Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14208595delCA2636210046COX10c.*1382del (n.*1382del)
c.*97del (n.*97del)
c.929-914del (n.929-914del)
n.1032-914del
 gnomAD v4
17g.14208596G>ACA288082146COX10c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.929-913G>A (n.929-913G>A)
n.1032-913G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208596G>CCA624926375COX10c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.929-913G>C (n.929-913G>C)
n.1032-913G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208596G=CA2249011178COX10c.*1383G= (n.*1383G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.929-913G= (n.929-913G=)
n.1032-913G=
17g.14208596G>TCA2581297262COX10c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.929-913G>T (n.929-913G>T)
n.1032-913G>T
 gnomAD v4
17g.14208596_14208597delinsGCCA2249011179COX10c.*1383_*1384delinsGC (n.*1383_*1384delinsGC)
c.*98_*99delinsGC (n.*98_*99delinsGC)
c.929-913_929-912delinsGC (n.929-913_929-912delinsGC)
n.1032-913_1032-912delinsGC
17g.14208597C=CA2249011181COX10c.*1384C= (n.*1384C=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.929-912C= (n.929-912C=)
n.1032-912C=
17g.14208597C>TCA2249011180COX10c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.929-912C>T (n.929-912C>T)
n.1032-912C>T
 dbSNP
17g.14208598delCA981699302COX10c.*1385del (n.*1385del)
c.*100del (n.*100del)
c.929-911del (n.929-911del)
n.1032-911del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208598C>ACA2581297263COX10c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.929-911C>A (n.929-911C>A)
n.1032-911C>A
17g.14208598C=CA2249011182COX10c.*1385C= (n.*1385C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.929-911C= (n.929-911C=)
n.1032-911C=
17g.14208598C>GCA2581297264COX10c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.929-911C>G (n.929-911C>G)
n.1032-911C>G
17g.14208598C>TCA10649523COX10c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.929-911C>T (n.929-911C>T)
n.1032-911C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208600C>ACA2553631941COX10c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.929-909C>A (n.929-909C>A)
n.1032-909C>A
17g.14208600C=CA2249011183COX10c.*1387C= (n.*1387C=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.929-909C= (n.929-909C=)
n.1032-909C=
17g.14208600C>GCA2733000188COX10c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.929-909C>G (n.929-909C>G)
n.1032-909C>G
 dbSNP
17g.14208601_14208602insTTTCA2249011184COX10c.*1388_*1389insTTT (n.*1388_*1389insTTT)
c.*103_*104insTTT (n.*103_*104insTTT)
c.929-908_929-907insTTT (n.929-908_929-907insTTT)
n.1032-908_1032-907insTTT
 dbSNP
17g.14208603C>GCA2636210048COX10c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.929-906C>G (n.929-906C>G)
n.1032-906C>G
 gnomAD v4
17g.14208604A=CA2249011185COX10c.*1391A= (n.*1391A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.929-905A= (n.929-905A=)
n.1032-905A=
17g.14208604_14208605insGCTGCTCA2249011186COX10c.*1391_*1392insGCTGCT (n.*1391_*1392insGCTGCT)
c.*106_*107insGCTGCT (n.*106_*107insGCTGCT)
c.929-905_929-904insGCTGCT (n.929-905_929-904insGCTGCT)
n.1032-905_1032-904insGCTGCT
 dbSNP
17g.14208605A=CA2249011187COX10c.*1392A= (n.*1392A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.929-904A= (n.929-904A=)
n.1032-904A=
17g.14208605A>CCA2636210049COX10c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.929-904A>C (n.929-904A>C)
n.1032-904A>C
 gnomAD v4
17g.14208605A>GCA288082151COX10c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.929-904A>G (n.929-904A>G)
n.1032-904A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208606C>ACA2636210050COX10c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.929-903C>A (n.929-903C>A)
n.1032-903C>A
 gnomAD v4
17g.14208609G>ACA2249011189COX10c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.929-900G>A (n.929-900G>A)
n.1032-900G>A
 dbSNP
17g.14208609G=CA2249011188COX10c.*1396G= (n.*1396G=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.929-900G= (n.929-900G=)
n.1032-900G=
17g.14208609G>TCA2636210051COX10c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.929-900G>T (n.929-900G>T)
n.1032-900G>T
 gnomAD v4
17g.14208612A=CA2249011190COX10c.*1399A= (n.*1399A=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.929-897A= (n.929-897A=)
n.1032-897A=
17g.14208612A>CCA981699306COX10c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.929-897A>C (n.929-897A>C)
