Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142470073T>C | CA2668039274 | ATR | c.6319+13A>G (n.6319+13A>G) n.1503+13A>G n.1162+13A>G c.5109+13A>G c.6127+13A>G (n.6127+13A>G) n.174+13A>G n.154+13A>G n.1783+13A>G c.6325+13A>G (n.6325+13A>G) c.6133+13A>G (n.6133+13A>G) n.6414+13A>G n.6293+13A>G n.6408+13A>G n.6462+13A>G n.6341+13A>G n.6518+13A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470074G>T | CA2668039275 | ATR | c.6319+12C>A (n.6319+12C>A) n.1503+12C>A n.1162+12C>A c.5109+12C>A c.6127+12C>A (n.6127+12C>A) n.174+12C>A n.154+12C>A n.1783+12C>A c.6325+12C>A (n.6325+12C>A) c.6133+12C>A (n.6133+12C>A) n.6414+12C>A n.6293+12C>A n.6408+12C>A n.6462+12C>A n.6341+12C>A n.6518+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470075_142470076del | CA2668039276 | ATR | c.6319+10_6319+11del (n.6319+10_6319+11del) n.1503+10_1503+11del n.1162+10_1162+11del c.5109+10_5109+11del c.6127+10_6127+11del (n.6127+10_6127+11del) n.174+10_174+11del n.154+10_154+11del n.1783+10_1783+11del c.6325+10_6325+11del (n.6325+10_6325+11del) c.6133+10_6133+11del (n.6133+10_6133+11del) n.6414+10_6414+11del n.6293+10_6293+11del n.6408+10_6408+11del n.6462+10_6462+11del n.6341+10_6341+11del n.6518+10_6518+11del | gnomAD v4 |
3 | g.142470076A= | CA1406991862 | ATR | c.6319+10T= (n.6319+10T=) n.1503+10T= n.1162+10T= c.5109+10T= c.6127+10T= (n.6127+10T=) n.174+10T= n.154+10T= n.1783+10T= c.6325+10T= (n.6325+10T=) c.6133+10T= (n.6133+10T=) n.6414+10T= n.6293+10T= n.6408+10T= n.6462+10T= n.6341+10T= n.6518+10T= | |
3 | g.142470076A>C | CA2649369 | ATR | c.6319+10T>G (n.6319+10T>G) n.1503+10T>G n.1162+10T>G c.5109+10T>G c.6127+10T>G (n.6127+10T>G) n.174+10T>G n.154+10T>G n.1783+10T>G c.6325+10T>G (n.6325+10T>G) c.6133+10T>G (n.6133+10T>G) n.6414+10T>G n.6293+10T>G n.6408+10T>G n.6462+10T>G n.6341+10T>G n.6518+10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470076A>G | CA2668039277 | ATR | c.6319+10T>C (n.6319+10T>C) n.1503+10T>C n.1162+10T>C c.5109+10T>C c.6127+10T>C (n.6127+10T>C) n.174+10T>C n.154+10T>C n.1783+10T>C c.6325+10T>C (n.6325+10T>C) c.6133+10T>C (n.6133+10T>C) n.6414+10T>C n.6293+10T>C n.6408+10T>C n.6462+10T>C n.6341+10T>C n.6518+10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470077G>A | CA2649370 | ATR | c.6319+9C>T (n.6319+9C>T) n.1503+9C>T n.1162+9C>T c.5109+9C>T c.6127+9C>T (n.6127+9C>T) n.174+9C>T n.154+9C>T n.1783+9C>T c.6325+9C>T (n.6325+9C>T) c.6133+9C>T (n.6133+9C>T) n.6414+9C>T n.6293+9C>T n.6408+9C>T n.6462+9C>T n.6341+9C>T n.6518+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470077G= | CA1406991863 | ATR | c.6319+9C= (n.6319+9C=) n.1503+9C= n.1162+9C= c.5109+9C= c.6127+9C= (n.6127+9C=) n.174+9C= n.154+9C= n.1783+9C= c.6325+9C= (n.6325+9C=) c.6133+9C= (n.6133+9C=) n.6414+9C= n.6293+9C= n.6408+9C= n.6462+9C= n.6341+9C= n.6518+9C= | |
3 | g.142470077G>T | CA2668039278 | ATR | c.6319+9C>A (n.6319+9C>A) n.1503+9C>A n.1162+9C>A c.5109+9C>A c.6127+9C>A (n.6127+9C>A) n.174+9C>A n.154+9C>A n.1783+9C>A c.6325+9C>A (n.6325+9C>A) c.6133+9C>A (n.6133+9C>A) n.6414+9C>A n.6293+9C>A n.6408+9C>A n.6462+9C>A n.6341+9C>A n.6518+9C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470078del | CA2668039279 | ATR | c.6319+8del (n.6319+8del) n.1503+8del n.1162+8del c.5109+8del c.6127+8del (n.6127+8del) n.174+8del n.154+8del n.1783+8del c.6325+8del (n.6325+8del) c.6133+8del (n.6133+8del) n.6414+8del n.6293+8del n.6408+8del n.6462+8del n.6341+8del n.6518+8del | gnomAD v4 |
3 | g.142470079G>A | CA2668039280 | ATR | c.6319+7C>T (n.6319+7C>T) n.1503+7C>T n.1162+7C>T c.5109+7C>T c.6127+7C>T (n.6127+7C>T) n.174+7C>T n.154+7C>T n.1783+7C>T c.6325+7C>T (n.6325+7C>T) c.6133+7C>T (n.6133+7C>T) n.6414+7C>T n.6293+7C>T n.6408+7C>T n.6462+7C>T n.6341+7C>T n.6518+7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470079G>T | CA2668039281 | ATR | c.6319+7C>A (n.6319+7C>A) n.1503+7C>A n.1162+7C>A c.5109+7C>A c.6127+7C>A (n.6127+7C>A) n.174+7C>A n.154+7C>A n.1783+7C>A c.6325+7C>A (n.6325+7C>A) c.6133+7C>A (n.6133+7C>A) n.6414+7C>A n.6293+7C>A n.6408+7C>A n.6462+7C>A n.6341+7C>A n.6518+7C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470081T>C | CA2668039282 | ATR | c.6319+5A>G (n.6319+5A>G) n.1503+5A>G n.1162+5A>G c.5109+5A>G c.6127+5A>G (n.6127+5A>G) n.174+5A>G n.154+5A>G n.1783+5A>G c.6325+5A>G (n.6325+5A>G) c.6133+5A>G (n.6133+5A>G) n.6414+5A>G n.6293+5A>G n.6408+5A>G n.6462+5A>G n.6341+5A>G n.6518+5A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470081_142470082insGG | CA2668039283 | ATR | c.6319+4_6319+5insCC (n.6319+4_6319+5insCC) n.1503+4_1503+5insCC n.1162+4_1162+5insCC c.5109+4_5109+5insCC c.6127+4_6127+5insCC (n.6127+4_6127+5insCC) n.174+4_174+5insCC n.154+4_154+5insCC n.1783+4_1783+5insCC c.6325+4_6325+5insCC (n.6325+4_6325+5insCC) c.6133+4_6133+5insCC (n.6133+4_6133+5insCC) n.6414+4_6414+5insCC n.6293+4_6293+5insCC n.6408+4_6408+5insCC n.6462+4_6462+5insCC n.6341+4_6341+5insCC n.6518+4_6518+5insCC | gnomAD v4 |
3 | g.142470082A>T | CA2668039284 | ATR | c.6319+4T>A (n.6319+4T>A) n.1503+4T>A n.1162+4T>A c.5109+4T>A c.6127+4T>A (n.6127+4T>A) n.174+4T>A n.154+4T>A n.1783+4T>A c.6325+4T>A (n.6325+4T>A) c.6133+4T>A (n.6133+4T>A) n.6414+4T>A n.6293+4T>A n.6408+4T>A n.6462+4T>A n.6341+4T>A n.6518+4T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470083T>C | CA2668039285 | ATR | c.6319+3A>G (n.6319+3A>G) n.1503+3A>G n.1162+3A>G c.5109+3A>G c.6127+3A>G (n.6127+3A>G) n.174+3A>G n.154+3A>G n.1783+3A>G c.6325+3A>G (n.6325+3A>G) c.6133+3A>G (n.6133+3A>G) n.6414+3A>G n.6293+3A>G n.6408+3A>G n.6462+3A>G n.6341+3A>G n.6518+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470084A= | CA1406991864 | ATR | c.6319+2T= (n.6319+2T=) n.1503+2T= n.1162+2T= c.5109+2T= c.6127+2T= (n.6127+2T=) n.174+2T= n.154+2T= n.1783+2T= c.6325+2T= (n.6325+2T=) c.6133+2T= (n.6133+2T=) n.6414+2T= n.6293+2T= n.6408+2T= n.6462+2T= n.6341+2T= n.6518+2T= | |
3 | g.142470084A>C | CA354805477 | ATR | c.6319+2T>G (n.6319+2T>G) n.1503+2T>G n.1162+2T>G c.5109+2T>G c.6127+2T>G (n.6127+2T>G) n.174+2T>G n.154+2T>G n.1783+2T>G c.6325+2T>G (n.6325+2T>G) c.6133+2T>G (n.6133+2T>G) n.6414+2T>G n.6293+2T>G n.6408+2T>G n.6462+2T>G n.6341+2T>G n.6518+2T>G | |
3 | g.142470084A>G | CA354805479 | ATR | c.6319+2T>C (n.6319+2T>C) n.1503+2T>C n.1162+2T>C c.5109+2T>C c.6127+2T>C (n.6127+2T>C) n.174+2T>C n.154+2T>C n.1783+2T>C c.6325+2T>C (n.6325+2T>C) c.6133+2T>C (n.6133+2T>C) n.6414+2T>C n.6293+2T>C n.6408+2T>C n.6462+2T>C n.6341+2T>C n.6518+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470084A>T | CA354805480 | ATR | c.6319+2T>A (n.6319+2T>A) n.1503+2T>A n.1162+2T>A c.5109+2T>A c.6127+2T>A (n.6127+2T>A) n.174+2T>A n.154+2T>A n.1783+2T>A c.6325+2T>A (n.6325+2T>A) c.6133+2T>A (n.6133+2T>A) n.6414+2T>A n.6293+2T>A n.6408+2T>A n.6462+2T>A n.6341+2T>A n.6518+2T>A | |
3 | g.142470085C>A | CA354805485 | ATR | c.6319+1G>T (n.6319+1G>T) n.1503+1G>T n.1162+1G>T c.5109+1G>T c.6127+1G>T (n.6127+1G>T) n.174+1G>T n.154+1G>T n.1783+1G>T c.6325+1G>T (n.6325+1G>T) c.6133+1G>T (n.6133+1G>T) n.6414+1G>T n.6293+1G>T n.6408+1G>T n.6462+1G>T n.6341+1G>T n.6518+1G>T | |
3 | g.142470085C>G | CA354805484 | ATR | c.6319+1G>C (n.6319+1G>C) n.1503+1G>C n.1162+1G>C c.5109+1G>C c.6127+1G>C (n.6127+1G>C) n.174+1G>C n.154+1G>C n.1783+1G>C c.6325+1G>C (n.6325+1G>C) c.6133+1G>C (n.6133+1G>C) n.6414+1G>C n.6293+1G>C n.6408+1G>C n.6462+1G>C n.6341+1G>C n.6518+1G>C | |
3 | g.142470085C>T | CA354805482 | ATR | c.6319+1G>A (n.6319+1G>A) n.1503+1G>A n.1162+1G>A c.5109+1G>A c.6127+1G>A (n.6127+1G>A) n.174+1G>A n.154+1G>A n.1783+1G>A c.6325+1G>A (n.6325+1G>A) c.6133+1G>A (n.6133+1G>A) n.6414+1G>A n.6293+1G>A n.6408+1G>A n.6462+1G>A n.6341+1G>A n.6518+1G>A | dbSNP |
3 | g.142470086C>A | CA354805487 | ATR | c.6319G>T (p.Ala2107Ser) n.1503G>T n.1162G>T c.5109G>T c.6127G>T (p.Ala2043Ser) n.174G>T n.154G>T n.1783G>T c.6325G>T (p.Ala2109Ser) c.6133G>T (p.Ala2045Ser) n.6414G>T n.6293G>T n.6408G>T n.6462G>T n.6341G>T n.6518G>T | dbSNP |
3 | g.142470086C= | CA1406991865 | ATR | c.6319G= (p.Ala2107=) n.1503G= n.1162G= c.5109G= c.6127G= (p.Ala2043=) n.174G= n.154G= n.1783G= c.6325G= (p.Ala2109=) c.6133G= (p.Ala2045=) n.6414G= n.6293G= n.6408G= n.6462G= n.6341G= n.6518G= | |
3 | g.142470086C>G | CA354805488 | ATR | c.6319G>C (p.Ala2107Pro) n.1503G>C n.1162G>C c.5109G>C c.6127G>C (p.Ala2043Pro) n.174G>C n.154G>C n.1783G>C c.6325G>C (p.Ala2109Pro) c.6133G>C (p.Ala2045Pro) n.6414G>C n.6293G>C n.6408G>C n.6462G>C n.6341G>C n.6518G>C | |
3 | g.142470086C>T | CA354805489 | ATR | c.6319G>A (p.Ala2107Thr) n.1503G>A n.1162G>A c.5109G>A c.6127G>A (p.Ala2043Thr) n.174G>A n.154G>A n.1783G>A c.6325G>A (p.Ala2109Thr) c.6133G>A (p.Ala2045Thr) n.6414G>A n.6293G>A n.6408G>A n.6462G>A n.6341G>A n.6518G>A | |
3 | g.142470087T>A | CA354805490 | ATR | c.6318A>T (p.Lys2106Asn) n.1502A>T n.1161A>T c.5108A>T c.6126A>T (p.Lys2042Asn) n.173A>T n.153A>T n.1782A>T c.6324A>T (p.Lys2108Asn) c.6132A>T (p.Lys2044Asn) n.6413A>T n.6292A>T n.6407A>T n.6461A>T n.6340A>T n.6517A>T | |
3 | g.142470087T>C | CA436125949 | ATR | c.6318A>G (p.Lys2106=) n.1502A>G n.1161A>G c.5108A>G c.6126A>G (p.Lys2042=) n.173A>G n.153A>G n.1782A>G c.6324A>G (p.Lys2108=) c.6132A>G (p.Lys2044=) n.6413A>G n.6292A>G n.6407A>G n.6461A>G n.6340A>G n.6517A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470087T>G | CA354805491 | ATR | c.6318A>C (p.Lys2106Asn) n.1502A>C n.1161A>C c.5108A>C c.6126A>C (p.Lys2042Asn) n.173A>C n.153A>C n.1782A>C c.6324A>C (p.Lys2108Asn) c.6132A>C (p.Lys2044Asn) n.6413A>C n.6292A>C n.6407A>C n.6461A>C n.6340A>C n.6517A>C | |
3 | g.142470091del | CA2577924877 | ATR | c.6318del (p.Ala2107LeufsTer9) n.1502del n.1161del c.5108del c.6126del (p.Ala2043LeufsTer9) n.173del n.153del n.1782del c.6324del (p.Ala2109LeufsTer9) c.6132del (p.Ala2045LeufsTer9) n.6413del n.6292del n.6407del n.6461del n.6340del n.6517del | gnomAD v4 |
3 | g.142470088T>A | CA354805492 | ATR | c.6317A>T (p.Lys2106Ile) n.1501A>T n.1160A>T c.5107A>T c.6125A>T (p.Lys2042Ile) n.172A>T n.152A>T n.1781A>T c.6323A>T (p.Lys2108Ile) c.6131A>T (p.Lys2044Ile) n.6412A>T n.6291A>T n.6406A>T n.6460A>T n.6339A>T n.6516A>T | |
3 | g.142470088T>C | CA354805493 | ATR | c.6317A>G (p.Lys2106Arg) n.1501A>G n.1160A>G c.5107A>G c.6125A>G (p.Lys2042Arg) n.172A>G n.152A>G n.1781A>G c.6323A>G (p.Lys2108Arg) c.6131A>G (p.Lys2044Arg) n.6412A>G n.6291A>G n.6406A>G n.6460A>G n.6339A>G n.6516A>G | |
3 | g.142470088T>G | CA354805495 | ATR | c.6317A>C (p.Lys2106Thr) n.1501A>C n.1160A>C c.5107A>C c.6125A>C (p.Lys2042Thr) n.172A>C n.152A>C n.1781A>C c.6323A>C (p.Lys2108Thr) c.6131A>C (p.Lys2044Thr) n.6412A>C n.6291A>C n.6406A>C n.6460A>C n.6339A>C n.6516A>C | |
3 | g.142470089T>A | CA354805498 | ATR | c.6316A>T (p.Lys2106Ter) n.1500A>T n.1159A>T c.5106A>T c.6124A>T (p.Lys2042Ter) n.171A>T n.151A>T n.1780A>T c.6322A>T (p.Lys2108Ter) c.6130A>T (p.Lys2044Ter) n.6411A>T n.6290A>T n.6405A>T n.6459A>T n.6338A>T n.6515A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470089T>C | CA354805500 | ATR | c.6316A>G (p.Lys2106Glu) n.1500A>G n.1159A>G c.5106A>G c.6124A>G (p.Lys2042Glu) n.171A>G n.151A>G n.1780A>G c.6322A>G (p.Lys2108Glu) c.6130A>G (p.Lys2044Glu) n.6411A>G n.6290A>G n.6405A>G n.6459A>G n.6338A>G n.6515A>G | |
3 | g.142470089T>G | CA354805501 | ATR | c.6316A>C (p.Lys2106Gln) n.1500A>C n.1159A>C c.5106A>C c.6124A>C (p.Lys2042Gln) n.171A>C n.151A>C n.1780A>C c.6322A>C (p.Lys2108Gln) c.6130A>C (p.Lys2044Gln) n.6411A>C n.6290A>C n.6405A>C n.6459A>C n.6338A>C n.6515A>C | |
3 | g.142470090T>A | CA354805502 | ATR | c.6315A>T (p.Glu2105Asp) n.1499A>T n.1158A>T c.5105A>T c.6123A>T (p.Glu2041Asp) n.170A>T n.150A>T n.1779A>T c.6321A>T (p.Glu2107Asp) c.6129A>T (p.Glu2043Asp) n.6410A>T n.6289A>T n.6404A>T n.6458A>T n.6337A>T n.6514A>T | |
3 | g.142470090T>C | CA436125950 | ATR | c.6315A>G (p.Glu2105=) n.1499A>G n.1158A>G c.5105A>G c.6123A>G (p.Glu2041=) n.170A>G n.150A>G n.1779A>G c.6321A>G (p.Glu2107=) c.6129A>G (p.Glu2043=) n.6410A>G n.6289A>G n.6404A>G n.6458A>G n.6337A>G n.6514A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470090T>G | CA354805503 | ATR | c.6315A>C (p.Glu2105Asp) n.1499A>C n.1158A>C c.5105A>C c.6123A>C (p.Glu2041Asp) n.170A>C n.150A>C n.1779A>C c.6321A>C (p.Glu2107Asp) c.6129A>C (p.Glu2043Asp) n.6410A>C n.6289A>C n.6404A>C n.6458A>C n.6337A>C n.6514A>C | |
3 | g.142470090T= | CA1406991866 | ATR | c.6315A= (p.Glu2105=) n.1499A= n.1158A= c.5105A= c.6123A= (p.Glu2041=) n.170A= n.150A= n.1779A= c.6321A= (p.Glu2107=) c.6129A= (p.Glu2043=) n.6410A= n.6289A= n.6404A= n.6458A= n.6337A= n.6514A= | |
3 | g.142470091T>A | CA354805511 | ATR | c.6314A>T (p.Glu2105Val) n.1498A>T n.1157A>T c.5104A>T c.6122A>T (p.Glu2041Val) n.169A>T n.149A>T n.1778A>T c.6320A>T (p.Glu2107Val) c.6128A>T (p.Glu2043Val) n.6409A>T n.6288A>T n.6403A>T n.6457A>T n.6336A>T n.6513A>T | |
3 | g.142470091T>C | CA354805509 | ATR | c.6314A>G (p.Glu2105Gly) n.1498A>G n.1157A>G c.5104A>G c.6122A>G (p.Glu2041Gly) n.169A>G n.149A>G n.1778A>G c.6320A>G (p.Glu2107Gly) c.6128A>G (p.Glu2043Gly) n.6409A>G n.6288A>G n.6403A>G n.6457A>G n.6336A>G n.6513A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470091T>G | CA354805506 | ATR | c.6314A>C (p.Glu2105Ala) n.1498A>C n.1157A>C c.5104A>C c.6122A>C (p.Glu2041Ala) n.169A>C n.149A>C n.1778A>C c.6320A>C (p.Glu2107Ala) c.6128A>C (p.Glu2043Ala) n.6409A>C n.6288A>C n.6403A>C n.6457A>C n.6336A>C n.6513A>C | |
3 | g.142470092C>A | CA354805513 | ATR | c.6313G>T (p.Glu2105Ter) n.1497G>T n.1156G>T c.5103G>T c.6121G>T (p.Glu2041Ter) n.168G>T n.148G>T n.1777G>T c.6319G>T (p.Glu2107Ter) c.6127G>T (p.Glu2043Ter) n.6408G>T n.6287G>T n.6402G>T n.6456G>T n.6335G>T n.6512G>T | |
3 | g.142470092C>G | CA354805514 | ATR | c.6313G>C (p.Glu2105Gln) n.1497G>C n.1156G>C c.5103G>C c.6121G>C (p.Glu2041Gln) n.168G>C n.148G>C n.1777G>C c.6319G>C (p.Glu2107Gln) c.6127G>C (p.Glu2043Gln) n.6408G>C n.6287G>C n.6402G>C n.6456G>C n.6335G>C n.6512G>C | |
3 | g.142470092C>T | CA354805515 | ATR | c.6313G>A (p.Glu2105Lys) n.1497G>A n.1156G>A c.5103G>A c.6121G>A (p.Glu2041Lys) n.168G>A n.148G>A n.1777G>A c.6319G>A (p.Glu2107Lys) c.6127G>A (p.Glu2043Lys) n.6408G>A n.6287G>A n.6402G>A n.6456G>A n.6335G>A n.6512G>A | dbSNP |
3 | g.142470094del | CA2668039286 | ATR | c.6313del (p.Glu2105LysfsTer11) n.1497del n.1156del c.5103del c.6121del (p.Glu2041LysfsTer11) n.168del n.148del n.1777del c.6319del (p.Glu2107LysfsTer11) c.6127del (p.Glu2043LysfsTer11) n.6408del n.6287del n.6402del n.6456del n.6335del n.6512del | gnomAD v4 |
3 | g.142470093C>A | CA354805517 | ATR | c.6312G>T (p.Trp2104Cys) n.1496G>T n.1155G>T c.5102G>T c.6120G>T (p.Trp2040Cys) n.167G>T n.147G>T n.1776G>T c.6318G>T (p.Trp2106Cys) c.6126G>T (p.Trp2042Cys) n.6407G>T n.6286G>T n.6401G>T n.6455G>T n.6334G>T n.6511G>T | ClinVar |
3 | g.142470093C>G | CA354805518 | ATR | c.6312G>C (p.Trp2104Cys) n.1496G>C n.1155G>C c.5102G>C c.6120G>C (p.Trp2040Cys) n.167G>C n.147G>C n.1776G>C c.6318G>C (p.Trp2106Cys) c.6126G>C (p.Trp2042Cys) n.6407G>C n.6286G>C n.6401G>C n.6455G>C n.6334G>C n.6511G>C | |
3 | g.142470093C>T | CA354805524 | ATR | c.6312G>A (p.Trp2104Ter) n.1496G>A n.1155G>A c.5102G>A c.6120G>A (p.Trp2040Ter) n.167G>A n.147G>A n.1776G>A c.6318G>A (p.Trp2106Ter) c.6126G>A (p.Trp2042Ter) n.6407G>A n.6286G>A n.6401G>A n.6455G>A n.6334G>A n.6511G>A | |
3 | g.142470094C>A | CA354805527 | ATR | c.6311G>T (p.Trp2104Leu) n.1495G>T n.1154G>T c.5101G>T c.6119G>T (p.Trp2040Leu) n.166G>T n.146G>T n.1775G>T c.6317G>T (p.Trp2106Leu) c.6125G>T (p.Trp2042Leu) n.6406G>T n.6285G>T n.6400G>T n.6454G>T n.6333G>T n.6510G>T | |
3 | g.142470094C= | CA1406991867 | ATR | c.6311G= (p.Trp2104=) n.1495G= n.1154G= c.5101G= c.6119G= (p.Trp2040=) n.166G= n.146G= n.1775G= c.6317G= (p.Trp2106=) c.6125G= (p.Trp2042=) n.6406G= n.6285G= n.6400G= n.6454G= n.6333G= n.6510G= | |
3 | g.142470094C>G | CA354805528 | ATR | c.6311G>C (p.Trp2104Ser) n.1495G>C n.1154G>C c.5101G>C c.6119G>C (p.Trp2040Ser) n.166G>C n.146G>C n.1775G>C c.6317G>C (p.Trp2106Ser) c.6125G>C (p.Trp2042Ser) n.6406G>C n.6285G>C n.6400G>C n.6454G>C n.6333G>C n.6510G>C | |
3 | g.142470094C>T | CA354805529 | ATR | c.6311G>A (p.Trp2104Ter) n.1495G>A n.1154G>A c.5101G>A c.6119G>A (p.Trp2040Ter) n.166G>A n.146G>A n.1775G>A c.6317G>A (p.Trp2106Ter) c.6125G>A (p.Trp2042Ter) n.6406G>A n.6285G>A n.6400G>A n.6454G>A n.6333G>A n.6510G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142470095A>C | CA354805530 | ATR | c.6310T>G (p.Trp2104Gly) n.1494T>G n.1153T>G c.5100T>G c.6118T>G (p.Trp2040Gly) n.165T>G n.145T>G n.1774T>G c.6316T>G (p.Trp2106Gly) c.6124T>G (p.Trp2042Gly) n.6405T>G n.6284T>G n.6399T>G n.6453T>G n.6332T>G n.6509T>G | |
3 | g.142470095A>G | CA354805532 | ATR | c.6310T>C (p.Trp2104Arg) n.1494T>C n.1153T>C c.5100T>C c.6118T>C (p.Trp2040Arg) n.165T>C n.145T>C n.1774T>C c.6316T>C (p.Trp2106Arg) c.6124T>C (p.Trp2042Arg) n.6405T>C n.6284T>C n.6399T>C n.6453T>C n.6332T>C n.6509T>C | |
3 | g.142470095A>T | CA354805533 | ATR | c.6310T>A (p.Trp2104Arg) n.1494T>A n.1153T>A c.5100T>A c.6118T>A (p.Trp2040Arg) n.165T>A n.145T>A n.1774T>A c.6316T>A (p.Trp2106Arg) c.6124T>A (p.Trp2042Arg) n.6405T>A n.6284T>A n.6399T>A n.6453T>A n.6332T>A n.6509T>A | |
3 | g.142470096T>A | CA354805534 | ATR | c.6309A>T (p.Glu2103Asp) n.1493A>T n.1152A>T c.5099A>T c.6117A>T (p.Glu2039Asp) n.164A>T n.144A>T n.1773A>T c.6315A>T (p.Glu2105Asp) c.6123A>T (p.Glu2041Asp) n.6404A>T n.6283A>T n.6398A>T n.6452A>T n.6331A>T n.6508A>T | |
3 | g.142470096T>C | CA436125951 | ATR | c.6309A>G (p.Glu2103=) n.1493A>G n.1152A>G c.5099A>G c.6117A>G (p.Glu2039=) n.164A>G n.144A>G n.1773A>G c.6315A>G (p.Glu2105=) c.6123A>G (p.Glu2041=) n.6404A>G n.6283A>G n.6398A>G n.6452A>G n.6331A>G n.6508A>G | |
3 | g.142470096T>G | CA354805535 | ATR | c.6309A>C (p.Glu2103Asp) n.1493A>C n.1152A>C c.5099A>C c.6117A>C (p.Glu2039Asp) n.164A>C n.144A>C n.1773A>C c.6315A>C (p.Glu2105Asp) c.6123A>C (p.Glu2041Asp) n.6404A>C n.6283A>C n.6398A>C n.6452A>C n.6331A>C n.6508A>C | |
3 | g.142470097T>A | CA354805539 | ATR | c.6308A>T (p.Glu2103Val) n.1492A>T n.1151A>T c.5098A>T c.6116A>T (p.Glu2039Val) n.163A>T n.143A>T n.1772A>T c.6314A>T (p.Glu2105Val) c.6122A>T (p.Glu2041Val) n.6403A>T n.6282A>T n.6397A>T n.6451A>T n.6330A>T n.6507A>T | |
3 | g.142470097T>C | CA354805537 | ATR | c.6308A>G (p.Glu2103Gly) n.1492A>G n.1151A>G c.5098A>G c.6116A>G (p.Glu2039Gly) n.163A>G n.143A>G n.1772A>G c.6314A>G (p.Glu2105Gly) c.6122A>G (p.Glu2041Gly) n.6403A>G n.6282A>G n.6397A>G n.6451A>G n.6330A>G n.6507A>G | |
3 | g.142470097T>G | CA84733797 | ATR | c.6308A>C (p.Glu2103Ala) n.1492A>C n.1151A>C c.5098A>C c.6116A>C (p.Glu2039Ala) n.163A>C n.143A>C n.1772A>C c.6314A>C (p.Glu2105Ala) c.6122A>C (p.Glu2041Ala) n.6403A>C n.6282A>C n.6397A>C n.6451A>C n.6330A>C n.6507A>C | dbSNP COSMIC |
3 | g.142470097T= | CA1406991868 | ATR | c.6308A= (p.Glu2103=) n.1492A= n.1151A= c.5098A= c.6116A= (p.Glu2039=) n.163A= n.143A= n.1772A= c.6314A= (p.Glu2105=) c.6122A= (p.Glu2041=) n.6403A= n.6282A= n.6397A= n.6451A= n.6330A= n.6507A= | |
3 | g.142470098C>A | CA354805540 | ATR | c.6307G>T (p.Glu2103Ter) n.1491G>T n.1150G>T c.5097G>T c.6115G>T (p.Glu2039Ter) n.162G>T n.142G>T n.1771G>T c.6313G>T (p.Glu2105Ter) c.6121G>T (p.Glu2041Ter) n.6402G>T n.6281G>T n.6396G>T n.6450G>T n.6329G>T n.6506G>T | |
3 | g.142470098C>G | CA354805541 | ATR | c.6307G>C (p.Glu2103Gln) n.1491G>C n.1150G>C c.5097G>C c.6115G>C (p.Glu2039Gln) n.162G>C n.142G>C n.1771G>C c.6313G>C (p.Glu2105Gln) c.6121G>C (p.Glu2041Gln) n.6402G>C n.6281G>C n.6396G>C n.6450G>C n.6329G>C n.6506G>C | |
3 | g.142470098C>T | CA354805543 | ATR | c.6307G>A (p.Glu2103Lys) n.1491G>A n.1150G>A c.5097G>A c.6115G>A (p.Glu2039Lys) n.162G>A n.142G>A n.1771G>A c.6313G>A (p.Glu2105Lys) c.6121G>A (p.Glu2041Lys) n.6402G>A n.6281G>A n.6396G>A n.6450G>A n.6329G>A n.6506G>A | ClinVar |
3 | g.142470099A= | CA1406991869 | ATR | c.6306T= (p.Tyr2102=) n.1490T= n.1149T= c.5096T= c.6114T= (p.Tyr2038=) n.161T= n.141T= n.1770T= c.6312T= (p.Tyr2104=) c.6120T= (p.Tyr2040=) n.6401T= n.6280T= n.6395T= n.6449T= n.6328T= n.6505T= | |
3 | g.142470099A>C | CA354805544 | ATR | c.6306T>G (p.Tyr2102Ter) n.1490T>G n.1149T>G c.5096T>G c.6114T>G (p.Tyr2038Ter) n.161T>G n.141T>G n.1770T>G c.6312T>G (p.Tyr2104Ter) c.6120T>G (p.Tyr2040Ter) n.6401T>G n.6280T>G n.6395T>G n.6449T>G n.6328T>G n.6505T>G | |
3 | g.142470099A>G | CA2649371 | ATR | c.6306T>C (p.Tyr2102=) n.1490T>C n.1149T>C c.5096T>C c.6114T>C (p.Tyr2038=) n.161T>C n.141T>C n.1770T>C c.6312T>C (p.Tyr2104=) c.6120T>C (p.Tyr2040=) n.6401T>C n.6280T>C n.6395T>C n.6449T>C n.6328T>C n.6505T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470099A>T | CA354805545 | ATR | c.6306T>A (p.Tyr2102Ter) n.1490T>A n.1149T>A c.5096T>A c.6114T>A (p.Tyr2038Ter) n.161T>A n.141T>A n.1770T>A c.6312T>A (p.Tyr2104Ter) c.6120T>A (p.Tyr2040Ter) n.6401T>A n.6280T>A n.6395T>A n.6449T>A n.6328T>A n.6505T>A | |
3 | g.142470100T>A | CA354805550 | ATR | c.6305A>T (p.Tyr2102Phe) n.1489A>T n.1148A>T c.5095A>T c.6113A>T (p.Tyr2038Phe) n.160A>T n.140A>T n.1769A>T c.6311A>T (p.Tyr2104Phe) c.6119A>T (p.Tyr2040Phe) n.6400A>T n.6279A>T n.6394A>T n.6448A>T n.6327A>T n.6504A>T | |
3 | g.142470100T>C | CA354805547 | ATR | c.6305A>G (p.Tyr2102Cys) n.1489A>G n.1148A>G c.5095A>G c.6113A>G (p.Tyr2038Cys) n.160A>G n.140A>G n.1769A>G c.6311A>G (p.Tyr2104Cys) c.6119A>G (p.Tyr2040Cys) n.6400A>G n.6279A>G n.6394A>G n.6448A>G n.6327A>G n.6504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470100T>G | CA354805546 | ATR | c.6305A>C (p.Tyr2102Ser) n.1489A>C n.1148A>C c.5095A>C c.6113A>C (p.Tyr2038Ser) n.160A>C n.140A>C n.1769A>C c.6311A>C (p.Tyr2104Ser) c.6119A>C (p.Tyr2040Ser) n.6400A>C n.6279A>C n.6394A>C n.6448A>C n.6327A>C n.6504A>C | |
3 | g.142470101A>C | CA354805556 | ATR | c.6304T>G (p.Tyr2102Asp) n.1488T>G n.1147T>G c.5094T>G c.6112T>G (p.Tyr2038Asp) n.159T>G n.139T>G n.1768T>G c.6310T>G (p.Tyr2104Asp) c.6118T>G (p.Tyr2040Asp) n.6399T>G n.6278T>G n.6393T>G n.6447T>G n.6326T>G n.6503T>G | |
3 | g.142470101A>G | CA354805559 | ATR | c.6304T>C (p.Tyr2102His) n.1488T>C n.1147T>C c.5094T>C c.6112T>C (p.Tyr2038His) n.159T>C n.139T>C n.1768T>C c.6310T>C (p.Tyr2104His) c.6118T>C (p.Tyr2040His) n.6399T>C n.6278T>C n.6393T>C n.6447T>C n.6326T>C n.6503T>C | |
3 | g.142470101A>T | CA354805562 | ATR | c.6304T>A (p.Tyr2102Asn) n.1488T>A n.1147T>A c.5094T>A c.6112T>A (p.Tyr2038Asn) n.159T>A n.139T>A n.1768T>A c.6310T>A (p.Tyr2104Asn) c.6118T>A (p.Tyr2040Asn) n.6399T>A n.6278T>A n.6393T>A n.6447T>A n.6326T>A n.6503T>A | |
3 | g.142470102T>A | CA436125954 | ATR | c.6303A>T (p.Ala2101=) n.1487A>T n.1146A>T c.5093A>T c.6111A>T (p.Ala2037=) n.158A>T n.138A>T n.1767A>T c.6309A>T (p.Ala2103=) c.6117A>T (p.Ala2039=) n.6398A>T n.6277A>T n.6392A>T n.6446A>T n.6325A>T n.6502A>T | ClinVar |
3 | g.142470102T>C | CA436125953 | ATR | c.6303A>G (p.Ala2101=) n.1487A>G n.1146A>G c.5093A>G c.6111A>G (p.Ala2037=) n.158A>G n.138A>G n.1767A>G c.6309A>G (p.Ala2103=) c.6117A>G (p.Ala2039=) n.6398A>G n.6277A>G n.6392A>G n.6446A>G n.6325A>G n.6502A>G | |
3 | g.142470102T>G | CA436125952 | ATR | c.6303A>C (p.Ala2101=) n.1487A>C n.1146A>C c.5093A>C c.6111A>C (p.Ala2037=) n.158A>C n.138A>C n.1767A>C c.6309A>C (p.Ala2103=) c.6117A>C (p.Ala2039=) n.6398A>C n.6277A>C n.6392A>C n.6446A>C n.6325A>C n.6502A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142470103G>A | CA354805563 | ATR | c.6302C>T (p.Ala2101Val) n.1486C>T n.1145C>T c.5092C>T c.6110C>T (p.Ala2037Val) n.157C>T n.137C>T n.1766C>T c.6308C>T (p.Ala2103Val) c.6116C>T (p.Ala2039Val) n.6397C>T n.6276C>T n.6391C>T n.6445C>T n.6324C>T n.6501C>T | |
3 | g.142470103G>C | CA354805564 | ATR | c.6302C>G (p.Ala2101Gly) n.1486C>G n.1145C>G c.5092C>G c.6110C>G (p.Ala2037Gly) n.157C>G n.137C>G n.1766C>G c.6308C>G (p.Ala2103Gly) c.6116C>G (p.Ala2039Gly) n.6397C>G n.6276C>G n.6391C>G n.6445C>G n.6324C>G n.6501C>G | |
3 | g.142470103G>T | CA354805566 | ATR | c.6302C>A (p.Ala2101Glu) n.1486C>A n.1145C>A c.5092C>A c.6110C>A (p.Ala2037Glu) n.157C>A n.137C>A n.1766C>A c.6308C>A (p.Ala2103Glu) c.6116C>A (p.Ala2039Glu) n.6397C>A n.6276C>A n.6391C>A n.6445C>A n.6324C>A n.6501C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470104C>A | CA354805567 | ATR | c.6301G>T (p.Ala2101Ser) n.1485G>T n.1144G>T c.5091G>T c.6109G>T (p.Ala2037Ser) n.156G>T n.136G>T n.1765G>T c.6307G>T (p.Ala2103Ser) c.6115G>T (p.Ala2039Ser) n.6396G>T n.6275G>T n.6390G>T n.6444G>T n.6323G>T n.6500G>T | |
3 | g.142470104C= | CA1406991870 | ATR | c.6301G= (p.Ala2101=) n.1485G= n.1144G= c.5091G= c.6109G= (p.Ala2037=) n.156G= n.136G= n.1765G= c.6307G= (p.Ala2103=) c.6115G= (p.Ala2039=) n.6396G= n.6275G= n.6390G= n.6444G= n.6323G= n.6500G= | |
3 | g.142470104C>G | CA354805570 | ATR | c.6301G>C (p.Ala2101Pro) n.1485G>C n.1144G>C c.5091G>C c.6109G>C (p.Ala2037Pro) n.156G>C n.136G>C n.1765G>C c.6307G>C (p.Ala2103Pro) c.6115G>C (p.Ala2039Pro) n.6396G>C n.6275G>C n.6390G>C n.6444G>C n.6323G>C n.6500G>C | |
3 | g.142470104C>T | CA354805569 | ATR | c.6301G>A (p.Ala2101Thr) n.1485G>A n.1144G>A c.5091G>A c.6109G>A (p.Ala2037Thr) n.156G>A n.136G>A n.1765G>A c.6307G>A (p.Ala2103Thr) c.6115G>A (p.Ala2039Thr) n.6396G>A n.6275G>A n.6390G>A n.6444G>A n.6323G>A n.6500G>A | dbSNP |
3 | g.142470105C>A | CA354805571 | ATR | c.6300G>T (p.Lys2100Asn) n.1484G>T n.1143G>T c.5090G>T c.6108G>T (p.Lys2036Asn) n.155G>T n.135G>T n.1764G>T c.6306G>T (p.Lys2102Asn) c.6114G>T (p.Lys2038Asn) n.6395G>T n.6274G>T n.6389G>T n.6443G>T n.6322G>T n.6499G>T | |
3 | g.142470105C>G | CA354805572 | ATR | c.6300G>C (p.Lys2100Asn) n.1484G>C n.1143G>C c.5090G>C c.6108G>C (p.Lys2036Asn) n.155G>C n.135G>C n.1764G>C c.6306G>C (p.Lys2102Asn) c.6114G>C (p.Lys2038Asn) n.6395G>C n.6274G>C n.6389G>C n.6443G>C n.6322G>C n.6499G>C | |
3 | g.142470105C>T | CA436125955 | ATR | c.6300G>A (p.Lys2100=) n.1484G>A n.1143G>A c.5090G>A c.6108G>A (p.Lys2036=) n.155G>A n.135G>A n.1764G>A c.6306G>A (p.Lys2102=) c.6114G>A (p.Lys2038=) n.6395G>A n.6274G>A n.6389G>A n.6443G>A n.6322G>A n.6499G>A | |
3 | g.142470106T>A | CA354805574 | ATR | c.6299A>T (p.Lys2100Met) n.1483A>T n.1142A>T c.5089A>T c.6107A>T (p.Lys2036Met) n.154A>T n.134A>T n.1763A>T c.6305A>T (p.Lys2102Met) c.6113A>T (p.Lys2038Met) n.6394A>T n.6273A>T n.6388A>T n.6442A>T n.6321A>T n.6498A>T | |
3 | g.142470106T>C | CA354805575 | ATR | c.6299A>G (p.Lys2100Arg) n.1483A>G n.1142A>G c.5089A>G c.6107A>G (p.Lys2036Arg) n.154A>G n.134A>G n.1763A>G c.6305A>G (p.Lys2102Arg) c.6113A>G (p.Lys2038Arg) n.6394A>G n.6273A>G n.6388A>G n.6442A>G n.6321A>G n.6498A>G | |
3 | g.142470106T>G | CA354805577 | ATR | c.6299A>C (p.Lys2100Thr) n.1483A>C n.1142A>C c.5089A>C c.6107A>C (p.Lys2036Thr) n.154A>C n.134A>C n.1763A>C c.6305A>C (p.Lys2102Thr) c.6113A>C (p.Lys2038Thr) n.6394A>C n.6273A>C n.6388A>C n.6442A>C n.6321A>C n.6498A>C | |
3 | g.142470107T>A | CA354805583 | ATR | c.6298A>T (p.Lys2100Ter) n.1482A>T n.1141A>T c.5088A>T c.6106A>T (p.Lys2036Ter) n.153A>T n.133A>T n.1762A>T c.6304A>T (p.Lys2102Ter) c.6112A>T (p.Lys2038Ter) n.6393A>T n.6272A>T n.6387A>T n.6441A>T n.6320A>T n.6497A>T | |
3 | g.142470107T>C | CA354805585 | ATR | c.6298A>G (p.Lys2100Glu) n.1482A>G n.1141A>G c.5088A>G c.6106A>G (p.Lys2036Glu) n.153A>G n.133A>G n.1762A>G c.6304A>G (p.Lys2102Glu) c.6112A>G (p.Lys2038Glu) n.6393A>G n.6272A>G n.6387A>G n.6441A>G n.6320A>G n.6497A>G | |
3 | g.142470107T>G | CA354805588 | ATR | c.6298A>C (p.Lys2100Gln) n.1482A>C n.1141A>C c.5088A>C c.6106A>C (p.Lys2036Gln) n.153A>C n.133A>C n.1762A>C c.6304A>C (p.Lys2102Gln) c.6112A>C (p.Lys2038Gln) n.6393A>C n.6272A>C n.6387A>C n.6441A>C n.6320A>C n.6497A>C | |
3 | g.142470108T>A | CA436125956 | ATR | c.6297A>T (p.Thr2099=) n.1481A>T n.1140A>T c.5087A>T c.6105A>T (p.Thr2035=) n.152A>T n.132A>T n.1761A>T c.6303A>T (p.Thr2101=) c.6111A>T (p.Thr2037=) n.6392A>T n.6271A>T n.6386A>T n.6440A>T n.6319A>T n.6496A>T | |
3 | g.142470108T>C | CA436125957 | ATR | c.6297A>G (p.Thr2099=) n.1481A>G n.1140A>G c.5087A>G c.6105A>G (p.Thr2035=) n.152A>G n.132A>G n.1761A>G c.6303A>G (p.Thr2101=) c.6111A>G (p.Thr2037=) n.6392A>G n.6271A>G n.6386A>G n.6440A>G n.6319A>G n.6496A>G | |
3 | g.142470108T>G | CA436125958 | ATR | c.6297A>C (p.Thr2099=) n.1481A>C n.1140A>C c.5087A>C c.6105A>C (p.Thr2035=) n.152A>C n.132A>C n.1761A>C c.6303A>C (p.Thr2101=) c.6111A>C (p.Thr2037=) n.6392A>C n.6271A>C n.6386A>C n.6440A>C n.6319A>C n.6496A>C | |
3 | g.142470109G>A | CA354805589 | ATR | c.6296C>T (p.Thr2099Ile) n.1480C>T n.1139C>T c.5086C>T c.6104C>T (p.Thr2035Ile) n.151C>T n.131C>T n.1760C>T c.6302C>T (p.Thr2101Ile) c.6110C>T (p.Thr2037Ile) n.6391C>T n.6270C>T n.6385C>T n.6439C>T n.6318C>T n.6495C>T | ClinVar |
3 | g.142470109G>C | CA354805592 | ATR | c.6296C>G (p.Thr2099Arg) n.1480C>G n.1139C>G c.5086C>G c.6104C>G (p.Thr2035Arg) n.151C>G n.131C>G n.1760C>G c.6302C>G (p.Thr2101Arg) c.6110C>G (p.Thr2037Arg) n.6391C>G n.6270C>G n.6385C>G n.6439C>G n.6318C>G n.6495C>G | |
3 | g.142470109G>T | CA354805595 | ATR | c.6296C>A (p.Thr2099Lys) n.1480C>A n.1139C>A c.5086C>A c.6104C>A (p.Thr2035Lys) n.151C>A n.131C>A n.1760C>A c.6302C>A (p.Thr2101Lys) c.6110C>A (p.Thr2037Lys) n.6391C>A n.6270C>A n.6385C>A n.6439C>A n.6318C>A n.6495C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470110T>A | CA354805603 | ATR | c.6295A>T (p.Thr2099Ser) n.1479A>T n.1138A>T c.5085A>T c.6103A>T (p.Thr2035Ser) n.150A>T n.130A>T n.1759A>T c.6301A>T (p.Thr2101Ser) c.6109A>T (p.Thr2037Ser) n.6390A>T n.6269A>T n.6384A>T n.6438A>T n.6317A>T n.6494A>T | |
3 | g.142470110T>C | CA354805600 | ATR | c.6295A>G (p.Thr2099Ala) n.1479A>G n.1138A>G c.5085A>G c.6103A>G (p.Thr2035Ala) n.150A>G n.130A>G n.1759A>G c.6301A>G (p.Thr2101Ala) c.6109A>G (p.Thr2037Ala) n.6390A>G n.6269A>G n.6384A>G n.6438A>G n.6317A>G n.6494A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470110T>G | CA354805601 | ATR | c.6295A>C (p.Thr2099Pro) n.1479A>C n.1138A>C c.5085A>C c.6103A>C (p.Thr2035Pro) n.150A>C n.130A>C n.1759A>C c.6301A>C (p.Thr2101Pro) c.6109A>C (p.Thr2037Pro) n.6390A>C n.6269A>C n.6384A>C n.6438A>C n.6317A>C n.6494A>C | |
3 | g.142470111A= | CA1406991871 | ATR | c.6294T= (p.Gly2098=) n.1478T= n.1137T= c.5084T= c.6102T= (p.Gly2034=) n.149T= n.129T= n.1758T= c.6300T= (p.Gly2100=) c.6108T= (p.Gly2036=) n.6389T= n.6268T= n.6383T= n.6437T= n.6316T= n.6493T= | |
3 | g.142470111A>C | CA436125959 | ATR | c.6294T>G (p.Gly2098=) n.1478T>G n.1137T>G c.5084T>G c.6102T>G (p.Gly2034=) n.149T>G n.129T>G n.1758T>G c.6300T>G (p.Gly2100=) c.6108T>G (p.Gly2036=) n.6389T>G n.6268T>G n.6383T>G n.6437T>G n.6316T>G n.6493T>G | |
3 | g.142470111A>G | CA436125960 | ATR | c.6294T>C (p.Gly2098=) n.1478T>C n.1137T>C c.5084T>C c.6102T>C (p.Gly2034=) n.149T>C n.129T>C n.1758T>C c.6300T>C (p.Gly2100=) c.6108T>C (p.Gly2036=) n.6389T>C n.6268T>C n.6383T>C n.6437T>C n.6316T>C n.6493T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470111A>T | CA436125961 | ATR | c.6294T>A (p.Gly2098=) n.1478T>A n.1137T>A c.5084T>A c.6102T>A (p.Gly2034=) n.149T>A n.129T>A n.1758T>A c.6300T>A (p.Gly2100=) c.6108T>A (p.Gly2036=) n.6389T>A n.6268T>A n.6383T>A n.6437T>A n.6316T>A n.6493T>A | |
3 | g.142470112C>A | CA354805604 | ATR | c.6293G>T (p.Gly2098Val) n.1477G>T n.1136G>T c.5083G>T c.6101G>T (p.Gly2034Val) n.148G>T n.128G>T n.1757G>T c.6299G>T (p.Gly2100Val) c.6107G>T (p.Gly2036Val) n.6388G>T n.6267G>T n.6382G>T n.6436G>T n.6315G>T n.6492G>T | |
3 | g.142470112C>G | CA354805607 | ATR | c.6293G>C (p.Gly2098Ala) n.1477G>C n.1136G>C c.5083G>C c.6101G>C (p.Gly2034Ala) n.148G>C n.128G>C n.1757G>C c.6299G>C (p.Gly2100Ala) c.6107G>C (p.Gly2036Ala) n.6388G>C n.6267G>C n.6382G>C n.6436G>C n.6315G>C n.6492G>C | |
3 | g.142470112C>T | CA354805606 | ATR | c.6293G>A (p.Gly2098Asp) n.1477G>A n.1136G>A c.5083G>A c.6101G>A (p.Gly2034Asp) n.148G>A n.128G>A n.1757G>A c.6299G>A (p.Gly2100Asp) c.6107G>A (p.Gly2036Asp) n.6388G>A n.6267G>A n.6382G>A n.6436G>A n.6315G>A n.6492G>A | |
3 | g.142470113C>A | CA354805608 | ATR | c.6292G>T (p.Gly2098Cys) n.1476G>T n.1135G>T c.5082G>T c.6100G>T (p.Gly2034Cys) n.147G>T n.127G>T n.1756G>T c.6298G>T (p.Gly2100Cys) c.6106G>T (p.Gly2036Cys) n.6387G>T n.6266G>T n.6381G>T n.6435G>T n.6314G>T n.6491G>T | |
3 | g.142470113C= | CA1406991872 | ATR | c.6292G= (p.Gly2098=) n.1476G= n.1135G= c.5082G= c.6100G= (p.Gly2034=) n.147G= n.127G= n.1756G= c.6298G= (p.Gly2100=) c.6106G= (p.Gly2036=) n.6387G= n.6266G= n.6381G= n.6435G= n.6314G= n.6491G= | |
3 | g.142470113C>G | CA354805610 | ATR | c.6292G>C (p.Gly2098Arg) n.1476G>C n.1135G>C c.5082G>C c.6100G>C (p.Gly2034Arg) n.147G>C n.127G>C n.1756G>C c.6298G>C (p.Gly2100Arg) c.6106G>C (p.Gly2036Arg) n.6387G>C n.6266G>C n.6381G>C n.6435G>C n.6314G>C n.6491G>C | |
3 | g.142470113C>T | CA354805614 | ATR | c.6292G>A (p.Gly2098Ser) n.1476G>A n.1135G>A c.5082G>A c.6100G>A (p.Gly2034Ser) n.147G>A n.127G>A n.1756G>A c.6298G>A (p.Gly2100Ser) c.6106G>A (p.Gly2036Ser) n.6387G>A n.6266G>A n.6381G>A n.6435G>A n.6314G>A n.6491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470114A>C | CA354805616 | ATR | c.6291T>G (p.Tyr2097Ter) n.1475T>G n.1134T>G c.5081T>G c.6099T>G (p.Tyr2033Ter) n.146T>G n.126T>G n.1755T>G c.6297T>G (p.Tyr2099Ter) c.6105T>G (p.Tyr2035Ter) n.6386T>G n.6265T>G n.6380T>G n.6434T>G n.6313T>G n.6490T>G | |
3 | g.142470114A>G | CA436125962 | ATR | c.6291T>C (p.Tyr2097=) n.1475T>C n.1134T>C c.5081T>C c.6099T>C (p.Tyr2033=) n.146T>C n.126T>C n.1755T>C c.6297T>C (p.Tyr2099=) c.6105T>C (p.Tyr2035=) n.6386T>C n.6265T>C n.6380T>C n.6434T>C n.6313T>C n.6490T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470114A>T | CA354805618 | ATR | c.6291T>A (p.Tyr2097Ter) n.1475T>A n.1134T>A c.5081T>A c.6099T>A (p.Tyr2033Ter) n.146T>A n.126T>A n.1755T>A c.6297T>A (p.Tyr2099Ter) c.6105T>A (p.Tyr2035Ter) n.6386T>A n.6265T>A n.6380T>A n.6434T>A n.6313T>A n.6490T>A | |
3 | g.142470115T>A | CA354805620 | ATR | c.6290A>T (p.Tyr2097Phe) n.1474A>T n.1133A>T c.5080A>T c.6098A>T (p.Tyr2033Phe) n.145A>T n.125A>T n.1754A>T c.6296A>T (p.Tyr2099Phe) c.6104A>T (p.Tyr2035Phe) n.6385A>T n.6264A>T n.6379A>T n.6433A>T n.6312A>T n.6489A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470115T>C | CA354805622 | ATR | c.6290A>G (p.Tyr2097Cys) n.1474A>G n.1133A>G c.5080A>G c.6098A>G (p.Tyr2033Cys) n.145A>G n.125A>G n.1754A>G c.6296A>G (p.Tyr2099Cys) c.6104A>G (p.Tyr2035Cys) n.6385A>G n.6264A>G n.6379A>G n.6433A>G n.6312A>G n.6489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470115T>G | CA354805624 | ATR | c.6290A>C (p.Tyr2097Ser) n.1474A>C n.1133A>C c.5080A>C c.6098A>C (p.Tyr2033Ser) n.145A>C n.125A>C n.1754A>C c.6296A>C (p.Tyr2099Ser) c.6104A>C (p.Tyr2035Ser) n.6385A>C n.6264A>C n.6379A>C n.6433A>C n.6312A>C n.6489A>C | |
3 | g.142470115T= | CA1406991873 | ATR | c.6290A= (p.Tyr2097=) n.1474A= n.1133A= c.5080A= c.6098A= (p.Tyr2033=) n.145A= n.125A= n.1754A= c.6296A= (p.Tyr2099=) c.6104A= (p.Tyr2035=) n.6385A= n.6264A= n.6379A= n.6433A= n.6312A= n.6489A= | |
3 | g.142470116A>C | CA354805634 | ATR | c.6289T>G (p.Tyr2097Asp) n.1473T>G n.1132T>G c.5079T>G c.6097T>G (p.Tyr2033Asp) n.144T>G n.124T>G n.1753T>G c.6295T>G (p.Tyr2099Asp) c.6103T>G (p.Tyr2035Asp) n.6384T>G n.6263T>G n.6378T>G n.6432T>G n.6311T>G n.6488T>G | |
3 | g.142470116A>G | CA354805635 | ATR | c.6289T>C (p.Tyr2097His) n.1473T>C n.1132T>C c.5079T>C c.6097T>C (p.Tyr2033His) n.144T>C n.124T>C n.1753T>C c.6295T>C (p.Tyr2099His) c.6103T>C (p.Tyr2035His) n.6384T>C n.6263T>C n.6378T>C n.6432T>C n.6311T>C n.6488T>C | |
3 | g.142470116A>T | CA354805638 | ATR | c.6289T>A (p.Tyr2097Asn) n.1473T>A n.1132T>A c.5079T>A c.6097T>A (p.Tyr2033Asn) n.144T>A n.124T>A n.1753T>A c.6295T>A (p.Tyr2099Asn) c.6103T>A (p.Tyr2035Asn) n.6384T>A n.6263T>A n.6378T>A n.6432T>A n.6311T>A n.6488T>A | |
3 | g.142470117A>C | CA354805640 | ATR | c.6288T>G (p.Asp2096Glu) n.1472T>G n.1131T>G c.5078T>G c.6096T>G (p.Asp2032Glu) n.143T>G n.123T>G n.1752T>G c.6294T>G (p.Asp2098Glu) c.6102T>G (p.Asp2034Glu) n.6383T>G n.6262T>G n.6377T>G n.6431T>G n.6310T>G n.6487T>G | |
3 | g.142470117A>G | CA436125963 | ATR | c.6288T>C (p.Asp2096=) n.1472T>C n.1131T>C c.5078T>C c.6096T>C (p.Asp2032=) n.143T>C n.123T>C n.1752T>C c.6294T>C (p.Asp2098=) c.6102T>C (p.Asp2034=) n.6383T>C n.6262T>C n.6377T>C n.6431T>C n.6310T>C n.6487T>C | |
3 | g.142470117A>T | CA354805639 | ATR | c.6288T>A (p.Asp2096Glu) n.1472T>A n.1131T>A c.5078T>A c.6096T>A (p.Asp2032Glu) n.143T>A n.123T>A n.1752T>A c.6294T>A (p.Asp2098Glu) c.6102T>A (p.Asp2034Glu) n.6383T>A n.6262T>A n.6377T>A n.6431T>A n.6310T>A n.6487T>A | |
3 | g.142470118T>A | CA354805641 | ATR | c.6287A>T (p.Asp2096Val) n.1471A>T n.1130A>T c.5077A>T c.6095A>T (p.Asp2032Val) n.142A>T n.122A>T n.1751A>T c.6293A>T (p.Asp2098Val) c.6101A>T (p.Asp2034Val) n.6382A>T n.6261A>T n.6376A>T n.6430A>T n.6309A>T n.6486A>T | |
3 | g.142470118T>C | CA354805643 | ATR | c.6287A>G (p.Asp2096Gly) n.1471A>G n.1130A>G c.5077A>G c.6095A>G (p.Asp2032Gly) n.142A>G n.122A>G n.1751A>G c.6293A>G (p.Asp2098Gly) c.6101A>G (p.Asp2034Gly) n.6382A>G n.6261A>G n.6376A>G n.6430A>G n.6309A>G n.6486A>G | |
3 | g.142470118T>G | CA354805645 | ATR | c.6287A>C (p.Asp2096Ala) n.1471A>C n.1130A>C c.5077A>C c.6095A>C (p.Asp2032Ala) n.142A>C n.122A>C n.1751A>C c.6293A>C (p.Asp2098Ala) c.6101A>C (p.Asp2034Ala) n.6382A>C n.6261A>C n.6376A>C n.6430A>C n.6309A>C n.6486A>C | |
3 | g.142470119C>A | CA354805647 | ATR | c.6286G>T (p.Asp2096Tyr) n.1470G>T n.1129G>T c.5076G>T c.6094G>T (p.Asp2032Tyr) n.141G>T n.121G>T n.1750G>T c.6292G>T (p.Asp2098Tyr) c.6100G>T (p.Asp2034Tyr) n.6381G>T n.6260G>T n.6375G>T n.6429G>T n.6308G>T n.6485G>T | |
3 | g.142470119C= | CA1406991874 | ATR | c.6286G= (p.Asp2096=) n.1470G= n.1129G= c.5076G= c.6094G= (p.Asp2032=) n.141G= n.121G= n.1750G= c.6292G= (p.Asp2098=) c.6100G= (p.Asp2034=) n.6381G= n.6260G= n.6375G= n.6429G= n.6308G= n.6485G= | |
3 | g.142470119C>G | CA354805649 | ATR | c.6286G>C (p.Asp2096His) n.1470G>C n.1129G>C c.5076G>C c.6094G>C (p.Asp2032His) n.141G>C n.121G>C n.1750G>C c.6292G>C (p.Asp2098His) c.6100G>C (p.Asp2034His) n.6381G>C n.6260G>C n.6375G>C n.6429G>C n.6308G>C n.6485G>C | dbSNP |
3 | g.142470119C>T | CA354805651 | ATR | c.6286G>A (p.Asp2096Asn) n.1470G>A n.1129G>A c.5076G>A c.6094G>A (p.Asp2032Asn) n.141G>A n.121G>A n.1750G>A c.6292G>A (p.Asp2098Asn) c.6100G>A (p.Asp2034Asn) n.6381G>A n.6260G>A n.6375G>A n.6429G>A n.6308G>A n.6485G>A | |
3 | g.142470120A>C | CA436125964 | ATR | c.6285T>G (p.Leu2095=) n.1469T>G n.1128T>G c.5075T>G c.6093T>G (p.Leu2031=) n.140T>G n.120T>G n.1749T>G c.6291T>G (p.Leu2097=) c.6099T>G (p.Leu2033=) n.6380T>G n.6259T>G n.6374T>G n.6428T>G n.6307T>G n.6484T>G | |
3 | g.142470120A>G | CA436125965 | ATR | c.6285T>C (p.Leu2095=) n.1469T>C n.1128T>C c.5075T>C c.6093T>C (p.Leu2031=) n.140T>C n.120T>C n.1749T>C c.6291T>C (p.Leu2097=) c.6099T>C (p.Leu2033=) n.6380T>C n.6259T>C n.6374T>C n.6428T>C n.6307T>C n.6484T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470120A>T | CA436125966 | ATR | c.6285T>A (p.Leu2095=) n.1469T>A n.1128T>A c.5075T>A c.6093T>A (p.Leu2031=) n.140T>A n.120T>A n.1749T>A c.6291T>A (p.Leu2097=) c.6099T>A (p.Leu2033=) n.6380T>A n.6259T>A n.6374T>A n.6428T>A n.6307T>A n.6484T>A | |
3 | g.142470121A>C | CA354805653 | ATR | c.6284T>G (p.Leu2095Arg) n.1468T>G n.1127T>G c.5074T>G c.6092T>G (p.Leu2031Arg) n.139T>G n.119T>G n.1748T>G c.6290T>G (p.Leu2097Arg) c.6098T>G (p.Leu2033Arg) n.6379T>G n.6258T>G n.6373T>G n.6427T>G n.6306T>G n.6483T>G | |
3 | g.142470121A>G | CA354805655 | ATR | c.6284T>C (p.Leu2095Pro) n.1468T>C n.1127T>C c.5074T>C c.6092T>C (p.Leu2031Pro) n.139T>C n.119T>C n.1748T>C c.6290T>C (p.Leu2097Pro) c.6098T>C (p.Leu2033Pro) n.6379T>C n.6258T>C n.6373T>C n.6427T>C n.6306T>C n.6483T>C | |
3 | g.142470121A>T | CA354805658 | ATR | c.6284T>A (p.Leu2095His) n.1468T>A n.1127T>A c.5074T>A c.6092T>A (p.Leu2031His) n.139T>A n.119T>A n.1748T>A c.6290T>A (p.Leu2097His) c.6098T>A (p.Leu2033His) n.6379T>A n.6258T>A n.6373T>A n.6427T>A n.6306T>A n.6483T>A | |
3 | g.142470122G>A | CA354805661 | ATR | c.6283C>T (p.Leu2095Phe) n.1467C>T n.1126C>T c.5073C>T c.6091C>T (p.Leu2031Phe) n.138C>T n.118C>T n.1747C>T c.6289C>T (p.Leu2097Phe) c.6097C>T (p.Leu2033Phe) n.6378C>T n.6257C>T n.6372C>T n.6426C>T n.6305C>T n.6482C>T | |
3 | g.142470122G>C | CA354805662 | ATR | c.6283C>G (p.Leu2095Val) n.1467C>G n.1126C>G c.5073C>G c.6091C>G (p.Leu2031Val) n.138C>G n.118C>G n.1747C>G c.6289C>G (p.Leu2097Val) c.6097C>G (p.Leu2033Val) n.6378C>G n.6257C>G n.6372C>G n.6426C>G n.6305C>G n.6482C>G | |
3 | g.142470122G>T | CA354805663 | ATR | c.6283C>A (p.Leu2095Ile) n.1467C>A n.1126C>A c.5073C>A c.6091C>A (p.Leu2031Ile) n.138C>A n.118C>A n.1747C>A c.6289C>A (p.Leu2097Ile) c.6097C>A (p.Leu2033Ile) n.6378C>A n.6257C>A n.6372C>A n.6426C>A n.6305C>A n.6482C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470123C>A | CA354805669 | ATR | c.6282G>T (p.Trp2094Cys) n.1466G>T n.1125G>T c.5072G>T c.6090G>T (p.Trp2030Cys) n.137G>T n.117G>T n.1746G>T c.6288G>T (p.Trp2096Cys) c.6096G>T (p.Trp2032Cys) n.6377G>T n.6256G>T n.6371G>T n.6425G>T n.6304G>T n.6481G>T | |
3 | g.142470123C>G | CA354805668 | ATR | c.6282G>C (p.Trp2094Cys) n.1466G>C n.1125G>C c.5072G>C c.6090G>C (p.Trp2030Cys) n.137G>C n.117G>C n.1746G>C c.6288G>C (p.Trp2096Cys) c.6096G>C (p.Trp2032Cys) n.6377G>C n.6256G>C n.6371G>C n.6425G>C n.6304G>C n.6481G>C | |
3 | g.142470123C>T | CA354805664 | ATR | c.6282G>A (p.Trp2094Ter) n.1466G>A n.1125G>A c.5072G>A c.6090G>A (p.Trp2030Ter) n.137G>A n.117G>A n.1746G>A c.6288G>A (p.Trp2096Ter) c.6096G>A (p.Trp2032Ter) n.6377G>A n.6256G>A n.6371G>A n.6425G>A n.6304G>A n.6481G>A | |
3 | g.142470124C>A | CA354805678 | ATR | c.6281G>T (p.Trp2094Leu) n.1465G>T n.1124G>T c.5071G>T c.6089G>T (p.Trp2030Leu) n.136G>T n.116G>T n.1745G>T c.6287G>T (p.Trp2096Leu) c.6095G>T (p.Trp2032Leu) n.6376G>T n.6255G>T n.6370G>T n.6424G>T n.6303G>T n.6480G>T | |
3 | g.142470124C>G | CA354805672 | ATR | c.6281G>C (p.Trp2094Ser) n.1465G>C n.1124G>C c.5071G>C c.6089G>C (p.Trp2030Ser) n.136G>C n.116G>C n.1745G>C c.6287G>C (p.Trp2096Ser) c.6095G>C (p.Trp2032Ser) n.6376G>C n.6255G>C n.6370G>C n.6424G>C n.6303G>C n.6480G>C | |
3 | g.142470124C>T | CA354805675 | ATR | c.6281G>A (p.Trp2094Ter) n.1465G>A n.1124G>A c.5071G>A c.6089G>A (p.Trp2030Ter) n.136G>A n.116G>A n.1745G>A c.6287G>A (p.Trp2096Ter) c.6095G>A (p.Trp2032Ter) n.6376G>A n.6255G>A n.6370G>A n.6424G>A n.6303G>A n.6480G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470125A>C | CA354805679 | ATR | c.6280T>G (p.Trp2094Gly) n.1464T>G n.1123T>G c.5070T>G c.6088T>G (p.Trp2030Gly) n.135T>G n.115T>G n.1744T>G c.6286T>G (p.Trp2096Gly) c.6094T>G (p.Trp2032Gly) n.6375T>G n.6254T>G n.6369T>G n.6423T>G n.6302T>G n.6479T>G | |
3 | g.142470125A>G | CA354805680 | ATR | c.6280T>C (p.Trp2094Arg) n.1464T>C n.1123T>C c.5070T>C c.6088T>C (p.Trp2030Arg) n.135T>C n.115T>C n.1744T>C c.6286T>C (p.Trp2096Arg) c.6094T>C (p.Trp2032Arg) n.6375T>C n.6254T>C n.6369T>C n.6423T>C n.6302T>C n.6479T>C | |
3 | g.142470125A>T | CA354805681 | ATR | c.6280T>A (p.Trp2094Arg) n.1464T>A n.1123T>A c.5070T>A c.6088T>A (p.Trp2030Arg) n.135T>A n.115T>A n.1744T>A c.6286T>A (p.Trp2096Arg) c.6094T>A (p.Trp2032Arg) n.6375T>A n.6254T>A n.6369T>A n.6423T>A n.6302T>A n.6479T>A | |
3 | g.142470126_142470127del | CA645518355 | ATR | c.6279_6280del (p.Trp2094AlafsTer2) n.1463_1464del n.1122_1123del c.5069_5070del c.6087_6088del (p.Trp2030AlafsTer2) n.134_135del n.114_115del n.1743_1744del c.6285_6286del (p.Trp2096AlafsTer2) c.6093_6094del (p.Trp2032AlafsTer2) n.6374_6375del n.6253_6254del n.6368_6369del n.6422_6423del n.6301_6302del n.6478_6479del | COSMIC |
3 | g.142470126T>A | CA436125968 | ATR | c.6279A>T (p.Leu2093=) n.1463A>T n.1122A>T c.5069A>T c.6087A>T (p.Leu2029=) n.134A>T n.114A>T n.1743A>T c.6285A>T (p.Leu2095=) c.6093A>T (p.Leu2031=) n.6374A>T n.6253A>T n.6368A>T n.6422A>T n.6301A>T n.6478A>T | |
3 | g.142470126T>C | CA2649372 | ATR | c.6279A>G (p.Leu2093=) n.1463A>G n.1122A>G c.5069A>G c.6087A>G (p.Leu2029=) n.134A>G n.114A>G n.1743A>G c.6285A>G (p.Leu2095=) c.6093A>G (p.Leu2031=) n.6374A>G n.6253A>G n.6368A>G n.6422A>G n.6301A>G n.6478A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470126T>G | CA436125967 | ATR | c.6279A>C (p.Leu2093=) n.1463A>C n.1122A>C c.5069A>C c.6087A>C (p.Leu2029=) n.134A>C n.114A>C n.1743A>C c.6285A>C (p.Leu2095=) c.6093A>C (p.Leu2031=) n.6374A>C n.6253A>C n.6368A>C n.6422A>C n.6301A>C n.6478A>C | |
3 | g.142470126T= | CA1406991875 | ATR | c.6279A= (p.Leu2093=) n.1463A= n.1122A= c.5069A= c.6087A= (p.Leu2029=) n.134A= n.114A= n.1743A= c.6285A= (p.Leu2095=) c.6093A= (p.Leu2031=) n.6374A= n.6253A= n.6368A= n.6422A= n.6301A= n.6478A= | |
3 | g.142470126_142470128delinsTAG | CA1406991876 | ATR | c.6277_6279delinsCTA (p.Leu2093=) n.1461_1463delinsCTA n.1120_1122delinsCTA c.5067_5069delinsCTA c.6085_6087delinsCTA (p.Leu2029=) n.132_134delinsCTA n.112_114delinsCTA n.1741_1743delinsCTA c.6283_6285delinsCTA (p.Leu2095=) c.6091_6093delinsCTA (p.Leu2031=) n.6372_6374delinsCTA n.6251_6253delinsCTA n.6366_6368delinsCTA n.6420_6422delinsCTA n.6299_6301delinsCTA n.6476_6478delinsCTA | |
3 | g.142470127A>C | CA354805683 | ATR | c.6278T>G (p.Leu2093Arg) n.1462T>G n.1121T>G c.5068T>G c.6086T>G (p.Leu2029Arg) n.133T>G n.113T>G n.1742T>G c.6284T>G (p.Leu2095Arg) c.6092T>G (p.Leu2031Arg) n.6373T>G n.6252T>G n.6367T>G n.6421T>G n.6300T>G n.6477T>G | |
3 | g.142470127A>G | CA354805684 | ATR | c.6278T>C (p.Leu2093Pro) n.1462T>C n.1121T>C c.5068T>C c.6086T>C (p.Leu2029Pro) n.133T>C n.113T>C n.1742T>C c.6284T>C (p.Leu2095Pro) c.6092T>C (p.Leu2031Pro) n.6373T>C n.6252T>C n.6367T>C n.6421T>C n.6300T>C n.6477T>C | |
3 | g.142470127A>T | CA354805688 | ATR | c.6278T>A (p.Leu2093Gln) n.1462T>A n.1121T>A c.5068T>A c.6086T>A (p.Leu2029Gln) n.133T>A n.113T>A n.1742T>A c.6284T>A (p.Leu2095Gln) c.6092T>A (p.Leu2031Gln) n.6373T>A n.6252T>A n.6367T>A n.6421T>A n.6300T>A n.6477T>A | |
3 | g.142470129_142470130del | CA2649373 | ATR | c.6277_6278del (p.Leu2093MetfsTer3) n.1461_1462del n.1120_1121del c.5067_5068del c.6085_6086del (p.Leu2029MetfsTer3) n.132_133del n.112_113del n.1741_1742del c.6283_6284del (p.Leu2095MetfsTer3) c.6091_6092del (p.Leu2031MetfsTer3) n.6372_6373del n.6251_6252del n.6366_6367del n.6420_6421del n.6299_6300del n.6476_6477del | dbSNP ExAC |
3 | g.142470128G>A | CA436125969 | ATR | c.6277C>T (p.Leu2093=) n.1461C>T n.1120C>T c.5067C>T c.6085C>T (p.Leu2029=) n.132C>T n.112C>T n.1741C>T c.6283C>T (p.Leu2095=) c.6091C>T (p.Leu2031=) n.6372C>T n.6251C>T n.6366C>T n.6420C>T n.6299C>T n.6476C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470128G>C | CA354805694 | ATR | c.6277C>G (p.Leu2093Val) n.1461C>G n.1120C>G c.5067C>G c.6085C>G (p.Leu2029Val) n.132C>G n.112C>G n.1741C>G c.6283C>G (p.Leu2095Val) c.6091C>G (p.Leu2031Val) n.6372C>G n.6251C>G n.6366C>G n.6420C>G n.6299C>G n.6476C>G | dbSNP COSMIC |
3 | g.142470128G>T | CA354805706 | ATR | c.6277C>A (p.Leu2093Ile) n.1461C>A n.1120C>A c.5067C>A c.6085C>A (p.Leu2029Ile) n.132C>A n.112C>A n.1741C>A c.6283C>A (p.Leu2095Ile) c.6091C>A (p.Leu2031Ile) n.6372C>A n.6251C>A n.6366C>A n.6420C>A n.6299C>A n.6476C>A | |
3 | g.142470129A>C | CA436125970 | ATR | c.6276T>G (p.Thr2092=) n.1460T>G n.1119T>G c.5066T>G c.6084T>G (p.Thr2028=) n.131T>G n.111T>G n.1740T>G c.6282T>G (p.Thr2094=) c.6090T>G (p.Thr2030=) n.6371T>G n.6250T>G n.6365T>G n.6419T>G n.6298T>G n.6475T>G | |
3 | g.142470129A>G | CA436125971 | ATR | c.6276T>C (p.Thr2092=) n.1460T>C n.1119T>C c.5066T>C c.6084T>C (p.Thr2028=) n.131T>C n.111T>C n.1740T>C c.6282T>C (p.Thr2094=) c.6090T>C (p.Thr2030=) n.6371T>C n.6250T>C n.6365T>C n.6419T>C n.6298T>C n.6475T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470129A>T | CA436125972 | ATR | c.6276T>A (p.Thr2092=) n.1460T>A n.1119T>A c.5066T>A c.6084T>A (p.Thr2028=) n.131T>A n.111T>A n.1740T>A c.6282T>A (p.Thr2094=) c.6090T>A (p.Thr2030=) n.6371T>A n.6250T>A n.6365T>A n.6419T>A n.6298T>A n.6475T>A | |
3 | g.142470130G>A | CA354805741 | ATR | c.6275C>T (p.Thr2092Ile) n.1459C>T n.1118C>T c.5065C>T c.6083C>T (p.Thr2028Ile) n.130C>T n.110C>T n.1739C>T c.6281C>T (p.Thr2094Ile) c.6089C>T (p.Thr2030Ile) n.6370C>T n.6249C>T n.6364C>T n.6418C>T n.6297C>T n.6474C>T | |
3 | g.142470130G>C | CA354805727 | ATR | c.6275C>G (p.Thr2092Ser) n.1459C>G n.1118C>G c.5065C>G c.6083C>G (p.Thr2028Ser) n.130C>G n.110C>G n.1739C>G c.6281C>G (p.Thr2094Ser) c.6089C>G (p.Thr2030Ser) n.6370C>G n.6249C>G n.6364C>G n.6418C>G n.6297C>G n.6474C>G | |
3 | g.142470130G>T | CA354805710 | ATR | c.6275C>A (p.Thr2092Asn) n.1459C>A n.1118C>A c.5065C>A c.6083C>A (p.Thr2028Asn) n.130C>A n.110C>A n.1739C>A c.6281C>A (p.Thr2094Asn) c.6089C>A (p.Thr2030Asn) n.6370C>A n.6249C>A n.6364C>A n.6418C>A n.6297C>A n.6474C>A | |
3 | g.142470131T>A | CA354805745 | ATR | c.6274A>T (p.Thr2092Ser) n.1458A>T n.1117A>T c.5064A>T c.6082A>T (p.Thr2028Ser) n.129A>T n.109A>T n.1738A>T c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.6088A>T (p.Thr2030Ser) n.6369A>T n.6248A>T n.6363A>T n.6417A>T n.6296A>T n.6473A>T | |
3 | g.142470131T>C | CA2649374 | ATR | c.6274A>G (p.Thr2092Ala) n.1458A>G n.1117A>G c.5064A>G c.6082A>G (p.Thr2028Ala) n.129A>G n.109A>G n.1738A>G c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.6088A>G (p.Thr2030Ala) n.6369A>G n.6248A>G n.6363A>G n.6417A>G n.6296A>G n.6473A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470131T>G | CA354805752 | ATR | c.6274A>C (p.Thr2092Pro) n.1458A>C n.1117A>C c.5064A>C c.6082A>C (p.Thr2028Pro) n.129A>C n.109A>C n.1738A>C c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.6088A>C (p.Thr2030Pro) n.6369A>C n.6248A>C n.6363A>C n.6417A>C n.6296A>C n.6473A>C | |
3 | g.142470131T= | CA1406991877 | ATR | c.6274A= (p.Thr2092=) n.1458A= n.1117A= c.5064A= c.6082A= (p.Thr2028=) n.129A= n.109A= n.1738A= c.6280A= (p.Thr2094=) c.6088A= (p.Thr2030=) n.6369A= n.6248A= n.6363A= n.6417A= n.6296A= n.6473A= | |
3 | g.142470132T>A | CA354805755 | ATR | c.6273A>T (p.Leu2091Phe) n.1457A>T n.1116A>T c.5063A>T c.6081A>T (p.Leu2027Phe) n.128A>T n.108A>T n.1737A>T c.6279A>T (p.Leu2093Phe) c.6087A>T (p.Leu2029Phe) n.6368A>T n.6247A>T n.6362A>T n.6416A>T n.6295A>T n.6472A>T | |
3 | g.142470132T>C | CA436125973 | ATR | c.6273A>G (p.Leu2091=) n.1457A>G n.1116A>G c.5063A>G c.6081A>G (p.Leu2027=) n.128A>G n.108A>G n.1737A>G c.6279A>G (p.Leu2093=) c.6087A>G (p.Leu2029=) n.6368A>G n.6247A>G n.6362A>G n.6416A>G n.6295A>G n.6472A>G | |
3 | g.142470132T>G | CA354805757 | ATR | c.6273A>C (p.Leu2091Phe) n.1457A>C n.1116A>C c.5063A>C c.6081A>C (p.Leu2027Phe) n.128A>C n.108A>C n.1737A>C c.6279A>C (p.Leu2093Phe) c.6087A>C (p.Leu2029Phe) n.6368A>C n.6247A>C n.6362A>C n.6416A>C n.6295A>C n.6472A>C | |
3 | g.142470133A>C | CA354805762 | ATR | c.6272T>G (p.Leu2091Ter) n.1456T>G n.1115T>G c.5062T>G c.6080T>G (p.Leu2027Ter) n.127T>G n.107T>G n.1736T>G c.6278T>G (p.Leu2093Ter) c.6086T>G (p.Leu2029Ter) n.6367T>G n.6246T>G n.6361T>G n.6415T>G n.6294T>G n.6471T>G | |
3 | g.142470133A>G | CA354805764 | ATR | c.6272T>C (p.Leu2091Ser) n.1456T>C n.1115T>C c.5062T>C c.6080T>C (p.Leu2027Ser) n.127T>C n.107T>C n.1736T>C c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.6086T>C (p.Leu2029Ser) n.6367T>C n.6246T>C n.6361T>C n.6415T>C n.6294T>C n.6471T>C | COSMIC |
3 | g.142470133A>T | CA354805769 | ATR | c.6272T>A (p.Leu2091Ter) n.1456T>A n.1115T>A c.5062T>A c.6080T>A (p.Leu2027Ter) n.127T>A n.107T>A n.1736T>A c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.6086T>A (p.Leu2029Ter) n.6367T>A n.6246T>A n.6361T>A n.6415T>A n.6294T>A n.6471T>A | |
3 | g.142470134A>C | CA354805772 | ATR | c.6271T>G (p.Leu2091Val) n.1455T>G n.1114T>G c.5061T>G c.6079T>G (p.Leu2027Val) n.126T>G n.106T>G n.1735T>G c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.6085T>G (p.Leu2029Val) n.6366T>G n.6245T>G n.6360T>G n.6414T>G n.6293T>G n.6470T>G | |
3 | g.142470134A>G | CA436125974 | ATR | c.6271T>C (p.Leu2091=) n.1455T>C n.1114T>C c.5061T>C c.6079T>C (p.Leu2027=) n.126T>C n.106T>C n.1735T>C c.6277T>C (p.Leu2093=) c.6085T>C (p.Leu2029=) n.6366T>C n.6245T>C n.6360T>C n.6414T>C n.6293T>C n.6470T>C | |
3 | g.142470134A>T | CA354805775 | ATR | c.6271T>A (p.Leu2091Ile) n.1455T>A n.1114T>A c.5061T>A c.6079T>A (p.Leu2027Ile) n.126T>A n.106T>A n.1735T>A c.6277T>A (p.Leu2093Ile) c.6085T>A (p.Leu2029Ile) n.6366T>A n.6245T>A n.6360T>A n.6414T>A n.6293T>A n.6470T>A | |
3 | g.142470135C>A | CA354805777 | ATR | c.6270G>T (p.Met2090Ile) n.1454G>T n.1113G>T c.5060G>T c.6078G>T (p.Met2026Ile) n.125G>T n.105G>T n.1734G>T c.6276G>T (p.Met2092Ile) c.6084G>T (p.Met2028Ile) n.6365G>T n.6244G>T n.6359G>T n.6413G>T n.6292G>T n.6469G>T | |
3 | g.142470135C>G | CA354805779 | ATR | c.6270G>C (p.Met2090Ile) n.1454G>C n.1113G>C c.5060G>C c.6078G>C (p.Met2026Ile) n.125G>C n.105G>C n.1734G>C c.6276G>C (p.Met2092Ile) c.6084G>C (p.Met2028Ile) n.6365G>C n.6244G>C n.6359G>C n.6413G>C n.6292G>C n.6469G>C | |
3 | g.142470135C>T | CA354805783 | ATR | c.6270G>A (p.Met2090Ile) n.1454G>A n.1113G>A c.5060G>A c.6078G>A (p.Met2026Ile) n.125G>A n.105G>A n.1734G>A c.6276G>A (p.Met2092Ile) c.6084G>A (p.Met2028Ile) n.6365G>A n.6244G>A n.6359G>A n.6413G>A n.6292G>A n.6469G>A | |
3 | g.142470136A= | CA1406991878 | ATR | c.6269T= (p.Met2090=) n.1453T= n.1112T= c.5059T= c.6077T= (p.Met2026=) n.124T= n.104T= n.1733T= c.6275T= (p.Met2092=) c.6083T= (p.Met2028=) n.6364T= n.6243T= n.6358T= n.6412T= n.6291T= n.6468T= | |
3 | g.142470136A>C | CA354805792 | ATR | c.6269T>G (p.Met2090Arg) n.1453T>G n.1112T>G c.5059T>G c.6077T>G (p.Met2026Arg) n.124T>G n.104T>G n.1733T>G c.6275T>G (p.Met2092Arg) c.6083T>G (p.Met2028Arg) n.6364T>G n.6243T>G n.6358T>G n.6412T>G n.6291T>G n.6468T>G | |
3 | g.142470136A>G | CA354805794 | ATR | c.6269T>C (p.Met2090Thr) n.1453T>C n.1112T>C c.5059T>C c.6077T>C (p.Met2026Thr) n.124T>C n.104T>C n.1733T>C c.6275T>C (p.Met2092Thr) c.6083T>C (p.Met2028Thr) n.6364T>C n.6243T>C n.6358T>C n.6412T>C n.6291T>C n.6468T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142470136A>T | CA354805789 | ATR | c.6269T>A (p.Met2090Lys) n.1453T>A n.1112T>A c.5059T>A c.6077T>A (p.Met2026Lys) n.124T>A n.104T>A n.1733T>A c.6275T>A (p.Met2092Lys) c.6083T>A (p.Met2028Lys) n.6364T>A n.6243T>A n.6358T>A n.6412T>A n.6291T>A n.6468T>A | |
3 | g.142470137T>A | CA354805795 | ATR | c.6268A>T (p.Met2090Leu) n.1452A>T n.1111A>T c.5058A>T c.6076A>T (p.Met2026Leu) n.123A>T n.103A>T n.1732A>T c.6274A>T (p.Met2092Leu) c.6082A>T (p.Met2028Leu) n.6363A>T n.6242A>T n.6357A>T n.6411A>T n.6290A>T n.6467A>T | ClinVar |
3 | g.142470137T>C | CA354805798 | ATR | c.6268A>G (p.Met2090Val) n.1452A>G n.1111A>G c.5058A>G c.6076A>G (p.Met2026Val) n.123A>G n.103A>G n.1732A>G c.6274A>G (p.Met2092Val) c.6082A>G (p.Met2028Val) n.6363A>G n.6242A>G n.6357A>G n.6411A>G n.6290A>G n.6467A>G | |
3 | g.142470137T>G | CA354805796 | ATR | c.6268A>C (p.Met2090Leu) n.1452A>C n.1111A>C c.5058A>C c.6076A>C (p.Met2026Leu) n.123A>C n.103A>C n.1732A>C c.6274A>C (p.Met2092Leu) c.6082A>C (p.Met2028Leu) n.6363A>C n.6242A>C n.6357A>C n.6411A>C n.6290A>C n.6467A>C | |
3 | g.142470138T>A | CA436125975 | ATR | c.6267A>T (p.Arg2089=) n.1451A>T n.1110A>T c.5057A>T c.6075A>T (p.Arg2025=) n.122A>T n.102A>T n.1731A>T c.6273A>T (p.Arg2091=) c.6081A>T (p.Arg2027=) n.6362A>T n.6241A>T n.6356A>T n.6410A>T n.6289A>T n.6466A>T | |
3 | g.142470138T>C | CA436125976 | ATR | c.6267A>G (p.Arg2089=) n.1451A>G n.1110A>G c.5057A>G c.6075A>G (p.Arg2025=) n.122A>G n.102A>G n.1731A>G c.6273A>G (p.Arg2091=) c.6081A>G (p.Arg2027=) n.6362A>G n.6241A>G n.6356A>G n.6410A>G n.6289A>G n.6466A>G | |
3 | g.142470138T>G | CA436125977 | ATR | c.6267A>C (p.Arg2089=) n.1451A>C n.1110A>C c.5057A>C c.6075A>C (p.Arg2025=) n.122A>C n.102A>C n.1731A>C c.6273A>C (p.Arg2091=) c.6081A>C (p.Arg2027=) n.6362A>C n.6241A>C n.6356A>C n.6410A>C n.6289A>C n.6466A>C | |
3 | g.142470139C>A | CA354805801 | ATR | c.6266G>T (p.Arg2089Leu) n.1450G>T n.1109G>T c.5056G>T c.6074G>T (p.Arg2025Leu) n.121G>T n.101G>T n.1730G>T c.6272G>T (p.Arg2091Leu) c.6080G>T (p.Arg2027Leu) n.6361G>T n.6240G>T n.6355G>T n.6409G>T n.6288G>T n.6465G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142470139C= | CA1406991879 | ATR | c.6266G= (p.Arg2089=) n.1450G= n.1109G= c.5056G= c.6074G= (p.Arg2025=) n.121G= n.101G= n.1730G= c.6272G= (p.Arg2091=) c.6080G= (p.Arg2027=) n.6361G= n.6240G= n.6355G= n.6409G= n.6288G= n.6465G= | |
3 | g.142470139C>G | CA354805804 | ATR | c.6266G>C (p.Arg2089Pro) n.1450G>C n.1109G>C c.5056G>C c.6074G>C (p.Arg2025Pro) n.121G>C n.101G>C n.1730G>C c.6272G>C (p.Arg2091Pro) c.6080G>C (p.Arg2027Pro) n.6361G>C n.6240G>C n.6355G>C n.6409G>C n.6288G>C n.6465G>C | ClinVar |
3 | g.142470139C>T | CA84733812 | ATR | c.6266G>A (p.Arg2089Gln) n.1450G>A n.1109G>A c.5056G>A c.6074G>A (p.Arg2025Gln) n.121G>A n.101G>A n.1730G>A c.6272G>A (p.Arg2091Gln) c.6080G>A (p.Arg2027Gln) n.6361G>A n.6240G>A n.6355G>A n.6409G>A n.6288G>A n.6465G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.142470140G>A | CA354805805 | ATR | c.6265C>T (p.Arg2089Ter) n.1449C>T n.1108C>T c.5055C>T c.6073C>T (p.Arg2025Ter) n.120C>T n.100C>T n.1729C>T c.6271C>T (p.Arg2091Ter) c.6079C>T (p.Arg2027Ter) n.6360C>T n.6239C>T n.6354C>T n.6408C>T n.6287C>T n.6464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470140G>C | CA354805810 | ATR | c.6265C>G (p.Arg2089Gly) n.1449C>G n.1108C>G c.5055C>G c.6073C>G (p.Arg2025Gly) n.120C>G n.100C>G n.1729C>G c.6271C>G (p.Arg2091Gly) c.6079C>G (p.Arg2027Gly) n.6360C>G n.6239C>G n.6354C>G n.6408C>G n.6287C>G n.6464C>G | dbSNP |
3 | g.142470140G= | CA1406991880 | ATR | c.6265C= (p.Arg2089=) n.1449C= n.1108C= c.5055C= c.6073C= (p.Arg2025=) n.120C= n.100C= n.1729C= c.6271C= (p.Arg2091=) c.6079C= (p.Arg2027=) n.6360C= n.6239C= n.6354C= n.6408C= n.6287C= n.6464C= | |
3 | g.142470140G>T | CA436125978 | ATR | c.6265C>A (p.Arg2089=) n.1449C>A n.1108C>A c.5055C>A c.6073C>A (p.Arg2025=) n.120C>A n.100C>A n.1729C>A c.6271C>A (p.Arg2091=) c.6079C>A (p.Arg2027=) n.6360C>A n.6239C>A n.6354C>A n.6408C>A n.6287C>A n.6464C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142470141T>A | CA436125979 | ATR | c.6264A>T (p.Pro2088=) n.1448A>T n.1107A>T c.5054A>T c.6072A>T (p.Pro2024=) n.119A>T n.99A>T n.1728A>T c.6270A>T (p.Pro2090=) c.6078A>T (p.Pro2026=) n.6359A>T n.6238A>T n.6353A>T n.6407A>T n.6286A>T n.6463A>T | |
3 | g.142470141T>C | CA436125980 | ATR | c.6264A>G (p.Pro2088=) n.1448A>G n.1107A>G c.5054A>G c.6072A>G (p.Pro2024=) n.119A>G n.99A>G n.1728A>G c.6270A>G (p.Pro2090=) c.6078A>G (p.Pro2026=) n.6359A>G n.6238A>G n.6353A>G n.6407A>G n.6286A>G n.6463A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142470141T>G | CA436125981 | ATR | c.6264A>C (p.Pro2088=) n.1448A>C n.1107A>C c.5054A>C c.6072A>C (p.Pro2024=) n.119A>C n.99A>C n.1728A>C c.6270A>C (p.Pro2090=) c.6078A>C (p.Pro2026=) n.6359A>C n.6238A>C n.6353A>C n.6407A>C n.6286A>C n.6463A>C | |
3 | g.142470142G>A | CA354805813 | ATR | c.6263C>T (p.Pro2088Leu) n.1447C>T n.1106C>T c.5053C>T c.6071C>T (p.Pro2024Leu) n.118C>T n.98C>T n.1727C>T c.6269C>T (p.Pro2090Leu) c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.6358C>T n.6237C>T n.6352C>T n.6406C>T n.6285C>T n.6462C>T | |
3 | g.142470142G>C | CA354805815 | ATR | c.6263C>G (p.Pro2088Arg) n.1447C>G n.1106C>G c.5053C>G c.6071C>G (p.Pro2024Arg) n.118C>G n.98C>G n.1727C>G c.6269C>G (p.Pro2090Arg) c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.6358C>G n.6237C>G n.6352C>G n.6406C>G n.6285C>G n.6462C>G | |
3 | g.142470142G>T | CA354805817 | ATR | c.6263C>A (p.Pro2088Gln) n.1447C>A n.1106C>A c.5053C>A c.6071C>A (p.Pro2024Gln) n.118C>A n.98C>A n.1727C>A c.6269C>A (p.Pro2090Gln) c.6077C>A (p.Pro2026Gln) n.6358C>A n.6237C>A n.6352C>A n.6406C>A n.6285C>A n.6462C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470143G>A | CA354805821 | ATR | c.6262C>T (p.Pro2088Ser) n.1446C>T n.1105C>T c.5052C>T c.6070C>T (p.Pro2024Ser) n.117C>T n.97C>T n.1726C>T c.6268C>T (p.Pro2090Ser) c.6076C>T (p.Pro2026Ser) n.6357C>T n.6236C>T n.6351C>T n.6405C>T n.6284C>T n.6461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470143G>C | CA354805823 | ATR | c.6262C>G (p.Pro2088Ala) n.1446C>G n.1105C>G c.5052C>G c.6070C>G (p.Pro2024Ala) n.117C>G n.97C>G n.1726C>G c.6268C>G (p.Pro2090Ala) c.6076C>G (p.Pro2026Ala) n.6357C>G n.6236C>G n.6351C>G n.6405C>G n.6284C>G n.6461C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142470143G>T | CA354805826 | ATR | c.6262C>A (p.Pro2088Thr) n.1446C>A n.1105C>A c.5052C>A c.6070C>A (p.Pro2024Thr) n.117C>A n.97C>A n.1726C>A c.6268C>A (p.Pro2090Thr) c.6076C>A (p.Pro2026Thr) n.6357C>A n.6236C>A n.6351C>A n.6405C>A n.6284C>A n.6461C>A | |
3 | g.142470144C>A | CA354805829 | ATR | c.6261G>T (p.Met2087Ile) n.1445G>T n.1104G>T c.5051G>T c.6069G>T (p.Met2023Ile) n.116G>T n.96G>T n.1725G>T c.6267G>T (p.Met2089Ile) c.6075G>T (p.Met2025Ile) n.6356G>T n.6235G>T n.6350G>T n.6404G>T n.6283G>T n.6460G>T | |
3 | g.142470144C= | CA1406991881 | ATR | c.6261G= (p.Met2087=) n.1445G= n.1104G= c.5051G= c.6069G= (p.Met2023=) n.116G= n.96G= n.1725G= c.6267G= (p.Met2089=) c.6075G= (p.Met2025=) n.6356G= n.6235G= n.6350G= n.6404G= n.6283G= n.6460G= | |
3 | g.142470144C>G | CA354805831 | ATR | c.6261G>C (p.Met2087Ile) n.1445G>C n.1104G>C c.5051G>C c.6069G>C (p.Met2023Ile) n.116G>C n.96G>C n.1725G>C c.6267G>C (p.Met2089Ile) c.6075G>C (p.Met2025Ile) n.6356G>C n.6235G>C n.6350G>C n.6404G>C n.6283G>C n.6460G>C | |
3 | g.142470144C>T | CA354805834 | ATR | c.6261G>A (p.Met2087Ile) n.1445G>A n.1104G>A c.5051G>A c.6069G>A (p.Met2023Ile) n.116G>A n.96G>A n.1725G>A c.6267G>A (p.Met2089Ile) c.6075G>A (p.Met2025Ile) n.6356G>A n.6235G>A n.6350G>A n.6404G>A n.6283G>A n.6460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142470145A>C | CA354805842 | ATR | c.6260T>G (p.Met2087Arg) n.1444T>G n.1103T>G c.5050T>G c.6068T>G (p.Met2023Arg) n.115T>G n.95T>G n.1724T>G c.6266T>G (p.Met2089Arg) c.6074T>G (p.Met2025Arg) n.6355T>G n.6234T>G n.6349T>G n.6403T>G n.6282T>G n.6459T>G | |
3 | g.142470145A>G | CA354805844 | ATR | c.6260T>C (p.Met2087Thr) n.1444T>C n.1103T>C c.5050T>C c.6068T>C (p.Met2023Thr) n.115T>C n.95T>C n.1724T>C c.6266T>C (p.Met2089Thr) c.6074T>C (p.Met2025Thr) n.6355T>C n.6234T>C n.6349T>C n.6403T>C n.6282T>C n.6459T>C | |
3 | g.142470145A>T | CA354805847 | ATR | c.6260T>A (p.Met2087Lys) n.1444T>A n.1103T>A c.5050T>A c.6068T>A (p.Met2023Lys) n.115T>A n.95T>A n.1724T>A c.6266T>A (p.Met2089Lys) c.6074T>A (p.Met2025Lys) n.6355T>A n.6234T>A n.6349T>A n.6403T>A n.6282T>A n.6459T>A | |
3 | g.142470146T>A | CA354805864 | ATR | c.6259A>T (p.Met2087Leu) n.1443A>T n.1102A>T c.5049A>T c.6067A>T (p.Met2023Leu) n.114A>T n.94A>T n.1723A>T c.6265A>T (p.Met2089Leu) c.6073A>T (p.Met2025Leu) n.6354A>T n.6233A>T n.6348A>T n.6402A>T n.6281A>T n.6458A>T | |
3 | g.142470146T>C | CA2649375 | ATR | c.6259A>G (p.Met2087Val) n.1443A>G n.1102A>G c.5049A>G c.6067A>G (p.Met2023Val) n.114A>G n.94A>G n.1723A>G c.6265A>G (p.Met2089Val) c.6073A>G (p.Met2025Val) n.6354A>G n.6233A>G n.6348A>G n.6402A>G n.6281A>G n.6458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142470146T>G | CA354805859 | ATR | c.6259A>C (p.Met2087Leu) n.1443A>C n.1102A>C c.5049A>C c.6067A>C (p.Met2023Leu) n.114A>C n.94A>C n.1723A>C c.6265A>C (p.Met2089Leu) c.6073A>C (p.Met2025Leu) n.6354A>C n.6233A>C n.6348A>C n.6402A>C n.6281A>C n.6458A>C | |
3 | g.142470146T= | CA1406991882 | ATR | c.6259A= (p.Met2087=) n.1443A= n.1102A= c.5049A= c.6067A= (p.Met2023=) n.114A= n.94A= n.1723A= c.6265A= (p.Met2089=) c.6073A= (p.Met2025=) n.6354A= n.6233A= n.6348A= n.6402A= n.6281A= n.6458A= | |
3 | g.142470147T>A | CA436125984 | ATR | c.6258A>T (p.Ser2086=) n.1442A>T n.1101A>T c.5048A>T c.6066A>T (p.Ser2022=) n.113A>T n.93A>T n.1722A>T c.6264A>T (p.Ser2088=) c.6072A>T (p.Ser2024=) n.6353A>T n.6232A>T n.6347A>T n.6401A>T n.6280A>T n.6457A>T | |
3 | g.142470147T>C | CA436125983 | ATR | c.6258A>G (p.Ser2086=) n.1442A>G n.1101A>G c.5048A>G c.6066A>G (p.Ser2022=) n.113A>G n.93A>G n.1722A>G c.6264A>G (p.Ser2088=) c.6072A>G (p.Ser2024=) n.6353A>G n.6232A>G n.6347A>G n.6401A>G n.6280A>G n.6457A>G | |
3 | g.142470147T>G | CA436125982 | ATR | c.6258A>C (p.Ser2086=) n.1442A>C n.1101A>C c.5048A>C c.6066A>C (p.Ser2022=) n.113A>C n.93A>C n.1722A>C c.6264A>C (p.Ser2088=) c.6072A>C (p.Ser2024=) n.6353A>C n.6232A>C n.6347A>C n.6401A>C n.6280A>C n.6457A>C | |
3 | g.142470148G>A | CA354805872 | ATR | c.6257C>T (p.Ser2086Leu) n.1441C>T n.1100C>T c.5047C>T c.6065C>T (p.Ser2022Leu) n.112C>T n.92C>T n.1721C>T c.6263C>T (p.Ser2088Leu) c.6071C>T (p.Ser2024Leu) n.6352C>T n.6231C>T n.6346C>T n.6400C>T n.6279C>T n.6456C>T | |
3 | g.142470148G>C | CA354805874 | ATR | c.6257C>G (p.Ser2086Ter) n.1441C>G n.1100C>G c.5047C>G c.6065C>G (p.Ser2022Ter) n.112C>G n.92C>G n.1721C>G c.6263C>G (p.Ser2088Ter) c.6071C>G (p.Ser2024Ter) n.6352C>G n.6231C>G n.6346C>G n.6400C>G n.6279C>G n.6456C>G | |
3 | g.142470148G>T | CA354805879 | ATR | c.6257C>A (p.Ser2086Ter) n.1441C>A n.1100C>A c.5047C>A c.6065C>A (p.Ser2022Ter) n.112C>A n.92C>A n.1721C>A c.6263C>A (p.Ser2088Ter) c.6071C>A (p.Ser2024Ter) n.6352C>A n.6231C>A n.6346C>A n.6400C>A n.6279C>A n.6456C>A | |
3 | g.142470149A>C | CA354805883 | ATR | c.6256T>G (p.Ser2086Ala) n.1440T>G n.1099T>G c.5046T>G c.6064T>G (p.Ser2022Ala) n.111T>G n.91T>G n.1720T>G c.6262T>G (p.Ser2088Ala) c.6070T>G (p.Ser2024Ala) n.6351T>G n.6230T>G n.6345T>G n.6399T>G n.6278T>G n.6455T>G | |
3 | g.142470149A>G | CA354805885 | ATR | c.6256T>C (p.Ser2086Pro) n.1440T>C n.1099T>C c.5046T>C c.6064T>C (p.Ser2022Pro) n.111T>C n.91T>C n.1720T>C c.6262T>C (p.Ser2088Pro) c.6070T>C (p.Ser2024Pro) n.6351T>C n.6230T>C n.6345T>C n.6399T>C n.6278T>C n.6455T>C | |
3 | g.142470149A>T | CA354805890 | ATR | c.6256T>A (p.Ser2086Thr) n.1440T>A n.1099T>A c.5046T>A c.6064T>A (p.Ser2022Thr) n.111T>A n.91T>A n.1720T>A c.6262T>A (p.Ser2088Thr) c.6070T>A (p.Ser2024Thr) n.6351T>A n.6230T>A n.6345T>A n.6399T>A n.6278T>A n.6455T>A | |
3 | g.142470150C>A | CA354805892 | ATR | c.6255G>T (p.Gln2085His) n.1439G>T n.1098G>T c.5045G>T c.6063G>T (p.Gln2021His) n.110G>T n.90G>T n.1719G>T c.6261G>T (p.Gln2087His) c.6069G>T (p.Gln2023His) n.6350G>T n.6229G>T n.6344G>T n.6398G>T n.6277G>T n.6454G>T | |
3 | g.142470150C>G | CA354805895 | ATR | c.6255G>C (p.Gln2085His) n.1439G>C n.1098G>C c.5045G>C c.6063G>C (p.Gln2021His) n.110G>C n.90G>C n.1719G>C c.6261G>C (p.Gln2087His) c.6069G>C (p.Gln2023His) n.6350G>C n.6229G>C n.6344G>C n.6398G>C n.6277G>C n.6454G>C | |
3 | g.142470150C>T | CA436125985 | ATR | c.6255G>A (p.Gln2085=) n.1439G>A n.1098G>A c.5045G>A c.6063G>A (p.Gln2021=) n.110G>A n.90G>A n.1719G>A c.6261G>A (p.Gln2087=) c.6069G>A (p.Gln2023=) n.6350G>A n.6229G>A n.6344G>A n.6398G>A n.6277G>A n.6454G>A | ClinVar |
3 | g.142470151T>A | CA354805907 | ATR | c.6254A>T (p.Gln2085Leu) n.1438A>T n.1097A>T c.5044A>T c.6062A>T (p.Gln2021Leu) n.109A>T n.89A>T n.1718A>T c.6260A>T (p.Gln2087Leu) c.6068A>T (p.Gln2023Leu) n.6349A>T n.6228A>T n.6343A>T n.6397A>T n.6276A>T n.6453A>T | |
3 | g.142470151T>C | CA354805910 | ATR | c.6254A>G (p.Gln2085Arg) n.1438A>G n.1097A>G c.5044A>G c.6062A>G (p.Gln2021Arg) n.109A>G n.89A>G n.1718A>G c.6260A>G (p.Gln2087Arg) c.6068A>G (p.Gln2023Arg) n.6349A>G n.6228A>G n.6343A>G n.6397A>G n.6276A>G n.6453A>G | |
3 | g.142470151T>G | CA354805912 | ATR | c.6254A>C (p.Gln2085Pro) n.1438A>C n.1097A>C c.5044A>C c.6062A>C (p.Gln2021Pro) n.109A>C n.89A>C n.1718A>C c.6260A>C (p.Gln2087Pro) c.6068A>C (p.Gln2023Pro) n.6349A>C n.6228A>C n.6343A>C n.6397A>C n.6276A>C n.6453A>C | |
3 | g.142470152G>A | CA354805934 | ATR | c.6253C>T (p.Gln2085Ter) n.1437C>T n.1096C>T c.5043C>T c.6061C>T (p.Gln2021Ter) n.108C>T n.88C>T n.1717C>T c.6259C>T (p.Gln2087Ter) c.6067C>T (p.Gln2023Ter) n.6348C>T n.6227C>T n.6342C>T n.6396C>T n.6275C>T n.6452C>T | dbSNP |
3 | g.142470152G>C | CA354805931 | ATR | c.6253C>G (p.Gln2085Glu) n.1437C>G n.1096C>G c.5043C>G c.6061C>G (p.Gln2021Glu) n.108C>G n.88C>G n.1717C>G c.6259C>G (p.Gln2087Glu) c.6067C>G (p.Gln2023Glu) n.6348C>G n.6227C>G n.6342C>G n.6396C>G n.6275C>G n.6452C>G | |
3 | g.142470152G>T | CA354805929 | ATR | c.6253C>A (p.Gln2085Lys) n.1437C>A n.1096C>A c.5043C>A c.6061C>A (p.Gln2021Lys) n.108C>A n.88C>A n.1717C>A c.6259C>A (p.Gln2087Lys) c.6067C>A (p.Gln2023Lys) n.6348C>A n.6227C>A n.6342C>A n.6396C>A n.6275C>A n.6452C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470153A>C | CA354805936 | ATR | c.6252T>G (p.Tyr2084Ter) n.1436T>G n.1095T>G c.5042T>G c.6060T>G (p.Tyr2020Ter) n.107T>G n.87T>G n.1716T>G c.6258T>G (p.Tyr2086Ter) c.6066T>G (p.Tyr2022Ter) n.6347T>G n.6226T>G n.6341T>G n.6395T>G n.6274T>G n.6451T>G | |
3 | g.142470153A>G | CA436125986 | ATR | c.6252T>C (p.Tyr2084=) n.1436T>C n.1095T>C c.5042T>C c.6060T>C (p.Tyr2020=) n.107T>C n.87T>C n.1716T>C c.6258T>C (p.Tyr2086=) c.6066T>C (p.Tyr2022=) n.6347T>C n.6226T>C n.6341T>C n.6395T>C n.6274T>C n.6451T>C | |
3 | g.142470153A>T | CA354805940 | ATR | c.6252T>A (p.Tyr2084Ter) n.1436T>A n.1095T>A c.5042T>A c.6060T>A (p.Tyr2020Ter) n.107T>A n.87T>A n.1716T>A c.6258T>A (p.Tyr2086Ter) c.6066T>A (p.Tyr2022Ter) n.6347T>A n.6226T>A n.6341T>A n.6395T>A n.6274T>A n.6451T>A | |
3 | g.142470154T>A | CA354805949 | ATR | c.6251A>T (p.Tyr2084Phe) n.1435A>T n.1094A>T c.5041A>T c.6059A>T (p.Tyr2020Phe) n.106A>T n.86A>T n.1715A>T c.6257A>T (p.Tyr2086Phe) c.6065A>T (p.Tyr2022Phe) n.6346A>T n.6225A>T n.6340A>T n.6394A>T n.6273A>T n.6450A>T | |
3 | g.142470154T>C | CA354805955 | ATR | c.6251A>G (p.Tyr2084Cys) n.1435A>G n.1094A>G c.5041A>G c.6059A>G (p.Tyr2020Cys) n.106A>G n.86A>G n.1715A>G c.6257A>G (p.Tyr2086Cys) c.6065A>G (p.Tyr2022Cys) n.6346A>G n.6225A>G n.6340A>G n.6394A>G n.6273A>G n.6450A>G | |
3 | g.142470154T>G | CA354805957 | ATR | c.6251A>C (p.Tyr2084Ser) n.1435A>C n.1094A>C c.5041A>C c.6059A>C (p.Tyr2020Ser) n.106A>C n.86A>C n.1715A>C c.6257A>C (p.Tyr2086Ser) c.6065A>C (p.Tyr2022Ser) n.6346A>C n.6225A>C n.6340A>C n.6394A>C n.6273A>C n.6450A>C | |
3 | g.142470154_142470155insC | CA2586973089 | ATR | c.6250_6251insG (p.Tyr2084Ter) n.1434_1435insG n.1093_1094insG c.5040_5041insG c.6058_6059insG (p.Tyr2020Ter) n.105_106insG n.85_86insG n.1714_1715insG c.6256_6257insG (p.Tyr2086Ter) c.6064_6065insG (p.Tyr2022Ter) n.6345_6346insG n.6224_6225insG n.6339_6340insG n.6393_6394insG n.6272_6273insG n.6449_6450insG | |
3 | g.142470155A>C | CA354805960 | ATR | c.6250T>G (p.Tyr2084Asp) n.1434T>G n.1093T>G c.5040T>G c.6058T>G (p.Tyr2020Asp) n.105T>G n.85T>G n.1714T>G c.6256T>G (p.Tyr2086Asp) c.6064T>G (p.Tyr2022Asp) n.6345T>G n.6224T>G n.6339T>G n.6393T>G n.6272T>G n.6449T>G | |
3 | g.142470155A>G | CA354805963 | ATR | c.6250T>C (p.Tyr2084His) n.1434T>C n.1093T>C c.5040T>C c.6058T>C (p.Tyr2020His) n.105T>C n.85T>C n.1714T>C c.6256T>C (p.Tyr2086His) c.6064T>C (p.Tyr2022His) n.6345T>C n.6224T>C n.6339T>C n.6393T>C n.6272T>C n.6449T>C | |
3 | g.142470155A>T | CA354805973 | ATR | c.6250T>A (p.Tyr2084Asn) n.1434T>A n.1093T>A c.5040T>A c.6058T>A (p.Tyr2020Asn) n.105T>A n.85T>A n.1714T>A c.6256T>A (p.Tyr2086Asn) c.6064T>A (p.Tyr2022Asn) n.6345T>A n.6224T>A n.6339T>A n.6393T>A n.6272T>A n.6449T>A | |
3 | g.142470156del | CA2668039287 | ATR | c.6249del (p.Tyr2084IlefsTer8) n.1433del n.1092del c.5039del c.6057del (p.Tyr2020IlefsTer8) n.104del n.84del n.1713del c.6255del (p.Tyr2086IlefsTer8) c.6063del (p.Tyr2022IlefsTer8) n.6344del n.6223del n.6338del n.6392del n.6271del n.6448del | gnomAD v4 |
3 | g.142470156T>A | CA436125987 | ATR | c.6249A>T (p.Ile2083=) n.1433A>T n.1092A>T c.5039A>T c.6057A>T (p.Ile2019=) n.104A>T n.84A>T n.1713A>T c.6255A>T (p.Ile2085=) c.6063A>T (p.Ile2021=) n.6344A>T n.6223A>T n.6338A>T n.6392A>T n.6271A>T n.6448A>T | |
3 | g.142470156T>C | CA354805976 | ATR | c.6249A>G (p.Ile2083Met) n.1433A>G n.1092A>G c.5039A>G c.6057A>G (p.Ile2019Met) n.104A>G n.84A>G n.1713A>G c.6255A>G (p.Ile2085Met) c.6063A>G (p.Ile2021Met) n.6344A>G n.6223A>G n.6338A>G n.6392A>G n.6271A>G n.6448A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142470156T>G | CA436125988 | ATR | c.6249A>C (p.Ile2083=) n.1433A>C n.1092A>C c.5039A>C c.6057A>C (p.Ile2019=) n.104A>C n.84A>C n.1713A>C c.6255A>C (p.Ile2085=) c.6063A>C (p.Ile2021=) n.6344A>C n.6223A>C n.6338A>C n.6392A>C n.6271A>C n.6448A>C | |
3 | g.142470157A>C | CA354805979 | ATR | c.6248T>G (p.Ile2083Arg) n.1432T>G n.1091T>G c.5038T>G c.6056T>G (p.Ile2019Arg) n.103T>G n.83T>G n.1712T>G c.6254T>G (p.Ile2085Arg) c.6062T>G (p.Ile2021Arg) n.6343T>G n.6222T>G n.6337T>G n.6391T>G n.6270T>G n.6447T>G | |
3 | g.142470157A>G | CA354805981 | ATR | c.6248T>C (p.Ile2083Thr) n.1432T>C n.1091T>C c.5038T>C c.6056T>C (p.Ile2019Thr) n.103T>C n.83T>C n.1712T>C c.6254T>C (p.Ile2085Thr) c.6062T>C (p.Ile2021Thr) n.6343T>C n.6222T>C n.6337T>C n.6391T>C n.6270T>C n.6447T>C | |
3 | g.142470157A>T | CA354805983 | ATR | c.6248T>A (p.Ile2083Lys) n.1432T>A n.1091T>A c.5038T>A c.6056T>A (p.Ile2019Lys) n.103T>A n.83T>A n.1712T>A c.6254T>A (p.Ile2085Lys) c.6062T>A (p.Ile2021Lys) n.6343T>A n.6222T>A n.6337T>A n.6391T>A n.6270T>A n.6447T>A | |
3 | g.142470158T>A | CA354805991 | ATR | c.6247A>T (p.Ile2083Leu) n.1431A>T n.1090A>T c.5037A>T c.6055A>T (p.Ile2019Leu) n.102A>T n.82A>T n.1711A>T c.6253A>T (p.Ile2085Leu) c.6061A>T (p.Ile2021Leu) n.6342A>T n.6221A>T n.6336A>T n.6390A>T n.6269A>T n.6446A>T | |
3 | g.142470158T>C | CA354805985 | ATR | c.6247A>G (p.Ile2083Val) n.1431A>G n.1090A>G c.5037A>G c.6055A>G (p.Ile2019Val) n.102A>G n.82A>G n.1711A>G c.6253A>G (p.Ile2085Val) c.6061A>G (p.Ile2021Val) n.6342A>G n.6221A>G n.6336A>G n.6390A>G n.6269A>G n.6446A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470158T>G | CA354805988 | ATR | c.6247A>C (p.Ile2083Leu) n.1431A>C n.1090A>C c.5037A>C c.6055A>C (p.Ile2019Leu) n.102A>C n.82A>C n.1711A>C c.6253A>C (p.Ile2085Leu) c.6061A>C (p.Ile2021Leu) n.6342A>C n.6221A>C n.6336A>C n.6390A>C n.6269A>C n.6446A>C | |
3 | g.142470158T= | CA1406991883 | ATR | c.6247A= (p.Ile2083=) n.1431A= n.1090A= c.5037A= c.6055A= (p.Ile2019=) n.102A= n.82A= n.1711A= c.6253A= (p.Ile2085=) c.6061A= (p.Ile2021=) n.6342A= n.6221A= n.6336A= n.6390A= n.6269A= n.6446A= | |
3 | g.142470159G>A | CA84733817 | ATR | c.6246C>T (p.Phe2082=) n.1430C>T n.1089C>T c.5036C>T c.6054C>T (p.Phe2018=) n.101C>T n.81C>T n.1710C>T c.6252C>T (p.Phe2084=) c.6060C>T (p.Phe2020=) n.6341C>T n.6220C>T n.6335C>T n.6389C>T n.6268C>T n.6445C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470159G>C | CA354805994 | ATR | c.6246C>G (p.Phe2082Leu) n.1430C>G n.1089C>G c.5036C>G c.6054C>G (p.Phe2018Leu) n.101C>G n.81C>G n.1710C>G c.6252C>G (p.Phe2084Leu) c.6060C>G (p.Phe2020Leu) n.6341C>G n.6220C>G n.6335C>G n.6389C>G n.6268C>G n.6445C>G | |
3 | g.142470159G= | CA1406991884 | ATR | c.6246C= (p.Phe2082=) n.1430C= n.1089C= c.5036C= c.6054C= (p.Phe2018=) n.101C= n.81C= n.1710C= c.6252C= (p.Phe2084=) c.6060C= (p.Phe2020=) n.6341C= n.6220C= n.6335C= n.6389C= n.6268C= n.6445C= | |
3 | g.142470159G>T | CA354805995 | ATR | c.6246C>A (p.Phe2082Leu) n.1430C>A n.1089C>A c.5036C>A c.6054C>A (p.Phe2018Leu) n.101C>A n.81C>A n.1710C>A c.6252C>A (p.Phe2084Leu) c.6060C>A (p.Phe2020Leu) n.6341C>A n.6220C>A n.6335C>A n.6389C>A n.6268C>A n.6445C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142470160A>C | CA354805996 | ATR | c.6245T>G (p.Phe2082Cys) n.1429T>G n.1088T>G c.5035T>G c.6053T>G (p.Phe2018Cys) n.100T>G n.80T>G n.1709T>G c.6251T>G (p.Phe2084Cys) c.6059T>G (p.Phe2020Cys) n.6340T>G n.6219T>G n.6334T>G n.6388T>G n.6267T>G n.6444T>G | |
3 | g.142470160A>G | CA354805998 | ATR | c.6245T>C (p.Phe2082Ser) n.1429T>C n.1088T>C c.5035T>C c.6053T>C (p.Phe2018Ser) n.100T>C n.80T>C n.1709T>C c.6251T>C (p.Phe2084Ser) c.6059T>C (p.Phe2020Ser) n.6340T>C n.6219T>C n.6334T>C n.6388T>C n.6267T>C n.6444T>C | |
3 | g.142470160A>T | CA354806000 | ATR | c.6245T>A (p.Phe2082Tyr) n.1429T>A n.1088T>A c.5035T>A c.6053T>A (p.Phe2018Tyr) n.100T>A n.80T>A n.1709T>A c.6251T>A (p.Phe2084Tyr) c.6059T>A (p.Phe2020Tyr) n.6340T>A n.6219T>A n.6334T>A n.6388T>A n.6267T>A n.6444T>A | |
3 | g.142470161A>C | CA354806005 | ATR | c.6244T>G (p.Phe2082Val) n.1428T>G n.1087T>G c.5034T>G c.6052T>G (p.Phe2018Val) n.99T>G n.79T>G n.1708T>G c.6250T>G (p.Phe2084Val) c.6058T>G (p.Phe2020Val) n.6339T>G n.6218T>G n.6333T>G n.6387T>G n.6266T>G n.6443T>G | |
3 | g.142470161A>G | CA354806010 | ATR | c.6244T>C (p.Phe2082Leu) n.1428T>C n.1087T>C c.5034T>C c.6052T>C (p.Phe2018Leu) n.99T>C n.79T>C n.1708T>C c.6250T>C (p.Phe2084Leu) c.6058T>C (p.Phe2020Leu) n.6339T>C n.6218T>C n.6333T>C n.6387T>C n.6266T>C n.6443T>C | |
3 | g.142470161A>T | CA354806011 | ATR | c.6244T>A (p.Phe2082Ile) n.1428T>A n.1087T>A c.5034T>A c.6052T>A (p.Phe2018Ile) n.99T>A n.79T>A n.1708T>A c.6250T>A (p.Phe2084Ile) c.6058T>A (p.Phe2020Ile) n.6339T>A n.6218T>A n.6333T>A n.6387T>A n.6266T>A n.6443T>A | |
3 | g.142470162C>A | CA354806014 | ATR | c.6243G>T (p.Gln2081His) n.1427G>T n.1086G>T c.5033G>T c.6051G>T (p.Gln2017His) n.98G>T n.78G>T n.1707G>T c.6249G>T (p.Gln2083His) c.6057G>T (p.Gln2019His) n.6338G>T n.6217G>T n.6332G>T n.6386G>T n.6265G>T n.6442G>T | |
3 | g.142470162C>G | CA354806017 | ATR | c.6243G>C (p.Gln2081His) n.1427G>C n.1086G>C c.5033G>C c.6051G>C (p.Gln2017His) n.98G>C n.78G>C n.1707G>C c.6249G>C (p.Gln2083His) c.6057G>C (p.Gln2019His) n.6338G>C n.6217G>C n.6332G>C n.6386G>C n.6265G>C n.6442G>C | |
3 | g.142470162C>T | CA436125989 | ATR | c.6243G>A (p.Gln2081=) n.1427G>A n.1086G>A c.5033G>A c.6051G>A (p.Gln2017=) n.98G>A n.78G>A n.1707G>A c.6249G>A (p.Gln2083=) c.6057G>A (p.Gln2019=) n.6338G>A n.6217G>A n.6332G>A n.6386G>A n.6265G>A n.6442G>A | |
3 | g.142470163T>A | CA354806040 | ATR | c.6242A>T (p.Gln2081Leu) n.1426A>T n.1085A>T c.5032A>T c.6050A>T (p.Gln2017Leu) n.97A>T n.77A>T n.1706A>T c.6248A>T (p.Gln2083Leu) c.6056A>T (p.Gln2019Leu) n.6337A>T n.6216A>T n.6331A>T n.6385A>T n.6264A>T n.6441A>T | |
3 | g.142470163T>C | CA354806022 | ATR | c.6242A>G (p.Gln2081Arg) n.1426A>G n.1085A>G c.5032A>G c.6050A>G (p.Gln2017Arg) n.97A>G n.77A>G n.1706A>G c.6248A>G (p.Gln2083Arg) c.6056A>G (p.Gln2019Arg) n.6337A>G n.6216A>G n.6331A>G n.6385A>G n.6264A>G n.6441A>G | |
3 | g.142470163T>G | CA354806019 | ATR | c.6242A>C (p.Gln2081Pro) n.1426A>C n.1085A>C c.5032A>C c.6050A>C (p.Gln2017Pro) n.97A>C n.77A>C n.1706A>C c.6248A>C (p.Gln2083Pro) c.6056A>C (p.Gln2019Pro) n.6337A>C n.6216A>C n.6331A>C n.6385A>C n.6264A>C n.6441A>C | |
3 | g.142470164G>A | CA84733824 | ATR | c.6241C>T (p.Gln2081Ter) n.1425C>T n.1084C>T c.5031C>T c.6049C>T (p.Gln2017Ter) n.96C>T n.76C>T n.1705C>T c.6247C>T (p.Gln2083Ter) c.6055C>T (p.Gln2019Ter) n.6336C>T n.6215C>T n.6330C>T n.6384C>T n.6263C>T n.6440C>T | dbSNP |
3 | g.142470164G>C | CA354806046 | ATR | c.6241C>G (p.Gln2081Glu) n.1425C>G n.1084C>G c.5031C>G c.6049C>G (p.Gln2017Glu) n.96C>G n.76C>G n.1705C>G c.6247C>G (p.Gln2083Glu) c.6055C>G (p.Gln2019Glu) n.6336C>G n.6215C>G n.6330C>G n.6384C>G n.6263C>G n.6440C>G | |
3 | g.142470164G= | CA1406991885 | ATR | c.6241C= (p.Gln2081=) n.1425C= n.1084C= c.5031C= c.6049C= (p.Gln2017=) n.96C= n.76C= n.1705C= c.6247C= (p.Gln2083=) c.6055C= (p.Gln2019=) n.6336C= n.6215C= n.6330C= n.6384C= n.6263C= n.6440C= | |
3 | g.142470164G>T | CA354806048 | ATR | c.6241C>A (p.Gln2081Lys) n.1425C>A n.1084C>A c.5031C>A c.6049C>A (p.Gln2017Lys) n.96C>A n.76C>A n.1705C>A c.6247C>A (p.Gln2083Lys) c.6055C>A (p.Gln2019Lys) n.6336C>A n.6215C>A n.6330C>A n.6384C>A n.6263C>A n.6440C>A | ClinVar |
3 | g.142470165A>C | CA354806052 | ATR | c.6240T>G (p.Asn2080Lys) n.1424T>G n.1083T>G c.5030T>G c.6048T>G (p.Asn2016Lys) n.95T>G n.75T>G n.1704T>G c.6246T>G (p.Asn2082Lys) c.6054T>G (p.Asn2018Lys) n.6335T>G n.6214T>G n.6329T>G n.6383T>G n.6262T>G n.6439T>G | |
3 | g.142470165A>G | CA436125990 | ATR | c.6240T>C (p.Asn2080=) n.1424T>C n.1083T>C c.5030T>C c.6048T>C (p.Asn2016=) n.95T>C n.75T>C n.1704T>C c.6246T>C (p.Asn2082=) c.6054T>C (p.Asn2018=) n.6335T>C n.6214T>C n.6329T>C n.6383T>C n.6262T>C n.6439T>C | |
3 | g.142470165A>T | CA354806066 | ATR | c.6240T>A (p.Asn2080Lys) n.1424T>A n.1083T>A c.5030T>A c.6048T>A (p.Asn2016Lys) n.95T>A n.75T>A n.1704T>A c.6246T>A (p.Asn2082Lys) c.6054T>A (p.Asn2018Lys) n.6335T>A n.6214T>A n.6329T>A n.6383T>A n.6262T>A n.6439T>A | |
3 | g.142470166T>A | CA354806074 | ATR | c.6239A>T (p.Asn2080Ile) n.1423A>T n.1082A>T c.5029A>T c.6047A>T (p.Asn2016Ile) n.94A>T n.74A>T n.1703A>T c.6245A>T (p.Asn2082Ile) c.6053A>T (p.Asn2018Ile) n.6334A>T n.6213A>T n.6328A>T n.6382A>T n.6261A>T n.6438A>T | |
3 | g.142470166T>C | CA354806071 | ATR | c.6239A>G (p.Asn2080Ser) n.1423A>G n.1082A>G c.5029A>G c.6047A>G (p.Asn2016Ser) n.94A>G n.74A>G n.1703A>G c.6245A>G (p.Asn2082Ser) c.6053A>G (p.Asn2018Ser) n.6334A>G n.6213A>G n.6328A>G n.6382A>G n.6261A>G n.6438A>G | |
3 | g.142470166T>G | CA354806068 | ATR | c.6239A>C (p.Asn2080Thr) n.1423A>C n.1082A>C c.5029A>C c.6047A>C (p.Asn2016Thr) n.94A>C n.74A>C n.1703A>C c.6245A>C (p.Asn2082Thr) c.6053A>C (p.Asn2018Thr) n.6334A>C n.6213A>C n.6328A>C n.6382A>C n.6261A>C n.6438A>C | |
3 | g.142470167T>A | CA354806077 | ATR | c.6238A>T (p.Asn2080Tyr) n.1422A>T n.1081A>T c.5028A>T c.6046A>T (p.Asn2016Tyr) n.93A>T n.73A>T n.1702A>T c.6244A>T (p.Asn2082Tyr) c.6052A>T (p.Asn2018Tyr) n.6333A>T n.6212A>T n.6327A>T n.6381A>T n.6260A>T n.6437A>T | |
3 | g.142470167T>C | CA354806080 | ATR | c.6238A>G (p.Asn2080Asp) n.1422A>G n.1081A>G c.5028A>G c.6046A>G (p.Asn2016Asp) n.93A>G n.73A>G n.1702A>G c.6244A>G (p.Asn2082Asp) c.6052A>G (p.Asn2018Asp) n.6333A>G n.6212A>G n.6327A>G n.6381A>G n.6260A>G n.6437A>G | |
3 | g.142470167T>G | CA354806081 | ATR | c.6238A>C (p.Asn2080His) n.1422A>C n.1081A>C c.5028A>C c.6046A>C (p.Asn2016His) n.93A>C n.73A>C n.1702A>C c.6244A>C (p.Asn2082His) c.6052A>C (p.Asn2018His) n.6333A>C n.6212A>C n.6327A>C n.6381A>C n.6260A>C n.6437A>C | |
3 | g.142470168T>A | CA436125991 | ATR | c.6237A>T (p.Gly2079=) n.1421A>T n.1080A>T c.5027A>T c.6045A>T (p.Gly2015=) n.92A>T n.72A>T n.1701A>T c.6243A>T (p.Gly2081=) c.6051A>T (p.Gly2017=) n.6332A>T n.6211A>T n.6326A>T n.6380A>T n.6259A>T n.6436A>T | |
3 | g.142470168T>C | CA436125993 | ATR | c.6237A>G (p.Gly2079=) n.1421A>G n.1080A>G c.5027A>G c.6045A>G (p.Gly2015=) n.92A>G n.72A>G n.1701A>G c.6243A>G (p.Gly2081=) c.6051A>G (p.Gly2017=) n.6332A>G n.6211A>G n.6326A>G n.6380A>G n.6259A>G n.6436A>G | |
3 | g.142470168T>G | CA436125992 | ATR | c.6237A>C (p.Gly2079=) n.1421A>C n.1080A>C c.5027A>C c.6045A>C (p.Gly2015=) n.92A>C n.72A>C n.1701A>C c.6243A>C (p.Gly2081=) c.6051A>C (p.Gly2017=) n.6332A>C n.6211A>C n.6326A>C n.6380A>C n.6259A>C n.6436A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142470169C>A | CA354806082 | ATR | c.6236G>T (p.Gly2079Val) n.1420G>T n.1079G>T c.5026G>T c.6044G>T (p.Gly2015Val) n.91G>T n.71G>T n.1700G>T c.6242G>T (p.Gly2081Val) c.6050G>T (p.Gly2017Val) n.6331G>T n.6210G>T n.6325G>T n.6379G>T n.6258G>T n.6435G>T | |
3 | g.142470169C>G | CA354806084 | ATR | c.6236G>C (p.Gly2079Ala) n.1420G>C n.1079G>C c.5026G>C c.6044G>C (p.Gly2015Ala) n.91G>C n.71G>C n.1700G>C c.6242G>C (p.Gly2081Ala) c.6050G>C (p.Gly2017Ala) n.6331G>C n.6210G>C n.6325G>C n.6379G>C n.6258G>C n.6435G>C | |
3 | g.142470169C>T | CA354806086 | ATR | c.6236G>A (p.Gly2079Glu) n.1420G>A n.1079G>A c.5026G>A c.6044G>A (p.Gly2015Glu) n.91G>A n.71G>A n.1700G>A c.6242G>A (p.Gly2081Glu) c.6050G>A (p.Gly2017Glu) n.6331G>A n.6210G>A n.6325G>A n.6379G>A n.6258G>A n.6435G>A | |
3 | g.142470170C>A | CA354806093 | ATR | c.6235G>T (p.Gly2079Ter) n.1419G>T n.1078G>T c.5025G>T c.6043G>T (p.Gly2015Ter) n.90G>T n.70G>T n.1699G>T c.6241G>T (p.Gly2081Ter) c.6049G>T (p.Gly2017Ter) n.6330G>T n.6209G>T n.6324G>T n.6378G>T n.6257G>T n.6434G>T | |
3 | g.142470170C>G | CA354806090 | ATR | c.6235G>C (p.Gly2079Arg) n.1419G>C n.1078G>C c.5025G>C c.6043G>C (p.Gly2015Arg) n.90G>C n.70G>C n.1699G>C c.6241G>C (p.Gly2081Arg) c.6049G>C (p.Gly2017Arg) n.6330G>C n.6209G>C n.6324G>C n.6378G>C n.6257G>C n.6434G>C | |
3 | g.142470170C>T | CA354806091 | ATR | c.6235G>A (p.Gly2079Arg) n.1419G>A n.1078G>A c.5025G>A c.6043G>A (p.Gly2015Arg) n.90G>A n.70G>A n.1699G>A c.6241G>A (p.Gly2081Arg) c.6049G>A (p.Gly2017Arg) n.6330G>A n.6209G>A n.6324G>A n.6378G>A n.6257G>A n.6434G>A | |
3 | g.142470171A>C | CA354806094 | ATR | c.6234T>G (p.Tyr2078Ter) n.1418T>G n.1077T>G c.5024T>G c.6042T>G (p.Tyr2014Ter) n.89T>G n.69T>G n.1698T>G c.6240T>G (p.Tyr2080Ter) c.6048T>G (p.Tyr2016Ter) n.6329T>G n.6208T>G n.6323T>G n.6377T>G n.6256T>G n.6433T>G | |
3 | g.142470171A>G | CA436125994 | ATR | c.6234T>C (p.Tyr2078=) n.1418T>C n.1077T>C c.5024T>C c.6042T>C (p.Tyr2014=) n.89T>C n.69T>C n.1698T>C c.6240T>C (p.Tyr2080=) c.6048T>C (p.Tyr2016=) n.6329T>C n.6208T>C n.6323T>C n.6377T>C n.6256T>C n.6433T>C | |
3 | g.142470171A>T | CA354806097 | ATR | c.6234T>A (p.Tyr2078Ter) n.1418T>A n.1077T>A c.5024T>A c.6042T>A (p.Tyr2014Ter) n.89T>A n.69T>A n.1698T>A c.6240T>A (p.Tyr2080Ter) c.6048T>A (p.Tyr2016Ter) n.6329T>A n.6208T>A n.6323T>A n.6377T>A n.6256T>A n.6433T>A | |
3 | g.142470172T>A | CA354806099 | ATR | c.6233A>T (p.Tyr2078Phe) n.1417A>T n.1076A>T c.5023A>T c.6041A>T (p.Tyr2014Phe) n.88A>T n.68A>T n.1697A>T c.6239A>T (p.Tyr2080Phe) c.6047A>T (p.Tyr2016Phe) n.6328A>T n.6207A>T n.6322A>T n.6376A>T n.6255A>T n.6432A>T | |
3 | g.142470172T>C | CA354806101 | ATR | c.6233A>G (p.Tyr2078Cys) n.1417A>G n.1076A>G c.5023A>G c.6041A>G (p.Tyr2014Cys) n.88A>G n.68A>G n.1697A>G c.6239A>G (p.Tyr2080Cys) c.6047A>G (p.Tyr2016Cys) n.6328A>G n.6207A>G n.6322A>G n.6376A>G n.6255A>G n.6432A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142470172T>G | CA354806103 | ATR | c.6233A>C (p.Tyr2078Ser) n.1417A>C n.1076A>C c.5023A>C c.6041A>C (p.Tyr2014Ser) n.88A>C n.68A>C n.1697A>C c.6239A>C (p.Tyr2080Ser) c.6047A>C (p.Tyr2016Ser) n.6328A>C n.6207A>C n.6322A>C n.6376A>C n.6255A>C n.6432A>C | |
3 | g.142470173A= | CA1406991886 | ATR | c.6232T= (p.Tyr2078=) n.1416T= n.1075T= c.5022T= c.6040T= (p.Tyr2014=) n.87T= n.67T= n.1696T= c.6238T= (p.Tyr2080=) c.6046T= (p.Tyr2016=) n.6327T= n.6206T= n.6321T= n.6375T= n.6254T= n.6431T= | |
3 | g.142470173A>C | CA354806105 | ATR | c.6232T>G (p.Tyr2078Asp) n.1416T>G n.1075T>G c.5022T>G c.6040T>G (p.Tyr2014Asp) n.87T>G n.67T>G n.1696T>G c.6238T>G (p.Tyr2080Asp) c.6046T>G (p.Tyr2016Asp) n.6327T>G n.6206T>G n.6321T>G n.6375T>G n.6254T>G n.6431T>G | |
3 | g.142470173A>G | CA354806108 | ATR | c.6232T>C (p.Tyr2078His) n.1416T>C n.1075T>C c.5022T>C c.6040T>C (p.Tyr2014His) n.87T>C n.67T>C n.1696T>C c.6238T>C (p.Tyr2080His) c.6046T>C (p.Tyr2016His) n.6327T>C n.6206T>C n.6321T>C n.6375T>C n.6254T>C n.6431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142470173A>T | CA354806110 | ATR | c.6232T>A (p.Tyr2078Asn) n.1416T>A n.1075T>A c.5022T>A c.6040T>A (p.Tyr2014Asn) n.87T>A n.67T>A n.1696T>A c.6238T>A (p.Tyr2080Asn) c.6046T>A (p.Tyr2016Asn) n.6327T>A n.6206T>A n.6321T>A n.6375T>A n.6254T>A n.6431T>A |