Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.141647320_141647321insAAGCAAAGAGGGCTGCATACGTTGTCCTTTTTCTTCCAAGAAGAAAAAGGACAACGTGCA1082269054FCHSD1c.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.141647332G>TCA2675704188FCHSD1c.828+66C>A (n.828+66C>A)
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 gnomAD v4
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n.903+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647333G=CA1587311789FCHSD1c.828+65C= (n.828+65C=)
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n.434+65C>A
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n.86+65C>A
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n.882+65C>A
n.888+65C>A
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n.903+65C>A
 gnomAD v4
5g.141647334G>ACA2675704193FCHSD1c.828+64C>T (n.828+64C>T)
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n.882+64C>T
n.888+64C>T
n.824+64C>T
n.903+64C>T
 gnomAD v4
5g.141647334G>TCA2675704194FCHSD1c.828+64C>A (n.828+64C>A)
c.600+64C>A (n.600+64C>A)
n.434+64C>A
n.132+64C>A
c.822+64C>A (n.822+64C>A)
n.86+64C>A
c.699+64C>A (n.699+64C>A)
n.882+64C>A
n.888+64C>A
n.824+64C>A
n.903+64C>A
 gnomAD v4
5g.141647335C>ACA2675704195FCHSD1c.828+63G>T (n.828+63G>T)
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n.434+63G>T
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c.822+63G>T (n.822+63G>T)
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n.882+63G>T
n.888+63G>T
n.824+63G>T
n.903+63G>T
 gnomAD v4
5g.141647335C>TCA2675704196FCHSD1c.828+63G>A (n.828+63G>A)
c.600+63G>A (n.600+63G>A)
n.434+63G>A
n.132+63G>A
c.822+63G>A (n.822+63G>A)
n.86+63G>A
c.699+63G>A (n.699+63G>A)
n.882+63G>A
n.888+63G>A
n.824+63G>A
n.903+63G>A
 gnomAD v4
5g.141647336T>CCA128463342FCHSD1c.828+62A>G (n.828+62A>G)
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n.434+62A>G
n.132+62A>G
c.822+62A>G (n.822+62A>G)
n.86+62A>G
c.699+62A>G (n.699+62A>G)
n.882+62A>G
n.888+62A>G
n.824+62A>G
n.903+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647336T=CA1587311795FCHSD1c.828+62A= (n.828+62A=)
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n.132+62A=
c.822+62A= (n.822+62A=)
n.86+62A=
c.699+62A= (n.699+62A=)
n.882+62A=
n.888+62A=
n.824+62A=
n.903+62A=
5g.141647337G>ACA563373294FCHSD1c.828+61C>T (n.828+61C>T)
c.600+61C>T (n.600+61C>T)
n.434+61C>T
n.132+61C>T
c.822+61C>T (n.822+61C>T)
n.86+61C>T
c.699+61C>T (n.699+61C>T)
n.882+61C>T
n.888+61C>T
n.824+61C>T
n.903+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647337G>CCA1587311802FCHSD1c.828+61C>G (n.828+61C>G)
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n.882+61C>G
n.888+61C>G
n.824+61C>G
n.903+61C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647337G=CA1587311800FCHSD1c.828+61C= (n.828+61C=)
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n.882+61C=
n.888+61C=
n.824+61C=
n.903+61C=
5g.141647337G>TCA2675704201FCHSD1c.828+61C>A (n.828+61C>A)
c.600+61C>A (n.600+61C>A)
n.434+61C>A
n.132+61C>A
c.822+61C>A (n.822+61C>A)
n.86+61C>A
c.699+61C>A (n.699+61C>A)
n.882+61C>A
n.888+61C>A
n.824+61C>A
n.903+61C>A
 gnomAD v4
5g.141647338C>ACA2675704202FCHSD1c.828+60G>T (n.828+60G>T)
c.600+60G>T (n.600+60G>T)
n.434+60G>T
n.132+60G>T
c.822+60G>T (n.822+60G>T)
n.86+60G>T
c.699+60G>T (n.699+60G>T)
n.882+60G>T
n.888+60G>T
n.824+60G>T
n.903+60G>T
 gnomAD v4
5g.141647338C>TCA2675704203FCHSD1c.828+60G>A (n.828+60G>A)
c.600+60G>A (n.600+60G>A)
n.434+60G>A
n.132+60G>A
c.822+60G>A (n.822+60G>A)
n.86+60G>A
c.699+60G>A (n.699+60G>A)
n.882+60G>A
n.888+60G>A
n.824+60G>A
n.903+60G>A
 gnomAD v4
5g.141647339A=CA1587311805FCHSD1c.828+59T= (n.828+59T=)
c.600+59T= (n.600+59T=)
n.434+59T=
n.132+59T=
c.822+59T= (n.822+59T=)
n.86+59T=
c.699+59T= (n.699+59T=)
n.882+59T=
n.888+59T=
n.824+59T=
n.903+59T=
5g.141647339A>TCA1587311806FCHSD1c.828+59T>A (n.828+59T>A)
c.600+59T>A (n.600+59T>A)
n.434+59T>A
n.132+59T>A
c.822+59T>A (n.822+59T>A)
n.86+59T>A
c.699+59T>A (n.699+59T>A)
n.882+59T>A
n.888+59T>A
n.824+59T>A
n.903+59T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647340T>ACA2675704204FCHSD1c.828+58A>T (n.828+58A>T)
c.600+58A>T (n.600+58A>T)
n.434+58A>T
n.132+58A>T
c.822+58A>T (n.822+58A>T)
n.86+58A>T
c.699+58A>T (n.699+58A>T)
n.882+58A>T
n.888+58A>T
n.824+58A>T
n.903+58A>T
 gnomAD v4
5g.141647340T>CCA128463343FCHSD1c.828+58A>G (n.828+58A>G)
c.600+58A>G (n.600+58A>G)
n.434+58A>G
n.132+58A>G
c.822+58A>G (n.822+58A>G)
n.86+58A>G
c.699+58A>G (n.699+58A>G)
n.882+58A>G
n.888+58A>G
n.824+58A>G
n.903+58A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647340T=CA1587311809FCHSD1c.828+58A= (n.828+58A=)
c.600+58A= (n.600+58A=)
n.434+58A=
n.132+58A=
c.822+58A= (n.822+58A=)
n.86+58A=
c.699+58A= (n.699+58A=)
n.882+58A=
n.888+58A=
n.824+58A=
n.903+58A=
5g.141647342G>ACA2675704205FCHSD1c.828+56C>T (n.828+56C>T)
c.600+56C>T (n.600+56C>T)
n.434+56C>T
n.132+56C>T
c.822+56C>T (n.822+56C>T)
n.86+56C>T
c.699+56C>T (n.699+56C>T)
n.882+56C>T
n.888+56C>T
n.824+56C>T
n.903+56C>T
 gnomAD v4
5g.141647342G>TCA2675704206FCHSD1c.828+56C>A (n.828+56C>A)
c.600+56C>A (n.600+56C>A)
n.434+56C>A
n.132+56C>A
c.822+56C>A (n.822+56C>A)
n.86+56C>A
c.699+56C>A (n.699+56C>A)
n.882+56C>A
n.888+56C>A
n.824+56C>A
n.903+56C>A
 gnomAD v4
5g.141647343G>CCA1587311815FCHSD1c.828+55C>G (n.828+55C>G)
c.600+55C>G (n.600+55C>G)
n.434+55C>G
n.132+55C>G
c.822+55C>G (n.822+55C>G)
n.86+55C>G
c.699+55C>G (n.699+55C>G)
n.882+55C>G
n.888+55C>G
n.824+55C>G
n.903+55C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647343G=CA1587311812FCHSD1c.828+55C= (n.828+55C=)
c.600+55C= (n.600+55C=)
n.434+55C=
n.132+55C=
c.822+55C= (n.822+55C=)
n.86+55C=
c.699+55C= (n.699+55C=)
n.882+55C=
n.888+55C=
n.824+55C=
n.903+55C=
5g.141647343G>TCA2578433881FCHSD1c.828+55C>A (n.828+55C>A)
c.600+55C>A (n.600+55C>A)
n.434+55C>A
n.132+55C>A
c.822+55C>A (n.822+55C>A)
n.86+55C>A
c.699+55C>A (n.699+55C>A)
n.882+55C>A
n.888+55C>A
n.824+55C>A
n.903+55C>A
 gnomAD v4
5g.141647344G>TCA2578433882FCHSD1c.828+54C>A (n.828+54C>A)
c.600+54C>A (n.600+54C>A)
n.434+54C>A
n.132+54C>A
c.822+54C>A (n.822+54C>A)
n.86+54C>A
c.699+54C>A (n.699+54C>A)
n.882+54C>A
n.888+54C>A
n.824+54C>A
n.903+54C>A
 gnomAD v4
5g.141647345delCA2675704210FCHSD1c.828+53del (n.828+53del)
c.600+53del (n.600+53del)
n.434+53del
n.132+53del
c.822+53del (n.822+53del)
n.86+53del
c.699+53del (n.699+53del)
n.882+53del
n.888+53del
n.824+53del
n.903+53del
 gnomAD v4
5g.141647345A>GCA2675704211FCHSD1c.828+53T>C (n.828+53T>C)
c.600+53T>C (n.600+53T>C)
n.434+53T>C
n.132+53T>C
c.822+53T>C (n.822+53T>C)
n.86+53T>C
c.699+53T>C (n.699+53T>C)
n.882+53T>C
n.888+53T>C
n.824+53T>C
n.903+53T>C
 gnomAD v4
5g.141647345A>TCA2675704212FCHSD1c.828+53T>A (n.828+53T>A)
c.600+53T>A (n.600+53T>A)
n.434+53T>A
n.132+53T>A
c.822+53T>A (n.822+53T>A)
n.86+53T>A
c.699+53T>A (n.699+53T>A)
n.882+53T>A
n.888+53T>A
n.824+53T>A
n.903+53T>A
 gnomAD v4
5g.141647346G>ACA2675704214FCHSD1c.828+52C>T (n.828+52C>T)
c.600+52C>T (n.600+52C>T)
n.434+52C>T
n.132+52C>T
c.822+52C>T (n.822+52C>T)
n.86+52C>T
c.699+52C>T (n.699+52C>T)
n.882+52C>T
n.888+52C>T
n.824+52C>T
n.903+52C>T
 gnomAD v4
5g.141647346G>TCA2675704216FCHSD1c.828+52C>A (n.828+52C>A)
c.600+52C>A (n.600+52C>A)
n.434+52C>A
n.132+52C>A
c.822+52C>A (n.822+52C>A)
n.86+52C>A
c.699+52C>A (n.699+52C>A)
n.882+52C>A
n.888+52C>A
n.824+52C>A
n.903+52C>A
 gnomAD v4
5g.141647348delCA2768672054FCHSD1c.828+52del (n.828+52del)
c.600+52del (n.600+52del)
n.434+52del
n.132+52del
c.822+52del (n.822+52del)
n.86+52del
c.699+52del (n.699+52del)
n.882+52del
n.888+52del
n.824+52del
n.903+52del
5g.141647347G>ACA2578433883FCHSD1c.828+51C>T (n.828+51C>T)
c.600+51C>T (n.600+51C>T)
n.434+51C>T
n.132+51C>T
c.822+51C>T (n.822+51C>T)
n.86+51C>T
c.699+51C>T (n.699+51C>T)
n.882+51C>T
n.888+51C>T
n.824+51C>T
n.903+51C>T
 gnomAD v4
5g.141647348G>ACA563373302FCHSD1c.828+50C>T (n.828+50C>T)
c.600+50C>T (n.600+50C>T)
n.434+50C>T
n.132+50C>T
c.822+50C>T (n.822+50C>T)
n.86+50C>T
c.699+50C>T (n.699+50C>T)
n.882+50C>T
n.888+50C>T
n.824+50C>T
n.903+50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647348G>CCA563373305FCHSD1c.828+50C>G (n.828+50C>G)
c.600+50C>G (n.600+50C>G)
n.434+50C>G
n.132+50C>G
c.822+50C>G (n.822+50C>G)
n.86+50C>G
c.699+50C>G (n.699+50C>G)
n.882+50C>G
n.888+50C>G
n.824+50C>G
n.903+50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647348G=CA1587311820FCHSD1c.828+50C= (n.828+50C=)
c.600+50C= (n.600+50C=)
n.434+50C=
n.132+50C=
c.822+50C= (n.822+50C=)
n.86+50C=
c.699+50C= (n.699+50C=)
n.882+50C=
n.888+50C=
n.824+50C=
n.903+50C=
5g.141647348G>TCA2675704220FCHSD1c.828+50C>A (n.828+50C>A)
c.600+50C>A (n.600+50C>A)
n.434+50C>A
n.132+50C>A
c.822+50C>A (n.822+50C>A)
n.86+50C>A
c.699+50C>A (n.699+50C>A)
n.882+50C>A
n.888+50C>A
n.824+50C>A
n.903+50C>A
 gnomAD v4
5g.141647349A=CA1587311823FCHSD1c.828+49T= (n.828+49T=)
c.600+49T= (n.600+49T=)
n.434+49T=
n.132+49T=
c.822+49T= (n.822+49T=)
n.86+49T=
c.699+49T= (n.699+49T=)
n.882+49T=
n.888+49T=
n.824+49T=
n.903+49T=
5g.141647349A>GCA1082269061FCHSD1c.828+49T>C (n.828+49T>C)
c.600+49T>C (n.600+49T>C)
n.434+49T>C
n.132+49T>C
c.822+49T>C (n.822+49T>C)
n.86+49T>C
c.699+49T>C (n.699+49T>C)
n.882+49T>C
n.888+49T>C
n.824+49T>C
n.903+49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647350A>GCA2768672056FCHSD1c.828+48T>C (n.828+48T>C)
c.600+48T>C (n.600+48T>C)
n.434+48T>C
n.132+48T>C
c.822+48T>C (n.822+48T>C)
n.86+48T>C
c.699+48T>C (n.699+48T>C)
n.882+48T>C
n.888+48T>C
n.824+48T>C
n.903+48T>C
5g.141647351G>ACA2675704222FCHSD1c.828+47C>T (n.828+47C>T)
c.600+47C>T (n.600+47C>T)
n.434+47C>T
n.132+47C>T
c.822+47C>T (n.822+47C>T)
n.86+47C>T
c.699+47C>T (n.699+47C>T)
n.882+47C>T
n.888+47C>T
n.824+47C>T
n.903+47C>T
 gnomAD v4
5g.141647351G>TCA2675704225FCHSD1c.828+47C>A (n.828+47C>A)
c.600+47C>A (n.600+47C>A)
n.434+47C>A
n.132+47C>A
c.822+47C>A (n.822+47C>A)
n.86+47C>A
c.699+47C>A (n.699+47C>A)
n.882+47C>A
n.888+47C>A
n.824+47C>A
n.903+47C>A
 gnomAD v4
5g.141647353delCA2675704223FCHSD1c.828+47del (n.828+47del)
c.600+47del (n.600+47del)
n.434+47del
n.132+47del
c.822+47del (n.822+47del)
n.86+47del
c.699+47del (n.699+47del)
n.882+47del
n.888+47del
n.824+47del
n.903+47del
 gnomAD v4
5g.141647352G>ACA2675704227FCHSD1c.828+46C>T (n.828+46C>T)
c.600+46C>T (n.600+46C>T)
n.434+46C>T
n.132+46C>T
c.822+46C>T (n.822+46C>T)
n.86+46C>T
c.699+46C>T (n.699+46C>T)
n.882+46C>T
n.888+46C>T
n.824+46C>T
n.903+46C>T
 gnomAD v4
5g.141647352G>CCA2675704228FCHSD1c.828+46C>G (n.828+46C>G)
c.600+46C>G (n.600+46C>G)
n.434+46C>G
n.132+46C>G
c.822+46C>G (n.822+46C>G)
n.86+46C>G
c.699+46C>G (n.699+46C>G)
n.882+46C>G
n.888+46C>G
n.824+46C>G
n.903+46C>G
 gnomAD v4
5g.141647352G>TCA2675704230FCHSD1c.828+46C>A (n.828+46C>A)
c.600+46C>A (n.600+46C>A)
n.434+46C>A
n.132+46C>A
c.822+46C>A (n.822+46C>A)
n.86+46C>A
c.699+46C>A (n.699+46C>A)
n.882+46C>A
n.888+46C>A
n.824+46C>A
n.903+46C>A
 gnomAD v4
5g.141647353G>ACA2675704233FCHSD1c.828+45C>T (n.828+45C>T)
c.600+45C>T (n.600+45C>T)
n.434+45C>T
n.132+45C>T
c.822+45C>T (n.822+45C>T)
n.86+45C>T
c.699+45C>T (n.699+45C>T)
n.882+45C>T
n.888+45C>T
n.824+45C>T
n.903+45C>T
 gnomAD v4
5g.141647353G>CCA563373308FCHSD1c.828+45C>G (n.828+45C>G)
c.600+45C>G (n.600+45C>G)
n.434+45C>G
n.132+45C>G
c.822+45C>G (n.822+45C>G)
n.86+45C>G
c.699+45C>G (n.699+45C>G)
n.882+45C>G
n.888+45C>G
n.824+45C>G
n.903+45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647353G=CA1587311829FCHSD1c.828+45C= (n.828+45C=)
c.600+45C= (n.600+45C=)
n.434+45C=
n.132+45C=
c.822+45C= (n.822+45C=)
n.86+45C=
c.699+45C= (n.699+45C=)
n.882+45C=
n.888+45C=
n.824+45C=
n.903+45C=
5g.141647354T>CCA2675704234FCHSD1c.828+44A>G (n.828+44A>G)
c.600+44A>G (n.600+44A>G)
n.434+44A>G
n.132+44A>G
c.822+44A>G (n.822+44A>G)
n.86+44A>G
c.699+44A>G (n.699+44A>G)
n.882+44A>G
n.888+44A>G
n.824+44A>G
n.903+44A>G
 gnomAD v4
5g.141647355A=CA1587311832FCHSD1c.828+43T= (n.828+43T=)
c.600+43T= (n.600+43T=)
n.434+43T=
n.132+43T=
c.822+43T= (n.822+43T=)
n.86+43T=
c.699+43T= (n.699+43T=)
n.882+43T=
n.888+43T=
n.824+43T=
n.903+43T=
5g.141647355A>GCA2675704236FCHSD1c.828+43T>C (n.828+43T>C)
c.600+43T>C (n.600+43T>C)
n.434+43T>C
n.132+43T>C
c.822+43T>C (n.822+43T>C)
n.86+43T>C
c.699+43T>C (n.699+43T>C)
n.882+43T>C
n.888+43T>C
n.824+43T>C
n.903+43T>C
 gnomAD v4
5g.141647355A>TCA128463344FCHSD1c.828+43T>A (n.828+43T>A)
c.600+43T>A (n.600+43T>A)
n.434+43T>A
n.132+43T>A
c.822+43T>A (n.822+43T>A)
n.86+43T>A
c.699+43T>A (n.699+43T>A)
n.882+43T>A
n.888+43T>A
n.824+43T>A
n.903+43T>A
 dbSNP
5g.141647359delCA2675704238FCHSD1c.828+43del (n.828+43del)
c.600+43del (n.600+43del)
n.434+43del
n.132+43del
c.822+43del (n.822+43del)
n.86+43del
c.699+43del (n.699+43del)
n.882+43del
n.888+43del
n.824+43del
n.903+43del
 gnomAD v4
5g.141647356A>GCA2675704240FCHSD1c.828+42T>C (n.828+42T>C)
c.600+42T>C (n.600+42T>C)
n.434+42T>C
n.132+42T>C
c.822+42T>C (n.822+42T>C)
n.86+42T>C
c.699+42T>C (n.699+42T>C)
n.882+42T>C
n.888+42T>C
n.824+42T>C
n.903+42T>C
 gnomAD v4
5g.141647359A=CA1587311835FCHSD1c.828+39T= (n.828+39T=)
c.600+39T= (n.600+39T=)
n.434+39T=
n.132+39T=
c.822+39T= (n.822+39T=)
n.86+39T=
c.699+39T= (n.699+39T=)
n.882+39T=
n.888+39T=
n.824+39T=
n.903+39T=
5g.141647359A>CCA2675704243FCHSD1c.828+39T>G (n.828+39T>G)
c.600+39T>G (n.600+39T>G)
n.434+39T>G
n.132+39T>G
c.822+39T>G (n.822+39T>G)
n.86+39T>G
c.699+39T>G (n.699+39T>G)
n.882+39T>G
n.888+39T>G
n.824+39T>G
n.903+39T>G
 gnomAD v4
5g.141647359A>GCA2675704244FCHSD1c.828+39T>C (n.828+39T>C)
c.600+39T>C (n.600+39T>C)
n.434+39T>C
n.132+39T>C
c.822+39T>C (n.822+39T>C)
n.86+39T>C
c.699+39T>C (n.699+39T>C)
n.882+39T>C
n.888+39T>C
n.824+39T>C
n.903+39T>C
 gnomAD v4
5g.141647359A>TCA804804874FCHSD1c.828+39T>A (n.828+39T>A)
c.600+39T>A (n.600+39T>A)
n.434+39T>A
n.132+39T>A
c.822+39T>A (n.822+39T>A)
n.86+39T>A
c.699+39T>A (n.699+39T>A)
n.882+39T>A
n.888+39T>A
n.824+39T>A
n.903+39T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647361G>ACA3480821FCHSD1c.828+37C>T (n.828+37C>T)
c.600+37C>T (n.600+37C>T)
n.434+37C>T
n.132+37C>T
c.822+37C>T (n.822+37C>T)
n.86+37C>T
c.699+37C>T (n.699+37C>T)
n.882+37C>T
n.888+37C>T
n.824+37C>T
n.903+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647361G>CCA1587311837FCHSD1c.828+37C>G (n.828+37C>G)
c.600+37C>G (n.600+37C>G)
n.434+37C>G
n.132+37C>G
c.822+37C>G (n.822+37C>G)
n.86+37C>G
c.699+37C>G (n.699+37C>G)
n.882+37C>G
n.888+37C>G
n.824+37C>G
n.903+37C>G
 dbSNP
5g.141647361G=CA1587311836FCHSD1c.828+37C= (n.828+37C=)
c.600+37C= (n.600+37C=)
n.434+37C=
n.132+37C=
c.822+37C= (n.822+37C=)
n.86+37C=
c.699+37C= (n.699+37C=)
n.882+37C=
n.888+37C=
n.824+37C=
n.903+37C=
5g.141647361G>TCA2675704249FCHSD1c.828+37C>A (n.828+37C>A)
c.600+37C>A (n.600+37C>A)
n.434+37C>A
n.132+37C>A
c.822+37C>A (n.822+37C>A)
n.86+37C>A
c.699+37C>A (n.699+37C>A)
n.882+37C>A
n.888+37C>A
n.824+37C>A
n.903+37C>A
 gnomAD v4
5g.141647363_141647366delinsTCCCCA1587311838FCHSD1c.828+32_828+35delinsGGGA (n.828+32_828+35delinsGGGA)
c.600+32_600+35delinsGGGA (n.600+32_600+35delinsGGGA)
n.434+32_434+35delinsGGGA
n.132+32_132+35delinsGGGA
c.822+32_822+35delinsGGGA (n.822+32_822+35delinsGGGA)
n.86+32_86+35delinsGGGA
c.699+32_699+35delinsGGGA (n.699+32_699+35delinsGGGA)
n.882+32_882+35delinsGGGA
n.888+32_888+35delinsGGGA
n.824+32_824+35delinsGGGA
n.903+32_903+35delinsGGGA
5g.141647364C>ACA2675704256FCHSD1c.828+34G>T (n.828+34G>T)
c.600+34G>T (n.600+34G>T)
n.434+34G>T
n.132+34G>T
c.822+34G>T (n.822+34G>T)
n.86+34G>T
c.699+34G>T (n.699+34G>T)
n.882+34G>T
n.888+34G>T
n.824+34G>T
n.903+34G>T
 gnomAD v4
5g.141647364C=CA1587311840FCHSD1c.828+34G= (n.828+34G=)
c.600+34G= (n.600+34G=)
n.434+34G=
n.132+34G=
c.822+34G= (n.822+34G=)
n.86+34G=
c.699+34G= (n.699+34G=)
n.882+34G=
n.888+34G=
n.824+34G=
n.903+34G=
5g.141647364C>TCA563373321FCHSD1c.828+34G>A (n.828+34G>A)
c.600+34G>A (n.600+34G>A)
n.434+34G>A
n.132+34G>A
c.822+34G>A (n.822+34G>A)
n.86+34G>A
c.699+34G>A (n.699+34G>A)
n.882+34G>A
n.888+34G>A
n.824+34G>A
n.903+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647367delCA2675704253FCHSD1c.828+34del (n.828+34del)
c.600+34del (n.600+34del)
n.434+34del
n.132+34del
c.822+34del (n.822+34del)
n.86+34del
c.699+34del (n.699+34del)
n.882+34del
n.888+34del
n.824+34del
n.903+34del
 gnomAD v4
5g.141647365_141647367delCA3480822FCHSD1c.828+32_828+34del (n.828+32_828+34del)
c.600+32_600+34del (n.600+32_600+34del)
n.434+32_434+34del
n.132+32_132+34del
c.822+32_822+34del (n.822+32_822+34del)
n.86+32_86+34del
c.699+32_699+34del (n.699+32_699+34del)
n.882+32_882+34del
n.888+32_888+34del
n.824+32_824+34del
n.903+32_903+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647365C>ACA2578433884FCHSD1c.828+33G>T (n.828+33G>T)
c.600+33G>T (n.600+33G>T)
n.434+33G>T
n.132+33G>T
c.822+33G>T (n.822+33G>T)
n.86+33G>T
c.699+33G>T (n.699+33G>T)
n.882+33G>T
n.888+33G>T
n.824+33G>T
n.903+33G>T
 gnomAD v4
5g.141647365C=CA1587311844FCHSD1c.828+33G= (n.828+33G=)
c.600+33G= (n.600+33G=)
n.434+33G=
n.132+33G=
c.822+33G= (n.822+33G=)
n.86+33G=
c.699+33G= (n.699+33G=)
n.882+33G=
n.888+33G=
n.824+33G=
n.903+33G=
5g.141647365C>GCA3480823FCHSD1c.828+33G>C (n.828+33G>C)
c.600+33G>C (n.600+33G>C)
n.434+33G>C
n.132+33G>C
c.822+33G>C (n.822+33G>C)
n.86+33G>C
c.699+33G>C (n.699+33G>C)
n.882+33G>C
n.888+33G>C
n.824+33G>C
n.903+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647365C>TCA1587311845FCHSD1c.828+33G>A (n.828+33G>A)
c.600+33G>A (n.600+33G>A)
n.434+33G>A
n.132+33G>A
c.822+33G>A (n.822+33G>A)
n.86+33G>A
c.699+33G>A (n.699+33G>A)
n.882+33G>A
n.888+33G>A
n.824+33G>A
n.903+33G>A
 dbSNP
5g.141647366C>ACA2768672059FCHSD1c.828+32G>T (n.828+32G>T)
c.600+32G>T (n.600+32G>T)
n.434+32G>T
n.132+32G>T
c.822+32G>T (n.822+32G>T)
n.86+32G>T
c.699+32G>T (n.699+32G>T)
n.882+32G>T
n.888+32G>T
n.824+32G>T
n.903+32G>T
5g.141647367C=CA1587311850FCHSD1c.828+31G= (n.828+31G=)
c.600+31G= (n.600+31G=)
n.434+31G=
n.132+31G=
c.822+31G= (n.822+31G=)
n.86+31G=
c.699+31G= (n.699+31G=)
n.882+31G=
n.888+31G=
n.824+31G=
n.903+31G=
5g.141647367C>GCA804804882FCHSD1c.828+31G>C (n.828+31G>C)
c.600+31G>C (n.600+31G>C)
n.434+31G>C
n.132+31G>C
c.822+31G>C (n.822+31G>C)
n.86+31G>C
c.699+31G>C (n.699+31G>C)
n.882+31G>C
n.888+31G>C
n.824+31G>C
n.903+31G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647367C>TCA3480824FCHSD1c.828+31G>A (n.828+31G>A)
c.600+31G>A (n.600+31G>A)
n.434+31G>A
n.132+31G>A
c.822+31G>A (n.822+31G>A)
n.86+31G>A
c.699+31G>A (n.699+31G>A)
n.882+31G>A
n.888+31G>A
n.824+31G>A
n.903+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647368G>ACA3480825FCHSD1c.828+30C>T (n.828+30C>T)
c.600+30C>T (n.600+30C>T)
n.434+30C>T
n.132+30C>T
c.822+30C>T (n.822+30C>T)
n.86+30C>T
c.699+30C>T (n.699+30C>T)
n.882+30C>T
n.888+30C>T
n.824+30C>T
n.903+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647368G>CCA563373356FCHSD1c.828+30C>G (n.828+30C>G)
c.600+30C>G (n.600+30C>G)
n.434+30C>G
n.132+30C>G
c.822+30C>G (n.822+30C>G)
n.86+30C>G
c.699+30C>G (n.699+30C>G)
n.882+30C>G
n.888+30C>G
n.824+30C>G
n.903+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647368G=CA1587311855FCHSD1c.828+30C= (n.828+30C=)
c.600+30C= (n.600+30C=)
n.434+30C=
n.132+30C=
c.822+30C= (n.822+30C=)
n.86+30C=
c.699+30C= (n.699+30C=)
n.882+30C=
n.888+30C=
n.824+30C=
n.903+30C=
5g.141647368G>TCA2555484302FCHSD1c.828+30C>A (n.828+30C>A)
c.600+30C>A (n.600+30C>A)
n.434+30C>A
n.132+30C>A
c.822+30C>A (n.822+30C>A)
n.86+30C>A
c.699+30C>A (n.699+30C>A)
n.882+30C>A
n.888+30C>A
n.824+30C>A
n.903+30C>A
 gnomAD v4
5g.141647369G>ACA2675704267FCHSD1c.828+29C>T (n.828+29C>T)
c.600+29C>T (n.600+29C>T)
n.434+29C>T
n.132+29C>T
c.822+29C>T (n.822+29C>T)
n.86+29C>T
c.699+29C>T (n.699+29C>T)
n.882+29C>T
n.888+29C>T
n.824+29C>T
n.903+29C>T
 gnomAD v4
5g.141647369G>TCA2675704268FCHSD1c.828+29C>A (n.828+29C>A)
c.600+29C>A (n.600+29C>A)
n.434+29C>A
n.132+29C>A
c.822+29C>A (n.822+29C>A)
n.86+29C>A
c.699+29C>A (n.699+29C>A)
n.882+29C>A
n.888+29C>A
n.824+29C>A
n.903+29C>A
 gnomAD v4
5g.141647370G>ACA2675704269FCHSD1c.828+28C>T (n.828+28C>T)
c.600+28C>T (n.600+28C>T)
n.434+28C>T
n.132+28C>T
c.822+28C>T (n.822+28C>T)
n.86+28C>T
c.699+28C>T (n.699+28C>T)
n.882+28C>T
n.888+28C>T
n.824+28C>T
n.903+28C>T
 gnomAD v4
5g.141647373A=CA1587311858FCHSD1c.828+25T= (n.828+25T=)
c.600+25T= (n.600+25T=)
n.434+25T=
n.132+25T=
c.822+25T= (n.822+25T=)
n.86+25T=
c.699+25T= (n.699+25T=)
n.882+25T=
n.888+25T=
n.824+25T=
n.903+25T=
5g.141647373A>GCA128463360FCHSD1c.828+25T>C (n.828+25T>C)
c.600+25T>C (n.600+25T>C)
n.434+25T>C
n.132+25T>C
c.822+25T>C (n.822+25T>C)
n.86+25T>C
c.699+25T>C (n.699+25T>C)
n.882+25T>C
n.888+25T>C
n.824+25T>C
n.903+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647375C=CA1587311861FCHSD1c.828+23G= (n.828+23G=)
c.600+23G= (n.600+23G=)
n.434+23G=
n.132+23G=
c.822+23G= (n.822+23G=)
n.86+23G=
c.699+23G= (n.699+23G=)
n.882+23G=
n.888+23G=
n.824+23G=
n.903+23G=
5g.141647376delCA2675704272FCHSD1c.828+22del (n.828+22del)
c.600+22del (n.600+22del)
n.434+22del
n.132+22del
c.822+22del (n.822+22del)
n.86+22del
c.699+22del (n.699+22del)
n.882+22del
n.888+22del
n.824+22del
n.903+22del
 gnomAD v4
5g.141647376dupCA1082269063FCHSD1c.828+22dup (n.828+22dup)
c.600+22dup (n.600+22dup)
n.434+22dup
n.132+22dup
c.822+22dup (n.822+22dup)
n.86+22dup
c.699+22dup (n.699+22dup)
n.882+22dup
n.888+22dup
n.824+22dup
n.903+22dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647378T>CCA563373358FCHSD1c.828+20A>G (n.828+20A>G)
c.600+20A>G (n.600+20A>G)
n.434+20A>G
n.132+20A>G
c.822+20A>G (n.822+20A>G)
n.86+20A>G
c.699+20A>G (n.699+20A>G)
n.882+20A>G
n.888+20A>G
n.824+20A>G
n.903+20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647378T=CA1587311866FCHSD1c.828+20A= (n.828+20A=)
c.600+20A= (n.600+20A=)
n.434+20A=
n.132+20A=
c.822+20A= (n.822+20A=)
n.86+20A=
c.699+20A= (n.699+20A=)
n.882+20A=
n.888+20A=
n.824+20A=
n.903+20A=
5g.141647379T=CA1587311870FCHSD1c.828+19A= (n.828+19A=)
c.600+19A= (n.600+19A=)
n.434+19A=
n.132+19A=
c.822+19A= (n.822+19A=)
n.86+19A=
c.699+19A= (n.699+19A=)
n.882+19A=
n.888+19A=
n.824+19A=
n.903+19A=
5g.141647380A=CA1587311873FCHSD1c.828+18T= (n.828+18T=)
c.600+18T= (n.600+18T=)
n.434+18T=
n.132+18T=
c.822+18T= (n.822+18T=)
n.86+18T=
c.699+18T= (n.699+18T=)
n.882+18T=
n.888+18T=
n.824+18T=
n.903+18T=
5g.141647380A>TCA1587311874FCHSD1c.828+18T>A (n.828+18T>A)
c.600+18T>A (n.600+18T>A)
n.434+18T>A
n.132+18T>A
c.822+18T>A (n.822+18T>A)
n.86+18T>A
c.699+18T>A (n.699+18T>A)
n.882+18T>A
n.888+18T>A
n.824+18T>A
n.903+18T>A
 dbSNP
5g.141647380dupCA804804893FCHSD1c.828+18dup (n.828+18dup)
c.600+18dup (n.600+18dup)
n.434+18dup
n.132+18dup
c.822+18dup (n.822+18dup)
n.86+18dup
c.699+18dup (n.699+18dup)
n.882+18dup
n.888+18dup
n.824+18dup
n.903+18dup
 dbSNP
5g.141647380_141647381insTGCCA563373359FCHSD1c.828+17_828+18insGCA (n.828+17_828+18insGCA)
c.600+17_600+18insGCA (n.600+17_600+18insGCA)
n.434+17_434+18insGCA
n.132+17_132+18insGCA
c.822+17_822+18insGCA (n.822+17_822+18insGCA)
n.86+17_86+18insGCA
c.699+17_699+18insGCA (n.699+17_699+18insGCA)
n.882+17_882+18insGCA
n.888+17_888+18insGCA
n.824+17_824+18insGCA
n.903+17_903+18insGCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647381delCA2578433885FCHSD1c.828+17del (n.828+17del)
c.600+17del (n.600+17del)
n.434+17del
n.132+17del
c.822+17del (n.822+17del)
n.86+17del
c.699+17del (n.699+17del)
n.882+17del
n.888+17del
n.824+17del
n.903+17del
5g.141647381G>CCA1587311884FCHSD1c.828+17C>G (n.828+17C>G)
c.600+17C>G (n.600+17C>G)
n.434+17C>G
n.132+17C>G
c.822+17C>G (n.822+17C>G)
n.86+17C>G
c.699+17C>G (n.699+17C>G)
n.882+17C>G
n.888+17C>G
n.824+17C>G
n.903+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647381G=CA1587311881FCHSD1c.828+17C= (n.828+17C=)
c.600+17C= (n.600+17C=)
n.434+17C=
n.132+17C=
c.822+17C= (n.822+17C=)
n.86+17C=
c.699+17C= (n.699+17C=)
n.882+17C=
n.888+17C=
n.824+17C=
n.903+17C=
5g.141647382A>GCA2675704274FCHSD1c.828+16T>C (n.828+16T>C)
c.600+16T>C (n.600+16T>C)
n.434+16T>C
n.132+16T>C
c.822+16T>C (n.822+16T>C)
n.86+16T>C
c.699+16T>C (n.699+16T>C)
n.882+16T>C
n.888+16T>C
n.824+16T>C
n.903+16T>C
 gnomAD v4
5g.141647383G>ACA2675704276FCHSD1c.828+15C>T (n.828+15C>T)
c.600+15C>T (n.600+15C>T)
n.434+15C>T
n.132+15C>T
c.822+15C>T (n.822+15C>T)
n.86+15C>T
c.699+15C>T (n.699+15C>T)
n.882+15C>T
n.888+15C>T
n.824+15C>T
n.903+15C>T
 gnomAD v4
5g.141647383G>TCA2675704277FCHSD1c.828+15C>A (n.828+15C>A)
c.600+15C>A (n.600+15C>A)
n.434+15C>A
n.132+15C>A
c.822+15C>A (n.822+15C>A)
n.86+15C>A
c.699+15C>A (n.699+15C>A)
n.882+15C>A
n.888+15C>A
n.824+15C>A
n.903+15C>A
 gnomAD v4
5g.141647384G>ACA3480826FCHSD1c.828+14C>T (n.828+14C>T)
c.600+14C>T (n.600+14C>T)
n.434+14C>T
n.132+14C>T
c.822+14C>T (n.822+14C>T)
n.86+14C>T
c.699+14C>T (n.699+14C>T)
n.882+14C>T
n.888+14C>T
n.824+14C>T
n.903+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647384G=CA1587311886FCHSD1c.828+14C= (n.828+14C=)
c.600+14C= (n.600+14C=)
n.434+14C=
n.132+14C=
c.822+14C= (n.822+14C=)
n.86+14C=
c.699+14C= (n.699+14C=)
n.882+14C=
n.888+14C=
n.824+14C=
n.903+14C=
5g.141647386C=CA1587311890FCHSD1c.828+12G= (n.828+12G=)
c.600+12G= (n.600+12G=)
n.434+12G=
n.132+12G=
c.822+12G= (n.822+12G=)
n.86+12G=
c.699+12G= (n.699+12G=)
n.882+12G=
n.888+12G=
n.824+12G=
n.903+12G=
5g.141647386C>TCA563373372FCHSD1c.828+12G>A (n.828+12G>A)
c.600+12G>A (n.600+12G>A)
n.434+12G>A
n.132+12G>A
c.822+12G>A (n.822+12G>A)
n.86+12G>A
c.699+12G>A (n.699+12G>A)
n.882+12G>A
n.888+12G>A
n.824+12G>A
n.903+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647387A>GCA2675704283FCHSD1c.828+11T>C (n.828+11T>C)
c.600+11T>C (n.600+11T>C)
n.434+11T>C
n.132+11T>C
c.822+11T>C (n.822+11T>C)
n.86+11T>C
c.699+11T>C (n.699+11T>C)
n.882+11T>C
n.888+11T>C
n.824+11T>C
n.903+11T>C
 gnomAD v4
5g.141647388C=CA1587311892FCHSD1c.828+10G= (n.828+10G=)
c.600+10G= (n.600+10G=)
n.434+10G=
n.132+10G=
c.822+10G= (n.822+10G=)
n.86+10G=
c.699+10G= (n.699+10G=)
n.882+10G=
n.888+10G=
n.824+10G=
n.903+10G=
5g.141647388C>GCA3480827FCHSD1c.828+10G>C (n.828+10G>C)
c.600+10G>C (n.600+10G>C)
n.434+10G>C
n.132+10G>C
c.822+10G>C (n.822+10G>C)
n.86+10G>C
c.699+10G>C (n.699+10G>C)
n.882+10G>C
n.888+10G>C
n.824+10G>C
n.903+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647388C>TCA128463373FCHSD1c.828+10G>A (n.828+10G>A)
c.600+10G>A (n.600+10G>A)
n.434+10G>A
n.132+10G>A
c.822+10G>A (n.822+10G>A)
n.86+10G>A
c.699+10G>A (n.699+10G>A)
n.882+10G>A
n.888+10G>A
n.824+10G>A
n.903+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647389A>GCA2578433886FCHSD1c.828+9T>C (n.828+9T>C)
c.600+9T>C (n.600+9T>C)
n.434+9T>C
n.132+9T>C
c.822+9T>C (n.822+9T>C)
n.86+9T>C
c.699+9T>C (n.699+9T>C)
n.882+9T>C
n.888+9T>C
n.824+9T>C
n.903+9T>C
5g.141647391C>ACA2675704289FCHSD1c.828+7G>T (n.828+7G>T)
c.600+7G>T (n.600+7G>T)
n.434+7G>T
n.132+7G>T
c.822+7G>T (n.822+7G>T)
n.86+7G>T
c.699+7G>T (n.699+7G>T)
n.882+7G>T
n.888+7G>T
n.824+7G>T
n.903+7G>T
 gnomAD v4
5g.141647391C>TCA2675704290FCHSD1c.828+7G>A (n.828+7G>A)
c.600+7G>A (n.600+7G>A)
n.434+7G>A
n.132+7G>A
c.822+7G>A (n.822+7G>A)
n.86+7G>A
c.699+7G>A (n.699+7G>A)
n.882+7G>A
n.888+7G>A
n.824+7G>A
n.903+7G>A
 gnomAD v4
5g.141647392C>TCA2578433887FCHSD1c.828+6G>A (n.828+6G>A)
c.600+6G>A (n.600+6G>A)
n.434+6G>A
n.132+6G>A
c.822+6G>A (n.822+6G>A)
n.86+6G>A
c.699+6G>A (n.699+6G>A)
n.882+6G>A
n.888+6G>A
n.824+6G>A
n.903+6G>A
5g.141647393C>ACA2675704293FCHSD1c.828+5G>T (n.828+5G>T)
c.600+5G>T (n.600+5G>T)
n.434+5G>T
n.132+5G>T
c.822+5G>T (n.822+5G>T)
n.86+5G>T
c.699+5G>T (n.699+5G>T)
n.882+5G>T
n.888+5G>T
n.824+5G>T
n.903+5G>T
 gnomAD v4
5g.141647393C=CA1587311898FCHSD1c.828+5G= (n.828+5G=)
c.600+5G= (n.600+5G=)
n.434+5G=
n.132+5G=
c.822+5G= (n.822+5G=)
n.86+5G=
c.699+5G= (n.699+5G=)
n.882+5G=
n.888+5G=
n.824+5G=
n.903+5G=
5g.141647393C>GCA563373381FCHSD1c.828+5G>C (n.828+5G>C)
c.600+5G>C (n.600+5G>C)
n.434+5G>C
n.132+5G>C
c.822+5G>C (n.822+5G>C)
n.86+5G>C
c.699+5G>C (n.699+5G>C)
n.882+5G>C
n.888+5G>C
n.824+5G>C
n.903+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647395C>ACA2675704296FCHSD1c.828+3G>T (n.828+3G>T)
c.600+3G>T (n.600+3G>T)
n.434+3G>T
n.132+3G>T
c.822+3G>T (n.822+3G>T)
n.86+3G>T
c.699+3G>T (n.699+3G>T)
n.882+3G>T
n.888+3G>T
n.824+3G>T
n.903+3G>T
 gnomAD v4
5g.141647396A=CA1587311905FCHSD1c.828+2T= (n.828+2T=)
c.600+2T= (n.600+2T=)
n.434+2T=
n.132+2T=
c.822+2T= (n.822+2T=)
n.86+2T=
c.699+2T= (n.699+2T=)
n.882+2T=
n.888+2T=
n.824+2T=
n.903+2T=
5g.141647396A>CCA361564021FCHSD1c.828+2T>G (n.828+2T>G)
c.600+2T>G (n.600+2T>G)
n.434+2T>G
n.132+2T>G
c.822+2T>G (n.822+2T>G)
n.86+2T>G
c.699+2T>G (n.699+2T>G)
n.882+2T>G
n.888+2T>G
n.824+2T>G
n.903+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647396A>GCA361564024FCHSD1c.828+2T>C (n.828+2T>C)
c.600+2T>C (n.600+2T>C)
n.434+2T>C
n.132+2T>C
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
n.86+2T>C
c.699+2T>C (n.699+2T>C)
n.882+2T>C
n.888+2T>C
n.824+2T>C
n.903+2T>C
5g.141647396A>TCA361564030FCHSD1c.828+2T>A (n.828+2T>A)
c.600+2T>A (n.600+2T>A)
n.434+2T>A
n.132+2T>A
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
n.86+2T>A
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
n.882+2T>A
n.888+2T>A
n.824+2T>A
n.903+2T>A
5g.141647397C>ACA361564034FCHSD1c.828+1G>T (n.828+1G>T)
c.600+1G>T (n.600+1G>T)
n.434+1G>T
n.132+1G>T
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
n.86+1G>T
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
n.882+1G>T
n.888+1G>T
n.824+1G>T
n.903+1G>T
 gnomAD v4
5g.141647397C=CA1587311909FCHSD1c.828+1G= (n.828+1G=)
c.600+1G= (n.600+1G=)
n.434+1G=
n.132+1G=
c.822+1G= (n.822+1G=)
n.86+1G=
c.699+1G= (n.699+1G=)
n.882+1G=
n.888+1G=
n.824+1G=
n.903+1G=
5g.141647397C>GCA361564036FCHSD1c.828+1G>C (n.828+1G>C)
c.600+1G>C (n.600+1G>C)
n.434+1G>C
n.132+1G>C
c.822+1G>C (n.822+1G>C)
n.86+1G>C
c.699+1G>C (n.699+1G>C)
n.882+1G>C
n.888+1G>C
n.824+1G>C
n.903+1G>C
 gnomAD v4
5g.141647397C>TCA361564038FCHSD1c.828+1G>A (n.828+1G>A)
c.600+1G>A (n.600+1G>A)
n.434+1G>A
n.132+1G>A
c.822+1G>A (n.822+1G>A)
n.86+1G>A
c.699+1G>A (n.699+1G>A)
n.882+1G>A
n.888+1G>A
n.824+1G>A
n.903+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647398C>ACA361564040FCHSD1c.828G>T (p.Gln276His)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.434G>T
n.132G>T
c.822G>T (p.Gln274His)
n.86G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
n.882G>T
n.888G>T
n.824G>T
n.903G>T
5g.141647398C>GCA361564039FCHSD1c.828G>C (p.Gln276His)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.434G>C
n.132G>C
c.822G>C (p.Gln274His)
n.86G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
n.882G>C
n.888G>C
n.824G>C
n.903G>C
5g.141647398C>TCA446897281FCHSD1c.828G>A (p.Gln276=)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.434G>A
n.132G>A
c.822G>A (p.Gln274=)
n.86G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
n.882G>A
n.888G>A
n.824G>A
n.903G>A
5g.141647399T>ACA361564046FCHSD1c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.433A>T
n.131A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.85A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.881A>T
n.887A>T
n.823A>T
n.902A>T
5g.141647399T>CCA361564050FCHSD1c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.433A>G
n.131A>G
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.85A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.881A>G
n.887A>G
n.823A>G
n.902A>G
 COSMIC
5g.141647399T>GCA361564053FCHSD1c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.433A>C
n.131A>C
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.85A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.881A>C
n.887A>C
n.823A>C
n.902A>C
5g.141647400G>ACA128463374FCHSD1c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.432C>T
n.130C>T
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.84C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.880C>T
n.886C>T
n.822C>T
n.901C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647400G>CCA361564061FCHSD1c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.432C>G
n.130C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.84C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.880C>G
n.886C>G
n.822C>G
n.901C>G
5g.141647400G=CA1587311913FCHSD1c.826C= (p.Gln276=)
c.598C= (p.Gln200=)
n.432C=
n.130C=
c.820C= (p.Gln274=)
n.84C=
c.697C= (p.Gln233=)
n.880C=
n.886C=
n.822C=
n.901C=
5g.141647400G>TCA361564063FCHSD1c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.432C>A
n.130C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.84C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.880C>A
n.886C>A
n.822C>A
n.901C>A
5g.141647401G>ACA446897282FCHSD1c.825C>T (p.Ser275=)
c.597C>T (p.Ser199=)
n.431C>T
n.129C>T
c.819C>T (p.Ser273=)
n.83C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
n.879C>T
n.885C>T
n.821C>T
n.900C>T
5g.141647401G>CCA446897283FCHSD1c.825C>G (p.Ser275=)
c.597C>G (p.Ser199=)
n.431C>G
n.129C>G
c.819C>G (p.Ser273=)
n.83C>G
c.696C>G (p.Ser232=)
n.879C>G
n.885C>G
n.821C>G
n.900C>G
5g.141647401G>TCA446897284FCHSD1c.825C>A (p.Ser275=)
c.597C>A (p.Ser199=)
n.431C>A
n.129C>A
c.819C>A (p.Ser273=)
n.83C>A
c.696C>A (p.Ser232=)
n.879C>A
n.885C>A
n.821C>A
n.900C>A
5g.141647402G>ACA361564081FCHSD1c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.430C>T
n.128C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.82C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.878C>T
n.884C>T
n.820C>T
n.899C>T
5g.141647402G>CCA361564077FCHSD1c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.430C>G
n.128C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.82C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.878C>G
n.884C>G
n.820C>G
n.899C>G
5g.141647402G>TCA361564069FCHSD1c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.430C>A
n.128C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.82C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.878C>A
n.884C>A
n.820C>A
n.899C>A
5g.141647403A>CCA361564084FCHSD1c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.429T>G
n.127T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.81T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.877T>G
n.883T>G
n.819T>G
n.898T>G
5g.141647403A>GCA361564088FCHSD1c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.429T>C
n.127T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.81T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.877T>C
n.883T>C
n.819T>C
n.898T>C
 gnomAD v4
5g.141647403A>TCA361564095FCHSD1c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.429T>A
n.127T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.81T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.877T>A
n.883T>A
n.819T>A
n.898T>A
5g.141647404G>ACA446897285FCHSD1c.822C>T (p.Thr274=)
c.594C>T (p.Thr198=)
n.428C>T
n.126C>T
c.816C>T (p.Thr272=)
n.80C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
n.876C>T
n.882C>T
n.818C>T
n.897C>T
5g.141647404G>CCA446897286FCHSD1c.822C>G (p.Thr274=)
c.594C>G (p.Thr198=)
n.428C>G
n.126C>G
c.816C>G (p.Thr272=)
n.80C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
n.876C>G
n.882C>G
n.818C>G
n.897C>G
5g.141647404G>TCA446897287FCHSD1c.822C>A (p.Thr274=)
c.594C>A (p.Thr198=)
n.428C>A
n.126C>A
c.816C>A (p.Thr272=)
n.80C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
n.876C>A
n.882C>A
n.818C>A
n.897C>A
 gnomAD v4
5g.141647405G>ACA361564099FCHSD1c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.427C>T
n.125C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.79C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.875C>T
n.881C>T
n.817C>T
n.896C>T
 gnomAD v4
5g.141647405G>CCA361564100FCHSD1c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.427C>G
n.125C>G
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.79C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.875C>G
n.881C>G
n.817C>G
n.896C>G
5g.141647405G>TCA361564101FCHSD1c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.427C>A
n.125C>A
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.79C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.875C>A
n.881C>A
n.817C>A
n.896C>A
 gnomAD v4
5g.141647406T>ACA361564106FCHSD1c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.426A>T
n.124A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.78A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.874A>T
n.880A>T
n.816A>T
n.895A>T
5g.141647406T>CCA361564112FCHSD1c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.426A>G
n.124A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.78A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.874A>G
n.880A>G
n.816A>G
n.895A>G
 gnomAD v4
5g.141647406T>GCA361564110FCHSD1c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.426A>C
n.124A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.78A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.874A>C
n.880A>C
n.816A>C
n.895A>C
5g.141647407T>ACA446897288FCHSD1c.819A>T (p.Thr273=)
c.591A>T (p.Thr197=)
n.425A>T
n.123A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
n.77A>T
c.690A>T (p.Thr230=)
n.873A>T
n.879A>T
n.815A>T
n.894A>T
5g.141647407T>CCA446897289FCHSD1c.819A>G (p.Thr273=)
c.591A>G (p.Thr197=)
n.425A>G
n.123A>G
c.813A>G (p.Thr271=)
n.77A>G
c.690A>G (p.Thr230=)
n.873A>G
n.879A>G
n.815A>G
n.894A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647407T>GCA446897290FCHSD1c.819A>C (p.Thr273=)
c.591A>C (p.Thr197=)
n.425A>C
n.123A>C
c.813A>C (p.Thr271=)
n.77A>C
c.690A>C (p.Thr230=)
n.873A>C
n.879A>C
n.815A>C
n.894A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647407T=CA1587311918FCHSD1c.819A= (p.Thr273=)
c.591A= (p.Thr197=)
n.425A=
n.123A=
c.813A= (p.Thr271=)
n.77A=
c.690A= (p.Thr230=)
n.873A=
n.879A=
n.815A=
n.894A=
5g.141647408G>ACA3480828FCHSD1c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.424C>T
n.122C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.76C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.872C>T
n.878C>T
n.814C>T
n.893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647408G>CCA361564116FCHSD1c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.424C>G
n.122C>G
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.76C>G
c.689C>G (p.Thr230Arg)
n.872C>G
n.878C>G
n.814C>G
n.893C>G
5g.141647408G=CA1587311923FCHSD1c.818C= (p.Thr273=)
c.590C= (p.Thr197=)
n.424C=
n.122C=
c.812C= (p.Thr271=)
n.76C=
c.689C= (p.Thr230=)
n.872C=
n.878C=
n.814C=
n.893C=
5g.141647408G>TCA361564117FCHSD1c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.424C>A
n.122C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.76C>A
c.689C>A (p.Thr230Lys)
n.872C>A
n.878C>A
n.814C>A
n.893C>A
5g.141647409T>ACA361564120FCHSD1c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.423A>T
n.121A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.75A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.871A>T
n.877A>T
n.813A>T
n.892A>T
5g.141647409T>CCA361564123FCHSD1c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.423A>G
n.121A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.75A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.871A>G
n.877A>G
n.813A>G
n.892A>G
5g.141647409T>GCA361564127FCHSD1c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.423A>C
n.121A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.75A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.871A>C
n.877A>C
n.813A>C
n.892A>C
5g.141647410C>ACA361564135FCHSD1c.816G>T (p.Gln272His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.422G>T
n.120G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
n.74G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
n.870G>T
n.876G>T
n.812G>T
n.891G>T
5g.141647410C>GCA361564137FCHSD1c.816G>C (p.Gln272His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.422G>C
n.120G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
n.74G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
n.870G>C
n.876G>C
n.812G>C
n.891G>C
5g.141647410C>TCA446897291FCHSD1c.816G>A (p.Gln272=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.422G>A
n.120G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
n.74G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
n.870G>A
n.876G>A
n.812G>A
n.891G>A
5g.141647411T>ACA361564143FCHSD1c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.421A>T
n.119A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.73A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.869A>T
n.875A>T
n.811A>T
n.890A>T
5g.141647411T>CCA361564144FCHSD1c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.421A>G
n.119A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.73A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.869A>G
n.875A>G
n.811A>G
n.890A>G
5g.141647411T>GCA361564150FCHSD1c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.421A>C
n.119A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.73A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.869A>C
n.875A>C
n.811A>C
n.890A>C
 dbSNP
5g.141647411T=CA1587311929FCHSD1c.815A= (p.Gln272=)
c.587A= (p.Gln196=)
n.421A=
n.119A=
c.809A= (p.Gln270=)
n.73A=
c.686A= (p.Gln229=)
n.869A=
n.875A=
n.811A=
n.890A=
5g.141647412G>ACA361564161FCHSD1c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.420C>T
n.118C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.72C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.868C>T
n.874C>T
n.810C>T
n.889C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647412G>CCA128463375FCHSD1c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.420C>G
n.118C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.72C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.868C>G
n.874C>G
n.810C>G
n.889C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647412G=CA1587311936FCHSD1c.814C= (p.Gln272=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.420C=
n.118C=
c.808C= (p.Gln270=)
n.72C=
c.685C= (p.Gln229=)
n.868C=
n.874C=
n.810C=
n.889C=
5g.141647412G>TCA361564153FCHSD1c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.420C>A
n.118C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.72C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.868C>A
n.874C>A
n.810C>A
n.889C>A
5g.141647413C>ACA361564163FCHSD1c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.419G>T
n.117G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
n.71G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.867G>T
n.873G>T
n.809G>T
n.888G>T
5g.141647413C>GCA361564164FCHSD1c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.419G>C
n.117G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
n.71G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.867G>C
n.873G>C
n.809G>C
n.888G>C
5g.141647413C>TCA446897292FCHSD1c.813G>A (p.Glu271=)
c.585G>A (p.Glu195=)
n.419G>A
n.117G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
n.71G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.867G>A
n.873G>A
n.809G>A
n.888G>A
5g.141647414T>ACA361564167FCHSD1c.812A>T (p.Glu271Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.418A>T
n.116A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.70A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.866A>T
n.872A>T
n.808A>T
n.887A>T
5g.141647414T>CCA361564169FCHSD1c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.418A>G
n.116A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.70A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.866A>G
n.872A>G
n.808A>G
n.887A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647414T>GCA3480829FCHSD1c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.418A>C
n.116A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.70A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.866A>C
n.872A>C
n.808A>C
n.887A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647414T=CA1587311937FCHSD1c.812A= (p.Glu271=)
c.584A= (p.Glu195=)
n.418A=
n.116A=
c.806A= (p.Glu269=)
n.70A=
c.683A= (p.Glu228=)
n.866A=
n.872A=
n.808A=
n.887A=
5g.141647415C>ACA361564176FCHSD1c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.417G>T
n.115G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.69G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.865G>T
n.871G>T
n.807G>T
n.886G>T
5g.141647415C=CA1587311941FCHSD1c.811G= (p.Glu271=)
c.583G= (p.Glu195=)
n.417G=
n.115G=
c.805G= (p.Glu269=)
n.69G=
c.682G= (p.Glu228=)
n.865G=
n.871G=
n.807G=
n.886G=
5g.141647415C>GCA361564177FCHSD1c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.417G>C
n.115G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.69G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.865G>C
n.871G>C
n.807G>C
n.886G>C
5g.141647415C>TCA361564180FCHSD1c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.417G>A
n.115G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.69G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.865G>A
n.871G>A
n.807G>A
n.886G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.141647416C>ACA446897295FCHSD1c.810G>T (p.Gly270=)
c.582G>T (p.Gly194=)
n.416G>T
n.114G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
n.68G>T
c.681G>T (p.Gly227=)
n.864G>T
n.870G>T
n.806G>T
n.885G>T
5g.141647416C>GCA446897294FCHSD1c.810G>C (p.Gly270=)
c.582G>C (p.Gly194=)
n.416G>C
n.114G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
n.68G>C
c.681G>C (p.Gly227=)
n.864G>C
n.870G>C
n.806G>C
n.885G>C
5g.141647416C>TCA446897293FCHSD1c.810G>A (p.Gly270=)
c.582G>A (p.Gly194=)
n.416G>A
n.114G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
n.68G>A
c.681G>A (p.Gly227=)
n.864G>A
n.870G>A
n.806G>A
n.885G>A
5g.141647417C>ACA361564187FCHSD1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.415G>T
n.113G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.67G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.863G>T
n.869G>T
n.805G>T
n.884G>T
5g.141647417C>GCA361564193FCHSD1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.415G>C
n.113G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.67G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.863G>C
n.869G>C
n.805G>C
n.884G>C
5g.141647417C>TCA361564190FCHSD1c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.415G>A
n.113G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.67G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.863G>A
n.869G>A
n.805G>A
n.884G>A
 gnomAD v4
5g.141647418C>ACA361564195FCHSD1c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
n.414G>T
n.112G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
n.66G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.862G>T
n.868G>T
n.804G>T
n.883G>T
5g.141647418C=CA1587311945FCHSD1c.808G= (p.Gly270=)
c.580G= (p.Gly194=)
n.414G=
n.112G=
c.802G= (p.Gly268=)
n.66G=
c.679G= (p.Gly227=)
n.862G=
n.868G=
n.804G=
n.883G=
5g.141647418C>GCA361564199FCHSD1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.414G>C
n.112G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.66G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.862G>C
n.868G>C
n.804G>C
n.883G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.141647418C>TCA3480830FCHSD1c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.414G>A
n.112G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.66G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.862G>A
n.868G>A
n.804G>A
n.883G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.141647419G>ACA3480831FCHSD1c.807C>T (p.Arg269=)
c.579C>T (p.Arg193=)
n.413C>T
n.111C>T
c.801C>T (p.Arg267=)
n.65C>T
c.678C>T (p.Arg226=)
n.861C>T
n.867C>T
n.803C>T
n.882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647419G>CCA446897296FCHSD1c.807C>G (p.Arg269=)
c.579C>G (p.Arg193=)
n.413C>G
n.111C>G
c.801C>G (p.Arg267=)
n.65C>G
c.678C>G (p.Arg226=)
n.861C>G
n.867C>G
n.803C>G
n.882C>G
5g.141647419G=CA1587311954FCHSD1c.807C= (p.Arg269=)
c.579C= (p.Arg193=)
n.413C=
n.111C=
c.801C= (p.Arg267=)
n.65C=
c.678C= (p.Arg226=)
n.861C=
n.867C=
n.803C=
n.882C=
5g.141647419G>TCA446897297FCHSD1c.807C>A (p.Arg269=)
c.579C>A (p.Arg193=)
n.413C>A
n.111C>A
c.801C>A (p.Arg267=)
n.65C>A
c.678C>A (p.Arg226=)
n.861C>A
n.867C>A
n.803C>A
n.882C>A
5g.141647420C>ACA3480832FCHSD1c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.412G>T
n.110G>T
c.800G>T (p.Arg267Leu)
n.64G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.860G>T
n.866G>T
n.802G>T
n.881G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141647420C=CA1587311961FCHSD1c.806G= (p.Arg269=)
c.578G= (p.Arg193=)
n.412G=
n.110G=
c.800G= (p.Arg267=)
n.64G=
c.677G= (p.Arg226=)
n.860G=
n.866G=
n.802G=
n.881G=
5g.141647420C>GCA361564209FCHSD1c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.412G>C
n.110G>C
c.800G>C (p.Arg267Pro)
n.64G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.860G>C
n.866G>C
n.802G>C
n.881G>C
5g.141647420C>TCA3480833FCHSD1c.806G>A (p.Arg269His)
c.578G>A (p.Arg193His)
n.412G>A
n.110G>A
c.800G>A (p.Arg267His)
n.64G>A
c.677G>A (p.Arg226His)
n.860G>A
n.866G>A
n.802G>A
n.881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched