Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.141647312del | CA2578433880 | FCHSD1 | c.829-81del (n.829-81del) c.601-81del (n.601-81del) n.435-81del n.133-81del c.823-81del (n.823-81del) n.87-81del c.700-81del (n.700-81del) n.883-81del n.889-81del n.825-81del n.904-81del | |
5 | g.141647312G>A | CA2675704149 | FCHSD1 | c.829-82C>T (n.829-82C>T) c.601-82C>T (n.601-82C>T) n.435-82C>T n.133-82C>T c.823-82C>T (n.823-82C>T) n.87-82C>T c.700-82C>T (n.700-82C>T) n.883-82C>T n.889-82C>T n.825-82C>T n.904-82C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647312G>C | CA1587311760 | FCHSD1 | c.829-82C>G (n.829-82C>G) c.601-82C>G (n.601-82C>G) n.435-82C>G n.133-82C>G c.823-82C>G (n.823-82C>G) n.87-82C>G c.700-82C>G (n.700-82C>G) n.883-82C>G n.889-82C>G n.825-82C>G n.904-82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647312G= | CA1587311759 | FCHSD1 | c.829-82C= (n.829-82C=) c.601-82C= (n.601-82C=) n.435-82C= n.133-82C= c.823-82C= (n.823-82C=) n.87-82C= c.700-82C= (n.700-82C=) n.883-82C= n.889-82C= n.825-82C= n.904-82C= | |
5 | g.141647314C>A | CA2675704153 | FCHSD1 | c.829-84G>T (n.829-84G>T) c.601-84G>T (n.601-84G>T) n.435-84G>T n.133-84G>T c.823-84G>T (n.823-84G>T) n.87-84G>T c.700-84G>T (n.700-84G>T) n.883-84G>T n.889-84G>T n.825-84G>T n.904-84G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647314C>G | CA2675704155 | FCHSD1 | c.829-84G>C (n.829-84G>C) c.601-84G>C (n.601-84G>C) n.435-84G>C n.133-84G>C c.823-84G>C (n.823-84G>C) n.87-84G>C c.700-84G>C (n.700-84G>C) n.883-84G>C n.889-84G>C n.825-84G>C n.904-84G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647314C>T | CA2675704157 | FCHSD1 | c.829-84G>A (n.829-84G>A) c.601-84G>A (n.601-84G>A) n.435-84G>A n.133-84G>A c.823-84G>A (n.823-84G>A) n.87-84G>A c.700-84G>A (n.700-84G>A) n.883-84G>A n.889-84G>A n.825-84G>A n.904-84G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647316A= | CA1587311761 | FCHSD1 | c.828+82T= (n.828+82T=) c.600+82T= (n.600+82T=) n.434+82T= n.132+82T= c.822+82T= (n.822+82T=) n.86+82T= c.699+82T= (n.699+82T=) n.882+82T= n.888+82T= n.824+82T= n.903+82T= | |
5 | g.141647316A>G | CA1587311762 | FCHSD1 | c.828+82T>C (n.828+82T>C) c.600+82T>C (n.600+82T>C) n.434+82T>C n.132+82T>C c.822+82T>C (n.822+82T>C) n.86+82T>C c.699+82T>C (n.699+82T>C) n.882+82T>C n.888+82T>C n.824+82T>C n.903+82T>C | dbSNP |
5 | g.141647317T>A | CA2581496962 | FCHSD1 | c.828+81A>T (n.828+81A>T) c.600+81A>T (n.600+81A>T) n.434+81A>T n.132+81A>T c.822+81A>T (n.822+81A>T) n.86+81A>T c.699+81A>T (n.699+81A>T) n.882+81A>T n.888+81A>T n.824+81A>T n.903+81A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647317T>C | CA15409120 | FCHSD1 | c.828+81A>G (n.828+81A>G) c.600+81A>G (n.600+81A>G) n.434+81A>G n.132+81A>G c.822+81A>G (n.822+81A>G) n.86+81A>G c.699+81A>G (n.699+81A>G) n.882+81A>G n.888+81A>G n.824+81A>G n.903+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647317T>G | CA2581496961 | FCHSD1 | c.828+81A>C (n.828+81A>C) c.600+81A>C (n.600+81A>C) n.434+81A>C n.132+81A>C c.822+81A>C (n.822+81A>C) n.86+81A>C c.699+81A>C (n.699+81A>C) n.882+81A>C n.888+81A>C n.824+81A>C n.903+81A>C | |
5 | g.141647317T= | CA1587311763 | FCHSD1 | c.828+81A= (n.828+81A=) c.600+81A= (n.600+81A=) n.434+81A= n.132+81A= c.822+81A= (n.822+81A=) n.86+81A= c.699+81A= (n.699+81A=) n.882+81A= n.888+81A= n.824+81A= n.903+81A= | |
5 | g.141647318G>A | CA1082269055 | FCHSD1 | c.828+80C>T (n.828+80C>T) c.600+80C>T (n.600+80C>T) n.434+80C>T n.132+80C>T c.822+80C>T (n.822+80C>T) n.86+80C>T c.699+80C>T (n.699+80C>T) n.882+80C>T n.888+80C>T n.824+80C>T n.903+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647318G= | CA1587311764 | FCHSD1 | c.828+80C= (n.828+80C=) c.600+80C= (n.600+80C=) n.434+80C= n.132+80C= c.822+80C= (n.822+80C=) n.86+80C= c.699+80C= (n.699+80C=) n.882+80C= n.888+80C= n.824+80C= n.903+80C= | |
5 | g.141647318G>T | CA2675704165 | FCHSD1 | c.828+80C>A (n.828+80C>A) c.600+80C>A (n.600+80C>A) n.434+80C>A n.132+80C>A c.822+80C>A (n.822+80C>A) n.86+80C>A c.699+80C>A (n.699+80C>A) n.882+80C>A n.888+80C>A n.824+80C>A n.903+80C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647320_141647321insAAGCAAAGAGGGCTGCATACGTTGTCCTTTTTCTTCCAAGAAGAAAAAGGACAACGTG | CA1082269054 | FCHSD1 | c.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) c.600+80_600+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.600+80_600+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.434+80_434+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.132+80_132+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC c.822+80_822+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.822+80_822+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.86+80_86+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC c.699+80_699+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.699+80_699+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.882+80_882+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.888+80_888+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.824+80_824+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.903+80_903+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647319T>C | CA128463317 | FCHSD1 | c.828+79A>G (n.828+79A>G) c.600+79A>G (n.600+79A>G) n.434+79A>G n.132+79A>G c.822+79A>G (n.822+79A>G) n.86+79A>G c.699+79A>G (n.699+79A>G) n.882+79A>G n.888+79A>G n.824+79A>G n.903+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647319T= | CA1587311771 | FCHSD1 | c.828+79A= (n.828+79A=) c.600+79A= (n.600+79A=) n.434+79A= n.132+79A= c.822+79A= (n.822+79A=) n.86+79A= c.699+79A= (n.699+79A=) n.882+79A= n.888+79A= n.824+79A= n.903+79A= | |
5 | g.141647320G>A | CA1587311774 | FCHSD1 | c.828+78C>T (n.828+78C>T) c.600+78C>T (n.600+78C>T) n.434+78C>T n.132+78C>T c.822+78C>T (n.822+78C>T) n.86+78C>T c.699+78C>T (n.699+78C>T) n.882+78C>T n.888+78C>T n.824+78C>T n.903+78C>T | dbSNP |
5 | g.141647320G= | CA1587311773 | FCHSD1 | c.828+78C= (n.828+78C=) c.600+78C= (n.600+78C=) n.434+78C= n.132+78C= c.822+78C= (n.822+78C=) n.86+78C= c.699+78C= (n.699+78C=) n.882+78C= n.888+78C= n.824+78C= n.903+78C= | |
5 | g.141647320G>T | CA650724280 | FCHSD1 | c.828+78C>A (n.828+78C>A) c.600+78C>A (n.600+78C>A) n.434+78C>A n.132+78C>A c.822+78C>A (n.822+78C>A) n.86+78C>A c.699+78C>A (n.699+78C>A) n.882+78C>A n.888+78C>A n.824+78C>A n.903+78C>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.141647322G>A | CA128463320 | FCHSD1 | c.828+76C>T (n.828+76C>T) c.600+76C>T (n.600+76C>T) n.434+76C>T n.132+76C>T c.822+76C>T (n.822+76C>T) n.86+76C>T c.699+76C>T (n.699+76C>T) n.882+76C>T n.888+76C>T n.824+76C>T n.903+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647322G>C | CA2675704170 | FCHSD1 | c.828+76C>G (n.828+76C>G) c.600+76C>G (n.600+76C>G) n.434+76C>G n.132+76C>G c.822+76C>G (n.822+76C>G) n.86+76C>G c.699+76C>G (n.699+76C>G) n.882+76C>G n.888+76C>G n.824+76C>G n.903+76C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647322G= | CA1587311776 | FCHSD1 | c.828+76C= (n.828+76C=) c.600+76C= (n.600+76C=) n.434+76C= n.132+76C= c.822+76C= (n.822+76C=) n.86+76C= c.699+76C= (n.699+76C=) n.882+76C= n.888+76C= n.824+76C= n.903+76C= | |
5 | g.141647322G>T | CA2675704173 | FCHSD1 | c.828+76C>A (n.828+76C>A) c.600+76C>A (n.600+76C>A) n.434+76C>A n.132+76C>A c.822+76C>A (n.822+76C>A) n.86+76C>A c.699+76C>A (n.699+76C>A) n.882+76C>A n.888+76C>A n.824+76C>A n.903+76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647325G>A | CA2675704174 | FCHSD1 | c.828+73C>T (n.828+73C>T) c.600+73C>T (n.600+73C>T) n.434+73C>T n.132+73C>T c.822+73C>T (n.822+73C>T) n.86+73C>T c.699+73C>T (n.699+73C>T) n.882+73C>T n.888+73C>T n.824+73C>T n.903+73C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647326C>A | CA2675704176 | FCHSD1 | c.828+72G>T (n.828+72G>T) c.600+72G>T (n.600+72G>T) n.434+72G>T n.132+72G>T c.822+72G>T (n.822+72G>T) n.86+72G>T c.699+72G>T (n.699+72G>T) n.882+72G>T n.888+72G>T n.824+72G>T n.903+72G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647326_141647328delinsCAA | CA1587311780 | FCHSD1 | c.828+70_828+72delinsTTG (n.828+70_828+72delinsTTG) c.600+70_600+72delinsTTG (n.600+70_600+72delinsTTG) n.434+70_434+72delinsTTG n.132+70_132+72delinsTTG c.822+70_822+72delinsTTG (n.822+70_822+72delinsTTG) n.86+70_86+72delinsTTG c.699+70_699+72delinsTTG (n.699+70_699+72delinsTTG) n.882+70_882+72delinsTTG n.888+70_888+72delinsTTG n.824+70_824+72delinsTTG n.903+70_903+72delinsTTG | |
5 | g.141647327A>G | CA2675704178 | FCHSD1 | c.828+71T>C (n.828+71T>C) c.600+71T>C (n.600+71T>C) n.434+71T>C n.132+71T>C c.822+71T>C (n.822+71T>C) n.86+71T>C c.699+71T>C (n.699+71T>C) n.882+71T>C n.888+71T>C n.824+71T>C n.903+71T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647327A>T | CA2675704179 | FCHSD1 | c.828+71T>A (n.828+71T>A) c.600+71T>A (n.600+71T>A) n.434+71T>A n.132+71T>A c.822+71T>A (n.822+71T>A) n.86+71T>A c.699+71T>A (n.699+71T>A) n.882+71T>A n.888+71T>A n.824+71T>A n.903+71T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647328_141647329del | CA128463341 | FCHSD1 | c.828+70_828+71del (n.828+70_828+71del) c.600+70_600+71del (n.600+70_600+71del) n.434+70_434+71del n.132+70_132+71del c.822+70_822+71del (n.822+70_822+71del) n.86+70_86+71del c.699+70_699+71del (n.699+70_699+71del) n.882+70_882+71del n.888+70_888+71del n.824+70_824+71del n.903+70_903+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647328A= | CA1587311786 | FCHSD1 | c.828+70T= (n.828+70T=) c.600+70T= (n.600+70T=) n.434+70T= n.132+70T= c.822+70T= (n.822+70T=) n.86+70T= c.699+70T= (n.699+70T=) n.882+70T= n.888+70T= n.824+70T= n.903+70T= | |
5 | g.141647328A>G | CA804804859 | FCHSD1 | c.828+70T>C (n.828+70T>C) c.600+70T>C (n.600+70T>C) n.434+70T>C n.132+70T>C c.822+70T>C (n.822+70T>C) n.86+70T>C c.699+70T>C (n.699+70T>C) n.882+70T>C n.888+70T>C n.824+70T>C n.903+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647330G>A | CA2768672052 | FCHSD1 | c.828+68C>T (n.828+68C>T) c.600+68C>T (n.600+68C>T) n.434+68C>T n.132+68C>T c.822+68C>T (n.822+68C>T) n.86+68C>T c.699+68C>T (n.699+68C>T) n.882+68C>T n.888+68C>T n.824+68C>T n.903+68C>T | |
5 | g.141647330G>C | CA2675704182 | FCHSD1 | c.828+68C>G (n.828+68C>G) c.600+68C>G (n.600+68C>G) n.434+68C>G n.132+68C>G c.822+68C>G (n.822+68C>G) n.86+68C>G c.699+68C>G (n.699+68C>G) n.882+68C>G n.888+68C>G n.824+68C>G n.903+68C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647330G>T | CA2675704184 | FCHSD1 | c.828+68C>A (n.828+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) n.434+68C>A n.132+68C>A c.822+68C>A (n.822+68C>A) n.86+68C>A c.699+68C>A (n.699+68C>A) n.882+68C>A n.888+68C>A n.824+68C>A n.903+68C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647332G>A | CA2675704186 | FCHSD1 | c.828+66C>T (n.828+66C>T) c.600+66C>T (n.600+66C>T) n.434+66C>T n.132+66C>T c.822+66C>T (n.822+66C>T) n.86+66C>T c.699+66C>T (n.699+66C>T) n.882+66C>T n.888+66C>T n.824+66C>T n.903+66C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647332G>T | CA2675704188 | FCHSD1 | c.828+66C>A (n.828+66C>A) c.600+66C>A (n.600+66C>A) n.434+66C>A n.132+66C>A c.822+66C>A (n.822+66C>A) n.86+66C>A c.699+66C>A (n.699+66C>A) n.882+66C>A n.888+66C>A n.824+66C>A n.903+66C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647333G>A | CA804804863 | FCHSD1 | c.828+65C>T (n.828+65C>T) c.600+65C>T (n.600+65C>T) n.434+65C>T n.132+65C>T c.822+65C>T (n.822+65C>T) n.86+65C>T c.699+65C>T (n.699+65C>T) n.882+65C>T n.888+65C>T n.824+65C>T n.903+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647333G= | CA1587311789 | FCHSD1 | c.828+65C= (n.828+65C=) c.600+65C= (n.600+65C=) n.434+65C= n.132+65C= c.822+65C= (n.822+65C=) n.86+65C= c.699+65C= (n.699+65C=) n.882+65C= n.888+65C= n.824+65C= n.903+65C= | |
5 | g.141647333G>T | CA2675704191 | FCHSD1 | c.828+65C>A (n.828+65C>A) c.600+65C>A (n.600+65C>A) n.434+65C>A n.132+65C>A c.822+65C>A (n.822+65C>A) n.86+65C>A c.699+65C>A (n.699+65C>A) n.882+65C>A n.888+65C>A n.824+65C>A n.903+65C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647334G>A | CA2675704193 | FCHSD1 | c.828+64C>T (n.828+64C>T) c.600+64C>T (n.600+64C>T) n.434+64C>T n.132+64C>T c.822+64C>T (n.822+64C>T) n.86+64C>T c.699+64C>T (n.699+64C>T) n.882+64C>T n.888+64C>T n.824+64C>T n.903+64C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647334G>T | CA2675704194 | FCHSD1 | c.828+64C>A (n.828+64C>A) c.600+64C>A (n.600+64C>A) n.434+64C>A n.132+64C>A c.822+64C>A (n.822+64C>A) n.86+64C>A c.699+64C>A (n.699+64C>A) n.882+64C>A n.888+64C>A n.824+64C>A n.903+64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647335C>A | CA2675704195 | FCHSD1 | c.828+63G>T (n.828+63G>T) c.600+63G>T (n.600+63G>T) n.434+63G>T n.132+63G>T c.822+63G>T (n.822+63G>T) n.86+63G>T c.699+63G>T (n.699+63G>T) n.882+63G>T n.888+63G>T n.824+63G>T n.903+63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647335C>T | CA2675704196 | FCHSD1 | c.828+63G>A (n.828+63G>A) c.600+63G>A (n.600+63G>A) n.434+63G>A n.132+63G>A c.822+63G>A (n.822+63G>A) n.86+63G>A c.699+63G>A (n.699+63G>A) n.882+63G>A n.888+63G>A n.824+63G>A n.903+63G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647336T>C | CA128463342 | FCHSD1 | c.828+62A>G (n.828+62A>G) c.600+62A>G (n.600+62A>G) n.434+62A>G n.132+62A>G c.822+62A>G (n.822+62A>G) n.86+62A>G c.699+62A>G (n.699+62A>G) n.882+62A>G n.888+62A>G n.824+62A>G n.903+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647336T= | CA1587311795 | FCHSD1 | c.828+62A= (n.828+62A=) c.600+62A= (n.600+62A=) n.434+62A= n.132+62A= c.822+62A= (n.822+62A=) n.86+62A= c.699+62A= (n.699+62A=) n.882+62A= n.888+62A= n.824+62A= n.903+62A= | |
5 | g.141647337G>A | CA563373294 | FCHSD1 | c.828+61C>T (n.828+61C>T) c.600+61C>T (n.600+61C>T) n.434+61C>T n.132+61C>T c.822+61C>T (n.822+61C>T) n.86+61C>T c.699+61C>T (n.699+61C>T) n.882+61C>T n.888+61C>T n.824+61C>T n.903+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647337G>C | CA1587311802 | FCHSD1 | c.828+61C>G (n.828+61C>G) c.600+61C>G (n.600+61C>G) n.434+61C>G n.132+61C>G c.822+61C>G (n.822+61C>G) n.86+61C>G c.699+61C>G (n.699+61C>G) n.882+61C>G n.888+61C>G n.824+61C>G n.903+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647337G= | CA1587311800 | FCHSD1 | c.828+61C= (n.828+61C=) c.600+61C= (n.600+61C=) n.434+61C= n.132+61C= c.822+61C= (n.822+61C=) n.86+61C= c.699+61C= (n.699+61C=) n.882+61C= n.888+61C= n.824+61C= n.903+61C= | |
5 | g.141647337G>T | CA2675704201 | FCHSD1 | c.828+61C>A (n.828+61C>A) c.600+61C>A (n.600+61C>A) n.434+61C>A n.132+61C>A c.822+61C>A (n.822+61C>A) n.86+61C>A c.699+61C>A (n.699+61C>A) n.882+61C>A n.888+61C>A n.824+61C>A n.903+61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647338C>A | CA2675704202 | FCHSD1 | c.828+60G>T (n.828+60G>T) c.600+60G>T (n.600+60G>T) n.434+60G>T n.132+60G>T c.822+60G>T (n.822+60G>T) n.86+60G>T c.699+60G>T (n.699+60G>T) n.882+60G>T n.888+60G>T n.824+60G>T n.903+60G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647338C>T | CA2675704203 | FCHSD1 | c.828+60G>A (n.828+60G>A) c.600+60G>A (n.600+60G>A) n.434+60G>A n.132+60G>A c.822+60G>A (n.822+60G>A) n.86+60G>A c.699+60G>A (n.699+60G>A) n.882+60G>A n.888+60G>A n.824+60G>A n.903+60G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647339A= | CA1587311805 | FCHSD1 | c.828+59T= (n.828+59T=) c.600+59T= (n.600+59T=) n.434+59T= n.132+59T= c.822+59T= (n.822+59T=) n.86+59T= c.699+59T= (n.699+59T=) n.882+59T= n.888+59T= n.824+59T= n.903+59T= | |
5 | g.141647339A>T | CA1587311806 | FCHSD1 | c.828+59T>A (n.828+59T>A) c.600+59T>A (n.600+59T>A) n.434+59T>A n.132+59T>A c.822+59T>A (n.822+59T>A) n.86+59T>A c.699+59T>A (n.699+59T>A) n.882+59T>A n.888+59T>A n.824+59T>A n.903+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647340T>A | CA2675704204 | FCHSD1 | c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.600+58A>T (n.600+58A>T) n.434+58A>T n.132+58A>T c.822+58A>T (n.822+58A>T) n.86+58A>T c.699+58A>T (n.699+58A>T) n.882+58A>T n.888+58A>T n.824+58A>T n.903+58A>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647340T>C | CA128463343 | FCHSD1 | c.828+58A>G (n.828+58A>G) c.600+58A>G (n.600+58A>G) n.434+58A>G n.132+58A>G c.822+58A>G (n.822+58A>G) n.86+58A>G c.699+58A>G (n.699+58A>G) n.882+58A>G n.888+58A>G n.824+58A>G n.903+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647340T= | CA1587311809 | FCHSD1 | c.828+58A= (n.828+58A=) c.600+58A= (n.600+58A=) n.434+58A= n.132+58A= c.822+58A= (n.822+58A=) n.86+58A= c.699+58A= (n.699+58A=) n.882+58A= n.888+58A= n.824+58A= n.903+58A= | |
5 | g.141647342G>A | CA2675704205 | FCHSD1 | c.828+56C>T (n.828+56C>T) c.600+56C>T (n.600+56C>T) n.434+56C>T n.132+56C>T c.822+56C>T (n.822+56C>T) n.86+56C>T c.699+56C>T (n.699+56C>T) n.882+56C>T n.888+56C>T n.824+56C>T n.903+56C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647342G>T | CA2675704206 | FCHSD1 | c.828+56C>A (n.828+56C>A) c.600+56C>A (n.600+56C>A) n.434+56C>A n.132+56C>A c.822+56C>A (n.822+56C>A) n.86+56C>A c.699+56C>A (n.699+56C>A) n.882+56C>A n.888+56C>A n.824+56C>A n.903+56C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647343G>C | CA1587311815 | FCHSD1 | c.828+55C>G (n.828+55C>G) c.600+55C>G (n.600+55C>G) n.434+55C>G n.132+55C>G c.822+55C>G (n.822+55C>G) n.86+55C>G c.699+55C>G (n.699+55C>G) n.882+55C>G n.888+55C>G n.824+55C>G n.903+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647343G= | CA1587311812 | FCHSD1 | c.828+55C= (n.828+55C=) c.600+55C= (n.600+55C=) n.434+55C= n.132+55C= c.822+55C= (n.822+55C=) n.86+55C= c.699+55C= (n.699+55C=) n.882+55C= n.888+55C= n.824+55C= n.903+55C= | |
5 | g.141647343G>T | CA2578433881 | FCHSD1 | c.828+55C>A (n.828+55C>A) c.600+55C>A (n.600+55C>A) n.434+55C>A n.132+55C>A c.822+55C>A (n.822+55C>A) n.86+55C>A c.699+55C>A (n.699+55C>A) n.882+55C>A n.888+55C>A n.824+55C>A n.903+55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647344G>T | CA2578433882 | FCHSD1 | c.828+54C>A (n.828+54C>A) c.600+54C>A (n.600+54C>A) n.434+54C>A n.132+54C>A c.822+54C>A (n.822+54C>A) n.86+54C>A c.699+54C>A (n.699+54C>A) n.882+54C>A n.888+54C>A n.824+54C>A n.903+54C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647345del | CA2675704210 | FCHSD1 | c.828+53del (n.828+53del) c.600+53del (n.600+53del) n.434+53del n.132+53del c.822+53del (n.822+53del) n.86+53del c.699+53del (n.699+53del) n.882+53del n.888+53del n.824+53del n.903+53del | gnomAD v4 |
5 | g.141647345A>G | CA2675704211 | FCHSD1 | c.828+53T>C (n.828+53T>C) c.600+53T>C (n.600+53T>C) n.434+53T>C n.132+53T>C c.822+53T>C (n.822+53T>C) n.86+53T>C c.699+53T>C (n.699+53T>C) n.882+53T>C n.888+53T>C n.824+53T>C n.903+53T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647345A>T | CA2675704212 | FCHSD1 | c.828+53T>A (n.828+53T>A) c.600+53T>A (n.600+53T>A) n.434+53T>A n.132+53T>A c.822+53T>A (n.822+53T>A) n.86+53T>A c.699+53T>A (n.699+53T>A) n.882+53T>A n.888+53T>A n.824+53T>A n.903+53T>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647346G>A | CA2675704214 | FCHSD1 | c.828+52C>T (n.828+52C>T) c.600+52C>T (n.600+52C>T) n.434+52C>T n.132+52C>T c.822+52C>T (n.822+52C>T) n.86+52C>T c.699+52C>T (n.699+52C>T) n.882+52C>T n.888+52C>T n.824+52C>T n.903+52C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647346G>T | CA2675704216 | FCHSD1 | c.828+52C>A (n.828+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) n.434+52C>A n.132+52C>A c.822+52C>A (n.822+52C>A) n.86+52C>A c.699+52C>A (n.699+52C>A) n.882+52C>A n.888+52C>A n.824+52C>A n.903+52C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647348del | CA2768672054 | FCHSD1 | c.828+52del (n.828+52del) c.600+52del (n.600+52del) n.434+52del n.132+52del c.822+52del (n.822+52del) n.86+52del c.699+52del (n.699+52del) n.882+52del n.888+52del n.824+52del n.903+52del | |
5 | g.141647347G>A | CA2578433883 | FCHSD1 | c.828+51C>T (n.828+51C>T) c.600+51C>T (n.600+51C>T) n.434+51C>T n.132+51C>T c.822+51C>T (n.822+51C>T) n.86+51C>T c.699+51C>T (n.699+51C>T) n.882+51C>T n.888+51C>T n.824+51C>T n.903+51C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647348G>A | CA563373302 | FCHSD1 | c.828+50C>T (n.828+50C>T) c.600+50C>T (n.600+50C>T) n.434+50C>T n.132+50C>T c.822+50C>T (n.822+50C>T) n.86+50C>T c.699+50C>T (n.699+50C>T) n.882+50C>T n.888+50C>T n.824+50C>T n.903+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647348G>C | CA563373305 | FCHSD1 | c.828+50C>G (n.828+50C>G) c.600+50C>G (n.600+50C>G) n.434+50C>G n.132+50C>G c.822+50C>G (n.822+50C>G) n.86+50C>G c.699+50C>G (n.699+50C>G) n.882+50C>G n.888+50C>G n.824+50C>G n.903+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647348G= | CA1587311820 | FCHSD1 | c.828+50C= (n.828+50C=) c.600+50C= (n.600+50C=) n.434+50C= n.132+50C= c.822+50C= (n.822+50C=) n.86+50C= c.699+50C= (n.699+50C=) n.882+50C= n.888+50C= n.824+50C= n.903+50C= | |
5 | g.141647348G>T | CA2675704220 | FCHSD1 | c.828+50C>A (n.828+50C>A) c.600+50C>A (n.600+50C>A) n.434+50C>A n.132+50C>A c.822+50C>A (n.822+50C>A) n.86+50C>A c.699+50C>A (n.699+50C>A) n.882+50C>A n.888+50C>A n.824+50C>A n.903+50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647349A= | CA1587311823 | FCHSD1 | c.828+49T= (n.828+49T=) c.600+49T= (n.600+49T=) n.434+49T= n.132+49T= c.822+49T= (n.822+49T=) n.86+49T= c.699+49T= (n.699+49T=) n.882+49T= n.888+49T= n.824+49T= n.903+49T= | |
5 | g.141647349A>G | CA1082269061 | FCHSD1 | c.828+49T>C (n.828+49T>C) c.600+49T>C (n.600+49T>C) n.434+49T>C n.132+49T>C c.822+49T>C (n.822+49T>C) n.86+49T>C c.699+49T>C (n.699+49T>C) n.882+49T>C n.888+49T>C n.824+49T>C n.903+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647350A>G | CA2768672056 | FCHSD1 | c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.600+48T>C (n.600+48T>C) n.434+48T>C n.132+48T>C c.822+48T>C (n.822+48T>C) n.86+48T>C c.699+48T>C (n.699+48T>C) n.882+48T>C n.888+48T>C n.824+48T>C n.903+48T>C | |
5 | g.141647351G>A | CA2675704222 | FCHSD1 | c.828+47C>T (n.828+47C>T) c.600+47C>T (n.600+47C>T) n.434+47C>T n.132+47C>T c.822+47C>T (n.822+47C>T) n.86+47C>T c.699+47C>T (n.699+47C>T) n.882+47C>T n.888+47C>T n.824+47C>T n.903+47C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647351G>T | CA2675704225 | FCHSD1 | c.828+47C>A (n.828+47C>A) c.600+47C>A (n.600+47C>A) n.434+47C>A n.132+47C>A c.822+47C>A (n.822+47C>A) n.86+47C>A c.699+47C>A (n.699+47C>A) n.882+47C>A n.888+47C>A n.824+47C>A n.903+47C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647353del | CA2675704223 | FCHSD1 | c.828+47del (n.828+47del) c.600+47del (n.600+47del) n.434+47del n.132+47del c.822+47del (n.822+47del) n.86+47del c.699+47del (n.699+47del) n.882+47del n.888+47del n.824+47del n.903+47del | gnomAD v4 |
5 | g.141647352G>A | CA2675704227 | FCHSD1 | c.828+46C>T (n.828+46C>T) c.600+46C>T (n.600+46C>T) n.434+46C>T n.132+46C>T c.822+46C>T (n.822+46C>T) n.86+46C>T c.699+46C>T (n.699+46C>T) n.882+46C>T n.888+46C>T n.824+46C>T n.903+46C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647352G>C | CA2675704228 | FCHSD1 | c.828+46C>G (n.828+46C>G) c.600+46C>G (n.600+46C>G) n.434+46C>G n.132+46C>G c.822+46C>G (n.822+46C>G) n.86+46C>G c.699+46C>G (n.699+46C>G) n.882+46C>G n.888+46C>G n.824+46C>G n.903+46C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647352G>T | CA2675704230 | FCHSD1 | c.828+46C>A (n.828+46C>A) c.600+46C>A (n.600+46C>A) n.434+46C>A n.132+46C>A c.822+46C>A (n.822+46C>A) n.86+46C>A c.699+46C>A (n.699+46C>A) n.882+46C>A n.888+46C>A n.824+46C>A n.903+46C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647353G>A | CA2675704233 | FCHSD1 | c.828+45C>T (n.828+45C>T) c.600+45C>T (n.600+45C>T) n.434+45C>T n.132+45C>T c.822+45C>T (n.822+45C>T) n.86+45C>T c.699+45C>T (n.699+45C>T) n.882+45C>T n.888+45C>T n.824+45C>T n.903+45C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647353G>C | CA563373308 | FCHSD1 | c.828+45C>G (n.828+45C>G) c.600+45C>G (n.600+45C>G) n.434+45C>G n.132+45C>G c.822+45C>G (n.822+45C>G) n.86+45C>G c.699+45C>G (n.699+45C>G) n.882+45C>G n.888+45C>G n.824+45C>G n.903+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647353G= | CA1587311829 | FCHSD1 | c.828+45C= (n.828+45C=) c.600+45C= (n.600+45C=) n.434+45C= n.132+45C= c.822+45C= (n.822+45C=) n.86+45C= c.699+45C= (n.699+45C=) n.882+45C= n.888+45C= n.824+45C= n.903+45C= | |
5 | g.141647354T>C | CA2675704234 | FCHSD1 | c.828+44A>G (n.828+44A>G) c.600+44A>G (n.600+44A>G) n.434+44A>G n.132+44A>G c.822+44A>G (n.822+44A>G) n.86+44A>G c.699+44A>G (n.699+44A>G) n.882+44A>G n.888+44A>G n.824+44A>G n.903+44A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647355A= | CA1587311832 | FCHSD1 | c.828+43T= (n.828+43T=) c.600+43T= (n.600+43T=) n.434+43T= n.132+43T= c.822+43T= (n.822+43T=) n.86+43T= c.699+43T= (n.699+43T=) n.882+43T= n.888+43T= n.824+43T= n.903+43T= | |
5 | g.141647355A>G | CA2675704236 | FCHSD1 | c.828+43T>C (n.828+43T>C) c.600+43T>C (n.600+43T>C) n.434+43T>C n.132+43T>C c.822+43T>C (n.822+43T>C) n.86+43T>C c.699+43T>C (n.699+43T>C) n.882+43T>C n.888+43T>C n.824+43T>C n.903+43T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647355A>T | CA128463344 | FCHSD1 | c.828+43T>A (n.828+43T>A) c.600+43T>A (n.600+43T>A) n.434+43T>A n.132+43T>A c.822+43T>A (n.822+43T>A) n.86+43T>A c.699+43T>A (n.699+43T>A) n.882+43T>A n.888+43T>A n.824+43T>A n.903+43T>A | dbSNP |
5 | g.141647359del | CA2675704238 | FCHSD1 | c.828+43del (n.828+43del) c.600+43del (n.600+43del) n.434+43del n.132+43del c.822+43del (n.822+43del) n.86+43del c.699+43del (n.699+43del) n.882+43del n.888+43del n.824+43del n.903+43del | gnomAD v4 |
5 | g.141647356A>G | CA2675704240 | FCHSD1 | c.828+42T>C (n.828+42T>C) c.600+42T>C (n.600+42T>C) n.434+42T>C n.132+42T>C c.822+42T>C (n.822+42T>C) n.86+42T>C c.699+42T>C (n.699+42T>C) n.882+42T>C n.888+42T>C n.824+42T>C n.903+42T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647359A= | CA1587311835 | FCHSD1 | c.828+39T= (n.828+39T=) c.600+39T= (n.600+39T=) n.434+39T= n.132+39T= c.822+39T= (n.822+39T=) n.86+39T= c.699+39T= (n.699+39T=) n.882+39T= n.888+39T= n.824+39T= n.903+39T= | |
5 | g.141647359A>C | CA2675704243 | FCHSD1 | c.828+39T>G (n.828+39T>G) c.600+39T>G (n.600+39T>G) n.434+39T>G n.132+39T>G c.822+39T>G (n.822+39T>G) n.86+39T>G c.699+39T>G (n.699+39T>G) n.882+39T>G n.888+39T>G n.824+39T>G n.903+39T>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647359A>G | CA2675704244 | FCHSD1 | c.828+39T>C (n.828+39T>C) c.600+39T>C (n.600+39T>C) n.434+39T>C n.132+39T>C c.822+39T>C (n.822+39T>C) n.86+39T>C c.699+39T>C (n.699+39T>C) n.882+39T>C n.888+39T>C n.824+39T>C n.903+39T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647359A>T | CA804804874 | FCHSD1 | c.828+39T>A (n.828+39T>A) c.600+39T>A (n.600+39T>A) n.434+39T>A n.132+39T>A c.822+39T>A (n.822+39T>A) n.86+39T>A c.699+39T>A (n.699+39T>A) n.882+39T>A n.888+39T>A n.824+39T>A n.903+39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647361G>A | CA3480821 | FCHSD1 | c.828+37C>T (n.828+37C>T) c.600+37C>T (n.600+37C>T) n.434+37C>T n.132+37C>T c.822+37C>T (n.822+37C>T) n.86+37C>T c.699+37C>T (n.699+37C>T) n.882+37C>T n.888+37C>T n.824+37C>T n.903+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647361G>C | CA1587311837 | FCHSD1 | c.828+37C>G (n.828+37C>G) c.600+37C>G (n.600+37C>G) n.434+37C>G n.132+37C>G c.822+37C>G (n.822+37C>G) n.86+37C>G c.699+37C>G (n.699+37C>G) n.882+37C>G n.888+37C>G n.824+37C>G n.903+37C>G | dbSNP |
5 | g.141647361G= | CA1587311836 | FCHSD1 | c.828+37C= (n.828+37C=) c.600+37C= (n.600+37C=) n.434+37C= n.132+37C= c.822+37C= (n.822+37C=) n.86+37C= c.699+37C= (n.699+37C=) n.882+37C= n.888+37C= n.824+37C= n.903+37C= | |
5 | g.141647361G>T | CA2675704249 | FCHSD1 | c.828+37C>A (n.828+37C>A) c.600+37C>A (n.600+37C>A) n.434+37C>A n.132+37C>A c.822+37C>A (n.822+37C>A) n.86+37C>A c.699+37C>A (n.699+37C>A) n.882+37C>A n.888+37C>A n.824+37C>A n.903+37C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647363_141647366delinsTCCC | CA1587311838 | FCHSD1 | c.828+32_828+35delinsGGGA (n.828+32_828+35delinsGGGA) c.600+32_600+35delinsGGGA (n.600+32_600+35delinsGGGA) n.434+32_434+35delinsGGGA n.132+32_132+35delinsGGGA c.822+32_822+35delinsGGGA (n.822+32_822+35delinsGGGA) n.86+32_86+35delinsGGGA c.699+32_699+35delinsGGGA (n.699+32_699+35delinsGGGA) n.882+32_882+35delinsGGGA n.888+32_888+35delinsGGGA n.824+32_824+35delinsGGGA n.903+32_903+35delinsGGGA | |
5 | g.141647364C>A | CA2675704256 | FCHSD1 | c.828+34G>T (n.828+34G>T) c.600+34G>T (n.600+34G>T) n.434+34G>T n.132+34G>T c.822+34G>T (n.822+34G>T) n.86+34G>T c.699+34G>T (n.699+34G>T) n.882+34G>T n.888+34G>T n.824+34G>T n.903+34G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647364C= | CA1587311840 | FCHSD1 | c.828+34G= (n.828+34G=) c.600+34G= (n.600+34G=) n.434+34G= n.132+34G= c.822+34G= (n.822+34G=) n.86+34G= c.699+34G= (n.699+34G=) n.882+34G= n.888+34G= n.824+34G= n.903+34G= | |
5 | g.141647364C>T | CA563373321 | FCHSD1 | c.828+34G>A (n.828+34G>A) c.600+34G>A (n.600+34G>A) n.434+34G>A n.132+34G>A c.822+34G>A (n.822+34G>A) n.86+34G>A c.699+34G>A (n.699+34G>A) n.882+34G>A n.888+34G>A n.824+34G>A n.903+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647367del | CA2675704253 | FCHSD1 | c.828+34del (n.828+34del) c.600+34del (n.600+34del) n.434+34del n.132+34del c.822+34del (n.822+34del) n.86+34del c.699+34del (n.699+34del) n.882+34del n.888+34del n.824+34del n.903+34del | gnomAD v4 |
5 | g.141647365_141647367del | CA3480822 | FCHSD1 | c.828+32_828+34del (n.828+32_828+34del) c.600+32_600+34del (n.600+32_600+34del) n.434+32_434+34del n.132+32_132+34del c.822+32_822+34del (n.822+32_822+34del) n.86+32_86+34del c.699+32_699+34del (n.699+32_699+34del) n.882+32_882+34del n.888+32_888+34del n.824+32_824+34del n.903+32_903+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647365C>A | CA2578433884 | FCHSD1 | c.828+33G>T (n.828+33G>T) c.600+33G>T (n.600+33G>T) n.434+33G>T n.132+33G>T c.822+33G>T (n.822+33G>T) n.86+33G>T c.699+33G>T (n.699+33G>T) n.882+33G>T n.888+33G>T n.824+33G>T n.903+33G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647365C= | CA1587311844 | FCHSD1 | c.828+33G= (n.828+33G=) c.600+33G= (n.600+33G=) n.434+33G= n.132+33G= c.822+33G= (n.822+33G=) n.86+33G= c.699+33G= (n.699+33G=) n.882+33G= n.888+33G= n.824+33G= n.903+33G= | |
5 | g.141647365C>G | CA3480823 | FCHSD1 | c.828+33G>C (n.828+33G>C) c.600+33G>C (n.600+33G>C) n.434+33G>C n.132+33G>C c.822+33G>C (n.822+33G>C) n.86+33G>C c.699+33G>C (n.699+33G>C) n.882+33G>C n.888+33G>C n.824+33G>C n.903+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647365C>T | CA1587311845 | FCHSD1 | c.828+33G>A (n.828+33G>A) c.600+33G>A (n.600+33G>A) n.434+33G>A n.132+33G>A c.822+33G>A (n.822+33G>A) n.86+33G>A c.699+33G>A (n.699+33G>A) n.882+33G>A n.888+33G>A n.824+33G>A n.903+33G>A | dbSNP |
5 | g.141647366C>A | CA2768672059 | FCHSD1 | c.828+32G>T (n.828+32G>T) c.600+32G>T (n.600+32G>T) n.434+32G>T n.132+32G>T c.822+32G>T (n.822+32G>T) n.86+32G>T c.699+32G>T (n.699+32G>T) n.882+32G>T n.888+32G>T n.824+32G>T n.903+32G>T | |
5 | g.141647367C= | CA1587311850 | FCHSD1 | c.828+31G= (n.828+31G=) c.600+31G= (n.600+31G=) n.434+31G= n.132+31G= c.822+31G= (n.822+31G=) n.86+31G= c.699+31G= (n.699+31G=) n.882+31G= n.888+31G= n.824+31G= n.903+31G= | |
5 | g.141647367C>G | CA804804882 | FCHSD1 | c.828+31G>C (n.828+31G>C) c.600+31G>C (n.600+31G>C) n.434+31G>C n.132+31G>C c.822+31G>C (n.822+31G>C) n.86+31G>C c.699+31G>C (n.699+31G>C) n.882+31G>C n.888+31G>C n.824+31G>C n.903+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647367C>T | CA3480824 | FCHSD1 | c.828+31G>A (n.828+31G>A) c.600+31G>A (n.600+31G>A) n.434+31G>A n.132+31G>A c.822+31G>A (n.822+31G>A) n.86+31G>A c.699+31G>A (n.699+31G>A) n.882+31G>A n.888+31G>A n.824+31G>A n.903+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647368G>A | CA3480825 | FCHSD1 | c.828+30C>T (n.828+30C>T) c.600+30C>T (n.600+30C>T) n.434+30C>T n.132+30C>T c.822+30C>T (n.822+30C>T) n.86+30C>T c.699+30C>T (n.699+30C>T) n.882+30C>T n.888+30C>T n.824+30C>T n.903+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647368G>C | CA563373356 | FCHSD1 | c.828+30C>G (n.828+30C>G) c.600+30C>G (n.600+30C>G) n.434+30C>G n.132+30C>G c.822+30C>G (n.822+30C>G) n.86+30C>G c.699+30C>G (n.699+30C>G) n.882+30C>G n.888+30C>G n.824+30C>G n.903+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647368G= | CA1587311855 | FCHSD1 | c.828+30C= (n.828+30C=) c.600+30C= (n.600+30C=) n.434+30C= n.132+30C= c.822+30C= (n.822+30C=) n.86+30C= c.699+30C= (n.699+30C=) n.882+30C= n.888+30C= n.824+30C= n.903+30C= | |
5 | g.141647368G>T | CA2555484302 | FCHSD1 | c.828+30C>A (n.828+30C>A) c.600+30C>A (n.600+30C>A) n.434+30C>A n.132+30C>A c.822+30C>A (n.822+30C>A) n.86+30C>A c.699+30C>A (n.699+30C>A) n.882+30C>A n.888+30C>A n.824+30C>A n.903+30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647369G>A | CA2675704267 | FCHSD1 | c.828+29C>T (n.828+29C>T) c.600+29C>T (n.600+29C>T) n.434+29C>T n.132+29C>T c.822+29C>T (n.822+29C>T) n.86+29C>T c.699+29C>T (n.699+29C>T) n.882+29C>T n.888+29C>T n.824+29C>T n.903+29C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647369G>T | CA2675704268 | FCHSD1 | c.828+29C>A (n.828+29C>A) c.600+29C>A (n.600+29C>A) n.434+29C>A n.132+29C>A c.822+29C>A (n.822+29C>A) n.86+29C>A c.699+29C>A (n.699+29C>A) n.882+29C>A n.888+29C>A n.824+29C>A n.903+29C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647370G>A | CA2675704269 | FCHSD1 | c.828+28C>T (n.828+28C>T) c.600+28C>T (n.600+28C>T) n.434+28C>T n.132+28C>T c.822+28C>T (n.822+28C>T) n.86+28C>T c.699+28C>T (n.699+28C>T) n.882+28C>T n.888+28C>T n.824+28C>T n.903+28C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647373A= | CA1587311858 | FCHSD1 | c.828+25T= (n.828+25T=) c.600+25T= (n.600+25T=) n.434+25T= n.132+25T= c.822+25T= (n.822+25T=) n.86+25T= c.699+25T= (n.699+25T=) n.882+25T= n.888+25T= n.824+25T= n.903+25T= | |
5 | g.141647373A>G | CA128463360 | FCHSD1 | c.828+25T>C (n.828+25T>C) c.600+25T>C (n.600+25T>C) n.434+25T>C n.132+25T>C c.822+25T>C (n.822+25T>C) n.86+25T>C c.699+25T>C (n.699+25T>C) n.882+25T>C n.888+25T>C n.824+25T>C n.903+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647375C= | CA1587311861 | FCHSD1 | c.828+23G= (n.828+23G=) c.600+23G= (n.600+23G=) n.434+23G= n.132+23G= c.822+23G= (n.822+23G=) n.86+23G= c.699+23G= (n.699+23G=) n.882+23G= n.888+23G= n.824+23G= n.903+23G= | |
5 | g.141647376del | CA2675704272 | FCHSD1 | c.828+22del (n.828+22del) c.600+22del (n.600+22del) n.434+22del n.132+22del c.822+22del (n.822+22del) n.86+22del c.699+22del (n.699+22del) n.882+22del n.888+22del n.824+22del n.903+22del | gnomAD v4 |
5 | g.141647376dup | CA1082269063 | FCHSD1 | c.828+22dup (n.828+22dup) c.600+22dup (n.600+22dup) n.434+22dup n.132+22dup c.822+22dup (n.822+22dup) n.86+22dup c.699+22dup (n.699+22dup) n.882+22dup n.888+22dup n.824+22dup n.903+22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647378T>C | CA563373358 | FCHSD1 | c.828+20A>G (n.828+20A>G) c.600+20A>G (n.600+20A>G) n.434+20A>G n.132+20A>G c.822+20A>G (n.822+20A>G) n.86+20A>G c.699+20A>G (n.699+20A>G) n.882+20A>G n.888+20A>G n.824+20A>G n.903+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647378T= | CA1587311866 | FCHSD1 | c.828+20A= (n.828+20A=) c.600+20A= (n.600+20A=) n.434+20A= n.132+20A= c.822+20A= (n.822+20A=) n.86+20A= c.699+20A= (n.699+20A=) n.882+20A= n.888+20A= n.824+20A= n.903+20A= | |
5 | g.141647379T= | CA1587311870 | FCHSD1 | c.828+19A= (n.828+19A=) c.600+19A= (n.600+19A=) n.434+19A= n.132+19A= c.822+19A= (n.822+19A=) n.86+19A= c.699+19A= (n.699+19A=) n.882+19A= n.888+19A= n.824+19A= n.903+19A= | |
5 | g.141647380A= | CA1587311873 | FCHSD1 | c.828+18T= (n.828+18T=) c.600+18T= (n.600+18T=) n.434+18T= n.132+18T= c.822+18T= (n.822+18T=) n.86+18T= c.699+18T= (n.699+18T=) n.882+18T= n.888+18T= n.824+18T= n.903+18T= | |
5 | g.141647380A>T | CA1587311874 | FCHSD1 | c.828+18T>A (n.828+18T>A) c.600+18T>A (n.600+18T>A) n.434+18T>A n.132+18T>A c.822+18T>A (n.822+18T>A) n.86+18T>A c.699+18T>A (n.699+18T>A) n.882+18T>A n.888+18T>A n.824+18T>A n.903+18T>A | dbSNP |
5 | g.141647380dup | CA804804893 | FCHSD1 | c.828+18dup (n.828+18dup) c.600+18dup (n.600+18dup) n.434+18dup n.132+18dup c.822+18dup (n.822+18dup) n.86+18dup c.699+18dup (n.699+18dup) n.882+18dup n.888+18dup n.824+18dup n.903+18dup | dbSNP |
5 | g.141647380_141647381insTGC | CA563373359 | FCHSD1 | c.828+17_828+18insGCA (n.828+17_828+18insGCA) c.600+17_600+18insGCA (n.600+17_600+18insGCA) n.434+17_434+18insGCA n.132+17_132+18insGCA c.822+17_822+18insGCA (n.822+17_822+18insGCA) n.86+17_86+18insGCA c.699+17_699+18insGCA (n.699+17_699+18insGCA) n.882+17_882+18insGCA n.888+17_888+18insGCA n.824+17_824+18insGCA n.903+17_903+18insGCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647381del | CA2578433885 | FCHSD1 | c.828+17del (n.828+17del) c.600+17del (n.600+17del) n.434+17del n.132+17del c.822+17del (n.822+17del) n.86+17del c.699+17del (n.699+17del) n.882+17del n.888+17del n.824+17del n.903+17del | |
5 | g.141647381G>C | CA1587311884 | FCHSD1 | c.828+17C>G (n.828+17C>G) c.600+17C>G (n.600+17C>G) n.434+17C>G n.132+17C>G c.822+17C>G (n.822+17C>G) n.86+17C>G c.699+17C>G (n.699+17C>G) n.882+17C>G n.888+17C>G n.824+17C>G n.903+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647381G= | CA1587311881 | FCHSD1 | c.828+17C= (n.828+17C=) c.600+17C= (n.600+17C=) n.434+17C= n.132+17C= c.822+17C= (n.822+17C=) n.86+17C= c.699+17C= (n.699+17C=) n.882+17C= n.888+17C= n.824+17C= n.903+17C= | |
5 | g.141647382A>G | CA2675704274 | FCHSD1 | c.828+16T>C (n.828+16T>C) c.600+16T>C (n.600+16T>C) n.434+16T>C n.132+16T>C c.822+16T>C (n.822+16T>C) n.86+16T>C c.699+16T>C (n.699+16T>C) n.882+16T>C n.888+16T>C n.824+16T>C n.903+16T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647383G>A | CA2675704276 | FCHSD1 | c.828+15C>T (n.828+15C>T) c.600+15C>T (n.600+15C>T) n.434+15C>T n.132+15C>T c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.86+15C>T c.699+15C>T (n.699+15C>T) n.882+15C>T n.888+15C>T n.824+15C>T n.903+15C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647383G>T | CA2675704277 | FCHSD1 | c.828+15C>A (n.828+15C>A) c.600+15C>A (n.600+15C>A) n.434+15C>A n.132+15C>A c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.86+15C>A c.699+15C>A (n.699+15C>A) n.882+15C>A n.888+15C>A n.824+15C>A n.903+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647384G>A | CA3480826 | FCHSD1 | c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.600+14C>T (n.600+14C>T) n.434+14C>T n.132+14C>T c.822+14C>T (n.822+14C>T) n.86+14C>T c.699+14C>T (n.699+14C>T) n.882+14C>T n.888+14C>T n.824+14C>T n.903+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647384G= | CA1587311886 | FCHSD1 | c.828+14C= (n.828+14C=) c.600+14C= (n.600+14C=) n.434+14C= n.132+14C= c.822+14C= (n.822+14C=) n.86+14C= c.699+14C= (n.699+14C=) n.882+14C= n.888+14C= n.824+14C= n.903+14C= | |
5 | g.141647386C= | CA1587311890 | FCHSD1 | c.828+12G= (n.828+12G=) c.600+12G= (n.600+12G=) n.434+12G= n.132+12G= c.822+12G= (n.822+12G=) n.86+12G= c.699+12G= (n.699+12G=) n.882+12G= n.888+12G= n.824+12G= n.903+12G= | |
5 | g.141647386C>T | CA563373372 | FCHSD1 | c.828+12G>A (n.828+12G>A) c.600+12G>A (n.600+12G>A) n.434+12G>A n.132+12G>A c.822+12G>A (n.822+12G>A) n.86+12G>A c.699+12G>A (n.699+12G>A) n.882+12G>A n.888+12G>A n.824+12G>A n.903+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647387A>G | CA2675704283 | FCHSD1 | c.828+11T>C (n.828+11T>C) c.600+11T>C (n.600+11T>C) n.434+11T>C n.132+11T>C c.822+11T>C (n.822+11T>C) n.86+11T>C c.699+11T>C (n.699+11T>C) n.882+11T>C n.888+11T>C n.824+11T>C n.903+11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647388C= | CA1587311892 | FCHSD1 | c.828+10G= (n.828+10G=) c.600+10G= (n.600+10G=) n.434+10G= n.132+10G= c.822+10G= (n.822+10G=) n.86+10G= c.699+10G= (n.699+10G=) n.882+10G= n.888+10G= n.824+10G= n.903+10G= | |
5 | g.141647388C>G | CA3480827 | FCHSD1 | c.828+10G>C (n.828+10G>C) c.600+10G>C (n.600+10G>C) n.434+10G>C n.132+10G>C c.822+10G>C (n.822+10G>C) n.86+10G>C c.699+10G>C (n.699+10G>C) n.882+10G>C n.888+10G>C n.824+10G>C n.903+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647388C>T | CA128463373 | FCHSD1 | c.828+10G>A (n.828+10G>A) c.600+10G>A (n.600+10G>A) n.434+10G>A n.132+10G>A c.822+10G>A (n.822+10G>A) n.86+10G>A c.699+10G>A (n.699+10G>A) n.882+10G>A n.888+10G>A n.824+10G>A n.903+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647389A>G | CA2578433886 | FCHSD1 | c.828+9T>C (n.828+9T>C) c.600+9T>C (n.600+9T>C) n.434+9T>C n.132+9T>C c.822+9T>C (n.822+9T>C) n.86+9T>C c.699+9T>C (n.699+9T>C) n.882+9T>C n.888+9T>C n.824+9T>C n.903+9T>C | |
5 | g.141647391C>A | CA2675704289 | FCHSD1 | c.828+7G>T (n.828+7G>T) c.600+7G>T (n.600+7G>T) n.434+7G>T n.132+7G>T c.822+7G>T (n.822+7G>T) n.86+7G>T c.699+7G>T (n.699+7G>T) n.882+7G>T n.888+7G>T n.824+7G>T n.903+7G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647391C>T | CA2675704290 | FCHSD1 | c.828+7G>A (n.828+7G>A) c.600+7G>A (n.600+7G>A) n.434+7G>A n.132+7G>A c.822+7G>A (n.822+7G>A) n.86+7G>A c.699+7G>A (n.699+7G>A) n.882+7G>A n.888+7G>A n.824+7G>A n.903+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647392C>T | CA2578433887 | FCHSD1 | c.828+6G>A (n.828+6G>A) c.600+6G>A (n.600+6G>A) n.434+6G>A n.132+6G>A c.822+6G>A (n.822+6G>A) n.86+6G>A c.699+6G>A (n.699+6G>A) n.882+6G>A n.888+6G>A n.824+6G>A n.903+6G>A | |
5 | g.141647393C>A | CA2675704293 | FCHSD1 | c.828+5G>T (n.828+5G>T) c.600+5G>T (n.600+5G>T) n.434+5G>T n.132+5G>T c.822+5G>T (n.822+5G>T) n.86+5G>T c.699+5G>T (n.699+5G>T) n.882+5G>T n.888+5G>T n.824+5G>T n.903+5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647393C= | CA1587311898 | FCHSD1 | c.828+5G= (n.828+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) n.434+5G= n.132+5G= c.822+5G= (n.822+5G=) n.86+5G= c.699+5G= (n.699+5G=) n.882+5G= n.888+5G= n.824+5G= n.903+5G= | |
5 | g.141647393C>G | CA563373381 | FCHSD1 | c.828+5G>C (n.828+5G>C) c.600+5G>C (n.600+5G>C) n.434+5G>C n.132+5G>C c.822+5G>C (n.822+5G>C) n.86+5G>C c.699+5G>C (n.699+5G>C) n.882+5G>C n.888+5G>C n.824+5G>C n.903+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647395C>A | CA2675704296 | FCHSD1 | c.828+3G>T (n.828+3G>T) c.600+3G>T (n.600+3G>T) n.434+3G>T n.132+3G>T c.822+3G>T (n.822+3G>T) n.86+3G>T c.699+3G>T (n.699+3G>T) n.882+3G>T n.888+3G>T n.824+3G>T n.903+3G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647396A= | CA1587311905 | FCHSD1 | c.828+2T= (n.828+2T=) c.600+2T= (n.600+2T=) n.434+2T= n.132+2T= c.822+2T= (n.822+2T=) n.86+2T= c.699+2T= (n.699+2T=) n.882+2T= n.888+2T= n.824+2T= n.903+2T= | |
5 | g.141647396A>C | CA361564021 | FCHSD1 | c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) n.434+2T>G n.132+2T>G c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.86+2T>G c.699+2T>G (n.699+2T>G) n.882+2T>G n.888+2T>G n.824+2T>G n.903+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647396A>G | CA361564024 | FCHSD1 | c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) n.434+2T>C n.132+2T>C c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.86+2T>C c.699+2T>C (n.699+2T>C) n.882+2T>C n.888+2T>C n.824+2T>C n.903+2T>C | |
5 | g.141647396A>T | CA361564030 | FCHSD1 | c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) n.434+2T>A n.132+2T>A c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.86+2T>A c.699+2T>A (n.699+2T>A) n.882+2T>A n.888+2T>A n.824+2T>A n.903+2T>A | |
5 | g.141647397C>A | CA361564034 | FCHSD1 | c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) n.434+1G>T n.132+1G>T c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.86+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) n.882+1G>T n.888+1G>T n.824+1G>T n.903+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647397C= | CA1587311909 | FCHSD1 | c.828+1G= (n.828+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) n.434+1G= n.132+1G= c.822+1G= (n.822+1G=) n.86+1G= c.699+1G= (n.699+1G=) n.882+1G= n.888+1G= n.824+1G= n.903+1G= | |
5 | g.141647397C>G | CA361564036 | FCHSD1 | c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) n.434+1G>C n.132+1G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.86+1G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) n.882+1G>C n.888+1G>C n.824+1G>C n.903+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647397C>T | CA361564038 | FCHSD1 | c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) n.434+1G>A n.132+1G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.86+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) n.882+1G>A n.888+1G>A n.824+1G>A n.903+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647398C>A | CA361564040 | FCHSD1 | c.828G>T (p.Gln276His) c.600G>T (p.Gln200His) n.434G>T n.132G>T c.822G>T (p.Gln274His) n.86G>T c.699G>T (p.Gln233His) n.882G>T n.888G>T n.824G>T n.903G>T | |
5 | g.141647398C>G | CA361564039 | FCHSD1 | c.828G>C (p.Gln276His) c.600G>C (p.Gln200His) n.434G>C n.132G>C c.822G>C (p.Gln274His) n.86G>C c.699G>C (p.Gln233His) n.882G>C n.888G>C n.824G>C n.903G>C | |
5 | g.141647398C>T | CA446897281 | FCHSD1 | c.828G>A (p.Gln276=) c.600G>A (p.Gln200=) n.434G>A n.132G>A c.822G>A (p.Gln274=) n.86G>A c.699G>A (p.Gln233=) n.882G>A n.888G>A n.824G>A n.903G>A | |
5 | g.141647399T>A | CA361564046 | FCHSD1 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.433A>T n.131A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) n.85A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) n.881A>T n.887A>T n.823A>T n.902A>T | |
5 | g.141647399T>C | CA361564050 | FCHSD1 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.433A>G n.131A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) n.85A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) n.881A>G n.887A>G n.823A>G n.902A>G | COSMIC |
5 | g.141647399T>G | CA361564053 | FCHSD1 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.433A>C n.131A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) n.85A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) n.881A>C n.887A>C n.823A>C n.902A>C | |
5 | g.141647400G>A | CA128463374 | FCHSD1 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.432C>T n.130C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) n.84C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) n.880C>T n.886C>T n.822C>T n.901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647400G>C | CA361564061 | FCHSD1 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.432C>G n.130C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) n.84C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) n.880C>G n.886C>G n.822C>G n.901C>G | |
5 | g.141647400G= | CA1587311913 | FCHSD1 | c.826C= (p.Gln276=) c.598C= (p.Gln200=) n.432C= n.130C= c.820C= (p.Gln274=) n.84C= c.697C= (p.Gln233=) n.880C= n.886C= n.822C= n.901C= | |
5 | g.141647400G>T | CA361564063 | FCHSD1 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.432C>A n.130C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) n.84C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) n.880C>A n.886C>A n.822C>A n.901C>A | |
5 | g.141647401G>A | CA446897282 | FCHSD1 | c.825C>T (p.Ser275=) c.597C>T (p.Ser199=) n.431C>T n.129C>T c.819C>T (p.Ser273=) n.83C>T c.696C>T (p.Ser232=) n.879C>T n.885C>T n.821C>T n.900C>T | |
5 | g.141647401G>C | CA446897283 | FCHSD1 | c.825C>G (p.Ser275=) c.597C>G (p.Ser199=) n.431C>G n.129C>G c.819C>G (p.Ser273=) n.83C>G c.696C>G (p.Ser232=) n.879C>G n.885C>G n.821C>G n.900C>G | |
5 | g.141647401G>T | CA446897284 | FCHSD1 | c.825C>A (p.Ser275=) c.597C>A (p.Ser199=) n.431C>A n.129C>A c.819C>A (p.Ser273=) n.83C>A c.696C>A (p.Ser232=) n.879C>A n.885C>A n.821C>A n.900C>A | |
5 | g.141647402G>A | CA361564081 | FCHSD1 | c.824C>T (p.Ser275Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.430C>T n.128C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) n.82C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) n.878C>T n.884C>T n.820C>T n.899C>T | |
5 | g.141647402G>C | CA361564077 | FCHSD1 | c.824C>G (p.Ser275Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.430C>G n.128C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) n.82C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) n.878C>G n.884C>G n.820C>G n.899C>G | |
5 | g.141647402G>T | CA361564069 | FCHSD1 | c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.430C>A n.128C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.82C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.878C>A n.884C>A n.820C>A n.899C>A | |
5 | g.141647403A>C | CA361564084 | FCHSD1 | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.429T>G n.127T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) n.81T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) n.877T>G n.883T>G n.819T>G n.898T>G | |
5 | g.141647403A>G | CA361564088 | FCHSD1 | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.429T>C n.127T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) n.81T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) n.877T>C n.883T>C n.819T>C n.898T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141647403A>T | CA361564095 | FCHSD1 | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.429T>A n.127T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) n.81T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) n.877T>A n.883T>A n.819T>A n.898T>A | |
5 | g.141647404G>A | CA446897285 | FCHSD1 | c.822C>T (p.Thr274=) c.594C>T (p.Thr198=) n.428C>T n.126C>T c.816C>T (p.Thr272=) n.80C>T c.693C>T (p.Thr231=) n.876C>T n.882C>T n.818C>T n.897C>T | |
5 | g.141647404G>C | CA446897286 | FCHSD1 | c.822C>G (p.Thr274=) c.594C>G (p.Thr198=) n.428C>G n.126C>G c.816C>G (p.Thr272=) n.80C>G c.693C>G (p.Thr231=) n.876C>G n.882C>G n.818C>G n.897C>G | |
5 | g.141647404G>T | CA446897287 | FCHSD1 | c.822C>A (p.Thr274=) c.594C>A (p.Thr198=) n.428C>A n.126C>A c.816C>A (p.Thr272=) n.80C>A c.693C>A (p.Thr231=) n.876C>A n.882C>A n.818C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647405G>A | CA361564099 | FCHSD1 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.427C>T n.125C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) n.79C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) n.875C>T n.881C>T n.817C>T n.896C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141647405G>C | CA361564100 | FCHSD1 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) n.427C>G n.125C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) n.79C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) n.875C>G n.881C>G n.817C>G n.896C>G | |
5 | g.141647405G>T | CA361564101 | FCHSD1 | c.821C>A (p.Thr274Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) n.427C>A n.125C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) n.79C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) n.875C>A n.881C>A n.817C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141647406T>A | CA361564106 | FCHSD1 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.426A>T n.124A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) n.78A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) n.874A>T n.880A>T n.816A>T n.895A>T | |
5 | g.141647406T>C | CA361564112 | FCHSD1 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.426A>G n.124A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) n.78A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) n.874A>G n.880A>G n.816A>G n.895A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141647406T>G | CA361564110 | FCHSD1 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.426A>C n.124A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) n.78A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) n.874A>C n.880A>C n.816A>C n.895A>C | |
5 | g.141647407T>A | CA446897288 | FCHSD1 | c.819A>T (p.Thr273=) c.591A>T (p.Thr197=) n.425A>T n.123A>T c.813A>T (p.Thr271=) n.77A>T c.690A>T (p.Thr230=) n.873A>T n.879A>T n.815A>T n.894A>T | |
5 | g.141647407T>C | CA446897289 | FCHSD1 | c.819A>G (p.Thr273=) c.591A>G (p.Thr197=) n.425A>G n.123A>G c.813A>G (p.Thr271=) n.77A>G c.690A>G (p.Thr230=) n.873A>G n.879A>G n.815A>G n.894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.141647407T>G | CA446897290 | FCHSD1 | c.819A>C (p.Thr273=) c.591A>C (p.Thr197=) n.425A>C n.123A>C c.813A>C (p.Thr271=) n.77A>C c.690A>C (p.Thr230=) n.873A>C n.879A>C n.815A>C n.894A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647407T= | CA1587311918 | FCHSD1 | c.819A= (p.Thr273=) c.591A= (p.Thr197=) n.425A= n.123A= c.813A= (p.Thr271=) n.77A= c.690A= (p.Thr230=) n.873A= n.879A= n.815A= n.894A= | |
5 | g.141647408G>A | CA3480828 | FCHSD1 | c.818C>T (p.Thr273Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.424C>T n.122C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.76C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.872C>T n.878C>T n.814C>T n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647408G>C | CA361564116 | FCHSD1 | c.818C>G (p.Thr273Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) n.424C>G n.122C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) n.76C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) n.872C>G n.878C>G n.814C>G n.893C>G | |
5 | g.141647408G= | CA1587311923 | FCHSD1 | c.818C= (p.Thr273=) c.590C= (p.Thr197=) n.424C= n.122C= c.812C= (p.Thr271=) n.76C= c.689C= (p.Thr230=) n.872C= n.878C= n.814C= n.893C= | |
5 | g.141647408G>T | CA361564117 | FCHSD1 | c.818C>A (p.Thr273Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) n.424C>A n.122C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) n.76C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) n.872C>A n.878C>A n.814C>A n.893C>A | |
5 | g.141647409T>A | CA361564120 | FCHSD1 | c.817A>T (p.Thr273Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.423A>T n.121A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.75A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.871A>T n.877A>T n.813A>T n.892A>T | |
5 | g.141647409T>C | CA361564123 | FCHSD1 | c.817A>G (p.Thr273Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.423A>G n.121A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.75A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.871A>G n.877A>G n.813A>G n.892A>G | |
5 | g.141647409T>G | CA361564127 | FCHSD1 | c.817A>C (p.Thr273Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.423A>C n.121A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.75A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.871A>C n.877A>C n.813A>C n.892A>C | |
5 | g.141647410C>A | CA361564135 | FCHSD1 | c.816G>T (p.Gln272His) c.588G>T (p.Gln196His) n.422G>T n.120G>T c.810G>T (p.Gln270His) n.74G>T c.687G>T (p.Gln229His) n.870G>T n.876G>T n.812G>T n.891G>T | |
5 | g.141647410C>G | CA361564137 | FCHSD1 | c.816G>C (p.Gln272His) c.588G>C (p.Gln196His) n.422G>C n.120G>C c.810G>C (p.Gln270His) n.74G>C c.687G>C (p.Gln229His) n.870G>C n.876G>C n.812G>C n.891G>C | |
5 | g.141647410C>T | CA446897291 | FCHSD1 | c.816G>A (p.Gln272=) c.588G>A (p.Gln196=) n.422G>A n.120G>A c.810G>A (p.Gln270=) n.74G>A c.687G>A (p.Gln229=) n.870G>A n.876G>A n.812G>A n.891G>A | |
5 | g.141647411T>A | CA361564143 | FCHSD1 | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.421A>T n.119A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) n.73A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) n.869A>T n.875A>T n.811A>T n.890A>T | |
5 | g.141647411T>C | CA361564144 | FCHSD1 | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.421A>G n.119A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) n.73A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) n.869A>G n.875A>G n.811A>G n.890A>G | |
5 | g.141647411T>G | CA361564150 | FCHSD1 | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.421A>C n.119A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) n.73A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) n.869A>C n.875A>C n.811A>C n.890A>C | dbSNP |
5 | g.141647411T= | CA1587311929 | FCHSD1 | c.815A= (p.Gln272=) c.587A= (p.Gln196=) n.421A= n.119A= c.809A= (p.Gln270=) n.73A= c.686A= (p.Gln229=) n.869A= n.875A= n.811A= n.890A= | |
5 | g.141647412G>A | CA361564161 | FCHSD1 | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.420C>T n.118C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.72C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) n.868C>T n.874C>T n.810C>T n.889C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141647412G>C | CA128463375 | FCHSD1 | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.420C>G n.118C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.72C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) n.868C>G n.874C>G n.810C>G n.889C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141647412G= | CA1587311936 | FCHSD1 | c.814C= (p.Gln272=) c.586C= (p.Gln196=) n.420C= n.118C= c.808C= (p.Gln270=) n.72C= c.685C= (p.Gln229=) n.868C= n.874C= n.810C= n.889C= | |
5 | g.141647412G>T | CA361564153 | FCHSD1 | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.420C>A n.118C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.72C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) n.868C>A n.874C>A n.810C>A n.889C>A |