| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14208773_14208813delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA | CA2249011271 | COX10 | c.*275_*281+34delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA c.929-736_929-696delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA (n.929-736_929-696delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA) n.1032-736_1032-696delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA | |
| 17 | g.14208776_14208815del | CA2249011272 | COX10 | c.*278_*281+36del c.929-733_929-694del (n.929-733_929-694del) n.1032-733_1032-694del | dbSNP |
| 17 | g.14208805G>A | CA288082299 | COX10 | c.*281+26G>A (n.*281+26G>A) c.929-704G>A (n.929-704G>A) n.1032-704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208805G= | CA2249011289 | COX10 | c.*281+26G= (n.*281+26G=) c.929-704G= (n.929-704G=) n.1032-704G= | |
| 17 | g.14208805G>T | CA2249011290 | COX10 | c.*281+26G>T (n.*281+26G>T) c.929-704G>T (n.929-704G>T) n.1032-704G>T | dbSNP |
| 17 | g.14208806T>C | CA2636210151 | COX10 | c.*281+27T>C (n.*281+27T>C) c.929-703T>C (n.929-703T>C) n.1032-703T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208807_14208812delinsAAATTG | CA2249011291 | COX10 | c.*281+28_*281+33delinsAAATTG (n.*281+28_*281+33delinsAAATTG) c.929-702_929-697delinsAAATTG (n.929-702_929-697delinsAAATTG) n.1032-702_1032-697delinsAAATTG | |
| 17 | g.14208809_14208813del | CA726258969 | COX10 | c.*281+30_*281+34del (n.*281+30_*281+34del) c.929-700_929-696del (n.929-700_929-696del) n.1032-700_1032-696del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208812G>T | CA2636210152 | COX10 | c.*281+33G>T (n.*281+33G>T) c.929-697G>T (n.929-697G>T) n.1032-697G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208813A= | CA2249011292 | COX10 | c.*281+34A= (n.*281+34A=) c.929-696A= (n.929-696A=) n.1032-696A= | |
| 17 | g.14208813A>C | CA981699413 | COX10 | c.*281+34A>C (n.*281+34A>C) c.929-696A>C (n.929-696A>C) n.1032-696A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208813A>G | CA2636210154 | COX10 | c.*281+34A>G (n.*281+34A>G) c.929-696A>G (n.929-696A>G) n.1032-696A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208813A>T | CA2636210155 | COX10 | c.*281+34A>T (n.*281+34A>T) c.929-696A>T (n.929-696A>T) n.1032-696A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208816A= | CA2249011294 | COX10 | c.*281+37A= (n.*281+37A=) c.929-693A= (n.929-693A=) n.1032-693A= | |
| 17 | g.14208816A>G | CA288082305 | COX10 | c.*281+37A>G (n.*281+37A>G) c.929-693A>G (n.929-693A>G) n.1032-693A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208816A>T | CA2249011293 | COX10 | c.*281+37A>T (n.*281+37A>T) c.929-693A>T (n.929-693A>T) n.1032-693A>T | dbSNP |
| 17 | g.14208820G>A | CA2249011295 | COX10 | c.*281+41G>A (n.*281+41G>A) c.929-689G>A (n.929-689G>A) n.1032-689G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208820G= | CA2249011296 | COX10 | c.*281+41G= (n.*281+41G=) c.929-689G= (n.929-689G=) n.1032-689G= | |
| 17 | g.14208822A= | CA2249011297 | COX10 | c.*281+43A= (n.*281+43A=) c.929-687A= (n.929-687A=) n.1032-687A= | |
| 17 | g.14208822A>G | CA726258977 | COX10 | c.*281+43A>G (n.*281+43A>G) c.929-687A>G (n.929-687A>G) n.1032-687A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208823G>A | CA288082324 | COX10 | c.*281+44G>A (n.*281+44G>A) c.929-686G>A (n.929-686G>A) n.1032-686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208823G= | CA2249011298 | COX10 | c.*281+44G= (n.*281+44G=) c.929-686G= (n.929-686G=) n.1032-686G= | |
| 17 | g.14208826G= | CA2249011299 | COX10 | c.*281+47G= (n.*281+47G=) c.929-683G= (n.929-683G=) n.1032-683G= | |
| 17 | g.14208826G>T | CA726258981 | COX10 | c.*281+47G>T (n.*281+47G>T) c.929-683G>T (n.929-683G>T) n.1032-683G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208827T>C | CA2539199813 | COX10 | c.*281+48T>C (n.*281+48T>C) c.929-682T>C (n.929-682T>C) n.1032-682T>C | |
| 17 | g.14208828G>A | CA2249011301 | COX10 | c.*281+49G>A (n.*281+49G>A) c.929-681G>A (n.929-681G>A) n.1032-681G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208828G= | CA2249011300 | COX10 | c.*281+49G= (n.*281+49G=) c.929-681G= (n.929-681G=) n.1032-681G= | |
| 17 | g.14208830A= | CA2249011302 | COX10 | c.*281+51A= (n.*281+51A=) c.929-679A= (n.929-679A=) n.1032-679A= | |
| 17 | g.14208830A>G | CA726258982 | COX10 | c.*281+51A>G (n.*281+51A>G) c.929-679A>G (n.929-679A>G) n.1032-679A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208834T>G | CA624926448 | COX10 | c.*281+55T>G (n.*281+55T>G) c.929-675T>G (n.929-675T>G) n.1032-675T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.14208834T= | CA2249011303 | COX10 | c.*281+55T= (n.*281+55T=) c.929-675T= (n.929-675T=) n.1032-675T= | |
| 17 | g.14208836A= | CA2249011304 | COX10 | c.*281+57A= (n.*281+57A=) c.929-673A= (n.929-673A=) n.1032-673A= | |
| 17 | g.14208836A>G | CA2808557405 | COX10 | c.*281+57A>G (n.*281+57A>G) c.929-673A>G (n.929-673A>G) n.1032-673A>G | |
| 17 | g.14208836A>T | CA726258985 | COX10 | c.*281+57A>T (n.*281+57A>T) c.929-673A>T (n.929-673A>T) n.1032-673A>T | dbSNP |
| 17 | g.14208839A= | CA2249011305 | COX10 | c.*281+60A= (n.*281+60A=) c.929-670A= (n.929-670A=) n.1032-670A= | |
| 17 | g.14208839A>G | CA288082342 | COX10 | c.*281+60A>G (n.*281+60A>G) c.929-670A>G (n.929-670A>G) n.1032-670A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208841_14208844delinsGTAA | CA2249011306 | COX10 | c.*281+62_*281+65delinsGTAA (n.*281+62_*281+65delinsGTAA) c.929-668_929-665delinsGTAA (n.929-668_929-665delinsGTAA) n.1032-668_1032-665delinsGTAA | |
| 17 | g.14208845_14208847del | CA2249011307 | COX10 | c.*281+66_*281+68del (n.*281+66_*281+68del) c.929-664_929-662del (n.929-664_929-662del) n.1032-664_1032-662del | dbSNP |
| 17 | g.14208851_14208856delinsGATGTT | CA2249011308 | COX10 | c.*281+72_*281+77delinsGATGTT (n.*281+72_*281+77delinsGATGTT) c.929-658_929-653delinsGATGTT (n.929-658_929-653delinsGATGTT) n.1032-658_1032-653delinsGATGTT | |
| 17 | g.14208852A= | CA2249011309 | COX10 | c.*281+73A= (n.*281+73A=) c.929-657A= (n.929-657A=) n.1032-657A= | |
| 17 | g.14208852A>G | CA981699418 | COX10 | c.*281+73A>G (n.*281+73A>G) c.929-657A>G (n.929-657A>G) n.1032-657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208852A>T | CA726258989 | COX10 | c.*281+73A>T (n.*281+73A>T) c.929-657A>T (n.929-657A>T) n.1032-657A>T | dbSNP |
| 17 | g.14208855_14208859del | CA981699417 | COX10 | c.*281+76_*281+80del (n.*281+76_*281+80del) c.929-654_929-650del (n.929-654_929-650del) n.1032-654_1032-650del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208854G>A | CA288082353 | COX10 | c.*281+75G>A (n.*281+75G>A) c.929-655G>A (n.929-655G>A) n.1032-655G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208854G= | CA2249011310 | COX10 | c.*281+75G= (n.*281+75G=) c.929-655G= (n.929-655G=) n.1032-655G= | |
| 17 | g.14208857A= | CA2249011311 | COX10 | c.*281+78A= (n.*281+78A=) c.929-652A= (n.929-652A=) n.1032-652A= | |
| 17 | g.14208857A>G | CA2249011312 | COX10 | c.*281+78A>G (n.*281+78A>G) c.929-652A>G (n.929-652A>G) n.1032-652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208857A>T | CA14461200 | COX10 | c.*281+78A>T (n.*281+78A>T) c.929-652A>T (n.929-652A>T) n.1032-652A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208858T>C | CA288082371 | COX10 | c.*281+79T>C (n.*281+79T>C) c.929-651T>C (n.929-651T>C) n.1032-651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208858T= | CA2249011313 | COX10 | c.*281+79T= (n.*281+79T=) c.929-651T= (n.929-651T=) n.1032-651T= | |
| 17 | g.14208872A= | CA2249011314 | COX10 | c.*281+93A= (n.*281+93A=) c.929-637A= (n.929-637A=) n.1032-637A= | |
| 17 | g.14208872A>C | CA981699424 | COX10 | c.*281+93A>C (n.*281+93A>C) c.929-637A>C (n.929-637A>C) n.1032-637A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208873A>G | CA2590736917 | COX10 | c.*281+94A>G (n.*281+94A>G) c.929-636A>G (n.929-636A>G) n.1032-636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208875T>A | CA2249011316 | COX10 | c.*281+96T>A (n.*281+96T>A) c.929-634T>A (n.929-634T>A) n.1032-634T>A | dbSNP |
| 17 | g.14208875T= | CA2249011315 | COX10 | c.*281+96T= (n.*281+96T=) c.929-634T= (n.929-634T=) n.1032-634T= | |
| 17 | g.14208876G>A | CA981699435 | COX10 | c.*281+97G>A (n.*281+97G>A) c.929-633G>A (n.929-633G>A) n.1032-633G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208876G= | CA2249011317 | COX10 | c.*281+97G= (n.*281+97G=) c.929-633G= (n.929-633G=) n.1032-633G= | |
| 17 | g.14208879A= | CA2249011318 | COX10 | c.*281+100A= (n.*281+100A=) c.929-630A= (n.929-630A=) n.1032-630A= | |
| 17 | g.14208879A>G | CA624926451 | COX10 | c.*281+100A>G (n.*281+100A>G) c.929-630A>G (n.929-630A>G) n.1032-630A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208880_14208884delinsTAATG | CA2249011319 | COX10 | c.*281+101_*281+105delinsTAATG (n.*281+101_*281+105delinsTAATG) c.929-629_929-625delinsTAATG (n.929-629_929-625delinsTAATG) n.1032-629_1032-625delinsTAATG | |
| 17 | g.14208883_14208886del | CA2249011320 | COX10 | c.*281+104_*281+107del (n.*281+104_*281+107del) c.929-626_929-623del (n.929-626_929-623del) n.1032-626_1032-623del | dbSNP |
| 17 | g.14208882A= | CA2249011321 | COX10 | c.*281+103A= (n.*281+103A=) c.929-627A= (n.929-627A=) n.1032-627A= | |
| 17 | g.14208882A>G | CA2249011322 | COX10 | c.*281+103A>G (n.*281+103A>G) c.929-627A>G (n.929-627A>G) n.1032-627A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208883T>C | CA2249011324 | COX10 | c.*281+104T>C (n.*281+104T>C) c.929-626T>C (n.929-626T>C) n.1032-626T>C | dbSNP |
| 17 | g.14208883T= | CA2249011323 | COX10 | c.*281+104T= (n.*281+104T=) c.929-626T= (n.929-626T=) n.1032-626T= | |
| 17 | g.14208894T>C | CA2733000264 | COX10 | c.*281+115T>C (n.*281+115T>C) c.929-615T>C (n.929-615T>C) n.1032-615T>C | dbSNP |
| 17 | g.14208895G>A | CA624926453 | COX10 | c.*281+116G>A (n.*281+116G>A) c.929-614G>A (n.929-614G>A) n.1032-614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208895G= | CA2249011325 | COX10 | c.*281+116G= (n.*281+116G=) c.929-614G= (n.929-614G=) n.1032-614G= | |
| 17 | g.14208896A= | CA2249011326 | COX10 | c.*281+117A= (n.*281+117A=) c.929-613A= (n.929-613A=) n.1032-613A= | |
| 17 | g.14208896A>C | CA726258996 | COX10 | c.*281+117A>C (n.*281+117A>C) c.929-613A>C (n.929-613A>C) n.1032-613A>C | dbSNP |
| 17 | g.14208903T>C | CA2249011328 | COX10 | c.*281+124T>C (n.*281+124T>C) c.929-606T>C (n.929-606T>C) n.1032-606T>C | dbSNP |
| 17 | g.14208903T= | CA2249011327 | COX10 | c.*281+124T= (n.*281+124T=) c.929-606T= (n.929-606T=) n.1032-606T= | |
| 17 | g.14208904A= | CA2249011329 | COX10 | c.*281+125A= (n.*281+125A=) c.929-605A= (n.929-605A=) n.1032-605A= | |
| 17 | g.14208904A>T | CA2249011330 | COX10 | c.*281+125A>T (n.*281+125A>T) c.929-605A>T (n.929-605A>T) n.1032-605A>T | dbSNP |