n.1032-897A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208612A>TCA2249011191COX10c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.929-897A>T (n.929-897A>T)
n.1032-897A>T
 dbSNP
17g.14208613C>ACA624926377COX10c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.929-896C>A (n.929-896C>A)
n.1032-896C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208613C=CA2249011192COX10c.*1400C= (n.*1400C=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.929-896C= (n.929-896C=)
n.1032-896C=
17g.14208613C>TCA288082176COX10c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.929-896C>T (n.929-896C>T)
n.1032-896C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208614A=CA2249011193COX10c.*1401A= (n.*1401A=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.929-895A= (n.929-895A=)
n.1032-895A=
17g.14208614A>GCA981699308COX10c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.929-895A>G (n.929-895A>G)
n.1032-895A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208615G=CA2249011194COX10c.*1402G= (n.*1402G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.929-894G= (n.929-894G=)
n.1032-894G=
17g.14208615G>TCA981699312COX10c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.929-894G>T (n.929-894G>T)
n.1032-894G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208615_14208616delinsGCCA2249011195COX10c.*1402_*1403delinsGC (n.*1402_*1403delinsGC)
c.*117_*118delinsGC (n.*117_*118delinsGC)
c.929-894_929-893delinsGC (n.929-894_929-893delinsGC)
n.1032-894_1032-893delinsGC
17g.14208616C=CA2249011196COX10c.*1403C= (n.*1403C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.929-893C= (n.929-893C=)
n.1032-893C=
17g.14208616C>GCA288082185COX10c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.929-893C>G (n.929-893C>G)
n.1032-893C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208617delCA2249011197COX10c.*1404del (n.*1404del)
c.*119del (n.*119del)
c.929-892del (n.929-892del)
n.1032-892del
 dbSNP
17g.14208617C>ACA2636210052COX10c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.929-892C>A (n.929-892C>A)
n.1032-892C>A
 gnomAD v4
17g.14208620C>ACA2636210053COX10c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.929-889C>A (n.929-889C>A)
n.1032-889C>A
 gnomAD v4
17g.14208620C>TCA2537350308COX10c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.929-889C>T (n.929-889C>T)
n.1032-889C>T
17g.14208621A>TCA2636210054COX10c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.929-888A>T (n.929-888A>T)
n.1032-888A>T
 gnomAD v4
17g.14208622C>ACA2636210055COX10c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.929-887C>A (n.929-887C>A)
n.1032-887C>A
 gnomAD v4
17g.14208622C=CA2249011198COX10c.*1409C= (n.*1409C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.929-887C= (n.929-887C=)
n.1032-887C=
17g.14208622C>GCA981699320COX10c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.929-887C>G (n.929-887C>G)
n.1032-887C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208626T>GCA981699322COX10c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.929-883T>G (n.929-883T>G)
n.1032-883T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208626T=CA2249011199COX10c.*1413T= (n.*1413T=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.929-883T= (n.929-883T=)
n.1032-883T=
17g.14208630C=CA2249011200COX10c.*1417C= (n.*1417C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.929-879C= (n.929-879C=)
n.1032-879C=
17g.14208630C>TCA624926380COX10c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.929-879C>T (n.929-879C>T)
n.1032-879C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208632A=CA2249011201COX10c.*1419A= (n.*1419A=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.929-877A= (n.929-877A=)
n.1032-877A=
17g.14208632A>GCA2249011202COX10c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.929-877A>G (n.929-877A>G)
n.1032-877A>G
 dbSNP
17g.14208633T>GCA981699327COX10c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.929-876T>G (n.929-876T>G)
n.1032-876T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208633T=CA2249011203COX10c.*1420T= (n.*1420T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.929-876T= (n.929-876T=)
n.1032-876T=
17g.14208636A>TCA2808557400COX10c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.929-873A>T (n.929-873A>T)
n.1032-873A>T
17g.14208639G>TCA2636210056COX10c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.929-870G>T (n.929-870G>T)
n.1032-870G>T
 gnomAD v4
17g.14208644T>ACA2636210057COX10c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.929-865T>A (n.929-865T>A)
n.1032-865T>A
 gnomAD v4
17g.14208646T>GCA624926385COX10c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.929-863T>G (n.929-863T>G)
n.1032-863T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208646T=CA2249011204COX10c.*1433T= (n.*1433T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.929-863T= (n.929-863T=)
n.1032-863T=
17g.14208649delCA2636210058COX10c.*1436del (n.*1436del)
c.*151del (n.*151del)
c.929-860del (n.929-860del)
n.1032-860del
 gnomAD v4
17g.14208650C=CA2249011205COX10c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.929-859C= (n.929-859C=)
n.1032-859C=
17g.14208650C>TCA2249011206COX10c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.929-859C>T (n.929-859C>T)
n.1032-859C>T
 dbSNP
17g.14208653T>CCA288082198COX10c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.929-856T>C (n.929-856T>C)
n.1032-856T>C
 dbSNP
17g.14208653T=CA2249011207COX10c.*1440T= (n.*1440T=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.929-856T= (n.929-856T=)
n.1032-856T=
17g.14208654C>ACA2636210059COX10c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.929-855C>A (n.929-855C>A)
n.1032-855C>A
 gnomAD v4
17g.14208654C=CA2249011208COX10c.*1441C= (n.*1441C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.929-855C= (n.929-855C=)
n.1032-855C=
17g.14208654C>GCA288082201COX10c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.929-855C>G (n.929-855C>G)
n.1032-855C>G
 dbSNP
17g.14208656A=CA2249011210COX10c.*1443A= (n.*1443A=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.929-853A= (n.929-853A=)
n.1032-853A=
17g.14208656A>GCA2249011209COX10c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.929-853A>G (n.929-853A>G)
n.1032-853A>G
 dbSNP
17g.14208657C>ACA2636210060COX10c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.929-852C>A (n.929-852C>A)
n.1032-852C>A
 gnomAD v4
17g.14208659A=CA2249011211COX10c.*1446A= (n.*1446A=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.929-850A= (n.929-850A=)
n.1032-850A=
17g.14208659A>GCA981699331COX10c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.929-850A>G (n.929-850A>G)
n.1032-850A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208661A=CA2249011212COX10c.*1448A= (n.*1448A=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.929-848A= (n.929-848A=)
n.1032-848A=
17g.14208661A>GCA726258889COX10c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.929-848A>G (n.929-848A>G)
n.1032-848A>G
 dbSNP
17g.14208663A=CA2249011213COX10c.*1450A= (n.*1450A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.929-846A= (n.929-846A=)
n.1032-846A=
17g.14208663A>GCA2249011214COX10c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.929-846A>G (n.929-846A>G)
n.1032-846A>G
 dbSNP
17g.14208665T>ACA2249011216COX10c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.929-844T>A (n.929-844T>A)
n.1032-844T>A
 dbSNP
17g.14208665T=CA2249011215COX10c.*1452T= (n.*1452T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.929-844T= (n.929-844T=)
n.1032-844T=
17g.14208666G>CCA726258891COX10c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.929-843G>C (n.929-843G>C)
n.1032-843G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208666G=CA2249011217COX10c.*1453G= (n.*1453G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.929-843G= (n.929-843G=)
n.1032-843G=
17g.14208666G>TCA2636210062COX10c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.929-843G>T (n.929-843G>T)
n.1032-843G>T
 gnomAD v4
17g.14208667delCA2636210061COX10c.*1454del (n.*1454del)
c.*169del (n.*169del)
c.929-842del (n.929-842del)
n.1032-842del
 gnomAD v4
17g.14208670T>CCA2636210063COX10c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.929-839T>C (n.929-839T>C)
n.1032-839T>C
 gnomAD v4
17g.14208671A=CA2249011219COX10c.*1458A= (n.*1458A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.929-838A= (n.929-838A=)
n.1032-838A=
17g.14208671A>GCA288082203COX10c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.929-838A>G (n.929-838A>G)
n.1032-838A>G
 dbSNP
17g.14208671_14208672delinsACCA2249011218COX10c.*1458_*1459delinsAC (n.*1458_*1459delinsAC)
c.*173_*174delinsAC (n.*173_*174delinsAC)
c.929-838_929-837delinsAC (n.929-838_929-837delinsAC)
n.1032-838_1032-837delinsAC
17g.14208672delCA10638951COX10c.*1459del (n.*1459del)
c.*174del (n.*174del)
c.929-837del (n.929-837del)
n.1032-837del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208672C>ACA2808557401COX10c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.929-837C>A (n.929-837C>A)
n.1032-837C>A
17g.14208672C=CA2249011221COX10c.*1459C= (n.*1459C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.929-837C= (n.929-837C=)
n.1032-837C=
17g.14208672C>TCA2249011220COX10c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.929-837C>T (n.929-837C>T)
n.1032-837C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14208673A>GCA2636210064COX10c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.929-836A>G (n.929-836A>G)
n.1032-836A>G
 gnomAD v4
17g.14208673_14208678delinsAAGAACCA2249011222COX10c.*175_*180delinsAAGAAC (n.*175_*180delinsAAGAAC)
c.929-836_929-831delinsAAGAAC (n.929-836_929-831delinsAAGAAC)
c.*1460_*1465delinsAAGAAC (n.*1460_*1465delinsAAGAAC)
n.1032-836_1032-831delinsAAGAAC
17g.14208674A=CA2249011223COX10c.*1461A= (n.*1461A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.929-835A= (n.929-835A=)
n.1032-835A=
17g.14208674A>GCA288082216COX10c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.929-835A>G (n.929-835A>G)
n.1032-835A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14208676_14208680delCA726258899COX10c.*178_*182del (n.*178_*182del)
c.929-833_929-829del (n.929-833_929-829del)
n.1032-833_1032-829del
 dbSNP
17g.14208675G>CCA2741520487COX10c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.929-834G>C (n.929-834G>C)
n.1032-834G>C
17g.14208675G>TCA2636210065COX10c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.929-834G>T (n.929-834G>T)
n.1032-834G>T
 gnomAD v4
17g.14208680G>TCA2636210066COX10c.*182G>T (n.*182G>T)
c.929-829G>T (n.929-829G>T)
n.1032-829G>T
 gnomAD v4
17g.14208681G>ACA981699343COX10c.*183G>A (n.*183G>A)
c.929-828G>A (n.929-828G>A)
n.1032-828G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208681G=CA2249011224COX10c.*183G= (n.*183G=)
c.929-828G= (n.929-828G=)
n.1032-828G=
17g.14208681G>TCA2636210067COX10c.*183G>T (n.*183G>T)
c.929-828G>T (n.929-828G>T)
n.1032-828G>T
 gnomAD v4
17g.14208682A=CA2249011225COX10c.*184A= (n.*184A=)
c.929-827A= (n.929-827A=)
n.1032-827A=
17g.14208682A>CCA726258904COX10c.*184A>C (n.*184A>C)
c.929-827A>C (n.929-827A>C)
n.1032-827A>C
 dbSNP
17g.14208682A>GCA2636210068COX10c.*184A>G (n.*184A>G)
c.929-827A>G (n.929-827A>G)
n.1032-827A>G
 gnomAD v4
17g.14208682_14208684delinsAGTCA2249011226COX10c.*184_*186delinsAGT (n.*184_*186delinsAGT)
c.929-827_929-825delinsAGT (n.929-827_929-825delinsAGT)
n.1032-827_1032-825delinsAGT
17g.14208683G>TCA2636210069COX10c.*185G>T (n.*185G>T)
c.929-826G>T (n.929-826G>T)
n.1032-826G>T
 gnomAD v4
17g.14208690_14208691dupCA2808557402COX10c.*192_*193dup (n.*192_*193dup)
c.929-819_929-818dup (n.929-819_929-818dup)
n.1032-819_1032-818dup
17g.14208690_14208691delCA981699345COX10c.*192_*193del (n.*192_*193del)
c.929-819_929-818del (n.929-819_929-818del)
n.1032-819_1032-818del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208685G>TCA2636210070COX10c.*187G>T (n.*187G>T)
c.929-824G>T (n.929-824G>T)
n.1032-824G>T
 gnomAD v4
17g.14208687G>ACA2636210071COX10c.*189G>A (n.*189G>A)
c.929-822G>A (n.929-822G>A)
n.1032-822G>A
 gnomAD v4
17g.14208687G>TCA2555569640COX10c.*189G>T (n.*189G>T)
c.929-822G>T (n.929-822G>T)
n.1032-822G>T
 gnomAD v4
17g.14208690T>ACA726258905COX10c.*192T>A (n.*192T>A)
c.929-819T>A (n.929-819T>A)
n.1032-819T>A
 dbSNP
17g.14208690T>CCA2249011228COX10c.*192T>C (n.*192T>C)
c.929-819T>C (n.929-819T>C)
n.1032-819T>C
 dbSNP
17g.14208690T=CA2249011227COX10c.*192T= (n.*192T=)
c.929-819T= (n.929-819T=)
n.1032-819T=
17g.14208693C>ACA2636210072COX10c.*195C>A (n.*195C>A)
c.929-816C>A (n.929-816C>A)
n.1032-816C>A
 gnomAD v4
17g.14208693C=CA2249011229COX10c.*195C= (n.*195C=)
c.929-816C= (n.929-816C=)
n.1032-816C=
17g.14208693C>TCA288082226COX10c.*195C>T (n.*195C>T)
c.929-816C>T (n.929-816C>T)
n.1032-816C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14208694G>ACA288082231COX10c.*196G>A (n.*196G>A)
c.929-815G>A (n.929-815G>A)
n.1032-815G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.14208694G=CA2249011230COX10c.*196G= (n.*196G=)
c.929-815G= (n.929-815G=)
n.1032-815G=
17g.14208694G>TCA2732933624COX10c.*196G>T (n.*196G>T)
c.929-815G>T (n.929-815G>T)
n.1032-815G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched