| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14208513_14208514delinsGT | CA2249011143 | COX10 | c.*1300_*1301delinsGT (n.*1300_*1301delinsGT) c.*56-41_*56-40delinsGT (n.*56-41_*56-40delinsGT) c.929-996_929-995delinsGT (n.929-996_929-995delinsGT) n.1032-996_1032-995delinsGT | |
| 17 | g.14208514T>C | CA288082069 | COX10 | c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*56-40T>C (n.*56-40T>C) c.929-995T>C (n.929-995T>C) n.1032-995T>C | dbSNP |
| 17 | g.14208514T= | CA2249011144 | COX10 | c.*1301T= (n.*1301T=) c.*56-40T= (n.*56-40T=) c.929-995T= (n.929-995T=) n.1032-995T= | |
| 17 | g.14208516del | CA726258810 | COX10 | c.*1303del (n.*1303del) c.*56-38del (n.*56-38del) c.929-993del (n.929-993del) n.1032-993del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208515T>C | CA2636210019 | COX10 | c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*56-39T>C (n.*56-39T>C) c.929-994T>C (n.929-994T>C) n.1032-994T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208516T>C | CA2636210020 | COX10 | c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*56-38T>C (n.*56-38T>C) c.929-993T>C (n.929-993T>C) n.1032-993T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208516T>G | CA2808557394 | COX10 | c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*56-38T>G (n.*56-38T>G) c.929-993T>G (n.929-993T>G) n.1032-993T>G | |
| 17 | g.14208518C>A | CA2636210021 | COX10 | c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*56-36C>A (n.*56-36C>A) c.929-991C>A (n.929-991C>A) n.1032-991C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208518C>T | CA2636210022 | COX10 | c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*56-36C>T (n.*56-36C>T) c.929-991C>T (n.929-991C>T) n.1032-991C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208519A= | CA2249011145 | COX10 | c.*1306A= (n.*1306A=) c.*56-35A= (n.*56-35A=) c.929-990A= (n.929-990A=) n.1032-990A= | |
| 17 | g.14208519A>G | CA2249011146 | COX10 | c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*56-35A>G (n.*56-35A>G) c.929-990A>G (n.929-990A>G) n.1032-990A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208520C>A | CA2636210023 | COX10 | c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*56-34C>A (n.*56-34C>A) c.929-989C>A (n.929-989C>A) n.1032-989C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208521T>C | CA2636210024 | COX10 | c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*56-33T>C (n.*56-33T>C) c.929-988T>C (n.929-988T>C) n.1032-988T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208523A>G | CA2636210025 | COX10 | c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*56-31A>G (n.*56-31A>G) c.929-986A>G (n.929-986A>G) n.1032-986A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208524T>C | CA288082073 | COX10 | c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*56-30T>C (n.*56-30T>C) c.929-985T>C (n.929-985T>C) n.1032-985T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208524T= | CA2249011147 | COX10 | c.*1311T= (n.*1311T=) c.*56-30T= (n.*56-30T=) c.929-985T= (n.929-985T=) n.1032-985T= | |
| 17 | g.14208525C>A | CA2636210026 | COX10 | c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*56-29C>A (n.*56-29C>A) c.929-984C>A (n.929-984C>A) n.1032-984C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208525C= | CA2249011148 | COX10 | c.*1312C= (n.*1312C=) c.*56-29C= (n.*56-29C=) c.929-984C= (n.929-984C=) n.1032-984C= | |
| 17 | g.14208525C>T | CA981699279 | COX10 | c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*56-29C>T (n.*56-29C>T) c.929-984C>T (n.929-984C>T) n.1032-984C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208528A= | CA2249011149 | COX10 | c.*1315A= (n.*1315A=) c.*56-26A= (n.*56-26A=) c.929-981A= (n.929-981A=) n.1032-981A= | |
| 17 | g.14208528A>C | CA726258815 | COX10 | c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*56-26A>C (n.*56-26A>C) c.929-981A>C (n.929-981A>C) n.1032-981A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208529A= | CA2249011150 | COX10 | c.*1316A= (n.*1316A=) c.*56-25A= (n.*56-25A=) c.929-980A= (n.929-980A=) n.1032-980A= | |
| 17 | g.14208529A>C | CA2249011151 | COX10 | c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*56-25A>C (n.*56-25A>C) c.929-980A>C (n.929-980A>C) n.1032-980A>C | dbSNP |
| 17 | g.14208529A>G | CA2636210027 | COX10 | c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*56-25A>G (n.*56-25A>G) c.929-980A>G (n.929-980A>G) n.1032-980A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208533T>G | CA624926361 | COX10 | c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*56-21T>G (n.*56-21T>G) c.929-976T>G (n.929-976T>G) n.1032-976T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208533T= | CA2249011152 | COX10 | c.*1320T= (n.*1320T=) c.*56-21T= (n.*56-21T=) c.929-976T= (n.929-976T=) n.1032-976T= | |
| 17 | g.14208535C>A | CA2636210028 | COX10 | c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*56-19C>A (n.*56-19C>A) c.929-974C>A (n.929-974C>A) n.1032-974C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208535C= | CA2249011153 | COX10 | c.*1322C= (n.*1322C=) c.*56-19C= (n.*56-19C=) c.929-974C= (n.929-974C=) n.1032-974C= | |
| 17 | g.14208535C>T | CA726258821 | COX10 | c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*56-19C>T (n.*56-19C>T) c.929-974C>T (n.929-974C>T) n.1032-974C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208536C>A | CA2636210029 | COX10 | c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*56-18C>A (n.*56-18C>A) c.929-973C>A (n.929-973C>A) n.1032-973C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208536C= | CA2249011154 | COX10 | c.*1323C= (n.*1323C=) c.*56-18C= (n.*56-18C=) c.929-973C= (n.929-973C=) n.1032-973C= | |
| 17 | g.14208536C>G | CA624926362 | COX10 | c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*56-18C>G (n.*56-18C>G) c.929-973C>G (n.929-973C>G) n.1032-973C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208536C>T | CA2808557395 | COX10 | c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*56-18C>T (n.*56-18C>T) c.929-973C>T (n.929-973C>T) n.1032-973C>T | |
| 17 | g.14208537C>A | CA2636210030 | COX10 | c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*56-17C>A (n.*56-17C>A) c.929-972C>A (n.929-972C>A) n.1032-972C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208537C= | CA2249011155 | COX10 | c.*1324C= (n.*1324C=) c.*56-17C= (n.*56-17C=) c.929-972C= (n.929-972C=) n.1032-972C= | |
| 17 | g.14208537C>T | CA10649516 | COX10 | c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*56-17C>T (n.*56-17C>T) c.929-972C>T (n.929-972C>T) n.1032-972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208539C>A | CA2636210031 | COX10 | c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*56-15C>A (n.*56-15C>A) c.929-970C>A (n.929-970C>A) n.1032-970C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208540T>C | CA981699291 | COX10 | c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*56-14T>C (n.*56-14T>C) c.929-969T>C (n.929-969T>C) n.1032-969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208540T= | CA2249011156 | COX10 | c.*1327T= (n.*1327T=) c.*56-14T= (n.*56-14T=) c.929-969T= (n.929-969T=) n.1032-969T= | |
| 17 | g.14208543G>A | CA2636210032 | COX10 | c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*56-11G>A (n.*56-11G>A) c.929-966G>A (n.929-966G>A) n.1032-966G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208543G= | CA2249011157 | COX10 | c.*1330G= (n.*1330G=) c.*56-11G= (n.*56-11G=) c.929-966G= (n.929-966G=) n.1032-966G= | |
| 17 | g.14208543G>T | CA2249011158 | COX10 | c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*56-11G>T (n.*56-11G>T) c.929-966G>T (n.929-966G>T) n.1032-966G>T | dbSNP |
| 17 | g.14208544C>A | CA2636210033 | COX10 | c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*56-10C>A (n.*56-10C>A) c.929-965C>A (n.929-965C>A) n.1032-965C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208544C>T | CA2636210034 | COX10 | c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*56-10C>T (n.*56-10C>T) c.929-965C>T (n.929-965C>T) n.1032-965C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208546G>A | CA2636210035 | COX10 | c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*56-8G>A (n.*56-8G>A) c.929-963G>A (n.929-963G>A) n.1032-963G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208546G= | CA2249011159 | COX10 | c.*1333G= (n.*1333G=) c.*56-8G= (n.*56-8G=) c.929-963G= (n.929-963G=) n.1032-963G= | |
| 17 | g.14208546G>T | CA2249011160 | COX10 | c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*56-8G>T (n.*56-8G>T) c.929-963G>T (n.929-963G>T) n.1032-963G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208547C>T | CA2636210037 | COX10 | c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*56-7C>T (n.*56-7C>T) c.929-962C>T (n.929-962C>T) n.1032-962C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208551del | CA2636210036 | COX10 | c.*1338del (n.*1338del) c.*56-3del (n.*56-3del) c.929-958del (n.929-958del) n.1032-958del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208548C>T | CA2636210038 | COX10 | c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*56-6C>T (n.*56-6C>T) c.929-961C>T (n.929-961C>T) n.1032-961C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208549C>A | CA2636210039 | COX10 | c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*56-5C>A (n.*56-5C>A) c.929-960C>A (n.929-960C>A) n.1032-960C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208549C= | CA2249011161 | COX10 | c.*1336C= (n.*1336C=) c.*56-5C= (n.*56-5C=) c.929-960C= (n.929-960C=) n.1032-960C= | |
| 17 | g.14208549C>G | CA288082102 | COX10 | c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*56-5C>G (n.*56-5C>G) c.929-960C>G (n.929-960C>G) n.1032-960C>G | dbSNP |
| 17 | g.14208549C>T | CA2636210040 | COX10 | c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*56-5C>T (n.*56-5C>T) c.929-960C>T (n.929-960C>T) n.1032-960C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208552A= | CA2249011162 | COX10 | c.*1339A= (n.*1339A=) c.*56-2A= (n.*56-2A=) c.929-957A= (n.929-957A=) n.1032-957A= | |
| 17 | g.14208552A>C | CA2249011163 | COX10 | c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) c.929-957A>C (n.929-957A>C) n.1032-957A>C | dbSNP |
| 17 | g.14208552A>G | CA2808557396 | COX10 | c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) c.929-957A>G (n.929-957A>G) n.1032-957A>G | |
| 17 | g.14208554G>T | CA2636210041 | COX10 | c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.929-955G>T (n.929-955G>T) n.1032-955G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208556A= | CA2249011164 | COX10 | c.*1343A= (n.*1343A=) c.*58A= (n.*58A=) c.929-953A= (n.929-953A=) n.1032-953A= | |
| 17 | g.14208556A>G | CA2249011165 | COX10 | c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.929-953A>G (n.929-953A>G) n.1032-953A>G | dbSNP |
| 17 | g.14208559T>C | CA288082110 | COX10 | c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.929-950T>C (n.929-950T>C) n.1032-950T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208559T= | CA2249011166 | COX10 | c.*1346T= (n.*1346T=) c.*61T= (n.*61T=) c.929-950T= (n.929-950T=) n.1032-950T= | |
| 17 | g.14208562T>C | CA288082120 | COX10 | c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.929-947T>C (n.929-947T>C) n.1032-947T>C | dbSNP |
| 17 | g.14208562T= | CA2249011167 | COX10 | c.*1349T= (n.*1349T=) c.*64T= (n.*64T=) c.929-947T= (n.929-947T=) n.1032-947T= | |
| 17 | g.14208563G>C | CA981699293 | COX10 | c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.929-946G>C (n.929-946G>C) n.1032-946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208563G= | CA2249011168 | COX10 | c.*1350G= (n.*1350G=) c.*65G= (n.*65G=) c.929-946G= (n.929-946G=) n.1032-946G= | |
| 17 | g.14208564T>C | CA288082129 | COX10 | c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.929-945T>C (n.929-945T>C) n.1032-945T>C | dbSNP |
| 17 | g.14208564T= | CA2249011169 | COX10 | c.*1351T= (n.*1351T=) c.*66T= (n.*66T=) c.929-945T= (n.929-945T=) n.1032-945T= | |
| 17 | g.14208565G>C | CA2733000142 | COX10 | c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.929-944G>C (n.929-944G>C) n.1032-944G>C | dbSNP |
| 17 | g.14208567A>G | CA2636210042 | COX10 | c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.929-942A>G (n.929-942A>G) n.1032-942A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208568G>A | CA726258839 | COX10 | c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.929-941G>A (n.929-941G>A) n.1032-941G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208568G= | CA2249011170 | COX10 | c.*1355G= (n.*1355G=) c.*70G= (n.*70G=) c.929-941G= (n.929-941G=) n.1032-941G= | |
| 17 | g.14208568G>T | CA2636210043 | COX10 | c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.929-941G>T (n.929-941G>T) n.1032-941G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208569A>G | CA2808557397 | COX10 | c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.929-940A>G (n.929-940A>G) n.1032-940A>G | |
| 17 | g.14208571C>A | CA624926370 | COX10 | c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.929-938C>A (n.929-938C>A) n.1032-938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208571C= | CA2249011171 | COX10 | c.*1358C= (n.*1358C=) c.*73C= (n.*73C=) c.929-938C= (n.929-938C=) n.1032-938C= | |
| 17 | g.14208575G>C | CA2741520486 | COX10 | c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.929-934G>C (n.929-934G>C) n.1032-934G>C | |
| 17 | g.14208575G= | CA2249011172 | COX10 | c.*1362G= (n.*1362G=) c.*77G= (n.*77G=) c.929-934G= (n.929-934G=) n.1032-934G= | |
| 17 | g.14208575G>T | CA726258850 | COX10 | c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.929-934G>T (n.929-934G>T) n.1032-934G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208576C>A | CA2636210044 | COX10 | c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.929-933C>A (n.929-933C>A) n.1032-933C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208578T>C | CA981699296 | COX10 | c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.929-931T>C (n.929-931T>C) n.1032-931T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208578T= | CA2249011173 | COX10 | c.*1365T= (n.*1365T=) c.*80T= (n.*80T=) c.929-931T= (n.929-931T=) n.1032-931T= | |
| 17 | g.14208580G>A | CA10644894 | COX10 | c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.929-929G>A (n.929-929G>A) n.1032-929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208580G= | CA2249011174 | COX10 | c.*1367G= (n.*1367G=) c.*82G= (n.*82G=) c.929-929G= (n.929-929G=) n.1032-929G= | |
| 17 | g.14208581G>C | CA2733000147 | COX10 | c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.929-928G>C (n.929-928G>C) n.1032-928G>C | dbSNP |
| 17 | g.14208585G>C | CA2808557398 | COX10 | c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.929-924G>C (n.929-924G>C) n.1032-924G>C | |
| 17 | g.14208586del | CA2808557399 | COX10 | c.*1373del (n.*1373del) c.*88del (n.*88del) c.929-923del (n.929-923del) n.1032-923del | |
| 17 | g.14208587C= | CA2249011175 | COX10 | c.*1374C= (n.*1374C=) c.*89C= (n.*89C=) c.929-922C= (n.929-922C=) n.1032-922C= | |
| 17 | g.14208587C>T | CA288082134 | COX10 | c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.929-922C>T (n.929-922C>T) n.1032-922C>T | dbSNP |
| 17 | g.14208589G>A | CA726258871 | COX10 | c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.929-920G>A (n.929-920G>A) n.1032-920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208589G= | CA2249011176 | COX10 | c.*1376G= (n.*1376G=) c.*91G= (n.*91G=) c.929-920G= (n.929-920G=) n.1032-920G= | |
| 17 | g.14208589G>T | CA726258864 | COX10 | c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.929-920G>T (n.929-920G>T) n.1032-920G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14208590G>A | CA288082140 | COX10 | c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.929-919G>A (n.929-919G>A) n.1032-919G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208590G= | CA2249011177 | COX10 | c.*1377G= (n.*1377G=) c.*92G= (n.*92G=) c.929-919G= (n.929-919G=) n.1032-919G= | |
| 17 | g.14208590G>T | CA2636210045 | COX10 | c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.929-919G>T (n.929-919G>T) n.1032-919G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208595del | CA2636210046 | COX10 | c.*1382del (n.*1382del) c.*97del (n.*97del) c.929-914del (n.929-914del) n.1032-914del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208593A>T | CA2636210047 | COX10 | c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.929-916A>T (n.929-916A>T) n.1032-916A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208596G>A | CA288082146 | COX10 | c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.929-913G>A (n.929-913G>A) n.1032-913G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208596G>C | CA624926375 | COX10 | c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.929-913G>C (n.929-913G>C) n.1032-913G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208596G= | CA2249011178 | COX10 | c.*1383G= (n.*1383G=) c.*98G= (n.*98G=) c.929-913G= (n.929-913G=) n.1032-913G= | |
| 17 | g.14208596G>T | CA2581297262 | COX10 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.929-913G>T (n.929-913G>T) n.1032-913G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208596_14208597delinsGC | CA2249011179 | COX10 | c.*1383_*1384delinsGC (n.*1383_*1384delinsGC) c.*98_*99delinsGC (n.*98_*99delinsGC) c.929-913_929-912delinsGC (n.929-913_929-912delinsGC) n.1032-913_1032-912delinsGC | |
| 17 | g.14208597C= | CA2249011181 | COX10 | c.*1384C= (n.*1384C=) c.*99C= (n.*99C=) c.929-912C= (n.929-912C=) n.1032-912C= | |
| 17 | g.14208597C>T | CA2249011180 | COX10 | c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.929-912C>T (n.929-912C>T) n.1032-912C>T | dbSNP |
| 17 | g.14208598del | CA981699302 | COX10 | c.*1385del (n.*1385del) c.*100del (n.*100del) c.929-911del (n.929-911del) n.1032-911del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208598C>A | CA2581297263 | COX10 | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.929-911C>A (n.929-911C>A) n.1032-911C>A | |
| 17 | g.14208598C= | CA2249011182 | COX10 | c.*1385C= (n.*1385C=) c.*100C= (n.*100C=) c.929-911C= (n.929-911C=) n.1032-911C= | |
| 17 | g.14208598C>G | CA2581297264 | COX10 | c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.929-911C>G (n.929-911C>G) n.1032-911C>G | |
| 17 | g.14208598C>T | CA10649523 | COX10 | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.929-911C>T (n.929-911C>T) n.1032-911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208600C>A | CA2553631941 | COX10 | c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.929-909C>A (n.929-909C>A) n.1032-909C>A | |
| 17 | g.14208600C= | CA2249011183 | COX10 | c.*1387C= (n.*1387C=) c.*102C= (n.*102C=) c.929-909C= (n.929-909C=) n.1032-909C= | |
| 17 | g.14208600C>G | CA2733000188 | COX10 | c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.929-909C>G (n.929-909C>G) n.1032-909C>G | dbSNP |
| 17 | g.14208601_14208602insTTT | CA2249011184 | COX10 | c.*1388_*1389insTTT (n.*1388_*1389insTTT) c.*103_*104insTTT (n.*103_*104insTTT) c.929-908_929-907insTTT (n.929-908_929-907insTTT) n.1032-908_1032-907insTTT | dbSNP |
| 17 | g.14208603C>G | CA2636210048 | COX10 | c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.929-906C>G (n.929-906C>G) n.1032-906C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208604A= | CA2249011185 | COX10 | c.*1391A= (n.*1391A=) c.*106A= (n.*106A=) c.929-905A= (n.929-905A=) n.1032-905A= | |
| 17 | g.14208604_14208605insGCTGCT | CA2249011186 | COX10 | c.*1391_*1392insGCTGCT (n.*1391_*1392insGCTGCT) c.*106_*107insGCTGCT (n.*106_*107insGCTGCT) c.929-905_929-904insGCTGCT (n.929-905_929-904insGCTGCT) n.1032-905_1032-904insGCTGCT | dbSNP |
| 17 | g.14208605A= | CA2249011187 | COX10 | c.*1392A= (n.*1392A=) c.*107A= (n.*107A=) c.929-904A= (n.929-904A=) n.1032-904A= | |
| 17 | g.14208605A>C | CA2636210049 | COX10 | c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.929-904A>C (n.929-904A>C) n.1032-904A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208605A>G | CA288082151 | COX10 | c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.929-904A>G (n.929-904A>G) n.1032-904A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208606C>A | CA2636210050 | COX10 | c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.929-903C>A (n.929-903C>A) n.1032-903C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208609G>A | CA2249011189 | COX10 | c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.929-900G>A (n.929-900G>A) n.1032-900G>A | dbSNP |
| 17 | g.14208609G= | CA2249011188 | COX10 | c.*1396G= (n.*1396G=) c.*111G= (n.*111G=) c.929-900G= (n.929-900G=) n.1032-900G= | |
| 17 | g.14208609G>T | CA2636210051 | COX10 | c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.929-900G>T (n.929-900G>T) n.1032-900G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14208612A= | CA2249011190 | COX10 | c.*1399A= (n.*1399A=) c.*114A= (n.*114A=) c.929-897A= (n.929-897A=) n.1032-897A= | |
| 17 | g.14208612A>C | CA981699306 | COX10 | c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.929-897A>C (n.929-897A>C) n.1032-897A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208612A>T | CA2249011191 | COX10 | c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.929-897A>T (n.929-897A>T) n.1032-897A>T | dbSNP |
| 17 | g.14208613C>A | CA624926377 | COX10 | c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.929-896C>A (n.929-896C>A) n.1032-896C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208613C= | CA2249011192 | COX10 | c.*1400C= (n.*1400C=) c.*115C= (n.*115C=) c.929-896C= (n.929-896C=) n.1032-896C= | |
| 17 | g.14208613C>T | CA288082176 | COX10 | c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.929-896C>T (n.929-896C>T) n.1032-896C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14208614A= | CA2249011193 | COX10 | c.*1401A= (n.*1401A=) c.*116A= (n.*116A=) c.929-895A= (n.929-895A=) n.1032-895A= | |
| 17 | g.14208614A>G | CA981699308 | COX10 | c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.929-895A>G (n.929-895A>G) n.1032-895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |