| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.141647295C>A | CA2675704122 | FCHSD1 | c.829-65G>T (n.829-65G>T) c.601-65G>T (n.601-65G>T) n.435-65G>T n.133-65G>T c.823-65G>T (n.823-65G>T) n.87-65G>T c.700-65G>T (n.700-65G>T) n.883-65G>T n.889-65G>T n.825-65G>T n.904-65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647295_141647302del | CA2675704126 | FCHSD1 | c.829-72_829-65del (n.829-72_829-65del) c.601-72_601-65del (n.601-72_601-65del) n.435-72_435-65del n.133-72_133-65del c.823-72_823-65del (n.823-72_823-65del) n.87-72_87-65del c.700-72_700-65del (n.700-72_700-65del) n.883-72_883-65del n.889-72_889-65del n.825-72_825-65del n.904-72_904-65del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647296T>C | CA128463303 | FCHSD1 | c.829-66A>G (n.829-66A>G) c.601-66A>G (n.601-66A>G) n.435-66A>G n.133-66A>G c.823-66A>G (n.823-66A>G) n.87-66A>G c.700-66A>G (n.700-66A>G) n.883-66A>G n.889-66A>G n.825-66A>G n.904-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647296T= | CA1587311741 | FCHSD1 | c.829-66A= (n.829-66A=) c.601-66A= (n.601-66A=) n.435-66A= n.133-66A= c.823-66A= (n.823-66A=) n.87-66A= c.700-66A= (n.700-66A=) n.883-66A= n.889-66A= n.825-66A= n.904-66A= | |
| 5 | g.141647298C>A | CA2675704131 | FCHSD1 | c.829-68G>T (n.829-68G>T) c.601-68G>T (n.601-68G>T) n.435-68G>T n.133-68G>T c.823-68G>T (n.823-68G>T) n.87-68G>T c.700-68G>T (n.700-68G>T) n.883-68G>T n.889-68G>T n.825-68G>T n.904-68G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647300T>A | CA804804848 | FCHSD1 | c.829-70A>T (n.829-70A>T) c.601-70A>T (n.601-70A>T) n.435-70A>T n.133-70A>T c.823-70A>T (n.823-70A>T) n.87-70A>T c.700-70A>T (n.700-70A>T) n.883-70A>T n.889-70A>T n.825-70A>T n.904-70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647300T>C | CA2675704133 | FCHSD1 | c.829-70A>G (n.829-70A>G) c.601-70A>G (n.601-70A>G) n.435-70A>G n.133-70A>G c.823-70A>G (n.823-70A>G) n.87-70A>G c.700-70A>G (n.700-70A>G) n.883-70A>G n.889-70A>G n.825-70A>G n.904-70A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647300T= | CA1587311744 | FCHSD1 | c.829-70A= (n.829-70A=) c.601-70A= (n.601-70A=) n.435-70A= n.133-70A= c.823-70A= (n.823-70A=) n.87-70A= c.700-70A= (n.700-70A=) n.883-70A= n.889-70A= n.825-70A= n.904-70A= | |
| 5 | g.141647300_141647301delinsTG | CA1587311745 | FCHSD1 | c.829-71_829-70delinsCA (n.829-71_829-70delinsCA) c.601-71_601-70delinsCA (n.601-71_601-70delinsCA) n.435-71_435-70delinsCA n.133-71_133-70delinsCA c.823-71_823-70delinsCA (n.823-71_823-70delinsCA) n.87-71_87-70delinsCA c.700-71_700-70delinsCA (n.700-71_700-70delinsCA) n.883-71_883-70delinsCA n.889-71_889-70delinsCA n.825-71_825-70delinsCA n.904-71_904-70delinsCA | |
| 5 | g.141647301G>T | CA2675704135 | FCHSD1 | c.829-71C>A (n.829-71C>A) c.601-71C>A (n.601-71C>A) n.435-71C>A n.133-71C>A c.823-71C>A (n.823-71C>A) n.87-71C>A c.700-71C>A (n.700-71C>A) n.883-71C>A n.889-71C>A n.825-71C>A n.904-71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647302del | CA804804853 | FCHSD1 | c.829-71del (n.829-71del) c.601-71del (n.601-71del) n.435-71del n.133-71del c.823-71del (n.823-71del) n.87-71del c.700-71del (n.700-71del) n.883-71del n.889-71del n.825-71del n.904-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647302G>C | CA128463309 | FCHSD1 | c.829-72C>G (n.829-72C>G) c.601-72C>G (n.601-72C>G) n.435-72C>G n.133-72C>G c.823-72C>G (n.823-72C>G) n.87-72C>G c.700-72C>G (n.700-72C>G) n.883-72C>G n.889-72C>G n.825-72C>G n.904-72C>G | dbSNP |
| 5 | g.141647302G= | CA1587311747 | FCHSD1 | c.829-72C= (n.829-72C=) c.601-72C= (n.601-72C=) n.435-72C= n.133-72C= c.823-72C= (n.823-72C=) n.87-72C= c.700-72C= (n.700-72C=) n.883-72C= n.889-72C= n.825-72C= n.904-72C= | |
| 5 | g.141647302G>T | CA2675704136 | FCHSD1 | c.829-72C>A (n.829-72C>A) c.601-72C>A (n.601-72C>A) n.435-72C>A n.133-72C>A c.823-72C>A (n.823-72C>A) n.87-72C>A c.700-72C>A (n.700-72C>A) n.883-72C>A n.889-72C>A n.825-72C>A n.904-72C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647303A= | CA1587311751 | FCHSD1 | c.829-73T= (n.829-73T=) c.601-73T= (n.601-73T=) n.435-73T= n.133-73T= c.823-73T= (n.823-73T=) n.87-73T= c.700-73T= (n.700-73T=) n.883-73T= n.889-73T= n.825-73T= n.904-73T= | |
| 5 | g.141647303A>C | CA804804855 | FCHSD1 | c.829-73T>G (n.829-73T>G) c.601-73T>G (n.601-73T>G) n.435-73T>G n.133-73T>G c.823-73T>G (n.823-73T>G) n.87-73T>G c.700-73T>G (n.700-73T>G) n.883-73T>G n.889-73T>G n.825-73T>G n.904-73T>G | dbSNP |
| 5 | g.141647303A>G | CA2675704137 | FCHSD1 | c.829-73T>C (n.829-73T>C) c.601-73T>C (n.601-73T>C) n.435-73T>C n.133-73T>C c.823-73T>C (n.823-73T>C) n.87-73T>C c.700-73T>C (n.700-73T>C) n.883-73T>C n.889-73T>C n.825-73T>C n.904-73T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647305G>A | CA2675704139 | FCHSD1 | c.829-75C>T (n.829-75C>T) c.601-75C>T (n.601-75C>T) n.435-75C>T n.133-75C>T c.823-75C>T (n.823-75C>T) n.87-75C>T c.700-75C>T (n.700-75C>T) n.883-75C>T n.889-75C>T n.825-75C>T n.904-75C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647306A>G | CA2675704145 | FCHSD1 | c.829-76T>C (n.829-76T>C) c.601-76T>C (n.601-76T>C) n.435-76T>C n.133-76T>C c.823-76T>C (n.823-76T>C) n.87-76T>C c.700-76T>C (n.700-76T>C) n.883-76T>C n.889-76T>C n.825-76T>C n.904-76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647310del | CA2675704143 | FCHSD1 | c.829-76del (n.829-76del) c.601-76del (n.601-76del) n.435-76del n.133-76del c.823-76del (n.823-76del) n.87-76del c.700-76del (n.700-76del) n.883-76del n.889-76del n.825-76del n.904-76del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647310A= | CA1587311758 | FCHSD1 | c.829-80T= (n.829-80T=) c.601-80T= (n.601-80T=) n.435-80T= n.133-80T= c.823-80T= (n.823-80T=) n.87-80T= c.700-80T= (n.700-80T=) n.883-80T= n.889-80T= n.825-80T= n.904-80T= | |
| 5 | g.141647310A>G | CA2675704148 | FCHSD1 | c.829-80T>C (n.829-80T>C) c.601-80T>C (n.601-80T>C) n.435-80T>C n.133-80T>C c.823-80T>C (n.823-80T>C) n.87-80T>C c.700-80T>C (n.700-80T>C) n.883-80T>C n.889-80T>C n.825-80T>C n.904-80T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647310A>T | CA1082269051 | FCHSD1 | c.829-80T>A (n.829-80T>A) c.601-80T>A (n.601-80T>A) n.435-80T>A n.133-80T>A c.823-80T>A (n.823-80T>A) n.87-80T>A c.700-80T>A (n.700-80T>A) n.883-80T>A n.889-80T>A n.825-80T>A n.904-80T>A | dbSNP |
| 5 | g.141647312del | CA2578433880 | FCHSD1 | c.829-81del (n.829-81del) c.601-81del (n.601-81del) n.435-81del n.133-81del c.823-81del (n.823-81del) n.87-81del c.700-81del (n.700-81del) n.883-81del n.889-81del n.825-81del n.904-81del | |
| 5 | g.141647312G>A | CA2675704149 | FCHSD1 | c.829-82C>T (n.829-82C>T) c.601-82C>T (n.601-82C>T) n.435-82C>T n.133-82C>T c.823-82C>T (n.823-82C>T) n.87-82C>T c.700-82C>T (n.700-82C>T) n.883-82C>T n.889-82C>T n.825-82C>T n.904-82C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647312G>C | CA1587311760 | FCHSD1 | c.829-82C>G (n.829-82C>G) c.601-82C>G (n.601-82C>G) n.435-82C>G n.133-82C>G c.823-82C>G (n.823-82C>G) n.87-82C>G c.700-82C>G (n.700-82C>G) n.883-82C>G n.889-82C>G n.825-82C>G n.904-82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647312G= | CA1587311759 | FCHSD1 | c.829-82C= (n.829-82C=) c.601-82C= (n.601-82C=) n.435-82C= n.133-82C= c.823-82C= (n.823-82C=) n.87-82C= c.700-82C= (n.700-82C=) n.883-82C= n.889-82C= n.825-82C= n.904-82C= | |
| 5 | g.141647314C>A | CA2675704153 | FCHSD1 | c.829-84G>T (n.829-84G>T) c.601-84G>T (n.601-84G>T) n.435-84G>T n.133-84G>T c.823-84G>T (n.823-84G>T) n.87-84G>T c.700-84G>T (n.700-84G>T) n.883-84G>T n.889-84G>T n.825-84G>T n.904-84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647314C>G | CA2675704155 | FCHSD1 | c.829-84G>C (n.829-84G>C) c.601-84G>C (n.601-84G>C) n.435-84G>C n.133-84G>C c.823-84G>C (n.823-84G>C) n.87-84G>C c.700-84G>C (n.700-84G>C) n.883-84G>C n.889-84G>C n.825-84G>C n.904-84G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647314C>T | CA2675704157 | FCHSD1 | c.829-84G>A (n.829-84G>A) c.601-84G>A (n.601-84G>A) n.435-84G>A n.133-84G>A c.823-84G>A (n.823-84G>A) n.87-84G>A c.700-84G>A (n.700-84G>A) n.883-84G>A n.889-84G>A n.825-84G>A n.904-84G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647316A= | CA1587311761 | FCHSD1 | c.828+82T= (n.828+82T=) c.600+82T= (n.600+82T=) n.434+82T= n.132+82T= c.822+82T= (n.822+82T=) n.86+82T= c.699+82T= (n.699+82T=) n.882+82T= n.888+82T= n.824+82T= n.903+82T= | |
| 5 | g.141647316A>G | CA1587311762 | FCHSD1 | c.828+82T>C (n.828+82T>C) c.600+82T>C (n.600+82T>C) n.434+82T>C n.132+82T>C c.822+82T>C (n.822+82T>C) n.86+82T>C c.699+82T>C (n.699+82T>C) n.882+82T>C n.888+82T>C n.824+82T>C n.903+82T>C | dbSNP |
| 5 | g.141647317T>A | CA2581496962 | FCHSD1 | c.828+81A>T (n.828+81A>T) c.600+81A>T (n.600+81A>T) n.434+81A>T n.132+81A>T c.822+81A>T (n.822+81A>T) n.86+81A>T c.699+81A>T (n.699+81A>T) n.882+81A>T n.888+81A>T n.824+81A>T n.903+81A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647317T>C | CA15409120 | FCHSD1 | c.828+81A>G (n.828+81A>G) c.600+81A>G (n.600+81A>G) n.434+81A>G n.132+81A>G c.822+81A>G (n.822+81A>G) n.86+81A>G c.699+81A>G (n.699+81A>G) n.882+81A>G n.888+81A>G n.824+81A>G n.903+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647317T>G | CA2581496961 | FCHSD1 | c.828+81A>C (n.828+81A>C) c.600+81A>C (n.600+81A>C) n.434+81A>C n.132+81A>C c.822+81A>C (n.822+81A>C) n.86+81A>C c.699+81A>C (n.699+81A>C) n.882+81A>C n.888+81A>C n.824+81A>C n.903+81A>C | |
| 5 | g.141647317T= | CA1587311763 | FCHSD1 | c.828+81A= (n.828+81A=) c.600+81A= (n.600+81A=) n.434+81A= n.132+81A= c.822+81A= (n.822+81A=) n.86+81A= c.699+81A= (n.699+81A=) n.882+81A= n.888+81A= n.824+81A= n.903+81A= | |
| 5 | g.141647318G>A | CA1082269055 | FCHSD1 | c.828+80C>T (n.828+80C>T) c.600+80C>T (n.600+80C>T) n.434+80C>T n.132+80C>T c.822+80C>T (n.822+80C>T) n.86+80C>T c.699+80C>T (n.699+80C>T) n.882+80C>T n.888+80C>T n.824+80C>T n.903+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647318G= | CA1587311764 | FCHSD1 | c.828+80C= (n.828+80C=) c.600+80C= (n.600+80C=) n.434+80C= n.132+80C= c.822+80C= (n.822+80C=) n.86+80C= c.699+80C= (n.699+80C=) n.882+80C= n.888+80C= n.824+80C= n.903+80C= | |
| 5 | g.141647318G>T | CA2675704165 | FCHSD1 | c.828+80C>A (n.828+80C>A) c.600+80C>A (n.600+80C>A) n.434+80C>A n.132+80C>A c.822+80C>A (n.822+80C>A) n.86+80C>A c.699+80C>A (n.699+80C>A) n.882+80C>A n.888+80C>A n.824+80C>A n.903+80C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647320_141647321insAAGCAAAGAGGGCTGCATACGTTGTCCTTTTTCTTCCAAGAAGAAAAAGGACAACGTG | CA1082269054 | FCHSD1 | c.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.828+80_828+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) c.600+80_600+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.600+80_600+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.434+80_434+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.132+80_132+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC c.822+80_822+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.822+80_822+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.86+80_86+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC c.699+80_699+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC (n.699+80_699+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC) n.882+80_882+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.888+80_888+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.824+80_824+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC n.903+80_903+81insGTTGTCCTTTTTCTTCTTGGAAGAAAAAGGACAACGTATGCAGCCCTCTTTGCTTCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647319T>C | CA128463317 | FCHSD1 | c.828+79A>G (n.828+79A>G) c.600+79A>G (n.600+79A>G) n.434+79A>G n.132+79A>G c.822+79A>G (n.822+79A>G) n.86+79A>G c.699+79A>G (n.699+79A>G) n.882+79A>G n.888+79A>G n.824+79A>G n.903+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647319T= | CA1587311771 | FCHSD1 | c.828+79A= (n.828+79A=) c.600+79A= (n.600+79A=) n.434+79A= n.132+79A= c.822+79A= (n.822+79A=) n.86+79A= c.699+79A= (n.699+79A=) n.882+79A= n.888+79A= n.824+79A= n.903+79A= | |
| 5 | g.141647320G>A | CA1587311774 | FCHSD1 | c.828+78C>T (n.828+78C>T) c.600+78C>T (n.600+78C>T) n.434+78C>T n.132+78C>T c.822+78C>T (n.822+78C>T) n.86+78C>T c.699+78C>T (n.699+78C>T) n.882+78C>T n.888+78C>T n.824+78C>T n.903+78C>T | dbSNP |
| 5 | g.141647320G= | CA1587311773 | FCHSD1 | c.828+78C= (n.828+78C=) c.600+78C= (n.600+78C=) n.434+78C= n.132+78C= c.822+78C= (n.822+78C=) n.86+78C= c.699+78C= (n.699+78C=) n.882+78C= n.888+78C= n.824+78C= n.903+78C= | |
| 5 | g.141647320G>T | CA650724280 | FCHSD1 | c.828+78C>A (n.828+78C>A) c.600+78C>A (n.600+78C>A) n.434+78C>A n.132+78C>A c.822+78C>A (n.822+78C>A) n.86+78C>A c.699+78C>A (n.699+78C>A) n.882+78C>A n.888+78C>A n.824+78C>A n.903+78C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.141647322G>A | CA128463320 | FCHSD1 | c.828+76C>T (n.828+76C>T) c.600+76C>T (n.600+76C>T) n.434+76C>T n.132+76C>T c.822+76C>T (n.822+76C>T) n.86+76C>T c.699+76C>T (n.699+76C>T) n.882+76C>T n.888+76C>T n.824+76C>T n.903+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647322G>C | CA2675704170 | FCHSD1 | c.828+76C>G (n.828+76C>G) c.600+76C>G (n.600+76C>G) n.434+76C>G n.132+76C>G c.822+76C>G (n.822+76C>G) n.86+76C>G c.699+76C>G (n.699+76C>G) n.882+76C>G n.888+76C>G n.824+76C>G n.903+76C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647322G= | CA1587311776 | FCHSD1 | c.828+76C= (n.828+76C=) c.600+76C= (n.600+76C=) n.434+76C= n.132+76C= c.822+76C= (n.822+76C=) n.86+76C= c.699+76C= (n.699+76C=) n.882+76C= n.888+76C= n.824+76C= n.903+76C= | |
| 5 | g.141647322G>T | CA2675704173 | FCHSD1 | c.828+76C>A (n.828+76C>A) c.600+76C>A (n.600+76C>A) n.434+76C>A n.132+76C>A c.822+76C>A (n.822+76C>A) n.86+76C>A c.699+76C>A (n.699+76C>A) n.882+76C>A n.888+76C>A n.824+76C>A n.903+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647325G>A | CA2675704174 | FCHSD1 | c.828+73C>T (n.828+73C>T) c.600+73C>T (n.600+73C>T) n.434+73C>T n.132+73C>T c.822+73C>T (n.822+73C>T) n.86+73C>T c.699+73C>T (n.699+73C>T) n.882+73C>T n.888+73C>T n.824+73C>T n.903+73C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647326C>A | CA2675704176 | FCHSD1 | c.828+72G>T (n.828+72G>T) c.600+72G>T (n.600+72G>T) n.434+72G>T n.132+72G>T c.822+72G>T (n.822+72G>T) n.86+72G>T c.699+72G>T (n.699+72G>T) n.882+72G>T n.888+72G>T n.824+72G>T n.903+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647326_141647328delinsCAA | CA1587311780 | FCHSD1 | c.828+70_828+72delinsTTG (n.828+70_828+72delinsTTG) c.600+70_600+72delinsTTG (n.600+70_600+72delinsTTG) n.434+70_434+72delinsTTG n.132+70_132+72delinsTTG c.822+70_822+72delinsTTG (n.822+70_822+72delinsTTG) n.86+70_86+72delinsTTG c.699+70_699+72delinsTTG (n.699+70_699+72delinsTTG) n.882+70_882+72delinsTTG n.888+70_888+72delinsTTG n.824+70_824+72delinsTTG n.903+70_903+72delinsTTG | |
| 5 | g.141647327A>G | CA2675704178 | FCHSD1 | c.828+71T>C (n.828+71T>C) c.600+71T>C (n.600+71T>C) n.434+71T>C n.132+71T>C c.822+71T>C (n.822+71T>C) n.86+71T>C c.699+71T>C (n.699+71T>C) n.882+71T>C n.888+71T>C n.824+71T>C n.903+71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647327A>T | CA2675704179 | FCHSD1 | c.828+71T>A (n.828+71T>A) c.600+71T>A (n.600+71T>A) n.434+71T>A n.132+71T>A c.822+71T>A (n.822+71T>A) n.86+71T>A c.699+71T>A (n.699+71T>A) n.882+71T>A n.888+71T>A n.824+71T>A n.903+71T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647328_141647329del | CA128463341 | FCHSD1 | c.828+70_828+71del (n.828+70_828+71del) c.600+70_600+71del (n.600+70_600+71del) n.434+70_434+71del n.132+70_132+71del c.822+70_822+71del (n.822+70_822+71del) n.86+70_86+71del c.699+70_699+71del (n.699+70_699+71del) n.882+70_882+71del n.888+70_888+71del n.824+70_824+71del n.903+70_903+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647328A= | CA1587311786 | FCHSD1 | c.828+70T= (n.828+70T=) c.600+70T= (n.600+70T=) n.434+70T= n.132+70T= c.822+70T= (n.822+70T=) n.86+70T= c.699+70T= (n.699+70T=) n.882+70T= n.888+70T= n.824+70T= n.903+70T= | |
| 5 | g.141647328A>G | CA804804859 | FCHSD1 | c.828+70T>C (n.828+70T>C) c.600+70T>C (n.600+70T>C) n.434+70T>C n.132+70T>C c.822+70T>C (n.822+70T>C) n.86+70T>C c.699+70T>C (n.699+70T>C) n.882+70T>C n.888+70T>C n.824+70T>C n.903+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647330G>A | CA2768672052 | FCHSD1 | c.828+68C>T (n.828+68C>T) c.600+68C>T (n.600+68C>T) n.434+68C>T n.132+68C>T c.822+68C>T (n.822+68C>T) n.86+68C>T c.699+68C>T (n.699+68C>T) n.882+68C>T n.888+68C>T n.824+68C>T n.903+68C>T | |
| 5 | g.141647330G>C | CA2675704182 | FCHSD1 | c.828+68C>G (n.828+68C>G) c.600+68C>G (n.600+68C>G) n.434+68C>G n.132+68C>G c.822+68C>G (n.822+68C>G) n.86+68C>G c.699+68C>G (n.699+68C>G) n.882+68C>G n.888+68C>G n.824+68C>G n.903+68C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647330G>T | CA2675704184 | FCHSD1 | c.828+68C>A (n.828+68C>A) c.600+68C>A (n.600+68C>A) n.434+68C>A n.132+68C>A c.822+68C>A (n.822+68C>A) n.86+68C>A c.699+68C>A (n.699+68C>A) n.882+68C>A n.888+68C>A n.824+68C>A n.903+68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647332G>A | CA2675704186 | FCHSD1 | c.828+66C>T (n.828+66C>T) c.600+66C>T (n.600+66C>T) n.434+66C>T n.132+66C>T c.822+66C>T (n.822+66C>T) n.86+66C>T c.699+66C>T (n.699+66C>T) n.882+66C>T n.888+66C>T n.824+66C>T n.903+66C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647332G>T | CA2675704188 | FCHSD1 | c.828+66C>A (n.828+66C>A) c.600+66C>A (n.600+66C>A) n.434+66C>A n.132+66C>A c.822+66C>A (n.822+66C>A) n.86+66C>A c.699+66C>A (n.699+66C>A) n.882+66C>A n.888+66C>A n.824+66C>A n.903+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647333G>A | CA804804863 | FCHSD1 | c.828+65C>T (n.828+65C>T) c.600+65C>T (n.600+65C>T) n.434+65C>T n.132+65C>T c.822+65C>T (n.822+65C>T) n.86+65C>T c.699+65C>T (n.699+65C>T) n.882+65C>T n.888+65C>T n.824+65C>T n.903+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647333G= | CA1587311789 | FCHSD1 | c.828+65C= (n.828+65C=) c.600+65C= (n.600+65C=) n.434+65C= n.132+65C= c.822+65C= (n.822+65C=) n.86+65C= c.699+65C= (n.699+65C=) n.882+65C= n.888+65C= n.824+65C= n.903+65C= | |
| 5 | g.141647333G>T | CA2675704191 | FCHSD1 | c.828+65C>A (n.828+65C>A) c.600+65C>A (n.600+65C>A) n.434+65C>A n.132+65C>A c.822+65C>A (n.822+65C>A) n.86+65C>A c.699+65C>A (n.699+65C>A) n.882+65C>A n.888+65C>A n.824+65C>A n.903+65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647334G>A | CA2675704193 | FCHSD1 | c.828+64C>T (n.828+64C>T) c.600+64C>T (n.600+64C>T) n.434+64C>T n.132+64C>T c.822+64C>T (n.822+64C>T) n.86+64C>T c.699+64C>T (n.699+64C>T) n.882+64C>T n.888+64C>T n.824+64C>T n.903+64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647334G>T | CA2675704194 | FCHSD1 | c.828+64C>A (n.828+64C>A) c.600+64C>A (n.600+64C>A) n.434+64C>A n.132+64C>A c.822+64C>A (n.822+64C>A) n.86+64C>A c.699+64C>A (n.699+64C>A) n.882+64C>A n.888+64C>A n.824+64C>A n.903+64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647335C>A | CA2675704195 | FCHSD1 | c.828+63G>T (n.828+63G>T) c.600+63G>T (n.600+63G>T) n.434+63G>T n.132+63G>T c.822+63G>T (n.822+63G>T) n.86+63G>T c.699+63G>T (n.699+63G>T) n.882+63G>T n.888+63G>T n.824+63G>T n.903+63G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647335C>T | CA2675704196 | FCHSD1 | c.828+63G>A (n.828+63G>A) c.600+63G>A (n.600+63G>A) n.434+63G>A n.132+63G>A c.822+63G>A (n.822+63G>A) n.86+63G>A c.699+63G>A (n.699+63G>A) n.882+63G>A n.888+63G>A n.824+63G>A n.903+63G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647336T>C | CA128463342 | FCHSD1 | c.828+62A>G (n.828+62A>G) c.600+62A>G (n.600+62A>G) n.434+62A>G n.132+62A>G c.822+62A>G (n.822+62A>G) n.86+62A>G c.699+62A>G (n.699+62A>G) n.882+62A>G n.888+62A>G n.824+62A>G n.903+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647336T= | CA1587311795 | FCHSD1 | c.828+62A= (n.828+62A=) c.600+62A= (n.600+62A=) n.434+62A= n.132+62A= c.822+62A= (n.822+62A=) n.86+62A= c.699+62A= (n.699+62A=) n.882+62A= n.888+62A= n.824+62A= n.903+62A= | |
| 5 | g.141647337G>A | CA563373294 | FCHSD1 | c.828+61C>T (n.828+61C>T) c.600+61C>T (n.600+61C>T) n.434+61C>T n.132+61C>T c.822+61C>T (n.822+61C>T) n.86+61C>T c.699+61C>T (n.699+61C>T) n.882+61C>T n.888+61C>T n.824+61C>T n.903+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647337G>C | CA1587311802 | FCHSD1 | c.828+61C>G (n.828+61C>G) c.600+61C>G (n.600+61C>G) n.434+61C>G n.132+61C>G c.822+61C>G (n.822+61C>G) n.86+61C>G c.699+61C>G (n.699+61C>G) n.882+61C>G n.888+61C>G n.824+61C>G n.903+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647337G= | CA1587311800 | FCHSD1 | c.828+61C= (n.828+61C=) c.600+61C= (n.600+61C=) n.434+61C= n.132+61C= c.822+61C= (n.822+61C=) n.86+61C= c.699+61C= (n.699+61C=) n.882+61C= n.888+61C= n.824+61C= n.903+61C= | |
| 5 | g.141647337G>T | CA2675704201 | FCHSD1 | c.828+61C>A (n.828+61C>A) c.600+61C>A (n.600+61C>A) n.434+61C>A n.132+61C>A c.822+61C>A (n.822+61C>A) n.86+61C>A c.699+61C>A (n.699+61C>A) n.882+61C>A n.888+61C>A n.824+61C>A n.903+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647338C>A | CA2675704202 | FCHSD1 | c.828+60G>T (n.828+60G>T) c.600+60G>T (n.600+60G>T) n.434+60G>T n.132+60G>T c.822+60G>T (n.822+60G>T) n.86+60G>T c.699+60G>T (n.699+60G>T) n.882+60G>T n.888+60G>T n.824+60G>T n.903+60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647338C>T | CA2675704203 | FCHSD1 | c.828+60G>A (n.828+60G>A) c.600+60G>A (n.600+60G>A) n.434+60G>A n.132+60G>A c.822+60G>A (n.822+60G>A) n.86+60G>A c.699+60G>A (n.699+60G>A) n.882+60G>A n.888+60G>A n.824+60G>A n.903+60G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647339A= | CA1587311805 | FCHSD1 | c.828+59T= (n.828+59T=) c.600+59T= (n.600+59T=) n.434+59T= n.132+59T= c.822+59T= (n.822+59T=) n.86+59T= c.699+59T= (n.699+59T=) n.882+59T= n.888+59T= n.824+59T= n.903+59T= | |
| 5 | g.141647339A>T | CA1587311806 | FCHSD1 | c.828+59T>A (n.828+59T>A) c.600+59T>A (n.600+59T>A) n.434+59T>A n.132+59T>A c.822+59T>A (n.822+59T>A) n.86+59T>A c.699+59T>A (n.699+59T>A) n.882+59T>A n.888+59T>A n.824+59T>A n.903+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647340T>A | CA2675704204 | FCHSD1 | c.828+58A>T (n.828+58A>T) c.600+58A>T (n.600+58A>T) n.434+58A>T n.132+58A>T c.822+58A>T (n.822+58A>T) n.86+58A>T c.699+58A>T (n.699+58A>T) n.882+58A>T n.888+58A>T n.824+58A>T n.903+58A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647340T>C | CA128463343 | FCHSD1 | c.828+58A>G (n.828+58A>G) c.600+58A>G (n.600+58A>G) n.434+58A>G n.132+58A>G c.822+58A>G (n.822+58A>G) n.86+58A>G c.699+58A>G (n.699+58A>G) n.882+58A>G n.888+58A>G n.824+58A>G n.903+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647340T= | CA1587311809 | FCHSD1 | c.828+58A= (n.828+58A=) c.600+58A= (n.600+58A=) n.434+58A= n.132+58A= c.822+58A= (n.822+58A=) n.86+58A= c.699+58A= (n.699+58A=) n.882+58A= n.888+58A= n.824+58A= n.903+58A= | |
| 5 | g.141647342G>A | CA2675704205 | FCHSD1 | c.828+56C>T (n.828+56C>T) c.600+56C>T (n.600+56C>T) n.434+56C>T n.132+56C>T c.822+56C>T (n.822+56C>T) n.86+56C>T c.699+56C>T (n.699+56C>T) n.882+56C>T n.888+56C>T n.824+56C>T n.903+56C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647342G>T | CA2675704206 | FCHSD1 | c.828+56C>A (n.828+56C>A) c.600+56C>A (n.600+56C>A) n.434+56C>A n.132+56C>A c.822+56C>A (n.822+56C>A) n.86+56C>A c.699+56C>A (n.699+56C>A) n.882+56C>A n.888+56C>A n.824+56C>A n.903+56C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647343G>C | CA1587311815 | FCHSD1 | c.828+55C>G (n.828+55C>G) c.600+55C>G (n.600+55C>G) n.434+55C>G n.132+55C>G c.822+55C>G (n.822+55C>G) n.86+55C>G c.699+55C>G (n.699+55C>G) n.882+55C>G n.888+55C>G n.824+55C>G n.903+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647343G= | CA1587311812 | FCHSD1 | c.828+55C= (n.828+55C=) c.600+55C= (n.600+55C=) n.434+55C= n.132+55C= c.822+55C= (n.822+55C=) n.86+55C= c.699+55C= (n.699+55C=) n.882+55C= n.888+55C= n.824+55C= n.903+55C= | |
| 5 | g.141647343G>T | CA2578433881 | FCHSD1 | c.828+55C>A (n.828+55C>A) c.600+55C>A (n.600+55C>A) n.434+55C>A n.132+55C>A c.822+55C>A (n.822+55C>A) n.86+55C>A c.699+55C>A (n.699+55C>A) n.882+55C>A n.888+55C>A n.824+55C>A n.903+55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647344G>T | CA2578433882 | FCHSD1 | c.828+54C>A (n.828+54C>A) c.600+54C>A (n.600+54C>A) n.434+54C>A n.132+54C>A c.822+54C>A (n.822+54C>A) n.86+54C>A c.699+54C>A (n.699+54C>A) n.882+54C>A n.888+54C>A n.824+54C>A n.903+54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647345del | CA2675704210 | FCHSD1 | c.828+53del (n.828+53del) c.600+53del (n.600+53del) n.434+53del n.132+53del c.822+53del (n.822+53del) n.86+53del c.699+53del (n.699+53del) n.882+53del n.888+53del n.824+53del n.903+53del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647345A>G | CA2675704211 | FCHSD1 | c.828+53T>C (n.828+53T>C) c.600+53T>C (n.600+53T>C) n.434+53T>C n.132+53T>C c.822+53T>C (n.822+53T>C) n.86+53T>C c.699+53T>C (n.699+53T>C) n.882+53T>C n.888+53T>C n.824+53T>C n.903+53T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647345A>T | CA2675704212 | FCHSD1 | c.828+53T>A (n.828+53T>A) c.600+53T>A (n.600+53T>A) n.434+53T>A n.132+53T>A c.822+53T>A (n.822+53T>A) n.86+53T>A c.699+53T>A (n.699+53T>A) n.882+53T>A n.888+53T>A n.824+53T>A n.903+53T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647346G>A | CA2675704214 | FCHSD1 | c.828+52C>T (n.828+52C>T) c.600+52C>T (n.600+52C>T) n.434+52C>T n.132+52C>T c.822+52C>T (n.822+52C>T) n.86+52C>T c.699+52C>T (n.699+52C>T) n.882+52C>T n.888+52C>T n.824+52C>T n.903+52C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647346G>T | CA2675704216 | FCHSD1 | c.828+52C>A (n.828+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) n.434+52C>A n.132+52C>A c.822+52C>A (n.822+52C>A) n.86+52C>A c.699+52C>A (n.699+52C>A) n.882+52C>A n.888+52C>A n.824+52C>A n.903+52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647348del | CA2768672054 | FCHSD1 | c.828+52del (n.828+52del) c.600+52del (n.600+52del) n.434+52del n.132+52del c.822+52del (n.822+52del) n.86+52del c.699+52del (n.699+52del) n.882+52del n.888+52del n.824+52del n.903+52del | |
| 5 | g.141647347G>A | CA2578433883 | FCHSD1 | c.828+51C>T (n.828+51C>T) c.600+51C>T (n.600+51C>T) n.434+51C>T n.132+51C>T c.822+51C>T (n.822+51C>T) n.86+51C>T c.699+51C>T (n.699+51C>T) n.882+51C>T n.888+51C>T n.824+51C>T n.903+51C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647348G>A | CA563373302 | FCHSD1 | c.828+50C>T (n.828+50C>T) c.600+50C>T (n.600+50C>T) n.434+50C>T n.132+50C>T c.822+50C>T (n.822+50C>T) n.86+50C>T c.699+50C>T (n.699+50C>T) n.882+50C>T n.888+50C>T n.824+50C>T n.903+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647348G>C | CA563373305 | FCHSD1 | c.828+50C>G (n.828+50C>G) c.600+50C>G (n.600+50C>G) n.434+50C>G n.132+50C>G c.822+50C>G (n.822+50C>G) n.86+50C>G c.699+50C>G (n.699+50C>G) n.882+50C>G n.888+50C>G n.824+50C>G n.903+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647348G= | CA1587311820 | FCHSD1 | c.828+50C= (n.828+50C=) c.600+50C= (n.600+50C=) n.434+50C= n.132+50C= c.822+50C= (n.822+50C=) n.86+50C= c.699+50C= (n.699+50C=) n.882+50C= n.888+50C= n.824+50C= n.903+50C= | |
| 5 | g.141647348G>T | CA2675704220 | FCHSD1 | c.828+50C>A (n.828+50C>A) c.600+50C>A (n.600+50C>A) n.434+50C>A n.132+50C>A c.822+50C>A (n.822+50C>A) n.86+50C>A c.699+50C>A (n.699+50C>A) n.882+50C>A n.888+50C>A n.824+50C>A n.903+50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647349A= | CA1587311823 | FCHSD1 | c.828+49T= (n.828+49T=) c.600+49T= (n.600+49T=) n.434+49T= n.132+49T= c.822+49T= (n.822+49T=) n.86+49T= c.699+49T= (n.699+49T=) n.882+49T= n.888+49T= n.824+49T= n.903+49T= | |
| 5 | g.141647349A>G | CA1082269061 | FCHSD1 | c.828+49T>C (n.828+49T>C) c.600+49T>C (n.600+49T>C) n.434+49T>C n.132+49T>C c.822+49T>C (n.822+49T>C) n.86+49T>C c.699+49T>C (n.699+49T>C) n.882+49T>C n.888+49T>C n.824+49T>C n.903+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647350A>G | CA2768672056 | FCHSD1 | c.828+48T>C (n.828+48T>C) c.600+48T>C (n.600+48T>C) n.434+48T>C n.132+48T>C c.822+48T>C (n.822+48T>C) n.86+48T>C c.699+48T>C (n.699+48T>C) n.882+48T>C n.888+48T>C n.824+48T>C n.903+48T>C | |
| 5 | g.141647351G>A | CA2675704222 | FCHSD1 | c.828+47C>T (n.828+47C>T) c.600+47C>T (n.600+47C>T) n.434+47C>T n.132+47C>T c.822+47C>T (n.822+47C>T) n.86+47C>T c.699+47C>T (n.699+47C>T) n.882+47C>T n.888+47C>T n.824+47C>T n.903+47C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647351G>T | CA2675704225 | FCHSD1 | c.828+47C>A (n.828+47C>A) c.600+47C>A (n.600+47C>A) n.434+47C>A n.132+47C>A c.822+47C>A (n.822+47C>A) n.86+47C>A c.699+47C>A (n.699+47C>A) n.882+47C>A n.888+47C>A n.824+47C>A n.903+47C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647353del | CA2675704223 | FCHSD1 | c.828+47del (n.828+47del) c.600+47del (n.600+47del) n.434+47del n.132+47del c.822+47del (n.822+47del) n.86+47del c.699+47del (n.699+47del) n.882+47del n.888+47del n.824+47del n.903+47del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647352G>A | CA2675704227 | FCHSD1 | c.828+46C>T (n.828+46C>T) c.600+46C>T (n.600+46C>T) n.434+46C>T n.132+46C>T c.822+46C>T (n.822+46C>T) n.86+46C>T c.699+46C>T (n.699+46C>T) n.882+46C>T n.888+46C>T n.824+46C>T n.903+46C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647352G>C | CA2675704228 | FCHSD1 | c.828+46C>G (n.828+46C>G) c.600+46C>G (n.600+46C>G) n.434+46C>G n.132+46C>G c.822+46C>G (n.822+46C>G) n.86+46C>G c.699+46C>G (n.699+46C>G) n.882+46C>G n.888+46C>G n.824+46C>G n.903+46C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647352G>T | CA2675704230 | FCHSD1 | c.828+46C>A (n.828+46C>A) c.600+46C>A (n.600+46C>A) n.434+46C>A n.132+46C>A c.822+46C>A (n.822+46C>A) n.86+46C>A c.699+46C>A (n.699+46C>A) n.882+46C>A n.888+46C>A n.824+46C>A n.903+46C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647353G>A | CA2675704233 | FCHSD1 | c.828+45C>T (n.828+45C>T) c.600+45C>T (n.600+45C>T) n.434+45C>T n.132+45C>T c.822+45C>T (n.822+45C>T) n.86+45C>T c.699+45C>T (n.699+45C>T) n.882+45C>T n.888+45C>T n.824+45C>T n.903+45C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647353G>C | CA563373308 | FCHSD1 | c.828+45C>G (n.828+45C>G) c.600+45C>G (n.600+45C>G) n.434+45C>G n.132+45C>G c.822+45C>G (n.822+45C>G) n.86+45C>G c.699+45C>G (n.699+45C>G) n.882+45C>G n.888+45C>G n.824+45C>G n.903+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647353G= | CA1587311829 | FCHSD1 | c.828+45C= (n.828+45C=) c.600+45C= (n.600+45C=) n.434+45C= n.132+45C= c.822+45C= (n.822+45C=) n.86+45C= c.699+45C= (n.699+45C=) n.882+45C= n.888+45C= n.824+45C= n.903+45C= | |
| 5 | g.141647354T>C | CA2675704234 | FCHSD1 | c.828+44A>G (n.828+44A>G) c.600+44A>G (n.600+44A>G) n.434+44A>G n.132+44A>G c.822+44A>G (n.822+44A>G) n.86+44A>G c.699+44A>G (n.699+44A>G) n.882+44A>G n.888+44A>G n.824+44A>G n.903+44A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647355A= | CA1587311832 | FCHSD1 | c.828+43T= (n.828+43T=) c.600+43T= (n.600+43T=) n.434+43T= n.132+43T= c.822+43T= (n.822+43T=) n.86+43T= c.699+43T= (n.699+43T=) n.882+43T= n.888+43T= n.824+43T= n.903+43T= | |
| 5 | g.141647355A>G | CA2675704236 | FCHSD1 | c.828+43T>C (n.828+43T>C) c.600+43T>C (n.600+43T>C) n.434+43T>C n.132+43T>C c.822+43T>C (n.822+43T>C) n.86+43T>C c.699+43T>C (n.699+43T>C) n.882+43T>C n.888+43T>C n.824+43T>C n.903+43T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647355A>T | CA128463344 | FCHSD1 | c.828+43T>A (n.828+43T>A) c.600+43T>A (n.600+43T>A) n.434+43T>A n.132+43T>A c.822+43T>A (n.822+43T>A) n.86+43T>A c.699+43T>A (n.699+43T>A) n.882+43T>A n.888+43T>A n.824+43T>A n.903+43T>A | dbSNP |
| 5 | g.141647359del | CA2675704238 | FCHSD1 | c.828+43del (n.828+43del) c.600+43del (n.600+43del) n.434+43del n.132+43del c.822+43del (n.822+43del) n.86+43del c.699+43del (n.699+43del) n.882+43del n.888+43del n.824+43del n.903+43del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647356A>G | CA2675704240 | FCHSD1 | c.828+42T>C (n.828+42T>C) c.600+42T>C (n.600+42T>C) n.434+42T>C n.132+42T>C c.822+42T>C (n.822+42T>C) n.86+42T>C c.699+42T>C (n.699+42T>C) n.882+42T>C n.888+42T>C n.824+42T>C n.903+42T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647359A= | CA1587311835 | FCHSD1 | c.828+39T= (n.828+39T=) c.600+39T= (n.600+39T=) n.434+39T= n.132+39T= c.822+39T= (n.822+39T=) n.86+39T= c.699+39T= (n.699+39T=) n.882+39T= n.888+39T= n.824+39T= n.903+39T= | |
| 5 | g.141647359A>C | CA2675704243 | FCHSD1 | c.828+39T>G (n.828+39T>G) c.600+39T>G (n.600+39T>G) n.434+39T>G n.132+39T>G c.822+39T>G (n.822+39T>G) n.86+39T>G c.699+39T>G (n.699+39T>G) n.882+39T>G n.888+39T>G n.824+39T>G n.903+39T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647359A>G | CA2675704244 | FCHSD1 | c.828+39T>C (n.828+39T>C) c.600+39T>C (n.600+39T>C) n.434+39T>C n.132+39T>C c.822+39T>C (n.822+39T>C) n.86+39T>C c.699+39T>C (n.699+39T>C) n.882+39T>C n.888+39T>C n.824+39T>C n.903+39T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647359A>T | CA804804874 | FCHSD1 | c.828+39T>A (n.828+39T>A) c.600+39T>A (n.600+39T>A) n.434+39T>A n.132+39T>A c.822+39T>A (n.822+39T>A) n.86+39T>A c.699+39T>A (n.699+39T>A) n.882+39T>A n.888+39T>A n.824+39T>A n.903+39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647361G>A | CA3480821 | FCHSD1 | c.828+37C>T (n.828+37C>T) c.600+37C>T (n.600+37C>T) n.434+37C>T n.132+37C>T c.822+37C>T (n.822+37C>T) n.86+37C>T c.699+37C>T (n.699+37C>T) n.882+37C>T n.888+37C>T n.824+37C>T n.903+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647361G>C | CA1587311837 | FCHSD1 | c.828+37C>G (n.828+37C>G) c.600+37C>G (n.600+37C>G) n.434+37C>G n.132+37C>G c.822+37C>G (n.822+37C>G) n.86+37C>G c.699+37C>G (n.699+37C>G) n.882+37C>G n.888+37C>G n.824+37C>G n.903+37C>G | dbSNP |
| 5 | g.141647361G= | CA1587311836 | FCHSD1 | c.828+37C= (n.828+37C=) c.600+37C= (n.600+37C=) n.434+37C= n.132+37C= c.822+37C= (n.822+37C=) n.86+37C= c.699+37C= (n.699+37C=) n.882+37C= n.888+37C= n.824+37C= n.903+37C= | |
| 5 | g.141647361G>T | CA2675704249 | FCHSD1 | c.828+37C>A (n.828+37C>A) c.600+37C>A (n.600+37C>A) n.434+37C>A n.132+37C>A c.822+37C>A (n.822+37C>A) n.86+37C>A c.699+37C>A (n.699+37C>A) n.882+37C>A n.888+37C>A n.824+37C>A n.903+37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647363_141647366delinsTCCC | CA1587311838 | FCHSD1 | c.828+32_828+35delinsGGGA (n.828+32_828+35delinsGGGA) c.600+32_600+35delinsGGGA (n.600+32_600+35delinsGGGA) n.434+32_434+35delinsGGGA n.132+32_132+35delinsGGGA c.822+32_822+35delinsGGGA (n.822+32_822+35delinsGGGA) n.86+32_86+35delinsGGGA c.699+32_699+35delinsGGGA (n.699+32_699+35delinsGGGA) n.882+32_882+35delinsGGGA n.888+32_888+35delinsGGGA n.824+32_824+35delinsGGGA n.903+32_903+35delinsGGGA | |
| 5 | g.141647364C>A | CA2675704256 | FCHSD1 | c.828+34G>T (n.828+34G>T) c.600+34G>T (n.600+34G>T) n.434+34G>T n.132+34G>T c.822+34G>T (n.822+34G>T) n.86+34G>T c.699+34G>T (n.699+34G>T) n.882+34G>T n.888+34G>T n.824+34G>T n.903+34G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647364C= | CA1587311840 | FCHSD1 | c.828+34G= (n.828+34G=) c.600+34G= (n.600+34G=) n.434+34G= n.132+34G= c.822+34G= (n.822+34G=) n.86+34G= c.699+34G= (n.699+34G=) n.882+34G= n.888+34G= n.824+34G= n.903+34G= | |
| 5 | g.141647364C>T | CA563373321 | FCHSD1 | c.828+34G>A (n.828+34G>A) c.600+34G>A (n.600+34G>A) n.434+34G>A n.132+34G>A c.822+34G>A (n.822+34G>A) n.86+34G>A c.699+34G>A (n.699+34G>A) n.882+34G>A n.888+34G>A n.824+34G>A n.903+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647367del | CA2675704253 | FCHSD1 | c.828+34del (n.828+34del) c.600+34del (n.600+34del) n.434+34del n.132+34del c.822+34del (n.822+34del) n.86+34del c.699+34del (n.699+34del) n.882+34del n.888+34del n.824+34del n.903+34del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647365_141647367del | CA3480822 | FCHSD1 | c.828+32_828+34del (n.828+32_828+34del) c.600+32_600+34del (n.600+32_600+34del) n.434+32_434+34del n.132+32_132+34del c.822+32_822+34del (n.822+32_822+34del) n.86+32_86+34del c.699+32_699+34del (n.699+32_699+34del) n.882+32_882+34del n.888+32_888+34del n.824+32_824+34del n.903+32_903+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647365C>A | CA2578433884 | FCHSD1 | c.828+33G>T (n.828+33G>T) c.600+33G>T (n.600+33G>T) n.434+33G>T n.132+33G>T c.822+33G>T (n.822+33G>T) n.86+33G>T c.699+33G>T (n.699+33G>T) n.882+33G>T n.888+33G>T n.824+33G>T n.903+33G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647365C= | CA1587311844 | FCHSD1 | c.828+33G= (n.828+33G=) c.600+33G= (n.600+33G=) n.434+33G= n.132+33G= c.822+33G= (n.822+33G=) n.86+33G= c.699+33G= (n.699+33G=) n.882+33G= n.888+33G= n.824+33G= n.903+33G= | |
| 5 | g.141647365C>G | CA3480823 | FCHSD1 | c.828+33G>C (n.828+33G>C) c.600+33G>C (n.600+33G>C) n.434+33G>C n.132+33G>C c.822+33G>C (n.822+33G>C) n.86+33G>C c.699+33G>C (n.699+33G>C) n.882+33G>C n.888+33G>C n.824+33G>C n.903+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647365C>T | CA1587311845 | FCHSD1 | c.828+33G>A (n.828+33G>A) c.600+33G>A (n.600+33G>A) n.434+33G>A n.132+33G>A c.822+33G>A (n.822+33G>A) n.86+33G>A c.699+33G>A (n.699+33G>A) n.882+33G>A n.888+33G>A n.824+33G>A n.903+33G>A | dbSNP |
| 5 | g.141647366C>A | CA2768672059 | FCHSD1 | c.828+32G>T (n.828+32G>T) c.600+32G>T (n.600+32G>T) n.434+32G>T n.132+32G>T c.822+32G>T (n.822+32G>T) n.86+32G>T c.699+32G>T (n.699+32G>T) n.882+32G>T n.888+32G>T n.824+32G>T n.903+32G>T | |
| 5 | g.141647367C= | CA1587311850 | FCHSD1 | c.828+31G= (n.828+31G=) c.600+31G= (n.600+31G=) n.434+31G= n.132+31G= c.822+31G= (n.822+31G=) n.86+31G= c.699+31G= (n.699+31G=) n.882+31G= n.888+31G= n.824+31G= n.903+31G= | |
| 5 | g.141647367C>G | CA804804882 | FCHSD1 | c.828+31G>C (n.828+31G>C) c.600+31G>C (n.600+31G>C) n.434+31G>C n.132+31G>C c.822+31G>C (n.822+31G>C) n.86+31G>C c.699+31G>C (n.699+31G>C) n.882+31G>C n.888+31G>C n.824+31G>C n.903+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647367C>T | CA3480824 | FCHSD1 | c.828+31G>A (n.828+31G>A) c.600+31G>A (n.600+31G>A) n.434+31G>A n.132+31G>A c.822+31G>A (n.822+31G>A) n.86+31G>A c.699+31G>A (n.699+31G>A) n.882+31G>A n.888+31G>A n.824+31G>A n.903+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647368G>A | CA3480825 | FCHSD1 | c.828+30C>T (n.828+30C>T) c.600+30C>T (n.600+30C>T) n.434+30C>T n.132+30C>T c.822+30C>T (n.822+30C>T) n.86+30C>T c.699+30C>T (n.699+30C>T) n.882+30C>T n.888+30C>T n.824+30C>T n.903+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647368G>C | CA563373356 | FCHSD1 | c.828+30C>G (n.828+30C>G) c.600+30C>G (n.600+30C>G) n.434+30C>G n.132+30C>G c.822+30C>G (n.822+30C>G) n.86+30C>G c.699+30C>G (n.699+30C>G) n.882+30C>G n.888+30C>G n.824+30C>G n.903+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647368G= | CA1587311855 | FCHSD1 | c.828+30C= (n.828+30C=) c.600+30C= (n.600+30C=) n.434+30C= n.132+30C= c.822+30C= (n.822+30C=) n.86+30C= c.699+30C= (n.699+30C=) n.882+30C= n.888+30C= n.824+30C= n.903+30C= | |
| 5 | g.141647368G>T | CA2555484302 | FCHSD1 | c.828+30C>A (n.828+30C>A) c.600+30C>A (n.600+30C>A) n.434+30C>A n.132+30C>A c.822+30C>A (n.822+30C>A) n.86+30C>A c.699+30C>A (n.699+30C>A) n.882+30C>A n.888+30C>A n.824+30C>A n.903+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647369G>A | CA2675704267 | FCHSD1 | c.828+29C>T (n.828+29C>T) c.600+29C>T (n.600+29C>T) n.434+29C>T n.132+29C>T c.822+29C>T (n.822+29C>T) n.86+29C>T c.699+29C>T (n.699+29C>T) n.882+29C>T n.888+29C>T n.824+29C>T n.903+29C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647369G>T | CA2675704268 | FCHSD1 | c.828+29C>A (n.828+29C>A) c.600+29C>A (n.600+29C>A) n.434+29C>A n.132+29C>A c.822+29C>A (n.822+29C>A) n.86+29C>A c.699+29C>A (n.699+29C>A) n.882+29C>A n.888+29C>A n.824+29C>A n.903+29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647370G>A | CA2675704269 | FCHSD1 | c.828+28C>T (n.828+28C>T) c.600+28C>T (n.600+28C>T) n.434+28C>T n.132+28C>T c.822+28C>T (n.822+28C>T) n.86+28C>T c.699+28C>T (n.699+28C>T) n.882+28C>T n.888+28C>T n.824+28C>T n.903+28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647373A= | CA1587311858 | FCHSD1 | c.828+25T= (n.828+25T=) c.600+25T= (n.600+25T=) n.434+25T= n.132+25T= c.822+25T= (n.822+25T=) n.86+25T= c.699+25T= (n.699+25T=) n.882+25T= n.888+25T= n.824+25T= n.903+25T= | |
| 5 | g.141647373A>G | CA128463360 | FCHSD1 | c.828+25T>C (n.828+25T>C) c.600+25T>C (n.600+25T>C) n.434+25T>C n.132+25T>C c.822+25T>C (n.822+25T>C) n.86+25T>C c.699+25T>C (n.699+25T>C) n.882+25T>C n.888+25T>C n.824+25T>C n.903+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647375C= | CA1587311861 | FCHSD1 | c.828+23G= (n.828+23G=) c.600+23G= (n.600+23G=) n.434+23G= n.132+23G= c.822+23G= (n.822+23G=) n.86+23G= c.699+23G= (n.699+23G=) n.882+23G= n.888+23G= n.824+23G= n.903+23G= | |
| 5 | g.141647376del | CA2675704272 | FCHSD1 | c.828+22del (n.828+22del) c.600+22del (n.600+22del) n.434+22del n.132+22del c.822+22del (n.822+22del) n.86+22del c.699+22del (n.699+22del) n.882+22del n.888+22del n.824+22del n.903+22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647376dup | CA1082269063 | FCHSD1 | c.828+22dup (n.828+22dup) c.600+22dup (n.600+22dup) n.434+22dup n.132+22dup c.822+22dup (n.822+22dup) n.86+22dup c.699+22dup (n.699+22dup) n.882+22dup n.888+22dup n.824+22dup n.903+22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647378T>C | CA563373358 | FCHSD1 | c.828+20A>G (n.828+20A>G) c.600+20A>G (n.600+20A>G) n.434+20A>G n.132+20A>G c.822+20A>G (n.822+20A>G) n.86+20A>G c.699+20A>G (n.699+20A>G) n.882+20A>G n.888+20A>G n.824+20A>G n.903+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647378T= | CA1587311866 | FCHSD1 | c.828+20A= (n.828+20A=) c.600+20A= (n.600+20A=) n.434+20A= n.132+20A= c.822+20A= (n.822+20A=) n.86+20A= c.699+20A= (n.699+20A=) n.882+20A= n.888+20A= n.824+20A= n.903+20A= | |
| 5 | g.141647379T= | CA1587311870 | FCHSD1 | c.828+19A= (n.828+19A=) c.600+19A= (n.600+19A=) n.434+19A= n.132+19A= c.822+19A= (n.822+19A=) n.86+19A= c.699+19A= (n.699+19A=) n.882+19A= n.888+19A= n.824+19A= n.903+19A= | |
| 5 | g.141647380A= | CA1587311873 | FCHSD1 | c.828+18T= (n.828+18T=) c.600+18T= (n.600+18T=) n.434+18T= n.132+18T= c.822+18T= (n.822+18T=) n.86+18T= c.699+18T= (n.699+18T=) n.882+18T= n.888+18T= n.824+18T= n.903+18T= | |
| 5 | g.141647380A>T | CA1587311874 | FCHSD1 | c.828+18T>A (n.828+18T>A) c.600+18T>A (n.600+18T>A) n.434+18T>A n.132+18T>A c.822+18T>A (n.822+18T>A) n.86+18T>A c.699+18T>A (n.699+18T>A) n.882+18T>A n.888+18T>A n.824+18T>A n.903+18T>A | dbSNP |
| 5 | g.141647380dup | CA804804893 | FCHSD1 | c.828+18dup (n.828+18dup) c.600+18dup (n.600+18dup) n.434+18dup n.132+18dup c.822+18dup (n.822+18dup) n.86+18dup c.699+18dup (n.699+18dup) n.882+18dup n.888+18dup n.824+18dup n.903+18dup | dbSNP |
| 5 | g.141647380_141647381insTGC | CA563373359 | FCHSD1 | c.828+17_828+18insGCA (n.828+17_828+18insGCA) c.600+17_600+18insGCA (n.600+17_600+18insGCA) n.434+17_434+18insGCA n.132+17_132+18insGCA c.822+17_822+18insGCA (n.822+17_822+18insGCA) n.86+17_86+18insGCA c.699+17_699+18insGCA (n.699+17_699+18insGCA) n.882+17_882+18insGCA n.888+17_888+18insGCA n.824+17_824+18insGCA n.903+17_903+18insGCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647381del | CA2578433885 | FCHSD1 | c.828+17del (n.828+17del) c.600+17del (n.600+17del) n.434+17del n.132+17del c.822+17del (n.822+17del) n.86+17del c.699+17del (n.699+17del) n.882+17del n.888+17del n.824+17del n.903+17del | |
| 5 | g.141647381G>C | CA1587311884 | FCHSD1 | c.828+17C>G (n.828+17C>G) c.600+17C>G (n.600+17C>G) n.434+17C>G n.132+17C>G c.822+17C>G (n.822+17C>G) n.86+17C>G c.699+17C>G (n.699+17C>G) n.882+17C>G n.888+17C>G n.824+17C>G n.903+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647381G= | CA1587311881 | FCHSD1 | c.828+17C= (n.828+17C=) c.600+17C= (n.600+17C=) n.434+17C= n.132+17C= c.822+17C= (n.822+17C=) n.86+17C= c.699+17C= (n.699+17C=) n.882+17C= n.888+17C= n.824+17C= n.903+17C= | |
| 5 | g.141647382A>G | CA2675704274 | FCHSD1 | c.828+16T>C (n.828+16T>C) c.600+16T>C (n.600+16T>C) n.434+16T>C n.132+16T>C c.822+16T>C (n.822+16T>C) n.86+16T>C c.699+16T>C (n.699+16T>C) n.882+16T>C n.888+16T>C n.824+16T>C n.903+16T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647383G>A | CA2675704276 | FCHSD1 | c.828+15C>T (n.828+15C>T) c.600+15C>T (n.600+15C>T) n.434+15C>T n.132+15C>T c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.86+15C>T c.699+15C>T (n.699+15C>T) n.882+15C>T n.888+15C>T n.824+15C>T n.903+15C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647383G>T | CA2675704277 | FCHSD1 | c.828+15C>A (n.828+15C>A) c.600+15C>A (n.600+15C>A) n.434+15C>A n.132+15C>A c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.86+15C>A c.699+15C>A (n.699+15C>A) n.882+15C>A n.888+15C>A n.824+15C>A n.903+15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647384G>A | CA3480826 | FCHSD1 | c.828+14C>T (n.828+14C>T) c.600+14C>T (n.600+14C>T) n.434+14C>T n.132+14C>T c.822+14C>T (n.822+14C>T) n.86+14C>T c.699+14C>T (n.699+14C>T) n.882+14C>T n.888+14C>T n.824+14C>T n.903+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647384G= | CA1587311886 | FCHSD1 | c.828+14C= (n.828+14C=) c.600+14C= (n.600+14C=) n.434+14C= n.132+14C= c.822+14C= (n.822+14C=) n.86+14C= c.699+14C= (n.699+14C=) n.882+14C= n.888+14C= n.824+14C= n.903+14C= | |
| 5 | g.141647386C= | CA1587311890 | FCHSD1 | c.828+12G= (n.828+12G=) c.600+12G= (n.600+12G=) n.434+12G= n.132+12G= c.822+12G= (n.822+12G=) n.86+12G= c.699+12G= (n.699+12G=) n.882+12G= n.888+12G= n.824+12G= n.903+12G= | |
| 5 | g.141647386C>T | CA563373372 | FCHSD1 | c.828+12G>A (n.828+12G>A) c.600+12G>A (n.600+12G>A) n.434+12G>A n.132+12G>A c.822+12G>A (n.822+12G>A) n.86+12G>A c.699+12G>A (n.699+12G>A) n.882+12G>A n.888+12G>A n.824+12G>A n.903+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647387A>G | CA2675704283 | FCHSD1 | c.828+11T>C (n.828+11T>C) c.600+11T>C (n.600+11T>C) n.434+11T>C n.132+11T>C c.822+11T>C (n.822+11T>C) n.86+11T>C c.699+11T>C (n.699+11T>C) n.882+11T>C n.888+11T>C n.824+11T>C n.903+11T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647388C= | CA1587311892 | FCHSD1 | c.828+10G= (n.828+10G=) c.600+10G= (n.600+10G=) n.434+10G= n.132+10G= c.822+10G= (n.822+10G=) n.86+10G= c.699+10G= (n.699+10G=) n.882+10G= n.888+10G= n.824+10G= n.903+10G= | |
| 5 | g.141647388C>G | CA3480827 | FCHSD1 | c.828+10G>C (n.828+10G>C) c.600+10G>C (n.600+10G>C) n.434+10G>C n.132+10G>C c.822+10G>C (n.822+10G>C) n.86+10G>C c.699+10G>C (n.699+10G>C) n.882+10G>C n.888+10G>C n.824+10G>C n.903+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647388C>T | CA128463373 | FCHSD1 | c.828+10G>A (n.828+10G>A) c.600+10G>A (n.600+10G>A) n.434+10G>A n.132+10G>A c.822+10G>A (n.822+10G>A) n.86+10G>A c.699+10G>A (n.699+10G>A) n.882+10G>A n.888+10G>A n.824+10G>A n.903+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647389A>G | CA2578433886 | FCHSD1 | c.828+9T>C (n.828+9T>C) c.600+9T>C (n.600+9T>C) n.434+9T>C n.132+9T>C c.822+9T>C (n.822+9T>C) n.86+9T>C c.699+9T>C (n.699+9T>C) n.882+9T>C n.888+9T>C n.824+9T>C n.903+9T>C | |
| 5 | g.141647391C>A | CA2675704289 | FCHSD1 | c.828+7G>T (n.828+7G>T) c.600+7G>T (n.600+7G>T) n.434+7G>T n.132+7G>T c.822+7G>T (n.822+7G>T) n.86+7G>T c.699+7G>T (n.699+7G>T) n.882+7G>T n.888+7G>T n.824+7G>T n.903+7G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647391C>T | CA2675704290 | FCHSD1 | c.828+7G>A (n.828+7G>A) c.600+7G>A (n.600+7G>A) n.434+7G>A n.132+7G>A c.822+7G>A (n.822+7G>A) n.86+7G>A c.699+7G>A (n.699+7G>A) n.882+7G>A n.888+7G>A n.824+7G>A n.903+7G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647392C>T | CA2578433887 | FCHSD1 | c.828+6G>A (n.828+6G>A) c.600+6G>A (n.600+6G>A) n.434+6G>A n.132+6G>A c.822+6G>A (n.822+6G>A) n.86+6G>A c.699+6G>A (n.699+6G>A) n.882+6G>A n.888+6G>A n.824+6G>A n.903+6G>A | |
| 5 | g.141647393C>A | CA2675704293 | FCHSD1 | c.828+5G>T (n.828+5G>T) c.600+5G>T (n.600+5G>T) n.434+5G>T n.132+5G>T c.822+5G>T (n.822+5G>T) n.86+5G>T c.699+5G>T (n.699+5G>T) n.882+5G>T n.888+5G>T n.824+5G>T n.903+5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647393C= | CA1587311898 | FCHSD1 | c.828+5G= (n.828+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) n.434+5G= n.132+5G= c.822+5G= (n.822+5G=) n.86+5G= c.699+5G= (n.699+5G=) n.882+5G= n.888+5G= n.824+5G= n.903+5G= | |
| 5 | g.141647393C>G | CA563373381 | FCHSD1 | c.828+5G>C (n.828+5G>C) c.600+5G>C (n.600+5G>C) n.434+5G>C n.132+5G>C c.822+5G>C (n.822+5G>C) n.86+5G>C c.699+5G>C (n.699+5G>C) n.882+5G>C n.888+5G>C n.824+5G>C n.903+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647395C>A | CA2675704296 | FCHSD1 | c.828+3G>T (n.828+3G>T) c.600+3G>T (n.600+3G>T) n.434+3G>T n.132+3G>T c.822+3G>T (n.822+3G>T) n.86+3G>T c.699+3G>T (n.699+3G>T) n.882+3G>T n.888+3G>T n.824+3G>T n.903+3G>T | gnomAD v4 |