ATRc.4504-20T>A (n.4504-20T>A)
n.4533-20T>A
c.3294-20T>A
c.4312-20T>A (n.4312-20T>A)
c.4510-20T>A (n.4510-20T>A)
c.4318-20T>A (n.4318-20T>A)
n.4599-20T>A
n.4593-20T>A
 dbSNP
3g.142513659G>ACA2649828ATRc.4504-21C>T (n.4504-21C>T)
n.4533-21C>T
c.3294-21C>T
c.4312-21C>T (n.4312-21C>T)
c.4510-21C>T (n.4510-21C>T)
c.4318-21C>T (n.4318-21C>T)
n.4599-21C>T
n.4593-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513659G>CCA2668041705ATRc.4504-21C>G (n.4504-21C>G)
n.4533-21C>G
c.3294-21C>G
c.4312-21C>G (n.4312-21C>G)
c.4510-21C>G (n.4510-21C>G)
c.4318-21C>G (n.4318-21C>G)
n.4599-21C>G
n.4593-21C>G
 gnomAD v4
3g.142513659G=CA1407011097ATRc.4504-21C= (n.4504-21C=)
n.4533-21C=
c.3294-21C=
c.4312-21C= (n.4312-21C=)
c.4510-21C= (n.4510-21C=)
c.4318-21C= (n.4318-21C=)
n.4599-21C=
n.4593-21C=
3g.142513659G>TCA2668041707ATRc.4504-21C>A (n.4504-21C>A)
n.4533-21C>A
c.3294-21C>A
c.4312-21C>A (n.4312-21C>A)
c.4510-21C>A (n.4510-21C>A)
c.4318-21C>A (n.4318-21C>A)
n.4599-21C>A
n.4593-21C>A
 gnomAD v4
3g.142513660A=CA1407011098ATRc.4504-22T= (n.4504-22T=)
n.4533-22T=
c.3294-22T=
c.4312-22T= (n.4312-22T=)
c.4510-22T= (n.4510-22T=)
c.4318-22T= (n.4318-22T=)
n.4599-22T=
n.4593-22T=
3g.142513660A>CCA2668041708ATRc.4504-22T>G (n.4504-22T>G)
n.4533-22T>G
c.3294-22T>G
c.4312-22T>G (n.4312-22T>G)
c.4510-22T>G (n.4510-22T>G)
c.4318-22T>G (n.4318-22T>G)
n.4599-22T>G
n.4593-22T>G
 gnomAD v4
3g.142513660A>GCA1407011099ATRc.4504-22T>C (n.4504-22T>C)
n.4533-22T>C
c.3294-22T>C
c.4312-22T>C (n.4312-22T>C)
c.4510-22T>C (n.4510-22T>C)
c.4318-22T>C (n.4318-22T>C)
n.4599-22T>C
n.4593-22T>C
 dbSNP
3g.142513661C>TCA2668041710ATRc.4504-23G>A (n.4504-23G>A)
n.4533-23G>A
c.3294-23G>A
c.4312-23G>A (n.4312-23G>A)
c.4510-23G>A (n.4510-23G>A)
c.4318-23G>A (n.4318-23G>A)
n.4599-23G>A
n.4593-23G>A
 gnomAD v4
3g.142513662A=CA1407011100ATRc.4504-24T= (n.4504-24T=)
n.4533-24T=
c.3294-24T=
c.4312-24T= (n.4312-24T=)
c.4510-24T= (n.4510-24T=)
c.4318-24T= (n.4318-24T=)
n.4599-24T=
n.4593-24T=
3g.142513662A>GCA1407011101ATRc.4504-24T>C (n.4504-24T>C)
n.4533-24T>C
c.3294-24T>C
c.4312-24T>C (n.4312-24T>C)
c.4510-24T>C (n.4510-24T>C)
c.4318-24T>C (n.4318-24T>C)
n.4599-24T>C
n.4593-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142513663G>ACA546573152ATRc.4504-25C>T (n.4504-25C>T)
n.4533-25C>T
c.3294-25C>T
c.4312-25C>T (n.4312-25C>T)
c.4510-25C>T (n.4510-25C>T)
c.4318-25C>T (n.4318-25C>T)
n.4599-25C>T
n.4593-25C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.142513663G=CA1407011102ATRc.4504-25C= (n.4504-25C=)
n.4533-25C=
c.3294-25C=
c.4312-25C= (n.4312-25C=)
c.4510-25C= (n.4510-25C=)
c.4318-25C= (n.4318-25C=)
n.4599-25C=
n.4593-25C=
3g.142513664T>CCA2649829ATRc.4504-26A>G (n.4504-26A>G)
n.4533-26A>G
c.3294-26A>G
c.4312-26A>G (n.4312-26A>G)
c.4510-26A>G (n.4510-26A>G)
c.4318-26A>G (n.4318-26A>G)
n.4599-26A>G
n.4593-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513664T=CA1407011103ATRc.4504-26A= (n.4504-26A=)
n.4533-26A=
c.3294-26A=
c.4312-26A= (n.4312-26A=)
c.4510-26A= (n.4510-26A=)
c.4318-26A= (n.4318-26A=)
n.4599-26A=
n.4593-26A=
3g.142513670_142513671delCA2668041715ATRc.4504-29_4504-28del (n.4504-29_4504-28del)
n.4533-29_4533-28del
c.3294-29_3294-28del
c.4312-29_4312-28del (n.4312-29_4312-28del)
c.4510-29_4510-28del (n.4510-29_4510-28del)
c.4318-29_4318-28del (n.4318-29_4318-28del)
n.4599-29_4599-28del
n.4593-29_4593-28del
 gnomAD v4
3g.142513669C=CA1407011104ATRc.4504-31G= (n.4504-31G=)
n.4533-31G=
c.3294-31G=
c.4312-31G= (n.4312-31G=)
c.4510-31G= (n.4510-31G=)
c.4318-31G= (n.4318-31G=)
n.4599-31G=
n.4593-31G=
3g.142513669C>TCA899914236ATRc.4504-31G>A (n.4504-31G>A)
n.4533-31G>A
c.3294-31G>A
c.4312-31G>A (n.4312-31G>A)
c.4510-31G>A (n.4510-31G>A)
c.4318-31G>A (n.4318-31G>A)
n.4599-31G>A
n.4593-31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513670A>GCA2668041718ATRc.4504-32T>C (n.4504-32T>C)
n.4533-32T>C
c.3294-32T>C
c.4312-32T>C (n.4312-32T>C)
c.4510-32T>C (n.4510-32T>C)
c.4318-32T>C (n.4318-32T>C)
n.4599-32T>C
n.4593-32T>C
 gnomAD v4
3g.142513671C>TCA2668041720ATRc.4504-33G>A (n.4504-33G>A)
n.4533-33G>A
c.3294-33G>A
c.4312-33G>A (n.4312-33G>A)
c.4510-33G>A (n.4510-33G>A)
c.4318-33G>A (n.4318-33G>A)
n.4599-33G>A
n.4593-33G>A
 gnomAD v4
3g.142513675C>GCA2704303965ATRc.4504-37G>C (n.4504-37G>C)
n.4533-37G>C
c.3294-37G>C
c.4312-37G>C (n.4312-37G>C)
c.4510-37G>C (n.4510-37G>C)
c.4318-37G>C (n.4318-37G>C)
n.4599-37G>C
n.4593-37G>C
 dbSNP
3g.142513676A=CA1407011105ATRc.4504-38T= (n.4504-38T=)
n.4533-38T=
c.3294-38T=
c.4312-38T= (n.4312-38T=)
c.4510-38T= (n.4510-38T=)
c.4318-38T= (n.4318-38T=)
n.4599-38T=
n.4593-38T=
3g.142513676A>GCA2649830ATRc.4504-38T>C (n.4504-38T>C)
n.4533-38T>C
c.3294-38T>C
c.4312-38T>C (n.4312-38T>C)
c.4510-38T>C (n.4510-38T>C)
c.4318-38T>C (n.4318-38T>C)
n.4599-38T>C
n.4593-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513677C>TCA2704303966ATRc.4504-39G>A (n.4504-39G>A)
n.4533-39G>A
c.3294-39G>A
c.4312-39G>A (n.4312-39G>A)
c.4510-39G>A (n.4510-39G>A)
c.4318-39G>A (n.4318-39G>A)
n.4599-39G>A
n.4593-39G>A
 dbSNP
3g.142513678A=CA1407011106ATRc.4504-40T= (n.4504-40T=)
n.4533-40T=
c.3294-40T=
c.4312-40T= (n.4312-40T=)
c.4510-40T= (n.4510-40T=)
c.4318-40T= (n.4318-40T=)
n.4599-40T=
n.4593-40T=
3g.142513678A>GCA2649831ATRc.4504-40T>C (n.4504-40T>C)
n.4533-40T>C
c.3294-40T>C
c.4312-40T>C (n.4312-40T>C)
c.4510-40T>C (n.4510-40T>C)
c.4318-40T>C (n.4318-40T>C)
n.4599-40T>C
n.4593-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513679T>CCA2649832ATRc.4504-41A>G (n.4504-41A>G)
n.4533-41A>G
c.3294-41A>G
c.4312-41A>G (n.4312-41A>G)
c.4510-41A>G (n.4510-41A>G)
c.4318-41A>G (n.4318-41A>G)
n.4599-41A>G
n.4593-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513679T=CA1407011107ATRc.4504-41A= (n.4504-41A=)
n.4533-41A=
c.3294-41A=
c.4312-41A= (n.4312-41A=)
c.4510-41A= (n.4510-41A=)
c.4318-41A= (n.4318-41A=)
n.4599-41A=
n.4593-41A=
3g.142513680_142513681delinsATCA1407011108ATRc.4504-43_4504-42delinsAT (n.4504-43_4504-42delinsAT)
n.4533-43_4533-42delinsAT
c.3294-43_3294-42delinsAT
c.4312-43_4312-42delinsAT (n.4312-43_4312-42delinsAT)
c.4510-43_4510-42delinsAT (n.4510-43_4510-42delinsAT)
c.4318-43_4318-42delinsAT (n.4318-43_4318-42delinsAT)
n.4599-43_4599-42delinsAT
n.4593-43_4593-42delinsAT
3g.142513681T>CCA2649833ATRc.4504-43A>G (n.4504-43A>G)
n.4533-43A>G
c.3294-43A>G
c.4312-43A>G (n.4312-43A>G)
c.4510-43A>G (n.4510-43A>G)
c.4318-43A>G (n.4318-43A>G)
n.4599-43A>G
n.4593-43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142513681T>GCA546573162ATRc.4504-43A>C (n.4504-43A>C)
n.4533-43A>C
c.3294-43A>C
c.4312-43A>C (n.4312-43A>C)
c.4510-43A>C (n.4510-43A>C)
c.4318-43A>C (n.4318-43A>C)
n.4599-43A>C
n.4593-43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142513681T=CA1407011109ATRc.4504-43A= (n.4504-43A=)
n.4533-43A=
c.3294-43A=
c.4312-43A= (n.4312-43A=)
c.4510-43A= (n.4510-43A=)
c.4318-43A= (n.4318-43A=)
n.4599-43A=
n.4593-43A=
3g.142513682delCA899914248ATRc.4504-43del (n.4504-43del)
n.4533-43del
c.3294-43del
c.4312-43del (n.4312-43del)
c.4510-43del (n.4510-43del)
c.4318-43del (n.4318-43del)
n.4599-43del
n.4593-43del
 dbSNP gnomAD v4
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n.4599-45C>G
n.4593-45C>G
 gnomAD v4
3g.142513683G>TCA2668041731ATRc.4504-45C>A (n.4504-45C>A)
n.4533-45C>A
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n.4599-45C>A
n.4593-45C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched