Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142449452G>A | CA354793659 | ATR | c.7912C>T (p.Leu2638Phe) n.6621C>T n.2770C>T n.2755C>T n.2998C>T c.6839C>T n.3092C>T c.7720C>T (p.Leu2574Phe) n.5452C>T n.4415C>T n.4644C>T c.501C>T (n.501C>T) c.4976C>T c.338C>T (n.338C>T) c.7918C>T (p.Leu2640Phe) c.7726C>T (p.Leu2576Phe) n.10669C>T n.8144C>T n.8138C>T | ClinVar |
3 | g.142449452G>C | CA354793661 | ATR | c.7912C>G (p.Leu2638Val) n.6621C>G n.2770C>G n.2755C>G n.2998C>G c.6839C>G n.3092C>G c.7720C>G (p.Leu2574Val) n.5452C>G n.4415C>G n.4644C>G c.501C>G (n.501C>G) c.4976C>G c.338C>G (n.338C>G) c.7918C>G (p.Leu2640Val) c.7726C>G (p.Leu2576Val) n.10669C>G n.8144C>G n.8138C>G | |
3 | g.142449452G>T | CA354793660 | ATR | c.7912C>A (p.Leu2638Ile) n.6621C>A n.2770C>A n.2755C>A n.2998C>A c.6839C>A n.3092C>A c.7720C>A (p.Leu2574Ile) n.5452C>A n.4415C>A n.4644C>A c.501C>A (n.501C>A) c.4976C>A c.338C>A (n.338C>A) c.7918C>A (p.Leu2640Ile) c.7726C>A (p.Leu2576Ile) n.10669C>A n.8144C>A n.8138C>A | |
3 | g.142449453A>C | CA354793662 | ATR | c.7911T>G (p.Tyr2637Ter) n.6620T>G n.2769T>G n.2754T>G n.2997T>G c.6838T>G n.3091T>G c.7719T>G (p.Tyr2573Ter) n.5451T>G n.4414T>G n.4643T>G c.500T>G (n.500T>G) c.4975T>G c.337T>G (n.337T>G) c.7917T>G (p.Tyr2639Ter) c.7725T>G (p.Tyr2575Ter) n.10668T>G n.8143T>G n.8137T>G | |
3 | g.142449453A>G | CA436106493 | ATR | c.7911T>C (p.Tyr2637=) n.6620T>C n.2769T>C n.2754T>C n.2997T>C c.6838T>C n.3091T>C c.7719T>C (p.Tyr2573=) n.5451T>C n.4414T>C n.4643T>C c.500T>C (n.500T>C) c.4975T>C c.337T>C (n.337T>C) c.7917T>C (p.Tyr2639=) c.7725T>C (p.Tyr2575=) n.10668T>C n.8143T>C n.8137T>C | |
3 | g.142449453A>T | CA354793663 | ATR | c.7911T>A (p.Tyr2637Ter) n.6620T>A n.2769T>A n.2754T>A n.2997T>A c.6838T>A n.3091T>A c.7719T>A (p.Tyr2573Ter) n.5451T>A n.4414T>A n.4643T>A c.500T>A (n.500T>A) c.4975T>A c.337T>A (n.337T>A) c.7917T>A (p.Tyr2639Ter) c.7725T>A (p.Tyr2575Ter) n.10668T>A n.8143T>A n.8137T>A | |
3 | g.142449454T>A | CA354793664 | ATR | c.7910A>T (p.Tyr2637Phe) n.6619A>T n.2768A>T n.2753A>T n.2996A>T c.6837A>T n.3090A>T c.7718A>T (p.Tyr2573Phe) n.5450A>T n.4413A>T n.4642A>T c.499A>T (n.499A>T) c.4974A>T c.336A>T (n.336A>T) c.7916A>T (p.Tyr2639Phe) c.7724A>T (p.Tyr2575Phe) n.10667A>T n.8142A>T n.8136A>T | |
3 | g.142449454T>C | CA354793665 | ATR | c.7910A>G (p.Tyr2637Cys) n.6619A>G n.2768A>G n.2753A>G n.2996A>G c.6837A>G n.3090A>G c.7718A>G (p.Tyr2573Cys) n.5450A>G n.4413A>G n.4642A>G c.499A>G (n.499A>G) c.4974A>G c.336A>G (n.336A>G) c.7916A>G (p.Tyr2639Cys) c.7724A>G (p.Tyr2575Cys) n.10667A>G n.8142A>G n.8136A>G | COSMIC |
3 | g.142449454T>G | CA354793666 | ATR | c.7910A>C (p.Tyr2637Ser) n.6619A>C n.2768A>C n.2753A>C n.2996A>C c.6837A>C n.3090A>C c.7718A>C (p.Tyr2573Ser) n.5450A>C n.4413A>C n.4642A>C c.499A>C (n.499A>C) c.4974A>C c.336A>C (n.336A>C) c.7916A>C (p.Tyr2639Ser) c.7724A>C (p.Tyr2575Ser) n.10667A>C n.8142A>C n.8136A>C | |
3 | g.142449455A>C | CA354793669 | ATR | c.7909T>G (p.Tyr2637Asp) n.6618T>G n.2767T>G n.2752T>G n.2995T>G c.6836T>G n.3089T>G c.7717T>G (p.Tyr2573Asp) n.5449T>G n.4412T>G n.4641T>G c.498T>G (n.498T>G) c.4973T>G c.335T>G (n.335T>G) c.7915T>G (p.Tyr2639Asp) c.7723T>G (p.Tyr2575Asp) n.10666T>G n.8141T>G n.8135T>G | |
3 | g.142449455A>G | CA354793668 | ATR | c.7909T>C (p.Tyr2637His) n.6618T>C n.2767T>C n.2752T>C n.2995T>C c.6836T>C n.3089T>C c.7717T>C (p.Tyr2573His) n.5449T>C n.4412T>C n.4641T>C c.498T>C (n.498T>C) c.4973T>C c.335T>C (n.335T>C) c.7915T>C (p.Tyr2639His) c.7723T>C (p.Tyr2575His) n.10666T>C n.8141T>C n.8135T>C | |
3 | g.142449455A>T | CA354793667 | ATR | c.7909T>A (p.Tyr2637Asn) n.6618T>A n.2767T>A n.2752T>A n.2995T>A c.6836T>A n.3089T>A c.7717T>A (p.Tyr2573Asn) n.5449T>A n.4412T>A n.4641T>A c.498T>A (n.498T>A) c.4973T>A c.335T>A (n.335T>A) c.7915T>A (p.Tyr2639Asn) c.7723T>A (p.Tyr2575Asn) n.10666T>A n.8141T>A n.8135T>A | |
3 | g.142449456C>A | CA354793670 | ATR | c.7908G>T (p.Met2636Ile) n.6617G>T n.2766G>T n.2751G>T n.2994G>T c.6835G>T n.3088G>T c.7716G>T (p.Met2572Ile) n.5448G>T n.4411G>T n.4640G>T c.497G>T (n.497G>T) c.4972G>T c.334G>T (n.334G>T) c.7914G>T (p.Met2638Ile) c.7722G>T (p.Met2574Ile) n.10665G>T n.8140G>T n.8134G>T | |
3 | g.142449456C>G | CA354793671 | ATR | c.7908G>C (p.Met2636Ile) n.6617G>C n.2766G>C n.2751G>C n.2994G>C c.6835G>C n.3088G>C c.7716G>C (p.Met2572Ile) n.5448G>C n.4411G>C n.4640G>C c.497G>C (n.497G>C) c.4972G>C c.334G>C (n.334G>C) c.7914G>C (p.Met2638Ile) c.7722G>C (p.Met2574Ile) n.10665G>C n.8140G>C n.8134G>C | |
3 | g.142449456C>T | CA354793672 | ATR | c.7908G>A (p.Met2636Ile) n.6617G>A n.2766G>A n.2751G>A n.2994G>A c.6835G>A n.3088G>A c.7716G>A (p.Met2572Ile) n.5448G>A n.4411G>A n.4640G>A c.497G>A (n.497G>A) c.4972G>A c.334G>A (n.334G>A) c.7914G>A (p.Met2638Ile) c.7722G>A (p.Met2574Ile) n.10665G>A n.8140G>A n.8134G>A | COSMIC |
3 | g.142449457A= | CA1406977871 | ATR | c.7907T= (p.Met2636=) n.6616T= n.2765T= n.2750T= n.2993T= c.6834T= n.3087T= c.7715T= (p.Met2572=) n.5447T= n.4410T= n.4639T= c.496T= (n.496T=) c.4971T= c.333T= (n.333T=) c.7913T= (p.Met2638=) c.7721T= (p.Met2574=) n.10664T= n.8139T= n.8133T= | |
3 | g.142449457A>C | CA354793673 | ATR | c.7907T>G (p.Met2636Arg) n.6616T>G n.2765T>G n.2750T>G n.2993T>G c.6834T>G n.3087T>G c.7715T>G (p.Met2572Arg) n.5447T>G n.4410T>G n.4639T>G c.496T>G (n.496T>G) c.4971T>G c.333T>G (n.333T>G) c.7913T>G (p.Met2638Arg) c.7721T>G (p.Met2574Arg) n.10664T>G n.8139T>G n.8133T>G | dbSNP |
3 | g.142449457A>G | CA354793674 | ATR | c.7907T>C (p.Met2636Thr) n.6616T>C n.2765T>C n.2750T>C n.2993T>C c.6834T>C n.3087T>C c.7715T>C (p.Met2572Thr) n.5447T>C n.4410T>C n.4639T>C c.496T>C (n.496T>C) c.4971T>C c.333T>C (n.333T>C) c.7913T>C (p.Met2638Thr) c.7721T>C (p.Met2574Thr) n.10664T>C n.8139T>C n.8133T>C | |
3 | g.142449457A>T | CA354793675 | ATR | c.7907T>A (p.Met2636Lys) n.6616T>A n.2765T>A n.2750T>A n.2993T>A c.6834T>A n.3087T>A c.7715T>A (p.Met2572Lys) n.5447T>A n.4410T>A n.4639T>A c.496T>A (n.496T>A) c.4971T>A c.333T>A (n.333T>A) c.7913T>A (p.Met2638Lys) c.7721T>A (p.Met2574Lys) n.10664T>A n.8139T>A n.8133T>A | |
3 | g.142449458T>A | CA354793676 | ATR | c.7906A>T (p.Met2636Leu) n.6615A>T n.2764A>T n.2749A>T n.2992A>T c.6833A>T n.3086A>T c.7714A>T (p.Met2572Leu) n.5446A>T n.4409A>T n.4638A>T c.495A>T (n.495A>T) c.4970A>T c.332A>T (n.332A>T) c.7912A>T (p.Met2638Leu) c.7720A>T (p.Met2574Leu) n.10663A>T n.8138A>T n.8132A>T | ClinVar |
3 | g.142449458T>C | CA354793678 | ATR | c.7906A>G (p.Met2636Val) n.6615A>G n.2764A>G n.2749A>G n.2992A>G c.6833A>G n.3086A>G c.7714A>G (p.Met2572Val) n.5446A>G n.4409A>G n.4638A>G c.495A>G (n.495A>G) c.4970A>G c.332A>G (n.332A>G) c.7912A>G (p.Met2638Val) c.7720A>G (p.Met2574Val) n.10663A>G n.8138A>G n.8132A>G | |
3 | g.142449458T>G | CA354793677 | ATR | c.7906A>C (p.Met2636Leu) n.6615A>C n.2764A>C n.2749A>C n.2992A>C c.6833A>C n.3086A>C c.7714A>C (p.Met2572Leu) n.5446A>C n.4409A>C n.4638A>C c.495A>C (n.495A>C) c.4970A>C c.332A>C (n.332A>C) c.7912A>C (p.Met2638Leu) c.7720A>C (p.Met2574Leu) n.10663A>C n.8138A>C n.8132A>C | |
3 | g.142449459C>A | CA354793679 | ATR | c.7905G>T (p.Gln2635His) n.6614G>T n.2763G>T n.2748G>T n.2991G>T c.6832G>T n.3085G>T c.7713G>T (p.Gln2571His) n.5445G>T n.4408G>T n.4637G>T c.494G>T (n.494G>T) c.4969G>T c.331G>T (n.331G>T) c.7911G>T (p.Gln2637His) c.7719G>T (p.Gln2573His) n.10662G>T n.8137G>T n.8131G>T | |
3 | g.142449459C>G | CA354793680 | ATR | c.7905G>C (p.Gln2635His) n.6614G>C n.2763G>C n.2748G>C n.2991G>C c.6832G>C n.3085G>C c.7713G>C (p.Gln2571His) n.5445G>C n.4408G>C n.4637G>C c.494G>C (n.494G>C) c.4969G>C c.331G>C (n.331G>C) c.7911G>C (p.Gln2637His) c.7719G>C (p.Gln2573His) n.10662G>C n.8137G>C n.8131G>C | COSMIC |
3 | g.142449459C>T | CA436106505 | ATR | c.7905G>A (p.Gln2635=) n.6614G>A n.2763G>A n.2748G>A n.2991G>A c.6832G>A n.3085G>A c.7713G>A (p.Gln2571=) n.5445G>A n.4408G>A n.4637G>A c.494G>A (n.494G>A) c.4969G>A c.331G>A (n.331G>A) c.7911G>A (p.Gln2637=) c.7719G>A (p.Gln2573=) n.10662G>A n.8137G>A n.8131G>A | |
3 | g.142449460T>A | CA354793681 | ATR | c.7904A>T (p.Gln2635Leu) n.6613A>T n.2762A>T n.2747A>T n.2990A>T c.6831A>T n.3084A>T c.7712A>T (p.Gln2571Leu) n.5444A>T n.4407A>T n.4636A>T c.493A>T (n.493A>T) c.4968A>T c.330A>T (n.330A>T) c.7910A>T (p.Gln2637Leu) c.7718A>T (p.Gln2573Leu) n.10661A>T n.8136A>T n.8130A>T | |
3 | g.142449460T>C | CA354793682 | ATR | c.7904A>G (p.Gln2635Arg) n.6613A>G n.2762A>G n.2747A>G n.2990A>G c.6831A>G n.3084A>G c.7712A>G (p.Gln2571Arg) n.5444A>G n.4407A>G n.4636A>G c.493A>G (n.493A>G) c.4968A>G c.330A>G (n.330A>G) c.7910A>G (p.Gln2637Arg) c.7718A>G (p.Gln2573Arg) n.10661A>G n.8136A>G n.8130A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449460T>G | CA354793683 | ATR | c.7904A>C (p.Gln2635Pro) n.6613A>C n.2762A>C n.2747A>C n.2990A>C c.6831A>C n.3084A>C c.7712A>C (p.Gln2571Pro) n.5444A>C n.4407A>C n.4636A>C c.493A>C (n.493A>C) c.4968A>C c.330A>C (n.330A>C) c.7910A>C (p.Gln2637Pro) c.7718A>C (p.Gln2573Pro) n.10661A>C n.8136A>C n.8130A>C | COSMIC |
3 | g.142449461G>A | CA354793684 | ATR | c.7903C>T (p.Gln2635Ter) n.6612C>T n.2761C>T n.2746C>T n.2989C>T c.6830C>T n.3083C>T c.7711C>T (p.Gln2571Ter) n.5443C>T n.4406C>T n.4635C>T c.492C>T (n.492C>T) c.4967C>T c.329C>T (n.329C>T) c.7909C>T (p.Gln2637Ter) c.7717C>T (p.Gln2573Ter) n.10660C>T n.8135C>T n.8129C>T | |
3 | g.142449461G>C | CA354793685 | ATR | c.7903C>G (p.Gln2635Glu) n.6612C>G n.2761C>G n.2746C>G n.2989C>G c.6830C>G n.3083C>G c.7711C>G (p.Gln2571Glu) n.5443C>G n.4406C>G n.4635C>G c.492C>G (n.492C>G) c.4967C>G c.329C>G (n.329C>G) c.7909C>G (p.Gln2637Glu) c.7717C>G (p.Gln2573Glu) n.10660C>G n.8135C>G n.8129C>G | |
3 | g.142449461G>T | CA354793686 | ATR | c.7903C>A (p.Gln2635Lys) n.6612C>A n.2761C>A n.2746C>A n.2989C>A c.6830C>A n.3083C>A c.7711C>A (p.Gln2571Lys) n.5443C>A n.4406C>A n.4635C>A c.492C>A (n.492C>A) c.4967C>A c.329C>A (n.329C>A) c.7909C>A (p.Gln2637Lys) c.7717C>A (p.Gln2573Lys) n.10660C>A n.8135C>A n.8129C>A | |
3 | g.142449462G>A | CA2649011 | ATR | c.7902C>T (p.Cys2634=) n.6611C>T n.2760C>T n.2745C>T n.2988C>T c.6829C>T n.3082C>T c.7710C>T (p.Cys2570=) n.5442C>T n.4405C>T n.4634C>T c.491C>T (n.491C>T) c.4966C>T c.328C>T (n.328C>T) c.7908C>T (p.Cys2636=) c.7716C>T (p.Cys2572=) n.10659C>T n.8134C>T n.8128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449462G>C | CA354793687 | ATR | c.7902C>G (p.Cys2634Trp) n.6611C>G n.2760C>G n.2745C>G n.2988C>G c.6829C>G n.3082C>G c.7710C>G (p.Cys2570Trp) n.5442C>G n.4405C>G n.4634C>G c.491C>G (n.491C>G) c.4966C>G c.328C>G (n.328C>G) c.7908C>G (p.Cys2636Trp) c.7716C>G (p.Cys2572Trp) n.10659C>G n.8134C>G n.8128C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449462G= | CA1406977872 | ATR | c.7902C= (p.Cys2634=) n.6611C= n.2760C= n.2745C= n.2988C= c.6829C= n.3082C= c.7710C= (p.Cys2570=) n.5442C= n.4405C= n.4634C= c.491C= (n.491C=) c.4966C= c.328C= (n.328C=) c.7908C= (p.Cys2636=) c.7716C= (p.Cys2572=) n.10659C= n.8134C= n.8128C= | |
3 | g.142449462G>T | CA354793688 | ATR | c.7902C>A (p.Cys2634Ter) n.6611C>A n.2760C>A n.2745C>A n.2988C>A c.6829C>A n.3082C>A c.7710C>A (p.Cys2570Ter) n.5442C>A n.4405C>A n.4634C>A c.491C>A (n.491C>A) c.4966C>A c.328C>A (n.328C>A) c.7908C>A (p.Cys2636Ter) c.7716C>A (p.Cys2572Ter) n.10659C>A n.8134C>A n.8128C>A | |
3 | g.142449463C>A | CA354793689 | ATR | c.7901G>T (p.Cys2634Phe) n.6610G>T n.2759G>T n.2744G>T n.2987G>T c.6828G>T n.3081G>T c.7709G>T (p.Cys2570Phe) n.5441G>T n.4404G>T n.4633G>T c.490G>T (n.490G>T) c.4965G>T c.327G>T (n.327G>T) c.7907G>T (p.Cys2636Phe) c.7715G>T (p.Cys2572Phe) n.10658G>T n.8133G>T n.8127G>T | |
3 | g.142449463C= | CA1406977874 | ATR | c.7901G= (p.Cys2634=) n.6610G= n.2759G= n.2744G= n.2987G= c.6828G= n.3081G= c.7709G= (p.Cys2570=) n.5441G= n.4404G= n.4633G= c.490G= (n.490G=) c.4965G= c.327G= (n.327G=) c.7907G= (p.Cys2636=) c.7715G= (p.Cys2572=) n.10658G= n.8133G= n.8127G= | |
3 | g.142449463C>G | CA354793690 | ATR | c.7901G>C (p.Cys2634Ser) n.6610G>C n.2759G>C n.2744G>C n.2987G>C c.6828G>C n.3081G>C c.7709G>C (p.Cys2570Ser) n.5441G>C n.4404G>C n.4633G>C c.490G>C (n.490G>C) c.4965G>C c.327G>C (n.327G>C) c.7907G>C (p.Cys2636Ser) c.7715G>C (p.Cys2572Ser) n.10658G>C n.8133G>C n.8127G>C | |
3 | g.142449463C>T | CA84718508 | ATR | c.7901G>A (p.Cys2634Tyr) n.6610G>A n.2759G>A n.2744G>A n.2987G>A c.6828G>A n.3081G>A c.7709G>A (p.Cys2570Tyr) n.5441G>A n.4404G>A n.4633G>A c.490G>A (n.490G>A) c.4965G>A c.327G>A (n.327G>A) c.7907G>A (p.Cys2636Tyr) c.7715G>A (p.Cys2572Tyr) n.10658G>A n.8133G>A n.8127G>A | dbSNP |
3 | g.142449464A>C | CA354793691 | ATR | c.7900T>G (p.Cys2634Gly) n.6609T>G n.2758T>G n.2743T>G n.2986T>G c.6827T>G n.3080T>G c.7708T>G (p.Cys2570Gly) n.5440T>G n.4403T>G n.4632T>G c.489T>G (n.489T>G) c.4964T>G c.326T>G (n.326T>G) c.7906T>G (p.Cys2636Gly) c.7714T>G (p.Cys2572Gly) n.10657T>G n.8132T>G n.8126T>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142449464A>G | CA354793693 | ATR | c.7900T>C (p.Cys2634Arg) n.6609T>C n.2758T>C n.2743T>C n.2986T>C c.6827T>C n.3080T>C c.7708T>C (p.Cys2570Arg) n.5440T>C n.4403T>C n.4632T>C c.489T>C (n.489T>C) c.4964T>C c.326T>C (n.326T>C) c.7906T>C (p.Cys2636Arg) c.7714T>C (p.Cys2572Arg) n.10657T>C n.8132T>C n.8126T>C | |
3 | g.142449464A>T | CA354793692 | ATR | c.7900T>A (p.Cys2634Ser) n.6609T>A n.2758T>A n.2743T>A n.2986T>A c.6827T>A n.3080T>A c.7708T>A (p.Cys2570Ser) n.5440T>A n.4403T>A n.4632T>A c.489T>A (n.489T>A) c.4964T>A c.326T>A (n.326T>A) c.7906T>A (p.Cys2636Ser) c.7714T>A (p.Cys2572Ser) n.10657T>A n.8132T>A n.8126T>A | |
3 | g.142449465T>A | CA436106512 | ATR | c.7899A>T (p.Leu2633=) n.6608A>T n.2757A>T n.2742A>T n.2985A>T c.6826A>T n.3079A>T c.7707A>T (p.Leu2569=) n.5439A>T n.4402A>T n.4631A>T c.488A>T (n.488A>T) c.4963A>T c.325A>T (n.325A>T) c.7905A>T (p.Leu2635=) c.7713A>T (p.Leu2571=) n.10656A>T n.8131A>T n.8125A>T | |
3 | g.142449465T>C | CA2649012 | ATR | c.7899A>G (p.Leu2633=) n.6608A>G n.2757A>G n.2742A>G n.2985A>G c.6826A>G n.3079A>G c.7707A>G (p.Leu2569=) n.5439A>G n.4402A>G n.4631A>G c.488A>G (n.488A>G) c.4963A>G c.325A>G (n.325A>G) c.7905A>G (p.Leu2635=) c.7713A>G (p.Leu2571=) n.10656A>G n.8131A>G n.8125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449465T>G | CA436106513 | ATR | c.7899A>C (p.Leu2633=) n.6608A>C n.2757A>C n.2742A>C n.2985A>C c.6826A>C n.3079A>C c.7707A>C (p.Leu2569=) n.5439A>C n.4402A>C n.4631A>C c.488A>C (n.488A>C) c.4963A>C c.325A>C (n.325A>C) c.7905A>C (p.Leu2635=) c.7713A>C (p.Leu2571=) n.10656A>C n.8131A>C n.8125A>C | |
3 | g.142449465T= | CA1406977877 | ATR | c.7899A= (p.Leu2633=) n.6608A= n.2757A= n.2742A= n.2985A= c.6826A= n.3079A= c.7707A= (p.Leu2569=) n.5439A= n.4402A= n.4631A= c.488A= (n.488A=) c.4963A= c.325A= (n.325A=) c.7905A= (p.Leu2635=) c.7713A= (p.Leu2571=) n.10656A= n.8131A= n.8125A= | |
3 | g.142449466A>C | CA354793694 | ATR | c.7898T>G (p.Leu2633Arg) n.6607T>G n.2756T>G n.2741T>G n.2984T>G c.6825T>G n.3078T>G c.7706T>G (p.Leu2569Arg) n.5438T>G n.4401T>G n.4630T>G c.487T>G (n.487T>G) c.4962T>G c.324T>G (n.324T>G) c.7904T>G (p.Leu2635Arg) c.7712T>G (p.Leu2571Arg) n.10655T>G n.8130T>G n.8124T>G | |
3 | g.142449466A>G | CA354793695 | ATR | c.7898T>C (p.Leu2633Pro) n.6607T>C n.2756T>C n.2741T>C n.2984T>C c.6825T>C n.3078T>C c.7706T>C (p.Leu2569Pro) n.5438T>C n.4401T>C n.4630T>C c.487T>C (n.487T>C) c.4962T>C c.324T>C (n.324T>C) c.7904T>C (p.Leu2635Pro) c.7712T>C (p.Leu2571Pro) n.10655T>C n.8130T>C n.8124T>C | |
3 | g.142449466A>T | CA354793696 | ATR | c.7898T>A (p.Leu2633Gln) n.6607T>A n.2756T>A n.2741T>A n.2984T>A c.6825T>A n.3078T>A c.7706T>A (p.Leu2569Gln) n.5438T>A n.4401T>A n.4630T>A c.487T>A (n.487T>A) c.4962T>A c.324T>A (n.324T>A) c.7904T>A (p.Leu2635Gln) c.7712T>A (p.Leu2571Gln) n.10655T>A n.8130T>A n.8124T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142449467G>A | CA436106518 | ATR | c.7897C>T (p.Leu2633=) n.6606C>T n.2755C>T n.2740C>T n.2983C>T c.6824C>T n.3077C>T c.7705C>T (p.Leu2569=) n.5437C>T n.4400C>T n.4629C>T c.486C>T (n.486C>T) c.4961C>T c.323C>T (n.323C>T) c.7903C>T (p.Leu2635=) c.7711C>T (p.Leu2571=) n.10654C>T n.8129C>T n.8123C>T | |
3 | g.142449467G>C | CA354793697 | ATR | c.7897C>G (p.Leu2633Val) n.6606C>G n.2755C>G n.2740C>G n.2983C>G c.6824C>G n.3077C>G c.7705C>G (p.Leu2569Val) n.5437C>G n.4400C>G n.4629C>G c.486C>G (n.486C>G) c.4961C>G c.323C>G (n.323C>G) c.7903C>G (p.Leu2635Val) c.7711C>G (p.Leu2571Val) n.10654C>G n.8129C>G n.8123C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449467G>T | CA354793698 | ATR | c.7897C>A (p.Leu2633Ile) n.6606C>A n.2755C>A n.2740C>A n.2983C>A c.6824C>A n.3077C>A c.7705C>A (p.Leu2569Ile) n.5437C>A n.4400C>A n.4629C>A c.486C>A (n.486C>A) c.4961C>A c.323C>A (n.323C>A) c.7903C>A (p.Leu2635Ile) c.7711C>A (p.Leu2571Ile) n.10654C>A n.8129C>A n.8123C>A | |
3 | g.142449468T>A | CA354793699 | ATR | c.7896A>T (p.Leu2632Phe) n.6605A>T n.2754A>T n.2739A>T n.2982A>T c.6823A>T n.3076A>T c.7704A>T (p.Leu2568Phe) n.5436A>T n.4399A>T n.4628A>T c.485A>T (n.485A>T) c.4960A>T c.322A>T (n.322A>T) c.7902A>T (p.Leu2634Phe) c.7710A>T (p.Leu2570Phe) n.10653A>T n.8128A>T n.8122A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142449468T>C | CA436106519 | ATR | c.7896A>G (p.Leu2632=) n.6605A>G n.2754A>G n.2739A>G n.2982A>G c.6823A>G n.3076A>G c.7704A>G (p.Leu2568=) n.5436A>G n.4399A>G n.4628A>G c.485A>G (n.485A>G) c.4960A>G c.322A>G (n.322A>G) c.7902A>G (p.Leu2634=) c.7710A>G (p.Leu2570=) n.10653A>G n.8128A>G n.8122A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449468T>G | CA354793700 | ATR | c.7896A>C (p.Leu2632Phe) n.6605A>C n.2754A>C n.2739A>C n.2982A>C c.6823A>C n.3076A>C c.7704A>C (p.Leu2568Phe) n.5436A>C n.4399A>C n.4628A>C c.485A>C (n.485A>C) c.4960A>C c.322A>C (n.322A>C) c.7902A>C (p.Leu2634Phe) c.7710A>C (p.Leu2570Phe) n.10653A>C n.8128A>C n.8122A>C | |
3 | g.142449468T= | CA1406977883 | ATR | c.7896A= (p.Leu2632=) n.6605A= n.2754A= n.2739A= n.2982A= c.6823A= n.3076A= c.7704A= (p.Leu2568=) n.5436A= n.4399A= n.4628A= c.485A= (n.485A=) c.4960A= c.322A= (n.322A=) c.7902A= (p.Leu2634=) c.7710A= (p.Leu2570=) n.10653A= n.8128A= n.8122A= | |
3 | g.142449468_142449470delinsTAA | CA1406977881 | ATR | c.7894_7896delinsTTA (p.Leu2632=) n.6603_6605delinsTTA n.2752_2754delinsTTA n.2737_2739delinsTTA n.2980_2982delinsTTA c.6821_6823delinsTTA n.3074_3076delinsTTA c.7702_7704delinsTTA (p.Leu2568=) n.5434_5436delinsTTA n.4397_4399delinsTTA n.4626_4628delinsTTA c.483_485delinsTTA (n.483_485delinsTTA) c.4958_4960delinsTTA c.320_322delinsTTA (n.320_322delinsTTA) c.7900_7902delinsTTA (p.Leu2634=) c.7708_7710delinsTTA (p.Leu2570=) n.10651_10653delinsTTA n.8126_8128delinsTTA n.8120_8122delinsTTA | |
3 | g.142449469A>C | CA354793701 | ATR | c.7895T>G (p.Leu2632Ter) n.6604T>G n.2753T>G n.2738T>G n.2981T>G c.6822T>G n.3075T>G c.7703T>G (p.Leu2568Ter) n.5435T>G n.4398T>G n.4627T>G c.484T>G (n.484T>G) c.4959T>G c.321T>G (n.321T>G) c.7901T>G (p.Leu2634Ter) c.7709T>G (p.Leu2570Ter) n.10652T>G n.8127T>G n.8121T>G | |
3 | g.142449469A>G | CA354793702 | ATR | c.7895T>C (p.Leu2632Ser) n.6604T>C n.2753T>C n.2738T>C n.2981T>C c.6822T>C n.3075T>C c.7703T>C (p.Leu2568Ser) n.5435T>C n.4398T>C n.4627T>C c.484T>C (n.484T>C) c.4959T>C c.321T>C (n.321T>C) c.7901T>C (p.Leu2634Ser) c.7709T>C (p.Leu2570Ser) n.10652T>C n.8127T>C n.8121T>C | |
3 | g.142449469A>T | CA354793703 | ATR | c.7895T>A (p.Leu2632Ter) n.6604T>A n.2753T>A n.2738T>A n.2981T>A c.6822T>A n.3075T>A c.7703T>A (p.Leu2568Ter) n.5435T>A n.4398T>A n.4627T>A c.484T>A (n.484T>A) c.4959T>A c.321T>A (n.321T>A) c.7901T>A (p.Leu2634Ter) c.7709T>A (p.Leu2570Ter) n.10652T>A n.8127T>A n.8121T>A | COSMIC |
3 | g.142449469_142449470del | CA1406977886 | ATR | c.7894_7895del (p.Leu2632ThrfsTer15) n.6603_6604del n.2752_2753del n.2737_2738del n.2980_2981del c.6821_6822del n.3074_3075del c.7702_7703del (p.Leu2568ThrfsTer15) n.5434_5435del n.4397_4398del n.4626_4627del c.483_484del (n.483_484del) c.4958_4959del c.320_321del (n.320_321del) c.7900_7901del (p.Leu2634ThrfsTer15) c.7708_7709del (p.Leu2570ThrfsTer15) n.10651_10652del n.8126_8127del n.8120_8121del | dbSNP |
3 | g.142449470A= | CA1406977888 | ATR | c.7894T= (p.Leu2632=) n.6603T= n.2752T= n.2737T= n.2980T= c.6821T= n.3074T= c.7702T= (p.Leu2568=) n.5434T= n.4397T= n.4626T= c.483T= (n.483T=) c.4958T= c.320T= (n.320T=) c.7900T= (p.Leu2634=) c.7708T= (p.Leu2570=) n.10651T= n.8126T= n.8120T= | |
3 | g.142449470A>C | CA354793705 | ATR | c.7894T>G (p.Leu2632Val) n.6603T>G n.2752T>G n.2737T>G n.2980T>G c.6821T>G n.3074T>G c.7702T>G (p.Leu2568Val) n.5434T>G n.4397T>G n.4626T>G c.483T>G (n.483T>G) c.4958T>G c.320T>G (n.320T>G) c.7900T>G (p.Leu2634Val) c.7708T>G (p.Leu2570Val) n.10651T>G n.8126T>G n.8120T>G | ClinVar |
3 | g.142449470A>G | CA2649013 | ATR | c.7894T>C (p.Leu2632=) n.6603T>C n.2752T>C n.2737T>C n.2980T>C c.6821T>C n.3074T>C c.7702T>C (p.Leu2568=) n.5434T>C n.4397T>C n.4626T>C c.483T>C (n.483T>C) c.4958T>C c.320T>C (n.320T>C) c.7900T>C (p.Leu2634=) c.7708T>C (p.Leu2570=) n.10651T>C n.8126T>C n.8120T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449470A>T | CA354793704 | ATR | c.7894T>A (p.Leu2632Ile) n.6603T>A n.2752T>A n.2737T>A n.2980T>A c.6821T>A n.3074T>A c.7702T>A (p.Leu2568Ile) n.5434T>A n.4397T>A n.4626T>A c.483T>A (n.483T>A) c.4958T>A c.320T>A (n.320T>A) c.7900T>A (p.Leu2634Ile) c.7708T>A (p.Leu2570Ile) n.10651T>A n.8126T>A n.8120T>A | |
3 | g.142449471G>A | CA436106524 | ATR | c.7893C>T (p.Asn2631=) n.6602C>T n.2751C>T n.2736C>T n.2979C>T c.6820C>T n.3073C>T c.7701C>T (p.Asn2567=) n.5433C>T n.4396C>T n.4625C>T c.482C>T (n.482C>T) c.4957C>T c.319C>T (n.319C>T) c.7899C>T (p.Asn2633=) c.7707C>T (p.Asn2569=) n.10650C>T n.8125C>T n.8119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142449471G>C | CA354793706 | ATR | c.7893C>G (p.Asn2631Lys) n.6602C>G n.2751C>G n.2736C>G n.2979C>G c.6820C>G n.3073C>G c.7701C>G (p.Asn2567Lys) n.5433C>G n.4396C>G n.4625C>G c.482C>G (n.482C>G) c.4957C>G c.319C>G (n.319C>G) c.7899C>G (p.Asn2633Lys) c.7707C>G (p.Asn2569Lys) n.10650C>G n.8125C>G n.8119C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.142449471G= | CA1406977891 | ATR | c.7893C= (p.Asn2631=) n.6602C= n.2751C= n.2736C= n.2979C= c.6820C= n.3073C= c.7701C= (p.Asn2567=) n.5433C= n.4396C= n.4625C= c.482C= (n.482C=) c.4957C= c.319C= (n.319C=) c.7899C= (p.Asn2633=) c.7707C= (p.Asn2569=) n.10650C= n.8125C= n.8119C= | |
3 | g.142449471G>T | CA354793707 | ATR | c.7893C>A (p.Asn2631Lys) n.6602C>A n.2751C>A n.2736C>A n.2979C>A c.6820C>A n.3073C>A c.7701C>A (p.Asn2567Lys) n.5433C>A n.4396C>A n.4625C>A c.482C>A (n.482C>A) c.4957C>A c.319C>A (n.319C>A) c.7899C>A (p.Asn2633Lys) c.7707C>A (p.Asn2569Lys) n.10650C>A n.8125C>A n.8119C>A | |
3 | g.142449472T>A | CA354793708 | ATR | c.7892A>T (p.Asn2631Ile) n.6601A>T n.2750A>T n.2735A>T n.2978A>T c.6819A>T n.3072A>T c.7700A>T (p.Asn2567Ile) n.5432A>T n.4395A>T n.4624A>T c.481A>T (n.481A>T) c.4956A>T c.318A>T (n.318A>T) c.7898A>T (p.Asn2633Ile) c.7706A>T (p.Asn2569Ile) n.10649A>T n.8124A>T n.8118A>T | dbSNP |
3 | g.142449472T>C | CA354793709 | ATR | c.7892A>G (p.Asn2631Ser) n.6601A>G n.2750A>G n.2735A>G n.2978A>G c.6819A>G n.3072A>G c.7700A>G (p.Asn2567Ser) n.5432A>G n.4395A>G n.4624A>G c.481A>G (n.481A>G) c.4956A>G c.318A>G (n.318A>G) c.7898A>G (p.Asn2633Ser) c.7706A>G (p.Asn2569Ser) n.10649A>G n.8124A>G n.8118A>G | |
3 | g.142449472T>G | CA354793710 | ATR | c.7892A>C (p.Asn2631Thr) n.6601A>C n.2750A>C n.2735A>C n.2978A>C c.6819A>C n.3072A>C c.7700A>C (p.Asn2567Thr) n.5432A>C n.4395A>C n.4624A>C c.481A>C (n.481A>C) c.4956A>C c.318A>C (n.318A>C) c.7898A>C (p.Asn2633Thr) c.7706A>C (p.Asn2569Thr) n.10649A>C n.8124A>C n.8118A>C | |
3 | g.142449473T>A | CA354793711 | ATR | c.7891A>T (p.Asn2631Tyr) n.6600A>T n.2749A>T n.2734A>T n.2977A>T c.6818A>T n.3071A>T c.7699A>T (p.Asn2567Tyr) n.5431A>T n.4394A>T n.4623A>T c.480A>T (n.480A>T) c.4955A>T c.317A>T (n.317A>T) c.7897A>T (p.Asn2633Tyr) c.7705A>T (p.Asn2569Tyr) n.10648A>T n.8123A>T n.8117A>T | |
3 | g.142449473T>C | CA354793712 | ATR | c.7891A>G (p.Asn2631Asp) n.6600A>G n.2749A>G n.2734A>G n.2977A>G c.6818A>G n.3071A>G c.7699A>G (p.Asn2567Asp) n.5431A>G n.4394A>G n.4623A>G c.480A>G (n.480A>G) c.4955A>G c.317A>G (n.317A>G) c.7897A>G (p.Asn2633Asp) c.7705A>G (p.Asn2569Asp) n.10648A>G n.8123A>G n.8117A>G | |
3 | g.142449473T>G | CA2649014 | ATR | c.7891A>C (p.Asn2631His) n.6600A>C n.2749A>C n.2734A>C n.2977A>C c.6818A>C n.3071A>C c.7699A>C (p.Asn2567His) n.5431A>C n.4394A>C n.4623A>C c.480A>C (n.480A>C) c.4955A>C c.317A>C (n.317A>C) c.7897A>C (p.Asn2633His) c.7705A>C (p.Asn2569His) n.10648A>C n.8123A>C n.8117A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449473T= | CA1406977892 | ATR | c.7891A= (p.Asn2631=) n.6600A= n.2749A= n.2734A= n.2977A= c.6818A= n.3071A= c.7699A= (p.Asn2567=) n.5431A= n.4394A= n.4623A= c.480A= (n.480A=) c.4955A= c.317A= (n.317A=) c.7897A= (p.Asn2633=) c.7705A= (p.Asn2569=) n.10648A= n.8123A= n.8117A= | |
3 | g.142449474T>A | CA354793713 | ATR | c.7890A>T (p.Glu2630Asp) n.6599A>T n.2748A>T n.2733A>T n.2976A>T c.6817A>T n.3070A>T c.7698A>T (p.Glu2566Asp) n.5430A>T n.4393A>T n.4622A>T c.479A>T (n.479A>T) c.4954A>T c.316A>T (n.316A>T) c.7896A>T (p.Glu2632Asp) c.7704A>T (p.Glu2568Asp) n.10647A>T n.8122A>T n.8116A>T | |
3 | g.142449474T>C | CA2649015 | ATR | c.7890A>G (p.Glu2630=) n.6599A>G n.2748A>G n.2733A>G n.2976A>G c.6817A>G n.3070A>G c.7698A>G (p.Glu2566=) n.5430A>G n.4393A>G n.4622A>G c.479A>G (n.479A>G) c.4954A>G c.316A>G (n.316A>G) c.7896A>G (p.Glu2632=) c.7704A>G (p.Glu2568=) n.10647A>G n.8122A>G n.8116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449474T>G | CA354793714 | ATR | c.7890A>C (p.Glu2630Asp) n.6599A>C n.2748A>C n.2733A>C n.2976A>C c.6817A>C n.3070A>C c.7698A>C (p.Glu2566Asp) n.5430A>C n.4393A>C n.4622A>C c.479A>C (n.479A>C) c.4954A>C c.316A>C (n.316A>C) c.7896A>C (p.Glu2632Asp) c.7704A>C (p.Glu2568Asp) n.10647A>C n.8122A>C n.8116A>C | |
3 | g.142449474T= | CA1406977896 | ATR | c.7890A= (p.Glu2630=) n.6599A= n.2748A= n.2733A= n.2976A= c.6817A= n.3070A= c.7698A= (p.Glu2566=) n.5430A= n.4393A= n.4622A= c.479A= (n.479A=) c.4954A= c.316A= (n.316A=) c.7896A= (p.Glu2632=) c.7704A= (p.Glu2568=) n.10647A= n.8122A= n.8116A= | |
3 | g.142449475T>A | CA354793717 | ATR | c.7889A>T (p.Glu2630Val) n.6598A>T n.2747A>T n.2732A>T n.2975A>T c.6816A>T n.3069A>T c.7697A>T (p.Glu2566Val) n.5429A>T n.4392A>T n.4621A>T c.478A>T (n.478A>T) c.4953A>T c.315A>T (n.315A>T) c.7895A>T (p.Glu2632Val) c.7703A>T (p.Glu2568Val) n.10646A>T n.8121A>T n.8115A>T | |
3 | g.142449475T>C | CA354793716 | ATR | c.7889A>G (p.Glu2630Gly) n.6598A>G n.2747A>G n.2732A>G n.2975A>G c.6816A>G n.3069A>G c.7697A>G (p.Glu2566Gly) n.5429A>G n.4392A>G n.4621A>G c.478A>G (n.478A>G) c.4953A>G c.315A>G (n.315A>G) c.7895A>G (p.Glu2632Gly) c.7703A>G (p.Glu2568Gly) n.10646A>G n.8121A>G n.8115A>G | |
3 | g.142449475T>G | CA354793715 | ATR | c.7889A>C (p.Glu2630Ala) n.6598A>C n.2747A>C n.2732A>C n.2975A>C c.6816A>C n.3069A>C c.7697A>C (p.Glu2566Ala) n.5429A>C n.4392A>C n.4621A>C c.478A>C (n.478A>C) c.4953A>C c.315A>C (n.315A>C) c.7895A>C (p.Glu2632Ala) c.7703A>C (p.Glu2568Ala) n.10646A>C n.8121A>C n.8115A>C | |
3 | g.142449476C>A | CA354793718 | ATR | c.7888G>T (p.Glu2630Ter) n.6597G>T n.2746G>T n.2731G>T n.2974G>T c.6815G>T n.3068G>T c.7696G>T (p.Glu2566Ter) n.5428G>T n.4391G>T n.4620G>T c.477G>T (n.477G>T) c.4952G>T c.314G>T (n.314G>T) c.7894G>T (p.Glu2632Ter) c.7702G>T (p.Glu2568Ter) n.10645G>T n.8120G>T n.8114G>T | |
3 | g.142449476C>G | CA354793719 | ATR | c.7888G>C (p.Glu2630Gln) n.6597G>C n.2746G>C n.2731G>C n.2974G>C c.6815G>C n.3068G>C c.7696G>C (p.Glu2566Gln) n.5428G>C n.4391G>C n.4620G>C c.477G>C (n.477G>C) c.4952G>C c.314G>C (n.314G>C) c.7894G>C (p.Glu2632Gln) c.7702G>C (p.Glu2568Gln) n.10645G>C n.8120G>C n.8114G>C | |
3 | g.142449476C>T | CA354793720 | ATR | c.7888G>A (p.Glu2630Lys) n.6597G>A n.2746G>A n.2731G>A n.2974G>A c.6815G>A n.3068G>A c.7696G>A (p.Glu2566Lys) n.5428G>A n.4391G>A n.4620G>A c.477G>A (n.477G>A) c.4952G>A c.314G>A (n.314G>A) c.7894G>A (p.Glu2632Lys) c.7702G>A (p.Glu2568Lys) n.10645G>A n.8120G>A n.8114G>A | |
3 | g.142449477A>C | CA354793721 | ATR | c.7887T>G (p.Asp2629Glu) n.6596T>G n.2745T>G n.2730T>G n.2973T>G c.6814T>G n.3067T>G c.7695T>G (p.Asp2565Glu) n.5427T>G n.4390T>G n.4619T>G c.476T>G (n.476T>G) c.4951T>G c.313T>G (n.313T>G) c.7893T>G (p.Asp2631Glu) c.7701T>G (p.Asp2567Glu) n.10644T>G n.8119T>G n.8113T>G | |
3 | g.142449477A>G | CA436106545 | ATR | c.7887T>C (p.Asp2629=) n.6596T>C n.2745T>C n.2730T>C n.2973T>C c.6814T>C n.3067T>C c.7695T>C (p.Asp2565=) n.5427T>C n.4390T>C n.4619T>C c.476T>C (n.476T>C) c.4951T>C c.313T>C (n.313T>C) c.7893T>C (p.Asp2631=) c.7701T>C (p.Asp2567=) n.10644T>C n.8119T>C n.8113T>C | |
3 | g.142449477A>T | CA354793722 | ATR | c.7887T>A (p.Asp2629Glu) n.6596T>A n.2745T>A n.2730T>A n.2973T>A c.6814T>A n.3067T>A c.7695T>A (p.Asp2565Glu) n.5427T>A n.4390T>A n.4619T>A c.476T>A (n.476T>A) c.4951T>A c.313T>A (n.313T>A) c.7893T>A (p.Asp2631Glu) c.7701T>A (p.Asp2567Glu) n.10644T>A n.8119T>A n.8113T>A | |
3 | g.142449478T>A | CA354793725 | ATR | c.7886A>T (p.Asp2629Val) n.6595A>T n.2744A>T n.2729A>T n.2972A>T c.6813A>T n.3066A>T c.7694A>T (p.Asp2565Val) n.5426A>T n.4389A>T n.4618A>T c.475A>T (n.475A>T) c.4950A>T c.312A>T (n.312A>T) c.7892A>T (p.Asp2631Val) c.7700A>T (p.Asp2567Val) n.10643A>T n.8118A>T n.8112A>T | |
3 | g.142449478T>C | CA354793724 | ATR | c.7886A>G (p.Asp2629Gly) n.6595A>G n.2744A>G n.2729A>G n.2972A>G c.6813A>G n.3066A>G c.7694A>G (p.Asp2565Gly) n.5426A>G n.4389A>G n.4618A>G c.475A>G (n.475A>G) c.4950A>G c.312A>G (n.312A>G) c.7892A>G (p.Asp2631Gly) c.7700A>G (p.Asp2567Gly) n.10643A>G n.8118A>G n.8112A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449478T>G | CA354793723 | ATR | c.7886A>C (p.Asp2629Ala) n.6595A>C n.2744A>C n.2729A>C n.2972A>C c.6813A>C n.3066A>C c.7694A>C (p.Asp2565Ala) n.5426A>C n.4389A>C n.4618A>C c.475A>C (n.475A>C) c.4950A>C c.312A>C (n.312A>C) c.7892A>C (p.Asp2631Ala) c.7700A>C (p.Asp2567Ala) n.10643A>C n.8118A>C n.8112A>C | |
3 | g.142449479C>A | CA354793726 | ATR | c.7885G>T (p.Asp2629Tyr) n.6594G>T n.2743G>T n.2728G>T n.2971G>T c.6812G>T n.3065G>T c.7693G>T (p.Asp2565Tyr) n.5425G>T n.4388G>T n.4617G>T c.474G>T (n.474G>T) c.4949G>T c.311G>T (n.311G>T) c.7891G>T (p.Asp2631Tyr) c.7699G>T (p.Asp2567Tyr) n.10642G>T n.8117G>T n.8111G>T | |
3 | g.142449479C= | CA1406977898 | ATR | c.7885G= (p.Asp2629=) n.6594G= n.2743G= n.2728G= n.2971G= c.6812G= n.3065G= c.7693G= (p.Asp2565=) n.5425G= n.4388G= n.4617G= c.474G= (n.474G=) c.4949G= c.311G= (n.311G=) c.7891G= (p.Asp2631=) c.7699G= (p.Asp2567=) n.10642G= n.8117G= n.8111G= | |
3 | g.142449479C>G | CA354793727 | ATR | c.7885G>C (p.Asp2629His) n.6594G>C n.2743G>C n.2728G>C n.2971G>C c.6812G>C n.3065G>C c.7693G>C (p.Asp2565His) n.5425G>C n.4388G>C n.4617G>C c.474G>C (n.474G>C) c.4949G>C c.311G>C (n.311G>C) c.7891G>C (p.Asp2631His) c.7699G>C (p.Asp2567His) n.10642G>C n.8117G>C n.8111G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142449479C>T | CA2649016 | ATR | c.7885G>A (p.Asp2629Asn) n.6594G>A n.2743G>A n.2728G>A n.2971G>A c.6812G>A n.3065G>A c.7693G>A (p.Asp2565Asn) n.5425G>A n.4388G>A n.4617G>A c.474G>A (n.474G>A) c.4949G>A c.311G>A (n.311G>A) c.7891G>A (p.Asp2631Asn) c.7699G>A (p.Asp2567Asn) n.10642G>A n.8117G>A n.8111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449480A>C | CA436106550 | ATR | c.7884T>G (p.Thr2628=) n.6593T>G n.2742T>G n.2727T>G n.2970T>G c.6811T>G n.3064T>G c.7692T>G (p.Thr2564=) n.5424T>G n.4387T>G n.4616T>G c.473T>G (n.473T>G) c.4948T>G c.310T>G (n.310T>G) c.7890T>G (p.Thr2630=) c.7698T>G (p.Thr2566=) n.10641T>G n.8116T>G n.8110T>G | |
3 | g.142449480A>G | CA436106551 | ATR | c.7884T>C (p.Thr2628=) n.6593T>C n.2742T>C n.2727T>C n.2970T>C c.6811T>C n.3064T>C c.7692T>C (p.Thr2564=) n.5424T>C n.4387T>C n.4616T>C c.473T>C (n.473T>C) c.4948T>C c.310T>C (n.310T>C) c.7890T>C (p.Thr2630=) c.7698T>C (p.Thr2566=) n.10641T>C n.8116T>C n.8110T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142449480A>T | CA436106553 | ATR | c.7884T>A (p.Thr2628=) n.6593T>A n.2742T>A n.2727T>A n.2970T>A c.6811T>A n.3064T>A c.7692T>A (p.Thr2564=) n.5424T>A n.4387T>A n.4616T>A c.473T>A (n.473T>A) c.4948T>A c.310T>A (n.310T>A) c.7890T>A (p.Thr2630=) c.7698T>A (p.Thr2566=) n.10641T>A n.8116T>A n.8110T>A | |
3 | g.142449481G>A | CA354793728 | ATR | c.7883C>T (p.Thr2628Ile) n.6592C>T n.2741C>T n.2726C>T n.2969C>T c.6810C>T n.3063C>T c.7691C>T (p.Thr2564Ile) n.5423C>T n.4386C>T n.4615C>T c.472C>T (n.472C>T) c.4947C>T c.309C>T (n.309C>T) c.7889C>T (p.Thr2630Ile) c.7697C>T (p.Thr2566Ile) n.10640C>T n.8115C>T n.8109C>T | |
3 | g.142449481G>C | CA354793729 | ATR | c.7883C>G (p.Thr2628Ser) n.6592C>G n.2741C>G n.2726C>G n.2969C>G c.6810C>G n.3063C>G c.7691C>G (p.Thr2564Ser) n.5423C>G n.4386C>G n.4615C>G c.472C>G (n.472C>G) c.4947C>G c.309C>G (n.309C>G) c.7889C>G (p.Thr2630Ser) c.7697C>G (p.Thr2566Ser) n.10640C>G n.8115C>G n.8109C>G | |
3 | g.142449481G>T | CA354793730 | ATR | c.7883C>A (p.Thr2628Asn) n.6592C>A n.2741C>A n.2726C>A n.2969C>A c.6810C>A n.3063C>A c.7691C>A (p.Thr2564Asn) n.5423C>A n.4386C>A n.4615C>A c.472C>A (n.472C>A) c.4947C>A c.309C>A (n.309C>A) c.7889C>A (p.Thr2630Asn) c.7697C>A (p.Thr2566Asn) n.10640C>A n.8115C>A n.8109C>A | |
3 | g.142449482T>A | CA354793731 | ATR | c.7882A>T (p.Thr2628Ser) n.6591A>T n.2740A>T n.2725A>T n.2968A>T c.6809A>T n.3062A>T c.7690A>T (p.Thr2564Ser) n.5422A>T n.4385A>T n.4614A>T c.471A>T (n.471A>T) c.4946A>T c.308A>T (n.308A>T) c.7888A>T (p.Thr2630Ser) c.7696A>T (p.Thr2566Ser) n.10639A>T n.8114A>T n.8108A>T | |
3 | g.142449482T>C | CA354793733 | ATR | c.7882A>G (p.Thr2628Ala) n.6591A>G n.2740A>G n.2725A>G n.2968A>G c.6809A>G n.3062A>G c.7690A>G (p.Thr2564Ala) n.5422A>G n.4385A>G n.4614A>G c.471A>G (n.471A>G) c.4946A>G c.308A>G (n.308A>G) c.7888A>G (p.Thr2630Ala) c.7696A>G (p.Thr2566Ala) n.10639A>G n.8114A>G n.8108A>G | |
3 | g.142449482T>G | CA354793732 | ATR | c.7882A>C (p.Thr2628Pro) n.6591A>C n.2740A>C n.2725A>C n.2968A>C c.6809A>C n.3062A>C c.7690A>C (p.Thr2564Pro) n.5422A>C n.4385A>C n.4614A>C c.471A>C (n.471A>C) c.4946A>C c.308A>C (n.308A>C) c.7888A>C (p.Thr2630Pro) c.7696A>C (p.Thr2566Pro) n.10639A>C n.8114A>C n.8108A>C | |
3 | g.142449483A>C | CA436106557 | ATR | c.7881T>G (p.Ala2627=) n.6590T>G n.2739T>G n.2724T>G n.2967T>G c.6808T>G n.3061T>G c.7689T>G (p.Ala2563=) n.5421T>G n.4384T>G n.4613T>G c.470T>G (n.470T>G) c.4945T>G c.307T>G (n.307T>G) c.7887T>G (p.Ala2629=) c.7695T>G (p.Ala2565=) n.10638T>G n.8113T>G n.8107T>G | |
3 | g.142449483A>G | CA436106555 | ATR | c.7881T>C (p.Ala2627=) n.6590T>C n.2739T>C n.2724T>C n.2967T>C c.6808T>C n.3061T>C c.7689T>C (p.Ala2563=) n.5421T>C n.4384T>C n.4613T>C c.470T>C (n.470T>C) c.4945T>C c.307T>C (n.307T>C) c.7887T>C (p.Ala2629=) c.7695T>C (p.Ala2565=) n.10638T>C n.8113T>C n.8107T>C | |
3 | g.142449483A>T | CA436106556 | ATR | c.7881T>A (p.Ala2627=) n.6590T>A n.2739T>A n.2724T>A n.2967T>A c.6808T>A n.3061T>A c.7689T>A (p.Ala2563=) n.5421T>A n.4384T>A n.4613T>A c.470T>A (n.470T>A) c.4945T>A c.307T>A (n.307T>A) c.7887T>A (p.Ala2629=) c.7695T>A (p.Ala2565=) n.10638T>A n.8113T>A n.8107T>A | |
3 | g.142449484G>A | CA354793734 | ATR | c.7880C>T (p.Ala2627Val) n.6589C>T n.2738C>T n.2723C>T n.2966C>T c.6807C>T n.3060C>T c.7688C>T (p.Ala2563Val) n.5420C>T n.4383C>T n.4612C>T c.469C>T (n.469C>T) c.4944C>T c.306C>T (n.306C>T) c.7886C>T (p.Ala2629Val) c.7694C>T (p.Ala2565Val) n.10637C>T n.8112C>T n.8106C>T | dbSNP |
3 | g.142449484G>C | CA354793735 | ATR | c.7880C>G (p.Ala2627Gly) n.6589C>G n.2738C>G n.2723C>G n.2966C>G c.6807C>G n.3060C>G c.7688C>G (p.Ala2563Gly) n.5420C>G n.4383C>G n.4612C>G c.469C>G (n.469C>G) c.4944C>G c.306C>G (n.306C>G) c.7886C>G (p.Ala2629Gly) c.7694C>G (p.Ala2565Gly) n.10637C>G n.8112C>G n.8106C>G | |
3 | g.142449484G= | CA1406977901 | ATR | c.7880C= (p.Ala2627=) n.6589C= n.2738C= n.2723C= n.2966C= c.6807C= n.3060C= c.7688C= (p.Ala2563=) n.5420C= n.4383C= n.4612C= c.469C= (n.469C=) c.4944C= c.306C= (n.306C=) c.7886C= (p.Ala2629=) c.7694C= (p.Ala2565=) n.10637C= n.8112C= n.8106C= | |
3 | g.142449484G>T | CA354793736 | ATR | c.7880C>A (p.Ala2627Asp) n.6589C>A n.2738C>A n.2723C>A n.2966C>A c.6807C>A n.3060C>A c.7688C>A (p.Ala2563Asp) n.5420C>A n.4383C>A n.4612C>A c.469C>A (n.469C>A) c.4944C>A c.306C>A (n.306C>A) c.7886C>A (p.Ala2629Asp) c.7694C>A (p.Ala2565Asp) n.10637C>A n.8112C>A n.8106C>A | |
3 | g.142449485C>A | CA2649017 | ATR | c.7879G>T (p.Ala2627Ser) n.6588G>T n.2737G>T n.2722G>T n.2965G>T c.6806G>T n.3059G>T c.7687G>T (p.Ala2563Ser) n.5419G>T n.4382G>T n.4611G>T c.468G>T (n.468G>T) c.4943G>T c.305G>T (n.305G>T) c.7885G>T (p.Ala2629Ser) c.7693G>T (p.Ala2565Ser) n.10636G>T n.8111G>T n.8105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142449485C= | CA1406977903 | ATR | c.7879G= (p.Ala2627=) n.6588G= n.2737G= n.2722G= n.2965G= c.6806G= n.3059G= c.7687G= (p.Ala2563=) n.5419G= n.4382G= n.4611G= c.468G= (n.468G=) c.4943G= c.305G= (n.305G=) c.7885G= (p.Ala2629=) c.7693G= (p.Ala2565=) n.10636G= n.8111G= n.8105G= | |
3 | g.142449485C>G | CA354793737 | ATR | c.7879G>C (p.Ala2627Pro) n.6588G>C n.2737G>C n.2722G>C n.2965G>C c.6806G>C n.3059G>C c.7687G>C (p.Ala2563Pro) n.5419G>C n.4382G>C n.4611G>C c.468G>C (n.468G>C) c.4943G>C c.305G>C (n.305G>C) c.7885G>C (p.Ala2629Pro) c.7693G>C (p.Ala2565Pro) n.10636G>C n.8111G>C n.8105G>C | |
3 | g.142449485C>T | CA354793738 | ATR | c.7879G>A (p.Ala2627Thr) n.6588G>A n.2737G>A n.2722G>A n.2965G>A c.6806G>A n.3059G>A c.7687G>A (p.Ala2563Thr) n.5419G>A n.4382G>A n.4611G>A c.468G>A (n.468G>A) c.4943G>A c.305G>A (n.305G>A) c.7885G>A (p.Ala2629Thr) c.7693G>A (p.Ala2565Thr) n.10636G>A n.8111G>A n.8105G>A | |
3 | g.142449486T>A | CA354793739 | ATR | c.7878A>T (p.Glu2626Asp) n.6587A>T n.2736A>T n.2721A>T n.2964A>T c.6805A>T n.3058A>T c.7686A>T (p.Glu2562Asp) n.5418A>T n.4381A>T n.4610A>T c.467A>T (n.467A>T) c.4942A>T c.304A>T (n.304A>T) c.7884A>T (p.Glu2628Asp) c.7692A>T (p.Glu2564Asp) n.10635A>T n.8110A>T n.8104A>T | |
3 | g.142449486T>C | CA436106561 | ATR | c.7878A>G (p.Glu2626=) n.6587A>G n.2736A>G n.2721A>G n.2964A>G c.6805A>G n.3058A>G c.7686A>G (p.Glu2562=) n.5418A>G n.4381A>G n.4610A>G c.467A>G (n.467A>G) c.4942A>G c.304A>G (n.304A>G) c.7884A>G (p.Glu2628=) c.7692A>G (p.Glu2564=) n.10635A>G n.8110A>G n.8104A>G | |
3 | g.142449486T>G | CA354793740 | ATR | c.7878A>C (p.Glu2626Asp) n.6587A>C n.2736A>C n.2721A>C n.2964A>C c.6805A>C n.3058A>C c.7686A>C (p.Glu2562Asp) n.5418A>C n.4381A>C n.4610A>C c.467A>C (n.467A>C) c.4942A>C c.304A>C (n.304A>C) c.7884A>C (p.Glu2628Asp) c.7692A>C (p.Glu2564Asp) n.10635A>C n.8110A>C n.8104A>C | |
3 | g.142449487T>A | CA354793741 | ATR | c.7877A>T (p.Glu2626Val) n.6586A>T n.2735A>T n.2720A>T n.2963A>T c.6804A>T n.3057A>T c.7685A>T (p.Glu2562Val) n.5417A>T n.4380A>T n.4609A>T c.466A>T (n.466A>T) c.4941A>T c.303A>T (n.303A>T) c.7883A>T (p.Glu2628Val) c.7691A>T (p.Glu2564Val) n.10634A>T n.8109A>T n.8103A>T | |
3 | g.142449487T>C | CA354793742 | ATR | c.7877A>G (p.Glu2626Gly) n.6586A>G n.2735A>G n.2720A>G n.2963A>G c.6804A>G n.3057A>G c.7685A>G (p.Glu2562Gly) n.5417A>G n.4380A>G n.4609A>G c.466A>G (n.466A>G) c.4941A>G c.303A>G (n.303A>G) c.7883A>G (p.Glu2628Gly) c.7691A>G (p.Glu2564Gly) n.10634A>G n.8109A>G n.8103A>G | |
3 | g.142449487T>G | CA354793743 | ATR | c.7877A>C (p.Glu2626Ala) n.6586A>C n.2735A>C n.2720A>C n.2963A>C c.6804A>C n.3057A>C c.7685A>C (p.Glu2562Ala) n.5417A>C n.4380A>C n.4609A>C c.466A>C (n.466A>C) c.4941A>C c.303A>C (n.303A>C) c.7883A>C (p.Glu2628Ala) c.7691A>C (p.Glu2564Ala) n.10634A>C n.8109A>C n.8103A>C | |
3 | g.142449488C>A | CA354793745 | ATR | c.7876G>T (p.Glu2626Ter) n.6585G>T n.2734G>T n.2719G>T n.2962G>T c.6803G>T n.3056G>T c.7684G>T (p.Glu2562Ter) n.5416G>T n.4379G>T n.4608G>T c.465G>T (n.465G>T) c.4940G>T c.302G>T (n.302G>T) c.7882G>T (p.Glu2628Ter) c.7690G>T (p.Glu2564Ter) n.10633G>T n.8108G>T n.8102G>T | |
3 | g.142449488C>G | CA354793746 | ATR | c.7876G>C (p.Glu2626Gln) n.6585G>C n.2734G>C n.2719G>C n.2962G>C c.6803G>C n.3056G>C c.7684G>C (p.Glu2562Gln) n.5416G>C n.4379G>C n.4608G>C c.465G>C (n.465G>C) c.4940G>C c.302G>C (n.302G>C) c.7882G>C (p.Glu2628Gln) c.7690G>C (p.Glu2564Gln) n.10633G>C n.8108G>C n.8102G>C | |
3 | g.142449488C>T | CA354793744 | ATR | c.7876G>A (p.Glu2626Lys) n.6585G>A n.2734G>A n.2719G>A n.2962G>A c.6803G>A n.3056G>A c.7684G>A (p.Glu2562Lys) n.5416G>A n.4379G>A n.4608G>A c.465G>A (n.465G>A) c.4940G>A c.302G>A (n.302G>A) c.7882G>A (p.Glu2628Lys) c.7690G>A (p.Glu2564Lys) n.10633G>A n.8108G>A n.8102G>A | |
3 | g.142449489C>A | CA354793748 | ATR | c.7875G>T (p.Gln2625His) n.6584G>T n.2733G>T n.2718G>T n.2961G>T c.6802G>T n.3055G>T c.7683G>T (p.Gln2561His) n.5415G>T n.4378G>T n.4607G>T c.464G>T (n.464G>T) c.4939G>T c.301G>T (n.301G>T) c.7881G>T (p.Gln2627His) c.7689G>T (p.Gln2563His) n.10632G>T n.8107G>T n.8101G>T | |
3 | g.142449489C= | CA1406977913 | ATR | c.7875G= (p.Gln2625=) n.6584G= n.2733G= n.2718G= n.2961G= c.6802G= n.3055G= c.7683G= (p.Gln2561=) n.5415G= n.4378G= n.4607G= c.464G= (n.464G=) c.4939G= c.301G= (n.301G=) c.7881G= (p.Gln2627=) c.7689G= (p.Gln2563=) n.10632G= n.8107G= n.8101G= | |
3 | g.142449489C>G | CA354793747 | ATR | c.7875G>C (p.Gln2625His) n.6584G>C n.2733G>C n.2718G>C n.2961G>C c.6802G>C n.3055G>C c.7683G>C (p.Gln2561His) n.5415G>C n.4378G>C n.4607G>C c.464G>C (n.464G>C) c.4939G>C c.301G>C (n.301G>C) c.7881G>C (p.Gln2627His) c.7689G>C (p.Gln2563His) n.10632G>C n.8107G>C n.8101G>C | dbSNP |
3 | g.142449489C>T | CA147190 | ATR | c.7875G>A (p.Gln2625=) n.6584G>A n.2733G>A n.2718G>A n.2961G>A c.6802G>A n.3055G>A c.7683G>A (p.Gln2561=) n.5415G>A n.4378G>A n.4607G>A c.464G>A (n.464G>A) c.4939G>A c.301G>A (n.301G>A) c.7881G>A (p.Gln2627=) c.7689G>A (p.Gln2563=) n.10632G>A n.8107G>A n.8101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449490T>A | CA354793749 | ATR | c.7874A>T (p.Gln2625Leu) n.6583A>T n.2732A>T n.2717A>T n.2960A>T c.6801A>T n.3054A>T c.7682A>T (p.Gln2561Leu) n.5414A>T n.4377A>T n.4606A>T c.463A>T (n.463A>T) c.4938A>T c.300A>T (n.300A>T) c.7880A>T (p.Gln2627Leu) c.7688A>T (p.Gln2563Leu) n.10631A>T n.8106A>T n.8100A>T | |
3 | g.142449490T>C | CA354793750 | ATR | c.7874A>G (p.Gln2625Arg) n.6583A>G n.2732A>G n.2717A>G n.2960A>G c.6801A>G n.3054A>G c.7682A>G (p.Gln2561Arg) n.5414A>G n.4377A>G n.4606A>G c.463A>G (n.463A>G) c.4938A>G c.300A>G (n.300A>G) c.7880A>G (p.Gln2627Arg) c.7688A>G (p.Gln2563Arg) n.10631A>G n.8106A>G n.8100A>G | |
3 | g.142449490T>G | CA354793751 | ATR | c.7874A>C (p.Gln2625Pro) n.6583A>C n.2732A>C n.2717A>C n.2960A>C c.6801A>C n.3054A>C c.7682A>C (p.Gln2561Pro) n.5414A>C n.4377A>C n.4606A>C c.463A>C (n.463A>C) c.4938A>C c.300A>C (n.300A>C) c.7880A>C (p.Gln2627Pro) c.7688A>C (p.Gln2563Pro) n.10631A>C n.8106A>C n.8100A>C | |
3 | g.142449491G>A | CA354793752 | ATR | c.7873C>T (p.Gln2625Ter) n.6582C>T n.2731C>T n.2716C>T n.2959C>T c.6800C>T n.3053C>T c.7681C>T (p.Gln2561Ter) n.5413C>T n.4376C>T n.4605C>T c.462C>T (n.462C>T) c.4937C>T c.299C>T (n.299C>T) c.7879C>T (p.Gln2627Ter) c.7687C>T (p.Gln2563Ter) n.10630C>T n.8105C>T n.8099C>T | |
3 | g.142449491G>C | CA354793753 | ATR | c.7873C>G (p.Gln2625Glu) n.6582C>G n.2731C>G n.2716C>G n.2959C>G c.6800C>G n.3053C>G c.7681C>G (p.Gln2561Glu) n.5413C>G n.4376C>G n.4605C>G c.462C>G (n.462C>G) c.4937C>G c.299C>G (n.299C>G) c.7879C>G (p.Gln2627Glu) c.7687C>G (p.Gln2563Glu) n.10630C>G n.8105C>G n.8099C>G | |
3 | g.142449491G>T | CA354793754 | ATR | c.7873C>A (p.Gln2625Lys) n.6582C>A n.2731C>A n.2716C>A n.2959C>A c.6800C>A n.3053C>A c.7681C>A (p.Gln2561Lys) n.5413C>A n.4376C>A n.4605C>A c.462C>A (n.462C>A) c.4937C>A c.299C>A (n.299C>A) c.7879C>A (p.Gln2627Lys) c.7687C>A (p.Gln2563Lys) n.10630C>A n.8105C>A n.8099C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142449492T>A | CA436106593 | ATR | c.7872A>T (p.Ile2624=) n.6581A>T n.2730A>T n.2715A>T n.2958A>T c.6799A>T n.3052A>T c.7680A>T (p.Ile2560=) n.5412A>T n.4375A>T n.4604A>T c.461A>T (n.461A>T) c.4936A>T c.298A>T (n.298A>T) c.7878A>T (p.Ile2626=) c.7686A>T (p.Ile2562=) n.10629A>T n.8104A>T n.8098A>T | |
3 | g.142449492T>C | CA354793755 | ATR | c.7872A>G (p.Ile2624Met) n.6581A>G n.2730A>G n.2715A>G n.2958A>G c.6799A>G n.3052A>G c.7680A>G (p.Ile2560Met) n.5412A>G n.4375A>G n.4604A>G c.461A>G (n.461A>G) c.4936A>G c.298A>G (n.298A>G) c.7878A>G (p.Ile2626Met) c.7686A>G (p.Ile2562Met) n.10629A>G n.8104A>G n.8098A>G | |
3 | g.142449492T>G | CA436106596 | ATR | c.7872A>C (p.Ile2624=) n.6581A>C n.2730A>C n.2715A>C n.2958A>C c.6799A>C n.3052A>C c.7680A>C (p.Ile2560=) n.5412A>C n.4375A>C n.4604A>C c.461A>C (n.461A>C) c.4936A>C c.298A>C (n.298A>C) c.7878A>C (p.Ile2626=) c.7686A>C (p.Ile2562=) n.10629A>C n.8104A>C n.8098A>C | |
3 | g.142449493A>C | CA354793756 | ATR | c.7871T>G (p.Ile2624Arg) n.6580T>G n.2729T>G n.2714T>G n.2957T>G c.6798T>G n.3051T>G c.7679T>G (p.Ile2560Arg) n.5411T>G n.4374T>G n.4603T>G c.460T>G (n.460T>G) c.4935T>G c.297T>G (n.297T>G) c.7877T>G (p.Ile2626Arg) c.7685T>G (p.Ile2562Arg) n.10628T>G n.8103T>G n.8097T>G | |
3 | g.142449493A>G | CA354793757 | ATR | c.7871T>C (p.Ile2624Thr) n.6580T>C n.2729T>C n.2714T>C n.2957T>C c.6798T>C n.3051T>C c.7679T>C (p.Ile2560Thr) n.5411T>C n.4374T>C n.4603T>C c.460T>C (n.460T>C) c.4935T>C c.297T>C (n.297T>C) c.7877T>C (p.Ile2626Thr) c.7685T>C (p.Ile2562Thr) n.10628T>C n.8103T>C n.8097T>C | |
3 | g.142449493A>T | CA354793758 | ATR | c.7871T>A (p.Ile2624Lys) n.6580T>A n.2729T>A n.2714T>A n.2957T>A c.6798T>A n.3051T>A c.7679T>A (p.Ile2560Lys) n.5411T>A n.4374T>A n.4603T>A c.460T>A (n.460T>A) c.4935T>A c.297T>A (n.297T>A) c.7877T>A (p.Ile2626Lys) c.7685T>A (p.Ile2562Lys) n.10628T>A n.8103T>A n.8097T>A | |
3 | g.142449494T>A | CA354793759 | ATR | c.7870A>T (p.Ile2624Leu) n.6579A>T n.2728A>T n.2713A>T n.2956A>T c.6797A>T n.3050A>T c.7678A>T (p.Ile2560Leu) n.5410A>T n.4373A>T n.4602A>T c.459A>T (n.459A>T) c.4934A>T c.296A>T (n.296A>T) c.7876A>T (p.Ile2626Leu) c.7684A>T (p.Ile2562Leu) n.10627A>T n.8102A>T n.8096A>T | |
3 | g.142449494T>C | CA354793760 | ATR | c.7870A>G (p.Ile2624Val) n.6579A>G n.2728A>G n.2713A>G n.2956A>G c.6797A>G n.3050A>G c.7678A>G (p.Ile2560Val) n.5410A>G n.4373A>G n.4602A>G c.459A>G (n.459A>G) c.4934A>G c.296A>G (n.296A>G) c.7876A>G (p.Ile2626Val) c.7684A>G (p.Ile2562Val) n.10627A>G n.8102A>G n.8096A>G | |
3 | g.142449494T>G | CA354793761 | ATR | c.7870A>C (p.Ile2624Leu) n.6579A>C n.2728A>C n.2713A>C n.2956A>C c.6797A>C n.3050A>C c.7678A>C (p.Ile2560Leu) n.5410A>C n.4373A>C n.4602A>C c.459A>C (n.459A>C) c.4934A>C c.296A>C (n.296A>C) c.7876A>C (p.Ile2626Leu) c.7684A>C (p.Ile2562Leu) n.10627A>C n.8102A>C n.8096A>C | |
3 | g.142449495A>C | CA436106605 | ATR | c.7869T>G (p.Leu2623=) n.6578T>G n.2727T>G n.2712T>G n.2955T>G c.6796T>G n.3049T>G c.7677T>G (p.Leu2559=) n.5409T>G n.4372T>G n.4601T>G c.458T>G (n.458T>G) c.4933T>G c.295T>G (n.295T>G) c.7875T>G (p.Leu2625=) c.7683T>G (p.Leu2561=) n.10626T>G n.8101T>G n.8095T>G | |
3 | g.142449495A>G | CA436106606 | ATR | c.7869T>C (p.Leu2623=) n.6578T>C n.2727T>C n.2712T>C n.2955T>C c.6796T>C n.3049T>C c.7677T>C (p.Leu2559=) n.5409T>C n.4372T>C n.4601T>C c.458T>C (n.458T>C) c.4933T>C c.295T>C (n.295T>C) c.7875T>C (p.Leu2625=) c.7683T>C (p.Leu2561=) n.10626T>C n.8101T>C n.8095T>C | |
3 | g.142449495A>T | CA436106609 | ATR | c.7869T>A (p.Leu2623=) n.6578T>A n.2727T>A n.2712T>A n.2955T>A c.6796T>A n.3049T>A c.7677T>A (p.Leu2559=) n.5409T>A n.4372T>A n.4601T>A c.458T>A (n.458T>A) c.4933T>A c.295T>A (n.295T>A) c.7875T>A (p.Leu2625=) c.7683T>A (p.Leu2561=) n.10626T>A n.8101T>A n.8095T>A | |
3 | g.142449496A>C | CA354793764 | ATR | c.7868T>G (p.Leu2623Arg) n.6577T>G n.2726T>G n.2711T>G n.2954T>G c.6795T>G n.3048T>G c.7676T>G (p.Leu2559Arg) n.5408T>G n.4371T>G n.4600T>G c.457T>G (n.457T>G) c.4932T>G c.294T>G (n.294T>G) c.7874T>G (p.Leu2625Arg) c.7682T>G (p.Leu2561Arg) n.10625T>G n.8100T>G n.8094T>G | |
3 | g.142449496A>G | CA354793762 | ATR | c.7868T>C (p.Leu2623Pro) n.6577T>C n.2726T>C n.2711T>C n.2954T>C c.6795T>C n.3048T>C c.7676T>C (p.Leu2559Pro) n.5408T>C n.4371T>C n.4600T>C c.457T>C (n.457T>C) c.4932T>C c.294T>C (n.294T>C) c.7874T>C (p.Leu2625Pro) c.7682T>C (p.Leu2561Pro) n.10625T>C n.8100T>C n.8094T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142449496A>T | CA354793763 | ATR | c.7868T>A (p.Leu2623His) n.6577T>A n.2726T>A n.2711T>A n.2954T>A c.6795T>A n.3048T>A c.7676T>A (p.Leu2559His) n.5408T>A n.4371T>A n.4600T>A c.457T>A (n.457T>A) c.4932T>A c.294T>A (n.294T>A) c.7874T>A (p.Leu2625His) c.7682T>A (p.Leu2561His) n.10625T>A n.8100T>A n.8094T>A | |
3 | g.142449497G>A | CA354793765 | ATR | c.7867C>T (p.Leu2623Phe) n.6576C>T n.2725C>T n.2710C>T n.2953C>T c.6794C>T n.3047C>T c.7675C>T (p.Leu2559Phe) n.5407C>T n.4370C>T n.4599C>T c.456C>T (n.456C>T) c.4931C>T c.293C>T (n.293C>T) c.7873C>T (p.Leu2625Phe) c.7681C>T (p.Leu2561Phe) n.10624C>T n.8099C>T n.8093C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142449497G>C | CA354793766 | ATR | c.7867C>G (p.Leu2623Val) n.6576C>G n.2725C>G n.2710C>G n.2953C>G c.6794C>G n.3047C>G c.7675C>G (p.Leu2559Val) n.5407C>G n.4370C>G n.4599C>G c.456C>G (n.456C>G) c.4931C>G c.293C>G (n.293C>G) c.7873C>G (p.Leu2625Val) c.7681C>G (p.Leu2561Val) n.10624C>G n.8099C>G n.8093C>G | dbSNP |
3 | g.142449497G= | CA1406977918 | ATR | c.7867C= (p.Leu2623=) n.6576C= n.2725C= n.2710C= n.2953C= c.6794C= n.3047C= c.7675C= (p.Leu2559=) n.5407C= n.4370C= n.4599C= c.456C= (n.456C=) c.4931C= c.293C= (n.293C=) c.7873C= (p.Leu2625=) c.7681C= (p.Leu2561=) n.10624C= n.8099C= n.8093C= | |
3 | g.142449497G>T | CA354793767 | ATR | c.7867C>A (p.Leu2623Ile) n.6576C>A n.2725C>A n.2710C>A n.2953C>A c.6794C>A n.3047C>A c.7675C>A (p.Leu2559Ile) n.5407C>A n.4370C>A n.4599C>A c.456C>A (n.456C>A) c.4931C>A c.293C>A (n.293C>A) c.7873C>A (p.Leu2625Ile) c.7681C>A (p.Leu2561Ile) n.10624C>A n.8099C>A n.8093C>A | |
3 | g.142449498G>A | CA436106622 | ATR | c.7866C>T (p.Tyr2622=) n.6575C>T n.2724C>T n.2709C>T n.2952C>T c.6793C>T n.3046C>T c.7674C>T (p.Tyr2558=) n.5406C>T n.4369C>T n.4598C>T c.455C>T (n.455C>T) c.4930C>T c.292C>T (n.292C>T) c.7872C>T (p.Tyr2624=) c.7680C>T (p.Tyr2560=) n.10623C>T n.8098C>T n.8092C>T | |
3 | g.142449498G>C | CA354793768 | ATR | c.7866C>G (p.Tyr2622Ter) n.6575C>G n.2724C>G n.2709C>G n.2952C>G c.6793C>G n.3046C>G c.7674C>G (p.Tyr2558Ter) n.5406C>G n.4369C>G n.4598C>G c.455C>G (n.455C>G) c.4930C>G c.292C>G (n.292C>G) c.7872C>G (p.Tyr2624Ter) c.7680C>G (p.Tyr2560Ter) n.10623C>G n.8098C>G n.8092C>G | |
3 | g.142449498G>T | CA354793769 | ATR | c.7866C>A (p.Tyr2622Ter) n.6575C>A n.2724C>A n.2709C>A n.2952C>A c.6793C>A n.3046C>A c.7674C>A (p.Tyr2558Ter) n.5406C>A n.4369C>A n.4598C>A c.455C>A (n.455C>A) c.4930C>A c.292C>A (n.292C>A) c.7872C>A (p.Tyr2624Ter) c.7680C>A (p.Tyr2560Ter) n.10623C>A n.8098C>A n.8092C>A | |
3 | g.142449499T>A | CA354793770 | ATR | c.7865A>T (p.Tyr2622Phe) n.6574A>T n.2723A>T n.2708A>T n.2951A>T c.6792A>T n.3045A>T c.7673A>T (p.Tyr2558Phe) n.5405A>T n.4368A>T n.4597A>T c.454A>T (n.454A>T) c.4929A>T c.291A>T (n.291A>T) c.7871A>T (p.Tyr2624Phe) c.7679A>T (p.Tyr2560Phe) n.10622A>T n.8097A>T n.8091A>T | |
3 | g.142449499T>C | CA354793771 | ATR | c.7865A>G (p.Tyr2622Cys) n.6574A>G n.2723A>G n.2708A>G n.2951A>G c.6792A>G n.3045A>G c.7673A>G (p.Tyr2558Cys) n.5405A>G n.4368A>G n.4597A>G c.454A>G (n.454A>G) c.4929A>G c.291A>G (n.291A>G) c.7871A>G (p.Tyr2624Cys) c.7679A>G (p.Tyr2560Cys) n.10622A>G n.8097A>G n.8091A>G | |
3 | g.142449499T>G | CA354793772 | ATR | c.7865A>C (p.Tyr2622Ser) n.6574A>C n.2723A>C n.2708A>C n.2951A>C c.6792A>C n.3045A>C c.7673A>C (p.Tyr2558Ser) n.5405A>C n.4368A>C n.4597A>C c.454A>C (n.454A>C) c.4929A>C c.291A>C (n.291A>C) c.7871A>C (p.Tyr2624Ser) c.7679A>C (p.Tyr2560Ser) n.10622A>C n.8097A>C n.8091A>C | |
3 | g.142449500A= | CA1406977922 | ATR | c.7864T= (p.Tyr2622=) n.6573T= n.2722T= n.2707T= n.2950T= c.6791T= n.3044T= c.7672T= (p.Tyr2558=) n.5404T= n.4367T= n.4596T= c.453T= (n.453T=) c.4928T= c.290T= (n.290T=) c.7870T= (p.Tyr2624=) c.7678T= (p.Tyr2560=) n.10621T= n.8096T= n.8090T= | |
3 | g.142449500A>C | CA354793773 | ATR | c.7864T>G (p.Tyr2622Asp) n.6573T>G n.2722T>G n.2707T>G n.2950T>G c.6791T>G n.3044T>G c.7672T>G (p.Tyr2558Asp) n.5404T>G n.4367T>G n.4596T>G c.453T>G (n.453T>G) c.4928T>G c.290T>G (n.290T>G) c.7870T>G (p.Tyr2624Asp) c.7678T>G (p.Tyr2560Asp) n.10621T>G n.8096T>G n.8090T>G | |
3 | g.142449500A>G | CA2649018 | ATR | c.7864T>C (p.Tyr2622His) n.6573T>C n.2722T>C n.2707T>C n.2950T>C c.6791T>C n.3044T>C c.7672T>C (p.Tyr2558His) n.5404T>C n.4367T>C n.4596T>C c.453T>C (n.453T>C) c.4928T>C c.290T>C (n.290T>C) c.7870T>C (p.Tyr2624His) c.7678T>C (p.Tyr2560His) n.10621T>C n.8096T>C n.8090T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449500A>T | CA354793774 | ATR | c.7864T>A (p.Tyr2622Asn) n.6573T>A n.2722T>A n.2707T>A n.2950T>A c.6791T>A n.3044T>A c.7672T>A (p.Tyr2558Asn) n.5404T>A n.4367T>A n.4596T>A c.453T>A (n.453T>A) c.4928T>A c.290T>A (n.290T>A) c.7870T>A (p.Tyr2624Asn) c.7678T>A (p.Tyr2560Asn) n.10621T>A n.8096T>A n.8090T>A | |
3 | g.142449501A>C | CA354793775 | ATR | c.7863T>G (p.His2621Gln) n.6572T>G n.2721T>G n.2706T>G n.2949T>G c.6790T>G n.3043T>G c.7671T>G (p.His2557Gln) n.5403T>G n.4366T>G n.4595T>G c.452T>G (n.452T>G) c.4927T>G c.289T>G (n.289T>G) c.7869T>G (p.His2623Gln) c.7677T>G (p.His2559Gln) n.10620T>G n.8095T>G n.8089T>G | |
3 | g.142449501A>G | CA436106632 | ATR | c.7863T>C (p.His2621=) n.6572T>C n.2721T>C n.2706T>C n.2949T>C c.6790T>C n.3043T>C c.7671T>C (p.His2557=) n.5403T>C n.4366T>C n.4595T>C c.452T>C (n.452T>C) c.4927T>C c.289T>C (n.289T>C) c.7869T>C (p.His2623=) c.7677T>C (p.His2559=) n.10620T>C n.8095T>C n.8089T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142449501A>T | CA354793776 | ATR | c.7863T>A (p.His2621Gln) n.6572T>A n.2721T>A n.2706T>A n.2949T>A c.6790T>A n.3043T>A c.7671T>A (p.His2557Gln) n.5403T>A n.4366T>A n.4595T>A c.452T>A (n.452T>A) c.4927T>A c.289T>A (n.289T>A) c.7869T>A (p.His2623Gln) c.7677T>A (p.His2559Gln) n.10620T>A n.8095T>A n.8089T>A | |
3 | g.142449502T>A | CA354793779 | ATR | c.7862A>T (p.His2621Leu) n.6571A>T n.2720A>T n.2705A>T n.2948A>T c.6789A>T n.3042A>T c.7670A>T (p.His2557Leu) n.5402A>T n.4365A>T n.4594A>T c.451A>T (n.451A>T) c.4926A>T c.288A>T (n.288A>T) c.7868A>T (p.His2623Leu) c.7676A>T (p.His2559Leu) n.10619A>T n.8094A>T n.8088A>T | |
3 | g.142449502T>C | CA354793777 | ATR | c.7862A>G (p.His2621Arg) n.6571A>G n.2720A>G n.2705A>G n.2948A>G c.6789A>G n.3042A>G c.7670A>G (p.His2557Arg) n.5402A>G n.4365A>G n.4594A>G c.451A>G (n.451A>G) c.4926A>G c.288A>G (n.288A>G) c.7868A>G (p.His2623Arg) c.7676A>G (p.His2559Arg) n.10619A>G n.8094A>G n.8088A>G | |
3 | g.142449502T>G | CA354793778 | ATR | c.7862A>C (p.His2621Pro) n.6571A>C n.2720A>C n.2705A>C n.2948A>C c.6789A>C n.3042A>C c.7670A>C (p.His2557Pro) n.5402A>C n.4365A>C n.4594A>C c.451A>C (n.451A>C) c.4926A>C c.288A>C (n.288A>C) c.7868A>C (p.His2623Pro) c.7676A>C (p.His2559Pro) n.10619A>C n.8094A>C n.8088A>C | |
3 | g.142449503G>A | CA354793780 | ATR | c.7861C>T (p.His2621Tyr) n.6570C>T n.2719C>T n.2704C>T n.2947C>T c.6788C>T n.3041C>T c.7669C>T (p.His2557Tyr) n.5401C>T n.4364C>T n.4593C>T c.450C>T (n.450C>T) c.4925C>T c.287C>T (n.287C>T) c.7867C>T (p.His2623Tyr) c.7675C>T (p.His2559Tyr) n.10618C>T n.8093C>T n.8087C>T | ClinVar |
3 | g.142449503G>C | CA354793781 | ATR | c.7861C>G (p.His2621Asp) n.6570C>G n.2719C>G n.2704C>G n.2947C>G c.6788C>G n.3041C>G c.7669C>G (p.His2557Asp) n.5401C>G n.4364C>G n.4593C>G c.450C>G (n.450C>G) c.4925C>G c.287C>G (n.287C>G) c.7867C>G (p.His2623Asp) c.7675C>G (p.His2559Asp) n.10618C>G n.8093C>G n.8087C>G | |
3 | g.142449503G>T | CA354793782 | ATR | c.7861C>A (p.His2621Asn) n.6570C>A n.2719C>A n.2704C>A n.2947C>A c.6788C>A n.3041C>A c.7669C>A (p.His2557Asn) n.5401C>A n.4364C>A n.4593C>A c.450C>A (n.450C>A) c.4925C>A c.287C>A (n.287C>A) c.7867C>A (p.His2623Asn) c.7675C>A (p.His2559Asn) n.10618C>A n.8093C>A n.8087C>A | |
3 | g.142449504C>A | CA436106639 | ATR | c.7860G>T (p.Val2620=) n.6569G>T n.2718G>T n.2703G>T n.2946G>T c.6787G>T n.3040G>T c.7668G>T (p.Val2556=) n.5400G>T n.4363G>T n.4592G>T c.449G>T (n.449G>T) c.4924G>T c.286G>T (n.286G>T) c.7866G>T (p.Val2622=) c.7674G>T (p.Val2558=) n.10617G>T n.8092G>T n.8086G>T | |
3 | g.142449504C>G | CA436106640 | ATR | c.7860G>C (p.Val2620=) n.6569G>C n.2718G>C n.2703G>C n.2946G>C c.6787G>C n.3040G>C c.7668G>C (p.Val2556=) n.5400G>C n.4363G>C n.4592G>C c.449G>C (n.449G>C) c.4924G>C c.286G>C (n.286G>C) c.7866G>C (p.Val2622=) c.7674G>C (p.Val2558=) n.10617G>C n.8092G>C n.8086G>C | |
3 | g.142449504C>T | CA436106643 | ATR | c.7860G>A (p.Val2620=) n.6569G>A n.2718G>A n.2703G>A n.2946G>A c.6787G>A n.3040G>A c.7668G>A (p.Val2556=) n.5400G>A n.4363G>A n.4592G>A c.449G>A (n.449G>A) c.4924G>A c.286G>A (n.286G>A) c.7866G>A (p.Val2622=) c.7674G>A (p.Val2558=) n.10617G>A n.8092G>A n.8086G>A | dbSNP |
3 | g.142449505A>C | CA354793783 | ATR | c.7859T>G (p.Val2620Gly) n.6568T>G n.2717T>G n.2702T>G n.2945T>G c.6786T>G n.3039T>G c.7667T>G (p.Val2556Gly) n.5399T>G n.4362T>G n.4591T>G c.448T>G (n.448T>G) c.4923T>G c.285T>G (n.285T>G) c.7865T>G (p.Val2622Gly) c.7673T>G (p.Val2558Gly) n.10616T>G n.8091T>G n.8085T>G | |
3 | g.142449505A>G | CA354793784 | ATR | c.7859T>C (p.Val2620Ala) n.6568T>C n.2717T>C n.2702T>C n.2945T>C c.6786T>C n.3039T>C c.7667T>C (p.Val2556Ala) n.5399T>C n.4362T>C n.4591T>C c.448T>C (n.448T>C) c.4923T>C c.285T>C (n.285T>C) c.7865T>C (p.Val2622Ala) c.7673T>C (p.Val2558Ala) n.10616T>C n.8091T>C n.8085T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142449505A>T | CA354793785 | ATR | c.7859T>A (p.Val2620Glu) n.6568T>A n.2717T>A n.2702T>A n.2945T>A c.6786T>A n.3039T>A c.7667T>A (p.Val2556Glu) n.5399T>A n.4362T>A n.4591T>A c.448T>A (n.448T>A) c.4923T>A c.285T>A (n.285T>A) c.7865T>A (p.Val2622Glu) c.7673T>A (p.Val2558Glu) n.10616T>A n.8091T>A n.8085T>A | |
3 | g.142449505_142449506insTTTGGTATGAAT | CA2704277025 | ATR | c.7858_7859insATTCATACCAAA (p.Val2620delinsAspSerTyrGlnMet) n.6567_6568insATTCATACCAAA n.2716_2717insATTCATACCAAA n.2701_2702insATTCATACCAAA n.2944_2945insATTCATACCAAA c.6785_6786insATTCATACCAAA n.3038_3039insATTCATACCAAA c.7666_7667insATTCATACCAAA (p.Val2556delinsAspSerTyrGlnMet) n.5398_5399insATTCATACCAAA n.4361_4362insATTCATACCAAA n.4590_4591insATTCATACCAAA c.447_448insATTCATACCAAA (n.447_448insATTCATACCAAA) c.4922_4923insATTCATACCAAA c.284_285insATTCATACCAAA (n.284_285insATTCATACCAAA) c.7864_7865insATTCATACCAAA (p.Val2622delinsAspSerTyrGlnMet) c.7672_7673insATTCATACCAAA (p.Val2558delinsAspSerTyrGlnMet) n.10615_10616insATTCATACCAAA n.8090_8091insATTCATACCAAA n.8084_8085insATTCATACCAAA | dbSNP |
3 | g.142449506C>A | CA354793787 | ATR | c.7858G>T (p.Val2620Leu) n.6567G>T n.2716G>T n.2701G>T n.2944G>T c.6785G>T n.3038G>T c.7666G>T (p.Val2556Leu) n.5398G>T n.4361G>T n.4590G>T c.447G>T (n.447G>T) c.4922G>T c.284G>T (n.284G>T) c.7864G>T (p.Val2622Leu) c.7672G>T (p.Val2558Leu) n.10615G>T n.8090G>T n.8084G>T | |
3 | g.142449506C= | CA1406977927 | ATR | c.7858G= (p.Val2620=) n.6567G= n.2716G= n.2701G= n.2944G= c.6785G= n.3038G= c.7666G= (p.Val2556=) n.5398G= n.4361G= n.4590G= c.447G= (n.447G=) c.4922G= c.284G= (n.284G=) c.7864G= (p.Val2622=) c.7672G= (p.Val2558=) n.10615G= n.8090G= n.8084G= | |
3 | g.142449506C>G | CA354793786 | ATR | c.7858G>C (p.Val2620Leu) n.6567G>C n.2716G>C n.2701G>C n.2944G>C c.6785G>C n.3038G>C c.7666G>C (p.Val2556Leu) n.5398G>C n.4361G>C n.4590G>C c.447G>C (n.447G>C) c.4922G>C c.284G>C (n.284G>C) c.7864G>C (p.Val2622Leu) c.7672G>C (p.Val2558Leu) n.10615G>C n.8090G>C n.8084G>C | |
3 | g.142449506C>T | CA2649019 | ATR | c.7858G>A (p.Val2620Met) n.6567G>A n.2716G>A n.2701G>A n.2944G>A c.6785G>A n.3038G>A c.7666G>A (p.Val2556Met) n.5398G>A n.4361G>A n.4590G>A c.447G>A (n.447G>A) c.4922G>A c.284G>A (n.284G>A) c.7864G>A (p.Val2622Met) c.7672G>A (p.Val2558Met) n.10615G>A n.8090G>A n.8084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449506_142449507insTGTGGTTGT | CA2704277038 | ATR | c.7857_7858insACAACCACA (p.His2619_Val2620insThrThrThr) n.6566_6567insACAACCACA n.2715_2716insACAACCACA n.2700_2701insACAACCACA n.2943_2944insACAACCACA c.6784_6785insACAACCACA n.3037_3038insACAACCACA c.7665_7666insACAACCACA (p.His2555_Val2556insThrThrThr) n.5397_5398insACAACCACA n.4360_4361insACAACCACA n.4589_4590insACAACCACA c.446_447insACAACCACA (n.446_447insACAACCACA) c.4921_4922insACAACCACA c.283_284insACAACCACA (n.283_284insACAACCACA) c.7863_7864insACAACCACA (p.His2621_Val2622insThrThrThr) c.7671_7672insACAACCACA (p.His2557_Val2558insThrThrThr) n.10614_10615insACAACCACA n.8089_8090insACAACCACA n.8083_8084insACAACCACA | dbSNP |
3 | g.142449507A= | CA1406977931 | ATR | c.7857T= (p.His2619=) n.6566T= n.2715T= n.2700T= n.2943T= c.6784T= n.3037T= c.7665T= (p.His2555=) n.5397T= n.4360T= n.4589T= c.446T= (n.446T=) c.4921T= c.283T= (n.283T=) c.7863T= (p.His2621=) c.7671T= (p.His2557=) n.10614T= n.8089T= n.8083T= | |
3 | g.142449507A>C | CA354793788 | ATR | c.7857T>G (p.His2619Gln) n.6566T>G n.2715T>G n.2700T>G n.2943T>G c.6784T>G n.3037T>G c.7665T>G (p.His2555Gln) n.5397T>G n.4360T>G n.4589T>G c.446T>G (n.446T>G) c.4921T>G c.283T>G (n.283T>G) c.7863T>G (p.His2621Gln) c.7671T>G (p.His2557Gln) n.10614T>G n.8089T>G n.8083T>G | |
3 | g.142449507A>G | CA2649020 | ATR | c.7857T>C (p.His2619=) n.6566T>C n.2715T>C n.2700T>C n.2943T>C c.6784T>C n.3037T>C c.7665T>C (p.His2555=) n.5397T>C n.4360T>C n.4589T>C c.446T>C (n.446T>C) c.4921T>C c.283T>C (n.283T>C) c.7863T>C (p.His2621=) c.7671T>C (p.His2557=) n.10614T>C n.8089T>C n.8083T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449507A>T | CA354793789 | ATR | c.7857T>A (p.His2619Gln) n.6566T>A n.2715T>A n.2700T>A n.2943T>A c.6784T>A n.3037T>A c.7665T>A (p.His2555Gln) n.5397T>A n.4360T>A n.4589T>A c.446T>A (n.446T>A) c.4921T>A c.283T>A (n.283T>A) c.7863T>A (p.His2621Gln) c.7671T>A (p.His2557Gln) n.10614T>A n.8089T>A n.8083T>A | |
3 | g.142449508T>A | CA354793790 | ATR | c.7856A>T (p.His2619Leu) n.6565A>T n.2714A>T n.2699A>T n.2942A>T c.6783A>T n.3036A>T c.7664A>T (p.His2555Leu) n.5396A>T n.4359A>T n.4588A>T c.445A>T (n.445A>T) c.4920A>T c.282A>T (n.282A>T) c.7862A>T (p.His2621Leu) c.7670A>T (p.His2557Leu) n.10613A>T n.8088A>T n.8082A>T | |
3 | g.142449508T>C | CA354793791 | ATR | c.7856A>G (p.His2619Arg) n.6565A>G n.2714A>G n.2699A>G n.2942A>G c.6783A>G n.3036A>G c.7664A>G (p.His2555Arg) n.5396A>G n.4359A>G n.4588A>G c.445A>G (n.445A>G) c.4920A>G c.282A>G (n.282A>G) c.7862A>G (p.His2621Arg) c.7670A>G (p.His2557Arg) n.10613A>G n.8088A>G n.8082A>G | |
3 | g.142449508T>G | CA354793792 | ATR | c.7856A>C (p.His2619Pro) n.6565A>C n.2714A>C n.2699A>C n.2942A>C c.6783A>C n.3036A>C c.7664A>C (p.His2555Pro) n.5396A>C n.4359A>C n.4588A>C c.445A>C (n.445A>C) c.4920A>C c.282A>C (n.282A>C) c.7862A>C (p.His2621Pro) c.7670A>C (p.His2557Pro) n.10613A>C n.8088A>C n.8082A>C | |
3 | g.142449509G>A | CA354793793 | ATR | c.7855C>T (p.His2619Tyr) n.6564C>T n.2713C>T n.2698C>T n.2941C>T c.6782C>T n.3035C>T c.7663C>T (p.His2555Tyr) n.5395C>T n.4358C>T n.4587C>T c.444C>T (n.444C>T) c.4919C>T c.281C>T (n.281C>T) c.7861C>T (p.His2621Tyr) c.7669C>T (p.His2557Tyr) n.10612C>T n.8087C>T n.8081C>T | |
3 | g.142449509G>C | CA354793795 | ATR | c.7855C>G (p.His2619Asp) n.6564C>G n.2713C>G n.2698C>G n.2941C>G c.6782C>G n.3035C>G c.7663C>G (p.His2555Asp) n.5395C>G n.4358C>G n.4587C>G c.444C>G (n.444C>G) c.4919C>G c.281C>G (n.281C>G) c.7861C>G (p.His2621Asp) c.7669C>G (p.His2557Asp) n.10612C>G n.8087C>G n.8081C>G | |
3 | g.142449509G>T | CA354793794 | ATR | c.7855C>A (p.His2619Asn) n.6564C>A n.2713C>A n.2698C>A n.2941C>A c.6782C>A n.3035C>A c.7663C>A (p.His2555Asn) n.5395C>A n.4358C>A n.4587C>A c.444C>A (n.444C>A) c.4919C>A c.281C>A (n.281C>A) c.7861C>A (p.His2621Asn) c.7669C>A (p.His2557Asn) n.10612C>A n.8087C>A n.8081C>A | |
3 | g.142449510T>A | CA436106683 | ATR | c.7854A>T (p.Gly2618=) n.6563A>T n.2712A>T n.2697A>T n.2940A>T c.6781A>T n.3034A>T c.7662A>T (p.Gly2554=) n.5394A>T n.4357A>T n.4586A>T c.443A>T (n.443A>T) c.4918A>T c.280A>T (n.280A>T) c.7860A>T (p.Gly2620=) c.7668A>T (p.Gly2556=) n.10611A>T n.8086A>T n.8080A>T | |
3 | g.142449510T>C | CA436106682 | ATR | c.7854A>G (p.Gly2618=) n.6563A>G n.2712A>G n.2697A>G n.2940A>G c.6781A>G n.3034A>G c.7662A>G (p.Gly2554=) n.5394A>G n.4357A>G n.4586A>G c.443A>G (n.443A>G) c.4918A>G c.280A>G (n.280A>G) c.7860A>G (p.Gly2620=) c.7668A>G (p.Gly2556=) n.10611A>G n.8086A>G n.8080A>G | |
3 | g.142449510T>G | CA436106680 | ATR | c.7854A>C (p.Gly2618=) n.6563A>C n.2712A>C n.2697A>C n.2940A>C c.6781A>C n.3034A>C c.7662A>C (p.Gly2554=) n.5394A>C n.4357A>C n.4586A>C c.443A>C (n.443A>C) c.4918A>C c.280A>C (n.280A>C) c.7860A>C (p.Gly2620=) c.7668A>C (p.Gly2556=) n.10611A>C n.8086A>C n.8080A>C | |
3 | g.142449511C>A | CA354793796 | ATR | c.7853G>T (p.Gly2618Val) n.6562G>T n.2711G>T n.2696G>T n.2939G>T c.6780G>T n.3033G>T c.7661G>T (p.Gly2554Val) n.5393G>T n.4356G>T n.4585G>T c.442G>T (n.442G>T) c.4917G>T c.279G>T (n.279G>T) c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.7667G>T (p.Gly2556Val) n.10610G>T n.8085G>T n.8079G>T | |
3 | g.142449511C>G | CA354793797 | ATR | c.7853G>C (p.Gly2618Ala) n.6562G>C n.2711G>C n.2696G>C n.2939G>C c.6780G>C n.3033G>C c.7661G>C (p.Gly2554Ala) n.5393G>C n.4356G>C n.4585G>C c.442G>C (n.442G>C) c.4917G>C c.279G>C (n.279G>C) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.7667G>C (p.Gly2556Ala) n.10610G>C n.8085G>C n.8079G>C | |
3 | g.142449511C>T | CA354793798 | ATR | c.7853G>A (p.Gly2618Glu) n.6562G>A n.2711G>A n.2696G>A n.2939G>A c.6780G>A n.3033G>A c.7661G>A (p.Gly2554Glu) n.5393G>A n.4356G>A n.4585G>A c.442G>A (n.442G>A) c.4917G>A c.279G>A (n.279G>A) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) c.7667G>A (p.Gly2556Glu) n.10610G>A n.8085G>A n.8079G>A | COSMIC |
3 | g.142449512C>A | CA354793799 | ATR | c.7852G>T (p.Gly2618Ter) n.6561G>T n.2710G>T n.2695G>T n.2938G>T c.6779G>T n.3032G>T c.7660G>T (p.Gly2554Ter) n.5392G>T n.4355G>T n.4584G>T c.441G>T (n.441G>T) c.4916G>T c.278G>T (n.278G>T) c.7858G>T (p.Gly2620Ter) c.7666G>T (p.Gly2556Ter) n.10609G>T n.8084G>T n.8078G>T | dbSNP |
3 | g.142449512C>G | CA354793800 | ATR | c.7852G>C (p.Gly2618Arg) n.6561G>C n.2710G>C n.2695G>C n.2938G>C c.6779G>C n.3032G>C c.7660G>C (p.Gly2554Arg) n.5392G>C n.4355G>C n.4584G>C c.441G>C (n.441G>C) c.4916G>C c.278G>C (n.278G>C) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.7666G>C (p.Gly2556Arg) n.10609G>C n.8084G>C n.8078G>C | |
3 | g.142449512C>T | CA354793801 | ATR | c.7852G>A (p.Gly2618Arg) n.6561G>A n.2710G>A n.2695G>A n.2938G>A c.6779G>A n.3032G>A c.7660G>A (p.Gly2554Arg) n.5392G>A n.4355G>A n.4584G>A c.441G>A (n.441G>A) c.4916G>A c.278G>A (n.278G>A) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) c.7666G>A (p.Gly2556Arg) n.10609G>A n.8084G>A n.8078G>A | |
3 | g.142449513T>A | CA354793802 | ATR | c.7851A>T (p.Glu2617Asp) n.6560A>T n.2709A>T n.2694A>T n.2937A>T c.6778A>T n.3031A>T c.7659A>T (p.Glu2553Asp) n.5391A>T n.4354A>T n.4583A>T c.440A>T (n.440A>T) c.4915A>T c.277A>T (n.277A>T) c.7857A>T (p.Glu2619Asp) c.7665A>T (p.Glu2555Asp) n.10608A>T n.8083A>T n.8077A>T | |
3 | g.142449513T>C | CA436106690 | ATR | c.7851A>G (p.Glu2617=) n.6560A>G n.2709A>G n.2694A>G n.2937A>G c.6778A>G n.3031A>G c.7659A>G (p.Glu2553=) n.5391A>G n.4354A>G n.4583A>G c.440A>G (n.440A>G) c.4915A>G c.277A>G (n.277A>G) c.7857A>G (p.Glu2619=) c.7665A>G (p.Glu2555=) n.10608A>G n.8083A>G n.8077A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449513T>G | CA354793803 | ATR | c.7851A>C (p.Glu2617Asp) n.6560A>C n.2709A>C n.2694A>C n.2937A>C c.6778A>C n.3031A>C c.7659A>C (p.Glu2553Asp) n.5391A>C n.4354A>C n.4583A>C c.440A>C (n.440A>C) c.4915A>C c.277A>C (n.277A>C) c.7857A>C (p.Glu2619Asp) c.7665A>C (p.Glu2555Asp) n.10608A>C n.8083A>C n.8077A>C | |
3 | g.142449514T>A | CA354793804 | ATR | c.7850A>T (p.Glu2617Val) n.6559A>T n.2708A>T n.2693A>T n.2936A>T c.6777A>T n.3030A>T c.7658A>T (p.Glu2553Val) n.5390A>T n.4353A>T n.4582A>T c.439A>T (n.439A>T) c.4914A>T c.276A>T (n.276A>T) c.7856A>T (p.Glu2619Val) c.7664A>T (p.Glu2555Val) n.10607A>T n.8082A>T n.8076A>T | |
3 | g.142449514T>C | CA354793805 | ATR | c.7850A>G (p.Glu2617Gly) n.6559A>G n.2708A>G n.2693A>G n.2936A>G c.6777A>G n.3030A>G c.7658A>G (p.Glu2553Gly) n.5390A>G n.4353A>G n.4582A>G c.439A>G (n.439A>G) c.4914A>G c.276A>G (n.276A>G) c.7856A>G (p.Glu2619Gly) c.7664A>G (p.Glu2555Gly) n.10607A>G n.8082A>G n.8076A>G | |
3 | g.142449514T>G | CA354793806 | ATR | c.7850A>C (p.Glu2617Ala) n.6559A>C n.2708A>C n.2693A>C n.2936A>C c.6777A>C n.3030A>C c.7658A>C (p.Glu2553Ala) n.5390A>C n.4353A>C n.4582A>C c.439A>C (n.439A>C) c.4914A>C c.276A>C (n.276A>C) c.7856A>C (p.Glu2619Ala) c.7664A>C (p.Glu2555Ala) n.10607A>C n.8082A>C n.8076A>C | |
