Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 COSMIC
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3g.142449591A>CCA354793968ATRc.7773T>G (p.His2591Gln)
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3g.142449591A>GCA84718615ATRc.7773T>C (p.His2591=)
n.6482T>C
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n.8005T>C
n.7999T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449591A>TCA354793969ATRc.7773T>A (p.His2591Gln)
n.6482T>A
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c.6700T>A
n.2953T>A
c.7581T>A (p.His2527Gln)
n.5313T>A
n.4276T>A
n.4505T>A
c.362T>A (n.362T>A)
c.4837T>A
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c.7779T>A (p.His2593Gln)
c.7587T>A (p.His2529Gln)
n.10530T>A
n.8005T>A
n.7999T>A
3g.142449592T>ACA354793970ATRc.7772A>T (p.His2591Leu)
n.6481A>T
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c.7586A>T (p.His2529Leu)
n.10529A>T
n.8004A>T
n.7998A>T
3g.142449592T>CCA354793971ATRc.7772A>G (p.His2591Arg)
n.6481A>G
n.2630A>G
n.2615A>G
n.2858A>G
c.6699A>G
n.2952A>G
c.7580A>G (p.His2527Arg)
n.5312A>G
n.4275A>G
n.4504A>G
c.361A>G (n.361A>G)
c.4836A>G
c.198A>G (n.198A>G)
c.7778A>G (p.His2593Arg)
c.7586A>G (p.His2529Arg)
n.10529A>G
n.8004A>G
n.7998A>G
3g.142449592T>GCA354793972ATRc.7772A>C (p.His2591Pro)
n.6481A>C
n.2630A>C
n.2615A>C
n.2858A>C
c.6699A>C
n.2952A>C
c.7580A>C (p.His2527Pro)
n.5312A>C
n.4275A>C
n.4504A>C
c.361A>C (n.361A>C)
c.4836A>C
c.198A>C (n.198A>C)
c.7778A>C (p.His2593Pro)
c.7586A>C (p.His2529Pro)
n.10529A>C
n.8004A>C
n.7998A>C
3g.142449593G>ACA354793973ATRc.7771C>T (p.His2591Tyr)
n.6480C>T
n.2629C>T
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c.7579C>T (p.His2527Tyr)
n.5311C>T
n.4274C>T
n.4503C>T
c.360C>T (n.360C>T)
c.4835C>T
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c.7777C>T (p.His2593Tyr)
c.7585C>T (p.His2529Tyr)
n.10528C>T
n.8003C>T
n.7997C>T
 ClinVar dbSNP
3g.142449593G>CCA354793975ATRc.7771C>G (p.His2591Asp)
n.6480C>G
n.2629C>G
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n.2857C>G
c.6698C>G
n.2951C>G
c.7579C>G (p.His2527Asp)
n.5311C>G
n.4274C>G
n.4503C>G
c.360C>G (n.360C>G)
c.4835C>G
c.197C>G (n.197C>G)
c.7777C>G (p.His2593Asp)
c.7585C>G (p.His2529Asp)
n.10528C>G
n.8003C>G
n.7997C>G
3g.142449593G=CA1406978012ATRc.7771C= (p.His2591=)
n.6480C=
n.2629C=
n.2614C=
n.2857C=
c.6698C=
n.2951C=
c.7579C= (p.His2527=)
n.5311C=
n.4274C=
n.4503C=
c.360C= (n.360C=)
c.4835C=
c.197C= (n.197C=)
c.7777C= (p.His2593=)
c.7585C= (p.His2529=)
n.10528C=
n.8003C=
n.7997C=
3g.142449593G>TCA354793974ATRc.7771C>A (p.His2591Asn)
n.6480C>A
n.2629C>A
n.2614C>A
n.2857C>A
c.6698C>A
n.2951C>A
c.7579C>A (p.His2527Asn)
n.5311C>A
n.4274C>A
n.4503C>A
c.360C>A (n.360C>A)
c.4835C>A
c.197C>A (n.197C>A)
c.7777C>A (p.His2593Asn)
c.7585C>A (p.His2529Asn)
n.10528C>A
n.8003C>A
n.7997C>A
 dbSNP
3g.142449594G>ACA436107407ATRc.7770C>T (p.Thr2590=)
n.6479C>T
n.2628C>T
n.2613C>T
n.2856C>T
c.6697C>T
n.2950C>T
c.7578C>T (p.Thr2526=)
n.5310C>T
n.4273C>T
n.4502C>T
c.359C>T (n.359C>T)
c.4834C>T
c.196C>T (n.196C>T)
c.7776C>T (p.Thr2592=)
c.7584C>T (p.Thr2528=)
n.10527C>T
n.8002C>T
n.7996C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449594G>CCA436107415ATRc.7770C>G (p.Thr2590=)
n.6479C>G
n.2628C>G
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n.2856C>G
c.6697C>G
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c.7578C>G (p.Thr2526=)
n.5310C>G
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n.4502C>G
c.359C>G (n.359C>G)
c.4834C>G
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c.7776C>G (p.Thr2592=)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7988-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7988-8_7988-6del
 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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n.10519-9del
n.7994-9del
n.7988-9del
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n.7988-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10519-14T>C
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n.7988-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449616A>TCA2668036940ATRc.7762-14T>A (n.7762-14T>A)
n.6457T>A
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 gnomAD v4
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3g.142449617C>TCA546571654ATRc.7762-15G>A (n.7762-15G>A)
n.6456G>A
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c.6689-15G>A
n.2942-15G>A
c.7570-15G>A (n.7570-15G>A)
n.5302-15G>A
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n.7988-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10519-17_10519-15delinsATG
n.7994-17_7994-15delinsATG
n.7988-17_7988-15delinsATG
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n.10519-16T=
n.7994-16T=
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n.10519-16T>C
n.7994-16T>C
n.7988-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449619_142449620delCA1406978048ATRc.7762-17_7762-16del (n.7762-17_7762-16del)
n.6454_6455del
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n.4494-17_4494-16del
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c.4809_4810del
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n.10519-17_10519-16del
n.7994-17_7994-16del
n.7988-17_7988-16del
 dbSNP gnomAD v4
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n.10519-17A>T
n.7994-17A>T
n.7988-17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142449619T>CCA2668036941ATRc.7762-17A>G (n.7762-17A>G)
n.6454A>G
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c.7576-17A>G (n.7576-17A>G)
n.10519-17A>G
n.7994-17A>G
n.7988-17A>G
 gnomAD v4
3g.142449619T>GCA84718671ATRc.7762-17A>C (n.7762-17A>C)
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n.10519-17A>C
n.7994-17A>C
n.7988-17A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449619T=CA1406978053ATRc.7762-17A= (n.7762-17A=)
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n.7988-18T=
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n.10519-18T>G
n.7994-18T>G
n.7988-18T>G
3g.142449620A>GCA1054346251ATRc.7762-18T>C (n.7762-18T>C)
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n.2942-18T>C
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n.10519-18T>C
n.7994-18T>C
n.7988-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10519-22G>T
n.7994-22G>T
n.7988-22G>T
 dbSNP
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n.5302-22G>C
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n.10519-22G>C
n.7994-22G>C
n.7988-22G>C
 dbSNP
3g.142449625C>ACA2758701302ATRc.7762-23G>T (n.7762-23G>T)
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n.2848-23G>T
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n.2942-23G>T
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n.5302-23G>T
n.4265-23G>T
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n.10519-23G>T
n.7994-23G>T
n.7988-23G>T
3g.142449625_142449626delinsCACA1406978059ATRc.7762-24_7762-23delinsTG (n.7762-24_7762-23delinsTG)
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n.7994-24_7994-23delinsTG
n.7988-24_7988-23delinsTG
3g.142449630delCA546571656ATRc.7762-24del (n.7762-24del)
n.6447del
n.2620-24del
n.2605-24del
n.2848-24del
c.6689-24del
n.2942-24del
c.7570-24del (n.7570-24del)
n.5302-24del
n.4265-24del
n.4494-24del
c.351-24del (n.351-24del)
c.4802del
c.188-24del (n.188-24del)
c.7768-24del (n.7768-24del)
c.7576-24del (n.7576-24del)
n.10519-24del
n.7994-24del
n.7988-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142449629A>CCA2668036942ATRc.7762-27T>G (n.7762-27T>G)
n.6444T>G
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n.10519-27T>G
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n.7988-27T>G
 gnomAD v4
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n.10519-28T=
n.7994-28T=
n.7988-28T=
3g.142449630A>CCA899885039ATRc.7762-28T>G (n.7762-28T>G)
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n.10519-28T>G
n.7994-28T>G
n.7988-28T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142449630A>GCA2649035ATRc.7762-28T>C (n.7762-28T>C)
n.6443T>C
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n.2848-28T>C
c.6689-28T>C
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n.5302-28T>C
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c.351-28T>C (n.351-28T>C)
c.4798T>C
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n.10519-28T>C
n.7994-28T>C
n.7988-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142449631C=CA1406978064ATRc.7762-29G= (n.7762-29G=)
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n.4265-29G=
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c.351-29G= (n.351-29G=)
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c.7768-29G= (n.7768-29G=)
c.7576-29G= (n.7576-29G=)
n.10519-29G=
n.7994-29G=
n.7988-29G=
3g.142449631C>TCA546571657ATRc.7762-29G>A (n.7762-29G>A)
n.6442G>A
n.2620-29G>A
n.2605-29G>A
n.2848-29G>A
c.6689-29G>A
n.2942-29G>A
c.7570-29G>A (n.7570-29G>A)
n.5302-29G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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n.7988-44A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2
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n.7988-55_7988-52del
 gnomAD v4
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n.10519-55G=
n.7994-55G=
n.7988-55G=
3g.142449657C>TCA1406978089ATRc.7762-55G>A (n.7762-55G>A)
n.6416G>A
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c.6689-55G>A
n.2942-55G>A
c.7570-55G>A (n.7570-55G>A)
n.5302-55G>A
n.4265-55G>A
n.4494-55G>A
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c.4771G>A
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c.7768-55G>A (n.7768-55G>A)
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n.10519-55G>A
n.7994-55G>A
n.7988-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142449662_142449665delCA2577924572ATRc.7762-59_7762-56del (n.7762-59_7762-56del)
n.6412_6415del
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n.2605-59_2605-56del
n.2848-59_2848-56del
c.6689-59_6689-56del
n.2942-59_2942-56del
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n.5302-59_5302-56del
n.4265-59_4265-56del
n.4494-59_4494-56del
c.351-59_351-56del (n.351-59_351-56del)
c.4767_4770del
c.188-59_188-56del (n.188-59_188-56del)
c.7768-59_7768-56del (n.7768-59_7768-56del)
c.7576-59_7576-56del (n.7576-59_7576-56del)
n.10519-59_10519-56del
n.7994-59_7994-56del
n.7988-59_7988-56del
3g.142449659T>ACA2577924573ATRc.7762-57A>T (n.7762-57A>T)
n.6414A>T
n.2620-57A>T
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c.7570-57A>T (n.7570-57A>T)
n.5302-57A>T
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n.4494-57A>T
c.351-57A>T (n.351-57A>T)
c.4769A>T
c.188-57A>T (n.188-57A>T)
c.7768-57A>T (n.7768-57A>T)
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n.10519-57A>T
n.7994-57A>T
n.7988-57A>T
 gnomAD v4
3g.142449660T>CCA2668036949ATRc.7762-58A>G (n.7762-58A>G)
n.6413A>G
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c.351-58A>G (n.351-58A>G)
c.4768A>G
c.188-58A>G (n.188-58A>G)
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c.7576-58A>G (n.7576-58A>G)
n.10519-58A>G
n.7994-58A>G
n.7988-58A>G
 gnomAD v4
3g.142449661T>CCA2668036950ATRc.7762-59A>G (n.7762-59A>G)
n.6412A>G
n.2620-59A>G
n.2605-59A>G
n.2848-59A>G
c.6689-59A>G
n.2942-59A>G
c.7570-59A>G (n.7570-59A>G)
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n.4265-59A>G
n.4494-59A>G
c.351-59A>G (n.351-59A>G)
c.4767A>G
c.188-59A>G (n.188-59A>G)
c.7768-59A>G (n.7768-59A>G)
c.7576-59A>G (n.7576-59A>G)
n.10519-59A>G
n.7994-59A>G
n.7988-59A>G
 gnomAD v4
3g.142449662C>TCA2668036951ATRc.7762-60G>A (n.7762-60G>A)
n.6411G>A
n.2620-60G>A
n.2605-60G>A
n.2848-60G>A
c.6689-60G>A
n.2942-60G>A
c.7570-60G>A (n.7570-60G>A)
n.5302-60G>A
n.4265-60G>A
n.4494-60G>A
c.351-60G>A (n.351-60G>A)
c.4766G>A
c.188-60G>A (n.188-60G>A)
c.7768-60G>A (n.7768-60G>A)
c.7576-60G>A (n.7576-60G>A)
n.10519-60G>A
n.7994-60G>A
n.7988-60G>A
 gnomAD v4
3g.142449666A>GCA2668036952ATRc.7762-64T>C (n.7762-64T>C)
n.6407T>C
n.2620-64T>C
n.2605-64T>C
n.2848-64T>C
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n.2942-64T>C
c.7570-64T>C (n.7570-64T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched