| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14208736T>G | CA981699377 | COX10 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.929-773T>G (n.929-773T>G) n.1032-773T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208736T= | CA2249011246 | COX10 | c.*238T= (n.*238T=) c.929-773T= (n.929-773T=) n.1032-773T= | |
| 17 | g.14208737G>C | CA2249011247 | COX10 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.929-772G>C (n.929-772G>C) n.1032-772G>C | dbSNP |
| 17 | g.14208737G= | CA2249011248 | COX10 | c.*239G= (n.*239G=) c.929-772G= (n.929-772G=) n.1032-772G= | |
| 17 | g.14208737G>T | CA2636210083 | COX10 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.929-772G>T (n.929-772G>T) n.1032-772G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208738G>A | CA14461199 | COX10 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.929-771G>A (n.929-771G>A) n.1032-771G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208738G= | CA2249011249 | COX10 | c.*240G= (n.*240G=) c.929-771G= (n.929-771G=) n.1032-771G= | |
| 17 | g.14208741_14208744del | CA2590736916 | COX10 | c.*243_*246del (n.*243_*246del) c.929-768_929-765del (n.929-768_929-765del) n.1032-768_1032-765del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208743A>G | CA2636210084 | COX10 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.929-766A>G (n.929-766A>G) n.1032-766A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208745C= | CA2249011250 | COX10 | c.*247C= (n.*247C=) c.929-764C= (n.929-764C=) n.1032-764C= | |
| 17 | g.14208745C>T | CA288082247 | COX10 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.929-764C>T (n.929-764C>T) n.1032-764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208746G>A | CA288082254 | COX10 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.929-763G>A (n.929-763G>A) n.1032-763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208746G= | CA2249011251 | COX10 | c.*248G= (n.*248G=) c.929-763G= (n.929-763G=) n.1032-763G= | |
| 17 | g.14208747A= | CA2249011252 | COX10 | c.*249A= (n.*249A=) c.929-762A= (n.929-762A=) n.1032-762A= | |
| 17 | g.14208747A>G | CA726258916 | COX10 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.929-762A>G (n.929-762A>G) n.1032-762A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208749A= | CA2249011253 | COX10 | c.*251A= (n.*251A=) c.929-760A= (n.929-760A=) n.1032-760A= | |
| 17 | g.14208749A>G | CA726258921 | COX10 | c.*251A>G (n.*251A>G) c.929-760A>G (n.929-760A>G) n.1032-760A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208752T>G | CA726258925 | COX10 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.929-757T>G (n.929-757T>G) n.1032-757T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208752T= | CA2249011254 | COX10 | c.*254T= (n.*254T=) c.929-757T= (n.929-757T=) n.1032-757T= | |
| 17 | g.14208753G>C | CA2249011256 | COX10 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.929-756G>C (n.929-756G>C) n.1032-756G>C | dbSNP |
| 17 | g.14208753G= | CA2249011255 | COX10 | c.*255G= (n.*255G=) c.929-756G= (n.929-756G=) n.1032-756G= | |
| 17 | g.14208754A>G | CA2636210085 | COX10 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.929-755A>G (n.929-755A>G) n.1032-755A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208755T>C | CA726258930 | COX10 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.929-754T>C (n.929-754T>C) n.1032-754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208755T>G | CA2570770517 | COX10 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.929-754T>G (n.929-754T>G) n.1032-754T>G | |
| 17 | g.14208755T= | CA2249011257 | COX10 | c.*257T= (n.*257T=) c.929-754T= (n.929-754T=) n.1032-754T= | |
| 17 | g.14208756C>A | CA2636210086 | COX10 | c.*258C>A (n.*258C>A) c.929-753C>A (n.929-753C>A) n.1032-753C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208758C= | CA2249011258 | COX10 | c.*260C= (n.*260C=) c.929-751C= (n.929-751C=) n.1032-751C= | |
| 17 | g.14208758C>T | CA288082262 | COX10 | c.*260C>T (n.*260C>T) c.929-751C>T (n.929-751C>T) n.1032-751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208759G>A | CA288082268 | COX10 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.929-750G>A (n.929-750G>A) n.1032-750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208759G= | CA2249011259 | COX10 | c.*261G= (n.*261G=) c.929-750G= (n.929-750G=) n.1032-750G= | |
| 17 | g.14208759G>T | CA2636210087 | COX10 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.929-750G>T (n.929-750G>T) n.1032-750G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208760C>A | CA2636210088 | COX10 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.929-749C>A (n.929-749C>A) n.1032-749C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208760C= | CA2249011260 | COX10 | c.*262C= (n.*262C=) c.929-749C= (n.929-749C=) n.1032-749C= | |
| 17 | g.14208760C>G | CA726258932 | COX10 | c.*262C>G (n.*262C>G) c.929-749C>G (n.929-749C>G) n.1032-749C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208761C= | CA2249011261 | COX10 | c.*263C= (n.*263C=) c.929-748C= (n.929-748C=) n.1032-748C= | |
| 17 | g.14208761C>G | CA288082271 | COX10 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.929-748C>G (n.929-748C>G) n.1032-748C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208761C>T | CA726258938 | COX10 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.929-748C>T (n.929-748C>T) n.1032-748C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208762T>C | CA288082272 | COX10 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.929-747T>C (n.929-747T>C) n.1032-747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208762T= | CA2249011262 | COX10 | c.*264T= (n.*264T=) c.929-747T= (n.929-747T=) n.1032-747T= | |
| 17 | g.14208763T>C | CA2636210089 | COX10 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.929-746T>C (n.929-746T>C) n.1032-746T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208766A= | CA2249011263 | COX10 | c.*268A= (n.*268A=) c.929-743A= (n.929-743A=) n.1032-743A= | |
| 17 | g.14208766A>G | CA2249011264 | COX10 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.929-743A>G (n.929-743A>G) n.1032-743A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208767G= | CA2249011265 | COX10 | c.*269G= (n.*269G=) c.929-742G= (n.929-742G=) n.1032-742G= | |
| 17 | g.14208767G>T | CA726258942 | COX10 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.929-742G>T (n.929-742G>T) n.1032-742G>T | dbSNP |
| 17 | g.14208768A= | CA2249011266 | COX10 | c.*270A= (n.*270A=) c.929-741A= (n.929-741A=) n.1032-741A= | |
| 17 | g.14208768A>G | CA2249011267 | COX10 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.929-741A>G (n.929-741A>G) n.1032-741A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208768A>T | CA981699392 | COX10 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.929-741A>T (n.929-741A>T) n.1032-741A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208769G= | CA2249011268 | COX10 | c.*271G= (n.*271G=) c.929-740G= (n.929-740G=) n.1032-740G= | |
| 17 | g.14208769G>T | CA2249011269 | COX10 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.929-740G>T (n.929-740G>T) n.1032-740G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208770C>A | CA2808557403 | COX10 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.929-739C>A (n.929-739C>A) n.1032-739C>A | |
| 17 | g.14208771T>C | CA2636210091 | COX10 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.929-738T>C (n.929-738T>C) n.1032-738T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208773G= | CA2249011270 | COX10 | c.*275G= (n.*275G=) c.929-736G= (n.929-736G=) n.1032-736G= | |
| 17 | g.14208773G>T | CA981699397 | COX10 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.929-736G>T (n.929-736G>T) n.1032-736G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208773_14208813delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA | CA2249011271 | COX10 | c.*275_*281+34delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA c.929-736_929-696delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA (n.929-736_929-696delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA) n.1032-736_1032-696delinsGCAGAGGGTGCGTGGGAGGTTGGTTTTGTTTCGTAAATTGA | |
| 17 | g.14208774C>T | CA2636210092 | COX10 | c.*276C>T (n.*276C>T) c.929-735C>T (n.929-735C>T) n.1032-735C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208776_14208815del | CA2249011272 | COX10 | c.*278_*281+36del c.929-733_929-694del (n.929-733_929-694del) n.1032-733_1032-694del | dbSNP |
| 17 | g.14208776G= | CA2249011273 | COX10 | c.*278G= (n.*278G=) c.929-733G= (n.929-733G=) n.1032-733G= | |
| 17 | g.14208776G>T | CA2249011274 | COX10 | c.*278G>T (n.*278G>T) c.929-733G>T (n.929-733G>T) n.1032-733G>T | dbSNP |
| 17 | g.14208777del | CA2636210093 | COX10 | c.*279del (n.*279del) c.929-732del (n.929-732del) n.1032-732del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208777A>G | CA2636210094 | COX10 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.929-732A>G (n.929-732A>G) n.1032-732A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208778G>T | CA2808557404 | COX10 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.929-731G>T (n.929-731G>T) n.1032-731G>T | |
| 17 | g.14208780G>A | CA2636210095 | COX10 | c.*281+1G>A (n.*281+1G>A) c.929-729G>A (n.929-729G>A) n.1032-729G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208781T>A | CA981699399 | COX10 | c.*281+2T>A (n.*281+2T>A) c.929-728T>A (n.929-728T>A) n.1032-728T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208781T= | CA2249011275 | COX10 | c.*281+2T= (n.*281+2T=) c.929-728T= (n.929-728T=) n.1032-728T= | |
| 17 | g.14208782G>A | CA726258943 | COX10 | c.*281+3G>A (n.*281+3G>A) c.929-727G>A (n.929-727G>A) n.1032-727G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208782G= | CA2249011276 | COX10 | c.*281+3G= (n.*281+3G=) c.929-727G= (n.929-727G=) n.1032-727G= | |
| 17 | g.14208782G>T | CA2636210096 | COX10 | c.*281+3G>T (n.*281+3G>T) c.929-727G>T (n.929-727G>T) n.1032-727G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208783C>A | CA2636210097 | COX10 | c.*281+4C>A (n.*281+4C>A) c.929-726C>A (n.929-726C>A) n.1032-726C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208783C= | CA2249011277 | COX10 | c.*281+4C= (n.*281+4C=) c.929-726C= (n.929-726C=) n.1032-726C= | |
| 17 | g.14208783C>T | CA288082275 | COX10 | c.*281+4C>T (n.*281+4C>T) c.929-726C>T (n.929-726C>T) n.1032-726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208784G>A | CA288082289 | COX10 | c.*281+5G>A (n.*281+5G>A) c.929-725G>A (n.929-725G>A) n.1032-725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208784G>C | CA2249011279 | COX10 | c.*281+5G>C (n.*281+5G>C) c.929-725G>C (n.929-725G>C) n.1032-725G>C | dbSNP |
| 17 | g.14208784G= | CA2249011278 | COX10 | c.*281+5G= (n.*281+5G=) c.929-725G= (n.929-725G=) n.1032-725G= | |
| 17 | g.14208786G>T | CA2636210098 | COX10 | c.*281+7G>T (n.*281+7G>T) c.929-723G>T (n.929-723G>T) n.1032-723G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208787G>A | CA726258947 | COX10 | c.*281+8G>A (n.*281+8G>A) c.929-722G>A (n.929-722G>A) n.1032-722G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208787G= | CA2249011280 | COX10 | c.*281+8G= (n.*281+8G=) c.929-722G= (n.929-722G=) n.1032-722G= | |
| 17 | g.14208787G>T | CA2636210099 | COX10 | c.*281+8G>T (n.*281+8G>T) c.929-722G>T (n.929-722G>T) n.1032-722G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208788G>A | CA2525666612 | COX10 | c.*281+9G>A (n.*281+9G>A) c.929-721G>A (n.929-721G>A) n.1032-721G>A | |
| 17 | g.14208789A>T | CA2636210100 | COX10 | c.*281+10A>T (n.*281+10A>T) c.929-720A>T (n.929-720A>T) n.1032-720A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208789_14208790delinsAG | CA2249011281 | COX10 | c.*281+10_*281+11delinsAG (n.*281+10_*281+11delinsAG) c.929-720_929-719delinsAG (n.929-720_929-719delinsAG) n.1032-720_1032-719delinsAG | |
| 17 | g.14208790G>A | CA2636210102 | COX10 | c.*281+11G>A (n.*281+11G>A) c.929-719G>A (n.929-719G>A) n.1032-719G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208790G>T | CA2636210101 | COX10 | c.*281+11G>T (n.*281+11G>T) c.929-719G>T (n.929-719G>T) n.1032-719G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208791del | CA624926425 | COX10 | c.*281+12del (n.*281+12del) c.929-718del (n.929-718del) n.1032-718del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208791G>A | CA2249011283 | COX10 | c.*281+12G>A (n.*281+12G>A) c.929-718G>A (n.929-718G>A) n.1032-718G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208791G= | CA2249011282 | COX10 | c.*281+12G= (n.*281+12G=) c.929-718G= (n.929-718G=) n.1032-718G= | |
| 17 | g.14208791G>T | CA624926427 | COX10 | c.*281+12G>T (n.*281+12G>T) c.929-718G>T (n.929-718G>T) n.1032-718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208792T>C | CA2636210143 | COX10 | c.*281+13T>C (n.*281+13T>C) c.929-717T>C (n.929-717T>C) n.1032-717T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208794G>A | CA726258963 | COX10 | c.*281+15G>A (n.*281+15G>A) c.929-715G>A (n.929-715G>A) n.1032-715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208794G= | CA2249011284 | COX10 | c.*281+15G= (n.*281+15G=) c.929-715G= (n.929-715G=) n.1032-715G= | |
| 17 | g.14208794G>T | CA2249011285 | COX10 | c.*281+15G>T (n.*281+15G>T) c.929-715G>T (n.929-715G>T) n.1032-715G>T | dbSNP |
| 17 | g.14208797T>C | CA2249011287 | COX10 | c.*281+18T>C (n.*281+18T>C) c.929-712T>C (n.929-712T>C) n.1032-712T>C | dbSNP |
| 17 | g.14208797T= | CA2249011286 | COX10 | c.*281+18T= (n.*281+18T=) c.929-712T= (n.929-712T=) n.1032-712T= | |
| 17 | g.14208804C>A | CA981699407 | COX10 | c.*281+25C>A (n.*281+25C>A) c.929-705C>A (n.929-705C>A) n.1032-705C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208804C= | CA2249011288 | COX10 | c.*281+25C= (n.*281+25C=) c.929-705C= (n.929-705C=) n.1032-705C= | |
| 17 | g.14208804C>T | CA288082294 | COX10 | c.*281+25C>T (n.*281+25C>T) c.929-705C>T (n.929-705C>T) n.1032-705C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208805G>A | CA288082299 | COX10 | c.*281+26G>A (n.*281+26G>A) c.929-704G>A (n.929-704G>A) n.1032-704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208805G= | CA2249011289 | COX10 | c.*281+26G= (n.*281+26G=) c.929-704G= (n.929-704G=) n.1032-704G= | |
| 17 | g.14208805G>T | CA2249011290 | COX10 | c.*281+26G>T (n.*281+26G>T) c.929-704G>T (n.929-704G>T) n.1032-704G>T | dbSNP |
| 17 | g.14208806T>C | CA2636210151 | COX10 | c.*281+27T>C (n.*281+27T>C) c.929-703T>C (n.929-703T>C) n.1032-703T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208807_14208812delinsAAATTG | CA2249011291 | COX10 | c.*281+28_*281+33delinsAAATTG (n.*281+28_*281+33delinsAAATTG) c.929-702_929-697delinsAAATTG (n.929-702_929-697delinsAAATTG) n.1032-702_1032-697delinsAAATTG | |
| 17 | g.14208809_14208813del | CA726258969 | COX10 | c.*281+30_*281+34del (n.*281+30_*281+34del) c.929-700_929-696del (n.929-700_929-696del) n.1032-700_1032-696del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208812G>T | CA2636210152 | COX10 | c.*281+33G>T (n.*281+33G>T) c.929-697G>T (n.929-697G>T) n.1032-697G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208813A= | CA2249011292 | COX10 | c.*281+34A= (n.*281+34A=) c.929-696A= (n.929-696A=) n.1032-696A= | |
| 17 | g.14208813A>C | CA981699413 | COX10 | c.*281+34A>C (n.*281+34A>C) c.929-696A>C (n.929-696A>C) n.1032-696A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208813A>G | CA2636210154 | COX10 | c.*281+34A>G (n.*281+34A>G) c.929-696A>G (n.929-696A>G) n.1032-696A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208813A>T | CA2636210155 | COX10 | c.*281+34A>T (n.*281+34A>T) c.929-696A>T (n.929-696A>T) n.1032-696A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208816A= | CA2249011294 | COX10 | c.*281+37A= (n.*281+37A=) c.929-693A= (n.929-693A=) n.1032-693A= | |
| 17 | g.14208816A>G | CA288082305 | COX10 | c.*281+37A>G (n.*281+37A>G) c.929-693A>G (n.929-693A>G) n.1032-693A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208816A>T | CA2249011293 | COX10 | c.*281+37A>T (n.*281+37A>T) c.929-693A>T (n.929-693A>T) n.1032-693A>T | dbSNP |
| 17 | g.14208820G>A | CA2249011295 | COX10 | c.*281+41G>A (n.*281+41G>A) c.929-689G>A (n.929-689G>A) n.1032-689G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208820G= | CA2249011296 | COX10 | c.*281+41G= (n.*281+41G=) c.929-689G= (n.929-689G=) n.1032-689G= | |
| 17 | g.14208822A= | CA2249011297 | COX10 | c.*281+43A= (n.*281+43A=) c.929-687A= (n.929-687A=) n.1032-687A= | |
| 17 | g.14208822A>G | CA726258977 | COX10 | c.*281+43A>G (n.*281+43A>G) c.929-687A>G (n.929-687A>G) n.1032-687A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208823G>A | CA288082324 | COX10 | c.*281+44G>A (n.*281+44G>A) c.929-686G>A (n.929-686G>A) n.1032-686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208823G= | CA2249011298 | COX10 | c.*281+44G= (n.*281+44G=) c.929-686G= (n.929-686G=) n.1032-686G= | |
| 17 | g.14208826G= | CA2249011299 | COX10 | c.*281+47G= (n.*281+47G=) c.929-683G= (n.929-683G=) n.1032-683G= | |
| 17 | g.14208826G>T | CA726258981 | COX10 | c.*281+47G>T (n.*281+47G>T) c.929-683G>T (n.929-683G>T) n.1032-683G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208827T>C | CA2539199813 | COX10 | c.*281+48T>C (n.*281+48T>C) c.929-682T>C (n.929-682T>C) n.1032-682T>C | |
| 17 | g.14208828G>A | CA2249011301 | COX10 | c.*281+49G>A (n.*281+49G>A) c.929-681G>A (n.929-681G>A) n.1032-681G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208828G= | CA2249011300 | COX10 | c.*281+49G= (n.*281+49G=) c.929-681G= (n.929-681G=) n.1032-681G= | |
| 17 | g.14208830A= | CA2249011302 | COX10 | c.*281+51A= (n.*281+51A=) c.929-679A= (n.929-679A=) n.1032-679A= | |
| 17 | g.14208830A>G | CA726258982 | COX10 | c.*281+51A>G (n.*281+51A>G) c.929-679A>G (n.929-679A>G) n.1032-679A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208834T>G | CA624926448 | COX10 | c.*281+55T>G (n.*281+55T>G) c.929-675T>G (n.929-675T>G) n.1032-675T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.14208834T= | CA2249011303 | COX10 | c.*281+55T= (n.*281+55T=) c.929-675T= (n.929-675T=) n.1032-675T= | |
| 17 | g.14208836A= | CA2249011304 | COX10 | c.*281+57A= (n.*281+57A=) c.929-673A= (n.929-673A=) n.1032-673A= | |
| 17 | g.14208836A>G | CA2808557405 | COX10 | c.*281+57A>G (n.*281+57A>G) c.929-673A>G (n.929-673A>G) n.1032-673A>G | |
| 17 | g.14208836A>T | CA726258985 | COX10 | c.*281+57A>T (n.*281+57A>T) c.929-673A>T (n.929-673A>T) n.1032-673A>T | dbSNP |