3 | g.142449514_142449515delinsTC | CA1406977934 | ATR | c.7849_7850delinsGA (p.Glu2617=) n.6558_6559delinsGA n.2707_2708delinsGA n.2692_2693delinsGA n.2935_2936delinsGA c.6776_6777delinsGA n.3029_3030delinsGA c.7657_7658delinsGA (p.Glu2553=) n.5389_5390delinsGA n.4352_4353delinsGA n.4581_4582delinsGA c.438_439delinsGA (n.438_439delinsGA) c.4913_4914delinsGA c.275_276delinsGA (n.275_276delinsGA) c.7855_7856delinsGA (p.Glu2619=) c.7663_7664delinsGA (p.Glu2555=) n.10606_10607delinsGA n.8081_8082delinsGA n.8075_8076delinsGA | |
3 | g.142449515del | CA899884861 | ATR | c.7849del (p.Glu2617LysfsTer?) n.6558del n.2707del n.2692del n.2935del c.6776del n.3029del c.7657del (p.Glu2553LysfsTer?) n.5389del n.4352del n.4581del c.438del (n.438del) c.4913del c.275del (n.275del) c.7855del (p.Glu2619LysfsTer?) c.7663del (p.Glu2555LysfsTer?) n.10606del n.8081del n.8075del | dbSNP |
3 | g.142449515C>A | CA354793807 | ATR | c.7849G>T (p.Glu2617Ter) n.6558G>T n.2707G>T n.2692G>T n.2935G>T c.6776G>T n.3029G>T c.7657G>T (p.Glu2553Ter) n.5389G>T n.4352G>T n.4581G>T c.438G>T (n.438G>T) c.4913G>T c.275G>T (n.275G>T) c.7855G>T (p.Glu2619Ter) c.7663G>T (p.Glu2555Ter) n.10606G>T n.8081G>T n.8075G>T | |
3 | g.142449515C>G | CA354793809 | ATR | c.7849G>C (p.Glu2617Gln) n.6558G>C n.2707G>C n.2692G>C n.2935G>C c.6776G>C n.3029G>C c.7657G>C (p.Glu2553Gln) n.5389G>C n.4352G>C n.4581G>C c.438G>C (n.438G>C) c.4913G>C c.275G>C (n.275G>C) c.7855G>C (p.Glu2619Gln) c.7663G>C (p.Glu2555Gln) n.10606G>C n.8081G>C n.8075G>C | |
3 | g.142449515C>T | CA354793808 | ATR | c.7849G>A (p.Glu2617Lys) n.6558G>A n.2707G>A n.2692G>A n.2935G>A c.6776G>A n.3029G>A c.7657G>A (p.Glu2553Lys) n.5389G>A n.4352G>A n.4581G>A c.438G>A (n.438G>A) c.4913G>A c.275G>A (n.275G>A) c.7855G>A (p.Glu2619Lys) c.7663G>A (p.Glu2555Lys) n.10606G>A n.8081G>A n.8075G>A | |
3 | g.142449516A>C | CA354793810 | ATR | c.7848T>G (p.Ile2616Met) n.6557T>G n.2706T>G n.2691T>G n.2934T>G c.6775T>G n.3028T>G c.7656T>G (p.Ile2552Met) n.5388T>G n.4351T>G n.4580T>G c.437T>G (n.437T>G) c.4912T>G c.274T>G (n.274T>G) c.7854T>G (p.Ile2618Met) c.7662T>G (p.Ile2554Met) n.10605T>G n.8080T>G n.8074T>G | |
3 | g.142449516A>G | CA436106701 | ATR | c.7848T>C (p.Ile2616=) n.6557T>C n.2706T>C n.2691T>C n.2934T>C c.6775T>C n.3028T>C c.7656T>C (p.Ile2552=) n.5388T>C n.4351T>C n.4580T>C c.437T>C (n.437T>C) c.4912T>C c.274T>C (n.274T>C) c.7854T>C (p.Ile2618=) c.7662T>C (p.Ile2554=) n.10605T>C n.8080T>C n.8074T>C | |
3 | g.142449516A>T | CA436106700 | ATR | c.7848T>A (p.Ile2616=) n.6557T>A n.2706T>A n.2691T>A n.2934T>A c.6775T>A n.3028T>A c.7656T>A (p.Ile2552=) n.5388T>A n.4351T>A n.4580T>A c.437T>A (n.437T>A) c.4912T>A c.274T>A (n.274T>A) c.7854T>A (p.Ile2618=) c.7662T>A (p.Ile2554=) n.10605T>A n.8080T>A n.8074T>A | |
3 | g.142449517A>C | CA354793813 | ATR | c.7847T>G (p.Ile2616Ser) n.6556T>G n.2705T>G n.2690T>G n.2933T>G c.6774T>G n.3027T>G c.7655T>G (p.Ile2552Ser) n.5387T>G n.4350T>G n.4579T>G c.436T>G (n.436T>G) c.4911T>G c.273T>G (n.273T>G) c.7853T>G (p.Ile2618Ser) c.7661T>G (p.Ile2554Ser) n.10604T>G n.8079T>G n.8073T>G | |
3 | g.142449517A>G | CA354793811 | ATR | c.7847T>C (p.Ile2616Thr) n.6556T>C n.2705T>C n.2690T>C n.2933T>C c.6774T>C n.3027T>C c.7655T>C (p.Ile2552Thr) n.5387T>C n.4350T>C n.4579T>C c.436T>C (n.436T>C) c.4911T>C c.273T>C (n.273T>C) c.7853T>C (p.Ile2618Thr) c.7661T>C (p.Ile2554Thr) n.10604T>C n.8079T>C n.8073T>C | |
3 | g.142449517A>T | CA354793812 | ATR | c.7847T>A (p.Ile2616Asn) n.6556T>A n.2705T>A n.2690T>A n.2933T>A c.6774T>A n.3027T>A c.7655T>A (p.Ile2552Asn) n.5387T>A n.4350T>A n.4579T>A c.436T>A (n.436T>A) c.4911T>A c.273T>A (n.273T>A) c.7853T>A (p.Ile2618Asn) c.7661T>A (p.Ile2554Asn) n.10604T>A n.8079T>A n.8073T>A | |
3 | g.142449518T>A | CA354793814 | ATR | c.7846A>T (p.Ile2616Phe) n.6555A>T n.2704A>T n.2689A>T n.2932A>T c.6773A>T n.3026A>T c.7654A>T (p.Ile2552Phe) n.5386A>T n.4349A>T n.4578A>T c.435A>T (n.435A>T) c.4910A>T c.272A>T (n.272A>T) c.7852A>T (p.Ile2618Phe) c.7660A>T (p.Ile2554Phe) n.10603A>T n.8078A>T n.8072A>T | |
3 | g.142449518T>C | CA354793815 | ATR | c.7846A>G (p.Ile2616Val) n.6555A>G n.2704A>G n.2689A>G n.2932A>G c.6773A>G n.3026A>G c.7654A>G (p.Ile2552Val) n.5386A>G n.4349A>G n.4578A>G c.435A>G (n.435A>G) c.4910A>G c.272A>G (n.272A>G) c.7852A>G (p.Ile2618Val) c.7660A>G (p.Ile2554Val) n.10603A>G n.8078A>G n.8072A>G | |
3 | g.142449518T>G | CA354793816 | ATR | c.7846A>C (p.Ile2616Leu) n.6555A>C n.2704A>C n.2689A>C n.2932A>C c.6773A>C n.3026A>C c.7654A>C (p.Ile2552Leu) n.5386A>C n.4349A>C n.4578A>C c.435A>C (n.435A>C) c.4910A>C c.272A>C (n.272A>C) c.7852A>C (p.Ile2618Leu) c.7660A>C (p.Ile2554Leu) n.10603A>C n.8078A>C n.8072A>C | |
3 | g.142449519A>C | CA436106724 | ATR | c.7845T>G (p.Ser2615=) n.6554T>G n.2703T>G n.2688T>G n.2931T>G c.6772T>G n.3025T>G c.7653T>G (p.Ser2551=) n.5385T>G n.4348T>G n.4577T>G c.434T>G (n.434T>G) c.4909T>G c.271T>G (n.271T>G) c.7851T>G (p.Ser2617=) c.7659T>G (p.Ser2553=) n.10602T>G n.8077T>G n.8071T>G | |
3 | g.142449519A>G | CA436106726 | ATR | c.7845T>C (p.Ser2615=) n.6554T>C n.2703T>C n.2688T>C n.2931T>C c.6772T>C n.3025T>C c.7653T>C (p.Ser2551=) n.5385T>C n.4348T>C n.4577T>C c.434T>C (n.434T>C) c.4909T>C c.271T>C (n.271T>C) c.7851T>C (p.Ser2617=) c.7659T>C (p.Ser2553=) n.10602T>C n.8077T>C n.8071T>C | |
3 | g.142449519A>T | CA436106730 | ATR | c.7845T>A (p.Ser2615=) n.6554T>A n.2703T>A n.2688T>A n.2931T>A c.6772T>A n.3025T>A c.7653T>A (p.Ser2551=) n.5385T>A n.4348T>A n.4577T>A c.434T>A (n.434T>A) c.4909T>A c.271T>A (n.271T>A) c.7851T>A (p.Ser2617=) c.7659T>A (p.Ser2553=) n.10602T>A n.8077T>A n.8071T>A | |
3 | g.142449520G>A | CA354793817 | ATR | c.7844C>T (p.Ser2615Phe) n.6553C>T n.2702C>T n.2687C>T n.2930C>T c.6771C>T n.3024C>T c.7652C>T (p.Ser2551Phe) n.5384C>T n.4347C>T n.4576C>T c.433C>T (n.433C>T) c.4908C>T c.270C>T (n.270C>T) c.7850C>T (p.Ser2617Phe) c.7658C>T (p.Ser2553Phe) n.10601C>T n.8076C>T n.8070C>T | dbSNP |
3 | g.142449520G>C | CA354793818 | ATR | c.7844C>G (p.Ser2615Cys) n.6553C>G n.2702C>G n.2687C>G n.2930C>G c.6771C>G n.3024C>G c.7652C>G (p.Ser2551Cys) n.5384C>G n.4347C>G n.4576C>G c.433C>G (n.433C>G) c.4908C>G c.270C>G (n.270C>G) c.7850C>G (p.Ser2617Cys) c.7658C>G (p.Ser2553Cys) n.10601C>G n.8076C>G n.8070C>G | |
3 | g.142449520G>T | CA354793819 | ATR | c.7844C>A (p.Ser2615Tyr) n.6553C>A n.2702C>A n.2687C>A n.2930C>A c.6771C>A n.3024C>A c.7652C>A (p.Ser2551Tyr) n.5384C>A n.4347C>A n.4576C>A c.433C>A (n.433C>A) c.4908C>A c.270C>A (n.270C>A) c.7850C>A (p.Ser2617Tyr) c.7658C>A (p.Ser2553Tyr) n.10601C>A n.8076C>A n.8070C>A | |
3 | g.142449521A>C | CA354793820 | ATR | c.7843T>G (p.Ser2615Ala) n.6552T>G n.2701T>G n.2686T>G n.2929T>G c.6770T>G n.3023T>G c.7651T>G (p.Ser2551Ala) n.5383T>G n.4346T>G n.4575T>G c.432T>G (n.432T>G) c.4907T>G c.269T>G (n.269T>G) c.7849T>G (p.Ser2617Ala) c.7657T>G (p.Ser2553Ala) n.10600T>G n.8075T>G n.8069T>G | |
3 | g.142449521A>G | CA354793821 | ATR | c.7843T>C (p.Ser2615Pro) n.6552T>C n.2701T>C n.2686T>C n.2929T>C c.6770T>C n.3023T>C c.7651T>C (p.Ser2551Pro) n.5383T>C n.4346T>C n.4575T>C c.432T>C (n.432T>C) c.4907T>C c.269T>C (n.269T>C) c.7849T>C (p.Ser2617Pro) c.7657T>C (p.Ser2553Pro) n.10600T>C n.8075T>C n.8069T>C | |
3 | g.142449521A>T | CA354793822 | ATR | c.7843T>A (p.Ser2615Thr) n.6552T>A n.2701T>A n.2686T>A n.2929T>A c.6770T>A n.3023T>A c.7651T>A (p.Ser2551Thr) n.5383T>A n.4346T>A n.4575T>A c.432T>A (n.432T>A) c.4907T>A c.269T>A (n.269T>A) c.7849T>A (p.Ser2617Thr) c.7657T>A (p.Ser2553Thr) n.10600T>A n.8075T>A n.8069T>A | |
3 | g.142449522_142449523del | CA2758701300 | ATR | c.7842_7843del (p.Leu2614PhefsTer3) n.6551_6552del n.2700_2701del n.2685_2686del n.2928_2929del c.6769_6770del n.3022_3023del c.7650_7651del (p.Leu2550PhefsTer3) n.5382_5383del n.4345_4346del n.4574_4575del c.431_432del (n.431_432del) c.4906_4907del c.268_269del (n.268_269del) c.7848_7849del (p.Leu2616PhefsTer3) c.7656_7657del (p.Leu2552PhefsTer3) n.10599_10600del n.8074_8075del n.8068_8069del | |
3 | g.142449522T>A | CA354793823 | ATR | c.7842A>T (p.Leu2614Phe) n.6551A>T n.2700A>T n.2685A>T n.2928A>T c.6769A>T n.3022A>T c.7650A>T (p.Leu2550Phe) n.5382A>T n.4345A>T n.4574A>T c.431A>T (n.431A>T) c.4906A>T c.268A>T (n.268A>T) c.7848A>T (p.Leu2616Phe) c.7656A>T (p.Leu2552Phe) n.10599A>T n.8074A>T n.8068A>T | |
3 | g.142449522T>C | CA436106753 | ATR | c.7842A>G (p.Leu2614=) n.6551A>G n.2700A>G n.2685A>G n.2928A>G c.6769A>G n.3022A>G c.7650A>G (p.Leu2550=) n.5382A>G n.4345A>G n.4574A>G c.431A>G (n.431A>G) c.4906A>G c.268A>G (n.268A>G) c.7848A>G (p.Leu2616=) c.7656A>G (p.Leu2552=) n.10599A>G n.8074A>G n.8068A>G | |
3 | g.142449522T>G | CA354793824 | ATR | c.7842A>C (p.Leu2614Phe) n.6551A>C n.2700A>C n.2685A>C n.2928A>C c.6769A>C n.3022A>C c.7650A>C (p.Leu2550Phe) n.5382A>C n.4345A>C n.4574A>C c.431A>C (n.431A>C) c.4906A>C c.268A>C (n.268A>C) c.7848A>C (p.Leu2616Phe) c.7656A>C (p.Leu2552Phe) n.10599A>C n.8074A>C n.8068A>C | COSMIC |
3 | g.142449523A>C | CA354793827 | ATR | c.7841T>G (p.Leu2614Ter) n.6550T>G n.2699T>G n.2684T>G n.2927T>G c.6768T>G n.3021T>G c.7649T>G (p.Leu2550Ter) n.5381T>G n.4344T>G n.4573T>G c.430T>G (n.430T>G) c.4905T>G c.267T>G (n.267T>G) c.7847T>G (p.Leu2616Ter) c.7655T>G (p.Leu2552Ter) n.10598T>G n.8073T>G n.8067T>G | |
3 | g.142449523A>G | CA354793825 | ATR | c.7841T>C (p.Leu2614Ser) n.6550T>C n.2699T>C n.2684T>C n.2927T>C c.6768T>C n.3021T>C c.7649T>C (p.Leu2550Ser) n.5381T>C n.4344T>C n.4573T>C c.430T>C (n.430T>C) c.4905T>C c.267T>C (n.267T>C) c.7847T>C (p.Leu2616Ser) c.7655T>C (p.Leu2552Ser) n.10598T>C n.8073T>C n.8067T>C | COSMIC |
3 | g.142449523A>T | CA354793826 | ATR | c.7841T>A (p.Leu2614Ter) n.6550T>A n.2699T>A n.2684T>A n.2927T>A c.6768T>A n.3021T>A c.7649T>A (p.Leu2550Ter) n.5381T>A n.4344T>A n.4573T>A c.430T>A (n.430T>A) c.4905T>A c.267T>A (n.267T>A) c.7847T>A (p.Leu2616Ter) c.7655T>A (p.Leu2552Ter) n.10598T>A n.8073T>A n.8067T>A | |
3 | g.142449524A>C | CA354793828 | ATR | c.7840T>G (p.Leu2614Val) n.6549T>G n.2698T>G n.2683T>G n.2926T>G c.6767T>G n.3020T>G c.7648T>G (p.Leu2550Val) n.5380T>G n.4343T>G n.4572T>G c.429T>G (n.429T>G) c.4904T>G c.266T>G (n.266T>G) c.7846T>G (p.Leu2616Val) c.7654T>G (p.Leu2552Val) n.10597T>G n.8072T>G n.8066T>G | |
3 | g.142449524A>G | CA436106767 | ATR | c.7840T>C (p.Leu2614=) n.6549T>C n.2698T>C n.2683T>C n.2926T>C c.6767T>C n.3020T>C c.7648T>C (p.Leu2550=) n.5380T>C n.4343T>C n.4572T>C c.429T>C (n.429T>C) c.4904T>C c.266T>C (n.266T>C) c.7846T>C (p.Leu2616=) c.7654T>C (p.Leu2552=) n.10597T>C n.8072T>C n.8066T>C | |
3 | g.142449524A>T | CA354793829 | ATR | c.7840T>A (p.Leu2614Ile) n.6549T>A n.2698T>A n.2683T>A n.2926T>A c.6767T>A n.3020T>A c.7648T>A (p.Leu2550Ile) n.5380T>A n.4343T>A n.4572T>A c.429T>A (n.429T>A) c.4904T>A c.266T>A (n.266T>A) c.7846T>A (p.Leu2616Ile) c.7654T>A (p.Leu2552Ile) n.10597T>A n.8072T>A n.8066T>A | |
3 | g.142449525C>A | CA436106779 | ATR | c.7839G>T (p.Pro2613=) n.6548G>T n.2697G>T n.2682G>T n.2925G>T c.6766G>T n.3019G>T c.7647G>T (p.Pro2549=) n.5379G>T n.4342G>T n.4571G>T c.428G>T (n.428G>T) c.4903G>T c.265G>T (n.265G>T) c.7845G>T (p.Pro2615=) c.7653G>T (p.Pro2551=) n.10596G>T n.8071G>T n.8065G>T | |
3 | g.142449525C= | CA1406977937 | ATR | c.7839G= (p.Pro2613=) n.6548G= n.2697G= n.2682G= n.2925G= c.6766G= n.3019G= c.7647G= (p.Pro2549=) n.5379G= n.4342G= n.4571G= c.428G= (n.428G=) c.4903G= c.265G= (n.265G=) c.7845G= (p.Pro2615=) c.7653G= (p.Pro2551=) n.10596G= n.8071G= n.8065G= | |
3 | g.142449525C>G | CA436106781 | ATR | c.7839G>C (p.Pro2613=) n.6548G>C n.2697G>C n.2682G>C n.2925G>C c.6766G>C n.3019G>C c.7647G>C (p.Pro2549=) n.5379G>C n.4342G>C n.4571G>C c.428G>C (n.428G>C) c.4903G>C c.265G>C (n.265G>C) c.7845G>C (p.Pro2615=) c.7653G>C (p.Pro2551=) n.10596G>C n.8071G>C n.8065G>C | |
3 | g.142449525C>T | CA2649021 | ATR | c.7839G>A (p.Pro2613=) n.6548G>A n.2697G>A n.2682G>A n.2925G>A c.6766G>A n.3019G>A c.7647G>A (p.Pro2549=) n.5379G>A n.4342G>A n.4571G>A c.428G>A (n.428G>A) c.4903G>A c.265G>A (n.265G>A) c.7845G>A (p.Pro2615=) c.7653G>A (p.Pro2551=) n.10596G>A n.8071G>A n.8065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449526G>A | CA84718564 | ATR | c.7838C>T (p.Pro2613Leu) n.6547C>T n.2696C>T n.2681C>T n.2924C>T c.6765C>T n.3018C>T c.7646C>T (p.Pro2549Leu) n.5378C>T n.4341C>T n.4570C>T c.427C>T (n.427C>T) c.4902C>T c.264C>T (n.264C>T) c.7844C>T (p.Pro2615Leu) c.7652C>T (p.Pro2551Leu) n.10595C>T n.8070C>T n.8064C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449526G>C | CA354793830 | ATR | c.7838C>G (p.Pro2613Arg) n.6547C>G n.2696C>G n.2681C>G n.2924C>G c.6765C>G n.3018C>G c.7646C>G (p.Pro2549Arg) n.5378C>G n.4341C>G n.4570C>G c.427C>G (n.427C>G) c.4902C>G c.264C>G (n.264C>G) c.7844C>G (p.Pro2615Arg) c.7652C>G (p.Pro2551Arg) n.10595C>G n.8070C>G n.8064C>G | |
3 | g.142449526G= | CA1406977940 | ATR | c.7838C= (p.Pro2613=) n.6547C= n.2696C= n.2681C= n.2924C= c.6765C= n.3018C= c.7646C= (p.Pro2549=) n.5378C= n.4341C= n.4570C= c.427C= (n.427C=) c.4902C= c.264C= (n.264C=) c.7844C= (p.Pro2615=) c.7652C= (p.Pro2551=) n.10595C= n.8070C= n.8064C= | |
3 | g.142449526G>T | CA354793831 | ATR | c.7838C>A (p.Pro2613Gln) n.6547C>A n.2696C>A n.2681C>A n.2924C>A c.6765C>A n.3018C>A c.7646C>A (p.Pro2549Gln) n.5378C>A n.4341C>A n.4570C>A c.427C>A (n.427C>A) c.4902C>A c.264C>A (n.264C>A) c.7844C>A (p.Pro2615Gln) c.7652C>A (p.Pro2551Gln) n.10595C>A n.8070C>A n.8064C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142449527G>A | CA354793832 | ATR | c.7837C>T (p.Pro2613Ser) n.6546C>T n.2695C>T n.2680C>T n.2923C>T c.6764C>T n.3017C>T c.7645C>T (p.Pro2549Ser) n.5377C>T n.4340C>T n.4569C>T c.426C>T (n.426C>T) c.4901C>T c.263C>T (n.263C>T) c.7843C>T (p.Pro2615Ser) c.7651C>T (p.Pro2551Ser) n.10594C>T n.8069C>T n.8063C>T | dbSNP |
3 | g.142449527G>C | CA354793833 | ATR | c.7837C>G (p.Pro2613Ala) n.6546C>G n.2695C>G n.2680C>G n.2923C>G c.6764C>G n.3017C>G c.7645C>G (p.Pro2549Ala) n.5377C>G n.4340C>G n.4569C>G c.426C>G (n.426C>G) c.4901C>G c.263C>G (n.263C>G) c.7843C>G (p.Pro2615Ala) c.7651C>G (p.Pro2551Ala) n.10594C>G n.8069C>G n.8063C>G | |
