Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.14208644T>A | CA2636210057 | COX10 | c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.929-865T>A (n.929-865T>A) n.1032-865T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14208646T>G | CA624926385 | COX10 | c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.929-863T>G (n.929-863T>G) n.1032-863T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208646T= | CA2249011204 | COX10 | c.*1433T= (n.*1433T=) c.*148T= (n.*148T=) c.929-863T= (n.929-863T=) n.1032-863T= | |
17 | g.14208649del | CA2636210058 | COX10 | c.*1436del (n.*1436del) c.*151del (n.*151del) c.929-860del (n.929-860del) n.1032-860del | gnomAD v4 |
17 | g.14208650C= | CA2249011205 | COX10 | c.*1437C= (n.*1437C=) c.*152C= (n.*152C=) c.929-859C= (n.929-859C=) n.1032-859C= | |
17 | g.14208650C>T | CA2249011206 | COX10 | c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.929-859C>T (n.929-859C>T) n.1032-859C>T | dbSNP |
17 | g.14208653T>C | CA288082198 | COX10 | c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.929-856T>C (n.929-856T>C) n.1032-856T>C | dbSNP |
17 | g.14208653T= | CA2249011207 | COX10 | c.*1440T= (n.*1440T=) c.*155T= (n.*155T=) c.929-856T= (n.929-856T=) n.1032-856T= | |
17 | g.14208654C>A | CA2636210059 | COX10 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.929-855C>A (n.929-855C>A) n.1032-855C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14208654C= | CA2249011208 | COX10 | c.*1441C= (n.*1441C=) c.*156C= (n.*156C=) c.929-855C= (n.929-855C=) n.1032-855C= | |
17 | g.14208654C>G | CA288082201 | COX10 | c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.929-855C>G (n.929-855C>G) n.1032-855C>G | dbSNP |
17 | g.14208656A= | CA2249011210 | COX10 | c.*1443A= (n.*1443A=) c.*158A= (n.*158A=) c.929-853A= (n.929-853A=) n.1032-853A= | |
17 | g.14208656A>G | CA2249011209 | COX10 | c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.929-853A>G (n.929-853A>G) n.1032-853A>G | dbSNP |
17 | g.14208657C>A | CA2636210060 | COX10 | c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.929-852C>A (n.929-852C>A) n.1032-852C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14208659A= | CA2249011211 | COX10 | c.*1446A= (n.*1446A=) c.*161A= (n.*161A=) c.929-850A= (n.929-850A=) n.1032-850A= | |
17 | g.14208659A>G | CA981699331 | COX10 | c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.929-850A>G (n.929-850A>G) n.1032-850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208661A= | CA2249011212 | COX10 | c.*1448A= (n.*1448A=) c.*163A= (n.*163A=) c.929-848A= (n.929-848A=) n.1032-848A= | |
17 | g.14208661A>G | CA726258889 | COX10 | c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.929-848A>G (n.929-848A>G) n.1032-848A>G | dbSNP |
17 | g.14208663A= | CA2249011213 | COX10 | c.*1450A= (n.*1450A=) c.*165A= (n.*165A=) c.929-846A= (n.929-846A=) n.1032-846A= | |
17 | g.14208663A>G | CA2249011214 | COX10 | c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.929-846A>G (n.929-846A>G) n.1032-846A>G | dbSNP |
17 | g.14208665T>A | CA2249011216 | COX10 | c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.929-844T>A (n.929-844T>A) n.1032-844T>A | dbSNP |
17 | g.14208665T= | CA2249011215 | COX10 | c.*1452T= (n.*1452T=) c.*167T= (n.*167T=) c.929-844T= (n.929-844T=) n.1032-844T= | |
17 | g.14208666G>C | CA726258891 | COX10 | c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.929-843G>C (n.929-843G>C) n.1032-843G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208666G= | CA2249011217 | COX10 | c.*1453G= (n.*1453G=) c.*168G= (n.*168G=) c.929-843G= (n.929-843G=) n.1032-843G= | |
17 | g.14208666G>T | CA2636210062 | COX10 | c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.929-843G>T (n.929-843G>T) n.1032-843G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208667del | CA2636210061 | COX10 | c.*1454del (n.*1454del) c.*169del (n.*169del) c.929-842del (n.929-842del) n.1032-842del | gnomAD v4 |
17 | g.14208670T>C | CA2636210063 | COX10 | c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.929-839T>C (n.929-839T>C) n.1032-839T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14208671A= | CA2249011219 | COX10 | c.*1458A= (n.*1458A=) c.*173A= (n.*173A=) c.929-838A= (n.929-838A=) n.1032-838A= | |
17 | g.14208671A>G | CA288082203 | COX10 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.929-838A>G (n.929-838A>G) n.1032-838A>G | dbSNP |
17 | g.14208671_14208672delinsAC | CA2249011218 | COX10 | c.*1458_*1459delinsAC (n.*1458_*1459delinsAC) c.*173_*174delinsAC (n.*173_*174delinsAC) c.929-838_929-837delinsAC (n.929-838_929-837delinsAC) n.1032-838_1032-837delinsAC | |
17 | g.14208672del | CA10638951 | COX10 | c.*1459del (n.*1459del) c.*174del (n.*174del) c.929-837del (n.929-837del) n.1032-837del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208672C>A | CA2808557401 | COX10 | c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.929-837C>A (n.929-837C>A) n.1032-837C>A | |
17 | g.14208672C= | CA2249011221 | COX10 | c.*1459C= (n.*1459C=) c.*174C= (n.*174C=) c.929-837C= (n.929-837C=) n.1032-837C= | |
17 | g.14208672C>T | CA2249011220 | COX10 | c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.929-837C>T (n.929-837C>T) n.1032-837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14208673A>G | CA2636210064 | COX10 | c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.929-836A>G (n.929-836A>G) n.1032-836A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14208673_14208678delinsAAGAAC | CA2249011222 | COX10 | c.*175_*180delinsAAGAAC (n.*175_*180delinsAAGAAC) c.929-836_929-831delinsAAGAAC (n.929-836_929-831delinsAAGAAC) c.*1460_*1465delinsAAGAAC (n.*1460_*1465delinsAAGAAC) n.1032-836_1032-831delinsAAGAAC | |
17 | g.14208674A= | CA2249011223 | COX10 | c.*1461A= (n.*1461A=) c.*176A= (n.*176A=) c.929-835A= (n.929-835A=) n.1032-835A= | |
17 | g.14208674A>G | CA288082216 | COX10 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.929-835A>G (n.929-835A>G) n.1032-835A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14208676_14208680del | CA726258899 | COX10 | c.*178_*182del (n.*178_*182del) c.929-833_929-829del (n.929-833_929-829del) n.1032-833_1032-829del | dbSNP |
17 | g.14208675G>C | CA2741520487 | COX10 | c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.929-834G>C (n.929-834G>C) n.1032-834G>C | |
17 | g.14208675G>T | CA2636210065 | COX10 | c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.929-834G>T (n.929-834G>T) n.1032-834G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208680G>T | CA2636210066 | COX10 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.929-829G>T (n.929-829G>T) n.1032-829G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208681G>A | CA981699343 | COX10 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.929-828G>A (n.929-828G>A) n.1032-828G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208681G= | CA2249011224 | COX10 | c.*183G= (n.*183G=) c.929-828G= (n.929-828G=) n.1032-828G= | |
17 | g.14208681G>T | CA2636210067 | COX10 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.929-828G>T (n.929-828G>T) n.1032-828G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208682A= | CA2249011225 | COX10 | c.*184A= (n.*184A=) c.929-827A= (n.929-827A=) n.1032-827A= | |
17 | g.14208682A>C | CA726258904 | COX10 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.929-827A>C (n.929-827A>C) n.1032-827A>C | dbSNP |
17 | g.14208682A>G | CA2636210068 | COX10 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.929-827A>G (n.929-827A>G) n.1032-827A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14208682_14208684delinsAGT | CA2249011226 | COX10 | c.*184_*186delinsAGT (n.*184_*186delinsAGT) c.929-827_929-825delinsAGT (n.929-827_929-825delinsAGT) n.1032-827_1032-825delinsAGT | |
17 | g.14208683G>T | CA2636210069 | COX10 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.929-826G>T (n.929-826G>T) n.1032-826G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208690_14208691dup | CA2808557402 | COX10 | c.*192_*193dup (n.*192_*193dup) c.929-819_929-818dup (n.929-819_929-818dup) n.1032-819_1032-818dup | |
17 | g.14208690_14208691del | CA981699345 | COX10 | c.*192_*193del (n.*192_*193del) c.929-819_929-818del (n.929-819_929-818del) n.1032-819_1032-818del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208685G>T | CA2636210070 | COX10 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.929-824G>T (n.929-824G>T) n.1032-824G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208687G>A | CA2636210071 | COX10 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.929-822G>A (n.929-822G>A) n.1032-822G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14208687G>T | CA2555569640 | COX10 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.929-822G>T (n.929-822G>T) n.1032-822G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208690T>A | CA726258905 | COX10 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.929-819T>A (n.929-819T>A) n.1032-819T>A | dbSNP |
17 | g.14208690T>C | CA2249011228 | COX10 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.929-819T>C (n.929-819T>C) n.1032-819T>C | dbSNP |
17 | g.14208690T= | CA2249011227 | COX10 | c.*192T= (n.*192T=) c.929-819T= (n.929-819T=) n.1032-819T= | |
17 | g.14208693C>A | CA2636210072 | COX10 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.929-816C>A (n.929-816C>A) n.1032-816C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14208693C= | CA2249011229 | COX10 | c.*195C= (n.*195C=) c.929-816C= (n.929-816C=) n.1032-816C= | |
17 | g.14208693C>T | CA288082226 | COX10 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.929-816C>T (n.929-816C>T) n.1032-816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208694G>A | CA288082231 | COX10 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.929-815G>A (n.929-815G>A) n.1032-815G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.14208694G= | CA2249011230 | COX10 | c.*196G= (n.*196G=) c.929-815G= (n.929-815G=) n.1032-815G= | |
17 | g.14208694G>T | CA2732933624 | COX10 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.929-815G>T (n.929-815G>T) n.1032-815G>T | dbSNP |
17 | g.14208697A= | CA2249011231 | COX10 | c.*199A= (n.*199A=) c.929-812A= (n.929-812A=) n.1032-812A= | |
17 | g.14208697A>G | CA981699356 | COX10 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.929-812A>G (n.929-812A>G) n.1032-812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208700G>A | CA2636210073 | COX10 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.929-809G>A (n.929-809G>A) n.1032-809G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14208702A>G | CA2636210074 | COX10 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.929-807A>G (n.929-807A>G) n.1032-807A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14208703A>G | CA2636210075 | COX10 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.929-806A>G (n.929-806A>G) n.1032-806A>G | gnomAD v4 |
17 | g.14208704G>C | CA2249011233 | COX10 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.929-805G>C (n.929-805G>C) n.1032-805G>C | dbSNP |
17 | g.14208704G= | CA2249011232 | COX10 | c.*206G= (n.*206G=) c.929-805G= (n.929-805G=) n.1032-805G= | |
17 | g.14208704G>T | CA2636210076 | COX10 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.929-805G>T (n.929-805G>T) n.1032-805G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208706_14208709delinsAATC | CA2249011234 | COX10 | c.*208_*211delinsAATC (n.*208_*211delinsAATC) c.929-803_929-800delinsAATC (n.929-803_929-800delinsAATC) n.1032-803_1032-800delinsAATC | |
17 | g.14208707A= | CA2249011235 | COX10 | c.*209A= (n.*209A=) c.929-802A= (n.929-802A=) n.1032-802A= | |
17 | g.14208707A>G | CA2249011236 | COX10 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.929-802A>G (n.929-802A>G) n.1032-802A>G | dbSNP |
17 | g.14208710_14208712del | CA981699362 | COX10 | c.*212_*214del (n.*212_*214del) c.929-799_929-797del (n.929-799_929-797del) n.1032-799_1032-797del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208709C>A | CA2636210077 | COX10 | c.*211C>A (n.*211C>A) c.929-800C>A (n.929-800C>A) n.1032-800C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14208712C>A | CA726258911 | COX10 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.929-797C>A (n.929-797C>A) n.1032-797C>A | dbSNP |
17 | g.14208712C= | CA2249011237 | COX10 | c.*214C= (n.*214C=) c.929-797C= (n.929-797C=) n.1032-797C= | |
17 | g.14208712C>G | CA2636210078 | COX10 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.929-797C>G (n.929-797C>G) n.1032-797C>G | gnomAD v4 |
17 | g.14208713C>T | CA2636210079 | COX10 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.929-796C>T (n.929-796C>T) n.1032-796C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208716_14208717del | CA2636210080 | COX10 | c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.929-793_929-792del (n.929-793_929-792del) n.1032-793_1032-792del | gnomAD v4 |
17 | g.14208715G>T | CA2636210081 | COX10 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.929-794G>T (n.929-794G>T) n.1032-794G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208719T>A | CA981699366 | COX10 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.929-790T>A (n.929-790T>A) n.1032-790T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208719T= | CA2249011238 | COX10 | c.*221T= (n.*221T=) c.929-790T= (n.929-790T=) n.1032-790T= | |
17 | g.14208720G>A | CA288082239 | COX10 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.929-789G>A (n.929-789G>A) n.1032-789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208720G= | CA2249011239 | COX10 | c.*222G= (n.*222G=) c.929-789G= (n.929-789G=) n.1032-789G= | |
17 | g.14208725C>A | CA2636210082 | COX10 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.929-784C>A (n.929-784C>A) n.1032-784C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14208725C= | CA2249011240 | COX10 | c.*227C= (n.*227C=) c.929-784C= (n.929-784C=) n.1032-784C= | |
17 | g.14208725C>T | CA288082241 | COX10 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.929-784C>T (n.929-784C>T) n.1032-784C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208726G>A | CA624926416 | COX10 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.929-783G>A (n.929-783G>A) n.1032-783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208726G= | CA2249011241 | COX10 | c.*228G= (n.*228G=) c.929-783G= (n.929-783G=) n.1032-783G= | |
17 | g.14208726G>T | CA2557867545 | COX10 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.929-783G>T (n.929-783G>T) n.1032-783G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208729C>A | CA2249011243 | COX10 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.929-780C>A (n.929-780C>A) n.1032-780C>A | dbSNP |
17 | g.14208729C= | CA2249011242 | COX10 | c.*231C= (n.*231C=) c.929-780C= (n.929-780C=) n.1032-780C= | |
17 | g.14208729C>T | CA2249011244 | COX10 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.929-780C>T (n.929-780C>T) n.1032-780C>T | dbSNP |
17 | g.14208734C= | CA2249011245 | COX10 | c.*236C= (n.*236C=) c.929-775C= (n.929-775C=) n.1032-775C= | |
17 | g.14208734C>G | CA726258914 | COX10 | c.*236C>G (n.*236C>G) c.929-775C>G (n.929-775C>G) n.1032-775C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14208736T>G | CA981699377 | COX10 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.929-773T>G (n.929-773T>G) n.1032-773T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208736T= | CA2249011246 | COX10 | c.*238T= (n.*238T=) c.929-773T= (n.929-773T=) n.1032-773T= | |
17 | g.14208737G>C | CA2249011247 | COX10 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.929-772G>C (n.929-772G>C) n.1032-772G>C | dbSNP |
17 | g.14208737G= | CA2249011248 | COX10 | c.*239G= (n.*239G=) c.929-772G= (n.929-772G=) n.1032-772G= | |
17 | g.14208737G>T | CA2636210083 | COX10 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.929-772G>T (n.929-772G>T) n.1032-772G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14208738G>A | CA14461199 | COX10 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.929-771G>A (n.929-771G>A) n.1032-771G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208738G= | CA2249011249 | COX10 | c.*240G= (n.*240G=) c.929-771G= (n.929-771G=) n.1032-771G= | |
17 | g.14208741_14208744del | CA2590736916 | COX10 | c.*243_*246del (n.*243_*246del) c.929-768_929-765del (n.929-768_929-765del) n.1032-768_1032-765del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14208743A>G | CA2636210084 | COX10 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.929-766A>G (n.929-766A>G) n.1032-766A>G | gnomAD v4 |