| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14208671_14208672delinsAC | CA2249011218 | COX10 | c.*1458_*1459delinsAC (n.*1458_*1459delinsAC) c.*173_*174delinsAC (n.*173_*174delinsAC) c.929-838_929-837delinsAC (n.929-838_929-837delinsAC) n.1032-838_1032-837delinsAC | |
| 17 | g.14208672del | CA10638951 | COX10 | c.*1459del (n.*1459del) c.*174del (n.*174del) c.929-837del (n.929-837del) n.1032-837del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208672C>A | CA2808557401 | COX10 | c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.929-837C>A (n.929-837C>A) n.1032-837C>A | |
| 17 | g.14208672C= | CA2249011221 | COX10 | c.*1459C= (n.*1459C=) c.*174C= (n.*174C=) c.929-837C= (n.929-837C=) n.1032-837C= | |
| 17 | g.14208672C>T | CA2249011220 | COX10 | c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.929-837C>T (n.929-837C>T) n.1032-837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208673A>G | CA2636210064 | COX10 | c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.929-836A>G (n.929-836A>G) n.1032-836A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208673_14208678delinsAAGAAC | CA2249011222 | COX10 | c.*175_*180delinsAAGAAC (n.*175_*180delinsAAGAAC) c.929-836_929-831delinsAAGAAC (n.929-836_929-831delinsAAGAAC) c.*1460_*1465delinsAAGAAC (n.*1460_*1465delinsAAGAAC) n.1032-836_1032-831delinsAAGAAC | |
| 17 | g.14208674A= | CA2249011223 | COX10 | c.*1461A= (n.*1461A=) c.*176A= (n.*176A=) c.929-835A= (n.929-835A=) n.1032-835A= | |
| 17 | g.14208674A>G | CA288082216 | COX10 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.929-835A>G (n.929-835A>G) n.1032-835A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208676_14208680del | CA726258899 | COX10 | c.*178_*182del (n.*178_*182del) c.929-833_929-829del (n.929-833_929-829del) n.1032-833_1032-829del | dbSNP |
| 17 | g.14208675G>C | CA2741520487 | COX10 | c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.929-834G>C (n.929-834G>C) n.1032-834G>C | |
| 17 | g.14208675G>T | CA2636210065 | COX10 | c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.929-834G>T (n.929-834G>T) n.1032-834G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208680G>T | CA2636210066 | COX10 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.929-829G>T (n.929-829G>T) n.1032-829G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208681G>A | CA981699343 | COX10 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.929-828G>A (n.929-828G>A) n.1032-828G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208681G= | CA2249011224 | COX10 | c.*183G= (n.*183G=) c.929-828G= (n.929-828G=) n.1032-828G= | |
| 17 | g.14208681G>T | CA2636210067 | COX10 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.929-828G>T (n.929-828G>T) n.1032-828G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208682A= | CA2249011225 | COX10 | c.*184A= (n.*184A=) c.929-827A= (n.929-827A=) n.1032-827A= | |
| 17 | g.14208682A>C | CA726258904 | COX10 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.929-827A>C (n.929-827A>C) n.1032-827A>C | dbSNP |
| 17 | g.14208682A>G | CA2636210068 | COX10 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.929-827A>G (n.929-827A>G) n.1032-827A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208682_14208684delinsAGT | CA2249011226 | COX10 | c.*184_*186delinsAGT (n.*184_*186delinsAGT) c.929-827_929-825delinsAGT (n.929-827_929-825delinsAGT) n.1032-827_1032-825delinsAGT | |
| 17 | g.14208683G>T | CA2636210069 | COX10 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.929-826G>T (n.929-826G>T) n.1032-826G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208690_14208691dup | CA2808557402 | COX10 | c.*192_*193dup (n.*192_*193dup) c.929-819_929-818dup (n.929-819_929-818dup) n.1032-819_1032-818dup | |
| 17 | g.14208690_14208691del | CA981699345 | COX10 | c.*192_*193del (n.*192_*193del) c.929-819_929-818del (n.929-819_929-818del) n.1032-819_1032-818del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208685G>T | CA2636210070 | COX10 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.929-824G>T (n.929-824G>T) n.1032-824G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208687G>A | CA2636210071 | COX10 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.929-822G>A (n.929-822G>A) n.1032-822G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208687G>T | CA2555569640 | COX10 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.929-822G>T (n.929-822G>T) n.1032-822G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208690T>A | CA726258905 | COX10 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.929-819T>A (n.929-819T>A) n.1032-819T>A | dbSNP |
| 17 | g.14208690T>C | CA2249011228 | COX10 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.929-819T>C (n.929-819T>C) n.1032-819T>C | dbSNP |
| 17 | g.14208690T= | CA2249011227 | COX10 | c.*192T= (n.*192T=) c.929-819T= (n.929-819T=) n.1032-819T= | |
| 17 | g.14208693C>A | CA2636210072 | COX10 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.929-816C>A (n.929-816C>A) n.1032-816C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208693C= | CA2249011229 | COX10 | c.*195C= (n.*195C=) c.929-816C= (n.929-816C=) n.1032-816C= | |
| 17 | g.14208693C>T | CA288082226 | COX10 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.929-816C>T (n.929-816C>T) n.1032-816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208694G>A | CA288082231 | COX10 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.929-815G>A (n.929-815G>A) n.1032-815G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.14208694G= | CA2249011230 | COX10 | c.*196G= (n.*196G=) c.929-815G= (n.929-815G=) n.1032-815G= | |
| 17 | g.14208694G>T | CA2732933624 | COX10 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.929-815G>T (n.929-815G>T) n.1032-815G>T | dbSNP |
| 17 | g.14208697A= | CA2249011231 | COX10 | c.*199A= (n.*199A=) c.929-812A= (n.929-812A=) n.1032-812A= | |
| 17 | g.14208697A>G | CA981699356 | COX10 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.929-812A>G (n.929-812A>G) n.1032-812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208700G>A | CA2636210073 | COX10 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.929-809G>A (n.929-809G>A) n.1032-809G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208702A>G | CA2636210074 | COX10 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.929-807A>G (n.929-807A>G) n.1032-807A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208703A>G | CA2636210075 | COX10 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.929-806A>G (n.929-806A>G) n.1032-806A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208704G>C | CA2249011233 | COX10 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.929-805G>C (n.929-805G>C) n.1032-805G>C | dbSNP |
| 17 | g.14208704G= | CA2249011232 | COX10 | c.*206G= (n.*206G=) c.929-805G= (n.929-805G=) n.1032-805G= | |
| 17 | g.14208704G>T | CA2636210076 | COX10 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.929-805G>T (n.929-805G>T) n.1032-805G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208706_14208709delinsAATC | CA2249011234 | COX10 | c.*208_*211delinsAATC (n.*208_*211delinsAATC) c.929-803_929-800delinsAATC (n.929-803_929-800delinsAATC) n.1032-803_1032-800delinsAATC | |
| 17 | g.14208707A= | CA2249011235 | COX10 | c.*209A= (n.*209A=) c.929-802A= (n.929-802A=) n.1032-802A= | |
| 17 | g.14208707A>G | CA2249011236 | COX10 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.929-802A>G (n.929-802A>G) n.1032-802A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208710_14208712del | CA981699362 | COX10 | c.*212_*214del (n.*212_*214del) c.929-799_929-797del (n.929-799_929-797del) n.1032-799_1032-797del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208709C>A | CA2636210077 | COX10 | c.*211C>A (n.*211C>A) c.929-800C>A (n.929-800C>A) n.1032-800C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208712C>A | CA726258911 | COX10 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.929-797C>A (n.929-797C>A) n.1032-797C>A | dbSNP |
| 17 | g.14208712C= | CA2249011237 | COX10 | c.*214C= (n.*214C=) c.929-797C= (n.929-797C=) n.1032-797C= | |
| 17 | g.14208712C>G | CA2636210078 | COX10 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.929-797C>G (n.929-797C>G) n.1032-797C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208713C>T | CA2636210079 | COX10 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.929-796C>T (n.929-796C>T) n.1032-796C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208716_14208717del | CA2636210080 | COX10 | c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.929-793_929-792del (n.929-793_929-792del) n.1032-793_1032-792del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208715G>T | CA2636210081 | COX10 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.929-794G>T (n.929-794G>T) n.1032-794G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208719T>A | CA981699366 | COX10 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.929-790T>A (n.929-790T>A) n.1032-790T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208719T= | CA2249011238 | COX10 | c.*221T= (n.*221T=) c.929-790T= (n.929-790T=) n.1032-790T= | |
| 17 | g.14208720G>A | CA288082239 | COX10 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.929-789G>A (n.929-789G>A) n.1032-789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208720G= | CA2249011239 | COX10 | c.*222G= (n.*222G=) c.929-789G= (n.929-789G=) n.1032-789G= | |
| 17 | g.14208725C>A | CA2636210082 | COX10 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.929-784C>A (n.929-784C>A) n.1032-784C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208725C= | CA2249011240 | COX10 | c.*227C= (n.*227C=) c.929-784C= (n.929-784C=) n.1032-784C= | |
| 17 | g.14208725C>T | CA288082241 | COX10 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.929-784C>T (n.929-784C>T) n.1032-784C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208726G>A | CA624926416 | COX10 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.929-783G>A (n.929-783G>A) n.1032-783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208726G= | CA2249011241 | COX10 | c.*228G= (n.*228G=) c.929-783G= (n.929-783G=) n.1032-783G= | |
| 17 | g.14208726G>T | CA2557867545 | COX10 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.929-783G>T (n.929-783G>T) n.1032-783G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208729C>A | CA2249011243 | COX10 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.929-780C>A (n.929-780C>A) n.1032-780C>A | dbSNP |
| 17 | g.14208729C= | CA2249011242 | COX10 | c.*231C= (n.*231C=) c.929-780C= (n.929-780C=) n.1032-780C= | |
| 17 | g.14208729C>T | CA2249011244 | COX10 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.929-780C>T (n.929-780C>T) n.1032-780C>T | dbSNP |
| 17 | g.14208734C= | CA2249011245 | COX10 | c.*236C= (n.*236C=) c.929-775C= (n.929-775C=) n.1032-775C= | |
| 17 | g.14208734C>G | CA726258914 | COX10 | c.*236C>G (n.*236C>G) c.929-775C>G (n.929-775C>G) n.1032-775C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208736T>G | CA981699377 | COX10 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.929-773T>G (n.929-773T>G) n.1032-773T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208736T= | CA2249011246 | COX10 | c.*238T= (n.*238T=) c.929-773T= (n.929-773T=) n.1032-773T= | |
| 17 | g.14208737G>C | CA2249011247 | COX10 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.929-772G>C (n.929-772G>C) n.1032-772G>C | dbSNP |
| 17 | g.14208737G= | CA2249011248 | COX10 | c.*239G= (n.*239G=) c.929-772G= (n.929-772G=) n.1032-772G= | |
| 17 | g.14208737G>T | CA2636210083 | COX10 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.929-772G>T (n.929-772G>T) n.1032-772G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208738G>A | CA14461199 | COX10 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.929-771G>A (n.929-771G>A) n.1032-771G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208738G= | CA2249011249 | COX10 | c.*240G= (n.*240G=) c.929-771G= (n.929-771G=) n.1032-771G= | |
| 17 | g.14208741_14208744del | CA2590736916 | COX10 | c.*243_*246del (n.*243_*246del) c.929-768_929-765del (n.929-768_929-765del) n.1032-768_1032-765del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208743A>G | CA2636210084 | COX10 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.929-766A>G (n.929-766A>G) n.1032-766A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208745C= | CA2249011250 | COX10 | c.*247C= (n.*247C=) c.929-764C= (n.929-764C=) n.1032-764C= | |
| 17 | g.14208745C>T | CA288082247 | COX10 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.929-764C>T (n.929-764C>T) n.1032-764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208746G>A | CA288082254 | COX10 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.929-763G>A (n.929-763G>A) n.1032-763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208746G= | CA2249011251 | COX10 | c.*248G= (n.*248G=) c.929-763G= (n.929-763G=) n.1032-763G= | |
| 17 | g.14208747A= | CA2249011252 | COX10 | c.*249A= (n.*249A=) c.929-762A= (n.929-762A=) n.1032-762A= | |
| 17 | g.14208747A>G | CA726258916 | COX10 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.929-762A>G (n.929-762A>G) n.1032-762A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208749A= | CA2249011253 | COX10 | c.*251A= (n.*251A=) c.929-760A= (n.929-760A=) n.1032-760A= | |
| 17 | g.14208749A>G | CA726258921 | COX10 | c.*251A>G (n.*251A>G) c.929-760A>G (n.929-760A>G) n.1032-760A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208752T>G | CA726258925 | COX10 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.929-757T>G (n.929-757T>G) n.1032-757T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208752T= | CA2249011254 | COX10 | c.*254T= (n.*254T=) c.929-757T= (n.929-757T=) n.1032-757T= | |
| 17 | g.14208753G>C | CA2249011256 | COX10 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.929-756G>C (n.929-756G>C) n.1032-756G>C | dbSNP |
| 17 | g.14208753G= | CA2249011255 | COX10 | c.*255G= (n.*255G=) c.929-756G= (n.929-756G=) n.1032-756G= | |
| 17 | g.14208754A>G | CA2636210085 | COX10 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.929-755A>G (n.929-755A>G) n.1032-755A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208755T>C | CA726258930 | COX10 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.929-754T>C (n.929-754T>C) n.1032-754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208755T>G | CA2570770517 | COX10 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.929-754T>G (n.929-754T>G) n.1032-754T>G | |
| 17 | g.14208755T= | CA2249011257 | COX10 | c.*257T= (n.*257T=) c.929-754T= (n.929-754T=) n.1032-754T= | |
| 17 | g.14208756C>A | CA2636210086 | COX10 | c.*258C>A (n.*258C>A) c.929-753C>A (n.929-753C>A) n.1032-753C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208758C= | CA2249011258 | COX10 | c.*260C= (n.*260C=) c.929-751C= (n.929-751C=) n.1032-751C= | |
| 17 | g.14208758C>T | CA288082262 | COX10 | c.*260C>T (n.*260C>T) c.929-751C>T (n.929-751C>T) n.1032-751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208759G>A | CA288082268 | COX10 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.929-750G>A (n.929-750G>A) n.1032-750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208759G= | CA2249011259 | COX10 | c.*261G= (n.*261G=) c.929-750G= (n.929-750G=) n.1032-750G= | |
| 17 | g.14208759G>T | CA2636210087 | COX10 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.929-750G>T (n.929-750G>T) n.1032-750G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208760C>A | CA2636210088 | COX10 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.929-749C>A (n.929-749C>A) n.1032-749C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208760C= | CA2249011260 | COX10 | c.*262C= (n.*262C=) c.929-749C= (n.929-749C=) n.1032-749C= | |
| 17 | g.14208760C>G | CA726258932 | COX10 | c.*262C>G (n.*262C>G) c.929-749C>G (n.929-749C>G) n.1032-749C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208761C= | CA2249011261 | COX10 | c.*263C= (n.*263C=) c.929-748C= (n.929-748C=) n.1032-748C= | |
| 17 | g.14208761C>G | CA288082271 | COX10 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.929-748C>G (n.929-748C>G) n.1032-748C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208761C>T | CA726258938 | COX10 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.929-748C>T (n.929-748C>T) n.1032-748C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208762T>C | CA288082272 | COX10 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.929-747T>C (n.929-747T>C) n.1032-747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208762T= | CA2249011262 | COX10 | c.*264T= (n.*264T=) c.929-747T= (n.929-747T=) n.1032-747T= | |
| 17 | g.14208763T>C | CA2636210089 | COX10 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.929-746T>C (n.929-746T>C) n.1032-746T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208766A= | CA2249011263 | COX10 | c.*268A= (n.*268A=) c.929-743A= (n.929-743A=) n.1032-743A= | |
| 17 | g.14208766A>G | CA2249011264 | COX10 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.929-743A>G (n.929-743A>G) n.1032-743A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208767G= | CA2249011265 | COX10 | c.*269G= (n.*269G=) c.929-742G= (n.929-742G=) n.1032-742G= | |
| 17 | g.14208767G>T | CA726258942 | COX10 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.929-742G>T (n.929-742G>T) n.1032-742G>T | dbSNP |
| 17 | g.14208768A= | CA2249011266 | COX10 | c.*270A= (n.*270A=) c.929-741A= (n.929-741A=) n.1032-741A= | |
| 17 | g.14208768A>G | CA2249011267 | COX10 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.929-741A>G (n.929-741A>G) n.1032-741A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208768A>T | CA981699392 | COX10 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.929-741A>T (n.929-741A>T) n.1032-741A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208769G= | CA2249011268 | COX10 | c.*271G= (n.*271G=) c.929-740G= (n.929-740G=) n.1032-740G= | |
| 17 | g.14208769G>T | CA2249011269 | COX10 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.929-740G>T (n.929-740G>T) n.1032-740G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208770C>A | CA2808557403 | COX10 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.929-739C>A (n.929-739C>A) n.1032-739C>A | |
| 17 | g.14208771T>C | CA2636210091 | COX10 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.929-738T>C (n.929-738T>C) n.1032-738T>C | gnomAD v4 |