Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142449478T>A | CA354793725 | ATR | c.7886A>T (p.Asp2629Val) n.6595A>T n.2744A>T n.2729A>T n.2972A>T c.6813A>T n.3066A>T c.7694A>T (p.Asp2565Val) n.5426A>T n.4389A>T n.4618A>T c.475A>T (n.475A>T) c.4950A>T c.312A>T (n.312A>T) c.7892A>T (p.Asp2631Val) c.7700A>T (p.Asp2567Val) n.10643A>T n.8118A>T n.8112A>T | |
3 | g.142449478T>C | CA354793724 | ATR | c.7886A>G (p.Asp2629Gly) n.6595A>G n.2744A>G n.2729A>G n.2972A>G c.6813A>G n.3066A>G c.7694A>G (p.Asp2565Gly) n.5426A>G n.4389A>G n.4618A>G c.475A>G (n.475A>G) c.4950A>G c.312A>G (n.312A>G) c.7892A>G (p.Asp2631Gly) c.7700A>G (p.Asp2567Gly) n.10643A>G n.8118A>G n.8112A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449478T>G | CA354793723 | ATR | c.7886A>C (p.Asp2629Ala) n.6595A>C n.2744A>C n.2729A>C n.2972A>C c.6813A>C n.3066A>C c.7694A>C (p.Asp2565Ala) n.5426A>C n.4389A>C n.4618A>C c.475A>C (n.475A>C) c.4950A>C c.312A>C (n.312A>C) c.7892A>C (p.Asp2631Ala) c.7700A>C (p.Asp2567Ala) n.10643A>C n.8118A>C n.8112A>C | |
3 | g.142449479C>A | CA354793726 | ATR | c.7885G>T (p.Asp2629Tyr) n.6594G>T n.2743G>T n.2728G>T n.2971G>T c.6812G>T n.3065G>T c.7693G>T (p.Asp2565Tyr) n.5425G>T n.4388G>T n.4617G>T c.474G>T (n.474G>T) c.4949G>T c.311G>T (n.311G>T) c.7891G>T (p.Asp2631Tyr) c.7699G>T (p.Asp2567Tyr) n.10642G>T n.8117G>T n.8111G>T | |
3 | g.142449479C= | CA1406977898 | ATR | c.7885G= (p.Asp2629=) n.6594G= n.2743G= n.2728G= n.2971G= c.6812G= n.3065G= c.7693G= (p.Asp2565=) n.5425G= n.4388G= n.4617G= c.474G= (n.474G=) c.4949G= c.311G= (n.311G=) c.7891G= (p.Asp2631=) c.7699G= (p.Asp2567=) n.10642G= n.8117G= n.8111G= | |
3 | g.142449479C>G | CA354793727 | ATR | c.7885G>C (p.Asp2629His) n.6594G>C n.2743G>C n.2728G>C n.2971G>C c.6812G>C n.3065G>C c.7693G>C (p.Asp2565His) n.5425G>C n.4388G>C n.4617G>C c.474G>C (n.474G>C) c.4949G>C c.311G>C (n.311G>C) c.7891G>C (p.Asp2631His) c.7699G>C (p.Asp2567His) n.10642G>C n.8117G>C n.8111G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142449479C>T | CA2649016 | ATR | c.7885G>A (p.Asp2629Asn) n.6594G>A n.2743G>A n.2728G>A n.2971G>A c.6812G>A n.3065G>A c.7693G>A (p.Asp2565Asn) n.5425G>A n.4388G>A n.4617G>A c.474G>A (n.474G>A) c.4949G>A c.311G>A (n.311G>A) c.7891G>A (p.Asp2631Asn) c.7699G>A (p.Asp2567Asn) n.10642G>A n.8117G>A n.8111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449480A>C | CA436106550 | ATR | c.7884T>G (p.Thr2628=) n.6593T>G n.2742T>G n.2727T>G n.2970T>G c.6811T>G n.3064T>G c.7692T>G (p.Thr2564=) n.5424T>G n.4387T>G n.4616T>G c.473T>G (n.473T>G) c.4948T>G c.310T>G (n.310T>G) c.7890T>G (p.Thr2630=) c.7698T>G (p.Thr2566=) n.10641T>G n.8116T>G n.8110T>G | |
3 | g.142449480A>G | CA436106551 | ATR | c.7884T>C (p.Thr2628=) n.6593T>C n.2742T>C n.2727T>C n.2970T>C c.6811T>C n.3064T>C c.7692T>C (p.Thr2564=) n.5424T>C n.4387T>C n.4616T>C c.473T>C (n.473T>C) c.4948T>C c.310T>C (n.310T>C) c.7890T>C (p.Thr2630=) c.7698T>C (p.Thr2566=) n.10641T>C n.8116T>C n.8110T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142449480A>T | CA436106553 | ATR | c.7884T>A (p.Thr2628=) n.6593T>A n.2742T>A n.2727T>A n.2970T>A c.6811T>A n.3064T>A c.7692T>A (p.Thr2564=) n.5424T>A n.4387T>A n.4616T>A c.473T>A (n.473T>A) c.4948T>A c.310T>A (n.310T>A) c.7890T>A (p.Thr2630=) c.7698T>A (p.Thr2566=) n.10641T>A n.8116T>A n.8110T>A | |
3 | g.142449481G>A | CA354793728 | ATR | c.7883C>T (p.Thr2628Ile) n.6592C>T n.2741C>T n.2726C>T n.2969C>T c.6810C>T n.3063C>T c.7691C>T (p.Thr2564Ile) n.5423C>T n.4386C>T n.4615C>T c.472C>T (n.472C>T) c.4947C>T c.309C>T (n.309C>T) c.7889C>T (p.Thr2630Ile) c.7697C>T (p.Thr2566Ile) n.10640C>T n.8115C>T n.8109C>T | |
3 | g.142449481G>C | CA354793729 | ATR | c.7883C>G (p.Thr2628Ser) n.6592C>G n.2741C>G n.2726C>G n.2969C>G c.6810C>G n.3063C>G c.7691C>G (p.Thr2564Ser) n.5423C>G n.4386C>G n.4615C>G c.472C>G (n.472C>G) c.4947C>G c.309C>G (n.309C>G) c.7889C>G (p.Thr2630Ser) c.7697C>G (p.Thr2566Ser) n.10640C>G n.8115C>G n.8109C>G | |
3 | g.142449481G>T | CA354793730 | ATR | c.7883C>A (p.Thr2628Asn) n.6592C>A n.2741C>A n.2726C>A n.2969C>A c.6810C>A n.3063C>A c.7691C>A (p.Thr2564Asn) n.5423C>A n.4386C>A n.4615C>A c.472C>A (n.472C>A) c.4947C>A c.309C>A (n.309C>A) c.7889C>A (p.Thr2630Asn) c.7697C>A (p.Thr2566Asn) n.10640C>A n.8115C>A n.8109C>A | |
3 | g.142449482T>A | CA354793731 | ATR | c.7882A>T (p.Thr2628Ser) n.6591A>T n.2740A>T n.2725A>T n.2968A>T c.6809A>T n.3062A>T c.7690A>T (p.Thr2564Ser) n.5422A>T n.4385A>T n.4614A>T c.471A>T (n.471A>T) c.4946A>T c.308A>T (n.308A>T) c.7888A>T (p.Thr2630Ser) c.7696A>T (p.Thr2566Ser) n.10639A>T n.8114A>T n.8108A>T | |
3 | g.142449482T>C | CA354793733 | ATR | c.7882A>G (p.Thr2628Ala) n.6591A>G n.2740A>G n.2725A>G n.2968A>G c.6809A>G n.3062A>G c.7690A>G (p.Thr2564Ala) n.5422A>G n.4385A>G n.4614A>G c.471A>G (n.471A>G) c.4946A>G c.308A>G (n.308A>G) c.7888A>G (p.Thr2630Ala) c.7696A>G (p.Thr2566Ala) n.10639A>G n.8114A>G n.8108A>G | |
3 | g.142449482T>G | CA354793732 | ATR | c.7882A>C (p.Thr2628Pro) n.6591A>C n.2740A>C n.2725A>C n.2968A>C c.6809A>C n.3062A>C c.7690A>C (p.Thr2564Pro) n.5422A>C n.4385A>C n.4614A>C c.471A>C (n.471A>C) c.4946A>C c.308A>C (n.308A>C) c.7888A>C (p.Thr2630Pro) c.7696A>C (p.Thr2566Pro) n.10639A>C n.8114A>C n.8108A>C | |
3 | g.142449483A>C | CA436106557 | ATR | c.7881T>G (p.Ala2627=) n.6590T>G n.2739T>G n.2724T>G n.2967T>G c.6808T>G n.3061T>G c.7689T>G (p.Ala2563=) n.5421T>G n.4384T>G n.4613T>G c.470T>G (n.470T>G) c.4945T>G c.307T>G (n.307T>G) c.7887T>G (p.Ala2629=) c.7695T>G (p.Ala2565=) n.10638T>G n.8113T>G n.8107T>G | |
3 | g.142449483A>G | CA436106555 | ATR | c.7881T>C (p.Ala2627=) n.6590T>C n.2739T>C n.2724T>C n.2967T>C c.6808T>C n.3061T>C c.7689T>C (p.Ala2563=) n.5421T>C n.4384T>C n.4613T>C c.470T>C (n.470T>C) c.4945T>C c.307T>C (n.307T>C) c.7887T>C (p.Ala2629=) c.7695T>C (p.Ala2565=) n.10638T>C n.8113T>C n.8107T>C | |
3 | g.142449483A>T | CA436106556 | ATR | c.7881T>A (p.Ala2627=) n.6590T>A n.2739T>A n.2724T>A n.2967T>A c.6808T>A n.3061T>A c.7689T>A (p.Ala2563=) n.5421T>A n.4384T>A n.4613T>A c.470T>A (n.470T>A) c.4945T>A c.307T>A (n.307T>A) c.7887T>A (p.Ala2629=) c.7695T>A (p.Ala2565=) n.10638T>A n.8113T>A n.8107T>A | |
3 | g.142449484G>A | CA354793734 | ATR | c.7880C>T (p.Ala2627Val) n.6589C>T n.2738C>T n.2723C>T n.2966C>T c.6807C>T n.3060C>T c.7688C>T (p.Ala2563Val) n.5420C>T n.4383C>T n.4612C>T c.469C>T (n.469C>T) c.4944C>T c.306C>T (n.306C>T) c.7886C>T (p.Ala2629Val) c.7694C>T (p.Ala2565Val) n.10637C>T n.8112C>T n.8106C>T | dbSNP |
3 | g.142449484G>C | CA354793735 | ATR | c.7880C>G (p.Ala2627Gly) n.6589C>G n.2738C>G n.2723C>G n.2966C>G c.6807C>G n.3060C>G c.7688C>G (p.Ala2563Gly) n.5420C>G n.4383C>G n.4612C>G c.469C>G (n.469C>G) c.4944C>G c.306C>G (n.306C>G) c.7886C>G (p.Ala2629Gly) c.7694C>G (p.Ala2565Gly) n.10637C>G n.8112C>G n.8106C>G | |
3 | g.142449484G= | CA1406977901 | ATR | c.7880C= (p.Ala2627=) n.6589C= n.2738C= n.2723C= n.2966C= c.6807C= n.3060C= c.7688C= (p.Ala2563=) n.5420C= n.4383C= n.4612C= c.469C= (n.469C=) c.4944C= c.306C= (n.306C=) c.7886C= (p.Ala2629=) c.7694C= (p.Ala2565=) n.10637C= n.8112C= n.8106C= | |
3 | g.142449484G>T | CA354793736 | ATR | c.7880C>A (p.Ala2627Asp) n.6589C>A n.2738C>A n.2723C>A n.2966C>A c.6807C>A n.3060C>A c.7688C>A (p.Ala2563Asp) n.5420C>A n.4383C>A n.4612C>A c.469C>A (n.469C>A) c.4944C>A c.306C>A (n.306C>A) c.7886C>A (p.Ala2629Asp) c.7694C>A (p.Ala2565Asp) n.10637C>A n.8112C>A n.8106C>A | |
3 | g.142449485C>A | CA2649017 | ATR | c.7879G>T (p.Ala2627Ser) n.6588G>T n.2737G>T n.2722G>T n.2965G>T c.6806G>T n.3059G>T c.7687G>T (p.Ala2563Ser) n.5419G>T n.4382G>T n.4611G>T c.468G>T (n.468G>T) c.4943G>T c.305G>T (n.305G>T) c.7885G>T (p.Ala2629Ser) c.7693G>T (p.Ala2565Ser) n.10636G>T n.8111G>T n.8105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142449485C= | CA1406977903 | ATR | c.7879G= (p.Ala2627=) n.6588G= n.2737G= n.2722G= n.2965G= c.6806G= n.3059G= c.7687G= (p.Ala2563=) n.5419G= n.4382G= n.4611G= c.468G= (n.468G=) c.4943G= c.305G= (n.305G=) c.7885G= (p.Ala2629=) c.7693G= (p.Ala2565=) n.10636G= n.8111G= n.8105G= | |
3 | g.142449485C>G | CA354793737 | ATR | c.7879G>C (p.Ala2627Pro) n.6588G>C n.2737G>C n.2722G>C n.2965G>C c.6806G>C n.3059G>C c.7687G>C (p.Ala2563Pro) n.5419G>C n.4382G>C n.4611G>C c.468G>C (n.468G>C) c.4943G>C c.305G>C (n.305G>C) c.7885G>C (p.Ala2629Pro) c.7693G>C (p.Ala2565Pro) n.10636G>C n.8111G>C n.8105G>C | |
3 | g.142449485C>T | CA354793738 | ATR | c.7879G>A (p.Ala2627Thr) n.6588G>A n.2737G>A n.2722G>A n.2965G>A c.6806G>A n.3059G>A c.7687G>A (p.Ala2563Thr) n.5419G>A n.4382G>A n.4611G>A c.468G>A (n.468G>A) c.4943G>A c.305G>A (n.305G>A) c.7885G>A (p.Ala2629Thr) c.7693G>A (p.Ala2565Thr) n.10636G>A n.8111G>A n.8105G>A | |
3 | g.142449486T>A | CA354793739 | ATR | c.7878A>T (p.Glu2626Asp) n.6587A>T n.2736A>T n.2721A>T n.2964A>T c.6805A>T n.3058A>T c.7686A>T (p.Glu2562Asp) n.5418A>T n.4381A>T n.4610A>T c.467A>T (n.467A>T) c.4942A>T c.304A>T (n.304A>T) c.7884A>T (p.Glu2628Asp) c.7692A>T (p.Glu2564Asp) n.10635A>T n.8110A>T n.8104A>T | |
3 | g.142449486T>C | CA436106561 | ATR | c.7878A>G (p.Glu2626=) n.6587A>G n.2736A>G n.2721A>G n.2964A>G c.6805A>G n.3058A>G c.7686A>G (p.Glu2562=) n.5418A>G n.4381A>G n.4610A>G c.467A>G (n.467A>G) c.4942A>G c.304A>G (n.304A>G) c.7884A>G (p.Glu2628=) c.7692A>G (p.Glu2564=) n.10635A>G n.8110A>G n.8104A>G | |
3 | g.142449486T>G | CA354793740 | ATR | c.7878A>C (p.Glu2626Asp) n.6587A>C n.2736A>C n.2721A>C n.2964A>C c.6805A>C n.3058A>C c.7686A>C (p.Glu2562Asp) n.5418A>C n.4381A>C n.4610A>C c.467A>C (n.467A>C) c.4942A>C c.304A>C (n.304A>C) c.7884A>C (p.Glu2628Asp) c.7692A>C (p.Glu2564Asp) n.10635A>C n.8110A>C n.8104A>C | |
3 | g.142449487T>A | CA354793741 | ATR | c.7877A>T (p.Glu2626Val) n.6586A>T n.2735A>T n.2720A>T n.2963A>T c.6804A>T n.3057A>T c.7685A>T (p.Glu2562Val) n.5417A>T n.4380A>T n.4609A>T c.466A>T (n.466A>T) c.4941A>T c.303A>T (n.303A>T) c.7883A>T (p.Glu2628Val) c.7691A>T (p.Glu2564Val) n.10634A>T n.8109A>T n.8103A>T | |
3 | g.142449487T>C | CA354793742 | ATR | c.7877A>G (p.Glu2626Gly) n.6586A>G n.2735A>G n.2720A>G n.2963A>G c.6804A>G n.3057A>G c.7685A>G (p.Glu2562Gly) n.5417A>G n.4380A>G n.4609A>G c.466A>G (n.466A>G) c.4941A>G c.303A>G (n.303A>G) c.7883A>G (p.Glu2628Gly) c.7691A>G (p.Glu2564Gly) n.10634A>G n.8109A>G n.8103A>G | |
3 | g.142449487T>G | CA354793743 | ATR | c.7877A>C (p.Glu2626Ala) n.6586A>C n.2735A>C n.2720A>C n.2963A>C c.6804A>C n.3057A>C c.7685A>C (p.Glu2562Ala) n.5417A>C n.4380A>C n.4609A>C c.466A>C (n.466A>C) c.4941A>C c.303A>C (n.303A>C) c.7883A>C (p.Glu2628Ala) c.7691A>C (p.Glu2564Ala) n.10634A>C n.8109A>C n.8103A>C | |
3 | g.142449488C>A | CA354793745 | ATR | c.7876G>T (p.Glu2626Ter) n.6585G>T n.2734G>T n.2719G>T n.2962G>T c.6803G>T n.3056G>T c.7684G>T (p.Glu2562Ter) n.5416G>T n.4379G>T n.4608G>T c.465G>T (n.465G>T) c.4940G>T c.302G>T (n.302G>T) c.7882G>T (p.Glu2628Ter) c.7690G>T (p.Glu2564Ter) n.10633G>T n.8108G>T n.8102G>T | |
3 | g.142449488C>G | CA354793746 | ATR | c.7876G>C (p.Glu2626Gln) n.6585G>C n.2734G>C n.2719G>C n.2962G>C c.6803G>C n.3056G>C c.7684G>C (p.Glu2562Gln) n.5416G>C n.4379G>C n.4608G>C c.465G>C (n.465G>C) c.4940G>C c.302G>C (n.302G>C) c.7882G>C (p.Glu2628Gln) c.7690G>C (p.Glu2564Gln) n.10633G>C n.8108G>C n.8102G>C | |
3 | g.142449488C>T | CA354793744 | ATR | c.7876G>A (p.Glu2626Lys) n.6585G>A n.2734G>A n.2719G>A n.2962G>A c.6803G>A n.3056G>A c.7684G>A (p.Glu2562Lys) n.5416G>A n.4379G>A n.4608G>A c.465G>A (n.465G>A) c.4940G>A c.302G>A (n.302G>A) c.7882G>A (p.Glu2628Lys) c.7690G>A (p.Glu2564Lys) n.10633G>A n.8108G>A n.8102G>A | |
3 | g.142449489C>A | CA354793748 | ATR | c.7875G>T (p.Gln2625His) n.6584G>T n.2733G>T n.2718G>T n.2961G>T c.6802G>T n.3055G>T c.7683G>T (p.Gln2561His) n.5415G>T n.4378G>T n.4607G>T c.464G>T (n.464G>T) c.4939G>T c.301G>T (n.301G>T) c.7881G>T (p.Gln2627His) c.7689G>T (p.Gln2563His) n.10632G>T n.8107G>T n.8101G>T | |
3 | g.142449489C= | CA1406977913 | ATR | c.7875G= (p.Gln2625=) n.6584G= n.2733G= n.2718G= n.2961G= c.6802G= n.3055G= c.7683G= (p.Gln2561=) n.5415G= n.4378G= n.4607G= c.464G= (n.464G=) c.4939G= c.301G= (n.301G=) c.7881G= (p.Gln2627=) c.7689G= (p.Gln2563=) n.10632G= n.8107G= n.8101G= | |
3 | g.142449489C>G | CA354793747 | ATR | c.7875G>C (p.Gln2625His) n.6584G>C n.2733G>C n.2718G>C n.2961G>C c.6802G>C n.3055G>C c.7683G>C (p.Gln2561His) n.5415G>C n.4378G>C n.4607G>C c.464G>C (n.464G>C) c.4939G>C c.301G>C (n.301G>C) c.7881G>C (p.Gln2627His) c.7689G>C (p.Gln2563His) n.10632G>C n.8107G>C n.8101G>C | dbSNP |
3 | g.142449489C>T | CA147190 | ATR | c.7875G>A (p.Gln2625=) n.6584G>A n.2733G>A n.2718G>A n.2961G>A c.6802G>A n.3055G>A c.7683G>A (p.Gln2561=) n.5415G>A n.4378G>A n.4607G>A c.464G>A (n.464G>A) c.4939G>A c.301G>A (n.301G>A) c.7881G>A (p.Gln2627=) c.7689G>A (p.Gln2563=) n.10632G>A n.8107G>A n.8101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449490T>A | CA354793749 | ATR | c.7874A>T (p.Gln2625Leu) n.6583A>T n.2732A>T n.2717A>T n.2960A>T c.6801A>T n.3054A>T c.7682A>T (p.Gln2561Leu) n.5414A>T n.4377A>T n.4606A>T c.463A>T (n.463A>T) c.4938A>T c.300A>T (n.300A>T) c.7880A>T (p.Gln2627Leu) c.7688A>T (p.Gln2563Leu) n.10631A>T n.8106A>T n.8100A>T | |
3 | g.142449490T>C | CA354793750 | ATR | c.7874A>G (p.Gln2625Arg) n.6583A>G n.2732A>G n.2717A>G n.2960A>G c.6801A>G n.3054A>G c.7682A>G (p.Gln2561Arg) n.5414A>G n.4377A>G n.4606A>G c.463A>G (n.463A>G) c.4938A>G c.300A>G (n.300A>G) c.7880A>G (p.Gln2627Arg) c.7688A>G (p.Gln2563Arg) n.10631A>G n.8106A>G n.8100A>G | |
3 | g.142449490T>G | CA354793751 | ATR | c.7874A>C (p.Gln2625Pro) n.6583A>C n.2732A>C n.2717A>C n.2960A>C c.6801A>C n.3054A>C c.7682A>C (p.Gln2561Pro) n.5414A>C n.4377A>C n.4606A>C c.463A>C (n.463A>C) c.4938A>C c.300A>C (n.300A>C) c.7880A>C (p.Gln2627Pro) c.7688A>C (p.Gln2563Pro) n.10631A>C n.8106A>C n.8100A>C | |
3 | g.142449491G>A | CA354793752 | ATR | c.7873C>T (p.Gln2625Ter) n.6582C>T n.2731C>T n.2716C>T n.2959C>T c.6800C>T n.3053C>T c.7681C>T (p.Gln2561Ter) n.5413C>T n.4376C>T n.4605C>T c.462C>T (n.462C>T) c.4937C>T c.299C>T (n.299C>T) c.7879C>T (p.Gln2627Ter) c.7687C>T (p.Gln2563Ter) n.10630C>T n.8105C>T n.8099C>T | |
3 | g.142449491G>C | CA354793753 | ATR | c.7873C>G (p.Gln2625Glu) n.6582C>G n.2731C>G n.2716C>G n.2959C>G c.6800C>G n.3053C>G c.7681C>G (p.Gln2561Glu) n.5413C>G n.4376C>G n.4605C>G c.462C>G (n.462C>G) c.4937C>G c.299C>G (n.299C>G) c.7879C>G (p.Gln2627Glu) c.7687C>G (p.Gln2563Glu) n.10630C>G n.8105C>G n.8099C>G | |
3 | g.142449491G>T | CA354793754 | ATR | c.7873C>A (p.Gln2625Lys) n.6582C>A n.2731C>A n.2716C>A n.2959C>A c.6800C>A n.3053C>A c.7681C>A (p.Gln2561Lys) n.5413C>A n.4376C>A n.4605C>A c.462C>A (n.462C>A) c.4937C>A c.299C>A (n.299C>A) c.7879C>A (p.Gln2627Lys) c.7687C>A (p.Gln2563Lys) n.10630C>A n.8105C>A n.8099C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142449492T>A | CA436106593 | ATR | c.7872A>T (p.Ile2624=) n.6581A>T n.2730A>T n.2715A>T n.2958A>T c.6799A>T n.3052A>T c.7680A>T (p.Ile2560=) n.5412A>T n.4375A>T n.4604A>T c.461A>T (n.461A>T) c.4936A>T c.298A>T (n.298A>T) c.7878A>T (p.Ile2626=) c.7686A>T (p.Ile2562=) n.10629A>T n.8104A>T n.8098A>T | |
3 | g.142449492T>C | CA354793755 | ATR | c.7872A>G (p.Ile2624Met) n.6581A>G n.2730A>G n.2715A>G n.2958A>G c.6799A>G n.3052A>G c.7680A>G (p.Ile2560Met) n.5412A>G n.4375A>G n.4604A>G c.461A>G (n.461A>G) c.4936A>G c.298A>G (n.298A>G) c.7878A>G (p.Ile2626Met) c.7686A>G (p.Ile2562Met) n.10629A>G n.8104A>G n.8098A>G | |
3 | g.142449492T>G | CA436106596 | ATR | c.7872A>C (p.Ile2624=) n.6581A>C n.2730A>C n.2715A>C n.2958A>C c.6799A>C n.3052A>C c.7680A>C (p.Ile2560=) n.5412A>C n.4375A>C n.4604A>C c.461A>C (n.461A>C) c.4936A>C c.298A>C (n.298A>C) c.7878A>C (p.Ile2626=) c.7686A>C (p.Ile2562=) n.10629A>C n.8104A>C n.8098A>C | |
3 | g.142449493A>C | CA354793756 | ATR | c.7871T>G (p.Ile2624Arg) n.6580T>G n.2729T>G n.2714T>G n.2957T>G c.6798T>G n.3051T>G c.7679T>G (p.Ile2560Arg) n.5411T>G n.4374T>G n.4603T>G c.460T>G (n.460T>G) c.4935T>G c.297T>G (n.297T>G) c.7877T>G (p.Ile2626Arg) c.7685T>G (p.Ile2562Arg) n.10628T>G n.8103T>G n.8097T>G | |
3 | g.142449493A>G | CA354793757 | ATR | c.7871T>C (p.Ile2624Thr) n.6580T>C n.2729T>C n.2714T>C n.2957T>C c.6798T>C n.3051T>C c.7679T>C (p.Ile2560Thr) n.5411T>C n.4374T>C n.4603T>C c.460T>C (n.460T>C) c.4935T>C c.297T>C (n.297T>C) c.7877T>C (p.Ile2626Thr) c.7685T>C (p.Ile2562Thr) n.10628T>C n.8103T>C n.8097T>C | |
3 | g.142449493A>T | CA354793758 | ATR | c.7871T>A (p.Ile2624Lys) n.6580T>A n.2729T>A n.2714T>A n.2957T>A c.6798T>A n.3051T>A c.7679T>A (p.Ile2560Lys) n.5411T>A n.4374T>A n.4603T>A c.460T>A (n.460T>A) c.4935T>A c.297T>A (n.297T>A) c.7877T>A (p.Ile2626Lys) c.7685T>A (p.Ile2562Lys) n.10628T>A n.8103T>A n.8097T>A | |
3 | g.142449494T>A | CA354793759 | ATR | c.7870A>T (p.Ile2624Leu) n.6579A>T n.2728A>T n.2713A>T n.2956A>T c.6797A>T n.3050A>T c.7678A>T (p.Ile2560Leu) n.5410A>T n.4373A>T n.4602A>T c.459A>T (n.459A>T) c.4934A>T c.296A>T (n.296A>T) c.7876A>T (p.Ile2626Leu) c.7684A>T (p.Ile2562Leu) n.10627A>T n.8102A>T n.8096A>T | |
3 | g.142449494T>C | CA354793760 | ATR | c.7870A>G (p.Ile2624Val) n.6579A>G n.2728A>G n.2713A>G n.2956A>G c.6797A>G n.3050A>G c.7678A>G (p.Ile2560Val) n.5410A>G n.4373A>G n.4602A>G c.459A>G (n.459A>G) c.4934A>G c.296A>G (n.296A>G) c.7876A>G (p.Ile2626Val) c.7684A>G (p.Ile2562Val) n.10627A>G n.8102A>G n.8096A>G | |
3 | g.142449494T>G | CA354793761 | ATR | c.7870A>C (p.Ile2624Leu) n.6579A>C n.2728A>C n.2713A>C n.2956A>C c.6797A>C n.3050A>C c.7678A>C (p.Ile2560Leu) n.5410A>C n.4373A>C n.4602A>C c.459A>C (n.459A>C) c.4934A>C c.296A>C (n.296A>C) c.7876A>C (p.Ile2626Leu) c.7684A>C (p.Ile2562Leu) n.10627A>C n.8102A>C n.8096A>C | |
3 | g.142449495A>C | CA436106605 | ATR | c.7869T>G (p.Leu2623=) n.6578T>G n.2727T>G n.2712T>G n.2955T>G c.6796T>G n.3049T>G c.7677T>G (p.Leu2559=) n.5409T>G n.4372T>G n.4601T>G c.458T>G (n.458T>G) c.4933T>G c.295T>G (n.295T>G) c.7875T>G (p.Leu2625=) c.7683T>G (p.Leu2561=) n.10626T>G n.8101T>G n.8095T>G | |
3 | g.142449495A>G | CA436106606 | ATR | c.7869T>C (p.Leu2623=) n.6578T>C n.2727T>C n.2712T>C n.2955T>C c.6796T>C n.3049T>C c.7677T>C (p.Leu2559=) n.5409T>C n.4372T>C n.4601T>C c.458T>C (n.458T>C) c.4933T>C c.295T>C (n.295T>C) c.7875T>C (p.Leu2625=) c.7683T>C (p.Leu2561=) n.10626T>C n.8101T>C n.8095T>C | |
3 | g.142449495A>T | CA436106609 | ATR | c.7869T>A (p.Leu2623=) n.6578T>A n.2727T>A n.2712T>A n.2955T>A c.6796T>A n.3049T>A c.7677T>A (p.Leu2559=) n.5409T>A n.4372T>A n.4601T>A c.458T>A (n.458T>A) c.4933T>A c.295T>A (n.295T>A) c.7875T>A (p.Leu2625=) c.7683T>A (p.Leu2561=) n.10626T>A n.8101T>A n.8095T>A | |
3 | g.142449496A>C | CA354793764 | ATR | c.7868T>G (p.Leu2623Arg) n.6577T>G n.2726T>G n.2711T>G n.2954T>G c.6795T>G n.3048T>G c.7676T>G (p.Leu2559Arg) n.5408T>G n.4371T>G n.4600T>G c.457T>G (n.457T>G) c.4932T>G c.294T>G (n.294T>G) c.7874T>G (p.Leu2625Arg) c.7682T>G (p.Leu2561Arg) n.10625T>G n.8100T>G n.8094T>G | |
3 | g.142449496A>G | CA354793762 | ATR | c.7868T>C (p.Leu2623Pro) n.6577T>C n.2726T>C n.2711T>C n.2954T>C c.6795T>C n.3048T>C c.7676T>C (p.Leu2559Pro) n.5408T>C n.4371T>C n.4600T>C c.457T>C (n.457T>C) c.4932T>C c.294T>C (n.294T>C) c.7874T>C (p.Leu2625Pro) c.7682T>C (p.Leu2561Pro) n.10625T>C n.8100T>C n.8094T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142449496A>T | CA354793763 | ATR | c.7868T>A (p.Leu2623His) n.6577T>A n.2726T>A n.2711T>A n.2954T>A c.6795T>A n.3048T>A c.7676T>A (p.Leu2559His) n.5408T>A n.4371T>A n.4600T>A c.457T>A (n.457T>A) c.4932T>A c.294T>A (n.294T>A) c.7874T>A (p.Leu2625His) c.7682T>A (p.Leu2561His) n.10625T>A n.8100T>A n.8094T>A | |
3 | g.142449497G>A | CA354793765 | ATR | c.7867C>T (p.Leu2623Phe) n.6576C>T n.2725C>T n.2710C>T n.2953C>T c.6794C>T n.3047C>T c.7675C>T (p.Leu2559Phe) n.5407C>T n.4370C>T n.4599C>T c.456C>T (n.456C>T) c.4931C>T c.293C>T (n.293C>T) c.7873C>T (p.Leu2625Phe) c.7681C>T (p.Leu2561Phe) n.10624C>T n.8099C>T n.8093C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142449497G>C | CA354793766 | ATR | c.7867C>G (p.Leu2623Val) n.6576C>G n.2725C>G n.2710C>G n.2953C>G c.6794C>G n.3047C>G c.7675C>G (p.Leu2559Val) n.5407C>G n.4370C>G n.4599C>G c.456C>G (n.456C>G) c.4931C>G c.293C>G (n.293C>G) c.7873C>G (p.Leu2625Val) c.7681C>G (p.Leu2561Val) n.10624C>G n.8099C>G n.8093C>G | dbSNP |
3 | g.142449497G= | CA1406977918 | ATR | c.7867C= (p.Leu2623=) n.6576C= n.2725C= n.2710C= n.2953C= c.6794C= n.3047C= c.7675C= (p.Leu2559=) n.5407C= n.4370C= n.4599C= c.456C= (n.456C=) c.4931C= c.293C= (n.293C=) c.7873C= (p.Leu2625=) c.7681C= (p.Leu2561=) n.10624C= n.8099C= n.8093C= | |
3 | g.142449497G>T | CA354793767 | ATR | c.7867C>A (p.Leu2623Ile) n.6576C>A n.2725C>A n.2710C>A n.2953C>A c.6794C>A n.3047C>A c.7675C>A (p.Leu2559Ile) n.5407C>A n.4370C>A n.4599C>A c.456C>A (n.456C>A) c.4931C>A c.293C>A (n.293C>A) c.7873C>A (p.Leu2625Ile) c.7681C>A (p.Leu2561Ile) n.10624C>A n.8099C>A n.8093C>A | |
3 | g.142449498G>A | CA436106622 | ATR | c.7866C>T (p.Tyr2622=) n.6575C>T n.2724C>T n.2709C>T n.2952C>T c.6793C>T n.3046C>T c.7674C>T (p.Tyr2558=) n.5406C>T n.4369C>T n.4598C>T c.455C>T (n.455C>T) c.4930C>T c.292C>T (n.292C>T) c.7872C>T (p.Tyr2624=) c.7680C>T (p.Tyr2560=) n.10623C>T n.8098C>T n.8092C>T | |
3 | g.142449498G>C | CA354793768 | ATR | c.7866C>G (p.Tyr2622Ter) n.6575C>G n.2724C>G n.2709C>G n.2952C>G c.6793C>G n.3046C>G c.7674C>G (p.Tyr2558Ter) n.5406C>G n.4369C>G n.4598C>G c.455C>G (n.455C>G) c.4930C>G c.292C>G (n.292C>G) c.7872C>G (p.Tyr2624Ter) c.7680C>G (p.Tyr2560Ter) n.10623C>G n.8098C>G n.8092C>G | |
3 | g.142449498G>T | CA354793769 | ATR | c.7866C>A (p.Tyr2622Ter) n.6575C>A n.2724C>A n.2709C>A n.2952C>A c.6793C>A n.3046C>A c.7674C>A (p.Tyr2558Ter) n.5406C>A n.4369C>A n.4598C>A c.455C>A (n.455C>A) c.4930C>A c.292C>A (n.292C>A) c.7872C>A (p.Tyr2624Ter) c.7680C>A (p.Tyr2560Ter) n.10623C>A n.8098C>A n.8092C>A | |
3 | g.142449499T>A | CA354793770 | ATR | c.7865A>T (p.Tyr2622Phe) n.6574A>T n.2723A>T n.2708A>T n.2951A>T c.6792A>T n.3045A>T c.7673A>T (p.Tyr2558Phe) n.5405A>T n.4368A>T n.4597A>T c.454A>T (n.454A>T) c.4929A>T c.291A>T (n.291A>T) c.7871A>T (p.Tyr2624Phe) c.7679A>T (p.Tyr2560Phe) n.10622A>T n.8097A>T n.8091A>T | |
3 | g.142449499T>C | CA354793771 | ATR | c.7865A>G (p.Tyr2622Cys) n.6574A>G n.2723A>G n.2708A>G n.2951A>G c.6792A>G n.3045A>G c.7673A>G (p.Tyr2558Cys) n.5405A>G n.4368A>G n.4597A>G c.454A>G (n.454A>G) c.4929A>G c.291A>G (n.291A>G) c.7871A>G (p.Tyr2624Cys) c.7679A>G (p.Tyr2560Cys) n.10622A>G n.8097A>G n.8091A>G | |
3 | g.142449499T>G | CA354793772 | ATR | c.7865A>C (p.Tyr2622Ser) n.6574A>C n.2723A>C n.2708A>C n.2951A>C c.6792A>C n.3045A>C c.7673A>C (p.Tyr2558Ser) n.5405A>C n.4368A>C n.4597A>C c.454A>C (n.454A>C) c.4929A>C c.291A>C (n.291A>C) c.7871A>C (p.Tyr2624Ser) c.7679A>C (p.Tyr2560Ser) n.10622A>C n.8097A>C n.8091A>C | |
3 | g.142449500A= | CA1406977922 | ATR | c.7864T= (p.Tyr2622=) n.6573T= n.2722T= n.2707T= n.2950T= c.6791T= n.3044T= c.7672T= (p.Tyr2558=) n.5404T= n.4367T= n.4596T= c.453T= (n.453T=) c.4928T= c.290T= (n.290T=) c.7870T= (p.Tyr2624=) c.7678T= (p.Tyr2560=) n.10621T= n.8096T= n.8090T= | |
3 | g.142449500A>C | CA354793773 | ATR | c.7864T>G (p.Tyr2622Asp) n.6573T>G n.2722T>G n.2707T>G n.2950T>G c.6791T>G n.3044T>G c.7672T>G (p.Tyr2558Asp) n.5404T>G n.4367T>G n.4596T>G c.453T>G (n.453T>G) c.4928T>G c.290T>G (n.290T>G) c.7870T>G (p.Tyr2624Asp) c.7678T>G (p.Tyr2560Asp) n.10621T>G n.8096T>G n.8090T>G | |
3 | g.142449500A>G | CA2649018 | ATR | c.7864T>C (p.Tyr2622His) n.6573T>C n.2722T>C n.2707T>C n.2950T>C c.6791T>C n.3044T>C c.7672T>C (p.Tyr2558His) n.5404T>C n.4367T>C n.4596T>C c.453T>C (n.453T>C) c.4928T>C c.290T>C (n.290T>C) c.7870T>C (p.Tyr2624His) c.7678T>C (p.Tyr2560His) n.10621T>C n.8096T>C n.8090T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449500A>T | CA354793774 | ATR | c.7864T>A (p.Tyr2622Asn) n.6573T>A n.2722T>A n.2707T>A n.2950T>A c.6791T>A n.3044T>A c.7672T>A (p.Tyr2558Asn) n.5404T>A n.4367T>A n.4596T>A c.453T>A (n.453T>A) c.4928T>A c.290T>A (n.290T>A) c.7870T>A (p.Tyr2624Asn) c.7678T>A (p.Tyr2560Asn) n.10621T>A n.8096T>A n.8090T>A | |
3 | g.142449501A>C | CA354793775 | ATR | c.7863T>G (p.His2621Gln) n.6572T>G n.2721T>G n.2706T>G n.2949T>G c.6790T>G n.3043T>G c.7671T>G (p.His2557Gln) n.5403T>G n.4366T>G n.4595T>G c.452T>G (n.452T>G) c.4927T>G c.289T>G (n.289T>G) c.7869T>G (p.His2623Gln) c.7677T>G (p.His2559Gln) n.10620T>G n.8095T>G n.8089T>G | |
3 | g.142449501A>G | CA436106632 | ATR | c.7863T>C (p.His2621=) n.6572T>C n.2721T>C n.2706T>C n.2949T>C c.6790T>C n.3043T>C c.7671T>C (p.His2557=) n.5403T>C n.4366T>C n.4595T>C c.452T>C (n.452T>C) c.4927T>C c.289T>C (n.289T>C) c.7869T>C (p.His2623=) c.7677T>C (p.His2559=) n.10620T>C n.8095T>C n.8089T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142449501A>T | CA354793776 | ATR | c.7863T>A (p.His2621Gln) n.6572T>A n.2721T>A n.2706T>A n.2949T>A c.6790T>A n.3043T>A c.7671T>A (p.His2557Gln) n.5403T>A n.4366T>A n.4595T>A c.452T>A (n.452T>A) c.4927T>A c.289T>A (n.289T>A) c.7869T>A (p.His2623Gln) c.7677T>A (p.His2559Gln) n.10620T>A n.8095T>A n.8089T>A | |
3 | g.142449502T>A | CA354793779 | ATR | c.7862A>T (p.His2621Leu) n.6571A>T n.2720A>T n.2705A>T n.2948A>T c.6789A>T n.3042A>T c.7670A>T (p.His2557Leu) n.5402A>T n.4365A>T n.4594A>T c.451A>T (n.451A>T) c.4926A>T c.288A>T (n.288A>T) c.7868A>T (p.His2623Leu) c.7676A>T (p.His2559Leu) n.10619A>T n.8094A>T n.8088A>T | |
3 | g.142449502T>C | CA354793777 | ATR | c.7862A>G (p.His2621Arg) n.6571A>G n.2720A>G n.2705A>G n.2948A>G c.6789A>G n.3042A>G c.7670A>G (p.His2557Arg) n.5402A>G n.4365A>G n.4594A>G c.451A>G (n.451A>G) c.4926A>G c.288A>G (n.288A>G) c.7868A>G (p.His2623Arg) c.7676A>G (p.His2559Arg) n.10619A>G n.8094A>G n.8088A>G | |
3 | g.142449502T>G | CA354793778 | ATR | c.7862A>C (p.His2621Pro) n.6571A>C n.2720A>C n.2705A>C n.2948A>C c.6789A>C n.3042A>C c.7670A>C (p.His2557Pro) n.5402A>C n.4365A>C n.4594A>C c.451A>C (n.451A>C) c.4926A>C c.288A>C (n.288A>C) c.7868A>C (p.His2623Pro) c.7676A>C (p.His2559Pro) n.10619A>C n.8094A>C n.8088A>C | |
3 | g.142449503G>A | CA354793780 | ATR | c.7861C>T (p.His2621Tyr) n.6570C>T n.2719C>T n.2704C>T n.2947C>T c.6788C>T n.3041C>T c.7669C>T (p.His2557Tyr) n.5401C>T n.4364C>T n.4593C>T c.450C>T (n.450C>T) c.4925C>T c.287C>T (n.287C>T) c.7867C>T (p.His2623Tyr) c.7675C>T (p.His2559Tyr) n.10618C>T n.8093C>T n.8087C>T | ClinVar |
3 | g.142449503G>C | CA354793781 | ATR | c.7861C>G (p.His2621Asp) n.6570C>G n.2719C>G n.2704C>G n.2947C>G c.6788C>G n.3041C>G c.7669C>G (p.His2557Asp) n.5401C>G n.4364C>G n.4593C>G c.450C>G (n.450C>G) c.4925C>G c.287C>G (n.287C>G) c.7867C>G (p.His2623Asp) c.7675C>G (p.His2559Asp) n.10618C>G n.8093C>G n.8087C>G | |
3 | g.142449503G>T | CA354793782 | ATR | c.7861C>A (p.His2621Asn) n.6570C>A n.2719C>A n.2704C>A n.2947C>A c.6788C>A n.3041C>A c.7669C>A (p.His2557Asn) n.5401C>A n.4364C>A n.4593C>A c.450C>A (n.450C>A) c.4925C>A c.287C>A (n.287C>A) c.7867C>A (p.His2623Asn) c.7675C>A (p.His2559Asn) n.10618C>A n.8093C>A n.8087C>A | |
3 | g.142449504C>A | CA436106639 | ATR | c.7860G>T (p.Val2620=) n.6569G>T n.2718G>T n.2703G>T n.2946G>T c.6787G>T n.3040G>T c.7668G>T (p.Val2556=) n.5400G>T n.4363G>T n.4592G>T c.449G>T (n.449G>T) c.4924G>T c.286G>T (n.286G>T) c.7866G>T (p.Val2622=) c.7674G>T (p.Val2558=) n.10617G>T n.8092G>T n.8086G>T | |
3 | g.142449504C>G | CA436106640 | ATR | c.7860G>C (p.Val2620=) n.6569G>C n.2718G>C n.2703G>C n.2946G>C c.6787G>C n.3040G>C c.7668G>C (p.Val2556=) n.5400G>C n.4363G>C n.4592G>C c.449G>C (n.449G>C) c.4924G>C c.286G>C (n.286G>C) c.7866G>C (p.Val2622=) c.7674G>C (p.Val2558=) n.10617G>C n.8092G>C n.8086G>C | |
3 | g.142449504C>T | CA436106643 | ATR | c.7860G>A (p.Val2620=) n.6569G>A n.2718G>A n.2703G>A n.2946G>A c.6787G>A n.3040G>A c.7668G>A (p.Val2556=) n.5400G>A n.4363G>A n.4592G>A c.449G>A (n.449G>A) c.4924G>A c.286G>A (n.286G>A) c.7866G>A (p.Val2622=) c.7674G>A (p.Val2558=) n.10617G>A n.8092G>A n.8086G>A | dbSNP |
3 | g.142449505A>C | CA354793783 | ATR | c.7859T>G (p.Val2620Gly) n.6568T>G n.2717T>G n.2702T>G n.2945T>G c.6786T>G n.3039T>G c.7667T>G (p.Val2556Gly) n.5399T>G n.4362T>G n.4591T>G c.448T>G (n.448T>G) c.4923T>G c.285T>G (n.285T>G) c.7865T>G (p.Val2622Gly) c.7673T>G (p.Val2558Gly) n.10616T>G n.8091T>G n.8085T>G | |
3 | g.142449505A>G | CA354793784 | ATR | c.7859T>C (p.Val2620Ala) n.6568T>C n.2717T>C n.2702T>C n.2945T>C c.6786T>C n.3039T>C c.7667T>C (p.Val2556Ala) n.5399T>C n.4362T>C n.4591T>C c.448T>C (n.448T>C) c.4923T>C c.285T>C (n.285T>C) c.7865T>C (p.Val2622Ala) c.7673T>C (p.Val2558Ala) n.10616T>C n.8091T>C n.8085T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142449505A>T | CA354793785 | ATR | c.7859T>A (p.Val2620Glu) n.6568T>A n.2717T>A n.2702T>A n.2945T>A c.6786T>A n.3039T>A c.7667T>A (p.Val2556Glu) n.5399T>A n.4362T>A n.4591T>A c.448T>A (n.448T>A) c.4923T>A c.285T>A (n.285T>A) c.7865T>A (p.Val2622Glu) c.7673T>A (p.Val2558Glu) n.10616T>A n.8091T>A n.8085T>A | |
3 | g.142449505_142449506insTTTGGTATGAAT | CA2704277025 | ATR | c.7858_7859insATTCATACCAAA (p.Val2620delinsAspSerTyrGlnMet) n.6567_6568insATTCATACCAAA n.2716_2717insATTCATACCAAA n.2701_2702insATTCATACCAAA n.2944_2945insATTCATACCAAA c.6785_6786insATTCATACCAAA n.3038_3039insATTCATACCAAA c.7666_7667insATTCATACCAAA (p.Val2556delinsAspSerTyrGlnMet) n.5398_5399insATTCATACCAAA n.4361_4362insATTCATACCAAA n.4590_4591insATTCATACCAAA c.447_448insATTCATACCAAA (n.447_448insATTCATACCAAA) c.4922_4923insATTCATACCAAA c.284_285insATTCATACCAAA (n.284_285insATTCATACCAAA) c.7864_7865insATTCATACCAAA (p.Val2622delinsAspSerTyrGlnMet) c.7672_7673insATTCATACCAAA (p.Val2558delinsAspSerTyrGlnMet) n.10615_10616insATTCATACCAAA n.8090_8091insATTCATACCAAA n.8084_8085insATTCATACCAAA | dbSNP |
3 | g.142449506C>A | CA354793787 | ATR | c.7858G>T (p.Val2620Leu) n.6567G>T n.2716G>T n.2701G>T n.2944G>T c.6785G>T n.3038G>T c.7666G>T (p.Val2556Leu) n.5398G>T n.4361G>T n.4590G>T c.447G>T (n.447G>T) c.4922G>T c.284G>T (n.284G>T) c.7864G>T (p.Val2622Leu) c.7672G>T (p.Val2558Leu) n.10615G>T n.8090G>T n.8084G>T | |
3 | g.142449506C= | CA1406977927 | ATR | c.7858G= (p.Val2620=) n.6567G= n.2716G= n.2701G= n.2944G= c.6785G= n.3038G= c.7666G= (p.Val2556=) n.5398G= n.4361G= n.4590G= c.447G= (n.447G=) c.4922G= c.284G= (n.284G=) c.7864G= (p.Val2622=) c.7672G= (p.Val2558=) n.10615G= n.8090G= n.8084G= | |
3 | g.142449506C>G | CA354793786 | ATR | c.7858G>C (p.Val2620Leu) n.6567G>C n.2716G>C n.2701G>C n.2944G>C c.6785G>C n.3038G>C c.7666G>C (p.Val2556Leu) n.5398G>C n.4361G>C n.4590G>C c.447G>C (n.447G>C) c.4922G>C c.284G>C (n.284G>C) c.7864G>C (p.Val2622Leu) c.7672G>C (p.Val2558Leu) n.10615G>C n.8090G>C n.8084G>C | |
3 | g.142449506C>T | CA2649019 | ATR | c.7858G>A (p.Val2620Met) n.6567G>A n.2716G>A n.2701G>A n.2944G>A c.6785G>A n.3038G>A c.7666G>A (p.Val2556Met) n.5398G>A n.4361G>A n.4590G>A c.447G>A (n.447G>A) c.4922G>A c.284G>A (n.284G>A) c.7864G>A (p.Val2622Met) c.7672G>A (p.Val2558Met) n.10615G>A n.8090G>A n.8084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449506_142449507insTGTGGTTGT | CA2704277038 | ATR | c.7857_7858insACAACCACA (p.His2619_Val2620insThrThrThr) n.6566_6567insACAACCACA n.2715_2716insACAACCACA n.2700_2701insACAACCACA n.2943_2944insACAACCACA c.6784_6785insACAACCACA n.3037_3038insACAACCACA c.7665_7666insACAACCACA (p.His2555_Val2556insThrThrThr) n.5397_5398insACAACCACA n.4360_4361insACAACCACA n.4589_4590insACAACCACA c.446_447insACAACCACA (n.446_447insACAACCACA) c.4921_4922insACAACCACA c.283_284insACAACCACA (n.283_284insACAACCACA) c.7863_7864insACAACCACA (p.His2621_Val2622insThrThrThr) c.7671_7672insACAACCACA (p.His2557_Val2558insThrThrThr) n.10614_10615insACAACCACA n.8089_8090insACAACCACA n.8083_8084insACAACCACA | dbSNP |
3 | g.142449507A= | CA1406977931 | ATR | c.7857T= (p.His2619=) n.6566T= n.2715T= n.2700T= n.2943T= c.6784T= n.3037T= c.7665T= (p.His2555=) n.5397T= n.4360T= n.4589T= c.446T= (n.446T=) c.4921T= c.283T= (n.283T=) c.7863T= (p.His2621=) c.7671T= (p.His2557=) n.10614T= n.8089T= n.8083T= | |
3 | g.142449507A>C | CA354793788 | ATR | c.7857T>G (p.His2619Gln) n.6566T>G n.2715T>G n.2700T>G n.2943T>G c.6784T>G n.3037T>G c.7665T>G (p.His2555Gln) n.5397T>G n.4360T>G n.4589T>G c.446T>G (n.446T>G) c.4921T>G c.283T>G (n.283T>G) c.7863T>G (p.His2621Gln) c.7671T>G (p.His2557Gln) n.10614T>G n.8089T>G n.8083T>G | |
3 | g.142449507A>G | CA2649020 | ATR | c.7857T>C (p.His2619=) n.6566T>C n.2715T>C n.2700T>C n.2943T>C c.6784T>C n.3037T>C c.7665T>C (p.His2555=) n.5397T>C n.4360T>C n.4589T>C c.446T>C (n.446T>C) c.4921T>C c.283T>C (n.283T>C) c.7863T>C (p.His2621=) c.7671T>C (p.His2557=) n.10614T>C n.8089T>C n.8083T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449507A>T | CA354793789 | ATR | c.7857T>A (p.His2619Gln) n.6566T>A n.2715T>A n.2700T>A n.2943T>A c.6784T>A n.3037T>A c.7665T>A (p.His2555Gln) n.5397T>A n.4360T>A n.4589T>A c.446T>A (n.446T>A) c.4921T>A c.283T>A (n.283T>A) c.7863T>A (p.His2621Gln) c.7671T>A (p.His2557Gln) n.10614T>A n.8089T>A n.8083T>A | |
3 | g.142449508T>A | CA354793790 | ATR | c.7856A>T (p.His2619Leu) n.6565A>T n.2714A>T n.2699A>T n.2942A>T c.6783A>T n.3036A>T c.7664A>T (p.His2555Leu) n.5396A>T n.4359A>T n.4588A>T c.445A>T (n.445A>T) c.4920A>T c.282A>T (n.282A>T) c.7862A>T (p.His2621Leu) c.7670A>T (p.His2557Leu) n.10613A>T n.8088A>T n.8082A>T | |
3 | g.142449508T>C | CA354793791 | ATR | c.7856A>G (p.His2619Arg) n.6565A>G n.2714A>G n.2699A>G n.2942A>G c.6783A>G n.3036A>G c.7664A>G (p.His2555Arg) n.5396A>G n.4359A>G n.4588A>G c.445A>G (n.445A>G) c.4920A>G c.282A>G (n.282A>G) c.7862A>G (p.His2621Arg) c.7670A>G (p.His2557Arg) n.10613A>G n.8088A>G n.8082A>G | |
3 | g.142449508T>G | CA354793792 | ATR | c.7856A>C (p.His2619Pro) n.6565A>C n.2714A>C n.2699A>C n.2942A>C c.6783A>C n.3036A>C c.7664A>C (p.His2555Pro) n.5396A>C n.4359A>C n.4588A>C c.445A>C (n.445A>C) c.4920A>C c.282A>C (n.282A>C) c.7862A>C (p.His2621Pro) c.7670A>C (p.His2557Pro) n.10613A>C n.8088A>C n.8082A>C | |
3 | g.142449509G>A | CA354793793 | ATR | c.7855C>T (p.His2619Tyr) n.6564C>T n.2713C>T n.2698C>T n.2941C>T c.6782C>T n.3035C>T c.7663C>T (p.His2555Tyr) n.5395C>T n.4358C>T n.4587C>T c.444C>T (n.444C>T) c.4919C>T c.281C>T (n.281C>T) c.7861C>T (p.His2621Tyr) c.7669C>T (p.His2557Tyr) n.10612C>T n.8087C>T n.8081C>T | |
3 | g.142449509G>C | CA354793795 | ATR | c.7855C>G (p.His2619Asp) n.6564C>G n.2713C>G n.2698C>G n.2941C>G c.6782C>G n.3035C>G c.7663C>G (p.His2555Asp) n.5395C>G n.4358C>G n.4587C>G c.444C>G (n.444C>G) c.4919C>G c.281C>G (n.281C>G) c.7861C>G (p.His2621Asp) c.7669C>G (p.His2557Asp) n.10612C>G n.8087C>G n.8081C>G | |
3 | g.142449509G>T | CA354793794 | ATR | c.7855C>A (p.His2619Asn) n.6564C>A n.2713C>A n.2698C>A n.2941C>A c.6782C>A n.3035C>A c.7663C>A (p.His2555Asn) n.5395C>A n.4358C>A n.4587C>A c.444C>A (n.444C>A) c.4919C>A c.281C>A (n.281C>A) c.7861C>A (p.His2621Asn) c.7669C>A (p.His2557Asn) n.10612C>A n.8087C>A n.8081C>A | |
3 | g.142449510T>A | CA436106683 | ATR | c.7854A>T (p.Gly2618=) n.6563A>T n.2712A>T n.2697A>T n.2940A>T c.6781A>T n.3034A>T c.7662A>T (p.Gly2554=) n.5394A>T n.4357A>T n.4586A>T c.443A>T (n.443A>T) c.4918A>T c.280A>T (n.280A>T) c.7860A>T (p.Gly2620=) c.7668A>T (p.Gly2556=) n.10611A>T n.8086A>T n.8080A>T | |
3 | g.142449510T>C | CA436106682 | ATR | c.7854A>G (p.Gly2618=) n.6563A>G n.2712A>G n.2697A>G n.2940A>G c.6781A>G n.3034A>G c.7662A>G (p.Gly2554=) n.5394A>G n.4357A>G n.4586A>G c.443A>G (n.443A>G) c.4918A>G c.280A>G (n.280A>G) c.7860A>G (p.Gly2620=) c.7668A>G (p.Gly2556=) n.10611A>G n.8086A>G n.8080A>G | |
3 | g.142449510T>G | CA436106680 | ATR | c.7854A>C (p.Gly2618=) n.6563A>C n.2712A>C n.2697A>C n.2940A>C c.6781A>C n.3034A>C c.7662A>C (p.Gly2554=) n.5394A>C n.4357A>C n.4586A>C c.443A>C (n.443A>C) c.4918A>C c.280A>C (n.280A>C) c.7860A>C (p.Gly2620=) c.7668A>C (p.Gly2556=) n.10611A>C n.8086A>C n.8080A>C | |
3 | g.142449511C>A | CA354793796 | ATR | c.7853G>T (p.Gly2618Val) n.6562G>T n.2711G>T n.2696G>T n.2939G>T c.6780G>T n.3033G>T c.7661G>T (p.Gly2554Val) n.5393G>T n.4356G>T n.4585G>T c.442G>T (n.442G>T) c.4917G>T c.279G>T (n.279G>T) c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.7667G>T (p.Gly2556Val) n.10610G>T n.8085G>T n.8079G>T | |
3 | g.142449511C>G | CA354793797 | ATR | c.7853G>C (p.Gly2618Ala) n.6562G>C n.2711G>C n.2696G>C n.2939G>C c.6780G>C n.3033G>C c.7661G>C (p.Gly2554Ala) n.5393G>C n.4356G>C n.4585G>C c.442G>C (n.442G>C) c.4917G>C c.279G>C (n.279G>C) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.7667G>C (p.Gly2556Ala) n.10610G>C n.8085G>C n.8079G>C | |
3 | g.142449511C>T | CA354793798 | ATR | c.7853G>A (p.Gly2618Glu) n.6562G>A n.2711G>A n.2696G>A n.2939G>A c.6780G>A n.3033G>A c.7661G>A (p.Gly2554Glu) n.5393G>A n.4356G>A n.4585G>A c.442G>A (n.442G>A) c.4917G>A c.279G>A (n.279G>A) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) c.7667G>A (p.Gly2556Glu) n.10610G>A n.8085G>A n.8079G>A | COSMIC |
3 | g.142449512C>A | CA354793799 | ATR | c.7852G>T (p.Gly2618Ter) n.6561G>T n.2710G>T n.2695G>T n.2938G>T c.6779G>T n.3032G>T c.7660G>T (p.Gly2554Ter) n.5392G>T n.4355G>T n.4584G>T c.441G>T (n.441G>T) c.4916G>T c.278G>T (n.278G>T) c.7858G>T (p.Gly2620Ter) c.7666G>T (p.Gly2556Ter) n.10609G>T n.8084G>T n.8078G>T | dbSNP |
3 | g.142449512C>G | CA354793800 | ATR | c.7852G>C (p.Gly2618Arg) n.6561G>C n.2710G>C n.2695G>C n.2938G>C c.6779G>C n.3032G>C c.7660G>C (p.Gly2554Arg) n.5392G>C n.4355G>C n.4584G>C c.441G>C (n.441G>C) c.4916G>C c.278G>C (n.278G>C) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.7666G>C (p.Gly2556Arg) n.10609G>C n.8084G>C n.8078G>C | |
3 | g.142449512C>T | CA354793801 | ATR | c.7852G>A (p.Gly2618Arg) n.6561G>A n.2710G>A n.2695G>A n.2938G>A c.6779G>A n.3032G>A c.7660G>A (p.Gly2554Arg) n.5392G>A n.4355G>A n.4584G>A c.441G>A (n.441G>A) c.4916G>A c.278G>A (n.278G>A) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) c.7666G>A (p.Gly2556Arg) n.10609G>A n.8084G>A n.8078G>A | |
3 | g.142449513T>A | CA354793802 | ATR | c.7851A>T (p.Glu2617Asp) n.6560A>T n.2709A>T n.2694A>T n.2937A>T c.6778A>T n.3031A>T c.7659A>T (p.Glu2553Asp) n.5391A>T n.4354A>T n.4583A>T c.440A>T (n.440A>T) c.4915A>T c.277A>T (n.277A>T) c.7857A>T (p.Glu2619Asp) c.7665A>T (p.Glu2555Asp) n.10608A>T n.8083A>T n.8077A>T | |
3 | g.142449513T>C | CA436106690 | ATR | c.7851A>G (p.Glu2617=) n.6560A>G n.2709A>G n.2694A>G n.2937A>G c.6778A>G n.3031A>G c.7659A>G (p.Glu2553=) n.5391A>G n.4354A>G n.4583A>G c.440A>G (n.440A>G) c.4915A>G c.277A>G (n.277A>G) c.7857A>G (p.Glu2619=) c.7665A>G (p.Glu2555=) n.10608A>G n.8083A>G n.8077A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449513T>G | CA354793803 | ATR | c.7851A>C (p.Glu2617Asp) n.6560A>C n.2709A>C n.2694A>C n.2937A>C c.6778A>C n.3031A>C c.7659A>C (p.Glu2553Asp) n.5391A>C n.4354A>C n.4583A>C c.440A>C (n.440A>C) c.4915A>C c.277A>C (n.277A>C) c.7857A>C (p.Glu2619Asp) c.7665A>C (p.Glu2555Asp) n.10608A>C n.8083A>C n.8077A>C | |
3 | g.142449514T>A | CA354793804 | ATR | c.7850A>T (p.Glu2617Val) n.6559A>T n.2708A>T n.2693A>T n.2936A>T c.6777A>T n.3030A>T c.7658A>T (p.Glu2553Val) n.5390A>T n.4353A>T n.4582A>T c.439A>T (n.439A>T) c.4914A>T c.276A>T (n.276A>T) c.7856A>T (p.Glu2619Val) c.7664A>T (p.Glu2555Val) n.10607A>T n.8082A>T n.8076A>T | |
3 | g.142449514T>C | CA354793805 | ATR | c.7850A>G (p.Glu2617Gly) n.6559A>G n.2708A>G n.2693A>G n.2936A>G c.6777A>G n.3030A>G c.7658A>G (p.Glu2553Gly) n.5390A>G n.4353A>G n.4582A>G c.439A>G (n.439A>G) c.4914A>G c.276A>G (n.276A>G) c.7856A>G (p.Glu2619Gly) c.7664A>G (p.Glu2555Gly) n.10607A>G n.8082A>G n.8076A>G | |
3 | g.142449514T>G | CA354793806 | ATR | c.7850A>C (p.Glu2617Ala) n.6559A>C n.2708A>C n.2693A>C n.2936A>C c.6777A>C n.3030A>C c.7658A>C (p.Glu2553Ala) n.5390A>C n.4353A>C n.4582A>C c.439A>C (n.439A>C) c.4914A>C c.276A>C (n.276A>C) c.7856A>C (p.Glu2619Ala) c.7664A>C (p.Glu2555Ala) n.10607A>C n.8082A>C n.8076A>C | |
3 | g.142449514_142449515delinsTC | CA1406977934 | ATR | c.7849_7850delinsGA (p.Glu2617=) n.6558_6559delinsGA n.2707_2708delinsGA n.2692_2693delinsGA n.2935_2936delinsGA c.6776_6777delinsGA n.3029_3030delinsGA c.7657_7658delinsGA (p.Glu2553=) n.5389_5390delinsGA n.4352_4353delinsGA n.4581_4582delinsGA c.438_439delinsGA (n.438_439delinsGA) c.4913_4914delinsGA c.275_276delinsGA (n.275_276delinsGA) c.7855_7856delinsGA (p.Glu2619=) c.7663_7664delinsGA (p.Glu2555=) n.10606_10607delinsGA n.8081_8082delinsGA n.8075_8076delinsGA | |
3 | g.142449515del | CA899884861 | ATR | c.7849del (p.Glu2617LysfsTer?) n.6558del n.2707del n.2692del n.2935del c.6776del n.3029del c.7657del (p.Glu2553LysfsTer?) n.5389del n.4352del n.4581del c.438del (n.438del) c.4913del c.275del (n.275del) c.7855del (p.Glu2619LysfsTer?) c.7663del (p.Glu2555LysfsTer?) n.10606del n.8081del n.8075del | dbSNP |
3 | g.142449515C>A | CA354793807 | ATR | c.7849G>T (p.Glu2617Ter) n.6558G>T n.2707G>T n.2692G>T n.2935G>T c.6776G>T n.3029G>T c.7657G>T (p.Glu2553Ter) n.5389G>T n.4352G>T n.4581G>T c.438G>T (n.438G>T) c.4913G>T c.275G>T (n.275G>T) c.7855G>T (p.Glu2619Ter) c.7663G>T (p.Glu2555Ter) n.10606G>T n.8081G>T n.8075G>T | |
3 | g.142449515C>G | CA354793809 | ATR | c.7849G>C (p.Glu2617Gln) n.6558G>C n.2707G>C n.2692G>C n.2935G>C c.6776G>C n.3029G>C c.7657G>C (p.Glu2553Gln) n.5389G>C n.4352G>C n.4581G>C c.438G>C (n.438G>C) c.4913G>C c.275G>C (n.275G>C) c.7855G>C (p.Glu2619Gln) c.7663G>C (p.Glu2555Gln) n.10606G>C n.8081G>C n.8075G>C | |
3 | g.142449515C>T | CA354793808 | ATR | c.7849G>A (p.Glu2617Lys) n.6558G>A n.2707G>A n.2692G>A n.2935G>A c.6776G>A n.3029G>A c.7657G>A (p.Glu2553Lys) n.5389G>A n.4352G>A n.4581G>A c.438G>A (n.438G>A) c.4913G>A c.275G>A (n.275G>A) c.7855G>A (p.Glu2619Lys) c.7663G>A (p.Glu2555Lys) n.10606G>A n.8081G>A n.8075G>A | |
3 | g.142449516A>C | CA354793810 | ATR | c.7848T>G (p.Ile2616Met) n.6557T>G n.2706T>G n.2691T>G n.2934T>G c.6775T>G n.3028T>G c.7656T>G (p.Ile2552Met) n.5388T>G n.4351T>G n.4580T>G c.437T>G (n.437T>G) c.4912T>G c.274T>G (n.274T>G) c.7854T>G (p.Ile2618Met) c.7662T>G (p.Ile2554Met) n.10605T>G n.8080T>G n.8074T>G | |
3 | g.142449516A>G | CA436106701 | ATR | c.7848T>C (p.Ile2616=) n.6557T>C n.2706T>C n.2691T>C n.2934T>C c.6775T>C n.3028T>C c.7656T>C (p.Ile2552=) n.5388T>C n.4351T>C n.4580T>C c.437T>C (n.437T>C) c.4912T>C c.274T>C (n.274T>C) c.7854T>C (p.Ile2618=) c.7662T>C (p.Ile2554=) n.10605T>C n.8080T>C n.8074T>C | |
3 | g.142449516A>T | CA436106700 | ATR | c.7848T>A (p.Ile2616=) n.6557T>A n.2706T>A n.2691T>A n.2934T>A c.6775T>A n.3028T>A c.7656T>A (p.Ile2552=) n.5388T>A n.4351T>A n.4580T>A c.437T>A (n.437T>A) c.4912T>A c.274T>A (n.274T>A) c.7854T>A (p.Ile2618=) c.7662T>A (p.Ile2554=) n.10605T>A n.8080T>A n.8074T>A | |
3 | g.142449517A>C | CA354793813 | ATR | c.7847T>G (p.Ile2616Ser) n.6556T>G n.2705T>G n.2690T>G n.2933T>G c.6774T>G n.3027T>G c.7655T>G (p.Ile2552Ser) n.5387T>G n.4350T>G n.4579T>G c.436T>G (n.436T>G) c.4911T>G c.273T>G (n.273T>G) c.7853T>G (p.Ile2618Ser) c.7661T>G (p.Ile2554Ser) n.10604T>G n.8079T>G n.8073T>G | |
3 | g.142449517A>G | CA354793811 | ATR | c.7847T>C (p.Ile2616Thr) n.6556T>C n.2705T>C n.2690T>C n.2933T>C c.6774T>C n.3027T>C c.7655T>C (p.Ile2552Thr) n.5387T>C n.4350T>C n.4579T>C c.436T>C (n.436T>C) c.4911T>C c.273T>C (n.273T>C) c.7853T>C (p.Ile2618Thr) c.7661T>C (p.Ile2554Thr) n.10604T>C n.8079T>C n.8073T>C | |
3 | g.142449517A>T | CA354793812 | ATR | c.7847T>A (p.Ile2616Asn) n.6556T>A n.2705T>A n.2690T>A n.2933T>A c.6774T>A n.3027T>A c.7655T>A (p.Ile2552Asn) n.5387T>A n.4350T>A n.4579T>A c.436T>A (n.436T>A) c.4911T>A c.273T>A (n.273T>A) c.7853T>A (p.Ile2618Asn) c.7661T>A (p.Ile2554Asn) n.10604T>A n.8079T>A n.8073T>A | |
3 | g.142449518T>A | CA354793814 | ATR | c.7846A>T (p.Ile2616Phe) n.6555A>T n.2704A>T n.2689A>T n.2932A>T c.6773A>T n.3026A>T c.7654A>T (p.Ile2552Phe) n.5386A>T n.4349A>T n.4578A>T c.435A>T (n.435A>T) c.4910A>T c.272A>T (n.272A>T) c.7852A>T (p.Ile2618Phe) c.7660A>T (p.Ile2554Phe) n.10603A>T n.8078A>T n.8072A>T | |
3 | g.142449518T>C | CA354793815 | ATR | c.7846A>G (p.Ile2616Val) n.6555A>G n.2704A>G n.2689A>G n.2932A>G c.6773A>G n.3026A>G c.7654A>G (p.Ile2552Val) n.5386A>G n.4349A>G n.4578A>G c.435A>G (n.435A>G) c.4910A>G c.272A>G (n.272A>G) c.7852A>G (p.Ile2618Val) c.7660A>G (p.Ile2554Val) n.10603A>G n.8078A>G n.8072A>G | |
3 | g.142449518T>G | CA354793816 | ATR | c.7846A>C (p.Ile2616Leu) n.6555A>C n.2704A>C n.2689A>C n.2932A>C c.6773A>C n.3026A>C c.7654A>C (p.Ile2552Leu) n.5386A>C n.4349A>C n.4578A>C c.435A>C (n.435A>C) c.4910A>C c.272A>C (n.272A>C) c.7852A>C (p.Ile2618Leu) c.7660A>C (p.Ile2554Leu) n.10603A>C n.8078A>C n.8072A>C | |
3 | g.142449519A>C | CA436106724 | ATR | c.7845T>G (p.Ser2615=) n.6554T>G n.2703T>G n.2688T>G n.2931T>G c.6772T>G n.3025T>G c.7653T>G (p.Ser2551=) n.5385T>G n.4348T>G n.4577T>G c.434T>G (n.434T>G) c.4909T>G c.271T>G (n.271T>G) c.7851T>G (p.Ser2617=) c.7659T>G (p.Ser2553=) n.10602T>G n.8077T>G n.8071T>G | |
3 | g.142449519A>G | CA436106726 | ATR | c.7845T>C (p.Ser2615=) n.6554T>C n.2703T>C n.2688T>C n.2931T>C c.6772T>C n.3025T>C c.7653T>C (p.Ser2551=) n.5385T>C n.4348T>C n.4577T>C c.434T>C (n.434T>C) c.4909T>C c.271T>C (n.271T>C) c.7851T>C (p.Ser2617=) c.7659T>C (p.Ser2553=) n.10602T>C n.8077T>C n.8071T>C | |
3 | g.142449519A>T | CA436106730 | ATR | c.7845T>A (p.Ser2615=) n.6554T>A n.2703T>A n.2688T>A n.2931T>A c.6772T>A n.3025T>A c.7653T>A (p.Ser2551=) n.5385T>A n.4348T>A n.4577T>A c.434T>A (n.434T>A) c.4909T>A c.271T>A (n.271T>A) c.7851T>A (p.Ser2617=) c.7659T>A (p.Ser2553=) n.10602T>A n.8077T>A n.8071T>A | |
3 | g.142449520G>A | CA354793817 | ATR | c.7844C>T (p.Ser2615Phe) n.6553C>T n.2702C>T n.2687C>T n.2930C>T c.6771C>T n.3024C>T c.7652C>T (p.Ser2551Phe) n.5384C>T n.4347C>T n.4576C>T c.433C>T (n.433C>T) c.4908C>T c.270C>T (n.270C>T) c.7850C>T (p.Ser2617Phe) c.7658C>T (p.Ser2553Phe) n.10601C>T n.8076C>T n.8070C>T | dbSNP |
3 | g.142449520G>C | CA354793818 | ATR | c.7844C>G (p.Ser2615Cys) n.6553C>G n.2702C>G n.2687C>G n.2930C>G c.6771C>G n.3024C>G c.7652C>G (p.Ser2551Cys) n.5384C>G n.4347C>G n.4576C>G c.433C>G (n.433C>G) c.4908C>G c.270C>G (n.270C>G) c.7850C>G (p.Ser2617Cys) c.7658C>G (p.Ser2553Cys) n.10601C>G n.8076C>G n.8070C>G | |
3 | g.142449520G>T | CA354793819 | ATR | c.7844C>A (p.Ser2615Tyr) n.6553C>A n.2702C>A n.2687C>A n.2930C>A c.6771C>A n.3024C>A c.7652C>A (p.Ser2551Tyr) n.5384C>A n.4347C>A n.4576C>A c.433C>A (n.433C>A) c.4908C>A c.270C>A (n.270C>A) c.7850C>A (p.Ser2617Tyr) c.7658C>A (p.Ser2553Tyr) n.10601C>A n.8076C>A n.8070C>A | |
3 | g.142449521A>C | CA354793820 | ATR | c.7843T>G (p.Ser2615Ala) n.6552T>G n.2701T>G n.2686T>G n.2929T>G c.6770T>G n.3023T>G c.7651T>G (p.Ser2551Ala) n.5383T>G n.4346T>G n.4575T>G c.432T>G (n.432T>G) c.4907T>G c.269T>G (n.269T>G) c.7849T>G (p.Ser2617Ala) c.7657T>G (p.Ser2553Ala) n.10600T>G n.8075T>G n.8069T>G | |
3 | g.142449521A>G | CA354793821 | ATR | c.7843T>C (p.Ser2615Pro) n.6552T>C n.2701T>C n.2686T>C n.2929T>C c.6770T>C n.3023T>C c.7651T>C (p.Ser2551Pro) n.5383T>C n.4346T>C n.4575T>C c.432T>C (n.432T>C) c.4907T>C c.269T>C (n.269T>C) c.7849T>C (p.Ser2617Pro) c.7657T>C (p.Ser2553Pro) n.10600T>C n.8075T>C n.8069T>C | |
3 | g.142449521A>T | CA354793822 | ATR | c.7843T>A (p.Ser2615Thr) n.6552T>A n.2701T>A n.2686T>A n.2929T>A c.6770T>A n.3023T>A c.7651T>A (p.Ser2551Thr) n.5383T>A n.4346T>A n.4575T>A c.432T>A (n.432T>A) c.4907T>A c.269T>A (n.269T>A) c.7849T>A (p.Ser2617Thr) c.7657T>A (p.Ser2553Thr) n.10600T>A n.8075T>A n.8069T>A | |
3 | g.142449522_142449523del | CA2758701300 | ATR | c.7842_7843del (p.Leu2614PhefsTer3) n.6551_6552del n.2700_2701del n.2685_2686del n.2928_2929del c.6769_6770del n.3022_3023del c.7650_7651del (p.Leu2550PhefsTer3) n.5382_5383del n.4345_4346del n.4574_4575del c.431_432del (n.431_432del) c.4906_4907del c.268_269del (n.268_269del) c.7848_7849del (p.Leu2616PhefsTer3) c.7656_7657del (p.Leu2552PhefsTer3) n.10599_10600del n.8074_8075del n.8068_8069del | |
3 | g.142449522T>A | CA354793823 | ATR | c.7842A>T (p.Leu2614Phe) n.6551A>T n.2700A>T n.2685A>T n.2928A>T c.6769A>T n.3022A>T c.7650A>T (p.Leu2550Phe) n.5382A>T n.4345A>T n.4574A>T c.431A>T (n.431A>T) c.4906A>T c.268A>T (n.268A>T) c.7848A>T (p.Leu2616Phe) c.7656A>T (p.Leu2552Phe) n.10599A>T n.8074A>T n.8068A>T | |
3 | g.142449522T>C | CA436106753 | ATR | c.7842A>G (p.Leu2614=) n.6551A>G n.2700A>G n.2685A>G n.2928A>G c.6769A>G n.3022A>G c.7650A>G (p.Leu2550=) n.5382A>G n.4345A>G n.4574A>G c.431A>G (n.431A>G) c.4906A>G c.268A>G (n.268A>G) c.7848A>G (p.Leu2616=) c.7656A>G (p.Leu2552=) n.10599A>G n.8074A>G n.8068A>G | |
3 | g.142449522T>G | CA354793824 | ATR | c.7842A>C (p.Leu2614Phe) n.6551A>C n.2700A>C n.2685A>C n.2928A>C c.6769A>C n.3022A>C c.7650A>C (p.Leu2550Phe) n.5382A>C n.4345A>C n.4574A>C c.431A>C (n.431A>C) c.4906A>C c.268A>C (n.268A>C) c.7848A>C (p.Leu2616Phe) c.7656A>C (p.Leu2552Phe) n.10599A>C n.8074A>C n.8068A>C | COSMIC |
3 | g.142449523A>C | CA354793827 | ATR | c.7841T>G (p.Leu2614Ter) n.6550T>G n.2699T>G n.2684T>G n.2927T>G c.6768T>G n.3021T>G c.7649T>G (p.Leu2550Ter) n.5381T>G n.4344T>G n.4573T>G c.430T>G (n.430T>G) c.4905T>G c.267T>G (n.267T>G) c.7847T>G (p.Leu2616Ter) c.7655T>G (p.Leu2552Ter) n.10598T>G n.8073T>G n.8067T>G | |
3 | g.142449523A>G | CA354793825 | ATR | c.7841T>C (p.Leu2614Ser) n.6550T>C n.2699T>C n.2684T>C n.2927T>C c.6768T>C n.3021T>C c.7649T>C (p.Leu2550Ser) n.5381T>C n.4344T>C n.4573T>C c.430T>C (n.430T>C) c.4905T>C c.267T>C (n.267T>C) c.7847T>C (p.Leu2616Ser) c.7655T>C (p.Leu2552Ser) n.10598T>C n.8073T>C n.8067T>C | COSMIC |
3 | g.142449523A>T | CA354793826 | ATR | c.7841T>A (p.Leu2614Ter) n.6550T>A n.2699T>A n.2684T>A n.2927T>A c.6768T>A n.3021T>A c.7649T>A (p.Leu2550Ter) n.5381T>A n.4344T>A n.4573T>A c.430T>A (n.430T>A) c.4905T>A c.267T>A (n.267T>A) c.7847T>A (p.Leu2616Ter) c.7655T>A (p.Leu2552Ter) n.10598T>A n.8073T>A n.8067T>A | |
3 | g.142449524A>C | CA354793828 | ATR | c.7840T>G (p.Leu2614Val) n.6549T>G n.2698T>G n.2683T>G n.2926T>G c.6767T>G n.3020T>G c.7648T>G (p.Leu2550Val) n.5380T>G n.4343T>G n.4572T>G c.429T>G (n.429T>G) c.4904T>G c.266T>G (n.266T>G) c.7846T>G (p.Leu2616Val) c.7654T>G (p.Leu2552Val) n.10597T>G n.8072T>G n.8066T>G | |
3 | g.142449524A>G | CA436106767 | ATR | c.7840T>C (p.Leu2614=) n.6549T>C n.2698T>C n.2683T>C n.2926T>C c.6767T>C n.3020T>C c.7648T>C (p.Leu2550=) n.5380T>C n.4343T>C n.4572T>C c.429T>C (n.429T>C) c.4904T>C c.266T>C (n.266T>C) c.7846T>C (p.Leu2616=) c.7654T>C (p.Leu2552=) n.10597T>C n.8072T>C n.8066T>C | |
3 | g.142449524A>T | CA354793829 | ATR | c.7840T>A (p.Leu2614Ile) n.6549T>A n.2698T>A n.2683T>A n.2926T>A c.6767T>A n.3020T>A c.7648T>A (p.Leu2550Ile) n.5380T>A n.4343T>A n.4572T>A c.429T>A (n.429T>A) c.4904T>A c.266T>A (n.266T>A) c.7846T>A (p.Leu2616Ile) c.7654T>A (p.Leu2552Ile) n.10597T>A n.8072T>A n.8066T>A | |
3 | g.142449525C>A | CA436106779 | ATR | c.7839G>T (p.Pro2613=) n.6548G>T n.2697G>T n.2682G>T n.2925G>T c.6766G>T n.3019G>T c.7647G>T (p.Pro2549=) n.5379G>T n.4342G>T n.4571G>T c.428G>T (n.428G>T) c.4903G>T c.265G>T (n.265G>T) c.7845G>T (p.Pro2615=) c.7653G>T (p.Pro2551=) n.10596G>T n.8071G>T n.8065G>T | |
3 | g.142449525C= | CA1406977937 | ATR | c.7839G= (p.Pro2613=) n.6548G= n.2697G= n.2682G= n.2925G= c.6766G= n.3019G= c.7647G= (p.Pro2549=) n.5379G= n.4342G= n.4571G= c.428G= (n.428G=) c.4903G= c.265G= (n.265G=) c.7845G= (p.Pro2615=) c.7653G= (p.Pro2551=) n.10596G= n.8071G= n.8065G= | |
3 | g.142449525C>G | CA436106781 | ATR | c.7839G>C (p.Pro2613=) n.6548G>C n.2697G>C n.2682G>C n.2925G>C c.6766G>C n.3019G>C c.7647G>C (p.Pro2549=) n.5379G>C n.4342G>C n.4571G>C c.428G>C (n.428G>C) c.4903G>C c.265G>C (n.265G>C) c.7845G>C (p.Pro2615=) c.7653G>C (p.Pro2551=) n.10596G>C n.8071G>C n.8065G>C | |
3 | g.142449525C>T | CA2649021 | ATR | c.7839G>A (p.Pro2613=) n.6548G>A n.2697G>A n.2682G>A n.2925G>A c.6766G>A n.3019G>A c.7647G>A (p.Pro2549=) n.5379G>A n.4342G>A n.4571G>A c.428G>A (n.428G>A) c.4903G>A c.265G>A (n.265G>A) c.7845G>A (p.Pro2615=) c.7653G>A (p.Pro2551=) n.10596G>A n.8071G>A n.8065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449526G>A | CA84718564 | ATR | c.7838C>T (p.Pro2613Leu) n.6547C>T n.2696C>T n.2681C>T n.2924C>T c.6765C>T n.3018C>T c.7646C>T (p.Pro2549Leu) n.5378C>T n.4341C>T n.4570C>T c.427C>T (n.427C>T) c.4902C>T c.264C>T (n.264C>T) c.7844C>T (p.Pro2615Leu) c.7652C>T (p.Pro2551Leu) n.10595C>T n.8070C>T n.8064C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449526G>C | CA354793830 | ATR | c.7838C>G (p.Pro2613Arg) n.6547C>G n.2696C>G n.2681C>G n.2924C>G c.6765C>G n.3018C>G c.7646C>G (p.Pro2549Arg) n.5378C>G n.4341C>G n.4570C>G c.427C>G (n.427C>G) c.4902C>G c.264C>G (n.264C>G) c.7844C>G (p.Pro2615Arg) c.7652C>G (p.Pro2551Arg) n.10595C>G n.8070C>G n.8064C>G | |
3 | g.142449526G= | CA1406977940 | ATR | c.7838C= (p.Pro2613=) n.6547C= n.2696C= n.2681C= n.2924C= c.6765C= n.3018C= c.7646C= (p.Pro2549=) n.5378C= n.4341C= n.4570C= c.427C= (n.427C=) c.4902C= c.264C= (n.264C=) c.7844C= (p.Pro2615=) c.7652C= (p.Pro2551=) n.10595C= n.8070C= n.8064C= | |
3 | g.142449526G>T | CA354793831 | ATR | c.7838C>A (p.Pro2613Gln) n.6547C>A n.2696C>A n.2681C>A n.2924C>A c.6765C>A n.3018C>A c.7646C>A (p.Pro2549Gln) n.5378C>A n.4341C>A n.4570C>A c.427C>A (n.427C>A) c.4902C>A c.264C>A (n.264C>A) c.7844C>A (p.Pro2615Gln) c.7652C>A (p.Pro2551Gln) n.10595C>A n.8070C>A n.8064C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142449527G>A | CA354793832 | ATR | c.7837C>T (p.Pro2613Ser) n.6546C>T n.2695C>T n.2680C>T n.2923C>T c.6764C>T n.3017C>T c.7645C>T (p.Pro2549Ser) n.5377C>T n.4340C>T n.4569C>T c.426C>T (n.426C>T) c.4901C>T c.263C>T (n.263C>T) c.7843C>T (p.Pro2615Ser) c.7651C>T (p.Pro2551Ser) n.10594C>T n.8069C>T n.8063C>T | dbSNP |
3 | g.142449527G>C | CA354793833 | ATR | c.7837C>G (p.Pro2613Ala) n.6546C>G n.2695C>G n.2680C>G n.2923C>G c.6764C>G n.3017C>G c.7645C>G (p.Pro2549Ala) n.5377C>G n.4340C>G n.4569C>G c.426C>G (n.426C>G) c.4901C>G c.263C>G (n.263C>G) c.7843C>G (p.Pro2615Ala) c.7651C>G (p.Pro2551Ala) n.10594C>G n.8069C>G n.8063C>G | |
3 | g.142449527G>T | CA354793834 | ATR | c.7837C>A (p.Pro2613Thr) n.6546C>A n.2695C>A n.2680C>A n.2923C>A c.6764C>A n.3017C>A c.7645C>A (p.Pro2549Thr) n.5377C>A n.4340C>A n.4569C>A c.426C>A (n.426C>A) c.4901C>A c.263C>A (n.263C>A) c.7843C>A (p.Pro2615Thr) c.7651C>A (p.Pro2551Thr) n.10594C>A n.8069C>A n.8063C>A | |
3 | g.142449528C>A | CA436106806 | ATR | c.7836G>T (p.Leu2612=) n.6545G>T n.2694G>T n.2679G>T n.2922G>T c.6763G>T n.3016G>T c.7644G>T (p.Leu2548=) n.5376G>T n.4339G>T n.4568G>T c.425G>T (n.425G>T) c.4900G>T c.262G>T (n.262G>T) c.7842G>T (p.Leu2614=) c.7650G>T (p.Leu2550=) n.10593G>T n.8068G>T n.8062G>T | |
3 | g.142449528C>G | CA436106808 | ATR | c.7836G>C (p.Leu2612=) n.6545G>C n.2694G>C n.2679G>C n.2922G>C c.6763G>C n.3016G>C c.7644G>C (p.Leu2548=) n.5376G>C n.4339G>C n.4568G>C c.425G>C (n.425G>C) c.4900G>C c.262G>C (n.262G>C) c.7842G>C (p.Leu2614=) c.7650G>C (p.Leu2550=) n.10593G>C n.8068G>C n.8062G>C | |
3 | g.142449528C>T | CA436106809 | ATR | c.7836G>A (p.Leu2612=) n.6545G>A n.2694G>A n.2679G>A n.2922G>A c.6763G>A n.3016G>A c.7644G>A (p.Leu2548=) n.5376G>A n.4339G>A n.4568G>A c.425G>A (n.425G>A) c.4900G>A c.262G>A (n.262G>A) c.7842G>A (p.Leu2614=) c.7650G>A (p.Leu2550=) n.10593G>A n.8068G>A n.8062G>A | ClinVar |
3 | g.142449529A>C | CA354793835 | ATR | c.7835T>G (p.Leu2612Arg) n.6544T>G n.2693T>G n.2678T>G n.2921T>G c.6762T>G n.3015T>G c.7643T>G (p.Leu2548Arg) n.5375T>G n.4338T>G n.4567T>G c.424T>G (n.424T>G) c.4899T>G c.261T>G (n.261T>G) c.7841T>G (p.Leu2614Arg) c.7649T>G (p.Leu2550Arg) n.10592T>G n.8067T>G n.8061T>G | |
3 | g.142449529A>G | CA354793836 | ATR | c.7835T>C (p.Leu2612Pro) n.6544T>C n.2693T>C n.2678T>C n.2921T>C c.6762T>C n.3015T>C c.7643T>C (p.Leu2548Pro) n.5375T>C n.4338T>C n.4567T>C c.424T>C (n.424T>C) c.4899T>C c.261T>C (n.261T>C) c.7841T>C (p.Leu2614Pro) c.7649T>C (p.Leu2550Pro) n.10592T>C n.8067T>C n.8061T>C | |
3 | g.142449529A>T | CA354793837 | ATR | c.7835T>A (p.Leu2612Gln) n.6544T>A n.2693T>A n.2678T>A n.2921T>A c.6762T>A n.3015T>A c.7643T>A (p.Leu2548Gln) n.5375T>A n.4338T>A n.4567T>A c.424T>A (n.424T>A) c.4899T>A c.261T>A (n.261T>A) c.7841T>A (p.Leu2614Gln) c.7649T>A (p.Leu2550Gln) n.10592T>A n.8067T>A n.8061T>A | |
3 | g.142449530G>A | CA436106814 | ATR | c.7834C>T (p.Leu2612=) n.6543C>T n.2692C>T n.2677C>T n.2920C>T c.6761C>T n.3014C>T c.7642C>T (p.Leu2548=) n.5374C>T n.4337C>T n.4566C>T c.423C>T (n.423C>T) c.4898C>T c.260C>T (n.260C>T) c.7840C>T (p.Leu2614=) c.7648C>T (p.Leu2550=) n.10591C>T n.8066C>T n.8060C>T | dbSNP |
3 | g.142449530G>C | CA354793838 | ATR | c.7834C>G (p.Leu2612Val) n.6543C>G n.2692C>G n.2677C>G n.2920C>G c.6761C>G n.3014C>G c.7642C>G (p.Leu2548Val) n.5374C>G n.4337C>G n.4566C>G c.423C>G (n.423C>G) c.4898C>G c.260C>G (n.260C>G) c.7840C>G (p.Leu2614Val) c.7648C>G (p.Leu2550Val) n.10591C>G n.8066C>G n.8060C>G | |
3 | g.142449530G>T | CA354793839 | ATR | c.7834C>A (p.Leu2612Met) n.6543C>A n.2692C>A n.2677C>A n.2920C>A c.6761C>A n.3014C>A c.7642C>A (p.Leu2548Met) n.5374C>A n.4337C>A n.4566C>A c.423C>A (n.423C>A) c.4898C>A c.260C>A (n.260C>A) c.7840C>A (p.Leu2614Met) c.7648C>A (p.Leu2550Met) n.10591C>A n.8066C>A n.8060C>A | |
3 | g.142449531T>A | CA436106829 | ATR | c.7833A>T (p.Gly2611=) n.6542A>T n.2691A>T n.2676A>T n.2919A>T c.6760A>T n.3013A>T c.7641A>T (p.Gly2547=) n.5373A>T n.4336A>T n.4565A>T c.422A>T (n.422A>T) c.4897A>T c.259A>T (n.259A>T) c.7839A>T (p.Gly2613=) c.7647A>T (p.Gly2549=) n.10590A>T n.8065A>T n.8059A>T | |
3 | g.142449531T>C | CA436106819 | ATR | c.7833A>G (p.Gly2611=) n.6542A>G n.2691A>G n.2676A>G n.2919A>G c.6760A>G n.3013A>G c.7641A>G (p.Gly2547=) n.5373A>G n.4336A>G n.4565A>G c.422A>G (n.422A>G) c.4897A>G c.259A>G (n.259A>G) c.7839A>G (p.Gly2613=) c.7647A>G (p.Gly2549=) n.10590A>G n.8065A>G n.8059A>G | |
3 | g.142449531T>G | CA436106822 | ATR | c.7833A>C (p.Gly2611=) n.6542A>C n.2691A>C n.2676A>C n.2919A>C c.6760A>C n.3013A>C c.7641A>C (p.Gly2547=) n.5373A>C n.4336A>C n.4565A>C c.422A>C (n.422A>C) c.4897A>C c.259A>C (n.259A>C) c.7839A>C (p.Gly2613=) c.7647A>C (p.Gly2549=) n.10590A>C n.8065A>C n.8059A>C | dbSNP |
3 | g.142449531T= | CA1406977942 | ATR | c.7833A= (p.Gly2611=) n.6542A= n.2691A= n.2676A= n.2919A= c.6760A= n.3013A= c.7641A= (p.Gly2547=) n.5373A= n.4336A= n.4565A= c.422A= (n.422A=) c.4897A= c.259A= (n.259A=) c.7839A= (p.Gly2613=) c.7647A= (p.Gly2549=) n.10590A= n.8065A= n.8059A= | |
3 | g.142449532C>A | CA354793840 | ATR | c.7832G>T (p.Gly2611Val) n.6541G>T n.2690G>T n.2675G>T n.2918G>T c.6759G>T n.3012G>T c.7640G>T (p.Gly2547Val) n.5372G>T n.4335G>T n.4564G>T c.421G>T (n.421G>T) c.4896G>T c.258G>T (n.258G>T) c.7838G>T (p.Gly2613Val) c.7646G>T (p.Gly2549Val) n.10589G>T n.8064G>T n.8058G>T | |
3 | g.142449532C>G | CA354793841 | ATR | c.7832G>C (p.Gly2611Ala) n.6541G>C n.2690G>C n.2675G>C n.2918G>C c.6759G>C n.3012G>C c.7640G>C (p.Gly2547Ala) n.5372G>C n.4335G>C n.4564G>C c.421G>C (n.421G>C) c.4896G>C c.258G>C (n.258G>C) c.7838G>C (p.Gly2613Ala) c.7646G>C (p.Gly2549Ala) n.10589G>C n.8064G>C n.8058G>C | |
3 | g.142449532C>T | CA354793842 | ATR | c.7832G>A (p.Gly2611Glu) n.6541G>A n.2690G>A n.2675G>A n.2918G>A c.6759G>A n.3012G>A c.7640G>A (p.Gly2547Glu) n.5372G>A n.4335G>A n.4564G>A c.421G>A (n.421G>A) c.4896G>A c.258G>A (n.258G>A) c.7838G>A (p.Gly2613Glu) c.7646G>A (p.Gly2549Glu) n.10589G>A n.8064G>A n.8058G>A | COSMIC |
3 | g.142449533C>A | CA354793843 | ATR | c.7831G>T (p.Gly2611Ter) n.6540G>T n.2689G>T n.2674G>T n.2917G>T c.6758G>T n.3011G>T c.7639G>T (p.Gly2547Ter) n.5371G>T n.4334G>T n.4563G>T c.420G>T (n.420G>T) c.4895G>T c.257G>T (n.257G>T) c.7837G>T (p.Gly2613Ter) c.7645G>T (p.Gly2549Ter) n.10588G>T n.8063G>T n.8057G>T | |
3 | g.142449533C>G | CA354793844 | ATR | c.7831G>C (p.Gly2611Arg) n.6540G>C n.2689G>C n.2674G>C n.2917G>C c.6758G>C n.3011G>C c.7639G>C (p.Gly2547Arg) n.5371G>C n.4334G>C n.4563G>C c.420G>C (n.420G>C) c.4895G>C c.257G>C (n.257G>C) c.7837G>C (p.Gly2613Arg) c.7645G>C (p.Gly2549Arg) n.10588G>C n.8063G>C n.8057G>C | |
3 | g.142449533C>T | CA354793845 | ATR | c.7831G>A (p.Gly2611Arg) n.6540G>A n.2689G>A n.2674G>A n.2917G>A c.6758G>A n.3011G>A c.7639G>A (p.Gly2547Arg) n.5371G>A n.4334G>A n.4563G>A c.420G>A (n.420G>A) c.4895G>A c.257G>A (n.257G>A) c.7837G>A (p.Gly2613Arg) c.7645G>A (p.Gly2549Arg) n.10588G>A n.8063G>A n.8057G>A | dbSNP |
3 | g.142449534T>A | CA436106868 | ATR | c.7830A>T (p.Thr2610=) n.6539A>T n.2688A>T n.2673A>T n.2916A>T c.6757A>T n.3010A>T c.7638A>T (p.Thr2546=) n.5370A>T n.4333A>T n.4562A>T c.419A>T (n.419A>T) c.4894A>T c.256A>T (n.256A>T) c.7836A>T (p.Thr2612=) c.7644A>T (p.Thr2548=) n.10587A>T n.8062A>T n.8056A>T | |
3 | g.142449534T>C | CA84718570 | ATR | c.7830A>G (p.Thr2610=) n.6539A>G n.2688A>G n.2673A>G n.2916A>G c.6757A>G n.3010A>G c.7638A>G (p.Thr2546=) n.5370A>G n.4333A>G n.4562A>G c.419A>G (n.419A>G) c.4894A>G c.256A>G (n.256A>G) c.7836A>G (p.Thr2612=) c.7644A>G (p.Thr2548=) n.10587A>G n.8062A>G n.8056A>G | dbSNP |
3 | g.142449534T>G | CA436106874 | ATR | c.7830A>C (p.Thr2610=) n.6539A>C n.2688A>C n.2673A>C n.2916A>C c.6757A>C n.3010A>C c.7638A>C (p.Thr2546=) n.5370A>C n.4333A>C n.4562A>C c.419A>C (n.419A>C) c.4894A>C c.256A>C (n.256A>C) c.7836A>C (p.Thr2612=) c.7644A>C (p.Thr2548=) n.10587A>C n.8062A>C n.8056A>C | |
3 | g.142449534T= | CA1406977945 | ATR | c.7830A= (p.Thr2610=) n.6539A= n.2688A= n.2673A= n.2916A= c.6757A= n.3010A= c.7638A= (p.Thr2546=) n.5370A= n.4333A= n.4562A= c.419A= (n.419A=) c.4894A= c.256A= (n.256A=) c.7836A= (p.Thr2612=) c.7644A= (p.Thr2548=) n.10587A= n.8062A= n.8056A= | |
3 | g.142449535G>A | CA354793846 | ATR | c.7829C>T (p.Thr2610Ile) n.6538C>T n.2687C>T n.2672C>T n.2915C>T c.6756C>T n.3009C>T c.7637C>T (p.Thr2546Ile) n.5369C>T n.4332C>T n.4561C>T c.418C>T (n.418C>T) c.4893C>T c.255C>T (n.255C>T) c.7835C>T (p.Thr2612Ile) c.7643C>T (p.Thr2548Ile) n.10586C>T n.8061C>T n.8055C>T | |
3 | g.142449535G>C | CA354793847 | ATR | c.7829C>G (p.Thr2610Arg) n.6538C>G n.2687C>G n.2672C>G n.2915C>G c.6756C>G n.3009C>G c.7637C>G (p.Thr2546Arg) n.5369C>G n.4332C>G n.4561C>G c.418C>G (n.418C>G) c.4893C>G c.255C>G (n.255C>G) c.7835C>G (p.Thr2612Arg) c.7643C>G (p.Thr2548Arg) n.10586C>G n.8061C>G n.8055C>G | ClinVar |
3 | g.142449535G>T | CA354793848 | ATR | c.7829C>A (p.Thr2610Lys) n.6538C>A n.2687C>A n.2672C>A n.2915C>A c.6756C>A n.3009C>A c.7637C>A (p.Thr2546Lys) n.5369C>A n.4332C>A n.4561C>A c.418C>A (n.418C>A) c.4893C>A c.255C>A (n.255C>A) c.7835C>A (p.Thr2612Lys) c.7643C>A (p.Thr2548Lys) n.10586C>A n.8061C>A n.8055C>A | |
3 | g.142449536T>A | CA354793849 | ATR | c.7828A>T (p.Thr2610Ser) n.6537A>T n.2686A>T n.2671A>T n.2914A>T c.6755A>T n.3008A>T c.7636A>T (p.Thr2546Ser) n.5368A>T n.4331A>T n.4560A>T c.417A>T (n.417A>T) c.4892A>T c.254A>T (n.254A>T) c.7834A>T (p.Thr2612Ser) c.7642A>T (p.Thr2548Ser) n.10585A>T n.8060A>T n.8054A>T | |
3 | g.142449536T>C | CA354793850 | ATR | c.7828A>G (p.Thr2610Ala) n.6537A>G n.2686A>G n.2671A>G n.2914A>G c.6755A>G n.3008A>G c.7636A>G (p.Thr2546Ala) n.5368A>G n.4331A>G n.4560A>G c.417A>G (n.417A>G) c.4892A>G c.254A>G (n.254A>G) c.7834A>G (p.Thr2612Ala) c.7642A>G (p.Thr2548Ala) n.10585A>G n.8060A>G n.8054A>G | |
3 | g.142449536T>G | CA354793851 | ATR | c.7828A>C (p.Thr2610Pro) n.6537A>C n.2686A>C n.2671A>C n.2914A>C c.6755A>C n.3008A>C c.7636A>C (p.Thr2546Pro) n.5368A>C n.4331A>C n.4560A>C c.417A>C (n.417A>C) c.4892A>C c.254A>C (n.254A>C) c.7834A>C (p.Thr2612Pro) c.7642A>C (p.Thr2548Pro) n.10585A>C n.8060A>C n.8054A>C | |
3 | g.142449537C>A | CA436106899 | ATR | c.7827G>T (p.Val2609=) n.6536G>T n.2685G>T n.2670G>T n.2913G>T c.6754G>T n.3007G>T c.7635G>T (p.Val2545=) n.5367G>T n.4330G>T n.4559G>T c.416G>T (n.416G>T) c.4891G>T c.253G>T (n.253G>T) c.7833G>T (p.Val2611=) c.7641G>T (p.Val2547=) n.10584G>T n.8059G>T n.8053G>T | |
3 | g.142449537C>G | CA436106895 | ATR | c.7827G>C (p.Val2609=) n.6536G>C n.2685G>C n.2670G>C n.2913G>C c.6754G>C n.3007G>C c.7635G>C (p.Val2545=) n.5367G>C n.4330G>C n.4559G>C c.416G>C (n.416G>C) c.4891G>C c.253G>C (n.253G>C) c.7833G>C (p.Val2611=) c.7641G>C (p.Val2547=) n.10584G>C n.8059G>C n.8053G>C | |
3 | g.142449537C>T | CA436106897 | ATR | c.7827G>A (p.Val2609=) n.6536G>A n.2685G>A n.2670G>A n.2913G>A c.6754G>A n.3007G>A c.7635G>A (p.Val2545=) n.5367G>A n.4330G>A n.4559G>A c.416G>A (n.416G>A) c.4891G>A c.253G>A (n.253G>A) c.7833G>A (p.Val2611=) c.7641G>A (p.Val2547=) n.10584G>A n.8059G>A n.8053G>A | |
3 | g.142449538A>C | CA354793853 | ATR | c.7826T>G (p.Val2609Gly) n.6535T>G n.2684T>G n.2669T>G n.2912T>G c.6753T>G n.3006T>G c.7634T>G (p.Val2545Gly) n.5366T>G n.4329T>G n.4558T>G c.415T>G (n.415T>G) c.4890T>G c.252T>G (n.252T>G) c.7832T>G (p.Val2611Gly) c.7640T>G (p.Val2547Gly) n.10583T>G n.8058T>G n.8052T>G | |
3 | g.142449538A>G | CA354793854 | ATR | c.7826T>C (p.Val2609Ala) n.6535T>C n.2684T>C n.2669T>C n.2912T>C c.6753T>C n.3006T>C c.7634T>C (p.Val2545Ala) n.5366T>C n.4329T>C n.4558T>C c.415T>C (n.415T>C) c.4890T>C c.252T>C (n.252T>C) c.7832T>C (p.Val2611Ala) c.7640T>C (p.Val2547Ala) n.10583T>C n.8058T>C n.8052T>C | |
3 | g.142449538A>T | CA354793852 | ATR | c.7826T>A (p.Val2609Glu) n.6535T>A n.2684T>A n.2669T>A n.2912T>A c.6753T>A n.3006T>A c.7634T>A (p.Val2545Glu) n.5366T>A n.4329T>A n.4558T>A c.415T>A (n.415T>A) c.4890T>A c.252T>A (n.252T>A) c.7832T>A (p.Val2611Glu) c.7640T>A (p.Val2547Glu) n.10583T>A n.8058T>A n.8052T>A | |
3 | g.142449538_142449540delinsACT | CA1406977949 | ATR | c.7824_7826delinsAGT (p.Arg2608=) n.6533_6535delinsAGT n.2682_2684delinsAGT n.2667_2669delinsAGT n.2910_2912delinsAGT c.6751_6753delinsAGT n.3004_3006delinsAGT c.7632_7634delinsAGT (p.Arg2544=) n.5364_5366delinsAGT n.4327_4329delinsAGT n.4556_4558delinsAGT c.413_415delinsAGT (n.413_415delinsAGT) c.4888_4890delinsAGT c.250_252delinsAGT (n.250_252delinsAGT) c.7830_7832delinsAGT (p.Arg2610=) c.7638_7640delinsAGT (p.Arg2546=) n.10581_10583delinsAGT n.8056_8058delinsAGT n.8050_8052delinsAGT | |
3 | g.142449539C>A | CA354793855 | ATR | c.7825G>T (p.Val2609Leu) n.6534G>T n.2683G>T n.2668G>T n.2911G>T c.6752G>T n.3005G>T c.7633G>T (p.Val2545Leu) n.5365G>T n.4328G>T n.4557G>T c.414G>T (n.414G>T) c.4889G>T c.251G>T (n.251G>T) c.7831G>T (p.Val2611Leu) c.7639G>T (p.Val2547Leu) n.10582G>T n.8057G>T n.8051G>T | |
3 | g.142449539C>G | CA354793856 | ATR | c.7825G>C (p.Val2609Leu) n.6534G>C n.2683G>C n.2668G>C n.2911G>C c.6752G>C n.3005G>C c.7633G>C (p.Val2545Leu) n.5365G>C n.4328G>C n.4557G>C c.414G>C (n.414G>C) c.4889G>C c.251G>C (n.251G>C) c.7831G>C (p.Val2611Leu) c.7639G>C (p.Val2547Leu) n.10582G>C n.8057G>C n.8051G>C | |
3 | g.142449539C>T | CA354793857 | ATR | c.7825G>A (p.Val2609Met) n.6534G>A n.2683G>A n.2668G>A n.2911G>A c.6752G>A n.3005G>A c.7633G>A (p.Val2545Met) n.5365G>A n.4328G>A n.4557G>A c.414G>A (n.414G>A) c.4889G>A c.251G>A (n.251G>A) c.7831G>A (p.Val2611Met) c.7639G>A (p.Val2547Met) n.10582G>A n.8057G>A n.8051G>A | |
3 | g.142449541_142449542del | CA2649022 | ATR | c.7824_7825del (p.Arg2608SerfsTer9) n.6533_6534del n.2682_2683del n.2667_2668del n.2910_2911del c.6751_6752del n.3004_3005del c.7632_7633del (p.Arg2544SerfsTer9) n.5364_5365del n.4327_4328del n.4556_4557del c.413_414del (n.413_414del) c.4888_4889del c.250_251del (n.250_251del) c.7830_7831del (p.Arg2610SerfsTer9) c.7638_7639del (p.Arg2546SerfsTer9) n.10581_10582del n.8056_8057del n.8050_8051del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449540T>A | CA354793858 | ATR | c.7824A>T (p.Arg2608Ser) n.6533A>T n.2682A>T n.2667A>T n.2910A>T c.6751A>T n.3004A>T c.7632A>T (p.Arg2544Ser) n.5364A>T n.4327A>T n.4556A>T c.413A>T (n.413A>T) c.4888A>T c.250A>T (n.250A>T) c.7830A>T (p.Arg2610Ser) c.7638A>T (p.Arg2546Ser) n.10581A>T n.8056A>T n.8050A>T | |
3 | g.142449540T>C | CA436106933 | ATR | c.7824A>G (p.Arg2608=) n.6533A>G n.2682A>G n.2667A>G n.2910A>G c.6751A>G n.3004A>G c.7632A>G (p.Arg2544=) n.5364A>G n.4327A>G n.4556A>G c.413A>G (n.413A>G) c.4888A>G c.250A>G (n.250A>G) c.7830A>G (p.Arg2610=) c.7638A>G (p.Arg2546=) n.10581A>G n.8056A>G n.8050A>G | |
3 | g.142449540T>G | CA354793859 | ATR | c.7824A>C (p.Arg2608Ser) n.6533A>C n.2682A>C n.2667A>C n.2910A>C c.6751A>C n.3004A>C c.7632A>C (p.Arg2544Ser) n.5364A>C n.4327A>C n.4556A>C c.413A>C (n.413A>C) c.4888A>C c.250A>C (n.250A>C) c.7830A>C (p.Arg2610Ser) c.7638A>C (p.Arg2546Ser) n.10581A>C n.8056A>C n.8050A>C | |
3 | g.142449541C>A | CA354793860 | ATR | c.7823G>T (p.Arg2608Ile) n.6532G>T n.2681G>T n.2666G>T n.2909G>T c.6750G>T n.3003G>T c.7631G>T (p.Arg2544Ile) n.5363G>T n.4326G>T n.4555G>T c.412G>T (n.412G>T) c.4887G>T c.249G>T (n.249G>T) c.7829G>T (p.Arg2610Ile) c.7637G>T (p.Arg2546Ile) n.10580G>T n.8055G>T n.8049G>T | |
3 | g.142449541C= | CA1406977953 | ATR | c.7823G= (p.Arg2608=) n.6532G= n.2681G= n.2666G= n.2909G= c.6750G= n.3003G= c.7631G= (p.Arg2544=) n.5363G= n.4326G= n.4555G= c.412G= (n.412G=) c.4887G= c.249G= (n.249G=) c.7829G= (p.Arg2610=) c.7637G= (p.Arg2546=) n.10580G= n.8055G= n.8049G= | |
3 | g.142449541C>G | CA354793862 | ATR | c.7823G>C (p.Arg2608Thr) n.6532G>C n.2681G>C n.2666G>C n.2909G>C c.6750G>C n.3003G>C c.7631G>C (p.Arg2544Thr) n.5363G>C n.4326G>C n.4555G>C c.412G>C (n.412G>C) c.4887G>C c.249G>C (n.249G>C) c.7829G>C (p.Arg2610Thr) c.7637G>C (p.Arg2546Thr) n.10580G>C n.8055G>C n.8049G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142449541C>T | CA354793861 | ATR | c.7823G>A (p.Arg2608Lys) n.6532G>A n.2681G>A n.2666G>A n.2909G>A c.6750G>A n.3003G>A c.7631G>A (p.Arg2544Lys) n.5363G>A n.4326G>A n.4555G>A c.412G>A (n.412G>A) c.4887G>A c.249G>A (n.249G>A) c.7829G>A (p.Arg2610Lys) c.7637G>A (p.Arg2546Lys) n.10580G>A n.8055G>A n.8049G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449542T>A | CA354793863 | ATR | c.7822A>T (p.Arg2608Ter) n.6531A>T n.2680A>T n.2665A>T n.2908A>T c.6749A>T n.3002A>T c.7630A>T (p.Arg2544Ter) n.5362A>T n.4325A>T n.4554A>T c.411A>T (n.411A>T) c.4886A>T c.248A>T (n.248A>T) c.7828A>T (p.Arg2610Ter) c.7636A>T (p.Arg2546Ter) n.10579A>T n.8054A>T n.8048A>T | |
3 | g.142449542T>C | CA354793864 | ATR | c.7822A>G (p.Arg2608Gly) n.6531A>G n.2680A>G n.2665A>G n.2908A>G c.6749A>G n.3002A>G c.7630A>G (p.Arg2544Gly) n.5362A>G n.4325A>G n.4554A>G c.411A>G (n.411A>G) c.4886A>G c.248A>G (n.248A>G) c.7828A>G (p.Arg2610Gly) c.7636A>G (p.Arg2546Gly) n.10579A>G n.8054A>G n.8048A>G | |
3 | g.142449542T>G | CA436106949 | ATR | c.7822A>C (p.Arg2608=) n.6531A>C n.2680A>C n.2665A>C n.2908A>C c.6749A>C n.3002A>C c.7630A>C (p.Arg2544=) n.5362A>C n.4325A>C n.4554A>C c.411A>C (n.411A>C) c.4886A>C c.248A>C (n.248A>C) c.7828A>C (p.Arg2610=) c.7636A>C (p.Arg2546=) n.10579A>C n.8054A>C n.8048A>C | |
3 | g.142449542dup | CA1406977955 | ATR | c.7822dup (p.Arg2608LysfsTer10) n.6531dup n.2680dup n.2665dup n.2908dup c.6749dup n.3002dup c.7630dup (p.Arg2544LysfsTer10) n.5362dup n.4325dup n.4554dup c.411dup (n.411dup) c.4886dup c.248dup (n.248dup) c.7828dup (p.Arg2610LysfsTer10) c.7636dup (p.Arg2546LysfsTer10) n.10579dup n.8054dup n.8048dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142449543A= | CA1406977958 | ATR | c.7821T= (p.Asn2607=) n.6530T= n.2679T= n.2664T= n.2907T= c.6748T= n.3001T= c.7629T= (p.Asn2543=) n.5361T= n.4324T= n.4553T= c.410T= (n.410T=) c.4885T= c.247T= (n.247T=) c.7827T= (p.Asn2609=) c.7635T= (p.Asn2545=) n.10578T= n.8053T= n.8047T= | |
3 | g.142449543A>C | CA354793865 | ATR | c.7821T>G (p.Asn2607Lys) n.6530T>G n.2679T>G n.2664T>G n.2907T>G c.6748T>G n.3001T>G c.7629T>G (p.Asn2543Lys) n.5361T>G n.4324T>G n.4553T>G c.410T>G (n.410T>G) c.4885T>G c.247T>G (n.247T>G) c.7827T>G (p.Asn2609Lys) c.7635T>G (p.Asn2545Lys) n.10578T>G n.8053T>G n.8047T>G | |
3 | g.142449543A>G | CA436106963 | ATR | c.7821T>C (p.Asn2607=) n.6530T>C n.2679T>C n.2664T>C n.2907T>C c.6748T>C n.3001T>C c.7629T>C (p.Asn2543=) n.5361T>C n.4324T>C n.4553T>C c.410T>C (n.410T>C) c.4885T>C c.247T>C (n.247T>C) c.7827T>C (p.Asn2609=) c.7635T>C (p.Asn2545=) n.10578T>C n.8053T>C n.8047T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449543A>T | CA354793866 | ATR | c.7821T>A (p.Asn2607Lys) n.6530T>A n.2679T>A n.2664T>A n.2907T>A c.6748T>A n.3001T>A c.7629T>A (p.Asn2543Lys) n.5361T>A n.4324T>A n.4553T>A c.410T>A (n.410T>A) c.4885T>A c.247T>A (n.247T>A) c.7827T>A (p.Asn2609Lys) c.7635T>A (p.Asn2545Lys) n.10578T>A n.8053T>A n.8047T>A | dbSNP |
3 | g.142449544T>A | CA354793867 | ATR | c.7820A>T (p.Asn2607Ile) n.6529A>T n.2678A>T n.2663A>T n.2906A>T c.6747A>T n.3000A>T c.7628A>T (p.Asn2543Ile) n.5360A>T n.4323A>T n.4552A>T c.409A>T (n.409A>T) c.4884A>T c.246A>T (n.246A>T) c.7826A>T (p.Asn2609Ile) c.7634A>T (p.Asn2545Ile) n.10577A>T n.8052A>T n.8046A>T | |
3 | g.142449544T>C | CA354793869 | ATR | c.7820A>G (p.Asn2607Ser) n.6529A>G n.2678A>G n.2663A>G n.2906A>G c.6747A>G n.3000A>G c.7628A>G (p.Asn2543Ser) n.5360A>G n.4323A>G n.4552A>G c.409A>G (n.409A>G) c.4884A>G c.246A>G (n.246A>G) c.7826A>G (p.Asn2609Ser) c.7634A>G (p.Asn2545Ser) n.10577A>G n.8052A>G n.8046A>G | |
3 | g.142449544T>G | CA354793868 | ATR | c.7820A>C (p.Asn2607Thr) n.6529A>C n.2678A>C n.2663A>C n.2906A>C c.6747A>C n.3000A>C c.7628A>C (p.Asn2543Thr) n.5360A>C n.4323A>C n.4552A>C c.409A>C (n.409A>C) c.4884A>C c.246A>C (n.246A>C) c.7826A>C (p.Asn2609Thr) c.7634A>C (p.Asn2545Thr) n.10577A>C n.8052A>C n.8046A>C | |
3 | g.142449545T>A | CA354793870 | ATR | c.7819A>T (p.Asn2607Tyr) n.6528A>T n.2677A>T n.2662A>T n.2905A>T c.6746A>T n.2999A>T c.7627A>T (p.Asn2543Tyr) n.5359A>T n.4322A>T n.4551A>T c.408A>T (n.408A>T) c.4883A>T c.245A>T (n.245A>T) c.7825A>T (p.Asn2609Tyr) c.7633A>T (p.Asn2545Tyr) n.10576A>T n.8051A>T n.8045A>T | |
3 | g.142449545T>C | CA354793872 | ATR | c.7819A>G (p.Asn2607Asp) n.6528A>G n.2677A>G n.2662A>G n.2905A>G c.6746A>G n.2999A>G c.7627A>G (p.Asn2543Asp) n.5359A>G n.4322A>G n.4551A>G c.408A>G (n.408A>G) c.4883A>G c.245A>G (n.245A>G) c.7825A>G (p.Asn2609Asp) c.7633A>G (p.Asn2545Asp) n.10576A>G n.8051A>G n.8045A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449545T>G | CA354793871 | ATR | c.7819A>C (p.Asn2607His) n.6528A>C n.2677A>C n.2662A>C n.2905A>C c.6746A>C n.2999A>C c.7627A>C (p.Asn2543His) n.5359A>C n.4322A>C n.4551A>C c.408A>C (n.408A>C) c.4883A>C c.245A>C (n.245A>C) c.7825A>C (p.Asn2609His) c.7633A>C (p.Asn2545His) n.10576A>C n.8051A>C n.8045A>C | |
3 | g.142449546T>A | CA436107006 | ATR | c.7818A>T (p.Arg2606=) n.6527A>T n.2676A>T n.2661A>T n.2904A>T c.6745A>T n.2998A>T c.7626A>T (p.Arg2542=) n.5358A>T n.4321A>T n.4550A>T c.407A>T (n.407A>T) c.4882A>T c.244A>T (n.244A>T) c.7824A>T (p.Arg2608=) c.7632A>T (p.Arg2544=) n.10575A>T n.8050A>T n.8044A>T | ClinVar |
3 | g.142449546T>C | CA436107017 | ATR | c.7818A>G (p.Arg2606=) n.6527A>G n.2676A>G n.2661A>G n.2904A>G c.6745A>G n.2998A>G c.7626A>G (p.Arg2542=) n.5358A>G n.4321A>G n.4550A>G c.407A>G (n.407A>G) c.4882A>G c.244A>G (n.244A>G) c.7824A>G (p.Arg2608=) c.7632A>G (p.Arg2544=) n.10575A>G n.8050A>G n.8044A>G | |
3 | g.142449546T>G | CA436107000 | ATR | c.7818A>C (p.Arg2606=) n.6527A>C n.2676A>C n.2661A>C n.2904A>C c.6745A>C n.2998A>C c.7626A>C (p.Arg2542=) n.5358A>C n.4321A>C n.4550A>C c.407A>C (n.407A>C) c.4882A>C c.244A>C (n.244A>C) c.7824A>C (p.Arg2608=) c.7632A>C (p.Arg2544=) n.10575A>C n.8050A>C n.8044A>C | |
3 | g.142449547C>A | CA354793873 | ATR | c.7817G>T (p.Arg2606Leu) n.6526G>T n.2675G>T n.2660G>T n.2903G>T c.6744G>T n.2997G>T c.7625G>T (p.Arg2542Leu) n.5357G>T n.4320G>T n.4549G>T c.406G>T (n.406G>T) c.4881G>T c.243G>T (n.243G>T) c.7823G>T (p.Arg2608Leu) c.7631G>T (p.Arg2544Leu) n.10574G>T n.8049G>T n.8043G>T | |
3 | g.142449547C= | CA1406977963 | ATR | c.7817G= (p.Arg2606=) n.6526G= n.2675G= n.2660G= n.2903G= c.6744G= n.2997G= c.7625G= (p.Arg2542=) n.5357G= n.4320G= n.4549G= c.406G= (n.406G=) c.4881G= c.243G= (n.243G=) c.7823G= (p.Arg2608=) c.7631G= (p.Arg2544=) n.10574G= n.8049G= n.8043G= | |
3 | g.142449547C>G | CA354793874 | ATR | c.7817G>C (p.Arg2606Pro) n.6526G>C n.2675G>C n.2660G>C n.2903G>C c.6744G>C n.2997G>C c.7625G>C (p.Arg2542Pro) n.5357G>C n.4320G>C n.4549G>C c.406G>C (n.406G>C) c.4881G>C c.243G>C (n.243G>C) c.7823G>C (p.Arg2608Pro) c.7631G>C (p.Arg2544Pro) n.10574G>C n.8049G>C n.8043G>C | |
3 | g.142449547C>T | CA2649023 | ATR | c.7817G>A (p.Arg2606Gln) n.6526G>A n.2675G>A n.2660G>A n.2903G>A c.6744G>A n.2997G>A c.7625G>A (p.Arg2542Gln) n.5357G>A n.4320G>A n.4549G>A c.406G>A (n.406G>A) c.4881G>A c.243G>A (n.243G>A) c.7823G>A (p.Arg2608Gln) c.7631G>A (p.Arg2544Gln) n.10574G>A n.8049G>A n.8043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449548G>A | CA2649024 | ATR | c.7816C>T (p.Arg2606Ter) n.6525C>T n.2674C>T n.2659C>T n.2902C>T c.6743C>T n.2996C>T c.7624C>T (p.Arg2542Ter) n.5356C>T n.4319C>T n.4548C>T c.405C>T (n.405C>T) c.4880C>T c.242C>T (n.242C>T) c.7822C>T (p.Arg2608Ter) c.7630C>T (p.Arg2544Ter) n.10573C>T n.8048C>T n.8042C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449548G>C | CA354793875 | ATR | c.7816C>G (p.Arg2606Gly) n.6525C>G n.2674C>G n.2659C>G n.2902C>G c.6743C>G n.2996C>G c.7624C>G (p.Arg2542Gly) n.5356C>G n.4319C>G n.4548C>G c.405C>G (n.405C>G) c.4880C>G c.242C>G (n.242C>G) c.7822C>G (p.Arg2608Gly) c.7630C>G (p.Arg2544Gly) n.10573C>G n.8048C>G n.8042C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449548G= | CA1406977969 | ATR | c.7816C= (p.Arg2606=) n.6525C= n.2674C= n.2659C= n.2902C= c.6743C= n.2996C= c.7624C= (p.Arg2542=) n.5356C= n.4319C= n.4548C= c.405C= (n.405C=) c.4880C= c.242C= (n.242C=) c.7822C= (p.Arg2608=) c.7630C= (p.Arg2544=) n.10573C= n.8048C= n.8042C= | |
3 | g.142449548G>T | CA436107043 | ATR | c.7816C>A (p.Arg2606=) n.6525C>A n.2674C>A n.2659C>A n.2902C>A c.6743C>A n.2996C>A c.7624C>A (p.Arg2542=) n.5356C>A n.4319C>A n.4548C>A c.405C>A (n.405C>A) c.4880C>A c.242C>A (n.242C>A) c.7822C>A (p.Arg2608=) c.7630C>A (p.Arg2544=) n.10573C>A n.8048C>A n.8042C>A | |
3 | g.142449549A>C | CA436107063 | ATR | c.7815T>G (p.Thr2605=) n.6524T>G n.2673T>G n.2658T>G n.2901T>G c.6742T>G n.2995T>G c.7623T>G (p.Thr2541=) n.5355T>G n.4318T>G n.4547T>G c.404T>G (n.404T>G) c.4879T>G c.241T>G (n.241T>G) c.7821T>G (p.Thr2607=) c.7629T>G (p.Thr2543=) n.10572T>G n.8047T>G n.8041T>G | |
3 | g.142449549A>G | CA436107050 | ATR | c.7815T>C (p.Thr2605=) n.6524T>C n.2673T>C n.2658T>C n.2901T>C c.6742T>C n.2995T>C c.7623T>C (p.Thr2541=) n.5355T>C n.4318T>C n.4547T>C c.404T>C (n.404T>C) c.4879T>C c.241T>C (n.241T>C) c.7821T>C (p.Thr2607=) c.7629T>C (p.Thr2543=) n.10572T>C n.8047T>C n.8041T>C | |
3 | g.142449549A>T | CA436107061 | ATR | c.7815T>A (p.Thr2605=) n.6524T>A n.2673T>A n.2658T>A n.2901T>A c.6742T>A n.2995T>A c.7623T>A (p.Thr2541=) n.5355T>A n.4318T>A n.4547T>A c.404T>A (n.404T>A) c.4879T>A c.241T>A (n.241T>A) c.7821T>A (p.Thr2607=) c.7629T>A (p.Thr2543=) n.10572T>A n.8047T>A n.8041T>A | |
3 | g.142449550G>A | CA354793876 | ATR | c.7814C>T (p.Thr2605Ile) n.6523C>T n.2672C>T n.2657C>T n.2900C>T c.6741C>T n.2994C>T c.7622C>T (p.Thr2541Ile) n.5354C>T n.4317C>T n.4546C>T c.403C>T (n.403C>T) c.4878C>T c.240C>T (n.240C>T) c.7820C>T (p.Thr2607Ile) c.7628C>T (p.Thr2543Ile) n.10571C>T n.8046C>T n.8040C>T | |
3 | g.142449550G>C | CA354793877 | ATR | c.7814C>G (p.Thr2605Ser) n.6523C>G n.2672C>G n.2657C>G n.2900C>G c.6741C>G n.2994C>G c.7622C>G (p.Thr2541Ser) n.5354C>G n.4317C>G n.4546C>G c.403C>G (n.403C>G) c.4878C>G c.240C>G (n.240C>G) c.7820C>G (p.Thr2607Ser) c.7628C>G (p.Thr2543Ser) n.10571C>G n.8046C>G n.8040C>G | |
3 | g.142449550G>T | CA354793878 | ATR | c.7814C>A (p.Thr2605Asn) n.6523C>A n.2672C>A n.2657C>A n.2900C>A c.6741C>A n.2994C>A c.7622C>A (p.Thr2541Asn) n.5354C>A n.4317C>A n.4546C>A c.403C>A (n.403C>A) c.4878C>A c.240C>A (n.240C>A) c.7820C>A (p.Thr2607Asn) c.7628C>A (p.Thr2543Asn) n.10571C>A n.8046C>A n.8040C>A | |
3 | g.142449551T>A | CA354793879 | ATR | c.7813A>T (p.Thr2605Ser) n.6522A>T n.2671A>T n.2656A>T n.2899A>T c.6740A>T n.2993A>T c.7621A>T (p.Thr2541Ser) n.5353A>T n.4316A>T n.4545A>T c.402A>T (n.402A>T) c.4877A>T c.239A>T (n.239A>T) c.7819A>T (p.Thr2607Ser) c.7627A>T (p.Thr2543Ser) n.10570A>T n.8045A>T n.8039A>T | |
3 | g.142449551T>C | CA354793880 | ATR | c.7813A>G (p.Thr2605Ala) n.6522A>G n.2671A>G n.2656A>G n.2899A>G c.6740A>G n.2993A>G c.7621A>G (p.Thr2541Ala) n.5353A>G n.4316A>G n.4545A>G c.402A>G (n.402A>G) c.4877A>G c.239A>G (n.239A>G) c.7819A>G (p.Thr2607Ala) c.7627A>G (p.Thr2543Ala) n.10570A>G n.8045A>G n.8039A>G | |
3 | g.142449551T>G | CA354793881 | ATR | c.7813A>C (p.Thr2605Pro) n.6522A>C n.2671A>C n.2656A>C n.2899A>C c.6740A>C n.2993A>C c.7621A>C (p.Thr2541Pro) n.5353A>C n.4316A>C n.4545A>C c.402A>C (n.402A>C) c.4877A>C c.239A>C (n.239A>C) c.7819A>C (p.Thr2607Pro) c.7627A>C (p.Thr2543Pro) n.10570A>C n.8045A>C n.8039A>C | |
3 | g.142449552C>A | CA354793882 | ATR | c.7812G>T (p.Lys2604Asn) n.6521G>T n.2670G>T n.2655G>T n.2898G>T c.6739G>T n.2992G>T c.7620G>T (p.Lys2540Asn) n.5352G>T n.4315G>T n.4544G>T c.401G>T (n.401G>T) c.4876G>T c.238G>T (n.238G>T) c.7818G>T (p.Lys2606Asn) c.7626G>T (p.Lys2542Asn) n.10569G>T n.8044G>T n.8038G>T | |
3 | g.142449552C>G | CA354793883 | ATR | c.7812G>C (p.Lys2604Asn) n.6521G>C n.2670G>C n.2655G>C n.2898G>C c.6739G>C n.2992G>C c.7620G>C (p.Lys2540Asn) n.5352G>C n.4315G>C n.4544G>C c.401G>C (n.401G>C) c.4876G>C c.238G>C (n.238G>C) c.7818G>C (p.Lys2606Asn) c.7626G>C (p.Lys2542Asn) n.10569G>C n.8044G>C n.8038G>C | |
3 | g.142449552C>T | CA436107072 | ATR | c.7812G>A (p.Lys2604=) n.6521G>A n.2670G>A n.2655G>A n.2898G>A c.6739G>A n.2992G>A c.7620G>A (p.Lys2540=) n.5352G>A n.4315G>A n.4544G>A c.401G>A (n.401G>A) c.4876G>A c.238G>A (n.238G>A) c.7818G>A (p.Lys2606=) c.7626G>A (p.Lys2542=) n.10569G>A n.8044G>A n.8038G>A | |
3 | g.142449553T>A | CA354793885 | ATR | c.7811A>T (p.Lys2604Met) n.6520A>T n.2669A>T n.2654A>T n.2897A>T c.6738A>T n.2991A>T c.7619A>T (p.Lys2540Met) n.5351A>T n.4314A>T n.4543A>T c.400A>T (n.400A>T) c.4875A>T c.237A>T (n.237A>T) c.7817A>T (p.Lys2606Met) c.7625A>T (p.Lys2542Met) n.10568A>T n.8043A>T n.8037A>T | |
3 | g.142449553T>C | CA2649025 | ATR | c.7811A>G (p.Lys2604Arg) n.6520A>G n.2669A>G n.2654A>G n.2897A>G c.6738A>G n.2991A>G c.7619A>G (p.Lys2540Arg) n.5351A>G n.4314A>G n.4543A>G c.400A>G (n.400A>G) c.4875A>G c.237A>G (n.237A>G) c.7817A>G (p.Lys2606Arg) c.7625A>G (p.Lys2542Arg) n.10568A>G n.8043A>G n.8037A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142449553T>G | CA354793884 | ATR | c.7811A>C (p.Lys2604Thr) n.6520A>C n.2669A>C n.2654A>C n.2897A>C c.6738A>C n.2991A>C c.7619A>C (p.Lys2540Thr) n.5351A>C n.4314A>C n.4543A>C c.400A>C (n.400A>C) c.4875A>C c.237A>C (n.237A>C) c.7817A>C (p.Lys2606Thr) c.7625A>C (p.Lys2542Thr) n.10568A>C n.8043A>C n.8037A>C | |
3 | g.142449553T= | CA1406977972 | ATR | c.7811A= (p.Lys2604=) n.6520A= n.2669A= n.2654A= n.2897A= c.6738A= n.2991A= c.7619A= (p.Lys2540=) n.5351A= n.4314A= n.4543A= c.400A= (n.400A=) c.4875A= c.237A= (n.237A=) c.7817A= (p.Lys2606=) c.7625A= (p.Lys2542=) n.10568A= n.8043A= n.8037A= | |
3 | g.142449554T>A | CA354793886 | ATR | c.7810A>T (p.Lys2604Ter) n.6519A>T n.2668A>T n.2653A>T n.2896A>T c.6737A>T n.2990A>T c.7618A>T (p.Lys2540Ter) n.5350A>T n.4313A>T n.4542A>T c.399A>T (n.399A>T) c.4874A>T c.236A>T (n.236A>T) c.7816A>T (p.Lys2606Ter) c.7624A>T (p.Lys2542Ter) n.10567A>T n.8042A>T n.8036A>T | |
3 | g.142449554T>C | CA354793887 | ATR | c.7810A>G (p.Lys2604Glu) n.6519A>G n.2668A>G n.2653A>G n.2896A>G c.6737A>G n.2990A>G c.7618A>G (p.Lys2540Glu) n.5350A>G n.4313A>G n.4542A>G c.399A>G (n.399A>G) c.4874A>G c.236A>G (n.236A>G) c.7816A>G (p.Lys2606Glu) c.7624A>G (p.Lys2542Glu) n.10567A>G n.8042A>G n.8036A>G | |
3 | g.142449554T>G | CA354793888 | ATR | c.7810A>C (p.Lys2604Gln) n.6519A>C n.2668A>C n.2653A>C n.2896A>C c.6737A>C n.2990A>C c.7618A>C (p.Lys2540Gln) n.5350A>C n.4313A>C n.4542A>C c.399A>C (n.399A>C) c.4874A>C c.236A>C (n.236A>C) c.7816A>C (p.Lys2606Gln) c.7624A>C (p.Lys2542Gln) n.10567A>C n.8042A>C n.8036A>C | |
3 | g.142449555G>A | CA436107085 | ATR | c.7809C>T (p.Ile2603=) n.6518C>T n.2667C>T n.2652C>T n.2895C>T c.6736C>T n.2989C>T c.7617C>T (p.Ile2539=) n.5349C>T n.4312C>T n.4541C>T c.398C>T (n.398C>T) c.4873C>T c.235C>T (n.235C>T) c.7815C>T (p.Ile2605=) c.7623C>T (p.Ile2541=) n.10566C>T n.8041C>T n.8035C>T | |
3 | g.142449555G>C | CA354793889 | ATR | c.7809C>G (p.Ile2603Met) n.6518C>G n.2667C>G n.2652C>G n.2895C>G c.6736C>G n.2989C>G c.7617C>G (p.Ile2539Met) n.5349C>G n.4312C>G n.4541C>G c.398C>G (n.398C>G) c.4873C>G c.235C>G (n.235C>G) c.7815C>G (p.Ile2605Met) c.7623C>G (p.Ile2541Met) n.10566C>G n.8041C>G n.8035C>G | |
3 | g.142449555G= | CA1406977974 | ATR | c.7809C= (p.Ile2603=) n.6518C= n.2667C= n.2652C= n.2895C= c.6736C= n.2989C= c.7617C= (p.Ile2539=) n.5349C= n.4312C= n.4541C= c.398C= (n.398C=) c.4873C= c.235C= (n.235C=) c.7815C= (p.Ile2605=) c.7623C= (p.Ile2541=) n.10566C= n.8041C= n.8035C= | |
3 | g.142449555G>T | CA2649026 | ATR | c.7809C>A (p.Ile2603=) n.6518C>A n.2667C>A n.2652C>A n.2895C>A c.6736C>A n.2989C>A c.7617C>A (p.Ile2539=) n.5349C>A n.4312C>A n.4541C>A c.398C>A (n.398C>A) c.4873C>A c.235C>A (n.235C>A) c.7815C>A (p.Ile2605=) c.7623C>A (p.Ile2541=) n.10566C>A n.8041C>A n.8035C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449556A>C | CA354793890 | ATR | c.7808T>G (p.Ile2603Ser) n.6517T>G n.2666T>G n.2651T>G n.2894T>G c.6735T>G n.2988T>G c.7616T>G (p.Ile2539Ser) n.5348T>G n.4311T>G n.4540T>G c.397T>G (n.397T>G) c.4872T>G c.234T>G (n.234T>G) c.7814T>G (p.Ile2605Ser) c.7622T>G (p.Ile2541Ser) n.10565T>G n.8040T>G n.8034T>G | |
3 | g.142449556A>G | CA354793891 | ATR | c.7808T>C (p.Ile2603Thr) n.6517T>C n.2666T>C n.2651T>C n.2894T>C c.6735T>C n.2988T>C c.7616T>C (p.Ile2539Thr) n.5348T>C n.4311T>C n.4540T>C c.397T>C (n.397T>C) c.4872T>C c.234T>C (n.234T>C) c.7814T>C (p.Ile2605Thr) c.7622T>C (p.Ile2541Thr) n.10565T>C n.8040T>C n.8034T>C | ClinVar |
3 | g.142449556A>T | CA354793892 | ATR | c.7808T>A (p.Ile2603Asn) n.6517T>A n.2666T>A n.2651T>A n.2894T>A c.6735T>A n.2988T>A c.7616T>A (p.Ile2539Asn) n.5348T>A n.4311T>A n.4540T>A c.397T>A (n.397T>A) c.4872T>A c.234T>A (n.234T>A) c.7814T>A (p.Ile2605Asn) c.7622T>A (p.Ile2541Asn) n.10565T>A n.8040T>A n.8034T>A | |
3 | g.142449557_142449561del | CA2704277225 | ATR | c.7804_7808del (p.Val2602GlnfsTer5) n.6513_6517del n.2662_2666del n.2647_2651del n.2890_2894del c.6731_6735del n.2984_2988del c.7612_7616del (p.Val2538GlnfsTer5) n.5344_5348del n.4307_4311del n.4536_4540del c.393_397del (n.393_397del) c.4868_4872del c.230_234del (n.230_234del) c.7810_7814del (p.Val2604GlnfsTer5) c.7618_7622del (p.Val2540GlnfsTer5) n.10561_10565del n.8036_8040del n.8030_8034del | dbSNP |
3 | g.142449557T>A | CA354793893 | ATR | c.7807A>T (p.Ile2603Phe) n.6516A>T n.2665A>T n.2650A>T n.2893A>T c.6734A>T n.2987A>T c.7615A>T (p.Ile2539Phe) n.5347A>T n.4310A>T n.4539A>T c.396A>T (n.396A>T) c.4871A>T c.233A>T (n.233A>T) c.7813A>T (p.Ile2605Phe) c.7621A>T (p.Ile2541Phe) n.10564A>T n.8039A>T n.8033A>T | |
3 | g.142449557T>C | CA354793894 | ATR | c.7807A>G (p.Ile2603Val) n.6516A>G n.2665A>G n.2650A>G n.2893A>G c.6734A>G n.2987A>G c.7615A>G (p.Ile2539Val) n.5347A>G n.4310A>G n.4539A>G c.396A>G (n.396A>G) c.4871A>G c.233A>G (n.233A>G) c.7813A>G (p.Ile2605Val) c.7621A>G (p.Ile2541Val) n.10564A>G n.8039A>G n.8033A>G | |
3 | g.142449557T>G | CA354793895 | ATR | c.7807A>C (p.Ile2603Leu) n.6516A>C n.2665A>C n.2650A>C n.2893A>C c.6734A>C n.2987A>C c.7615A>C (p.Ile2539Leu) n.5347A>C n.4310A>C n.4539A>C c.396A>C (n.396A>C) c.4871A>C c.233A>C (n.233A>C) c.7813A>C (p.Ile2605Leu) c.7621A>C (p.Ile2541Leu) n.10564A>C n.8039A>C n.8033A>C | |
3 | g.142449558T>A | CA436107117 | ATR | c.7806A>T (p.Val2602=) n.6515A>T n.2664A>T n.2649A>T n.2892A>T c.6733A>T n.2986A>T c.7614A>T (p.Val2538=) n.5346A>T n.4309A>T n.4538A>T c.395A>T (n.395A>T) c.4870A>T c.232A>T (n.232A>T) c.7812A>T (p.Val2604=) c.7620A>T (p.Val2540=) n.10563A>T n.8038A>T n.8032A>T | |
3 | g.142449558T>C | CA436107124 | ATR | c.7806A>G (p.Val2602=) n.6515A>G n.2664A>G n.2649A>G n.2892A>G c.6733A>G n.2986A>G c.7614A>G (p.Val2538=) n.5346A>G n.4309A>G n.4538A>G c.395A>G (n.395A>G) c.4870A>G c.232A>G (n.232A>G) c.7812A>G (p.Val2604=) c.7620A>G (p.Val2540=) n.10563A>G n.8038A>G n.8032A>G | |
3 | g.142449558T>G | CA436107119 | ATR | c.7806A>C (p.Val2602=) n.6515A>C n.2664A>C n.2649A>C n.2892A>C c.6733A>C n.2986A>C c.7614A>C (p.Val2538=) n.5346A>C n.4309A>C n.4538A>C c.395A>C (n.395A>C) c.4870A>C c.232A>C (n.232A>C) c.7812A>C (p.Val2604=) c.7620A>C (p.Val2540=) n.10563A>C n.8038A>C n.8032A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142449558T= | CA1406977978 | ATR | c.7806A= (p.Val2602=) n.6515A= n.2664A= n.2649A= n.2892A= c.6733A= n.2986A= c.7614A= (p.Val2538=) n.5346A= n.4309A= n.4538A= c.395A= (n.395A=) c.4870A= c.232A= (n.232A=) c.7812A= (p.Val2604=) c.7620A= (p.Val2540=) n.10563A= n.8038A= n.8032A= | |
3 | g.142449559A>C | CA354793897 | ATR | c.7805T>G (p.Val2602Gly) n.6514T>G n.2663T>G n.2648T>G n.2891T>G c.6732T>G n.2985T>G c.7613T>G (p.Val2538Gly) n.5345T>G n.4308T>G n.4537T>G c.394T>G (n.394T>G) c.4869T>G c.231T>G (n.231T>G) c.7811T>G (p.Val2604Gly) c.7619T>G (p.Val2540Gly) n.10562T>G n.8037T>G n.8031T>G | |
3 | g.142449559A>G | CA354793898 | ATR | c.7805T>C (p.Val2602Ala) n.6514T>C n.2663T>C n.2648T>C n.2891T>C c.6732T>C n.2985T>C c.7613T>C (p.Val2538Ala) n.5345T>C n.4308T>C n.4537T>C c.394T>C (n.394T>C) c.4869T>C c.231T>C (n.231T>C) c.7811T>C (p.Val2604Ala) c.7619T>C (p.Val2540Ala) n.10562T>C n.8037T>C n.8031T>C | |
3 | g.142449559A>T | CA354793896 | ATR | c.7805T>A (p.Val2602Glu) n.6514T>A n.2663T>A n.2648T>A n.2891T>A c.6732T>A n.2985T>A c.7613T>A (p.Val2538Glu) n.5345T>A n.4308T>A n.4537T>A c.394T>A (n.394T>A) c.4869T>A c.231T>A (n.231T>A) c.7811T>A (p.Val2604Glu) c.7619T>A (p.Val2540Glu) n.10562T>A n.8037T>A n.8031T>A | |
3 | g.142449560C>A | CA354793899 | ATR | c.7804G>T (p.Val2602Leu) n.6513G>T n.2662G>T n.2647G>T n.2890G>T c.6731G>T n.2984G>T c.7612G>T (p.Val2538Leu) n.5344G>T n.4307G>T n.4536G>T c.393G>T (n.393G>T) c.4868G>T c.230G>T (n.230G>T) c.7810G>T (p.Val2604Leu) c.7618G>T (p.Val2540Leu) n.10561G>T n.8036G>T n.8030G>T | |
3 | g.142449560C>G | CA354793900 | ATR | c.7804G>C (p.Val2602Leu) n.6513G>C n.2662G>C n.2647G>C n.2890G>C c.6731G>C n.2984G>C c.7612G>C (p.Val2538Leu) n.5344G>C n.4307G>C n.4536G>C c.393G>C (n.393G>C) c.4868G>C c.230G>C (n.230G>C) c.7810G>C (p.Val2604Leu) c.7618G>C (p.Val2540Leu) n.10561G>C n.8036G>C n.8030G>C | |
3 | g.142449560C>T | CA354793901 | ATR | c.7804G>A (p.Val2602Ile) n.6513G>A n.2662G>A n.2647G>A n.2890G>A c.6731G>A n.2984G>A c.7612G>A (p.Val2538Ile) n.5344G>A n.4307G>A n.4536G>A c.393G>A (n.393G>A) c.4868G>A c.230G>A (n.230G>A) c.7810G>A (p.Val2604Ile) c.7618G>A (p.Val2540Ile) n.10561G>A n.8036G>A n.8030G>A | dbSNP |
3 | g.142449561A>C | CA436107134 | ATR | c.7803T>G (p.Gly2601=) n.6512T>G n.2661T>G n.2646T>G n.2889T>G c.6730T>G n.2983T>G c.7611T>G (p.Gly2537=) n.5343T>G n.4306T>G n.4535T>G c.392T>G (n.392T>G) c.4867T>G c.229T>G (n.229T>G) c.7809T>G (p.Gly2603=) c.7617T>G (p.Gly2539=) n.10560T>G n.8035T>G n.8029T>G | |
3 | g.142449561A>G | CA436107135 | ATR | c.7803T>C (p.Gly2601=) n.6512T>C n.2661T>C n.2646T>C n.2889T>C c.6730T>C n.2983T>C c.7611T>C (p.Gly2537=) n.5343T>C n.4306T>C n.4535T>C c.392T>C (n.392T>C) c.4867T>C c.229T>C (n.229T>C) c.7809T>C (p.Gly2603=) c.7617T>C (p.Gly2539=) n.10560T>C n.8035T>C n.8029T>C | |
3 | g.142449561A>T | CA436107136 | ATR | c.7803T>A (p.Gly2601=) n.6512T>A n.2661T>A n.2646T>A n.2889T>A c.6730T>A n.2983T>A c.7611T>A (p.Gly2537=) n.5343T>A n.4306T>A n.4535T>A c.392T>A (n.392T>A) c.4867T>A c.229T>A (n.229T>A) c.7809T>A (p.Gly2603=) c.7617T>A (p.Gly2539=) n.10560T>A n.8035T>A n.8029T>A | |
3 | g.142449562C>A | CA354793902 | ATR | c.7802G>T (p.Gly2601Val) n.6511G>T n.2660G>T n.2645G>T n.2888G>T c.6729G>T n.2982G>T c.7610G>T (p.Gly2537Val) n.5342G>T n.4305G>T n.4534G>T c.391G>T (n.391G>T) c.4866G>T c.228G>T (n.228G>T) c.7808G>T (p.Gly2603Val) c.7616G>T (p.Gly2539Val) n.10559G>T n.8034G>T n.8028G>T | |
3 | g.142449562C= | CA1406977982 | ATR | c.7802G= (p.Gly2601=) n.6511G= n.2660G= n.2645G= n.2888G= c.6729G= n.2982G= c.7610G= (p.Gly2537=) n.5342G= n.4305G= n.4534G= c.391G= (n.391G=) c.4866G= c.228G= (n.228G=) c.7808G= (p.Gly2603=) c.7616G= (p.Gly2539=) n.10559G= n.8034G= n.8028G= | |
3 | g.142449562C>G | CA354793903 | ATR | c.7802G>C (p.Gly2601Ala) n.6511G>C n.2660G>C n.2645G>C n.2888G>C c.6729G>C n.2982G>C c.7610G>C (p.Gly2537Ala) n.5342G>C n.4305G>C n.4534G>C c.391G>C (n.391G>C) c.4866G>C c.228G>C (n.228G>C) c.7808G>C (p.Gly2603Ala) c.7616G>C (p.Gly2539Ala) n.10559G>C n.8034G>C n.8028G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142449562C>T | CA354793904 | ATR | c.7802G>A (p.Gly2601Asp) n.6511G>A n.2660G>A n.2645G>A n.2888G>A c.6729G>A n.2982G>A c.7610G>A (p.Gly2537Asp) n.5342G>A n.4305G>A n.4534G>A c.391G>A (n.391G>A) c.4866G>A c.228G>A (n.228G>A) c.7808G>A (p.Gly2603Asp) c.7616G>A (p.Gly2539Asp) n.10559G>A n.8034G>A n.8028G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142449563C>A | CA354793905 | ATR | c.7801G>T (p.Gly2601Cys) n.6510G>T n.2659G>T n.2644G>T n.2887G>T c.6728G>T n.2981G>T c.7609G>T (p.Gly2537Cys) n.5341G>T n.4304G>T n.4533G>T c.390G>T (n.390G>T) c.4865G>T c.227G>T (n.227G>T) c.7807G>T (p.Gly2603Cys) c.7615G>T (p.Gly2539Cys) n.10558G>T n.8033G>T n.8027G>T | |
3 | g.142449563C>G | CA354793906 | ATR | c.7801G>C (p.Gly2601Arg) n.6510G>C n.2659G>C n.2644G>C n.2887G>C c.6728G>C n.2981G>C c.7609G>C (p.Gly2537Arg) n.5341G>C n.4304G>C n.4533G>C c.390G>C (n.390G>C) c.4865G>C c.227G>C (n.227G>C) c.7807G>C (p.Gly2603Arg) c.7615G>C (p.Gly2539Arg) n.10558G>C n.8033G>C n.8027G>C | |
3 | g.142449563C>T | CA354793907 | ATR | c.7801G>A (p.Gly2601Ser) n.6510G>A n.2659G>A n.2644G>A n.2887G>A c.6728G>A n.2981G>A c.7609G>A (p.Gly2537Ser) n.5341G>A n.4304G>A n.4533G>A c.390G>A (n.390G>A) c.4865G>A c.227G>A (n.227G>A) c.7807G>A (p.Gly2603Ser) c.7615G>A (p.Gly2539Ser) n.10558G>A n.8033G>A n.8027G>A | dbSNP |
3 | g.142449564T>A | CA354793908 | ATR | c.7800A>T (p.Gln2600His) n.6509A>T n.2658A>T n.2643A>T n.2886A>T c.6727A>T n.2980A>T c.7608A>T (p.Gln2536His) n.5340A>T n.4303A>T n.4532A>T c.389A>T (n.389A>T) c.4864A>T c.226A>T (n.226A>T) c.7806A>T (p.Gln2602His) c.7614A>T (p.Gln2538His) n.10557A>T n.8032A>T n.8026A>T | |
3 | g.142449564T>C | CA2649027 | ATR | c.7800A>G (p.Gln2600=) n.6509A>G n.2658A>G n.2643A>G n.2886A>G c.6727A>G n.2980A>G c.7608A>G (p.Gln2536=) n.5340A>G n.4303A>G n.4532A>G c.389A>G (n.389A>G) c.4864A>G c.226A>G (n.226A>G) c.7806A>G (p.Gln2602=) c.7614A>G (p.Gln2538=) n.10557A>G n.8032A>G n.8026A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449564T>G | CA354793909 | ATR | c.7800A>C (p.Gln2600His) n.6509A>C n.2658A>C n.2643A>C n.2886A>C c.6727A>C n.2980A>C c.7608A>C (p.Gln2536His) n.5340A>C n.4303A>C n.4532A>C c.389A>C (n.389A>C) c.4864A>C c.226A>C (n.226A>C) c.7806A>C (p.Gln2602His) c.7614A>C (p.Gln2538His) n.10557A>C n.8032A>C n.8026A>C | |
3 | g.142449564T= | CA1406977988 | ATR | c.7800A= (p.Gln2600=) n.6509A= n.2658A= n.2643A= n.2886A= c.6727A= n.2980A= c.7608A= (p.Gln2536=) n.5340A= n.4303A= n.4532A= c.389A= (n.389A=) c.4864A= c.226A= (n.226A=) c.7806A= (p.Gln2602=) c.7614A= (p.Gln2538=) n.10557A= n.8032A= n.8026A= | |
3 | g.142449565T>A | CA354793912 | ATR | c.7799A>T (p.Gln2600Leu) n.6508A>T n.2657A>T n.2642A>T n.2885A>T c.6726A>T n.2979A>T c.7607A>T (p.Gln2536Leu) n.5339A>T n.4302A>T n.4531A>T c.388A>T (n.388A>T) c.4863A>T c.225A>T (n.225A>T) c.7805A>T (p.Gln2602Leu) c.7613A>T (p.Gln2538Leu) n.10556A>T n.8031A>T n.8025A>T | |
3 | g.142449565T>C | CA354793910 | ATR | c.7799A>G (p.Gln2600Arg) n.6508A>G n.2657A>G n.2642A>G n.2885A>G c.6726A>G n.2979A>G c.7607A>G (p.Gln2536Arg) n.5339A>G n.4302A>G n.4531A>G c.388A>G (n.388A>G) c.4863A>G c.225A>G (n.225A>G) c.7805A>G (p.Gln2602Arg) c.7613A>G (p.Gln2538Arg) n.10556A>G n.8031A>G n.8025A>G | |
3 | g.142449565T>G | CA354793911 | ATR | c.7799A>C (p.Gln2600Pro) n.6508A>C n.2657A>C n.2642A>C n.2885A>C c.6726A>C n.2979A>C c.7607A>C (p.Gln2536Pro) n.5339A>C n.4302A>C n.4531A>C c.388A>C (n.388A>C) c.4863A>C c.225A>C (n.225A>C) c.7805A>C (p.Gln2602Pro) c.7613A>C (p.Gln2538Pro) n.10556A>C n.8031A>C n.8025A>C | |
3 | g.142449566G>A | CA354793913 | ATR | c.7798C>T (p.Gln2600Ter) n.6507C>T n.2656C>T n.2641C>T n.2884C>T c.6725C>T n.2978C>T c.7606C>T (p.Gln2536Ter) n.5338C>T n.4301C>T n.4530C>T c.387C>T (n.387C>T) c.4862C>T c.224C>T (n.224C>T) c.7804C>T (p.Gln2602Ter) c.7612C>T (p.Gln2538Ter) n.10555C>T n.8030C>T n.8024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142449566G>C | CA354793914 | ATR | c.7798C>G (p.Gln2600Glu) n.6507C>G n.2656C>G n.2641C>G n.2884C>G c.6725C>G n.2978C>G c.7606C>G (p.Gln2536Glu) n.5338C>G n.4301C>G n.4530C>G c.387C>G (n.387C>G) c.4862C>G c.224C>G (n.224C>G) c.7804C>G (p.Gln2602Glu) c.7612C>G (p.Gln2538Glu) n.10555C>G n.8030C>G n.8024C>G | dbSNP |
3 | g.142449566G>T | CA354793915 | ATR | c.7798C>A (p.Gln2600Lys) n.6507C>A n.2656C>A n.2641C>A n.2884C>A c.6725C>A n.2978C>A c.7606C>A (p.Gln2536Lys) n.5338C>A n.4301C>A n.4530C>A c.387C>A (n.387C>A) c.4862C>A c.224C>A (n.224C>A) c.7804C>A (p.Gln2602Lys) c.7612C>A (p.Gln2538Lys) n.10555C>A n.8030C>A n.8024C>A | COSMIC |
3 | g.142449567T>A | CA436107192 | ATR | c.7797A>T (p.Leu2599=) n.6506A>T n.2655A>T n.2640A>T n.2883A>T c.6724A>T n.2977A>T c.7605A>T (p.Leu2535=) n.5337A>T n.4300A>T n.4529A>T c.386A>T (n.386A>T) c.4861A>T c.223A>T (n.223A>T) c.7803A>T (p.Leu2601=) c.7611A>T (p.Leu2537=) n.10554A>T n.8029A>T n.8023A>T | |
3 | g.142449567T>C | CA84718612 | ATR | c.7797A>G (p.Leu2599=) n.6506A>G n.2655A>G n.2640A>G n.2883A>G c.6724A>G n.2977A>G c.7605A>G (p.Leu2535=) n.5337A>G n.4300A>G n.4529A>G c.386A>G (n.386A>G) c.4861A>G c.223A>G (n.223A>G) c.7803A>G (p.Leu2601=) c.7611A>G (p.Leu2537=) n.10554A>G n.8029A>G n.8023A>G | dbSNP |
3 | g.142449567T>G | CA436107193 | ATR | c.7797A>C (p.Leu2599=) n.6506A>C n.2655A>C n.2640A>C n.2883A>C c.6724A>C n.2977A>C c.7605A>C (p.Leu2535=) n.5337A>C n.4300A>C n.4529A>C c.386A>C (n.386A>C) c.4861A>C c.223A>C (n.223A>C) c.7803A>C (p.Leu2601=) c.7611A>C (p.Leu2537=) n.10554A>C n.8029A>C n.8023A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142449567T= | CA1406977992 | ATR | c.7797A= (p.Leu2599=) n.6506A= n.2655A= n.2640A= n.2883A= c.6724A= n.2977A= c.7605A= (p.Leu2535=) n.5337A= n.4300A= n.4529A= c.386A= (n.386A=) c.4861A= c.223A= (n.223A=) c.7803A= (p.Leu2601=) c.7611A= (p.Leu2537=) n.10554A= n.8029A= n.8023A= | |
3 | g.142449568A>C | CA354793916 | ATR | c.7796T>G (p.Leu2599Arg) n.6505T>G n.2654T>G n.2639T>G n.2882T>G c.6723T>G n.2976T>G c.7604T>G (p.Leu2535Arg) n.5336T>G n.4299T>G n.4528T>G c.385T>G (n.385T>G) c.4860T>G c.222T>G (n.222T>G) c.7802T>G (p.Leu2601Arg) c.7610T>G (p.Leu2537Arg) n.10553T>G n.8028T>G n.8022T>G | |
3 | g.142449568A>G | CA354793917 | ATR | c.7796T>C (p.Leu2599Pro) n.6505T>C n.2654T>C n.2639T>C n.2882T>C c.6723T>C n.2976T>C c.7604T>C (p.Leu2535Pro) n.5336T>C n.4299T>C n.4528T>C c.385T>C (n.385T>C) c.4860T>C c.222T>C (n.222T>C) c.7802T>C (p.Leu2601Pro) c.7610T>C (p.Leu2537Pro) n.10553T>C n.8028T>C n.8022T>C | |
3 | g.142449568A>T | CA354793918 | ATR | c.7796T>A (p.Leu2599Gln) n.6505T>A n.2654T>A n.2639T>A n.2882T>A c.6723T>A n.2976T>A c.7604T>A (p.Leu2535Gln) n.5336T>A n.4299T>A n.4528T>A c.385T>A (n.385T>A) c.4860T>A c.222T>A (n.222T>A) c.7802T>A (p.Leu2601Gln) c.7610T>A (p.Leu2537Gln) n.10553T>A n.8028T>A n.8022T>A | |
3 | g.142449569G>A | CA436107227 | ATR | c.7795C>T (p.Leu2599=) n.6504C>T n.2653C>T n.2638C>T n.2881C>T c.6722C>T n.2975C>T c.7603C>T (p.Leu2535=) n.5335C>T n.4298C>T n.4527C>T c.384C>T (n.384C>T) c.4859C>T c.221C>T (n.221C>T) c.7801C>T (p.Leu2601=) c.7609C>T (p.Leu2537=) n.10552C>T n.8027C>T n.8021C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142449569G>C | CA354793919 | ATR | c.7795C>G (p.Leu2599Val) n.6504C>G n.2653C>G n.2638C>G n.2881C>G c.6722C>G n.2975C>G c.7603C>G (p.Leu2535Val) n.5335C>G n.4298C>G n.4527C>G c.384C>G (n.384C>G) c.4859C>G c.221C>G (n.221C>G) c.7801C>G (p.Leu2601Val) c.7609C>G (p.Leu2537Val) n.10552C>G n.8027C>G n.8021C>G | |
3 | g.142449569G>T | CA354793920 | ATR | c.7795C>A (p.Leu2599Ile) n.6504C>A n.2653C>A n.2638C>A n.2881C>A c.6722C>A n.2975C>A c.7603C>A (p.Leu2535Ile) n.5335C>A n.4298C>A n.4527C>A c.384C>A (n.384C>A) c.4859C>A c.221C>A (n.221C>A) c.7801C>A (p.Leu2601Ile) c.7609C>A (p.Leu2537Ile) n.10552C>A n.8027C>A n.8021C>A | |
3 | g.142449570T>A | CA436107236 | ATR | c.7794A>T (p.Arg2598=) n.6503A>T n.2652A>T n.2637A>T n.2880A>T c.6721A>T n.2974A>T c.7602A>T (p.Arg2534=) n.5334A>T n.4297A>T n.4526A>T c.383A>T (n.383A>T) c.4858A>T c.220A>T (n.220A>T) c.7800A>T (p.Arg2600=) c.7608A>T (p.Arg2536=) n.10551A>T n.8026A>T n.8020A>T | |
3 | g.142449570T>C | CA436107240 | ATR | c.7794A>G (p.Arg2598=) n.6503A>G n.2652A>G n.2637A>G n.2880A>G c.6721A>G n.2974A>G c.7602A>G (p.Arg2534=) n.5334A>G n.4297A>G n.4526A>G c.383A>G (n.383A>G) c.4858A>G c.220A>G (n.220A>G) c.7800A>G (p.Arg2600=) c.7608A>G (p.Arg2536=) n.10551A>G n.8026A>G n.8020A>G | |
3 | g.142449570T>G | CA436107250 | ATR | c.7794A>C (p.Arg2598=) n.6503A>C n.2652A>C n.2637A>C n.2880A>C c.6721A>C n.2974A>C c.7602A>C (p.Arg2534=) n.5334A>C n.4297A>C n.4526A>C c.383A>C (n.383A>C) c.4858A>C c.220A>C (n.220A>C) c.7800A>C (p.Arg2600=) c.7608A>C (p.Arg2536=) n.10551A>C n.8026A>C n.8020A>C | |
3 | g.142449571C>A | CA354793921 | ATR | c.7793G>T (p.Arg2598Leu) n.6502G>T n.2651G>T n.2636G>T n.2879G>T c.6720G>T n.2973G>T c.7601G>T (p.Arg2534Leu) n.5333G>T n.4296G>T n.4525G>T c.382G>T (n.382G>T) c.4857G>T c.219G>T (n.219G>T) c.7799G>T (p.Arg2600Leu) c.7607G>T (p.Arg2536Leu) n.10550G>T n.8025G>T n.8019G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142449571C= | CA1406977996 | ATR | c.7793G= (p.Arg2598=) n.6502G= n.2651G= n.2636G= n.2879G= c.6720G= n.2973G= c.7601G= (p.Arg2534=) n.5333G= n.4296G= n.4525G= c.382G= (n.382G=) c.4857G= c.219G= (n.219G=) c.7799G= (p.Arg2600=) c.7607G= (p.Arg2536=) n.10550G= n.8025G= n.8019G= | |
3 | g.142449571C>G | CA354793922 | ATR | c.7793G>C (p.Arg2598Pro) n.6502G>C n.2651G>C n.2636G>C n.2879G>C c.6720G>C n.2973G>C c.7601G>C (p.Arg2534Pro) n.5333G>C n.4296G>C n.4525G>C c.382G>C (n.382G>C) c.4857G>C c.219G>C (n.219G>C) c.7799G>C (p.Arg2600Pro) c.7607G>C (p.Arg2536Pro) n.10550G>C n.8025G>C n.8019G>C | |
3 | g.142449571C>T | CA354793923 | ATR | c.7793G>A (p.Arg2598Gln) n.6502G>A n.2651G>A n.2636G>A n.2879G>A c.6720G>A n.2973G>A c.7601G>A (p.Arg2534Gln) n.5333G>A n.4296G>A n.4525G>A c.382G>A (n.382G>A) c.4857G>A c.219G>A (n.219G>A) c.7799G>A (p.Arg2600Gln) c.7607G>A (p.Arg2536Gln) n.10550G>A n.8025G>A n.8019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449572G>A | CA354793924 | ATR | c.7792C>T (p.Arg2598Ter) n.6501C>T n.2650C>T n.2635C>T n.2878C>T c.6719C>T n.2972C>T c.7600C>T (p.Arg2534Ter) n.5332C>T n.4295C>T n.4524C>T c.381C>T (n.381C>T) c.4856C>T c.218C>T (n.218C>T) c.7798C>T (p.Arg2600Ter) c.7606C>T (p.Arg2536Ter) n.10549C>T n.8024C>T n.8018C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142449572G>C | CA354793925 | ATR | c.7792C>G (p.Arg2598Gly) n.6501C>G n.2650C>G n.2635C>G n.2878C>G c.6719C>G n.2972C>G c.7600C>G (p.Arg2534Gly) n.5332C>G n.4295C>G n.4524C>G c.381C>G (n.381C>G) c.4856C>G c.218C>G (n.218C>G) c.7798C>G (p.Arg2600Gly) c.7606C>G (p.Arg2536Gly) n.10549C>G n.8024C>G n.8018C>G | |
3 | g.142449572G= | CA1406978001 | ATR | c.7792C= (p.Arg2598=) n.6501C= n.2650C= n.2635C= n.2878C= c.6719C= n.2972C= c.7600C= (p.Arg2534=) n.5332C= n.4295C= n.4524C= c.381C= (n.381C=) c.4856C= c.218C= (n.218C=) c.7798C= (p.Arg2600=) c.7606C= (p.Arg2536=) n.10549C= n.8024C= n.8018C= | |
3 | g.142449572G>T | CA436107260 | ATR | c.7792C>A (p.Arg2598=) n.6501C>A n.2650C>A n.2635C>A n.2878C>A c.6719C>A n.2972C>A c.7600C>A (p.Arg2534=) n.5332C>A n.4295C>A n.4524C>A c.381C>A (n.381C>A) c.4856C>A c.218C>A (n.218C>A) c.7798C>A (p.Arg2600=) c.7606C>A (p.Arg2536=) n.10549C>A n.8024C>A n.8018C>A | |
3 | g.142449573C>A | CA354793926 | ATR | c.7791G>T (p.Gln2597His) n.6500G>T n.2649G>T n.2634G>T n.2877G>T c.6718G>T n.2971G>T c.7599G>T (p.Gln2533His) n.5331G>T n.4294G>T n.4523G>T c.380G>T (n.380G>T) c.4855G>T c.217G>T (n.217G>T) c.7797G>T (p.Gln2599His) c.7605G>T (p.Gln2535His) n.10548G>T n.8023G>T n.8017G>T | |
3 | g.142449573C>G | CA354793927 | ATR | c.7791G>C (p.Gln2597His) n.6500G>C n.2649G>C n.2634G>C n.2877G>C c.6718G>C n.2971G>C c.7599G>C (p.Gln2533His) n.5331G>C n.4294G>C n.4523G>C c.380G>C (n.380G>C) c.4855G>C c.217G>C (n.217G>C) c.7797G>C (p.Gln2599His) c.7605G>C (p.Gln2535His) n.10548G>C n.8023G>C n.8017G>C | |
3 | g.142449573C>T | CA436107276 | ATR | c.7791G>A (p.Gln2597=) n.6500G>A n.2649G>A n.2634G>A n.2877G>A c.6718G>A n.2971G>A c.7599G>A (p.Gln2533=) n.5331G>A n.4294G>A n.4523G>A c.380G>A (n.380G>A) c.4855G>A c.217G>A (n.217G>A) c.7797G>A (p.Gln2599=) c.7605G>A (p.Gln2535=) n.10548G>A n.8023G>A n.8017G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142449574T>A | CA354793928 | ATR | c.7790A>T (p.Gln2597Leu) n.6499A>T n.2648A>T n.2633A>T n.2876A>T c.6717A>T n.2970A>T c.7598A>T (p.Gln2533Leu) n.5330A>T n.4293A>T n.4522A>T c.379A>T (n.379A>T) c.4854A>T c.216A>T (n.216A>T) c.7796A>T (p.Gln2599Leu) c.7604A>T (p.Gln2535Leu) n.10547A>T n.8022A>T n.8016A>T | |
3 | g.142449574T>C | CA354793930 | ATR | c.7790A>G (p.Gln2597Arg) n.6499A>G n.2648A>G n.2633A>G n.2876A>G c.6717A>G n.2970A>G c.7598A>G (p.Gln2533Arg) n.5330A>G n.4293A>G n.4522A>G c.379A>G (n.379A>G) c.4854A>G c.216A>G (n.216A>G) c.7796A>G (p.Gln2599Arg) c.7604A>G (p.Gln2535Arg) n.10547A>G n.8022A>G n.8016A>G | |
3 | g.142449574T>G | CA354793929 | ATR | c.7790A>C (p.Gln2597Pro) n.6499A>C n.2648A>C n.2633A>C n.2876A>C c.6717A>C n.2970A>C c.7598A>C (p.Gln2533Pro) n.5330A>C n.4293A>C n.4522A>C c.379A>C (n.379A>C) c.4854A>C c.216A>C (n.216A>C) c.7796A>C (p.Gln2599Pro) c.7604A>C (p.Gln2535Pro) n.10547A>C n.8022A>C n.8016A>C | |
3 | g.142449575G>A | CA354793931 | ATR | c.7789C>T (p.Gln2597Ter) n.6498C>T n.2647C>T n.2632C>T n.2875C>T c.6716C>T n.2969C>T c.7597C>T (p.Gln2533Ter) n.5329C>T n.4292C>T n.4521C>T c.378C>T (n.378C>T) c.4853C>T c.215C>T (n.215C>T) c.7795C>T (p.Gln2599Ter) c.7603C>T (p.Gln2535Ter) n.10546C>T n.8021C>T n.8015C>T | dbSNP |
3 | g.142449575G>C | CA354793932 | ATR | c.7789C>G (p.Gln2597Glu) n.6498C>G n.2647C>G n.2632C>G n.2875C>G c.6716C>G n.2969C>G c.7597C>G (p.Gln2533Glu) n.5329C>G n.4292C>G n.4521C>G c.378C>G (n.378C>G) c.4853C>G c.215C>G (n.215C>G) c.7795C>G (p.Gln2599Glu) c.7603C>G (p.Gln2535Glu) n.10546C>G n.8021C>G n.8015C>G | |
3 | g.142449575G>T | CA354793933 | ATR | c.7789C>A (p.Gln2597Lys) n.6498C>A n.2647C>A n.2632C>A n.2875C>A c.6716C>A n.2969C>A c.7597C>A (p.Gln2533Lys) n.5329C>A n.4292C>A n.4521C>A c.378C>A (n.378C>A) c.4853C>A c.215C>A (n.215C>A) c.7795C>A (p.Gln2599Lys) c.7603C>A (p.Gln2535Lys) n.10546C>A n.8021C>A n.8015C>A | COSMIC |
3 | g.142449576C>A | CA354793934 | ATR | c.7788G>T (p.Glu2596Asp) n.6497G>T n.2646G>T n.2631G>T n.2874G>T c.6715G>T n.2968G>T c.7596G>T (p.Glu2532Asp) n.5328G>T n.4291G>T n.4520G>T c.377G>T (n.377G>T) c.4852G>T c.214G>T (n.214G>T) c.7794G>T (p.Glu2598Asp) c.7602G>T (p.Glu2534Asp) n.10545G>T n.8020G>T n.8014G>T | |
3 | g.142449576C>G | CA354793935 | ATR | c.7788G>C (p.Glu2596Asp) n.6497G>C n.2646G>C n.2631G>C n.2874G>C c.6715G>C n.2968G>C c.7596G>C (p.Glu2532Asp) n.5328G>C n.4291G>C n.4520G>C c.377G>C (n.377G>C) c.4852G>C c.214G>C (n.214G>C) c.7794G>C (p.Glu2598Asp) c.7602G>C (p.Glu2534Asp) n.10545G>C n.8020G>C n.8014G>C | |
3 | g.142449576C>T | CA436107292 | ATR | c.7788G>A (p.Glu2596=) n.6497G>A n.2646G>A n.2631G>A n.2874G>A c.6715G>A n.2968G>A c.7596G>A (p.Glu2532=) n.5328G>A n.4291G>A n.4520G>A c.377G>A (n.377G>A) c.4852G>A c.214G>A (n.214G>A) c.7794G>A (p.Glu2598=) c.7602G>A (p.Glu2534=) n.10545G>A n.8020G>A n.8014G>A | |
3 | g.142449577T>A | CA354793936 | ATR | c.7787A>T (p.Glu2596Val) n.6496A>T n.2645A>T n.2630A>T n.2873A>T c.6714A>T n.2967A>T c.7595A>T (p.Glu2532Val) n.5327A>T n.4290A>T n.4519A>T c.376A>T (n.376A>T) c.4851A>T c.213A>T (n.213A>T) c.7793A>T (p.Glu2598Val) c.7601A>T (p.Glu2534Val) n.10544A>T n.8019A>T n.8013A>T | |
3 | g.142449577T>C | CA354793937 | ATR | c.7787A>G (p.Glu2596Gly) n.6496A>G n.2645A>G n.2630A>G n.2873A>G c.6714A>G n.2967A>G c.7595A>G (p.Glu2532Gly) n.5327A>G n.4290A>G n.4519A>G c.376A>G (n.376A>G) c.4851A>G c.213A>G (n.213A>G) c.7793A>G (p.Glu2598Gly) c.7601A>G (p.Glu2534Gly) n.10544A>G n.8019A>G n.8013A>G | |
3 | g.142449577T>G | CA354793938 | ATR | c.7787A>C (p.Glu2596Ala) n.6496A>C n.2645A>C n.2630A>C n.2873A>C c.6714A>C n.2967A>C c.7595A>C (p.Glu2532Ala) n.5327A>C n.4290A>C n.4519A>C c.376A>C (n.376A>C) c.4851A>C c.213A>C (n.213A>C) c.7793A>C (p.Glu2598Ala) c.7601A>C (p.Glu2534Ala) n.10544A>C n.8019A>C n.8013A>C | |
3 | g.142449578C>A | CA354793939 | ATR | c.7786G>T (p.Glu2596Ter) n.6495G>T n.2644G>T n.2629G>T n.2872G>T c.6713G>T n.2966G>T c.7594G>T (p.Glu2532Ter) n.5326G>T n.4289G>T n.4518G>T c.375G>T (n.375G>T) c.4850G>T c.212G>T (n.212G>T) c.7792G>T (p.Glu2598Ter) c.7600G>T (p.Glu2534Ter) n.10543G>T n.8018G>T n.8012G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142449578C= | CA1406978003 | ATR | c.7786G= (p.Glu2596=) n.6495G= n.2644G= n.2629G= n.2872G= c.6713G= n.2966G= c.7594G= (p.Glu2532=) n.5326G= n.4289G= n.4518G= c.375G= (n.375G=) c.4850G= c.212G= (n.212G=) c.7792G= (p.Glu2598=) c.7600G= (p.Glu2534=) n.10543G= n.8018G= n.8012G= | |
3 | g.142449578C>G | CA354793940 | ATR | c.7786G>C (p.Glu2596Gln) n.6495G>C n.2644G>C n.2629G>C n.2872G>C c.6713G>C n.2966G>C c.7594G>C (p.Glu2532Gln) n.5326G>C n.4289G>C n.4518G>C c.375G>C (n.375G>C) c.4850G>C c.212G>C (n.212G>C) c.7792G>C (p.Glu2598Gln) c.7600G>C (p.Glu2534Gln) n.10543G>C n.8018G>C n.8012G>C | |
3 | g.142449578C>T | CA2649028 | ATR | c.7786G>A (p.Glu2596Lys) n.6495G>A n.2644G>A n.2629G>A n.2872G>A c.6713G>A n.2966G>A c.7594G>A (p.Glu2532Lys) n.5326G>A n.4289G>A n.4518G>A c.375G>A (n.375G>A) c.4850G>A c.212G>A (n.212G>A) c.7792G>A (p.Glu2598Lys) c.7600G>A (p.Glu2534Lys) n.10543G>A n.8018G>A n.8012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |