Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.141647361G>A | CA3480821 | FCHSD1 | c.828+37C>T (n.828+37C>T) c.600+37C>T (n.600+37C>T) n.434+37C>T n.132+37C>T c.822+37C>T (n.822+37C>T) n.86+37C>T c.699+37C>T (n.699+37C>T) n.882+37C>T n.888+37C>T n.824+37C>T n.903+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647361G>C | CA1587311837 | FCHSD1 | c.828+37C>G (n.828+37C>G) c.600+37C>G (n.600+37C>G) n.434+37C>G n.132+37C>G c.822+37C>G (n.822+37C>G) n.86+37C>G c.699+37C>G (n.699+37C>G) n.882+37C>G n.888+37C>G n.824+37C>G n.903+37C>G | dbSNP |
5 | g.141647361G= | CA1587311836 | FCHSD1 | c.828+37C= (n.828+37C=) c.600+37C= (n.600+37C=) n.434+37C= n.132+37C= c.822+37C= (n.822+37C=) n.86+37C= c.699+37C= (n.699+37C=) n.882+37C= n.888+37C= n.824+37C= n.903+37C= | |
5 | g.141647361G>T | CA2675704249 | FCHSD1 | c.828+37C>A (n.828+37C>A) c.600+37C>A (n.600+37C>A) n.434+37C>A n.132+37C>A c.822+37C>A (n.822+37C>A) n.86+37C>A c.699+37C>A (n.699+37C>A) n.882+37C>A n.888+37C>A n.824+37C>A n.903+37C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647363_141647366delinsTCCC | CA1587311838 | FCHSD1 | c.828+32_828+35delinsGGGA (n.828+32_828+35delinsGGGA) c.600+32_600+35delinsGGGA (n.600+32_600+35delinsGGGA) n.434+32_434+35delinsGGGA n.132+32_132+35delinsGGGA c.822+32_822+35delinsGGGA (n.822+32_822+35delinsGGGA) n.86+32_86+35delinsGGGA c.699+32_699+35delinsGGGA (n.699+32_699+35delinsGGGA) n.882+32_882+35delinsGGGA n.888+32_888+35delinsGGGA n.824+32_824+35delinsGGGA n.903+32_903+35delinsGGGA | |
5 | g.141647364C>A | CA2675704256 | FCHSD1 | c.828+34G>T (n.828+34G>T) c.600+34G>T (n.600+34G>T) n.434+34G>T n.132+34G>T c.822+34G>T (n.822+34G>T) n.86+34G>T c.699+34G>T (n.699+34G>T) n.882+34G>T n.888+34G>T n.824+34G>T n.903+34G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647364C= | CA1587311840 | FCHSD1 | c.828+34G= (n.828+34G=) c.600+34G= (n.600+34G=) n.434+34G= n.132+34G= c.822+34G= (n.822+34G=) n.86+34G= c.699+34G= (n.699+34G=) n.882+34G= n.888+34G= n.824+34G= n.903+34G= | |
5 | g.141647364C>T | CA563373321 | FCHSD1 | c.828+34G>A (n.828+34G>A) c.600+34G>A (n.600+34G>A) n.434+34G>A n.132+34G>A c.822+34G>A (n.822+34G>A) n.86+34G>A c.699+34G>A (n.699+34G>A) n.882+34G>A n.888+34G>A n.824+34G>A n.903+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647367del | CA2675704253 | FCHSD1 | c.828+34del (n.828+34del) c.600+34del (n.600+34del) n.434+34del n.132+34del c.822+34del (n.822+34del) n.86+34del c.699+34del (n.699+34del) n.882+34del n.888+34del n.824+34del n.903+34del | gnomAD v4 |
5 | g.141647365_141647367del | CA3480822 | FCHSD1 | c.828+32_828+34del (n.828+32_828+34del) c.600+32_600+34del (n.600+32_600+34del) n.434+32_434+34del n.132+32_132+34del c.822+32_822+34del (n.822+32_822+34del) n.86+32_86+34del c.699+32_699+34del (n.699+32_699+34del) n.882+32_882+34del n.888+32_888+34del n.824+32_824+34del n.903+32_903+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647365C>A | CA2578433884 | FCHSD1 | c.828+33G>T (n.828+33G>T) c.600+33G>T (n.600+33G>T) n.434+33G>T n.132+33G>T c.822+33G>T (n.822+33G>T) n.86+33G>T c.699+33G>T (n.699+33G>T) n.882+33G>T n.888+33G>T n.824+33G>T n.903+33G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647365C= | CA1587311844 | FCHSD1 | c.828+33G= (n.828+33G=) c.600+33G= (n.600+33G=) n.434+33G= n.132+33G= c.822+33G= (n.822+33G=) n.86+33G= c.699+33G= (n.699+33G=) n.882+33G= n.888+33G= n.824+33G= n.903+33G= | |
5 | g.141647365C>G | CA3480823 | FCHSD1 | c.828+33G>C (n.828+33G>C) c.600+33G>C (n.600+33G>C) n.434+33G>C n.132+33G>C c.822+33G>C (n.822+33G>C) n.86+33G>C c.699+33G>C (n.699+33G>C) n.882+33G>C n.888+33G>C n.824+33G>C n.903+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647365C>T | CA1587311845 | FCHSD1 | c.828+33G>A (n.828+33G>A) c.600+33G>A (n.600+33G>A) n.434+33G>A n.132+33G>A c.822+33G>A (n.822+33G>A) n.86+33G>A c.699+33G>A (n.699+33G>A) n.882+33G>A n.888+33G>A n.824+33G>A n.903+33G>A | dbSNP |
5 | g.141647366C>A | CA2768672059 | FCHSD1 | c.828+32G>T (n.828+32G>T) c.600+32G>T (n.600+32G>T) n.434+32G>T n.132+32G>T c.822+32G>T (n.822+32G>T) n.86+32G>T c.699+32G>T (n.699+32G>T) n.882+32G>T n.888+32G>T n.824+32G>T n.903+32G>T | |
5 | g.141647367C= | CA1587311850 | FCHSD1 | c.828+31G= (n.828+31G=) c.600+31G= (n.600+31G=) n.434+31G= n.132+31G= c.822+31G= (n.822+31G=) n.86+31G= c.699+31G= (n.699+31G=) n.882+31G= n.888+31G= n.824+31G= n.903+31G= | |
5 | g.141647367C>G | CA804804882 | FCHSD1 | c.828+31G>C (n.828+31G>C) c.600+31G>C (n.600+31G>C) n.434+31G>C n.132+31G>C c.822+31G>C (n.822+31G>C) n.86+31G>C c.699+31G>C (n.699+31G>C) n.882+31G>C n.888+31G>C n.824+31G>C n.903+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647367C>T | CA3480824 | FCHSD1 | c.828+31G>A (n.828+31G>A) c.600+31G>A (n.600+31G>A) n.434+31G>A n.132+31G>A c.822+31G>A (n.822+31G>A) n.86+31G>A c.699+31G>A (n.699+31G>A) n.882+31G>A n.888+31G>A n.824+31G>A n.903+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647368G>A | CA3480825 | FCHSD1 | c.828+30C>T (n.828+30C>T) c.600+30C>T (n.600+30C>T) n.434+30C>T n.132+30C>T c.822+30C>T (n.822+30C>T) n.86+30C>T c.699+30C>T (n.699+30C>T) n.882+30C>T n.888+30C>T n.824+30C>T n.903+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647368G>C | CA563373356 | FCHSD1 | c.828+30C>G (n.828+30C>G) c.600+30C>G (n.600+30C>G) n.434+30C>G n.132+30C>G c.822+30C>G (n.822+30C>G) n.86+30C>G c.699+30C>G (n.699+30C>G) n.882+30C>G n.888+30C>G n.824+30C>G n.903+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647368G= | CA1587311855 | FCHSD1 | c.828+30C= (n.828+30C=) c.600+30C= (n.600+30C=) n.434+30C= n.132+30C= c.822+30C= (n.822+30C=) n.86+30C= c.699+30C= (n.699+30C=) n.882+30C= n.888+30C= n.824+30C= n.903+30C= | |
5 | g.141647368G>T | CA2555484302 | FCHSD1 | c.828+30C>A (n.828+30C>A) c.600+30C>A (n.600+30C>A) n.434+30C>A n.132+30C>A c.822+30C>A (n.822+30C>A) n.86+30C>A c.699+30C>A (n.699+30C>A) n.882+30C>A n.888+30C>A n.824+30C>A n.903+30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647369G>A | CA2675704267 | FCHSD1 | c.828+29C>T (n.828+29C>T) c.600+29C>T (n.600+29C>T) n.434+29C>T n.132+29C>T c.822+29C>T (n.822+29C>T) n.86+29C>T c.699+29C>T (n.699+29C>T) n.882+29C>T n.888+29C>T n.824+29C>T n.903+29C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647369G>T | CA2675704268 | FCHSD1 | c.828+29C>A (n.828+29C>A) c.600+29C>A (n.600+29C>A) n.434+29C>A n.132+29C>A c.822+29C>A (n.822+29C>A) n.86+29C>A c.699+29C>A (n.699+29C>A) n.882+29C>A n.888+29C>A n.824+29C>A n.903+29C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647370G>A | CA2675704269 | FCHSD1 | c.828+28C>T (n.828+28C>T) c.600+28C>T (n.600+28C>T) n.434+28C>T n.132+28C>T c.822+28C>T (n.822+28C>T) n.86+28C>T c.699+28C>T (n.699+28C>T) n.882+28C>T n.888+28C>T n.824+28C>T n.903+28C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647373A= | CA1587311858 | FCHSD1 | c.828+25T= (n.828+25T=) c.600+25T= (n.600+25T=) n.434+25T= n.132+25T= c.822+25T= (n.822+25T=) n.86+25T= c.699+25T= (n.699+25T=) n.882+25T= n.888+25T= n.824+25T= n.903+25T= | |
5 | g.141647373A>G | CA128463360 | FCHSD1 | c.828+25T>C (n.828+25T>C) c.600+25T>C (n.600+25T>C) n.434+25T>C n.132+25T>C c.822+25T>C (n.822+25T>C) n.86+25T>C c.699+25T>C (n.699+25T>C) n.882+25T>C n.888+25T>C n.824+25T>C n.903+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647375C= | CA1587311861 | FCHSD1 | c.828+23G= (n.828+23G=) c.600+23G= (n.600+23G=) n.434+23G= n.132+23G= c.822+23G= (n.822+23G=) n.86+23G= c.699+23G= (n.699+23G=) n.882+23G= n.888+23G= n.824+23G= n.903+23G= | |
5 | g.141647376del | CA2675704272 | FCHSD1 | c.828+22del (n.828+22del) c.600+22del (n.600+22del) n.434+22del n.132+22del c.822+22del (n.822+22del) n.86+22del c.699+22del (n.699+22del) n.882+22del n.888+22del n.824+22del n.903+22del | gnomAD v4 |
5 | g.141647376dup | CA1082269063 | FCHSD1 | c.828+22dup (n.828+22dup) c.600+22dup (n.600+22dup) n.434+22dup n.132+22dup c.822+22dup (n.822+22dup) n.86+22dup c.699+22dup (n.699+22dup) n.882+22dup n.888+22dup n.824+22dup n.903+22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647378T>C | CA563373358 | FCHSD1 | c.828+20A>G (n.828+20A>G) c.600+20A>G (n.600+20A>G) n.434+20A>G n.132+20A>G c.822+20A>G (n.822+20A>G) n.86+20A>G c.699+20A>G (n.699+20A>G) n.882+20A>G n.888+20A>G n.824+20A>G n.903+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647378T= | CA1587311866 | FCHSD1 | c.828+20A= (n.828+20A=) c.600+20A= (n.600+20A=) n.434+20A= n.132+20A= c.822+20A= (n.822+20A=) n.86+20A= c.699+20A= (n.699+20A=) n.882+20A= n.888+20A= n.824+20A= n.903+20A= | |
5 | g.141647379T= | CA1587311870 | FCHSD1 | c.828+19A= (n.828+19A=) c.600+19A= (n.600+19A=) n.434+19A= n.132+19A= c.822+19A= (n.822+19A=) n.86+19A= c.699+19A= (n.699+19A=) n.882+19A= n.888+19A= n.824+19A= n.903+19A= | |
5 | g.141647380A= | CA1587311873 | FCHSD1 | c.828+18T= (n.828+18T=) c.600+18T= (n.600+18T=) n.434+18T= n.132+18T= c.822+18T= (n.822+18T=) n.86+18T= c.699+18T= (n.699+18T=) n.882+18T= n.888+18T= n.824+18T= n.903+18T= | |
5 | g.141647380A>T | CA1587311874 | FCHSD1 | c.828+18T>A (n.828+18T>A) c.600+18T>A (n.600+18T>A) n.434+18T>A n.132+18T>A c.822+18T>A (n.822+18T>A) n.86+18T>A c.699+18T>A (n.699+18T>A) n.882+18T>A n.888+18T>A n.824+18T>A n.903+18T>A | dbSNP |
5 | g.141647380dup | CA804804893 | FCHSD1 | c.828+18dup (n.828+18dup) c.600+18dup (n.600+18dup) n.434+18dup n.132+18dup c.822+18dup (n.822+18dup) n.86+18dup c.699+18dup (n.699+18dup) n.882+18dup n.888+18dup n.824+18dup n.903+18dup | dbSNP |
5 | g.141647380_141647381insTGC | CA563373359 | FCHSD1 | c.828+17_828+18insGCA (n.828+17_828+18insGCA) c.600+17_600+18insGCA (n.600+17_600+18insGCA) n.434+17_434+18insGCA n.132+17_132+18insGCA c.822+17_822+18insGCA (n.822+17_822+18insGCA) n.86+17_86+18insGCA c.699+17_699+18insGCA (n.699+17_699+18insGCA) n.882+17_882+18insGCA n.888+17_888+18insGCA n.824+17_824+18insGCA n.903+17_903+18insGCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647381del | CA2578433885 | FCHSD1 | c.828+17del (n.828+17del) c.600+17del (n.600+17del) n.434+17del n.132+17del c.822+17del (n.822+17del) n.86+17del c.699+17del (n.699+17del) n.882+17del n.888+17del n.824+17del n.903+17del | |
5 | g.141647381G>C | CA1587311884 | FCHSD1 | c.828+17C>G (n.828+17C>G) c.600+17C>G (n.600+17C>G) n.434+17C>G n.132+17C>G c.822+17C>G (n.822+17C>G) n.86+17C>G c.699+17C>G (n.699+17C>G) n.882+17C>G n.888+17C>G n.824+17C>G n.903+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647381G= | CA1587311881 | FCHSD1 | c.828+17C= (n.828+17C=) c.600+17C= (n.600+17C=) n.434+17C= n.132+17C= c.822+17C= (n.822+17C=) n.86+17C= c.699+17C= (n.699+17C=) n.882+17C= n.888+17C= n.824+17C= n.903+17C= | |
5 | g.141647382A>G | CA2675704274 | FCHSD1 | c.828+16T>C (n.828+16T>C) c.600+16T>C (n.600+16T>C) n.434+16T>C n.132+16T>C c.822+16T>C (n.822+16T>C) n.86+16T>C c.699+16T>C (n.699+16T>C) n.882+16T>C n.888+16T>C n.824+16T>C n.903+16T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647383G>A | CA2675704276 | FCHSD1 | c.828+15C>T (n.828+15C>T) c.600+15C>T (n.600+15C>T) n.434+15C>T n.132+15C>T c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.86+15C>T c.699+15C>T (n.699+15C>T) n.882+15C>T n.888+15C>T n.824+15C>T n.903+15C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647383G>T | CA2675704277 | FCHSD1 | c.828+15C>A (n.828+15C>A) c.600+15C>A (n.600+15C>A) n.434+15C>A n.132+15C>A c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.86+15C>A c.699+15C>A (n.699+15C>A) n.882+15C>A n.888+15C>A n.824+15C>A n.903+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647384G>A | CA3480826 | FCHSD1 | c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.600+14C>T (n.600+14C>T) n.434+14C>T n.132+14C>T c.822+14C>T (n.822+14C>T) n.86+14C>T c.699+14C>T (n.699+14C>T) n.882+14C>T n.888+14C>T n.824+14C>T n.903+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647384G= | CA1587311886 | FCHSD1 | c.828+14C= (n.828+14C=) c.600+14C= (n.600+14C=) n.434+14C= n.132+14C= c.822+14C= (n.822+14C=) n.86+14C= c.699+14C= (n.699+14C=) n.882+14C= n.888+14C= n.824+14C= n.903+14C= | |
5 | g.141647386C= | CA1587311890 | FCHSD1 | c.828+12G= (n.828+12G=) c.600+12G= (n.600+12G=) n.434+12G= n.132+12G= c.822+12G= (n.822+12G=) n.86+12G= c.699+12G= (n.699+12G=) n.882+12G= n.888+12G= n.824+12G= n.903+12G= | |
5 | g.141647386C>T | CA563373372 | FCHSD1 | c.828+12G>A (n.828+12G>A) c.600+12G>A (n.600+12G>A) n.434+12G>A n.132+12G>A c.822+12G>A (n.822+12G>A) n.86+12G>A c.699+12G>A (n.699+12G>A) n.882+12G>A n.888+12G>A n.824+12G>A n.903+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647387A>G | CA2675704283 | FCHSD1 | c.828+11T>C (n.828+11T>C) c.600+11T>C (n.600+11T>C) n.434+11T>C n.132+11T>C c.822+11T>C (n.822+11T>C) n.86+11T>C c.699+11T>C (n.699+11T>C) n.882+11T>C n.888+11T>C n.824+11T>C n.903+11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647388C= | CA1587311892 | FCHSD1 | c.828+10G= (n.828+10G=) c.600+10G= (n.600+10G=) n.434+10G= n.132+10G= c.822+10G= (n.822+10G=) n.86+10G= c.699+10G= (n.699+10G=) n.882+10G= n.888+10G= n.824+10G= n.903+10G= | |
5 | g.141647388C>G | CA3480827 | FCHSD1 | c.828+10G>C (n.828+10G>C) c.600+10G>C (n.600+10G>C) n.434+10G>C n.132+10G>C c.822+10G>C (n.822+10G>C) n.86+10G>C c.699+10G>C (n.699+10G>C) n.882+10G>C n.888+10G>C n.824+10G>C n.903+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647388C>T | CA128463373 | FCHSD1 | c.828+10G>A (n.828+10G>A) c.600+10G>A (n.600+10G>A) n.434+10G>A n.132+10G>A c.822+10G>A (n.822+10G>A) n.86+10G>A c.699+10G>A (n.699+10G>A) n.882+10G>A n.888+10G>A n.824+10G>A n.903+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647389A>G | CA2578433886 | FCHSD1 | c.828+9T>C (n.828+9T>C) c.600+9T>C (n.600+9T>C) n.434+9T>C n.132+9T>C c.822+9T>C (n.822+9T>C) n.86+9T>C c.699+9T>C (n.699+9T>C) n.882+9T>C n.888+9T>C n.824+9T>C n.903+9T>C | |
5 | g.141647391C>A | CA2675704289 | FCHSD1 | c.828+7G>T (n.828+7G>T) c.600+7G>T (n.600+7G>T) n.434+7G>T n.132+7G>T c.822+7G>T (n.822+7G>T) n.86+7G>T c.699+7G>T (n.699+7G>T) n.882+7G>T n.888+7G>T n.824+7G>T n.903+7G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647391C>T | CA2675704290 | FCHSD1 | c.828+7G>A (n.828+7G>A) c.600+7G>A (n.600+7G>A) n.434+7G>A n.132+7G>A c.822+7G>A (n.822+7G>A) n.86+7G>A c.699+7G>A (n.699+7G>A) n.882+7G>A n.888+7G>A n.824+7G>A n.903+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647392C>T | CA2578433887 | FCHSD1 | c.828+6G>A (n.828+6G>A) c.600+6G>A (n.600+6G>A) n.434+6G>A n.132+6G>A c.822+6G>A (n.822+6G>A) n.86+6G>A c.699+6G>A (n.699+6G>A) n.882+6G>A n.888+6G>A n.824+6G>A n.903+6G>A | |
5 | g.141647393C>A | CA2675704293 | FCHSD1 | c.828+5G>T (n.828+5G>T) c.600+5G>T (n.600+5G>T) n.434+5G>T n.132+5G>T c.822+5G>T (n.822+5G>T) n.86+5G>T c.699+5G>T (n.699+5G>T) n.882+5G>T n.888+5G>T n.824+5G>T n.903+5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647393C= | CA1587311898 | FCHSD1 | c.828+5G= (n.828+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) n.434+5G= n.132+5G= c.822+5G= (n.822+5G=) n.86+5G= c.699+5G= (n.699+5G=) n.882+5G= n.888+5G= n.824+5G= n.903+5G= | |
5 | g.141647393C>G | CA563373381 | FCHSD1 | c.828+5G>C (n.828+5G>C) c.600+5G>C (n.600+5G>C) n.434+5G>C n.132+5G>C c.822+5G>C (n.822+5G>C) n.86+5G>C c.699+5G>C (n.699+5G>C) n.882+5G>C n.888+5G>C n.824+5G>C n.903+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647395C>A | CA2675704296 | FCHSD1 | c.828+3G>T (n.828+3G>T) c.600+3G>T (n.600+3G>T) n.434+3G>T n.132+3G>T c.822+3G>T (n.822+3G>T) n.86+3G>T c.699+3G>T (n.699+3G>T) n.882+3G>T n.888+3G>T n.824+3G>T n.903+3G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647396A= | CA1587311905 | FCHSD1 | c.828+2T= (n.828+2T=) c.600+2T= (n.600+2T=) n.434+2T= n.132+2T= c.822+2T= (n.822+2T=) n.86+2T= c.699+2T= (n.699+2T=) n.882+2T= n.888+2T= n.824+2T= n.903+2T= | |
5 | g.141647396A>C | CA361564021 | FCHSD1 | c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) n.434+2T>G n.132+2T>G c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.86+2T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) n.882+2T>G n.888+2T>G n.824+2T>G n.903+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647396A>G | CA361564024 | FCHSD1 | c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) n.434+2T>C n.132+2T>C c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.86+2T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) n.882+2T>C n.888+2T>C n.824+2T>C n.903+2T>C | |
5 | g.141647396A>T | CA361564030 | FCHSD1 | c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) n.434+2T>A n.132+2T>A c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.86+2T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) n.882+2T>A n.888+2T>A n.824+2T>A n.903+2T>A | |
5 | g.141647397C>A | CA361564034 | FCHSD1 | c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) n.434+1G>T n.132+1G>T c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.86+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) n.882+1G>T n.888+1G>T n.824+1G>T n.903+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647397C= | CA1587311909 | FCHSD1 | c.828+1G= (n.828+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) n.434+1G= n.132+1G= c.822+1G= (n.822+1G=) n.86+1G= c.699+1G= (n.699+1G=) n.882+1G= n.888+1G= n.824+1G= n.903+1G= | |
5 | g.141647397C>G | CA361564036 | FCHSD1 | c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) n.434+1G>C n.132+1G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.86+1G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) n.882+1G>C n.888+1G>C n.824+1G>C n.903+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647397C>T | CA361564038 | FCHSD1 | c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) n.434+1G>A n.132+1G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.86+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) n.882+1G>A n.888+1G>A n.824+1G>A n.903+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647398C>A | CA361564040 | FCHSD1 | c.828G>T (p.Gln276His) c.600G>T (p.Gln200His) n.434G>T n.132G>T c.822G>T (p.Gln274His) n.86G>T c.699G>T (p.Gln233His) n.882G>T n.888G>T n.824G>T n.903G>T | |
5 | g.141647398C>G | CA361564039 | FCHSD1 | c.828G>C (p.Gln276His) c.600G>C (p.Gln200His) n.434G>C n.132G>C c.822G>C (p.Gln274His) n.86G>C c.699G>C (p.Gln233His) n.882G>C n.888G>C n.824G>C n.903G>C | |
5 | g.141647398C>T | CA446897281 | FCHSD1 | c.828G>A (p.Gln276=) c.600G>A (p.Gln200=) n.434G>A n.132G>A c.822G>A (p.Gln274=) n.86G>A c.699G>A (p.Gln233=) n.882G>A n.888G>A n.824G>A n.903G>A | |
5 | g.141647399T>A | CA361564046 | FCHSD1 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.433A>T n.131A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) n.85A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) n.881A>T n.887A>T n.823A>T n.902A>T | |
5 | g.141647399T>C | CA361564050 | FCHSD1 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.433A>G n.131A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) n.85A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) n.881A>G n.887A>G n.823A>G n.902A>G | COSMIC |
5 | g.141647399T>G | CA361564053 | FCHSD1 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.433A>C n.131A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) n.85A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) n.881A>C n.887A>C n.823A>C n.902A>C | |
5 | g.141647400G>A | CA128463374 | FCHSD1 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.432C>T n.130C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) n.84C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) n.880C>T n.886C>T n.822C>T n.901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647400G>C | CA361564061 | FCHSD1 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.432C>G n.130C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) n.84C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) n.880C>G n.886C>G n.822C>G n.901C>G | |
5 | g.141647400G= | CA1587311913 | FCHSD1 | c.826C= (p.Gln276=) c.598C= (p.Gln200=) n.432C= n.130C= c.820C= (p.Gln274=) n.84C= c.697C= (p.Gln233=) n.880C= n.886C= n.822C= n.901C= | |
5 | g.141647400G>T | CA361564063 | FCHSD1 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.432C>A n.130C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) n.84C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) n.880C>A n.886C>A n.822C>A n.901C>A | |
5 | g.141647401G>A | CA446897282 | FCHSD1 | c.825C>T (p.Ser275=) c.597C>T (p.Ser199=) n.431C>T n.129C>T c.819C>T (p.Ser273=) n.83C>T c.696C>T (p.Ser232=) n.879C>T n.885C>T n.821C>T n.900C>T | |
5 | g.141647401G>C | CA446897283 | FCHSD1 | c.825C>G (p.Ser275=) c.597C>G (p.Ser199=) n.431C>G n.129C>G c.819C>G (p.Ser273=) n.83C>G c.696C>G (p.Ser232=) n.879C>G n.885C>G n.821C>G n.900C>G | |
5 | g.141647401G>T | CA446897284 | FCHSD1 | c.825C>A (p.Ser275=) c.597C>A (p.Ser199=) n.431C>A n.129C>A c.819C>A (p.Ser273=) n.83C>A c.696C>A (p.Ser232=) n.879C>A n.885C>A n.821C>A n.900C>A | |
5 | g.141647402G>A | CA361564081 | FCHSD1 | c.824C>T (p.Ser275Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.430C>T n.128C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) n.82C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) n.878C>T n.884C>T n.820C>T n.899C>T | |
5 | g.141647402G>C | CA361564077 | FCHSD1 | c.824C>G (p.Ser275Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.430C>G n.128C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) n.82C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) n.878C>G n.884C>G n.820C>G n.899C>G | |
5 | g.141647402G>T | CA361564069 | FCHSD1 | c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.430C>A n.128C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.82C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.878C>A n.884C>A n.820C>A n.899C>A | |
5 | g.141647403A>C | CA361564084 | FCHSD1 | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.429T>G n.127T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) n.81T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) n.877T>G n.883T>G n.819T>G n.898T>G | |
5 | g.141647403A>G | CA361564088 | FCHSD1 | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.429T>C n.127T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) n.81T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) n.877T>C n.883T>C n.819T>C n.898T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647403A>T | CA361564095 | FCHSD1 | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.429T>A n.127T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) n.81T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) n.877T>A n.883T>A n.819T>A n.898T>A | |
5 | g.141647404G>A | CA446897285 | FCHSD1 | c.822C>T (p.Thr274=) c.594C>T (p.Thr198=) n.428C>T n.126C>T c.816C>T (p.Thr272=) n.80C>T c.693C>T (p.Thr231=) n.876C>T n.882C>T n.818C>T n.897C>T | |
5 | g.141647404G>C | CA446897286 | FCHSD1 | c.822C>G (p.Thr274=) c.594C>G (p.Thr198=) n.428C>G n.126C>G c.816C>G (p.Thr272=) n.80C>G c.693C>G (p.Thr231=) n.876C>G n.882C>G n.818C>G n.897C>G | |
5 | g.141647404G>T | CA446897287 | FCHSD1 | c.822C>A (p.Thr274=) c.594C>A (p.Thr198=) n.428C>A n.126C>A c.816C>A (p.Thr272=) n.80C>A c.693C>A (p.Thr231=) n.876C>A n.882C>A n.818C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647405G>A | CA361564099 | FCHSD1 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.427C>T n.125C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) n.79C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) n.875C>T n.881C>T n.817C>T n.896C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647405G>C | CA361564100 | FCHSD1 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) n.427C>G n.125C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) n.79C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) n.875C>G n.881C>G n.817C>G n.896C>G | |
5 | g.141647405G>T | CA361564101 | FCHSD1 | c.821C>A (p.Thr274Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) n.427C>A n.125C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) n.79C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) n.875C>A n.881C>A n.817C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647406T>A | CA361564106 | FCHSD1 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.426A>T n.124A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) n.78A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) n.874A>T n.880A>T n.816A>T n.895A>T | |
5 | g.141647406T>C | CA361564112 | FCHSD1 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.426A>G n.124A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) n.78A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) n.874A>G n.880A>G n.816A>G n.895A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647406T>G | CA361564110 | FCHSD1 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.426A>C n.124A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) n.78A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) n.874A>C n.880A>C n.816A>C n.895A>C | |
5 | g.141647407T>A | CA446897288 | FCHSD1 | c.819A>T (p.Thr273=) c.591A>T (p.Thr197=) n.425A>T n.123A>T c.813A>T (p.Thr271=) n.77A>T c.690A>T (p.Thr230=) n.873A>T n.879A>T n.815A>T n.894A>T | |
5 | g.141647407T>C | CA446897289 | FCHSD1 | c.819A>G (p.Thr273=) c.591A>G (p.Thr197=) n.425A>G n.123A>G c.813A>G (p.Thr271=) n.77A>G c.690A>G (p.Thr230=) n.873A>G n.879A>G n.815A>G n.894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647407T>G | CA446897290 | FCHSD1 | c.819A>C (p.Thr273=) c.591A>C (p.Thr197=) n.425A>C n.123A>C c.813A>C (p.Thr271=) n.77A>C c.690A>C (p.Thr230=) n.873A>C n.879A>C n.815A>C n.894A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647407T= | CA1587311918 | FCHSD1 | c.819A= (p.Thr273=) c.591A= (p.Thr197=) n.425A= n.123A= c.813A= (p.Thr271=) n.77A= c.690A= (p.Thr230=) n.873A= n.879A= n.815A= n.894A= | |
5 | g.141647408G>A | CA3480828 | FCHSD1 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.424C>T n.122C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.76C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.872C>T n.878C>T n.814C>T n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647408G>C | CA361564116 | FCHSD1 | c.818C>G (p.Thr273Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) n.424C>G n.122C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) n.76C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) n.872C>G n.878C>G n.814C>G n.893C>G | |
5 | g.141647408G= | CA1587311923 | FCHSD1 | c.818C= (p.Thr273=) c.590C= (p.Thr197=) n.424C= n.122C= c.812C= (p.Thr271=) n.76C= c.689C= (p.Thr230=) n.872C= n.878C= n.814C= n.893C= | |
5 | g.141647408G>T | CA361564117 | FCHSD1 | c.818C>A (p.Thr273Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) n.424C>A n.122C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) n.76C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) n.872C>A n.878C>A n.814C>A n.893C>A | |
5 | g.141647409T>A | CA361564120 | FCHSD1 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.423A>T n.121A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.75A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.871A>T n.877A>T n.813A>T n.892A>T | |
5 | g.141647409T>C | CA361564123 | FCHSD1 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.423A>G n.121A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.75A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.871A>G n.877A>G n.813A>G n.892A>G | |
5 | g.141647409T>G | CA361564127 | FCHSD1 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.423A>C n.121A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.75A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.871A>C n.877A>C n.813A>C n.892A>C | |
5 | g.141647410C>A | CA361564135 | FCHSD1 | c.816G>T (p.Gln272His) c.588G>T (p.Gln196His) n.422G>T n.120G>T c.810G>T (p.Gln270His) n.74G>T c.687G>T (p.Gln229His) n.870G>T n.876G>T n.812G>T n.891G>T | |
5 | g.141647410C>G | CA361564137 | FCHSD1 | c.816G>C (p.Gln272His) c.588G>C (p.Gln196His) n.422G>C n.120G>C c.810G>C (p.Gln270His) n.74G>C c.687G>C (p.Gln229His) n.870G>C n.876G>C n.812G>C n.891G>C | |
5 | g.141647410C>T | CA446897291 | FCHSD1 | c.816G>A (p.Gln272=) c.588G>A (p.Gln196=) n.422G>A n.120G>A c.810G>A (p.Gln270=) n.74G>A c.687G>A (p.Gln229=) n.870G>A n.876G>A n.812G>A n.891G>A | |
5 | g.141647411T>A | CA361564143 | FCHSD1 | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.421A>T n.119A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) n.73A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) n.869A>T n.875A>T n.811A>T n.890A>T | |
5 | g.141647411T>C | CA361564144 | FCHSD1 | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.421A>G n.119A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) n.73A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) n.869A>G n.875A>G n.811A>G n.890A>G | |
5 | g.141647411T>G | CA361564150 | FCHSD1 | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.421A>C n.119A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) n.73A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) n.869A>C n.875A>C n.811A>C n.890A>C | dbSNP |
5 | g.141647411T= | CA1587311929 | FCHSD1 | c.815A= (p.Gln272=) c.587A= (p.Gln196=) n.421A= n.119A= c.809A= (p.Gln270=) n.73A= c.686A= (p.Gln229=) n.869A= n.875A= n.811A= n.890A= | |
5 | g.141647412G>A | CA361564161 | FCHSD1 | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.420C>T n.118C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.72C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) n.868C>T n.874C>T n.810C>T n.889C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647412G>C | CA128463375 | FCHSD1 | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.420C>G n.118C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.72C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) n.868C>G n.874C>G n.810C>G n.889C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647412G= | CA1587311936 | FCHSD1 | c.814C= (p.Gln272=) c.586C= (p.Gln196=) n.420C= n.118C= c.808C= (p.Gln270=) n.72C= c.685C= (p.Gln229=) n.868C= n.874C= n.810C= n.889C= | |
5 | g.141647412G>T | CA361564153 | FCHSD1 | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.420C>A n.118C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.72C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) n.868C>A n.874C>A n.810C>A n.889C>A | |
5 | g.141647413C>A | CA361564163 | FCHSD1 | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) n.419G>T n.117G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) n.71G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.867G>T n.873G>T n.809G>T n.888G>T | |
5 | g.141647413C>G | CA361564164 | FCHSD1 | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) n.419G>C n.117G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) n.71G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.867G>C n.873G>C n.809G>C n.888G>C | |
5 | g.141647413C>T | CA446897292 | FCHSD1 | c.813G>A (p.Glu271=) c.585G>A (p.Glu195=) n.419G>A n.117G>A c.807G>A (p.Glu269=) n.71G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.867G>A n.873G>A n.809G>A n.888G>A | |
5 | g.141647414T>A | CA361564167 | FCHSD1 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.584A>T (p.Glu195Val) n.418A>T n.116A>T c.806A>T (p.Glu269Val) n.70A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.866A>T n.872A>T n.808A>T n.887A>T | |
5 | g.141647414T>C | CA361564169 | FCHSD1 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.418A>G n.116A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) n.70A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.866A>G n.872A>G n.808A>G n.887A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647414T>G | CA3480829 | FCHSD1 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.418A>C n.116A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) n.70A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.866A>C n.872A>C n.808A>C n.887A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647414T= | CA1587311937 | FCHSD1 | c.812A= (p.Glu271=) c.584A= (p.Glu195=) n.418A= n.116A= c.806A= (p.Glu269=) n.70A= c.683A= (p.Glu228=) n.866A= n.872A= n.808A= n.887A= | |
5 | g.141647415C>A | CA361564176 | FCHSD1 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.417G>T n.115G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) n.69G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.865G>T n.871G>T n.807G>T n.886G>T | |
5 | g.141647415C= | CA1587311941 | FCHSD1 | c.811G= (p.Glu271=) c.583G= (p.Glu195=) n.417G= n.115G= c.805G= (p.Glu269=) n.69G= c.682G= (p.Glu228=) n.865G= n.871G= n.807G= n.886G= | |
5 | g.141647415C>G | CA361564177 | FCHSD1 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.417G>C n.115G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) n.69G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.865G>C n.871G>C n.807G>C n.886G>C | |
5 | g.141647415C>T | CA361564180 | FCHSD1 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.417G>A n.115G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) n.69G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.865G>A n.871G>A n.807G>A n.886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647416C>A | CA446897295 | FCHSD1 | c.810G>T (p.Gly270=) c.582G>T (p.Gly194=) n.416G>T n.114G>T c.804G>T (p.Gly268=) n.68G>T c.681G>T (p.Gly227=) n.864G>T n.870G>T n.806G>T n.885G>T | |
5 | g.141647416C>G | CA446897294 | FCHSD1 | c.810G>C (p.Gly270=) c.582G>C (p.Gly194=) n.416G>C n.114G>C c.804G>C (p.Gly268=) n.68G>C c.681G>C (p.Gly227=) n.864G>C n.870G>C n.806G>C n.885G>C | |
5 | g.141647416C>T | CA446897293 | FCHSD1 | c.810G>A (p.Gly270=) c.582G>A (p.Gly194=) n.416G>A n.114G>A c.804G>A (p.Gly268=) n.68G>A c.681G>A (p.Gly227=) n.864G>A n.870G>A n.806G>A n.885G>A | |
5 | g.141647417C>A | CA361564187 | FCHSD1 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.415G>T n.113G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.67G>T c.680G>T (p.Gly227Val) n.863G>T n.869G>T n.805G>T n.884G>T | |
5 | g.141647417C>G | CA361564193 | FCHSD1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.415G>C n.113G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.67G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.863G>C n.869G>C n.805G>C n.884G>C | |
5 | g.141647417C>T | CA361564190 | FCHSD1 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.415G>A n.113G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) n.67G>A c.680G>A (p.Gly227Glu) n.863G>A n.869G>A n.805G>A n.884G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647418C>A | CA361564195 | FCHSD1 | c.808G>T (p.Gly270Trp) c.580G>T (p.Gly194Trp) n.414G>T n.112G>T c.802G>T (p.Gly268Trp) n.66G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) n.862G>T n.868G>T n.804G>T n.883G>T | |
5 | g.141647418C= | CA1587311945 | FCHSD1 | c.808G= (p.Gly270=) c.580G= (p.Gly194=) n.414G= n.112G= c.802G= (p.Gly268=) n.66G= c.679G= (p.Gly227=) n.862G= n.868G= n.804G= n.883G= | |
5 | g.141647418C>G | CA361564199 | FCHSD1 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.414G>C n.112G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.66G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) n.862G>C n.868G>C n.804G>C n.883G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647418C>T | CA3480830 | FCHSD1 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.414G>A n.112G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) n.66G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) n.862G>A n.868G>A n.804G>A n.883G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.141647419G>A | CA3480831 | FCHSD1 | c.807C>T (p.Arg269=) c.579C>T (p.Arg193=) n.413C>T n.111C>T c.801C>T (p.Arg267=) n.65C>T c.678C>T (p.Arg226=) n.861C>T n.867C>T n.803C>T n.882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647419G>C | CA446897296 | FCHSD1 | c.807C>G (p.Arg269=) c.579C>G (p.Arg193=) n.413C>G n.111C>G c.801C>G (p.Arg267=) n.65C>G c.678C>G (p.Arg226=) n.861C>G n.867C>G n.803C>G n.882C>G | |
5 | g.141647419G= | CA1587311954 | FCHSD1 | c.807C= (p.Arg269=) c.579C= (p.Arg193=) n.413C= n.111C= c.801C= (p.Arg267=) n.65C= c.678C= (p.Arg226=) n.861C= n.867C= n.803C= n.882C= | |
5 | g.141647419G>T | CA446897297 | FCHSD1 | c.807C>A (p.Arg269=) c.579C>A (p.Arg193=) n.413C>A n.111C>A c.801C>A (p.Arg267=) n.65C>A c.678C>A (p.Arg226=) n.861C>A n.867C>A n.803C>A n.882C>A | |
5 | g.141647420C>A | CA3480832 | FCHSD1 | c.806G>T (p.Arg269Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.412G>T n.110G>T c.800G>T (p.Arg267Leu) n.64G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.860G>T n.866G>T n.802G>T n.881G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647420C= | CA1587311961 | FCHSD1 | c.806G= (p.Arg269=) c.578G= (p.Arg193=) n.412G= n.110G= c.800G= (p.Arg267=) n.64G= c.677G= (p.Arg226=) n.860G= n.866G= n.802G= n.881G= | |
5 | g.141647420C>G | CA361564209 | FCHSD1 | c.806G>C (p.Arg269Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.412G>C n.110G>C c.800G>C (p.Arg267Pro) n.64G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.860G>C n.866G>C n.802G>C n.881G>C | |
5 | g.141647420C>T | CA3480833 | FCHSD1 | c.806G>A (p.Arg269His) c.578G>A (p.Arg193His) n.412G>A n.110G>A c.800G>A (p.Arg267His) n.64G>A c.677G>A (p.Arg226His) n.860G>A n.866G>A n.802G>A n.881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647421G>A | CA3480834 | FCHSD1 | c.805C>T (p.Arg269Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.411C>T n.109C>T c.799C>T (p.Arg267Cys) n.63C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) n.859C>T n.865C>T n.801C>T n.880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647421G>C | CA361564211 | FCHSD1 | c.805C>G (p.Arg269Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.411C>G n.109C>G c.799C>G (p.Arg267Gly) n.63C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.859C>G n.865C>G n.801C>G n.880C>G | dbSNP |
5 | g.141647421G= | CA1587311972 | FCHSD1 | c.805C= (p.Arg269=) c.577C= (p.Arg193=) n.411C= n.109C= c.799C= (p.Arg267=) n.63C= c.676C= (p.Arg226=) n.859C= n.865C= n.801C= n.880C= | |
5 | g.141647421G>T | CA361564212 | FCHSD1 | c.805C>A (p.Arg269Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) n.411C>A n.109C>A c.799C>A (p.Arg267Ser) n.63C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) n.859C>A n.865C>A n.801C>A n.880C>A | |
5 | g.141647422G>A | CA446897298 | FCHSD1 | c.804C>T (p.His268=) c.576C>T (p.His192=) n.410C>T n.108C>T c.798C>T (p.His266=) n.62C>T c.675C>T (p.His225=) n.858C>T n.864C>T n.800C>T n.879C>T | |
5 | g.141647422G>C | CA361564214 | FCHSD1 | c.804C>G (p.His268Gln) c.576C>G (p.His192Gln) n.410C>G n.108C>G c.798C>G (p.His266Gln) n.62C>G c.675C>G (p.His225Gln) n.858C>G n.864C>G n.800C>G n.879C>G | |
5 | g.141647422G>T | CA361564216 | FCHSD1 | c.804C>A (p.His268Gln) c.576C>A (p.His192Gln) n.410C>A n.108C>A c.798C>A (p.His266Gln) n.62C>A c.675C>A (p.His225Gln) n.858C>A n.864C>A n.800C>A n.879C>A | |
5 | g.141647423T>A | CA361564226 | FCHSD1 | c.803A>T (p.His268Leu) c.575A>T (p.His192Leu) n.409A>T n.107A>T c.797A>T (p.His266Leu) n.61A>T c.674A>T (p.His225Leu) n.857A>T n.863A>T n.799A>T n.878A>T | |
5 | g.141647423T>C | CA3480835 | FCHSD1 | c.803A>G (p.His268Arg) c.575A>G (p.His192Arg) n.409A>G n.107A>G c.797A>G (p.His266Arg) n.61A>G c.674A>G (p.His225Arg) n.857A>G n.863A>G n.799A>G n.878A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647423T>G | CA361564227 | FCHSD1 | c.803A>C (p.His268Pro) c.575A>C (p.His192Pro) n.409A>C n.107A>C c.797A>C (p.His266Pro) n.61A>C c.674A>C (p.His225Pro) n.857A>C n.863A>C n.799A>C n.878A>C | |
5 | g.141647423T= | CA1587311977 | FCHSD1 | c.803A= (p.His268=) c.575A= (p.His192=) n.409A= n.107A= c.797A= (p.His266=) n.61A= c.674A= (p.His225=) n.857A= n.863A= n.799A= n.878A= | |
5 | g.141647424G>A | CA361564229 | FCHSD1 | c.802C>T (p.His268Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) n.408C>T n.106C>T c.796C>T (p.His266Tyr) n.60C>T c.673C>T (p.His225Tyr) n.856C>T n.862C>T n.798C>T n.877C>T | |
5 | g.141647424G>C | CA361564237 | FCHSD1 | c.802C>G (p.His268Asp) c.574C>G (p.His192Asp) n.408C>G n.106C>G c.796C>G (p.His266Asp) n.60C>G c.673C>G (p.His225Asp) n.856C>G n.862C>G n.798C>G n.877C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647424G>T | CA361564241 | FCHSD1 | c.802C>A (p.His268Asn) c.574C>A (p.His192Asn) n.408C>A n.106C>A c.796C>A (p.His266Asn) n.60C>A c.673C>A (p.His225Asn) n.856C>A n.862C>A n.798C>A n.877C>A | |
5 | g.141647426del | CA2675704341 | FCHSD1 | c.802del (p.His268ThrfsTer10) c.574del (p.His192ThrfsTer10) n.408del n.106del c.796del (p.His266ThrfsTer10) n.60del c.673del (p.His225ThrfsTer10) n.856del n.862del n.798del n.877del | gnomAD v4 |
5 | g.141647425G>A | CA446897299 | FCHSD1 | c.801C>T (p.Ala267=) c.573C>T (p.Ala191=) n.407C>T n.105C>T c.795C>T (p.Ala265=) n.59C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.855C>T n.861C>T n.797C>T n.876C>T | |
5 | g.141647425G>C | CA3480836 | FCHSD1 | c.801C>G (p.Ala267=) c.573C>G (p.Ala191=) n.407C>G n.105C>G c.795C>G (p.Ala265=) n.59C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.855C>G n.861C>G n.797C>G n.876C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647425G= | CA1587311981 | FCHSD1 | c.801C= (p.Ala267=) c.573C= (p.Ala191=) n.407C= n.105C= c.795C= (p.Ala265=) n.59C= c.672C= (p.Ala224=) n.855C= n.861C= n.797C= n.876C= | |
5 | g.141647425G>T | CA446897300 | FCHSD1 | c.801C>A (p.Ala267=) c.573C>A (p.Ala191=) n.407C>A n.105C>A c.795C>A (p.Ala265=) n.59C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.855C>A n.861C>A n.797C>A n.876C>A | |
5 | g.141647426G>A | CA3480837 | FCHSD1 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.572C>T (p.Ala191Val) n.406C>T n.104C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.58C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.854C>T n.860C>T n.796C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647426G>C | CA361564258 | FCHSD1 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.406C>G n.104C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.58C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.854C>G n.860C>G n.796C>G n.875C>G | |
5 | g.141647426G= | CA1587311987 | FCHSD1 | c.800C= (p.Ala267=) c.572C= (p.Ala191=) n.406C= n.104C= c.794C= (p.Ala265=) n.58C= c.671C= (p.Ala224=) n.854C= n.860C= n.796C= n.875C= | |
5 | g.141647426G>T | CA361564257 | FCHSD1 | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) n.406C>A n.104C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) n.58C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.854C>A n.860C>A n.796C>A n.875C>A | |
5 | g.141647427C>A | CA361564265 | FCHSD1 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.405G>T n.103G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.57G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.853G>T n.859G>T n.795G>T n.874G>T | |
5 | g.141647427C= | CA1587311988 | FCHSD1 | c.799G= (p.Ala267=) c.571G= (p.Ala191=) n.405G= n.103G= c.793G= (p.Ala265=) n.57G= c.670G= (p.Ala224=) n.853G= n.859G= n.795G= n.874G= | |
5 | g.141647427C>G | CA361564267 | FCHSD1 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.405G>C n.103G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.57G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.853G>C n.859G>C n.795G>C n.874G>C | |
5 | g.141647427C>T | CA361564271 | FCHSD1 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.405G>A n.103G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.57G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.853G>A n.859G>A n.795G>A n.874G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647428A>C | CA361564276 | FCHSD1 | c.798T>G (p.His266Gln) c.570T>G (p.His190Gln) n.404T>G n.102T>G c.792T>G (p.His264Gln) n.56T>G c.669T>G (p.His223Gln) n.852T>G n.858T>G n.794T>G n.873T>G | |
5 | g.141647428A>G | CA446897301 | FCHSD1 | c.798T>C (p.His266=) c.570T>C (p.His190=) n.404T>C n.102T>C c.792T>C (p.His264=) n.56T>C c.669T>C (p.His223=) n.852T>C n.858T>C n.794T>C n.873T>C | |
5 | g.141647428A>T | CA361564279 | FCHSD1 | c.798T>A (p.His266Gln) c.570T>A (p.His190Gln) n.404T>A n.102T>A c.792T>A (p.His264Gln) n.56T>A c.669T>A (p.His223Gln) n.852T>A n.858T>A n.794T>A n.873T>A | |
5 | g.141647428dup | CA563373425 | FCHSD1 | c.798dup (p.Ala267CysfsTer?) c.570dup (p.Ala191CysfsTer?) n.404dup n.102dup c.792dup (p.Ala265CysfsTer?) n.56dup c.669dup (p.Ala224CysfsTer?) n.852dup n.858dup n.794dup n.873dup | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.141647429T>A | CA361564281 | FCHSD1 | c.797A>T (p.His266Leu) c.569A>T (p.His190Leu) n.403A>T n.101A>T c.791A>T (p.His264Leu) n.55A>T c.668A>T (p.His223Leu) n.851A>T n.857A>T n.793A>T n.872A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647429T>C | CA361564289 | FCHSD1 | c.797A>G (p.His266Arg) c.569A>G (p.His190Arg) n.403A>G n.101A>G c.791A>G (p.His264Arg) n.55A>G c.668A>G (p.His223Arg) n.851A>G n.857A>G n.793A>G n.872A>G | |
5 | g.141647429T>G | CA361564296 | FCHSD1 | c.797A>C (p.His266Pro) c.569A>C (p.His190Pro) n.403A>C n.101A>C c.791A>C (p.His264Pro) n.55A>C c.668A>C (p.His223Pro) n.851A>C n.857A>C n.793A>C n.872A>C | |
5 | g.141647430G>A | CA361564309 | FCHSD1 | c.796C>T (p.His266Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) n.402C>T n.100C>T c.790C>T (p.His264Tyr) n.54C>T c.667C>T (p.His223Tyr) n.850C>T n.856C>T n.792C>T n.871C>T | |
5 | g.141647430G>C | CA361564311 | FCHSD1 | c.796C>G (p.His266Asp) c.568C>G (p.His190Asp) n.402C>G n.100C>G c.790C>G (p.His264Asp) n.54C>G c.667C>G (p.His223Asp) n.850C>G n.856C>G n.792C>G n.871C>G | |
5 | g.141647430G>T | CA361564315 | FCHSD1 | c.796C>A (p.His266Asn) c.568C>A (p.His190Asn) n.402C>A n.100C>A c.790C>A (p.His264Asn) n.54C>A c.667C>A (p.His223Asn) n.850C>A n.856C>A n.792C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647431C>A | CA361564319 | FCHSD1 | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.401G>T n.99G>T c.789G>T (p.Glu263Asp) n.53G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) n.849G>T n.855G>T n.791G>T n.870G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.141647431C= | CA1587311994 | FCHSD1 | c.795G= (p.Glu265=) c.567G= (p.Glu189=) n.401G= n.99G= c.789G= (p.Glu263=) n.53G= c.666G= (p.Glu222=) n.849G= n.855G= n.791G= n.870G= | |
5 | g.141647431C>G | CA361564320 | FCHSD1 | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.401G>C n.99G>C c.789G>C (p.Glu263Asp) n.53G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) n.849G>C n.855G>C n.791G>C n.870G>C | |
5 | g.141647431C>T | CA446897302 | FCHSD1 | c.795G>A (p.Glu265=) c.567G>A (p.Glu189=) n.401G>A n.99G>A c.789G>A (p.Glu263=) n.53G>A c.666G>A (p.Glu222=) n.849G>A n.855G>A n.791G>A n.870G>A | dbSNP |
5 | g.141647432T>A | CA361564329 | FCHSD1 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.400A>T n.98A>T c.788A>T (p.Glu263Val) n.52A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.848A>T n.854A>T n.790A>T n.869A>T | |
5 | g.141647432T>C | CA361564323 | FCHSD1 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.400A>G n.98A>G c.788A>G (p.Glu263Gly) n.52A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.848A>G n.854A>G n.790A>G n.869A>G | |
5 | g.141647432T>G | CA361564326 | FCHSD1 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.400A>C n.98A>C c.788A>C (p.Glu263Ala) n.52A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.848A>C n.854A>C n.790A>C n.869A>C | |
5 | g.141647433C>A | CA361564334 | FCHSD1 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.399G>T n.97G>T c.787G>T (p.Glu263Ter) n.51G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.847G>T n.853G>T n.789G>T n.868G>T | |
5 | g.141647433C>G | CA361564337 | FCHSD1 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.399G>C n.97G>C c.787G>C (p.Glu263Gln) n.51G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.847G>C n.853G>C n.789G>C n.868G>C | |
5 | g.141647433C>T | CA361564341 | FCHSD1 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.399G>A n.97G>A c.787G>A (p.Glu263Lys) n.51G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.847G>A n.853G>A n.789G>A n.868G>A | |
5 | g.141647434C>A | CA446897303 | FCHSD1 | c.792G>T (p.Leu264=) c.564G>T (p.Leu188=) n.398G>T n.96G>T c.786G>T (p.Leu262=) n.50G>T c.663G>T (p.Leu221=) n.846G>T n.852G>T n.788G>T n.867G>T | |
5 | g.141647434C>G | CA446897304 | FCHSD1 | c.792G>C (p.Leu264=) c.564G>C (p.Leu188=) n.398G>C n.96G>C c.786G>C (p.Leu262=) n.50G>C c.663G>C (p.Leu221=) n.846G>C n.852G>C n.788G>C n.867G>C | |
5 | g.141647434C>T | CA446897305 | FCHSD1 | c.792G>A (p.Leu264=) c.564G>A (p.Leu188=) n.398G>A n.96G>A c.786G>A (p.Leu262=) n.50G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.846G>A n.852G>A n.788G>A n.867G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647435A>C | CA361564345 | FCHSD1 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.397T>G n.95T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.49T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.845T>G n.851T>G n.787T>G n.866T>G | |
5 | g.141647435A>G | CA361564348 | FCHSD1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.397T>C n.95T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.49T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.845T>C n.851T>C n.787T>C n.866T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647435A>T | CA361564352 | FCHSD1 | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.397T>A n.95T>A c.785T>A (p.Leu262Gln) n.49T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.845T>A n.851T>A n.787T>A n.866T>A | |
5 | g.141647436G>A | CA446897306 | FCHSD1 | c.790C>T (p.Leu264=) c.562C>T (p.Leu188=) n.396C>T n.94C>T c.784C>T (p.Leu262=) n.48C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.844C>T n.850C>T n.786C>T n.865C>T | |
5 | g.141647436G>C | CA361564365 | FCHSD1 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.396C>G n.94C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.48C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.844C>G n.850C>G n.786C>G n.865C>G | |
5 | g.141647436G>T | CA361564369 | FCHSD1 | c.790C>A (p.Leu264Met) c.562C>A (p.Leu188Met) n.396C>A n.94C>A c.784C>A (p.Leu262Met) n.48C>A c.661C>A (p.Leu221Met) n.844C>A n.850C>A n.786C>A n.865C>A | |
5 | g.141647437G>A | CA446897307 | FCHSD1 | c.789C>T (p.Ile263=) c.561C>T (p.Ile187=) n.395C>T n.93C>T c.783C>T (p.Ile261=) n.47C>T c.660C>T (p.Ile220=) n.843C>T n.849C>T n.785C>T n.864C>T | |
5 | g.141647437G>C | CA361564374 | FCHSD1 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.561C>G (p.Ile187Met) n.395C>G n.93C>G c.783C>G (p.Ile261Met) n.47C>G c.660C>G (p.Ile220Met) n.843C>G n.849C>G n.785C>G n.864C>G | |
5 | g.141647437G>T | CA446897308 | FCHSD1 | c.789C>A (p.Ile263=) c.561C>A (p.Ile187=) n.395C>A n.93C>A c.783C>A (p.Ile261=) n.47C>A c.660C>A (p.Ile220=) n.843C>A n.849C>A n.785C>A n.864C>A | |
5 | g.141647438A>C | CA361564383 | FCHSD1 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.394T>G n.92T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) n.46T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) n.842T>G n.848T>G n.784T>G n.863T>G | |
5 | g.141647438A>G | CA361564387 | FCHSD1 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.394T>C n.92T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) n.46T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) n.842T>C n.848T>C n.784T>C n.863T>C | |
5 | g.141647438A>T | CA361564388 | FCHSD1 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.394T>A n.92T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) n.46T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) n.842T>A n.848T>A n.784T>A n.863T>A | |
5 | g.141647439T>A | CA361564399 | FCHSD1 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.393A>T n.91A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) n.45A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) n.841A>T n.847A>T n.783A>T n.862A>T | |
5 | g.141647439T>C | CA361564397 | FCHSD1 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.393A>G n.91A>G c.781A>G (p.Ile261Val) n.45A>G c.658A>G (p.Ile220Val) n.841A>G n.847A>G n.783A>G n.862A>G | |
5 | g.141647439T>G | CA361564393 | FCHSD1 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.393A>C n.91A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) n.45A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) n.841A>C n.847A>C n.783A>C n.862A>C | |
5 | g.141647440G>A | CA446897309 | FCHSD1 | c.786C>T (p.Val262=) c.558C>T (p.Val186=) n.392C>T n.90C>T c.780C>T (p.Val260=) n.44C>T c.657C>T (p.Val219=) n.840C>T n.846C>T n.782C>T n.861C>T | |
5 | g.141647440G>C | CA446897310 | FCHSD1 | c.786C>G (p.Val262=) c.558C>G (p.Val186=) n.392C>G n.90C>G c.780C>G (p.Val260=) n.44C>G c.657C>G (p.Val219=) n.840C>G n.846C>G n.782C>G n.861C>G | |
5 | g.141647440G>T | CA446897311 | FCHSD1 | c.786C>A (p.Val262=) c.558C>A (p.Val186=) n.392C>A n.90C>A c.780C>A (p.Val260=) n.44C>A c.657C>A (p.Val219=) n.840C>A n.846C>A n.782C>A n.861C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647441A= | CA1587311999 | FCHSD1 | c.785T= (p.Val262=) c.557T= (p.Val186=) n.391T= n.89T= c.779T= (p.Val260=) n.43T= c.656T= (p.Val219=) n.839T= n.845T= n.781T= n.860T= | |
5 | g.141647441A>C | CA361564404 | FCHSD1 | c.785T>G (p.Val262Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) n.391T>G n.89T>G c.779T>G (p.Val260Gly) n.43T>G c.656T>G (p.Val219Gly) n.839T>G n.845T>G n.781T>G n.860T>G | |
5 | g.141647441A>G | CA361564401 | FCHSD1 | c.785T>C (p.Val262Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) n.391T>C n.89T>C c.779T>C (p.Val260Ala) n.43T>C c.656T>C (p.Val219Ala) n.839T>C n.845T>C n.781T>C n.860T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.141647441A>T | CA361564408 | FCHSD1 | c.785T>A (p.Val262Asp) c.557T>A (p.Val186Asp) n.391T>A n.89T>A c.779T>A (p.Val260Asp) n.43T>A c.656T>A (p.Val219Asp) n.839T>A n.845T>A n.781T>A n.860T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647442C>A | CA361564411 | FCHSD1 | c.784G>T (p.Val262Phe) c.556G>T (p.Val186Phe) n.390G>T n.88G>T c.778G>T (p.Val260Phe) n.42G>T c.655G>T (p.Val219Phe) n.838G>T n.844G>T n.780G>T n.859G>T | |
5 | g.141647442C>G | CA361564413 | FCHSD1 | c.784G>C (p.Val262Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) n.390G>C n.88G>C c.778G>C (p.Val260Leu) n.42G>C c.655G>C (p.Val219Leu) n.838G>C n.844G>C n.780G>C n.859G>C | |
5 | g.141647442C>T | CA361564417 | FCHSD1 | c.784G>A (p.Val262Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) n.390G>A n.88G>A c.778G>A (p.Val260Ile) n.42G>A c.655G>A (p.Val219Ile) n.838G>A n.844G>A n.780G>A n.859G>A | |
5 | g.141647443C>A | CA361564421 | FCHSD1 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.389G>T n.87G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) n.41G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) n.837G>T n.843G>T n.779G>T n.858G>T | |
5 | g.141647443C>G | CA361564425 | FCHSD1 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.389G>C n.87G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) n.41G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) n.837G>C n.843G>C n.779G>C n.858G>C | |
5 | g.141647443C>T | CA446897312 | FCHSD1 | c.783G>A (p.Glu261=) c.555G>A (p.Glu185=) n.389G>A n.87G>A c.777G>A (p.Glu259=) n.41G>A c.654G>A (p.Glu218=) n.837G>A n.843G>A n.779G>A n.858G>A | |
5 | g.141647444T>A | CA361564430 | FCHSD1 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.388A>T n.86A>T c.776A>T (p.Glu259Val) n.40A>T c.653A>T (p.Glu218Val) n.836A>T n.842A>T n.778A>T n.857A>T | |
5 | g.141647444T>C | CA361564435 | FCHSD1 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.388A>G n.86A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) n.40A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) n.836A>G n.842A>G n.778A>G n.857A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647444T>G | CA361564438 | FCHSD1 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.388A>C n.86A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) n.40A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) n.836A>C n.842A>C n.778A>C n.857A>C | |
5 | g.141647445C>A | CA361564444 | FCHSD1 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.387G>T n.85G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) n.39G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) n.835G>T n.841G>T n.777G>T n.856G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647445C= | CA1587312002 | FCHSD1 | c.781G= (p.Glu261=) c.553G= (p.Glu185=) n.387G= n.85G= c.775G= (p.Glu259=) n.39G= c.652G= (p.Glu218=) n.835G= n.841G= n.777G= n.856G= | |
5 | g.141647445C>G | CA361564447 | FCHSD1 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.387G>C n.85G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) n.39G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) n.835G>C n.841G>C n.777G>C n.856G>C | |
5 | g.141647445C>T | CA361564451 | FCHSD1 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.387G>A n.85G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) n.39G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) n.835G>A n.841G>A n.777G>A n.856G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647446T>A | CA446897313 | FCHSD1 | c.780A>T (p.Ala260=) c.552A>T (p.Ala184=) n.386A>T n.84A>T c.774A>T (p.Ala258=) n.38A>T c.651A>T (p.Ala217=) n.834A>T n.840A>T n.776A>T n.855A>T | |
5 | g.141647446T>C | CA446897314 | FCHSD1 | c.780A>G (p.Ala260=) c.552A>G (p.Ala184=) n.386A>G n.84A>G c.774A>G (p.Ala258=) n.38A>G c.651A>G (p.Ala217=) n.834A>G n.840A>G n.776A>G n.855A>G | |
5 | g.141647446T>G | CA446897315 | FCHSD1 | c.780A>C (p.Ala260=) c.552A>C (p.Ala184=) n.386A>C n.84A>C c.774A>C (p.Ala258=) n.38A>C c.651A>C (p.Ala217=) n.834A>C n.840A>C n.776A>C n.855A>C | |
5 | g.141647447G>A | CA361564462 | FCHSD1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.385C>T n.83C>T c.773C>T (p.Ala258Val) n.37C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.833C>T n.839C>T n.775C>T n.854C>T | |
5 | g.141647447G>C | CA361564458 | FCHSD1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.385C>G n.83C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) n.37C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.833C>G n.839C>G n.775C>G n.854C>G | |
5 | g.141647447G>T | CA361564456 | FCHSD1 | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) n.385C>A n.83C>A c.773C>A (p.Ala258Glu) n.37C>A c.650C>A (p.Ala217Glu) n.833C>A n.839C>A n.775C>A n.854C>A | |
5 | g.141647448C>A | CA361564465 | FCHSD1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.384G>T n.82G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) n.36G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.832G>T n.838G>T n.774G>T n.853G>T | |
5 | g.141647448C= | CA1587312010 | FCHSD1 | c.778G= (p.Ala260=) c.550G= (p.Ala184=) n.384G= n.82G= c.772G= (p.Ala258=) n.36G= c.649G= (p.Ala217=) n.832G= n.838G= n.774G= n.853G= | |
5 | g.141647448C>G | CA361564467 | FCHSD1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.384G>C n.82G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) n.36G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.832G>C n.838G>C n.774G>C n.853G>C | |
5 | g.141647448C>T | CA3480838 | FCHSD1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.384G>A n.82G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) n.36G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.832G>A n.838G>A n.774G>A n.853G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647449G>A | CA3480840 | FCHSD1 | c.777C>T (p.Ala259=) c.549C>T (p.Ala183=) n.383C>T n.81C>T c.771C>T (p.Ala257=) n.35C>T c.648C>T (p.Ala216=) n.831C>T n.837C>T n.773C>T n.852C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647449G>C | CA446897316 | FCHSD1 | c.777C>G (p.Ala259=) c.549C>G (p.Ala183=) n.383C>G n.81C>G c.771C>G (p.Ala257=) n.35C>G c.648C>G (p.Ala216=) n.831C>G n.837C>G n.773C>G n.852C>G | |
5 | g.141647449G= | CA1587312016 | FCHSD1 | c.777C= (p.Ala259=) c.549C= (p.Ala183=) n.383C= n.81C= c.771C= (p.Ala257=) n.35C= c.648C= (p.Ala216=) n.831C= n.837C= n.773C= n.852C= | |
5 | g.141647449G>T | CA3480839 | FCHSD1 | c.777C>A (p.Ala259=) c.549C>A (p.Ala183=) n.383C>A n.81C>A c.771C>A (p.Ala257=) n.35C>A c.648C>A (p.Ala216=) n.831C>A n.837C>A n.773C>A n.852C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647450G>A | CA361564481 | FCHSD1 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.382C>T n.80C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.34C>T c.647C>T (p.Ala216Val) n.830C>T n.836C>T n.772C>T n.851C>T | |
5 | g.141647450G>C | CA361564482 | FCHSD1 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.382C>G n.80C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.34C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) n.830C>G n.836C>G n.772C>G n.851C>G | |
5 | g.141647450G>T | CA361564483 | FCHSD1 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.382C>A n.80C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) n.34C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) n.830C>A n.836C>A n.772C>A n.851C>A | |
5 | g.141647451C>A | CA361564484 | FCHSD1 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.381G>T n.79G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.33G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) n.829G>T n.835G>T n.771G>T n.850G>T | |
5 | g.141647451C>G | CA361564487 | FCHSD1 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.381G>C n.79G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.33G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) n.829G>C n.835G>C n.771G>C n.850G>C | |
5 | g.141647451C>T | CA361564491 | FCHSD1 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.381G>A n.79G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.33G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) n.829G>A n.835G>A n.771G>A n.850G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647452T>A | CA361564495 | FCHSD1 | c.774A>T (p.Glu258Asp) c.546A>T (p.Glu182Asp) n.380A>T n.78A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) n.32A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) n.828A>T n.834A>T n.770A>T n.849A>T | |
5 | g.141647452T>C | CA446897317 | FCHSD1 | c.774A>G (p.Glu258=) c.546A>G (p.Glu182=) n.380A>G n.78A>G c.768A>G (p.Glu256=) n.32A>G c.645A>G (p.Glu215=) n.828A>G n.834A>G n.770A>G n.849A>G | |
5 | g.141647452T>G | CA361564497 | FCHSD1 | c.774A>C (p.Glu258Asp) c.546A>C (p.Glu182Asp) n.380A>C n.78A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) n.32A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) n.828A>C n.834A>C n.770A>C n.849A>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647453T>A | CA361564506 | FCHSD1 | c.773A>T (p.Glu258Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.379A>T n.77A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.31A>T c.644A>T (p.Glu215Val) n.827A>T n.833A>T n.769A>T n.848A>T | |
5 | g.141647453T>C | CA361564505 | FCHSD1 | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.379A>G n.77A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.31A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) n.827A>G n.833A>G n.769A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647453T>G | CA361564504 | FCHSD1 | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.379A>C n.77A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.31A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) n.827A>C n.833A>C n.769A>C n.848A>C | |
5 | g.141647454C>A | CA361564509 | FCHSD1 | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.378G>T n.76G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.30G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) n.826G>T n.832G>T n.768G>T n.847G>T | |
5 | g.141647454C= | CA1587312025 | FCHSD1 | c.772G= (p.Glu258=) c.544G= (p.Glu182=) n.378G= n.76G= c.766G= (p.Glu256=) n.30G= c.643G= (p.Glu215=) n.826G= n.832G= n.768G= n.847G= | |
5 | g.141647454C>G | CA3480841 | FCHSD1 | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.378G>C n.76G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.30G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) n.826G>C n.832G>C n.768G>C n.847G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647454C>T | CA361564507 | FCHSD1 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.378G>A n.76G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.30G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) n.826G>A n.832G>A n.768G>A n.847G>A | |
5 | g.141647454_141647455insACA | CA2675704385 | FCHSD1 | c.771_772insTGT (p.Leu257_Glu258insCys) c.543_544insTGT (p.Leu181_Glu182insCys) n.377_378insTGT n.75_76insTGT c.765_766insTGT (p.Leu255_Glu256insCys) n.29_30insTGT c.642_643insTGT (p.Leu214_Glu215insCys) n.825_826insTGT n.831_832insTGT n.767_768insTGT n.846_847insTGT | gnomAD v4 |
5 | g.141647455C>A | CA446897318 | FCHSD1 | c.771G>T (p.Leu257=) c.543G>T (p.Leu181=) n.377G>T n.75G>T c.765G>T (p.Leu255=) n.29G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.825G>T n.831G>T n.767G>T n.846G>T | |
5 | g.141647455C>G | CA446897319 | FCHSD1 | c.771G>C (p.Leu257=) c.543G>C (p.Leu181=) n.377G>C n.75G>C c.765G>C (p.Leu255=) n.29G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.825G>C n.831G>C n.767G>C n.846G>C | |
5 | g.141647455C>T | CA446897320 | FCHSD1 | c.771G>A (p.Leu257=) c.543G>A (p.Leu181=) n.377G>A n.75G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.29G>A c.642G>A (p.Leu214=) n.825G>A n.831G>A n.767G>A n.846G>A | |
5 | g.141647456A>C | CA361564516 | FCHSD1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.376T>G n.74T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) n.28T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.824T>G n.830T>G n.766T>G n.845T>G | |
5 | g.141647456A>G | CA361564519 | FCHSD1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.376T>C n.74T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.28T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.824T>C n.830T>C n.766T>C n.845T>C | |
5 | g.141647456A>T | CA361564523 | FCHSD1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.376T>A n.74T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) n.28T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) n.824T>A n.830T>A n.766T>A n.845T>A | |
5 | g.141647457G>A | CA446897321 | FCHSD1 | c.769C>T (p.Leu257=) c.541C>T (p.Leu181=) n.375C>T n.73C>T c.763C>T (p.Leu255=) n.27C>T c.640C>T (p.Leu214=) n.823C>T n.829C>T n.765C>T n.844C>T | |
5 | g.141647457G>C | CA361564528 | FCHSD1 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.375C>G n.73C>G c.763C>G (p.Leu255Val) n.27C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.823C>G n.829C>G n.765C>G n.844C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647457G>T | CA361564530 | FCHSD1 | c.769C>A (p.Leu257Met) c.541C>A (p.Leu181Met) n.375C>A n.73C>A c.763C>A (p.Leu255Met) n.27C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.823C>A n.829C>A n.765C>A n.844C>A | |
5 | g.141647463_141647472del | CA2578433888 | FCHSD1 | c.760_769del (p.His254TrpfsTer21) c.532_541del (p.His178TrpfsTer21) n.366_375del n.64_73del c.754_763del (p.His252TrpfsTer21) n.18_27del c.631_640del (p.His211TrpfsTer21) n.814_823del n.820_829del n.756_765del n.835_844del | |
5 | g.141647458C>A | CA361564534 | FCHSD1 | c.768G>T (p.Glu256Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) n.374G>T n.72G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) n.26G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) n.822G>T n.828G>T n.764G>T n.843G>T | |
5 | g.141647458C>G | CA361564537 | FCHSD1 | c.768G>C (p.Glu256Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) n.374G>C n.72G>C c.762G>C (p.Glu254Asp) n.26G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) n.822G>C n.828G>C n.764G>C n.843G>C | |
5 | g.141647458C>T | CA446897322 | FCHSD1 | c.768G>A (p.Glu256=) c.540G>A (p.Glu180=) n.374G>A n.72G>A c.762G>A (p.Glu254=) n.26G>A c.639G>A (p.Glu213=) n.822G>A n.828G>A n.764G>A n.843G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647459T>A | CA361564539 | FCHSD1 | c.767A>T (p.Glu256Val) c.539A>T (p.Glu180Val) n.373A>T n.71A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.25A>T c.638A>T (p.Glu213Val) n.821A>T n.827A>T n.763A>T n.842A>T | |
5 | g.141647459T>C | CA361564543 | FCHSD1 | c.767A>G (p.Glu256Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.373A>G n.71A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.25A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.821A>G n.827A>G n.763A>G n.842A>G | |
5 | g.141647459T>G | CA3480842 | FCHSD1 | c.767A>C (p.Glu256Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.373A>C n.71A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.25A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.821A>C n.827A>C n.763A>C n.842A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647459T= | CA1587312031 | FCHSD1 | c.767A= (p.Glu256=) c.539A= (p.Glu180=) n.373A= n.71A= c.761A= (p.Glu254=) n.25A= c.638A= (p.Glu213=) n.821A= n.827A= n.763A= n.842A= | |
5 | g.141647460C>A | CA361564552 | FCHSD1 | c.766G>T (p.Glu256Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.372G>T n.70G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.24G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.820G>T n.826G>T n.762G>T n.841G>T | |
5 | g.141647460C>G | CA361564567 | FCHSD1 | c.766G>C (p.Glu256Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.372G>C n.70G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.24G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.820G>C n.826G>C n.762G>C n.841G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647460C>T | CA361564550 | FCHSD1 | c.766G>A (p.Glu256Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.372G>A n.70G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.24G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.820G>A n.826G>A n.762G>A n.841G>A | |
5 | g.141647461A= | CA1587312034 | FCHSD1 | c.765T= (p.Thr255=) c.537T= (p.Thr179=) n.371T= n.69T= c.759T= (p.Thr253=) n.23T= c.636T= (p.Thr212=) n.819T= n.825T= n.761T= n.840T= | |
5 | g.141647461A>C | CA446897323 | FCHSD1 | c.765T>G (p.Thr255=) c.537T>G (p.Thr179=) n.371T>G n.69T>G c.759T>G (p.Thr253=) n.23T>G c.636T>G (p.Thr212=) n.819T>G n.825T>G n.761T>G n.840T>G | dbSNP |
5 | g.141647461A>G | CA446897324 | FCHSD1 | c.765T>C (p.Thr255=) c.537T>C (p.Thr179=) n.371T>C n.69T>C c.759T>C (p.Thr253=) n.23T>C c.636T>C (p.Thr212=) n.819T>C n.825T>C n.761T>C n.840T>C | dbSNP |
5 | g.141647461A>T | CA446897325 | FCHSD1 | c.765T>A (p.Thr255=) c.537T>A (p.Thr179=) n.371T>A n.69T>A c.759T>A (p.Thr253=) n.23T>A c.636T>A (p.Thr212=) n.819T>A n.825T>A n.761T>A n.840T>A |