| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.141647196T>A | CA361562125 | FCHSD1 | c.863A>T (p.Gln288Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.469A>T n.167A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) n.121A>T c.734A>T (p.Gln245Leu) n.917A>T n.923A>T n.859A>T n.938A>T | |
| 5 | g.141647196T>C | CA3480811 | FCHSD1 | c.863A>G (p.Gln288Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.469A>G n.167A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) n.121A>G c.734A>G (p.Gln245Arg) n.917A>G n.923A>G n.859A>G n.938A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647196T>G | CA361562127 | FCHSD1 | c.863A>C (p.Gln288Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.469A>C n.167A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) n.121A>C c.734A>C (p.Gln245Pro) n.917A>C n.923A>C n.859A>C n.938A>C | |
| 5 | g.141647196T= | CA1587311565 | FCHSD1 | c.863A= (p.Gln288=) c.635A= (p.Gln212=) n.469A= n.167A= c.857A= (p.Gln286=) n.121A= c.734A= (p.Gln245=) n.917A= n.923A= n.859A= n.938A= | |
| 5 | g.141647197G>A | CA361562128 | FCHSD1 | c.862C>T (p.Gln288Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.468C>T n.166C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) n.120C>T c.733C>T (p.Gln245Ter) n.916C>T n.922C>T n.858C>T n.937C>T | |
| 5 | g.141647197G>C | CA361562129 | FCHSD1 | c.862C>G (p.Gln288Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.468C>G n.166C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) n.120C>G c.733C>G (p.Gln245Glu) n.916C>G n.922C>G n.858C>G n.937C>G | |
| 5 | g.141647197G>T | CA361562130 | FCHSD1 | c.862C>A (p.Gln288Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.468C>A n.166C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) n.120C>A c.733C>A (p.Gln245Lys) n.916C>A n.922C>A n.858C>A n.937C>A | |
| 5 | g.141647198A>C | CA446897253 | FCHSD1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.633T>G (p.Leu211=) n.467T>G n.165T>G c.855T>G (p.Leu285=) n.119T>G c.732T>G (p.Leu244=) n.915T>G n.921T>G n.857T>G n.936T>G | |
| 5 | g.141647198A>G | CA446897254 | FCHSD1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.633T>C (p.Leu211=) n.467T>C n.165T>C c.855T>C (p.Leu285=) n.119T>C c.732T>C (p.Leu244=) n.915T>C n.921T>C n.857T>C n.936T>C | |
| 5 | g.141647198A>T | CA446897255 | FCHSD1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.633T>A (p.Leu211=) n.467T>A n.165T>A c.855T>A (p.Leu285=) n.119T>A c.732T>A (p.Leu244=) n.915T>A n.921T>A n.857T>A n.936T>A | |
| 5 | g.141647199A= | CA1587311569 | FCHSD1 | c.860T= (p.Leu287=) c.632T= (p.Leu211=) n.466T= n.164T= c.854T= (p.Leu285=) n.118T= c.731T= (p.Leu244=) n.914T= n.920T= n.856T= n.935T= | |
| 5 | g.141647199A>C | CA361562142 | FCHSD1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.466T>G n.164T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) n.118T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.914T>G n.920T>G n.856T>G n.935T>G | |
| 5 | g.141647199A>G | CA361562139 | FCHSD1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.466T>C n.164T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) n.118T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.914T>C n.920T>C n.856T>C n.935T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647199A>T | CA361562141 | FCHSD1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.632T>A (p.Leu211His) n.466T>A n.164T>A c.854T>A (p.Leu285His) n.118T>A c.731T>A (p.Leu244His) n.914T>A n.920T>A n.856T>A n.935T>A | |
| 5 | g.141647200G>A | CA361562146 | FCHSD1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) n.465C>T n.163C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) n.117C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) n.913C>T n.919C>T n.855C>T n.934C>T | |
| 5 | g.141647200G>C | CA361562154 | FCHSD1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.465C>G n.163C>G c.853C>G (p.Leu285Val) n.117C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.913C>G n.919C>G n.855C>G n.934C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647200G>T | CA361562158 | FCHSD1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) n.465C>A n.163C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) n.117C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) n.913C>A n.919C>A n.855C>A n.934C>A | |
| 5 | g.141647201A>C | CA361562173 | FCHSD1 | c.858T>G (p.Phe286Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) n.464T>G n.162T>G c.852T>G (p.Phe284Leu) n.116T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) n.912T>G n.918T>G n.854T>G n.933T>G | |
| 5 | g.141647201A>G | CA446897256 | FCHSD1 | c.858T>C (p.Phe286=) c.630T>C (p.Phe210=) n.464T>C n.162T>C c.852T>C (p.Phe284=) n.116T>C c.729T>C (p.Phe243=) n.912T>C n.918T>C n.854T>C n.933T>C | |
| 5 | g.141647201A>T | CA361562174 | FCHSD1 | c.858T>A (p.Phe286Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) n.464T>A n.162T>A c.852T>A (p.Phe284Leu) n.116T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) n.912T>A n.918T>A n.854T>A n.933T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647202A>C | CA361562177 | FCHSD1 | c.857T>G (p.Phe286Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.463T>G n.161T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) n.115T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) n.911T>G n.917T>G n.853T>G n.932T>G | |
| 5 | g.141647202A>G | CA361562184 | FCHSD1 | c.857T>C (p.Phe286Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.463T>C n.161T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) n.115T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) n.911T>C n.917T>C n.853T>C n.932T>C | |
| 5 | g.141647202A>T | CA361562189 | FCHSD1 | c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.463T>A n.161T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.115T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.911T>A n.917T>A n.853T>A n.932T>A | COSMIC |
| 5 | g.141647203A>C | CA361562196 | FCHSD1 | c.856T>G (p.Phe286Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.462T>G n.160T>G c.850T>G (p.Phe284Val) n.114T>G c.727T>G (p.Phe243Val) n.910T>G n.916T>G n.852T>G n.931T>G | |
| 5 | g.141647203A>G | CA361562199 | FCHSD1 | c.856T>C (p.Phe286Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.462T>C n.160T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) n.114T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) n.910T>C n.916T>C n.852T>C n.931T>C | |
| 5 | g.141647203A>T | CA361562202 | FCHSD1 | c.856T>A (p.Phe286Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.462T>A n.160T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) n.114T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) n.910T>A n.916T>A n.852T>A n.931T>A | |
| 5 | g.141647204C>A | CA446897258 | FCHSD1 | c.855G>T (p.Leu285=) c.627G>T (p.Leu209=) n.461G>T n.159G>T c.849G>T (p.Leu283=) n.113G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.909G>T n.915G>T n.851G>T n.930G>T | |
| 5 | g.141647204C= | CA1587311572 | FCHSD1 | c.855G= (p.Leu285=) c.627G= (p.Leu209=) n.461G= n.159G= c.849G= (p.Leu283=) n.113G= c.726G= (p.Leu242=) n.909G= n.915G= n.851G= n.930G= | |
| 5 | g.141647204C>G | CA3480812 | FCHSD1 | c.855G>C (p.Leu285=) c.627G>C (p.Leu209=) n.461G>C n.159G>C c.849G>C (p.Leu283=) n.113G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.909G>C n.915G>C n.851G>C n.930G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647204C>T | CA446897259 | FCHSD1 | c.855G>A (p.Leu285=) c.627G>A (p.Leu209=) n.461G>A n.159G>A c.849G>A (p.Leu283=) n.113G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.909G>A n.915G>A n.851G>A n.930G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647205A= | CA1587311582 | FCHSD1 | c.854T= (p.Leu285=) c.626T= (p.Leu209=) n.460T= n.158T= c.848T= (p.Leu283=) n.112T= c.725T= (p.Leu242=) n.908T= n.914T= n.850T= n.929T= | |
| 5 | g.141647205A>C | CA3480813 | FCHSD1 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.460T>G n.158T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) n.112T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.908T>G n.914T>G n.850T>G n.929T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647205A>G | CA361562214 | FCHSD1 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.460T>C n.158T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) n.112T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.908T>C n.914T>C n.850T>C n.929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647205A>T | CA361562213 | FCHSD1 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) n.460T>A n.158T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) n.112T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.908T>A n.914T>A n.850T>A n.929T>A | |
| 5 | g.141647206G>A | CA446897261 | FCHSD1 | c.853C>T (p.Leu285=) c.625C>T (p.Leu209=) n.459C>T n.157C>T c.847C>T (p.Leu283=) n.111C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.907C>T n.913C>T n.849C>T n.928C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647206G>C | CA361562221 | FCHSD1 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.459C>G n.157C>G c.847C>G (p.Leu283Val) n.111C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.907C>G n.913C>G n.849C>G n.928C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647206G>T | CA361562218 | FCHSD1 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.625C>A (p.Leu209Met) n.459C>A n.157C>A c.847C>A (p.Leu283Met) n.111C>A c.724C>A (p.Leu242Met) n.907C>A n.913C>A n.849C>A n.928C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647207C>A | CA361562225 | FCHSD1 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) n.458G>T n.156G>T c.846G>T (p.Lys282Asn) n.110G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.906G>T n.912G>T n.848G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647207C>G | CA361562229 | FCHSD1 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) n.458G>C n.156G>C c.846G>C (p.Lys282Asn) n.110G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.906G>C n.912G>C n.848G>C n.927G>C | |
| 5 | g.141647207C>T | CA446897262 | FCHSD1 | c.852G>A (p.Lys284=) c.624G>A (p.Lys208=) n.458G>A n.156G>A c.846G>A (p.Lys282=) n.110G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.906G>A n.912G>A n.848G>A n.927G>A | |
| 5 | g.141647208T>A | CA361562250 | FCHSD1 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.623A>T (p.Lys208Met) n.457A>T n.155A>T c.845A>T (p.Lys282Met) n.109A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.905A>T n.911A>T n.847A>T n.926A>T | |
| 5 | g.141647208T>C | CA361562253 | FCHSD1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) n.457A>G n.155A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) n.109A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.905A>G n.911A>G n.847A>G n.926A>G | |
| 5 | g.141647208T>G | CA361562254 | FCHSD1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) n.457A>C n.155A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) n.109A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.905A>C n.911A>C n.847A>C n.926A>C | |
| 5 | g.141647208_141647209insA | CA446897263 | FCHSD1 | c.850_851insT (p.Lys284IlefsTer24) c.622_623insT (p.Lys208IlefsTer24) n.456_457insT n.154_155insT c.844_845insT (p.Lys282IlefsTer24) n.108_109insT c.721_722insT (p.Lys241IlefsTer24) n.904_905insT n.910_911insT n.846_847insT n.925_926insT | |
| 5 | g.141647209T>A | CA361562255 | FCHSD1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) n.456A>T n.154A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) n.108A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.904A>T n.910A>T n.846A>T n.925A>T | |
| 5 | g.141647209T>C | CA361562256 | FCHSD1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) n.456A>G n.154A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) n.108A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.904A>G n.910A>G n.846A>G n.925A>G | |
| 5 | g.141647209T>G | CA361562258 | FCHSD1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) n.456A>C n.154A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) n.108A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.904A>C n.910A>C n.846A>C n.925A>C | |
| 5 | g.141647210del | CA2675703997 | FCHSD1 | c.849del (p.Lys284SerfsTer?) c.621del (p.Lys208SerfsTer?) n.455del n.153del c.843del (p.Lys282SerfsTer?) n.107del c.720del (p.Lys241SerfsTer?) n.903del n.909del n.845del n.924del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647210C>A | CA446897264 | FCHSD1 | c.849G>T (p.Leu283=) c.621G>T (p.Leu207=) n.455G>T n.153G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.107G>T c.720G>T (p.Leu240=) n.903G>T n.909G>T n.845G>T n.924G>T | |
| 5 | g.141647210C= | CA1587311586 | FCHSD1 | c.849G= (p.Leu283=) c.621G= (p.Leu207=) n.455G= n.153G= c.843G= (p.Leu281=) n.107G= c.720G= (p.Leu240=) n.903G= n.909G= n.845G= n.924G= | |
| 5 | g.141647210C>G | CA446897265 | FCHSD1 | c.849G>C (p.Leu283=) c.621G>C (p.Leu207=) n.455G>C n.153G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.107G>C c.720G>C (p.Leu240=) n.903G>C n.909G>C n.845G>C n.924G>C | |
| 5 | g.141647210C>T | CA446897266 | FCHSD1 | c.849G>A (p.Leu283=) c.621G>A (p.Leu207=) n.455G>A n.153G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.107G>A c.720G>A (p.Leu240=) n.903G>A n.909G>A n.845G>A n.924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647211A= | CA1587311587 | FCHSD1 | c.848T= (p.Leu283=) c.620T= (p.Leu207=) n.454T= n.152T= c.842T= (p.Leu281=) n.106T= c.719T= (p.Leu240=) n.902T= n.908T= n.844T= n.923T= | |
| 5 | g.141647211A>C | CA361562261 | FCHSD1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.454T>G n.152T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.106T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.902T>G n.908T>G n.844T>G n.923T>G | |
| 5 | g.141647211A>G | CA361562264 | FCHSD1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.454T>C n.152T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.106T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.902T>C n.908T>C n.844T>C n.923T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647211A>T | CA361562266 | FCHSD1 | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.454T>A n.152T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.106T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) n.902T>A n.908T>A n.844T>A n.923T>A | |
| 5 | g.141647212G>A | CA446897267 | FCHSD1 | c.847C>T (p.Leu283=) c.619C>T (p.Leu207=) n.453C>T n.151C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.105C>T c.718C>T (p.Leu240=) n.901C>T n.907C>T n.843C>T n.922C>T | dbSNP |
| 5 | g.141647212G>C | CA361562269 | FCHSD1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.453C>G n.151C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.105C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.901C>G n.907C>G n.843C>G n.922C>G | |
| 5 | g.141647212G= | CA1587311591 | FCHSD1 | c.847C= (p.Leu283=) c.619C= (p.Leu207=) n.453C= n.151C= c.841C= (p.Leu281=) n.105C= c.718C= (p.Leu240=) n.901C= n.907C= n.843C= n.922C= | |
| 5 | g.141647212G>T | CA361562270 | FCHSD1 | c.847C>A (p.Leu283Met) c.619C>A (p.Leu207Met) n.453C>A n.151C>A c.841C>A (p.Leu281Met) n.105C>A c.718C>A (p.Leu240Met) n.901C>A n.907C>A n.843C>A n.922C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647213G>A | CA446897268 | FCHSD1 | c.846C>T (p.Asp282=) c.618C>T (p.Asp206=) n.452C>T n.150C>T c.840C>T (p.Asp280=) n.104C>T c.717C>T (p.Asp239=) n.900C>T n.906C>T n.842C>T n.921C>T | |
| 5 | g.141647213G>C | CA361562274 | FCHSD1 | c.846C>G (p.Asp282Glu) c.618C>G (p.Asp206Glu) n.452C>G n.150C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) n.104C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) n.900C>G n.906C>G n.842C>G n.921C>G | |
| 5 | g.141647213G>T | CA361562284 | FCHSD1 | c.846C>A (p.Asp282Glu) c.618C>A (p.Asp206Glu) n.452C>A n.150C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) n.104C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) n.900C>A n.906C>A n.842C>A n.921C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647214T>A | CA361562294 | FCHSD1 | c.845A>T (p.Asp282Val) c.617A>T (p.Asp206Val) n.451A>T n.149A>T c.839A>T (p.Asp280Val) n.103A>T c.716A>T (p.Asp239Val) n.899A>T n.905A>T n.841A>T n.920A>T | |
| 5 | g.141647214T>C | CA361562297 | FCHSD1 | c.845A>G (p.Asp282Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) n.451A>G n.149A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) n.103A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.899A>G n.905A>G n.841A>G n.920A>G | |
| 5 | g.141647214T>G | CA361562301 | FCHSD1 | c.845A>C (p.Asp282Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) n.451A>C n.149A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) n.103A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.899A>C n.905A>C n.841A>C n.920A>C | |
| 5 | g.141647215C>A | CA361562304 | FCHSD1 | c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.450G>T n.148G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.102G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.898G>T n.904G>T n.840G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647215C>G | CA361562308 | FCHSD1 | c.844G>C (p.Asp282His) c.616G>C (p.Asp206His) n.450G>C n.148G>C c.838G>C (p.Asp280His) n.102G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.898G>C n.904G>C n.840G>C n.919G>C | |
| 5 | g.141647215C>T | CA361562313 | FCHSD1 | c.844G>A (p.Asp282Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) n.450G>A n.148G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) n.102G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.898G>A n.904G>A n.840G>A n.919G>A | |
| 5 | g.141647216T>A | CA361562316 | FCHSD1 | c.843A>T (p.Gln281His) c.615A>T (p.Gln205His) n.449A>T n.147A>T c.837A>T (p.Gln279His) n.101A>T c.714A>T (p.Gln238His) n.897A>T n.903A>T n.839A>T n.918A>T | |
| 5 | g.141647216T>C | CA446897269 | FCHSD1 | c.843A>G (p.Gln281=) c.615A>G (p.Gln205=) n.449A>G n.147A>G c.837A>G (p.Gln279=) n.101A>G c.714A>G (p.Gln238=) n.897A>G n.903A>G n.839A>G n.918A>G | |
| 5 | g.141647216T>G | CA361562319 | FCHSD1 | c.843A>C (p.Gln281His) c.615A>C (p.Gln205His) n.449A>C n.147A>C c.837A>C (p.Gln279His) n.101A>C c.714A>C (p.Gln238His) n.897A>C n.903A>C n.839A>C n.918A>C | |
| 5 | g.141647217T>A | CA361562324 | FCHSD1 | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.448A>T n.146A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) n.100A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) n.896A>T n.902A>T n.838A>T n.917A>T | |
| 5 | g.141647217T>C | CA361562327 | FCHSD1 | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.448A>G n.146A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) n.100A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) n.896A>G n.902A>G n.838A>G n.917A>G | |
| 5 | g.141647217T>G | CA361562331 | FCHSD1 | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.448A>C n.146A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) n.100A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) n.896A>C n.902A>C n.838A>C n.917A>C | |
| 5 | g.141647218G>A | CA128460482 | FCHSD1 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.447C>T n.145C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) n.99C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) n.895C>T n.901C>T n.837C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647218G>C | CA361562347 | FCHSD1 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.447C>G n.145C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) n.99C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) n.895C>G n.901C>G n.837C>G n.916C>G | |
| 5 | g.141647218G= | CA1587311598 | FCHSD1 | c.841C= (p.Gln281=) c.613C= (p.Gln205=) n.447C= n.145C= c.835C= (p.Gln279=) n.99C= c.712C= (p.Gln238=) n.895C= n.901C= n.837C= n.916C= | |
| 5 | g.141647218G>T | CA3480814 | FCHSD1 | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.447C>A n.145C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) n.99C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) n.895C>A n.901C>A n.837C>A n.916C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647218dup | CA2675704007 | FCHSD1 | c.841dup (p.Gln281ProfsTer27) c.613dup (p.Gln205ProfsTer27) n.447dup n.145dup c.835dup (p.Gln279ProfsTer27) n.99dup c.712dup (p.Gln238ProfsTer27) n.895dup n.901dup n.837dup n.916dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647219C>A | CA361562360 | FCHSD1 | c.840G>T (p.Glu280Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.446G>T n.144G>T c.834G>T (p.Glu278Asp) n.98G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) n.894G>T n.900G>T n.836G>T n.915G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647219C= | CA1587311608 | FCHSD1 | c.840G= (p.Glu280=) c.612G= (p.Glu204=) n.446G= n.144G= c.834G= (p.Glu278=) n.98G= c.711G= (p.Glu237=) n.894G= n.900G= n.836G= n.915G= | |
| 5 | g.141647219C>G | CA361562369 | FCHSD1 | c.840G>C (p.Glu280Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.446G>C n.144G>C c.834G>C (p.Glu278Asp) n.98G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) n.894G>C n.900G>C n.836G>C n.915G>C | |
| 5 | g.141647219C>T | CA446897270 | FCHSD1 | c.840G>A (p.Glu280=) c.612G>A (p.Glu204=) n.446G>A n.144G>A c.834G>A (p.Glu278=) n.98G>A c.711G>A (p.Glu237=) n.894G>A n.900G>A n.836G>A n.915G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647220T>A | CA361562371 | FCHSD1 | c.839A>T (p.Glu280Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.445A>T n.143A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.97A>T c.710A>T (p.Glu237Val) n.893A>T n.899A>T n.835A>T n.914A>T | |
| 5 | g.141647220T>C | CA361562372 | FCHSD1 | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.445A>G n.143A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.97A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) n.893A>G n.899A>G n.835A>G n.914A>G | |
| 5 | g.141647220T>G | CA361562373 | FCHSD1 | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.445A>C n.143A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.97A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) n.893A>C n.899A>C n.835A>C n.914A>C | |
| 5 | g.141647221C>A | CA361562389 | FCHSD1 | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.444G>T n.142G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.96G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) n.892G>T n.898G>T n.834G>T n.913G>T | |
| 5 | g.141647221C>G | CA361562385 | FCHSD1 | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.444G>C n.142G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.96G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) n.892G>C n.898G>C n.834G>C n.913G>C | |
| 5 | g.141647221C>T | CA361562382 | FCHSD1 | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.444G>A n.142G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.96G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) n.892G>A n.898G>A n.834G>A n.913G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647222C>A | CA361562397 | FCHSD1 | c.837G>T (p.Trp279Cys) c.609G>T (p.Trp203Cys) n.443G>T n.141G>T c.831G>T (p.Trp277Cys) n.95G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) n.891G>T n.897G>T n.833G>T n.912G>T | |
| 5 | g.141647222C>G | CA361562400 | FCHSD1 | c.837G>C (p.Trp279Cys) c.609G>C (p.Trp203Cys) n.443G>C n.141G>C c.831G>C (p.Trp277Cys) n.95G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) n.891G>C n.897G>C n.833G>C n.912G>C | |
| 5 | g.141647222C>T | CA361562404 | FCHSD1 | c.837G>A (p.Trp279Ter) c.609G>A (p.Trp203Ter) n.443G>A n.141G>A c.831G>A (p.Trp277Ter) n.95G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) n.891G>A n.897G>A n.833G>A n.912G>A | |
| 5 | g.141647223C>A | CA361562406 | FCHSD1 | c.836G>T (p.Trp279Leu) c.608G>T (p.Trp203Leu) n.442G>T n.140G>T c.830G>T (p.Trp277Leu) n.94G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) n.890G>T n.896G>T n.832G>T n.911G>T | |
| 5 | g.141647223C>G | CA361562413 | FCHSD1 | c.836G>C (p.Trp279Ser) c.608G>C (p.Trp203Ser) n.442G>C n.140G>C c.830G>C (p.Trp277Ser) n.94G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) n.890G>C n.896G>C n.832G>C n.911G>C | |
| 5 | g.141647223C>T | CA361562416 | FCHSD1 | c.836G>A (p.Trp279Ter) c.608G>A (p.Trp203Ter) n.442G>A n.140G>A c.830G>A (p.Trp277Ter) n.94G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) n.890G>A n.896G>A n.832G>A n.911G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647224A>C | CA361562420 | FCHSD1 | c.835T>G (p.Trp279Gly) c.607T>G (p.Trp203Gly) n.441T>G n.139T>G c.829T>G (p.Trp277Gly) n.93T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) n.889T>G n.895T>G n.831T>G n.910T>G | |
| 5 | g.141647224A>G | CA361562426 | FCHSD1 | c.835T>C (p.Trp279Arg) c.607T>C (p.Trp203Arg) n.441T>C n.139T>C c.829T>C (p.Trp277Arg) n.93T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) n.889T>C n.895T>C n.831T>C n.910T>C | |
| 5 | g.141647224A>T | CA361562424 | FCHSD1 | c.835T>A (p.Trp279Arg) c.607T>A (p.Trp203Arg) n.441T>A n.139T>A c.829T>A (p.Trp277Arg) n.93T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) n.889T>A n.895T>A n.831T>A n.910T>A | |
| 5 | g.141647225G>A | CA446897271 | FCHSD1 | c.834C>T (p.Ser278=) c.606C>T (p.Ser202=) n.440C>T n.138C>T c.828C>T (p.Ser276=) n.92C>T c.705C>T (p.Ser235=) n.888C>T n.894C>T n.830C>T n.909C>T | |
| 5 | g.141647225G>C | CA361562428 | FCHSD1 | c.834C>G (p.Ser278Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.440C>G n.138C>G c.828C>G (p.Ser276Arg) n.92C>G c.705C>G (p.Ser235Arg) n.888C>G n.894C>G n.830C>G n.909C>G | |
| 5 | g.141647225G= | CA1587311610 | FCHSD1 | c.834C= (p.Ser278=) c.606C= (p.Ser202=) n.440C= n.138C= c.828C= (p.Ser276=) n.92C= c.705C= (p.Ser235=) n.888C= n.894C= n.830C= n.909C= | |
| 5 | g.141647225G>T | CA361562432 | FCHSD1 | c.834C>A (p.Ser278Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.440C>A n.138C>A c.828C>A (p.Ser276Arg) n.92C>A c.705C>A (p.Ser235Arg) n.888C>A n.894C>A n.830C>A n.909C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647225_141647226delinsGC | CA1587311609 | FCHSD1 | c.833_834delinsGC (p.Ser278=) c.605_606delinsGC (p.Ser202=) n.439_440delinsGC n.137_138delinsGC c.827_828delinsGC (p.Ser276=) n.91_92delinsGC c.704_705delinsGC (p.Ser235=) n.887_888delinsGC n.893_894delinsGC n.829_830delinsGC n.908_909delinsGC | |
| 5 | g.141647226del | CA804804787 | FCHSD1 | c.833del (p.Ser278ThrfsTer6) c.605del (p.Ser202ThrfsTer6) n.439del n.137del c.827del (p.Ser276ThrfsTer6) n.91del c.704del (p.Ser235ThrfsTer6) n.887del n.893del n.829del n.908del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647226C>A | CA361562437 | FCHSD1 | c.833G>T (p.Ser278Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.439G>T n.137G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) n.91G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) n.887G>T n.893G>T n.829G>T n.908G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647226C>G | CA361562444 | FCHSD1 | c.833G>C (p.Ser278Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.439G>C n.137G>C c.827G>C (p.Ser276Thr) n.91G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) n.887G>C n.893G>C n.829G>C n.908G>C | |
| 5 | g.141647226C>T | CA361562445 | FCHSD1 | c.833G>A (p.Ser278Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.439G>A n.137G>A c.827G>A (p.Ser276Asn) n.91G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) n.887G>A n.893G>A n.829G>A n.908G>A | |
| 5 | g.141647227T>A | CA361562451 | FCHSD1 | c.832A>T (p.Ser278Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.438A>T n.136A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) n.90A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) n.886A>T n.892A>T n.828A>T n.907A>T | |
| 5 | g.141647227T>C | CA361562452 | FCHSD1 | c.832A>G (p.Ser278Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.438A>G n.136A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) n.90A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) n.886A>G n.892A>G n.828A>G n.907A>G | |
| 5 | g.141647227T>G | CA361562455 | FCHSD1 | c.832A>C (p.Ser278Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.438A>C n.136A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) n.90A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) n.886A>C n.892A>C n.828A>C n.907A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647228T>A | CA446897275 | FCHSD1 | c.831A>T (p.Val277=) c.603A>T (p.Val201=) n.437A>T n.135A>T c.825A>T (p.Val275=) n.89A>T c.702A>T (p.Val234=) n.885A>T n.891A>T n.827A>T n.906A>T | |
| 5 | g.141647228T>C | CA446897274 | FCHSD1 | c.831A>G (p.Val277=) c.603A>G (p.Val201=) n.437A>G n.135A>G c.825A>G (p.Val275=) n.89A>G c.702A>G (p.Val234=) n.885A>G n.891A>G n.827A>G n.906A>G | |
| 5 | g.141647228T>G | CA446897273 | FCHSD1 | c.831A>C (p.Val277=) c.603A>C (p.Val201=) n.437A>C n.135A>C c.825A>C (p.Val275=) n.89A>C c.702A>C (p.Val234=) n.885A>C n.891A>C n.827A>C n.906A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647229A= | CA1587311613 | FCHSD1 | c.830T= (p.Val277=) c.602T= (p.Val201=) n.436T= n.134T= c.824T= (p.Val275=) n.88T= c.701T= (p.Val234=) n.884T= n.890T= n.826T= n.905T= | |
| 5 | g.141647229A>C | CA3480815 | FCHSD1 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.436T>G n.134T>G c.824T>G (p.Val275Gly) n.88T>G c.701T>G (p.Val234Gly) n.884T>G n.890T>G n.826T>G n.905T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647229A>G | CA361562463 | FCHSD1 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.436T>C n.134T>C c.824T>C (p.Val275Ala) n.88T>C c.701T>C (p.Val234Ala) n.884T>C n.890T>C n.826T>C n.905T>C | |
| 5 | g.141647229A>T | CA361562464 | FCHSD1 | c.830T>A (p.Val277Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.436T>A n.134T>A c.824T>A (p.Val275Glu) n.88T>A c.701T>A (p.Val234Glu) n.884T>A n.890T>A n.826T>A n.905T>A | |
| 5 | g.141647230C>A | CA361562470 | FCHSD1 | c.829G>T (p.Val277Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.435G>T n.133G>T c.823G>T (p.Val275Leu) n.87G>T c.700G>T (p.Val234Leu) n.883G>T n.889G>T n.825G>T n.904G>T | |
| 5 | g.141647230C= | CA1587311616 | FCHSD1 | c.829G= (p.Val277=) c.601G= (p.Val201=) n.435G= n.133G= c.823G= (p.Val275=) n.87G= c.700G= (p.Val234=) n.883G= n.889G= n.825G= n.904G= | |
| 5 | g.141647230C>G | CA361562473 | FCHSD1 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.435G>C n.133G>C c.823G>C (p.Val275Leu) n.87G>C c.700G>C (p.Val234Leu) n.883G>C n.889G>C n.825G>C n.904G>C | |
| 5 | g.141647230C>T | CA361562467 | FCHSD1 | c.829G>A (p.Val277Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) n.435G>A n.133G>A c.823G>A (p.Val275Ile) n.87G>A c.700G>A (p.Val234Ile) n.883G>A n.889G>A n.825G>A n.904G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.141647231C>A | CA361562481 | FCHSD1 | c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) n.435-1G>T n.133-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.87-1G>T c.700-1G>T (n.700-1G>T) n.883-1G>T n.889-1G>T n.825-1G>T n.904-1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647231C>G | CA361562480 | FCHSD1 | c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) n.435-1G>C n.133-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.87-1G>C c.700-1G>C (n.700-1G>C) n.883-1G>C n.889-1G>C n.825-1G>C n.904-1G>C | |
| 5 | g.141647231C>T | CA361562484 | FCHSD1 | c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) n.435-1G>A n.133-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.87-1G>A c.700-1G>A (n.700-1G>A) n.883-1G>A n.889-1G>A n.825-1G>A n.904-1G>A | dbSNP |
| 5 | g.141647232T>A | CA361562502 | FCHSD1 | c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) n.435-2A>T n.133-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.87-2A>T c.700-2A>T (n.700-2A>T) n.883-2A>T n.889-2A>T n.825-2A>T n.904-2A>T | |
| 5 | g.141647232T>C | CA361562505 | FCHSD1 | c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) n.435-2A>G n.133-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.87-2A>G c.700-2A>G (n.700-2A>G) n.883-2A>G n.889-2A>G n.825-2A>G n.904-2A>G | |
| 5 | g.141647232T>G | CA361562508 | FCHSD1 | c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) n.435-2A>C n.133-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.87-2A>C c.700-2A>C (n.700-2A>C) n.883-2A>C n.889-2A>C n.825-2A>C n.904-2A>C | |
| 5 | g.141647233A>T | CA2675704035 | FCHSD1 | c.829-3T>A (n.829-3T>A) c.601-3T>A (n.601-3T>A) n.435-3T>A n.133-3T>A c.823-3T>A (n.823-3T>A) n.87-3T>A c.700-3T>A (n.700-3T>A) n.883-3T>A n.889-3T>A n.825-3T>A n.904-3T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647234G>C | CA2675704036 | FCHSD1 | c.829-4C>G (n.829-4C>G) c.601-4C>G (n.601-4C>G) n.435-4C>G n.133-4C>G c.823-4C>G (n.823-4C>G) n.87-4C>G c.700-4C>G (n.700-4C>G) n.883-4C>G n.889-4C>G n.825-4C>G n.904-4C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647235G>C | CA563372846 | FCHSD1 | c.829-5C>G (n.829-5C>G) c.601-5C>G (n.601-5C>G) n.435-5C>G n.133-5C>G c.823-5C>G (n.823-5C>G) n.87-5C>G c.700-5C>G (n.700-5C>G) n.883-5C>G n.889-5C>G n.825-5C>G n.904-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647235G= | CA1587311619 | FCHSD1 | c.829-5C= (n.829-5C=) c.601-5C= (n.601-5C=) n.435-5C= n.133-5C= c.823-5C= (n.823-5C=) n.87-5C= c.700-5C= (n.700-5C=) n.883-5C= n.889-5C= n.825-5C= n.904-5C= | |
| 5 | g.141647236G>T | CA2675704040 | FCHSD1 | c.829-6C>A (n.829-6C>A) c.601-6C>A (n.601-6C>A) n.435-6C>A n.133-6C>A c.823-6C>A (n.823-6C>A) n.87-6C>A c.700-6C>A (n.700-6C>A) n.883-6C>A n.889-6C>A n.825-6C>A n.904-6C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647237G>A | CA3480816 | FCHSD1 | c.829-7C>T (n.829-7C>T) c.601-7C>T (n.601-7C>T) n.435-7C>T n.133-7C>T c.823-7C>T (n.823-7C>T) n.87-7C>T c.700-7C>T (n.700-7C>T) n.883-7C>T n.889-7C>T n.825-7C>T n.904-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647237G= | CA1587311624 | FCHSD1 | c.829-7C= (n.829-7C=) c.601-7C= (n.601-7C=) n.435-7C= n.133-7C= c.823-7C= (n.823-7C=) n.87-7C= c.700-7C= (n.700-7C=) n.883-7C= n.889-7C= n.825-7C= n.904-7C= | |
| 5 | g.141647238T>C | CA563372849 | FCHSD1 | c.829-8A>G (n.829-8A>G) c.601-8A>G (n.601-8A>G) n.435-8A>G n.133-8A>G c.823-8A>G (n.823-8A>G) n.87-8A>G c.700-8A>G (n.700-8A>G) n.883-8A>G n.889-8A>G n.825-8A>G n.904-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647238T= | CA1587311630 | FCHSD1 | c.829-8A= (n.829-8A=) c.601-8A= (n.601-8A=) n.435-8A= n.133-8A= c.823-8A= (n.823-8A=) n.87-8A= c.700-8A= (n.700-8A=) n.883-8A= n.889-8A= n.825-8A= n.904-8A= | |
| 5 | g.141647240G>T | CA2675704043 | FCHSD1 | c.829-10C>A (n.829-10C>A) c.601-10C>A (n.601-10C>A) n.435-10C>A n.133-10C>A c.823-10C>A (n.823-10C>A) n.87-10C>A c.700-10C>A (n.700-10C>A) n.883-10C>A n.889-10C>A n.825-10C>A n.904-10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647242G>A | CA3480817 | FCHSD1 | c.829-12C>T (n.829-12C>T) c.601-12C>T (n.601-12C>T) n.435-12C>T n.133-12C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) n.87-12C>T c.700-12C>T (n.700-12C>T) n.883-12C>T n.889-12C>T n.825-12C>T n.904-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647242G= | CA1587311633 | FCHSD1 | c.829-12C= (n.829-12C=) c.601-12C= (n.601-12C=) n.435-12C= n.133-12C= c.823-12C= (n.823-12C=) n.87-12C= c.700-12C= (n.700-12C=) n.883-12C= n.889-12C= n.825-12C= n.904-12C= | |
| 5 | g.141647243A= | CA1587311638 | FCHSD1 | c.829-13T= (n.829-13T=) c.601-13T= (n.601-13T=) n.435-13T= n.133-13T= c.823-13T= (n.823-13T=) n.87-13T= c.700-13T= (n.700-13T=) n.883-13T= n.889-13T= n.825-13T= n.904-13T= | |
| 5 | g.141647243A>G | CA563372858 | FCHSD1 | c.829-13T>C (n.829-13T>C) c.601-13T>C (n.601-13T>C) n.435-13T>C n.133-13T>C c.823-13T>C (n.823-13T>C) n.87-13T>C c.700-13T>C (n.700-13T>C) n.883-13T>C n.889-13T>C n.825-13T>C n.904-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647244A>G | CA2675704046 | FCHSD1 | c.829-14T>C (n.829-14T>C) c.601-14T>C (n.601-14T>C) n.435-14T>C n.133-14T>C c.823-14T>C (n.823-14T>C) n.87-14T>C c.700-14T>C (n.700-14T>C) n.883-14T>C n.889-14T>C n.825-14T>C n.904-14T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647245A= | CA1587311643 | FCHSD1 | c.829-15T= (n.829-15T=) c.601-15T= (n.601-15T=) n.435-15T= n.133-15T= c.823-15T= (n.823-15T=) n.87-15T= c.700-15T= (n.700-15T=) n.883-15T= n.889-15T= n.825-15T= n.904-15T= | |
| 5 | g.141647245A>C | CA3480818 | FCHSD1 | c.829-15T>G (n.829-15T>G) c.601-15T>G (n.601-15T>G) n.435-15T>G n.133-15T>G c.823-15T>G (n.823-15T>G) n.87-15T>G c.700-15T>G (n.700-15T>G) n.883-15T>G n.889-15T>G n.825-15T>G n.904-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647245A>G | CA2581496959 | FCHSD1 | c.829-15T>C (n.829-15T>C) c.601-15T>C (n.601-15T>C) n.435-15T>C n.133-15T>C c.823-15T>C (n.823-15T>C) n.87-15T>C c.700-15T>C (n.700-15T>C) n.883-15T>C n.889-15T>C n.825-15T>C n.904-15T>C | |
| 5 | g.141647245A>T | CA2581496960 | FCHSD1 | c.829-15T>A (n.829-15T>A) c.601-15T>A (n.601-15T>A) n.435-15T>A n.133-15T>A c.823-15T>A (n.823-15T>A) n.87-15T>A c.700-15T>A (n.700-15T>A) n.883-15T>A n.889-15T>A n.825-15T>A n.904-15T>A | |
| 5 | g.141647247G>A | CA2675704051 | FCHSD1 | c.829-17C>T (n.829-17C>T) c.601-17C>T (n.601-17C>T) n.435-17C>T n.133-17C>T c.823-17C>T (n.823-17C>T) n.87-17C>T c.700-17C>T (n.700-17C>T) n.883-17C>T n.889-17C>T n.825-17C>T n.904-17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647248T>C | CA2768672042 | FCHSD1 | c.829-18A>G (n.829-18A>G) c.601-18A>G (n.601-18A>G) n.435-18A>G n.133-18A>G c.823-18A>G (n.823-18A>G) n.87-18A>G c.700-18A>G (n.700-18A>G) n.883-18A>G n.889-18A>G n.825-18A>G n.904-18A>G | |
| 5 | g.141647249C>A | CA2675704053 | FCHSD1 | c.829-19G>T (n.829-19G>T) c.601-19G>T (n.601-19G>T) n.435-19G>T n.133-19G>T c.823-19G>T (n.823-19G>T) n.87-19G>T c.700-19G>T (n.700-19G>T) n.883-19G>T n.889-19G>T n.825-19G>T n.904-19G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647250A>T | CA2675704054 | FCHSD1 | c.829-20T>A (n.829-20T>A) c.601-20T>A (n.601-20T>A) n.435-20T>A n.133-20T>A c.823-20T>A (n.823-20T>A) n.87-20T>A c.700-20T>A (n.700-20T>A) n.883-20T>A n.889-20T>A n.825-20T>A n.904-20T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647251A>G | CA2675704055 | FCHSD1 | c.829-21T>C (n.829-21T>C) c.601-21T>C (n.601-21T>C) n.435-21T>C n.133-21T>C c.823-21T>C (n.823-21T>C) n.87-21T>C c.700-21T>C (n.700-21T>C) n.883-21T>C n.889-21T>C n.825-21T>C n.904-21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647252A= | CA1587311649 | FCHSD1 | c.829-22T= (n.829-22T=) c.601-22T= (n.601-22T=) n.435-22T= n.133-22T= c.823-22T= (n.823-22T=) n.87-22T= c.700-22T= (n.700-22T=) n.883-22T= n.889-22T= n.825-22T= n.904-22T= | |
| 5 | g.141647252A>C | CA804804801 | FCHSD1 | c.829-22T>G (n.829-22T>G) c.601-22T>G (n.601-22T>G) n.435-22T>G n.133-22T>G c.823-22T>G (n.823-22T>G) n.87-22T>G c.700-22T>G (n.700-22T>G) n.883-22T>G n.889-22T>G n.825-22T>G n.904-22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647252A>T | CA2675704058 | FCHSD1 | c.829-22T>A (n.829-22T>A) c.601-22T>A (n.601-22T>A) n.435-22T>A n.133-22T>A c.823-22T>A (n.823-22T>A) n.87-22T>A c.700-22T>A (n.700-22T>A) n.883-22T>A n.889-22T>A n.825-22T>A n.904-22T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647253G>C | CA563372869 | FCHSD1 | c.829-23C>G (n.829-23C>G) c.601-23C>G (n.601-23C>G) n.435-23C>G n.133-23C>G c.823-23C>G (n.823-23C>G) n.87-23C>G c.700-23C>G (n.700-23C>G) n.883-23C>G n.889-23C>G n.825-23C>G n.904-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647253G= | CA1587311653 | FCHSD1 | c.829-23C= (n.829-23C=) c.601-23C= (n.601-23C=) n.435-23C= n.133-23C= c.823-23C= (n.823-23C=) n.87-23C= c.700-23C= (n.700-23C=) n.883-23C= n.889-23C= n.825-23C= n.904-23C= | |
| 5 | g.141647254T= | CA1587311654 | FCHSD1 | c.829-24A= (n.829-24A=) c.601-24A= (n.601-24A=) n.435-24A= n.133-24A= c.823-24A= (n.823-24A=) n.87-24A= c.700-24A= (n.700-24A=) n.883-24A= n.889-24A= n.825-24A= n.904-24A= | |
| 5 | g.141647255C>A | CA2675704064 | FCHSD1 | c.829-25G>T (n.829-25G>T) c.601-25G>T (n.601-25G>T) n.435-25G>T n.133-25G>T c.823-25G>T (n.823-25G>T) n.87-25G>T c.700-25G>T (n.700-25G>T) n.883-25G>T n.889-25G>T n.825-25G>T n.904-25G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647256_141647257dup | CA446897276 | FCHSD1 | c.829-26_829-25dup (n.829-26_829-25dup) c.601-26_601-25dup (n.601-26_601-25dup) n.435-26_435-25dup n.133-26_133-25dup c.823-26_823-25dup (n.823-26_823-25dup) n.87-26_87-25dup c.700-26_700-25dup (n.700-26_700-25dup) n.883-26_883-25dup n.889-26_889-25dup n.825-26_825-25dup n.904-26_904-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647257C>A | CA2675704067 | FCHSD1 | c.829-27G>T (n.829-27G>T) c.601-27G>T (n.601-27G>T) n.435-27G>T n.133-27G>T c.823-27G>T (n.823-27G>T) n.87-27G>T c.700-27G>T (n.700-27G>T) n.883-27G>T n.889-27G>T n.825-27G>T n.904-27G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647257C= | CA1587311658 | FCHSD1 | c.829-27G= (n.829-27G=) c.601-27G= (n.601-27G=) n.435-27G= n.133-27G= c.823-27G= (n.823-27G=) n.87-27G= c.700-27G= (n.700-27G=) n.883-27G= n.889-27G= n.825-27G= n.904-27G= | |
| 5 | g.141647257C>T | CA128460522 | FCHSD1 | c.829-27G>A (n.829-27G>A) c.601-27G>A (n.601-27G>A) n.435-27G>A n.133-27G>A c.823-27G>A (n.823-27G>A) n.87-27G>A c.700-27G>A (n.700-27G>A) n.883-27G>A n.889-27G>A n.825-27G>A n.904-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647259C>A | CA3480819 | FCHSD1 | c.829-29G>T (n.829-29G>T) c.601-29G>T (n.601-29G>T) n.435-29G>T n.133-29G>T c.823-29G>T (n.823-29G>T) n.87-29G>T c.700-29G>T (n.700-29G>T) n.883-29G>T n.889-29G>T n.825-29G>T n.904-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647259C= | CA1587311663 | FCHSD1 | c.829-29G= (n.829-29G=) c.601-29G= (n.601-29G=) n.435-29G= n.133-29G= c.823-29G= (n.823-29G=) n.87-29G= c.700-29G= (n.700-29G=) n.883-29G= n.889-29G= n.825-29G= n.904-29G= | |
| 5 | g.141647259C>T | CA563372873 | FCHSD1 | c.829-29G>A (n.829-29G>A) c.601-29G>A (n.601-29G>A) n.435-29G>A n.133-29G>A c.823-29G>A (n.823-29G>A) n.87-29G>A c.700-29G>A (n.700-29G>A) n.883-29G>A n.889-29G>A n.825-29G>A n.904-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647260A= | CA1587311670 | FCHSD1 | c.829-30T= (n.829-30T=) c.601-30T= (n.601-30T=) n.435-30T= n.133-30T= c.823-30T= (n.823-30T=) n.87-30T= c.700-30T= (n.700-30T=) n.883-30T= n.889-30T= n.825-30T= n.904-30T= | |
| 5 | g.141647260A>G | CA563372875 | FCHSD1 | c.829-30T>C (n.829-30T>C) c.601-30T>C (n.601-30T>C) n.435-30T>C n.133-30T>C c.823-30T>C (n.823-30T>C) n.87-30T>C c.700-30T>C (n.700-30T>C) n.883-30T>C n.889-30T>C n.825-30T>C n.904-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647261T>C | CA2555482326 | FCHSD1 | c.829-31A>G (n.829-31A>G) c.601-31A>G (n.601-31A>G) n.435-31A>G n.133-31A>G c.823-31A>G (n.823-31A>G) n.87-31A>G c.700-31A>G (n.700-31A>G) n.883-31A>G n.889-31A>G n.825-31A>G n.904-31A>G | |
| 5 | g.141647263C>A | CA2675704073 | FCHSD1 | c.829-33G>T (n.829-33G>T) c.601-33G>T (n.601-33G>T) n.435-33G>T n.133-33G>T c.823-33G>T (n.823-33G>T) n.87-33G>T c.700-33G>T (n.700-33G>T) n.883-33G>T n.889-33G>T n.825-33G>T n.904-33G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647263C= | CA1587311674 | FCHSD1 | c.829-33G= (n.829-33G=) c.601-33G= (n.601-33G=) n.435-33G= n.133-33G= c.823-33G= (n.823-33G=) n.87-33G= c.700-33G= (n.700-33G=) n.883-33G= n.889-33G= n.825-33G= n.904-33G= | |
| 5 | g.141647263C>G | CA563372878 | FCHSD1 | c.829-33G>C (n.829-33G>C) c.601-33G>C (n.601-33G>C) n.435-33G>C n.133-33G>C c.823-33G>C (n.823-33G>C) n.87-33G>C c.700-33G>C (n.700-33G>C) n.883-33G>C n.889-33G>C n.825-33G>C n.904-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647265C>G | CA2675704075 | FCHSD1 | c.829-35G>C (n.829-35G>C) c.601-35G>C (n.601-35G>C) n.435-35G>C n.133-35G>C c.823-35G>C (n.823-35G>C) n.87-35G>C c.700-35G>C (n.700-35G>C) n.883-35G>C n.889-35G>C n.825-35G>C n.904-35G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647265C>T | CA2675704076 | FCHSD1 | c.829-35G>A (n.829-35G>A) c.601-35G>A (n.601-35G>A) n.435-35G>A n.133-35G>A c.823-35G>A (n.823-35G>A) n.87-35G>A c.700-35G>A (n.700-35G>A) n.883-35G>A n.889-35G>A n.825-35G>A n.904-35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647266T>C | CA1082269042 | FCHSD1 | c.829-36A>G (n.829-36A>G) c.601-36A>G (n.601-36A>G) n.435-36A>G n.133-36A>G c.823-36A>G (n.823-36A>G) n.87-36A>G c.700-36A>G (n.700-36A>G) n.883-36A>G n.889-36A>G n.825-36A>G n.904-36A>G | dbSNP |
| 5 | g.141647266T= | CA1587311676 | FCHSD1 | c.829-36A= (n.829-36A=) c.601-36A= (n.601-36A=) n.435-36A= n.133-36A= c.823-36A= (n.823-36A=) n.87-36A= c.700-36A= (n.700-36A=) n.883-36A= n.889-36A= n.825-36A= n.904-36A= | |
| 5 | g.141647267G>A | CA2578433876 | FCHSD1 | c.829-37C>T (n.829-37C>T) c.601-37C>T (n.601-37C>T) n.435-37C>T n.133-37C>T c.823-37C>T (n.823-37C>T) n.87-37C>T c.700-37C>T (n.700-37C>T) n.883-37C>T n.889-37C>T n.825-37C>T n.904-37C>T | |
| 5 | g.141647267G>T | CA2675704077 | FCHSD1 | c.829-37C>A (n.829-37C>A) c.601-37C>A (n.601-37C>A) n.435-37C>A n.133-37C>A c.823-37C>A (n.823-37C>A) n.87-37C>A c.700-37C>A (n.700-37C>A) n.883-37C>A n.889-37C>A n.825-37C>A n.904-37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647267_141647271delinsGACTC | CA1587311679 | FCHSD1 | c.829-41_829-37delinsGAGTC (n.829-41_829-37delinsGAGTC) c.601-41_601-37delinsGAGTC (n.601-41_601-37delinsGAGTC) n.435-41_435-37delinsGAGTC n.133-41_133-37delinsGAGTC c.823-41_823-37delinsGAGTC (n.823-41_823-37delinsGAGTC) n.87-41_87-37delinsGAGTC c.700-41_700-37delinsGAGTC (n.700-41_700-37delinsGAGTC) n.883-41_883-37delinsGAGTC n.889-41_889-37delinsGAGTC n.825-41_825-37delinsGAGTC n.904-41_904-37delinsGAGTC | |
| 5 | g.141647268A>T | CA2675704078 | FCHSD1 | c.829-38T>A (n.829-38T>A) c.601-38T>A (n.601-38T>A) n.435-38T>A n.133-38T>A c.823-38T>A (n.823-38T>A) n.87-38T>A c.700-38T>A (n.700-38T>A) n.883-38T>A n.889-38T>A n.825-38T>A n.904-38T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647272_141647275del | CA563372879 | FCHSD1 | c.829-41_829-38del (n.829-41_829-38del) c.601-41_601-38del (n.601-41_601-38del) n.435-41_435-38del n.133-41_133-38del c.823-41_823-38del (n.823-41_823-38del) n.87-41_87-38del c.700-41_700-38del (n.700-41_700-38del) n.883-41_883-38del n.889-41_889-38del n.825-41_825-38del n.904-41_904-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647269C>A | CA2675704080 | FCHSD1 | c.829-39G>T (n.829-39G>T) c.601-39G>T (n.601-39G>T) n.435-39G>T n.133-39G>T c.823-39G>T (n.823-39G>T) n.87-39G>T c.700-39G>T (n.700-39G>T) n.883-39G>T n.889-39G>T n.825-39G>T n.904-39G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647270T>C | CA804804830 | FCHSD1 | c.829-40A>G (n.829-40A>G) c.601-40A>G (n.601-40A>G) n.435-40A>G n.133-40A>G c.823-40A>G (n.823-40A>G) n.87-40A>G c.700-40A>G (n.700-40A>G) n.883-40A>G n.889-40A>G n.825-40A>G n.904-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647270T= | CA1587311683 | FCHSD1 | c.829-40A= (n.829-40A=) c.601-40A= (n.601-40A=) n.435-40A= n.133-40A= c.823-40A= (n.823-40A=) n.87-40A= c.700-40A= (n.700-40A=) n.883-40A= n.889-40A= n.825-40A= n.904-40A= | |
| 5 | g.141647271C>A | CA2768672043 | FCHSD1 | c.829-41G>T (n.829-41G>T) c.601-41G>T (n.601-41G>T) n.435-41G>T n.133-41G>T c.823-41G>T (n.823-41G>T) n.87-41G>T c.700-41G>T (n.700-41G>T) n.883-41G>T n.889-41G>T n.825-41G>T n.904-41G>T | |
| 5 | g.141647271C= | CA1587311686 | FCHSD1 | c.829-41G= (n.829-41G=) c.601-41G= (n.601-41G=) n.435-41G= n.133-41G= c.823-41G= (n.823-41G=) n.87-41G= c.700-41G= (n.700-41G=) n.883-41G= n.889-41G= n.825-41G= n.904-41G= | |
| 5 | g.141647271C>T | CA128460536 | FCHSD1 | c.829-41G>A (n.829-41G>A) c.601-41G>A (n.601-41G>A) n.435-41G>A n.133-41G>A c.823-41G>A (n.823-41G>A) n.87-41G>A c.700-41G>A (n.700-41G>A) n.883-41G>A n.889-41G>A n.825-41G>A n.904-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647272A= | CA1587311692 | FCHSD1 | c.829-42T= (n.829-42T=) c.601-42T= (n.601-42T=) n.435-42T= n.133-42T= c.823-42T= (n.823-42T=) n.87-42T= c.700-42T= (n.700-42T=) n.883-42T= n.889-42T= n.825-42T= n.904-42T= | |
| 5 | g.141647272A>G | CA3480820 | FCHSD1 | c.829-42T>C (n.829-42T>C) c.601-42T>C (n.601-42T>C) n.435-42T>C n.133-42T>C c.823-42T>C (n.823-42T>C) n.87-42T>C c.700-42T>C (n.700-42T>C) n.883-42T>C n.889-42T>C n.825-42T>C n.904-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647273C>A | CA2675704085 | FCHSD1 | c.829-43G>T (n.829-43G>T) c.601-43G>T (n.601-43G>T) n.435-43G>T n.133-43G>T c.823-43G>T (n.823-43G>T) n.87-43G>T c.700-43G>T (n.700-43G>T) n.883-43G>T n.889-43G>T n.825-43G>T n.904-43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647273C>G | CA2675704087 | FCHSD1 | c.829-43G>C (n.829-43G>C) c.601-43G>C (n.601-43G>C) n.435-43G>C n.133-43G>C c.823-43G>C (n.823-43G>C) n.87-43G>C c.700-43G>C (n.700-43G>C) n.883-43G>C n.889-43G>C n.825-43G>C n.904-43G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647273C>T | CA2675704091 | FCHSD1 | c.829-43G>A (n.829-43G>A) c.601-43G>A (n.601-43G>A) n.435-43G>A n.133-43G>A c.823-43G>A (n.823-43G>A) n.87-43G>A c.700-43G>A (n.700-43G>A) n.883-43G>A n.889-43G>A n.825-43G>A n.904-43G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647274T>C | CA563372882 | FCHSD1 | c.829-44A>G (n.829-44A>G) c.601-44A>G (n.601-44A>G) n.435-44A>G n.133-44A>G c.823-44A>G (n.823-44A>G) n.87-44A>G c.700-44A>G (n.700-44A>G) n.883-44A>G n.889-44A>G n.825-44A>G n.904-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647274T= | CA1587311695 | FCHSD1 | c.829-44A= (n.829-44A=) c.601-44A= (n.601-44A=) n.435-44A= n.133-44A= c.823-44A= (n.823-44A=) n.87-44A= c.700-44A= (n.700-44A=) n.883-44A= n.889-44A= n.825-44A= n.904-44A= | |
| 5 | g.141647276T>C | CA2675704098 | FCHSD1 | c.829-46A>G (n.829-46A>G) c.601-46A>G (n.601-46A>G) n.435-46A>G n.133-46A>G c.823-46A>G (n.823-46A>G) n.87-46A>G c.700-46A>G (n.700-46A>G) n.883-46A>G n.889-46A>G n.825-46A>G n.904-46A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647277C>A | CA563372885 | FCHSD1 | c.829-47G>T (n.829-47G>T) c.601-47G>T (n.601-47G>T) n.435-47G>T n.133-47G>T c.823-47G>T (n.823-47G>T) n.87-47G>T c.700-47G>T (n.700-47G>T) n.883-47G>T n.889-47G>T n.825-47G>T n.904-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647277C= | CA1587311700 | FCHSD1 | c.829-47G= (n.829-47G=) c.601-47G= (n.601-47G=) n.435-47G= n.133-47G= c.823-47G= (n.823-47G=) n.87-47G= c.700-47G= (n.700-47G=) n.883-47G= n.889-47G= n.825-47G= n.904-47G= | |
| 5 | g.141647278C>A | CA2675704099 | FCHSD1 | c.829-48G>T (n.829-48G>T) c.601-48G>T (n.601-48G>T) n.435-48G>T n.133-48G>T c.823-48G>T (n.823-48G>T) n.87-48G>T c.700-48G>T (n.700-48G>T) n.883-48G>T n.889-48G>T n.825-48G>T n.904-48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647278C>T | CA2578433877 | FCHSD1 | c.829-48G>A (n.829-48G>A) c.601-48G>A (n.601-48G>A) n.435-48G>A n.133-48G>A c.823-48G>A (n.823-48G>A) n.87-48G>A c.700-48G>A (n.700-48G>A) n.883-48G>A n.889-48G>A n.825-48G>A n.904-48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647279A= | CA1587311705 | FCHSD1 | c.829-49T= (n.829-49T=) c.601-49T= (n.601-49T=) n.435-49T= n.133-49T= c.823-49T= (n.823-49T=) n.87-49T= c.700-49T= (n.700-49T=) n.883-49T= n.889-49T= n.825-49T= n.904-49T= | |
| 5 | g.141647279A>C | CA563372886 | FCHSD1 | c.829-49T>G (n.829-49T>G) c.601-49T>G (n.601-49T>G) n.435-49T>G n.133-49T>G c.823-49T>G (n.823-49T>G) n.87-49T>G c.700-49T>G (n.700-49T>G) n.883-49T>G n.889-49T>G n.825-49T>G n.904-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647279_141647282delinsAACC | CA1587311703 | FCHSD1 | c.829-52_829-49delinsGGTT (n.829-52_829-49delinsGGTT) c.601-52_601-49delinsGGTT (n.601-52_601-49delinsGGTT) n.435-52_435-49delinsGGTT n.133-52_133-49delinsGGTT c.823-52_823-49delinsGGTT (n.823-52_823-49delinsGGTT) n.87-52_87-49delinsGGTT c.700-52_700-49delinsGGTT (n.700-52_700-49delinsGGTT) n.883-52_883-49delinsGGTT n.889-52_889-49delinsGGTT n.825-52_825-49delinsGGTT n.904-52_904-49delinsGGTT | |
| 5 | g.141647280A>T | CA2675704103 | FCHSD1 | c.829-50T>A (n.829-50T>A) c.601-50T>A (n.601-50T>A) n.435-50T>A n.133-50T>A c.823-50T>A (n.823-50T>A) n.87-50T>A c.700-50T>A (n.700-50T>A) n.883-50T>A n.889-50T>A n.825-50T>A n.904-50T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647280_141647282del | CA804804835 | FCHSD1 | c.829-52_829-50del (n.829-52_829-50del) c.601-52_601-50del (n.601-52_601-50del) n.435-52_435-50del n.133-52_133-50del c.823-52_823-50del (n.823-52_823-50del) n.87-52_87-50del c.700-52_700-50del (n.700-52_700-50del) n.883-52_883-50del n.889-52_889-50del n.825-52_825-50del n.904-52_904-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647281C>A | CA2675704106 | FCHSD1 | c.829-51G>T (n.829-51G>T) c.601-51G>T (n.601-51G>T) n.435-51G>T n.133-51G>T c.823-51G>T (n.823-51G>T) n.87-51G>T c.700-51G>T (n.700-51G>T) n.883-51G>T n.889-51G>T n.825-51G>T n.904-51G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647281C= | CA1587311719 | FCHSD1 | c.829-51G= (n.829-51G=) c.601-51G= (n.601-51G=) n.435-51G= n.133-51G= c.823-51G= (n.823-51G=) n.87-51G= c.700-51G= (n.700-51G=) n.883-51G= n.889-51G= n.825-51G= n.904-51G= | |
| 5 | g.141647281C>T | CA1587311715 | FCHSD1 | c.829-51G>A (n.829-51G>A) c.601-51G>A (n.601-51G>A) n.435-51G>A n.133-51G>A c.823-51G>A (n.823-51G>A) n.87-51G>A c.700-51G>A (n.700-51G>A) n.883-51G>A n.889-51G>A n.825-51G>A n.904-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647282C>A | CA2578433878 | FCHSD1 | c.829-52G>T (n.829-52G>T) c.601-52G>T (n.601-52G>T) n.435-52G>T n.133-52G>T c.823-52G>T (n.823-52G>T) n.87-52G>T c.700-52G>T (n.700-52G>T) n.883-52G>T n.889-52G>T n.825-52G>T n.904-52G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647282C= | CA1587311722 | FCHSD1 | c.829-52G= (n.829-52G=) c.601-52G= (n.601-52G=) n.435-52G= n.133-52G= c.823-52G= (n.823-52G=) n.87-52G= c.700-52G= (n.700-52G=) n.883-52G= n.889-52G= n.825-52G= n.904-52G= | |
| 5 | g.141647282C>T | CA128463284 | FCHSD1 | c.829-52G>A (n.829-52G>A) c.601-52G>A (n.601-52G>A) n.435-52G>A n.133-52G>A c.823-52G>A (n.823-52G>A) n.87-52G>A c.700-52G>A (n.700-52G>A) n.883-52G>A n.889-52G>A n.825-52G>A n.904-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647283C>A | CA2768672047 | FCHSD1 | c.829-53G>T (n.829-53G>T) c.601-53G>T (n.601-53G>T) n.435-53G>T n.133-53G>T c.823-53G>T (n.823-53G>T) n.87-53G>T c.700-53G>T (n.700-53G>T) n.883-53G>T n.889-53G>T n.825-53G>T n.904-53G>T | |
| 5 | g.141647283C= | CA1587311725 | FCHSD1 | c.829-53G= (n.829-53G=) c.601-53G= (n.601-53G=) n.435-53G= n.133-53G= c.823-53G= (n.823-53G=) n.87-53G= c.700-53G= (n.700-53G=) n.883-53G= n.889-53G= n.825-53G= n.904-53G= | |
| 5 | g.141647283C>G | CA1587311726 | FCHSD1 | c.829-53G>C (n.829-53G>C) c.601-53G>C (n.601-53G>C) n.435-53G>C n.133-53G>C c.823-53G>C (n.823-53G>C) n.87-53G>C c.700-53G>C (n.700-53G>C) n.883-53G>C n.889-53G>C n.825-53G>C n.904-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647286T>A | CA2675704111 | FCHSD1 | c.829-56A>T (n.829-56A>T) c.601-56A>T (n.601-56A>T) n.435-56A>T n.133-56A>T c.823-56A>T (n.823-56A>T) n.87-56A>T c.700-56A>T (n.700-56A>T) n.883-56A>T n.889-56A>T n.825-56A>T n.904-56A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647287C>A | CA2675704113 | FCHSD1 | c.829-57G>T (n.829-57G>T) c.601-57G>T (n.601-57G>T) n.435-57G>T n.133-57G>T c.823-57G>T (n.823-57G>T) n.87-57G>T c.700-57G>T (n.700-57G>T) n.883-57G>T n.889-57G>T n.825-57G>T n.904-57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647287C>T | CA2578433879 | FCHSD1 | c.829-57G>A (n.829-57G>A) c.601-57G>A (n.601-57G>A) n.435-57G>A n.133-57G>A c.823-57G>A (n.823-57G>A) n.87-57G>A c.700-57G>A (n.700-57G>A) n.883-57G>A n.889-57G>A n.825-57G>A n.904-57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647288C>A | CA2675704114 | FCHSD1 | c.829-58G>T (n.829-58G>T) c.601-58G>T (n.601-58G>T) n.435-58G>T n.133-58G>T c.823-58G>T (n.823-58G>T) n.87-58G>T c.700-58G>T (n.700-58G>T) n.883-58G>T n.889-58G>T n.825-58G>T n.904-58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647288C= | CA1587311728 | FCHSD1 | c.829-58G= (n.829-58G=) c.601-58G= (n.601-58G=) n.435-58G= n.133-58G= c.823-58G= (n.823-58G=) n.87-58G= c.700-58G= (n.700-58G=) n.883-58G= n.889-58G= n.825-58G= n.904-58G= | |
| 5 | g.141647288C>G | CA804804840 | FCHSD1 | c.829-58G>C (n.829-58G>C) c.601-58G>C (n.601-58G>C) n.435-58G>C n.133-58G>C c.823-58G>C (n.823-58G>C) n.87-58G>C c.700-58G>C (n.700-58G>C) n.883-58G>C n.889-58G>C n.825-58G>C n.904-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647289C>A | CA2675704117 | FCHSD1 | c.829-59G>T (n.829-59G>T) c.601-59G>T (n.601-59G>T) n.435-59G>T n.133-59G>T c.823-59G>T (n.823-59G>T) n.87-59G>T c.700-59G>T (n.700-59G>T) n.883-59G>T n.889-59G>T n.825-59G>T n.904-59G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647289C= | CA1587311737 | FCHSD1 | c.829-59G= (n.829-59G=) c.601-59G= (n.601-59G=) n.435-59G= n.133-59G= c.823-59G= (n.823-59G=) n.87-59G= c.700-59G= (n.700-59G=) n.883-59G= n.889-59G= n.825-59G= n.904-59G= | |
| 5 | g.141647289C>G | CA804804846 | FCHSD1 | c.829-59G>C (n.829-59G>C) c.601-59G>C (n.601-59G>C) n.435-59G>C n.133-59G>C c.823-59G>C (n.823-59G>C) n.87-59G>C c.700-59G>C (n.700-59G>C) n.883-59G>C n.889-59G>C n.825-59G>C n.904-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647289C>T | CA128463285 | FCHSD1 | c.829-59G>A (n.829-59G>A) c.601-59G>A (n.601-59G>A) n.435-59G>A n.133-59G>A c.823-59G>A (n.823-59G>A) n.87-59G>A c.700-59G>A (n.700-59G>A) n.883-59G>A n.889-59G>A n.825-59G>A n.904-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141647293C>A | CA2675704120 | FCHSD1 | c.829-63G>T (n.829-63G>T) c.601-63G>T (n.601-63G>T) n.435-63G>T n.133-63G>T c.823-63G>T (n.823-63G>T) n.87-63G>T c.700-63G>T (n.700-63G>T) n.883-63G>T n.889-63G>T n.825-63G>T n.904-63G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647295C>A | CA2675704122 | FCHSD1 | c.829-65G>T (n.829-65G>T) c.601-65G>T (n.601-65G>T) n.435-65G>T n.133-65G>T c.823-65G>T (n.823-65G>T) n.87-65G>T c.700-65G>T (n.700-65G>T) n.883-65G>T n.889-65G>T n.825-65G>T n.904-65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647295_141647302del | CA2675704126 | FCHSD1 | c.829-72_829-65del (n.829-72_829-65del) c.601-72_601-65del (n.601-72_601-65del) n.435-72_435-65del n.133-72_133-65del c.823-72_823-65del (n.823-72_823-65del) n.87-72_87-65del c.700-72_700-65del (n.700-72_700-65del) n.883-72_883-65del n.889-72_889-65del n.825-72_825-65del n.904-72_904-65del | gnomAD v4 |
| 5 | g.141647296T>C | CA128463303 | FCHSD1 | c.829-66A>G (n.829-66A>G) c.601-66A>G (n.601-66A>G) n.435-66A>G n.133-66A>G c.823-66A>G (n.823-66A>G) n.87-66A>G c.700-66A>G (n.700-66A>G) n.883-66A>G n.889-66A>G n.825-66A>G n.904-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141647296T= | CA1587311741 | FCHSD1 | c.829-66A= (n.829-66A=) c.601-66A= (n.601-66A=) n.435-66A= n.133-66A= c.823-66A= (n.823-66A=) n.87-66A= c.700-66A= (n.700-66A=) n.883-66A= n.889-66A= n.825-66A= n.904-66A= |