| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142470164G>A | CA84733824 | ATR | c.6241C>T (p.Gln2081Ter) n.1425C>T n.1084C>T c.5031C>T c.6049C>T (p.Gln2017Ter) n.96C>T n.76C>T n.1705C>T c.6247C>T (p.Gln2083Ter) c.6055C>T (p.Gln2019Ter) n.6336C>T n.6215C>T n.6330C>T n.6384C>T n.6263C>T n.6440C>T | dbSNP |
| 3 | g.142470164G>C | CA354806046 | ATR | c.6241C>G (p.Gln2081Glu) n.1425C>G n.1084C>G c.5031C>G c.6049C>G (p.Gln2017Glu) n.96C>G n.76C>G n.1705C>G c.6247C>G (p.Gln2083Glu) c.6055C>G (p.Gln2019Glu) n.6336C>G n.6215C>G n.6330C>G n.6384C>G n.6263C>G n.6440C>G | |
| 3 | g.142470164G= | CA1406991885 | ATR | c.6241C= (p.Gln2081=) n.1425C= n.1084C= c.5031C= c.6049C= (p.Gln2017=) n.96C= n.76C= n.1705C= c.6247C= (p.Gln2083=) c.6055C= (p.Gln2019=) n.6336C= n.6215C= n.6330C= n.6384C= n.6263C= n.6440C= | |
| 3 | g.142470164G>T | CA354806048 | ATR | c.6241C>A (p.Gln2081Lys) n.1425C>A n.1084C>A c.5031C>A c.6049C>A (p.Gln2017Lys) n.96C>A n.76C>A n.1705C>A c.6247C>A (p.Gln2083Lys) c.6055C>A (p.Gln2019Lys) n.6336C>A n.6215C>A n.6330C>A n.6384C>A n.6263C>A n.6440C>A | ClinVar |
| 3 | g.142470165A>C | CA354806052 | ATR | c.6240T>G (p.Asn2080Lys) n.1424T>G n.1083T>G c.5030T>G c.6048T>G (p.Asn2016Lys) n.95T>G n.75T>G n.1704T>G c.6246T>G (p.Asn2082Lys) c.6054T>G (p.Asn2018Lys) n.6335T>G n.6214T>G n.6329T>G n.6383T>G n.6262T>G n.6439T>G | |
| 3 | g.142470165A>G | CA436125990 | ATR | c.6240T>C (p.Asn2080=) n.1424T>C n.1083T>C c.5030T>C c.6048T>C (p.Asn2016=) n.95T>C n.75T>C n.1704T>C c.6246T>C (p.Asn2082=) c.6054T>C (p.Asn2018=) n.6335T>C n.6214T>C n.6329T>C n.6383T>C n.6262T>C n.6439T>C | |
| 3 | g.142470165A>T | CA354806066 | ATR | c.6240T>A (p.Asn2080Lys) n.1424T>A n.1083T>A c.5030T>A c.6048T>A (p.Asn2016Lys) n.95T>A n.75T>A n.1704T>A c.6246T>A (p.Asn2082Lys) c.6054T>A (p.Asn2018Lys) n.6335T>A n.6214T>A n.6329T>A n.6383T>A n.6262T>A n.6439T>A | |
| 3 | g.142470166T>A | CA354806074 | ATR | c.6239A>T (p.Asn2080Ile) n.1423A>T n.1082A>T c.5029A>T c.6047A>T (p.Asn2016Ile) n.94A>T n.74A>T n.1703A>T c.6245A>T (p.Asn2082Ile) c.6053A>T (p.Asn2018Ile) n.6334A>T n.6213A>T n.6328A>T n.6382A>T n.6261A>T n.6438A>T | |
| 3 | g.142470166T>C | CA354806071 | ATR | c.6239A>G (p.Asn2080Ser) n.1423A>G n.1082A>G c.5029A>G c.6047A>G (p.Asn2016Ser) n.94A>G n.74A>G n.1703A>G c.6245A>G (p.Asn2082Ser) c.6053A>G (p.Asn2018Ser) n.6334A>G n.6213A>G n.6328A>G n.6382A>G n.6261A>G n.6438A>G | |
| 3 | g.142470166T>G | CA354806068 | ATR | c.6239A>C (p.Asn2080Thr) n.1423A>C n.1082A>C c.5029A>C c.6047A>C (p.Asn2016Thr) n.94A>C n.74A>C n.1703A>C c.6245A>C (p.Asn2082Thr) c.6053A>C (p.Asn2018Thr) n.6334A>C n.6213A>C n.6328A>C n.6382A>C n.6261A>C n.6438A>C | |
| 3 | g.142470167T>A | CA354806077 | ATR | c.6238A>T (p.Asn2080Tyr) n.1422A>T n.1081A>T c.5028A>T c.6046A>T (p.Asn2016Tyr) n.93A>T n.73A>T n.1702A>T c.6244A>T (p.Asn2082Tyr) c.6052A>T (p.Asn2018Tyr) n.6333A>T n.6212A>T n.6327A>T n.6381A>T n.6260A>T n.6437A>T | |
| 3 | g.142470167T>C | CA354806080 | ATR | c.6238A>G (p.Asn2080Asp) n.1422A>G n.1081A>G c.5028A>G c.6046A>G (p.Asn2016Asp) n.93A>G n.73A>G n.1702A>G c.6244A>G (p.Asn2082Asp) c.6052A>G (p.Asn2018Asp) n.6333A>G n.6212A>G n.6327A>G n.6381A>G n.6260A>G n.6437A>G | |
| 3 | g.142470167T>G | CA354806081 | ATR | c.6238A>C (p.Asn2080His) n.1422A>C n.1081A>C c.5028A>C c.6046A>C (p.Asn2016His) n.93A>C n.73A>C n.1702A>C c.6244A>C (p.Asn2082His) c.6052A>C (p.Asn2018His) n.6333A>C n.6212A>C n.6327A>C n.6381A>C n.6260A>C n.6437A>C | |
| 3 | g.142470168T>A | CA436125991 | ATR | c.6237A>T (p.Gly2079=) n.1421A>T n.1080A>T c.5027A>T c.6045A>T (p.Gly2015=) n.92A>T n.72A>T n.1701A>T c.6243A>T (p.Gly2081=) c.6051A>T (p.Gly2017=) n.6332A>T n.6211A>T n.6326A>T n.6380A>T n.6259A>T n.6436A>T | |
| 3 | g.142470168T>C | CA436125993 | ATR | c.6237A>G (p.Gly2079=) n.1421A>G n.1080A>G c.5027A>G c.6045A>G (p.Gly2015=) n.92A>G n.72A>G n.1701A>G c.6243A>G (p.Gly2081=) c.6051A>G (p.Gly2017=) n.6332A>G n.6211A>G n.6326A>G n.6380A>G n.6259A>G n.6436A>G | |
| 3 | g.142470168T>G | CA436125992 | ATR | c.6237A>C (p.Gly2079=) n.1421A>C n.1080A>C c.5027A>C c.6045A>C (p.Gly2015=) n.92A>C n.72A>C n.1701A>C c.6243A>C (p.Gly2081=) c.6051A>C (p.Gly2017=) n.6332A>C n.6211A>C n.6326A>C n.6380A>C n.6259A>C n.6436A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470169C>A | CA354806082 | ATR | c.6236G>T (p.Gly2079Val) n.1420G>T n.1079G>T c.5026G>T c.6044G>T (p.Gly2015Val) n.91G>T n.71G>T n.1700G>T c.6242G>T (p.Gly2081Val) c.6050G>T (p.Gly2017Val) n.6331G>T n.6210G>T n.6325G>T n.6379G>T n.6258G>T n.6435G>T | |
| 3 | g.142470169C>G | CA354806084 | ATR | c.6236G>C (p.Gly2079Ala) n.1420G>C n.1079G>C c.5026G>C c.6044G>C (p.Gly2015Ala) n.91G>C n.71G>C n.1700G>C c.6242G>C (p.Gly2081Ala) c.6050G>C (p.Gly2017Ala) n.6331G>C n.6210G>C n.6325G>C n.6379G>C n.6258G>C n.6435G>C | |
| 3 | g.142470169C>T | CA354806086 | ATR | c.6236G>A (p.Gly2079Glu) n.1420G>A n.1079G>A c.5026G>A c.6044G>A (p.Gly2015Glu) n.91G>A n.71G>A n.1700G>A c.6242G>A (p.Gly2081Glu) c.6050G>A (p.Gly2017Glu) n.6331G>A n.6210G>A n.6325G>A n.6379G>A n.6258G>A n.6435G>A | |
| 3 | g.142470170C>A | CA354806093 | ATR | c.6235G>T (p.Gly2079Ter) n.1419G>T n.1078G>T c.5025G>T c.6043G>T (p.Gly2015Ter) n.90G>T n.70G>T n.1699G>T c.6241G>T (p.Gly2081Ter) c.6049G>T (p.Gly2017Ter) n.6330G>T n.6209G>T n.6324G>T n.6378G>T n.6257G>T n.6434G>T | |
| 3 | g.142470170C>G | CA354806090 | ATR | c.6235G>C (p.Gly2079Arg) n.1419G>C n.1078G>C c.5025G>C c.6043G>C (p.Gly2015Arg) n.90G>C n.70G>C n.1699G>C c.6241G>C (p.Gly2081Arg) c.6049G>C (p.Gly2017Arg) n.6330G>C n.6209G>C n.6324G>C n.6378G>C n.6257G>C n.6434G>C | |
| 3 | g.142470170C>T | CA354806091 | ATR | c.6235G>A (p.Gly2079Arg) n.1419G>A n.1078G>A c.5025G>A c.6043G>A (p.Gly2015Arg) n.90G>A n.70G>A n.1699G>A c.6241G>A (p.Gly2081Arg) c.6049G>A (p.Gly2017Arg) n.6330G>A n.6209G>A n.6324G>A n.6378G>A n.6257G>A n.6434G>A | |
| 3 | g.142470171A>C | CA354806094 | ATR | c.6234T>G (p.Tyr2078Ter) n.1418T>G n.1077T>G c.5024T>G c.6042T>G (p.Tyr2014Ter) n.89T>G n.69T>G n.1698T>G c.6240T>G (p.Tyr2080Ter) c.6048T>G (p.Tyr2016Ter) n.6329T>G n.6208T>G n.6323T>G n.6377T>G n.6256T>G n.6433T>G | |
| 3 | g.142470171A>G | CA436125994 | ATR | c.6234T>C (p.Tyr2078=) n.1418T>C n.1077T>C c.5024T>C c.6042T>C (p.Tyr2014=) n.89T>C n.69T>C n.1698T>C c.6240T>C (p.Tyr2080=) c.6048T>C (p.Tyr2016=) n.6329T>C n.6208T>C n.6323T>C n.6377T>C n.6256T>C n.6433T>C | |
| 3 | g.142470171A>T | CA354806097 | ATR | c.6234T>A (p.Tyr2078Ter) n.1418T>A n.1077T>A c.5024T>A c.6042T>A (p.Tyr2014Ter) n.89T>A n.69T>A n.1698T>A c.6240T>A (p.Tyr2080Ter) c.6048T>A (p.Tyr2016Ter) n.6329T>A n.6208T>A n.6323T>A n.6377T>A n.6256T>A n.6433T>A | |
| 3 | g.142470172T>A | CA354806099 | ATR | c.6233A>T (p.Tyr2078Phe) n.1417A>T n.1076A>T c.5023A>T c.6041A>T (p.Tyr2014Phe) n.88A>T n.68A>T n.1697A>T c.6239A>T (p.Tyr2080Phe) c.6047A>T (p.Tyr2016Phe) n.6328A>T n.6207A>T n.6322A>T n.6376A>T n.6255A>T n.6432A>T | |
| 3 | g.142470172T>C | CA354806101 | ATR | c.6233A>G (p.Tyr2078Cys) n.1417A>G n.1076A>G c.5023A>G c.6041A>G (p.Tyr2014Cys) n.88A>G n.68A>G n.1697A>G c.6239A>G (p.Tyr2080Cys) c.6047A>G (p.Tyr2016Cys) n.6328A>G n.6207A>G n.6322A>G n.6376A>G n.6255A>G n.6432A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470172T>G | CA354806103 | ATR | c.6233A>C (p.Tyr2078Ser) n.1417A>C n.1076A>C c.5023A>C c.6041A>C (p.Tyr2014Ser) n.88A>C n.68A>C n.1697A>C c.6239A>C (p.Tyr2080Ser) c.6047A>C (p.Tyr2016Ser) n.6328A>C n.6207A>C n.6322A>C n.6376A>C n.6255A>C n.6432A>C | |
| 3 | g.142470173A= | CA1406991886 | ATR | c.6232T= (p.Tyr2078=) n.1416T= n.1075T= c.5022T= c.6040T= (p.Tyr2014=) n.87T= n.67T= n.1696T= c.6238T= (p.Tyr2080=) c.6046T= (p.Tyr2016=) n.6327T= n.6206T= n.6321T= n.6375T= n.6254T= n.6431T= | |
| 3 | g.142470173A>C | CA354806105 | ATR | c.6232T>G (p.Tyr2078Asp) n.1416T>G n.1075T>G c.5022T>G c.6040T>G (p.Tyr2014Asp) n.87T>G n.67T>G n.1696T>G c.6238T>G (p.Tyr2080Asp) c.6046T>G (p.Tyr2016Asp) n.6327T>G n.6206T>G n.6321T>G n.6375T>G n.6254T>G n.6431T>G | |
| 3 | g.142470173A>G | CA354806108 | ATR | c.6232T>C (p.Tyr2078His) n.1416T>C n.1075T>C c.5022T>C c.6040T>C (p.Tyr2014His) n.87T>C n.67T>C n.1696T>C c.6238T>C (p.Tyr2080His) c.6046T>C (p.Tyr2016His) n.6327T>C n.6206T>C n.6321T>C n.6375T>C n.6254T>C n.6431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470173A>T | CA354806110 | ATR | c.6232T>A (p.Tyr2078Asn) n.1416T>A n.1075T>A c.5022T>A c.6040T>A (p.Tyr2014Asn) n.87T>A n.67T>A n.1696T>A c.6238T>A (p.Tyr2080Asn) c.6046T>A (p.Tyr2016Asn) n.6327T>A n.6206T>A n.6321T>A n.6375T>A n.6254T>A n.6431T>A | |
| 3 | g.142470174T>A | CA354806113 | ATR | c.6231A>T (p.Gln2077His) n.1415A>T n.1074A>T c.5021A>T c.6039A>T (p.Gln2013His) n.86A>T n.66A>T n.1695A>T c.6237A>T (p.Gln2079His) c.6045A>T (p.Gln2015His) n.6326A>T n.6205A>T n.6320A>T n.6374A>T n.6253A>T n.6430A>T | |
| 3 | g.142470174T>C | CA436125995 | ATR | c.6231A>G (p.Gln2077=) n.1415A>G n.1074A>G c.5021A>G c.6039A>G (p.Gln2013=) n.86A>G n.66A>G n.1695A>G c.6237A>G (p.Gln2079=) c.6045A>G (p.Gln2015=) n.6326A>G n.6205A>G n.6320A>G n.6374A>G n.6253A>G n.6430A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470174T>G | CA354806115 | ATR | c.6231A>C (p.Gln2077His) n.1415A>C n.1074A>C c.5021A>C c.6039A>C (p.Gln2013His) n.86A>C n.66A>C n.1695A>C c.6237A>C (p.Gln2079His) c.6045A>C (p.Gln2015His) n.6326A>C n.6205A>C n.6320A>C n.6374A>C n.6253A>C n.6430A>C | |
| 3 | g.142470175T>A | CA354806119 | ATR | c.6230A>T (p.Gln2077Leu) n.1414A>T n.1073A>T c.5020A>T c.6038A>T (p.Gln2013Leu) n.85A>T n.65A>T n.1694A>T c.6236A>T (p.Gln2079Leu) c.6044A>T (p.Gln2015Leu) n.6325A>T n.6204A>T n.6319A>T n.6373A>T n.6252A>T n.6429A>T | |
| 3 | g.142470175T>C | CA354806122 | ATR | c.6230A>G (p.Gln2077Arg) n.1414A>G n.1073A>G c.5020A>G c.6038A>G (p.Gln2013Arg) n.85A>G n.65A>G n.1694A>G c.6236A>G (p.Gln2079Arg) c.6044A>G (p.Gln2015Arg) n.6325A>G n.6204A>G n.6319A>G n.6373A>G n.6252A>G n.6429A>G | |
| 3 | g.142470175T>G | CA354806123 | ATR | c.6230A>C (p.Gln2077Pro) n.1414A>C n.1073A>C c.5020A>C c.6038A>C (p.Gln2013Pro) n.85A>C n.65A>C n.1694A>C c.6236A>C (p.Gln2079Pro) c.6044A>C (p.Gln2015Pro) n.6325A>C n.6204A>C n.6319A>C n.6373A>C n.6252A>C n.6429A>C | |
| 3 | g.142470176G>A | CA354806126 | ATR | c.6229C>T (p.Gln2077Ter) n.1413C>T n.1072C>T c.5019C>T c.6037C>T (p.Gln2013Ter) n.84C>T n.64C>T n.1693C>T c.6235C>T (p.Gln2079Ter) c.6043C>T (p.Gln2015Ter) n.6324C>T n.6203C>T n.6318C>T n.6372C>T n.6251C>T n.6428C>T | |
| 3 | g.142470176G>C | CA354806131 | ATR | c.6229C>G (p.Gln2077Glu) n.1413C>G n.1072C>G c.5019C>G c.6037C>G (p.Gln2013Glu) n.84C>G n.64C>G n.1693C>G c.6235C>G (p.Gln2079Glu) c.6043C>G (p.Gln2015Glu) n.6324C>G n.6203C>G n.6318C>G n.6372C>G n.6251C>G n.6428C>G | |
| 3 | g.142470176G>T | CA354806128 | ATR | c.6229C>A (p.Gln2077Lys) n.1413C>A n.1072C>A c.5019C>A c.6037C>A (p.Gln2013Lys) n.84C>A n.64C>A n.1693C>A c.6235C>A (p.Gln2079Lys) c.6043C>A (p.Gln2015Lys) n.6324C>A n.6203C>A n.6318C>A n.6372C>A n.6251C>A n.6428C>A | |
| 3 | g.142470177T>A | CA436125996 | ATR | c.6228A>T (p.Leu2076=) n.1412A>T n.1071A>T c.5018A>T c.6036A>T (p.Leu2012=) n.83A>T n.63A>T n.1692A>T c.6234A>T (p.Leu2078=) c.6042A>T (p.Leu2014=) n.6323A>T n.6202A>T n.6317A>T n.6371A>T n.6250A>T n.6427A>T | |
| 3 | g.142470177T>C | CA436125997 | ATR | c.6228A>G (p.Leu2076=) n.1412A>G n.1071A>G c.5018A>G c.6036A>G (p.Leu2012=) n.83A>G n.63A>G n.1692A>G c.6234A>G (p.Leu2078=) c.6042A>G (p.Leu2014=) n.6323A>G n.6202A>G n.6317A>G n.6371A>G n.6250A>G n.6427A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470177T>G | CA436125998 | ATR | c.6228A>C (p.Leu2076=) n.1412A>C n.1071A>C c.5018A>C c.6036A>C (p.Leu2012=) n.83A>C n.63A>C n.1692A>C c.6234A>C (p.Leu2078=) c.6042A>C (p.Leu2014=) n.6323A>C n.6202A>C n.6317A>C n.6371A>C n.6250A>C n.6427A>C | |
| 3 | g.142470178A>C | CA354806132 | ATR | c.6227T>G (p.Leu2076Arg) n.1411T>G n.1070T>G c.5017T>G c.6035T>G (p.Leu2012Arg) n.82T>G n.62T>G n.1691T>G c.6233T>G (p.Leu2078Arg) c.6041T>G (p.Leu2014Arg) n.6322T>G n.6201T>G n.6316T>G n.6370T>G n.6249T>G n.6426T>G | |
| 3 | g.142470178A>G | CA354806135 | ATR | c.6227T>C (p.Leu2076Pro) n.1411T>C n.1070T>C c.5017T>C c.6035T>C (p.Leu2012Pro) n.82T>C n.62T>C n.1691T>C c.6233T>C (p.Leu2078Pro) c.6041T>C (p.Leu2014Pro) n.6322T>C n.6201T>C n.6316T>C n.6370T>C n.6249T>C n.6426T>C | |
| 3 | g.142470178A>T | CA354806137 | ATR | c.6227T>A (p.Leu2076Gln) n.1411T>A n.1070T>A c.5017T>A c.6035T>A (p.Leu2012Gln) n.82T>A n.62T>A n.1691T>A c.6233T>A (p.Leu2078Gln) c.6041T>A (p.Leu2014Gln) n.6322T>A n.6201T>A n.6316T>A n.6370T>A n.6249T>A n.6426T>A | |
| 3 | g.142470179G>A | CA436125999 | ATR | c.6226C>T (p.Leu2076=) n.1410C>T n.1069C>T c.5016C>T c.6034C>T (p.Leu2012=) n.81C>T n.61C>T n.1690C>T c.6232C>T (p.Leu2078=) c.6040C>T (p.Leu2014=) n.6321C>T n.6200C>T n.6315C>T n.6369C>T n.6248C>T n.6425C>T | |
| 3 | g.142470179G>C | CA2649376 | ATR | c.6226C>G (p.Leu2076Val) n.1410C>G n.1069C>G c.5016C>G c.6034C>G (p.Leu2012Val) n.81C>G n.61C>G n.1690C>G c.6232C>G (p.Leu2078Val) c.6040C>G (p.Leu2014Val) n.6321C>G n.6200C>G n.6315C>G n.6369C>G n.6248C>G n.6425C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.142470179G= | CA1406991887 | ATR | c.6226C= (p.Leu2076=) n.1410C= n.1069C= c.5016C= c.6034C= (p.Leu2012=) n.81C= n.61C= n.1690C= c.6232C= (p.Leu2078=) c.6040C= (p.Leu2014=) n.6321C= n.6200C= n.6315C= n.6369C= n.6248C= n.6425C= | |
| 3 | g.142470179G>T | CA354806141 | ATR | c.6226C>A (p.Leu2076Ile) n.1410C>A n.1069C>A c.5016C>A c.6034C>A (p.Leu2012Ile) n.81C>A n.61C>A n.1690C>A c.6232C>A (p.Leu2078Ile) c.6040C>A (p.Leu2014Ile) n.6321C>A n.6200C>A n.6315C>A n.6369C>A n.6248C>A n.6425C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470180A>C | CA436126000 | ATR | c.6225T>G (p.Ser2075=) n.1409T>G n.1068T>G c.5015T>G c.6033T>G (p.Ser2011=) n.80T>G n.60T>G n.1689T>G c.6231T>G (p.Ser2077=) c.6039T>G (p.Ser2013=) n.6320T>G n.6199T>G n.6314T>G n.6368T>G n.6247T>G n.6424T>G | |
| 3 | g.142470180A>G | CA436126002 | ATR | c.6225T>C (p.Ser2075=) n.1409T>C n.1068T>C c.5015T>C c.6033T>C (p.Ser2011=) n.80T>C n.60T>C n.1689T>C c.6231T>C (p.Ser2077=) c.6039T>C (p.Ser2013=) n.6320T>C n.6199T>C n.6314T>C n.6368T>C n.6247T>C n.6424T>C | |
| 3 | g.142470180A>T | CA436126001 | ATR | c.6225T>A (p.Ser2075=) n.1409T>A n.1068T>A c.5015T>A c.6033T>A (p.Ser2011=) n.80T>A n.60T>A n.1689T>A c.6231T>A (p.Ser2077=) c.6039T>A (p.Ser2013=) n.6320T>A n.6199T>A n.6314T>A n.6368T>A n.6247T>A n.6424T>A | |
| 3 | g.142470181G>A | CA354806143 | ATR | c.6224C>T (p.Ser2075Phe) n.1408C>T n.1067C>T c.5014C>T c.6032C>T (p.Ser2011Phe) n.79C>T n.59C>T n.1688C>T c.6230C>T (p.Ser2077Phe) c.6038C>T (p.Ser2013Phe) n.6319C>T n.6198C>T n.6313C>T n.6367C>T n.6246C>T n.6423C>T | COSMIC |
| 3 | g.142470181G>C | CA354806144 | ATR | c.6224C>G (p.Ser2075Cys) n.1408C>G n.1067C>G c.5014C>G c.6032C>G (p.Ser2011Cys) n.79C>G n.59C>G n.1688C>G c.6230C>G (p.Ser2077Cys) c.6038C>G (p.Ser2013Cys) n.6319C>G n.6198C>G n.6313C>G n.6367C>G n.6246C>G n.6423C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470181G>T | CA354806146 | ATR | c.6224C>A (p.Ser2075Tyr) n.1408C>A n.1067C>A c.5014C>A c.6032C>A (p.Ser2011Tyr) n.79C>A n.59C>A n.1688C>A c.6230C>A (p.Ser2077Tyr) c.6038C>A (p.Ser2013Tyr) n.6319C>A n.6198C>A n.6313C>A n.6367C>A n.6246C>A n.6423C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470182A>C | CA354806148 | ATR | c.6223T>G (p.Ser2075Ala) n.1407T>G n.1066T>G c.5013T>G c.6031T>G (p.Ser2011Ala) n.78T>G n.58T>G n.1687T>G c.6229T>G (p.Ser2077Ala) c.6037T>G (p.Ser2013Ala) n.6318T>G n.6197T>G n.6312T>G n.6366T>G n.6245T>G n.6422T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470182A>G | CA354806149 | ATR | c.6223T>C (p.Ser2075Pro) n.1407T>C n.1066T>C c.5013T>C c.6031T>C (p.Ser2011Pro) n.78T>C n.58T>C n.1687T>C c.6229T>C (p.Ser2077Pro) c.6037T>C (p.Ser2013Pro) n.6318T>C n.6197T>C n.6312T>C n.6366T>C n.6245T>C n.6422T>C | |
| 3 | g.142470182A>T | CA354806150 | ATR | c.6223T>A (p.Ser2075Thr) n.1407T>A n.1066T>A c.5013T>A c.6031T>A (p.Ser2011Thr) n.78T>A n.58T>A n.1687T>A c.6229T>A (p.Ser2077Thr) c.6037T>A (p.Ser2013Thr) n.6318T>A n.6197T>A n.6312T>A n.6366T>A n.6245T>A n.6422T>A | ClinVar |
| 3 | g.142470183T>A | CA354806152 | ATR | c.6222A>T (p.Arg2074Ser) n.1406A>T n.1065A>T c.5012A>T c.6030A>T (p.Arg2010Ser) n.77A>T n.57A>T n.1686A>T c.6228A>T (p.Arg2076Ser) c.6036A>T (p.Arg2012Ser) n.6317A>T n.6196A>T n.6311A>T n.6365A>T n.6244A>T n.6421A>T | |
| 3 | g.142470183T>C | CA436126003 | ATR | c.6222A>G (p.Arg2074=) n.1406A>G n.1065A>G c.5012A>G c.6030A>G (p.Arg2010=) n.77A>G n.57A>G n.1686A>G c.6228A>G (p.Arg2076=) c.6036A>G (p.Arg2012=) n.6317A>G n.6196A>G n.6311A>G n.6365A>G n.6244A>G n.6421A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470183T>G | CA354806153 | ATR | c.6222A>C (p.Arg2074Ser) n.1406A>C n.1065A>C c.5012A>C c.6030A>C (p.Arg2010Ser) n.77A>C n.57A>C n.1686A>C c.6228A>C (p.Arg2076Ser) c.6036A>C (p.Arg2012Ser) n.6317A>C n.6196A>C n.6311A>C n.6365A>C n.6244A>C n.6421A>C | |
| 3 | g.142470184C>A | CA354806155 | ATR | c.6222-1G>T (n.6222-1G>T) n.1406-1G>T n.1065-1G>T c.5012-1G>T c.6030-1G>T (n.6030-1G>T) n.77-1G>T n.57-1G>T n.1686-1G>T c.6228-1G>T (n.6228-1G>T) c.6036-1G>T (n.6036-1G>T) n.6317-1G>T n.6196-1G>T n.6311-1G>T n.6365-1G>T n.6244-1G>T n.6421-1G>T | |
| 3 | g.142470184C>G | CA354806157 | ATR | c.6222-1G>C (n.6222-1G>C) n.1406-1G>C n.1065-1G>C c.5012-1G>C c.6030-1G>C (n.6030-1G>C) n.77-1G>C n.57-1G>C n.1686-1G>C c.6228-1G>C (n.6228-1G>C) c.6036-1G>C (n.6036-1G>C) n.6317-1G>C n.6196-1G>C n.6311-1G>C n.6365-1G>C n.6244-1G>C n.6421-1G>C | |
| 3 | g.142470184C>T | CA354806156 | ATR | c.6222-1G>A (n.6222-1G>A) n.1406-1G>A n.1065-1G>A c.5012-1G>A c.6030-1G>A (n.6030-1G>A) n.77-1G>A n.57-1G>A n.1686-1G>A c.6228-1G>A (n.6228-1G>A) c.6036-1G>A (n.6036-1G>A) n.6317-1G>A n.6196-1G>A n.6311-1G>A n.6365-1G>A n.6244-1G>A n.6421-1G>A | |
| 3 | g.142470185T>A | CA354806158 | ATR | c.6222-2A>T (n.6222-2A>T) n.1406-2A>T n.1065-2A>T c.5012-2A>T c.6030-2A>T (n.6030-2A>T) n.77-2A>T n.57-2A>T n.1686-2A>T c.6228-2A>T (n.6228-2A>T) c.6036-2A>T (n.6036-2A>T) n.6317-2A>T n.6196-2A>T n.6311-2A>T n.6365-2A>T n.6244-2A>T n.6421-2A>T | |
| 3 | g.142470185T>C | CA354806159 | ATR | c.6222-2A>G (n.6222-2A>G) n.1406-2A>G n.1065-2A>G c.5012-2A>G c.6030-2A>G (n.6030-2A>G) n.77-2A>G n.57-2A>G n.1686-2A>G c.6228-2A>G (n.6228-2A>G) c.6036-2A>G (n.6036-2A>G) n.6317-2A>G n.6196-2A>G n.6311-2A>G n.6365-2A>G n.6244-2A>G n.6421-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470185T>G | CA354806161 | ATR | c.6222-2A>C (n.6222-2A>C) n.1406-2A>C n.1065-2A>C c.5012-2A>C c.6030-2A>C (n.6030-2A>C) n.77-2A>C n.57-2A>C n.1686-2A>C c.6228-2A>C (n.6228-2A>C) c.6036-2A>C (n.6036-2A>C) n.6317-2A>C n.6196-2A>C n.6311-2A>C n.6365-2A>C n.6244-2A>C n.6421-2A>C | |
| 3 | g.142470186G>A | CA2668039288 | ATR | c.6222-3C>T (n.6222-3C>T) n.1406-3C>T n.1065-3C>T c.5012-3C>T c.6030-3C>T (n.6030-3C>T) n.77-3C>T n.57-3C>T n.1686-3C>T c.6228-3C>T (n.6228-3C>T) c.6036-3C>T (n.6036-3C>T) n.6317-3C>T n.6196-3C>T n.6311-3C>T n.6365-3C>T n.6244-3C>T n.6421-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470186G>T | CA2668039289 | ATR | c.6222-3C>A (n.6222-3C>A) n.1406-3C>A n.1065-3C>A c.5012-3C>A c.6030-3C>A (n.6030-3C>A) n.77-3C>A n.57-3C>A n.1686-3C>A c.6228-3C>A (n.6228-3C>A) c.6036-3C>A (n.6036-3C>A) n.6317-3C>A n.6196-3C>A n.6311-3C>A n.6365-3C>A n.6244-3C>A n.6421-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470187C>A | CA2668039290 | ATR | c.6222-4G>T (n.6222-4G>T) n.1406-4G>T n.1065-4G>T c.5012-4G>T c.6030-4G>T (n.6030-4G>T) n.77-4G>T n.57-4G>T n.1686-4G>T c.6228-4G>T (n.6228-4G>T) c.6036-4G>T (n.6036-4G>T) n.6317-4G>T n.6196-4G>T n.6311-4G>T n.6365-4G>T n.6244-4G>T n.6421-4G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470187C= | CA1406991888 | ATR | c.6222-4G= (n.6222-4G=) n.1406-4G= n.1065-4G= c.5012-4G= c.6030-4G= (n.6030-4G=) n.77-4G= n.57-4G= n.1686-4G= c.6228-4G= (n.6228-4G=) c.6036-4G= (n.6036-4G=) n.6317-4G= n.6196-4G= n.6311-4G= n.6365-4G= n.6244-4G= n.6421-4G= | |
| 3 | g.142470187C>G | CA2649377 | ATR | c.6222-4G>C (n.6222-4G>C) n.1406-4G>C n.1065-4G>C c.5012-4G>C c.6030-4G>C (n.6030-4G>C) n.77-4G>C n.57-4G>C n.1686-4G>C c.6228-4G>C (n.6228-4G>C) c.6036-4G>C (n.6036-4G>C) n.6317-4G>C n.6196-4G>C n.6311-4G>C n.6365-4G>C n.6244-4G>C n.6421-4G>C | dbSNP ExAC |
| 3 | g.142470188A= | CA1406991889 | ATR | c.6222-5T= (n.6222-5T=) n.1406-5T= n.1065-5T= c.5012-5T= c.6030-5T= (n.6030-5T=) n.77-5T= n.57-5T= n.1686-5T= c.6228-5T= (n.6228-5T=) c.6036-5T= (n.6036-5T=) n.6317-5T= n.6196-5T= n.6311-5T= n.6365-5T= n.6244-5T= n.6421-5T= | |
| 3 | g.142470188A>G | CA84733852 | ATR | c.6222-5T>C (n.6222-5T>C) n.1406-5T>C n.1065-5T>C c.5012-5T>C c.6030-5T>C (n.6030-5T>C) n.77-5T>C n.57-5T>C n.1686-5T>C c.6228-5T>C (n.6228-5T>C) c.6036-5T>C (n.6036-5T>C) n.6317-5T>C n.6196-5T>C n.6311-5T>C n.6365-5T>C n.6244-5T>C n.6421-5T>C | dbSNP |
| 3 | g.142470189A= | CA1406991890 | ATR | c.6222-6T= (n.6222-6T=) n.1406-6T= n.1065-6T= c.5012-6T= c.6030-6T= (n.6030-6T=) n.77-6T= n.57-6T= n.1686-6T= c.6228-6T= (n.6228-6T=) c.6036-6T= (n.6036-6T=) n.6317-6T= n.6196-6T= n.6311-6T= n.6365-6T= n.6244-6T= n.6421-6T= | |
| 3 | g.142470189A>G | CA1406991891 | ATR | c.6222-6T>C (n.6222-6T>C) n.1406-6T>C n.1065-6T>C c.5012-6T>C c.6030-6T>C (n.6030-6T>C) n.77-6T>C n.57-6T>C n.1686-6T>C c.6228-6T>C (n.6228-6T>C) c.6036-6T>C (n.6036-6T>C) n.6317-6T>C n.6196-6T>C n.6311-6T>C n.6365-6T>C n.6244-6T>C n.6421-6T>C | dbSNP |
| 3 | g.142470191_142470193del | CA2668039291 | ATR | c.6222-8_6222-6del (n.6222-8_6222-6del) n.1406-8_1406-6del n.1065-8_1065-6del c.5012-8_5012-6del c.6030-8_6030-6del (n.6030-8_6030-6del) n.77-8_77-6del n.57-8_57-6del n.1686-8_1686-6del c.6228-8_6228-6del (n.6228-8_6228-6del) c.6036-8_6036-6del (n.6036-8_6036-6del) n.6317-8_6317-6del n.6196-8_6196-6del n.6311-8_6311-6del n.6365-8_6365-6del n.6244-8_6244-6del n.6421-8_6421-6del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470190T>C | CA546574346 | ATR | c.6222-7A>G (n.6222-7A>G) n.1406-7A>G n.1065-7A>G c.5012-7A>G c.6030-7A>G (n.6030-7A>G) n.77-7A>G n.57-7A>G n.1686-7A>G c.6228-7A>G (n.6228-7A>G) c.6036-7A>G (n.6036-7A>G) n.6317-7A>G n.6196-7A>G n.6311-7A>G n.6365-7A>G n.6244-7A>G n.6421-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470190T= | CA1406991892 | ATR | c.6222-7A= (n.6222-7A=) n.1406-7A= n.1065-7A= c.5012-7A= c.6030-7A= (n.6030-7A=) n.77-7A= n.57-7A= n.1686-7A= c.6228-7A= (n.6228-7A=) c.6036-7A= (n.6036-7A=) n.6317-7A= n.6196-7A= n.6311-7A= n.6365-7A= n.6244-7A= n.6421-7A= | |
| 3 | g.142470191dup | CA2649378 | ATR | c.6222-7dup (n.6222-7dup) n.1406-7dup n.1065-7dup c.5012-7dup c.6030-7dup (n.6030-7dup) n.77-7dup n.57-7dup n.1686-7dup c.6228-7dup (n.6228-7dup) c.6036-7dup (n.6036-7dup) n.6317-7dup n.6196-7dup n.6311-7dup n.6365-7dup n.6244-7dup n.6421-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470191del | CA2668039292 | ATR | c.6222-7del (n.6222-7del) n.1406-7del n.1065-7del c.5012-7del c.6030-7del (n.6030-7del) n.77-7del n.57-7del n.1686-7del c.6228-7del (n.6228-7del) c.6036-7del (n.6036-7del) n.6317-7del n.6196-7del n.6311-7del n.6365-7del n.6244-7del n.6421-7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470190_142470191insATGGAAATCAG | CA2830535457 | ATR | c.6222-8_6222-7insCTGATTTCCAT (n.6222-8_6222-7insCTGATTTCCAT) n.1406-8_1406-7insCTGATTTCCAT n.1065-8_1065-7insCTGATTTCCAT c.5012-8_5012-7insCTGATTTCCAT c.6030-8_6030-7insCTGATTTCCAT (n.6030-8_6030-7insCTGATTTCCAT) n.77-8_77-7insCTGATTTCCAT n.57-8_57-7insCTGATTTCCAT n.1686-8_1686-7insCTGATTTCCAT c.6228-8_6228-7insCTGATTTCCAT (n.6228-8_6228-7insCTGATTTCCAT) c.6036-8_6036-7insCTGATTTCCAT (n.6036-8_6036-7insCTGATTTCCAT) n.6317-8_6317-7insCTGATTTCCAT n.6196-8_6196-7insCTGATTTCCAT n.6311-8_6311-7insCTGATTTCCAT n.6365-8_6365-7insCTGATTTCCAT n.6244-8_6244-7insCTGATTTCCAT n.6421-8_6421-7insCTGATTTCCAT | |
| 3 | g.142470192A= | CA1406991893 | ATR | c.6222-9T= (n.6222-9T=) n.1406-9T= n.1065-9T= c.5012-9T= c.6030-9T= (n.6030-9T=) n.77-9T= n.57-9T= n.1686-9T= c.6228-9T= (n.6228-9T=) c.6036-9T= (n.6036-9T=) n.6317-9T= n.6196-9T= n.6311-9T= n.6365-9T= n.6244-9T= n.6421-9T= | |
| 3 | g.142470192A>G | CA2649379 | ATR | c.6222-9T>C (n.6222-9T>C) n.1406-9T>C n.1065-9T>C c.5012-9T>C c.6030-9T>C (n.6030-9T>C) n.77-9T>C n.57-9T>C n.1686-9T>C c.6228-9T>C (n.6228-9T>C) c.6036-9T>C (n.6036-9T>C) n.6317-9T>C n.6196-9T>C n.6311-9T>C n.6365-9T>C n.6244-9T>C n.6421-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470194A= | CA1406991894 | ATR | c.6222-11T= (n.6222-11T=) n.1406-11T= n.1065-11T= c.5012-11T= c.6030-11T= (n.6030-11T=) n.77-11T= n.57-11T= n.1686-11T= c.6228-11T= (n.6228-11T=) c.6036-11T= (n.6036-11T=) n.6317-11T= n.6196-11T= n.6311-11T= n.6365-11T= n.6244-11T= n.6421-11T= | |
| 3 | g.142470194A>C | CA2577924878 | ATR | c.6222-11T>G (n.6222-11T>G) n.1406-11T>G n.1065-11T>G c.5012-11T>G c.6030-11T>G (n.6030-11T>G) n.77-11T>G n.57-11T>G n.1686-11T>G c.6228-11T>G (n.6228-11T>G) c.6036-11T>G (n.6036-11T>G) n.6317-11T>G n.6196-11T>G n.6311-11T>G n.6365-11T>G n.6244-11T>G n.6421-11T>G | |
| 3 | g.142470194A>G | CA1406991895 | ATR | c.6222-11T>C (n.6222-11T>C) n.1406-11T>C n.1065-11T>C c.5012-11T>C c.6030-11T>C (n.6030-11T>C) n.77-11T>C n.57-11T>C n.1686-11T>C c.6228-11T>C (n.6228-11T>C) c.6036-11T>C (n.6036-11T>C) n.6317-11T>C n.6196-11T>C n.6311-11T>C n.6365-11T>C n.6244-11T>C n.6421-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470195T>C | CA1406991897 | ATR | c.6222-12A>G (n.6222-12A>G) n.1406-12A>G n.1065-12A>G c.5012-12A>G c.6030-12A>G (n.6030-12A>G) n.77-12A>G n.57-12A>G n.1686-12A>G c.6228-12A>G (n.6228-12A>G) c.6036-12A>G (n.6036-12A>G) n.6317-12A>G n.6196-12A>G n.6311-12A>G n.6365-12A>G n.6244-12A>G n.6421-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470195T= | CA1406991896 | ATR | c.6222-12A= (n.6222-12A=) n.1406-12A= n.1065-12A= c.5012-12A= c.6030-12A= (n.6030-12A=) n.77-12A= n.57-12A= n.1686-12A= c.6228-12A= (n.6228-12A=) c.6036-12A= (n.6036-12A=) n.6317-12A= n.6196-12A= n.6311-12A= n.6365-12A= n.6244-12A= n.6421-12A= | |
| 3 | g.142470196A>G | CA2668039293 | ATR | c.6222-13T>C (n.6222-13T>C) n.1406-13T>C n.1065-13T>C c.5012-13T>C c.6030-13T>C (n.6030-13T>C) n.77-13T>C n.57-13T>C n.1686-13T>C c.6228-13T>C (n.6228-13T>C) c.6036-13T>C (n.6036-13T>C) n.6317-13T>C n.6196-13T>C n.6311-13T>C n.6365-13T>C n.6244-13T>C n.6421-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.142470196A>T | CA2668039294 | ATR | c.6222-13T>A (n.6222-13T>A) n.1406-13T>A n.1065-13T>A c.5012-13T>A c.6030-13T>A (n.6030-13T>A) n.77-13T>A n.57-13T>A n.1686-13T>A c.6228-13T>A (n.6228-13T>A) c.6036-13T>A (n.6036-13T>A) n.6317-13T>A n.6196-13T>A n.6311-13T>A n.6365-13T>A n.6244-13T>A n.6421-13T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470197G>T | CA2668039295 | ATR | c.6222-14C>A (n.6222-14C>A) n.1406-14C>A n.1065-14C>A c.5012-14C>A c.6030-14C>A (n.6030-14C>A) n.77-14C>A n.57-14C>A n.1686-14C>A c.6228-14C>A (n.6228-14C>A) c.6036-14C>A (n.6036-14C>A) n.6317-14C>A n.6196-14C>A n.6311-14C>A n.6365-14C>A n.6244-14C>A n.6421-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470199C>A | CA899875560 | ATR | c.6222-16G>T (n.6222-16G>T) n.1406-16G>T n.1065-16G>T c.5012-16G>T c.6030-16G>T (n.6030-16G>T) n.77-16G>T n.57-16G>T n.1686-16G>T c.6228-16G>T (n.6228-16G>T) c.6036-16G>T (n.6036-16G>T) n.6317-16G>T n.6196-16G>T n.6311-16G>T n.6365-16G>T n.6244-16G>T n.6421-16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470199C= | CA1406991898 | ATR | c.6222-16G= (n.6222-16G=) n.1406-16G= n.1065-16G= c.5012-16G= c.6030-16G= (n.6030-16G=) n.77-16G= n.57-16G= n.1686-16G= c.6228-16G= (n.6228-16G=) c.6036-16G= (n.6036-16G=) n.6317-16G= n.6196-16G= n.6311-16G= n.6365-16G= n.6244-16G= n.6421-16G= | |
| 3 | g.142470200A= | CA1406991899 | ATR | c.6222-17T= (n.6222-17T=) n.1406-17T= n.1065-17T= c.5012-17T= c.6030-17T= (n.6030-17T=) n.77-17T= n.57-17T= n.1686-17T= c.6228-17T= (n.6228-17T=) c.6036-17T= (n.6036-17T=) n.6317-17T= n.6196-17T= n.6311-17T= n.6365-17T= n.6244-17T= n.6421-17T= | |
| 3 | g.142470200A>G | CA84733862 | ATR | c.6222-17T>C (n.6222-17T>C) n.1406-17T>C n.1065-17T>C c.5012-17T>C c.6030-17T>C (n.6030-17T>C) n.77-17T>C n.57-17T>C n.1686-17T>C c.6228-17T>C (n.6228-17T>C) c.6036-17T>C (n.6036-17T>C) n.6317-17T>C n.6196-17T>C n.6311-17T>C n.6365-17T>C n.6244-17T>C n.6421-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470201A= | CA1406991900 | ATR | c.6222-18T= (n.6222-18T=) n.1406-18T= n.1065-18T= c.5012-18T= c.6030-18T= (n.6030-18T=) n.77-18T= n.57-18T= n.1686-18T= c.6228-18T= (n.6228-18T=) c.6036-18T= (n.6036-18T=) n.6317-18T= n.6196-18T= n.6311-18T= n.6365-18T= n.6244-18T= n.6421-18T= | |
| 3 | g.142470201A>G | CA2668039296 | ATR | c.6222-18T>C (n.6222-18T>C) n.1406-18T>C n.1065-18T>C c.5012-18T>C c.6030-18T>C (n.6030-18T>C) n.77-18T>C n.57-18T>C n.1686-18T>C c.6228-18T>C (n.6228-18T>C) c.6036-18T>C (n.6036-18T>C) n.6317-18T>C n.6196-18T>C n.6311-18T>C n.6365-18T>C n.6244-18T>C n.6421-18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470201A>T | CA1406991901 | ATR | c.6222-18T>A (n.6222-18T>A) n.1406-18T>A n.1065-18T>A c.5012-18T>A c.6030-18T>A (n.6030-18T>A) n.77-18T>A n.57-18T>A n.1686-18T>A c.6228-18T>A (n.6228-18T>A) c.6036-18T>A (n.6036-18T>A) n.6317-18T>A n.6196-18T>A n.6311-18T>A n.6365-18T>A n.6244-18T>A n.6421-18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470202G>A | CA2758700082 | ATR | c.6222-19C>T (n.6222-19C>T) n.1406-19C>T n.1065-19C>T c.5012-19C>T c.6030-19C>T (n.6030-19C>T) n.77-19C>T n.57-19C>T n.1686-19C>T c.6228-19C>T (n.6228-19C>T) c.6036-19C>T (n.6036-19C>T) n.6317-19C>T n.6196-19C>T n.6311-19C>T n.6365-19C>T n.6244-19C>T n.6421-19C>T | |
| 3 | g.142470202G>C | CA2668039297 | ATR | c.6222-19C>G (n.6222-19C>G) n.1406-19C>G n.1065-19C>G c.5012-19C>G c.6030-19C>G (n.6030-19C>G) n.77-19C>G n.57-19C>G n.1686-19C>G c.6228-19C>G (n.6228-19C>G) c.6036-19C>G (n.6036-19C>G) n.6317-19C>G n.6196-19C>G n.6311-19C>G n.6365-19C>G n.6244-19C>G n.6421-19C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470202G>T | CA2668039298 | ATR | c.6222-19C>A (n.6222-19C>A) n.1406-19C>A n.1065-19C>A c.5012-19C>A c.6030-19C>A (n.6030-19C>A) n.77-19C>A n.57-19C>A n.1686-19C>A c.6228-19C>A (n.6228-19C>A) c.6036-19C>A (n.6036-19C>A) n.6317-19C>A n.6196-19C>A n.6311-19C>A n.6365-19C>A n.6244-19C>A n.6421-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470205_142470206insAACCAAACACACCCAACA | CA2758700083 | ATR | c.6222-22_6222-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6222-22_6222-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.1406-22_1406-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.1065-22_1065-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.5012-22_5012-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.6030-22_6030-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6030-22_6030-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.77-22_77-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.57-22_57-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.1686-22_1686-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.6228-22_6228-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6228-22_6228-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.6036-22_6036-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6036-22_6036-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.6317-22_6317-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6196-22_6196-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6311-22_6311-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6365-22_6365-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6244-22_6244-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.6421-22_6421-21insGTTGGGTGTGTTTGGTTT | |
| 3 | g.142470206C>T | CA2668039299 | ATR | c.6222-23G>A (n.6222-23G>A) n.1406-23G>A n.1065-23G>A c.5012-23G>A c.6030-23G>A (n.6030-23G>A) n.77-23G>A n.57-23G>A n.1686-23G>A c.6228-23G>A (n.6228-23G>A) c.6036-23G>A (n.6036-23G>A) n.6317-23G>A n.6196-23G>A n.6311-23G>A n.6365-23G>A n.6244-23G>A n.6421-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470207A= | CA1406991902 | ATR | c.6222-24T= (n.6222-24T=) n.1406-24T= n.1065-24T= c.5012-24T= c.6030-24T= (n.6030-24T=) n.77-24T= n.57-24T= n.1686-24T= c.6228-24T= (n.6228-24T=) c.6036-24T= (n.6036-24T=) n.6317-24T= n.6196-24T= n.6311-24T= n.6365-24T= n.6244-24T= n.6421-24T= | |
| 3 | g.142470207A>G | CA84733867 | ATR | c.6222-24T>C (n.6222-24T>C) n.1406-24T>C n.1065-24T>C c.5012-24T>C c.6030-24T>C (n.6030-24T>C) n.77-24T>C n.57-24T>C n.1686-24T>C c.6228-24T>C (n.6228-24T>C) c.6036-24T>C (n.6036-24T>C) n.6317-24T>C n.6196-24T>C n.6311-24T>C n.6365-24T>C n.6244-24T>C n.6421-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470208C= | CA1406991903 | ATR | c.6222-25G= (n.6222-25G=) n.1406-25G= n.1065-25G= c.5012-25G= c.6030-25G= (n.6030-25G=) n.77-25G= n.57-25G= n.1686-25G= c.6228-25G= (n.6228-25G=) c.6036-25G= (n.6036-25G=) n.6317-25G= n.6196-25G= n.6311-25G= n.6365-25G= n.6244-25G= n.6421-25G= | |
| 3 | g.142470208C>T | CA2649380 | ATR | c.6222-25G>A (n.6222-25G>A) n.1406-25G>A n.1065-25G>A c.5012-25G>A c.6030-25G>A (n.6030-25G>A) n.77-25G>A n.57-25G>A n.1686-25G>A c.6228-25G>A (n.6228-25G>A) c.6036-25G>A (n.6036-25G>A) n.6317-25G>A n.6196-25G>A n.6311-25G>A n.6365-25G>A n.6244-25G>A n.6421-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470210A>G | CA2577924879 | ATR | c.6222-27T>C (n.6222-27T>C) n.1406-27T>C n.1065-27T>C c.5012-27T>C c.6030-27T>C (n.6030-27T>C) n.77-27T>C n.57-27T>C n.1686-27T>C c.6228-27T>C (n.6228-27T>C) c.6036-27T>C (n.6036-27T>C) n.6317-27T>C n.6196-27T>C n.6311-27T>C n.6365-27T>C n.6244-27T>C n.6421-27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470212T>C | CA1406991905 | ATR | c.6222-29A>G (n.6222-29A>G) n.1406-29A>G n.1065-29A>G c.5012-29A>G c.6030-29A>G (n.6030-29A>G) n.77-29A>G n.57-29A>G n.1686-29A>G c.6228-29A>G (n.6228-29A>G) c.6036-29A>G (n.6036-29A>G) n.6317-29A>G n.6196-29A>G n.6311-29A>G n.6365-29A>G n.6244-29A>G n.6421-29A>G | dbSNP |
| 3 | g.142470212T= | CA1406991904 | ATR | c.6222-29A= (n.6222-29A=) n.1406-29A= n.1065-29A= c.5012-29A= c.6030-29A= (n.6030-29A=) n.77-29A= n.57-29A= n.1686-29A= c.6228-29A= (n.6228-29A=) c.6036-29A= (n.6036-29A=) n.6317-29A= n.6196-29A= n.6311-29A= n.6365-29A= n.6244-29A= n.6421-29A= | |
| 3 | g.142470214G>A | CA2577924880 | ATR | c.6222-31C>T (n.6222-31C>T) n.1406-31C>T n.1065-31C>T c.5012-31C>T c.6030-31C>T (n.6030-31C>T) n.77-31C>T n.57-31C>T n.1686-31C>T c.6228-31C>T (n.6228-31C>T) c.6036-31C>T (n.6036-31C>T) n.6317-31C>T n.6196-31C>T n.6311-31C>T n.6365-31C>T n.6244-31C>T n.6421-31C>T | |
| 3 | g.142470214G>T | CA2668039300 | ATR | c.6222-31C>A (n.6222-31C>A) n.1406-31C>A n.1065-31C>A c.5012-31C>A c.6030-31C>A (n.6030-31C>A) n.77-31C>A n.57-31C>A n.1686-31C>A c.6228-31C>A (n.6228-31C>A) c.6036-31C>A (n.6036-31C>A) n.6317-31C>A n.6196-31C>A n.6311-31C>A n.6365-31C>A n.6244-31C>A n.6421-31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470215C= | CA1406991906 | ATR | c.6222-32G= (n.6222-32G=) n.1406-32G= n.1065-32G= c.5012-32G= c.6030-32G= (n.6030-32G=) n.77-32G= n.57-32G= n.1686-32G= c.6228-32G= (n.6228-32G=) c.6036-32G= (n.6036-32G=) n.6317-32G= n.6196-32G= n.6311-32G= n.6365-32G= n.6244-32G= n.6421-32G= | |
| 3 | g.142470215C>G | CA546574349 | ATR | c.6222-32G>C (n.6222-32G>C) n.1406-32G>C n.1065-32G>C c.5012-32G>C c.6030-32G>C (n.6030-32G>C) n.77-32G>C n.57-32G>C n.1686-32G>C c.6228-32G>C (n.6228-32G>C) c.6036-32G>C (n.6036-32G>C) n.6317-32G>C n.6196-32G>C n.6311-32G>C n.6365-32G>C n.6244-32G>C n.6421-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470215C>T | CA2668039301 | ATR | c.6222-32G>A (n.6222-32G>A) n.1406-32G>A n.1065-32G>A c.5012-32G>A c.6030-32G>A (n.6030-32G>A) n.77-32G>A n.57-32G>A n.1686-32G>A c.6228-32G>A (n.6228-32G>A) c.6036-32G>A (n.6036-32G>A) n.6317-32G>A n.6196-32G>A n.6311-32G>A n.6365-32G>A n.6244-32G>A n.6421-32G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470217T>C | CA2668039302 | ATR | c.6222-34A>G (n.6222-34A>G) n.1406-34A>G n.1065-34A>G c.5012-34A>G c.6030-34A>G (n.6030-34A>G) n.77-34A>G n.57-34A>G n.1686-34A>G c.6228-34A>G (n.6228-34A>G) c.6036-34A>G (n.6036-34A>G) n.6317-34A>G n.6196-34A>G n.6311-34A>G n.6365-34A>G n.6244-34A>G n.6421-34A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470219G>A | CA2577924881 | ATR | c.6222-36C>T (n.6222-36C>T) n.1406-36C>T n.1065-36C>T c.5012-36C>T c.6030-36C>T (n.6030-36C>T) n.77-36C>T n.57-36C>T n.1686-36C>T c.6228-36C>T (n.6228-36C>T) c.6036-36C>T (n.6036-36C>T) n.6317-36C>T n.6196-36C>T n.6311-36C>T n.6365-36C>T n.6244-36C>T n.6421-36C>T | |
| 3 | g.142470219G>T | CA2668039303 | ATR | c.6222-36C>A (n.6222-36C>A) n.1406-36C>A n.1065-36C>A c.5012-36C>A c.6030-36C>A (n.6030-36C>A) n.77-36C>A n.57-36C>A n.1686-36C>A c.6228-36C>A (n.6228-36C>A) c.6036-36C>A (n.6036-36C>A) n.6317-36C>A n.6196-36C>A n.6311-36C>A n.6365-36C>A n.6244-36C>A n.6421-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470220C>A | CA2668039304 | ATR | c.6222-37G>T (n.6222-37G>T) n.1406-37G>T n.1065-37G>T c.5012-37G>T c.6030-37G>T (n.6030-37G>T) n.77-37G>T n.57-37G>T n.1686-37G>T c.6228-37G>T (n.6228-37G>T) c.6036-37G>T (n.6036-37G>T) n.6317-37G>T n.6196-37G>T n.6311-37G>T n.6365-37G>T n.6244-37G>T n.6421-37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470220C= | CA1406991907 | ATR | c.6222-37G= (n.6222-37G=) n.1406-37G= n.1065-37G= c.5012-37G= c.6030-37G= (n.6030-37G=) n.77-37G= n.57-37G= n.1686-37G= c.6228-37G= (n.6228-37G=) c.6036-37G= (n.6036-37G=) n.6317-37G= n.6196-37G= n.6311-37G= n.6365-37G= n.6244-37G= n.6421-37G= | |
| 3 | g.142470220C>G | CA546574351 | ATR | c.6222-37G>C (n.6222-37G>C) n.1406-37G>C n.1065-37G>C c.5012-37G>C c.6030-37G>C (n.6030-37G>C) n.77-37G>C n.57-37G>C n.1686-37G>C c.6228-37G>C (n.6228-37G>C) c.6036-37G>C (n.6036-37G>C) n.6317-37G>C n.6196-37G>C n.6311-37G>C n.6365-37G>C n.6244-37G>C n.6421-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470221T>C | CA546574352 | ATR | c.6222-38A>G (n.6222-38A>G) n.1406-38A>G n.1065-38A>G c.5012-38A>G c.6030-38A>G (n.6030-38A>G) n.77-38A>G n.57-38A>G n.1686-38A>G c.6228-38A>G (n.6228-38A>G) c.6036-38A>G (n.6036-38A>G) n.6317-38A>G n.6196-38A>G n.6311-38A>G n.6365-38A>G n.6244-38A>G n.6421-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470221T= | CA1406991908 | ATR | c.6222-38A= (n.6222-38A=) n.1406-38A= n.1065-38A= c.5012-38A= c.6030-38A= (n.6030-38A=) n.77-38A= n.57-38A= n.1686-38A= c.6228-38A= (n.6228-38A=) c.6036-38A= (n.6036-38A=) n.6317-38A= n.6196-38A= n.6311-38A= n.6365-38A= n.6244-38A= n.6421-38A= | |
| 3 | g.142470222G>C | CA546574354 | ATR | c.6222-39C>G (n.6222-39C>G) n.1406-39C>G n.1065-39C>G c.5012-39C>G c.6030-39C>G (n.6030-39C>G) n.77-39C>G n.57-39C>G n.1686-39C>G c.6228-39C>G (n.6228-39C>G) c.6036-39C>G (n.6036-39C>G) n.6317-39C>G n.6196-39C>G n.6311-39C>G n.6365-39C>G n.6244-39C>G n.6421-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470222G= | CA1406991909 | ATR | c.6222-39C= (n.6222-39C=) n.1406-39C= n.1065-39C= c.5012-39C= c.6030-39C= (n.6030-39C=) n.77-39C= n.57-39C= n.1686-39C= c.6228-39C= (n.6228-39C=) c.6036-39C= (n.6036-39C=) n.6317-39C= n.6196-39C= n.6311-39C= n.6365-39C= n.6244-39C= n.6421-39C= | |
| 3 | g.142470222G>T | CA2577924882 | ATR | c.6222-39C>A (n.6222-39C>A) n.1406-39C>A n.1065-39C>A c.5012-39C>A c.6030-39C>A (n.6030-39C>A) n.77-39C>A n.57-39C>A n.1686-39C>A c.6228-39C>A (n.6228-39C>A) c.6036-39C>A (n.6036-39C>A) n.6317-39C>A n.6196-39C>A n.6311-39C>A n.6365-39C>A n.6244-39C>A n.6421-39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470223T>C | CA546574355 | ATR | c.6222-40A>G (n.6222-40A>G) n.1406-40A>G n.1065-40A>G c.5012-40A>G c.6030-40A>G (n.6030-40A>G) n.77-40A>G n.57-40A>G n.1686-40A>G c.6228-40A>G (n.6228-40A>G) c.6036-40A>G (n.6036-40A>G) n.6317-40A>G n.6196-40A>G n.6311-40A>G n.6365-40A>G n.6244-40A>G n.6421-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470223T= | CA1406991910 | ATR | c.6222-40A= (n.6222-40A=) n.1406-40A= n.1065-40A= c.5012-40A= c.6030-40A= (n.6030-40A=) n.77-40A= n.57-40A= n.1686-40A= c.6228-40A= (n.6228-40A=) c.6036-40A= (n.6036-40A=) n.6317-40A= n.6196-40A= n.6311-40A= n.6365-40A= n.6244-40A= n.6421-40A= | |
| 3 | g.142470225A= | CA1406991911 | ATR | c.6222-42T= (n.6222-42T=) n.1406-42T= n.1065-42T= c.5012-42T= c.6030-42T= (n.6030-42T=) n.77-42T= n.57-42T= n.1686-42T= c.6228-42T= (n.6228-42T=) c.6036-42T= (n.6036-42T=) n.6317-42T= n.6196-42T= n.6311-42T= n.6365-42T= n.6244-42T= n.6421-42T= | |
| 3 | g.142470225A>G | CA2649381 | ATR | c.6222-42T>C (n.6222-42T>C) n.1406-42T>C n.1065-42T>C c.5012-42T>C c.6030-42T>C (n.6030-42T>C) n.77-42T>C n.57-42T>C n.1686-42T>C c.6228-42T>C (n.6228-42T>C) c.6036-42T>C (n.6036-42T>C) n.6317-42T>C n.6196-42T>C n.6311-42T>C n.6365-42T>C n.6244-42T>C n.6421-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470226T>C | CA1406991913 | ATR | c.6222-43A>G (n.6222-43A>G) n.1406-43A>G n.1065-43A>G c.5012-43A>G c.6030-43A>G (n.6030-43A>G) n.77-43A>G n.57-43A>G n.1686-43A>G c.6228-43A>G (n.6228-43A>G) c.6036-43A>G (n.6036-43A>G) n.6317-43A>G n.6196-43A>G n.6311-43A>G n.6365-43A>G n.6244-43A>G n.6421-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470226T= | CA1406991912 | ATR | c.6222-43A= (n.6222-43A=) n.1406-43A= n.1065-43A= c.5012-43A= c.6030-43A= (n.6030-43A=) n.77-43A= n.57-43A= n.1686-43A= c.6228-43A= (n.6228-43A=) c.6036-43A= (n.6036-43A=) n.6317-43A= n.6196-43A= n.6311-43A= n.6365-43A= n.6244-43A= n.6421-43A= | |
| 3 | g.142470230del | CA2564340608 | ATR | c.6222-43del (n.6222-43del) n.1406-43del n.1065-43del c.5012-43del c.6030-43del (n.6030-43del) n.77-43del n.57-43del n.1686-43del c.6228-43del (n.6228-43del) c.6036-43del (n.6036-43del) n.6317-43del n.6196-43del n.6311-43del n.6365-43del n.6244-43del n.6421-43del | dbSNP |
| 3 | g.142470227T>A | CA2758700084 | ATR | c.6222-44A>T (n.6222-44A>T) n.1406-44A>T n.1065-44A>T c.5012-44A>T c.6030-44A>T (n.6030-44A>T) n.77-44A>T n.57-44A>T n.1686-44A>T c.6228-44A>T (n.6228-44A>T) c.6036-44A>T (n.6036-44A>T) n.6317-44A>T n.6196-44A>T n.6311-44A>T n.6365-44A>T n.6244-44A>T n.6421-44A>T | |
| 3 | g.142470227T>C | CA546574357 | ATR | c.6222-44A>G (n.6222-44A>G) n.1406-44A>G n.1065-44A>G c.5012-44A>G c.6030-44A>G (n.6030-44A>G) n.77-44A>G n.57-44A>G n.1686-44A>G c.6228-44A>G (n.6228-44A>G) c.6036-44A>G (n.6036-44A>G) n.6317-44A>G n.6196-44A>G n.6311-44A>G n.6365-44A>G n.6244-44A>G n.6421-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470227T= | CA1406991914 | ATR | c.6222-44A= (n.6222-44A=) n.1406-44A= n.1065-44A= c.5012-44A= c.6030-44A= (n.6030-44A=) n.77-44A= n.57-44A= n.1686-44A= c.6228-44A= (n.6228-44A=) c.6036-44A= (n.6036-44A=) n.6317-44A= n.6196-44A= n.6311-44A= n.6365-44A= n.6244-44A= n.6421-44A= | |
| 3 | g.142470228T>C | CA2649382 | ATR | c.6222-45A>G (n.6222-45A>G) n.1406-45A>G n.1065-45A>G c.5012-45A>G c.6030-45A>G (n.6030-45A>G) n.77-45A>G n.57-45A>G n.1686-45A>G c.6228-45A>G (n.6228-45A>G) c.6036-45A>G (n.6036-45A>G) n.6317-45A>G n.6196-45A>G n.6311-45A>G n.6365-45A>G n.6244-45A>G n.6421-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470228T= | CA1406991915 | ATR | c.6222-45A= (n.6222-45A=) n.1406-45A= n.1065-45A= c.5012-45A= c.6030-45A= (n.6030-45A=) n.77-45A= n.57-45A= n.1686-45A= c.6228-45A= (n.6228-45A=) c.6036-45A= (n.6036-45A=) n.6317-45A= n.6196-45A= n.6311-45A= n.6365-45A= n.6244-45A= n.6421-45A= | |
| 3 | g.142470229T>C | CA1406991917 | ATR | c.6222-46A>G (n.6222-46A>G) n.1406-46A>G n.1065-46A>G c.5012-46A>G c.6030-46A>G (n.6030-46A>G) n.77-46A>G n.57-46A>G n.1686-46A>G c.6228-46A>G (n.6228-46A>G) c.6036-46A>G (n.6036-46A>G) n.6317-46A>G n.6196-46A>G n.6311-46A>G n.6365-46A>G n.6244-46A>G n.6421-46A>G | dbSNP |
| 3 | g.142470229T= | CA1406991916 | ATR | c.6222-46A= (n.6222-46A=) n.1406-46A= n.1065-46A= c.5012-46A= c.6030-46A= (n.6030-46A=) n.77-46A= n.57-46A= n.1686-46A= c.6228-46A= (n.6228-46A=) c.6036-46A= (n.6036-46A=) n.6317-46A= n.6196-46A= n.6311-46A= n.6365-46A= n.6244-46A= n.6421-46A= | |
| 3 | g.142470230T>C | CA2649384 | ATR | c.6222-47A>G (n.6222-47A>G) n.1406-47A>G n.1065-47A>G c.5012-47A>G c.6030-47A>G (n.6030-47A>G) n.77-47A>G n.57-47A>G n.1686-47A>G c.6228-47A>G (n.6228-47A>G) c.6036-47A>G (n.6036-47A>G) n.6317-47A>G n.6196-47A>G n.6311-47A>G n.6365-47A>G n.6244-47A>G n.6421-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470230T>G | CA2649383 | ATR | c.6222-47A>C (n.6222-47A>C) n.1406-47A>C n.1065-47A>C c.5012-47A>C c.6030-47A>C (n.6030-47A>C) n.77-47A>C n.57-47A>C n.1686-47A>C c.6228-47A>C (n.6228-47A>C) c.6036-47A>C (n.6036-47A>C) n.6317-47A>C n.6196-47A>C n.6311-47A>C n.6365-47A>C n.6244-47A>C n.6421-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470230T= | CA1406991918 | ATR | c.6222-47A= (n.6222-47A=) n.1406-47A= n.1065-47A= c.5012-47A= c.6030-47A= (n.6030-47A=) n.77-47A= n.57-47A= n.1686-47A= c.6228-47A= (n.6228-47A=) c.6036-47A= (n.6036-47A=) n.6317-47A= n.6196-47A= n.6311-47A= n.6365-47A= n.6244-47A= n.6421-47A= | |
| 3 | g.142470231A= | CA1406991919 | ATR | c.6222-48T= (n.6222-48T=) n.1406-48T= n.1065-48T= c.5012-48T= c.6030-48T= (n.6030-48T=) n.77-48T= n.57-48T= n.1686-48T= c.6228-48T= (n.6228-48T=) c.6036-48T= (n.6036-48T=) n.6317-48T= n.6196-48T= n.6311-48T= n.6365-48T= n.6244-48T= n.6421-48T= | |
| 3 | g.142470231A>C | CA1054347273 | ATR | c.6222-48T>G (n.6222-48T>G) n.1406-48T>G n.1065-48T>G c.5012-48T>G c.6030-48T>G (n.6030-48T>G) n.77-48T>G n.57-48T>G n.1686-48T>G c.6228-48T>G (n.6228-48T>G) c.6036-48T>G (n.6036-48T>G) n.6317-48T>G n.6196-48T>G n.6311-48T>G n.6365-48T>G n.6244-48T>G n.6421-48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470232T>G | CA2668039305 | ATR | c.6222-49A>C (n.6222-49A>C) n.1406-49A>C n.1065-49A>C c.5012-49A>C c.6030-49A>C (n.6030-49A>C) n.77-49A>C n.57-49A>C n.1686-49A>C c.6228-49A>C (n.6228-49A>C) c.6036-49A>C (n.6036-49A>C) n.6317-49A>C n.6196-49A>C n.6311-49A>C n.6365-49A>C n.6244-49A>C n.6421-49A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470233A= | CA1406991920 | ATR | c.6222-50T= (n.6222-50T=) n.1406-50T= n.1065-50T= c.5012-50T= c.6030-50T= (n.6030-50T=) n.77-50T= n.57-50T= n.1686-50T= c.6228-50T= (n.6228-50T=) c.6036-50T= (n.6036-50T=) n.6317-50T= n.6196-50T= n.6311-50T= n.6365-50T= n.6244-50T= n.6421-50T= | |
| 3 | g.142470233A>C | CA2740466636 | ATR | c.6222-50T>G (n.6222-50T>G) n.1406-50T>G n.1065-50T>G c.5012-50T>G c.6030-50T>G (n.6030-50T>G) n.77-50T>G n.57-50T>G n.1686-50T>G c.6228-50T>G (n.6228-50T>G) c.6036-50T>G (n.6036-50T>G) n.6317-50T>G n.6196-50T>G n.6311-50T>G n.6365-50T>G n.6244-50T>G n.6421-50T>G | |
| 3 | g.142470233A>T | CA546574363 | ATR | c.6222-50T>A (n.6222-50T>A) n.1406-50T>A n.1065-50T>A c.5012-50T>A c.6030-50T>A (n.6030-50T>A) n.77-50T>A n.57-50T>A n.1686-50T>A c.6228-50T>A (n.6228-50T>A) c.6036-50T>A (n.6036-50T>A) n.6317-50T>A n.6196-50T>A n.6311-50T>A n.6365-50T>A n.6244-50T>A n.6421-50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470234T>C | CA2577924883 | ATR | c.6222-51A>G (n.6222-51A>G) n.1406-51A>G n.1065-51A>G c.5012-51A>G c.6030-51A>G (n.6030-51A>G) n.77-51A>G n.57-51A>G n.1686-51A>G c.6228-51A>G (n.6228-51A>G) c.6036-51A>G (n.6036-51A>G) n.6317-51A>G n.6196-51A>G n.6311-51A>G n.6365-51A>G n.6244-51A>G n.6421-51A>G | |
| 3 | g.142470237T>C | CA1406991922 | ATR | c.6222-54A>G (n.6222-54A>G) n.1406-54A>G n.1065-54A>G c.5012-54A>G c.6030-54A>G (n.6030-54A>G) n.77-54A>G n.57-54A>G n.1686-54A>G c.6228-54A>G (n.6228-54A>G) c.6036-54A>G (n.6036-54A>G) n.6317-54A>G n.6196-54A>G n.6311-54A>G n.6365-54A>G n.6244-54A>G n.6421-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470237T= | CA1406991921 | ATR | c.6222-54A= (n.6222-54A=) n.1406-54A= n.1065-54A= c.5012-54A= c.6030-54A= (n.6030-54A=) n.77-54A= n.57-54A= n.1686-54A= c.6228-54A= (n.6228-54A=) c.6036-54A= (n.6036-54A=) n.6317-54A= n.6196-54A= n.6311-54A= n.6365-54A= n.6244-54A= n.6421-54A= | |
| 3 | g.142470238A= | CA1406991923 | ATR | c.6222-55T= (n.6222-55T=) n.1406-55T= n.1065-55T= c.5012-55T= c.6030-55T= (n.6030-55T=) n.77-55T= n.57-55T= n.1686-55T= c.6228-55T= (n.6228-55T=) c.6036-55T= (n.6036-55T=) n.6317-55T= n.6196-55T= n.6311-55T= n.6365-55T= n.6244-55T= n.6421-55T= | |
| 3 | g.142470238A>G | CA899875628 | ATR | c.6222-55T>C (n.6222-55T>C) n.1406-55T>C n.1065-55T>C c.5012-55T>C c.6030-55T>C (n.6030-55T>C) n.77-55T>C n.57-55T>C n.1686-55T>C c.6228-55T>C (n.6228-55T>C) c.6036-55T>C (n.6036-55T>C) n.6317-55T>C n.6196-55T>C n.6311-55T>C n.6365-55T>C n.6244-55T>C n.6421-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470239C= | CA1406991924 | ATR | c.6222-56G= (n.6222-56G=) n.1406-56G= n.1065-56G= c.5012-56G= c.6030-56G= (n.6030-56G=) n.77-56G= n.57-56G= n.1686-56G= c.6228-56G= (n.6228-56G=) c.6036-56G= (n.6036-56G=) n.6317-56G= n.6196-56G= n.6311-56G= n.6365-56G= n.6244-56G= n.6421-56G= | |
| 3 | g.142470239C>T | CA84733891 | ATR | c.6222-56G>A (n.6222-56G>A) n.1406-56G>A n.1065-56G>A c.5012-56G>A c.6030-56G>A (n.6030-56G>A) n.77-56G>A n.57-56G>A n.1686-56G>A c.6228-56G>A (n.6228-56G>A) c.6036-56G>A (n.6036-56G>A) n.6317-56G>A n.6196-56G>A n.6311-56G>A n.6365-56G>A n.6244-56G>A n.6421-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470240G>A | CA84733907 | ATR | c.6222-57C>T (n.6222-57C>T) n.1406-57C>T n.1065-57C>T c.5012-57C>T c.6030-57C>T (n.6030-57C>T) n.77-57C>T n.57-57C>T n.1686-57C>T c.6228-57C>T (n.6228-57C>T) c.6036-57C>T (n.6036-57C>T) n.6317-57C>T n.6196-57C>T n.6311-57C>T n.6365-57C>T n.6244-57C>T n.6421-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.142470240G= | CA1406991925 | ATR | c.6222-57C= (n.6222-57C=) n.1406-57C= n.1065-57C= c.5012-57C= c.6030-57C= (n.6030-57C=) n.77-57C= n.57-57C= n.1686-57C= c.6228-57C= (n.6228-57C=) c.6036-57C= (n.6036-57C=) n.6317-57C= n.6196-57C= n.6311-57C= n.6365-57C= n.6244-57C= n.6421-57C= | |
| 3 | g.142470240G>T | CA2668039307 | ATR | c.6222-57C>A (n.6222-57C>A) n.1406-57C>A n.1065-57C>A c.5012-57C>A c.6030-57C>A (n.6030-57C>A) n.77-57C>A n.57-57C>A n.1686-57C>A c.6228-57C>A (n.6228-57C>A) c.6036-57C>A (n.6036-57C>A) n.6317-57C>A n.6196-57C>A n.6311-57C>A n.6365-57C>A n.6244-57C>A n.6421-57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470242_142470256del | CA2668039306 | ATR | c.6222-71_6222-57del (n.6222-71_6222-57del) n.1406-71_1406-57del n.1065-71_1065-57del c.5012-71_5012-57del c.6030-71_6030-57del (n.6030-71_6030-57del) n.77-71_77-57del n.57-71_57-57del n.1686-71_1686-57del c.6228-71_6228-57del (n.6228-71_6228-57del) c.6036-71_6036-57del (n.6036-71_6036-57del) n.6317-71_6317-57del n.6196-71_6196-57del n.6311-71_6311-57del n.6365-71_6365-57del n.6244-71_6244-57del n.6421-71_6421-57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470241A= | CA1406991927 | ATR | c.6222-58T= (n.6222-58T=) n.1406-58T= n.1065-58T= c.5012-58T= c.6030-58T= (n.6030-58T=) n.77-58T= n.57-58T= n.1686-58T= c.6228-58T= (n.6228-58T=) c.6036-58T= (n.6036-58T=) n.6317-58T= n.6196-58T= n.6311-58T= n.6365-58T= n.6244-58T= n.6421-58T= | |
| 3 | g.142470241A>G | CA1406991926 | ATR | c.6222-58T>C (n.6222-58T>C) n.1406-58T>C n.1065-58T>C c.5012-58T>C c.6030-58T>C (n.6030-58T>C) n.77-58T>C n.57-58T>C n.1686-58T>C c.6228-58T>C (n.6228-58T>C) c.6036-58T>C (n.6036-58T>C) n.6317-58T>C n.6196-58T>C n.6311-58T>C n.6365-58T>C n.6244-58T>C n.6421-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142470245_142470250del | CA2668039308 | ATR | c.6222-63_6222-58del (n.6222-63_6222-58del) n.1406-63_1406-58del n.1065-63_1065-58del c.5012-63_5012-58del c.6030-63_6030-58del (n.6030-63_6030-58del) n.77-63_77-58del n.57-63_57-58del n.1686-63_1686-58del c.6228-63_6228-58del (n.6228-63_6228-58del) c.6036-63_6036-58del (n.6036-63_6036-58del) n.6317-63_6317-58del n.6196-63_6196-58del n.6311-63_6311-58del n.6365-63_6365-58del n.6244-63_6244-58del n.6421-63_6421-58del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470243T>A | CA2668039309 | ATR | c.6222-60A>T (n.6222-60A>T) n.1406-60A>T n.1065-60A>T c.5012-60A>T c.6030-60A>T (n.6030-60A>T) n.77-60A>T n.57-60A>T n.1686-60A>T c.6228-60A>T (n.6228-60A>T) c.6036-60A>T (n.6036-60A>T) n.6317-60A>T n.6196-60A>T n.6311-60A>T n.6365-60A>T n.6244-60A>T n.6421-60A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470243T>C | CA84733931 | ATR | c.6222-60A>G (n.6222-60A>G) n.1406-60A>G n.1065-60A>G c.5012-60A>G c.6030-60A>G (n.6030-60A>G) n.77-60A>G n.57-60A>G n.1686-60A>G c.6228-60A>G (n.6228-60A>G) c.6036-60A>G (n.6036-60A>G) n.6317-60A>G n.6196-60A>G n.6311-60A>G n.6365-60A>G n.6244-60A>G n.6421-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470243T= | CA1406991928 | ATR | c.6222-60A= (n.6222-60A=) n.1406-60A= n.1065-60A= c.5012-60A= c.6030-60A= (n.6030-60A=) n.77-60A= n.57-60A= n.1686-60A= c.6228-60A= (n.6228-60A=) c.6036-60A= (n.6036-60A=) n.6317-60A= n.6196-60A= n.6311-60A= n.6365-60A= n.6244-60A= n.6421-60A= | |
| 3 | g.142470244T>A | CA2668039310 | ATR | c.6222-61A>T (n.6222-61A>T) n.1406-61A>T n.1065-61A>T c.5012-61A>T c.6030-61A>T (n.6030-61A>T) n.77-61A>T n.57-61A>T n.1686-61A>T c.6228-61A>T (n.6228-61A>T) c.6036-61A>T (n.6036-61A>T) n.6317-61A>T n.6196-61A>T n.6311-61A>T n.6365-61A>T n.6244-61A>T n.6421-61A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470244T>G | CA2668039311 | ATR | c.6222-61A>C (n.6222-61A>C) n.1406-61A>C n.1065-61A>C c.5012-61A>C c.6030-61A>C (n.6030-61A>C) n.77-61A>C n.57-61A>C n.1686-61A>C c.6228-61A>C (n.6228-61A>C) c.6036-61A>C (n.6036-61A>C) n.6317-61A>C n.6196-61A>C n.6311-61A>C n.6365-61A>C n.6244-61A>C n.6421-61A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470245A= | CA1406991929 | ATR | c.6222-62T= (n.6222-62T=) n.1406-62T= n.1065-62T= c.5012-62T= c.6030-62T= (n.6030-62T=) n.77-62T= n.57-62T= n.1686-62T= c.6228-62T= (n.6228-62T=) c.6036-62T= (n.6036-62T=) n.6317-62T= n.6196-62T= n.6311-62T= n.6365-62T= n.6244-62T= n.6421-62T= | |
| 3 | g.142470245A>C | CA1406991930 | ATR | c.6222-62T>G (n.6222-62T>G) n.1406-62T>G n.1065-62T>G c.5012-62T>G c.6030-62T>G (n.6030-62T>G) n.77-62T>G n.57-62T>G n.1686-62T>G c.6228-62T>G (n.6228-62T>G) c.6036-62T>G (n.6036-62T>G) n.6317-62T>G n.6196-62T>G n.6311-62T>G n.6365-62T>G n.6244-62T>G n.6421-62T>G | dbSNP |
| 3 | g.142470247A>G | CA2668039312 | ATR | c.6222-64T>C (n.6222-64T>C) n.1406-64T>C n.1065-64T>C c.5012-64T>C c.6030-64T>C (n.6030-64T>C) n.77-64T>C n.57-64T>C n.1686-64T>C c.6228-64T>C (n.6228-64T>C) c.6036-64T>C (n.6036-64T>C) n.6317-64T>C n.6196-64T>C n.6311-64T>C n.6365-64T>C n.6244-64T>C n.6421-64T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470251_142470258del | CA2577924884 | ATR | c.6222-72_6222-65del (n.6222-72_6222-65del) n.1406-72_1406-65del n.1065-72_1065-65del c.5012-72_5012-65del c.6030-72_6030-65del (n.6030-72_6030-65del) n.77-72_77-65del n.57-72_57-65del n.1686-72_1686-65del c.6228-72_6228-65del (n.6228-72_6228-65del) c.6036-72_6036-65del (n.6036-72_6036-65del) n.6317-72_6317-65del n.6196-72_6196-65del n.6311-72_6311-65del n.6365-72_6365-65del n.6244-72_6244-65del n.6421-72_6421-65del | |
| 3 | g.142470249T>G | CA2668039313 | ATR | c.6222-66A>C (n.6222-66A>C) n.1406-66A>C n.1065-66A>C c.5012-66A>C c.6030-66A>C (n.6030-66A>C) n.77-66A>C n.57-66A>C n.1686-66A>C c.6228-66A>C (n.6228-66A>C) c.6036-66A>C (n.6036-66A>C) n.6317-66A>C n.6196-66A>C n.6311-66A>C n.6365-66A>C n.6244-66A>C n.6421-66A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470251T>A | CA2577924885 | ATR | c.6222-68A>T (n.6222-68A>T) n.1406-68A>T n.1065-68A>T c.5012-68A>T c.6030-68A>T (n.6030-68A>T) n.77-68A>T n.57-68A>T n.1686-68A>T c.6228-68A>T (n.6228-68A>T) c.6036-68A>T (n.6036-68A>T) n.6317-68A>T n.6196-68A>T n.6311-68A>T n.6365-68A>T n.6244-68A>T n.6421-68A>T | |
| 3 | g.142470252A>C | CA2577924886 | ATR | c.6222-69T>G (n.6222-69T>G) n.1406-69T>G n.1065-69T>G c.5012-69T>G c.6030-69T>G (n.6030-69T>G) n.77-69T>G n.57-69T>G n.1686-69T>G c.6228-69T>G (n.6228-69T>G) c.6036-69T>G (n.6036-69T>G) n.6317-69T>G n.6196-69T>G n.6311-69T>G n.6365-69T>G n.6244-69T>G n.6421-69T>G | |
| 3 | g.142470252A>G | CA2668039314 | ATR | c.6222-69T>C (n.6222-69T>C) n.1406-69T>C n.1065-69T>C c.5012-69T>C c.6030-69T>C (n.6030-69T>C) n.77-69T>C n.57-69T>C n.1686-69T>C c.6228-69T>C (n.6228-69T>C) c.6036-69T>C (n.6036-69T>C) n.6317-69T>C n.6196-69T>C n.6311-69T>C n.6365-69T>C n.6244-69T>C n.6421-69T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470254A>G | CA2668039315 | ATR | c.6222-71T>C (n.6222-71T>C) n.1406-71T>C n.1065-71T>C c.5012-71T>C c.6030-71T>C (n.6030-71T>C) n.77-71T>C n.57-71T>C n.1686-71T>C c.6228-71T>C (n.6228-71T>C) c.6036-71T>C (n.6036-71T>C) n.6317-71T>C n.6196-71T>C n.6311-71T>C n.6365-71T>C n.6244-71T>C n.6421-71T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470255G= | CA1406991931 | ATR | c.6222-72C= (n.6222-72C=) n.1406-72C= n.1065-72C= c.5012-72C= c.6030-72C= (n.6030-72C=) n.77-72C= n.57-72C= n.1686-72C= c.6228-72C= (n.6228-72C=) c.6036-72C= (n.6036-72C=) n.6317-72C= n.6196-72C= n.6311-72C= n.6365-72C= n.6244-72C= n.6421-72C= | |
| 3 | g.142470255G>T | CA546574367 | ATR | c.6222-72C>A (n.6222-72C>A) n.1406-72C>A n.1065-72C>A c.5012-72C>A c.6030-72C>A (n.6030-72C>A) n.77-72C>A n.57-72C>A n.1686-72C>A c.6228-72C>A (n.6228-72C>A) c.6036-72C>A (n.6036-72C>A) n.6317-72C>A n.6196-72C>A n.6311-72C>A n.6365-72C>A n.6244-72C>A n.6421-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470256A>G | CA2668039316 | ATR | c.6222-73T>C (n.6222-73T>C) n.1406-73T>C n.1065-73T>C c.5012-73T>C c.6030-73T>C (n.6030-73T>C) n.77-73T>C n.57-73T>C n.1686-73T>C c.6228-73T>C (n.6228-73T>C) c.6036-73T>C (n.6036-73T>C) n.6317-73T>C n.6196-73T>C n.6311-73T>C n.6365-73T>C n.6244-73T>C n.6421-73T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470259C>A | CA2668039317 | ATR | c.6222-76G>T (n.6222-76G>T) n.1406-76G>T n.1065-76G>T c.5012-76G>T c.6030-76G>T (n.6030-76G>T) n.77-76G>T n.57-76G>T n.1686-76G>T c.6228-76G>T (n.6228-76G>T) c.6036-76G>T (n.6036-76G>T) n.6317-76G>T n.6196-76G>T n.6311-76G>T n.6365-76G>T n.6244-76G>T n.6421-76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470264_142470266del | CA2668039318 | ATR | c.6222-81_6222-79del (n.6222-81_6222-79del) n.1406-81_1406-79del n.1065-81_1065-79del c.5012-81_5012-79del c.6030-81_6030-79del (n.6030-81_6030-79del) n.77-81_77-79del n.57-81_57-79del n.1686-81_1686-79del c.6228-81_6228-79del (n.6228-81_6228-79del) c.6036-81_6036-79del (n.6036-81_6036-79del) n.6317-81_6317-79del n.6196-81_6196-79del n.6311-81_6311-79del n.6365-81_6365-79del n.6244-81_6244-79del n.6421-81_6421-79del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142470263C= | CA1406991932 | ATR | c.6222-80G= (n.6222-80G=) n.1406-80G= n.1065-80G= c.5012-80G= c.6030-80G= (n.6030-80G=) n.77-80G= n.57-80G= n.1686-80G= c.6228-80G= (n.6228-80G=) c.6036-80G= (n.6036-80G=) n.6317-80G= n.6196-80G= n.6311-80G= n.6365-80G= n.6244-80G= n.6421-80G= | |
| 3 | g.142470263C>T | CA84733932 | ATR | c.6222-80G>A (n.6222-80G>A) n.1406-80G>A n.1065-80G>A c.5012-80G>A c.6030-80G>A (n.6030-80G>A) n.77-80G>A n.57-80G>A n.1686-80G>A c.6228-80G>A (n.6228-80G>A) c.6036-80G>A (n.6036-80G>A) n.6317-80G>A n.6196-80G>A n.6311-80G>A n.6365-80G>A n.6244-80G>A n.6421-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142470264T>A | CA2668039319 | ATR | c.6222-81A>T (n.6222-81A>T) n.1406-81A>T n.1065-81A>T c.5012-81A>T c.6030-81A>T (n.6030-81A>T) n.77-81A>T n.57-81A>T n.1686-81A>T c.6228-81A>T (n.6228-81A>T) c.6036-81A>T (n.6036-81A>T) n.6317-81A>T n.6196-81A>T n.6311-81A>T n.6365-81A>T n.6244-81A>T n.6421-81A>T | gnomAD v4 |