3 | g.142449527G>T | CA354793834 | ATR | c.7837C>A (p.Pro2613Thr) n.6546C>A n.2695C>A n.2680C>A n.2923C>A c.6764C>A n.3017C>A c.7645C>A (p.Pro2549Thr) n.5377C>A n.4340C>A n.4569C>A c.426C>A (n.426C>A) c.4901C>A c.263C>A (n.263C>A) c.7843C>A (p.Pro2615Thr) c.7651C>A (p.Pro2551Thr) n.10594C>A n.8069C>A n.8063C>A | |
3 | g.142449528C>A | CA436106806 | ATR | c.7836G>T (p.Leu2612=) n.6545G>T n.2694G>T n.2679G>T n.2922G>T c.6763G>T n.3016G>T c.7644G>T (p.Leu2548=) n.5376G>T n.4339G>T n.4568G>T c.425G>T (n.425G>T) c.4900G>T c.262G>T (n.262G>T) c.7842G>T (p.Leu2614=) c.7650G>T (p.Leu2550=) n.10593G>T n.8068G>T n.8062G>T | |
3 | g.142449528C>G | CA436106808 | ATR | c.7836G>C (p.Leu2612=) n.6545G>C n.2694G>C n.2679G>C n.2922G>C c.6763G>C n.3016G>C c.7644G>C (p.Leu2548=) n.5376G>C n.4339G>C n.4568G>C c.425G>C (n.425G>C) c.4900G>C c.262G>C (n.262G>C) c.7842G>C (p.Leu2614=) c.7650G>C (p.Leu2550=) n.10593G>C n.8068G>C n.8062G>C | |
3 | g.142449528C>T | CA436106809 | ATR | c.7836G>A (p.Leu2612=) n.6545G>A n.2694G>A n.2679G>A n.2922G>A c.6763G>A n.3016G>A c.7644G>A (p.Leu2548=) n.5376G>A n.4339G>A n.4568G>A c.425G>A (n.425G>A) c.4900G>A c.262G>A (n.262G>A) c.7842G>A (p.Leu2614=) c.7650G>A (p.Leu2550=) n.10593G>A n.8068G>A n.8062G>A | ClinVar |
3 | g.142449529A>C | CA354793835 | ATR | c.7835T>G (p.Leu2612Arg) n.6544T>G n.2693T>G n.2678T>G n.2921T>G c.6762T>G n.3015T>G c.7643T>G (p.Leu2548Arg) n.5375T>G n.4338T>G n.4567T>G c.424T>G (n.424T>G) c.4899T>G c.261T>G (n.261T>G) c.7841T>G (p.Leu2614Arg) c.7649T>G (p.Leu2550Arg) n.10592T>G n.8067T>G n.8061T>G | |
3 | g.142449529A>G | CA354793836 | ATR | c.7835T>C (p.Leu2612Pro) n.6544T>C n.2693T>C n.2678T>C n.2921T>C c.6762T>C n.3015T>C c.7643T>C (p.Leu2548Pro) n.5375T>C n.4338T>C n.4567T>C c.424T>C (n.424T>C) c.4899T>C c.261T>C (n.261T>C) c.7841T>C (p.Leu2614Pro) c.7649T>C (p.Leu2550Pro) n.10592T>C n.8067T>C n.8061T>C | |
3 | g.142449529A>T | CA354793837 | ATR | c.7835T>A (p.Leu2612Gln) n.6544T>A n.2693T>A n.2678T>A n.2921T>A c.6762T>A n.3015T>A c.7643T>A (p.Leu2548Gln) n.5375T>A n.4338T>A n.4567T>A c.424T>A (n.424T>A) c.4899T>A c.261T>A (n.261T>A) c.7841T>A (p.Leu2614Gln) c.7649T>A (p.Leu2550Gln) n.10592T>A n.8067T>A n.8061T>A | |
3 | g.142449530G>A | CA436106814 | ATR | c.7834C>T (p.Leu2612=) n.6543C>T n.2692C>T n.2677C>T n.2920C>T c.6761C>T n.3014C>T c.7642C>T (p.Leu2548=) n.5374C>T n.4337C>T n.4566C>T c.423C>T (n.423C>T) c.4898C>T c.260C>T (n.260C>T) c.7840C>T (p.Leu2614=) c.7648C>T (p.Leu2550=) n.10591C>T n.8066C>T n.8060C>T | dbSNP |
3 | g.142449530G>C | CA354793838 | ATR | c.7834C>G (p.Leu2612Val) n.6543C>G n.2692C>G n.2677C>G n.2920C>G c.6761C>G n.3014C>G c.7642C>G (p.Leu2548Val) n.5374C>G n.4337C>G n.4566C>G c.423C>G (n.423C>G) c.4898C>G c.260C>G (n.260C>G) c.7840C>G (p.Leu2614Val) c.7648C>G (p.Leu2550Val) n.10591C>G n.8066C>G n.8060C>G | |
3 | g.142449530G>T | CA354793839 | ATR | c.7834C>A (p.Leu2612Met) n.6543C>A n.2692C>A n.2677C>A n.2920C>A c.6761C>A n.3014C>A c.7642C>A (p.Leu2548Met) n.5374C>A n.4337C>A n.4566C>A c.423C>A (n.423C>A) c.4898C>A c.260C>A (n.260C>A) c.7840C>A (p.Leu2614Met) c.7648C>A (p.Leu2550Met) n.10591C>A n.8066C>A n.8060C>A | |
3 | g.142449531T>A | CA436106829 | ATR | c.7833A>T (p.Gly2611=) n.6542A>T n.2691A>T n.2676A>T n.2919A>T c.6760A>T n.3013A>T c.7641A>T (p.Gly2547=) n.5373A>T n.4336A>T n.4565A>T c.422A>T (n.422A>T) c.4897A>T c.259A>T (n.259A>T) c.7839A>T (p.Gly2613=) c.7647A>T (p.Gly2549=) n.10590A>T n.8065A>T n.8059A>T | |
3 | g.142449531T>C | CA436106819 | ATR | c.7833A>G (p.Gly2611=) n.6542A>G n.2691A>G n.2676A>G n.2919A>G c.6760A>G n.3013A>G c.7641A>G (p.Gly2547=) n.5373A>G n.4336A>G n.4565A>G c.422A>G (n.422A>G) c.4897A>G c.259A>G (n.259A>G) c.7839A>G (p.Gly2613=) c.7647A>G (p.Gly2549=) n.10590A>G n.8065A>G n.8059A>G | |
3 | g.142449531T>G | CA436106822 | ATR | c.7833A>C (p.Gly2611=) n.6542A>C n.2691A>C n.2676A>C n.2919A>C c.6760A>C n.3013A>C c.7641A>C (p.Gly2547=) n.5373A>C n.4336A>C n.4565A>C c.422A>C (n.422A>C) c.4897A>C c.259A>C (n.259A>C) c.7839A>C (p.Gly2613=) c.7647A>C (p.Gly2549=) n.10590A>C n.8065A>C n.8059A>C | dbSNP |
3 | g.142449531T= | CA1406977942 | ATR | c.7833A= (p.Gly2611=) n.6542A= n.2691A= n.2676A= n.2919A= c.6760A= n.3013A= c.7641A= (p.Gly2547=) n.5373A= n.4336A= n.4565A= c.422A= (n.422A=) c.4897A= c.259A= (n.259A=) c.7839A= (p.Gly2613=) c.7647A= (p.Gly2549=) n.10590A= n.8065A= n.8059A= | |
3 | g.142449532C>A | CA354793840 | ATR | c.7832G>T (p.Gly2611Val) n.6541G>T n.2690G>T n.2675G>T n.2918G>T c.6759G>T n.3012G>T c.7640G>T (p.Gly2547Val) n.5372G>T n.4335G>T n.4564G>T c.421G>T (n.421G>T) c.4896G>T c.258G>T (n.258G>T) c.7838G>T (p.Gly2613Val) c.7646G>T (p.Gly2549Val) n.10589G>T n.8064G>T n.8058G>T | |
3 | g.142449532C>G | CA354793841 | ATR | c.7832G>C (p.Gly2611Ala) n.6541G>C n.2690G>C n.2675G>C n.2918G>C c.6759G>C n.3012G>C c.7640G>C (p.Gly2547Ala) n.5372G>C n.4335G>C n.4564G>C c.421G>C (n.421G>C) c.4896G>C c.258G>C (n.258G>C) c.7838G>C (p.Gly2613Ala) c.7646G>C (p.Gly2549Ala) n.10589G>C n.8064G>C n.8058G>C | |
3 | g.142449532C>T | CA354793842 | ATR | c.7832G>A (p.Gly2611Glu) n.6541G>A n.2690G>A n.2675G>A n.2918G>A c.6759G>A n.3012G>A c.7640G>A (p.Gly2547Glu) n.5372G>A n.4335G>A n.4564G>A c.421G>A (n.421G>A) c.4896G>A c.258G>A (n.258G>A) c.7838G>A (p.Gly2613Glu) c.7646G>A (p.Gly2549Glu) n.10589G>A n.8064G>A n.8058G>A | COSMIC |
3 | g.142449533C>A | CA354793843 | ATR | c.7831G>T (p.Gly2611Ter) n.6540G>T n.2689G>T n.2674G>T n.2917G>T c.6758G>T n.3011G>T c.7639G>T (p.Gly2547Ter) n.5371G>T n.4334G>T n.4563G>T c.420G>T (n.420G>T) c.4895G>T c.257G>T (n.257G>T) c.7837G>T (p.Gly2613Ter) c.7645G>T (p.Gly2549Ter) n.10588G>T n.8063G>T n.8057G>T | |
3 | g.142449533C>G | CA354793844 | ATR | c.7831G>C (p.Gly2611Arg) n.6540G>C n.2689G>C n.2674G>C n.2917G>C c.6758G>C n.3011G>C c.7639G>C (p.Gly2547Arg) n.5371G>C n.4334G>C n.4563G>C c.420G>C (n.420G>C) c.4895G>C c.257G>C (n.257G>C) c.7837G>C (p.Gly2613Arg) c.7645G>C (p.Gly2549Arg) n.10588G>C n.8063G>C n.8057G>C | |
3 | g.142449533C>T | CA354793845 | ATR | c.7831G>A (p.Gly2611Arg) n.6540G>A n.2689G>A n.2674G>A n.2917G>A c.6758G>A n.3011G>A c.7639G>A (p.Gly2547Arg) n.5371G>A n.4334G>A n.4563G>A c.420G>A (n.420G>A) c.4895G>A c.257G>A (n.257G>A) c.7837G>A (p.Gly2613Arg) c.7645G>A (p.Gly2549Arg) n.10588G>A n.8063G>A n.8057G>A | dbSNP |
3 | g.142449534T>A | CA436106868 | ATR | c.7830A>T (p.Thr2610=) n.6539A>T n.2688A>T n.2673A>T n.2916A>T c.6757A>T n.3010A>T c.7638A>T (p.Thr2546=) n.5370A>T n.4333A>T n.4562A>T c.419A>T (n.419A>T) c.4894A>T c.256A>T (n.256A>T) c.7836A>T (p.Thr2612=) c.7644A>T (p.Thr2548=) n.10587A>T n.8062A>T n.8056A>T | |
3 | g.142449534T>C | CA84718570 | ATR | c.7830A>G (p.Thr2610=) n.6539A>G n.2688A>G n.2673A>G n.2916A>G c.6757A>G n.3010A>G c.7638A>G (p.Thr2546=) n.5370A>G n.4333A>G n.4562A>G c.419A>G (n.419A>G) c.4894A>G c.256A>G (n.256A>G) c.7836A>G (p.Thr2612=) c.7644A>G (p.Thr2548=) n.10587A>G n.8062A>G n.8056A>G | dbSNP |
3 | g.142449534T>G | CA436106874 | ATR | c.7830A>C (p.Thr2610=) n.6539A>C n.2688A>C n.2673A>C n.2916A>C c.6757A>C n.3010A>C c.7638A>C (p.Thr2546=) n.5370A>C n.4333A>C n.4562A>C c.419A>C (n.419A>C) c.4894A>C c.256A>C (n.256A>C) c.7836A>C (p.Thr2612=) c.7644A>C (p.Thr2548=) n.10587A>C n.8062A>C n.8056A>C | |
3 | g.142449534T= | CA1406977945 | ATR | c.7830A= (p.Thr2610=) n.6539A= n.2688A= n.2673A= n.2916A= c.6757A= n.3010A= c.7638A= (p.Thr2546=) n.5370A= n.4333A= n.4562A= c.419A= (n.419A=) c.4894A= c.256A= (n.256A=) c.7836A= (p.Thr2612=) c.7644A= (p.Thr2548=) n.10587A= n.8062A= n.8056A= | |
3 | g.142449535G>A | CA354793846 | ATR | c.7829C>T (p.Thr2610Ile) n.6538C>T n.2687C>T n.2672C>T n.2915C>T c.6756C>T n.3009C>T c.7637C>T (p.Thr2546Ile) n.5369C>T n.4332C>T n.4561C>T c.418C>T (n.418C>T) c.4893C>T c.255C>T (n.255C>T) c.7835C>T (p.Thr2612Ile) c.7643C>T (p.Thr2548Ile) n.10586C>T n.8061C>T n.8055C>T | |
3 | g.142449535G>C | CA354793847 | ATR | c.7829C>G (p.Thr2610Arg) n.6538C>G n.2687C>G n.2672C>G n.2915C>G c.6756C>G n.3009C>G c.7637C>G (p.Thr2546Arg) n.5369C>G n.4332C>G n.4561C>G c.418C>G (n.418C>G) c.4893C>G c.255C>G (n.255C>G) c.7835C>G (p.Thr2612Arg) c.7643C>G (p.Thr2548Arg) n.10586C>G n.8061C>G n.8055C>G | ClinVar |
3 | g.142449535G>T | CA354793848 | ATR | c.7829C>A (p.Thr2610Lys) n.6538C>A n.2687C>A n.2672C>A n.2915C>A c.6756C>A n.3009C>A c.7637C>A (p.Thr2546Lys) n.5369C>A n.4332C>A n.4561C>A c.418C>A (n.418C>A) c.4893C>A c.255C>A (n.255C>A) c.7835C>A (p.Thr2612Lys) c.7643C>A (p.Thr2548Lys) n.10586C>A n.8061C>A n.8055C>A | |
3 | g.142449536T>A | CA354793849 | ATR | c.7828A>T (p.Thr2610Ser) n.6537A>T n.2686A>T n.2671A>T n.2914A>T c.6755A>T n.3008A>T c.7636A>T (p.Thr2546Ser) n.5368A>T n.4331A>T n.4560A>T c.417A>T (n.417A>T) c.4892A>T c.254A>T (n.254A>T) c.7834A>T (p.Thr2612Ser) c.7642A>T (p.Thr2548Ser) n.10585A>T n.8060A>T n.8054A>T | |
3 | g.142449536T>C | CA354793850 | ATR | c.7828A>G (p.Thr2610Ala) n.6537A>G n.2686A>G n.2671A>G n.2914A>G c.6755A>G n.3008A>G c.7636A>G (p.Thr2546Ala) n.5368A>G n.4331A>G n.4560A>G c.417A>G (n.417A>G) c.4892A>G c.254A>G (n.254A>G) c.7834A>G (p.Thr2612Ala) c.7642A>G (p.Thr2548Ala) n.10585A>G n.8060A>G n.8054A>G | |
3 | g.142449536T>G | CA354793851 | ATR | c.7828A>C (p.Thr2610Pro) n.6537A>C n.2686A>C n.2671A>C n.2914A>C c.6755A>C n.3008A>C c.7636A>C (p.Thr2546Pro) n.5368A>C n.4331A>C n.4560A>C c.417A>C (n.417A>C) c.4892A>C c.254A>C (n.254A>C) c.7834A>C (p.Thr2612Pro) c.7642A>C (p.Thr2548Pro) n.10585A>C n.8060A>C n.8054A>C | |
3 | g.142449537C>A | CA436106899 | ATR | c.7827G>T (p.Val2609=) n.6536G>T n.2685G>T n.2670G>T n.2913G>T c.6754G>T n.3007G>T c.7635G>T (p.Val2545=) n.5367G>T n.4330G>T n.4559G>T c.416G>T (n.416G>T) c.4891G>T c.253G>T (n.253G>T) c.7833G>T (p.Val2611=) c.7641G>T (p.Val2547=) n.10584G>T n.8059G>T n.8053G>T | |
3 | g.142449537C>G | CA436106895 | ATR | c.7827G>C (p.Val2609=) n.6536G>C n.2685G>C n.2670G>C n.2913G>C c.6754G>C n.3007G>C c.7635G>C (p.Val2545=) n.5367G>C n.4330G>C n.4559G>C c.416G>C (n.416G>C) c.4891G>C c.253G>C (n.253G>C) c.7833G>C (p.Val2611=) c.7641G>C (p.Val2547=) n.10584G>C n.8059G>C n.8053G>C | |
3 | g.142449537C>T | CA436106897 | ATR | c.7827G>A (p.Val2609=) n.6536G>A n.2685G>A n.2670G>A n.2913G>A c.6754G>A n.3007G>A c.7635G>A (p.Val2545=) n.5367G>A n.4330G>A n.4559G>A c.416G>A (n.416G>A) c.4891G>A c.253G>A (n.253G>A) c.7833G>A (p.Val2611=) c.7641G>A (p.Val2547=) n.10584G>A n.8059G>A n.8053G>A | |
3 | g.142449538A>C | CA354793853 | ATR | c.7826T>G (p.Val2609Gly) n.6535T>G n.2684T>G n.2669T>G n.2912T>G c.6753T>G n.3006T>G c.7634T>G (p.Val2545Gly) n.5366T>G n.4329T>G n.4558T>G c.415T>G (n.415T>G) c.4890T>G c.252T>G (n.252T>G) c.7832T>G (p.Val2611Gly) c.7640T>G (p.Val2547Gly) n.10583T>G n.8058T>G n.8052T>G | |
3 | g.142449538A>G | CA354793854 | ATR | c.7826T>C (p.Val2609Ala) n.6535T>C n.2684T>C n.2669T>C n.2912T>C c.6753T>C n.3006T>C c.7634T>C (p.Val2545Ala) n.5366T>C n.4329T>C n.4558T>C c.415T>C (n.415T>C) c.4890T>C c.252T>C (n.252T>C) c.7832T>C (p.Val2611Ala) c.7640T>C (p.Val2547Ala) n.10583T>C n.8058T>C n.8052T>C | |
3 | g.142449538A>T | CA354793852 | ATR | c.7826T>A (p.Val2609Glu) n.6535T>A n.2684T>A n.2669T>A n.2912T>A c.6753T>A n.3006T>A c.7634T>A (p.Val2545Glu) n.5366T>A n.4329T>A n.4558T>A c.415T>A (n.415T>A) c.4890T>A c.252T>A (n.252T>A) c.7832T>A (p.Val2611Glu) c.7640T>A (p.Val2547Glu) n.10583T>A n.8058T>A n.8052T>A | |
3 | g.142449538_142449540delinsACT | CA1406977949 | ATR | c.7824_7826delinsAGT (p.Arg2608=) n.6533_6535delinsAGT n.2682_2684delinsAGT n.2667_2669delinsAGT n.2910_2912delinsAGT c.6751_6753delinsAGT n.3004_3006delinsAGT c.7632_7634delinsAGT (p.Arg2544=) n.5364_5366delinsAGT n.4327_4329delinsAGT n.4556_4558delinsAGT c.413_415delinsAGT (n.413_415delinsAGT) c.4888_4890delinsAGT c.250_252delinsAGT (n.250_252delinsAGT) c.7830_7832delinsAGT (p.Arg2610=) c.7638_7640delinsAGT (p.Arg2546=) n.10581_10583delinsAGT n.8056_8058delinsAGT n.8050_8052delinsAGT | |
3 | g.142449539C>A | CA354793855 | ATR | c.7825G>T (p.Val2609Leu) n.6534G>T n.2683G>T n.2668G>T n.2911G>T c.6752G>T n.3005G>T c.7633G>T (p.Val2545Leu) n.5365G>T n.4328G>T n.4557G>T c.414G>T (n.414G>T) c.4889G>T c.251G>T (n.251G>T) c.7831G>T (p.Val2611Leu) c.7639G>T (p.Val2547Leu) n.10582G>T n.8057G>T n.8051G>T | |
3 | g.142449539C>G | CA354793856 | ATR | c.7825G>C (p.Val2609Leu) n.6534G>C n.2683G>C n.2668G>C n.2911G>C c.6752G>C n.3005G>C c.7633G>C (p.Val2545Leu) n.5365G>C n.4328G>C n.4557G>C c.414G>C (n.414G>C) c.4889G>C c.251G>C (n.251G>C) c.7831G>C (p.Val2611Leu) c.7639G>C (p.Val2547Leu) n.10582G>C n.8057G>C n.8051G>C | |
3 | g.142449539C>T | CA354793857 | ATR | c.7825G>A (p.Val2609Met) n.6534G>A n.2683G>A n.2668G>A n.2911G>A c.6752G>A n.3005G>A c.7633G>A (p.Val2545Met) n.5365G>A n.4328G>A n.4557G>A c.414G>A (n.414G>A) c.4889G>A c.251G>A (n.251G>A) c.7831G>A (p.Val2611Met) c.7639G>A (p.Val2547Met) n.10582G>A n.8057G>A n.8051G>A | |
3 | g.142449541_142449542del | CA2649022 | ATR | c.7824_7825del (p.Arg2608SerfsTer9) n.6533_6534del n.2682_2683del n.2667_2668del n.2910_2911del c.6751_6752del n.3004_3005del c.7632_7633del (p.Arg2544SerfsTer9) n.5364_5365del n.4327_4328del n.4556_4557del c.413_414del (n.413_414del) c.4888_4889del c.250_251del (n.250_251del) c.7830_7831del (p.Arg2610SerfsTer9) c.7638_7639del (p.Arg2546SerfsTer9) n.10581_10582del n.8056_8057del n.8050_8051del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142449540T>A | CA354793858 | ATR | c.7824A>T (p.Arg2608Ser) n.6533A>T n.2682A>T n.2667A>T n.2910A>T c.6751A>T n.3004A>T c.7632A>T (p.Arg2544Ser) n.5364A>T n.4327A>T n.4556A>T c.413A>T (n.413A>T) c.4888A>T c.250A>T (n.250A>T) c.7830A>T (p.Arg2610Ser) c.7638A>T (p.Arg2546Ser) n.10581A>T n.8056A>T n.8050A>T | |
3 | g.142449540T>C | CA436106933 | ATR | c.7824A>G (p.Arg2608=) n.6533A>G n.2682A>G n.2667A>G n.2910A>G c.6751A>G n.3004A>G c.7632A>G (p.Arg2544=) n.5364A>G n.4327A>G n.4556A>G c.413A>G (n.413A>G) c.4888A>G c.250A>G (n.250A>G) c.7830A>G (p.Arg2610=) c.7638A>G (p.Arg2546=) n.10581A>G n.8056A>G n.8050A>G | |
3 | g.142449540T>G | CA354793859 | ATR | c.7824A>C (p.Arg2608Ser) n.6533A>C n.2682A>C n.2667A>C n.2910A>C c.6751A>C n.3004A>C c.7632A>C (p.Arg2544Ser) n.5364A>C n.4327A>C n.4556A>C c.413A>C (n.413A>C) c.4888A>C c.250A>C (n.250A>C) c.7830A>C (p.Arg2610Ser) c.7638A>C (p.Arg2546Ser) n.10581A>C n.8056A>C n.8050A>C | |
3 | g.142449541C>A | CA354793860 | ATR | c.7823G>T (p.Arg2608Ile) n.6532G>T n.2681G>T n.2666G>T n.2909G>T c.6750G>T n.3003G>T c.7631G>T (p.Arg2544Ile) n.5363G>T n.4326G>T n.4555G>T c.412G>T (n.412G>T) c.4887G>T c.249G>T (n.249G>T) c.7829G>T (p.Arg2610Ile) c.7637G>T (p.Arg2546Ile) n.10580G>T n.8055G>T n.8049G>T | |
3 | g.142449541C= | CA1406977953 | ATR | c.7823G= (p.Arg2608=) n.6532G= n.2681G= n.2666G= n.2909G= c.6750G= n.3003G= c.7631G= (p.Arg2544=) n.5363G= n.4326G= n.4555G= c.412G= (n.412G=) c.4887G= c.249G= (n.249G=) c.7829G= (p.Arg2610=) c.7637G= (p.Arg2546=) n.10580G= n.8055G= n.8049G= | |
3 | g.142449541C>G | CA354793862 | ATR | c.7823G>C (p.Arg2608Thr) n.6532G>C n.2681G>C n.2666G>C n.2909G>C c.6750G>C n.3003G>C c.7631G>C (p.Arg2544Thr) n.5363G>C n.4326G>C n.4555G>C c.412G>C (n.412G>C) c.4887G>C c.249G>C (n.249G>C) c.7829G>C (p.Arg2610Thr) c.7637G>C (p.Arg2546Thr) n.10580G>C n.8055G>C n.8049G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142449541C>T | CA354793861 | ATR | c.7823G>A (p.Arg2608Lys) n.6532G>A n.2681G>A n.2666G>A n.2909G>A c.6750G>A n.3003G>A c.7631G>A (p.Arg2544Lys) n.5363G>A n.4326G>A n.4555G>A c.412G>A (n.412G>A) c.4887G>A c.249G>A (n.249G>A) c.7829G>A (p.Arg2610Lys) c.7637G>A (p.Arg2546Lys) n.10580G>A n.8055G>A n.8049G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449542T>A | CA354793863 | ATR | c.7822A>T (p.Arg2608Ter) n.6531A>T n.2680A>T n.2665A>T n.2908A>T c.6749A>T n.3002A>T c.7630A>T (p.Arg2544Ter) n.5362A>T n.4325A>T n.4554A>T c.411A>T (n.411A>T) c.4886A>T c.248A>T (n.248A>T) c.7828A>T (p.Arg2610Ter) c.7636A>T (p.Arg2546Ter) n.10579A>T n.8054A>T n.8048A>T | |
3 | g.142449542T>C | CA354793864 | ATR | c.7822A>G (p.Arg2608Gly) n.6531A>G n.2680A>G n.2665A>G n.2908A>G c.6749A>G n.3002A>G c.7630A>G (p.Arg2544Gly) n.5362A>G n.4325A>G n.4554A>G c.411A>G (n.411A>G) c.4886A>G c.248A>G (n.248A>G) c.7828A>G (p.Arg2610Gly) c.7636A>G (p.Arg2546Gly) n.10579A>G n.8054A>G n.8048A>G | |
3 | g.142449542T>G | CA436106949 | ATR | c.7822A>C (p.Arg2608=) n.6531A>C n.2680A>C n.2665A>C n.2908A>C c.6749A>C n.3002A>C c.7630A>C (p.Arg2544=) n.5362A>C n.4325A>C n.4554A>C c.411A>C (n.411A>C) c.4886A>C c.248A>C (n.248A>C) c.7828A>C (p.Arg2610=) c.7636A>C (p.Arg2546=) n.10579A>C n.8054A>C n.8048A>C | |
3 | g.142449542dup | CA1406977955 | ATR | c.7822dup (p.Arg2608LysfsTer10) n.6531dup n.2680dup n.2665dup n.2908dup c.6749dup n.3002dup c.7630dup (p.Arg2544LysfsTer10) n.5362dup n.4325dup n.4554dup c.411dup (n.411dup) c.4886dup c.248dup (n.248dup) c.7828dup (p.Arg2610LysfsTer10) c.7636dup (p.Arg2546LysfsTer10) n.10579dup n.8054dup n.8048dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142449543A= | CA1406977958 | ATR | c.7821T= (p.Asn2607=) n.6530T= n.2679T= n.2664T= n.2907T= c.6748T= n.3001T= c.7629T= (p.Asn2543=) n.5361T= n.4324T= n.4553T= c.410T= (n.410T=) c.4885T= c.247T= (n.247T=) c.7827T= (p.Asn2609=) c.7635T= (p.Asn2545=) n.10578T= n.8053T= n.8047T= | |
3 | g.142449543A>C | CA354793865 | ATR | c.7821T>G (p.Asn2607Lys) n.6530T>G n.2679T>G n.2664T>G n.2907T>G c.6748T>G n.3001T>G c.7629T>G (p.Asn2543Lys) n.5361T>G n.4324T>G n.4553T>G c.410T>G (n.410T>G) c.4885T>G c.247T>G (n.247T>G) c.7827T>G (p.Asn2609Lys) c.7635T>G (p.Asn2545Lys) n.10578T>G n.8053T>G n.8047T>G | |
3 | g.142449543A>G | CA436106963 | ATR | c.7821T>C (p.Asn2607=) n.6530T>C n.2679T>C n.2664T>C n.2907T>C c.6748T>C n.3001T>C c.7629T>C (p.Asn2543=) n.5361T>C n.4324T>C n.4553T>C c.410T>C (n.410T>C) c.4885T>C c.247T>C (n.247T>C) c.7827T>C (p.Asn2609=) c.7635T>C (p.Asn2545=) n.10578T>C n.8053T>C n.8047T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449543A>T | CA354793866 | ATR | c.7821T>A (p.Asn2607Lys) n.6530T>A n.2679T>A n.2664T>A n.2907T>A c.6748T>A n.3001T>A c.7629T>A (p.Asn2543Lys) n.5361T>A n.4324T>A n.4553T>A c.410T>A (n.410T>A) c.4885T>A c.247T>A (n.247T>A) c.7827T>A (p.Asn2609Lys) c.7635T>A (p.Asn2545Lys) n.10578T>A n.8053T>A n.8047T>A | dbSNP |
3 | g.142449544T>A | CA354793867 | ATR | c.7820A>T (p.Asn2607Ile) n.6529A>T n.2678A>T n.2663A>T n.2906A>T c.6747A>T n.3000A>T c.7628A>T (p.Asn2543Ile) n.5360A>T n.4323A>T n.4552A>T c.409A>T (n.409A>T) c.4884A>T c.246A>T (n.246A>T) c.7826A>T (p.Asn2609Ile) c.7634A>T (p.Asn2545Ile) n.10577A>T n.8052A>T n.8046A>T | |
3 | g.142449544T>C | CA354793869 | ATR | c.7820A>G (p.Asn2607Ser) n.6529A>G n.2678A>G n.2663A>G n.2906A>G c.6747A>G n.3000A>G c.7628A>G (p.Asn2543Ser) n.5360A>G n.4323A>G n.4552A>G c.409A>G (n.409A>G) c.4884A>G c.246A>G (n.246A>G) c.7826A>G (p.Asn2609Ser) c.7634A>G (p.Asn2545Ser) n.10577A>G n.8052A>G n.8046A>G | |
3 | g.142449544T>G | CA354793868 | ATR | c.7820A>C (p.Asn2607Thr) n.6529A>C n.2678A>C n.2663A>C n.2906A>C c.6747A>C n.3000A>C c.7628A>C (p.Asn2543Thr) n.5360A>C n.4323A>C n.4552A>C c.409A>C (n.409A>C) c.4884A>C c.246A>C (n.246A>C) c.7826A>C (p.Asn2609Thr) c.7634A>C (p.Asn2545Thr) n.10577A>C n.8052A>C n.8046A>C | |
3 | g.142449545T>A | CA354793870 | ATR | c.7819A>T (p.Asn2607Tyr) n.6528A>T n.2677A>T n.2662A>T n.2905A>T c.6746A>T n.2999A>T c.7627A>T (p.Asn2543Tyr) n.5359A>T n.4322A>T n.4551A>T c.408A>T (n.408A>T) c.4883A>T c.245A>T (n.245A>T) c.7825A>T (p.Asn2609Tyr) c.7633A>T (p.Asn2545Tyr) n.10576A>T n.8051A>T n.8045A>T | |
3 | g.142449545T>C | CA354793872 | ATR | c.7819A>G (p.Asn2607Asp) n.6528A>G n.2677A>G n.2662A>G n.2905A>G c.6746A>G n.2999A>G c.7627A>G (p.Asn2543Asp) n.5359A>G n.4322A>G n.4551A>G c.408A>G (n.408A>G) c.4883A>G c.245A>G (n.245A>G) c.7825A>G (p.Asn2609Asp) c.7633A>G (p.Asn2545Asp) n.10576A>G n.8051A>G n.8045A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449545T>G | CA354793871 | ATR | c.7819A>C (p.Asn2607His) n.6528A>C n.2677A>C n.2662A>C n.2905A>C c.6746A>C n.2999A>C c.7627A>C (p.Asn2543His) n.5359A>C n.4322A>C n.4551A>C c.408A>C (n.408A>C) c.4883A>C c.245A>C (n.245A>C) c.7825A>C (p.Asn2609His) c.7633A>C (p.Asn2545His) n.10576A>C n.8051A>C n.8045A>C | |
3 | g.142449546T>A | CA436107006 | ATR | c.7818A>T (p.Arg2606=) n.6527A>T n.2676A>T n.2661A>T n.2904A>T c.6745A>T n.2998A>T c.7626A>T (p.Arg2542=) n.5358A>T n.4321A>T n.4550A>T c.407A>T (n.407A>T) c.4882A>T c.244A>T (n.244A>T) c.7824A>T (p.Arg2608=) c.7632A>T (p.Arg2544=) n.10575A>T n.8050A>T n.8044A>T | ClinVar |
3 | g.142449546T>C | CA436107017 | ATR | c.7818A>G (p.Arg2606=) n.6527A>G n.2676A>G n.2661A>G n.2904A>G c.6745A>G n.2998A>G c.7626A>G (p.Arg2542=) n.5358A>G n.4321A>G n.4550A>G c.407A>G (n.407A>G) c.4882A>G c.244A>G (n.244A>G) c.7824A>G (p.Arg2608=) c.7632A>G (p.Arg2544=) n.10575A>G n.8050A>G n.8044A>G | |
3 | g.142449546T>G | CA436107000 | ATR | c.7818A>C (p.Arg2606=) n.6527A>C n.2676A>C n.2661A>C n.2904A>C c.6745A>C n.2998A>C c.7626A>C (p.Arg2542=) n.5358A>C n.4321A>C n.4550A>C c.407A>C (n.407A>C) c.4882A>C c.244A>C (n.244A>C) c.7824A>C (p.Arg2608=) c.7632A>C (p.Arg2544=) n.10575A>C n.8050A>C n.8044A>C | |
3 | g.142449547C>A | CA354793873 | ATR | c.7817G>T (p.Arg2606Leu) n.6526G>T n.2675G>T n.2660G>T n.2903G>T c.6744G>T n.2997G>T c.7625G>T (p.Arg2542Leu) n.5357G>T n.4320G>T n.4549G>T c.406G>T (n.406G>T) c.4881G>T c.243G>T (n.243G>T) c.7823G>T (p.Arg2608Leu) c.7631G>T (p.Arg2544Leu) n.10574G>T n.8049G>T n.8043G>T | |
3 | g.142449547C= | CA1406977963 | ATR | c.7817G= (p.Arg2606=) n.6526G= n.2675G= n.2660G= n.2903G= c.6744G= n.2997G= c.7625G= (p.Arg2542=) n.5357G= n.4320G= n.4549G= c.406G= (n.406G=) c.4881G= c.243G= (n.243G=) c.7823G= (p.Arg2608=) c.7631G= (p.Arg2544=) n.10574G= n.8049G= n.8043G= | |
3 | g.142449547C>G | CA354793874 | ATR | c.7817G>C (p.Arg2606Pro) n.6526G>C n.2675G>C n.2660G>C n.2903G>C c.6744G>C n.2997G>C c.7625G>C (p.Arg2542Pro) n.5357G>C n.4320G>C n.4549G>C c.406G>C (n.406G>C) c.4881G>C c.243G>C (n.243G>C) c.7823G>C (p.Arg2608Pro) c.7631G>C (p.Arg2544Pro) n.10574G>C n.8049G>C n.8043G>C | |
3 | g.142449547C>T | CA2649023 | ATR | c.7817G>A (p.Arg2606Gln) n.6526G>A n.2675G>A n.2660G>A n.2903G>A c.6744G>A n.2997G>A c.7625G>A (p.Arg2542Gln) n.5357G>A n.4320G>A n.4549G>A c.406G>A (n.406G>A) c.4881G>A c.243G>A (n.243G>A) c.7823G>A (p.Arg2608Gln) c.7631G>A (p.Arg2544Gln) n.10574G>A n.8049G>A n.8043G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449548G>A | CA2649024 | ATR | c.7816C>T (p.Arg2606Ter) n.6525C>T n.2674C>T n.2659C>T n.2902C>T c.6743C>T n.2996C>T c.7624C>T (p.Arg2542Ter) n.5356C>T n.4319C>T n.4548C>T c.405C>T (n.405C>T) c.4880C>T c.242C>T (n.242C>T) c.7822C>T (p.Arg2608Ter) c.7630C>T (p.Arg2544Ter) n.10573C>T n.8048C>T n.8042C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142449548G>C | CA354793875 | ATR | c.7816C>G (p.Arg2606Gly) n.6525C>G n.2674C>G n.2659C>G n.2902C>G c.6743C>G n.2996C>G c.7624C>G (p.Arg2542Gly) n.5356C>G n.4319C>G n.4548C>G c.405C>G (n.405C>G) c.4880C>G c.242C>G (n.242C>G) c.7822C>G (p.Arg2608Gly) c.7630C>G (p.Arg2544Gly) n.10573C>G n.8048C>G n.8042C>G | gnomAD v4 |
3 | g.142449548G= | CA1406977969 | ATR | c.7816C= (p.Arg2606=) n.6525C= n.2674C= n.2659C= n.2902C= c.6743C= n.2996C= c.7624C= (p.Arg2542=) n.5356C= n.4319C= n.4548C= c.405C= (n.405C=) c.4880C= c.242C= (n.242C=) c.7822C= (p.Arg2608=) c.7630C= (p.Arg2544=) n.10573C= n.8048C= n.8042C= | |
3 | g.142449548G>T | CA436107043 | ATR | c.7816C>A (p.Arg2606=) n.6525C>A n.2674C>A n.2659C>A n.2902C>A c.6743C>A n.2996C>A c.7624C>A (p.Arg2542=) n.5356C>A n.4319C>A n.4548C>A c.405C>A (n.405C>A) c.4880C>A c.242C>A (n.242C>A) c.7822C>A (p.Arg2608=) c.7630C>A (p.Arg2544=) n.10573C>A n.8048C>A n.8042C>A | |
3 | g.142449549A>C | CA436107063 | ATR | c.7815T>G (p.Thr2605=) n.6524T>G n.2673T>G n.2658T>G n.2901T>G c.6742T>G n.2995T>G c.7623T>G (p.Thr2541=) n.5355T>G n.4318T>G n.4547T>G c.404T>G (n.404T>G) c.4879T>G c.241T>G (n.241T>G) c.7821T>G (p.Thr2607=) c.7629T>G (p.Thr2543=) n.10572T>G n.8047T>G n.8041T>G | |
3 | g.142449549A>G | CA436107050 | ATR | c.7815T>C (p.Thr2605=) n.6524T>C n.2673T>C n.2658T>C n.2901T>C c.6742T>C n.2995T>C c.7623T>C (p.Thr2541=) n.5355T>C n.4318T>C n.4547T>C c.404T>C (n.404T>C) c.4879T>C c.241T>C (n.241T>C) c.7821T>C (p.Thr2607=) c.7629T>C (p.Thr2543=) n.10572T>C n.8047T>C n.8041T>C | |
3 | g.142449549A>T | CA436107061 | ATR | c.7815T>A (p.Thr2605=) n.6524T>A n.2673T>A n.2658T>A n.2901T>A c.6742T>A n.2995T>A c.7623T>A (p.Thr2541=) n.5355T>A n.4318T>A n.4547T>A c.404T>A (n.404T>A) c.4879T>A c.241T>A (n.241T>A) c.7821T>A (p.Thr2607=) c.7629T>A (p.Thr2543=) n.10572T>A n.8047T>A n.8041T>A | |
3 | g.142449550G>A | CA354793876 | ATR | c.7814C>T (p.Thr2605Ile) n.6523C>T n.2672C>T n.2657C>T n.2900C>T c.6741C>T n.2994C>T c.7622C>T (p.Thr2541Ile) n.5354C>T n.4317C>T n.4546C>T c.403C>T (n.403C>T) c.4878C>T c.240C>T (n.240C>T) c.7820C>T (p.Thr2607Ile) c.7628C>T (p.Thr2543Ile) n.10571C>T n.8046C>T n.8040C>T | |
3 | g.142449550G>C | CA354793877 | ATR | c.7814C>G (p.Thr2605Ser) n.6523C>G n.2672C>G n.2657C>G n.2900C>G c.6741C>G n.2994C>G c.7622C>G (p.Thr2541Ser) n.5354C>G n.4317C>G n.4546C>G c.403C>G (n.403C>G) c.4878C>G c.240C>G (n.240C>G) c.7820C>G (p.Thr2607Ser) c.7628C>G (p.Thr2543Ser) n.10571C>G n.8046C>G n.8040C>G | |
3 | g.142449550G>T | CA354793878 | ATR | c.7814C>A (p.Thr2605Asn) n.6523C>A n.2672C>A n.2657C>A n.2900C>A c.6741C>A n.2994C>A c.7622C>A (p.Thr2541Asn) n.5354C>A n.4317C>A n.4546C>A c.403C>A (n.403C>A) c.4878C>A c.240C>A (n.240C>A) c.7820C>A (p.Thr2607Asn) c.7628C>A (p.Thr2543Asn) n.10571C>A n.8046C>A n.8040C>A | |
3 | g.142449551T>A | CA354793879 | ATR | c.7813A>T (p.Thr2605Ser) n.6522A>T n.2671A>T n.2656A>T n.2899A>T c.6740A>T n.2993A>T c.7621A>T (p.Thr2541Ser) n.5353A>T n.4316A>T n.4545A>T c.402A>T (n.402A>T) c.4877A>T c.239A>T (n.239A>T) c.7819A>T (p.Thr2607Ser) c.7627A>T (p.Thr2543Ser) n.10570A>T n.8045A>T n.8039A>T | |
3 | g.142449551T>C | CA354793880 | ATR | c.7813A>G (p.Thr2605Ala) n.6522A>G n.2671A>G n.2656A>G n.2899A>G c.6740A>G n.2993A>G c.7621A>G (p.Thr2541Ala) n.5353A>G n.4316A>G n.4545A>G c.402A>G (n.402A>G) c.4877A>G c.239A>G (n.239A>G) c.7819A>G (p.Thr2607Ala) c.7627A>G (p.Thr2543Ala) n.10570A>G n.8045A>G n.8039A>G | |
3 | g.142449551T>G | CA354793881 | ATR | c.7813A>C (p.Thr2605Pro) n.6522A>C n.2671A>C n.2656A>C n.2899A>C c.6740A>C n.2993A>C c.7621A>C (p.Thr2541Pro) n.5353A>C n.4316A>C n.4545A>C c.402A>C (n.402A>C) c.4877A>C c.239A>C (n.239A>C) c.7819A>C (p.Thr2607Pro) c.7627A>C (p.Thr2543Pro) n.10570A>C n.8045A>C n.8039A>C | |
3 | g.142449552C>A | CA354793882 | ATR | c.7812G>T (p.Lys2604Asn) n.6521G>T n.2670G>T n.2655G>T n.2898G>T c.6739G>T n.2992G>T c.7620G>T (p.Lys2540Asn) n.5352G>T n.4315G>T n.4544G>T c.401G>T (n.401G>T) c.4876G>T c.238G>T (n.238G>T) c.7818G>T (p.Lys2606Asn) c.7626G>T (p.Lys2542Asn) n.10569G>T n.8044G>T n.8038G>T | |
3 | g.142449552C>G | CA354793883 | ATR | c.7812G>C (p.Lys2604Asn) n.6521G>C n.2670G>C n.2655G>C n.2898G>C c.6739G>C n.2992G>C c.7620G>C (p.Lys2540Asn) n.5352G>C n.4315G>C n.4544G>C c.401G>C (n.401G>C) c.4876G>C c.238G>C (n.238G>C) c.7818G>C (p.Lys2606Asn) c.7626G>C (p.Lys2542Asn) n.10569G>C n.8044G>C n.8038G>C | |
3 | g.142449552C>T | CA436107072 | ATR | c.7812G>A (p.Lys2604=) n.6521G>A n.2670G>A n.2655G>A n.2898G>A c.6739G>A n.2992G>A c.7620G>A (p.Lys2540=) n.5352G>A n.4315G>A n.4544G>A c.401G>A (n.401G>A) c.4876G>A c.238G>A (n.238G>A) c.7818G>A (p.Lys2606=) c.7626G>A (p.Lys2542=) n.10569G>A n.8044G>A n.8038G>A |