Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.141647361G>ACA3480821FCHSD1c.828+37C>T (n.828+37C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.86+37C>A
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n.882+37C>A
n.888+37C>A
n.824+37C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.882+34G>A
n.888+34G>A
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n.903+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647367delCA2675704253FCHSD1c.828+34del (n.828+34del)
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n.86+34del
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n.882+34del
n.888+34del
n.824+34del
n.903+34del
 gnomAD v4
5g.141647365_141647367delCA3480822FCHSD1c.828+32_828+34del (n.828+32_828+34del)
c.600+32_600+34del (n.600+32_600+34del)
n.434+32_434+34del
n.132+32_132+34del
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n.882+32_882+34del
n.888+32_888+34del
n.824+32_824+34del
n.903+32_903+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647365C>ACA2578433884FCHSD1c.828+33G>T (n.828+33G>T)
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n.888+33G>T
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n.903+33G>T
 gnomAD v4
5g.141647365C=CA1587311844FCHSD1c.828+33G= (n.828+33G=)
c.600+33G= (n.600+33G=)
n.434+33G=
n.132+33G=
c.822+33G= (n.822+33G=)
n.86+33G=
c.699+33G= (n.699+33G=)
n.882+33G=
n.888+33G=
n.824+33G=
n.903+33G=
5g.141647365C>GCA3480823FCHSD1c.828+33G>C (n.828+33G>C)
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n.882+33G>C
n.888+33G>C
n.824+33G>C
n.903+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647365C>TCA1587311845FCHSD1c.828+33G>A (n.828+33G>A)
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n.888+33G>A
n.824+33G>A
n.903+33G>A
 dbSNP
5g.141647366C>ACA2768672059FCHSD1c.828+32G>T (n.828+32G>T)
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c.699+32G>T (n.699+32G>T)
n.882+32G>T
n.888+32G>T
n.824+32G>T
n.903+32G>T
5g.141647367C=CA1587311850FCHSD1c.828+31G= (n.828+31G=)
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n.132+31G=
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5g.141647367C>GCA804804882FCHSD1c.828+31G>C (n.828+31G>C)
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c.822+31G>C (n.822+31G>C)
n.86+31G>C
c.699+31G>C (n.699+31G>C)
n.882+31G>C
n.888+31G>C
n.824+31G>C
n.903+31G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647367C>TCA3480824FCHSD1c.828+31G>A (n.828+31G>A)
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n.86+31G>A
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n.888+31G>A
n.824+31G>A
n.903+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647368G>ACA3480825FCHSD1c.828+30C>T (n.828+30C>T)
c.600+30C>T (n.600+30C>T)
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n.888+30C>T
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n.903+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647368G>CCA563373356FCHSD1c.828+30C>G (n.828+30C>G)
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n.882+30C>G
n.888+30C>G
n.824+30C>G
n.903+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647368G=CA1587311855FCHSD1c.828+30C= (n.828+30C=)
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5g.141647368G>TCA2555484302FCHSD1c.828+30C>A (n.828+30C>A)
c.600+30C>A (n.600+30C>A)
n.434+30C>A
n.132+30C>A
c.822+30C>A (n.822+30C>A)
n.86+30C>A
c.699+30C>A (n.699+30C>A)
n.882+30C>A
n.888+30C>A
n.824+30C>A
n.903+30C>A
 gnomAD v4
5g.141647369G>ACA2675704267FCHSD1c.828+29C>T (n.828+29C>T)
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n.888+29C>T
n.824+29C>T
n.903+29C>T
 gnomAD v4
5g.141647369G>TCA2675704268FCHSD1c.828+29C>A (n.828+29C>A)
c.600+29C>A (n.600+29C>A)
n.434+29C>A
n.132+29C>A
c.822+29C>A (n.822+29C>A)
n.86+29C>A
c.699+29C>A (n.699+29C>A)
n.882+29C>A
n.888+29C>A
n.824+29C>A
n.903+29C>A
 gnomAD v4
5g.141647370G>ACA2675704269FCHSD1c.828+28C>T (n.828+28C>T)
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n.434+28C>T
n.132+28C>T
c.822+28C>T (n.822+28C>T)
n.86+28C>T
c.699+28C>T (n.699+28C>T)
n.882+28C>T
n.888+28C>T
n.824+28C>T
n.903+28C>T
 gnomAD v4
5g.141647373A=CA1587311858FCHSD1c.828+25T= (n.828+25T=)
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5g.141647373A>GCA128463360FCHSD1c.828+25T>C (n.828+25T>C)
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n.434+25T>C
n.132+25T>C
c.822+25T>C (n.822+25T>C)
n.86+25T>C
c.699+25T>C (n.699+25T>C)
n.882+25T>C
n.888+25T>C
n.824+25T>C
n.903+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647375C=CA1587311861FCHSD1c.828+23G= (n.828+23G=)
c.600+23G= (n.600+23G=)
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c.699+23G= (n.699+23G=)
n.882+23G=
n.888+23G=
n.824+23G=
n.903+23G=
5g.141647376delCA2675704272FCHSD1c.828+22del (n.828+22del)
c.600+22del (n.600+22del)
n.434+22del
n.132+22del
c.822+22del (n.822+22del)
n.86+22del
c.699+22del (n.699+22del)
n.882+22del
n.888+22del
n.824+22del
n.903+22del
 gnomAD v4
5g.141647376dupCA1082269063FCHSD1c.828+22dup (n.828+22dup)
c.600+22dup (n.600+22dup)
n.434+22dup
n.132+22dup
c.822+22dup (n.822+22dup)
n.86+22dup
c.699+22dup (n.699+22dup)
n.882+22dup
n.888+22dup
n.824+22dup
n.903+22dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647378T>CCA563373358FCHSD1c.828+20A>G (n.828+20A>G)
c.600+20A>G (n.600+20A>G)
n.434+20A>G
n.132+20A>G
c.822+20A>G (n.822+20A>G)
n.86+20A>G
c.699+20A>G (n.699+20A>G)
n.882+20A>G
n.888+20A>G
n.824+20A>G
n.903+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647378T=CA1587311866FCHSD1c.828+20A= (n.828+20A=)
c.600+20A= (n.600+20A=)
n.434+20A=
n.132+20A=
c.822+20A= (n.822+20A=)
n.86+20A=
c.699+20A= (n.699+20A=)
n.882+20A=
n.888+20A=
n.824+20A=
n.903+20A=
5g.141647379T=CA1587311870FCHSD1c.828+19A= (n.828+19A=)
c.600+19A= (n.600+19A=)
n.434+19A=
n.132+19A=
c.822+19A= (n.822+19A=)
n.86+19A=
c.699+19A= (n.699+19A=)
n.882+19A=
n.888+19A=
n.824+19A=
n.903+19A=
5g.141647380A=CA1587311873FCHSD1c.828+18T= (n.828+18T=)
c.600+18T= (n.600+18T=)
n.434+18T=
n.132+18T=
c.822+18T= (n.822+18T=)
n.86+18T=
c.699+18T= (n.699+18T=)
n.882+18T=
n.888+18T=
n.824+18T=
n.903+18T=
5g.141647380A>TCA1587311874FCHSD1c.828+18T>A (n.828+18T>A)
c.600+18T>A (n.600+18T>A)
n.434+18T>A
n.132+18T>A
c.822+18T>A (n.822+18T>A)
n.86+18T>A
c.699+18T>A (n.699+18T>A)
n.882+18T>A
n.888+18T>A
n.824+18T>A
n.903+18T>A
 dbSNP
5g.141647380dupCA804804893FCHSD1c.828+18dup (n.828+18dup)
c.600+18dup (n.600+18dup)
n.434+18dup
n.132+18dup
c.822+18dup (n.822+18dup)
n.86+18dup
c.699+18dup (n.699+18dup)
n.882+18dup
n.888+18dup
n.824+18dup
n.903+18dup
 dbSNP
5g.141647380_141647381insTGCCA563373359FCHSD1c.828+17_828+18insGCA (n.828+17_828+18insGCA)
c.600+17_600+18insGCA (n.600+17_600+18insGCA)
n.434+17_434+18insGCA
n.132+17_132+18insGCA
c.822+17_822+18insGCA (n.822+17_822+18insGCA)
n.86+17_86+18insGCA
c.699+17_699+18insGCA (n.699+17_699+18insGCA)
n.882+17_882+18insGCA
n.888+17_888+18insGCA
n.824+17_824+18insGCA
n.903+17_903+18insGCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647381delCA2578433885FCHSD1c.828+17del (n.828+17del)
c.600+17del (n.600+17del)
n.434+17del
n.132+17del
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n.882+17del
n.888+17del
n.824+17del
n.903+17del
5g.141647381G>CCA1587311884FCHSD1c.828+17C>G (n.828+17C>G)
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n.882+17C>G
n.888+17C>G
n.824+17C>G
n.903+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647381G=CA1587311881FCHSD1c.828+17C= (n.828+17C=)
c.600+17C= (n.600+17C=)
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n.132+17C=
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n.882+17C=
n.888+17C=
n.824+17C=
n.903+17C=
5g.141647382A>GCA2675704274FCHSD1c.828+16T>C (n.828+16T>C)
c.600+16T>C (n.600+16T>C)
n.434+16T>C
n.132+16T>C
c.822+16T>C (n.822+16T>C)
n.86+16T>C
c.699+16T>C (n.699+16T>C)
n.882+16T>C
n.888+16T>C
n.824+16T>C
n.903+16T>C
 gnomAD v4
5g.141647383G>ACA2675704276FCHSD1c.828+15C>T (n.828+15C>T)
c.600+15C>T (n.600+15C>T)
n.434+15C>T
n.132+15C>T
c.822+15C>T (n.822+15C>T)
n.86+15C>T
c.699+15C>T (n.699+15C>T)
n.882+15C>T
n.888+15C>T
n.824+15C>T
n.903+15C>T
 gnomAD v4
5g.141647383G>TCA2675704277FCHSD1c.828+15C>A (n.828+15C>A)
c.600+15C>A (n.600+15C>A)
n.434+15C>A
n.132+15C>A
c.822+15C>A (n.822+15C>A)
n.86+15C>A
c.699+15C>A (n.699+15C>A)
n.882+15C>A
n.888+15C>A
n.824+15C>A
n.903+15C>A
 gnomAD v4
5g.141647384G>ACA3480826FCHSD1c.828+14C>T (n.828+14C>T)
c.600+14C>T (n.600+14C>T)
n.434+14C>T
n.132+14C>T
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n.86+14C>T
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n.882+14C>T
n.888+14C>T
n.824+14C>T
n.903+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647384G=CA1587311886FCHSD1c.828+14C= (n.828+14C=)
c.600+14C= (n.600+14C=)
n.434+14C=
n.132+14C=
c.822+14C= (n.822+14C=)
n.86+14C=
c.699+14C= (n.699+14C=)
n.882+14C=
n.888+14C=
n.824+14C=
n.903+14C=
5g.141647386C=CA1587311890FCHSD1c.828+12G= (n.828+12G=)
c.600+12G= (n.600+12G=)
n.434+12G=
n.132+12G=
c.822+12G= (n.822+12G=)
n.86+12G=
c.699+12G= (n.699+12G=)
n.882+12G=
n.888+12G=
n.824+12G=
n.903+12G=
5g.141647386C>TCA563373372FCHSD1c.828+12G>A (n.828+12G>A)
c.600+12G>A (n.600+12G>A)
n.434+12G>A
n.132+12G>A
c.822+12G>A (n.822+12G>A)
n.86+12G>A
c.699+12G>A (n.699+12G>A)
n.882+12G>A
n.888+12G>A
n.824+12G>A
n.903+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647387A>GCA2675704283FCHSD1c.828+11T>C (n.828+11T>C)
c.600+11T>C (n.600+11T>C)
n.434+11T>C
n.132+11T>C
c.822+11T>C (n.822+11T>C)
n.86+11T>C
c.699+11T>C (n.699+11T>C)
n.882+11T>C
n.888+11T>C
n.824+11T>C
n.903+11T>C
 gnomAD v4
5g.141647388C=CA1587311892FCHSD1c.828+10G= (n.828+10G=)
c.600+10G= (n.600+10G=)
n.434+10G=
n.132+10G=
c.822+10G= (n.822+10G=)
n.86+10G=
c.699+10G= (n.699+10G=)
n.882+10G=
n.888+10G=
n.824+10G=
n.903+10G=
5g.141647388C>GCA3480827FCHSD1c.828+10G>C (n.828+10G>C)
c.600+10G>C (n.600+10G>C)
n.434+10G>C
n.132+10G>C
c.822+10G>C (n.822+10G>C)
n.86+10G>C
c.699+10G>C (n.699+10G>C)
n.882+10G>C
n.888+10G>C
n.824+10G>C
n.903+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647388C>TCA128463373FCHSD1c.828+10G>A (n.828+10G>A)
c.600+10G>A (n.600+10G>A)
n.434+10G>A
n.132+10G>A
c.822+10G>A (n.822+10G>A)
n.86+10G>A
c.699+10G>A (n.699+10G>A)
n.882+10G>A
n.888+10G>A
n.824+10G>A
n.903+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647389A>GCA2578433886FCHSD1c.828+9T>C (n.828+9T>C)
c.600+9T>C (n.600+9T>C)
n.434+9T>C
n.132+9T>C
c.822+9T>C (n.822+9T>C)
n.86+9T>C
c.699+9T>C (n.699+9T>C)
n.882+9T>C
n.888+9T>C
n.824+9T>C
n.903+9T>C
5g.141647391C>ACA2675704289FCHSD1c.828+7G>T (n.828+7G>T)
c.600+7G>T (n.600+7G>T)
n.434+7G>T
n.132+7G>T
c.822+7G>T (n.822+7G>T)
n.86+7G>T
c.699+7G>T (n.699+7G>T)
n.882+7G>T
n.888+7G>T
n.824+7G>T
n.903+7G>T
 gnomAD v4
5g.141647391C>TCA2675704290FCHSD1c.828+7G>A (n.828+7G>A)
c.600+7G>A (n.600+7G>A)
n.434+7G>A
n.132+7G>A
c.822+7G>A (n.822+7G>A)
n.86+7G>A
c.699+7G>A (n.699+7G>A)
n.882+7G>A
n.888+7G>A
n.824+7G>A
n.903+7G>A
 gnomAD v4
5g.141647392C>TCA2578433887FCHSD1c.828+6G>A (n.828+6G>A)
c.600+6G>A (n.600+6G>A)
n.434+6G>A
n.132+6G>A
c.822+6G>A (n.822+6G>A)
n.86+6G>A
c.699+6G>A (n.699+6G>A)
n.882+6G>A
n.888+6G>A
n.824+6G>A
n.903+6G>A
5g.141647393C>ACA2675704293FCHSD1c.828+5G>T (n.828+5G>T)
c.600+5G>T (n.600+5G>T)
n.434+5G>T
n.132+5G>T
c.822+5G>T (n.822+5G>T)
n.86+5G>T
c.699+5G>T (n.699+5G>T)
n.882+5G>T
n.888+5G>T
n.824+5G>T
n.903+5G>T
 gnomAD v4
5g.141647393C=CA1587311898FCHSD1c.828+5G= (n.828+5G=)
c.600+5G= (n.600+5G=)
n.434+5G=
n.132+5G=
c.822+5G= (n.822+5G=)
n.86+5G=
c.699+5G= (n.699+5G=)
n.882+5G=
n.888+5G=
n.824+5G=
n.903+5G=
5g.141647393C>GCA563373381FCHSD1c.828+5G>C (n.828+5G>C)
c.600+5G>C (n.600+5G>C)
n.434+5G>C
n.132+5G>C
c.822+5G>C (n.822+5G>C)
n.86+5G>C
c.699+5G>C (n.699+5G>C)
n.882+5G>C
n.888+5G>C
n.824+5G>C
n.903+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647395C>ACA2675704296FCHSD1c.828+3G>T (n.828+3G>T)
c.600+3G>T (n.600+3G>T)
n.434+3G>T
n.132+3G>T
c.822+3G>T (n.822+3G>T)
n.86+3G>T
c.699+3G>T (n.699+3G>T)
n.882+3G>T
n.888+3G>T
n.824+3G>T
n.903+3G>T
 gnomAD v4
5g.141647396A=CA1587311905FCHSD1c.828+2T= (n.828+2T=)
c.600+2T= (n.600+2T=)
n.434+2T=
n.132+2T=
c.822+2T= (n.822+2T=)
n.86+2T=
c.699+2T= (n.699+2T=)
n.882+2T=
n.888+2T=
n.824+2T=
n.903+2T=
5g.141647396A>CCA361564021FCHSD1c.828+2T>G (n.828+2T>G)
c.600+2T>G (n.600+2T>G)
n.434+2T>G
n.132+2T>G
c.822+2T>G (n.822+2T>G)
n.86+2T>G
c.699+2T>G (n.699+2T>G)
n.882+2T>G
n.888+2T>G
n.824+2T>G
n.903+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647396A>GCA361564024FCHSD1c.828+2T>C (n.828+2T>C)
c.600+2T>C (n.600+2T>C)
n.434+2T>C
n.132+2T>C
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
n.86+2T>C
c.699+2T>C (n.699+2T>C)
n.882+2T>C
n.888+2T>C
n.824+2T>C
n.903+2T>C
5g.141647396A>TCA361564030FCHSD1c.828+2T>A (n.828+2T>A)
c.600+2T>A (n.600+2T>A)
n.434+2T>A
n.132+2T>A
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
n.86+2T>A
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
n.882+2T>A
n.888+2T>A
n.824+2T>A
n.903+2T>A
5g.141647397C>ACA361564034FCHSD1c.828+1G>T (n.828+1G>T)
c.600+1G>T (n.600+1G>T)
n.434+1G>T
n.132+1G>T
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
n.86+1G>T
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
n.882+1G>T
n.888+1G>T
n.824+1G>T
n.903+1G>T
 gnomAD v4
5g.141647397C=CA1587311909FCHSD1c.828+1G= (n.828+1G=)
c.600+1G= (n.600+1G=)
n.434+1G=
n.132+1G=
c.822+1G= (n.822+1G=)
n.86+1G=
c.699+1G= (n.699+1G=)
n.882+1G=
n.888+1G=
n.824+1G=
n.903+1G=
5g.141647397C>GCA361564036FCHSD1c.828+1G>C (n.828+1G>C)
c.600+1G>C (n.600+1G>C)
n.434+1G>C
n.132+1G>C
c.822+1G>C (n.822+1G>C)
n.86+1G>C
c.699+1G>C (n.699+1G>C)
n.882+1G>C
n.888+1G>C
n.824+1G>C
n.903+1G>C
 gnomAD v4
5g.141647397C>TCA361564038FCHSD1c.828+1G>A (n.828+1G>A)
c.600+1G>A (n.600+1G>A)
n.434+1G>A
n.132+1G>A
c.822+1G>A (n.822+1G>A)
n.86+1G>A
c.699+1G>A (n.699+1G>A)
n.882+1G>A
n.888+1G>A
n.824+1G>A
n.903+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647398C>ACA361564040FCHSD1c.828G>T (p.Gln276His)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.434G>T
n.132G>T
c.822G>T (p.Gln274His)
n.86G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
n.882G>T
n.888G>T
n.824G>T
n.903G>T
5g.141647398C>GCA361564039FCHSD1c.828G>C (p.Gln276His)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.434G>C
n.132G>C
c.822G>C (p.Gln274His)
n.86G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
n.882G>C
n.888G>C
n.824G>C
n.903G>C
5g.141647398C>TCA446897281FCHSD1c.828G>A (p.Gln276=)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.434G>A
n.132G>A
c.822G>A (p.Gln274=)
n.86G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
n.882G>A
n.888G>A
n.824G>A
n.903G>A
5g.141647399T>ACA361564046FCHSD1c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.433A>T
n.131A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.85A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.881A>T
n.887A>T
n.823A>T
n.902A>T
5g.141647399T>CCA361564050FCHSD1c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.433A>G
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n.85A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.881A>G
n.887A>G
n.823A>G
n.902A>G
 COSMIC
5g.141647399T>GCA361564053FCHSD1c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.433A>C
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c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.85A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.881A>C
n.887A>C
n.823A>C
n.902A>C
5g.141647400G>ACA128463374FCHSD1c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.432C>T
n.130C>T
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n.84C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.880C>T
n.886C>T
n.822C>T
n.901C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647400G>CCA361564061FCHSD1c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.432C>G
n.130C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.84C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.880C>G
n.886C>G
n.822C>G
n.901C>G
5g.141647400G=CA1587311913FCHSD1c.826C= (p.Gln276=)
c.598C= (p.Gln200=)
n.432C=
n.130C=
c.820C= (p.Gln274=)
n.84C=
c.697C= (p.Gln233=)
n.880C=
n.886C=
n.822C=
n.901C=
5g.141647400G>TCA361564063FCHSD1c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.432C>A
n.130C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.84C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.880C>A
n.886C>A
n.822C>A
n.901C>A
5g.141647401G>ACA446897282FCHSD1c.825C>T (p.Ser275=)
c.597C>T (p.Ser199=)
n.431C>T
n.129C>T
c.819C>T (p.Ser273=)
n.83C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
n.879C>T
n.885C>T
n.821C>T
n.900C>T
5g.141647401G>CCA446897283FCHSD1c.825C>G (p.Ser275=)
c.597C>G (p.Ser199=)
n.431C>G
n.129C>G
c.819C>G (p.Ser273=)
n.83C>G
c.696C>G (p.Ser232=)
n.879C>G
n.885C>G
n.821C>G
n.900C>G
5g.141647401G>TCA446897284FCHSD1c.825C>A (p.Ser275=)
c.597C>A (p.Ser199=)
n.431C>A
n.129C>A
c.819C>A (p.Ser273=)
n.83C>A
c.696C>A (p.Ser232=)
n.879C>A
n.885C>A
n.821C>A
n.900C>A
5g.141647402G>ACA361564081FCHSD1c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.430C>T
n.128C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.82C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.878C>T
n.884C>T
n.820C>T
n.899C>T
5g.141647402G>CCA361564077FCHSD1c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.430C>G
n.128C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.82C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.878C>G
n.884C>G
n.820C>G
n.899C>G
5g.141647402G>TCA361564069FCHSD1c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.430C>A
n.128C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.82C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.878C>A
n.884C>A
n.820C>A
n.899C>A
5g.141647403A>CCA361564084FCHSD1c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.429T>G
n.127T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.81T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.877T>G
n.883T>G
n.819T>G
n.898T>G
5g.141647403A>GCA361564088FCHSD1c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.429T>C
n.127T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.81T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.877T>C
n.883T>C
n.819T>C
n.898T>C
 gnomAD v4
5g.141647403A>TCA361564095FCHSD1c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.429T>A
n.127T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.81T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.877T>A
n.883T>A
n.819T>A
n.898T>A
5g.141647404G>ACA446897285FCHSD1c.822C>T (p.Thr274=)
c.594C>T (p.Thr198=)
n.428C>T
n.126C>T
c.816C>T (p.Thr272=)
n.80C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
n.876C>T
n.882C>T
n.818C>T
n.897C>T
5g.141647404G>CCA446897286FCHSD1c.822C>G (p.Thr274=)
c.594C>G (p.Thr198=)
n.428C>G
n.126C>G
c.816C>G (p.Thr272=)
n.80C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
n.876C>G
n.882C>G
n.818C>G
n.897C>G
5g.141647404G>TCA446897287FCHSD1c.822C>A (p.Thr274=)
c.594C>A (p.Thr198=)
n.428C>A
n.126C>A
c.816C>A (p.Thr272=)
n.80C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
n.876C>A
n.882C>A
n.818C>A
n.897C>A
 gnomAD v4
5g.141647405G>ACA361564099FCHSD1c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.427C>T
n.125C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.79C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.875C>T
n.881C>T
n.817C>T
n.896C>T
 gnomAD v4
5g.141647405G>CCA361564100FCHSD1c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.427C>G
n.125C>G
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.79C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.875C>G
n.881C>G
n.817C>G
n.896C>G
5g.141647405G>TCA361564101FCHSD1c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.427C>A
n.125C>A
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.79C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.875C>A
n.881C>A
n.817C>A
n.896C>A
 gnomAD v4
5g.141647406T>ACA361564106FCHSD1c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.426A>T
n.124A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.78A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.874A>T
n.880A>T
n.816A>T
n.895A>T
5g.141647406T>CCA361564112FCHSD1c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.426A>G
n.124A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.78A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.874A>G
n.880A>G
n.816A>G
n.895A>G
 gnomAD v4
5g.141647406T>GCA361564110FCHSD1c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.426A>C
n.124A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.78A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.874A>C
n.880A>C
n.816A>C
n.895A>C
5g.141647407T>ACA446897288FCHSD1c.819A>T (p.Thr273=)
c.591A>T (p.Thr197=)
n.425A>T
n.123A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
n.77A>T
c.690A>T (p.Thr230=)
n.873A>T
n.879A>T
n.815A>T
n.894A>T
5g.141647407T>CCA446897289FCHSD1c.819A>G (p.Thr273=)
c.591A>G (p.Thr197=)
n.425A>G
n.123A>G
c.813A>G (p.Thr271=)
n.77A>G
c.690A>G (p.Thr230=)
n.873A>G
n.879A>G
n.815A>G
n.894A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647407T>GCA446897290FCHSD1c.819A>C (p.Thr273=)
c.591A>C (p.Thr197=)
n.425A>C
n.123A>C
c.813A>C (p.Thr271=)
n.77A>C
c.690A>C (p.Thr230=)
n.873A>C
n.879A>C
n.815A>C
n.894A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647407T=CA1587311918FCHSD1c.819A= (p.Thr273=)
c.591A= (p.Thr197=)
n.425A=
n.123A=
c.813A= (p.Thr271=)
n.77A=
c.690A= (p.Thr230=)
n.873A=
n.879A=
n.815A=
n.894A=
5g.141647408G>ACA3480828FCHSD1c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.424C>T
n.122C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.76C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.872C>T
n.878C>T
n.814C>T
n.893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647408G>CCA361564116FCHSD1c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.424C>G
n.122C>G
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.76C>G
c.689C>G (p.Thr230Arg)
n.872C>G
n.878C>G
n.814C>G
n.893C>G
5g.141647408G=CA1587311923FCHSD1c.818C= (p.Thr273=)
c.590C= (p.Thr197=)
n.424C=
n.122C=
c.812C= (p.Thr271=)
n.76C=
c.689C= (p.Thr230=)
n.872C=
n.878C=
n.814C=
n.893C=
5g.141647408G>TCA361564117FCHSD1c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.424C>A
n.122C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.76C>A
c.689C>A (p.Thr230Lys)
n.872C>A
n.878C>A
n.814C>A
n.893C>A
5g.141647409T>ACA361564120FCHSD1c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.423A>T
n.121A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.75A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.871A>T
n.877A>T
n.813A>T
n.892A>T
5g.141647409T>CCA361564123FCHSD1c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.423A>G
n.121A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.75A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.871A>G
n.877A>G
n.813A>G
n.892A>G
5g.141647409T>GCA361564127FCHSD1c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.423A>C
n.121A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.75A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.871A>C
n.877A>C
n.813A>C
n.892A>C
5g.141647410C>ACA361564135FCHSD1c.816G>T (p.Gln272His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.422G>T
n.120G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
n.74G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
n.870G>T
n.876G>T
n.812G>T
n.891G>T
5g.141647410C>GCA361564137FCHSD1c.816G>C (p.Gln272His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.422G>C
n.120G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
n.74G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
n.870G>C
n.876G>C
n.812G>C
n.891G>C
5g.141647410C>TCA446897291FCHSD1c.816G>A (p.Gln272=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.422G>A
n.120G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
n.74G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
n.870G>A
n.876G>A
n.812G>A
n.891G>A
5g.141647411T>ACA361564143FCHSD1c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.421A>T
n.119A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.73A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.869A>T
n.875A>T
n.811A>T
n.890A>T
5g.141647411T>CCA361564144FCHSD1c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.421A>G
n.119A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.73A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.869A>G
n.875A>G
n.811A>G
n.890A>G
5g.141647411T>GCA361564150FCHSD1c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.421A>C
n.119A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.73A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.869A>C
n.875A>C
n.811A>C
n.890A>C
 dbSNP
5g.141647411T=CA1587311929FCHSD1c.815A= (p.Gln272=)
c.587A= (p.Gln196=)
n.421A=
n.119A=
c.809A= (p.Gln270=)
n.73A=
c.686A= (p.Gln229=)
n.869A=
n.875A=
n.811A=
n.890A=
5g.141647412G>ACA361564161FCHSD1c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.420C>T
n.118C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.72C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.868C>T
n.874C>T
n.810C>T
n.889C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647412G>CCA128463375FCHSD1c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.420C>G
n.118C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.72C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.868C>G
n.874C>G
n.810C>G
n.889C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647412G=CA1587311936FCHSD1c.814C= (p.Gln272=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.420C=
n.118C=
c.808C= (p.Gln270=)
n.72C=
c.685C= (p.Gln229=)
n.868C=
n.874C=
n.810C=
n.889C=
5g.141647412G>TCA361564153FCHSD1c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.420C>A
n.118C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.72C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.868C>A
n.874C>A
n.810C>A
n.889C>A
5g.141647413C>ACA361564163FCHSD1c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.419G>T
n.117G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
n.71G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.867G>T
n.873G>T
n.809G>T
n.888G>T
5g.141647413C>GCA361564164FCHSD1c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.419G>C
n.117G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
n.71G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.867G>C
n.873G>C
n.809G>C
n.888G>C
5g.141647413C>TCA446897292FCHSD1c.813G>A (p.Glu271=)
c.585G>A (p.Glu195=)
n.419G>A
n.117G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
n.71G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.867G>A
n.873G>A
n.809G>A
n.888G>A
5g.141647414T>ACA361564167FCHSD1c.812A>T (p.Glu271Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.418A>T
n.116A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.70A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.866A>T
n.872A>T
n.808A>T
n.887A>T
5g.141647414T>CCA361564169FCHSD1c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.418A>G
n.116A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.70A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.866A>G
n.872A>G
n.808A>G
n.887A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647414T>GCA3480829FCHSD1c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.418A>C
n.116A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.70A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.866A>C
n.872A>C
n.808A>C
n.887A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647414T=CA1587311937FCHSD1c.812A= (p.Glu271=)
c.584A= (p.Glu195=)
n.418A=
n.116A=
c.806A= (p.Glu269=)
n.70A=
c.683A= (p.Glu228=)
n.866A=
n.872A=
n.808A=
n.887A=
5g.141647415C>ACA361564176FCHSD1c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.417G>T
n.115G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.69G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.865G>T
n.871G>T
n.807G>T
n.886G>T
5g.141647415C=CA1587311941FCHSD1c.811G= (p.Glu271=)
c.583G= (p.Glu195=)
n.417G=
n.115G=
c.805G= (p.Glu269=)
n.69G=
c.682G= (p.Glu228=)
n.865G=
n.871G=
n.807G=
n.886G=
5g.141647415C>GCA361564177FCHSD1c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.417G>C
n.115G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.69G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.865G>C
n.871G>C
n.807G>C
n.886G>C
5g.141647415C>TCA361564180FCHSD1c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.417G>A
n.115G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.69G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.865G>A
n.871G>A
n.807G>A
n.886G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647416C>ACA446897295FCHSD1c.810G>T (p.Gly270=)
c.582G>T (p.Gly194=)
n.416G>T
n.114G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
n.68G>T
c.681G>T (p.Gly227=)
n.864G>T
n.870G>T
n.806G>T
n.885G>T
5g.141647416C>GCA446897294FCHSD1c.810G>C (p.Gly270=)
c.582G>C (p.Gly194=)
n.416G>C
n.114G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
n.68G>C
c.681G>C (p.Gly227=)
n.864G>C
n.870G>C
n.806G>C
n.885G>C
5g.141647416C>TCA446897293FCHSD1c.810G>A (p.Gly270=)
c.582G>A (p.Gly194=)
n.416G>A
n.114G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
n.68G>A
c.681G>A (p.Gly227=)
n.864G>A
n.870G>A
n.806G>A
n.885G>A
5g.141647417C>ACA361564187FCHSD1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.415G>T
n.113G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.67G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.863G>T
n.869G>T
n.805G>T
n.884G>T
5g.141647417C>GCA361564193FCHSD1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.415G>C
n.113G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.67G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.863G>C
n.869G>C
n.805G>C
n.884G>C
5g.141647417C>TCA361564190FCHSD1c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.415G>A
n.113G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.67G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.863G>A
n.869G>A
n.805G>A
n.884G>A
 gnomAD v4
5g.141647418C>ACA361564195FCHSD1c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
n.414G>T
n.112G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
n.66G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.862G>T
n.868G>T
n.804G>T
n.883G>T
5g.141647418C=CA1587311945FCHSD1c.808G= (p.Gly270=)
c.580G= (p.Gly194=)
n.414G=
n.112G=
c.802G= (p.Gly268=)
n.66G=
c.679G= (p.Gly227=)
n.862G=
n.868G=
n.804G=
n.883G=
5g.141647418C>GCA361564199FCHSD1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.414G>C
n.112G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.66G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.862G>C
n.868G>C
n.804G>C
n.883G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647418C>TCA3480830FCHSD1c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.414G>A
n.112G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.66G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.862G>A
n.868G>A
n.804G>A
n.883G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.141647419G>ACA3480831FCHSD1c.807C>T (p.Arg269=)
c.579C>T (p.Arg193=)
n.413C>T
n.111C>T
c.801C>T (p.Arg267=)
n.65C>T
c.678C>T (p.Arg226=)
n.861C>T
n.867C>T
n.803C>T
n.882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647419G>CCA446897296FCHSD1c.807C>G (p.Arg269=)
c.579C>G (p.Arg193=)
n.413C>G
n.111C>G
c.801C>G (p.Arg267=)
n.65C>G
c.678C>G (p.Arg226=)
n.861C>G
n.867C>G
n.803C>G
n.882C>G
5g.141647419G=CA1587311954FCHSD1c.807C= (p.Arg269=)
c.579C= (p.Arg193=)
n.413C=
n.111C=
c.801C= (p.Arg267=)
n.65C=
c.678C= (p.Arg226=)
n.861C=
n.867C=
n.803C=
n.882C=
5g.141647419G>TCA446897297FCHSD1c.807C>A (p.Arg269=)
c.579C>A (p.Arg193=)
n.413C>A
n.111C>A
c.801C>A (p.Arg267=)
n.65C>A
c.678C>A (p.Arg226=)
n.861C>A
n.867C>A
n.803C>A
n.882C>A
5g.141647420C>ACA3480832FCHSD1c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.412G>T
n.110G>T
c.800G>T (p.Arg267Leu)
n.64G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.860G>T
n.866G>T
n.802G>T
n.881G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647420C=CA1587311961FCHSD1c.806G= (p.Arg269=)
c.578G= (p.Arg193=)
n.412G=
n.110G=
c.800G= (p.Arg267=)
n.64G=
c.677G= (p.Arg226=)
n.860G=
n.866G=
n.802G=
n.881G=
5g.141647420C>GCA361564209FCHSD1c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.412G>C
n.110G>C
c.800G>C (p.Arg267Pro)
n.64G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.860G>C
n.866G>C
n.802G>C
n.881G>C
5g.141647420C>TCA3480833FCHSD1c.806G>A (p.Arg269His)
c.578G>A (p.Arg193His)
n.412G>A
n.110G>A
c.800G>A (p.Arg267His)
n.64G>A
c.677G>A (p.Arg226His)
n.860G>A
n.866G>A
n.802G>A
n.881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647421G>ACA3480834FCHSD1c.805C>T (p.Arg269Cys)
c.577C>T (p.Arg193Cys)
n.411C>T
n.109C>T
c.799C>T (p.Arg267Cys)
n.63C>T
c.676C>T (p.Arg226Cys)
n.859C>T
n.865C>T
n.801C>T
n.880C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647421G>CCA361564211FCHSD1c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
n.411C>G
n.109C>G
c.799C>G (p.Arg267Gly)
n.63C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.859C>G
n.865C>G
n.801C>G
n.880C>G
 dbSNP
5g.141647421G=CA1587311972FCHSD1c.805C= (p.Arg269=)
c.577C= (p.Arg193=)
n.411C=
n.109C=
c.799C= (p.Arg267=)
n.63C=
c.676C= (p.Arg226=)
n.859C=
n.865C=
n.801C=
n.880C=
5g.141647421G>TCA361564212FCHSD1c.805C>A (p.Arg269Ser)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
n.411C>A
n.109C>A
c.799C>A (p.Arg267Ser)
n.63C>A
c.676C>A (p.Arg226Ser)
n.859C>A
n.865C>A
n.801C>A
n.880C>A
5g.141647422G>ACA446897298FCHSD1c.804C>T (p.His268=)
c.576C>T (p.His192=)
n.410C>T
n.108C>T
c.798C>T (p.His266=)
n.62C>T
c.675C>T (p.His225=)
n.858C>T
n.864C>T
n.800C>T
n.879C>T
5g.141647422G>CCA361564214FCHSD1c.804C>G (p.His268Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
n.410C>G
n.108C>G
c.798C>G (p.His266Gln)
n.62C>G
c.675C>G (p.His225Gln)
n.858C>G
n.864C>G
n.800C>G
n.879C>G
5g.141647422G>TCA361564216FCHSD1c.804C>A (p.His268Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
n.410C>A
n.108C>A
c.798C>A (p.His266Gln)
n.62C>A
c.675C>A (p.His225Gln)
n.858C>A
n.864C>A
n.800C>A
n.879C>A
5g.141647423T>ACA361564226FCHSD1c.803A>T (p.His268Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
n.409A>T
n.107A>T
c.797A>T (p.His266Leu)
n.61A>T
c.674A>T (p.His225Leu)
n.857A>T
n.863A>T
n.799A>T
n.878A>T
5g.141647423T>CCA3480835FCHSD1c.803A>G (p.His268Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
n.409A>G
n.107A>G
c.797A>G (p.His266Arg)
n.61A>G
c.674A>G (p.His225Arg)
n.857A>G
n.863A>G
n.799A>G
n.878A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647423T>GCA361564227FCHSD1c.803A>C (p.His268Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
n.409A>C
n.107A>C
c.797A>C (p.His266Pro)
n.61A>C
c.674A>C (p.His225Pro)
n.857A>C
n.863A>C
n.799A>C
n.878A>C
5g.141647423T=CA1587311977FCHSD1c.803A= (p.His268=)
c.575A= (p.His192=)
n.409A=
n.107A=
c.797A= (p.His266=)
n.61A=
c.674A= (p.His225=)
n.857A=
n.863A=
n.799A=
n.878A=
5g.141647424G>ACA361564229FCHSD1c.802C>T (p.His268Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
n.408C>T
n.106C>T
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.60C>T
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.856C>T
n.862C>T
n.798C>T
n.877C>T
5g.141647424G>CCA361564237FCHSD1c.802C>G (p.His268Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
n.408C>G
n.106C>G
c.796C>G (p.His266Asp)
n.60C>G
c.673C>G (p.His225Asp)
n.856C>G
n.862C>G
n.798C>G
n.877C>G
 gnomAD v4
5g.141647424G>TCA361564241FCHSD1c.802C>A (p.His268Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
n.408C>A
n.106C>A
c.796C>A (p.His266Asn)
n.60C>A
c.673C>A (p.His225Asn)
n.856C>A
n.862C>A
n.798C>A
n.877C>A
5g.141647426delCA2675704341FCHSD1c.802del (p.His268ThrfsTer10)
c.574del (p.His192ThrfsTer10)
n.408del
n.106del
c.796del (p.His266ThrfsTer10)
n.60del
c.673del (p.His225ThrfsTer10)
n.856del
n.862del
n.798del
n.877del
 gnomAD v4
5g.141647425G>ACA446897299FCHSD1c.801C>T (p.Ala267=)
c.573C>T (p.Ala191=)
n.407C>T
n.105C>T
c.795C>T (p.Ala265=)
n.59C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
n.855C>T
n.861C>T
n.797C>T
n.876C>T
5g.141647425G>CCA3480836FCHSD1c.801C>G (p.Ala267=)
c.573C>G (p.Ala191=)
n.407C>G
n.105C>G
c.795C>G (p.Ala265=)
n.59C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
n.855C>G
n.861C>G
n.797C>G
n.876C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647425G=CA1587311981FCHSD1c.801C= (p.Ala267=)
c.573C= (p.Ala191=)
n.407C=
n.105C=
c.795C= (p.Ala265=)
n.59C=
c.672C= (p.Ala224=)
n.855C=
n.861C=
n.797C=
n.876C=
5g.141647425G>TCA446897300FCHSD1c.801C>A (p.Ala267=)
c.573C>A (p.Ala191=)
n.407C>A
n.105C>A
c.795C>A (p.Ala265=)
n.59C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
n.855C>A
n.861C>A
n.797C>A
n.876C>A
5g.141647426G>ACA3480837FCHSD1c.800C>T (p.Ala267Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.406C>T
n.104C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.58C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.854C>T
n.860C>T
n.796C>T
n.875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647426G>CCA361564258FCHSD1c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.406C>G
n.104C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.58C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.854C>G
n.860C>G
n.796C>G
n.875C>G
5g.141647426G=CA1587311987FCHSD1c.800C= (p.Ala267=)
c.572C= (p.Ala191=)
n.406C=
n.104C=
c.794C= (p.Ala265=)
n.58C=
c.671C= (p.Ala224=)
n.854C=
n.860C=
n.796C=
n.875C=
5g.141647426G>TCA361564257FCHSD1c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.406C>A
n.104C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.58C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.854C>A
n.860C>A
n.796C>A
n.875C>A
5g.141647427C>ACA361564265FCHSD1c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.405G>T
n.103G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
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c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.853G>T
n.859G>T
n.795G>T
n.874G>T
5g.141647427C=CA1587311988FCHSD1c.799G= (p.Ala267=)
c.571G= (p.Ala191=)
n.405G=
n.103G=
c.793G= (p.Ala265=)
n.57G=
c.670G= (p.Ala224=)
n.853G=
n.859G=
n.795G=
n.874G=
5g.141647427C>GCA361564267FCHSD1c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.405G>C
n.103G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.57G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.853G>C
n.859G>C
n.795G>C
n.874G>C
5g.141647427C>TCA361564271FCHSD1c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.405G>A
n.103G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.57G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.853G>A
n.859G>A
n.795G>A
n.874G>A
 gnomAD v4
5g.141647428A>CCA361564276FCHSD1c.798T>G (p.His266Gln)
c.570T>G (p.His190Gln)
n.404T>G
n.102T>G
c.792T>G (p.His264Gln)
n.56T>G
c.669T>G (p.His223Gln)
n.852T>G
n.858T>G
n.794T>G
n.873T>G
5g.141647428A>GCA446897301FCHSD1c.798T>C (p.His266=)
c.570T>C (p.His190=)
n.404T>C
n.102T>C
c.792T>C (p.His264=)
n.56T>C
c.669T>C (p.His223=)
n.852T>C
n.858T>C
n.794T>C
n.873T>C
5g.141647428A>TCA361564279FCHSD1c.798T>A (p.His266Gln)
c.570T>A (p.His190Gln)
n.404T>A
n.102T>A
c.792T>A (p.His264Gln)
n.56T>A
c.669T>A (p.His223Gln)
n.852T>A
n.858T>A
n.794T>A
n.873T>A
5g.141647428dupCA563373425FCHSD1c.798dup (p.Ala267CysfsTer?)
c.570dup (p.Ala191CysfsTer?)
n.404dup
n.102dup
c.792dup (p.Ala265CysfsTer?)
n.56dup
c.669dup (p.Ala224CysfsTer?)
n.852dup
n.858dup
n.794dup
n.873dup
 dbSNP gnomAD v2
5g.141647429T>ACA361564281FCHSD1c.797A>T (p.His266Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.403A>T
n.101A>T
c.791A>T (p.His264Leu)
n.55A>T
c.668A>T (p.His223Leu)
n.851A>T
n.857A>T
n.793A>T
n.872A>T
 gnomAD v4
5g.141647429T>CCA361564289FCHSD1c.797A>G (p.His266Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.403A>G
n.101A>G
c.791A>G (p.His264Arg)
n.55A>G
c.668A>G (p.His223Arg)
n.851A>G
n.857A>G
n.793A>G
n.872A>G
5g.141647429T>GCA361564296FCHSD1c.797A>C (p.His266Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.403A>C
n.101A>C
c.791A>C (p.His264Pro)
n.55A>C
c.668A>C (p.His223Pro)
n.851A>C
n.857A>C
n.793A>C
n.872A>C
5g.141647430G>ACA361564309FCHSD1c.796C>T (p.His266Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.402C>T
n.100C>T
c.790C>T (p.His264Tyr)
n.54C>T
c.667C>T (p.His223Tyr)
n.850C>T
n.856C>T
n.792C>T
n.871C>T
5g.141647430G>CCA361564311FCHSD1c.796C>G (p.His266Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.402C>G
n.100C>G
c.790C>G (p.His264Asp)
n.54C>G
c.667C>G (p.His223Asp)
n.850C>G
n.856C>G
n.792C>G
n.871C>G
5g.141647430G>TCA361564315FCHSD1c.796C>A (p.His266Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.402C>A
n.100C>A
c.790C>A (p.His264Asn)
n.54C>A
c.667C>A (p.His223Asn)
n.850C>A
n.856C>A
n.792C>A
n.871C>A
 gnomAD v4
5g.141647431C>ACA361564319FCHSD1c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.401G>T
n.99G>T
c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.53G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.849G>T
n.855G>T
n.791G>T
n.870G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.141647431C=CA1587311994FCHSD1c.795G= (p.Glu265=)
c.567G= (p.Glu189=)
n.401G=
n.99G=
c.789G= (p.Glu263=)
n.53G=
c.666G= (p.Glu222=)
n.849G=
n.855G=
n.791G=
n.870G=
5g.141647431C>GCA361564320FCHSD1c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.401G>C
n.99G>C
c.789G>C (p.Glu263Asp)
n.53G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.849G>C
n.855G>C
n.791G>C
n.870G>C
5g.141647431C>TCA446897302FCHSD1c.795G>A (p.Glu265=)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.401G>A
n.99G>A
c.789G>A (p.Glu263=)
n.53G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
n.849G>A
n.855G>A
n.791G>A
n.870G>A
 dbSNP
5g.141647432T>ACA361564329FCHSD1c.794A>T (p.Glu265Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.400A>T
n.98A>T
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.52A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.848A>T
n.854A>T
n.790A>T
n.869A>T
5g.141647432T>CCA361564323FCHSD1c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.400A>G
n.98A>G
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.52A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.848A>G
n.854A>G
n.790A>G
n.869A>G
5g.141647432T>GCA361564326FCHSD1c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.400A>C
n.98A>C
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.52A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.848A>C
n.854A>C
n.790A>C
n.869A>C
5g.141647433C>ACA361564334FCHSD1c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.399G>T
n.97G>T
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.51G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.847G>T
n.853G>T
n.789G>T
n.868G>T
5g.141647433C>GCA361564337FCHSD1c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.399G>C
n.97G>C
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.51G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.847G>C
n.853G>C
n.789G>C
n.868G>C
5g.141647433C>TCA361564341FCHSD1c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.399G>A
n.97G>A
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.51G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.847G>A
n.853G>A
n.789G>A
n.868G>A
5g.141647434C>ACA446897303FCHSD1c.792G>T (p.Leu264=)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.398G>T
n.96G>T
c.786G>T (p.Leu262=)
n.50G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
n.846G>T
n.852G>T
n.788G>T
n.867G>T
5g.141647434C>GCA446897304FCHSD1c.792G>C (p.Leu264=)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.398G>C
n.96G>C
c.786G>C (p.Leu262=)
n.50G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
n.846G>C
n.852G>C
n.788G>C
n.867G>C
5g.141647434C>TCA446897305FCHSD1c.792G>A (p.Leu264=)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.398G>A
n.96G>A
c.786G>A (p.Leu262=)
n.50G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
n.846G>A
n.852G>A
n.788G>A
n.867G>A
 gnomAD v4
5g.141647435A>CCA361564345FCHSD1c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.397T>G
n.95T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.49T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.845T>G
n.851T>G
n.787T>G
n.866T>G
5g.141647435A>GCA361564348FCHSD1c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.397T>C
n.95T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.49T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.845T>C
n.851T>C
n.787T>C
n.866T>C
 gnomAD v4
5g.141647435A>TCA361564352FCHSD1c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.397T>A
n.95T>A
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.49T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.845T>A
n.851T>A
n.787T>A
n.866T>A
5g.141647436G>ACA446897306FCHSD1c.790C>T (p.Leu264=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.396C>T
n.94C>T
c.784C>T (p.Leu262=)
n.48C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
n.844C>T
n.850C>T
n.786C>T
n.865C>T
5g.141647436G>CCA361564365FCHSD1c.790C>G (p.Leu264Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.396C>G
n.94C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.48C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.844C>G
n.850C>G
n.786C>G
n.865C>G
5g.141647436G>TCA361564369FCHSD1c.790C>A (p.Leu264Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.396C>A
n.94C>A
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.48C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.844C>A
n.850C>A
n.786C>A
n.865C>A
5g.141647437G>ACA446897307FCHSD1c.789C>T (p.Ile263=)
c.561C>T (p.Ile187=)
n.395C>T
n.93C>T
c.783C>T (p.Ile261=)
n.47C>T
c.660C>T (p.Ile220=)
n.843C>T
n.849C>T
n.785C>T
n.864C>T
5g.141647437G>CCA361564374FCHSD1c.789C>G (p.Ile263Met)
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.395C>G
n.93C>G
c.783C>G (p.Ile261Met)
n.47C>G
c.660C>G (p.Ile220Met)
n.843C>G
n.849C>G
n.785C>G
n.864C>G
5g.141647437G>TCA446897308FCHSD1c.789C>A (p.Ile263=)
c.561C>A (p.Ile187=)
n.395C>A
n.93C>A
c.783C>A (p.Ile261=)
n.47C>A
c.660C>A (p.Ile220=)
n.843C>A
n.849C>A
n.785C>A
n.864C>A
5g.141647438A>CCA361564383FCHSD1c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.394T>G
n.92T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.46T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.842T>G
n.848T>G
n.784T>G
n.863T>G
5g.141647438A>GCA361564387FCHSD1c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.394T>C
n.92T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.46T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.842T>C
n.848T>C
n.784T>C
n.863T>C
5g.141647438A>TCA361564388FCHSD1c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.394T>A
n.92T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.46T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.842T>A
n.848T>A
n.784T>A
n.863T>A
5g.141647439T>ACA361564399FCHSD1c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.393A>T
n.91A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.45A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.841A>T
n.847A>T
n.783A>T
n.862A>T
5g.141647439T>CCA361564397FCHSD1c.787A>G (p.Ile263Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.393A>G
n.91A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.45A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.841A>G
n.847A>G
n.783A>G
n.862A>G
5g.141647439T>GCA361564393FCHSD1c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.393A>C
n.91A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.45A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.841A>C
n.847A>C
n.783A>C
n.862A>C
5g.141647440G>ACA446897309FCHSD1c.786C>T (p.Val262=)
c.558C>T (p.Val186=)
n.392C>T
n.90C>T
c.780C>T (p.Val260=)
n.44C>T
c.657C>T (p.Val219=)
n.840C>T
n.846C>T
n.782C>T
n.861C>T
5g.141647440G>CCA446897310FCHSD1c.786C>G (p.Val262=)
c.558C>G (p.Val186=)
n.392C>G
n.90C>G
c.780C>G (p.Val260=)
n.44C>G
c.657C>G (p.Val219=)
n.840C>G
n.846C>G
n.782C>G
n.861C>G
5g.141647440G>TCA446897311FCHSD1c.786C>A (p.Val262=)
c.558C>A (p.Val186=)
n.392C>A
n.90C>A
c.780C>A (p.Val260=)
n.44C>A
c.657C>A (p.Val219=)
n.840C>A
n.846C>A
n.782C>A
n.861C>A
 gnomAD v4
5g.141647441A=CA1587311999FCHSD1c.785T= (p.Val262=)
c.557T= (p.Val186=)
n.391T=
n.89T=
c.779T= (p.Val260=)
n.43T=
c.656T= (p.Val219=)
n.839T=
n.845T=
n.781T=
n.860T=
5g.141647441A>CCA361564404FCHSD1c.785T>G (p.Val262Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.391T>G
n.89T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.43T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.839T>G
n.845T>G
n.781T>G
n.860T>G
5g.141647441A>GCA361564401FCHSD1c.785T>C (p.Val262Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.391T>C
n.89T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.43T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.839T>C
n.845T>C
n.781T>C
n.860T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.141647441A>TCA361564408FCHSD1c.785T>A (p.Val262Asp)
c.557T>A (p.Val186Asp)
n.391T>A
n.89T>A
c.779T>A (p.Val260Asp)
n.43T>A
c.656T>A (p.Val219Asp)
n.839T>A
n.845T>A
n.781T>A
n.860T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647442C>ACA361564411FCHSD1c.784G>T (p.Val262Phe)
c.556G>T (p.Val186Phe)
n.390G>T
n.88G>T
c.778G>T (p.Val260Phe)
n.42G>T
c.655G>T (p.Val219Phe)
n.838G>T
n.844G>T
n.780G>T
n.859G>T
5g.141647442C>GCA361564413FCHSD1c.784G>C (p.Val262Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.390G>C
n.88G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.42G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.838G>C
n.844G>C
n.780G>C
n.859G>C
5g.141647442C>TCA361564417FCHSD1c.784G>A (p.Val262Ile)
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.390G>A
n.88G>A
c.778G>A (p.Val260Ile)
n.42G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
n.838G>A
n.844G>A
n.780G>A
n.859G>A
5g.141647443C>ACA361564421FCHSD1c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.389G>T
n.87G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.41G>T
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.837G>T
n.843G>T
n.779G>T
n.858G>T
5g.141647443C>GCA361564425FCHSD1c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.389G>C
n.87G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.41G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.837G>C
n.843G>C
n.779G>C
n.858G>C
5g.141647443C>TCA446897312FCHSD1c.783G>A (p.Glu261=)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.389G>A
n.87G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
n.41G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
n.837G>A
n.843G>A
n.779G>A
n.858G>A
5g.141647444T>ACA361564430FCHSD1c.782A>T (p.Glu261Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.388A>T
n.86A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.40A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.836A>T
n.842A>T
n.778A>T
n.857A>T
5g.141647444T>CCA361564435FCHSD1c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.388A>G
n.86A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.40A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.836A>G
n.842A>G
n.778A>G
n.857A>G
 gnomAD v4
5g.141647444T>GCA361564438FCHSD1c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.388A>C
n.86A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.40A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.836A>C
n.842A>C
n.778A>C
n.857A>C
5g.141647445C>ACA361564444FCHSD1c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.387G>T
n.85G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.39G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.835G>T
n.841G>T
n.777G>T
n.856G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647445C=CA1587312002FCHSD1c.781G= (p.Glu261=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.387G=
n.85G=
c.775G= (p.Glu259=)
n.39G=
c.652G= (p.Glu218=)
n.835G=
n.841G=
n.777G=
n.856G=
5g.141647445C>GCA361564447FCHSD1c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.387G>C
n.85G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.39G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.835G>C
n.841G>C
n.777G>C
n.856G>C
5g.141647445C>TCA361564451FCHSD1c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.387G>A
n.85G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.39G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.835G>A
n.841G>A
n.777G>A
n.856G>A
 gnomAD v4
5g.141647446T>ACA446897313FCHSD1c.780A>T (p.Ala260=)
c.552A>T (p.Ala184=)
n.386A>T
n.84A>T
c.774A>T (p.Ala258=)
n.38A>T
c.651A>T (p.Ala217=)
n.834A>T
n.840A>T
n.776A>T
n.855A>T
5g.141647446T>CCA446897314FCHSD1c.780A>G (p.Ala260=)
c.552A>G (p.Ala184=)
n.386A>G
n.84A>G
c.774A>G (p.Ala258=)
n.38A>G
c.651A>G (p.Ala217=)
n.834A>G
n.840A>G
n.776A>G
n.855A>G
5g.141647446T>GCA446897315FCHSD1c.780A>C (p.Ala260=)
c.552A>C (p.Ala184=)
n.386A>C
n.84A>C
c.774A>C (p.Ala258=)
n.38A>C
c.651A>C (p.Ala217=)
n.834A>C
n.840A>C
n.776A>C
n.855A>C
5g.141647447G>ACA361564462FCHSD1c.779C>T (p.Ala260Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.385C>T
n.83C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.37C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.833C>T
n.839C>T
n.775C>T
n.854C>T
5g.141647447G>CCA361564458FCHSD1c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.385C>G
n.83C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.37C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.833C>G
n.839C>G
n.775C>G
n.854C>G
5g.141647447G>TCA361564456FCHSD1c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
n.385C>A
n.83C>A
c.773C>A (p.Ala258Glu)
n.37C>A
c.650C>A (p.Ala217Glu)
n.833C>A
n.839C>A
n.775C>A
n.854C>A
5g.141647448C>ACA361564465FCHSD1c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.384G>T
n.82G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.36G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.832G>T
n.838G>T
n.774G>T
n.853G>T
5g.141647448C=CA1587312010FCHSD1c.778G= (p.Ala260=)
c.550G= (p.Ala184=)
n.384G=
n.82G=
c.772G= (p.Ala258=)
n.36G=
c.649G= (p.Ala217=)
n.832G=
n.838G=
n.774G=
n.853G=
5g.141647448C>GCA361564467FCHSD1c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.384G>C
n.82G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.36G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.832G>C
n.838G>C
n.774G>C
n.853G>C
5g.141647448C>TCA3480838FCHSD1c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.384G>A
n.82G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.36G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.832G>A
n.838G>A
n.774G>A
n.853G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647449G>ACA3480840FCHSD1c.777C>T (p.Ala259=)
c.549C>T (p.Ala183=)
n.383C>T
n.81C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
n.35C>T
c.648C>T (p.Ala216=)
n.831C>T
n.837C>T
n.773C>T
n.852C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647449G>CCA446897316FCHSD1c.777C>G (p.Ala259=)
c.549C>G (p.Ala183=)
n.383C>G
n.81C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.35C>G
c.648C>G (p.Ala216=)
n.831C>G
n.837C>G
n.773C>G
n.852C>G
5g.141647449G=CA1587312016FCHSD1c.777C= (p.Ala259=)
c.549C= (p.Ala183=)
n.383C=
n.81C=
c.771C= (p.Ala257=)
n.35C=
c.648C= (p.Ala216=)
n.831C=
n.837C=
n.773C=
n.852C=
5g.141647449G>TCA3480839FCHSD1c.777C>A (p.Ala259=)
c.549C>A (p.Ala183=)
n.383C>A
n.81C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.35C>A
c.648C>A (p.Ala216=)
n.831C>A
n.837C>A
n.773C>A
n.852C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647450G>ACA361564481FCHSD1c.776C>T (p.Ala259Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.382C>T
n.80C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.34C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.830C>T
n.836C>T
n.772C>T
n.851C>T
5g.141647450G>CCA361564482FCHSD1c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.382C>G
n.80C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.34C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.830C>G
n.836C>G
n.772C>G
n.851C>G
5g.141647450G>TCA361564483FCHSD1c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.382C>A
n.80C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.34C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.830C>A
n.836C>A
n.772C>A
n.851C>A
5g.141647451C>ACA361564484FCHSD1c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.381G>T
n.79G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.33G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.829G>T
n.835G>T
n.771G>T
n.850G>T
5g.141647451C>GCA361564487FCHSD1c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.381G>C
n.79G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.33G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.829G>C
n.835G>C
n.771G>C
n.850G>C
5g.141647451C>TCA361564491FCHSD1c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.381G>A
n.79G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.33G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.829G>A
n.835G>A
n.771G>A
n.850G>A
 gnomAD v4
5g.141647452T>ACA361564495FCHSD1c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.380A>T
n.78A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
n.32A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
n.828A>T
n.834A>T
n.770A>T
n.849A>T
5g.141647452T>CCA446897317FCHSD1c.774A>G (p.Glu258=)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.380A>G
n.78A>G
c.768A>G (p.Glu256=)
n.32A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
n.828A>G
n.834A>G
n.770A>G
n.849A>G
5g.141647452T>GCA361564497FCHSD1c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.380A>C
n.78A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
n.32A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
n.828A>C
n.834A>C
n.770A>C
n.849A>C
 gnomAD v4
5g.141647453T>ACA361564506FCHSD1c.773A>T (p.Glu258Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.379A>T
n.77A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.31A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.827A>T
n.833A>T
n.769A>T
n.848A>T
5g.141647453T>CCA361564505FCHSD1c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.379A>G
n.77A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.31A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.827A>G
n.833A>G
n.769A>G
n.848A>G
 gnomAD v4
5g.141647453T>GCA361564504FCHSD1c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.379A>C
n.77A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.31A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.827A>C
n.833A>C
n.769A>C
n.848A>C
5g.141647454C>ACA361564509FCHSD1c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.378G>T
n.76G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.30G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.826G>T
n.832G>T
n.768G>T
n.847G>T
5g.141647454C=CA1587312025FCHSD1c.772G= (p.Glu258=)
c.544G= (p.Glu182=)
n.378G=
n.76G=
c.766G= (p.Glu256=)
n.30G=
c.643G= (p.Glu215=)
n.826G=
n.832G=
n.768G=
n.847G=
5g.141647454C>GCA3480841FCHSD1c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.378G>C
n.76G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.30G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.826G>C
n.832G>C
n.768G>C
n.847G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647454C>TCA361564507FCHSD1c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.378G>A
n.76G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.30G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.826G>A
n.832G>A
n.768G>A
n.847G>A
5g.141647454_141647455insACACA2675704385FCHSD1c.771_772insTGT (p.Leu257_Glu258insCys)
c.543_544insTGT (p.Leu181_Glu182insCys)
n.377_378insTGT
n.75_76insTGT
c.765_766insTGT (p.Leu255_Glu256insCys)
n.29_30insTGT
c.642_643insTGT (p.Leu214_Glu215insCys)
n.825_826insTGT
n.831_832insTGT
n.767_768insTGT
n.846_847insTGT
 gnomAD v4
5g.141647455C>ACA446897318FCHSD1c.771G>T (p.Leu257=)
c.543G>T (p.Leu181=)
n.377G>T
n.75G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
n.29G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
n.825G>T
n.831G>T
n.767G>T
n.846G>T
5g.141647455C>GCA446897319FCHSD1c.771G>C (p.Leu257=)
c.543G>C (p.Leu181=)
n.377G>C
n.75G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
n.29G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
n.825G>C
n.831G>C
n.767G>C
n.846G>C
5g.141647455C>TCA446897320FCHSD1c.771G>A (p.Leu257=)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.377G>A
n.75G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.29G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
n.825G>A
n.831G>A
n.767G>A
n.846G>A
5g.141647456A>CCA361564516FCHSD1c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.376T>G
n.74T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.28T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.824T>G
n.830T>G
n.766T>G
n.845T>G
5g.141647456A>GCA361564519FCHSD1c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.376T>C
n.74T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.28T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.824T>C
n.830T>C
n.766T>C
n.845T>C
5g.141647456A>TCA361564523FCHSD1c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.376T>A
n.74T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.28T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.824T>A
n.830T>A
n.766T>A
n.845T>A
5g.141647457G>ACA446897321FCHSD1c.769C>T (p.Leu257=)
c.541C>T (p.Leu181=)
n.375C>T
n.73C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
n.27C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
n.823C>T
n.829C>T
n.765C>T
n.844C>T
5g.141647457G>CCA361564528FCHSD1c.769C>G (p.Leu257Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.375C>G
n.73C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.27C>G
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n.823C>G
n.829C>G
n.765C>G
n.844C>G
 gnomAD v4
5g.141647457G>TCA361564530FCHSD1c.769C>A (p.Leu257Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.375C>A
n.73C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.27C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.823C>A
n.829C>A
n.765C>A
n.844C>A
5g.141647463_141647472delCA2578433888FCHSD1c.760_769del (p.His254TrpfsTer21)
c.532_541del (p.His178TrpfsTer21)
n.366_375del
n.64_73del
c.754_763del (p.His252TrpfsTer21)
n.18_27del
c.631_640del (p.His211TrpfsTer21)
n.814_823del
n.820_829del
n.756_765del
n.835_844del
5g.141647458C>ACA361564534FCHSD1c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.374G>T
n.72G>T
c.762G>T (p.Glu254Asp)
n.26G>T
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n.822G>T
n.828G>T
n.764G>T
n.843G>T
5g.141647458C>GCA361564537FCHSD1c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.374G>C
n.72G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
n.26G>C
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.822G>C
n.828G>C
n.764G>C
n.843G>C
5g.141647458C>TCA446897322FCHSD1c.768G>A (p.Glu256=)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.374G>A
n.72G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
n.26G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
n.822G>A
n.828G>A
n.764G>A
n.843G>A
 gnomAD v4
5g.141647459T>ACA361564539FCHSD1c.767A>T (p.Glu256Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.373A>T
n.71A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.25A>T
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n.821A>T
n.827A>T
n.763A>T
n.842A>T
5g.141647459T>CCA361564543FCHSD1c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.373A>G
n.71A>G
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n.25A>G
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n.821A>G
n.827A>G
n.763A>G
n.842A>G
5g.141647459T>GCA3480842FCHSD1c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.373A>C
n.71A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
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c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.821A>C
n.827A>C
n.763A>C
n.842A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647459T=CA1587312031FCHSD1c.767A= (p.Glu256=)
c.539A= (p.Glu180=)
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n.71A=
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n.821A=
n.827A=
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5g.141647460C>ACA361564552FCHSD1c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
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n.70G>T
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c.538G>C (p.Glu180Gln)
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n.820G>C
n.826G>C
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n.841G>C
 gnomAD v4
5g.141647460C>TCA361564550FCHSD1c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
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c.760G>A (p.Glu254Lys)
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c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.820G>A
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n.841G>A
5g.141647461A=CA1587312034FCHSD1c.765T= (p.Thr255=)
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5g.141647461A>CCA446897323FCHSD1c.765T>G (p.Thr255=)
c.537T>G (p.Thr179=)
n.371T>G
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n.819T>G
n.825T>G
n.761T>G
n.840T>G
 dbSNP
5g.141647461A>GCA446897324FCHSD1c.765T>C (p.Thr255=)
c.537T>C (p.Thr179=)
n.371T>C
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c.759T>C (p.Thr253=)
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c.636T>C (p.Thr212=)
n.819T>C
n.825T>C
n.761T>C
n.840T>C
 dbSNP
5g.141647461A>TCA446897325FCHSD1c.765T>A (p.Thr255=)
c.537T>A (p.Thr179=)
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c.759T>A (p.Thr253=)
n.23T>A
c.636T>A (p.Thr212=)
n.819T>A
n.825T>A
n.761T>A
n.840T>A

Number of alleles fetched