| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142470275G>A | CA84733949 | ATR | c.6222-92C>T (n.6222-92C>T) n.1406-92C>T n.1065-92C>T c.5012-92C>T c.6030-92C>T (n.6030-92C>T) n.77-92C>T n.57-92C>T n.1686-92C>T c.6228-92C>T (n.6228-92C>T) c.6036-92C>T (n.6036-92C>T) n.6317-92C>T n.6196-92C>T n.6311-92C>T n.6365-92C>T n.6244-92C>T n.6421-92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470275G= | CA1406991941 | ATR | c.6222-92C= (n.6222-92C=) n.1406-92C= n.1065-92C= c.5012-92C= c.6030-92C= (n.6030-92C=) n.77-92C= n.57-92C= n.1686-92C= c.6228-92C= (n.6228-92C=) c.6036-92C= (n.6036-92C=) n.6317-92C= n.6196-92C= n.6311-92C= n.6365-92C= n.6244-92C= n.6421-92C= | |
| 3 | g.142470278T>C | CA2668039324 | ATR | c.6222-95A>G (n.6222-95A>G) n.1406-95A>G n.1065-95A>G c.5012-95A>G c.6030-95A>G (n.6030-95A>G) n.77-95A>G n.57-95A>G n.1686-95A>G c.6228-95A>G (n.6228-95A>G) c.6036-95A>G (n.6036-95A>G) n.6317-95A>G n.6196-95A>G n.6311-95A>G n.6365-95A>G n.6244-95A>G n.6421-95A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470282C>T | CA2668039325 | ATR | c.6222-99G>A (n.6222-99G>A) n.1406-99G>A n.1065-99G>A c.5012-99G>A c.6030-99G>A (n.6030-99G>A) n.77-99G>A n.57-99G>A n.1686-99G>A c.6228-99G>A (n.6228-99G>A) c.6036-99G>A (n.6036-99G>A) n.6317-99G>A n.6196-99G>A n.6311-99G>A n.6365-99G>A n.6244-99G>A n.6421-99G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470287del | CA2527116838 | ATR | c.6222-100del (n.6222-100del) n.1406-100del n.1065-100del c.5012-100del c.6030-100del (n.6030-100del) n.77-100del n.57-100del n.1686-100del c.6228-100del (n.6228-100del) c.6036-100del (n.6036-100del) n.6317-100del n.6196-100del n.6311-100del n.6365-100del n.6244-100del n.6421-100del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470287A>C | CA2668039326 | ATR | c.6222-104T>G (n.6222-104T>G) n.1406-104T>G n.1065-104T>G c.5012-104T>G c.6030-104T>G (n.6030-104T>G) n.77-104T>G n.57-104T>G n.1686-104T>G c.6228-104T>G (n.6228-104T>G) c.6036-104T>G (n.6036-104T>G) n.6317-104T>G n.6196-104T>G n.6311-104T>G n.6365-104T>G n.6244-104T>G n.6421-104T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470288T>C | CA1406991943 | ATR | c.6222-105A>G (n.6222-105A>G) n.1406-105A>G n.1065-105A>G c.5012-105A>G c.6030-105A>G (n.6030-105A>G) n.77-105A>G n.57-105A>G n.1686-105A>G c.6228-105A>G (n.6228-105A>G) c.6036-105A>G (n.6036-105A>G) n.6317-105A>G n.6196-105A>G n.6311-105A>G n.6365-105A>G n.6244-105A>G n.6421-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470288T= | CA1406991942 | ATR | c.6222-105A= (n.6222-105A=) n.1406-105A= n.1065-105A= c.5012-105A= c.6030-105A= (n.6030-105A=) n.77-105A= n.57-105A= n.1686-105A= c.6228-105A= (n.6228-105A=) c.6036-105A= (n.6036-105A=) n.6317-105A= n.6196-105A= n.6311-105A= n.6365-105A= n.6244-105A= n.6421-105A= | |
| 3 | g.142470289T>C | CA1054347291 | ATR | c.6222-106A>G (n.6222-106A>G) n.1406-106A>G n.1065-106A>G c.5012-106A>G c.6030-106A>G (n.6030-106A>G) n.77-106A>G n.57-106A>G n.1686-106A>G c.6228-106A>G (n.6228-106A>G) c.6036-106A>G (n.6036-106A>G) n.6317-106A>G n.6196-106A>G n.6311-106A>G n.6365-106A>G n.6244-106A>G n.6421-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470289T= | CA1406991944 | ATR | c.6222-106A= (n.6222-106A=) n.1406-106A= n.1065-106A= c.5012-106A= c.6030-106A= (n.6030-106A=) n.77-106A= n.57-106A= n.1686-106A= c.6228-106A= (n.6228-106A=) c.6036-106A= (n.6036-106A=) n.6317-106A= n.6196-106A= n.6311-106A= n.6365-106A= n.6244-106A= n.6421-106A= | |
| 3 | g.142470290A>G | CA2668039327 | ATR | c.6222-107T>C (n.6222-107T>C) n.1406-107T>C n.1065-107T>C c.5012-107T>C c.6030-107T>C (n.6030-107T>C) n.77-107T>C n.57-107T>C n.1686-107T>C c.6228-107T>C (n.6228-107T>C) c.6036-107T>C (n.6036-107T>C) n.6317-107T>C n.6196-107T>C n.6311-107T>C n.6365-107T>C n.6244-107T>C n.6421-107T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470290A>T | CA2668039328 | ATR | c.6222-107T>A (n.6222-107T>A) n.1406-107T>A n.1065-107T>A c.5012-107T>A c.6030-107T>A (n.6030-107T>A) n.77-107T>A n.57-107T>A n.1686-107T>A c.6228-107T>A (n.6228-107T>A) c.6036-107T>A (n.6036-107T>A) n.6317-107T>A n.6196-107T>A n.6311-107T>A n.6365-107T>A n.6244-107T>A n.6421-107T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470291T>C | CA1406991946 | ATR | c.6222-108A>G (n.6222-108A>G) n.1406-108A>G n.1065-108A>G c.5012-108A>G c.6030-108A>G (n.6030-108A>G) n.77-108A>G n.57-108A>G n.1686-108A>G c.6228-108A>G (n.6228-108A>G) c.6036-108A>G (n.6036-108A>G) n.6317-108A>G n.6196-108A>G n.6311-108A>G n.6365-108A>G n.6244-108A>G n.6421-108A>G | dbSNP |
| 3 | g.142470291T= | CA1406991945 | ATR | c.6222-108A= (n.6222-108A=) n.1406-108A= n.1065-108A= c.5012-108A= c.6030-108A= (n.6030-108A=) n.77-108A= n.57-108A= n.1686-108A= c.6228-108A= (n.6228-108A=) c.6036-108A= (n.6036-108A=) n.6317-108A= n.6196-108A= n.6311-108A= n.6365-108A= n.6244-108A= n.6421-108A= | |
| 3 | g.142470292G>C | CA2668039329 | ATR | c.6222-109C>G (n.6222-109C>G) n.1406-109C>G n.1065-109C>G c.5012-109C>G c.6030-109C>G (n.6030-109C>G) n.77-109C>G n.57-109C>G n.1686-109C>G c.6228-109C>G (n.6228-109C>G) c.6036-109C>G (n.6036-109C>G) n.6317-109C>G n.6196-109C>G n.6311-109C>G n.6365-109C>G n.6244-109C>G n.6421-109C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470292G>T | CA2668039330 | ATR | c.6222-109C>A (n.6222-109C>A) n.1406-109C>A n.1065-109C>A c.5012-109C>A c.6030-109C>A (n.6030-109C>A) n.77-109C>A n.57-109C>A n.1686-109C>A c.6228-109C>A (n.6228-109C>A) c.6036-109C>A (n.6036-109C>A) n.6317-109C>A n.6196-109C>A n.6311-109C>A n.6365-109C>A n.6244-109C>A n.6421-109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470293G>C | CA2668039331 | ATR | c.6222-110C>G (n.6222-110C>G) n.1406-110C>G n.1065-110C>G c.5012-110C>G c.6030-110C>G (n.6030-110C>G) n.77-110C>G n.57-110C>G n.1686-110C>G c.6228-110C>G (n.6228-110C>G) c.6036-110C>G (n.6036-110C>G) n.6317-110C>G n.6196-110C>G n.6311-110C>G n.6365-110C>G n.6244-110C>G n.6421-110C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470293G= | CA1406991947 | ATR | c.6222-110C= (n.6222-110C=) n.1406-110C= n.1065-110C= c.5012-110C= c.6030-110C= (n.6030-110C=) n.77-110C= n.57-110C= n.1686-110C= c.6228-110C= (n.6228-110C=) c.6036-110C= (n.6036-110C=) n.6317-110C= n.6196-110C= n.6311-110C= n.6365-110C= n.6244-110C= n.6421-110C= | |
| 3 | g.142470294T>C | CA2668039332 | ATR | c.6222-111A>G (n.6222-111A>G) n.1406-111A>G n.1065-111A>G c.5012-111A>G c.6030-111A>G (n.6030-111A>G) n.77-111A>G n.57-111A>G n.1686-111A>G c.6228-111A>G (n.6228-111A>G) c.6036-111A>G (n.6036-111A>G) n.6317-111A>G n.6196-111A>G n.6311-111A>G n.6365-111A>G n.6244-111A>G n.6421-111A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470294dup | CA1054347293 | ATR | c.6222-111dup (n.6222-111dup) n.1406-111dup n.1065-111dup c.5012-111dup c.6030-111dup (n.6030-111dup) n.77-111dup n.57-111dup n.1686-111dup c.6228-111dup (n.6228-111dup) c.6036-111dup (n.6036-111dup) n.6317-111dup n.6196-111dup n.6311-111dup n.6365-111dup n.6244-111dup n.6421-111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470295_142470296insCAAAGGCATA | CA2563022194 | ATR | c.6222-111_6222-110insTGCCTTTGTA (n.6222-111_6222-110insTGCCTTTGTA) n.1406-111_1406-110insTGCCTTTGTA n.1065-111_1065-110insTGCCTTTGTA c.5012-111_5012-110insTGCCTTTGTA c.6030-111_6030-110insTGCCTTTGTA (n.6030-111_6030-110insTGCCTTTGTA) n.77-111_77-110insTGCCTTTGTA n.57-111_57-110insTGCCTTTGTA n.1686-111_1686-110insTGCCTTTGTA c.6228-111_6228-110insTGCCTTTGTA (n.6228-111_6228-110insTGCCTTTGTA) c.6036-111_6036-110insTGCCTTTGTA (n.6036-111_6036-110insTGCCTTTGTA) n.6317-111_6317-110insTGCCTTTGTA n.6196-111_6196-110insTGCCTTTGTA n.6311-111_6311-110insTGCCTTTGTA n.6365-111_6365-110insTGCCTTTGTA n.6244-111_6244-110insTGCCTTTGTA n.6421-111_6421-110insTGCCTTTGTA | |
| 3 | g.142470297C>A | CA899875662 | ATR | c.6222-114G>T (n.6222-114G>T) n.1406-114G>T n.1065-114G>T c.5012-114G>T c.6030-114G>T (n.6030-114G>T) n.77-114G>T n.57-114G>T n.1686-114G>T c.6228-114G>T (n.6228-114G>T) c.6036-114G>T (n.6036-114G>T) n.6317-114G>T n.6196-114G>T n.6311-114G>T n.6365-114G>T n.6244-114G>T n.6421-114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470297C= | CA1406991948 | ATR | c.6222-114G= (n.6222-114G=) n.1406-114G= n.1065-114G= c.5012-114G= c.6030-114G= (n.6030-114G=) n.77-114G= n.57-114G= n.1686-114G= c.6228-114G= (n.6228-114G=) c.6036-114G= (n.6036-114G=) n.6317-114G= n.6196-114G= n.6311-114G= n.6365-114G= n.6244-114G= n.6421-114G= | |
| 3 | g.142470297C>G | CA2544582906 | ATR | c.6222-114G>C (n.6222-114G>C) n.1406-114G>C n.1065-114G>C c.5012-114G>C c.6030-114G>C (n.6030-114G>C) n.77-114G>C n.57-114G>C n.1686-114G>C c.6228-114G>C (n.6228-114G>C) c.6036-114G>C (n.6036-114G>C) n.6317-114G>C n.6196-114G>C n.6311-114G>C n.6365-114G>C n.6244-114G>C n.6421-114G>C | |
| 3 | g.142470297C>T | CA84733962 | ATR | c.6222-114G>A (n.6222-114G>A) n.1406-114G>A n.1065-114G>A c.5012-114G>A c.6030-114G>A (n.6030-114G>A) n.77-114G>A n.57-114G>A n.1686-114G>A c.6228-114G>A (n.6228-114G>A) c.6036-114G>A (n.6036-114G>A) n.6317-114G>A n.6196-114G>A n.6311-114G>A n.6365-114G>A n.6244-114G>A n.6421-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470298A>G | CA2668039333 | ATR | c.6222-115T>C (n.6222-115T>C) n.1406-115T>C n.1065-115T>C c.5012-115T>C c.6030-115T>C (n.6030-115T>C) n.77-115T>C n.57-115T>C n.1686-115T>C c.6228-115T>C (n.6228-115T>C) c.6036-115T>C (n.6036-115T>C) n.6317-115T>C n.6196-115T>C n.6311-115T>C n.6365-115T>C n.6244-115T>C n.6421-115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470300T>C | CA2668039334 | ATR | c.6222-117A>G (n.6222-117A>G) n.1406-117A>G n.1065-117A>G c.5012-117A>G c.6030-117A>G (n.6030-117A>G) n.77-117A>G n.57-117A>G n.1686-117A>G c.6228-117A>G (n.6228-117A>G) c.6036-117A>G (n.6036-117A>G) n.6317-117A>G n.6196-117A>G n.6311-117A>G n.6365-117A>G n.6244-117A>G n.6421-117A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470302T>C | CA546574372 | ATR | c.6222-119A>G (n.6222-119A>G) n.1406-119A>G n.1065-119A>G c.5012-119A>G c.6030-119A>G (n.6030-119A>G) n.77-119A>G n.57-119A>G n.1686-119A>G c.6228-119A>G (n.6228-119A>G) c.6036-119A>G (n.6036-119A>G) n.6317-119A>G n.6196-119A>G n.6311-119A>G n.6365-119A>G n.6244-119A>G n.6421-119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470302T= | CA1406991949 | ATR | c.6222-119A= (n.6222-119A=) n.1406-119A= n.1065-119A= c.5012-119A= c.6030-119A= (n.6030-119A=) n.77-119A= n.57-119A= n.1686-119A= c.6228-119A= (n.6228-119A=) c.6036-119A= (n.6036-119A=) n.6317-119A= n.6196-119A= n.6311-119A= n.6365-119A= n.6244-119A= n.6421-119A= | |
| 3 | g.142470303T>C | CA2668039335 | ATR | c.6222-120A>G (n.6222-120A>G) n.1406-120A>G n.1065-120A>G c.5012-120A>G c.6030-120A>G (n.6030-120A>G) n.77-120A>G n.57-120A>G n.1686-120A>G c.6228-120A>G (n.6228-120A>G) c.6036-120A>G (n.6036-120A>G) n.6317-120A>G n.6196-120A>G n.6311-120A>G n.6365-120A>G n.6244-120A>G n.6421-120A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470305C>A | CA2668039336 | ATR | c.6222-122G>T (n.6222-122G>T) n.1406-122G>T n.1065-122G>T c.5012-122G>T c.6030-122G>T (n.6030-122G>T) n.77-122G>T n.57-122G>T n.1686-122G>T c.6228-122G>T (n.6228-122G>T) c.6036-122G>T (n.6036-122G>T) n.6317-122G>T n.6196-122G>T n.6311-122G>T n.6365-122G>T n.6244-122G>T n.6421-122G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470306T>C | CA2668039337 | ATR | c.6222-123A>G (n.6222-123A>G) n.1406-123A>G n.1065-123A>G c.5012-123A>G c.6030-123A>G (n.6030-123A>G) n.77-123A>G n.57-123A>G n.1686-123A>G c.6228-123A>G (n.6228-123A>G) c.6036-123A>G (n.6036-123A>G) n.6317-123A>G n.6196-123A>G n.6311-123A>G n.6365-123A>G n.6244-123A>G n.6421-123A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470308C= | CA1406991950 | ATR | c.6222-125G= (n.6222-125G=) n.1406-125G= n.1065-125G= c.5012-125G= c.6030-125G= (n.6030-125G=) n.77-125G= n.57-125G= n.1686-125G= c.6228-125G= (n.6228-125G=) c.6036-125G= (n.6036-125G=) n.6317-125G= n.6196-125G= n.6311-125G= n.6365-125G= n.6244-125G= n.6421-125G= | |
| 3 | g.142470308C>T | CA1406991951 | ATR | c.6222-125G>A (n.6222-125G>A) n.1406-125G>A n.1065-125G>A c.5012-125G>A c.6030-125G>A (n.6030-125G>A) n.77-125G>A n.57-125G>A n.1686-125G>A c.6228-125G>A (n.6228-125G>A) c.6036-125G>A (n.6036-125G>A) n.6317-125G>A n.6196-125G>A n.6311-125G>A n.6365-125G>A n.6244-125G>A n.6421-125G>A | dbSNP |
| 3 | g.142470309C>A | CA2668039338 | ATR | c.6222-126G>T (n.6222-126G>T) n.1406-126G>T n.1065-126G>T c.5012-126G>T c.6030-126G>T (n.6030-126G>T) n.77-126G>T n.57-126G>T n.1686-126G>T c.6228-126G>T (n.6228-126G>T) c.6036-126G>T (n.6036-126G>T) n.6317-126G>T n.6196-126G>T n.6311-126G>T n.6365-126G>T n.6244-126G>T n.6421-126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470310T>A | CA84733968 | ATR | c.6222-127A>T (n.6222-127A>T) n.1406-127A>T n.1065-127A>T c.5012-127A>T c.6030-127A>T (n.6030-127A>T) n.77-127A>T n.57-127A>T n.1686-127A>T c.6228-127A>T (n.6228-127A>T) c.6036-127A>T (n.6036-127A>T) n.6317-127A>T n.6196-127A>T n.6311-127A>T n.6365-127A>T n.6244-127A>T n.6421-127A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.142470311A= | CA1406991953 | ATR | c.6222-128T= (n.6222-128T=) n.1406-128T= n.1065-128T= c.5012-128T= c.6030-128T= (n.6030-128T=) n.77-128T= n.57-128T= n.1686-128T= c.6228-128T= (n.6228-128T=) c.6036-128T= (n.6036-128T=) n.6317-128T= n.6196-128T= n.6311-128T= n.6365-128T= n.6244-128T= n.6421-128T= | |
| 3 | g.142470311A>G | CA899875689 | ATR | c.6222-128T>C (n.6222-128T>C) n.1406-128T>C n.1065-128T>C c.5012-128T>C c.6030-128T>C (n.6030-128T>C) n.77-128T>C n.57-128T>C n.1686-128T>C c.6228-128T>C (n.6228-128T>C) c.6036-128T>C (n.6036-128T>C) n.6317-128T>C n.6196-128T>C n.6311-128T>C n.6365-128T>C n.6244-128T>C n.6421-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470312G>T | CA2668039339 | ATR | c.6222-129C>A (n.6222-129C>A) n.1406-129C>A n.1065-129C>A c.5012-129C>A c.6030-129C>A (n.6030-129C>A) n.77-129C>A n.57-129C>A n.1686-129C>A c.6228-129C>A (n.6228-129C>A) c.6036-129C>A (n.6036-129C>A) n.6317-129C>A n.6196-129C>A n.6311-129C>A n.6365-129C>A n.6244-129C>A n.6421-129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470313A>G | CA2668039340 | ATR | c.6222-130T>C (n.6222-130T>C) n.1406-130T>C n.1065-130T>C c.5012-130T>C c.6030-130T>C (n.6030-130T>C) n.77-130T>C n.57-130T>C n.1686-130T>C c.6228-130T>C (n.6228-130T>C) c.6036-130T>C (n.6036-130T>C) n.6317-130T>C n.6196-130T>C n.6311-130T>C n.6365-130T>C n.6244-130T>C n.6421-130T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470314A>T | CA2668039341 | ATR | c.6222-131T>A (n.6222-131T>A) n.1406-131T>A n.1065-131T>A c.5012-131T>A c.6030-131T>A (n.6030-131T>A) n.77-131T>A n.57-131T>A n.1686-131T>A c.6228-131T>A (n.6228-131T>A) c.6036-131T>A (n.6036-131T>A) n.6317-131T>A n.6196-131T>A n.6311-131T>A n.6365-131T>A n.6244-131T>A n.6421-131T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470315G>C | CA2668039342 | ATR | c.6222-132C>G (n.6222-132C>G) n.1406-132C>G n.1065-132C>G c.5012-132C>G c.6030-132C>G (n.6030-132C>G) n.77-132C>G n.57-132C>G n.1686-132C>G c.6228-132C>G (n.6228-132C>G) c.6036-132C>G (n.6036-132C>G) n.6317-132C>G n.6196-132C>G n.6311-132C>G n.6365-132C>G n.6244-132C>G n.6421-132C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470315G>T | CA2668039343 | ATR | c.6222-132C>A (n.6222-132C>A) n.1406-132C>A n.1065-132C>A c.5012-132C>A c.6030-132C>A (n.6030-132C>A) n.77-132C>A n.57-132C>A n.1686-132C>A c.6228-132C>A (n.6228-132C>A) c.6036-132C>A (n.6036-132C>A) n.6317-132C>A n.6196-132C>A n.6311-132C>A n.6365-132C>A n.6244-132C>A n.6421-132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470316T>A | CA1406991955 | ATR | c.6222-133A>T (n.6222-133A>T) n.1406-133A>T n.1065-133A>T c.5012-133A>T c.6030-133A>T (n.6030-133A>T) n.77-133A>T n.57-133A>T n.1686-133A>T c.6228-133A>T (n.6228-133A>T) c.6036-133A>T (n.6036-133A>T) n.6317-133A>T n.6196-133A>T n.6311-133A>T n.6365-133A>T n.6244-133A>T n.6421-133A>T | dbSNP |
| 3 | g.142470316T= | CA1406991954 | ATR | c.6222-133A= (n.6222-133A=) n.1406-133A= n.1065-133A= c.5012-133A= c.6030-133A= (n.6030-133A=) n.77-133A= n.57-133A= n.1686-133A= c.6228-133A= (n.6228-133A=) c.6036-133A= (n.6036-133A=) n.6317-133A= n.6196-133A= n.6311-133A= n.6365-133A= n.6244-133A= n.6421-133A= | |
| 3 | g.142470318_142470320delinsATT | CA1406991956 | ATR | c.6222-137_6222-135delinsAAT (n.6222-137_6222-135delinsAAT) n.1406-137_1406-135delinsAAT n.1065-137_1065-135delinsAAT c.5012-137_5012-135delinsAAT c.6030-137_6030-135delinsAAT (n.6030-137_6030-135delinsAAT) n.77-137_77-135delinsAAT n.57-137_57-135delinsAAT n.1686-137_1686-135delinsAAT c.6228-137_6228-135delinsAAT (n.6228-137_6228-135delinsAAT) c.6036-137_6036-135delinsAAT (n.6036-137_6036-135delinsAAT) n.6317-137_6317-135delinsAAT n.6196-137_6196-135delinsAAT n.6311-137_6311-135delinsAAT n.6365-137_6365-135delinsAAT n.6244-137_6244-135delinsAAT n.6421-137_6421-135delinsAAT | |
| 3 | g.142470323del | CA2668039344 | ATR | c.6222-136del (n.6222-136del) n.1406-136del n.1065-136del c.5012-136del c.6030-136del (n.6030-136del) n.77-136del n.57-136del n.1686-136del c.6228-136del (n.6228-136del) c.6036-136del (n.6036-136del) n.6317-136del n.6196-136del n.6311-136del n.6365-136del n.6244-136del n.6421-136del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470322_142470323del | CA1406991957 | ATR | c.6222-137_6222-136del (n.6222-137_6222-136del) n.1406-137_1406-136del n.1065-137_1065-136del c.5012-137_5012-136del c.6030-137_6030-136del (n.6030-137_6030-136del) n.77-137_77-136del n.57-137_57-136del n.1686-137_1686-136del c.6228-137_6228-136del (n.6228-137_6228-136del) c.6036-137_6036-136del (n.6036-137_6036-136del) n.6317-137_6317-136del n.6196-137_6196-136del n.6311-137_6311-136del n.6365-137_6365-136del n.6244-137_6244-136del n.6421-137_6421-136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470321T>C | CA899875700 | ATR | c.6222-138A>G (n.6222-138A>G) n.1406-138A>G n.1065-138A>G c.5012-138A>G c.6030-138A>G (n.6030-138A>G) n.77-138A>G n.57-138A>G n.1686-138A>G c.6228-138A>G (n.6228-138A>G) c.6036-138A>G (n.6036-138A>G) n.6317-138A>G n.6196-138A>G n.6311-138A>G n.6365-138A>G n.6244-138A>G n.6421-138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470321T>G | CA899875706 | ATR | c.6222-138A>C (n.6222-138A>C) n.1406-138A>C n.1065-138A>C c.5012-138A>C c.6030-138A>C (n.6030-138A>C) n.77-138A>C n.57-138A>C n.1686-138A>C c.6228-138A>C (n.6228-138A>C) c.6036-138A>C (n.6036-138A>C) n.6317-138A>C n.6196-138A>C n.6311-138A>C n.6365-138A>C n.6244-138A>C n.6421-138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470321T= | CA1406991958 | ATR | c.6222-138A= (n.6222-138A=) n.1406-138A= n.1065-138A= c.5012-138A= c.6030-138A= (n.6030-138A=) n.77-138A= n.57-138A= n.1686-138A= c.6228-138A= (n.6228-138A=) c.6036-138A= (n.6036-138A=) n.6317-138A= n.6196-138A= n.6311-138A= n.6365-138A= n.6244-138A= n.6421-138A= | |
| 3 | g.142470324G>T | CA2668039345 | ATR | c.6222-141C>A (n.6222-141C>A) n.1406-141C>A n.1065-141C>A c.5012-141C>A c.6030-141C>A (n.6030-141C>A) n.77-141C>A n.57-141C>A n.1686-141C>A c.6228-141C>A (n.6228-141C>A) c.6036-141C>A (n.6036-141C>A) n.6317-141C>A n.6196-141C>A n.6311-141C>A n.6365-141C>A n.6244-141C>A n.6421-141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470325A>T | CA2758700086 | ATR | c.6222-142T>A (n.6222-142T>A) n.1406-142T>A n.1065-142T>A c.5012-142T>A c.6030-142T>A (n.6030-142T>A) n.77-142T>A n.57-142T>A n.1686-142T>A c.6228-142T>A (n.6228-142T>A) c.6036-142T>A (n.6036-142T>A) n.6317-142T>A n.6196-142T>A n.6311-142T>A n.6365-142T>A n.6244-142T>A n.6421-142T>A | |
| 3 | g.142470326C>A | CA2668039346 | ATR | c.6222-143G>T (n.6222-143G>T) n.1406-143G>T n.1065-143G>T c.5012-143G>T c.6030-143G>T (n.6030-143G>T) n.77-143G>T n.57-143G>T n.1686-143G>T c.6228-143G>T (n.6228-143G>T) c.6036-143G>T (n.6036-143G>T) n.6317-143G>T n.6196-143G>T n.6311-143G>T n.6365-143G>T n.6244-143G>T n.6421-143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470326C= | CA1406991959 | ATR | c.6222-143G= (n.6222-143G=) n.1406-143G= n.1065-143G= c.5012-143G= c.6030-143G= (n.6030-143G=) n.77-143G= n.57-143G= n.1686-143G= c.6228-143G= (n.6228-143G=) c.6036-143G= (n.6036-143G=) n.6317-143G= n.6196-143G= n.6311-143G= n.6365-143G= n.6244-143G= n.6421-143G= | |
| 3 | g.142470326C>T | CA899875710 | ATR | c.6222-143G>A (n.6222-143G>A) n.1406-143G>A n.1065-143G>A c.5012-143G>A c.6030-143G>A (n.6030-143G>A) n.77-143G>A n.57-143G>A n.1686-143G>A c.6228-143G>A (n.6228-143G>A) c.6036-143G>A (n.6036-143G>A) n.6317-143G>A n.6196-143G>A n.6311-143G>A n.6365-143G>A n.6244-143G>A n.6421-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470327T>C | CA2668039347 | ATR | c.6222-144A>G (n.6222-144A>G) n.1406-144A>G n.1065-144A>G c.5012-144A>G c.6030-144A>G (n.6030-144A>G) n.77-144A>G n.57-144A>G n.1686-144A>G c.6228-144A>G (n.6228-144A>G) c.6036-144A>G (n.6036-144A>G) n.6317-144A>G n.6196-144A>G n.6311-144A>G n.6365-144A>G n.6244-144A>G n.6421-144A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470327T>G | CA84733969 | ATR | c.6222-144A>C (n.6222-144A>C) n.1406-144A>C n.1065-144A>C c.5012-144A>C c.6030-144A>C (n.6030-144A>C) n.77-144A>C n.57-144A>C n.1686-144A>C c.6228-144A>C (n.6228-144A>C) c.6036-144A>C (n.6036-144A>C) n.6317-144A>C n.6196-144A>C n.6311-144A>C n.6365-144A>C n.6244-144A>C n.6421-144A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470327T= | CA1406991960 | ATR | c.6222-144A= (n.6222-144A=) n.1406-144A= n.1065-144A= c.5012-144A= c.6030-144A= (n.6030-144A=) n.77-144A= n.57-144A= n.1686-144A= c.6228-144A= (n.6228-144A=) c.6036-144A= (n.6036-144A=) n.6317-144A= n.6196-144A= n.6311-144A= n.6365-144A= n.6244-144A= n.6421-144A= | |
| 3 | g.142470327_142470328delinsTC | CA1406991961 | ATR | c.6222-145_6222-144delinsGA (n.6222-145_6222-144delinsGA) n.1406-145_1406-144delinsGA n.1065-145_1065-144delinsGA c.5012-145_5012-144delinsGA c.6030-145_6030-144delinsGA (n.6030-145_6030-144delinsGA) n.77-145_77-144delinsGA n.57-145_57-144delinsGA n.1686-145_1686-144delinsGA c.6228-145_6228-144delinsGA (n.6228-145_6228-144delinsGA) c.6036-145_6036-144delinsGA (n.6036-145_6036-144delinsGA) n.6317-145_6317-144delinsGA n.6196-145_6196-144delinsGA n.6311-145_6311-144delinsGA n.6365-145_6365-144delinsGA n.6244-145_6244-144delinsGA n.6421-145_6421-144delinsGA | |
| 3 | g.142470328C>A | CA84733970 | ATR | c.6222-145G>T (n.6222-145G>T) n.1406-145G>T n.1065-145G>T c.5012-145G>T c.6030-145G>T (n.6030-145G>T) n.77-145G>T n.57-145G>T n.1686-145G>T c.6228-145G>T (n.6228-145G>T) c.6036-145G>T (n.6036-145G>T) n.6317-145G>T n.6196-145G>T n.6311-145G>T n.6365-145G>T n.6244-145G>T n.6421-145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470328C= | CA1406991963 | ATR | c.6222-145G= (n.6222-145G=) n.1406-145G= n.1065-145G= c.5012-145G= c.6030-145G= (n.6030-145G=) n.77-145G= n.57-145G= n.1686-145G= c.6228-145G= (n.6228-145G=) c.6036-145G= (n.6036-145G=) n.6317-145G= n.6196-145G= n.6311-145G= n.6365-145G= n.6244-145G= n.6421-145G= | |
| 3 | g.142470329del | CA1406991962 | ATR | c.6222-145del (n.6222-145del) n.1406-145del n.1065-145del c.5012-145del c.6030-145del (n.6030-145del) n.77-145del n.57-145del n.1686-145del c.6228-145del (n.6228-145del) c.6036-145del (n.6036-145del) n.6317-145del n.6196-145del n.6311-145del n.6365-145del n.6244-145del n.6421-145del | dbSNP |
| 3 | g.142470328_142470330delinsCCT | CA1406991964 | ATR | c.6222-147_6222-145delinsAGG (n.6222-147_6222-145delinsAGG) n.1406-147_1406-145delinsAGG n.1065-147_1065-145delinsAGG c.5012-147_5012-145delinsAGG c.6030-147_6030-145delinsAGG (n.6030-147_6030-145delinsAGG) n.77-147_77-145delinsAGG n.57-147_57-145delinsAGG n.1686-147_1686-145delinsAGG c.6228-147_6228-145delinsAGG (n.6228-147_6228-145delinsAGG) c.6036-147_6036-145delinsAGG (n.6036-147_6036-145delinsAGG) n.6317-147_6317-145delinsAGG n.6196-147_6196-145delinsAGG n.6311-147_6311-145delinsAGG n.6365-147_6365-145delinsAGG n.6244-147_6244-145delinsAGG n.6421-147_6421-145delinsAGG | |
| 3 | g.142470331_142470332del | CA1054347303 | ATR | c.6222-147_6222-146del (n.6222-147_6222-146del) n.1406-147_1406-146del n.1065-147_1065-146del c.5012-147_5012-146del c.6030-147_6030-146del (n.6030-147_6030-146del) n.77-147_77-146del n.57-147_57-146del n.1686-147_1686-146del c.6228-147_6228-146del (n.6228-147_6228-146del) c.6036-147_6036-146del (n.6036-147_6036-146del) n.6317-147_6317-146del n.6196-147_6196-146del n.6311-147_6311-146del n.6365-147_6365-146del n.6244-147_6244-146del n.6421-147_6421-146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470330T>C | CA2668039349 | ATR | c.6222-147A>G (n.6222-147A>G) n.1406-147A>G n.1065-147A>G c.5012-147A>G c.6030-147A>G (n.6030-147A>G) n.77-147A>G n.57-147A>G n.1686-147A>G c.6228-147A>G (n.6228-147A>G) c.6036-147A>G (n.6036-147A>G) n.6317-147A>G n.6196-147A>G n.6311-147A>G n.6365-147A>G n.6244-147A>G n.6421-147A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470330_142470332del | CA2668039348 | ATR | c.6222-149_6222-147del (n.6222-149_6222-147del) n.1406-149_1406-147del n.1065-149_1065-147del c.5012-149_5012-147del c.6030-149_6030-147del (n.6030-149_6030-147del) n.77-149_77-147del n.57-149_57-147del n.1686-149_1686-147del c.6228-149_6228-147del (n.6228-149_6228-147del) c.6036-149_6036-147del (n.6036-149_6036-147del) n.6317-149_6317-147del n.6196-149_6196-147del n.6311-149_6311-147del n.6365-149_6365-147del n.6244-149_6244-147del n.6421-149_6421-147del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470331C>A | CA2668039350 | ATR | c.6222-148G>T (n.6222-148G>T) n.1406-148G>T n.1065-148G>T c.5012-148G>T c.6030-148G>T (n.6030-148G>T) n.77-148G>T n.57-148G>T n.1686-148G>T c.6228-148G>T (n.6228-148G>T) c.6036-148G>T (n.6036-148G>T) n.6317-148G>T n.6196-148G>T n.6311-148G>T n.6365-148G>T n.6244-148G>T n.6421-148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470331C>T | CA2758700087 | ATR | c.6222-148G>A (n.6222-148G>A) n.1406-148G>A n.1065-148G>A c.5012-148G>A c.6030-148G>A (n.6030-148G>A) n.77-148G>A n.57-148G>A n.1686-148G>A c.6228-148G>A (n.6228-148G>A) c.6036-148G>A (n.6036-148G>A) n.6317-148G>A n.6196-148G>A n.6311-148G>A n.6365-148G>A n.6244-148G>A n.6421-148G>A | |
| 3 | g.142470332T>A | CA2668039351 | ATR | c.6222-149A>T (n.6222-149A>T) n.1406-149A>T n.1065-149A>T c.5012-149A>T c.6030-149A>T (n.6030-149A>T) n.77-149A>T n.57-149A>T n.1686-149A>T c.6228-149A>T (n.6228-149A>T) c.6036-149A>T (n.6036-149A>T) n.6317-149A>T n.6196-149A>T n.6311-149A>T n.6365-149A>T n.6244-149A>T n.6421-149A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470332dup | CA2605037120 | ATR | c.6222-149dup (n.6222-149dup) n.1406-149dup n.1065-149dup c.5012-149dup c.6030-149dup (n.6030-149dup) n.77-149dup n.57-149dup n.1686-149dup c.6228-149dup (n.6228-149dup) c.6036-149dup (n.6036-149dup) n.6317-149dup n.6196-149dup n.6311-149dup n.6365-149dup n.6244-149dup n.6421-149dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470333_142470334del | CA2527528233 | ATR | c.6222-150_6222-149del (n.6222-150_6222-149del) n.1406-150_1406-149del n.1065-150_1065-149del c.5012-150_5012-149del c.6030-150_6030-149del (n.6030-150_6030-149del) n.77-150_77-149del n.57-150_57-149del n.1686-150_1686-149del c.6228-150_6228-149del (n.6228-150_6228-149del) c.6036-150_6036-149del (n.6036-150_6036-149del) n.6317-150_6317-149del n.6196-150_6196-149del n.6311-150_6311-149del n.6365-150_6365-149del n.6244-150_6244-149del n.6421-150_6421-149del | |
| 3 | g.142470333G>C | CA2668039352 | ATR | c.6222-150C>G (n.6222-150C>G) n.1406-150C>G n.1065-150C>G c.5012-150C>G c.6030-150C>G (n.6030-150C>G) n.77-150C>G n.57-150C>G n.1686-150C>G c.6228-150C>G (n.6228-150C>G) c.6036-150C>G (n.6036-150C>G) n.6317-150C>G n.6196-150C>G n.6311-150C>G n.6365-150C>G n.6244-150C>G n.6421-150C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470333G>T | CA2668039353 | ATR | c.6222-150C>A (n.6222-150C>A) n.1406-150C>A n.1065-150C>A c.5012-150C>A c.6030-150C>A (n.6030-150C>A) n.77-150C>A n.57-150C>A n.1686-150C>A c.6228-150C>A (n.6228-150C>A) c.6036-150C>A (n.6036-150C>A) n.6317-150C>A n.6196-150C>A n.6311-150C>A n.6365-150C>A n.6244-150C>A n.6421-150C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470343T>C | CA1406991966 | ATR | c.6222-160A>G (n.6222-160A>G) n.1406-160A>G n.1065-160A>G c.5012-160A>G c.6030-160A>G (n.6030-160A>G) n.77-160A>G n.57-160A>G n.1686-160A>G c.6228-160A>G (n.6228-160A>G) c.6036-160A>G (n.6036-160A>G) n.6317-160A>G n.6196-160A>G n.6311-160A>G n.6365-160A>G n.6244-160A>G n.6421-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470343T= | CA1406991965 | ATR | c.6222-160A= (n.6222-160A=) n.1406-160A= n.1065-160A= c.5012-160A= c.6030-160A= (n.6030-160A=) n.77-160A= n.57-160A= n.1686-160A= c.6228-160A= (n.6228-160A=) c.6036-160A= (n.6036-160A=) n.6317-160A= n.6196-160A= n.6311-160A= n.6365-160A= n.6244-160A= n.6421-160A= | |
| 3 | g.142470345G>C | CA2704289468 | ATR | c.6222-162C>G (n.6222-162C>G) n.1406-162C>G n.1065-162C>G c.5012-162C>G c.6030-162C>G (n.6030-162C>G) n.77-162C>G n.57-162C>G n.1686-162C>G c.6228-162C>G (n.6228-162C>G) c.6036-162C>G (n.6036-162C>G) n.6317-162C>G n.6196-162C>G n.6311-162C>G n.6365-162C>G n.6244-162C>G n.6421-162C>G | dbSNP |
| 3 | g.142470345_142470349delinsGCTCA | CA1406991967 | ATR | c.6222-166_6222-162delinsTGAGC (n.6222-166_6222-162delinsTGAGC) n.1406-166_1406-162delinsTGAGC n.1065-166_1065-162delinsTGAGC c.5012-166_5012-162delinsTGAGC c.6030-166_6030-162delinsTGAGC (n.6030-166_6030-162delinsTGAGC) n.77-166_77-162delinsTGAGC n.57-166_57-162delinsTGAGC n.1686-166_1686-162delinsTGAGC c.6228-166_6228-162delinsTGAGC (n.6228-166_6228-162delinsTGAGC) c.6036-166_6036-162delinsTGAGC (n.6036-166_6036-162delinsTGAGC) n.6317-166_6317-162delinsTGAGC n.6196-166_6196-162delinsTGAGC n.6311-166_6311-162delinsTGAGC n.6365-166_6365-162delinsTGAGC n.6244-166_6244-162delinsTGAGC n.6421-166_6421-162delinsTGAGC | |
| 3 | g.142470348_142470351del | CA899875713 | ATR | c.6222-166_6222-163del (n.6222-166_6222-163del) n.1406-166_1406-163del n.1065-166_1065-163del c.5012-166_5012-163del c.6030-166_6030-163del (n.6030-166_6030-163del) n.77-166_77-163del n.57-166_57-163del n.1686-166_1686-163del c.6228-166_6228-163del (n.6228-166_6228-163del) c.6036-166_6036-163del (n.6036-166_6036-163del) n.6317-166_6317-163del n.6196-166_6196-163del n.6311-166_6311-163del n.6365-166_6365-163del n.6244-166_6244-163del n.6421-166_6421-163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470353A= | CA1406991968 | ATR | c.6222-170T= (n.6222-170T=) n.1406-170T= n.1065-170T= c.5012-170T= c.6030-170T= (n.6030-170T=) n.77-170T= n.57-170T= n.1686-170T= c.6228-170T= (n.6228-170T=) c.6036-170T= (n.6036-170T=) n.6317-170T= n.6196-170T= n.6311-170T= n.6365-170T= n.6244-170T= n.6421-170T= | |
| 3 | g.142470353A>C | CA84733971 | ATR | c.6222-170T>G (n.6222-170T>G) n.1406-170T>G n.1065-170T>G c.5012-170T>G c.6030-170T>G (n.6030-170T>G) n.77-170T>G n.57-170T>G n.1686-170T>G c.6228-170T>G (n.6228-170T>G) c.6036-170T>G (n.6036-170T>G) n.6317-170T>G n.6196-170T>G n.6311-170T>G n.6365-170T>G n.6244-170T>G n.6421-170T>G | dbSNP |
| 3 | g.142470353A>G | CA1406991969 | ATR | c.6222-170T>C (n.6222-170T>C) n.1406-170T>C n.1065-170T>C c.5012-170T>C c.6030-170T>C (n.6030-170T>C) n.77-170T>C n.57-170T>C n.1686-170T>C c.6228-170T>C (n.6228-170T>C) c.6036-170T>C (n.6036-170T>C) n.6317-170T>C n.6196-170T>C n.6311-170T>C n.6365-170T>C n.6244-170T>C n.6421-170T>C | dbSNP |
| 3 | g.142470361A= | CA1406991970 | ATR | c.6222-178T= (n.6222-178T=) n.1406-178T= n.1065-178T= c.5012-178T= c.6030-178T= (n.6030-178T=) n.77-178T= n.57-178T= n.1686-178T= c.6228-178T= (n.6228-178T=) c.6036-178T= (n.6036-178T=) n.6317-178T= n.6196-178T= n.6311-178T= n.6365-178T= n.6244-178T= n.6421-178T= | |
| 3 | g.142470361A>T | CA1406991971 | ATR | c.6222-178T>A (n.6222-178T>A) n.1406-178T>A n.1065-178T>A c.5012-178T>A c.6030-178T>A (n.6030-178T>A) n.77-178T>A n.57-178T>A n.1686-178T>A c.6228-178T>A (n.6228-178T>A) c.6036-178T>A (n.6036-178T>A) n.6317-178T>A n.6196-178T>A n.6311-178T>A n.6365-178T>A n.6244-178T>A n.6421-178T>A | dbSNP |
| 3 | g.142470366C= | CA1406991972 | ATR | c.6222-183G= (n.6222-183G=) n.1406-183G= n.1065-183G= c.5012-183G= c.6030-183G= (n.6030-183G=) n.77-183G= n.57-183G= n.1686-183G= c.6228-183G= (n.6228-183G=) c.6036-183G= (n.6036-183G=) n.6317-183G= n.6196-183G= n.6311-183G= n.6365-183G= n.6244-183G= n.6421-183G= | |
| 3 | g.142470366C>T | CA899875717 | ATR | c.6222-183G>A (n.6222-183G>A) n.1406-183G>A n.1065-183G>A c.5012-183G>A c.6030-183G>A (n.6030-183G>A) n.77-183G>A n.57-183G>A n.1686-183G>A c.6228-183G>A (n.6228-183G>A) c.6036-183G>A (n.6036-183G>A) n.6317-183G>A n.6196-183G>A n.6311-183G>A n.6365-183G>A n.6244-183G>A n.6421-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470367T>A | CA1406991974 | ATR | c.6222-184A>T (n.6222-184A>T) n.1406-184A>T n.1065-184A>T c.5012-184A>T c.6030-184A>T (n.6030-184A>T) n.77-184A>T n.57-184A>T n.1686-184A>T c.6228-184A>T (n.6228-184A>T) c.6036-184A>T (n.6036-184A>T) n.6317-184A>T n.6196-184A>T n.6311-184A>T n.6365-184A>T n.6244-184A>T n.6421-184A>T | dbSNP |
| 3 | g.142470367T>C | CA84733973 | ATR | c.6222-184A>G (n.6222-184A>G) n.1406-184A>G n.1065-184A>G c.5012-184A>G c.6030-184A>G (n.6030-184A>G) n.77-184A>G n.57-184A>G n.1686-184A>G c.6228-184A>G (n.6228-184A>G) c.6036-184A>G (n.6036-184A>G) n.6317-184A>G n.6196-184A>G n.6311-184A>G n.6365-184A>G n.6244-184A>G n.6421-184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470367T= | CA1406991973 | ATR | c.6222-184A= (n.6222-184A=) n.1406-184A= n.1065-184A= c.5012-184A= c.6030-184A= (n.6030-184A=) n.77-184A= n.57-184A= n.1686-184A= c.6228-184A= (n.6228-184A=) c.6036-184A= (n.6036-184A=) n.6317-184A= n.6196-184A= n.6311-184A= n.6365-184A= n.6244-184A= n.6421-184A= | |
| 3 | g.142470368G>A | CA2704289516 | ATR | c.6222-185C>T (n.6222-185C>T) n.1406-185C>T n.1065-185C>T c.5012-185C>T c.6030-185C>T (n.6030-185C>T) n.77-185C>T n.57-185C>T n.1686-185C>T c.6228-185C>T (n.6228-185C>T) c.6036-185C>T (n.6036-185C>T) n.6317-185C>T n.6196-185C>T n.6311-185C>T n.6365-185C>T n.6244-185C>T n.6421-185C>T | dbSNP |
| 3 | g.142470371C= | CA1406991975 | ATR | c.6222-188G= (n.6222-188G=) n.1406-188G= n.1065-188G= c.5012-188G= c.6030-188G= (n.6030-188G=) n.77-188G= n.57-188G= n.1686-188G= c.6228-188G= (n.6228-188G=) c.6036-188G= (n.6036-188G=) n.6317-188G= n.6196-188G= n.6311-188G= n.6365-188G= n.6244-188G= n.6421-188G= | |
| 3 | g.142470371C>T | CA899875722 | ATR | c.6222-188G>A (n.6222-188G>A) n.1406-188G>A n.1065-188G>A c.5012-188G>A c.6030-188G>A (n.6030-188G>A) n.77-188G>A n.57-188G>A n.1686-188G>A c.6228-188G>A (n.6228-188G>A) c.6036-188G>A (n.6036-188G>A) n.6317-188G>A n.6196-188G>A n.6311-188G>A n.6365-188G>A n.6244-188G>A n.6421-188G>A | dbSNP |
| 3 | g.142470375A= | CA1406991976 | ATR | c.6222-192T= (n.6222-192T=) n.1406-192T= n.1065-192T= c.5012-192T= c.6030-192T= (n.6030-192T=) n.77-192T= n.57-192T= n.1686-192T= c.6228-192T= (n.6228-192T=) c.6036-192T= (n.6036-192T=) n.6317-192T= n.6196-192T= n.6311-192T= n.6365-192T= n.6244-192T= n.6421-192T= | |
| 3 | g.142470375A>G | CA84733979 | ATR | c.6222-192T>C (n.6222-192T>C) n.1406-192T>C n.1065-192T>C c.5012-192T>C c.6030-192T>C (n.6030-192T>C) n.77-192T>C n.57-192T>C n.1686-192T>C c.6228-192T>C (n.6228-192T>C) c.6036-192T>C (n.6036-192T>C) n.6317-192T>C n.6196-192T>C n.6311-192T>C n.6365-192T>C n.6244-192T>C n.6421-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |