Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142513404C>G | CA2668041654 | ATR | c.4641+97G>C (n.4641+97G>C) n.4670+97G>C c.3431+97G>C c.4449+97G>C (n.4449+97G>C) n.105+97G>C c.4647+97G>C (n.4647+97G>C) c.4455+97G>C (n.4455+97G>C) n.4736+97G>C n.4730+97G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513406A>G | CA2668041655 | ATR | c.4641+95T>C (n.4641+95T>C) n.4670+95T>C c.3431+95T>C c.4449+95T>C (n.4449+95T>C) n.105+95T>C c.4647+95T>C (n.4647+95T>C) c.4455+95T>C (n.4455+95T>C) n.4736+95T>C n.4730+95T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513406A>T | CA2577925119 | ATR | c.4641+95T>A (n.4641+95T>A) n.4670+95T>A c.3431+95T>A c.4449+95T>A (n.4449+95T>A) n.105+95T>A c.4647+95T>A (n.4647+95T>A) c.4455+95T>A (n.4455+95T>A) n.4736+95T>A n.4730+95T>A | |
3 | g.142513407C>A | CA2668041656 | ATR | c.4641+94G>T (n.4641+94G>T) n.4670+94G>T c.3431+94G>T c.4449+94G>T (n.4449+94G>T) n.105+94G>T c.4647+94G>T (n.4647+94G>T) c.4455+94G>T (n.4455+94G>T) n.4736+94G>T n.4730+94G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142513407C>T | CA2704302999 | ATR | c.4641+94G>A (n.4641+94G>A) n.4670+94G>A c.3431+94G>A c.4449+94G>A (n.4449+94G>A) n.105+94G>A c.4647+94G>A (n.4647+94G>A) c.4455+94G>A (n.4455+94G>A) n.4736+94G>A n.4730+94G>A | dbSNP |
3 | g.142513409T>C | CA84719120 | ATR | c.4641+92A>G (n.4641+92A>G) n.4670+92A>G c.3431+92A>G c.4449+92A>G (n.4449+92A>G) n.105+92A>G c.4647+92A>G (n.4647+92A>G) c.4455+92A>G (n.4455+92A>G) n.4736+92A>G n.4730+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513409T= | CA1407011001 | ATR | c.4641+92A= (n.4641+92A=) n.4670+92A= c.3431+92A= c.4449+92A= (n.4449+92A=) n.105+92A= c.4647+92A= (n.4647+92A=) c.4455+92A= (n.4455+92A=) n.4736+92A= n.4730+92A= | |
3 | g.142513410T>C | CA2668041657 | ATR | c.4641+91A>G (n.4641+91A>G) n.4670+91A>G c.3431+91A>G c.4449+91A>G (n.4449+91A>G) n.105+91A>G c.4647+91A>G (n.4647+91A>G) c.4455+91A>G (n.4455+91A>G) n.4736+91A>G n.4730+91A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513412C= | CA1407011002 | ATR | c.4641+89G= (n.4641+89G=) n.4670+89G= c.3431+89G= c.4449+89G= (n.4449+89G=) n.105+89G= c.4647+89G= (n.4647+89G=) c.4455+89G= (n.4455+89G=) n.4736+89G= n.4730+89G= | |
3 | g.142513412C>T | CA1054330533 | ATR | c.4641+89G>A (n.4641+89G>A) n.4670+89G>A c.3431+89G>A c.4449+89G>A (n.4449+89G>A) n.105+89G>A c.4647+89G>A (n.4647+89G>A) c.4455+89G>A (n.4455+89G>A) n.4736+89G>A n.4730+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513412_142513415delinsCCTA | CA1407011003 | ATR | c.4641+86_4641+89delinsTAGG (n.4641+86_4641+89delinsTAGG) n.4670+86_4670+89delinsTAGG c.3431+86_3431+89delinsTAGG c.4449+86_4449+89delinsTAGG (n.4449+86_4449+89delinsTAGG) n.105+86_105+89delinsTAGG c.4647+86_4647+89delinsTAGG (n.4647+86_4647+89delinsTAGG) c.4455+86_4455+89delinsTAGG (n.4455+86_4455+89delinsTAGG) n.4736+86_4736+89delinsTAGG n.4730+86_4730+89delinsTAGG | |
3 | g.142513413C>A | CA2668041658 | ATR | c.4641+88G>T (n.4641+88G>T) n.4670+88G>T c.3431+88G>T c.4449+88G>T (n.4449+88G>T) n.105+88G>T c.4647+88G>T (n.4647+88G>T) c.4455+88G>T (n.4455+88G>T) n.4736+88G>T n.4730+88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142513416_142513418del | CA1054330534 | ATR | c.4641+86_4641+88del (n.4641+86_4641+88del) n.4670+86_4670+88del c.3431+86_3431+88del c.4449+86_4449+88del (n.4449+86_4449+88del) n.105+86_105+88del c.4647+86_4647+88del (n.4647+86_4647+88del) c.4455+86_4455+88del (n.4455+86_4455+88del) n.4736+86_4736+88del n.4730+86_4730+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513414T>C | CA2668041659 | ATR | c.4641+87A>G (n.4641+87A>G) n.4670+87A>G c.3431+87A>G c.4449+87A>G (n.4449+87A>G) n.105+87A>G c.4647+87A>G (n.4647+87A>G) c.4455+87A>G (n.4455+87A>G) n.4736+87A>G n.4730+87A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513415A>G | CA2841117495 | ATR | c.4641+86T>C (n.4641+86T>C) n.4670+86T>C c.3431+86T>C c.4449+86T>C (n.4449+86T>C) n.105+86T>C c.4647+86T>C (n.4647+86T>C) c.4455+86T>C (n.4455+86T>C) n.4736+86T>C n.4730+86T>C | |
3 | g.142513416C= | CA1407011004 | ATR | c.4641+85G= (n.4641+85G=) n.4670+85G= c.3431+85G= c.4449+85G= (n.4449+85G=) n.105+85G= c.4647+85G= (n.4647+85G=) c.4455+85G= (n.4455+85G=) n.4736+85G= n.4730+85G= | |
3 | g.142513416C>G | CA1407011005 | ATR | c.4641+85G>C (n.4641+85G>C) n.4670+85G>C c.3431+85G>C c.4449+85G>C (n.4449+85G>C) n.105+85G>C c.4647+85G>C (n.4647+85G>C) c.4455+85G>C (n.4455+85G>C) n.4736+85G>C n.4730+85G>C | dbSNP |
3 | g.142513417T>A | CA2668041660 | ATR | c.4641+84A>T (n.4641+84A>T) n.4670+84A>T c.3431+84A>T c.4449+84A>T (n.4449+84A>T) n.105+84A>T c.4647+84A>T (n.4647+84A>T) c.4455+84A>T (n.4455+84A>T) n.4736+84A>T n.4730+84A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142513417T>C | CA2668041661 | ATR | c.4641+84A>G (n.4641+84A>G) n.4670+84A>G c.3431+84A>G c.4449+84A>G (n.4449+84A>G) n.105+84A>G c.4647+84A>G (n.4647+84A>G) c.4455+84A>G (n.4455+84A>G) n.4736+84A>G n.4730+84A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513420T>A | CA1407011007 | ATR | c.4641+81A>T (n.4641+81A>T) n.4670+81A>T c.3431+81A>T c.4449+81A>T (n.4449+81A>T) n.105+81A>T c.4647+81A>T (n.4647+81A>T) c.4455+81A>T (n.4455+81A>T) n.4736+81A>T n.4730+81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142513420T>C | CA84719127 | ATR | c.4641+81A>G (n.4641+81A>G) n.4670+81A>G c.3431+81A>G c.4449+81A>G (n.4449+81A>G) n.105+81A>G c.4647+81A>G (n.4647+81A>G) c.4455+81A>G (n.4455+81A>G) n.4736+81A>G n.4730+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513420T>G | CA2668041663 | ATR | c.4641+81A>C (n.4641+81A>C) n.4670+81A>C c.3431+81A>C c.4449+81A>C (n.4449+81A>C) n.105+81A>C c.4647+81A>C (n.4647+81A>C) c.4455+81A>C (n.4455+81A>C) n.4736+81A>C n.4730+81A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513420T= | CA1407011006 | ATR | c.4641+81A= (n.4641+81A=) n.4670+81A= c.3431+81A= c.4449+81A= (n.4449+81A=) n.105+81A= c.4647+81A= (n.4647+81A=) c.4455+81A= (n.4455+81A=) n.4736+81A= n.4730+81A= | |
3 | g.142513423_142513426del | CA2668041662 | ATR | c.4641+78_4641+81del (n.4641+78_4641+81del) n.4670+78_4670+81del c.3431+78_3431+81del c.4449+78_4449+81del (n.4449+78_4449+81del) n.105+78_105+81del c.4647+78_4647+81del (n.4647+78_4647+81del) c.4455+78_4455+81del (n.4455+78_4455+81del) n.4736+78_4736+81del n.4730+78_4730+81del | gnomAD v4 |
3 | g.142513422G>C | CA84719131 | ATR | c.4641+79C>G (n.4641+79C>G) n.4670+79C>G c.3431+79C>G c.4449+79C>G (n.4449+79C>G) n.105+79C>G c.4647+79C>G (n.4647+79C>G) c.4455+79C>G (n.4455+79C>G) n.4736+79C>G n.4730+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142513422G= | CA1407011008 | ATR | c.4641+79C= (n.4641+79C=) n.4670+79C= c.3431+79C= c.4449+79C= (n.4449+79C=) n.105+79C= c.4647+79C= (n.4647+79C=) c.4455+79C= (n.4455+79C=) n.4736+79C= n.4730+79C= | |
3 | g.142513422G>T | CA2577925120 | ATR | c.4641+79C>A (n.4641+79C>A) n.4670+79C>A c.3431+79C>A c.4449+79C>A (n.4449+79C>A) n.105+79C>A c.4647+79C>A (n.4647+79C>A) c.4455+79C>A (n.4455+79C>A) n.4736+79C>A n.4730+79C>A | |
3 | g.142513423G>A | CA2577925121 | ATR | c.4641+78C>T (n.4641+78C>T) n.4670+78C>T c.3431+78C>T c.4449+78C>T (n.4449+78C>T) n.105+78C>T c.4647+78C>T (n.4647+78C>T) c.4455+78C>T (n.4455+78C>T) n.4736+78C>T n.4730+78C>T | |
3 | g.142513424T>C | CA2668041664 | ATR | c.4641+77A>G (n.4641+77A>G) n.4670+77A>G c.3431+77A>G c.4449+77A>G (n.4449+77A>G) n.105+77A>G c.4647+77A>G (n.4647+77A>G) c.4455+77A>G (n.4455+77A>G) n.4736+77A>G n.4730+77A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513426G>T | CA2577925122 | ATR | c.4641+75C>A (n.4641+75C>A) n.4670+75C>A c.3431+75C>A c.4449+75C>A (n.4449+75C>A) n.105+75C>A c.4647+75C>A (n.4647+75C>A) c.4455+75C>A (n.4455+75C>A) n.4736+75C>A n.4730+75C>A | |
3 | g.142513427C>T | CA2668041665 | ATR | c.4641+74G>A (n.4641+74G>A) n.4670+74G>A c.3431+74G>A c.4449+74G>A (n.4449+74G>A) n.105+74G>A c.4647+74G>A (n.4647+74G>A) c.4455+74G>A (n.4455+74G>A) n.4736+74G>A n.4730+74G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142513427_142513431delinsCCTTT | CA1407011009 | ATR | c.4641+70_4641+74delinsAAAGG (n.4641+70_4641+74delinsAAAGG) n.4670+70_4670+74delinsAAAGG c.3431+70_3431+74delinsAAAGG c.4449+70_4449+74delinsAAAGG (n.4449+70_4449+74delinsAAAGG) n.105+70_105+74delinsAAAGG c.4647+70_4647+74delinsAAAGG (n.4647+70_4647+74delinsAAAGG) c.4455+70_4455+74delinsAAAGG (n.4455+70_4455+74delinsAAAGG) n.4736+70_4736+74delinsAAAGG n.4730+70_4730+74delinsAAAGG | |
3 | g.142513428C>T | CA2668041666 | ATR | c.4641+73G>A (n.4641+73G>A) n.4670+73G>A c.3431+73G>A c.4449+73G>A (n.4449+73G>A) n.105+73G>A c.4647+73G>A (n.4647+73G>A) c.4455+73G>A (n.4455+73G>A) n.4736+73G>A n.4730+73G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142513430_142513433del | CA899913846 | ATR | c.4641+70_4641+73del (n.4641+70_4641+73del) n.4670+70_4670+73del c.3431+70_3431+73del c.4449+70_4449+73del (n.4449+70_4449+73del) n.105+70_105+73del c.4647+70_4647+73del (n.4647+70_4647+73del) c.4455+70_4455+73del (n.4455+70_4455+73del) n.4736+70_4736+73del n.4730+70_4730+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513430_142513431dup | CA2668041667 | ATR | c.4641+71_4641+72dup (n.4641+71_4641+72dup) n.4670+71_4670+72dup c.3431+71_3431+72dup c.4449+71_4449+72dup (n.4449+71_4449+72dup) n.105+71_105+72dup c.4647+71_4647+72dup (n.4647+71_4647+72dup) c.4455+71_4455+72dup (n.4455+71_4455+72dup) n.4736+71_4736+72dup n.4730+71_4730+72dup | gnomAD v4 |
3 | g.142513432C= | CA1407011010 | ATR | c.4641+69G= (n.4641+69G=) n.4670+69G= c.3431+69G= c.4449+69G= (n.4449+69G=) n.105+69G= c.4647+69G= (n.4647+69G=) c.4455+69G= (n.4455+69G=) n.4736+69G= n.4730+69G= | |
3 | g.142513432C>G | CA84719135 | ATR | c.4641+69G>C (n.4641+69G>C) n.4670+69G>C c.3431+69G>C c.4449+69G>C (n.4449+69G>C) n.105+69G>C c.4647+69G>C (n.4647+69G>C) c.4455+69G>C (n.4455+69G>C) n.4736+69G>C n.4730+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513432C>T | CA2577925123 | ATR | c.4641+69G>A (n.4641+69G>A) n.4670+69G>A c.3431+69G>A c.4449+69G>A (n.4449+69G>A) n.105+69G>A c.4647+69G>A (n.4647+69G>A) c.4455+69G>A (n.4455+69G>A) n.4736+69G>A n.4730+69G>A | |
3 | g.142513433T>C | CA1407011012 | ATR | c.4641+68A>G (n.4641+68A>G) n.4670+68A>G c.3431+68A>G c.4449+68A>G (n.4449+68A>G) n.105+68A>G c.4647+68A>G (n.4647+68A>G) c.4455+68A>G (n.4455+68A>G) n.4736+68A>G n.4730+68A>G | dbSNP |
3 | g.142513433T>G | CA2668041668 | ATR | c.4641+68A>C (n.4641+68A>C) n.4670+68A>C c.3431+68A>C c.4449+68A>C (n.4449+68A>C) n.105+68A>C c.4647+68A>C (n.4647+68A>C) c.4455+68A>C (n.4455+68A>C) n.4736+68A>C n.4730+68A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513433T= | CA1407011011 | ATR | c.4641+68A= (n.4641+68A=) n.4670+68A= c.3431+68A= c.4449+68A= (n.4449+68A=) n.105+68A= c.4647+68A= (n.4647+68A=) c.4455+68A= (n.4455+68A=) n.4736+68A= n.4730+68A= | |
3 | g.142513437A>G | CA2577925124 | ATR | c.4641+64T>C (n.4641+64T>C) n.4670+64T>C c.3431+64T>C c.4449+64T>C (n.4449+64T>C) n.105+64T>C c.4647+64T>C (n.4647+64T>C) c.4455+64T>C (n.4455+64T>C) n.4736+64T>C n.4730+64T>C | |
3 | g.142513439T>A | CA2668041669 | ATR | c.4641+62A>T (n.4641+62A>T) n.4670+62A>T c.3431+62A>T c.4449+62A>T (n.4449+62A>T) n.105+62A>T c.4647+62A>T (n.4647+62A>T) c.4455+62A>T (n.4455+62A>T) n.4736+62A>T n.4730+62A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142513440A>C | CA2668041670 | ATR | c.4641+61T>G (n.4641+61T>G) n.4670+61T>G c.3431+61T>G c.4449+61T>G (n.4449+61T>G) n.105+61T>G c.4647+61T>G (n.4647+61T>G) c.4455+61T>G (n.4455+61T>G) n.4736+61T>G n.4730+61T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513440A>T | CA2668041671 | ATR | c.4641+61T>A (n.4641+61T>A) n.4670+61T>A c.3431+61T>A c.4449+61T>A (n.4449+61T>A) n.105+61T>A c.4647+61T>A (n.4647+61T>A) c.4455+61T>A (n.4455+61T>A) n.4736+61T>A n.4730+61T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142513442T>A | CA2668041672 | ATR | c.4641+59A>T (n.4641+59A>T) n.4670+59A>T c.3431+59A>T c.4449+59A>T (n.4449+59A>T) n.105+59A>T c.4647+59A>T (n.4647+59A>T) c.4455+59A>T (n.4455+59A>T) n.4736+59A>T n.4730+59A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142513442T>C | CA84719139 | ATR | c.4641+59A>G (n.4641+59A>G) n.4670+59A>G c.3431+59A>G c.4449+59A>G (n.4449+59A>G) n.105+59A>G c.4647+59A>G (n.4647+59A>G) c.4455+59A>G (n.4455+59A>G) n.4736+59A>G n.4730+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513442T= | CA1407011013 | ATR | c.4641+59A= (n.4641+59A=) n.4670+59A= c.3431+59A= c.4449+59A= (n.4449+59A=) n.105+59A= c.4647+59A= (n.4647+59A=) c.4455+59A= (n.4455+59A=) n.4736+59A= n.4730+59A= | |
3 | g.142513443T>G | CA899913871 | ATR | c.4641+58A>C (n.4641+58A>C) n.4670+58A>C c.3431+58A>C c.4449+58A>C (n.4449+58A>C) n.105+58A>C c.4647+58A>C (n.4647+58A>C) c.4455+58A>C (n.4455+58A>C) n.4736+58A>C n.4730+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513443T= | CA1407011014 | ATR | c.4641+58A= (n.4641+58A=) n.4670+58A= c.3431+58A= c.4449+58A= (n.4449+58A=) n.105+58A= c.4647+58A= (n.4647+58A=) c.4455+58A= (n.4455+58A=) n.4736+58A= n.4730+58A= | |
3 | g.142513445C= | CA1407011015 | ATR | c.4641+56G= (n.4641+56G=) n.4670+56G= c.3431+56G= c.4449+56G= (n.4449+56G=) n.105+56G= c.4647+56G= (n.4647+56G=) c.4455+56G= (n.4455+56G=) n.4736+56G= n.4730+56G= | |
3 | g.142513445C>T | CA1407011016 | ATR | c.4641+56G>A (n.4641+56G>A) n.4670+56G>A c.3431+56G>A c.4449+56G>A (n.4449+56G>A) n.105+56G>A c.4647+56G>A (n.4647+56G>A) c.4455+56G>A (n.4455+56G>A) n.4736+56G>A n.4730+56G>A | dbSNP |
3 | g.142513446A>G | CA2668041673 | ATR | c.4641+55T>C (n.4641+55T>C) n.4670+55T>C c.3431+55T>C c.4449+55T>C (n.4449+55T>C) n.105+55T>C c.4647+55T>C (n.4647+55T>C) c.4455+55T>C (n.4455+55T>C) n.4736+55T>C n.4730+55T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513447T>C | CA2668041674 | ATR | c.4641+54A>G (n.4641+54A>G) n.4670+54A>G c.3431+54A>G c.4449+54A>G (n.4449+54A>G) n.105+54A>G c.4647+54A>G (n.4647+54A>G) c.4455+54A>G (n.4455+54A>G) n.4736+54A>G n.4730+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142513448T>C | CA2668041675 | ATR | c.4641+53A>G (n.4641+53A>G) n.4670+53A>G c.3431+53A>G c.4449+53A>G (n.4449+53A>G) n.105+53A>G c.4647+53A>G (n.4647+53A>G) c.4455+53A>G (n.4455+53A>G) n.4736+53A>G n.4730+53A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513449G>A | CA84719147 | ATR | c.4641+52C>T (n.4641+52C>T) n.4670+52C>T c.3431+52C>T c.4449+52C>T (n.4449+52C>T) n.105+52C>T c.4647+52C>T (n.4647+52C>T) c.4455+52C>T (n.4455+52C>T) n.4736+52C>T n.4730+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513449G= | CA1407011017 | ATR | c.4641+52C= (n.4641+52C=) n.4670+52C= c.3431+52C= c.4449+52C= (n.4449+52C=) n.105+52C= c.4647+52C= (n.4647+52C=) c.4455+52C= (n.4455+52C=) n.4736+52C= n.4730+52C= | |
3 | g.142513449G>T | CA2668041676 | ATR | c.4641+52C>A (n.4641+52C>A) n.4670+52C>A c.3431+52C>A c.4449+52C>A (n.4449+52C>A) n.105+52C>A c.4647+52C>A (n.4647+52C>A) c.4455+52C>A (n.4455+52C>A) n.4736+52C>A n.4730+52C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142513450G>A | CA2649796 | ATR | c.4641+51C>T (n.4641+51C>T) n.4670+51C>T c.3431+51C>T c.4449+51C>T (n.4449+51C>T) n.105+51C>T c.4647+51C>T (n.4647+51C>T) c.4455+51C>T (n.4455+51C>T) n.4736+51C>T n.4730+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513450G>C | CA2704019108 | ATR | c.4641+51C>G (n.4641+51C>G) n.4670+51C>G c.3431+51C>G c.4449+51C>G (n.4449+51C>G) n.105+51C>G c.4647+51C>G (n.4647+51C>G) c.4455+51C>G (n.4455+51C>G) n.4736+51C>G n.4730+51C>G | dbSNP |
3 | g.142513450G= | CA1407011018 | ATR | c.4641+51C= (n.4641+51C=) n.4670+51C= c.3431+51C= c.4449+51C= (n.4449+51C=) n.105+51C= c.4647+51C= (n.4647+51C=) c.4455+51C= (n.4455+51C=) n.4736+51C= n.4730+51C= | |
3 | g.142513452G>A | CA2668041679 | ATR | c.4641+49C>T (n.4641+49C>T) n.4670+49C>T c.3431+49C>T c.4449+49C>T (n.4449+49C>T) n.105+49C>T c.4647+49C>T (n.4647+49C>T) c.4455+49C>T (n.4455+49C>T) n.4736+49C>T n.4730+49C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142513452G>C | CA2668041677 | ATR | c.4641+49C>G (n.4641+49C>G) n.4670+49C>G c.3431+49C>G c.4449+49C>G (n.4449+49C>G) n.105+49C>G c.4647+49C>G (n.4647+49C>G) c.4455+49C>G (n.4455+49C>G) n.4736+49C>G n.4730+49C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513452G>T | CA2668041678 | ATR | c.4641+49C>A (n.4641+49C>A) n.4670+49C>A c.3431+49C>A c.4449+49C>A (n.4449+49C>A) n.105+49C>A c.4647+49C>A (n.4647+49C>A) c.4455+49C>A (n.4455+49C>A) n.4736+49C>A n.4730+49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142513455A= | CA1407011019 | ATR | c.4641+46T= (n.4641+46T=) n.4670+46T= c.3431+46T= c.4449+46T= (n.4449+46T=) n.105+46T= c.4647+46T= (n.4647+46T=) c.4455+46T= (n.4455+46T=) n.4736+46T= n.4730+46T= | |
3 | g.142513455A>G | CA546572973 | ATR | c.4641+46T>C (n.4641+46T>C) n.4670+46T>C c.3431+46T>C c.4449+46T>C (n.4449+46T>C) n.105+46T>C c.4647+46T>C (n.4647+46T>C) c.4455+46T>C (n.4455+46T>C) n.4736+46T>C n.4730+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513456G>C | CA2704303107 | ATR | c.4641+45C>G (n.4641+45C>G) n.4670+45C>G c.3431+45C>G c.4449+45C>G (n.4449+45C>G) n.105+45C>G c.4647+45C>G (n.4647+45C>G) c.4455+45C>G (n.4455+45C>G) n.4736+45C>G n.4730+45C>G | dbSNP |
3 | g.142513456G= | CA1407011020 | ATR | c.4641+45C= (n.4641+45C=) n.4670+45C= c.3431+45C= c.4449+45C= (n.4449+45C=) n.105+45C= c.4647+45C= (n.4647+45C=) c.4455+45C= (n.4455+45C=) n.4736+45C= n.4730+45C= | |
3 | g.142513457T>C | CA2668041680 | ATR | c.4641+44A>G (n.4641+44A>G) n.4670+44A>G c.3431+44A>G c.4449+44A>G (n.4449+44A>G) n.105+44A>G c.4647+44A>G (n.4647+44A>G) c.4455+44A>G (n.4455+44A>G) n.4736+44A>G n.4730+44A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513457T>G | CA2649797 | ATR | c.4641+44A>C (n.4641+44A>C) n.4670+44A>C c.3431+44A>C c.4449+44A>C (n.4449+44A>C) n.105+44A>C c.4647+44A>C (n.4647+44A>C) c.4455+44A>C (n.4455+44A>C) n.4736+44A>C n.4730+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513457T= | CA1407011021 | ATR | c.4641+44A= (n.4641+44A=) n.4670+44A= c.3431+44A= c.4449+44A= (n.4449+44A=) n.105+44A= c.4647+44A= (n.4647+44A=) c.4455+44A= (n.4455+44A=) n.4736+44A= n.4730+44A= | |
3 | g.142513457dup | CA1054330540 | ATR | c.4641+44dup (n.4641+44dup) n.4670+44dup c.3431+44dup c.4449+44dup (n.4449+44dup) n.105+44dup c.4647+44dup (n.4647+44dup) c.4455+44dup (n.4455+44dup) n.4736+44dup n.4730+44dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513458A= | CA1407011022 | ATR | c.4641+43T= (n.4641+43T=) n.4670+43T= c.3431+43T= c.4449+43T= (n.4449+43T=) n.105+43T= c.4647+43T= (n.4647+43T=) c.4455+43T= (n.4455+43T=) n.4736+43T= n.4730+43T= | |
3 | g.142513458A>G | CA546572974 | ATR | c.4641+43T>C (n.4641+43T>C) n.4670+43T>C c.3431+43T>C c.4449+43T>C (n.4449+43T>C) n.105+43T>C c.4647+43T>C (n.4647+43T>C) c.4455+43T>C (n.4455+43T>C) n.4736+43T>C n.4730+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513459A= | CA1407011023 | ATR | c.4641+42T= (n.4641+42T=) n.4670+42T= c.3431+42T= c.4449+42T= (n.4449+42T=) n.105+42T= c.4647+42T= (n.4647+42T=) c.4455+42T= (n.4455+42T=) n.4736+42T= n.4730+42T= | |
3 | g.142513459A>C | CA2668041681 | ATR | c.4641+42T>G (n.4641+42T>G) n.4670+42T>G c.3431+42T>G c.4449+42T>G (n.4449+42T>G) n.105+42T>G c.4647+42T>G (n.4647+42T>G) c.4455+42T>G (n.4455+42T>G) n.4736+42T>G n.4730+42T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513459A>T | CA1054330542 | ATR | c.4641+42T>A (n.4641+42T>A) n.4670+42T>A c.3431+42T>A c.4449+42T>A (n.4449+42T>A) n.105+42T>A c.4647+42T>A (n.4647+42T>A) c.4455+42T>A (n.4455+42T>A) n.4736+42T>A n.4730+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513461T>C | CA2649798 | ATR | c.4641+40A>G (n.4641+40A>G) n.4670+40A>G c.3431+40A>G c.4449+40A>G (n.4449+40A>G) n.105+40A>G c.4647+40A>G (n.4647+40A>G) c.4455+40A>G (n.4455+40A>G) n.4736+40A>G n.4730+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513461T= | CA1407011024 | ATR | c.4641+40A= (n.4641+40A=) n.4670+40A= c.3431+40A= c.4449+40A= (n.4449+40A=) n.105+40A= c.4647+40A= (n.4647+40A=) c.4455+40A= (n.4455+40A=) n.4736+40A= n.4730+40A= | |
3 | g.142513463T>C | CA2668041682 | ATR | c.4641+38A>G (n.4641+38A>G) n.4670+38A>G c.3431+38A>G c.4449+38A>G (n.4449+38A>G) n.105+38A>G c.4647+38A>G (n.4647+38A>G) c.4455+38A>G (n.4455+38A>G) n.4736+38A>G n.4730+38A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513464C>T | CA2577925125 | ATR | c.4641+37G>A (n.4641+37G>A) n.4670+37G>A c.3431+37G>A c.4449+37G>A (n.4449+37G>A) n.105+37G>A c.4647+37G>A (n.4647+37G>A) c.4455+37G>A (n.4455+37G>A) n.4736+37G>A n.4730+37G>A | |
3 | g.142513465A>T | CA2668041683 | ATR | c.4641+36T>A (n.4641+36T>A) n.4670+36T>A c.3431+36T>A c.4449+36T>A (n.4449+36T>A) n.105+36T>A c.4647+36T>A (n.4647+36T>A) c.4455+36T>A (n.4455+36T>A) n.4736+36T>A n.4730+36T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142513467A= | CA1407011025 | ATR | c.4641+34T= (n.4641+34T=) n.4670+34T= c.3431+34T= c.4449+34T= (n.4449+34T=) n.105+34T= c.4647+34T= (n.4647+34T=) c.4455+34T= (n.4455+34T=) n.4736+34T= n.4730+34T= | |
3 | g.142513467A>G | CA899913898 | ATR | c.4641+34T>C (n.4641+34T>C) n.4670+34T>C c.3431+34T>C c.4449+34T>C (n.4449+34T>C) n.105+34T>C c.4647+34T>C (n.4647+34T>C) c.4455+34T>C (n.4455+34T>C) n.4736+34T>C n.4730+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513469G>A | CA1407011027 | ATR | c.4641+32C>T (n.4641+32C>T) n.4670+32C>T c.3431+32C>T c.4449+32C>T (n.4449+32C>T) n.105+32C>T c.4647+32C>T (n.4647+32C>T) c.4455+32C>T (n.4455+32C>T) n.4736+32C>T n.4730+32C>T | dbSNP |
3 | g.142513469G= | CA1407011026 | ATR | c.4641+32C= (n.4641+32C=) n.4670+32C= c.3431+32C= c.4449+32C= (n.4449+32C=) n.105+32C= c.4647+32C= (n.4647+32C=) c.4455+32C= (n.4455+32C=) n.4736+32C= n.4730+32C= | |
3 | g.142513470T>A | CA2704017743 | ATR | c.4641+31A>T (n.4641+31A>T) n.4670+31A>T c.3431+31A>T c.4449+31A>T (n.4449+31A>T) n.105+31A>T c.4647+31A>T (n.4647+31A>T) c.4455+31A>T (n.4455+31A>T) n.4736+31A>T n.4730+31A>T | dbSNP |
3 | g.142513470T>C | CA2649799 | ATR | c.4641+31A>G (n.4641+31A>G) n.4670+31A>G c.3431+31A>G c.4449+31A>G (n.4449+31A>G) n.105+31A>G c.4647+31A>G (n.4647+31A>G) c.4455+31A>G (n.4455+31A>G) n.4736+31A>G n.4730+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513470T= | CA1407011028 | ATR | c.4641+31A= (n.4641+31A=) n.4670+31A= c.3431+31A= c.4449+31A= (n.4449+31A=) n.105+31A= c.4647+31A= (n.4647+31A=) c.4455+31A= (n.4455+31A=) n.4736+31A= n.4730+31A= | |
3 | g.142513472C>A | CA2668041684 | ATR | c.4641+29G>T (n.4641+29G>T) n.4670+29G>T c.3431+29G>T c.4449+29G>T (n.4449+29G>T) n.105+29G>T c.4647+29G>T (n.4647+29G>T) c.4455+29G>T (n.4455+29G>T) n.4736+29G>T n.4730+29G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142513472C= | CA1407011029 | ATR | c.4641+29G= (n.4641+29G=) n.4670+29G= c.3431+29G= c.4449+29G= (n.4449+29G=) n.105+29G= c.4647+29G= (n.4647+29G=) c.4455+29G= (n.4455+29G=) n.4736+29G= n.4730+29G= | |
3 | g.142513472C>G | CA2649801 | ATR | c.4641+29G>C (n.4641+29G>C) n.4670+29G>C c.3431+29G>C c.4449+29G>C (n.4449+29G>C) n.105+29G>C c.4647+29G>C (n.4647+29G>C) c.4455+29G>C (n.4455+29G>C) n.4736+29G>C n.4730+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513472C>T | CA2649800 | ATR | c.4641+29G>A (n.4641+29G>A) n.4670+29G>A c.3431+29G>A c.4449+29G>A (n.4449+29G>A) n.105+29G>A c.4647+29G>A (n.4647+29G>A) c.4455+29G>A (n.4455+29G>A) n.4736+29G>A n.4730+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513473A= | CA1407011030 | ATR | c.4641+28T= (n.4641+28T=) n.4670+28T= c.3431+28T= c.4449+28T= (n.4449+28T=) n.105+28T= c.4647+28T= (n.4647+28T=) c.4455+28T= (n.4455+28T=) n.4736+28T= n.4730+28T= | |
3 | g.142513473A>G | CA546572975 | ATR | c.4641+28T>C (n.4641+28T>C) n.4670+28T>C c.3431+28T>C c.4449+28T>C (n.4449+28T>C) n.105+28T>C c.4647+28T>C (n.4647+28T>C) c.4455+28T>C (n.4455+28T>C) n.4736+28T>C n.4730+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513477del | CA2577925126 | ATR | c.4641+28del (n.4641+28del) n.4670+28del c.3431+28del c.4449+28del (n.4449+28del) n.105+28del c.4647+28del (n.4647+28del) c.4455+28del (n.4455+28del) n.4736+28del n.4730+28del | |
3 | g.142513474A= | CA1407011031 | ATR | c.4641+27T= (n.4641+27T=) n.4670+27T= c.3431+27T= c.4449+27T= (n.4449+27T=) n.105+27T= c.4647+27T= (n.4647+27T=) c.4455+27T= (n.4455+27T=) n.4736+27T= n.4730+27T= | |
3 | g.142513474A>G | CA546572976 | ATR | c.4641+27T>C (n.4641+27T>C) n.4670+27T>C c.3431+27T>C c.4449+27T>C (n.4449+27T>C) n.105+27T>C c.4647+27T>C (n.4647+27T>C) c.4455+27T>C (n.4455+27T>C) n.4736+27T>C n.4730+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513477A= | CA1407011032 | ATR | c.4641+24T= (n.4641+24T=) n.4670+24T= c.3431+24T= c.4449+24T= (n.4449+24T=) n.105+24T= c.4647+24T= (n.4647+24T=) c.4455+24T= (n.4455+24T=) n.4736+24T= n.4730+24T= | |
3 | g.142513477A>C | CA2649802 | ATR | c.4641+24T>G (n.4641+24T>G) n.4670+24T>G c.3431+24T>G c.4449+24T>G (n.4449+24T>G) n.105+24T>G c.4647+24T>G (n.4647+24T>G) c.4455+24T>G (n.4455+24T>G) n.4736+24T>G n.4730+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513477A>G | CA2668041685 | ATR | c.4641+24T>C (n.4641+24T>C) n.4670+24T>C c.3431+24T>C c.4449+24T>C (n.4449+24T>C) n.105+24T>C c.4647+24T>C (n.4647+24T>C) c.4455+24T>C (n.4455+24T>C) n.4736+24T>C n.4730+24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513479C>A | CA2649803 | ATR | c.4641+22G>T (n.4641+22G>T) n.4670+22G>T c.3431+22G>T c.4449+22G>T (n.4449+22G>T) n.105+22G>T c.4647+22G>T (n.4647+22G>T) c.4455+22G>T (n.4455+22G>T) n.4736+22G>T n.4730+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513479C= | CA1407011033 | ATR | c.4641+22G= (n.4641+22G=) n.4670+22G= c.3431+22G= c.4449+22G= (n.4449+22G=) n.105+22G= c.4647+22G= (n.4647+22G=) c.4455+22G= (n.4455+22G=) n.4736+22G= n.4730+22G= | |
3 | g.142513479C>G | CA2649804 | ATR | c.4641+22G>C (n.4641+22G>C) n.4670+22G>C c.3431+22G>C c.4449+22G>C (n.4449+22G>C) n.105+22G>C c.4647+22G>C (n.4647+22G>C) c.4455+22G>C (n.4455+22G>C) n.4736+22G>C n.4730+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513481A>G | CA2668041686 | ATR | c.4641+20T>C (n.4641+20T>C) n.4670+20T>C c.3431+20T>C c.4449+20T>C (n.4449+20T>C) n.105+20T>C c.4647+20T>C (n.4647+20T>C) c.4455+20T>C (n.4455+20T>C) n.4736+20T>C n.4730+20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513482G>A | CA546572977 | ATR | c.4641+19C>T (n.4641+19C>T) n.4670+19C>T c.3431+19C>T c.4449+19C>T (n.4449+19C>T) n.105+19C>T c.4647+19C>T (n.4647+19C>T) c.4455+19C>T (n.4455+19C>T) n.4736+19C>T n.4730+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513482G>C | CA2668041687 | ATR | c.4641+19C>G (n.4641+19C>G) n.4670+19C>G c.3431+19C>G c.4449+19C>G (n.4449+19C>G) n.105+19C>G c.4647+19C>G (n.4647+19C>G) c.4455+19C>G (n.4455+19C>G) n.4736+19C>G n.4730+19C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142513482G= | CA1407011034 | ATR | c.4641+19C= (n.4641+19C=) n.4670+19C= c.3431+19C= c.4449+19C= (n.4449+19C=) n.105+19C= c.4647+19C= (n.4647+19C=) c.4455+19C= (n.4455+19C=) n.4736+19C= n.4730+19C= | |
3 | g.142513483T>C | CA1054330546 | ATR | c.4641+18A>G (n.4641+18A>G) n.4670+18A>G c.3431+18A>G c.4449+18A>G (n.4449+18A>G) n.105+18A>G c.4647+18A>G (n.4647+18A>G) c.4455+18A>G (n.4455+18A>G) n.4736+18A>G n.4730+18A>G | dbSNP |
3 | g.142513483T= | CA1407011035 | ATR | c.4641+18A= (n.4641+18A=) n.4670+18A= c.3431+18A= c.4449+18A= (n.4449+18A=) n.105+18A= c.4647+18A= (n.4647+18A=) c.4455+18A= (n.4455+18A=) n.4736+18A= n.4730+18A= | |
3 | g.142513484A>G | CA2668041688 | ATR | c.4641+17T>C (n.4641+17T>C) n.4670+17T>C c.3431+17T>C c.4449+17T>C (n.4449+17T>C) n.105+17T>C c.4647+17T>C (n.4647+17T>C) c.4455+17T>C (n.4455+17T>C) n.4736+17T>C n.4730+17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513486G>A | CA345984 | ATR | c.4641+15C>T (n.4641+15C>T) n.4670+15C>T c.3431+15C>T c.4449+15C>T (n.4449+15C>T) n.105+15C>T c.4647+15C>T (n.4647+15C>T) c.4455+15C>T (n.4455+15C>T) n.4736+15C>T n.4730+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513486G>C | CA2832598155 | ATR | c.4641+15C>G (n.4641+15C>G) n.4670+15C>G c.3431+15C>G c.4449+15C>G (n.4449+15C>G) n.105+15C>G c.4647+15C>G (n.4647+15C>G) c.4455+15C>G (n.4455+15C>G) n.4736+15C>G n.4730+15C>G | |
3 | g.142513486G= | CA1407011036 | ATR | c.4641+15C= (n.4641+15C=) n.4670+15C= c.3431+15C= c.4449+15C= (n.4449+15C=) n.105+15C= c.4647+15C= (n.4647+15C=) c.4455+15C= (n.4455+15C=) n.4736+15C= n.4730+15C= | |
3 | g.142513486G>T | CA2580068929 | ATR | c.4641+15C>A (n.4641+15C>A) n.4670+15C>A c.3431+15C>A c.4449+15C>A (n.4449+15C>A) n.105+15C>A c.4647+15C>A (n.4647+15C>A) c.4455+15C>A (n.4455+15C>A) n.4736+15C>A n.4730+15C>A | ClinVar |
3 | g.142513486_142513487delinsGA | CA1407011037 | ATR | c.4641+14_4641+15delinsTC (n.4641+14_4641+15delinsTC) n.4670+14_4670+15delinsTC c.3431+14_3431+15delinsTC c.4449+14_4449+15delinsTC (n.4449+14_4449+15delinsTC) n.105+14_105+15delinsTC c.4647+14_4647+15delinsTC (n.4647+14_4647+15delinsTC) c.4455+14_4455+15delinsTC (n.4455+14_4455+15delinsTC) n.4736+14_4736+15delinsTC n.4730+14_4730+15delinsTC | |
3 | g.142513487del | CA2649805 | ATR | c.4641+14del (n.4641+14del) n.4670+14del c.3431+14del c.4449+14del (n.4449+14del) n.105+14del c.4647+14del (n.4647+14del) c.4455+14del (n.4455+14del) n.4736+14del n.4730+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513489G>A | CA2649806 | ATR | c.4641+12C>T (n.4641+12C>T) n.4670+12C>T c.3431+12C>T c.4449+12C>T (n.4449+12C>T) n.105+12C>T c.4647+12C>T (n.4647+12C>T) c.4455+12C>T (n.4455+12C>T) n.4736+12C>T n.4730+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513489G= | CA1407011038 | ATR | c.4641+12C= (n.4641+12C=) n.4670+12C= c.3431+12C= c.4449+12C= (n.4449+12C=) n.105+12C= c.4647+12C= (n.4647+12C=) c.4455+12C= (n.4455+12C=) n.4736+12C= n.4730+12C= | |
3 | g.142513489G>T | CA546572978 | ATR | c.4641+12C>A (n.4641+12C>A) n.4670+12C>A c.3431+12C>A c.4449+12C>A (n.4449+12C>A) n.105+12C>A c.4647+12C>A (n.4647+12C>A) c.4455+12C>A (n.4455+12C>A) n.4736+12C>A n.4730+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513491T>C | CA546572979 | ATR | c.4641+10A>G (n.4641+10A>G) n.4670+10A>G c.3431+10A>G c.4449+10A>G (n.4449+10A>G) n.105+10A>G c.4647+10A>G (n.4647+10A>G) c.4455+10A>G (n.4455+10A>G) n.4736+10A>G n.4730+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513491T= | CA1407011039 | ATR | c.4641+10A= (n.4641+10A=) n.4670+10A= c.3431+10A= c.4449+10A= (n.4449+10A=) n.105+10A= c.4647+10A= (n.4647+10A=) c.4455+10A= (n.4455+10A=) n.4736+10A= n.4730+10A= | |
3 | g.142513492T>C | CA171363 | ATR | c.4641+9A>G (n.4641+9A>G) n.4670+9A>G c.3431+9A>G c.4449+9A>G (n.4449+9A>G) n.105+9A>G c.4647+9A>G (n.4647+9A>G) c.4455+9A>G (n.4455+9A>G) n.4736+9A>G n.4730+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142513492T= | CA1407011040 | ATR | c.4641+9A= (n.4641+9A=) n.4670+9A= c.3431+9A= c.4449+9A= (n.4449+9A=) n.105+9A= c.4647+9A= (n.4647+9A=) c.4455+9A= (n.4455+9A=) n.4736+9A= n.4730+9A= | |
3 | g.142513495T>A | CA2668041689 | ATR | c.4641+6A>T (n.4641+6A>T) n.4670+6A>T c.3431+6A>T c.4449+6A>T (n.4449+6A>T) n.105+6A>T c.4647+6A>T (n.4647+6A>T) c.4455+6A>T (n.4455+6A>T) n.4736+6A>T n.4730+6A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142513496C>G | CA2668041691 | ATR | c.4641+5G>C (n.4641+5G>C) n.4670+5G>C c.3431+5G>C c.4449+5G>C (n.4449+5G>C) n.105+5G>C c.4647+5G>C (n.4647+5G>C) c.4455+5G>C (n.4455+5G>C) n.4736+5G>C n.4730+5G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513496C>T | CA2668041690 | ATR | c.4641+5G>A (n.4641+5G>A) n.4670+5G>A c.3431+5G>A c.4449+5G>A (n.4449+5G>A) n.105+5G>A c.4647+5G>A (n.4647+5G>A) c.4455+5G>A (n.4455+5G>A) n.4736+5G>A n.4730+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142513497T>C | CA84719187 | ATR | c.4641+4A>G (n.4641+4A>G) n.4670+4A>G c.3431+4A>G c.4449+4A>G (n.4449+4A>G) n.105+4A>G c.4647+4A>G (n.4647+4A>G) c.4455+4A>G (n.4455+4A>G) n.4736+4A>G n.4730+4A>G | dbSNP |
3 | g.142513497T>G | CA2668041692 | ATR | c.4641+4A>C (n.4641+4A>C) n.4670+4A>C c.3431+4A>C c.4449+4A>C (n.4449+4A>C) n.105+4A>C c.4647+4A>C (n.4647+4A>C) c.4455+4A>C (n.4455+4A>C) n.4736+4A>C n.4730+4A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142513497T= | CA1407011041 | ATR | c.4641+4A= (n.4641+4A=) n.4670+4A= c.3431+4A= c.4449+4A= (n.4449+4A=) n.105+4A= c.4647+4A= (n.4647+4A=) c.4455+4A= (n.4455+4A=) n.4736+4A= n.4730+4A= | |
3 | g.142513498C>T | CA2577925127 | ATR | c.4641+3G>A (n.4641+3G>A) n.4670+3G>A c.3431+3G>A c.4449+3G>A (n.4449+3G>A) n.105+3G>A c.4647+3G>A (n.4647+3G>A) c.4455+3G>A (n.4455+3G>A) n.4736+3G>A n.4730+3G>A | |
3 | g.142513499A>C | CA354796662 | ATR | c.4641+2T>G (n.4641+2T>G) n.4670+2T>G c.3431+2T>G c.4449+2T>G (n.4449+2T>G) n.105+2T>G c.4647+2T>G (n.4647+2T>G) c.4455+2T>G (n.4455+2T>G) n.4736+2T>G n.4730+2T>G | |
3 | g.142513499A>G | CA354796663 | ATR | c.4641+2T>C (n.4641+2T>C) n.4670+2T>C c.3431+2T>C c.4449+2T>C (n.4449+2T>C) n.105+2T>C c.4647+2T>C (n.4647+2T>C) c.4455+2T>C (n.4455+2T>C) n.4736+2T>C n.4730+2T>C | |
3 | g.142513499A>T | CA354796664 | ATR | c.4641+2T>A (n.4641+2T>A) n.4670+2T>A c.3431+2T>A c.4449+2T>A (n.4449+2T>A) n.105+2T>A c.4647+2T>A (n.4647+2T>A) c.4455+2T>A (n.4455+2T>A) n.4736+2T>A n.4730+2T>A | |
3 | g.142513500C>A | CA347386 | ATR | c.4641+1G>T (n.4641+1G>T) n.4670+1G>T c.3431+1G>T c.4449+1G>T (n.4449+1G>T) n.105+1G>T c.4647+1G>T (n.4647+1G>T) c.4455+1G>T (n.4455+1G>T) n.4736+1G>T n.4730+1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142513500C= | CA1407011042 | ATR | c.4641+1G= (n.4641+1G=) n.4670+1G= c.3431+1G= c.4449+1G= (n.4449+1G=) n.105+1G= c.4647+1G= (n.4647+1G=) c.4455+1G= (n.4455+1G=) n.4736+1G= n.4730+1G= | |
3 | g.142513500C>G | CA354796668 | ATR | c.4641+1G>C (n.4641+1G>C) n.4670+1G>C c.3431+1G>C c.4449+1G>C (n.4449+1G>C) n.105+1G>C c.4647+1G>C (n.4647+1G>C) c.4455+1G>C (n.4455+1G>C) n.4736+1G>C n.4730+1G>C | |
3 | g.142513500C>T | CA354796669 | ATR | c.4641+1G>A (n.4641+1G>A) n.4670+1G>A c.3431+1G>A c.4449+1G>A (n.4449+1G>A) n.105+1G>A c.4647+1G>A (n.4647+1G>A) c.4455+1G>A (n.4455+1G>A) n.4736+1G>A n.4730+1G>A | |
3 | g.142513501C>A | CA354796671 | ATR | c.4641G>T (p.Glu1547Asp) n.4670G>T c.3431G>T c.4449G>T (p.Glu1483Asp) n.105G>T c.4647G>T (p.Glu1549Asp) c.4455G>T (p.Glu1485Asp) n.4736G>T n.4730G>T | |
3 | g.142513501C>G | CA354796673 | ATR | c.4641G>C (p.Glu1547Asp) n.4670G>C c.3431G>C c.4449G>C (p.Glu1483Asp) n.105G>C c.4647G>C (p.Glu1549Asp) c.4455G>C (p.Glu1485Asp) n.4736G>C n.4730G>C | |
3 | g.142513501C>T | CA436106240 | ATR | c.4641G>A (p.Glu1547=) n.4670G>A c.3431G>A c.4449G>A (p.Glu1483=) n.105G>A c.4647G>A (p.Glu1549=) c.4455G>A (p.Glu1485=) n.4736G>A n.4730G>A | |
3 | g.142513502T>A | CA354796677 | ATR | c.4640A>T (p.Glu1547Val) n.4669A>T c.3430A>T c.4448A>T (p.Glu1483Val) n.104A>T c.4646A>T (p.Glu1549Val) c.4454A>T (p.Glu1485Val) n.4735A>T n.4729A>T | |
3 | g.142513502T>C | CA354796675 | ATR | c.4640A>G (p.Glu1547Gly) n.4669A>G c.3430A>G c.4448A>G (p.Glu1483Gly) n.104A>G c.4646A>G (p.Glu1549Gly) c.4454A>G (p.Glu1485Gly) n.4735A>G n.4729A>G | |
3 | g.142513502T>G | CA354796674 | ATR | c.4640A>C (p.Glu1547Ala) n.4669A>C c.3430A>C c.4448A>C (p.Glu1483Ala) n.104A>C c.4646A>C (p.Glu1549Ala) c.4454A>C (p.Glu1485Ala) n.4735A>C n.4729A>C | |
3 | g.142513503C>A | CA354796678 | ATR | c.4639G>T (p.Glu1547Ter) n.4668G>T c.3429G>T c.4447G>T (p.Glu1483Ter) n.103G>T c.4645G>T (p.Glu1549Ter) c.4453G>T (p.Glu1485Ter) n.4734G>T n.4728G>T | |
3 | g.142513503C= | CA1407011043 | ATR | c.4639G= (p.Glu1547=) n.4668G= c.3429G= c.4447G= (p.Glu1483=) n.103G= c.4645G= (p.Glu1549=) c.4453G= (p.Glu1485=) n.4734G= n.4728G= | |
3 | g.142513503C>G | CA354796680 | ATR | c.4639G>C (p.Glu1547Gln) n.4668G>C c.3429G>C c.4447G>C (p.Glu1483Gln) n.103G>C c.4645G>C (p.Glu1549Gln) c.4453G>C (p.Glu1485Gln) n.4734G>C n.4728G>C | |
3 | g.142513503C>T | CA354796682 | ATR | c.4639G>A (p.Glu1547Lys) n.4668G>A c.3429G>A c.4447G>A (p.Glu1483Lys) n.103G>A c.4645G>A (p.Glu1549Lys) c.4453G>A (p.Glu1485Lys) n.4734G>A n.4728G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142513504C>A | CA354796683 | ATR | c.4638G>T (p.Gln1546His) n.4667G>T c.3428G>T c.4446G>T (p.Gln1482His) n.102G>T c.4644G>T (p.Gln1548His) c.4452G>T (p.Gln1484His) n.4733G>T n.4727G>T | |
3 | g.142513504C= | CA1407011044 | ATR | c.4638G= (p.Gln1546=) n.4667G= c.3428G= c.4446G= (p.Gln1482=) n.102G= c.4644G= (p.Gln1548=) c.4452G= (p.Gln1484=) n.4733G= n.4727G= | |
3 | g.142513504C>G | CA354796684 | ATR | c.4638G>C (p.Gln1546His) n.4667G>C c.3428G>C c.4446G>C (p.Gln1482His) n.102G>C c.4644G>C (p.Gln1548His) c.4452G>C (p.Gln1484His) n.4733G>C n.4727G>C | |
3 | g.142513504C>T | CA436106244 | ATR | c.4638G>A (p.Gln1546=) n.4667G>A c.3428G>A c.4446G>A (p.Gln1482=) n.102G>A c.4644G>A (p.Gln1548=) c.4452G>A (p.Gln1484=) n.4733G>A n.4727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |